Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49024544_49024549del | CA2726328078 | KMT2D | n.724+38_724+43del n.22_27del c.16052+38_16052+43del (n.16052+38_16052+43del) n.1805_1810del c.587+38_587+43del (n.587+38_587+43del) n.587+38_587+43del c.1206+38_1206+43del c.16061+38_16061+43del (n.16061+38_16061+43del) c.529+38_529+43del (n.529+38_529+43del) c.131+38_131+43del (n.131+38_131+43del) c.16049+38_16049+43del (n.16049+38_16049+43del) c.47+38_47+43del (n.47+38_47+43del) c.16058+38_16058+43del (n.16058+38_16058+43del) c.16040+38_16040+43del (n.16040+38_16040+43del) c.15995+38_15995+43del (n.15995+38_15995+43del) c.15968+38_15968+43del (n.15968+38_15968+43del) n.16229+38_16229+43del | dbSNP |
12 | g.49024549A= | CA2034964058 | KMT2D | n.724+29T= n.13T= c.16052+29T= (n.16052+29T=) n.1796T= c.587+29T= (n.587+29T=) n.587+29T= c.1206+29T= c.16061+29T= (n.16061+29T=) c.529+29T= (n.529+29T=) c.131+29T= (n.131+29T=) c.16049+29T= (n.16049+29T=) c.47+29T= (n.47+29T=) c.16058+29T= (n.16058+29T=) c.16040+29T= (n.16040+29T=) c.15995+29T= (n.15995+29T=) c.15968+29T= (n.15968+29T=) n.16229+29T= | |
12 | g.49024549A>G | CA236631332 | KMT2D | n.724+29T>C n.13T>C c.16052+29T>C (n.16052+29T>C) n.1796T>C c.587+29T>C (n.587+29T>C) n.587+29T>C c.1206+29T>C c.16061+29T>C (n.16061+29T>C) c.529+29T>C (n.529+29T>C) c.131+29T>C (n.131+29T>C) c.16049+29T>C (n.16049+29T>C) c.47+29T>C (n.47+29T>C) c.16058+29T>C (n.16058+29T>C) c.16040+29T>C (n.16040+29T>C) c.15995+29T>C (n.15995+29T>C) c.15968+29T>C (n.15968+29T>C) n.16229+29T>C | dbSNP |
12 | g.49024551C>A | CA604885026 | KMT2D | n.724+27G>T n.11G>T c.16052+27G>T (n.16052+27G>T) n.1794G>T c.587+27G>T (n.587+27G>T) n.587+27G>T c.1206+27G>T c.16061+27G>T (n.16061+27G>T) c.529+27G>T (n.529+27G>T) c.131+27G>T (n.131+27G>T) c.16049+27G>T (n.16049+27G>T) c.47+27G>T (n.47+27G>T) c.16058+27G>T (n.16058+27G>T) c.16040+27G>T (n.16040+27G>T) c.15995+27G>T (n.15995+27G>T) c.15968+27G>T (n.15968+27G>T) n.16229+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024551C= | CA2034964059 | KMT2D | n.724+27G= n.11G= c.16052+27G= (n.16052+27G=) n.1794G= c.587+27G= (n.587+27G=) n.587+27G= c.1206+27G= c.16061+27G= (n.16061+27G=) c.529+27G= (n.529+27G=) c.131+27G= (n.131+27G=) c.16049+27G= (n.16049+27G=) c.47+27G= (n.47+27G=) c.16058+27G= (n.16058+27G=) c.16040+27G= (n.16040+27G=) c.15995+27G= (n.15995+27G=) c.15968+27G= (n.15968+27G=) n.16229+27G= | |
12 | g.49024552C>A | CA2618606925 | KMT2D | n.724+26G>T n.10G>T c.16052+26G>T (n.16052+26G>T) n.1793G>T c.587+26G>T (n.587+26G>T) n.587+26G>T c.1206+26G>T c.16061+26G>T (n.16061+26G>T) c.529+26G>T (n.529+26G>T) c.131+26G>T (n.131+26G>T) c.16049+26G>T (n.16049+26G>T) c.47+26G>T (n.47+26G>T) c.16058+26G>T (n.16058+26G>T) c.16040+26G>T (n.16040+26G>T) c.15995+26G>T (n.15995+26G>T) c.15968+26G>T (n.15968+26G>T) n.16229+26G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024553C>A | CA2618606926 | KMT2D | n.724+25G>T n.9G>T c.16052+25G>T (n.16052+25G>T) n.1792G>T c.587+25G>T (n.587+25G>T) n.587+25G>T c.1206+25G>T c.16061+25G>T (n.16061+25G>T) c.529+25G>T (n.529+25G>T) c.131+25G>T (n.131+25G>T) c.16049+25G>T (n.16049+25G>T) c.47+25G>T (n.47+25G>T) c.16058+25G>T (n.16058+25G>T) c.16040+25G>T (n.16040+25G>T) c.15995+25G>T (n.15995+25G>T) c.15968+25G>T (n.15968+25G>T) n.16229+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024554T>C | CA6545441 | KMT2D | n.724+24A>G n.8A>G c.16052+24A>G (n.16052+24A>G) n.1791A>G c.587+24A>G (n.587+24A>G) n.587+24A>G c.1206+24A>G c.16061+24A>G (n.16061+24A>G) c.529+24A>G (n.529+24A>G) c.131+24A>G (n.131+24A>G) c.16049+24A>G (n.16049+24A>G) c.47+24A>G (n.47+24A>G) c.16058+24A>G (n.16058+24A>G) c.16040+24A>G (n.16040+24A>G) c.15995+24A>G (n.15995+24A>G) c.15968+24A>G (n.15968+24A>G) n.16229+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024554T= | CA2034964060 | KMT2D | n.724+24A= n.8A= c.16052+24A= (n.16052+24A=) n.1791A= c.587+24A= (n.587+24A=) n.587+24A= c.1206+24A= c.16061+24A= (n.16061+24A=) c.529+24A= (n.529+24A=) c.131+24A= (n.131+24A=) c.16049+24A= (n.16049+24A=) c.47+24A= (n.47+24A=) c.16058+24A= (n.16058+24A=) c.16040+24A= (n.16040+24A=) c.15995+24A= (n.15995+24A=) c.15968+24A= (n.15968+24A=) n.16229+24A= | |
12 | g.49024557G>A | CA2618606928 | KMT2D | n.724+21C>T n.5C>T c.16052+21C>T (n.16052+21C>T) n.1788C>T c.587+21C>T (n.587+21C>T) n.587+21C>T c.1206+21C>T c.16061+21C>T (n.16061+21C>T) c.529+21C>T (n.529+21C>T) c.131+21C>T (n.131+21C>T) c.16049+21C>T (n.16049+21C>T) c.47+21C>T (n.47+21C>T) c.16058+21C>T (n.16058+21C>T) c.16040+21C>T (n.16040+21C>T) c.15995+21C>T (n.15995+21C>T) c.15968+21C>T (n.15968+21C>T) n.16229+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024557G>C | CA2726328080 | KMT2D | n.724+21C>G n.5C>G c.16052+21C>G (n.16052+21C>G) n.1788C>G c.587+21C>G (n.587+21C>G) n.587+21C>G c.1206+21C>G c.16061+21C>G (n.16061+21C>G) c.529+21C>G (n.529+21C>G) c.131+21C>G (n.131+21C>G) c.16049+21C>G (n.16049+21C>G) c.47+21C>G (n.47+21C>G) c.16058+21C>G (n.16058+21C>G) c.16040+21C>G (n.16040+21C>G) c.15995+21C>G (n.15995+21C>G) c.15968+21C>G (n.15968+21C>G) n.16229+21C>G | dbSNP |
12 | g.49024557G>T | CA2726328081 | KMT2D | n.724+21C>A n.5C>A c.16052+21C>A (n.16052+21C>A) n.1788C>A c.587+21C>A (n.587+21C>A) n.587+21C>A c.1206+21C>A c.16061+21C>A (n.16061+21C>A) c.529+21C>A (n.529+21C>A) c.131+21C>A (n.131+21C>A) c.16049+21C>A (n.16049+21C>A) c.47+21C>A (n.47+21C>A) c.16058+21C>A (n.16058+21C>A) c.16040+21C>A (n.16040+21C>A) c.15995+21C>A (n.15995+21C>A) c.15968+21C>A (n.15968+21C>A) n.16229+21C>A | dbSNP |
12 | g.49024558C>A | CA2618606930 | KMT2D | n.724+20G>T n.4G>T c.16052+20G>T (n.16052+20G>T) n.1787G>T c.587+20G>T (n.587+20G>T) n.587+20G>T c.1206+20G>T c.16061+20G>T (n.16061+20G>T) c.529+20G>T (n.529+20G>T) c.131+20G>T (n.131+20G>T) c.16049+20G>T (n.16049+20G>T) c.47+20G>T (n.47+20G>T) c.16058+20G>T (n.16058+20G>T) c.16040+20G>T (n.16040+20G>T) c.15995+20G>T (n.15995+20G>T) c.15968+20G>T (n.15968+20G>T) n.16229+20G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024558C= | CA2034964061 | KMT2D | n.724+20G= n.4G= c.16052+20G= (n.16052+20G=) n.1787G= c.587+20G= (n.587+20G=) n.587+20G= c.1206+20G= c.16061+20G= (n.16061+20G=) c.529+20G= (n.529+20G=) c.131+20G= (n.131+20G=) c.16049+20G= (n.16049+20G=) c.47+20G= (n.47+20G=) c.16058+20G= (n.16058+20G=) c.16040+20G= (n.16040+20G=) c.15995+20G= (n.15995+20G=) c.15968+20G= (n.15968+20G=) n.16229+20G= | |
12 | g.49024558C>T | CA6545442 | KMT2D | n.724+20G>A n.4G>A c.16052+20G>A (n.16052+20G>A) n.1787G>A c.587+20G>A (n.587+20G>A) n.587+20G>A c.1206+20G>A c.16061+20G>A (n.16061+20G>A) c.529+20G>A (n.529+20G>A) c.131+20G>A (n.131+20G>A) c.16049+20G>A (n.16049+20G>A) c.47+20G>A (n.47+20G>A) c.16058+20G>A (n.16058+20G>A) c.16040+20G>A (n.16040+20G>A) c.15995+20G>A (n.15995+20G>A) c.15968+20G>A (n.15968+20G>A) n.16229+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49024559T>C | CA6545443 | KMT2D | n.724+19A>G n.3A>G c.16052+19A>G (n.16052+19A>G) n.1786A>G c.587+19A>G (n.587+19A>G) n.587+19A>G c.1206+19A>G c.16061+19A>G (n.16061+19A>G) c.529+19A>G (n.529+19A>G) c.131+19A>G (n.131+19A>G) c.16049+19A>G (n.16049+19A>G) c.47+19A>G (n.47+19A>G) c.16058+19A>G (n.16058+19A>G) c.16040+19A>G (n.16040+19A>G) c.15995+19A>G (n.15995+19A>G) c.15968+19A>G (n.15968+19A>G) n.16229+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.49024559T= | CA2034964062 | KMT2D | n.724+19A= n.3A= c.16052+19A= (n.16052+19A=) n.1786A= c.587+19A= (n.587+19A=) n.587+19A= c.1206+19A= c.16061+19A= (n.16061+19A=) c.529+19A= (n.529+19A=) c.131+19A= (n.131+19A=) c.16049+19A= (n.16049+19A=) c.47+19A= (n.47+19A=) c.16058+19A= (n.16058+19A=) c.16040+19A= (n.16040+19A=) c.15995+19A= (n.15995+19A=) c.15968+19A= (n.15968+19A=) n.16229+19A= | |
12 | g.49024561C>A | CA2520942606 | KMT2D | n.724+17G>T n.1G>T c.16052+17G>T (n.16052+17G>T) n.1784G>T c.587+17G>T (n.587+17G>T) n.587+17G>T c.1206+17G>T c.16061+17G>T (n.16061+17G>T) c.529+17G>T (n.529+17G>T) c.131+17G>T (n.131+17G>T) c.16049+17G>T (n.16049+17G>T) c.47+17G>T (n.47+17G>T) c.16058+17G>T (n.16058+17G>T) c.16040+17G>T (n.16040+17G>T) c.15995+17G>T (n.15995+17G>T) c.15968+17G>T (n.15968+17G>T) n.16229+17G>T | |
12 | g.49024561C>T | CA2726328082 | KMT2D | n.724+17G>A n.1G>A c.16052+17G>A (n.16052+17G>A) n.1784G>A c.587+17G>A (n.587+17G>A) n.587+17G>A c.1206+17G>A c.16061+17G>A (n.16061+17G>A) c.529+17G>A (n.529+17G>A) c.131+17G>A (n.131+17G>A) c.16049+17G>A (n.16049+17G>A) c.47+17G>A (n.47+17G>A) c.16058+17G>A (n.16058+17G>A) c.16040+17G>A (n.16040+17G>A) c.15995+17G>A (n.15995+17G>A) c.15968+17G>A (n.15968+17G>A) n.16229+17G>A | dbSNP |
12 | g.49024563G>C | CA2618606931 | KMT2D | n.724+15C>G c.16052+15C>G (n.16052+15C>G) n.1782C>G c.587+15C>G (n.587+15C>G) n.587+15C>G c.1206+15C>G c.16061+15C>G (n.16061+15C>G) c.529+15C>G (n.529+15C>G) c.131+15C>G (n.131+15C>G) c.16049+15C>G (n.16049+15C>G) c.47+15C>G (n.47+15C>G) c.16058+15C>G (n.16058+15C>G) c.16040+15C>G (n.16040+15C>G) c.15995+15C>G (n.15995+15C>G) c.15968+15C>G (n.15968+15C>G) n.16229+15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024564C>A | CA2795900994 | KMT2D | n.724+14G>T c.16052+14G>T (n.16052+14G>T) n.1781G>T c.587+14G>T (n.587+14G>T) n.587+14G>T c.1206+14G>T c.16061+14G>T (n.16061+14G>T) c.529+14G>T (n.529+14G>T) c.131+14G>T (n.131+14G>T) c.16049+14G>T (n.16049+14G>T) c.47+14G>T (n.47+14G>T) c.16058+14G>T (n.16058+14G>T) c.16040+14G>T (n.16040+14G>T) c.15995+14G>T (n.15995+14G>T) c.15968+14G>T (n.15968+14G>T) n.16229+14G>T | |
12 | g.49024564C>T | CA2618606932 | KMT2D | n.724+14G>A c.16052+14G>A (n.16052+14G>A) n.1781G>A c.587+14G>A (n.587+14G>A) n.587+14G>A c.1206+14G>A c.16061+14G>A (n.16061+14G>A) c.529+14G>A (n.529+14G>A) c.131+14G>A (n.131+14G>A) c.16049+14G>A (n.16049+14G>A) c.47+14G>A (n.47+14G>A) c.16058+14G>A (n.16058+14G>A) c.16040+14G>A (n.16040+14G>A) c.15995+14G>A (n.15995+14G>A) c.15968+14G>A (n.15968+14G>A) n.16229+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024565A= | CA2034964063 | KMT2D | n.724+13T= c.16052+13T= (n.16052+13T=) n.1780T= c.587+13T= (n.587+13T=) n.587+13T= c.1206+13T= c.16061+13T= (n.16061+13T=) c.529+13T= (n.529+13T=) c.131+13T= (n.131+13T=) c.16049+13T= (n.16049+13T=) c.47+13T= (n.47+13T=) c.16058+13T= (n.16058+13T=) c.16040+13T= (n.16040+13T=) c.15995+13T= (n.15995+13T=) c.15968+13T= (n.15968+13T=) n.16229+13T= | |
12 | g.49024565A>G | CA604885027 | KMT2D | n.724+13T>C c.16052+13T>C (n.16052+13T>C) n.1780T>C c.587+13T>C (n.587+13T>C) n.587+13T>C c.1206+13T>C c.16061+13T>C (n.16061+13T>C) c.529+13T>C (n.529+13T>C) c.131+13T>C (n.131+13T>C) c.16049+13T>C (n.16049+13T>C) c.47+13T>C (n.47+13T>C) c.16058+13T>C (n.16058+13T>C) c.16040+13T>C (n.16040+13T>C) c.15995+13T>C (n.15995+13T>C) c.15968+13T>C (n.15968+13T>C) n.16229+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024566T>A | CA6545444 | KMT2D | n.724+12A>T c.16052+12A>T (n.16052+12A>T) n.1779A>T c.587+12A>T (n.587+12A>T) n.587+12A>T c.1206+12A>T c.16061+12A>T (n.16061+12A>T) c.529+12A>T (n.529+12A>T) c.131+12A>T (n.131+12A>T) c.16049+12A>T (n.16049+12A>T) c.47+12A>T (n.47+12A>T) c.16058+12A>T (n.16058+12A>T) c.16040+12A>T (n.16040+12A>T) c.15995+12A>T (n.15995+12A>T) c.15968+12A>T (n.15968+12A>T) n.16229+12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024566T>C | CA2726053398 | KMT2D | n.724+12A>G c.16052+12A>G (n.16052+12A>G) n.1779A>G c.587+12A>G (n.587+12A>G) n.587+12A>G c.1206+12A>G c.16061+12A>G (n.16061+12A>G) c.529+12A>G (n.529+12A>G) c.131+12A>G (n.131+12A>G) c.16049+12A>G (n.16049+12A>G) c.47+12A>G (n.47+12A>G) c.16058+12A>G (n.16058+12A>G) c.16040+12A>G (n.16040+12A>G) c.15995+12A>G (n.15995+12A>G) c.15968+12A>G (n.15968+12A>G) n.16229+12A>G | dbSNP |
12 | g.49024566T>G | CA2726053399 | KMT2D | n.724+12A>C c.16052+12A>C (n.16052+12A>C) n.1779A>C c.587+12A>C (n.587+12A>C) n.587+12A>C c.1206+12A>C c.16061+12A>C (n.16061+12A>C) c.529+12A>C (n.529+12A>C) c.131+12A>C (n.131+12A>C) c.16049+12A>C (n.16049+12A>C) c.47+12A>C (n.47+12A>C) c.16058+12A>C (n.16058+12A>C) c.16040+12A>C (n.16040+12A>C) c.15995+12A>C (n.15995+12A>C) c.15968+12A>C (n.15968+12A>C) n.16229+12A>C | dbSNP |
12 | g.49024566T= | CA2034964064 | KMT2D | n.724+12A= c.16052+12A= (n.16052+12A=) n.1779A= c.587+12A= (n.587+12A=) n.587+12A= c.1206+12A= c.16061+12A= (n.16061+12A=) c.529+12A= (n.529+12A=) c.131+12A= (n.131+12A=) c.16049+12A= (n.16049+12A=) c.47+12A= (n.47+12A=) c.16058+12A= (n.16058+12A=) c.16040+12A= (n.16040+12A=) c.15995+12A= (n.15995+12A=) c.15968+12A= (n.15968+12A=) n.16229+12A= | |
12 | g.49024567C>A | CA2553752823 | KMT2D | n.724+11G>T c.16052+11G>T (n.16052+11G>T) n.1778G>T c.587+11G>T (n.587+11G>T) n.587+11G>T c.1206+11G>T c.16061+11G>T (n.16061+11G>T) c.529+11G>T (n.529+11G>T) c.131+11G>T (n.131+11G>T) c.16049+11G>T (n.16049+11G>T) c.47+11G>T (n.47+11G>T) c.16058+11G>T (n.16058+11G>T) c.16040+11G>T (n.16040+11G>T) c.15995+11G>T (n.15995+11G>T) c.15968+11G>T (n.15968+11G>T) n.16229+11G>T | |
12 | g.49024567C= | CA2034964065 | KMT2D | n.724+11G= c.16052+11G= (n.16052+11G=) n.1778G= c.587+11G= (n.587+11G=) n.587+11G= c.1206+11G= c.16061+11G= (n.16061+11G=) c.529+11G= (n.529+11G=) c.131+11G= (n.131+11G=) c.16049+11G= (n.16049+11G=) c.47+11G= (n.47+11G=) c.16058+11G= (n.16058+11G=) c.16040+11G= (n.16040+11G=) c.15995+11G= (n.15995+11G=) c.15968+11G= (n.15968+11G=) n.16229+11G= | |
12 | g.49024567C>T | CA2034964066 | KMT2D | n.724+11G>A c.16052+11G>A (n.16052+11G>A) n.1778G>A c.587+11G>A (n.587+11G>A) n.587+11G>A c.1206+11G>A c.16061+11G>A (n.16061+11G>A) c.529+11G>A (n.529+11G>A) c.131+11G>A (n.131+11G>A) c.16049+11G>A (n.16049+11G>A) c.47+11G>A (n.47+11G>A) c.16058+11G>A (n.16058+11G>A) c.16040+11G>A (n.16040+11G>A) c.15995+11G>A (n.15995+11G>A) c.15968+11G>A (n.15968+11G>A) n.16229+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024569C>G | CA2618606934 | KMT2D | n.724+9G>C c.16052+9G>C (n.16052+9G>C) n.1776G>C c.587+9G>C (n.587+9G>C) n.587+9G>C c.1206+9G>C c.16061+9G>C (n.16061+9G>C) c.529+9G>C (n.529+9G>C) c.131+9G>C (n.131+9G>C) c.16049+9G>C (n.16049+9G>C) c.47+9G>C (n.47+9G>C) c.16058+9G>C (n.16058+9G>C) c.16040+9G>C (n.16040+9G>C) c.15995+9G>C (n.15995+9G>C) c.15968+9G>C (n.15968+9G>C) n.16229+9G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024569C>T | CA2618606936 | KMT2D | n.724+9G>A c.16052+9G>A (n.16052+9G>A) n.1776G>A c.587+9G>A (n.587+9G>A) n.587+9G>A c.1206+9G>A c.16061+9G>A (n.16061+9G>A) c.529+9G>A (n.529+9G>A) c.131+9G>A (n.131+9G>A) c.16049+9G>A (n.16049+9G>A) c.47+9G>A (n.47+9G>A) c.16058+9G>A (n.16058+9G>A) c.16040+9G>A (n.16040+9G>A) c.15995+9G>A (n.15995+9G>A) c.15968+9G>A (n.15968+9G>A) n.16229+9G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024570A= | CA2034964067 | KMT2D | n.724+8T= c.16052+8T= (n.16052+8T=) n.1775T= c.587+8T= (n.587+8T=) n.587+8T= c.1206+8T= c.16061+8T= (n.16061+8T=) c.529+8T= (n.529+8T=) c.131+8T= (n.131+8T=) c.16049+8T= (n.16049+8T=) c.47+8T= (n.47+8T=) c.16058+8T= (n.16058+8T=) c.16040+8T= (n.16040+8T=) c.15995+8T= (n.15995+8T=) c.15968+8T= (n.15968+8T=) n.16229+8T= | |
12 | g.49024570A>C | CA2618606938 | KMT2D | n.724+8T>G c.16052+8T>G (n.16052+8T>G) n.1775T>G c.587+8T>G (n.587+8T>G) n.587+8T>G c.1206+8T>G c.16061+8T>G (n.16061+8T>G) c.529+8T>G (n.529+8T>G) c.131+8T>G (n.131+8T>G) c.16049+8T>G (n.16049+8T>G) c.47+8T>G (n.47+8T>G) c.16058+8T>G (n.16058+8T>G) c.16040+8T>G (n.16040+8T>G) c.15995+8T>G (n.15995+8T>G) c.15968+8T>G (n.15968+8T>G) n.16229+8T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024570A>G | CA2034964068 | KMT2D | n.724+8T>C c.16052+8T>C (n.16052+8T>C) n.1775T>C c.587+8T>C (n.587+8T>C) n.587+8T>C c.1206+8T>C c.16061+8T>C (n.16061+8T>C) c.529+8T>C (n.529+8T>C) c.131+8T>C (n.131+8T>C) c.16049+8T>C (n.16049+8T>C) c.47+8T>C (n.47+8T>C) c.16058+8T>C (n.16058+8T>C) c.16040+8T>C (n.16040+8T>C) c.15995+8T>C (n.15995+8T>C) c.15968+8T>C (n.15968+8T>C) n.16229+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024573C>A | CA2618606941 | KMT2D | n.724+5G>T c.16052+5G>T (n.16052+5G>T) n.1772G>T c.587+5G>T (n.587+5G>T) n.587+5G>T c.1206+5G>T c.16061+5G>T (n.16061+5G>T) c.529+5G>T (n.529+5G>T) c.131+5G>T (n.131+5G>T) c.16049+5G>T (n.16049+5G>T) c.47+5G>T (n.47+5G>T) c.16058+5G>T (n.16058+5G>T) c.16040+5G>T (n.16040+5G>T) c.15995+5G>T (n.15995+5G>T) c.15968+5G>T (n.15968+5G>T) n.16229+5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024573C>T | CA2695216348 | KMT2D | n.724+5G>A c.16052+5G>A (n.16052+5G>A) n.1772G>A c.587+5G>A (n.587+5G>A) n.587+5G>A c.1206+5G>A c.16061+5G>A (n.16061+5G>A) c.529+5G>A (n.529+5G>A) c.131+5G>A (n.131+5G>A) c.16049+5G>A (n.16049+5G>A) c.47+5G>A (n.47+5G>A) c.16058+5G>A (n.16058+5G>A) c.16040+5G>A (n.16040+5G>A) c.15995+5G>A (n.15995+5G>A) c.15968+5G>A (n.15968+5G>A) n.16229+5G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024576A>C | CA384681018 | KMT2D | n.724+2T>G c.16052+2T>G (n.16052+2T>G) n.1769T>G c.587+2T>G (n.587+2T>G) n.587+2T>G c.1206+2T>G c.16061+2T>G (n.16061+2T>G) c.529+2T>G (n.529+2T>G) c.131+2T>G (n.131+2T>G) c.16049+2T>G (n.16049+2T>G) c.47+2T>G (n.47+2T>G) c.16058+2T>G (n.16058+2T>G) c.16040+2T>G (n.16040+2T>G) c.15995+2T>G (n.15995+2T>G) c.15968+2T>G (n.15968+2T>G) n.16229+2T>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024576A>G | CA384681020 | KMT2D | n.724+2T>C c.16052+2T>C (n.16052+2T>C) n.1769T>C c.587+2T>C (n.587+2T>C) n.587+2T>C c.1206+2T>C c.16061+2T>C (n.16061+2T>C) c.529+2T>C (n.529+2T>C) c.131+2T>C (n.131+2T>C) c.16049+2T>C (n.16049+2T>C) c.47+2T>C (n.47+2T>C) c.16058+2T>C (n.16058+2T>C) c.16040+2T>C (n.16040+2T>C) c.15995+2T>C (n.15995+2T>C) c.15968+2T>C (n.15968+2T>C) n.16229+2T>C | |
12 | g.49024576A>T | CA384681022 | KMT2D | n.724+2T>A c.16052+2T>A (n.16052+2T>A) n.1769T>A c.587+2T>A (n.587+2T>A) n.587+2T>A c.1206+2T>A c.16061+2T>A (n.16061+2T>A) c.529+2T>A (n.529+2T>A) c.131+2T>A (n.131+2T>A) c.16049+2T>A (n.16049+2T>A) c.47+2T>A (n.47+2T>A) c.16058+2T>A (n.16058+2T>A) c.16040+2T>A (n.16040+2T>A) c.15995+2T>A (n.15995+2T>A) c.15968+2T>A (n.15968+2T>A) n.16229+2T>A | |
12 | g.49024577C>A | CA384681025 | KMT2D | n.724+1G>T c.16052+1G>T (n.16052+1G>T) n.1768G>T c.587+1G>T (n.587+1G>T) n.587+1G>T c.1206+1G>T c.16061+1G>T (n.16061+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) c.131+1G>T (n.131+1G>T) c.16049+1G>T (n.16049+1G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) c.16058+1G>T (n.16058+1G>T) c.16040+1G>T (n.16040+1G>T) c.15995+1G>T (n.15995+1G>T) c.15968+1G>T (n.15968+1G>T) n.16229+1G>T | |
12 | g.49024577C>G | CA384681028 | KMT2D | n.724+1G>C c.16052+1G>C (n.16052+1G>C) n.1768G>C c.587+1G>C (n.587+1G>C) n.587+1G>C c.1206+1G>C c.16061+1G>C (n.16061+1G>C) c.529+1G>C (n.529+1G>C) c.131+1G>C (n.131+1G>C) c.16049+1G>C (n.16049+1G>C) c.47+1G>C (n.47+1G>C) c.16058+1G>C (n.16058+1G>C) c.16040+1G>C (n.16040+1G>C) c.15995+1G>C (n.15995+1G>C) c.15968+1G>C (n.15968+1G>C) n.16229+1G>C | |
12 | g.49024577C>T | CA384681035 | KMT2D | n.724+1G>A c.16052+1G>A (n.16052+1G>A) n.1768G>A c.587+1G>A (n.587+1G>A) n.587+1G>A c.1206+1G>A c.16061+1G>A (n.16061+1G>A) c.529+1G>A (n.529+1G>A) c.131+1G>A (n.131+1G>A) c.16049+1G>A (n.16049+1G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) c.16058+1G>A (n.16058+1G>A) c.16040+1G>A (n.16040+1G>A) c.15995+1G>A (n.15995+1G>A) c.15968+1G>A (n.15968+1G>A) n.16229+1G>A | |
12 | g.49024578C>A | CA384681040 | KMT2D | n.724G>T c.16052G>T (p.Arg5351Leu) n.1767G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) n.587G>T c.1206G>T c.16061G>T (p.Arg5354Leu) c.529G>T (n.529G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.16049G>T (p.Arg5350Leu) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.16058G>T (p.Arg5353Leu) c.16040G>T (p.Arg5347Leu) c.15995G>T (p.Arg5332Leu) c.15968G>T (p.Arg5323Leu) n.16229G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.49024578C= | CA2034964069 | KMT2D | n.724G= c.16052G= (p.Arg5351=) n.1767G= c.587G= (p.Arg196=) n.587G= c.1206G= c.16061G= (p.Arg5354=) c.529G= (n.529G=) c.131G= (p.Arg44=) c.16049G= (p.Arg5350=) c.47G= (p.Arg16=) c.16058G= (p.Arg5353=) c.16040G= (p.Arg5347=) c.15995G= (p.Arg5332=) c.15968G= (p.Arg5323=) n.16229G= | |
12 | g.49024578C>G | CA384681047 | KMT2D | n.724G>C c.16052G>C (p.Arg5351Pro) n.1767G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) n.587G>C c.1206G>C c.16061G>C (p.Arg5354Pro) c.529G>C (n.529G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.16049G>C (p.Arg5350Pro) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.16058G>C (p.Arg5353Pro) c.16040G>C (p.Arg5347Pro) c.15995G>C (p.Arg5332Pro) c.15968G>C (p.Arg5323Pro) n.16229G>C | |
12 | g.49024578C>T | CA384681045 | KMT2D | n.724G>A c.16052G>A (p.Arg5351His) n.1767G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) n.587G>A c.1206G>A c.16061G>A (p.Arg5354Gln) c.529G>A (n.529G>A) c.131G>A (p.Arg44His) c.16049G>A (p.Arg5350Gln) c.16052G>A (p.Arg5351Gln) c.47G>A (p.Arg16His) c.16061G>A (p.Arg5354His) c.16058G>A (p.Arg5353His) c.16049G>A (p.Arg5350His) c.16040G>A (p.Arg5347His) c.15995G>A (p.Arg5332His) c.15968G>A (p.Arg5323His) n.16229G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024579G>A | CA236631362 | KMT2D | n.723C>T c.16051C>T (p.Arg5351Cys) n.1766C>T c.586C>T (p.Arg196Trp) n.586C>T c.1205C>T c.16060C>T (p.Arg5354Trp) c.528C>T (n.528C>T) c.130C>T (p.Arg44Cys) c.16048C>T (p.Arg5350Trp) c.16051C>T (p.Arg5351Trp) c.46C>T (p.Arg16Cys) c.16060C>T (p.Arg5354Cys) c.16057C>T (p.Arg5353Cys) c.16048C>T (p.Arg5350Cys) c.16039C>T (p.Arg5347Cys) c.15994C>T (p.Arg5332Cys) c.15967C>T (p.Arg5323Cys) n.16228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024579G>C | CA384681053 | KMT2D | n.723C>G c.16051C>G (p.Arg5351Gly) n.1766C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) n.586C>G c.1205C>G c.16060C>G (p.Arg5354Gly) c.528C>G (n.528C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.16048C>G (p.Arg5350Gly) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.16057C>G (p.Arg5353Gly) c.16039C>G (p.Arg5347Gly) c.15994C>G (p.Arg5332Gly) c.15967C>G (p.Arg5323Gly) n.16228C>G | dbSNP |
12 | g.49024579G= | CA2034964070 | KMT2D | n.723C= c.16051C= (p.Arg5351=) n.1766C= c.586C= (p.Arg196=) n.586C= c.1205C= c.16060C= (p.Arg5354=) c.528C= (n.528C=) c.130C= (p.Arg44=) c.16048C= (p.Arg5350=) c.46C= (p.Arg16=) c.16057C= (p.Arg5353=) c.16039C= (p.Arg5347=) c.15994C= (p.Arg5332=) c.15967C= (p.Arg5323=) n.16228C= | |
12 | g.49024579G>T | CA384681056 | KMT2D | n.723C>A c.16051C>A (p.Arg5351Ser) n.1766C>A c.586C>A (p.Arg196=) n.586C>A c.1205C>A c.16060C>A (p.Arg5354=) c.528C>A (n.528C>A) c.130C>A (p.Arg44Ser) c.16048C>A (p.Arg5350=) c.16051C>A (p.Arg5351=) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.16060C>A (p.Arg5354Ser) c.16057C>A (p.Arg5353Ser) c.16048C>A (p.Arg5350Ser) c.16039C>A (p.Arg5347Ser) c.15994C>A (p.Arg5332Ser) c.15967C>A (p.Arg5323Ser) n.16228C>A | |
12 | g.49024580T>A | CA384681060 | KMT2D | n.722A>T c.16050A>T (p.Lys5350Asn) n.1765A>T c.585A>T (p.Lys195Asn) n.585A>T c.1204A>T c.16059A>T (p.Lys5353Asn) c.527A>T (n.527A>T) c.129A>T (p.Lys43Asn) c.16047A>T (p.Lys5349Asn) c.45A>T (p.Lys15Asn) c.16056A>T (p.Lys5352Asn) c.16038A>T (p.Lys5346Asn) c.15993A>T (p.Lys5331Asn) c.15966A>T (p.Lys5322Asn) n.16227A>T | |
12 | g.49024580T>C | CA479521635 | KMT2D | n.722A>G c.16050A>G (p.Lys5350=) n.1765A>G c.585A>G (p.Lys195=) n.585A>G c.1204A>G c.16059A>G (p.Lys5353=) c.527A>G (n.527A>G) c.129A>G (p.Lys43=) c.16047A>G (p.Lys5349=) c.45A>G (p.Lys15=) c.16056A>G (p.Lys5352=) c.16038A>G (p.Lys5346=) c.15993A>G (p.Lys5331=) c.15966A>G (p.Lys5322=) n.16227A>G | |
12 | g.49024580T>G | CA384681062 | KMT2D | n.722A>C c.16050A>C (p.Lys5350Asn) n.1765A>C c.585A>C (p.Lys195Asn) n.585A>C c.1204A>C c.16059A>C (p.Lys5353Asn) c.527A>C (n.527A>C) c.129A>C (p.Lys43Asn) c.16047A>C (p.Lys5349Asn) c.45A>C (p.Lys15Asn) c.16056A>C (p.Lys5352Asn) c.16038A>C (p.Lys5346Asn) c.15993A>C (p.Lys5331Asn) c.15966A>C (p.Lys5322Asn) n.16227A>C | |
12 | g.49024581T>A | CA384681063 | KMT2D | n.721A>T c.16049A>T (p.Lys5350Ile) n.1764A>T c.584A>T (p.Lys195Ile) n.584A>T c.1203A>T c.16058A>T (p.Lys5353Ile) c.526A>T (n.526A>T) c.128A>T (p.Lys43Ile) c.16046A>T (p.Lys5349Ile) c.44A>T (p.Lys15Ile) c.16055A>T (p.Lys5352Ile) c.16037A>T (p.Lys5346Ile) c.15992A>T (p.Lys5331Ile) c.15965A>T (p.Lys5322Ile) n.16226A>T | |
12 | g.49024581T>C | CA384681064 | KMT2D | n.721A>G c.16049A>G (p.Lys5350Arg) n.1764A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) n.584A>G c.1203A>G c.16058A>G (p.Lys5353Arg) c.526A>G (n.526A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.16046A>G (p.Lys5349Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.16055A>G (p.Lys5352Arg) c.16037A>G (p.Lys5346Arg) c.15992A>G (p.Lys5331Arg) c.15965A>G (p.Lys5322Arg) n.16226A>G | |
12 | g.49024581T>G | CA384681065 | KMT2D | n.721A>C c.16049A>C (p.Lys5350Thr) n.1764A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) n.584A>C c.1203A>C c.16058A>C (p.Lys5353Thr) c.526A>C (n.526A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.16046A>C (p.Lys5349Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.16055A>C (p.Lys5352Thr) c.16037A>C (p.Lys5346Thr) c.15992A>C (p.Lys5331Thr) c.15965A>C (p.Lys5322Thr) n.16226A>C | |
12 | g.49024582T>A | CA384681068 | KMT2D | n.720A>T c.16048A>T (p.Lys5350Ter) n.1763A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) n.583A>T c.1202A>T c.16057A>T (p.Lys5353Ter) c.525A>T (n.525A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.16045A>T (p.Lys5349Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.16054A>T (p.Lys5352Ter) c.16036A>T (p.Lys5346Ter) c.15991A>T (p.Lys5331Ter) c.15964A>T (p.Lys5322Ter) n.16225A>T | |
12 | g.49024582T>C | CA384681070 | KMT2D | n.720A>G c.16048A>G (p.Lys5350Glu) n.1763A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) n.583A>G c.1202A>G c.16057A>G (p.Lys5353Glu) c.525A>G (n.525A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.16045A>G (p.Lys5349Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.16054A>G (p.Lys5352Glu) c.16036A>G (p.Lys5346Glu) c.15991A>G (p.Lys5331Glu) c.15964A>G (p.Lys5322Glu) n.16225A>G | |
12 | g.49024582T>G | CA384681072 | KMT2D | n.720A>C c.16048A>C (p.Lys5350Gln) n.1763A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) n.583A>C c.1202A>C c.16057A>C (p.Lys5353Gln) c.525A>C (n.525A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.16045A>C (p.Lys5349Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.16054A>C (p.Lys5352Gln) c.16036A>C (p.Lys5346Gln) c.15991A>C (p.Lys5331Gln) c.15964A>C (p.Lys5322Gln) n.16225A>C | |
12 | g.49024582_49024583delinsTG | CA2034964071 | KMT2D | n.719_720delinsCA c.16047_16048delinsCA (p.Tyr5349=) n.1762_1763delinsCA c.582_583delinsCA (p.Tyr194=) n.582_583delinsCA c.1201_1202delinsCA c.16056_16057delinsCA (p.Tyr5352=) c.524_525delinsCA (n.524_525delinsCA) c.126_127delinsCA (p.Tyr42=) c.16044_16045delinsCA (p.Tyr5348=) c.42_43delinsCA (p.Tyr14=) c.16053_16054delinsCA (p.Tyr5351=) c.16035_16036delinsCA (p.Tyr5345=) c.15990_15991delinsCA (p.Tyr5330=) c.15963_15964delinsCA (p.Tyr5321=) n.16224_16225delinsCA | |
12 | g.49024583_49024584del | CA2618606943 | KMT2D | n.719_720del c.16047_16048del (p.Tyr5349Ter) n.1762_1763del c.582_583del (p.Tyr194Ter) n.582_583del c.1201_1202del c.16056_16057del (p.Tyr5352Ter) c.524_525del (n.524_525del) c.126_127del (p.Tyr42Ter) c.16044_16045del (p.Tyr5348Ter) c.42_43del (p.Tyr14Ter) c.16053_16054del (p.Tyr5351Ter) c.16035_16036del (p.Tyr5345Ter) c.15990_15991del (p.Tyr5330Ter) c.15963_15964del (p.Tyr5321Ter) n.16224_16225del | gnomAD v4 |
12 | g.49024583del | CA6545445 | KMT2D | n.719del c.16047del (p.Tyr5349Ter) n.1762del c.582del (p.Tyr194Ter) n.582del c.1201del c.16056del (p.Tyr5352Ter) c.524del (n.524del) c.126del (p.Tyr42Ter) c.16044del (p.Tyr5348Ter) c.42del (p.Tyr14Ter) c.16053del (p.Tyr5351Ter) c.16035del (p.Tyr5345Ter) c.15990del (p.Tyr5330Ter) c.15963del (p.Tyr5321Ter) n.16224del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49024583G>A | CA479521636 | KMT2D | n.719C>T c.16047C>T (p.Tyr5349=) n.1762C>T c.582C>T (p.Tyr194=) n.582C>T c.1201C>T c.16056C>T (p.Tyr5352=) c.524C>T (n.524C>T) c.126C>T (p.Tyr42=) c.16044C>T (p.Tyr5348=) c.42C>T (p.Tyr14=) c.16053C>T (p.Tyr5351=) c.16035C>T (p.Tyr5345=) c.15990C>T (p.Tyr5330=) c.15963C>T (p.Tyr5321=) n.16224C>T | |
12 | g.49024583G>C | CA384681080 | KMT2D | n.719C>G c.16047C>G (p.Tyr5349Ter) n.1762C>G c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.582C>G c.1201C>G c.16056C>G (p.Tyr5352Ter) c.524C>G (n.524C>G) c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.16044C>G (p.Tyr5348Ter) c.42C>G (p.Tyr14Ter) c.16053C>G (p.Tyr5351Ter) c.16035C>G (p.Tyr5345Ter) c.15990C>G (p.Tyr5330Ter) c.15963C>G (p.Tyr5321Ter) n.16224C>G | |
12 | g.49024583G>T | CA384681076 | KMT2D | n.719C>A c.16047C>A (p.Tyr5349Ter) n.1762C>A c.582C>A (p.Tyr194Ter) n.582C>A c.1201C>A c.16056C>A (p.Tyr5352Ter) c.524C>A (n.524C>A) c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.16044C>A (p.Tyr5348Ter) c.42C>A (p.Tyr14Ter) c.16053C>A (p.Tyr5351Ter) c.16035C>A (p.Tyr5345Ter) c.15990C>A (p.Tyr5330Ter) c.15963C>A (p.Tyr5321Ter) n.16224C>A | |
12 | g.49024584T>A | CA384681083 | KMT2D | n.718A>T c.16046A>T (p.Tyr5349Phe) n.1761A>T c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.581A>T c.1200A>T c.16055A>T (p.Tyr5352Phe) c.523A>T (n.523A>T) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.16043A>T (p.Tyr5348Phe) c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.16052A>T (p.Tyr5351Phe) c.16034A>T (p.Tyr5345Phe) c.15989A>T (p.Tyr5330Phe) c.15962A>T (p.Tyr5321Phe) n.16223A>T | |
12 | g.49024584T>C | CA384681094 | KMT2D | n.718A>G c.16046A>G (p.Tyr5349Cys) n.1761A>G c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.581A>G c.1200A>G c.16055A>G (p.Tyr5352Cys) c.523A>G (n.523A>G) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.16043A>G (p.Tyr5348Cys) c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.16052A>G (p.Tyr5351Cys) c.16034A>G (p.Tyr5345Cys) c.15989A>G (p.Tyr5330Cys) c.15962A>G (p.Tyr5321Cys) n.16223A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49024584T>G | CA384681097 | KMT2D | n.718A>C c.16046A>C (p.Tyr5349Ser) n.1761A>C c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.581A>C c.1200A>C c.16055A>C (p.Tyr5352Ser) c.523A>C (n.523A>C) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.16043A>C (p.Tyr5348Ser) c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.16052A>C (p.Tyr5351Ser) c.16034A>C (p.Tyr5345Ser) c.15989A>C (p.Tyr5330Ser) c.15962A>C (p.Tyr5321Ser) n.16223A>C | |
12 | g.49024585A>C | CA384681102 | KMT2D | n.717T>G c.16045T>G (p.Tyr5349Asp) n.1760T>G c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.580T>G c.1199T>G c.16054T>G (p.Tyr5352Asp) c.522T>G (n.522T>G) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.16042T>G (p.Tyr5348Asp) c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.16051T>G (p.Tyr5351Asp) c.16033T>G (p.Tyr5345Asp) c.15988T>G (p.Tyr5330Asp) c.15961T>G (p.Tyr5321Asp) n.16222T>G | |
12 | g.49024585A>G | CA384681104 | KMT2D | n.717T>C c.16045T>C (p.Tyr5349His) n.1760T>C c.580T>C (p.Tyr194His) n.580T>C c.1199T>C c.16054T>C (p.Tyr5352His) c.522T>C (n.522T>C) c.124T>C (p.Tyr42His) c.16042T>C (p.Tyr5348His) c.40T>C (p.Tyr14His) c.16051T>C (p.Tyr5351His) c.16033T>C (p.Tyr5345His) c.15988T>C (p.Tyr5330His) c.15961T>C (p.Tyr5321His) n.16222T>C | |
12 | g.49024585A>T | CA384681108 | KMT2D | n.717T>A c.16045T>A (p.Tyr5349Asn) n.1760T>A c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.580T>A c.1199T>A c.16054T>A (p.Tyr5352Asn) c.522T>A (n.522T>A) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.16042T>A (p.Tyr5348Asn) c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.16051T>A (p.Tyr5351Asn) c.16033T>A (p.Tyr5345Asn) c.15988T>A (p.Tyr5330Asn) c.15961T>A (p.Tyr5321Asn) n.16222T>A | |
12 | g.49024586G>A | CA6545446 | KMT2D | n.716C>T c.16044C>T (p.His5348=) n.1759C>T c.579C>T (p.His193=) n.579C>T c.1198C>T c.16053C>T (p.His5351=) c.521C>T (n.521C>T) c.123C>T (p.His41=) c.16041C>T (p.His5347=) c.39C>T (p.His13=) c.16050C>T (p.His5350=) c.16032C>T (p.His5344=) c.15987C>T (p.His5329=) c.15960C>T (p.His5320=) n.16221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024586G>C | CA384681113 | KMT2D | n.716C>G c.16044C>G (p.His5348Gln) n.1759C>G c.579C>G (p.His193Gln) n.579C>G c.1198C>G c.16053C>G (p.His5351Gln) c.521C>G (n.521C>G) c.123C>G (p.His41Gln) c.16041C>G (p.His5347Gln) c.39C>G (p.His13Gln) c.16050C>G (p.His5350Gln) c.16032C>G (p.His5344Gln) c.15987C>G (p.His5329Gln) c.15960C>G (p.His5320Gln) n.16221C>G | |
12 | g.49024586G= | CA2034964072 | KMT2D | n.716C= c.16044C= (p.His5348=) n.1759C= c.579C= (p.His193=) n.579C= c.1198C= c.16053C= (p.His5351=) c.521C= (n.521C=) c.123C= (p.His41=) c.16041C= (p.His5347=) c.39C= (p.His13=) c.16050C= (p.His5350=) c.16032C= (p.His5344=) c.15987C= (p.His5329=) c.15960C= (p.His5320=) n.16221C= | |
12 | g.49024586G>T | CA384681114 | KMT2D | n.716C>A c.16044C>A (p.His5348Gln) n.1759C>A c.579C>A (p.His193Gln) n.579C>A c.1198C>A c.16053C>A (p.His5351Gln) c.521C>A (n.521C>A) c.123C>A (p.His41Gln) c.16041C>A (p.His5347Gln) c.39C>A (p.His13Gln) c.16050C>A (p.His5350Gln) c.16032C>A (p.His5344Gln) c.15987C>A (p.His5329Gln) c.15960C>A (p.His5320Gln) n.16221C>A | |
12 | g.49024591_49024592del | CA2575144340 | KMT2D | n.715_716del c.16043_16044del (p.His5348LeufsTer12) n.1758_1759del c.578_579del (p.His193LeufsTer14) n.578_579del c.1197_1198del c.16052_16053del (p.His5351LeufsTer14) c.520_521del (n.520_521del) c.122_123del (p.His41LeufsTer?) c.16040_16041del (p.His5347LeufsTer14) c.16043_16044del (p.His5348LeufsTer14) c.38_39del (p.His13LeufsTer12) c.16052_16053del (p.His5351LeufsTer12) c.16049_16050del (p.His5350LeufsTer12) c.16040_16041del (p.His5347LeufsTer12) c.16031_16032del (p.His5344LeufsTer12) c.15986_15987del (p.His5329LeufsTer12) c.15959_15960del (p.His5320LeufsTer12) n.16220_16221del | gnomAD v4 |
12 | g.49024587T>A | CA384681119 | KMT2D | n.715A>T c.16043A>T (p.His5348Leu) n.1758A>T c.578A>T (p.His193Leu) n.578A>T c.1197A>T c.16052A>T (p.His5351Leu) c.520A>T (n.520A>T) c.122A>T (p.His41Leu) c.16040A>T (p.His5347Leu) c.38A>T (p.His13Leu) c.16049A>T (p.His5350Leu) c.16031A>T (p.His5344Leu) c.15986A>T (p.His5329Leu) c.15959A>T (p.His5320Leu) n.16220A>T | |
12 | g.49024587T>C | CA384681122 | KMT2D | n.715A>G c.16043A>G (p.His5348Arg) n.1758A>G c.578A>G (p.His193Arg) n.578A>G c.1197A>G c.16052A>G (p.His5351Arg) c.520A>G (n.520A>G) c.122A>G (p.His41Arg) c.16040A>G (p.His5347Arg) c.38A>G (p.His13Arg) c.16049A>G (p.His5350Arg) c.16031A>G (p.His5344Arg) c.15986A>G (p.His5329Arg) c.15959A>G (p.His5320Arg) n.16220A>G | ClinVar |
12 | g.49024587T>G | CA384681124 | KMT2D | n.715A>C c.16043A>C (p.His5348Pro) n.1758A>C c.578A>C (p.His193Pro) n.578A>C c.1197A>C c.16052A>C (p.His5351Pro) c.520A>C (n.520A>C) c.122A>C (p.His41Pro) c.16040A>C (p.His5347Pro) c.38A>C (p.His13Pro) c.16049A>C (p.His5350Pro) c.16031A>C (p.His5344Pro) c.15986A>C (p.His5329Pro) c.15959A>C (p.His5320Pro) n.16220A>C | |
12 | g.49024588G>A | CA384681130 | KMT2D | n.714C>T c.16042C>T (p.His5348Tyr) n.1757C>T c.577C>T (p.His193Tyr) n.577C>T c.1196C>T c.16051C>T (p.His5351Tyr) c.519C>T (n.519C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.16039C>T (p.His5347Tyr) c.37C>T (p.His13Tyr) c.16048C>T (p.His5350Tyr) c.16030C>T (p.His5344Tyr) c.15985C>T (p.His5329Tyr) c.15958C>T (p.His5320Tyr) n.16219C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024588G>C | CA384681132 | KMT2D | n.714C>G c.16042C>G (p.His5348Asp) n.1757C>G c.577C>G (p.His193Asp) n.577C>G c.1196C>G c.16051C>G (p.His5351Asp) c.519C>G (n.519C>G) c.121C>G (p.His41Asp) c.16039C>G (p.His5347Asp) c.37C>G (p.His13Asp) c.16048C>G (p.His5350Asp) c.16030C>G (p.His5344Asp) c.15985C>G (p.His5329Asp) c.15958C>G (p.His5320Asp) n.16219C>G | |
12 | g.49024588G>T | CA384681128 | KMT2D | n.714C>A c.16042C>A (p.His5348Asn) n.1757C>A c.577C>A (p.His193Asn) n.577C>A c.1196C>A c.16051C>A (p.His5351Asn) c.519C>A (n.519C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.16039C>A (p.His5347Asn) c.37C>A (p.His13Asn) c.16048C>A (p.His5350Asn) c.16030C>A (p.His5344Asn) c.15985C>A (p.His5329Asn) c.15958C>A (p.His5320Asn) n.16219C>A | |
12 | g.49024589T>A | CA479521637 | KMT2D | n.713A>T c.16041A>T (p.Thr5347=) n.1756A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.576A>T c.1195A>T c.16050A>T (p.Thr5350=) c.518A>T (n.518A>T) c.120A>T (p.Thr40=) c.16038A>T (p.Thr5346=) c.36A>T (p.Thr12=) c.16047A>T (p.Thr5349=) c.16029A>T (p.Thr5343=) c.15984A>T (p.Thr5328=) c.15957A>T (p.Thr5319=) n.16218A>T | |
12 | g.49024589T>C | CA479521638 | KMT2D | n.713A>G c.16041A>G (p.Thr5347=) n.1756A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.576A>G c.1195A>G c.16050A>G (p.Thr5350=) c.518A>G (n.518A>G) c.120A>G (p.Thr40=) c.16038A>G (p.Thr5346=) c.36A>G (p.Thr12=) c.16047A>G (p.Thr5349=) c.16029A>G (p.Thr5343=) c.15984A>G (p.Thr5328=) c.15957A>G (p.Thr5319=) n.16218A>G | |
12 | g.49024589T>G | CA479521639 | KMT2D | n.713A>C c.16041A>C (p.Thr5347=) n.1756A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.576A>C c.1195A>C c.16050A>C (p.Thr5350=) c.518A>C (n.518A>C) c.120A>C (p.Thr40=) c.16038A>C (p.Thr5346=) c.36A>C (p.Thr12=) c.16047A>C (p.Thr5349=) c.16029A>C (p.Thr5343=) c.15984A>C (p.Thr5328=) c.15957A>C (p.Thr5319=) n.16218A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024590G>A | CA384681140 | KMT2D | n.712C>T c.16040C>T (p.Thr5347Ile) n.1755C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.575C>T c.1194C>T c.16049C>T (p.Thr5350Ile) c.517C>T (n.517C>T) c.119C>T (p.Thr40Ile) c.16037C>T (p.Thr5346Ile) c.35C>T (p.Thr12Ile) c.16046C>T (p.Thr5349Ile) c.16028C>T (p.Thr5343Ile) c.15983C>T (p.Thr5328Ile) c.15956C>T (p.Thr5319Ile) n.16217C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024590G>C | CA384681135 | KMT2D | n.712C>G c.16040C>G (p.Thr5347Arg) n.1755C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.575C>G c.1194C>G c.16049C>G (p.Thr5350Arg) c.517C>G (n.517C>G) c.119C>G (p.Thr40Arg) c.16037C>G (p.Thr5346Arg) c.35C>G (p.Thr12Arg) c.16046C>G (p.Thr5349Arg) c.16028C>G (p.Thr5343Arg) c.15983C>G (p.Thr5328Arg) c.15956C>G (p.Thr5319Arg) n.16217C>G | |
12 | g.49024590G>T | CA384681138 | KMT2D | n.712C>A c.16040C>A (p.Thr5347Lys) n.1755C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.575C>A c.1194C>A c.16049C>A (p.Thr5350Lys) c.517C>A (n.517C>A) c.119C>A (p.Thr40Lys) c.16037C>A (p.Thr5346Lys) c.35C>A (p.Thr12Lys) c.16046C>A (p.Thr5349Lys) c.16028C>A (p.Thr5343Lys) c.15983C>A (p.Thr5328Lys) c.15956C>A (p.Thr5319Lys) n.16217C>A | |
12 | g.49024591T>A | CA384681142 | KMT2D | n.711A>T c.16039A>T (p.Thr5347Ser) n.1754A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.574A>T c.1193A>T c.16048A>T (p.Thr5350Ser) c.516A>T (n.516A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.16036A>T (p.Thr5346Ser) c.34A>T (p.Thr12Ser) c.16045A>T (p.Thr5349Ser) c.16027A>T (p.Thr5343Ser) c.15982A>T (p.Thr5328Ser) c.15955A>T (p.Thr5319Ser) n.16216A>T | |
12 | g.49024591T>C | CA384681145 | KMT2D | n.711A>G c.16039A>G (p.Thr5347Ala) n.1754A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.574A>G c.1193A>G c.16048A>G (p.Thr5350Ala) c.516A>G (n.516A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.16036A>G (p.Thr5346Ala) c.34A>G (p.Thr12Ala) c.16045A>G (p.Thr5349Ala) c.16027A>G (p.Thr5343Ala) c.15982A>G (p.Thr5328Ala) c.15955A>G (p.Thr5319Ala) n.16216A>G | |
12 | g.49024591T>G | CA384681147 | KMT2D | n.711A>C c.16039A>C (p.Thr5347Pro) n.1754A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.574A>C c.1193A>C c.16048A>C (p.Thr5350Pro) c.516A>C (n.516A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.16036A>C (p.Thr5346Pro) c.34A>C (p.Thr12Pro) c.16045A>C (p.Thr5349Pro) c.16027A>C (p.Thr5343Pro) c.15982A>C (p.Thr5328Pro) c.15955A>C (p.Thr5319Pro) n.16216A>C | |
12 | g.49024592G>A | CA479521640 | KMT2D | n.710C>T c.16038C>T (p.Leu5346=) n.1753C>T c.573C>T (p.Leu191=) n.573C>T c.1192C>T c.16047C>T (p.Leu5349=) c.515C>T (n.515C>T) c.117C>T (p.Leu39=) c.16035C>T (p.Leu5345=) c.33C>T (p.Leu11=) c.16044C>T (p.Leu5348=) c.16026C>T (p.Leu5342=) c.15981C>T (p.Leu5327=) c.15954C>T (p.Leu5318=) n.16215C>T | |
12 | g.49024592G>C | CA479521641 | KMT2D | n.710C>G c.16038C>G (p.Leu5346=) n.1753C>G c.573C>G (p.Leu191=) n.573C>G c.1192C>G c.16047C>G (p.Leu5349=) c.515C>G (n.515C>G) c.117C>G (p.Leu39=) c.16035C>G (p.Leu5345=) c.33C>G (p.Leu11=) c.16044C>G (p.Leu5348=) c.16026C>G (p.Leu5342=) c.15981C>G (p.Leu5327=) c.15954C>G (p.Leu5318=) n.16215C>G | |
12 | g.49024592G>T | CA479521642 | KMT2D | n.710C>A c.16038C>A (p.Leu5346=) n.1753C>A c.573C>A (p.Leu191=) n.573C>A c.1192C>A c.16047C>A (p.Leu5349=) c.515C>A (n.515C>A) c.117C>A (p.Leu39=) c.16035C>A (p.Leu5345=) c.33C>A (p.Leu11=) c.16044C>A (p.Leu5348=) c.16026C>A (p.Leu5342=) c.15981C>A (p.Leu5327=) c.15954C>A (p.Leu5318=) n.16215C>A | |
12 | g.49024593A>C | CA384681156 | KMT2D | n.709T>G c.16037T>G (p.Leu5346Arg) n.1752T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.572T>G c.1191T>G c.16046T>G (p.Leu5349Arg) c.514T>G (n.514T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.16034T>G (p.Leu5345Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.16043T>G (p.Leu5348Arg) c.16025T>G (p.Leu5342Arg) c.15980T>G (p.Leu5327Arg) c.15953T>G (p.Leu5318Arg) n.16214T>G | |
12 | g.49024593A>G | CA384681157 | KMT2D | n.709T>C c.16037T>C (p.Leu5346Pro) n.1752T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.572T>C c.1191T>C c.16046T>C (p.Leu5349Pro) c.514T>C (n.514T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.16034T>C (p.Leu5345Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.16043T>C (p.Leu5348Pro) c.16025T>C (p.Leu5342Pro) c.15980T>C (p.Leu5327Pro) c.15953T>C (p.Leu5318Pro) n.16214T>C | |
12 | g.49024593A>T | CA384681159 | KMT2D | n.709T>A c.16037T>A (p.Leu5346His) n.1752T>A c.572T>A (p.Leu191His) n.572T>A c.1191T>A c.16046T>A (p.Leu5349His) c.514T>A (n.514T>A) c.116T>A (p.Leu39His) c.16034T>A (p.Leu5345His) c.32T>A (p.Leu11His) c.16043T>A (p.Leu5348His) c.16025T>A (p.Leu5342His) c.15980T>A (p.Leu5327His) c.15953T>A (p.Leu5318His) n.16214T>A | |
12 | g.49024594G>A | CA384681162 | KMT2D | n.708C>T c.16036C>T (p.Leu5346Phe) n.1751C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) n.571C>T c.1190C>T c.16045C>T (p.Leu5349Phe) c.513C>T (n.513C>T) c.115C>T (p.Leu39Phe) c.16033C>T (p.Leu5345Phe) c.31C>T (p.Leu11Phe) c.16042C>T (p.Leu5348Phe) c.16024C>T (p.Leu5342Phe) c.15979C>T (p.Leu5327Phe) c.15952C>T (p.Leu5318Phe) n.16213C>T | |
12 | g.49024594G>C | CA384681164 | KMT2D | n.708C>G c.16036C>G (p.Leu5346Val) n.1751C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.571C>G c.1190C>G c.16045C>G (p.Leu5349Val) c.513C>G (n.513C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) c.16033C>G (p.Leu5345Val) c.31C>G (p.Leu11Val) c.16042C>G (p.Leu5348Val) c.16024C>G (p.Leu5342Val) c.15979C>G (p.Leu5327Val) c.15952C>G (p.Leu5318Val) n.16213C>G | |
12 | g.49024594G>T | CA384681166 | KMT2D | n.708C>A c.16036C>A (p.Leu5346Ile) n.1751C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) n.571C>A c.1190C>A c.16045C>A (p.Leu5349Ile) c.513C>A (n.513C>A) c.115C>A (p.Leu39Ile) c.16033C>A (p.Leu5345Ile) c.31C>A (p.Leu11Ile) c.16042C>A (p.Leu5348Ile) c.16024C>A (p.Leu5342Ile) c.15979C>A (p.Leu5327Ile) c.15952C>A (p.Leu5318Ile) n.16213C>A | |
12 | g.49024595G>A | CA479521644 | KMT2D | n.707C>T c.16035C>T (p.Ile5345=) n.1750C>T c.570C>T (p.Ile190=) n.570C>T c.1189C>T c.16044C>T (p.Ile5348=) c.512C>T (n.512C>T) c.114C>T (p.Ile38=) c.16032C>T (p.Ile5344=) c.30C>T (p.Ile10=) c.16041C>T (p.Ile5347=) c.16023C>T (p.Ile5341=) c.15978C>T (p.Ile5326=) c.15951C>T (p.Ile5317=) n.16212C>T | |
12 | g.49024595G>C | CA384681170 | KMT2D | n.707C>G c.16035C>G (p.Ile5345Met) n.1750C>G c.570C>G (p.Ile190Met) n.570C>G c.1189C>G c.16044C>G (p.Ile5348Met) c.512C>G (n.512C>G) c.114C>G (p.Ile38Met) c.16032C>G (p.Ile5344Met) c.30C>G (p.Ile10Met) c.16041C>G (p.Ile5347Met) c.16023C>G (p.Ile5341Met) c.15978C>G (p.Ile5326Met) c.15951C>G (p.Ile5317Met) n.16212C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024595G>T | CA479521643 | KMT2D | n.707C>A c.16035C>A (p.Ile5345=) n.1750C>A c.570C>A (p.Ile190=) n.570C>A c.1189C>A c.16044C>A (p.Ile5348=) c.512C>A (n.512C>A) c.114C>A (p.Ile38=) c.16032C>A (p.Ile5344=) c.30C>A (p.Ile10=) c.16041C>A (p.Ile5347=) c.16023C>A (p.Ile5341=) c.15978C>A (p.Ile5326=) c.15951C>A (p.Ile5317=) n.16212C>A | |
12 | g.49024595_49024596insC | CA645594427 | KMT2D | n.706_707insG c.16034_16035insG (p.Ile5345MetfsTer16) n.1749_1750insG c.569_570insG (p.Ile190MetfsTer18) n.569_570insG c.1188_1189insG c.16043_16044insG (p.Ile5348MetfsTer18) c.511_512insG (n.511_512insG) c.113_114insG (p.Ile38MetfsTer?) c.16031_16032insG (p.Ile5344MetfsTer18) c.16034_16035insG (p.Ile5345MetfsTer18) c.29_30insG (p.Ile10MetfsTer16) c.16043_16044insG (p.Ile5348MetfsTer16) c.16040_16041insG (p.Ile5347MetfsTer16) c.16031_16032insG (p.Ile5344MetfsTer16) c.16022_16023insG (p.Ile5341MetfsTer16) c.15977_15978insG (p.Ile5326MetfsTer16) c.15950_15951insG (p.Ile5317MetfsTer16) n.16211_16212insG | COSMIC COSMIC |
12 | g.49024596A>C | CA384681187 | KMT2D | n.706T>G c.16034T>G (p.Ile5345Ser) n.1749T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) n.569T>G c.1188T>G c.16043T>G (p.Ile5348Ser) c.511T>G (n.511T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.16031T>G (p.Ile5344Ser) c.29T>G (p.Ile10Ser) c.16040T>G (p.Ile5347Ser) c.16022T>G (p.Ile5341Ser) c.15977T>G (p.Ile5326Ser) c.15950T>G (p.Ile5317Ser) n.16211T>G | |
12 | g.49024596A>G | CA384681179 | KMT2D | n.706T>C c.16034T>C (p.Ile5345Thr) n.1749T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) n.569T>C c.1188T>C c.16043T>C (p.Ile5348Thr) c.511T>C (n.511T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.16031T>C (p.Ile5344Thr) c.29T>C (p.Ile10Thr) c.16040T>C (p.Ile5347Thr) c.16022T>C (p.Ile5341Thr) c.15977T>C (p.Ile5326Thr) c.15950T>C (p.Ile5317Thr) n.16211T>C | |
12 | g.49024596A>T | CA384681184 | KMT2D | n.706T>A c.16034T>A (p.Ile5345Asn) n.1749T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) n.569T>A c.1188T>A c.16043T>A (p.Ile5348Asn) c.511T>A (n.511T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.16031T>A (p.Ile5344Asn) c.29T>A (p.Ile10Asn) c.16040T>A (p.Ile5347Asn) c.16022T>A (p.Ile5341Asn) c.15977T>A (p.Ile5326Asn) c.15950T>A (p.Ile5317Asn) n.16211T>A | |
12 | g.49024596_49024597insG | CA479521645 | KMT2D | n.705_706insC c.16033_16034insC (p.Ile5345ThrfsTer16) n.1748_1749insC c.568_569insC (p.Ile190ThrfsTer18) n.568_569insC c.1187_1188insC c.16042_16043insC (p.Ile5348ThrfsTer18) c.510_511insC (n.510_511insC) c.112_113insC (p.Ile38ThrfsTer?) c.16030_16031insC (p.Ile5344ThrfsTer18) c.16033_16034insC (p.Ile5345ThrfsTer18) c.28_29insC (p.Ile10ThrfsTer16) c.16042_16043insC (p.Ile5348ThrfsTer16) c.16039_16040insC (p.Ile5347ThrfsTer16) c.16030_16031insC (p.Ile5344ThrfsTer16) c.16021_16022insC (p.Ile5341ThrfsTer16) c.15976_15977insC (p.Ile5326ThrfsTer16) c.15949_15950insC (p.Ile5317ThrfsTer16) n.16210_16211insC | |
12 | g.49024597T>A | CA384681188 | KMT2D | n.705A>T c.16033A>T (p.Ile5345Phe) n.1748A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) n.568A>T c.1187A>T c.16042A>T (p.Ile5348Phe) c.510A>T (n.510A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.16030A>T (p.Ile5344Phe) c.28A>T (p.Ile10Phe) c.16039A>T (p.Ile5347Phe) c.16021A>T (p.Ile5341Phe) c.15976A>T (p.Ile5326Phe) c.15949A>T (p.Ile5317Phe) n.16210A>T | |
12 | g.49024597T>C | CA384681190 | KMT2D | n.705A>G c.16033A>G (p.Ile5345Val) n.1748A>G c.568A>G (p.Ile190Val) n.568A>G c.1187A>G c.16042A>G (p.Ile5348Val) c.510A>G (n.510A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) c.16030A>G (p.Ile5344Val) c.28A>G (p.Ile10Val) c.16039A>G (p.Ile5347Val) c.16021A>G (p.Ile5341Val) c.15976A>G (p.Ile5326Val) c.15949A>G (p.Ile5317Val) n.16210A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49024597T>G | CA384681192 | KMT2D | n.705A>C c.16033A>C (p.Ile5345Leu) n.1748A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) n.568A>C c.1187A>C c.16042A>C (p.Ile5348Leu) c.510A>C (n.510A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.16030A>C (p.Ile5344Leu) c.28A>C (p.Ile10Leu) c.16039A>C (p.Ile5347Leu) c.16021A>C (p.Ile5341Leu) c.15976A>C (p.Ile5326Leu) c.15949A>C (p.Ile5317Leu) n.16210A>C | |
12 | g.49024597T= | CA2034964073 | KMT2D | n.705A= c.16033A= (p.Ile5345=) n.1748A= c.568A= (p.Ile190=) n.568A= c.1187A= c.16042A= (p.Ile5348=) c.510A= (n.510A=) c.112A= (p.Ile38=) c.16030A= (p.Ile5344=) c.28A= (p.Ile10=) c.16039A= (p.Ile5347=) c.16021A= (p.Ile5341=) c.15976A= (p.Ile5326=) c.15949A= (p.Ile5317=) n.16210A= | |
12 | g.49024598T>A | CA384681195 | KMT2D | n.704A>T c.16032A>T (p.Lys5344Asn) n.1747A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) n.567A>T c.1186A>T c.16041A>T (p.Lys5347Asn) c.509A>T (n.509A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.16029A>T (p.Lys5343Asn) c.27A>T (p.Lys9Asn) c.16038A>T (p.Lys5346Asn) c.16020A>T (p.Lys5340Asn) c.15975A>T (p.Lys5325Asn) c.15948A>T (p.Lys5316Asn) n.16209A>T | |
12 | g.49024598T>C | CA479521646 | KMT2D | n.704A>G c.16032A>G (p.Lys5344=) n.1747A>G c.567A>G (p.Lys189=) n.567A>G c.1186A>G c.16041A>G (p.Lys5347=) c.509A>G (n.509A>G) c.111A>G (p.Lys37=) c.16029A>G (p.Lys5343=) c.27A>G (p.Lys9=) c.16038A>G (p.Lys5346=) c.16020A>G (p.Lys5340=) c.15975A>G (p.Lys5325=) c.15948A>G (p.Lys5316=) n.16209A>G | |
12 | g.49024598T>G | CA384681197 | KMT2D | n.704A>C c.16032A>C (p.Lys5344Asn) n.1747A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) n.567A>C c.1186A>C c.16041A>C (p.Lys5347Asn) c.509A>C (n.509A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.16029A>C (p.Lys5343Asn) c.27A>C (p.Lys9Asn) c.16038A>C (p.Lys5346Asn) c.16020A>C (p.Lys5340Asn) c.15975A>C (p.Lys5325Asn) c.15948A>C (p.Lys5316Asn) n.16209A>C | |
12 | g.49024599T>A | CA384681198 | KMT2D | n.703A>T c.16031A>T (p.Lys5344Ile) n.1746A>T c.566A>T (p.Lys189Ile) n.566A>T c.1185A>T c.16040A>T (p.Lys5347Ile) c.508A>T (n.508A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.16028A>T (p.Lys5343Ile) c.26A>T (p.Lys9Ile) c.16037A>T (p.Lys5346Ile) c.16019A>T (p.Lys5340Ile) c.15974A>T (p.Lys5325Ile) c.15947A>T (p.Lys5316Ile) n.16208A>T | |
12 | g.49024599T>C | CA384681201 | KMT2D | n.703A>G c.16031A>G (p.Lys5344Arg) n.1746A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.566A>G c.1185A>G c.16040A>G (p.Lys5347Arg) c.508A>G (n.508A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.16028A>G (p.Lys5343Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.16037A>G (p.Lys5346Arg) c.16019A>G (p.Lys5340Arg) c.15974A>G (p.Lys5325Arg) c.15947A>G (p.Lys5316Arg) n.16208A>G | |
12 | g.49024599T>G | CA384681205 | KMT2D | n.703A>C c.16031A>C (p.Lys5344Thr) n.1746A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.566A>C c.1185A>C c.16040A>C (p.Lys5347Thr) c.508A>C (n.508A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.16028A>C (p.Lys5343Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) c.16037A>C (p.Lys5346Thr) c.16019A>C (p.Lys5340Thr) c.15974A>C (p.Lys5325Thr) c.15947A>C (p.Lys5316Thr) n.16208A>C | |
12 | g.49024600T>A | CA384681219 | KMT2D | n.702A>T c.16030A>T (p.Lys5344Ter) n.1745A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.565A>T c.1184A>T c.16039A>T (p.Lys5347Ter) c.507A>T (n.507A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.16027A>T (p.Lys5343Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) c.16036A>T (p.Lys5346Ter) c.16018A>T (p.Lys5340Ter) c.15973A>T (p.Lys5325Ter) c.15946A>T (p.Lys5316Ter) n.16207A>T | |
12 | g.49024600T>C | CA384681222 | KMT2D | n.702A>G c.16030A>G (p.Lys5344Glu) n.1745A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.565A>G c.1184A>G c.16039A>G (p.Lys5347Glu) c.507A>G (n.507A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.16027A>G (p.Lys5343Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) c.16036A>G (p.Lys5346Glu) c.16018A>G (p.Lys5340Glu) c.15973A>G (p.Lys5325Glu) c.15946A>G (p.Lys5316Glu) n.16207A>G | ClinVar |
12 | g.49024600T>G | CA384681224 | KMT2D | n.702A>C c.16030A>C (p.Lys5344Gln) n.1745A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.565A>C c.1184A>C c.16039A>C (p.Lys5347Gln) c.507A>C (n.507A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.16027A>C (p.Lys5343Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) c.16036A>C (p.Lys5346Gln) c.16018A>C (p.Lys5340Gln) c.15973A>C (p.Lys5325Gln) c.15946A>C (p.Lys5316Gln) n.16207A>C | |
12 | g.49024601A= | CA2034964074 | KMT2D | n.701T= c.16029T= (p.Pro5343=) n.1744T= c.564T= (p.Pro188=) n.564T= c.1183T= c.16038T= (p.Pro5346=) c.506T= (n.506T=) c.108T= (p.Pro36=) c.16026T= (p.Pro5342=) c.24T= (p.Pro8=) c.16035T= (p.Pro5345=) c.16017T= (p.Pro5339=) c.15972T= (p.Pro5324=) c.15945T= (p.Pro5315=) n.16206T= | |
12 | g.49024601A>C | CA479521647 | KMT2D | n.701T>G c.16029T>G (p.Pro5343=) n.1744T>G c.564T>G (p.Pro188=) n.564T>G c.1183T>G c.16038T>G (p.Pro5346=) c.506T>G (n.506T>G) c.108T>G (p.Pro36=) c.16026T>G (p.Pro5342=) c.24T>G (p.Pro8=) c.16035T>G (p.Pro5345=) c.16017T>G (p.Pro5339=) c.15972T>G (p.Pro5324=) c.15945T>G (p.Pro5315=) n.16206T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024601A>G | CA6545447 | KMT2D | n.701T>C c.16029T>C (p.Pro5343=) n.1744T>C c.564T>C (p.Pro188=) n.564T>C c.1183T>C c.16038T>C (p.Pro5346=) c.506T>C (n.506T>C) c.108T>C (p.Pro36=) c.16026T>C (p.Pro5342=) c.24T>C (p.Pro8=) c.16035T>C (p.Pro5345=) c.16017T>C (p.Pro5339=) c.15972T>C (p.Pro5324=) c.15945T>C (p.Pro5315=) n.16206T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024601A>T | CA479521648 | KMT2D | n.701T>A c.16029T>A (p.Pro5343=) n.1744T>A c.564T>A (p.Pro188=) n.564T>A c.1183T>A c.16038T>A (p.Pro5346=) c.506T>A (n.506T>A) c.108T>A (p.Pro36=) c.16026T>A (p.Pro5342=) c.24T>A (p.Pro8=) c.16035T>A (p.Pro5345=) c.16017T>A (p.Pro5339=) c.15972T>A (p.Pro5324=) c.15945T>A (p.Pro5315=) n.16206T>A | dbSNP |
12 | g.49024602G>A | CA384681229 | KMT2D | n.700C>T c.16028C>T (p.Pro5343Leu) n.1743C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.563C>T c.1182C>T c.16037C>T (p.Pro5346Leu) c.505C>T (n.505C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.16025C>T (p.Pro5342Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.16034C>T (p.Pro5345Leu) c.16016C>T (p.Pro5339Leu) c.15971C>T (p.Pro5324Leu) c.15944C>T (p.Pro5315Leu) n.16205C>T | |
12 | g.49024602G>C | CA384681235 | KMT2D | n.700C>G c.16028C>G (p.Pro5343Arg) n.1743C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.563C>G c.1182C>G c.16037C>G (p.Pro5346Arg) c.505C>G (n.505C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.16025C>G (p.Pro5342Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.16034C>G (p.Pro5345Arg) c.16016C>G (p.Pro5339Arg) c.15971C>G (p.Pro5324Arg) c.15944C>G (p.Pro5315Arg) n.16205C>G | |
12 | g.49024602G>T | CA384681228 | KMT2D | n.700C>A c.16028C>A (p.Pro5343His) n.1743C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.563C>A c.1182C>A c.16037C>A (p.Pro5346His) c.505C>A (n.505C>A) c.107C>A (p.Pro36His) c.16025C>A (p.Pro5342His) c.23C>A (p.Pro8His) c.16034C>A (p.Pro5345His) c.16016C>A (p.Pro5339His) c.15971C>A (p.Pro5324His) c.15944C>A (p.Pro5315His) n.16205C>A | |
12 | g.49024603G>A | CA384681236 | KMT2D | n.699C>T c.16027C>T (p.Pro5343Ser) n.1742C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.562C>T c.1181C>T c.16036C>T (p.Pro5346Ser) c.504C>T (n.504C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.16024C>T (p.Pro5342Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.16033C>T (p.Pro5345Ser) c.16015C>T (p.Pro5339Ser) c.15970C>T (p.Pro5324Ser) c.15943C>T (p.Pro5315Ser) n.16204C>T | |
12 | g.49024603G>C | CA384681239 | KMT2D | n.699C>G c.16027C>G (p.Pro5343Ala) n.1742C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.562C>G c.1181C>G c.16036C>G (p.Pro5346Ala) c.504C>G (n.504C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.16024C>G (p.Pro5342Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.16033C>G (p.Pro5345Ala) c.16015C>G (p.Pro5339Ala) c.15970C>G (p.Pro5324Ala) c.15943C>G (p.Pro5315Ala) n.16204C>G | |
12 | g.49024603G>T | CA384681244 | KMT2D | n.699C>A c.16027C>A (p.Pro5343Thr) n.1742C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.562C>A c.1181C>A c.16036C>A (p.Pro5346Thr) c.504C>A (n.504C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.16024C>A (p.Pro5342Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.16033C>A (p.Pro5345Thr) c.16015C>A (p.Pro5339Thr) c.15970C>A (p.Pro5324Thr) c.15943C>A (p.Pro5315Thr) n.16204C>A | |
12 | g.49024604C>A | CA384681247 | KMT2D | n.698G>T c.16026G>T (p.Glu5342Asp) n.1741G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) n.561G>T c.1180G>T c.16035G>T (p.Glu5345Asp) c.503G>T (n.503G>T) c.105G>T (p.Glu35Asp) c.16023G>T (p.Glu5341Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) c.16032G>T (p.Glu5344Asp) c.16014G>T (p.Glu5338Asp) c.15969G>T (p.Glu5323Asp) c.15942G>T (p.Glu5314Asp) n.16203G>T | |
12 | g.49024604C= | CA2034964075 | KMT2D | n.698G= c.16026G= (p.Glu5342=) n.1741G= c.561G= (p.Glu187=) n.561G= c.1180G= c.16035G= (p.Glu5345=) c.503G= (n.503G=) c.105G= (p.Glu35=) c.16023G= (p.Glu5341=) c.21G= (p.Glu7=) c.16032G= (p.Glu5344=) c.16014G= (p.Glu5338=) c.15969G= (p.Glu5323=) c.15942G= (p.Glu5314=) n.16203G= | |
12 | g.49024604C>G | CA384681249 | KMT2D | n.698G>C c.16026G>C (p.Glu5342Asp) n.1741G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) n.561G>C c.1180G>C c.16035G>C (p.Glu5345Asp) c.503G>C (n.503G>C) c.105G>C (p.Glu35Asp) c.16023G>C (p.Glu5341Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) c.16032G>C (p.Glu5344Asp) c.16014G>C (p.Glu5338Asp) c.15969G>C (p.Glu5323Asp) c.15942G>C (p.Glu5314Asp) n.16203G>C | |
12 | g.49024604C>T | CA479521649 | KMT2D | n.698G>A c.16026G>A (p.Glu5342=) n.1741G>A c.561G>A (p.Glu187=) n.561G>A c.1180G>A c.16035G>A (p.Glu5345=) c.503G>A (n.503G>A) c.105G>A (p.Glu35=) c.16023G>A (p.Glu5341=) c.21G>A (p.Glu7=) c.16032G>A (p.Glu5344=) c.16014G>A (p.Glu5338=) c.15969G>A (p.Glu5323=) c.15942G>A (p.Glu5314=) n.16203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024605T>A | CA384681252 | KMT2D | n.697A>T c.16025A>T (p.Glu5342Val) n.1740A>T c.560A>T (p.Glu187Val) n.560A>T c.1179A>T c.16034A>T (p.Glu5345Val) c.502A>T (n.502A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) c.16022A>T (p.Glu5341Val) c.20A>T (p.Glu7Val) c.16031A>T (p.Glu5344Val) c.16013A>T (p.Glu5338Val) c.15968A>T (p.Glu5323Val) c.15941A>T (p.Glu5314Val) n.16202A>T | |
12 | g.49024605T>C | CA384681254 | KMT2D | n.697A>G c.16025A>G (p.Glu5342Gly) n.1740A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) n.560A>G c.1179A>G c.16034A>G (p.Glu5345Gly) c.502A>G (n.502A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.16022A>G (p.Glu5341Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) c.16031A>G (p.Glu5344Gly) c.16013A>G (p.Glu5338Gly) c.15968A>G (p.Glu5323Gly) c.15941A>G (p.Glu5314Gly) n.16202A>G | |
12 | g.49024605T>G | CA384681256 | KMT2D | n.697A>C c.16025A>C (p.Glu5342Ala) n.1740A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) n.560A>C c.1179A>C c.16034A>C (p.Glu5345Ala) c.502A>C (n.502A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.16022A>C (p.Glu5341Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) c.16031A>C (p.Glu5344Ala) c.16013A>C (p.Glu5338Ala) c.15968A>C (p.Glu5323Ala) c.15941A>C (p.Glu5314Ala) n.16202A>C | |
12 | g.49024606C>A | CA384681260 | KMT2D | n.696G>T c.16024G>T (p.Glu5342Ter) n.1739G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) n.559G>T c.1178G>T c.16033G>T (p.Glu5345Ter) c.501G>T (n.501G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.16021G>T (p.Glu5341Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) c.16030G>T (p.Glu5344Ter) c.16012G>T (p.Glu5338Ter) c.15967G>T (p.Glu5323Ter) c.15940G>T (p.Glu5314Ter) n.16201G>T | |
12 | g.49024606C>G | CA384681263 | KMT2D | n.696G>C c.16024G>C (p.Glu5342Gln) n.1739G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) n.559G>C c.1178G>C c.16033G>C (p.Glu5345Gln) c.501G>C (n.501G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.16021G>C (p.Glu5341Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) c.16030G>C (p.Glu5344Gln) c.16012G>C (p.Glu5338Gln) c.15967G>C (p.Glu5323Gln) c.15940G>C (p.Glu5314Gln) n.16201G>C | |
12 | g.49024606C>T | CA384681267 | KMT2D | n.696G>A c.16024G>A (p.Glu5342Lys) n.1739G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) n.559G>A c.1178G>A c.16033G>A (p.Glu5345Lys) c.501G>A (n.501G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.16021G>A (p.Glu5341Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) c.16030G>A (p.Glu5344Lys) c.16012G>A (p.Glu5338Lys) c.15967G>A (p.Glu5323Lys) c.15940G>A (p.Glu5314Lys) n.16201G>A | |
12 | g.49024607T>A | CA479521650 | KMT2D | n.695A>T c.16023A>T (p.Ser5341=) n.1738A>T c.558A>T (p.Ser186=) n.558A>T c.1177A>T c.16032A>T (p.Ser5344=) c.500A>T (n.500A>T) c.102A>T (p.Ser34=) c.16020A>T (p.Ser5340=) c.18A>T (p.Ser6=) c.16029A>T (p.Ser5343=) c.16011A>T (p.Ser5337=) c.15966A>T (p.Ser5322=) c.15939A>T (p.Ser5313=) n.16200A>T | |
12 | g.49024607T>C | CA479521653 | KMT2D | n.695A>G c.16023A>G (p.Ser5341=) n.1738A>G c.558A>G (p.Ser186=) n.558A>G c.1177A>G c.16032A>G (p.Ser5344=) c.500A>G (n.500A>G) c.102A>G (p.Ser34=) c.16020A>G (p.Ser5340=) c.18A>G (p.Ser6=) c.16029A>G (p.Ser5343=) c.16011A>G (p.Ser5337=) c.15966A>G (p.Ser5322=) c.15939A>G (p.Ser5313=) n.16200A>G | |
12 | g.49024607T>G | CA479521654 | KMT2D | n.695A>C c.16023A>C (p.Ser5341=) n.1738A>C c.558A>C (p.Ser186=) n.558A>C c.1177A>C c.16032A>C (p.Ser5344=) c.500A>C (n.500A>C) c.102A>C (p.Ser34=) c.16020A>C (p.Ser5340=) c.18A>C (p.Ser6=) c.16029A>C (p.Ser5343=) c.16011A>C (p.Ser5337=) c.15966A>C (p.Ser5322=) c.15939A>C (p.Ser5313=) n.16200A>C | |
12 | g.49024608G>A | CA384681271 | KMT2D | n.694C>T c.16022C>T (p.Ser5341Leu) n.1737C>T c.557C>T (p.Ser186Leu) n.557C>T c.1176C>T c.16031C>T (p.Ser5344Leu) c.499C>T (n.499C>T) c.101C>T (p.Ser34Leu) c.16019C>T (p.Ser5340Leu) c.17C>T (p.Ser6Leu) c.16028C>T (p.Ser5343Leu) c.16010C>T (p.Ser5337Leu) c.15965C>T (p.Ser5322Leu) c.15938C>T (p.Ser5313Leu) n.16199C>T | |
12 | g.49024608G>C | CA384681274 | KMT2D | n.694C>G c.16022C>G (p.Ser5341Ter) n.1737C>G c.557C>G (p.Ser186Ter) n.557C>G c.1176C>G c.16031C>G (p.Ser5344Ter) c.499C>G (n.499C>G) c.101C>G (p.Ser34Ter) c.16019C>G (p.Ser5340Ter) c.17C>G (p.Ser6Ter) c.16028C>G (p.Ser5343Ter) c.16010C>G (p.Ser5337Ter) c.15965C>G (p.Ser5322Ter) c.15938C>G (p.Ser5313Ter) n.16199C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49024608G= | CA2034964076 | KMT2D | n.694C= c.16022C= (p.Ser5341=) n.1737C= c.557C= (p.Ser186=) n.557C= c.1176C= c.16031C= (p.Ser5344=) c.499C= (n.499C=) c.101C= (p.Ser34=) c.16019C= (p.Ser5340=) c.17C= (p.Ser6=) c.16028C= (p.Ser5343=) c.16010C= (p.Ser5337=) c.15965C= (p.Ser5322=) c.15938C= (p.Ser5313=) n.16199C= | |
12 | g.49024608G>T | CA384681280 | KMT2D | n.694C>A c.16022C>A (p.Ser5341Ter) n.1737C>A c.557C>A (p.Ser186Ter) n.557C>A c.1176C>A c.16031C>A (p.Ser5344Ter) c.499C>A (n.499C>A) c.101C>A (p.Ser34Ter) c.16019C>A (p.Ser5340Ter) c.17C>A (p.Ser6Ter) c.16028C>A (p.Ser5343Ter) c.16010C>A (p.Ser5337Ter) c.15965C>A (p.Ser5322Ter) c.15938C>A (p.Ser5313Ter) n.16199C>A | |
12 | g.49024609A>C | CA384681285 | KMT2D | n.693T>G c.16021T>G (p.Ser5341Ala) n.1736T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.556T>G c.1175T>G c.16030T>G (p.Ser5344Ala) c.498T>G (n.498T>G) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.16018T>G (p.Ser5340Ala) c.16T>G (p.Ser6Ala) c.16027T>G (p.Ser5343Ala) c.16009T>G (p.Ser5337Ala) c.15964T>G (p.Ser5322Ala) c.15937T>G (p.Ser5313Ala) n.16198T>G | |
12 | g.49024609A>G | CA384681284 | KMT2D | n.693T>C c.16021T>C (p.Ser5341Pro) n.1736T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.556T>C c.1175T>C c.16030T>C (p.Ser5344Pro) c.498T>C (n.498T>C) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.16018T>C (p.Ser5340Pro) c.16T>C (p.Ser6Pro) c.16027T>C (p.Ser5343Pro) c.16009T>C (p.Ser5337Pro) c.15964T>C (p.Ser5322Pro) c.15937T>C (p.Ser5313Pro) n.16198T>C | |
12 | g.49024609A>T | CA384681282 | KMT2D | n.693T>A c.16021T>A (p.Ser5341Thr) n.1736T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.556T>A c.1175T>A c.16030T>A (p.Ser5344Thr) c.498T>A (n.498T>A) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.16018T>A (p.Ser5340Thr) c.16T>A (p.Ser6Thr) c.16027T>A (p.Ser5343Thr) c.16009T>A (p.Ser5337Thr) c.15964T>A (p.Ser5322Thr) c.15937T>A (p.Ser5313Thr) n.16198T>A | |
12 | g.49024610T>A | CA479521655 | KMT2D | n.692A>T c.16020A>T (p.Arg5340=) n.1735A>T c.555A>T (p.Arg185=) n.555A>T c.1174A>T c.16029A>T (p.Arg5343=) c.497A>T (n.497A>T) c.99A>T (p.Arg33=) c.16017A>T (p.Arg5339=) c.15A>T (p.Arg5=) c.16026A>T (p.Arg5342=) c.16008A>T (p.Arg5336=) c.15963A>T (p.Arg5321=) c.15936A>T (p.Arg5312=) n.16197A>T | |
12 | g.49024610T>C | CA479521656 | KMT2D | n.692A>G c.16020A>G (p.Arg5340=) n.1735A>G c.555A>G (p.Arg185=) n.555A>G c.1174A>G c.16029A>G (p.Arg5343=) c.497A>G (n.497A>G) c.99A>G (p.Arg33=) c.16017A>G (p.Arg5339=) c.15A>G (p.Arg5=) c.16026A>G (p.Arg5342=) c.16008A>G (p.Arg5336=) c.15963A>G (p.Arg5321=) c.15936A>G (p.Arg5312=) n.16197A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024610T>G | CA479521657 | KMT2D | n.692A>C c.16020A>C (p.Arg5340=) n.1735A>C c.555A>C (p.Arg185=) n.555A>C c.1174A>C c.16029A>C (p.Arg5343=) c.497A>C (n.497A>C) c.99A>C (p.Arg33=) c.16017A>C (p.Arg5339=) c.15A>C (p.Arg5=) c.16026A>C (p.Arg5342=) c.16008A>C (p.Arg5336=) c.15963A>C (p.Arg5321=) c.15936A>C (p.Arg5312=) n.16197A>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.49024610T= | CA2034964077 | KMT2D | n.692A= c.16020A= (p.Arg5340=) n.1735A= c.555A= (p.Arg185=) n.555A= c.1174A= c.16029A= (p.Arg5343=) c.497A= (n.497A=) c.99A= (p.Arg33=) c.16017A= (p.Arg5339=) c.15A= (p.Arg5=) c.16026A= (p.Arg5342=) c.16008A= (p.Arg5336=) c.15963A= (p.Arg5321=) c.15936A= (p.Arg5312=) n.16197A= | |
12 | g.49024611C>A | CA384681288 | KMT2D | n.691G>T c.16019G>T (p.Arg5340Leu) n.1734G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) n.554G>T c.1173G>T c.16028G>T (p.Arg5343Leu) c.496G>T (n.496G>T) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.16016G>T (p.Arg5339Leu) c.14G>T (p.Arg5Leu) c.16025G>T (p.Arg5342Leu) c.16007G>T (p.Arg5336Leu) c.15962G>T (p.Arg5321Leu) c.15935G>T (p.Arg5312Leu) n.16196G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.49024611C= | CA2034964078 | KMT2D | n.691G= c.16019G= (p.Arg5340=) n.1734G= c.554G= (p.Arg185=) n.554G= c.1173G= c.16028G= (p.Arg5343=) c.496G= (n.496G=) c.98G= (p.Arg33=) c.16016G= (p.Arg5339=) c.14G= (p.Arg5=) c.16025G= (p.Arg5342=) c.16007G= (p.Arg5336=) c.15962G= (p.Arg5321=) c.15935G= (p.Arg5312=) n.16196G= | |
12 | g.49024611C>G | CA384681289 | KMT2D | n.691G>C c.16019G>C (p.Arg5340Pro) n.1734G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) n.554G>C c.1173G>C c.16028G>C (p.Arg5343Pro) c.496G>C (n.496G>C) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.16016G>C (p.Arg5339Pro) c.14G>C (p.Arg5Pro) c.16025G>C (p.Arg5342Pro) c.16007G>C (p.Arg5336Pro) c.15962G>C (p.Arg5321Pro) c.15935G>C (p.Arg5312Pro) n.16196G>C | |
12 | g.49024611C>T | CA384681291 | KMT2D | n.691G>A c.16019G>A (p.Arg5340Gln) n.1734G>A c.554G>A (p.Arg185Gln) n.554G>A c.1173G>A c.16028G>A (p.Arg5343Gln) c.496G>A (n.496G>A) c.98G>A (p.Arg33Gln) c.16016G>A (p.Arg5339Gln) c.14G>A (p.Arg5Gln) c.16025G>A (p.Arg5342Gln) c.16007G>A (p.Arg5336Gln) c.15962G>A (p.Arg5321Gln) c.15935G>A (p.Arg5312Gln) n.16196G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024612G>A | CA384681292 | KMT2D | n.690C>T c.16018C>T (p.Arg5340Ter) n.1733C>T c.553C>T (p.Arg185Ter) n.553C>T c.1172C>T c.16027C>T (p.Arg5343Ter) c.495C>T (n.495C>T) c.97C>T (p.Arg33Ter) c.16015C>T (p.Arg5339Ter) c.13C>T (p.Arg5Ter) c.16024C>T (p.Arg5342Ter) c.16006C>T (p.Arg5336Ter) c.15961C>T (p.Arg5321Ter) c.15934C>T (p.Arg5312Ter) n.16195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.49024612G>C | CA384681296 | KMT2D | n.690C>G c.16018C>G (p.Arg5340Gly) n.1733C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) n.553C>G c.1172C>G c.16027C>G (p.Arg5343Gly) c.495C>G (n.495C>G) c.97C>G (p.Arg33Gly) c.16015C>G (p.Arg5339Gly) c.13C>G (p.Arg5Gly) c.16024C>G (p.Arg5342Gly) c.16006C>G (p.Arg5336Gly) c.15961C>G (p.Arg5321Gly) c.15934C>G (p.Arg5312Gly) n.16195C>G | |
12 | g.49024612G= | CA2034964079 | KMT2D | n.690C= c.16018C= (p.Arg5340=) n.1733C= c.553C= (p.Arg185=) n.553C= c.1172C= c.16027C= (p.Arg5343=) c.495C= (n.495C=) c.97C= (p.Arg33=) c.16015C= (p.Arg5339=) c.13C= (p.Arg5=) c.16024C= (p.Arg5342=) c.16006C= (p.Arg5336=) c.15961C= (p.Arg5321=) c.15934C= (p.Arg5312=) n.16195C= | |
12 | g.49024612G>T | CA479521658 | KMT2D | n.690C>A c.16018C>A (p.Arg5340=) n.1733C>A c.553C>A (p.Arg185=) n.553C>A c.1172C>A c.16027C>A (p.Arg5343=) c.495C>A (n.495C>A) c.97C>A (p.Arg33=) c.16015C>A (p.Arg5339=) c.13C>A (p.Arg5=) c.16024C>A (p.Arg5342=) c.16006C>A (p.Arg5336=) c.15961C>A (p.Arg5321=) c.15934C>A (p.Arg5312=) n.16195C>A | |
12 | g.49024613G>A | CA479521660 | KMT2D | n.689C>T c.16017C>T (p.Ala5339=) n.1732C>T c.552C>T (p.Ala184=) n.552C>T c.1171C>T c.16026C>T (p.Ala5342=) c.494C>T (n.494C>T) c.96C>T (p.Ala32=) c.16014C>T (p.Ala5338=) c.12C>T (p.Ala4=) c.16023C>T (p.Ala5341=) c.16005C>T (p.Ala5335=) c.15960C>T (p.Ala5320=) c.15933C>T (p.Ala5311=) n.16194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024613G>C | CA479521661 | KMT2D | n.689C>G c.16017C>G (p.Ala5339=) n.1732C>G c.552C>G (p.Ala184=) n.552C>G c.1171C>G c.16026C>G (p.Ala5342=) c.494C>G (n.494C>G) c.96C>G (p.Ala32=) c.16014C>G (p.Ala5338=) c.12C>G (p.Ala4=) c.16023C>G (p.Ala5341=) c.16005C>G (p.Ala5335=) c.15960C>G (p.Ala5320=) c.15933C>G (p.Ala5311=) n.16194C>G | |
12 | g.49024613G= | CA2034964080 | KMT2D | n.689C= c.16017C= (p.Ala5339=) n.1732C= c.552C= (p.Ala184=) n.552C= c.1171C= c.16026C= (p.Ala5342=) c.494C= (n.494C=) c.96C= (p.Ala32=) c.16014C= (p.Ala5338=) c.12C= (p.Ala4=) c.16023C= (p.Ala5341=) c.16005C= (p.Ala5335=) c.15960C= (p.Ala5320=) c.15933C= (p.Ala5311=) n.16194C= | |
12 | g.49024613G>T | CA479521662 | KMT2D | n.689C>A c.16017C>A (p.Ala5339=) n.1732C>A c.552C>A (p.Ala184=) n.552C>A c.1171C>A c.16026C>A (p.Ala5342=) c.494C>A (n.494C>A) c.96C>A (p.Ala32=) c.16014C>A (p.Ala5338=) c.12C>A (p.Ala4=) c.16023C>A (p.Ala5341=) c.16005C>A (p.Ala5335=) c.15960C>A (p.Ala5320=) c.15933C>A (p.Ala5311=) n.16194C>A | |
12 | g.49024614G>A | CA384681298 | KMT2D | n.688C>T c.16016C>T (p.Ala5339Val) n.1731C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.551C>T c.1170C>T c.16025C>T (p.Ala5342Val) c.493C>T (n.493C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) c.16013C>T (p.Ala5338Val) c.11C>T (p.Ala4Val) c.16022C>T (p.Ala5341Val) c.16004C>T (p.Ala5335Val) c.15959C>T (p.Ala5320Val) c.15932C>T (p.Ala5311Val) n.16193C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49024614G>C | CA384681299 | KMT2D | n.688C>G c.16016C>G (p.Ala5339Gly) n.1731C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.551C>G c.1170C>G c.16025C>G (p.Ala5342Gly) c.493C>G (n.493C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.16013C>G (p.Ala5338Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.16022C>G (p.Ala5341Gly) c.16004C>G (p.Ala5335Gly) c.15959C>G (p.Ala5320Gly) c.15932C>G (p.Ala5311Gly) n.16193C>G | |
12 | g.49024614G>T | CA384681303 | KMT2D | n.688C>A c.16016C>A (p.Ala5339Asp) n.1731C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.551C>A c.1170C>A c.16025C>A (p.Ala5342Asp) c.493C>A (n.493C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.16013C>A (p.Ala5338Asp) c.11C>A (p.Ala4Asp) c.16022C>A (p.Ala5341Asp) c.16004C>A (p.Ala5335Asp) c.15959C>A (p.Ala5320Asp) c.15932C>A (p.Ala5311Asp) n.16193C>A | |
12 | g.49024615C>A | CA384681312 | KMT2D | n.687G>T c.16015G>T (p.Ala5339Ser) n.1730G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.550G>T c.1169G>T c.16024G>T (p.Ala5342Ser) c.492G>T (n.492G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.16012G>T (p.Ala5338Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.16021G>T (p.Ala5341Ser) c.16003G>T (p.Ala5335Ser) c.15958G>T (p.Ala5320Ser) c.15931G>T (p.Ala5311Ser) n.16192G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024615C= | CA2034964081 | KMT2D | n.687G= c.16015G= (p.Ala5339=) n.1730G= c.550G= (p.Ala184=) n.550G= c.1169G= c.16024G= (p.Ala5342=) c.492G= (n.492G=) c.94G= (p.Ala32=) c.16012G= (p.Ala5338=) c.10G= (p.Ala4=) c.16021G= (p.Ala5341=) c.16003G= (p.Ala5335=) c.15958G= (p.Ala5320=) c.15931G= (p.Ala5311=) n.16192G= | |
12 | g.49024615C>G | CA384681315 | KMT2D | n.687G>C c.16015G>C (p.Ala5339Pro) n.1730G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.550G>C c.1169G>C c.16024G>C (p.Ala5342Pro) c.492G>C (n.492G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.16012G>C (p.Ala5338Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.16021G>C (p.Ala5341Pro) c.16003G>C (p.Ala5335Pro) c.15958G>C (p.Ala5320Pro) c.15931G>C (p.Ala5311Pro) n.16192G>C | |
12 | g.49024615C>T | CA6545448 | KMT2D | n.687G>A c.16015G>A (p.Ala5339Thr) n.1730G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.550G>A c.1169G>A c.16024G>A (p.Ala5342Thr) c.492G>A (n.492G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.16012G>A (p.Ala5338Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.16021G>A (p.Ala5341Thr) c.16003G>A (p.Ala5335Thr) c.15958G>A (p.Ala5320Thr) c.15931G>A (p.Ala5311Thr) n.16192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024616A>C | CA384681322 | KMT2D | n.686T>G c.16014T>G (p.Cys5338Trp) n.1729T>G c.549T>G (p.Cys183Trp) n.549T>G c.1168T>G c.16023T>G (p.Cys5341Trp) c.491T>G (n.491T>G) c.93T>G (p.Cys31Trp) c.16011T>G (p.Cys5337Trp) c.9T>G (p.Cys3Trp) c.16020T>G (p.Cys5340Trp) c.16002T>G (p.Cys5334Trp) c.15957T>G (p.Cys5319Trp) c.15930T>G (p.Cys5310Trp) n.16191T>G | |
12 | g.49024616A>G | CA479521663 | KMT2D | n.686T>C c.16014T>C (p.Cys5338=) n.1729T>C c.549T>C (p.Cys183=) n.549T>C c.1168T>C c.16023T>C (p.Cys5341=) c.491T>C (n.491T>C) c.93T>C (p.Cys31=) c.16011T>C (p.Cys5337=) c.9T>C (p.Cys3=) c.16020T>C (p.Cys5340=) c.16002T>C (p.Cys5334=) c.15957T>C (p.Cys5319=) c.15930T>C (p.Cys5310=) n.16191T>C | ClinVar |
12 | g.49024616A>T | CA384681324 | KMT2D | n.686T>A c.16014T>A (p.Cys5338Ter) n.1729T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) n.549T>A c.1168T>A c.16023T>A (p.Cys5341Ter) c.491T>A (n.491T>A) c.93T>A (p.Cys31Ter) c.16011T>A (p.Cys5337Ter) c.9T>A (p.Cys3Ter) c.16020T>A (p.Cys5340Ter) c.16002T>A (p.Cys5334Ter) c.15957T>A (p.Cys5319Ter) c.15930T>A (p.Cys5310Ter) n.16191T>A | |
12 | g.49024617C>A | CA384681327 | KMT2D | n.685G>T c.16013G>T (p.Cys5338Phe) n.1728G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) n.548G>T c.1167G>T c.16022G>T (p.Cys5341Phe) c.490G>T (n.490G>T) c.92G>T (p.Cys31Phe) c.16010G>T (p.Cys5337Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) c.16019G>T (p.Cys5340Phe) c.16001G>T (p.Cys5334Phe) c.15956G>T (p.Cys5319Phe) c.15929G>T (p.Cys5310Phe) n.16190G>T | |
12 | g.49024617C>G | CA384681335 | KMT2D | n.685G>C c.16013G>C (p.Cys5338Ser) n.1728G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) n.548G>C c.1167G>C c.16022G>C (p.Cys5341Ser) c.490G>C (n.490G>C) c.92G>C (p.Cys31Ser) c.16010G>C (p.Cys5337Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) c.16019G>C (p.Cys5340Ser) c.16001G>C (p.Cys5334Ser) c.15956G>C (p.Cys5319Ser) c.15929G>C (p.Cys5310Ser) n.16190G>C | |
12 | g.49024617C>T | CA384681332 | KMT2D | n.685G>A c.16013G>A (p.Cys5338Tyr) n.1728G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) n.548G>A c.1167G>A c.16022G>A (p.Cys5341Tyr) c.490G>A (n.490G>A) c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.16010G>A (p.Cys5337Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) c.16019G>A (p.Cys5340Tyr) c.16001G>A (p.Cys5334Tyr) c.15956G>A (p.Cys5319Tyr) c.15929G>A (p.Cys5310Tyr) n.16190G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024618A= | CA2034964082 | KMT2D | n.684T= c.16012T= (p.Cys5338=) n.1727T= c.547T= (p.Cys183=) n.547T= c.1166T= c.16021T= (p.Cys5341=) c.489T= (n.489T=) c.91T= (p.Cys31=) c.16009T= (p.Cys5337=) c.7T= (p.Cys3=) c.16018T= (p.Cys5340=) c.16000T= (p.Cys5334=) c.15955T= (p.Cys5319=) c.15928T= (p.Cys5310=) n.16189T= | |
12 | g.49024618A>C | CA384681336 | KMT2D | n.684T>G c.16012T>G (p.Cys5338Gly) n.1727T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) n.547T>G c.1166T>G c.16021T>G (p.Cys5341Gly) c.489T>G (n.489T>G) c.91T>G (p.Cys31Gly) c.16009T>G (p.Cys5337Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) c.16018T>G (p.Cys5340Gly) c.16000T>G (p.Cys5334Gly) c.15955T>G (p.Cys5319Gly) c.15928T>G (p.Cys5310Gly) n.16189T>G | |
12 | g.49024618A>G | CA16606557 | KMT2D | n.684T>C c.16012T>C (p.Cys5338Arg) n.1727T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) n.547T>C c.1166T>C c.16021T>C (p.Cys5341Arg) c.489T>C (n.489T>C) c.91T>C (p.Cys31Arg) c.16009T>C (p.Cys5337Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) c.16018T>C (p.Cys5340Arg) c.16000T>C (p.Cys5334Arg) c.15955T>C (p.Cys5319Arg) c.15928T>C (p.Cys5310Arg) n.16189T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49024618A>T | CA384681343 | KMT2D | n.684T>A c.16012T>A (p.Cys5338Ser) n.1727T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) n.547T>A c.1166T>A c.16021T>A (p.Cys5341Ser) c.489T>A (n.489T>A) c.91T>A (p.Cys31Ser) c.16009T>A (p.Cys5337Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) c.16018T>A (p.Cys5340Ser) c.16000T>A (p.Cys5334Ser) c.15955T>A (p.Cys5319Ser) c.15928T>A (p.Cys5310Ser) n.16189T>A | |
12 | g.49024619G>A | CA479521666 | KMT2D | n.683C>T c.16011C>T (p.Gly5337=) n.1726C>T c.546C>T (p.Gly182=) n.546C>T c.1165C>T c.16020C>T (p.Gly5340=) c.488C>T (n.488C>T) c.90C>T (p.Gly30=) c.16008C>T (p.Gly5336=) c.6C>T (p.Gly2=) c.16017C>T (p.Gly5339=) c.15999C>T (p.Gly5333=) c.15954C>T (p.Gly5318=) c.15927C>T (p.Gly5309=) n.16188C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024619G>C | CA479521665 | KMT2D | n.683C>G c.16011C>G (p.Gly5337=) n.1726C>G c.546C>G (p.Gly182=) n.546C>G c.1165C>G c.16020C>G (p.Gly5340=) c.488C>G (n.488C>G) c.90C>G (p.Gly30=) c.16008C>G (p.Gly5336=) c.6C>G (p.Gly2=) c.16017C>G (p.Gly5339=) c.15999C>G (p.Gly5333=) c.15954C>G (p.Gly5318=) c.15927C>G (p.Gly5309=) n.16188C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024619G>T | CA479521664 | KMT2D | n.683C>A c.16011C>A (p.Gly5337=) n.1726C>A c.546C>A (p.Gly182=) n.546C>A c.1165C>A c.16020C>A (p.Gly5340=) c.488C>A (n.488C>A) c.90C>A (p.Gly30=) c.16008C>A (p.Gly5336=) c.6C>A (p.Gly2=) c.16017C>A (p.Gly5339=) c.15999C>A (p.Gly5333=) c.15954C>A (p.Gly5318=) c.15927C>A (p.Gly5309=) n.16188C>A | |
12 | g.49024620C>A | CA384681346 | KMT2D | n.682G>T c.16010G>T (p.Gly5337Val) n.1725G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.545G>T c.1164G>T c.16019G>T (p.Gly5340Val) c.487G>T (n.487G>T) c.89G>T (p.Gly30Val) c.16007G>T (p.Gly5336Val) c.5G>T (p.Gly2Val) c.16016G>T (p.Gly5339Val) c.15998G>T (p.Gly5333Val) c.15953G>T (p.Gly5318Val) c.15926G>T (p.Gly5309Val) n.16187G>T | |
12 | g.49024620C>G | CA384681352 | KMT2D | n.682G>C c.16010G>C (p.Gly5337Ala) n.1725G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.545G>C c.1164G>C c.16019G>C (p.Gly5340Ala) c.487G>C (n.487G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala) c.16007G>C (p.Gly5336Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.16016G>C (p.Gly5339Ala) c.15998G>C (p.Gly5333Ala) c.15953G>C (p.Gly5318Ala) c.15926G>C (p.Gly5309Ala) n.16187G>C | |
12 | g.49024620C>T | CA384681349 | KMT2D | n.682G>A c.16010G>A (p.Gly5337Asp) n.1725G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) n.545G>A c.1164G>A c.16019G>A (p.Gly5340Asp) c.487G>A (n.487G>A) c.89G>A (p.Gly30Asp) c.16007G>A (p.Gly5336Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.16016G>A (p.Gly5339Asp) c.15998G>A (p.Gly5333Asp) c.15953G>A (p.Gly5318Asp) c.15926G>A (p.Gly5309Asp) n.16187G>A | dbSNP |
12 | g.49024621C>A | CA384681356 | KMT2D | n.681G>T c.16009G>T (p.Gly5337Cys) n.1724G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) n.544G>T c.1163G>T c.16018G>T (p.Gly5340Cys) c.486G>T (n.486G>T) c.88G>T (p.Gly30Cys) c.16006G>T (p.Gly5336Cys) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.16015G>T (p.Gly5339Cys) c.15997G>T (p.Gly5333Cys) c.15952G>T (p.Gly5318Cys) c.15925G>T (p.Gly5309Cys) n.16186G>T | |
12 | g.49024621C>G | CA384681364 | KMT2D | n.681G>C c.16009G>C (p.Gly5337Arg) n.1724G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.544G>C c.1163G>C c.16018G>C (p.Gly5340Arg) c.486G>C (n.486G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg) c.16006G>C (p.Gly5336Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.16015G>C (p.Gly5339Arg) c.15997G>C (p.Gly5333Arg) c.15952G>C (p.Gly5318Arg) c.15925G>C (p.Gly5309Arg) n.16186G>C | |
12 | g.49024621C>T | CA384681358 | KMT2D | n.681G>A c.16009G>A (p.Gly5337Ser) n.1724G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) n.544G>A c.1163G>A c.16018G>A (p.Gly5340Ser) c.486G>A (n.486G>A) c.88G>A (p.Gly30Ser) c.16006G>A (p.Gly5336Ser) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.16015G>A (p.Gly5339Ser) c.15997G>A (p.Gly5333Ser) c.15952G>A (p.Gly5318Ser) c.15925G>A (p.Gly5309Ser) n.16186G>A | |
12 | g.49024622A>C | CA479521667 | KMT2D | n.680T>G c.16008T>G (p.Thr5336=) n.1723T>G c.543T>G (p.Thr181=) n.543T>G c.1162T>G c.16017T>G (p.Thr5339=) c.485T>G (n.485T>G) c.87T>G (p.Thr29=) c.16005T>G (p.Thr5335=) c.3T>G (p.Thr1=) c.16014T>G (p.Thr5338=) c.15996T>G (p.Thr5332=) c.15951T>G (p.Thr5317=) c.15924T>G (p.Thr5308=) n.16185T>G | |
12 | g.49024622A>G | CA479521668 | KMT2D | n.680T>C c.16008T>C (p.Thr5336=) n.1723T>C c.543T>C (p.Thr181=) n.543T>C c.1162T>C c.16017T>C (p.Thr5339=) c.485T>C (n.485T>C) c.87T>C (p.Thr29=) c.16005T>C (p.Thr5335=) c.3T>C (p.Thr1=) c.16014T>C (p.Thr5338=) c.15996T>C (p.Thr5332=) c.15951T>C (p.Thr5317=) c.15924T>C (p.Thr5308=) n.16185T>C | |
12 | g.49024622A>T | CA479521669 | KMT2D | n.680T>A c.16008T>A (p.Thr5336=) n.1723T>A c.543T>A (p.Thr181=) n.543T>A c.1162T>A c.16017T>A (p.Thr5339=) c.485T>A (n.485T>A) c.87T>A (p.Thr29=) c.16005T>A (p.Thr5335=) c.3T>A (p.Thr1=) c.16014T>A (p.Thr5338=) c.15996T>A (p.Thr5332=) c.15951T>A (p.Thr5317=) c.15924T>A (p.Thr5308=) n.16185T>A | |
12 | g.49024623G>A | CA384681368 | KMT2D | n.679C>T c.16007C>T (p.Thr5336Ile) n.1722C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) n.542C>T c.1161C>T c.16016C>T (p.Thr5339Ile) c.484C>T (n.484C>T) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.16004C>T (p.Thr5335Ile) c.2C>T (p.Thr1Ile) c.16013C>T (p.Thr5338Ile) c.15995C>T (p.Thr5332Ile) c.15950C>T (p.Thr5317Ile) c.15923C>T (p.Thr5308Ile) n.16184C>T | |
12 | g.49024623G>C | CA384681371 | KMT2D | n.679C>G c.16007C>G (p.Thr5336Ser) n.1722C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) n.542C>G c.1161C>G c.16016C>G (p.Thr5339Ser) c.484C>G (n.484C>G) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.16004C>G (p.Thr5335Ser) c.2C>G (p.Thr1Ser) c.16013C>G (p.Thr5338Ser) c.15995C>G (p.Thr5332Ser) c.15950C>G (p.Thr5317Ser) c.15923C>G (p.Thr5308Ser) n.16184C>G | |
12 | g.49024623G>T | CA384681374 | KMT2D | n.679C>A c.16007C>A (p.Thr5336Asn) n.1722C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) n.542C>A c.1161C>A c.16016C>A (p.Thr5339Asn) c.484C>A (n.484C>A) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.16004C>A (p.Thr5335Asn) c.2C>A (p.Thr1Asn) c.16013C>A (p.Thr5338Asn) c.15995C>A (p.Thr5332Asn) c.15950C>A (p.Thr5317Asn) c.15923C>A (p.Thr5308Asn) n.16184C>A | |
12 | g.49024624T>A | CA384681379 | KMT2D | n.678A>T c.16006A>T (p.Thr5336Ser) n.1721A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) n.541A>T c.1160A>T c.16015A>T (p.Thr5339Ser) c.483A>T (n.483A>T) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.16003A>T (p.Thr5335Ser) c.1A>T (p.Thr1Ser) c.16012A>T (p.Thr5338Ser) c.15994A>T (p.Thr5332Ser) c.15949A>T (p.Thr5317Ser) c.15922A>T (p.Thr5308Ser) n.16183A>T | |
12 | g.49024624T>C | CA384681381 | KMT2D | n.678A>G c.16006A>G (p.Thr5336Ala) n.1721A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) n.541A>G c.1160A>G c.16015A>G (p.Thr5339Ala) c.483A>G (n.483A>G) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.16003A>G (p.Thr5335Ala) c.1A>G (p.Thr1Ala) c.16012A>G (p.Thr5338Ala) c.15994A>G (p.Thr5332Ala) c.15949A>G (p.Thr5317Ala) c.15922A>G (p.Thr5308Ala) n.16183A>G | |
12 | g.49024624T>G | CA384681384 | KMT2D | n.678A>C c.16006A>C (p.Thr5336Pro) n.1721A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) n.541A>C c.1160A>C c.16015A>C (p.Thr5339Pro) c.483A>C (n.483A>C) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.16003A>C (p.Thr5335Pro) c.1A>C (p.Thr1Pro) c.16012A>C (p.Thr5338Pro) c.15994A>C (p.Thr5332Pro) c.15949A>C (p.Thr5317Pro) c.15922A>C (p.Thr5308Pro) n.16183A>C | |
12 | g.49024625G>A | CA479521670 | KMT2D | n.677C>T c.16005C>T (p.Pro5335=) n.1720C>T c.540C>T (p.Pro180=) n.540C>T c.1159C>T c.16014C>T (p.Pro5338=) c.482C>T (n.482C>T) c.84C>T (p.Pro28=) c.16002C>T (p.Pro5334=) c.16011C>T (p.Pro5337=) c.15993C>T (p.Pro5331=) c.15948C>T (p.Pro5316=) c.15921C>T (p.Pro5307=) n.16182C>T | |
12 | g.49024625G>C | CA479521672 | KMT2D | n.677C>G c.16005C>G (p.Pro5335=) n.1720C>G c.540C>G (p.Pro180=) n.540C>G c.1159C>G c.16014C>G (p.Pro5338=) c.482C>G (n.482C>G) c.84C>G (p.Pro28=) c.16002C>G (p.Pro5334=) c.16011C>G (p.Pro5337=) c.15993C>G (p.Pro5331=) c.15948C>G (p.Pro5316=) c.15921C>G (p.Pro5307=) n.16182C>G | |
12 | g.49024625G>T | CA479521671 | KMT2D | n.677C>A c.16005C>A (p.Pro5335=) n.1720C>A c.540C>A (p.Pro180=) n.540C>A c.1159C>A c.16014C>A (p.Pro5338=) c.482C>A (n.482C>A) c.84C>A (p.Pro28=) c.16002C>A (p.Pro5334=) c.16011C>A (p.Pro5337=) c.15993C>A (p.Pro5331=) c.15948C>A (p.Pro5316=) c.15921C>A (p.Pro5307=) n.16182C>A | |
12 | g.49024626G>A | CA384681388 | KMT2D | n.676C>T c.16004C>T (p.Pro5335Leu) n.1719C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.539C>T c.1158C>T c.16013C>T (p.Pro5338Leu) c.481C>T (n.481C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.16001C>T (p.Pro5334Leu) c.16010C>T (p.Pro5337Leu) c.15992C>T (p.Pro5331Leu) c.15947C>T (p.Pro5316Leu) c.15920C>T (p.Pro5307Leu) n.16181C>T | |
12 | g.49024626G>C | CA384681390 | KMT2D | n.676C>G c.16004C>G (p.Pro5335Arg) n.1719C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.539C>G c.1158C>G c.16013C>G (p.Pro5338Arg) c.481C>G (n.481C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.16001C>G (p.Pro5334Arg) c.16010C>G (p.Pro5337Arg) c.15992C>G (p.Pro5331Arg) c.15947C>G (p.Pro5316Arg) c.15920C>G (p.Pro5307Arg) n.16181C>G | |
12 | g.49024626G>T | CA384681391 | KMT2D | n.676C>A c.16004C>A (p.Pro5335His) n.1719C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.539C>A c.1158C>A c.16013C>A (p.Pro5338His) c.481C>A (n.481C>A) c.83C>A (p.Pro28His) c.16001C>A (p.Pro5334His) c.16010C>A (p.Pro5337His) c.15992C>A (p.Pro5331His) c.15947C>A (p.Pro5316His) c.15920C>A (p.Pro5307His) n.16181C>A | |
12 | g.49024626_49024627insAGAAAATGGGGAATCACTCTTAGACTTCCTAATTA | CA2726328083 | KMT2D | n.675_676insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT c.16003_16004insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5335LeufsTer?) n.1718_1719insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT c.538_539insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro180LeufsTer33) n.538_539insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT c.1157_1158insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT c.16012_16013insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5338LeufsTer33) c.480_481insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (n.480_481insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT) c.82_83insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro28LeufsTer?) c.16000_16001insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5334LeufsTer33) c.16003_16004insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5335LeufsTer33) c.16012_16013insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5338LeufsTer?) c.16009_16010insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5337LeufsTer?) c.16000_16001insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5334LeufsTer?) c.15991_15992insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5331LeufsTer?) c.15946_15947insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5316LeufsTer?) c.15919_15920insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT (p.Pro5307LeufsTer?) n.16180_16181insTAATTAGGAAGTCTAAGAGTGATTCCCCATTTTCT | dbSNP |
12 | g.49024627G>A | CA384681394 | KMT2D | n.675C>T c.16003C>T (p.Pro5335Ser) n.1718C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.538C>T c.1157C>T c.16012C>T (p.Pro5338Ser) c.480C>T (n.480C>T) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.16000C>T (p.Pro5334Ser) c.16009C>T (p.Pro5337Ser) c.15991C>T (p.Pro5331Ser) c.15946C>T (p.Pro5316Ser) c.15919C>T (p.Pro5307Ser) n.16180C>T | |
12 | g.49024627G>C | CA384681395 | KMT2D | n.675C>G c.16003C>G (p.Pro5335Ala) n.1718C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.538C>G c.1157C>G c.16012C>G (p.Pro5338Ala) c.480C>G (n.480C>G) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.16000C>G (p.Pro5334Ala) c.16009C>G (p.Pro5337Ala) c.15991C>G (p.Pro5331Ala) c.15946C>G (p.Pro5316Ala) c.15919C>G (p.Pro5307Ala) n.16180C>G | |
12 | g.49024627G>T | CA384681397 | KMT2D | n.675C>A c.16003C>A (p.Pro5335Thr) n.1718C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.538C>A c.1157C>A c.16012C>A (p.Pro5338Thr) c.480C>A (n.480C>A) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.16000C>A (p.Pro5334Thr) c.16009C>A (p.Pro5337Thr) c.15991C>A (p.Pro5331Thr) c.15946C>A (p.Pro5316Thr) c.15919C>A (p.Pro5307Thr) n.16180C>A | |
12 | g.49024628G>A | CA479521673 | KMT2D | n.674C>T c.16002C>T (p.Asn5334=) n.1717C>T c.537C>T (p.Asn179=) n.537C>T c.1156C>T c.16011C>T (p.Asn5337=) c.479C>T (n.479C>T) c.81C>T (p.Asn27=) c.15999C>T (p.Asn5333=) c.16008C>T (p.Asn5336=) c.15990C>T (p.Asn5330=) c.15945C>T (p.Asn5315=) c.15918C>T (p.Asn5306=) n.16179C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.49024628G>C | CA384681399 | KMT2D | n.674C>G c.16002C>G (p.Asn5334Lys) n.1717C>G c.537C>G (p.Asn179Lys) n.537C>G c.1156C>G c.16011C>G (p.Asn5337Lys) c.479C>G (n.479C>G) c.81C>G (p.Asn27Lys) c.15999C>G (p.Asn5333Lys) c.16008C>G (p.Asn5336Lys) c.15990C>G (p.Asn5330Lys) c.15945C>G (p.Asn5315Lys) c.15918C>G (p.Asn5306Lys) n.16179C>G | |
12 | g.49024628G>T | CA384681400 | KMT2D | n.674C>A c.16002C>A (p.Asn5334Lys) n.1717C>A c.537C>A (p.Asn179Lys) n.537C>A c.1156C>A c.16011C>A (p.Asn5337Lys) c.479C>A (n.479C>A) c.81C>A (p.Asn27Lys) c.15999C>A (p.Asn5333Lys) c.16008C>A (p.Asn5336Lys) c.15990C>A (p.Asn5330Lys) c.15945C>A (p.Asn5315Lys) c.15918C>A (p.Asn5306Lys) n.16179C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024629T>A | CA384681401 | KMT2D | n.673A>T c.16001A>T (p.Asn5334Ile) n.1716A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) n.536A>T c.1155A>T c.16010A>T (p.Asn5337Ile) c.478A>T (n.478A>T) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.15998A>T (p.Asn5333Ile) c.16007A>T (p.Asn5336Ile) c.15989A>T (p.Asn5330Ile) c.15944A>T (p.Asn5315Ile) c.15917A>T (p.Asn5306Ile) n.16178A>T | |
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12 | g.49024630T>G | CA384681413 | KMT2D | n.672A>C c.16000A>C (p.Asn5334His) n.1715A>C c.535A>C (p.Asn179His) n.535A>C c.1154A>C c.16009A>C (p.Asn5337His) c.477A>C (n.477A>C) c.79A>C (p.Asn27His) c.15997A>C (p.Asn5333His) c.16006A>C (p.Asn5336His) c.15988A>C (p.Asn5330His) c.15943A>C (p.Asn5315His) c.15916A>C (p.Asn5306His) n.16177A>C | |
12 | g.49024631G>A | CA479521674 | KMT2D | n.671C>T c.15999C>T (p.Ile5333=) n.1714C>T c.534C>T (p.Ile178=) n.534C>T c.1153C>T c.16008C>T (p.Ile5336=) c.476C>T (n.476C>T) c.78C>T (p.Ile26=) c.15996C>T (p.Ile5332=) c.16005C>T (p.Ile5335=) c.15987C>T (p.Ile5329=) c.15942C>T (p.Ile5314=) c.15915C>T (p.Ile5305=) n.16176C>T | |
12 | g.49024631G>C | CA384681416 | KMT2D | n.671C>G c.15999C>G (p.Ile5333Met) n.1714C>G c.534C>G (p.Ile178Met) n.534C>G c.1153C>G c.16008C>G (p.Ile5336Met) c.476C>G (n.476C>G) c.78C>G (p.Ile26Met) c.15996C>G (p.Ile5332Met) c.16005C>G (p.Ile5335Met) c.15987C>G (p.Ile5329Met) c.15942C>G (p.Ile5314Met) c.15915C>G (p.Ile5305Met) n.16176C>G | |
12 | g.49024631G>T | CA479521675 | KMT2D | n.671C>A c.15999C>A (p.Ile5333=) n.1714C>A c.534C>A (p.Ile178=) n.534C>A c.1153C>A c.16008C>A (p.Ile5336=) c.476C>A (n.476C>A) c.78C>A (p.Ile26=) c.15996C>A (p.Ile5332=) c.16005C>A (p.Ile5335=) c.15987C>A (p.Ile5329=) c.15942C>A (p.Ile5314=) c.15915C>A (p.Ile5305=) n.16176C>A | |
12 | g.49024632A>C | CA384681419 | KMT2D | n.670T>G c.15998T>G (p.Ile5333Ser) n.1713T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) n.533T>G c.1152T>G c.16007T>G (p.Ile5336Ser) c.475T>G (n.475T>G) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.15995T>G (p.Ile5332Ser) c.16004T>G (p.Ile5335Ser) c.15986T>G (p.Ile5329Ser) c.15941T>G (p.Ile5314Ser) c.15914T>G (p.Ile5305Ser) n.16175T>G | |
12 | g.49024632A>G | CA384681421 | KMT2D | n.670T>C c.15998T>C (p.Ile5333Thr) n.1713T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.533T>C c.1152T>C c.16007T>C (p.Ile5336Thr) c.475T>C (n.475T>C) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.15995T>C (p.Ile5332Thr) c.16004T>C (p.Ile5335Thr) c.15986T>C (p.Ile5329Thr) c.15941T>C (p.Ile5314Thr) c.15914T>C (p.Ile5305Thr) n.16175T>C | |
12 | g.49024632A>T | CA384681423 | KMT2D | n.670T>A c.15998T>A (p.Ile5333Asn) n.1713T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) n.533T>A c.1152T>A c.16007T>A (p.Ile5336Asn) c.475T>A (n.475T>A) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.15995T>A (p.Ile5332Asn) c.16004T>A (p.Ile5335Asn) c.15986T>A (p.Ile5329Asn) c.15941T>A (p.Ile5314Asn) c.15914T>A (p.Ile5305Asn) n.16175T>A | |
12 | g.49024633T>A | CA384681428 | KMT2D | n.669A>T c.15997A>T (p.Ile5333Phe) n.1712A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) n.532A>T c.1151A>T c.16006A>T (p.Ile5336Phe) c.474A>T (n.474A>T) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.15994A>T (p.Ile5332Phe) c.16003A>T (p.Ile5335Phe) c.15985A>T (p.Ile5329Phe) c.15940A>T (p.Ile5314Phe) c.15913A>T (p.Ile5305Phe) n.16174A>T | |
12 | g.49024633T>C | CA384681429 | KMT2D | n.669A>G c.15997A>G (p.Ile5333Val) n.1712A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.532A>G c.1151A>G c.16006A>G (p.Ile5336Val) c.474A>G (n.474A>G) c.76A>G (p.Ile26Val) c.15994A>G (p.Ile5332Val) c.16003A>G (p.Ile5335Val) c.15985A>G (p.Ile5329Val) c.15940A>G (p.Ile5314Val) c.15913A>G (p.Ile5305Val) n.16174A>G | |
12 | g.49024633T>G | CA384681426 | KMT2D | n.669A>C c.15997A>C (p.Ile5333Leu) n.1712A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.532A>C c.1151A>C c.16006A>C (p.Ile5336Leu) c.474A>C (n.474A>C) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.15994A>C (p.Ile5332Leu) c.16003A>C (p.Ile5335Leu) c.15985A>C (p.Ile5329Leu) c.15940A>C (p.Ile5314Leu) c.15913A>C (p.Ile5305Leu) n.16174A>C | |
12 | g.49024634C>A | CA384681434 | KMT2D | n.668G>T c.15996G>T (p.Met5332Ile) n.1711G>T c.531G>T (p.Met177Ile) n.531G>T c.1150G>T c.16005G>T (p.Met5335Ile) c.473G>T (n.473G>T) c.75G>T (p.Met25Ile) c.15993G>T (p.Met5331Ile) c.16002G>T (p.Met5334Ile) c.15984G>T (p.Met5328Ile) c.15939G>T (p.Met5313Ile) c.15912G>T (p.Met5304Ile) n.16173G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.49024634C>G | CA384681438 | KMT2D | n.668G>C c.15996G>C (p.Met5332Ile) n.1711G>C c.531G>C (p.Met177Ile) n.531G>C c.1150G>C c.16005G>C (p.Met5335Ile) c.473G>C (n.473G>C) c.75G>C (p.Met25Ile) c.15993G>C (p.Met5331Ile) c.16002G>C (p.Met5334Ile) c.15984G>C (p.Met5328Ile) c.15939G>C (p.Met5313Ile) c.15912G>C (p.Met5304Ile) n.16173G>C | |
12 | g.49024634C>T | CA384681441 | KMT2D | n.668G>A c.15996G>A (p.Met5332Ile) n.1711G>A c.531G>A (p.Met177Ile) n.531G>A c.1150G>A c.16005G>A (p.Met5335Ile) c.473G>A (n.473G>A) c.75G>A (p.Met25Ile) c.15993G>A (p.Met5331Ile) c.16002G>A (p.Met5334Ile) c.15984G>A (p.Met5328Ile) c.15939G>A (p.Met5313Ile) c.15912G>A (p.Met5304Ile) n.16173G>A | |
12 | g.49024635A>C | CA384681450 | KMT2D | n.667T>G c.15995T>G (p.Met5332Arg) n.1710T>G c.530T>G (p.Met177Arg) n.530T>G c.1149T>G c.16004T>G (p.Met5335Arg) c.472T>G (n.472T>G) c.74T>G (p.Met25Arg) c.15992T>G (p.Met5331Arg) c.16001T>G (p.Met5334Arg) c.15983T>G (p.Met5328Arg) c.15938T>G (p.Met5313Arg) c.15911T>G (p.Met5304Arg) n.16172T>G | |
12 | g.49024635A>G | CA384681465 | KMT2D | n.667T>C c.15995T>C (p.Met5332Thr) n.1710T>C c.530T>C (p.Met177Thr) n.530T>C c.1149T>C c.16004T>C (p.Met5335Thr) c.472T>C (n.472T>C) c.74T>C (p.Met25Thr) c.15992T>C (p.Met5331Thr) c.16001T>C (p.Met5334Thr) c.15983T>C (p.Met5328Thr) c.15938T>C (p.Met5313Thr) c.15911T>C (p.Met5304Thr) n.16172T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024635A>T | CA384681483 | KMT2D | n.667T>A c.15995T>A (p.Met5332Lys) n.1710T>A c.530T>A (p.Met177Lys) n.530T>A c.1149T>A c.16004T>A (p.Met5335Lys) c.472T>A (n.472T>A) c.74T>A (p.Met25Lys) c.15992T>A (p.Met5331Lys) c.16001T>A (p.Met5334Lys) c.15983T>A (p.Met5328Lys) c.15938T>A (p.Met5313Lys) c.15911T>A (p.Met5304Lys) n.16172T>A | |
12 | g.49024636T>A | CA384681488 | KMT2D | n.666A>T c.15994A>T (p.Met5332Leu) n.1709A>T c.529A>T (p.Met177Leu) n.529A>T c.1148A>T c.16003A>T (p.Met5335Leu) c.471A>T (n.471A>T) c.73A>T (p.Met25Leu) c.15991A>T (p.Met5331Leu) c.16000A>T (p.Met5334Leu) c.15982A>T (p.Met5328Leu) c.15937A>T (p.Met5313Leu) c.15910A>T (p.Met5304Leu) n.16171A>T | |
12 | g.49024636T>C | CA6545449 | KMT2D | n.666A>G c.15994A>G (p.Met5332Val) n.1709A>G c.529A>G (p.Met177Val) n.529A>G c.1148A>G c.16003A>G (p.Met5335Val) c.471A>G (n.471A>G) c.73A>G (p.Met25Val) c.15991A>G (p.Met5331Val) c.16000A>G (p.Met5334Val) c.15982A>G (p.Met5328Val) c.15937A>G (p.Met5313Val) c.15910A>G (p.Met5304Val) n.16171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024636T>G | CA384681489 | KMT2D | n.666A>C c.15994A>C (p.Met5332Leu) n.1709A>C c.529A>C (p.Met177Leu) n.529A>C c.1148A>C c.16003A>C (p.Met5335Leu) c.471A>C (n.471A>C) c.73A>C (p.Met25Leu) c.15991A>C (p.Met5331Leu) c.16000A>C (p.Met5334Leu) c.15982A>C (p.Met5328Leu) c.15937A>C (p.Met5313Leu) c.15910A>C (p.Met5304Leu) n.16171A>C | |
12 | g.49024636T= | CA2034964084 | KMT2D | n.666A= c.15994A= (p.Met5332=) n.1709A= c.529A= (p.Met177=) n.529A= c.1148A= c.16003A= (p.Met5335=) c.471A= (n.471A=) c.73A= (p.Met25=) c.15991A= (p.Met5331=) c.16000A= (p.Met5334=) c.15982A= (p.Met5328=) c.15937A= (p.Met5313=) c.15910A= (p.Met5304=) n.16171A= | |
12 | g.49024637G>A | CA479521676 | KMT2D | n.665C>T c.15993C>T (p.Leu5331=) n.1708C>T c.528C>T (p.Leu176=) n.528C>T c.1147C>T c.16002C>T (p.Leu5334=) c.470C>T (n.470C>T) c.72C>T (p.Leu24=) c.15990C>T (p.Leu5330=) c.15999C>T (p.Leu5333=) c.15981C>T (p.Leu5327=) c.15936C>T (p.Leu5312=) c.15909C>T (p.Leu5303=) n.16170C>T | |
12 | g.49024637G>C | CA479521677 | KMT2D | n.665C>G c.15993C>G (p.Leu5331=) n.1708C>G c.528C>G (p.Leu176=) n.528C>G c.1147C>G c.16002C>G (p.Leu5334=) c.470C>G (n.470C>G) c.72C>G (p.Leu24=) c.15990C>G (p.Leu5330=) c.15999C>G (p.Leu5333=) c.15981C>G (p.Leu5327=) c.15936C>G (p.Leu5312=) c.15909C>G (p.Leu5303=) n.16170C>G | |
12 | g.49024637G>T | CA479521678 | KMT2D | n.665C>A c.15993C>A (p.Leu5331=) n.1708C>A c.528C>A (p.Leu176=) n.528C>A c.1147C>A c.16002C>A (p.Leu5334=) c.470C>A (n.470C>A) c.72C>A (p.Leu24=) c.15990C>A (p.Leu5330=) c.15999C>A (p.Leu5333=) c.15981C>A (p.Leu5327=) c.15936C>A (p.Leu5312=) c.15909C>A (p.Leu5303=) n.16170C>A | |
12 | g.49024638A>C | CA384681490 | KMT2D | n.664T>G c.15992T>G (p.Leu5331Arg) n.1707T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.527T>G c.1146T>G c.16001T>G (p.Leu5334Arg) c.469T>G (n.469T>G) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.15989T>G (p.Leu5330Arg) c.15998T>G (p.Leu5333Arg) c.15980T>G (p.Leu5327Arg) c.15935T>G (p.Leu5312Arg) c.15908T>G (p.Leu5303Arg) n.16169T>G | |
12 | g.49024638A>G | CA384681491 | KMT2D | n.664T>C c.15992T>C (p.Leu5331Pro) n.1707T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.527T>C c.1146T>C c.16001T>C (p.Leu5334Pro) c.469T>C (n.469T>C) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.15989T>C (p.Leu5330Pro) c.15998T>C (p.Leu5333Pro) c.15980T>C (p.Leu5327Pro) c.15935T>C (p.Leu5312Pro) c.15908T>C (p.Leu5303Pro) n.16169T>C | |
12 | g.49024638A>T | CA384681492 | KMT2D | n.664T>A c.15992T>A (p.Leu5331His) n.1707T>A c.527T>A (p.Leu176His) n.527T>A c.1146T>A c.16001T>A (p.Leu5334His) c.469T>A (n.469T>A) c.71T>A (p.Leu24His) c.15989T>A (p.Leu5330His) c.15998T>A (p.Leu5333His) c.15980T>A (p.Leu5327His) c.15935T>A (p.Leu5312His) c.15908T>A (p.Leu5303His) n.16169T>A | |
12 | g.49024639G>A | CA384681496 | KMT2D | n.663C>T c.15991C>T (p.Leu5331Phe) n.1706C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) n.526C>T c.1145C>T c.16000C>T (p.Leu5334Phe) c.468C>T (n.468C>T) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.15988C>T (p.Leu5330Phe) c.15997C>T (p.Leu5333Phe) c.15979C>T (p.Leu5327Phe) c.15934C>T (p.Leu5312Phe) c.15907C>T (p.Leu5303Phe) n.16168C>T | |
12 | g.49024639G>C | CA384681497 | KMT2D | n.663C>G c.15991C>G (p.Leu5331Val) n.1706C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.526C>G c.1145C>G c.16000C>G (p.Leu5334Val) c.468C>G (n.468C>G) c.70C>G (p.Leu24Val) c.15988C>G (p.Leu5330Val) c.15997C>G (p.Leu5333Val) c.15979C>G (p.Leu5327Val) c.15934C>G (p.Leu5312Val) c.15907C>G (p.Leu5303Val) n.16168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024639G>T | CA384681494 | KMT2D | n.663C>A c.15991C>A (p.Leu5331Ile) n.1706C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.526C>A c.1145C>A c.16000C>A (p.Leu5334Ile) c.468C>A (n.468C>A) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.15988C>A (p.Leu5330Ile) c.15997C>A (p.Leu5333Ile) c.15979C>A (p.Leu5327Ile) c.15934C>A (p.Leu5312Ile) c.15907C>A (p.Leu5303Ile) n.16168C>A | |
12 | g.49024640T>A | CA479521679 | KMT2D | n.662A>T c.15990A>T (p.Pro5330=) n.1705A>T c.525A>T (p.Pro175=) n.525A>T c.1144A>T c.15999A>T (p.Pro5333=) c.467A>T (n.467A>T) c.69A>T (p.Pro23=) c.15987A>T (p.Pro5329=) c.15996A>T (p.Pro5332=) c.15978A>T (p.Pro5326=) c.15933A>T (p.Pro5311=) c.15906A>T (p.Pro5302=) n.16167A>T | |
12 | g.49024640T>C | CA479521680 | KMT2D | n.662A>G c.15990A>G (p.Pro5330=) n.1705A>G c.525A>G (p.Pro175=) n.525A>G c.1144A>G c.15999A>G (p.Pro5333=) c.467A>G (n.467A>G) c.69A>G (p.Pro23=) c.15987A>G (p.Pro5329=) c.15996A>G (p.Pro5332=) c.15978A>G (p.Pro5326=) c.15933A>G (p.Pro5311=) c.15906A>G (p.Pro5302=) n.16167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024640T>G | CA479521681 | KMT2D | n.662A>C c.15990A>C (p.Pro5330=) n.1705A>C c.525A>C (p.Pro175=) n.525A>C c.1144A>C c.15999A>C (p.Pro5333=) c.467A>C (n.467A>C) c.69A>C (p.Pro23=) c.15987A>C (p.Pro5329=) c.15996A>C (p.Pro5332=) c.15978A>C (p.Pro5326=) c.15933A>C (p.Pro5311=) c.15906A>C (p.Pro5302=) n.16167A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024640T= | CA2034964085 | KMT2D | n.662A= c.15990A= (p.Pro5330=) n.1705A= c.525A= (p.Pro175=) n.525A= c.1144A= c.15999A= (p.Pro5333=) c.467A= (n.467A=) c.69A= (p.Pro23=) c.15987A= (p.Pro5329=) c.15996A= (p.Pro5332=) c.15978A= (p.Pro5326=) c.15933A= (p.Pro5311=) c.15906A= (p.Pro5302=) n.16167A= | |
12 | g.49024641G>A | CA384681508 | KMT2D | n.661C>T c.15989C>T (p.Pro5330Leu) n.1704C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.524C>T c.1143C>T c.15998C>T (p.Pro5333Leu) c.466C>T (n.466C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.15986C>T (p.Pro5329Leu) c.15995C>T (p.Pro5332Leu) c.15977C>T (p.Pro5326Leu) c.15932C>T (p.Pro5311Leu) c.15905C>T (p.Pro5302Leu) n.16166C>T | dbSNP |
12 | g.49024641G>C | CA384681512 | KMT2D | n.661C>G c.15989C>G (p.Pro5330Arg) n.1704C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.524C>G c.1143C>G c.15998C>G (p.Pro5333Arg) c.466C>G (n.466C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.15986C>G (p.Pro5329Arg) c.15995C>G (p.Pro5332Arg) c.15977C>G (p.Pro5326Arg) c.15932C>G (p.Pro5311Arg) c.15905C>G (p.Pro5302Arg) n.16166C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49024641G= | CA2034964086 | KMT2D | n.661C= c.15989C= (p.Pro5330=) n.1704C= c.524C= (p.Pro175=) n.524C= c.1143C= c.15998C= (p.Pro5333=) c.466C= (n.466C=) c.68C= (p.Pro23=) c.15986C= (p.Pro5329=) c.15995C= (p.Pro5332=) c.15977C= (p.Pro5326=) c.15932C= (p.Pro5311=) c.15905C= (p.Pro5302=) n.16166C= | |
12 | g.49024641G>T | CA384681513 | KMT2D | n.661C>A c.15989C>A (p.Pro5330Gln) n.1704C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) n.524C>A c.1143C>A c.15998C>A (p.Pro5333Gln) c.466C>A (n.466C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.15986C>A (p.Pro5329Gln) c.15995C>A (p.Pro5332Gln) c.15977C>A (p.Pro5326Gln) c.15932C>A (p.Pro5311Gln) c.15905C>A (p.Pro5302Gln) n.16166C>A | |
12 | g.49024642G>A | CA384681516 | KMT2D | n.660C>T c.15988C>T (p.Pro5330Ser) n.1703C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.523C>T c.1142C>T c.15997C>T (p.Pro5333Ser) c.465C>T (n.465C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.15985C>T (p.Pro5329Ser) c.15994C>T (p.Pro5332Ser) c.15976C>T (p.Pro5326Ser) c.15931C>T (p.Pro5311Ser) c.15904C>T (p.Pro5302Ser) n.16165C>T | dbSNP |
12 | g.49024642G>C | CA384681524 | KMT2D | n.660C>G c.15988C>G (p.Pro5330Ala) n.1703C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.523C>G c.1142C>G c.15997C>G (p.Pro5333Ala) c.465C>G (n.465C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.15985C>G (p.Pro5329Ala) c.15994C>G (p.Pro5332Ala) c.15976C>G (p.Pro5326Ala) c.15931C>G (p.Pro5311Ala) c.15904C>G (p.Pro5302Ala) n.16165C>G | |
12 | g.49024642G>T | CA384681526 | KMT2D | n.660C>A c.15988C>A (p.Pro5330Thr) n.1703C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.523C>A c.1142C>A c.15997C>A (p.Pro5333Thr) c.465C>A (n.465C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.15985C>A (p.Pro5329Thr) c.15994C>A (p.Pro5332Thr) c.15976C>A (p.Pro5326Thr) c.15931C>A (p.Pro5311Thr) c.15904C>A (p.Pro5302Thr) n.16165C>A | |
12 | g.49024643C>A | CA479521682 | KMT2D | n.659G>T c.15987G>T (p.Leu5329=) n.1702G>T c.522G>T (p.Leu174=) n.522G>T c.1141G>T c.15996G>T (p.Leu5332=) c.464G>T (n.464G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.15984G>T (p.Leu5328=) c.15993G>T (p.Leu5331=) c.15975G>T (p.Leu5325=) c.15930G>T (p.Leu5310=) c.15903G>T (p.Leu5301=) n.16164G>T | dbSNP |
12 | g.49024643C>G | CA479521683 | KMT2D | n.659G>C c.15987G>C (p.Leu5329=) n.1702G>C c.522G>C (p.Leu174=) n.522G>C c.1141G>C c.15996G>C (p.Leu5332=) c.464G>C (n.464G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.15984G>C (p.Leu5328=) c.15993G>C (p.Leu5331=) c.15975G>C (p.Leu5325=) c.15930G>C (p.Leu5310=) c.15903G>C (p.Leu5301=) n.16164G>C | |
12 | g.49024643C>T | CA479521684 | KMT2D | n.659G>A c.15987G>A (p.Leu5329=) n.1702G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.522G>A c.1141G>A c.15996G>A (p.Leu5332=) c.464G>A (n.464G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.15984G>A (p.Leu5328=) c.15993G>A (p.Leu5331=) c.15975G>A (p.Leu5325=) c.15930G>A (p.Leu5310=) c.15903G>A (p.Leu5301=) n.16164G>A | dbSNP |
12 | g.49024644A>C | CA384681529 | KMT2D | n.658T>G c.15986T>G (p.Leu5329Arg) n.1701T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.521T>G c.1140T>G c.15995T>G (p.Leu5332Arg) c.463T>G (n.463T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.15983T>G (p.Leu5328Arg) c.15992T>G (p.Leu5331Arg) c.15974T>G (p.Leu5325Arg) c.15929T>G (p.Leu5310Arg) c.15902T>G (p.Leu5301Arg) n.16163T>G | |
12 | g.49024644A>G | CA384681537 | KMT2D | n.658T>C c.15986T>C (p.Leu5329Pro) n.1701T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.521T>C c.1140T>C c.15995T>C (p.Leu5332Pro) c.463T>C (n.463T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.15983T>C (p.Leu5328Pro) c.15992T>C (p.Leu5331Pro) c.15974T>C (p.Leu5325Pro) c.15929T>C (p.Leu5310Pro) c.15902T>C (p.Leu5301Pro) n.16163T>C | |
12 | g.49024644A>T | CA384681533 | KMT2D | n.658T>A c.15986T>A (p.Leu5329Gln) n.1701T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) n.521T>A c.1140T>A c.15995T>A (p.Leu5332Gln) c.463T>A (n.463T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.15983T>A (p.Leu5328Gln) c.15992T>A (p.Leu5331Gln) c.15974T>A (p.Leu5325Gln) c.15929T>A (p.Leu5310Gln) c.15902T>A (p.Leu5301Gln) n.16163T>A | |
12 | g.49024645G>A | CA479521685 | KMT2D | n.657C>T c.15985C>T (p.Leu5329=) n.1700C>T c.520C>T (p.Leu174=) n.520C>T c.1139C>T c.15994C>T (p.Leu5332=) c.462C>T (n.462C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.15982C>T (p.Leu5328=) c.15991C>T (p.Leu5331=) c.15973C>T (p.Leu5325=) c.15928C>T (p.Leu5310=) c.15901C>T (p.Leu5301=) n.16162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024645G>C | CA384681542 | KMT2D | n.657C>G c.15985C>G (p.Leu5329Val) n.1700C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.520C>G c.1139C>G c.15994C>G (p.Leu5332Val) c.462C>G (n.462C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.15982C>G (p.Leu5328Val) c.15991C>G (p.Leu5331Val) c.15973C>G (p.Leu5325Val) c.15928C>G (p.Leu5310Val) c.15901C>G (p.Leu5301Val) n.16162C>G | |
12 | g.49024645G>T | CA384681543 | KMT2D | n.657C>A c.15985C>A (p.Leu5329Met) n.1700C>A c.520C>A (p.Leu174Met) n.520C>A c.1139C>A c.15994C>A (p.Leu5332Met) c.462C>A (n.462C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.15982C>A (p.Leu5328Met) c.15991C>A (p.Leu5331Met) c.15973C>A (p.Leu5325Met) c.15928C>A (p.Leu5310Met) c.15901C>A (p.Leu5301Met) n.16162C>A | |
12 | g.49024646C>A | CA384681549 | KMT2D | n.656G>T c.15984G>T (p.Glu5328Asp) n.1699G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) n.519G>T c.1138G>T c.15993G>T (p.Glu5331Asp) c.461G>T (n.461G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.15981G>T (p.Glu5327Asp) c.15990G>T (p.Glu5330Asp) c.15972G>T (p.Glu5324Asp) c.15927G>T (p.Glu5309Asp) c.15900G>T (p.Glu5300Asp) n.16161G>T | dbSNP |
12 | g.49024646C= | CA2034964087 | KMT2D | n.656G= c.15984G= (p.Glu5328=) n.1699G= c.519G= (p.Glu173=) n.519G= c.1138G= c.15993G= (p.Glu5331=) c.461G= (n.461G=) c.63G= (p.Glu21=) c.15981G= (p.Glu5327=) c.15990G= (p.Glu5330=) c.15972G= (p.Glu5324=) c.15927G= (p.Glu5309=) c.15900G= (p.Glu5300=) n.16161G= | |
12 | g.49024646C>G | CA6545450 | KMT2D | n.656G>C c.15984G>C (p.Glu5328Asp) n.1699G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) n.519G>C c.1138G>C c.15993G>C (p.Glu5331Asp) c.461G>C (n.461G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.15981G>C (p.Glu5327Asp) c.15990G>C (p.Glu5330Asp) c.15972G>C (p.Glu5324Asp) c.15927G>C (p.Glu5309Asp) c.15900G>C (p.Glu5300Asp) n.16161G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49024646C>T | CA479521686 | KMT2D | n.656G>A c.15984G>A (p.Glu5328=) n.1699G>A c.519G>A (p.Glu173=) n.519G>A c.1138G>A c.15993G>A (p.Glu5331=) c.461G>A (n.461G>A) c.63G>A (p.Glu21=) c.15981G>A (p.Glu5327=) c.15990G>A (p.Glu5330=) c.15972G>A (p.Glu5324=) c.15927G>A (p.Glu5309=) c.15900G>A (p.Glu5300=) n.16161G>A | dbSNP |
12 | g.49024647T>A | CA384681570 | KMT2D | n.655A>T c.15983A>T (p.Glu5328Val) n.1698A>T c.518A>T (p.Glu173Val) n.518A>T c.1137A>T c.15992A>T (p.Glu5331Val) c.460A>T (n.460A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.15980A>T (p.Glu5327Val) c.15989A>T (p.Glu5330Val) c.15971A>T (p.Glu5324Val) c.15926A>T (p.Glu5309Val) c.15899A>T (p.Glu5300Val) n.16160A>T | |
12 | g.49024647T>C | CA384681569 | KMT2D | n.655A>G c.15983A>G (p.Glu5328Gly) n.1698A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) n.518A>G c.1137A>G c.15992A>G (p.Glu5331Gly) c.460A>G (n.460A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.15980A>G (p.Glu5327Gly) c.15989A>G (p.Glu5330Gly) c.15971A>G (p.Glu5324Gly) c.15926A>G (p.Glu5309Gly) c.15899A>G (p.Glu5300Gly) n.16160A>G | |
12 | g.49024647T>G | CA384681567 | KMT2D | n.655A>C c.15983A>C (p.Glu5328Ala) n.1698A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) n.518A>C c.1137A>C c.15992A>C (p.Glu5331Ala) c.460A>C (n.460A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.15980A>C (p.Glu5327Ala) c.15989A>C (p.Glu5330Ala) c.15971A>C (p.Glu5324Ala) c.15926A>C (p.Glu5309Ala) c.15899A>C (p.Glu5300Ala) n.16160A>C | |
12 | g.49024648C>A | CA384681576 | KMT2D | n.654G>T c.15982G>T (p.Glu5328Ter) n.1697G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) n.517G>T c.1136G>T c.15991G>T (p.Glu5331Ter) c.459G>T (n.459G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.15979G>T (p.Glu5327Ter) c.15988G>T (p.Glu5330Ter) c.15970G>T (p.Glu5324Ter) c.15925G>T (p.Glu5309Ter) c.15898G>T (p.Glu5300Ter) n.16159G>T | |
12 | g.49024648C>G | CA384681582 | KMT2D | n.654G>C c.15982G>C (p.Glu5328Gln) n.1697G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) n.517G>C c.1136G>C c.15991G>C (p.Glu5331Gln) c.459G>C (n.459G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.15979G>C (p.Glu5327Gln) c.15988G>C (p.Glu5330Gln) c.15970G>C (p.Glu5324Gln) c.15925G>C (p.Glu5309Gln) c.15898G>C (p.Glu5300Gln) n.16159G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024648C>T | CA384681579 | KMT2D | n.654G>A c.15982G>A (p.Glu5328Lys) n.1697G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) n.517G>A c.1136G>A c.15991G>A (p.Glu5331Lys) c.459G>A (n.459G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.15979G>A (p.Glu5327Lys) c.15988G>A (p.Glu5330Lys) c.15970G>A (p.Glu5324Lys) c.15925G>A (p.Glu5309Lys) c.15898G>A (p.Glu5300Lys) n.16159G>A | |
12 | g.49024648_49024649insA | CA645594428 | KMT2D | n.653_654insT c.15981_15982insT (p.Glu5328Ter) n.1696_1697insT c.516_517insT (p.Glu173Ter) n.516_517insT c.1135_1136insT c.15990_15991insT (p.Glu5331Ter) c.458_459insT (n.458_459insT) c.60_61insT (p.Glu21Ter) c.15978_15979insT (p.Glu5327Ter) c.15987_15988insT (p.Glu5330Ter) c.15969_15970insT (p.Glu5324Ter) c.15924_15925insT (p.Glu5309Ter) c.15897_15898insT (p.Glu5300Ter) n.16158_16159insT | COSMIC COSMIC |
12 | g.49024649C>A | CA384681585 | KMT2D | n.653G>T c.15981G>T (p.Met5327Ile) n.1696G>T c.516G>T (p.Met172Ile) n.516G>T c.1135G>T c.15990G>T (p.Met5330Ile) c.458G>T (n.458G>T) c.60G>T (p.Met20Ile) c.15978G>T (p.Met5326Ile) c.15987G>T (p.Met5329Ile) c.15969G>T (p.Met5323Ile) c.15924G>T (p.Met5308Ile) c.15897G>T (p.Met5299Ile) n.16158G>T | |
12 | g.49024649C>G | CA384681587 | KMT2D | n.653G>C c.15981G>C (p.Met5327Ile) n.1696G>C c.516G>C (p.Met172Ile) n.516G>C c.1135G>C c.15990G>C (p.Met5330Ile) c.458G>C (n.458G>C) c.60G>C (p.Met20Ile) c.15978G>C (p.Met5326Ile) c.15987G>C (p.Met5329Ile) c.15969G>C (p.Met5323Ile) c.15924G>C (p.Met5308Ile) c.15897G>C (p.Met5299Ile) n.16158G>C | |
12 | g.49024649C>T | CA384681592 | KMT2D | n.653G>A c.15981G>A (p.Met5327Ile) n.1696G>A c.516G>A (p.Met172Ile) n.516G>A c.1135G>A c.15990G>A (p.Met5330Ile) c.458G>A (n.458G>A) c.60G>A (p.Met20Ile) c.15978G>A (p.Met5326Ile) c.15987G>A (p.Met5329Ile) c.15969G>A (p.Met5323Ile) c.15924G>A (p.Met5308Ile) c.15897G>A (p.Met5299Ile) n.16158G>A |