Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49024618A= | CA2034964082 | KMT2D | n.684T= c.16012T= (p.Cys5338=) n.1727T= c.547T= (p.Cys183=) n.547T= c.1166T= c.16021T= (p.Cys5341=) c.489T= (n.489T=) c.91T= (p.Cys31=) c.16009T= (p.Cys5337=) c.7T= (p.Cys3=) c.16018T= (p.Cys5340=) c.16000T= (p.Cys5334=) c.15955T= (p.Cys5319=) c.15928T= (p.Cys5310=) n.16189T= | |
12 | g.49024618A>C | CA384681336 | KMT2D | n.684T>G c.16012T>G (p.Cys5338Gly) n.1727T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) n.547T>G c.1166T>G c.16021T>G (p.Cys5341Gly) c.489T>G (n.489T>G) c.91T>G (p.Cys31Gly) c.16009T>G (p.Cys5337Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) c.16018T>G (p.Cys5340Gly) c.16000T>G (p.Cys5334Gly) c.15955T>G (p.Cys5319Gly) c.15928T>G (p.Cys5310Gly) n.16189T>G | |
12 | g.49024618A>G | CA16606557 | KMT2D | n.684T>C c.16012T>C (p.Cys5338Arg) n.1727T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) n.547T>C c.1166T>C c.16021T>C (p.Cys5341Arg) c.489T>C (n.489T>C) c.91T>C (p.Cys31Arg) c.16009T>C (p.Cys5337Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) c.16018T>C (p.Cys5340Arg) c.16000T>C (p.Cys5334Arg) c.15955T>C (p.Cys5319Arg) c.15928T>C (p.Cys5310Arg) n.16189T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49024618A>T | CA384681343 | KMT2D | n.684T>A c.16012T>A (p.Cys5338Ser) n.1727T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) n.547T>A c.1166T>A c.16021T>A (p.Cys5341Ser) c.489T>A (n.489T>A) c.91T>A (p.Cys31Ser) c.16009T>A (p.Cys5337Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) c.16018T>A (p.Cys5340Ser) c.16000T>A (p.Cys5334Ser) c.15955T>A (p.Cys5319Ser) c.15928T>A (p.Cys5310Ser) n.16189T>A | |
12 | g.49024619G>A | CA479521666 | KMT2D | n.683C>T c.16011C>T (p.Gly5337=) n.1726C>T c.546C>T (p.Gly182=) n.546C>T c.1165C>T c.16020C>T (p.Gly5340=) c.488C>T (n.488C>T) c.90C>T (p.Gly30=) c.16008C>T (p.Gly5336=) c.6C>T (p.Gly2=) c.16017C>T (p.Gly5339=) c.15999C>T (p.Gly5333=) c.15954C>T (p.Gly5318=) c.15927C>T (p.Gly5309=) n.16188C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024619G>C | CA479521665 | KMT2D | n.683C>G c.16011C>G (p.Gly5337=) n.1726C>G c.546C>G (p.Gly182=) n.546C>G c.1165C>G c.16020C>G (p.Gly5340=) c.488C>G (n.488C>G) c.90C>G (p.Gly30=) c.16008C>G (p.Gly5336=) c.6C>G (p.Gly2=) c.16017C>G (p.Gly5339=) c.15999C>G (p.Gly5333=) c.15954C>G (p.Gly5318=) c.15927C>G (p.Gly5309=) n.16188C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024619G>T | CA479521664 | KMT2D | n.683C>A c.16011C>A (p.Gly5337=) n.1726C>A c.546C>A (p.Gly182=) n.546C>A c.1165C>A c.16020C>A (p.Gly5340=) c.488C>A (n.488C>A) c.90C>A (p.Gly30=) c.16008C>A (p.Gly5336=) c.6C>A (p.Gly2=) c.16017C>A (p.Gly5339=) c.15999C>A (p.Gly5333=) c.15954C>A (p.Gly5318=) c.15927C>A (p.Gly5309=) n.16188C>A | |
12 | g.49024620C>A | CA384681346 | KMT2D | n.682G>T c.16010G>T (p.Gly5337Val) n.1725G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.545G>T c.1164G>T c.16019G>T (p.Gly5340Val) c.487G>T (n.487G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.16007G>T (p.Gly5336Val) c.5G>T (p.Gly2Val) c.16016G>T (p.Gly5339Val) c.15998G>T (p.Gly5333Val) c.15953G>T (p.Gly5318Val) c.15926G>T (p.Gly5309Val) n.16187G>T | |
12 | g.49024620C>G | CA384681352 | KMT2D | n.682G>C c.16010G>C (p.Gly5337Ala) n.1725G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.545G>C c.1164G>C c.16019G>C (p.Gly5340Ala) c.487G>C (n.487G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.16007G>C (p.Gly5336Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.16016G>C (p.Gly5339Ala) c.15998G>C (p.Gly5333Ala) c.15953G>C (p.Gly5318Ala) c.15926G>C (p.Gly5309Ala) n.16187G>C | |
12 | g.49024620C>T | CA384681349 | KMT2D | n.682G>A c.16010G>A (p.Gly5337Asp) n.1725G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) n.545G>A c.1164G>A c.16019G>A (p.Gly5340Asp) c.487G>A (n.487G>A) c.89G>A (p.Gly30Asp) c.16007G>A (p.Gly5336Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.16016G>A (p.Gly5339Asp) c.15998G>A (p.Gly5333Asp) c.15953G>A (p.Gly5318Asp) c.15926G>A (p.Gly5309Asp) n.16187G>A | dbSNP |
12 | g.49024621C>A | CA384681356 | KMT2D | n.681G>T c.16009G>T (p.Gly5337Cys) n.1724G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) n.544G>T c.1163G>T c.16018G>T (p.Gly5340Cys) c.486G>T (n.486G>T) c.88G>T (p.Gly30Cys) c.16006G>T (p.Gly5336Cys) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.16015G>T (p.Gly5339Cys) c.15997G>T (p.Gly5333Cys) c.15952G>T (p.Gly5318Cys) c.15925G>T (p.Gly5309Cys) n.16186G>T | |
12 | g.49024621C>G | CA384681364 | KMT2D | n.681G>C c.16009G>C (p.Gly5337Arg) n.1724G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.544G>C c.1163G>C c.16018G>C (p.Gly5340Arg) c.486G>C (n.486G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.16006G>C (p.Gly5336Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.16015G>C (p.Gly5339Arg) c.15997G>C (p.Gly5333Arg) c.15952G>C (p.Gly5318Arg) c.15925G>C (p.Gly5309Arg) n.16186G>C | |
12 | g.49024621C>T | CA384681358 | KMT2D | n.681G>A c.16009G>A (p.Gly5337Ser) n.1724G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) n.544G>A c.1163G>A c.16018G>A (p.Gly5340Ser) c.486G>A (n.486G>A) c.88G>A (p.Gly30Ser) c.16006G>A (p.Gly5336Ser) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.16015G>A (p.Gly5339Ser) c.15997G>A (p.Gly5333Ser) c.15952G>A (p.Gly5318Ser) c.15925G>A (p.Gly5309Ser) n.16186G>A | |
12 | g.49024622A>C | CA479521667 | KMT2D | n.680T>G c.16008T>G (p.Thr5336=) n.1723T>G c.543T>G (p.Thr181=) n.543T>G c.1162T>G c.16017T>G (p.Thr5339=) c.485T>G (n.485T>G) c.87T>G (p.Thr29=) c.16005T>G (p.Thr5335=) c.3T>G (p.Thr1=) c.16014T>G (p.Thr5338=) c.15996T>G (p.Thr5332=) c.15951T>G (p.Thr5317=) c.15924T>G (p.Thr5308=) n.16185T>G | |
12 | g.49024622A>G | CA479521668 | KMT2D | n.680T>C c.16008T>C (p.Thr5336=) n.1723T>C c.543T>C (p.Thr181=) n.543T>C c.1162T>C c.16017T>C (p.Thr5339=) c.485T>C (n.485T>C) c.87T>C (p.Thr29=) c.16005T>C (p.Thr5335=) c.3T>C (p.Thr1=) c.16014T>C (p.Thr5338=) c.15996T>C (p.Thr5332=) c.15951T>C (p.Thr5317=) c.15924T>C (p.Thr5308=) n.16185T>C | |
12 | g.49024622A>T | CA479521669 | KMT2D | n.680T>A c.16008T>A (p.Thr5336=) n.1723T>A c.543T>A (p.Thr181=) n.543T>A c.1162T>A c.16017T>A (p.Thr5339=) c.485T>A (n.485T>A) c.87T>A (p.Thr29=) c.16005T>A (p.Thr5335=) c.3T>A (p.Thr1=) c.16014T>A (p.Thr5338=) c.15996T>A (p.Thr5332=) c.15951T>A (p.Thr5317=) c.15924T>A (p.Thr5308=) n.16185T>A | |
12 | g.49024623G>A | CA384681368 | KMT2D | n.679C>T c.16007C>T (p.Thr5336Ile) n.1722C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) n.542C>T c.1161C>T c.16016C>T (p.Thr5339Ile) c.484C>T (n.484C>T) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.16004C>T (p.Thr5335Ile) c.2C>T (p.Thr1Ile) c.16013C>T (p.Thr5338Ile) c.15995C>T (p.Thr5332Ile) c.15950C>T (p.Thr5317Ile) c.15923C>T (p.Thr5308Ile) n.16184C>T | |
12 | g.49024623G>C | CA384681371 | KMT2D | n.679C>G c.16007C>G (p.Thr5336Ser) n.1722C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) n.542C>G c.1161C>G c.16016C>G (p.Thr5339Ser) c.484C>G (n.484C>G) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.16004C>G (p.Thr5335Ser) c.2C>G (p.Thr1Ser) c.16013C>G (p.Thr5338Ser) c.15995C>G (p.Thr5332Ser) c.15950C>G (p.Thr5317Ser) c.15923C>G (p.Thr5308Ser) n.16184C>G | |
12 | g.49024623G>T | CA384681374 | KMT2D | n.679C>A c.16007C>A (p.Thr5336Asn) n.1722C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) n.542C>A c.1161C>A c.16016C>A (p.Thr5339Asn) c.484C>A (n.484C>A) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.16004C>A (p.Thr5335Asn) c.2C>A (p.Thr1Asn) c.16013C>A (p.Thr5338Asn) c.15995C>A (p.Thr5332Asn) c.15950C>A (p.Thr5317Asn) c.15923C>A (p.Thr5308Asn) n.16184C>A | |
12 | g.49024624T>A | CA384681379 | KMT2D | n.678A>T c.16006A>T (p.Thr5336Ser) n.1721A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) n.541A>T c.1160A>T c.16015A>T (p.Thr5339Ser) c.483A>T (n.483A>T) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.16003A>T (p.Thr5335Ser) c.1A>T (p.Thr1Ser) c.16012A>T (p.Thr5338Ser) c.15994A>T (p.Thr5332Ser) c.15949A>T (p.Thr5317Ser) c.15922A>T (p.Thr5308Ser) n.16183A>T | |
12 | g.49024624T>C | CA384681381 | KMT2D | n.678A>G c.16006A>G (p.Thr5336Ala) n.1721A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) n.541A>G c.1160A>G c.16015A>G (p.Thr5339Ala) c.483A>G (n.483A>G) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.16003A>G (p.Thr5335Ala) c.1A>G (p.Thr1Ala) c.16012A>G (p.Thr5338Ala) c.15994A>G (p.Thr5332Ala) c.15949A>G (p.Thr5317Ala) c.15922A>G (p.Thr5308Ala) n.16183A>G | |
12 | g.49024624T>G | CA384681384 | KMT2D | n.678A>C c.16006A>C (p.Thr5336Pro) n.1721A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) n.541A>C c.1160A>C c.16015A>C (p.Thr5339Pro) c.483A>C (n.483A>C) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.16003A>C (p.Thr5335Pro) c.1A>C (p.Thr1Pro) c.16012A>C (p.Thr5338Pro) c.15994A>C (p.Thr5332Pro) c.15949A>C (p.Thr5317Pro) c.15922A>C (p.Thr5308Pro) n.16183A>C | |
12 | g.49024625G>A | CA479521670 | KMT2D | n.677C>T c.16005C>T (p.Pro5335=) n.1720C>T c.540C>T (p.Pro180=) n.540C>T c.1159C>T c.16014C>T (p.Pro5338=) c.482C>T (n.482C>T) c.84C>T (p.Pro28=) c.16002C>T (p.Pro5334=) c.16011C>T (p.Pro5337=) c.15993C>T (p.Pro5331=) c.15948C>T (p.Pro5316=) c.15921C>T (p.Pro5307=) n.16182C>T | |
12 | g.49024625G>C | CA479521672 | KMT2D | n.677C>G c.16005C>G (p.Pro5335=) n.1720C>G c.540C>G (p.Pro180=) n.540C>G c.1159C>G c.16014C>G (p.Pro5338=) c.482C>G (n.482C>G) c.84C>G (p.Pro28=) c.16002C>G (p.Pro5334=) c.16011C>G (p.Pro5337=) c.15993C>G (p.Pro5331=) c.15948C>G (p.Pro5316=) c.15921C>G (p.Pro5307=) n.16182C>G | |
12 | g.49024625G>T | CA479521671 | KMT2D | n.677C>A c.16005C>A (p.Pro5335=) n.1720C>A c.540C>A (p.Pro180=) n.540C>A c.1159C>A c.16014C>A (p.Pro5338=) c.482C>A (n.482C>A) c.84C>A (p.Pro28=) c.16002C>A (p.Pro5334=) c.16011C>A (p.Pro5337=) c.15993C>A (p.Pro5331=) c.15948C>A (p.Pro5316=) c.15921C>A (p.Pro5307=) n.16182C>A | |
12 | g.49024626G>A | CA384681388 | KMT2D | n.676C>T c.16004C>T (p.Pro5335Leu) n.1719C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.539C>T c.1158C>T c.16013C>T (p.Pro5338Leu) c.481C>T (n.481C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.16001C>T (p.Pro5334Leu) c.16010C>T (p.Pro5337Leu) c.15992C>T (p.Pro5331Leu) c.15947C>T (p.Pro5316Leu) c.15920C>T (p.Pro5307Leu) n.16181C>T | |
12 | g.49024626G>C | CA384681390 | KMT2D | n.676C>G c.16004C>G (p.Pro5335Arg) n.1719C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.539C>G c.1158C>G c.16013C>G (p.Pro5338Arg) c.481C>G (n.481C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.16001C>G (p.Pro5334Arg) c.16010C>G (p.Pro5337Arg) c.15992C>G (p.Pro5331Arg) c.15947C>G (p.Pro5316Arg) c.15920C>G (p.Pro5307Arg) n.16181C>G | |
12 | g.49024626G>T | CA384681391 | KMT2D | n.676C>A c.16004C>A (p.Pro5335His) n.1719C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.539C>A c.1158C>A c.16013C>A (p.Pro5338His) c.481C>A (n.481C>A) c.83C>A (p.Pro28His) c.16001C>A (p.Pro5334His) c.16010C>A (p.Pro5337His) c.15992C>A (p.Pro5331His) c.15947C>A (p.Pro5316His) c.15920C>A (p.Pro5307His) n.16181C>A | |
12 | g.49024626_49024627insAGAAAATGGGGAATCACTCTTAGACTTCCTAATTA | CA2726328083 | KMT2D | n.675_676insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT c.16003_16004insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5335LeufsTer?) n.1718_1719insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT c.538_539insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro180LeufsTer33) n.538_539insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT c.1157_1158insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT c.16012_16013insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5338LeufsTer33) c.480_481insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (n.480_481insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT) c.82_83insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro28LeufsTer?) c.16000_16001insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5334LeufsTer33) c.16003_16004insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5335LeufsTer33) c.16012_16013insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5338LeufsTer?) c.16009_16010insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5337LeufsTer?) c.16000_16001insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5334LeufsTer?) c.15991_15992insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5331LeufsTer?) c.15946_15947insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5316LeufsTer?) c.15919_15920insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5307LeufsTer?) n.16180_16181insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT | dbSNP |
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12 | g.49024627G>C | CA384681395 | KMT2D | n.675C>G c.16003C>G (p.Pro5335Ala) n.1718C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.538C>G c.1157C>G c.16012C>G (p.Pro5338Ala) c.480C>G (n.480C>G) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.16000C>G (p.Pro5334Ala) c.16009C>G (p.Pro5337Ala) c.15991C>G (p.Pro5331Ala) c.15946C>G (p.Pro5316Ala) c.15919C>G (p.Pro5307Ala) n.16180C>G | |
12 | g.49024627G>T | CA384681397 | KMT2D | n.675C>A c.16003C>A (p.Pro5335Thr) n.1718C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.538C>A c.1157C>A c.16012C>A (p.Pro5338Thr) c.480C>A (n.480C>A) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.16000C>A (p.Pro5334Thr) c.16009C>A (p.Pro5337Thr) c.15991C>A (p.Pro5331Thr) c.15946C>A (p.Pro5316Thr) c.15919C>A (p.Pro5307Thr) n.16180C>A | |
12 | g.49024628G>A | CA479521673 | KMT2D | n.674C>T c.16002C>T (p.Asn5334=) n.1717C>T c.537C>T (p.Asn179=) n.537C>T c.1156C>T c.16011C>T (p.Asn5337=) c.479C>T (n.479C>T) c.81C>T (p.Asn27=) c.15999C>T (p.Asn5333=) c.16008C>T (p.Asn5336=) c.15990C>T (p.Asn5330=) c.15945C>T (p.Asn5315=) c.15918C>T (p.Asn5306=) n.16179C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49024628G>C | CA384681399 | KMT2D | n.674C>G c.16002C>G (p.Asn5334Lys) n.1717C>G c.537C>G (p.Asn179Lys) n.537C>G c.1156C>G c.16011C>G (p.Asn5337Lys) c.479C>G (n.479C>G) c.81C>G (p.Asn27Lys) c.15999C>G (p.Asn5333Lys) c.16008C>G (p.Asn5336Lys) c.15990C>G (p.Asn5330Lys) c.15945C>G (p.Asn5315Lys) c.15918C>G (p.Asn5306Lys) n.16179C>G | |
12 | g.49024628G>T | CA384681400 | KMT2D | n.674C>A c.16002C>A (p.Asn5334Lys) n.1717C>A c.537C>A (p.Asn179Lys) n.537C>A c.1156C>A c.16011C>A (p.Asn5337Lys) c.479C>A (n.479C>A) c.81C>A (p.Asn27Lys) c.15999C>A (p.Asn5333Lys) c.16008C>A (p.Asn5336Lys) c.15990C>A (p.Asn5330Lys) c.15945C>A (p.Asn5315Lys) c.15918C>A (p.Asn5306Lys) n.16179C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024629T>A | CA384681401 | KMT2D | n.673A>T c.16001A>T (p.Asn5334Ile) n.1716A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) n.536A>T c.1155A>T c.16010A>T (p.Asn5337Ile) c.478A>T (n.478A>T) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.15998A>T (p.Asn5333Ile) c.16007A>T (p.Asn5336Ile) c.15989A>T (p.Asn5330Ile) c.15944A>T (p.Asn5315Ile) c.15917A>T (p.Asn5306Ile) n.16178A>T | |
12 | g.49024629T>C | CA384681402 | KMT2D | n.673A>G c.16001A>G (p.Asn5334Ser) n.1716A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) n.536A>G c.1155A>G c.16010A>G (p.Asn5337Ser) c.478A>G (n.478A>G) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.15998A>G (p.Asn5333Ser) c.16007A>G (p.Asn5336Ser) c.15989A>G (p.Asn5330Ser) c.15944A>G (p.Asn5315Ser) c.15917A>G (p.Asn5306Ser) n.16178A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49024629T= | CA2034964083 | KMT2D | n.673A= c.16001A= (p.Asn5334=) n.1716A= c.536A= (p.Asn179=) n.536A= c.1155A= c.16010A= (p.Asn5337=) c.478A= (n.478A=) c.80A= (p.Asn27=) c.15998A= (p.Asn5333=) c.16007A= (p.Asn5336=) c.15989A= (p.Asn5330=) c.15944A= (p.Asn5315=) c.15917A= (p.Asn5306=) n.16178A= | |
12 | g.49024630T>A | CA384681406 | KMT2D | n.672A>T c.16000A>T (p.Asn5334Tyr) n.1715A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.535A>T c.1154A>T c.16009A>T (p.Asn5337Tyr) c.477A>T (n.477A>T) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.15997A>T (p.Asn5333Tyr) c.16006A>T (p.Asn5336Tyr) c.15988A>T (p.Asn5330Tyr) c.15943A>T (p.Asn5315Tyr) c.15916A>T (p.Asn5306Tyr) n.16177A>T | |
12 | g.49024630T>C | CA384681409 | KMT2D | n.672A>G c.16000A>G (p.Asn5334Asp) n.1715A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) n.535A>G c.1154A>G c.16009A>G (p.Asn5337Asp) c.477A>G (n.477A>G) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.15997A>G (p.Asn5333Asp) c.16006A>G (p.Asn5336Asp) c.15988A>G (p.Asn5330Asp) c.15943A>G (p.Asn5315Asp) c.15916A>G (p.Asn5306Asp) n.16177A>G | |
12 | g.49024630T>G | CA384681413 | KMT2D | n.672A>C c.16000A>C (p.Asn5334His) n.1715A>C c.535A>C (p.Asn179His) n.535A>C c.1154A>C c.16009A>C (p.Asn5337His) c.477A>C (n.477A>C) c.79A>C (p.Asn27His) c.15997A>C (p.Asn5333His) c.16006A>C (p.Asn5336His) c.15988A>C (p.Asn5330His) c.15943A>C (p.Asn5315His) c.15916A>C (p.Asn5306His) n.16177A>C | |
12 | g.49024631G>A | CA479521674 | KMT2D | n.671C>T c.15999C>T (p.Ile5333=) n.1714C>T c.534C>T (p.Ile178=) n.534C>T c.1153C>T c.16008C>T (p.Ile5336=) c.476C>T (n.476C>T) c.78C>T (p.Ile26=) c.15996C>T (p.Ile5332=) c.16005C>T (p.Ile5335=) c.15987C>T (p.Ile5329=) c.15942C>T (p.Ile5314=) c.15915C>T (p.Ile5305=) n.16176C>T | |
12 | g.49024631G>C | CA384681416 | KMT2D | n.671C>G c.15999C>G (p.Ile5333Met) n.1714C>G c.534C>G (p.Ile178Met) n.534C>G c.1153C>G c.16008C>G (p.Ile5336Met) c.476C>G (n.476C>G) c.78C>G (p.Ile26Met) c.15996C>G (p.Ile5332Met) c.16005C>G (p.Ile5335Met) c.15987C>G (p.Ile5329Met) c.15942C>G (p.Ile5314Met) c.15915C>G (p.Ile5305Met) n.16176C>G | |
12 | g.49024631G>T | CA479521675 | KMT2D | n.671C>A c.15999C>A (p.Ile5333=) n.1714C>A c.534C>A (p.Ile178=) n.534C>A c.1153C>A c.16008C>A (p.Ile5336=) c.476C>A (n.476C>A) c.78C>A (p.Ile26=) c.15996C>A (p.Ile5332=) c.16005C>A (p.Ile5335=) c.15987C>A (p.Ile5329=) c.15942C>A (p.Ile5314=) c.15915C>A (p.Ile5305=) n.16176C>A | |
12 | g.49024632A>C | CA384681419 | KMT2D | n.670T>G c.15998T>G (p.Ile5333Ser) n.1713T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) n.533T>G c.1152T>G c.16007T>G (p.Ile5336Ser) c.475T>G (n.475T>G) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.15995T>G (p.Ile5332Ser) c.16004T>G (p.Ile5335Ser) c.15986T>G (p.Ile5329Ser) c.15941T>G (p.Ile5314Ser) c.15914T>G (p.Ile5305Ser) n.16175T>G | |
12 | g.49024632A>G | CA384681421 | KMT2D | n.670T>C c.15998T>C (p.Ile5333Thr) n.1713T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.533T>C c.1152T>C c.16007T>C (p.Ile5336Thr) c.475T>C (n.475T>C) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.15995T>C (p.Ile5332Thr) c.16004T>C (p.Ile5335Thr) c.15986T>C (p.Ile5329Thr) c.15941T>C (p.Ile5314Thr) c.15914T>C (p.Ile5305Thr) n.16175T>C | |
12 | g.49024632A>T | CA384681423 | KMT2D | n.670T>A c.15998T>A (p.Ile5333Asn) n.1713T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) n.533T>A c.1152T>A c.16007T>A (p.Ile5336Asn) c.475T>A (n.475T>A) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.15995T>A (p.Ile5332Asn) c.16004T>A (p.Ile5335Asn) c.15986T>A (p.Ile5329Asn) c.15941T>A (p.Ile5314Asn) c.15914T>A (p.Ile5305Asn) n.16175T>A | |
12 | g.49024633T>A | CA384681428 | KMT2D | n.669A>T c.15997A>T (p.Ile5333Phe) n.1712A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) n.532A>T c.1151A>T c.16006A>T (p.Ile5336Phe) c.474A>T (n.474A>T) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.15994A>T (p.Ile5332Phe) c.16003A>T (p.Ile5335Phe) c.15985A>T (p.Ile5329Phe) c.15940A>T (p.Ile5314Phe) c.15913A>T (p.Ile5305Phe) n.16174A>T | |
12 | g.49024633T>C | CA384681429 | KMT2D | n.669A>G c.15997A>G (p.Ile5333Val) n.1712A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.532A>G c.1151A>G c.16006A>G (p.Ile5336Val) c.474A>G (n.474A>G) c.76A>G (p.Ile26Val) c.15994A>G (p.Ile5332Val) c.16003A>G (p.Ile5335Val) c.15985A>G (p.Ile5329Val) c.15940A>G (p.Ile5314Val) c.15913A>G (p.Ile5305Val) n.16174A>G | |
12 | g.49024633T>G | CA384681426 | KMT2D | n.669A>C c.15997A>C (p.Ile5333Leu) n.1712A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.532A>C c.1151A>C c.16006A>C (p.Ile5336Leu) c.474A>C (n.474A>C) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.15994A>C (p.Ile5332Leu) c.16003A>C (p.Ile5335Leu) c.15985A>C (p.Ile5329Leu) c.15940A>C (p.Ile5314Leu) c.15913A>C (p.Ile5305Leu) n.16174A>C | |
12 | g.49024634C>A | CA384681434 | KMT2D | n.668G>T c.15996G>T (p.Met5332Ile) n.1711G>T c.531G>T (p.Met177Ile) n.531G>T c.1150G>T c.16005G>T (p.Met5335Ile) c.473G>T (n.473G>T) c.75G>T (p.Met25Ile) c.15993G>T (p.Met5331Ile) c.16002G>T (p.Met5334Ile) c.15984G>T (p.Met5328Ile) c.15939G>T (p.Met5313Ile) c.15912G>T (p.Met5304Ile) n.16173G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.49024634C>G | CA384681438 | KMT2D | n.668G>C c.15996G>C (p.Met5332Ile) n.1711G>C c.531G>C (p.Met177Ile) n.531G>C c.1150G>C c.16005G>C (p.Met5335Ile) c.473G>C (n.473G>C) c.75G>C (p.Met25Ile) c.15993G>C (p.Met5331Ile) c.16002G>C (p.Met5334Ile) c.15984G>C (p.Met5328Ile) c.15939G>C (p.Met5313Ile) c.15912G>C (p.Met5304Ile) n.16173G>C | |
12 | g.49024634C>T | CA384681441 | KMT2D | n.668G>A c.15996G>A (p.Met5332Ile) n.1711G>A c.531G>A (p.Met177Ile) n.531G>A c.1150G>A c.16005G>A (p.Met5335Ile) c.473G>A (n.473G>A) c.75G>A (p.Met25Ile) c.15993G>A (p.Met5331Ile) c.16002G>A (p.Met5334Ile) c.15984G>A (p.Met5328Ile) c.15939G>A (p.Met5313Ile) c.15912G>A (p.Met5304Ile) n.16173G>A | |
12 | g.49024635A>C | CA384681450 | KMT2D | n.667T>G c.15995T>G (p.Met5332Arg) n.1710T>G c.530T>G (p.Met177Arg) n.530T>G c.1149T>G c.16004T>G (p.Met5335Arg) c.472T>G (n.472T>G) c.74T>G (p.Met25Arg) c.15992T>G (p.Met5331Arg) c.16001T>G (p.Met5334Arg) c.15983T>G (p.Met5328Arg) c.15938T>G (p.Met5313Arg) c.15911T>G (p.Met5304Arg) n.16172T>G | |
12 | g.49024635A>G | CA384681465 | KMT2D | n.667T>C c.15995T>C (p.Met5332Thr) n.1710T>C c.530T>C (p.Met177Thr) n.530T>C c.1149T>C c.16004T>C (p.Met5335Thr) c.472T>C (n.472T>C) c.74T>C (p.Met25Thr) c.15992T>C (p.Met5331Thr) c.16001T>C (p.Met5334Thr) c.15983T>C (p.Met5328Thr) c.15938T>C (p.Met5313Thr) c.15911T>C (p.Met5304Thr) n.16172T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024635A>T | CA384681483 | KMT2D | n.667T>A c.15995T>A (p.Met5332Lys) n.1710T>A c.530T>A (p.Met177Lys) n.530T>A c.1149T>A c.16004T>A (p.Met5335Lys) c.472T>A (n.472T>A) c.74T>A (p.Met25Lys) c.15992T>A (p.Met5331Lys) c.16001T>A (p.Met5334Lys) c.15983T>A (p.Met5328Lys) c.15938T>A (p.Met5313Lys) c.15911T>A (p.Met5304Lys) n.16172T>A | |
12 | g.49024636T>A | CA384681488 | KMT2D | n.666A>T c.15994A>T (p.Met5332Leu) n.1709A>T c.529A>T (p.Met177Leu) n.529A>T c.1148A>T c.16003A>T (p.Met5335Leu) c.471A>T (n.471A>T) c.73A>T (p.Met25Leu) c.15991A>T (p.Met5331Leu) c.16000A>T (p.Met5334Leu) c.15982A>T (p.Met5328Leu) c.15937A>T (p.Met5313Leu) c.15910A>T (p.Met5304Leu) n.16171A>T | |
12 | g.49024636T>C | CA6545449 | KMT2D | n.666A>G c.15994A>G (p.Met5332Val) n.1709A>G c.529A>G (p.Met177Val) n.529A>G c.1148A>G c.16003A>G (p.Met5335Val) c.471A>G (n.471A>G) c.73A>G (p.Met25Val) c.15991A>G (p.Met5331Val) c.16000A>G (p.Met5334Val) c.15982A>G (p.Met5328Val) c.15937A>G (p.Met5313Val) c.15910A>G (p.Met5304Val) n.16171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024636T>G | CA384681489 | KMT2D | n.666A>C c.15994A>C (p.Met5332Leu) n.1709A>C c.529A>C (p.Met177Leu) n.529A>C c.1148A>C c.16003A>C (p.Met5335Leu) c.471A>C (n.471A>C) c.73A>C (p.Met25Leu) c.15991A>C (p.Met5331Leu) c.16000A>C (p.Met5334Leu) c.15982A>C (p.Met5328Leu) c.15937A>C (p.Met5313Leu) c.15910A>C (p.Met5304Leu) n.16171A>C | |
12 | g.49024636T= | CA2034964084 | KMT2D | n.666A= c.15994A= (p.Met5332=) n.1709A= c.529A= (p.Met177=) n.529A= c.1148A= c.16003A= (p.Met5335=) c.471A= (n.471A=) c.73A= (p.Met25=) c.15991A= (p.Met5331=) c.16000A= (p.Met5334=) c.15982A= (p.Met5328=) c.15937A= (p.Met5313=) c.15910A= (p.Met5304=) n.16171A= | |
12 | g.49024637G>A | CA479521676 | KMT2D | n.665C>T c.15993C>T (p.Leu5331=) n.1708C>T c.528C>T (p.Leu176=) n.528C>T c.1147C>T c.16002C>T (p.Leu5334=) c.470C>T (n.470C>T) c.72C>T (p.Leu24=) c.15990C>T (p.Leu5330=) c.15999C>T (p.Leu5333=) c.15981C>T (p.Leu5327=) c.15936C>T (p.Leu5312=) c.15909C>T (p.Leu5303=) n.16170C>T | |
12 | g.49024637G>C | CA479521677 | KMT2D | n.665C>G c.15993C>G (p.Leu5331=) n.1708C>G c.528C>G (p.Leu176=) n.528C>G c.1147C>G c.16002C>G (p.Leu5334=) c.470C>G (n.470C>G) c.72C>G (p.Leu24=) c.15990C>G (p.Leu5330=) c.15999C>G (p.Leu5333=) c.15981C>G (p.Leu5327=) c.15936C>G (p.Leu5312=) c.15909C>G (p.Leu5303=) n.16170C>G | |
12 | g.49024637G>T | CA479521678 | KMT2D | n.665C>A c.15993C>A (p.Leu5331=) n.1708C>A c.528C>A (p.Leu176=) n.528C>A c.1147C>A c.16002C>A (p.Leu5334=) c.470C>A (n.470C>A) c.72C>A (p.Leu24=) c.15990C>A (p.Leu5330=) c.15999C>A (p.Leu5333=) c.15981C>A (p.Leu5327=) c.15936C>A (p.Leu5312=) c.15909C>A (p.Leu5303=) n.16170C>A | |
12 | g.49024638A>C | CA384681490 | KMT2D | n.664T>G c.15992T>G (p.Leu5331Arg) n.1707T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.527T>G c.1146T>G c.16001T>G (p.Leu5334Arg) c.469T>G (n.469T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.15989T>G (p.Leu5330Arg) c.15998T>G (p.Leu5333Arg) c.15980T>G (p.Leu5327Arg) c.15935T>G (p.Leu5312Arg) c.15908T>G (p.Leu5303Arg) n.16169T>G | |
12 | g.49024638A>G | CA384681491 | KMT2D | n.664T>C c.15992T>C (p.Leu5331Pro) n.1707T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.527T>C c.1146T>C c.16001T>C (p.Leu5334Pro) c.469T>C (n.469T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.15989T>C (p.Leu5330Pro) c.15998T>C (p.Leu5333Pro) c.15980T>C (p.Leu5327Pro) c.15935T>C (p.Leu5312Pro) c.15908T>C (p.Leu5303Pro) n.16169T>C | |
12 | g.49024638A>T | CA384681492 | KMT2D | n.664T>A c.15992T>A (p.Leu5331His) n.1707T>A c.527T>A (p.Leu176His) n.527T>A c.1146T>A c.16001T>A (p.Leu5334His) c.469T>A (n.469T>A) c.71T>A (p.Leu24His) c.15989T>A (p.Leu5330His) c.15998T>A (p.Leu5333His) c.15980T>A (p.Leu5327His) c.15935T>A (p.Leu5312His) c.15908T>A (p.Leu5303His) n.16169T>A | |
12 | g.49024639G>A | CA384681496 | KMT2D | n.663C>T c.15991C>T (p.Leu5331Phe) n.1706C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) n.526C>T c.1145C>T c.16000C>T (p.Leu5334Phe) c.468C>T (n.468C>T) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.15988C>T (p.Leu5330Phe) c.15997C>T (p.Leu5333Phe) c.15979C>T (p.Leu5327Phe) c.15934C>T (p.Leu5312Phe) c.15907C>T (p.Leu5303Phe) n.16168C>T | |
12 | g.49024639G>C | CA384681497 | KMT2D | n.663C>G c.15991C>G (p.Leu5331Val) n.1706C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.526C>G c.1145C>G c.16000C>G (p.Leu5334Val) c.468C>G (n.468C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) c.15988C>G (p.Leu5330Val) c.15997C>G (p.Leu5333Val) c.15979C>G (p.Leu5327Val) c.15934C>G (p.Leu5312Val) c.15907C>G (p.Leu5303Val) n.16168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024639G>T | CA384681494 | KMT2D | n.663C>A c.15991C>A (p.Leu5331Ile) n.1706C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.526C>A c.1145C>A c.16000C>A (p.Leu5334Ile) c.468C>A (n.468C>A) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.15988C>A (p.Leu5330Ile) c.15997C>A (p.Leu5333Ile) c.15979C>A (p.Leu5327Ile) c.15934C>A (p.Leu5312Ile) c.15907C>A (p.Leu5303Ile) n.16168C>A | |
12 | g.49024640T>A | CA479521679 | KMT2D | n.662A>T c.15990A>T (p.Pro5330=) n.1705A>T c.525A>T (p.Pro175=) n.525A>T c.1144A>T c.15999A>T (p.Pro5333=) c.467A>T (n.467A>T) c.69A>T (p.Pro23=) c.15987A>T (p.Pro5329=) c.15996A>T (p.Pro5332=) c.15978A>T (p.Pro5326=) c.15933A>T (p.Pro5311=) c.15906A>T (p.Pro5302=) n.16167A>T | |
12 | g.49024640T>C | CA479521680 | KMT2D | n.662A>G c.15990A>G (p.Pro5330=) n.1705A>G c.525A>G (p.Pro175=) n.525A>G c.1144A>G c.15999A>G (p.Pro5333=) c.467A>G (n.467A>G) c.69A>G (p.Pro23=) c.15987A>G (p.Pro5329=) c.15996A>G (p.Pro5332=) c.15978A>G (p.Pro5326=) c.15933A>G (p.Pro5311=) c.15906A>G (p.Pro5302=) n.16167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024640T>G | CA479521681 | KMT2D | n.662A>C c.15990A>C (p.Pro5330=) n.1705A>C c.525A>C (p.Pro175=) n.525A>C c.1144A>C c.15999A>C (p.Pro5333=) c.467A>C (n.467A>C) c.69A>C (p.Pro23=) c.15987A>C (p.Pro5329=) c.15996A>C (p.Pro5332=) c.15978A>C (p.Pro5326=) c.15933A>C (p.Pro5311=) c.15906A>C (p.Pro5302=) n.16167A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024640T= | CA2034964085 | KMT2D | n.662A= c.15990A= (p.Pro5330=) n.1705A= c.525A= (p.Pro175=) n.525A= c.1144A= c.15999A= (p.Pro5333=) c.467A= (n.467A=) c.69A= (p.Pro23=) c.15987A= (p.Pro5329=) c.15996A= (p.Pro5332=) c.15978A= (p.Pro5326=) c.15933A= (p.Pro5311=) c.15906A= (p.Pro5302=) n.16167A= | |
12 | g.49024641G>A | CA384681508 | KMT2D | n.661C>T c.15989C>T (p.Pro5330Leu) n.1704C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.524C>T c.1143C>T c.15998C>T (p.Pro5333Leu) c.466C>T (n.466C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.15986C>T (p.Pro5329Leu) c.15995C>T (p.Pro5332Leu) c.15977C>T (p.Pro5326Leu) c.15932C>T (p.Pro5311Leu) c.15905C>T (p.Pro5302Leu) n.16166C>T | dbSNP |
12 | g.49024641G>C | CA384681512 | KMT2D | n.661C>G c.15989C>G (p.Pro5330Arg) n.1704C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.524C>G c.1143C>G c.15998C>G (p.Pro5333Arg) c.466C>G (n.466C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.15986C>G (p.Pro5329Arg) c.15995C>G (p.Pro5332Arg) c.15977C>G (p.Pro5326Arg) c.15932C>G (p.Pro5311Arg) c.15905C>G (p.Pro5302Arg) n.16166C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024641G= | CA2034964086 | KMT2D | n.661C= c.15989C= (p.Pro5330=) n.1704C= c.524C= (p.Pro175=) n.524C= c.1143C= c.15998C= (p.Pro5333=) c.466C= (n.466C=) c.68C= (p.Pro23=) c.15986C= (p.Pro5329=) c.15995C= (p.Pro5332=) c.15977C= (p.Pro5326=) c.15932C= (p.Pro5311=) c.15905C= (p.Pro5302=) n.16166C= | |
12 | g.49024641G>T | CA384681513 | KMT2D | n.661C>A c.15989C>A (p.Pro5330Gln) n.1704C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) n.524C>A c.1143C>A c.15998C>A (p.Pro5333Gln) c.466C>A (n.466C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.15986C>A (p.Pro5329Gln) c.15995C>A (p.Pro5332Gln) c.15977C>A (p.Pro5326Gln) c.15932C>A (p.Pro5311Gln) c.15905C>A (p.Pro5302Gln) n.16166C>A | |
12 | g.49024642G>A | CA384681516 | KMT2D | n.660C>T c.15988C>T (p.Pro5330Ser) n.1703C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.523C>T c.1142C>T c.15997C>T (p.Pro5333Ser) c.465C>T (n.465C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.15985C>T (p.Pro5329Ser) c.15994C>T (p.Pro5332Ser) c.15976C>T (p.Pro5326Ser) c.15931C>T (p.Pro5311Ser) c.15904C>T (p.Pro5302Ser) n.16165C>T | dbSNP |
12 | g.49024642G>C | CA384681524 | KMT2D | n.660C>G c.15988C>G (p.Pro5330Ala) n.1703C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.523C>G c.1142C>G c.15997C>G (p.Pro5333Ala) c.465C>G (n.465C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.15985C>G (p.Pro5329Ala) c.15994C>G (p.Pro5332Ala) c.15976C>G (p.Pro5326Ala) c.15931C>G (p.Pro5311Ala) c.15904C>G (p.Pro5302Ala) n.16165C>G | |
12 | g.49024642G>T | CA384681526 | KMT2D | n.660C>A c.15988C>A (p.Pro5330Thr) n.1703C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.523C>A c.1142C>A c.15997C>A (p.Pro5333Thr) c.465C>A (n.465C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.15985C>A (p.Pro5329Thr) c.15994C>A (p.Pro5332Thr) c.15976C>A (p.Pro5326Thr) c.15931C>A (p.Pro5311Thr) c.15904C>A (p.Pro5302Thr) n.16165C>A | |
12 | g.49024643C>A | CA479521682 | KMT2D | n.659G>T c.15987G>T (p.Leu5329=) n.1702G>T c.522G>T (p.Leu174=) n.522G>T c.1141G>T c.15996G>T (p.Leu5332=) c.464G>T (n.464G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.15984G>T (p.Leu5328=) c.15993G>T (p.Leu5331=) c.15975G>T (p.Leu5325=) c.15930G>T (p.Leu5310=) c.15903G>T (p.Leu5301=) n.16164G>T | dbSNP |
12 | g.49024643C>G | CA479521683 | KMT2D | n.659G>C c.15987G>C (p.Leu5329=) n.1702G>C c.522G>C (p.Leu174=) n.522G>C c.1141G>C c.15996G>C (p.Leu5332=) c.464G>C (n.464G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.15984G>C (p.Leu5328=) c.15993G>C (p.Leu5331=) c.15975G>C (p.Leu5325=) c.15930G>C (p.Leu5310=) c.15903G>C (p.Leu5301=) n.16164G>C | |
12 | g.49024643C>T | CA479521684 | KMT2D | n.659G>A c.15987G>A (p.Leu5329=) n.1702G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.522G>A c.1141G>A c.15996G>A (p.Leu5332=) c.464G>A (n.464G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.15984G>A (p.Leu5328=) c.15993G>A (p.Leu5331=) c.15975G>A (p.Leu5325=) c.15930G>A (p.Leu5310=) c.15903G>A (p.Leu5301=) n.16164G>A | dbSNP |
12 | g.49024644A>C | CA384681529 | KMT2D | n.658T>G c.15986T>G (p.Leu5329Arg) n.1701T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.521T>G c.1140T>G c.15995T>G (p.Leu5332Arg) c.463T>G (n.463T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.15983T>G (p.Leu5328Arg) c.15992T>G (p.Leu5331Arg) c.15974T>G (p.Leu5325Arg) c.15929T>G (p.Leu5310Arg) c.15902T>G (p.Leu5301Arg) n.16163T>G | |
12 | g.49024644A>G | CA384681537 | KMT2D | n.658T>C c.15986T>C (p.Leu5329Pro) n.1701T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.521T>C c.1140T>C c.15995T>C (p.Leu5332Pro) c.463T>C (n.463T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.15983T>C (p.Leu5328Pro) c.15992T>C (p.Leu5331Pro) c.15974T>C (p.Leu5325Pro) c.15929T>C (p.Leu5310Pro) c.15902T>C (p.Leu5301Pro) n.16163T>C | |
12 | g.49024644A>T | CA384681533 | KMT2D | n.658T>A c.15986T>A (p.Leu5329Gln) n.1701T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) n.521T>A c.1140T>A c.15995T>A (p.Leu5332Gln) c.463T>A (n.463T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.15983T>A (p.Leu5328Gln) c.15992T>A (p.Leu5331Gln) c.15974T>A (p.Leu5325Gln) c.15929T>A (p.Leu5310Gln) c.15902T>A (p.Leu5301Gln) n.16163T>A | |
12 | g.49024645G>A | CA479521685 | KMT2D | n.657C>T c.15985C>T (p.Leu5329=) n.1700C>T c.520C>T (p.Leu174=) n.520C>T c.1139C>T c.15994C>T (p.Leu5332=) c.462C>T (n.462C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.15982C>T (p.Leu5328=) c.15991C>T (p.Leu5331=) c.15973C>T (p.Leu5325=) c.15928C>T (p.Leu5310=) c.15901C>T (p.Leu5301=) n.16162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024645G>C | CA384681542 | KMT2D | n.657C>G c.15985C>G (p.Leu5329Val) n.1700C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.520C>G c.1139C>G c.15994C>G (p.Leu5332Val) c.462C>G (n.462C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.15982C>G (p.Leu5328Val) c.15991C>G (p.Leu5331Val) c.15973C>G (p.Leu5325Val) c.15928C>G (p.Leu5310Val) c.15901C>G (p.Leu5301Val) n.16162C>G | |
12 | g.49024645G>T | CA384681543 | KMT2D | n.657C>A c.15985C>A (p.Leu5329Met) n.1700C>A c.520C>A (p.Leu174Met) n.520C>A c.1139C>A c.15994C>A (p.Leu5332Met) c.462C>A (n.462C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.15982C>A (p.Leu5328Met) c.15991C>A (p.Leu5331Met) c.15973C>A (p.Leu5325Met) c.15928C>A (p.Leu5310Met) c.15901C>A (p.Leu5301Met) n.16162C>A | |
12 | g.49024646C>A | CA384681549 | KMT2D | n.656G>T c.15984G>T (p.Glu5328Asp) n.1699G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.519G>T c.1138G>T c.15993G>T (p.Glu5331Asp) c.461G>T (n.461G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.15981G>T (p.Glu5327Asp) c.15990G>T (p.Glu5330Asp) c.15972G>T (p.Glu5324Asp) c.15927G>T (p.Glu5309Asp) c.15900G>T (p.Glu5300Asp) n.16161G>T | dbSNP |
12 | g.49024646C= | CA2034964087 | KMT2D | n.656G= c.15984G= (p.Glu5328=) n.1699G= c.519G= (p.Glu173=) n.519G= c.1138G= c.15993G= (p.Glu5331=) c.461G= (n.461G=) c.63G= (p.Glu21=) c.15981G= (p.Glu5327=) c.15990G= (p.Glu5330=) c.15972G= (p.Glu5324=) c.15927G= (p.Glu5309=) c.15900G= (p.Glu5300=) n.16161G= | |
12 | g.49024646C>G | CA6545450 | KMT2D | n.656G>C c.15984G>C (p.Glu5328Asp) n.1699G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.519G>C c.1138G>C c.15993G>C (p.Glu5331Asp) c.461G>C (n.461G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.15981G>C (p.Glu5327Asp) c.15990G>C (p.Glu5330Asp) c.15972G>C (p.Glu5324Asp) c.15927G>C (p.Glu5309Asp) c.15900G>C (p.Glu5300Asp) n.16161G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024646C>T | CA479521686 | KMT2D | n.656G>A c.15984G>A (p.Glu5328=) n.1699G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.519G>A c.1138G>A c.15993G>A (p.Glu5331=) c.461G>A (n.461G>A) c.63G>A (p.Glu21=) c.15981G>A (p.Glu5327=) c.15990G>A (p.Glu5330=) c.15972G>A (p.Glu5324=) c.15927G>A (p.Glu5309=) c.15900G>A (p.Glu5300=) n.16161G>A | dbSNP |
12 | g.49024647T>A | CA384681570 | KMT2D | n.655A>T c.15983A>T (p.Glu5328Val) n.1698A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.518A>T c.1137A>T c.15992A>T (p.Glu5331Val) c.460A>T (n.460A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.15980A>T (p.Glu5327Val) c.15989A>T (p.Glu5330Val) c.15971A>T (p.Glu5324Val) c.15926A>T (p.Glu5309Val) c.15899A>T (p.Glu5300Val) n.16160A>T | |
12 | g.49024647T>C | CA384681569 | KMT2D | n.655A>G c.15983A>G (p.Glu5328Gly) n.1698A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.518A>G c.1137A>G c.15992A>G (p.Glu5331Gly) c.460A>G (n.460A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.15980A>G (p.Glu5327Gly) c.15989A>G (p.Glu5330Gly) c.15971A>G (p.Glu5324Gly) c.15926A>G (p.Glu5309Gly) c.15899A>G (p.Glu5300Gly) n.16160A>G | |
12 | g.49024647T>G | CA384681567 | KMT2D | n.655A>C c.15983A>C (p.Glu5328Ala) n.1698A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.518A>C c.1137A>C c.15992A>C (p.Glu5331Ala) c.460A>C (n.460A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.15980A>C (p.Glu5327Ala) c.15989A>C (p.Glu5330Ala) c.15971A>C (p.Glu5324Ala) c.15926A>C (p.Glu5309Ala) c.15899A>C (p.Glu5300Ala) n.16160A>C | |
12 | g.49024648C>A | CA384681576 | KMT2D | n.654G>T c.15982G>T (p.Glu5328Ter) n.1697G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.517G>T c.1136G>T c.15991G>T (p.Glu5331Ter) c.459G>T (n.459G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.15979G>T (p.Glu5327Ter) c.15988G>T (p.Glu5330Ter) c.15970G>T (p.Glu5324Ter) c.15925G>T (p.Glu5309Ter) c.15898G>T (p.Glu5300Ter) n.16159G>T | |
12 | g.49024648C>G | CA384681582 | KMT2D | n.654G>C c.15982G>C (p.Glu5328Gln) n.1697G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.517G>C c.1136G>C c.15991G>C (p.Glu5331Gln) c.459G>C (n.459G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.15979G>C (p.Glu5327Gln) c.15988G>C (p.Glu5330Gln) c.15970G>C (p.Glu5324Gln) c.15925G>C (p.Glu5309Gln) c.15898G>C (p.Glu5300Gln) n.16159G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024648C>T | CA384681579 | KMT2D | n.654G>A c.15982G>A (p.Glu5328Lys) n.1697G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.517G>A c.1136G>A c.15991G>A (p.Glu5331Lys) c.459G>A (n.459G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.15979G>A (p.Glu5327Lys) c.15988G>A (p.Glu5330Lys) c.15970G>A (p.Glu5324Lys) c.15925G>A (p.Glu5309Lys) c.15898G>A (p.Glu5300Lys) n.16159G>A | |
12 | g.49024648_49024649insA | CA645594428 | KMT2D | n.653_654insT c.15981_15982insT (p.Glu5328Ter) n.1696_1697insT c.516_517insT (p.Glu173Ter) n.516_517insT c.1135_1136insT c.15990_15991insT (p.Glu5331Ter) c.458_459insT (n.458_459insT) c.60_61insT (p.Glu21Ter) c.15978_15979insT (p.Glu5327Ter) c.15987_15988insT (p.Glu5330Ter) c.15969_15970insT (p.Glu5324Ter) c.15924_15925insT (p.Glu5309Ter) c.15897_15898insT (p.Glu5300Ter) n.16158_16159insT | COSMIC COSMIC |
12 | g.49024649C>A | CA384681585 | KMT2D | n.653G>T c.15981G>T (p.Met5327Ile) n.1696G>T c.516G>T (p.Met172Ile) n.516G>T c.1135G>T c.15990G>T (p.Met5330Ile) c.458G>T (n.458G>T) c.60G>T (p.Met20Ile) c.15978G>T (p.Met5326Ile) c.15987G>T (p.Met5329Ile) c.15969G>T (p.Met5323Ile) c.15924G>T (p.Met5308Ile) c.15897G>T (p.Met5299Ile) n.16158G>T | |
12 | g.49024649C>G | CA384681587 | KMT2D | n.653G>C c.15981G>C (p.Met5327Ile) n.1696G>C c.516G>C (p.Met172Ile) n.516G>C c.1135G>C c.15990G>C (p.Met5330Ile) c.458G>C (n.458G>C) c.60G>C (p.Met20Ile) c.15978G>C (p.Met5326Ile) c.15987G>C (p.Met5329Ile) c.15969G>C (p.Met5323Ile) c.15924G>C (p.Met5308Ile) c.15897G>C (p.Met5299Ile) n.16158G>C | |
12 | g.49024649C>T | CA384681592 | KMT2D | n.653G>A c.15981G>A (p.Met5327Ile) n.1696G>A c.516G>A (p.Met172Ile) n.516G>A c.1135G>A c.15990G>A (p.Met5330Ile) c.458G>A (n.458G>A) c.60G>A (p.Met20Ile) c.15978G>A (p.Met5326Ile) c.15987G>A (p.Met5329Ile) c.15969G>A (p.Met5323Ile) c.15924G>A (p.Met5308Ile) c.15897G>A (p.Met5299Ile) n.16158G>A | |
12 | g.49024650A= | CA2034964088 | KMT2D | n.652T= c.15980T= (p.Met5327=) n.1695T= c.515T= (p.Met172=) n.515T= c.1134T= c.15989T= (p.Met5330=) c.457T= (n.457T=) c.59T= (p.Met20=) c.15977T= (p.Met5326=) c.15986T= (p.Met5329=) c.15968T= (p.Met5323=) c.15923T= (p.Met5308=) c.15896T= (p.Met5299=) n.16157T= | |
12 | g.49024650A>C | CA384681595 | KMT2D | n.652T>G c.15980T>G (p.Met5327Arg) n.1695T>G c.515T>G (p.Met172Arg) n.515T>G c.1134T>G c.15989T>G (p.Met5330Arg) c.457T>G (n.457T>G) c.59T>G (p.Met20Arg) c.15977T>G (p.Met5326Arg) c.15986T>G (p.Met5329Arg) c.15968T>G (p.Met5323Arg) c.15923T>G (p.Met5308Arg) c.15896T>G (p.Met5299Arg) n.16157T>G | dbSNP |
12 | g.49024650A>G | CA384681596 | KMT2D | n.652T>C c.15980T>C (p.Met5327Thr) n.1695T>C c.515T>C (p.Met172Thr) n.515T>C c.1134T>C c.15989T>C (p.Met5330Thr) c.457T>C (n.457T>C) c.59T>C (p.Met20Thr) c.15977T>C (p.Met5326Thr) c.15986T>C (p.Met5329Thr) c.15968T>C (p.Met5323Thr) c.15923T>C (p.Met5308Thr) c.15896T>C (p.Met5299Thr) n.16157T>C | |
12 | g.49024650A>T | CA384681597 | KMT2D | n.652T>A c.15980T>A (p.Met5327Lys) n.1695T>A c.515T>A (p.Met172Lys) n.515T>A c.1134T>A c.15989T>A (p.Met5330Lys) c.457T>A (n.457T>A) c.59T>A (p.Met20Lys) c.15977T>A (p.Met5326Lys) c.15986T>A (p.Met5329Lys) c.15968T>A (p.Met5323Lys) c.15923T>A (p.Met5308Lys) c.15896T>A (p.Met5299Lys) n.16157T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024651T>A | CA384681598 | KMT2D | n.651A>T c.15979A>T (p.Met5327Leu) n.1694A>T c.514A>T (p.Met172Leu) n.514A>T c.1133A>T c.15988A>T (p.Met5330Leu) c.456A>T (n.456A>T) c.58A>T (p.Met20Leu) c.15976A>T (p.Met5326Leu) c.15985A>T (p.Met5329Leu) c.15967A>T (p.Met5323Leu) c.15922A>T (p.Met5308Leu) c.15895A>T (p.Met5299Leu) n.16156A>T | |
12 | g.49024651T>C | CA384681599 | KMT2D | n.651A>G c.15979A>G (p.Met5327Val) n.1694A>G c.514A>G (p.Met172Val) n.514A>G c.1133A>G c.15988A>G (p.Met5330Val) c.456A>G (n.456A>G) c.58A>G (p.Met20Val) c.15976A>G (p.Met5326Val) c.15985A>G (p.Met5329Val) c.15967A>G (p.Met5323Val) c.15922A>G (p.Met5308Val) c.15895A>G (p.Met5299Val) n.16156A>G | |
12 | g.49024651T>G | CA236631365 | KMT2D | n.651A>C c.15979A>C (p.Met5327Leu) n.1694A>C c.514A>C (p.Met172Leu) n.514A>C c.1133A>C c.15988A>C (p.Met5330Leu) c.456A>C (n.456A>C) c.58A>C (p.Met20Leu) c.15976A>C (p.Met5326Leu) c.15985A>C (p.Met5329Leu) c.15967A>C (p.Met5323Leu) c.15922A>C (p.Met5308Leu) c.15895A>C (p.Met5299Leu) n.16156A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024651T= | CA2034964089 | KMT2D | n.651A= c.15979A= (p.Met5327=) n.1694A= c.514A= (p.Met172=) n.514A= c.1133A= c.15988A= (p.Met5330=) c.456A= (n.456A=) c.58A= (p.Met20=) c.15976A= (p.Met5326=) c.15985A= (p.Met5329=) c.15967A= (p.Met5323=) c.15922A= (p.Met5308=) c.15895A= (p.Met5299=) n.16156A= | |
12 | g.49024652A= | CA2034964090 | KMT2D | n.650T= c.15978T= (p.Leu5326=) n.1693T= c.513T= (p.Leu171=) n.513T= c.1132T= c.15987T= (p.Leu5329=) c.455T= (n.455T=) c.57T= (p.Leu19=) c.15975T= (p.Leu5325=) c.15984T= (p.Leu5328=) c.15966T= (p.Leu5322=) c.15921T= (p.Leu5307=) c.15894T= (p.Leu5298=) n.16155T= | |
12 | g.49024652A>C | CA147681 | KMT2D | n.650T>G c.15978T>G (p.Leu5326=) n.1693T>G c.513T>G (p.Leu171=) n.513T>G c.1132T>G c.15987T>G (p.Leu5329=) c.455T>G (n.455T>G) c.57T>G (p.Leu19=) c.15975T>G (p.Leu5325=) c.15984T>G (p.Leu5328=) c.15966T>G (p.Leu5322=) c.15921T>G (p.Leu5307=) c.15894T>G (p.Leu5298=) n.16155T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024652A>G | CA479521687 | KMT2D | n.650T>C c.15978T>C (p.Leu5326=) n.1693T>C c.513T>C (p.Leu171=) n.513T>C c.1132T>C c.15987T>C (p.Leu5329=) c.455T>C (n.455T>C) c.57T>C (p.Leu19=) c.15975T>C (p.Leu5325=) c.15984T>C (p.Leu5328=) c.15966T>C (p.Leu5322=) c.15921T>C (p.Leu5307=) c.15894T>C (p.Leu5298=) n.16155T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024652A>T | CA479521688 | KMT2D | n.650T>A c.15978T>A (p.Leu5326=) n.1693T>A c.513T>A (p.Leu171=) n.513T>A c.1132T>A c.15987T>A (p.Leu5329=) c.455T>A (n.455T>A) c.57T>A (p.Leu19=) c.15975T>A (p.Leu5325=) c.15984T>A (p.Leu5328=) c.15966T>A (p.Leu5322=) c.15921T>A (p.Leu5307=) c.15894T>A (p.Leu5298=) n.16155T>A | |
12 | g.49024653A>C | CA384681644 | KMT2D | n.649T>G c.15977T>G (p.Leu5326Arg) n.1692T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.512T>G c.1131T>G c.15986T>G (p.Leu5329Arg) c.454T>G (n.454T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.15974T>G (p.Leu5325Arg) c.15983T>G (p.Leu5328Arg) c.15965T>G (p.Leu5322Arg) c.15920T>G (p.Leu5307Arg) c.15893T>G (p.Leu5298Arg) n.16154T>G | |
12 | g.49024653A>G | CA384681642 | KMT2D | n.649T>C c.15977T>C (p.Leu5326Pro) n.1692T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.512T>C c.1131T>C c.15986T>C (p.Leu5329Pro) c.454T>C (n.454T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.15974T>C (p.Leu5325Pro) c.15983T>C (p.Leu5328Pro) c.15965T>C (p.Leu5322Pro) c.15920T>C (p.Leu5307Pro) c.15893T>C (p.Leu5298Pro) n.16154T>C | |
12 | g.49024653A>T | CA384681641 | KMT2D | n.649T>A c.15977T>A (p.Leu5326His) n.1692T>A c.512T>A (p.Leu171His) n.512T>A c.1131T>A c.15986T>A (p.Leu5329His) c.454T>A (n.454T>A) c.56T>A (p.Leu19His) c.15974T>A (p.Leu5325His) c.15983T>A (p.Leu5328His) c.15965T>A (p.Leu5322His) c.15920T>A (p.Leu5307His) c.15893T>A (p.Leu5298His) n.16154T>A | |
12 | g.49024654G>A | CA384681648 | KMT2D | n.648C>T c.15976C>T (p.Leu5326Phe) n.1691C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) n.511C>T c.1130C>T c.15985C>T (p.Leu5329Phe) c.453C>T (n.453C>T) c.55C>T (p.Leu19Phe) c.15973C>T (p.Leu5325Phe) c.15982C>T (p.Leu5328Phe) c.15964C>T (p.Leu5322Phe) c.15919C>T (p.Leu5307Phe) c.15892C>T (p.Leu5298Phe) n.16153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024654G>C | CA384681652 | KMT2D | n.648C>G c.15976C>G (p.Leu5326Val) n.1691C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.511C>G c.1130C>G c.15985C>G (p.Leu5329Val) c.453C>G (n.453C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) c.15973C>G (p.Leu5325Val) c.15982C>G (p.Leu5328Val) c.15964C>G (p.Leu5322Val) c.15919C>G (p.Leu5307Val) c.15892C>G (p.Leu5298Val) n.16153C>G | ClinVar |
12 | g.49024654G= | CA2034964091 | KMT2D | n.648C= c.15976C= (p.Leu5326=) n.1691C= c.511C= (p.Leu171=) n.511C= c.1130C= c.15985C= (p.Leu5329=) c.453C= (n.453C=) c.55C= (p.Leu19=) c.15973C= (p.Leu5325=) c.15982C= (p.Leu5328=) c.15964C= (p.Leu5322=) c.15919C= (p.Leu5307=) c.15892C= (p.Leu5298=) n.16153C= | |
12 | g.49024654G>T | CA384681656 | KMT2D | n.648C>A c.15976C>A (p.Leu5326Ile) n.1691C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) n.511C>A c.1130C>A c.15985C>A (p.Leu5329Ile) c.453C>A (n.453C>A) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.15973C>A (p.Leu5325Ile) c.15982C>A (p.Leu5328Ile) c.15964C>A (p.Leu5322Ile) c.15919C>A (p.Leu5307Ile) c.15892C>A (p.Leu5298Ile) n.16153C>A | |
12 | g.49024654_49024655delinsAA | CA2573053674 | KMT2D | n.647_648delinsTT c.15975_15976delinsTT (p.Leu5326Phe) n.1690_1691delinsTT c.510_511delinsTT (p.Leu171Phe) n.510_511delinsTT c.1129_1130delinsTT c.15984_15985delinsTT (p.Leu5329Phe) c.452_453delinsTT (n.452_453delinsTT) c.54_55delinsTT (p.Leu19Phe) c.15972_15973delinsTT (p.Leu5325Phe) c.15981_15982delinsTT (p.Leu5328Phe) c.15963_15964delinsTT (p.Leu5322Phe) c.15918_15919delinsTT (p.Leu5307Phe) c.15891_15892delinsTT (p.Leu5298Phe) n.16152_16153delinsTT | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024658del | CA2726328084 | KMT2D | n.648del c.15976del (p.Met5327TrpfsTer6) n.1691del c.511del (p.Met172TrpfsTer6) n.511del c.1130del c.15985del (p.Met5330TrpfsTer6) c.453del (n.453del) c.55del (p.Met20TrpfsTer6) c.15973del (p.Met5326TrpfsTer6) c.15982del (p.Met5329TrpfsTer6) c.15964del (p.Met5323TrpfsTer6) c.15919del (p.Met5308TrpfsTer6) c.15892del (p.Met5299TrpfsTer6) n.16153del | dbSNP |
12 | g.49024655G>A | CA6545451 | KMT2D | n.647C>T c.15975C>T (p.Pro5325=) n.1690C>T c.510C>T (p.Pro170=) n.510C>T c.1129C>T c.15984C>T (p.Pro5328=) c.452C>T (n.452C>T) c.54C>T (p.Pro18=) c.15972C>T (p.Pro5324=) c.15981C>T (p.Pro5327=) c.15963C>T (p.Pro5321=) c.15918C>T (p.Pro5306=) c.15891C>T (p.Pro5297=) n.16152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024655G>C | CA479521690 | KMT2D | n.647C>G c.15975C>G (p.Pro5325=) n.1690C>G c.510C>G (p.Pro170=) n.510C>G c.1129C>G c.15984C>G (p.Pro5328=) c.452C>G (n.452C>G) c.54C>G (p.Pro18=) c.15972C>G (p.Pro5324=) c.15981C>G (p.Pro5327=) c.15963C>G (p.Pro5321=) c.15918C>G (p.Pro5306=) c.15891C>G (p.Pro5297=) n.16152C>G | |
12 | g.49024655G= | CA2034964092 | KMT2D | n.647C= c.15975C= (p.Pro5325=) n.1690C= c.510C= (p.Pro170=) n.510C= c.1129C= c.15984C= (p.Pro5328=) c.452C= (n.452C=) c.54C= (p.Pro18=) c.15972C= (p.Pro5324=) c.15981C= (p.Pro5327=) c.15963C= (p.Pro5321=) c.15918C= (p.Pro5306=) c.15891C= (p.Pro5297=) n.16152C= | |
12 | g.49024655G>T | CA479521689 | KMT2D | n.647C>A c.15975C>A (p.Pro5325=) n.1690C>A c.510C>A (p.Pro170=) n.510C>A c.1129C>A c.15984C>A (p.Pro5328=) c.452C>A (n.452C>A) c.54C>A (p.Pro18=) c.15972C>A (p.Pro5324=) c.15981C>A (p.Pro5327=) c.15963C>A (p.Pro5321=) c.15918C>A (p.Pro5306=) c.15891C>A (p.Pro5297=) n.16152C>A | |
12 | g.49024656G>A | CA384681667 | KMT2D | n.646C>T c.15974C>T (p.Pro5325Leu) n.1689C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) n.509C>T c.1128C>T c.15983C>T (p.Pro5328Leu) c.451C>T (n.451C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.15971C>T (p.Pro5324Leu) c.15980C>T (p.Pro5327Leu) c.15962C>T (p.Pro5321Leu) c.15917C>T (p.Pro5306Leu) c.15890C>T (p.Pro5297Leu) n.16151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024656G>C | CA384681672 | KMT2D | n.646C>G c.15974C>G (p.Pro5325Arg) n.1689C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.509C>G c.1128C>G c.15983C>G (p.Pro5328Arg) c.451C>G (n.451C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.15971C>G (p.Pro5324Arg) c.15980C>G (p.Pro5327Arg) c.15962C>G (p.Pro5321Arg) c.15917C>G (p.Pro5306Arg) c.15890C>G (p.Pro5297Arg) n.16151C>G | |
12 | g.49024656G= | CA2034964093 | KMT2D | n.646C= c.15974C= (p.Pro5325=) n.1689C= c.509C= (p.Pro170=) n.509C= c.1128C= c.15983C= (p.Pro5328=) c.451C= (n.451C=) c.53C= (p.Pro18=) c.15971C= (p.Pro5324=) c.15980C= (p.Pro5327=) c.15962C= (p.Pro5321=) c.15917C= (p.Pro5306=) c.15890C= (p.Pro5297=) n.16151C= | |
12 | g.49024656G>T | CA384681675 | KMT2D | n.646C>A c.15974C>A (p.Pro5325His) n.1689C>A c.509C>A (p.Pro170His) n.509C>A c.1128C>A c.15983C>A (p.Pro5328His) c.451C>A (n.451C>A) c.53C>A (p.Pro18His) c.15971C>A (p.Pro5324His) c.15980C>A (p.Pro5327His) c.15962C>A (p.Pro5321His) c.15917C>A (p.Pro5306His) c.15890C>A (p.Pro5297His) n.16151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024657G>A | CA384681680 | KMT2D | n.645C>T c.15973C>T (p.Pro5325Ser) n.1688C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) n.508C>T c.1127C>T c.15982C>T (p.Pro5328Ser) c.450C>T (n.450C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.15970C>T (p.Pro5324Ser) c.15979C>T (p.Pro5327Ser) c.15961C>T (p.Pro5321Ser) c.15916C>T (p.Pro5306Ser) c.15889C>T (p.Pro5297Ser) n.16150C>T | |
12 | g.49024657G>C | CA384681685 | KMT2D | n.645C>G c.15973C>G (p.Pro5325Ala) n.1688C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.508C>G c.1127C>G c.15982C>G (p.Pro5328Ala) c.450C>G (n.450C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.15970C>G (p.Pro5324Ala) c.15979C>G (p.Pro5327Ala) c.15961C>G (p.Pro5321Ala) c.15916C>G (p.Pro5306Ala) c.15889C>G (p.Pro5297Ala) n.16150C>G | |
12 | g.49024657G= | CA2034964094 | KMT2D | n.645C= c.15973C= (p.Pro5325=) n.1688C= c.508C= (p.Pro170=) n.508C= c.1127C= c.15982C= (p.Pro5328=) c.450C= (n.450C=) c.52C= (p.Pro18=) c.15970C= (p.Pro5324=) c.15979C= (p.Pro5327=) c.15961C= (p.Pro5321=) c.15916C= (p.Pro5306=) c.15889C= (p.Pro5297=) n.16150C= | |
12 | g.49024657G>T | CA236631371 | KMT2D | n.645C>A c.15973C>A (p.Pro5325Thr) n.1688C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.508C>A c.1127C>A c.15982C>A (p.Pro5328Thr) c.450C>A (n.450C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.15970C>A (p.Pro5324Thr) c.15979C>A (p.Pro5327Thr) c.15961C>A (p.Pro5321Thr) c.15916C>A (p.Pro5306Thr) c.15889C>A (p.Pro5297Thr) n.16150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024659_49024661dup | CA2575144344 | KMT2D | n.643_645dup c.15971_15973dup (p.His5324_Pro5325insHis) n.1686_1688dup c.506_508dup (p.His169_Pro170insHis) n.506_508dup c.1125_1127dup c.15980_15982dup (p.His5327_Pro5328insHis) c.448_450dup (n.448_450dup) c.50_52dup (p.His17_Pro18insHis) c.15968_15970dup (p.His5323_Pro5324insHis) c.15977_15979dup (p.His5326_Pro5327insHis) c.15959_15961dup (p.His5320_Pro5321insHis) c.15914_15916dup (p.His5305_Pro5306insHis) c.15887_15889dup (p.His5296_Pro5297insHis) n.16148_16150dup | |
12 | g.49024658G>A | CA479521691 | KMT2D | n.644C>T c.15972C>T (p.His5324=) n.1687C>T c.507C>T (p.His169=) n.507C>T c.1126C>T c.15981C>T (p.His5327=) c.449C>T (n.449C>T) c.51C>T (p.His17=) c.15969C>T (p.His5323=) c.15978C>T (p.His5326=) c.15960C>T (p.His5320=) c.15915C>T (p.His5305=) c.15888C>T (p.His5296=) n.16149C>T | |
12 | g.49024658G>C | CA384681690 | KMT2D | n.644C>G c.15972C>G (p.His5324Gln) n.1687C>G c.507C>G (p.His169Gln) n.507C>G c.1126C>G c.15981C>G (p.His5327Gln) c.449C>G (n.449C>G) c.51C>G (p.His17Gln) c.15969C>G (p.His5323Gln) c.15978C>G (p.His5326Gln) c.15960C>G (p.His5320Gln) c.15915C>G (p.His5305Gln) c.15888C>G (p.His5296Gln) n.16149C>G | |
12 | g.49024658G>T | CA384681693 | KMT2D | n.644C>A c.15972C>A (p.His5324Gln) n.1687C>A c.507C>A (p.His169Gln) n.507C>A c.1126C>A c.15981C>A (p.His5327Gln) c.449C>A (n.449C>A) c.51C>A (p.His17Gln) c.15969C>A (p.His5323Gln) c.15978C>A (p.His5326Gln) c.15960C>A (p.His5320Gln) c.15915C>A (p.His5305Gln) c.15888C>A (p.His5296Gln) n.16149C>A | |
12 | g.49024659T>A | CA384681700 | KMT2D | n.643A>T c.15971A>T (p.His5324Leu) n.1686A>T c.506A>T (p.His169Leu) n.506A>T c.1125A>T c.15980A>T (p.His5327Leu) c.448A>T (n.448A>T) c.50A>T (p.His17Leu) c.15968A>T (p.His5323Leu) c.15977A>T (p.His5326Leu) c.15959A>T (p.His5320Leu) c.15914A>T (p.His5305Leu) c.15887A>T (p.His5296Leu) n.16148A>T | |
12 | g.49024659T>C | CA384681706 | KMT2D | n.643A>G c.15971A>G (p.His5324Arg) n.1686A>G c.506A>G (p.His169Arg) n.506A>G c.1125A>G c.15980A>G (p.His5327Arg) c.448A>G (n.448A>G) c.50A>G (p.His17Arg) c.15968A>G (p.His5323Arg) c.15977A>G (p.His5326Arg) c.15959A>G (p.His5320Arg) c.15914A>G (p.His5305Arg) c.15887A>G (p.His5296Arg) n.16148A>G | |
12 | g.49024659T>G | CA384681697 | KMT2D | n.643A>C c.15971A>C (p.His5324Pro) n.1686A>C c.506A>C (p.His169Pro) n.506A>C c.1125A>C c.15980A>C (p.His5327Pro) c.448A>C (n.448A>C) c.50A>C (p.His17Pro) c.15968A>C (p.His5323Pro) c.15977A>C (p.His5326Pro) c.15959A>C (p.His5320Pro) c.15914A>C (p.His5305Pro) c.15887A>C (p.His5296Pro) n.16148A>C | dbSNP |
12 | g.49024659T= | CA2034964095 | KMT2D | n.643A= c.15971A= (p.His5324=) n.1686A= c.506A= (p.His169=) n.506A= c.1125A= c.15980A= (p.His5327=) c.448A= (n.448A=) c.50A= (p.His17=) c.15968A= (p.His5323=) c.15977A= (p.His5326=) c.15959A= (p.His5320=) c.15914A= (p.His5305=) c.15887A= (p.His5296=) n.16148A= | |
12 | g.49024659_49024660delinsTG | CA2034964096 | KMT2D | n.642_643delinsCA c.15970_15971delinsCA (p.His5324=) n.1685_1686delinsCA c.505_506delinsCA (p.His169=) n.505_506delinsCA c.1124_1125delinsCA c.15979_15980delinsCA (p.His5327=) c.447_448delinsCA (n.447_448delinsCA) c.49_50delinsCA (p.His17=) c.15967_15968delinsCA (p.His5323=) c.15976_15977delinsCA (p.His5326=) c.15958_15959delinsCA (p.His5320=) c.15913_15914delinsCA (p.His5305=) c.15886_15887delinsCA (p.His5296=) n.16147_16148delinsCA | |
12 | g.49024660G>A | CA384681711 | KMT2D | n.642C>T c.15970C>T (p.His5324Tyr) n.1685C>T c.505C>T (p.His169Tyr) n.505C>T c.1124C>T c.15979C>T (p.His5327Tyr) c.447C>T (n.447C>T) c.49C>T (p.His17Tyr) c.15967C>T (p.His5323Tyr) c.15976C>T (p.His5326Tyr) c.15958C>T (p.His5320Tyr) c.15913C>T (p.His5305Tyr) c.15886C>T (p.His5296Tyr) n.16147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024660G>C | CA384681715 | KMT2D | n.642C>G c.15970C>G (p.His5324Asp) n.1685C>G c.505C>G (p.His169Asp) n.505C>G c.1124C>G c.15979C>G (p.His5327Asp) c.447C>G (n.447C>G) c.49C>G (p.His17Asp) c.15967C>G (p.His5323Asp) c.15976C>G (p.His5326Asp) c.15958C>G (p.His5320Asp) c.15913C>G (p.His5305Asp) c.15886C>G (p.His5296Asp) n.16147C>G | |
12 | g.49024660G>T | CA384681719 | KMT2D | n.642C>A c.15970C>A (p.His5324Asn) n.1685C>A c.505C>A (p.His169Asn) n.505C>A c.1124C>A c.15979C>A (p.His5327Asn) c.447C>A (n.447C>A) c.49C>A (p.His17Asn) c.15967C>A (p.His5323Asn) c.15976C>A (p.His5326Asn) c.15958C>A (p.His5320Asn) c.15913C>A (p.His5305Asn) c.15886C>A (p.His5296Asn) n.16147C>A | |
12 | g.49024661del | CA1139662647 | KMT2D | n.642del c.15970del (p.His5324ThrfsTer9) n.1685del c.505del (p.His169ThrfsTer9) n.505del c.1124del c.15979del (p.His5327ThrfsTer9) c.447del (n.447del) c.49del (p.His17ThrfsTer9) c.15967del (p.His5323ThrfsTer9) c.15976del (p.His5326ThrfsTer9) c.15958del (p.His5320ThrfsTer9) c.15913del (p.His5305ThrfsTer9) c.15886del (p.His5296ThrfsTer9) n.16147del | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024661G>A | CA479521692 | KMT2D | n.641C>T c.15969C>T (p.Arg5323=) n.1684C>T c.504C>T (p.Arg168=) n.504C>T c.1123C>T c.15978C>T (p.Arg5326=) c.446C>T (n.446C>T) c.48C>T (p.Arg16=) c.15966C>T (p.Arg5322=) c.15975C>T (p.Arg5325=) c.15957C>T (p.Arg5319=) c.15912C>T (p.Arg5304=) c.15885C>T (p.Arg5295=) n.16146C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024661G>C | CA479521693 | KMT2D | n.641C>G c.15969C>G (p.Arg5323=) n.1684C>G c.504C>G (p.Arg168=) n.504C>G c.1123C>G c.15978C>G (p.Arg5326=) c.446C>G (n.446C>G) c.48C>G (p.Arg16=) c.15966C>G (p.Arg5322=) c.15975C>G (p.Arg5325=) c.15957C>G (p.Arg5319=) c.15912C>G (p.Arg5304=) c.15885C>G (p.Arg5295=) n.16146C>G | |
12 | g.49024661G>T | CA479521694 | KMT2D | n.641C>A c.15969C>A (p.Arg5323=) n.1684C>A c.504C>A (p.Arg168=) n.504C>A c.1123C>A c.15978C>A (p.Arg5326=) c.446C>A (n.446C>A) c.48C>A (p.Arg16=) c.15966C>A (p.Arg5322=) c.15975C>A (p.Arg5325=) c.15957C>A (p.Arg5319=) c.15912C>A (p.Arg5304=) c.15885C>A (p.Arg5295=) n.16146C>A | |
12 | g.49024662C>A | CA384681724 | KMT2D | n.640G>T c.15968G>T (p.Arg5323Leu) n.1683G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) n.503G>T c.1122G>T c.15977G>T (p.Arg5326Leu) c.445G>T (n.445G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.15965G>T (p.Arg5322Leu) c.15974G>T (p.Arg5325Leu) c.15956G>T (p.Arg5319Leu) c.15911G>T (p.Arg5304Leu) c.15884G>T (p.Arg5295Leu) n.16145G>T | |
12 | g.49024662C= | CA2034964097 | KMT2D | n.640G= c.15968G= (p.Arg5323=) n.1683G= c.503G= (p.Arg168=) n.503G= c.1122G= c.15977G= (p.Arg5326=) c.445G= (n.445G=) c.47G= (p.Arg16=) c.15965G= (p.Arg5322=) c.15974G= (p.Arg5325=) c.15956G= (p.Arg5319=) c.15911G= (p.Arg5304=) c.15884G= (p.Arg5295=) n.16145G= | |
12 | g.49024662C>G | CA384681725 | KMT2D | n.640G>C c.15968G>C (p.Arg5323Pro) n.1683G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) n.503G>C c.1122G>C c.15977G>C (p.Arg5326Pro) c.445G>C (n.445G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.15965G>C (p.Arg5322Pro) c.15974G>C (p.Arg5325Pro) c.15956G>C (p.Arg5319Pro) c.15911G>C (p.Arg5304Pro) c.15884G>C (p.Arg5295Pro) n.16145G>C | |
12 | g.49024662C>T | CA6545452 | KMT2D | n.640G>A c.15968G>A (p.Arg5323His) n.1683G>A c.503G>A (p.Arg168His) n.503G>A c.1122G>A c.15977G>A (p.Arg5326His) c.445G>A (n.445G>A) c.47G>A (p.Arg16His) c.15965G>A (p.Arg5322His) c.15974G>A (p.Arg5325His) c.15956G>A (p.Arg5319His) c.15911G>A (p.Arg5304His) c.15884G>A (p.Arg5295His) n.16145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024663G>A | CA384681727 | KMT2D | n.639C>T c.15967C>T (p.Arg5323Cys) n.1682C>T c.502C>T (p.Arg168Cys) n.502C>T c.1121C>T c.15976C>T (p.Arg5326Cys) c.444C>T (n.444C>T) c.46C>T (p.Arg16Cys) c.15964C>T (p.Arg5322Cys) c.15973C>T (p.Arg5325Cys) c.15955C>T (p.Arg5319Cys) c.15910C>T (p.Arg5304Cys) c.15883C>T (p.Arg5295Cys) n.16144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024663G>C | CA384681730 | KMT2D | n.639C>G c.15967C>G (p.Arg5323Gly) n.1682C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) n.502C>G c.1121C>G c.15976C>G (p.Arg5326Gly) c.444C>G (n.444C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.15964C>G (p.Arg5322Gly) c.15973C>G (p.Arg5325Gly) c.15955C>G (p.Arg5319Gly) c.15910C>G (p.Arg5304Gly) c.15883C>G (p.Arg5295Gly) n.16144C>G | |
12 | g.49024663G= | CA2034964098 | KMT2D | n.639C= c.15967C= (p.Arg5323=) n.1682C= c.502C= (p.Arg168=) n.502C= c.1121C= c.15976C= (p.Arg5326=) c.444C= (n.444C=) c.46C= (p.Arg16=) c.15964C= (p.Arg5322=) c.15973C= (p.Arg5325=) c.15955C= (p.Arg5319=) c.15910C= (p.Arg5304=) c.15883C= (p.Arg5295=) n.16144C= | |
12 | g.49024663G>T | CA384681738 | KMT2D | n.639C>A c.15967C>A (p.Arg5323Ser) n.1682C>A c.502C>A (p.Arg168Ser) n.502C>A c.1121C>A c.15976C>A (p.Arg5326Ser) c.444C>A (n.444C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.15964C>A (p.Arg5322Ser) c.15973C>A (p.Arg5325Ser) c.15955C>A (p.Arg5319Ser) c.15910C>A (p.Arg5304Ser) c.15883C>A (p.Arg5295Ser) n.16144C>A | |
12 | g.49024664C>A | CA479521695 | KMT2D | n.638G>T c.15966G>T (p.Gly5322=) n.1681G>T c.501G>T (p.Gly167=) n.501G>T c.1120G>T c.15975G>T (p.Gly5325=) c.443G>T (n.443G>T) c.45G>T (p.Gly15=) c.15963G>T (p.Gly5321=) c.15972G>T (p.Gly5324=) c.15954G>T (p.Gly5318=) c.15909G>T (p.Gly5303=) c.15882G>T (p.Gly5294=) n.16143G>T | dbSNP |
12 | g.49024664C>G | CA479521696 | KMT2D | n.638G>C c.15966G>C (p.Gly5322=) n.1681G>C c.501G>C (p.Gly167=) n.501G>C c.1120G>C c.15975G>C (p.Gly5325=) c.443G>C (n.443G>C) c.45G>C (p.Gly15=) c.15963G>C (p.Gly5321=) c.15972G>C (p.Gly5324=) c.15954G>C (p.Gly5318=) c.15909G>C (p.Gly5303=) c.15882G>C (p.Gly5294=) n.16143G>C | |
12 | g.49024664C>T | CA479521697 | KMT2D | n.638G>A c.15966G>A (p.Gly5322=) n.1681G>A c.501G>A (p.Gly167=) n.501G>A c.1120G>A c.15975G>A (p.Gly5325=) c.443G>A (n.443G>A) c.45G>A (p.Gly15=) c.15963G>A (p.Gly5321=) c.15972G>A (p.Gly5324=) c.15954G>A (p.Gly5318=) c.15909G>A (p.Gly5303=) c.15882G>A (p.Gly5294=) n.16143G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024665C>A | CA384681754 | KMT2D | n.637G>T c.15965G>T (p.Gly5322Val) n.1680G>T c.500G>T (p.Gly167Val) n.500G>T c.1119G>T c.15974G>T (p.Gly5325Val) c.442G>T (n.442G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.15962G>T (p.Gly5321Val) c.15971G>T (p.Gly5324Val) c.15953G>T (p.Gly5318Val) c.15908G>T (p.Gly5303Val) c.15881G>T (p.Gly5294Val) n.16142G>T | |
12 | g.49024665C>G | CA384681757 | KMT2D | n.637G>C c.15965G>C (p.Gly5322Ala) n.1680G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) n.500G>C c.1119G>C c.15974G>C (p.Gly5325Ala) c.442G>C (n.442G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.15962G>C (p.Gly5321Ala) c.15971G>C (p.Gly5324Ala) c.15953G>C (p.Gly5318Ala) c.15908G>C (p.Gly5303Ala) c.15881G>C (p.Gly5294Ala) n.16142G>C | dbSNP |
12 | g.49024665C>T | CA384681759 | KMT2D | n.637G>A c.15965G>A (p.Gly5322Glu) n.1680G>A c.500G>A (p.Gly167Glu) n.500G>A c.1119G>A c.15974G>A (p.Gly5325Glu) c.442G>A (n.442G>A) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.15962G>A (p.Gly5321Glu) c.15971G>A (p.Gly5324Glu) c.15953G>A (p.Gly5318Glu) c.15908G>A (p.Gly5303Glu) c.15881G>A (p.Gly5294Glu) n.16142G>A | dbSNP |
12 | g.49024666C>A | CA384681765 | KMT2D | n.636G>T c.15964G>T (p.Gly5322Trp) n.1679G>T c.499G>T (p.Gly167Trp) n.499G>T c.1118G>T c.15973G>T (p.Gly5325Trp) c.441G>T (n.441G>T) c.43G>T (p.Gly15Trp) c.15961G>T (p.Gly5321Trp) c.15970G>T (p.Gly5324Trp) c.15952G>T (p.Gly5318Trp) c.15907G>T (p.Gly5303Trp) c.15880G>T (p.Gly5294Trp) n.16141G>T | |
12 | g.49024666C>G | CA384681766 | KMT2D | n.636G>C c.15964G>C (p.Gly5322Arg) n.1679G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) n.499G>C c.1118G>C c.15973G>C (p.Gly5325Arg) c.441G>C (n.441G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.15961G>C (p.Gly5321Arg) c.15970G>C (p.Gly5324Arg) c.15952G>C (p.Gly5318Arg) c.15907G>C (p.Gly5303Arg) c.15880G>C (p.Gly5294Arg) n.16141G>C | |
12 | g.49024666C>T | CA384681764 | KMT2D | n.636G>A c.15964G>A (p.Gly5322Arg) n.1679G>A c.499G>A (p.Gly167Arg) n.499G>A c.1118G>A c.15973G>A (p.Gly5325Arg) c.441G>A (n.441G>A) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.15961G>A (p.Gly5321Arg) c.15970G>A (p.Gly5324Arg) c.15952G>A (p.Gly5318Arg) c.15907G>A (p.Gly5303Arg) c.15880G>A (p.Gly5294Arg) n.16141G>A | dbSNP |
12 | g.49024667A>C | CA384681767 | KMT2D | n.635T>G c.15963T>G (p.Tyr5321Ter) n.1678T>G c.498T>G (p.Tyr166Ter) n.498T>G c.1117T>G c.15972T>G (p.Tyr5324Ter) c.440T>G (n.440T>G) c.42T>G (p.Tyr14Ter) c.15960T>G (p.Tyr5320Ter) c.15969T>G (p.Tyr5323Ter) c.15951T>G (p.Tyr5317Ter) c.15906T>G (p.Tyr5302Ter) c.15879T>G (p.Tyr5293Ter) n.16140T>G | |
12 | g.49024667A>G | CA479521698 | KMT2D | n.635T>C c.15963T>C (p.Tyr5321=) n.1678T>C c.498T>C (p.Tyr166=) n.498T>C c.1117T>C c.15972T>C (p.Tyr5324=) c.440T>C (n.440T>C) c.42T>C (p.Tyr14=) c.15960T>C (p.Tyr5320=) c.15969T>C (p.Tyr5323=) c.15951T>C (p.Tyr5317=) c.15906T>C (p.Tyr5302=) c.15879T>C (p.Tyr5293=) n.16140T>C | |
12 | g.49024667A>T | CA384681768 | KMT2D | n.635T>A c.15963T>A (p.Tyr5321Ter) n.1678T>A c.498T>A (p.Tyr166Ter) n.498T>A c.1117T>A c.15972T>A (p.Tyr5324Ter) c.440T>A (n.440T>A) c.42T>A (p.Tyr14Ter) c.15960T>A (p.Tyr5320Ter) c.15969T>A (p.Tyr5323Ter) c.15951T>A (p.Tyr5317Ter) c.15906T>A (p.Tyr5302Ter) c.15879T>A (p.Tyr5293Ter) n.16140T>A | |
12 | g.49024668T>A | CA384681772 | KMT2D | n.634A>T c.15962A>T (p.Tyr5321Phe) n.1677A>T c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.497A>T c.1116A>T c.15971A>T (p.Tyr5324Phe) c.439A>T (n.439A>T) c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.15959A>T (p.Tyr5320Phe) c.15968A>T (p.Tyr5323Phe) c.15950A>T (p.Tyr5317Phe) c.15905A>T (p.Tyr5302Phe) c.15878A>T (p.Tyr5293Phe) n.16139A>T | |
12 | g.49024668T>C | CA384681773 | KMT2D | n.634A>G c.15962A>G (p.Tyr5321Cys) n.1677A>G c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.497A>G c.1116A>G c.15971A>G (p.Tyr5324Cys) c.439A>G (n.439A>G) c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.15959A>G (p.Tyr5320Cys) c.15968A>G (p.Tyr5323Cys) c.15950A>G (p.Tyr5317Cys) c.15905A>G (p.Tyr5302Cys) c.15878A>G (p.Tyr5293Cys) n.16139A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024668T>G | CA384681775 | KMT2D | n.634A>C c.15962A>C (p.Tyr5321Ser) n.1677A>C c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.497A>C c.1116A>C c.15971A>C (p.Tyr5324Ser) c.439A>C (n.439A>C) c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.15959A>C (p.Tyr5320Ser) c.15968A>C (p.Tyr5323Ser) c.15950A>C (p.Tyr5317Ser) c.15905A>C (p.Tyr5302Ser) c.15878A>C (p.Tyr5293Ser) n.16139A>C | |
12 | g.49024668T= | CA2034964099 | KMT2D | n.634A= c.15962A= (p.Tyr5321=) n.1677A= c.497A= (p.Tyr166=) n.497A= c.1116A= c.15971A= (p.Tyr5324=) c.439A= (n.439A=) c.41A= (p.Tyr14=) c.15959A= (p.Tyr5320=) c.15968A= (p.Tyr5323=) c.15950A= (p.Tyr5317=) c.15905A= (p.Tyr5302=) c.15878A= (p.Tyr5293=) n.16139A= | |
12 | g.49024669A>C | CA384681789 | KMT2D | n.633T>G c.15961T>G (p.Tyr5321Asp) n.1676T>G c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.496T>G c.1115T>G c.15970T>G (p.Tyr5324Asp) c.438T>G (n.438T>G) c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.15958T>G (p.Tyr5320Asp) c.15967T>G (p.Tyr5323Asp) c.15949T>G (p.Tyr5317Asp) c.15904T>G (p.Tyr5302Asp) c.15877T>G (p.Tyr5293Asp) n.16138T>G | |
12 | g.49024669A>G | CA384681780 | KMT2D | n.633T>C c.15961T>C (p.Tyr5321His) n.1676T>C c.496T>C (p.Tyr166His) n.496T>C c.1115T>C c.15970T>C (p.Tyr5324His) c.438T>C (n.438T>C) c.40T>C (p.Tyr14His) c.15958T>C (p.Tyr5320His) c.15967T>C (p.Tyr5323His) c.15949T>C (p.Tyr5317His) c.15904T>C (p.Tyr5302His) c.15877T>C (p.Tyr5293His) n.16138T>C | |
12 | g.49024669A>T | CA384681786 | KMT2D | n.633T>A c.15961T>A (p.Tyr5321Asn) n.1676T>A c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.496T>A c.1115T>A c.15970T>A (p.Tyr5324Asn) c.438T>A (n.438T>A) c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.15958T>A (p.Tyr5320Asn) c.15967T>A (p.Tyr5323Asn) c.15949T>A (p.Tyr5317Asn) c.15904T>A (p.Tyr5302Asn) c.15877T>A (p.Tyr5293Asn) n.16138T>A | |
12 | g.49024670G>A | CA479521699 | KMT2D | n.632C>T c.15960C>T (p.Arg5320=) n.1675C>T c.495C>T (p.Arg165=) n.495C>T c.1114C>T c.15969C>T (p.Arg5323=) c.437C>T (n.437C>T) c.39C>T (p.Arg13=) c.15957C>T (p.Arg5319=) c.15966C>T (p.Arg5322=) c.15948C>T (p.Arg5316=) c.15903C>T (p.Arg5301=) c.15876C>T (p.Arg5292=) n.16137C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024670G>C | CA479521700 | KMT2D | n.632C>G c.15960C>G (p.Arg5320=) n.1675C>G c.495C>G (p.Arg165=) n.495C>G c.1114C>G c.15969C>G (p.Arg5323=) c.437C>G (n.437C>G) c.39C>G (p.Arg13=) c.15957C>G (p.Arg5319=) c.15966C>G (p.Arg5322=) c.15948C>G (p.Arg5316=) c.15903C>G (p.Arg5301=) c.15876C>G (p.Arg5292=) n.16137C>G | |
12 | g.49024670G>T | CA479521701 | KMT2D | n.632C>A c.15960C>A (p.Arg5320=) n.1675C>A c.495C>A (p.Arg165=) n.495C>A c.1114C>A c.15969C>A (p.Arg5323=) c.437C>A (n.437C>A) c.39C>A (p.Arg13=) c.15957C>A (p.Arg5319=) c.15966C>A (p.Arg5322=) c.15948C>A (p.Arg5316=) c.15903C>A (p.Arg5301=) c.15876C>A (p.Arg5292=) n.16137C>A | |
12 | g.49024671C>A | CA384681794 | KMT2D | n.631G>T c.15959G>T (p.Arg5320Leu) n.1674G>T c.494G>T (p.Arg165Leu) n.494G>T c.1113G>T c.15968G>T (p.Arg5323Leu) c.436G>T (n.436G>T) c.38G>T (p.Arg13Leu) c.15956G>T (p.Arg5319Leu) c.15965G>T (p.Arg5322Leu) c.15947G>T (p.Arg5316Leu) c.15902G>T (p.Arg5301Leu) c.15875G>T (p.Arg5292Leu) n.16136G>T | |
12 | g.49024671C= | CA2034964100 | KMT2D | n.631G= c.15959G= (p.Arg5320=) n.1674G= c.494G= (p.Arg165=) n.494G= c.1113G= c.15968G= (p.Arg5323=) c.436G= (n.436G=) c.38G= (p.Arg13=) c.15956G= (p.Arg5319=) c.15965G= (p.Arg5322=) c.15947G= (p.Arg5316=) c.15902G= (p.Arg5301=) c.15875G= (p.Arg5292=) n.16136G= | |
12 | g.49024671C>G | CA384681798 | KMT2D | n.631G>C c.15959G>C (p.Arg5320Pro) n.1674G>C c.494G>C (p.Arg165Pro) n.494G>C c.1113G>C c.15968G>C (p.Arg5323Pro) c.436G>C (n.436G>C) c.38G>C (p.Arg13Pro) c.15956G>C (p.Arg5319Pro) c.15965G>C (p.Arg5322Pro) c.15947G>C (p.Arg5316Pro) c.15902G>C (p.Arg5301Pro) c.15875G>C (p.Arg5292Pro) n.16136G>C | dbSNP |
12 | g.49024671C>T | CA6545453 | KMT2D | n.631G>A c.15959G>A (p.Arg5320His) n.1674G>A c.494G>A (p.Arg165His) n.494G>A c.1113G>A c.15968G>A (p.Arg5323His) c.436G>A (n.436G>A) c.38G>A (p.Arg13His) c.15956G>A (p.Arg5319His) c.15965G>A (p.Arg5322His) c.15947G>A (p.Arg5316His) c.15902G>A (p.Arg5301His) c.15875G>A (p.Arg5292His) n.16136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024672G>A | CA384681815 | KMT2D | n.630C>T c.15958C>T (p.Arg5320Cys) n.1673C>T c.493C>T (p.Arg165Cys) n.493C>T c.1112C>T c.15967C>T (p.Arg5323Cys) c.435C>T (n.435C>T) c.37C>T (p.Arg13Cys) c.15955C>T (p.Arg5319Cys) c.15964C>T (p.Arg5322Cys) c.15946C>T (p.Arg5316Cys) c.15901C>T (p.Arg5301Cys) c.15874C>T (p.Arg5292Cys) n.16135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024672G>C | CA384681818 | KMT2D | n.630C>G c.15958C>G (p.Arg5320Gly) n.1673C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) n.493C>G c.1112C>G c.15967C>G (p.Arg5323Gly) c.435C>G (n.435C>G) c.37C>G (p.Arg13Gly) c.15955C>G (p.Arg5319Gly) c.15964C>G (p.Arg5322Gly) c.15946C>G (p.Arg5316Gly) c.15901C>G (p.Arg5301Gly) c.15874C>G (p.Arg5292Gly) n.16135C>G | |
12 | g.49024672G= | CA2034964101 | KMT2D | n.630C= c.15958C= (p.Arg5320=) n.1673C= c.493C= (p.Arg165=) n.493C= c.1112C= c.15967C= (p.Arg5323=) c.435C= (n.435C=) c.37C= (p.Arg13=) c.15955C= (p.Arg5319=) c.15964C= (p.Arg5322=) c.15946C= (p.Arg5316=) c.15901C= (p.Arg5301=) c.15874C= (p.Arg5292=) n.16135C= | |
12 | g.49024672G>T | CA384681824 | KMT2D | n.630C>A c.15958C>A (p.Arg5320Ser) n.1673C>A c.493C>A (p.Arg165Ser) n.493C>A c.1112C>A c.15967C>A (p.Arg5323Ser) c.435C>A (n.435C>A) c.37C>A (p.Arg13Ser) c.15955C>A (p.Arg5319Ser) c.15964C>A (p.Arg5322Ser) c.15946C>A (p.Arg5316Ser) c.15901C>A (p.Arg5301Ser) c.15874C>A (p.Arg5292Ser) n.16135C>A | |
12 | g.49024673G>A | CA479521702 | KMT2D | n.629C>T c.15957C>T (p.Phe5319=) n.1672C>T c.492C>T (p.Phe164=) n.492C>T c.1111C>T c.15966C>T (p.Phe5322=) c.434C>T (n.434C>T) c.36C>T (p.Phe12=) c.15954C>T (p.Phe5318=) c.15963C>T (p.Phe5321=) c.15945C>T (p.Phe5315=) c.15900C>T (p.Phe5300=) c.15873C>T (p.Phe5291=) n.16134C>T | |
12 | g.49024673G>C | CA384681826 | KMT2D | n.629C>G c.15957C>G (p.Phe5319Leu) n.1672C>G c.492C>G (p.Phe164Leu) n.492C>G c.1111C>G c.15966C>G (p.Phe5322Leu) c.434C>G (n.434C>G) c.36C>G (p.Phe12Leu) c.15954C>G (p.Phe5318Leu) c.15963C>G (p.Phe5321Leu) c.15945C>G (p.Phe5315Leu) c.15900C>G (p.Phe5300Leu) c.15873C>G (p.Phe5291Leu) n.16134C>G | |
12 | g.49024673G>T | CA384681825 | KMT2D | n.629C>A c.15957C>A (p.Phe5319Leu) n.1672C>A c.492C>A (p.Phe164Leu) n.492C>A c.1111C>A c.15966C>A (p.Phe5322Leu) c.434C>A (n.434C>A) c.36C>A (p.Phe12Leu) c.15954C>A (p.Phe5318Leu) c.15963C>A (p.Phe5321Leu) c.15945C>A (p.Phe5315Leu) c.15900C>A (p.Phe5300Leu) c.15873C>A (p.Phe5291Leu) n.16134C>A | |
12 | g.49024673_49024677delinsGAATA | CA2034964102 | KMT2D | n.625_629delinsTATTC c.15953_15957delinsTATTC (p.Leu5318=) n.1668_1672delinsTATTC c.488_492delinsTATTC (p.Leu163=) n.488_492delinsTATTC c.1107_1111delinsTATTC c.15962_15966delinsTATTC (p.Leu5321=) c.430_434delinsTATTC (n.430_434delinsTATTC) c.32_36delinsTATTC (p.Leu11=) c.15950_15954delinsTATTC (p.Leu5317=) c.15959_15963delinsTATTC (p.Leu5320=) c.15941_15945delinsTATTC (p.Leu5314=) c.15896_15900delinsTATTC (p.Leu5299=) c.15869_15873delinsTATTC (p.Leu5290=) n.16130_16134delinsTATTC | |
12 | g.49024674A>C | CA384681827 | KMT2D | n.628T>G c.15956T>G (p.Phe5319Cys) n.1671T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) n.491T>G c.1110T>G c.15965T>G (p.Phe5322Cys) c.433T>G (n.433T>G) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.15953T>G (p.Phe5318Cys) c.15962T>G (p.Phe5321Cys) c.15944T>G (p.Phe5315Cys) c.15899T>G (p.Phe5300Cys) c.15872T>G (p.Phe5291Cys) n.16133T>G | |
12 | g.49024674A>G | CA384681832 | KMT2D | n.628T>C c.15956T>C (p.Phe5319Ser) n.1671T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) n.491T>C c.1110T>C c.15965T>C (p.Phe5322Ser) c.433T>C (n.433T>C) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.15953T>C (p.Phe5318Ser) c.15962T>C (p.Phe5321Ser) c.15944T>C (p.Phe5315Ser) c.15899T>C (p.Phe5300Ser) c.15872T>C (p.Phe5291Ser) n.16133T>C | |
12 | g.49024674A>T | CA384681842 | KMT2D | n.628T>A c.15956T>A (p.Phe5319Tyr) n.1671T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.491T>A c.1110T>A c.15965T>A (p.Phe5322Tyr) c.433T>A (n.433T>A) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.15953T>A (p.Phe5318Tyr) c.15962T>A (p.Phe5321Tyr) c.15944T>A (p.Phe5315Tyr) c.15899T>A (p.Phe5300Tyr) c.15872T>A (p.Phe5291Tyr) n.16133T>A | |
12 | g.49024678_49024681del | CA222042 | KMT2D | n.625_628del c.15953_15956del (p.Leu5318SerfsTer14) n.1668_1671del c.488_491del (p.Leu163SerfsTer14) n.488_491del c.1107_1110del c.15962_15965del (p.Leu5321SerfsTer14) c.430_433del (n.430_433del) c.32_35del (p.Leu11SerfsTer14) c.15950_15953del (p.Leu5317SerfsTer14) c.15959_15962del (p.Leu5320SerfsTer14) c.15941_15944del (p.Leu5314SerfsTer14) c.15896_15899del (p.Leu5299SerfsTer14) c.15869_15872del (p.Leu5290SerfsTer14) n.16130_16133del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024675A>C | CA384681845 | KMT2D | n.627T>G c.15955T>G (p.Phe5319Val) n.1670T>G c.490T>G (p.Phe164Val) n.490T>G c.1109T>G c.15964T>G (p.Phe5322Val) c.432T>G (n.432T>G) c.34T>G (p.Phe12Val) c.15952T>G (p.Phe5318Val) c.15961T>G (p.Phe5321Val) c.15943T>G (p.Phe5315Val) c.15898T>G (p.Phe5300Val) c.15871T>G (p.Phe5291Val) n.16132T>G | |
12 | g.49024675A>G | CA384681847 | KMT2D | n.627T>C c.15955T>C (p.Phe5319Leu) n.1670T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) n.490T>C c.1109T>C c.15964T>C (p.Phe5322Leu) c.432T>C (n.432T>C) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.15952T>C (p.Phe5318Leu) c.15961T>C (p.Phe5321Leu) c.15943T>C (p.Phe5315Leu) c.15898T>C (p.Phe5300Leu) c.15871T>C (p.Phe5291Leu) n.16132T>C | |
12 | g.49024675A>T | CA384681854 | KMT2D | n.627T>A c.15955T>A (p.Phe5319Ile) n.1670T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) n.490T>A c.1109T>A c.15964T>A (p.Phe5322Ile) c.432T>A (n.432T>A) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.15952T>A (p.Phe5318Ile) c.15961T>A (p.Phe5321Ile) c.15943T>A (p.Phe5315Ile) c.15898T>A (p.Phe5300Ile) c.15871T>A (p.Phe5291Ile) n.16132T>A | dbSNP |
12 | g.49024676T>A | CA384681856 | KMT2D | n.626A>T c.15954A>T (p.Leu5318Phe) n.1669A>T c.489A>T (p.Leu163Phe) n.489A>T c.1108A>T c.15963A>T (p.Leu5321Phe) c.431A>T (n.431A>T) c.33A>T (p.Leu11Phe) c.15951A>T (p.Leu5317Phe) c.15960A>T (p.Leu5320Phe) c.15942A>T (p.Leu5314Phe) c.15897A>T (p.Leu5299Phe) c.15870A>T (p.Leu5290Phe) n.16131A>T | dbSNP |
12 | g.49024676T>C | CA479521703 | KMT2D | n.626A>G c.15954A>G (p.Leu5318=) n.1669A>G c.489A>G (p.Leu163=) n.489A>G c.1108A>G c.15963A>G (p.Leu5321=) c.431A>G (n.431A>G) c.33A>G (p.Leu11=) c.15951A>G (p.Leu5317=) c.15960A>G (p.Leu5320=) c.15942A>G (p.Leu5314=) c.15897A>G (p.Leu5299=) c.15870A>G (p.Leu5290=) n.16131A>G | |
12 | g.49024676T>G | CA384681858 | KMT2D | n.626A>C c.15954A>C (p.Leu5318Phe) n.1669A>C c.489A>C (p.Leu163Phe) n.489A>C c.1108A>C c.15963A>C (p.Leu5321Phe) c.431A>C (n.431A>C) c.33A>C (p.Leu11Phe) c.15951A>C (p.Leu5317Phe) c.15960A>C (p.Leu5320Phe) c.15942A>C (p.Leu5314Phe) c.15897A>C (p.Leu5299Phe) c.15870A>C (p.Leu5290Phe) n.16131A>C | |
12 | g.49024677A>C | CA384681878 | KMT2D | n.625T>G c.15953T>G (p.Leu5318Ter) n.1668T>G c.488T>G (p.Leu163Ter) n.488T>G c.1107T>G c.15962T>G (p.Leu5321Ter) c.430T>G (n.430T>G) c.32T>G (p.Leu11Ter) c.15950T>G (p.Leu5317Ter) c.15959T>G (p.Leu5320Ter) c.15941T>G (p.Leu5314Ter) c.15896T>G (p.Leu5299Ter) c.15869T>G (p.Leu5290Ter) n.16130T>G | |
12 | g.49024677A>G | CA384681880 | KMT2D | n.625T>C c.15953T>C (p.Leu5318Ser) n.1668T>C c.488T>C (p.Leu163Ser) n.488T>C c.1107T>C c.15962T>C (p.Leu5321Ser) c.430T>C (n.430T>C) c.32T>C (p.Leu11Ser) c.15950T>C (p.Leu5317Ser) c.15959T>C (p.Leu5320Ser) c.15941T>C (p.Leu5314Ser) c.15896T>C (p.Leu5299Ser) c.15869T>C (p.Leu5290Ser) n.16130T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024677A>T | CA384681883 | KMT2D | n.625T>A c.15953T>A (p.Leu5318Ter) n.1668T>A c.488T>A (p.Leu163Ter) n.488T>A c.1107T>A c.15962T>A (p.Leu5321Ter) c.430T>A (n.430T>A) c.32T>A (p.Leu11Ter) c.15950T>A (p.Leu5317Ter) c.15959T>A (p.Leu5320Ter) c.15941T>A (p.Leu5314Ter) c.15896T>A (p.Leu5299Ter) c.15869T>A (p.Leu5290Ter) n.16130T>A | |
12 | g.49024678A>C | CA384681890 | KMT2D | n.624T>G c.15952T>G (p.Leu5318Val) n.1667T>G c.487T>G (p.Leu163Val) n.487T>G c.1106T>G c.15961T>G (p.Leu5321Val) c.429T>G (n.429T>G) c.31T>G (p.Leu11Val) c.15949T>G (p.Leu5317Val) c.15958T>G (p.Leu5320Val) c.15940T>G (p.Leu5314Val) c.15895T>G (p.Leu5299Val) c.15868T>G (p.Leu5290Val) n.16129T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024678A>G | CA479521704 | KMT2D | n.624T>C c.15952T>C (p.Leu5318=) n.1667T>C c.487T>C (p.Leu163=) n.487T>C c.1106T>C c.15961T>C (p.Leu5321=) c.429T>C (n.429T>C) c.31T>C (p.Leu11=) c.15949T>C (p.Leu5317=) c.15958T>C (p.Leu5320=) c.15940T>C (p.Leu5314=) c.15895T>C (p.Leu5299=) c.15868T>C (p.Leu5290=) n.16129T>C | |
12 | g.49024678A>T | CA384681894 | KMT2D | n.624T>A c.15952T>A (p.Leu5318Ile) n.1667T>A c.487T>A (p.Leu163Ile) n.487T>A c.1106T>A c.15961T>A (p.Leu5321Ile) c.429T>A (n.429T>A) c.31T>A (p.Leu11Ile) c.15949T>A (p.Leu5317Ile) c.15958T>A (p.Leu5320Ile) c.15940T>A (p.Leu5314Ile) c.15895T>A (p.Leu5299Ile) c.15868T>A (p.Leu5290Ile) n.16129T>A | |
12 | g.49024679A= | CA2034964103 | KMT2D | n.623T= c.15951T= (p.Tyr5317=) n.1666T= c.486T= (p.Tyr162=) n.486T= c.1105T= c.15960T= (p.Tyr5320=) c.428T= (n.428T=) c.30T= (p.Tyr10=) c.15948T= (p.Tyr5316=) c.15957T= (p.Tyr5319=) c.15939T= (p.Tyr5313=) c.15894T= (p.Tyr5298=) c.15867T= (p.Tyr5289=) n.16128T= | |
12 | g.49024679A>C | CA384681898 | KMT2D | n.623T>G c.15951T>G (p.Tyr5317Ter) n.1666T>G c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.486T>G c.1105T>G c.15960T>G (p.Tyr5320Ter) c.428T>G (n.428T>G) c.30T>G (p.Tyr10Ter) c.15948T>G (p.Tyr5316Ter) c.15957T>G (p.Tyr5319Ter) c.15939T>G (p.Tyr5313Ter) c.15894T>G (p.Tyr5298Ter) c.15867T>G (p.Tyr5289Ter) n.16128T>G | |
12 | g.49024679A>G | CA479521705 | KMT2D | n.623T>C c.15951T>C (p.Tyr5317=) n.1666T>C c.486T>C (p.Tyr162=) n.486T>C c.1105T>C c.15960T>C (p.Tyr5320=) c.428T>C (n.428T>C) c.30T>C (p.Tyr10=) c.15948T>C (p.Tyr5316=) c.15957T>C (p.Tyr5319=) c.15939T>C (p.Tyr5313=) c.15894T>C (p.Tyr5298=) c.15867T>C (p.Tyr5289=) n.16128T>C | dbSNP |
12 | g.49024679A>T | CA384681899 | KMT2D | n.623T>A c.15951T>A (p.Tyr5317Ter) n.1666T>A c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.486T>A c.1105T>A c.15960T>A (p.Tyr5320Ter) c.428T>A (n.428T>A) c.30T>A (p.Tyr10Ter) c.15948T>A (p.Tyr5316Ter) c.15957T>A (p.Tyr5319Ter) c.15939T>A (p.Tyr5313Ter) c.15894T>A (p.Tyr5298Ter) c.15867T>A (p.Tyr5289Ter) n.16128T>A | |
12 | g.49024680T>A | CA384681900 | KMT2D | n.622A>T c.15950A>T (p.Tyr5317Phe) n.1665A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.485A>T c.1104A>T c.15959A>T (p.Tyr5320Phe) c.427A>T (n.427A>T) c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.15947A>T (p.Tyr5316Phe) c.15956A>T (p.Tyr5319Phe) c.15938A>T (p.Tyr5313Phe) c.15893A>T (p.Tyr5298Phe) c.15866A>T (p.Tyr5289Phe) n.16127A>T | dbSNP |
12 | g.49024680T>C | CA384681902 | KMT2D | n.622A>G c.15950A>G (p.Tyr5317Cys) n.1665A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.485A>G c.1104A>G c.15959A>G (p.Tyr5320Cys) c.427A>G (n.427A>G) c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.15947A>G (p.Tyr5316Cys) c.15956A>G (p.Tyr5319Cys) c.15938A>G (p.Tyr5313Cys) c.15893A>G (p.Tyr5298Cys) c.15866A>G (p.Tyr5289Cys) n.16127A>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.49024680T>G | CA384681901 | KMT2D | n.622A>C c.15950A>C (p.Tyr5317Ser) n.1665A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.485A>C c.1104A>C c.15959A>C (p.Tyr5320Ser) c.427A>C (n.427A>C) c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.15947A>C (p.Tyr5316Ser) c.15956A>C (p.Tyr5319Ser) c.15938A>C (p.Tyr5313Ser) c.15893A>C (p.Tyr5298Ser) c.15866A>C (p.Tyr5289Ser) n.16127A>C | |
12 | g.49024681_49024683del | CA2618607173 | KMT2D | n.620_622del c.15948_15950del (p.Tyr5317del) n.1663_1665del c.483_485del (p.Tyr162del) n.483_485del c.1102_1104del c.15957_15959del (p.Tyr5320del) c.425_427del (n.425_427del) c.27_29del (p.Tyr10del) c.15945_15947del (p.Tyr5316del) c.15954_15956del (p.Tyr5319del) c.15936_15938del (p.Tyr5313del) c.15891_15893del (p.Tyr5298del) c.15864_15866del (p.Tyr5289del) n.16125_16127del | gnomAD v4 |
12 | g.49024681A>C | CA384681906 | KMT2D | n.621T>G c.15949T>G (p.Tyr5317Asp) n.1664T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.484T>G c.1103T>G c.15958T>G (p.Tyr5320Asp) c.426T>G (n.426T>G) c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.15946T>G (p.Tyr5316Asp) c.15955T>G (p.Tyr5319Asp) c.15937T>G (p.Tyr5313Asp) c.15892T>G (p.Tyr5298Asp) c.15865T>G (p.Tyr5289Asp) n.16126T>G | |
12 | g.49024681A>G | CA384681908 | KMT2D | n.621T>C c.15949T>C (p.Tyr5317His) n.1664T>C c.484T>C (p.Tyr162His) n.484T>C c.1103T>C c.15958T>C (p.Tyr5320His) c.426T>C (n.426T>C) c.28T>C (p.Tyr10His) c.15946T>C (p.Tyr5316His) c.15955T>C (p.Tyr5319His) c.15937T>C (p.Tyr5313His) c.15892T>C (p.Tyr5298His) c.15865T>C (p.Tyr5289His) n.16126T>C | |
12 | g.49024681A>T | CA384681914 | KMT2D | n.621T>A c.15949T>A (p.Tyr5317Asn) n.1664T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.484T>A c.1103T>A c.15958T>A (p.Tyr5320Asn) c.426T>A (n.426T>A) c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.15946T>A (p.Tyr5316Asn) c.15955T>A (p.Tyr5319Asn) c.15937T>A (p.Tyr5313Asn) c.15892T>A (p.Tyr5298Asn) c.15865T>A (p.Tyr5289Asn) n.16126T>A | |
12 | g.49024682G>A | CA479521706 | KMT2D | n.620C>T c.15948C>T (p.Asn5316=) n.1663C>T c.483C>T (p.Asn161=) n.483C>T c.1102C>T c.15957C>T (p.Asn5319=) c.425C>T (n.425C>T) c.27C>T (p.Asn9=) c.15945C>T (p.Asn5315=) c.15954C>T (p.Asn5318=) c.15936C>T (p.Asn5312=) c.15891C>T (p.Asn5297=) c.15864C>T (p.Asn5288=) n.16125C>T | ClinVar |
12 | g.49024682G>C | CA384681918 | KMT2D | n.620C>G c.15948C>G (p.Asn5316Lys) n.1663C>G c.483C>G (p.Asn161Lys) n.483C>G c.1102C>G c.15957C>G (p.Asn5319Lys) c.425C>G (n.425C>G) c.27C>G (p.Asn9Lys) c.15945C>G (p.Asn5315Lys) c.15954C>G (p.Asn5318Lys) c.15936C>G (p.Asn5312Lys) c.15891C>G (p.Asn5297Lys) c.15864C>G (p.Asn5288Lys) n.16125C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024682G= | CA2034964104 | KMT2D | n.620C= c.15948C= (p.Asn5316=) n.1663C= c.483C= (p.Asn161=) n.483C= c.1102C= c.15957C= (p.Asn5319=) c.425C= (n.425C=) c.27C= (p.Asn9=) c.15945C= (p.Asn5315=) c.15954C= (p.Asn5318=) c.15936C= (p.Asn5312=) c.15891C= (p.Asn5297=) c.15864C= (p.Asn5288=) n.16125C= | |
12 | g.49024682G>T | CA384681923 | KMT2D | n.620C>A c.15948C>A (p.Asn5316Lys) n.1663C>A c.483C>A (p.Asn161Lys) n.483C>A c.1102C>A c.15957C>A (p.Asn5319Lys) c.425C>A (n.425C>A) c.27C>A (p.Asn9Lys) c.15945C>A (p.Asn5315Lys) c.15954C>A (p.Asn5318Lys) c.15936C>A (p.Asn5312Lys) c.15891C>A (p.Asn5297Lys) c.15864C>A (p.Asn5288Lys) n.16125C>A | |
12 | g.49024683T>A | CA384681928 | KMT2D | n.619A>T c.15947A>T (p.Asn5316Ile) n.1662A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.482A>T c.1101A>T c.15956A>T (p.Asn5319Ile) c.424A>T (n.424A>T) c.26A>T (p.Asn9Ile) c.15944A>T (p.Asn5315Ile) c.15953A>T (p.Asn5318Ile) c.15935A>T (p.Asn5312Ile) c.15890A>T (p.Asn5297Ile) c.15863A>T (p.Asn5288Ile) n.16124A>T | |
12 | g.49024683T>C | CA384681959 | KMT2D | n.619A>G c.15947A>G (p.Asn5316Ser) n.1662A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.482A>G c.1101A>G c.15956A>G (p.Asn5319Ser) c.424A>G (n.424A>G) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.15944A>G (p.Asn5315Ser) c.15953A>G (p.Asn5318Ser) c.15935A>G (p.Asn5312Ser) c.15890A>G (p.Asn5297Ser) c.15863A>G (p.Asn5288Ser) n.16124A>G | |
12 | g.49024683T>G | CA384681963 | KMT2D | n.619A>C c.15947A>C (p.Asn5316Thr) n.1662A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.482A>C c.1101A>C c.15956A>C (p.Asn5319Thr) c.424A>C (n.424A>C) c.26A>C (p.Asn9Thr) c.15944A>C (p.Asn5315Thr) c.15953A>C (p.Asn5318Thr) c.15935A>C (p.Asn5312Thr) c.15890A>C (p.Asn5297Thr) c.15863A>C (p.Asn5288Thr) n.16124A>C | |
12 | g.49024686dup | CA2695216349 | KMT2D | n.619dup c.15947dup (p.Asn5316LysfsTer29) n.1662dup c.482dup (p.Asn161LysfsTer29) n.482dup c.1101dup c.15956dup (p.Asn5319LysfsTer29) c.424dup (n.424dup) c.26dup (p.Asn9LysfsTer29) c.15944dup (p.Asn5315LysfsTer29) c.15953dup (p.Asn5318LysfsTer29) c.15935dup (p.Asn5312LysfsTer29) c.15890dup (p.Asn5297LysfsTer29) c.15863dup (p.Asn5288LysfsTer29) n.16124dup | |
12 | g.49024686del | CA2695199078 | KMT2D | n.619del c.15947del (p.Asn5316ThrfsTer17) n.1662del c.482del (p.Asn161ThrfsTer17) n.482del c.1101del c.15956del (p.Asn5319ThrfsTer17) c.424del (n.424del) c.26del (p.Asn9ThrfsTer17) c.15944del (p.Asn5315ThrfsTer17) c.15953del (p.Asn5318ThrfsTer17) c.15935del (p.Asn5312ThrfsTer17) c.15890del (p.Asn5297ThrfsTer17) c.15863del (p.Asn5288ThrfsTer17) n.16124del | ClinVar |
12 | g.49024684T>A | CA384681968 | KMT2D | n.618A>T c.15946A>T (p.Asn5316Tyr) n.1661A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.481A>T c.1100A>T c.15955A>T (p.Asn5319Tyr) c.423A>T (n.423A>T) c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.15943A>T (p.Asn5315Tyr) c.15952A>T (p.Asn5318Tyr) c.15934A>T (p.Asn5312Tyr) c.15889A>T (p.Asn5297Tyr) c.15862A>T (p.Asn5288Tyr) n.16123A>T | |
12 | g.49024684T>C | CA384681973 | KMT2D | n.618A>G c.15946A>G (p.Asn5316Asp) n.1661A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.481A>G c.1100A>G c.15955A>G (p.Asn5319Asp) c.423A>G (n.423A>G) c.25A>G (p.Asn9Asp) c.15943A>G (p.Asn5315Asp) c.15952A>G (p.Asn5318Asp) c.15934A>G (p.Asn5312Asp) c.15889A>G (p.Asn5297Asp) c.15862A>G (p.Asn5288Asp) n.16123A>G | |
12 | g.49024684T>G | CA384681978 | KMT2D | n.618A>C c.15946A>C (p.Asn5316His) n.1661A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.481A>C c.1100A>C c.15955A>C (p.Asn5319His) c.423A>C (n.423A>C) c.25A>C (p.Asn9His) c.15943A>C (p.Asn5315His) c.15952A>C (p.Asn5318His) c.15934A>C (p.Asn5312His) c.15889A>C (p.Asn5297His) c.15862A>C (p.Asn5288His) n.16123A>C | |
12 | g.49024685T>A | CA384682001 | KMT2D | n.617A>T c.15945A>T (p.Gln5315His) n.1660A>T c.480A>T (p.Gln160His) n.480A>T c.1099A>T c.15954A>T (p.Gln5318His) c.422A>T (n.422A>T) c.24A>T (p.Gln8His) c.15942A>T (p.Gln5314His) c.15951A>T (p.Gln5317His) c.15933A>T (p.Gln5311His) c.15888A>T (p.Gln5296His) c.15861A>T (p.Gln5287His) n.16122A>T | |
12 | g.49024685T>C | CA479521707 | KMT2D | n.617A>G c.15945A>G (p.Gln5315=) n.1660A>G c.480A>G (p.Gln160=) n.480A>G c.1099A>G c.15954A>G (p.Gln5318=) c.422A>G (n.422A>G) c.24A>G (p.Gln8=) c.15942A>G (p.Gln5314=) c.15951A>G (p.Gln5317=) c.15933A>G (p.Gln5311=) c.15888A>G (p.Gln5296=) c.15861A>G (p.Gln5287=) n.16122A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024685T>G | CA384681994 | KMT2D | n.617A>C c.15945A>C (p.Gln5315His) n.1660A>C c.480A>C (p.Gln160His) n.480A>C c.1099A>C c.15954A>C (p.Gln5318His) c.422A>C (n.422A>C) c.24A>C (p.Gln8His) c.15942A>C (p.Gln5314His) c.15951A>C (p.Gln5317His) c.15933A>C (p.Gln5311His) c.15888A>C (p.Gln5296His) c.15861A>C (p.Gln5287His) n.16122A>C | |
12 | g.49024686T>A | CA384682002 | KMT2D | n.616A>T c.15944A>T (p.Gln5315Leu) n.1659A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) n.479A>T c.1098A>T c.15953A>T (p.Gln5318Leu) c.421A>T (n.421A>T) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.15941A>T (p.Gln5314Leu) c.15950A>T (p.Gln5317Leu) c.15932A>T (p.Gln5311Leu) c.15887A>T (p.Gln5296Leu) c.15860A>T (p.Gln5287Leu) n.16121A>T | |
12 | g.49024686T>C | CA384682004 | KMT2D | n.616A>G c.15944A>G (p.Gln5315Arg) n.1659A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) n.479A>G c.1098A>G c.15953A>G (p.Gln5318Arg) c.421A>G (n.421A>G) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.15941A>G (p.Gln5314Arg) c.15950A>G (p.Gln5317Arg) c.15932A>G (p.Gln5311Arg) c.15887A>G (p.Gln5296Arg) c.15860A>G (p.Gln5287Arg) n.16121A>G | |
12 | g.49024686T>G | CA384682005 | KMT2D | n.616A>C c.15944A>C (p.Gln5315Pro) n.1659A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) n.479A>C c.1098A>C c.15953A>C (p.Gln5318Pro) c.421A>C (n.421A>C) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.15941A>C (p.Gln5314Pro) c.15950A>C (p.Gln5317Pro) c.15932A>C (p.Gln5311Pro) c.15887A>C (p.Gln5296Pro) c.15860A>C (p.Gln5287Pro) n.16121A>C | |
12 | g.49024687G>A | CA271608 | KMT2D | n.615C>T c.15943C>T (p.Gln5315Ter) n.1658C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) n.478C>T c.1097C>T c.15952C>T (p.Gln5318Ter) c.420C>T (n.420C>T) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.15940C>T (p.Gln5314Ter) c.15949C>T (p.Gln5317Ter) c.15931C>T (p.Gln5311Ter) c.15886C>T (p.Gln5296Ter) c.15859C>T (p.Gln5287Ter) n.16120C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024687G>C | CA384682012 | KMT2D | n.615C>G c.15943C>G (p.Gln5315Glu) n.1658C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) n.478C>G c.1097C>G c.15952C>G (p.Gln5318Glu) c.420C>G (n.420C>G) c.22C>G (p.Gln8Glu) c.15940C>G (p.Gln5314Glu) c.15949C>G (p.Gln5317Glu) c.15931C>G (p.Gln5311Glu) c.15886C>G (p.Gln5296Glu) c.15859C>G (p.Gln5287Glu) n.16120C>G | |
12 | g.49024687G= | CA2034964105 | KMT2D | n.615C= c.15943C= (p.Gln5315=) n.1658C= c.478C= (p.Gln160=) n.478C= c.1097C= c.15952C= (p.Gln5318=) c.420C= (n.420C=) c.22C= (p.Gln8=) c.15940C= (p.Gln5314=) c.15949C= (p.Gln5317=) c.15931C= (p.Gln5311=) c.15886C= (p.Gln5296=) c.15859C= (p.Gln5287=) n.16120C= | |
12 | g.49024687G>T | CA384682029 | KMT2D | n.615C>A c.15943C>A (p.Gln5315Lys) n.1658C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) n.478C>A c.1097C>A c.15952C>A (p.Gln5318Lys) c.420C>A (n.420C>A) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.15940C>A (p.Gln5314Lys) c.15949C>A (p.Gln5317Lys) c.15931C>A (p.Gln5311Lys) c.15886C>A (p.Gln5296Lys) c.15859C>A (p.Gln5287Lys) n.16120C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024688A>C | CA384682034 | KMT2D | n.614T>G c.15942T>G (p.Cys5314Trp) n.1657T>G c.477T>G (p.Cys159Trp) n.477T>G c.1096T>G c.15951T>G (p.Cys5317Trp) c.419T>G (n.419T>G) c.21T>G (p.Cys7Trp) c.15939T>G (p.Cys5313Trp) c.15948T>G (p.Cys5316Trp) c.15930T>G (p.Cys5310Trp) c.15885T>G (p.Cys5295Trp) c.15858T>G (p.Cys5286Trp) n.17130T>G n.16119T>G | |
12 | g.49024688A>G | CA479521708 | KMT2D | n.614T>C c.15942T>C (p.Cys5314=) n.1657T>C c.477T>C (p.Cys159=) n.477T>C c.1096T>C c.15951T>C (p.Cys5317=) c.419T>C (n.419T>C) c.21T>C (p.Cys7=) c.15939T>C (p.Cys5313=) c.15948T>C (p.Cys5316=) c.15930T>C (p.Cys5310=) c.15885T>C (p.Cys5295=) c.15858T>C (p.Cys5286=) n.17130T>C n.16119T>C | |
12 | g.49024688A>T | CA384682042 | KMT2D | n.614T>A c.15942T>A (p.Cys5314Ter) n.1657T>A c.477T>A (p.Cys159Ter) n.477T>A c.1096T>A c.15951T>A (p.Cys5317Ter) c.419T>A (n.419T>A) c.21T>A (p.Cys7Ter) c.15939T>A (p.Cys5313Ter) c.15948T>A (p.Cys5316Ter) c.15930T>A (p.Cys5310Ter) c.15885T>A (p.Cys5295Ter) c.15858T>A (p.Cys5286Ter) n.17130T>A n.16119T>A | dbSNP |
12 | g.49024689C>A | CA384682046 | KMT2D | n.613G>T c.15941G>T (p.Cys5314Phe) n.1656G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.476G>T c.1095G>T c.15950G>T (p.Cys5317Phe) c.418G>T (n.418G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) c.15938G>T (p.Cys5313Phe) c.15947G>T (p.Cys5316Phe) c.15929G>T (p.Cys5310Phe) c.15884G>T (p.Cys5295Phe) c.15857G>T (p.Cys5286Phe) n.17129G>T n.16118G>T | |
12 | g.49024689C>G | CA384682054 | KMT2D | n.613G>C c.15941G>C (p.Cys5314Ser) n.1656G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.476G>C c.1095G>C c.15950G>C (p.Cys5317Ser) c.418G>C (n.418G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) c.15938G>C (p.Cys5313Ser) c.15947G>C (p.Cys5316Ser) c.15929G>C (p.Cys5310Ser) c.15884G>C (p.Cys5295Ser) c.15857G>C (p.Cys5286Ser) n.17129G>C n.16118G>C | dbSNP |
12 | g.49024689C>T | CA384682057 | KMT2D | n.613G>A c.15941G>A (p.Cys5314Tyr) n.1656G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.476G>A c.1095G>A c.15950G>A (p.Cys5317Tyr) c.418G>A (n.418G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) c.15938G>A (p.Cys5313Tyr) c.15947G>A (p.Cys5316Tyr) c.15929G>A (p.Cys5310Tyr) c.15884G>A (p.Cys5295Tyr) c.15857G>A (p.Cys5286Tyr) n.17129G>A n.16118G>A | dbSNP |
12 | g.49024690A>C | CA384682071 | KMT2D | n.612T>G c.15940T>G (p.Cys5314Gly) n.1655T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.475T>G c.1094T>G c.15949T>G (p.Cys5317Gly) c.417T>G (n.417T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) c.15937T>G (p.Cys5313Gly) c.15946T>G (p.Cys5316Gly) c.15928T>G (p.Cys5310Gly) c.15883T>G (p.Cys5295Gly) c.15856T>G (p.Cys5286Gly) n.17128T>G n.16117T>G | |
12 | g.49024690A>G | CA384682072 | KMT2D | n.612T>C c.15940T>C (p.Cys5314Arg) n.1655T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.475T>C c.1094T>C c.15949T>C (p.Cys5317Arg) c.417T>C (n.417T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) c.15937T>C (p.Cys5313Arg) c.15946T>C (p.Cys5316Arg) c.15928T>C (p.Cys5310Arg) c.15883T>C (p.Cys5295Arg) c.15856T>C (p.Cys5286Arg) n.17128T>C n.16117T>C | |
12 | g.49024690A>T | CA384682075 | KMT2D | n.612T>A c.15940T>A (p.Cys5314Ser) n.1655T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.475T>A c.1094T>A c.15949T>A (p.Cys5317Ser) c.417T>A (n.417T>A) c.19T>A (p.Cys7Ser) c.15937T>A (p.Cys5313Ser) c.15946T>A (p.Cys5316Ser) c.15928T>A (p.Cys5310Ser) c.15883T>A (p.Cys5295Ser) c.15856T>A (p.Cys5286Ser) n.17128T>A n.16117T>A | |
12 | g.49024691G>A | CA479521709 | KMT2D | n.611C>T c.15939C>T (p.Ser5313=) n.1654C>T c.474C>T (p.Ser158=) n.474C>T c.1093C>T c.15948C>T (p.Ser5316=) c.416C>T (n.416C>T) c.18C>T (p.Ser6=) c.15936C>T (p.Ser5312=) c.15945C>T (p.Ser5315=) c.15927C>T (p.Ser5309=) c.15882C>T (p.Ser5294=) c.15855C>T (p.Ser5285=) n.17127C>T n.16116C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49024691G>C | CA384682088 | KMT2D | n.611C>G c.15939C>G (p.Ser5313Arg) n.1654C>G c.474C>G (p.Ser158Arg) n.474C>G c.1093C>G c.15948C>G (p.Ser5316Arg) c.416C>G (n.416C>G) c.18C>G (p.Ser6Arg) c.15936C>G (p.Ser5312Arg) c.15945C>G (p.Ser5315Arg) c.15927C>G (p.Ser5309Arg) c.15882C>G (p.Ser5294Arg) c.15855C>G (p.Ser5285Arg) n.17127C>G n.16116C>G | dbSNP |
12 | g.49024691G= | CA2034964106 | KMT2D | n.611C= c.15939C= (p.Ser5313=) n.1654C= c.474C= (p.Ser158=) n.474C= c.1093C= c.15948C= (p.Ser5316=) c.416C= (n.416C=) c.18C= (p.Ser6=) c.15936C= (p.Ser5312=) c.15945C= (p.Ser5315=) c.15927C= (p.Ser5309=) c.15882C= (p.Ser5294=) c.15855C= (p.Ser5285=) n.17127C= n.16116C= | |
12 | g.49024691G>T | CA384682086 | KMT2D | n.611C>A c.15939C>A (p.Ser5313Arg) n.1654C>A c.474C>A (p.Ser158Arg) n.474C>A c.1093C>A c.15948C>A (p.Ser5316Arg) c.416C>A (n.416C>A) c.18C>A (p.Ser6Arg) c.15936C>A (p.Ser5312Arg) c.15945C>A (p.Ser5315Arg) c.15927C>A (p.Ser5309Arg) c.15882C>A (p.Ser5294Arg) c.15855C>A (p.Ser5285Arg) n.17127C>A n.16116C>A | |
12 | g.49024692C>A | CA384682090 | KMT2D | n.610G>T c.15938G>T (p.Ser5313Ile) n.1653G>T c.473G>T (p.Ser158Ile) n.473G>T c.1092G>T c.15947G>T (p.Ser5316Ile) c.415G>T (n.415G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.15935G>T (p.Ser5312Ile) c.15944G>T (p.Ser5315Ile) c.15926G>T (p.Ser5309Ile) c.15881G>T (p.Ser5294Ile) c.15854G>T (p.Ser5285Ile) n.17126G>T n.16115G>T | |
12 | g.49024692C>G | CA384682096 | KMT2D | n.610G>C c.15938G>C (p.Ser5313Thr) n.1653G>C c.473G>C (p.Ser158Thr) n.473G>C c.1092G>C c.15947G>C (p.Ser5316Thr) c.415G>C (n.415G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.15935G>C (p.Ser5312Thr) c.15944G>C (p.Ser5315Thr) c.15926G>C (p.Ser5309Thr) c.15881G>C (p.Ser5294Thr) c.15854G>C (p.Ser5285Thr) n.17126G>C n.16115G>C | |
12 | g.49024692C>T | CA384682098 | KMT2D | n.610G>A c.15938G>A (p.Ser5313Asn) n.1653G>A c.473G>A (p.Ser158Asn) n.473G>A c.1092G>A c.15947G>A (p.Ser5316Asn) c.415G>A (n.415G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.15935G>A (p.Ser5312Asn) c.15944G>A (p.Ser5315Asn) c.15926G>A (p.Ser5309Asn) c.15881G>A (p.Ser5294Asn) c.15854G>A (p.Ser5285Asn) n.17126G>A n.16115G>A | |
12 | g.49024693T>A | CA384682106 | KMT2D | n.609A>T c.15937A>T (p.Ser5313Cys) n.1652A>T c.472A>T (p.Ser158Cys) n.472A>T c.1091A>T c.15946A>T (p.Ser5316Cys) c.414A>T (n.414A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.15934A>T (p.Ser5312Cys) c.15943A>T (p.Ser5315Cys) c.15925A>T (p.Ser5309Cys) c.15880A>T (p.Ser5294Cys) c.15853A>T (p.Ser5285Cys) n.17125A>T n.16114A>T | |
12 | g.49024693T>C | CA384682110 | KMT2D | n.609A>G c.15937A>G (p.Ser5313Gly) n.1652A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) n.472A>G c.1091A>G c.15946A>G (p.Ser5316Gly) c.414A>G (n.414A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.15934A>G (p.Ser5312Gly) c.15943A>G (p.Ser5315Gly) c.15925A>G (p.Ser5309Gly) c.15880A>G (p.Ser5294Gly) c.15853A>G (p.Ser5285Gly) n.17125A>G n.16114A>G | |
12 | g.49024693T>G | CA384682121 | KMT2D | n.609A>C c.15937A>C (p.Ser5313Arg) n.1652A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) n.472A>C c.1091A>C c.15946A>C (p.Ser5316Arg) c.414A>C (n.414A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.15934A>C (p.Ser5312Arg) c.15943A>C (p.Ser5315Arg) c.15925A>C (p.Ser5309Arg) c.15880A>C (p.Ser5294Arg) c.15853A>C (p.Ser5285Arg) n.17125A>C n.16114A>C | |
12 | g.49024694C>A | CA384682127 | KMT2D | n.608G>T c.15936G>T (p.Glu5312Asp) n.1651G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.471G>T c.1090G>T c.15945G>T (p.Glu5315Asp) c.413G>T (n.413G>T) c.15G>T (p.Glu5Asp) c.15933G>T (p.Glu5311Asp) c.15942G>T (p.Glu5314Asp) c.15924G>T (p.Glu5308Asp) c.15879G>T (p.Glu5293Asp) c.15852G>T (p.Glu5284Asp) n.17124G>T n.16113G>T | |
12 | g.49024694C= | CA2034964107 | KMT2D | n.608G= c.15936G= (p.Glu5312=) n.1651G= c.471G= (p.Glu157=) n.471G= c.1090G= c.15945G= (p.Glu5315=) c.413G= (n.413G=) c.15G= (p.Glu5=) c.15933G= (p.Glu5311=) c.15942G= (p.Glu5314=) c.15924G= (p.Glu5308=) c.15879G= (p.Glu5293=) c.15852G= (p.Glu5284=) n.17124G= n.16113G= | |
12 | g.49024694C>G | CA384682126 | KMT2D | n.608G>C c.15936G>C (p.Glu5312Asp) n.1651G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.471G>C c.1090G>C c.15945G>C (p.Glu5315Asp) c.413G>C (n.413G>C) c.15G>C (p.Glu5Asp) c.15933G>C (p.Glu5311Asp) c.15942G>C (p.Glu5314Asp) c.15924G>C (p.Glu5308Asp) c.15879G>C (p.Glu5293Asp) c.15852G>C (p.Glu5284Asp) n.17124G>C n.16113G>C | |
12 | g.49024694C>T | CA236631382 | KMT2D | n.608G>A c.15936G>A (p.Glu5312=) n.1651G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.471G>A c.1090G>A c.15945G>A (p.Glu5315=) c.413G>A (n.413G>A) c.15G>A (p.Glu5=) c.15933G>A (p.Glu5311=) c.15942G>A (p.Glu5314=) c.15924G>A (p.Glu5308=) c.15879G>A (p.Glu5293=) c.15852G>A (p.Glu5284=) n.17124G>A n.16113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024695T>A | CA384682130 | KMT2D | n.607A>T c.15935A>T (p.Glu5312Val) n.1650A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.470A>T c.1089A>T c.15944A>T (p.Glu5315Val) c.412A>T (n.412A>T) c.14A>T (p.Glu5Val) c.15932A>T (p.Glu5311Val) c.15941A>T (p.Glu5314Val) c.15923A>T (p.Glu5308Val) c.15878A>T (p.Glu5293Val) c.15851A>T (p.Glu5284Val) n.17123A>T n.16112A>T | |
12 | g.49024695T>C | CA384682131 | KMT2D | n.607A>G c.15935A>G (p.Glu5312Gly) n.1650A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.470A>G c.1089A>G c.15944A>G (p.Glu5315Gly) c.412A>G (n.412A>G) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.15932A>G (p.Glu5311Gly) c.15941A>G (p.Glu5314Gly) c.15923A>G (p.Glu5308Gly) c.15878A>G (p.Glu5293Gly) c.15851A>G (p.Glu5284Gly) n.17123A>G n.16112A>G | dbSNP |
12 | g.49024695T>G | CA384682133 | KMT2D | n.607A>C c.15935A>C (p.Glu5312Ala) n.1650A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.470A>C c.1089A>C c.15944A>C (p.Glu5315Ala) c.412A>C (n.412A>C) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.15932A>C (p.Glu5311Ala) c.15941A>C (p.Glu5314Ala) c.15923A>C (p.Glu5308Ala) c.15878A>C (p.Glu5293Ala) c.15851A>C (p.Glu5284Ala) n.17123A>C n.16112A>C | |
12 | g.49024696C>A | CA384682134 | KMT2D | n.606G>T c.15934G>T (p.Glu5312Ter) n.1649G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.469G>T c.1088G>T c.15943G>T (p.Glu5315Ter) c.411G>T (n.411G>T) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.15931G>T (p.Glu5311Ter) c.15940G>T (p.Glu5314Ter) c.15922G>T (p.Glu5308Ter) c.15877G>T (p.Glu5293Ter) c.15850G>T (p.Glu5284Ter) n.17122G>T n.16111G>T | |
12 | g.49024696C>G | CA384682139 | KMT2D | n.606G>C c.15934G>C (p.Glu5312Gln) n.1649G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.469G>C c.1088G>C c.15943G>C (p.Glu5315Gln) c.411G>C (n.411G>C) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.15931G>C (p.Glu5311Gln) c.15940G>C (p.Glu5314Gln) c.15922G>C (p.Glu5308Gln) c.15877G>C (p.Glu5293Gln) c.15850G>C (p.Glu5284Gln) n.17122G>C n.16111G>C | |
12 | g.49024696C>T | CA384682154 | KMT2D | n.606G>A c.15934G>A (p.Glu5312Lys) n.1649G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.469G>A c.1088G>A c.15943G>A (p.Glu5315Lys) c.411G>A (n.411G>A) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.15931G>A (p.Glu5311Lys) c.15940G>A (p.Glu5314Lys) c.15922G>A (p.Glu5308Lys) c.15877G>A (p.Glu5293Lys) c.15850G>A (p.Glu5284Lys) n.17122G>A n.16111G>A | |
12 | g.49024697C>A | CA479521710 | KMT2D | n.605G>T c.15933G>T (p.Val5311=) n.1648G>T c.468G>T (p.Val156=) n.468G>T c.1087G>T c.15942G>T (p.Val5314=) c.410G>T (n.410G>T) c.12G>T (p.Val4=) c.15930G>T (p.Val5310=) c.15939G>T (p.Val5313=) c.15921G>T (p.Val5307=) c.15876G>T (p.Val5292=) c.15849G>T (p.Val5283=) n.17121G>T n.16110G>T | |
12 | g.49024697C>G | CA479521711 | KMT2D | n.605G>C c.15933G>C (p.Val5311=) n.1648G>C c.468G>C (p.Val156=) n.468G>C c.1087G>C c.15942G>C (p.Val5314=) c.410G>C (n.410G>C) c.12G>C (p.Val4=) c.15930G>C (p.Val5310=) c.15939G>C (p.Val5313=) c.15921G>C (p.Val5307=) c.15876G>C (p.Val5292=) c.15849G>C (p.Val5283=) n.17121G>C n.16110G>C | |
12 | g.49024697C>T | CA479521712 | KMT2D | n.605G>A c.15933G>A (p.Val5311=) n.1648G>A c.468G>A (p.Val156=) n.468G>A c.1087G>A c.15942G>A (p.Val5314=) c.410G>A (n.410G>A) c.12G>A (p.Val4=) c.15930G>A (p.Val5310=) c.15939G>A (p.Val5313=) c.15921G>A (p.Val5307=) c.15876G>A (p.Val5292=) c.15849G>A (p.Val5283=) n.17121G>A n.16110G>A | ClinVar |
12 | g.49024698A>C | CA384682165 | KMT2D | n.604T>G c.15932T>G (p.Val5311Gly) n.1647T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.467T>G c.1086T>G c.15941T>G (p.Val5314Gly) c.409T>G (n.409T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) c.15929T>G (p.Val5310Gly) c.15938T>G (p.Val5313Gly) c.15920T>G (p.Val5307Gly) c.15875T>G (p.Val5292Gly) c.15848T>G (p.Val5283Gly) n.17120T>G n.16109T>G | |
12 | g.49024698A>G | CA384682159 | KMT2D | n.604T>C c.15932T>C (p.Val5311Ala) n.1647T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.467T>C c.1086T>C c.15941T>C (p.Val5314Ala) c.409T>C (n.409T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) c.15929T>C (p.Val5310Ala) c.15938T>C (p.Val5313Ala) c.15920T>C (p.Val5307Ala) c.15875T>C (p.Val5292Ala) c.15848T>C (p.Val5283Ala) n.17120T>C n.16109T>C | |
12 | g.49024698A>T | CA384682164 | KMT2D | n.604T>A c.15932T>A (p.Val5311Glu) n.1647T>A c.467T>A (p.Val156Glu) n.467T>A c.1086T>A c.15941T>A (p.Val5314Glu) c.409T>A (n.409T>A) c.11T>A (p.Val4Glu) c.15929T>A (p.Val5310Glu) c.15938T>A (p.Val5313Glu) c.15920T>A (p.Val5307Glu) c.15875T>A (p.Val5292Glu) c.15848T>A (p.Val5283Glu) n.17120T>A n.16109T>A | |
12 | g.49024699C>A | CA384682167 | KMT2D | n.603G>T c.15931G>T (p.Val5311Leu) n.1646G>T c.466G>T (p.Val156Leu) n.466G>T c.1085G>T c.15940G>T (p.Val5314Leu) c.408G>T (n.408G>T) c.10G>T (p.Val4Leu) c.15928G>T (p.Val5310Leu) c.15937G>T (p.Val5313Leu) c.15919G>T (p.Val5307Leu) c.15874G>T (p.Val5292Leu) c.15847G>T (p.Val5283Leu) n.17119G>T n.16108G>T | |
12 | g.49024699C>G | CA384682174 | KMT2D | n.603G>C c.15931G>C (p.Val5311Leu) n.1646G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.466G>C c.1085G>C c.15940G>C (p.Val5314Leu) c.408G>C (n.408G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) c.15928G>C (p.Val5310Leu) c.15937G>C (p.Val5313Leu) c.15919G>C (p.Val5307Leu) c.15874G>C (p.Val5292Leu) c.15847G>C (p.Val5283Leu) n.17119G>C n.16108G>C | |
12 | g.49024699C>T | CA384682169 | KMT2D | n.603G>A c.15931G>A (p.Val5311Met) n.1646G>A c.466G>A (p.Val156Met) n.466G>A c.1085G>A c.15940G>A (p.Val5314Met) c.408G>A (n.408G>A) c.10G>A (p.Val4Met) c.15928G>A (p.Val5310Met) c.15937G>A (p.Val5313Met) c.15919G>A (p.Val5307Met) c.15874G>A (p.Val5292Met) c.15847G>A (p.Val5283Met) n.17119G>A n.16108G>A | |
12 | g.49024700C>A | CA479521713 | KMT2D | n.602G>T c.15930G>T (p.Gly5310=) n.1645G>T c.465G>T (p.Gly155=) n.465G>T c.1084G>T c.15939G>T (p.Gly5313=) c.407G>T (n.407G>T) c.9G>T (p.Gly3=) c.15927G>T (p.Gly5309=) c.15936G>T (p.Gly5312=) c.15918G>T (p.Gly5306=) c.15873G>T (p.Gly5291=) c.15846G>T (p.Gly5282=) n.17118G>T n.16107G>T | |
12 | g.49024700C= | CA2034964108 | KMT2D | n.602G= c.15930G= (p.Gly5310=) n.1645G= c.465G= (p.Gly155=) n.465G= c.1084G= c.15939G= (p.Gly5313=) c.407G= (n.407G=) c.9G= (p.Gly3=) c.15927G= (p.Gly5309=) c.15936G= (p.Gly5312=) c.15918G= (p.Gly5306=) c.15873G= (p.Gly5291=) c.15846G= (p.Gly5282=) n.17118G= n.16107G= | |
12 | g.49024700C>G | CA479521714 | KMT2D | n.602G>C c.15930G>C (p.Gly5310=) n.1645G>C c.465G>C (p.Gly155=) n.465G>C c.1084G>C c.15939G>C (p.Gly5313=) c.407G>C (n.407G>C) c.9G>C (p.Gly3=) c.15927G>C (p.Gly5309=) c.15936G>C (p.Gly5312=) c.15918G>C (p.Gly5306=) c.15873G>C (p.Gly5291=) c.15846G>C (p.Gly5282=) n.17118G>C n.16107G>C | dbSNP |
12 | g.49024700C>T | CA479521715 | KMT2D | n.602G>A c.15930G>A (p.Gly5310=) n.1645G>A c.465G>A (p.Gly155=) n.465G>A c.1084G>A c.15939G>A (p.Gly5313=) c.407G>A (n.407G>A) c.9G>A (p.Gly3=) c.15927G>A (p.Gly5309=) c.15936G>A (p.Gly5312=) c.15918G>A (p.Gly5306=) c.15873G>A (p.Gly5291=) c.15846G>A (p.Gly5282=) n.17118G>A n.16107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024701C>A | CA384682177 | KMT2D | n.601G>T c.15929G>T (p.Gly5310Val) n.1644G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.464G>T c.1083G>T c.15938G>T (p.Gly5313Val) c.406G>T (n.406G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.15926G>T (p.Gly5309Val) c.15935G>T (p.Gly5312Val) c.15917G>T (p.Gly5306Val) c.15872G>T (p.Gly5291Val) c.15845G>T (p.Gly5282Val) n.17117G>T n.16106G>T | |
12 | g.49024701C>G | CA384682179 | KMT2D | n.601G>C c.15929G>C (p.Gly5310Ala) n.1644G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.464G>C c.1083G>C c.15938G>C (p.Gly5313Ala) c.406G>C (n.406G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.15926G>C (p.Gly5309Ala) c.15935G>C (p.Gly5312Ala) c.15917G>C (p.Gly5306Ala) c.15872G>C (p.Gly5291Ala) c.15845G>C (p.Gly5282Ala) n.17117G>C n.16106G>C | dbSNP |
12 | g.49024701C>T | CA384682181 | KMT2D | n.601G>A c.15929G>A (p.Gly5310Glu) n.1644G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) n.464G>A c.1083G>A c.15938G>A (p.Gly5313Glu) c.406G>A (n.406G>A) c.8G>A (p.Gly3Glu) c.15926G>A (p.Gly5309Glu) c.15935G>A (p.Gly5312Glu) c.15917G>A (p.Gly5306Glu) c.15872G>A (p.Gly5291Glu) c.15845G>A (p.Gly5282Glu) n.17117G>A n.16106G>A | dbSNP |
12 | g.49024702C>A | CA384682185 | KMT2D | n.600G>T c.15928G>T (p.Gly5310Trp) n.1643G>T c.463G>T (p.Gly155Trp) n.463G>T c.1082G>T c.15937G>T (p.Gly5313Trp) c.405G>T (n.405G>T) c.7G>T (p.Gly3Trp) c.15925G>T (p.Gly5309Trp) c.15934G>T (p.Gly5312Trp) c.15916G>T (p.Gly5306Trp) c.15871G>T (p.Gly5291Trp) c.15844G>T (p.Gly5282Trp) n.17116G>T n.16105G>T | |
12 | g.49024702C= | CA2034964109 | KMT2D | n.600G= c.15928G= (p.Gly5310=) n.1643G= c.463G= (p.Gly155=) n.463G= c.1082G= c.15937G= (p.Gly5313=) c.405G= (n.405G=) c.7G= (p.Gly3=) c.15925G= (p.Gly5309=) c.15934G= (p.Gly5312=) c.15916G= (p.Gly5306=) c.15871G= (p.Gly5291=) c.15844G= (p.Gly5282=) n.17116G= n.16105G= | |
12 | g.49024702C>G | CA384682188 | KMT2D | n.600G>C c.15928G>C (p.Gly5310Arg) n.1643G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.463G>C c.1082G>C c.15937G>C (p.Gly5313Arg) c.405G>C (n.405G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.15925G>C (p.Gly5309Arg) c.15934G>C (p.Gly5312Arg) c.15916G>C (p.Gly5306Arg) c.15871G>C (p.Gly5291Arg) c.15844G>C (p.Gly5282Arg) n.17116G>C n.16105G>C | dbSNP |
12 | g.49024702C>T | CA384682191 | KMT2D | n.600G>A c.15928G>A (p.Gly5310Arg) n.1643G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) n.463G>A c.1082G>A c.15937G>A (p.Gly5313Arg) c.405G>A (n.405G>A) c.7G>A (p.Gly3Arg) c.15925G>A (p.Gly5309Arg) c.15934G>A (p.Gly5312Arg) c.15916G>A (p.Gly5306Arg) c.15871G>A (p.Gly5291Arg) c.15844G>A (p.Gly5282Arg) n.17116G>A n.16105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024703G>A | CA479521716 | KMT2D | n.599C>T c.15927C>T (p.Pro5309=) n.1642C>T c.462C>T (p.Pro154=) n.462C>T c.1081C>T c.15936C>T (p.Pro5312=) c.404C>T (n.404C>T) c.6C>T (p.Pro2=) c.15924C>T (p.Pro5308=) c.15933C>T (p.Pro5311=) c.15915C>T (p.Pro5305=) c.15870C>T (p.Pro5290=) c.15843C>T (p.Pro5281=) n.17115C>T n.16104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024703G>C | CA479521717 | KMT2D | n.599C>G c.15927C>G (p.Pro5309=) n.1642C>G c.462C>G (p.Pro154=) n.462C>G c.1081C>G c.15936C>G (p.Pro5312=) c.404C>G (n.404C>G) c.6C>G (p.Pro2=) c.15924C>G (p.Pro5308=) c.15933C>G (p.Pro5311=) c.15915C>G (p.Pro5305=) c.15870C>G (p.Pro5290=) c.15843C>G (p.Pro5281=) n.17115C>G n.16104C>G | dbSNP |
12 | g.49024703G= | CA2034964110 | KMT2D | n.599C= c.15927C= (p.Pro5309=) n.1642C= c.462C= (p.Pro154=) n.462C= c.1081C= c.15936C= (p.Pro5312=) c.404C= (n.404C=) c.6C= (p.Pro2=) c.15924C= (p.Pro5308=) c.15933C= (p.Pro5311=) c.15915C= (p.Pro5305=) c.15870C= (p.Pro5290=) c.15843C= (p.Pro5281=) n.17115C= n.16104C= | |
12 | g.49024703G>T | CA479521718 | KMT2D | n.599C>A c.15927C>A (p.Pro5309=) n.1642C>A c.462C>A (p.Pro154=) n.462C>A c.1081C>A c.15936C>A (p.Pro5312=) c.404C>A (n.404C>A) c.6C>A (p.Pro2=) c.15924C>A (p.Pro5308=) c.15933C>A (p.Pro5311=) c.15915C>A (p.Pro5305=) c.15870C>A (p.Pro5290=) c.15843C>A (p.Pro5281=) n.17115C>A n.16104C>A | |
12 | g.49024704G>A | CA384682204 | KMT2D | n.598C>T c.15926C>T (p.Pro5309Leu) n.1641C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.461C>T c.1080C>T c.15935C>T (p.Pro5312Leu) c.403C>T (n.403C>T) c.5C>T (p.Pro2Leu) c.15923C>T (p.Pro5308Leu) c.15932C>T (p.Pro5311Leu) c.15914C>T (p.Pro5305Leu) c.15869C>T (p.Pro5290Leu) c.15842C>T (p.Pro5281Leu) n.17114C>T n.16103C>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.49024704G>C | CA384682206 | KMT2D | n.598C>G c.15926C>G (p.Pro5309Arg) n.1641C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.461C>G c.1080C>G c.15935C>G (p.Pro5312Arg) c.403C>G (n.403C>G) c.5C>G (p.Pro2Arg) c.15923C>G (p.Pro5308Arg) c.15932C>G (p.Pro5311Arg) c.15914C>G (p.Pro5305Arg) c.15869C>G (p.Pro5290Arg) c.15842C>G (p.Pro5281Arg) n.17114C>G n.16103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024704G= | CA2034964111 | KMT2D | n.598C= c.15926C= (p.Pro5309=) n.1641C= c.461C= (p.Pro154=) n.461C= c.1080C= c.15935C= (p.Pro5312=) c.403C= (n.403C=) c.5C= (p.Pro2=) c.15923C= (p.Pro5308=) c.15932C= (p.Pro5311=) c.15914C= (p.Pro5305=) c.15869C= (p.Pro5290=) c.15842C= (p.Pro5281=) n.17114C= n.16103C= | |
12 | g.49024704G>T | CA384682228 | KMT2D | n.598C>A c.15926C>A (p.Pro5309His) n.1641C>A c.461C>A (p.Pro154His) n.461C>A c.1080C>A c.15935C>A (p.Pro5312His) c.403C>A (n.403C>A) c.5C>A (p.Pro2His) c.15923C>A (p.Pro5308His) c.15932C>A (p.Pro5311His) c.15914C>A (p.Pro5305His) c.15869C>A (p.Pro5290His) c.15842C>A (p.Pro5281His) n.17114C>A n.16103C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49024705G>A | CA384682235 | KMT2D | n.597C>T c.15925C>T (p.Pro5309Ser) n.1640C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.460C>T c.1079C>T c.15934C>T (p.Pro5312Ser) c.402C>T (n.402C>T) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.15922C>T (p.Pro5308Ser) c.15931C>T (p.Pro5311Ser) c.15913C>T (p.Pro5305Ser) c.15868C>T (p.Pro5290Ser) c.15841C>T (p.Pro5281Ser) n.17113C>T n.16102C>T | dbSNP |
12 | g.49024705G>C | CA384682238 | KMT2D | n.597C>G c.15925C>G (p.Pro5309Ala) n.1640C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.460C>G c.1079C>G c.15934C>G (p.Pro5312Ala) c.402C>G (n.402C>G) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.15922C>G (p.Pro5308Ala) c.15931C>G (p.Pro5311Ala) c.15913C>G (p.Pro5305Ala) c.15868C>G (p.Pro5290Ala) c.15841C>G (p.Pro5281Ala) n.17113C>G n.16102C>G | |
12 | g.49024705G>T | CA384682239 | KMT2D | n.597C>A c.15925C>A (p.Pro5309Thr) n.1640C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.460C>A c.1079C>A c.15934C>A (p.Pro5312Thr) c.402C>A (n.402C>A) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.15922C>A (p.Pro5308Thr) c.15931C>A (p.Pro5311Thr) c.15913C>A (p.Pro5305Thr) c.15868C>A (p.Pro5290Thr) c.15841C>A (p.Pro5281Thr) n.17113C>A n.16102C>A | ClinVar |
12 | g.49024706C>A | CA6545454 | KMT2D | n.596G>T c.15924G>T (p.Leu5308=) n.1639G>T c.459G>T (p.Leu153=) n.459G>T c.1078G>T c.15933G>T (p.Leu5311=) c.401G>T (n.401G>T) c.3G>T (p.Leu1=) c.15921G>T (p.Leu5307=) c.15930G>T (p.Leu5310=) c.15912G>T (p.Leu5304=) c.15867G>T (p.Leu5289=) c.15840G>T (p.Leu5280=) n.17112G>T n.16101G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024706C= | CA2034964112 | KMT2D | n.596G= c.15924G= (p.Leu5308=) n.1639G= c.459G= (p.Leu153=) n.459G= c.1078G= c.15933G= (p.Leu5311=) c.401G= (n.401G=) c.3G= (p.Leu1=) c.15921G= (p.Leu5307=) c.15930G= (p.Leu5310=) c.15912G= (p.Leu5304=) c.15867G= (p.Leu5289=) c.15840G= (p.Leu5280=) n.17112G= n.16101G= | |
12 | g.49024706C>G | CA479521719 | KMT2D | n.596G>C c.15924G>C (p.Leu5308=) n.1639G>C c.459G>C (p.Leu153=) n.459G>C c.1078G>C c.15933G>C (p.Leu5311=) c.401G>C (n.401G>C) c.3G>C (p.Leu1=) c.15921G>C (p.Leu5307=) c.15930G>C (p.Leu5310=) c.15912G>C (p.Leu5304=) c.15867G>C (p.Leu5289=) c.15840G>C (p.Leu5280=) n.17112G>C n.16101G>C | |
12 | g.49024706C>T | CA479521720 | KMT2D | n.596G>A c.15924G>A (p.Leu5308=) n.1639G>A c.459G>A (p.Leu153=) n.459G>A c.1078G>A c.15933G>A (p.Leu5311=) c.401G>A (n.401G>A) c.3G>A (p.Leu1=) c.15921G>A (p.Leu5307=) c.15930G>A (p.Leu5310=) c.15912G>A (p.Leu5304=) c.15867G>A (p.Leu5289=) c.15840G>A (p.Leu5280=) n.17112G>A n.16101G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024707A>C | CA384682253 | KMT2D | n.595T>G c.15923T>G (p.Leu5308Arg) n.1638T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.458T>G c.1077T>G c.15932T>G (p.Leu5311Arg) c.400T>G (n.400T>G) c.2T>G (p.Leu1Arg) c.15920T>G (p.Leu5307Arg) c.15929T>G (p.Leu5310Arg) c.15911T>G (p.Leu5304Arg) c.15866T>G (p.Leu5289Arg) c.15839T>G (p.Leu5280Arg) n.17111T>G n.16100T>G | |
12 | g.49024707A>G | CA384682245 | KMT2D | n.595T>C c.15923T>C (p.Leu5308Pro) n.1638T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.458T>C c.1077T>C c.15932T>C (p.Leu5311Pro) c.400T>C (n.400T>C) c.2T>C (p.Leu1Pro) c.15920T>C (p.Leu5307Pro) c.15929T>C (p.Leu5310Pro) c.15911T>C (p.Leu5304Pro) c.15866T>C (p.Leu5289Pro) c.15839T>C (p.Leu5280Pro) n.17111T>C n.16100T>C | |
12 | g.49024707A>T | CA384682250 | KMT2D | n.595T>A c.15923T>A (p.Leu5308Gln) n.1638T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) n.458T>A c.1077T>A c.15932T>A (p.Leu5311Gln) c.400T>A (n.400T>A) c.2T>A (p.Leu1Gln) c.15920T>A (p.Leu5307Gln) c.15929T>A (p.Leu5310Gln) c.15911T>A (p.Leu5304Gln) c.15866T>A (p.Leu5289Gln) c.15839T>A (p.Leu5280Gln) n.17111T>A n.16100T>A | |
12 | g.49024708G>A | CA479521721 | KMT2D | n.594C>T c.15922C>T (p.Leu5308=) n.1637C>T c.457C>T (p.Leu153=) n.457C>T c.1076C>T c.15931C>T (p.Leu5311=) c.399C>T (n.399C>T) c.1C>T (p.Leu1=) c.15919C>T (p.Leu5307=) c.15928C>T (p.Leu5310=) c.15910C>T (p.Leu5304=) c.15865C>T (p.Leu5289=) c.15838C>T (p.Leu5280=) n.17110C>T n.16099C>T | dbSNP |
12 | g.49024708G>C | CA384682259 | KMT2D | n.594C>G c.15922C>G (p.Leu5308Val) n.1637C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.457C>G c.1076C>G c.15931C>G (p.Leu5311Val) c.399C>G (n.399C>G) c.1C>G (p.Leu1Val) c.15919C>G (p.Leu5307Val) c.15928C>G (p.Leu5310Val) c.15910C>G (p.Leu5304Val) c.15865C>G (p.Leu5289Val) c.15838C>G (p.Leu5280Val) n.17110C>G n.16099C>G | |
12 | g.49024708G>T | CA384682261 | KMT2D | n.594C>A c.15922C>A (p.Leu5308Met) n.1637C>A c.457C>A (p.Leu153Met) n.457C>A c.1076C>A c.15931C>A (p.Leu5311Met) c.399C>A (n.399C>A) c.1C>A (p.Leu1Met) c.15919C>A (p.Leu5307Met) c.15928C>A (p.Leu5310Met) c.15910C>A (p.Leu5304Met) c.15865C>A (p.Leu5289Met) c.15838C>A (p.Leu5280Met) n.17110C>A n.16099C>A | |
12 | g.49024709C>A | CA384682276 | KMT2D | n.594-1G>T c.15922-1G>T (n.15922-1G>T) n.1637-1G>T c.457-1G>T (n.457-1G>T) n.457-1G>T c.1075G>T c.15931-1G>T (n.15931-1G>T) c.399-1G>T (n.399-1G>T) c.15919-1G>T (n.15919-1G>T) c.15928-1G>T (n.15928-1G>T) c.15910-1G>T (n.15910-1G>T) c.15865-1G>T (n.15865-1G>T) c.15838-1G>T (n.15838-1G>T) n.17110-1G>T n.16099-1G>T | dbSNP |
12 | g.49024709C>G | CA384682291 | KMT2D | n.594-1G>C c.15922-1G>C (n.15922-1G>C) n.1637-1G>C c.457-1G>C (n.457-1G>C) n.457-1G>C c.1075G>C c.15931-1G>C (n.15931-1G>C) c.399-1G>C (n.399-1G>C) c.15919-1G>C (n.15919-1G>C) c.15928-1G>C (n.15928-1G>C) c.15910-1G>C (n.15910-1G>C) c.15865-1G>C (n.15865-1G>C) c.15838-1G>C (n.15838-1G>C) n.17110-1G>C n.16099-1G>C | dbSNP |
12 | g.49024709C>T | CA384682296 | KMT2D | n.594-1G>A c.15922-1G>A (n.15922-1G>A) n.1637-1G>A c.457-1G>A (n.457-1G>A) n.457-1G>A c.1075G>A c.15931-1G>A (n.15931-1G>A) c.399-1G>A (n.399-1G>A) c.15919-1G>A (n.15919-1G>A) c.15928-1G>A (n.15928-1G>A) c.15910-1G>A (n.15910-1G>A) c.15865-1G>A (n.15865-1G>A) c.15838-1G>A (n.15838-1G>A) n.17110-1G>A n.16099-1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024710T>A | CA384682299 | KMT2D | n.594-2A>T c.15922-2A>T (n.15922-2A>T) n.1637-2A>T c.457-2A>T (n.457-2A>T) n.457-2A>T c.1074A>T c.15931-2A>T (n.15931-2A>T) c.399-2A>T (n.399-2A>T) c.15919-2A>T (n.15919-2A>T) c.15928-2A>T (n.15928-2A>T) c.15910-2A>T (n.15910-2A>T) c.15865-2A>T (n.15865-2A>T) c.15838-2A>T (n.15838-2A>T) n.17110-2A>T n.16099-2A>T | dbSNP |
12 | g.49024710T>C | CA384682302 | KMT2D | n.594-2A>G c.15922-2A>G (n.15922-2A>G) n.1637-2A>G c.457-2A>G (n.457-2A>G) n.457-2A>G c.1074A>G c.15931-2A>G (n.15931-2A>G) c.399-2A>G (n.399-2A>G) c.15919-2A>G (n.15919-2A>G) c.15928-2A>G (n.15928-2A>G) c.15910-2A>G (n.15910-2A>G) c.15865-2A>G (n.15865-2A>G) c.15838-2A>G (n.15838-2A>G) n.17110-2A>G n.16099-2A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024710T>G | CA384682303 | KMT2D | n.594-2A>C c.15922-2A>C (n.15922-2A>C) n.1637-2A>C c.457-2A>C (n.457-2A>C) n.457-2A>C c.1074A>C c.15931-2A>C (n.15931-2A>C) c.399-2A>C (n.399-2A>C) c.15919-2A>C (n.15919-2A>C) c.15928-2A>C (n.15928-2A>C) c.15910-2A>C (n.15910-2A>C) c.15865-2A>C (n.15865-2A>C) c.15838-2A>C (n.15838-2A>C) n.17110-2A>C n.16099-2A>C | |
12 | g.49024711G>A | CA2726328086 | KMT2D | n.594-3C>T c.15922-3C>T (n.15922-3C>T) n.1637-3C>T c.457-3C>T (n.457-3C>T) n.457-3C>T c.1073C>T c.15931-3C>T (n.15931-3C>T) c.399-3C>T (n.399-3C>T) c.15919-3C>T (n.15919-3C>T) c.15928-3C>T (n.15928-3C>T) c.15910-3C>T (n.15910-3C>T) c.15865-3C>T (n.15865-3C>T) c.15838-3C>T (n.15838-3C>T) n.17110-3C>T n.16099-3C>T | dbSNP |
12 | g.49024711G>C | CA2726328085 | KMT2D | n.594-3C>G c.15922-3C>G (n.15922-3C>G) n.1637-3C>G c.457-3C>G (n.457-3C>G) n.457-3C>G c.1073C>G c.15931-3C>G (n.15931-3C>G) c.399-3C>G (n.399-3C>G) c.15919-3C>G (n.15919-3C>G) c.15928-3C>G (n.15928-3C>G) c.15910-3C>G (n.15910-3C>G) c.15865-3C>G (n.15865-3C>G) c.15838-3C>G (n.15838-3C>G) n.17110-3C>G n.16099-3C>G | dbSNP |
12 | g.49024712T>C | CA2618607236 | KMT2D | n.594-4A>G c.15922-4A>G (n.15922-4A>G) n.1637-4A>G c.457-4A>G (n.457-4A>G) n.457-4A>G c.1072A>G c.15931-4A>G (n.15931-4A>G) c.399-4A>G (n.399-4A>G) c.15919-4A>G (n.15919-4A>G) c.15928-4A>G (n.15928-4A>G) c.15910-4A>G (n.15910-4A>G) c.15865-4A>G (n.15865-4A>G) c.15838-4A>G (n.15838-4A>G) n.17110-4A>G n.16099-4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024713G>A | CA604885028 | KMT2D | n.594-5C>T c.15922-5C>T (n.15922-5C>T) n.1637-5C>T c.457-5C>T (n.457-5C>T) n.457-5C>T c.1071C>T c.15931-5C>T (n.15931-5C>T) c.399-5C>T (n.399-5C>T) c.15919-5C>T (n.15919-5C>T) c.15928-5C>T (n.15928-5C>T) c.15910-5C>T (n.15910-5C>T) c.15865-5C>T (n.15865-5C>T) c.15838-5C>T (n.15838-5C>T) n.17110-5C>T n.16099-5C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49024713G= | CA2034964113 | KMT2D | n.594-5C= c.15922-5C= (n.15922-5C=) n.1637-5C= c.457-5C= (n.457-5C=) n.457-5C= c.1071C= c.15931-5C= (n.15931-5C=) c.399-5C= (n.399-5C=) c.15919-5C= (n.15919-5C=) c.15928-5C= (n.15928-5C=) c.15910-5C= (n.15910-5C=) c.15865-5C= (n.15865-5C=) c.15838-5C= (n.15838-5C=) n.17110-5C= n.16099-5C= | |
12 | g.49024713G>T | CA2726074359 | KMT2D | n.594-5C>A c.15922-5C>A (n.15922-5C>A) n.1637-5C>A c.457-5C>A (n.457-5C>A) n.457-5C>A c.1071C>A c.15931-5C>A (n.15931-5C>A) c.399-5C>A (n.399-5C>A) c.15919-5C>A (n.15919-5C>A) c.15928-5C>A (n.15928-5C>A) c.15910-5C>A (n.15910-5C>A) c.15865-5C>A (n.15865-5C>A) c.15838-5C>A (n.15838-5C>A) n.17110-5C>A n.16099-5C>A | dbSNP |
12 | g.49024714G>A | CA2726328089 | KMT2D | n.594-6C>T c.15922-6C>T (n.15922-6C>T) n.1637-6C>T c.457-6C>T (n.457-6C>T) n.457-6C>T c.1070C>T c.15931-6C>T (n.15931-6C>T) c.399-6C>T (n.399-6C>T) c.15919-6C>T (n.15919-6C>T) c.15928-6C>T (n.15928-6C>T) c.15910-6C>T (n.15910-6C>T) c.15865-6C>T (n.15865-6C>T) c.15838-6C>T (n.15838-6C>T) n.17110-6C>T n.16099-6C>T | dbSNP |
12 | g.49024714G>C | CA2726328088 | KMT2D | n.594-6C>G c.15922-6C>G (n.15922-6C>G) n.1637-6C>G c.457-6C>G (n.457-6C>G) n.457-6C>G c.1070C>G c.15931-6C>G (n.15931-6C>G) c.399-6C>G (n.399-6C>G) c.15919-6C>G (n.15919-6C>G) c.15928-6C>G (n.15928-6C>G) c.15910-6C>G (n.15910-6C>G) c.15865-6C>G (n.15865-6C>G) c.15838-6C>G (n.15838-6C>G) n.17110-6C>G n.16099-6C>G | dbSNP |
12 | g.49024714G>T | CA2726328087 | KMT2D | n.594-6C>A c.15922-6C>A (n.15922-6C>A) n.1637-6C>A c.457-6C>A (n.457-6C>A) n.457-6C>A c.1070C>A c.15931-6C>A (n.15931-6C>A) c.399-6C>A (n.399-6C>A) c.15919-6C>A (n.15919-6C>A) c.15928-6C>A (n.15928-6C>A) c.15910-6C>A (n.15910-6C>A) c.15865-6C>A (n.15865-6C>A) c.15838-6C>A (n.15838-6C>A) n.17110-6C>A n.16099-6C>A | dbSNP |
12 | g.49024715G>A | CA2618607237 | KMT2D | n.594-7C>T c.15922-7C>T (n.15922-7C>T) n.1637-7C>T c.457-7C>T (n.457-7C>T) n.457-7C>T c.1069C>T c.15931-7C>T (n.15931-7C>T) c.399-7C>T (n.399-7C>T) c.15919-7C>T (n.15919-7C>T) c.15928-7C>T (n.15928-7C>T) c.15910-7C>T (n.15910-7C>T) c.15865-7C>T (n.15865-7C>T) c.15838-7C>T (n.15838-7C>T) n.17110-7C>T n.16099-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024715G>C | CA2726328091 | KMT2D | n.594-7C>G c.15922-7C>G (n.15922-7C>G) n.1637-7C>G c.457-7C>G (n.457-7C>G) n.457-7C>G c.1069C>G c.15931-7C>G (n.15931-7C>G) c.399-7C>G (n.399-7C>G) c.15919-7C>G (n.15919-7C>G) c.15928-7C>G (n.15928-7C>G) c.15910-7C>G (n.15910-7C>G) c.15865-7C>G (n.15865-7C>G) c.15838-7C>G (n.15838-7C>G) n.17110-7C>G n.16099-7C>G | dbSNP |
12 | g.49024715G>T | CA2726328090 | KMT2D | n.594-7C>A c.15922-7C>A (n.15922-7C>A) n.1637-7C>A c.457-7C>A (n.457-7C>A) n.457-7C>A c.1069C>A c.15931-7C>A (n.15931-7C>A) c.399-7C>A (n.399-7C>A) c.15919-7C>A (n.15919-7C>A) c.15928-7C>A (n.15928-7C>A) c.15910-7C>A (n.15910-7C>A) c.15865-7C>A (n.15865-7C>A) c.15838-7C>A (n.15838-7C>A) n.17110-7C>A n.16099-7C>A | dbSNP |
12 | g.49024718C>A | CA2726328092 | KMT2D | n.594-10G>T c.15922-10G>T (n.15922-10G>T) n.1637-10G>T c.457-10G>T (n.457-10G>T) n.457-10G>T c.1066G>T c.15931-10G>T (n.15931-10G>T) c.399-10G>T (n.399-10G>T) c.15919-10G>T (n.15919-10G>T) c.15928-10G>T (n.15928-10G>T) c.15910-10G>T (n.15910-10G>T) c.15865-10G>T (n.15865-10G>T) c.15838-10G>T (n.15838-10G>T) n.17110-10G>T n.16099-10G>T | dbSNP |
12 | g.49024718C>G | CA2575144345 | KMT2D | n.594-10G>C c.15922-10G>C (n.15922-10G>C) n.1637-10G>C c.457-10G>C (n.457-10G>C) n.457-10G>C c.1066G>C c.15931-10G>C (n.15931-10G>C) c.399-10G>C (n.399-10G>C) c.15919-10G>C (n.15919-10G>C) c.15928-10G>C (n.15928-10G>C) c.15910-10G>C (n.15910-10G>C) c.15865-10G>C (n.15865-10G>C) c.15838-10G>C (n.15838-10G>C) n.17110-10G>C n.16099-10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024718C>T | CA2575144346 | KMT2D | n.594-10G>A c.15922-10G>A (n.15922-10G>A) n.1637-10G>A c.457-10G>A (n.457-10G>A) n.457-10G>A c.1066G>A c.15931-10G>A (n.15931-10G>A) c.399-10G>A (n.399-10G>A) c.15919-10G>A (n.15919-10G>A) c.15928-10G>A (n.15928-10G>A) c.15910-10G>A (n.15910-10G>A) c.15865-10G>A (n.15865-10G>A) c.15838-10G>A (n.15838-10G>A) n.17110-10G>A n.16099-10G>A | dbSNP |