Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.49024519C>ACA2618606892KMT2Dn.724+59G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.16229+58T>C
 gnomAD v4
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n.16229+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.16229+56T=
12g.49024522A>GCA236631309KMT2Dn.724+56T>C
n.40T>C
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n.587+56T>C
c.1206+56T>C
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n.16229+56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.39C>T
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n.16229+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.587+51G>T
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c.16049+51G>T (n.16049+51G>T)
c.47+51G>T (n.47+51G>T)
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n.16229+51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024527C=CA2034964050KMT2Dn.724+51G=
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n.16229+51G=
12g.49024527C>GCA689516659KMT2Dn.724+51G>C
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n.1818G>C
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n.587+51G>C
c.1206+51G>C
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n.16229+51G>C
 dbSNP
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n.34G>T
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n.1817G>T
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n.587+50G>T
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n.16229+50G>T
 gnomAD v4
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n.16229+50G=
12g.49024528C>GCA689516665KMT2Dn.724+50G>C
n.34G>C
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n.1817G>C
c.587+50G>C (n.587+50G>C)
n.587+50G>C
c.1206+50G>C
c.16061+50G>C (n.16061+50G>C)
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c.131+50G>C (n.131+50G>C)
c.16049+50G>C (n.16049+50G>C)
c.47+50G>C (n.47+50G>C)
c.16058+50G>C (n.16058+50G>C)
c.16040+50G>C (n.16040+50G>C)
c.15995+50G>C (n.15995+50G>C)
c.15968+50G>C (n.15968+50G>C)
n.16229+50G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024528_49024530delinsCCTCA2034964051KMT2Dn.724+48_724+50delinsAGG
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n.1815_1817delinsAGG
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n.587+48_587+50delinsAGG
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c.16061+48_16061+50delinsAGG (n.16061+48_16061+50delinsAGG)
c.529+48_529+50delinsAGG (n.529+48_529+50delinsAGG)
c.131+48_131+50delinsAGG (n.131+48_131+50delinsAGG)
c.16049+48_16049+50delinsAGG (n.16049+48_16049+50delinsAGG)
c.47+48_47+50delinsAGG (n.47+48_47+50delinsAGG)
c.16058+48_16058+50delinsAGG (n.16058+48_16058+50delinsAGG)
c.16040+48_16040+50delinsAGG (n.16040+48_16040+50delinsAGG)
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n.16229+48_16229+50delinsAGG
12g.49024529C>TCA2726328076KMT2Dn.724+49G>A
n.33G>A
c.16052+49G>A (n.16052+49G>A)
n.1816G>A
c.587+49G>A (n.587+49G>A)
n.587+49G>A
c.1206+49G>A
c.16061+49G>A (n.16061+49G>A)
c.529+49G>A (n.529+49G>A)
c.131+49G>A (n.131+49G>A)
c.16049+49G>A (n.16049+49G>A)
c.47+49G>A (n.47+49G>A)
c.16058+49G>A (n.16058+49G>A)
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c.15968+49G>A (n.15968+49G>A)
n.16229+49G>A
 dbSNP
12g.49024529_49024530delCA689516668KMT2Dn.724+48_724+49del
n.32_33del
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n.1815_1816del
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n.587+48_587+49del
c.1206+48_1206+49del
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c.15995+48_15995+49del (n.15995+48_15995+49del)
c.15968+48_15968+49del (n.15968+48_15968+49del)
n.16229+48_16229+49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024531G>ACA2726328077KMT2Dn.724+47C>T
n.31C>T
c.16052+47C>T (n.16052+47C>T)
n.1814C>T
c.587+47C>T (n.587+47C>T)
n.587+47C>T
c.1206+47C>T
c.16061+47C>T (n.16061+47C>T)
c.529+47C>T (n.529+47C>T)
c.131+47C>T (n.131+47C>T)
c.16049+47C>T (n.16049+47C>T)
c.47+47C>T (n.47+47C>T)
c.16058+47C>T (n.16058+47C>T)
c.16040+47C>T (n.16040+47C>T)
c.15995+47C>T (n.15995+47C>T)
c.15968+47C>T (n.15968+47C>T)
n.16229+47C>T
 dbSNP
12g.49024531G>CCA2618606902KMT2Dn.724+47C>G
n.31C>G
c.16052+47C>G (n.16052+47C>G)
n.1814C>G
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n.587+47C>G
c.1206+47C>G
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c.16049+47C>G (n.16049+47C>G)
c.47+47C>G (n.47+47C>G)
c.16058+47C>G (n.16058+47C>G)
c.16040+47C>G (n.16040+47C>G)
c.15995+47C>G (n.15995+47C>G)
c.15968+47C>G (n.15968+47C>G)
n.16229+47C>G
 gnomAD v4
12g.49024532T>GCA2618606903KMT2Dn.724+46A>C
n.30A>C
c.16052+46A>C (n.16052+46A>C)
n.1813A>C
c.587+46A>C (n.587+46A>C)
n.587+46A>C
c.1206+46A>C
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c.529+46A>C (n.529+46A>C)
c.131+46A>C (n.131+46A>C)
c.16049+46A>C (n.16049+46A>C)
c.47+46A>C (n.47+46A>C)
c.16058+46A>C (n.16058+46A>C)
c.16040+46A>C (n.16040+46A>C)
c.15995+46A>C (n.15995+46A>C)
c.15968+46A>C (n.15968+46A>C)
n.16229+46A>C
 gnomAD v4
12g.49024533C>ACA604885025KMT2Dn.724+45G>T
n.29G>T
c.16052+45G>T (n.16052+45G>T)
n.1812G>T
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n.587+45G>T
c.1206+45G>T
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c.529+45G>T (n.529+45G>T)
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c.16049+45G>T (n.16049+45G>T)
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c.16040+45G>T (n.16040+45G>T)
c.15995+45G>T (n.15995+45G>T)
c.15968+45G>T (n.15968+45G>T)
n.16229+45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024533C=CA2034964053KMT2Dn.724+45G=
n.29G=
c.16052+45G= (n.16052+45G=)
n.1812G=
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c.1206+45G=
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c.47+45G= (n.47+45G=)
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c.16040+45G= (n.16040+45G=)
c.15995+45G= (n.15995+45G=)
c.15968+45G= (n.15968+45G=)
n.16229+45G=
12g.49024534_49024539dupCA2575144336KMT2Dn.724+40_724+45dup
n.24_29dup
c.16052+40_16052+45dup (n.16052+40_16052+45dup)
n.1807_1812dup
c.587+40_587+45dup (n.587+40_587+45dup)
n.587+40_587+45dup
c.1206+40_1206+45dup
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c.131+40_131+45dup (n.131+40_131+45dup)
c.16049+40_16049+45dup (n.16049+40_16049+45dup)
c.47+40_47+45dup (n.47+40_47+45dup)
c.16058+40_16058+45dup (n.16058+40_16058+45dup)
c.16040+40_16040+45dup (n.16040+40_16040+45dup)
c.15995+40_15995+45dup (n.15995+40_15995+45dup)
c.15968+40_15968+45dup (n.15968+40_15968+45dup)
n.16229+40_16229+45dup
 gnomAD v4
12g.49024534A>TCA2575144337KMT2Dn.724+44T>A
n.28T>A
c.16052+44T>A (n.16052+44T>A)
n.1811T>A
c.587+44T>A (n.587+44T>A)
n.587+44T>A
c.1206+44T>A
c.16061+44T>A (n.16061+44T>A)
c.529+44T>A (n.529+44T>A)
c.131+44T>A (n.131+44T>A)
c.16049+44T>A (n.16049+44T>A)
c.47+44T>A (n.47+44T>A)
c.16058+44T>A (n.16058+44T>A)
c.16040+44T>A (n.16040+44T>A)
c.15995+44T>A (n.15995+44T>A)
c.15968+44T>A (n.15968+44T>A)
n.16229+44T>A
12g.49024544_49024549delCA2726328078KMT2Dn.724+38_724+43del
n.22_27del
c.16052+38_16052+43del (n.16052+38_16052+43del)
n.1805_1810del
c.587+38_587+43del (n.587+38_587+43del)
n.587+38_587+43del
c.1206+38_1206+43del
c.16061+38_16061+43del (n.16061+38_16061+43del)
c.529+38_529+43del (n.529+38_529+43del)
c.131+38_131+43del (n.131+38_131+43del)
c.16049+38_16049+43del (n.16049+38_16049+43del)
c.47+38_47+43del (n.47+38_47+43del)
c.16058+38_16058+43del (n.16058+38_16058+43del)
c.16040+38_16040+43del (n.16040+38_16040+43del)
c.15995+38_15995+43del (n.15995+38_15995+43del)
c.15968+38_15968+43del (n.15968+38_15968+43del)
n.16229+38_16229+43del
 dbSNP
12g.49024536C>ACA2618606909KMT2Dn.724+42G>T
n.26G>T
c.16052+42G>T (n.16052+42G>T)
n.1809G>T
c.587+42G>T (n.587+42G>T)
n.587+42G>T
c.1206+42G>T
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c.131+42G>T (n.131+42G>T)
c.16049+42G>T (n.16049+42G>T)
c.47+42G>T (n.47+42G>T)
c.16058+42G>T (n.16058+42G>T)
c.16040+42G>T (n.16040+42G>T)
c.15995+42G>T (n.15995+42G>T)
c.15968+42G>T (n.15968+42G>T)
n.16229+42G>T
 gnomAD v4
12g.49024536C=CA2034964054KMT2Dn.724+42G=
n.26G=
c.16052+42G= (n.16052+42G=)
n.1809G=
c.587+42G= (n.587+42G=)
n.587+42G=
c.1206+42G=
c.16061+42G= (n.16061+42G=)
c.529+42G= (n.529+42G=)
c.131+42G= (n.131+42G=)
c.16049+42G= (n.16049+42G=)
c.47+42G= (n.47+42G=)
c.16058+42G= (n.16058+42G=)
c.16040+42G= (n.16040+42G=)
c.15995+42G= (n.15995+42G=)
c.15968+42G= (n.15968+42G=)
n.16229+42G=
12g.49024536C>TCA6545440KMT2Dn.724+42G>A
n.26G>A
c.16052+42G>A (n.16052+42G>A)
n.1809G>A
c.587+42G>A (n.587+42G>A)
n.587+42G>A
c.1206+42G>A
c.16061+42G>A (n.16061+42G>A)
c.529+42G>A (n.529+42G>A)
c.131+42G>A (n.131+42G>A)
c.16049+42G>A (n.16049+42G>A)
c.47+42G>A (n.47+42G>A)
c.16058+42G>A (n.16058+42G>A)
c.16040+42G>A (n.16040+42G>A)
c.15995+42G>A (n.15995+42G>A)
c.15968+42G>A (n.15968+42G>A)
n.16229+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024539C>TCA2726328079KMT2Dn.724+39G>A
n.23G>A
c.16052+39G>A (n.16052+39G>A)
n.1806G>A
c.587+39G>A (n.587+39G>A)
n.587+39G>A
c.1206+39G>A
c.16061+39G>A (n.16061+39G>A)
c.529+39G>A (n.529+39G>A)
c.131+39G>A (n.131+39G>A)
c.16049+39G>A (n.16049+39G>A)
c.47+39G>A (n.47+39G>A)
c.16058+39G>A (n.16058+39G>A)
c.16040+39G>A (n.16040+39G>A)
c.15995+39G>A (n.15995+39G>A)
c.15968+39G>A (n.15968+39G>A)
n.16229+39G>A
 dbSNP
12g.49024540C>ACA2618606913KMT2Dn.724+38G>T
n.22G>T
c.16052+38G>T (n.16052+38G>T)
n.1805G>T
c.587+38G>T (n.587+38G>T)
n.587+38G>T
c.1206+38G>T
c.16061+38G>T (n.16061+38G>T)
c.529+38G>T (n.529+38G>T)
c.131+38G>T (n.131+38G>T)
c.16049+38G>T (n.16049+38G>T)
c.47+38G>T (n.47+38G>T)
c.16058+38G>T (n.16058+38G>T)
c.16040+38G>T (n.16040+38G>T)
c.15995+38G>T (n.15995+38G>T)
c.15968+38G>T (n.15968+38G>T)
n.16229+38G>T
 gnomAD v4
12g.49024542C>ACA236631316KMT2Dn.724+36G>T
n.20G>T
c.16052+36G>T (n.16052+36G>T)
n.1803G>T
c.587+36G>T (n.587+36G>T)
n.587+36G>T
c.1206+36G>T
c.16061+36G>T (n.16061+36G>T)
c.529+36G>T (n.529+36G>T)
c.131+36G>T (n.131+36G>T)
c.16049+36G>T (n.16049+36G>T)
c.47+36G>T (n.47+36G>T)
c.16058+36G>T (n.16058+36G>T)
c.16040+36G>T (n.16040+36G>T)
c.15995+36G>T (n.15995+36G>T)
c.15968+36G>T (n.15968+36G>T)
n.16229+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024542C=CA2034964055KMT2Dn.724+36G=
n.20G=
c.16052+36G= (n.16052+36G=)
n.1803G=
c.587+36G= (n.587+36G=)
n.587+36G=
c.1206+36G=
c.16061+36G= (n.16061+36G=)
c.529+36G= (n.529+36G=)
c.131+36G= (n.131+36G=)
c.16049+36G= (n.16049+36G=)
c.47+36G= (n.47+36G=)
c.16058+36G= (n.16058+36G=)
c.16040+36G= (n.16040+36G=)
c.15995+36G= (n.15995+36G=)
c.15968+36G= (n.15968+36G=)
n.16229+36G=
12g.49024542C>TCA2618606915KMT2Dn.724+36G>A
n.20G>A
c.16052+36G>A (n.16052+36G>A)
n.1803G>A
c.587+36G>A (n.587+36G>A)
n.587+36G>A
c.1206+36G>A
c.16061+36G>A (n.16061+36G>A)
c.529+36G>A (n.529+36G>A)
c.131+36G>A (n.131+36G>A)
c.16049+36G>A (n.16049+36G>A)
c.47+36G>A (n.47+36G>A)
c.16058+36G>A (n.16058+36G>A)
c.16040+36G>A (n.16040+36G>A)
c.15995+36G>A (n.15995+36G>A)
c.15968+36G>A (n.15968+36G>A)
n.16229+36G>A
 gnomAD v4
12g.49024543A=CA2034964056KMT2Dn.724+35T=
n.19T=
c.16052+35T= (n.16052+35T=)
n.1802T=
c.587+35T= (n.587+35T=)
n.587+35T=
c.1206+35T=
c.16061+35T= (n.16061+35T=)
c.529+35T= (n.529+35T=)
c.131+35T= (n.131+35T=)
c.16049+35T= (n.16049+35T=)
c.47+35T= (n.47+35T=)
c.16058+35T= (n.16058+35T=)
c.16040+35T= (n.16040+35T=)
c.15995+35T= (n.15995+35T=)
c.15968+35T= (n.15968+35T=)
n.16229+35T=
12g.49024543A>TCA689516672KMT2Dn.724+35T>A
n.19T>A
c.16052+35T>A (n.16052+35T>A)
n.1802T>A
c.587+35T>A (n.587+35T>A)
n.587+35T>A
c.1206+35T>A
c.16061+35T>A (n.16061+35T>A)
c.529+35T>A (n.529+35T>A)
c.131+35T>A (n.131+35T>A)
c.16049+35T>A (n.16049+35T>A)
c.47+35T>A (n.47+35T>A)
c.16058+35T>A (n.16058+35T>A)
c.16040+35T>A (n.16040+35T>A)
c.15995+35T>A (n.15995+35T>A)
c.15968+35T>A (n.15968+35T>A)
n.16229+35T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024544C>ACA2618606917KMT2Dn.724+34G>T
n.18G>T
c.16052+34G>T (n.16052+34G>T)
n.1801G>T
c.587+34G>T (n.587+34G>T)
n.587+34G>T
c.1206+34G>T
c.16061+34G>T (n.16061+34G>T)
c.529+34G>T (n.529+34G>T)
c.131+34G>T (n.131+34G>T)
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n.16229+34G>T
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n.587+34G>A
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n.16229+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.16229+33G>T
 gnomAD v4
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n.16229+33G=
12g.49024545C>GCA236631322KMT2Dn.724+33G>C
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n.1800G>C
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n.587+33G>C
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n.16229+33G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.587+32G>T
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n.16229+32G>T
 gnomAD v4
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n.1799G>C
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n.587+32G>C
c.1206+32G>C
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c.16049+32G>C (n.16049+32G>C)
c.47+32G>C (n.47+32G>C)
c.16058+32G>C (n.16058+32G>C)
c.16040+32G>C (n.16040+32G>C)
c.15995+32G>C (n.15995+32G>C)
c.15968+32G>C (n.15968+32G>C)
n.16229+32G>C
 gnomAD v4
12g.49024547A>GCA2618606923KMT2Dn.724+31T>C
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n.1798T>C
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n.587+31T>C
c.1206+31T>C
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c.529+31T>C (n.529+31T>C)
c.131+31T>C (n.131+31T>C)
c.16049+31T>C (n.16049+31T>C)
c.47+31T>C (n.47+31T>C)
c.16058+31T>C (n.16058+31T>C)
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c.15968+31T>C (n.15968+31T>C)
n.16229+31T>C
 gnomAD v4
12g.49024548C>ACA2618606924KMT2Dn.724+30G>T
n.14G>T
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n.1797G>T
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n.587+30G>T
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n.16229+30G>T
 gnomAD v4
12g.49024548C>TCA2575144338KMT2Dn.724+30G>A
n.14G>A
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n.1797G>A
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n.587+30G>A
c.1206+30G>A
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c.529+30G>A (n.529+30G>A)
c.131+30G>A (n.131+30G>A)
c.16049+30G>A (n.16049+30G>A)
c.47+30G>A (n.47+30G>A)
c.16058+30G>A (n.16058+30G>A)
c.16040+30G>A (n.16040+30G>A)
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n.16229+30G>A
12g.49024549A=CA2034964058KMT2Dn.724+29T=
n.13T=
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n.16229+29T=
12g.49024549A>GCA236631332KMT2Dn.724+29T>C
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n.16229+29T>C
 dbSNP
12g.49024551C>ACA604885026KMT2Dn.724+27G>T
n.11G>T
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n.16229+27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.49024552C>ACA2618606925KMT2Dn.724+26G>T
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n.1793G>T
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n.587+26G>T
c.1206+26G>T
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c.131+26G>T (n.131+26G>T)
c.16049+26G>T (n.16049+26G>T)
c.47+26G>T (n.47+26G>T)
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n.16229+26G>T
 gnomAD v4
12g.49024553C>ACA2618606926KMT2Dn.724+25G>T
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n.1792G>T
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n.587+25G>T
c.1206+25G>T
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c.16049+25G>T (n.16049+25G>T)
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n.16229+25G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024554T>CCA6545441KMT2Dn.724+24A>G
n.8A>G
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c.131+24A>G (n.131+24A>G)
c.16049+24A>G (n.16049+24A>G)
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c.16058+24A>G (n.16058+24A>G)
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n.16229+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024554T=CA2034964060KMT2Dn.724+24A=
n.8A=
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c.15995+24A= (n.15995+24A=)
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n.16229+24A=
12g.49024557G>ACA2618606928KMT2Dn.724+21C>T
n.5C>T
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n.1788C>T
c.587+21C>T (n.587+21C>T)
n.587+21C>T
c.1206+21C>T
c.16061+21C>T (n.16061+21C>T)
c.529+21C>T (n.529+21C>T)
c.131+21C>T (n.131+21C>T)
c.16049+21C>T (n.16049+21C>T)
c.47+21C>T (n.47+21C>T)
c.16058+21C>T (n.16058+21C>T)
c.16040+21C>T (n.16040+21C>T)
c.15995+21C>T (n.15995+21C>T)
c.15968+21C>T (n.15968+21C>T)
n.16229+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024557G>CCA2726328080KMT2Dn.724+21C>G
n.5C>G
c.16052+21C>G (n.16052+21C>G)
n.1788C>G
c.587+21C>G (n.587+21C>G)
n.587+21C>G
c.1206+21C>G
c.16061+21C>G (n.16061+21C>G)
c.529+21C>G (n.529+21C>G)
c.131+21C>G (n.131+21C>G)
c.16049+21C>G (n.16049+21C>G)
c.47+21C>G (n.47+21C>G)
c.16058+21C>G (n.16058+21C>G)
c.16040+21C>G (n.16040+21C>G)
c.15995+21C>G (n.15995+21C>G)
c.15968+21C>G (n.15968+21C>G)
n.16229+21C>G
 dbSNP
12g.49024557G>TCA2726328081KMT2Dn.724+21C>A
n.5C>A
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n.1788C>A
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n.587+21C>A
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n.16229+21C>A
 dbSNP
12g.49024558C>ACA2618606930KMT2Dn.724+20G>T
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n.16229+20G>T
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n.16229+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.49024559T=CA2034964062KMT2Dn.724+19A=
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n.16229+19A=
12g.49024561C>ACA2520942606KMT2Dn.724+17G>T
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n.16229+17G>T
12g.49024561C>TCA2726328082KMT2Dn.724+17G>A
n.1G>A
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n.1784G>A
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n.587+17G>A
c.1206+17G>A
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n.16229+17G>A
 dbSNP
12g.49024563G>CCA2618606931KMT2Dn.724+15C>G
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n.16229+15C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024564C>ACA2795900994KMT2Dn.724+14G>T
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n.1781G>T
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n.16229+14G>T
12g.49024564C>TCA2618606932KMT2Dn.724+14G>A
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n.16229+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024565A=CA2034964063KMT2Dn.724+13T=
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n.16229+13T=
12g.49024565A>GCA604885027KMT2Dn.724+13T>C
c.16052+13T>C (n.16052+13T>C)
n.1780T>C
c.587+13T>C (n.587+13T>C)
n.587+13T>C
c.1206+13T>C
c.16061+13T>C (n.16061+13T>C)
c.529+13T>C (n.529+13T>C)
c.131+13T>C (n.131+13T>C)
c.16049+13T>C (n.16049+13T>C)
c.47+13T>C (n.47+13T>C)
c.16058+13T>C (n.16058+13T>C)
c.16040+13T>C (n.16040+13T>C)
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n.16229+13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024566T>ACA6545444KMT2Dn.724+12A>T
c.16052+12A>T (n.16052+12A>T)
n.1779A>T
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n.587+12A>T
c.1206+12A>T
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c.131+12A>T (n.131+12A>T)
c.16049+12A>T (n.16049+12A>T)
c.47+12A>T (n.47+12A>T)
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n.16229+12A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024566T>CCA2726053398KMT2Dn.724+12A>G
c.16052+12A>G (n.16052+12A>G)
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n.16229+12A>G
 dbSNP
12g.49024566T>GCA2726053399KMT2Dn.724+12A>C
c.16052+12A>C (n.16052+12A>C)
n.1779A>C
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n.587+12A>C
c.1206+12A>C
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c.529+12A>C (n.529+12A>C)
c.131+12A>C (n.131+12A>C)
c.16049+12A>C (n.16049+12A>C)
c.47+12A>C (n.47+12A>C)
c.16058+12A>C (n.16058+12A>C)
c.16040+12A>C (n.16040+12A>C)
c.15995+12A>C (n.15995+12A>C)
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n.16229+12A>C
 dbSNP
12g.49024566T=CA2034964064KMT2Dn.724+12A=
c.16052+12A= (n.16052+12A=)
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c.15968+12A= (n.15968+12A=)
n.16229+12A=
12g.49024567C>ACA2553752823KMT2Dn.724+11G>T
c.16052+11G>T (n.16052+11G>T)
n.1778G>T
c.587+11G>T (n.587+11G>T)
n.587+11G>T
c.1206+11G>T
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c.529+11G>T (n.529+11G>T)
c.131+11G>T (n.131+11G>T)
c.16049+11G>T (n.16049+11G>T)
c.47+11G>T (n.47+11G>T)
c.16058+11G>T (n.16058+11G>T)
c.16040+11G>T (n.16040+11G>T)
c.15995+11G>T (n.15995+11G>T)
c.15968+11G>T (n.15968+11G>T)
n.16229+11G>T
12g.49024567C=CA2034964065KMT2Dn.724+11G=
c.16052+11G= (n.16052+11G=)
n.1778G=
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n.587+11G=
c.1206+11G=
c.16061+11G= (n.16061+11G=)
c.529+11G= (n.529+11G=)
c.131+11G= (n.131+11G=)
c.16049+11G= (n.16049+11G=)
c.47+11G= (n.47+11G=)
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c.16040+11G= (n.16040+11G=)
c.15995+11G= (n.15995+11G=)
c.15968+11G= (n.15968+11G=)
n.16229+11G=
12g.49024567C>TCA2034964066KMT2Dn.724+11G>A
c.16052+11G>A (n.16052+11G>A)
n.1778G>A
c.587+11G>A (n.587+11G>A)
n.587+11G>A
c.1206+11G>A
c.16061+11G>A (n.16061+11G>A)
c.529+11G>A (n.529+11G>A)
c.131+11G>A (n.131+11G>A)
c.16049+11G>A (n.16049+11G>A)
c.47+11G>A (n.47+11G>A)
c.16058+11G>A (n.16058+11G>A)
c.16040+11G>A (n.16040+11G>A)
c.15995+11G>A (n.15995+11G>A)
c.15968+11G>A (n.15968+11G>A)
n.16229+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024569C>GCA2618606934KMT2Dn.724+9G>C
c.16052+9G>C (n.16052+9G>C)
n.1776G>C
c.587+9G>C (n.587+9G>C)
n.587+9G>C
c.1206+9G>C
c.16061+9G>C (n.16061+9G>C)
c.529+9G>C (n.529+9G>C)
c.131+9G>C (n.131+9G>C)
c.16049+9G>C (n.16049+9G>C)
c.47+9G>C (n.47+9G>C)
c.16058+9G>C (n.16058+9G>C)
c.16040+9G>C (n.16040+9G>C)
c.15995+9G>C (n.15995+9G>C)
c.15968+9G>C (n.15968+9G>C)
n.16229+9G>C
 gnomAD v4
12g.49024569C>TCA2618606936KMT2Dn.724+9G>A
c.16052+9G>A (n.16052+9G>A)
n.1776G>A
c.587+9G>A (n.587+9G>A)
n.587+9G>A
c.1206+9G>A
c.16061+9G>A (n.16061+9G>A)
c.529+9G>A (n.529+9G>A)
c.131+9G>A (n.131+9G>A)
c.16049+9G>A (n.16049+9G>A)
c.47+9G>A (n.47+9G>A)
c.16058+9G>A (n.16058+9G>A)
c.16040+9G>A (n.16040+9G>A)
c.15995+9G>A (n.15995+9G>A)
c.15968+9G>A (n.15968+9G>A)
n.16229+9G>A
 gnomAD v4
12g.49024570A=CA2034964067KMT2Dn.724+8T=
c.16052+8T= (n.16052+8T=)
n.1775T=
c.587+8T= (n.587+8T=)
n.587+8T=
c.1206+8T=
c.16061+8T= (n.16061+8T=)
c.529+8T= (n.529+8T=)
c.131+8T= (n.131+8T=)
c.16049+8T= (n.16049+8T=)
c.47+8T= (n.47+8T=)
c.16058+8T= (n.16058+8T=)
c.16040+8T= (n.16040+8T=)
c.15995+8T= (n.15995+8T=)
c.15968+8T= (n.15968+8T=)
n.16229+8T=
12g.49024570A>CCA2618606938KMT2Dn.724+8T>G
c.16052+8T>G (n.16052+8T>G)
n.1775T>G
c.587+8T>G (n.587+8T>G)
n.587+8T>G
c.1206+8T>G
c.16061+8T>G (n.16061+8T>G)
c.529+8T>G (n.529+8T>G)
c.131+8T>G (n.131+8T>G)
c.16049+8T>G (n.16049+8T>G)
c.47+8T>G (n.47+8T>G)
c.16058+8T>G (n.16058+8T>G)
c.16040+8T>G (n.16040+8T>G)
c.15995+8T>G (n.15995+8T>G)
c.15968+8T>G (n.15968+8T>G)
n.16229+8T>G
 gnomAD v4
12g.49024570A>GCA2034964068KMT2Dn.724+8T>C
c.16052+8T>C (n.16052+8T>C)
n.1775T>C
c.587+8T>C (n.587+8T>C)
n.587+8T>C
c.1206+8T>C
c.16061+8T>C (n.16061+8T>C)
c.529+8T>C (n.529+8T>C)
c.131+8T>C (n.131+8T>C)
c.16049+8T>C (n.16049+8T>C)
c.47+8T>C (n.47+8T>C)
c.16058+8T>C (n.16058+8T>C)
c.16040+8T>C (n.16040+8T>C)
c.15995+8T>C (n.15995+8T>C)
c.15968+8T>C (n.15968+8T>C)
n.16229+8T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024573C>ACA2618606941KMT2Dn.724+5G>T
c.16052+5G>T (n.16052+5G>T)
n.1772G>T
c.587+5G>T (n.587+5G>T)
n.587+5G>T
c.1206+5G>T
c.16061+5G>T (n.16061+5G>T)
c.529+5G>T (n.529+5G>T)
c.131+5G>T (n.131+5G>T)
c.16049+5G>T (n.16049+5G>T)
c.47+5G>T (n.47+5G>T)
c.16058+5G>T (n.16058+5G>T)
c.16040+5G>T (n.16040+5G>T)
c.15995+5G>T (n.15995+5G>T)
c.15968+5G>T (n.15968+5G>T)
n.16229+5G>T
 gnomAD v4
12g.49024573C>TCA2695216348KMT2Dn.724+5G>A
c.16052+5G>A (n.16052+5G>A)
n.1772G>A
c.587+5G>A (n.587+5G>A)
n.587+5G>A
c.1206+5G>A
c.16061+5G>A (n.16061+5G>A)
c.529+5G>A (n.529+5G>A)
c.131+5G>A (n.131+5G>A)
c.16049+5G>A (n.16049+5G>A)
c.47+5G>A (n.47+5G>A)
c.16058+5G>A (n.16058+5G>A)
c.16040+5G>A (n.16040+5G>A)
c.15995+5G>A (n.15995+5G>A)
c.15968+5G>A (n.15968+5G>A)
n.16229+5G>A
 ClinVar dbSNP
12g.49024576A>CCA384681018KMT2Dn.724+2T>G
c.16052+2T>G (n.16052+2T>G)
n.1769T>G
c.587+2T>G (n.587+2T>G)
n.587+2T>G
c.1206+2T>G
c.16061+2T>G (n.16061+2T>G)
c.529+2T>G (n.529+2T>G)
c.131+2T>G (n.131+2T>G)
c.16049+2T>G (n.16049+2T>G)
c.47+2T>G (n.47+2T>G)
c.16058+2T>G (n.16058+2T>G)
c.16040+2T>G (n.16040+2T>G)
c.15995+2T>G (n.15995+2T>G)
c.15968+2T>G (n.15968+2T>G)
n.16229+2T>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024576A>GCA384681020KMT2Dn.724+2T>C
c.16052+2T>C (n.16052+2T>C)
n.1769T>C
c.587+2T>C (n.587+2T>C)
n.587+2T>C
c.1206+2T>C
c.16061+2T>C (n.16061+2T>C)
c.529+2T>C (n.529+2T>C)
c.131+2T>C (n.131+2T>C)
c.16049+2T>C (n.16049+2T>C)
c.47+2T>C (n.47+2T>C)
c.16058+2T>C (n.16058+2T>C)
c.16040+2T>C (n.16040+2T>C)
c.15995+2T>C (n.15995+2T>C)
c.15968+2T>C (n.15968+2T>C)
n.16229+2T>C
12g.49024576A>TCA384681022KMT2Dn.724+2T>A
c.16052+2T>A (n.16052+2T>A)
n.1769T>A
c.587+2T>A (n.587+2T>A)
n.587+2T>A
c.1206+2T>A
c.16061+2T>A (n.16061+2T>A)
c.529+2T>A (n.529+2T>A)
c.131+2T>A (n.131+2T>A)
c.16049+2T>A (n.16049+2T>A)
c.47+2T>A (n.47+2T>A)
c.16058+2T>A (n.16058+2T>A)
c.16040+2T>A (n.16040+2T>A)
c.15995+2T>A (n.15995+2T>A)
c.15968+2T>A (n.15968+2T>A)
n.16229+2T>A
12g.49024577C>ACA384681025KMT2Dn.724+1G>T
c.16052+1G>T (n.16052+1G>T)
n.1768G>T
c.587+1G>T (n.587+1G>T)
n.587+1G>T
c.1206+1G>T
c.16061+1G>T (n.16061+1G>T)
c.529+1G>T (n.529+1G>T)
c.131+1G>T (n.131+1G>T)
c.16049+1G>T (n.16049+1G>T)
c.47+1G>T (n.47+1G>T)
c.16058+1G>T (n.16058+1G>T)
c.16040+1G>T (n.16040+1G>T)
c.15995+1G>T (n.15995+1G>T)
c.15968+1G>T (n.15968+1G>T)
n.16229+1G>T
12g.49024577C>GCA384681028KMT2Dn.724+1G>C
c.16052+1G>C (n.16052+1G>C)
n.1768G>C
c.587+1G>C (n.587+1G>C)
n.587+1G>C
c.1206+1G>C
c.16061+1G>C (n.16061+1G>C)
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
c.131+1G>C (n.131+1G>C)
c.16049+1G>C (n.16049+1G>C)
c.47+1G>C (n.47+1G>C)
c.16058+1G>C (n.16058+1G>C)
c.16040+1G>C (n.16040+1G>C)
c.15995+1G>C (n.15995+1G>C)
c.15968+1G>C (n.15968+1G>C)
n.16229+1G>C
12g.49024577C>TCA384681035KMT2Dn.724+1G>A
c.16052+1G>A (n.16052+1G>A)
n.1768G>A
c.587+1G>A (n.587+1G>A)
n.587+1G>A
c.1206+1G>A
c.16061+1G>A (n.16061+1G>A)
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
c.131+1G>A (n.131+1G>A)
c.16049+1G>A (n.16049+1G>A)
c.47+1G>A (n.47+1G>A)
c.16058+1G>A (n.16058+1G>A)
c.16040+1G>A (n.16040+1G>A)
c.15995+1G>A (n.15995+1G>A)
c.15968+1G>A (n.15968+1G>A)
n.16229+1G>A
12g.49024578C>ACA384681040KMT2Dn.724G>T
c.16052G>T (p.Arg5351Leu)
n.1767G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.587G>T
c.1206G>T
c.16061G>T (p.Arg5354Leu)
c.529G>T (n.529G>T)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.16049G>T (p.Arg5350Leu)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.16058G>T (p.Arg5353Leu)
c.16040G>T (p.Arg5347Leu)
c.15995G>T (p.Arg5332Leu)
c.15968G>T (p.Arg5323Leu)
n.16229G>T
 COSMIC COSMIC
12g.49024578C=CA2034964069KMT2Dn.724G=
c.16052G= (p.Arg5351=)
n.1767G=
c.587G= (p.Arg196=)
n.587G=
c.1206G=
c.16061G= (p.Arg5354=)
c.529G= (n.529G=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.16049G= (p.Arg5350=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.16058G= (p.Arg5353=)
c.16040G= (p.Arg5347=)
c.15995G= (p.Arg5332=)
c.15968G= (p.Arg5323=)
n.16229G=
12g.49024578C>GCA384681047KMT2Dn.724G>C
c.16052G>C (p.Arg5351Pro)
n.1767G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.587G>C
c.1206G>C
c.16061G>C (p.Arg5354Pro)
c.529G>C (n.529G>C)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.16049G>C (p.Arg5350Pro)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.16058G>C (p.Arg5353Pro)
c.16040G>C (p.Arg5347Pro)
c.15995G>C (p.Arg5332Pro)
c.15968G>C (p.Arg5323Pro)
n.16229G>C
12g.49024578C>TCA384681045KMT2Dn.724G>A
c.16052G>A (p.Arg5351His)
n.1767G>A
c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.587G>A
c.1206G>A
c.16061G>A (p.Arg5354Gln)
c.529G>A (n.529G>A)
c.131G>A (p.Arg44His)
c.16049G>A (p.Arg5350Gln)
c.16052G>A (p.Arg5351Gln)
c.47G>A (p.Arg16His)
c.16061G>A (p.Arg5354His)
c.16058G>A (p.Arg5353His)
c.16049G>A (p.Arg5350His)
c.16040G>A (p.Arg5347His)
c.15995G>A (p.Arg5332His)
c.15968G>A (p.Arg5323His)
n.16229G>A
 ClinVar dbSNP
12g.49024579G>ACA236631362KMT2Dn.723C>T
c.16051C>T (p.Arg5351Cys)
n.1766C>T
c.586C>T (p.Arg196Trp)
n.586C>T
c.1205C>T
c.16060C>T (p.Arg5354Trp)
c.528C>T (n.528C>T)
c.130C>T (p.Arg44Cys)
c.16048C>T (p.Arg5350Trp)
c.16051C>T (p.Arg5351Trp)
c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.16060C>T (p.Arg5354Cys)
c.16057C>T (p.Arg5353Cys)
c.16048C>T (p.Arg5350Cys)
c.16039C>T (p.Arg5347Cys)
c.15994C>T (p.Arg5332Cys)
c.15967C>T (p.Arg5323Cys)
n.16228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024579G>CCA384681053KMT2Dn.723C>G
c.16051C>G (p.Arg5351Gly)
n.1766C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.586C>G
c.1205C>G
c.16060C>G (p.Arg5354Gly)
c.528C>G (n.528C>G)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.16048C>G (p.Arg5350Gly)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.16057C>G (p.Arg5353Gly)
c.16039C>G (p.Arg5347Gly)
c.15994C>G (p.Arg5332Gly)
c.15967C>G (p.Arg5323Gly)
n.16228C>G
 dbSNP
12g.49024579G=CA2034964070KMT2Dn.723C=
c.16051C= (p.Arg5351=)
n.1766C=
c.586C= (p.Arg196=)
n.586C=
c.1205C=
c.16060C= (p.Arg5354=)
c.528C= (n.528C=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.16048C= (p.Arg5350=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.16057C= (p.Arg5353=)
c.16039C= (p.Arg5347=)
c.15994C= (p.Arg5332=)
c.15967C= (p.Arg5323=)
n.16228C=
12g.49024579G>TCA384681056KMT2Dn.723C>A
c.16051C>A (p.Arg5351Ser)
n.1766C>A
c.586C>A (p.Arg196=)
n.586C>A
c.1205C>A
c.16060C>A (p.Arg5354=)
c.528C>A (n.528C>A)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
c.16048C>A (p.Arg5350=)
c.16051C>A (p.Arg5351=)
c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.16060C>A (p.Arg5354Ser)
c.16057C>A (p.Arg5353Ser)
c.16048C>A (p.Arg5350Ser)
c.16039C>A (p.Arg5347Ser)
c.15994C>A (p.Arg5332Ser)
c.15967C>A (p.Arg5323Ser)
n.16228C>A
12g.49024580T>ACA384681060KMT2Dn.722A>T
c.16050A>T (p.Lys5350Asn)
n.1765A>T
c.585A>T (p.Lys195Asn)
n.585A>T
c.1204A>T
c.16059A>T (p.Lys5353Asn)
c.527A>T (n.527A>T)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.16047A>T (p.Lys5349Asn)
c.45A>T (p.Lys15Asn)
c.16056A>T (p.Lys5352Asn)
c.16038A>T (p.Lys5346Asn)
c.15993A>T (p.Lys5331Asn)
c.15966A>T (p.Lys5322Asn)
n.16227A>T
12g.49024580T>CCA479521635KMT2Dn.722A>G
c.16050A>G (p.Lys5350=)
n.1765A>G
c.585A>G (p.Lys195=)
n.585A>G
c.1204A>G
c.16059A>G (p.Lys5353=)
c.527A>G (n.527A>G)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.16047A>G (p.Lys5349=)
c.45A>G (p.Lys15=)
c.16056A>G (p.Lys5352=)
c.16038A>G (p.Lys5346=)
c.15993A>G (p.Lys5331=)
c.15966A>G (p.Lys5322=)
n.16227A>G
12g.49024580T>GCA384681062KMT2Dn.722A>C
c.16050A>C (p.Lys5350Asn)
n.1765A>C
c.585A>C (p.Lys195Asn)
n.585A>C
c.1204A>C
c.16059A>C (p.Lys5353Asn)
c.527A>C (n.527A>C)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.16047A>C (p.Lys5349Asn)
c.45A>C (p.Lys15Asn)
c.16056A>C (p.Lys5352Asn)
c.16038A>C (p.Lys5346Asn)
c.15993A>C (p.Lys5331Asn)
c.15966A>C (p.Lys5322Asn)
n.16227A>C
12g.49024581T>ACA384681063KMT2Dn.721A>T
c.16049A>T (p.Lys5350Ile)
n.1764A>T
c.584A>T (p.Lys195Ile)
n.584A>T
c.1203A>T
c.16058A>T (p.Lys5353Ile)
c.526A>T (n.526A>T)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.16046A>T (p.Lys5349Ile)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
c.16055A>T (p.Lys5352Ile)
c.16037A>T (p.Lys5346Ile)
c.15992A>T (p.Lys5331Ile)
c.15965A>T (p.Lys5322Ile)
n.16226A>T
12g.49024581T>CCA384681064KMT2Dn.721A>G
c.16049A>G (p.Lys5350Arg)
n.1764A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.584A>G
c.1203A>G
c.16058A>G (p.Lys5353Arg)
c.526A>G (n.526A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.16046A>G (p.Lys5349Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.16055A>G (p.Lys5352Arg)
c.16037A>G (p.Lys5346Arg)
c.15992A>G (p.Lys5331Arg)
c.15965A>G (p.Lys5322Arg)
n.16226A>G
12g.49024581T>GCA384681065KMT2Dn.721A>C
c.16049A>C (p.Lys5350Thr)
n.1764A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.584A>C
c.1203A>C
c.16058A>C (p.Lys5353Thr)
c.526A>C (n.526A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.16046A>C (p.Lys5349Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.16055A>C (p.Lys5352Thr)
c.16037A>C (p.Lys5346Thr)
c.15992A>C (p.Lys5331Thr)
c.15965A>C (p.Lys5322Thr)
n.16226A>C
12g.49024582T>ACA384681068KMT2Dn.720A>T
c.16048A>T (p.Lys5350Ter)
n.1763A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.583A>T
c.1202A>T
c.16057A>T (p.Lys5353Ter)
c.525A>T (n.525A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.16045A>T (p.Lys5349Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.16054A>T (p.Lys5352Ter)
c.16036A>T (p.Lys5346Ter)
c.15991A>T (p.Lys5331Ter)
c.15964A>T (p.Lys5322Ter)
n.16225A>T
12g.49024582T>CCA384681070KMT2Dn.720A>G
c.16048A>G (p.Lys5350Glu)
n.1763A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.583A>G
c.1202A>G
c.16057A>G (p.Lys5353Glu)
c.525A>G (n.525A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.16045A>G (p.Lys5349Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.16054A>G (p.Lys5352Glu)
c.16036A>G (p.Lys5346Glu)
c.15991A>G (p.Lys5331Glu)
c.15964A>G (p.Lys5322Glu)
n.16225A>G
12g.49024582T>GCA384681072KMT2Dn.720A>C
c.16048A>C (p.Lys5350Gln)
n.1763A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.583A>C
c.1202A>C
c.16057A>C (p.Lys5353Gln)
c.525A>C (n.525A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.16045A>C (p.Lys5349Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.16054A>C (p.Lys5352Gln)
c.16036A>C (p.Lys5346Gln)
c.15991A>C (p.Lys5331Gln)
c.15964A>C (p.Lys5322Gln)
n.16225A>C
12g.49024582_49024583delinsTGCA2034964071KMT2Dn.719_720delinsCA
c.16047_16048delinsCA (p.Tyr5349=)
n.1762_1763delinsCA
c.582_583delinsCA (p.Tyr194=)
n.582_583delinsCA
c.1201_1202delinsCA
c.16056_16057delinsCA (p.Tyr5352=)
c.524_525delinsCA (n.524_525delinsCA)
c.126_127delinsCA (p.Tyr42=)
c.16044_16045delinsCA (p.Tyr5348=)
c.42_43delinsCA (p.Tyr14=)
c.16053_16054delinsCA (p.Tyr5351=)
c.16035_16036delinsCA (p.Tyr5345=)
c.15990_15991delinsCA (p.Tyr5330=)
c.15963_15964delinsCA (p.Tyr5321=)
n.16224_16225delinsCA
12g.49024583_49024584delCA2618606943KMT2Dn.719_720del
c.16047_16048del (p.Tyr5349Ter)
n.1762_1763del
c.582_583del (p.Tyr194Ter)
n.582_583del
c.1201_1202del
c.16056_16057del (p.Tyr5352Ter)
c.524_525del (n.524_525del)
c.126_127del (p.Tyr42Ter)
c.16044_16045del (p.Tyr5348Ter)
c.42_43del (p.Tyr14Ter)
c.16053_16054del (p.Tyr5351Ter)
c.16035_16036del (p.Tyr5345Ter)
c.15990_15991del (p.Tyr5330Ter)
c.15963_15964del (p.Tyr5321Ter)
n.16224_16225del
 gnomAD v4
12g.49024583delCA6545445KMT2Dn.719del
c.16047del (p.Tyr5349Ter)
n.1762del
c.582del (p.Tyr194Ter)
n.582del
c.1201del
c.16056del (p.Tyr5352Ter)
c.524del (n.524del)
c.126del (p.Tyr42Ter)
c.16044del (p.Tyr5348Ter)
c.42del (p.Tyr14Ter)
c.16053del (p.Tyr5351Ter)
c.16035del (p.Tyr5345Ter)
c.15990del (p.Tyr5330Ter)
c.15963del (p.Tyr5321Ter)
n.16224del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.49024583G>ACA479521636KMT2Dn.719C>T
c.16047C>T (p.Tyr5349=)
n.1762C>T
c.582C>T (p.Tyr194=)
n.582C>T
c.1201C>T
c.16056C>T (p.Tyr5352=)
c.524C>T (n.524C>T)
c.126C>T (p.Tyr42=)
c.16044C>T (p.Tyr5348=)
c.42C>T (p.Tyr14=)
c.16053C>T (p.Tyr5351=)
c.16035C>T (p.Tyr5345=)
c.15990C>T (p.Tyr5330=)
c.15963C>T (p.Tyr5321=)
n.16224C>T
12g.49024583G>CCA384681080KMT2Dn.719C>G
c.16047C>G (p.Tyr5349Ter)
n.1762C>G
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.582C>G
c.1201C>G
c.16056C>G (p.Tyr5352Ter)
c.524C>G (n.524C>G)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
c.16044C>G (p.Tyr5348Ter)
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
c.16053C>G (p.Tyr5351Ter)
c.16035C>G (p.Tyr5345Ter)
c.15990C>G (p.Tyr5330Ter)
c.15963C>G (p.Tyr5321Ter)
n.16224C>G
12g.49024583G>TCA384681076KMT2Dn.719C>A
c.16047C>A (p.Tyr5349Ter)
n.1762C>A
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.582C>A
c.1201C>A
c.16056C>A (p.Tyr5352Ter)
c.524C>A (n.524C>A)
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
c.16044C>A (p.Tyr5348Ter)
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
c.16053C>A (p.Tyr5351Ter)
c.16035C>A (p.Tyr5345Ter)
c.15990C>A (p.Tyr5330Ter)
c.15963C>A (p.Tyr5321Ter)
n.16224C>A
12g.49024584T>ACA384681083KMT2Dn.718A>T
c.16046A>T (p.Tyr5349Phe)
n.1761A>T
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.581A>T
c.1200A>T
c.16055A>T (p.Tyr5352Phe)
c.523A>T (n.523A>T)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.16043A>T (p.Tyr5348Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.16052A>T (p.Tyr5351Phe)
c.16034A>T (p.Tyr5345Phe)
c.15989A>T (p.Tyr5330Phe)
c.15962A>T (p.Tyr5321Phe)
n.16223A>T
12g.49024584T>CCA384681094KMT2Dn.718A>G
c.16046A>G (p.Tyr5349Cys)
n.1761A>G
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.581A>G
c.1200A>G
c.16055A>G (p.Tyr5352Cys)
c.523A>G (n.523A>G)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.16043A>G (p.Tyr5348Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.16052A>G (p.Tyr5351Cys)
c.16034A>G (p.Tyr5345Cys)
c.15989A>G (p.Tyr5330Cys)
c.15962A>G (p.Tyr5321Cys)
n.16223A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.49024584T>GCA384681097KMT2Dn.718A>C
c.16046A>C (p.Tyr5349Ser)
n.1761A>C
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.581A>C
c.1200A>C
c.16055A>C (p.Tyr5352Ser)
c.523A>C (n.523A>C)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.16043A>C (p.Tyr5348Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.16052A>C (p.Tyr5351Ser)
c.16034A>C (p.Tyr5345Ser)
c.15989A>C (p.Tyr5330Ser)
c.15962A>C (p.Tyr5321Ser)
n.16223A>C
12g.49024585A>CCA384681102KMT2Dn.717T>G
c.16045T>G (p.Tyr5349Asp)
n.1760T>G
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.580T>G
c.1199T>G
c.16054T>G (p.Tyr5352Asp)
c.522T>G (n.522T>G)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.16042T>G (p.Tyr5348Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.16051T>G (p.Tyr5351Asp)
c.16033T>G (p.Tyr5345Asp)
c.15988T>G (p.Tyr5330Asp)
c.15961T>G (p.Tyr5321Asp)
n.16222T>G
12g.49024585A>GCA384681104KMT2Dn.717T>C
c.16045T>C (p.Tyr5349His)
n.1760T>C
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.580T>C
c.1199T>C
c.16054T>C (p.Tyr5352His)
c.522T>C (n.522T>C)
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.16042T>C (p.Tyr5348His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.16051T>C (p.Tyr5351His)
c.16033T>C (p.Tyr5345His)
c.15988T>C (p.Tyr5330His)
c.15961T>C (p.Tyr5321His)
n.16222T>C
12g.49024585A>TCA384681108KMT2Dn.717T>A
c.16045T>A (p.Tyr5349Asn)
n.1760T>A
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.580T>A
c.1199T>A
c.16054T>A (p.Tyr5352Asn)
c.522T>A (n.522T>A)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.16042T>A (p.Tyr5348Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.16051T>A (p.Tyr5351Asn)
c.16033T>A (p.Tyr5345Asn)
c.15988T>A (p.Tyr5330Asn)
c.15961T>A (p.Tyr5321Asn)
n.16222T>A
12g.49024586G>ACA6545446KMT2Dn.716C>T
c.16044C>T (p.His5348=)
n.1759C>T
c.579C>T (p.His193=)
n.579C>T
c.1198C>T
c.16053C>T (p.His5351=)
c.521C>T (n.521C>T)
c.123C>T (p.His41=)
c.16041C>T (p.His5347=)
c.39C>T (p.His13=)
c.16050C>T (p.His5350=)
c.16032C>T (p.His5344=)
c.15987C>T (p.His5329=)
c.15960C>T (p.His5320=)
n.16221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024586G>CCA384681113KMT2Dn.716C>G
c.16044C>G (p.His5348Gln)
n.1759C>G
c.579C>G (p.His193Gln)
n.579C>G
c.1198C>G
c.16053C>G (p.His5351Gln)
c.521C>G (n.521C>G)
c.123C>G (p.His41Gln)
c.16041C>G (p.His5347Gln)
c.39C>G (p.His13Gln)
c.16050C>G (p.His5350Gln)
c.16032C>G (p.His5344Gln)
c.15987C>G (p.His5329Gln)
c.15960C>G (p.His5320Gln)
n.16221C>G
12g.49024586G=CA2034964072KMT2Dn.716C=
c.16044C= (p.His5348=)
n.1759C=
c.579C= (p.His193=)
n.579C=
c.1198C=
c.16053C= (p.His5351=)
c.521C= (n.521C=)
c.123C= (p.His41=)
c.16041C= (p.His5347=)
c.39C= (p.His13=)
c.16050C= (p.His5350=)
c.16032C= (p.His5344=)
c.15987C= (p.His5329=)
c.15960C= (p.His5320=)
n.16221C=
12g.49024586G>TCA384681114KMT2Dn.716C>A
c.16044C>A (p.His5348Gln)
n.1759C>A
c.579C>A (p.His193Gln)
n.579C>A
c.1198C>A
c.16053C>A (p.His5351Gln)
c.521C>A (n.521C>A)
c.123C>A (p.His41Gln)
c.16041C>A (p.His5347Gln)
c.39C>A (p.His13Gln)
c.16050C>A (p.His5350Gln)
c.16032C>A (p.His5344Gln)
c.15987C>A (p.His5329Gln)
c.15960C>A (p.His5320Gln)
n.16221C>A
12g.49024591_49024592delCA2575144340KMT2Dn.715_716del
c.16043_16044del (p.His5348LeufsTer12)
n.1758_1759del
c.578_579del (p.His193LeufsTer14)
n.578_579del
c.1197_1198del
c.16052_16053del (p.His5351LeufsTer14)
c.520_521del (n.520_521del)
c.122_123del (p.His41LeufsTer?)
c.16040_16041del (p.His5347LeufsTer14)
c.16043_16044del (p.His5348LeufsTer14)
c.38_39del (p.His13LeufsTer12)
c.16052_16053del (p.His5351LeufsTer12)
c.16049_16050del (p.His5350LeufsTer12)
c.16040_16041del (p.His5347LeufsTer12)
c.16031_16032del (p.His5344LeufsTer12)
c.15986_15987del (p.His5329LeufsTer12)
c.15959_15960del (p.His5320LeufsTer12)
n.16220_16221del
 gnomAD v4
12g.49024587T>ACA384681119KMT2Dn.715A>T
c.16043A>T (p.His5348Leu)
n.1758A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
n.578A>T
c.1197A>T
c.16052A>T (p.His5351Leu)
c.520A>T (n.520A>T)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.16040A>T (p.His5347Leu)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.16049A>T (p.His5350Leu)
c.16031A>T (p.His5344Leu)
c.15986A>T (p.His5329Leu)
c.15959A>T (p.His5320Leu)
n.16220A>T
12g.49024587T>CCA384681122KMT2Dn.715A>G
c.16043A>G (p.His5348Arg)
n.1758A>G
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n.578A>G
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n.16220A>G
 ClinVar
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n.1758A>C
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n.578A>C
c.1197A>C
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c.16040A>C (p.His5347Pro)
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n.16220A>C
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n.577C>T
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n.16219C>T
 gnomAD v4
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c.1196C>G
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n.16219C>G
12g.49024588G>TCA384681128KMT2Dn.714C>A
c.16042C>A (p.His5348Asn)
n.1757C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
n.577C>A
c.1196C>A
c.16051C>A (p.His5351Asn)
c.519C>A (n.519C>A)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.16039C>A (p.His5347Asn)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.16048C>A (p.His5350Asn)
c.16030C>A (p.His5344Asn)
c.15985C>A (p.His5329Asn)
c.15958C>A (p.His5320Asn)
n.16219C>A
12g.49024589T>ACA479521637KMT2Dn.713A>T
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n.1756A>T
c.576A>T (p.Thr192=)
n.576A>T
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n.16218A>T
12g.49024589T>CCA479521638KMT2Dn.713A>G
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n.16218A>G
12g.49024589T>GCA479521639KMT2Dn.713A>C
c.16041A>C (p.Thr5347=)
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n.576A>C
c.1195A>C
c.16050A>C (p.Thr5350=)
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n.16218A>C
 gnomAD v4
12g.49024590G>ACA384681140KMT2Dn.712C>T
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n.16217C>T
 ClinVar dbSNP
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n.16217C>A
12g.49024591T>ACA384681142KMT2Dn.711A>T
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n.16216A>T
12g.49024591T>CCA384681145KMT2Dn.711A>G
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n.16215C>G
12g.49024592G>TCA479521642KMT2Dn.710C>A
c.16038C>A (p.Leu5346=)
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c.573C>A (p.Leu191=)
n.573C>A
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c.16047C>A (p.Leu5349=)
c.515C>A (n.515C>A)
c.117C>A (p.Leu39=)
c.16035C>A (p.Leu5345=)
c.33C>A (p.Leu11=)
c.16044C>A (p.Leu5348=)
c.16026C>A (p.Leu5342=)
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n.16215C>A
12g.49024593A>CCA384681156KMT2Dn.709T>G
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n.572T>G
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n.16214T>G
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n.16214T>C
12g.49024593A>TCA384681159KMT2Dn.709T>A
c.16037T>A (p.Leu5346His)
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n.572T>A
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n.16214T>A
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c.16036C>T (p.Leu5346Phe)
n.1751C>T
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n.571C>T
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n.16213C>T
12g.49024594G>CCA384681164KMT2Dn.708C>G
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n.16213C>G
12g.49024594G>TCA384681166KMT2Dn.708C>A
c.16036C>A (p.Leu5346Ile)
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n.16213C>A
12g.49024595G>ACA479521644KMT2Dn.707C>T
c.16035C>T (p.Ile5345=)
n.1750C>T
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c.15978C>T (p.Ile5326=)
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n.16212C>T
12g.49024595G>CCA384681170KMT2Dn.707C>G
c.16035C>G (p.Ile5345Met)
n.1750C>G
c.570C>G (p.Ile190Met)
n.570C>G
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c.16044C>G (p.Ile5348Met)
c.512C>G (n.512C>G)
c.114C>G (p.Ile38Met)
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c.30C>G (p.Ile10Met)
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c.15978C>G (p.Ile5326Met)
c.15951C>G (p.Ile5317Met)
n.16212C>G
 gnomAD v4
12g.49024595G>TCA479521643KMT2Dn.707C>A
c.16035C>A (p.Ile5345=)
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c.512C>A (n.512C>A)
c.114C>A (p.Ile38=)
c.16032C>A (p.Ile5344=)
c.30C>A (p.Ile10=)
c.16041C>A (p.Ile5347=)
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c.15978C>A (p.Ile5326=)
c.15951C>A (p.Ile5317=)
n.16212C>A
12g.49024595_49024596insCCA645594427KMT2Dn.706_707insG
c.16034_16035insG (p.Ile5345MetfsTer16)
n.1749_1750insG
c.569_570insG (p.Ile190MetfsTer18)
n.569_570insG
c.1188_1189insG
c.16043_16044insG (p.Ile5348MetfsTer18)
c.511_512insG (n.511_512insG)
c.113_114insG (p.Ile38MetfsTer?)
c.16031_16032insG (p.Ile5344MetfsTer18)
c.16034_16035insG (p.Ile5345MetfsTer18)
c.29_30insG (p.Ile10MetfsTer16)
c.16043_16044insG (p.Ile5348MetfsTer16)
c.16040_16041insG (p.Ile5347MetfsTer16)
c.16031_16032insG (p.Ile5344MetfsTer16)
c.16022_16023insG (p.Ile5341MetfsTer16)
c.15977_15978insG (p.Ile5326MetfsTer16)
c.15950_15951insG (p.Ile5317MetfsTer16)
n.16211_16212insG
 COSMIC COSMIC
12g.49024596A>CCA384681187KMT2Dn.706T>G
c.16034T>G (p.Ile5345Ser)
n.1749T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.569T>G
c.1188T>G
c.16043T>G (p.Ile5348Ser)
c.511T>G (n.511T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.16031T>G (p.Ile5344Ser)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.16040T>G (p.Ile5347Ser)
c.16022T>G (p.Ile5341Ser)
c.15977T>G (p.Ile5326Ser)
c.15950T>G (p.Ile5317Ser)
n.16211T>G
12g.49024596A>GCA384681179KMT2Dn.706T>C
c.16034T>C (p.Ile5345Thr)
n.1749T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.569T>C
c.1188T>C
c.16043T>C (p.Ile5348Thr)
c.511T>C (n.511T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.16031T>C (p.Ile5344Thr)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.16040T>C (p.Ile5347Thr)
c.16022T>C (p.Ile5341Thr)
c.15977T>C (p.Ile5326Thr)
c.15950T>C (p.Ile5317Thr)
n.16211T>C
12g.49024596A>TCA384681184KMT2Dn.706T>A
c.16034T>A (p.Ile5345Asn)
n.1749T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.569T>A
c.1188T>A
c.16043T>A (p.Ile5348Asn)
c.511T>A (n.511T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.16031T>A (p.Ile5344Asn)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.16040T>A (p.Ile5347Asn)
c.16022T>A (p.Ile5341Asn)
c.15977T>A (p.Ile5326Asn)
c.15950T>A (p.Ile5317Asn)
n.16211T>A
12g.49024596_49024597insGCA479521645KMT2Dn.705_706insC
c.16033_16034insC (p.Ile5345ThrfsTer16)
n.1748_1749insC
c.568_569insC (p.Ile190ThrfsTer18)
n.568_569insC
c.1187_1188insC
c.16042_16043insC (p.Ile5348ThrfsTer18)
c.510_511insC (n.510_511insC)
c.112_113insC (p.Ile38ThrfsTer?)
c.16030_16031insC (p.Ile5344ThrfsTer18)
c.16033_16034insC (p.Ile5345ThrfsTer18)
c.28_29insC (p.Ile10ThrfsTer16)
c.16042_16043insC (p.Ile5348ThrfsTer16)
c.16039_16040insC (p.Ile5347ThrfsTer16)
c.16030_16031insC (p.Ile5344ThrfsTer16)
c.16021_16022insC (p.Ile5341ThrfsTer16)
c.15976_15977insC (p.Ile5326ThrfsTer16)
c.15949_15950insC (p.Ile5317ThrfsTer16)
n.16210_16211insC
12g.49024597T>ACA384681188KMT2Dn.705A>T
c.16033A>T (p.Ile5345Phe)
n.1748A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.568A>T
c.1187A>T
c.16042A>T (p.Ile5348Phe)
c.510A>T (n.510A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.16030A>T (p.Ile5344Phe)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.16039A>T (p.Ile5347Phe)
c.16021A>T (p.Ile5341Phe)
c.15976A>T (p.Ile5326Phe)
c.15949A>T (p.Ile5317Phe)
n.16210A>T
12g.49024597T>CCA384681190KMT2Dn.705A>G
c.16033A>G (p.Ile5345Val)
n.1748A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.568A>G
c.1187A>G
c.16042A>G (p.Ile5348Val)
c.510A>G (n.510A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.16030A>G (p.Ile5344Val)
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.16039A>G (p.Ile5347Val)
c.16021A>G (p.Ile5341Val)
c.15976A>G (p.Ile5326Val)
c.15949A>G (p.Ile5317Val)
n.16210A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.49024597T>GCA384681192KMT2Dn.705A>C
c.16033A>C (p.Ile5345Leu)
n.1748A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.568A>C
c.1187A>C
c.16042A>C (p.Ile5348Leu)
c.510A>C (n.510A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.16030A>C (p.Ile5344Leu)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.16039A>C (p.Ile5347Leu)
c.16021A>C (p.Ile5341Leu)
c.15976A>C (p.Ile5326Leu)
c.15949A>C (p.Ile5317Leu)
n.16210A>C
12g.49024597T=CA2034964073KMT2Dn.705A=
c.16033A= (p.Ile5345=)
n.1748A=
c.568A= (p.Ile190=)
n.568A=
c.1187A=
c.16042A= (p.Ile5348=)
c.510A= (n.510A=)
c.112A= (p.Ile38=)
c.16030A= (p.Ile5344=)
c.28A= (p.Ile10=)
c.16039A= (p.Ile5347=)
c.16021A= (p.Ile5341=)
c.15976A= (p.Ile5326=)
c.15949A= (p.Ile5317=)
n.16210A=
12g.49024598T>ACA384681195KMT2Dn.704A>T
c.16032A>T (p.Lys5344Asn)
n.1747A>T
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.567A>T
c.1186A>T
c.16041A>T (p.Lys5347Asn)
c.509A>T (n.509A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.16029A>T (p.Lys5343Asn)
c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.16038A>T (p.Lys5346Asn)
c.16020A>T (p.Lys5340Asn)
c.15975A>T (p.Lys5325Asn)
c.15948A>T (p.Lys5316Asn)
n.16209A>T
12g.49024598T>CCA479521646KMT2Dn.704A>G
c.16032A>G (p.Lys5344=)
n.1747A>G
c.567A>G (p.Lys189=)
n.567A>G
c.1186A>G
c.16041A>G (p.Lys5347=)
c.509A>G (n.509A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
c.16029A>G (p.Lys5343=)
c.27A>G (p.Lys9=)
c.16038A>G (p.Lys5346=)
c.16020A>G (p.Lys5340=)
c.15975A>G (p.Lys5325=)
c.15948A>G (p.Lys5316=)
n.16209A>G
12g.49024598T>GCA384681197KMT2Dn.704A>C
c.16032A>C (p.Lys5344Asn)
n.1747A>C
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.567A>C
c.1186A>C
c.16041A>C (p.Lys5347Asn)
c.509A>C (n.509A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.16029A>C (p.Lys5343Asn)
c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.16038A>C (p.Lys5346Asn)
c.16020A>C (p.Lys5340Asn)
c.15975A>C (p.Lys5325Asn)
c.15948A>C (p.Lys5316Asn)
n.16209A>C
12g.49024599T>ACA384681198KMT2Dn.703A>T
c.16031A>T (p.Lys5344Ile)
n.1746A>T
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.566A>T
c.1185A>T
c.16040A>T (p.Lys5347Ile)
c.508A>T (n.508A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.16028A>T (p.Lys5343Ile)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.16037A>T (p.Lys5346Ile)
c.16019A>T (p.Lys5340Ile)
c.15974A>T (p.Lys5325Ile)
c.15947A>T (p.Lys5316Ile)
n.16208A>T
12g.49024599T>CCA384681201KMT2Dn.703A>G
c.16031A>G (p.Lys5344Arg)
n.1746A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.566A>G
c.1185A>G
c.16040A>G (p.Lys5347Arg)
c.508A>G (n.508A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.16028A>G (p.Lys5343Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.16037A>G (p.Lys5346Arg)
c.16019A>G (p.Lys5340Arg)
c.15974A>G (p.Lys5325Arg)
c.15947A>G (p.Lys5316Arg)
n.16208A>G
12g.49024599T>GCA384681205KMT2Dn.703A>C
c.16031A>C (p.Lys5344Thr)
n.1746A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.566A>C
c.1185A>C
c.16040A>C (p.Lys5347Thr)
c.508A>C (n.508A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.16028A>C (p.Lys5343Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.16037A>C (p.Lys5346Thr)
c.16019A>C (p.Lys5340Thr)
c.15974A>C (p.Lys5325Thr)
c.15947A>C (p.Lys5316Thr)
n.16208A>C
12g.49024600T>ACA384681219KMT2Dn.702A>T
c.16030A>T (p.Lys5344Ter)
n.1745A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.565A>T
c.1184A>T
c.16039A>T (p.Lys5347Ter)
c.507A>T (n.507A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.16027A>T (p.Lys5343Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.16036A>T (p.Lys5346Ter)
c.16018A>T (p.Lys5340Ter)
c.15973A>T (p.Lys5325Ter)
c.15946A>T (p.Lys5316Ter)
n.16207A>T
12g.49024600T>CCA384681222KMT2Dn.702A>G
c.16030A>G (p.Lys5344Glu)
n.1745A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.565A>G
c.1184A>G
c.16039A>G (p.Lys5347Glu)
c.507A>G (n.507A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.16027A>G (p.Lys5343Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.16036A>G (p.Lys5346Glu)
c.16018A>G (p.Lys5340Glu)
c.15973A>G (p.Lys5325Glu)
c.15946A>G (p.Lys5316Glu)
n.16207A>G
 ClinVar
12g.49024600T>GCA384681224KMT2Dn.702A>C
c.16030A>C (p.Lys5344Gln)
n.1745A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.565A>C
c.1184A>C
c.16039A>C (p.Lys5347Gln)
c.507A>C (n.507A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.16027A>C (p.Lys5343Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.16036A>C (p.Lys5346Gln)
c.16018A>C (p.Lys5340Gln)
c.15973A>C (p.Lys5325Gln)
c.15946A>C (p.Lys5316Gln)
n.16207A>C
12g.49024601A=CA2034964074KMT2Dn.701T=
c.16029T= (p.Pro5343=)
n.1744T=
c.564T= (p.Pro188=)
n.564T=
c.1183T=
c.16038T= (p.Pro5346=)
c.506T= (n.506T=)
c.108T= (p.Pro36=)
c.16026T= (p.Pro5342=)
c.24T= (p.Pro8=)
c.16035T= (p.Pro5345=)
c.16017T= (p.Pro5339=)
c.15972T= (p.Pro5324=)
c.15945T= (p.Pro5315=)
n.16206T=
12g.49024601A>CCA479521647KMT2Dn.701T>G
c.16029T>G (p.Pro5343=)
n.1744T>G
c.564T>G (p.Pro188=)
n.564T>G
c.1183T>G
c.16038T>G (p.Pro5346=)
c.506T>G (n.506T>G)
c.108T>G (p.Pro36=)
c.16026T>G (p.Pro5342=)
c.24T>G (p.Pro8=)
c.16035T>G (p.Pro5345=)
c.16017T>G (p.Pro5339=)
c.15972T>G (p.Pro5324=)
c.15945T>G (p.Pro5315=)
n.16206T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024601A>GCA6545447KMT2Dn.701T>C
c.16029T>C (p.Pro5343=)
n.1744T>C
c.564T>C (p.Pro188=)
n.564T>C
c.1183T>C
c.16038T>C (p.Pro5346=)
c.506T>C (n.506T>C)
c.108T>C (p.Pro36=)
c.16026T>C (p.Pro5342=)
c.24T>C (p.Pro8=)
c.16035T>C (p.Pro5345=)
c.16017T>C (p.Pro5339=)
c.15972T>C (p.Pro5324=)
c.15945T>C (p.Pro5315=)
n.16206T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024601A>TCA479521648KMT2Dn.701T>A
c.16029T>A (p.Pro5343=)
n.1744T>A
c.564T>A (p.Pro188=)
n.564T>A
c.1183T>A
c.16038T>A (p.Pro5346=)
c.506T>A (n.506T>A)
c.108T>A (p.Pro36=)
c.16026T>A (p.Pro5342=)
c.24T>A (p.Pro8=)
c.16035T>A (p.Pro5345=)
c.16017T>A (p.Pro5339=)
c.15972T>A (p.Pro5324=)
c.15945T>A (p.Pro5315=)
n.16206T>A
 dbSNP
12g.49024602G>ACA384681229KMT2Dn.700C>T
c.16028C>T (p.Pro5343Leu)
n.1743C>T
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.563C>T
c.1182C>T
c.16037C>T (p.Pro5346Leu)
c.505C>T (n.505C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.16025C>T (p.Pro5342Leu)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.16034C>T (p.Pro5345Leu)
c.16016C>T (p.Pro5339Leu)
c.15971C>T (p.Pro5324Leu)
c.15944C>T (p.Pro5315Leu)
n.16205C>T
12g.49024602G>CCA384681235KMT2Dn.700C>G
c.16028C>G (p.Pro5343Arg)
n.1743C>G
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.563C>G
c.1182C>G
c.16037C>G (p.Pro5346Arg)
c.505C>G (n.505C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.16025C>G (p.Pro5342Arg)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.16034C>G (p.Pro5345Arg)
c.16016C>G (p.Pro5339Arg)
c.15971C>G (p.Pro5324Arg)
c.15944C>G (p.Pro5315Arg)
n.16205C>G
12g.49024602G>TCA384681228KMT2Dn.700C>A
c.16028C>A (p.Pro5343His)
n.1743C>A
c.563C>A (p.Pro188His)
n.563C>A
c.1182C>A
c.16037C>A (p.Pro5346His)
c.505C>A (n.505C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.16025C>A (p.Pro5342His)
c.23C>A (p.Pro8His)
c.16034C>A (p.Pro5345His)
c.16016C>A (p.Pro5339His)
c.15971C>A (p.Pro5324His)
c.15944C>A (p.Pro5315His)
n.16205C>A
12g.49024603G>ACA384681236KMT2Dn.699C>T
c.16027C>T (p.Pro5343Ser)
n.1742C>T
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.562C>T
c.1181C>T
c.16036C>T (p.Pro5346Ser)
c.504C>T (n.504C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.16024C>T (p.Pro5342Ser)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.16033C>T (p.Pro5345Ser)
c.16015C>T (p.Pro5339Ser)
c.15970C>T (p.Pro5324Ser)
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n.16204C>T
12g.49024603G>CCA384681239KMT2Dn.699C>G
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n.1742C>G
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n.562C>G
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c.504C>G (n.504C>G)
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c.16024C>G (p.Pro5342Ala)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.16033C>G (p.Pro5345Ala)
c.16015C>G (p.Pro5339Ala)
c.15970C>G (p.Pro5324Ala)
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n.16204C>G
12g.49024603G>TCA384681244KMT2Dn.699C>A
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n.562C>A
c.1181C>A
c.16036C>A (p.Pro5346Thr)
c.504C>A (n.504C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.16024C>A (p.Pro5342Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.16033C>A (p.Pro5345Thr)
c.16015C>A (p.Pro5339Thr)
c.15970C>A (p.Pro5324Thr)
c.15943C>A (p.Pro5315Thr)
n.16204C>A
12g.49024604C>ACA384681247KMT2Dn.698G>T
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n.1741G>T
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.561G>T
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c.105G>T (p.Glu35Asp)
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c.21G>T (p.Glu7Asp)
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c.16014G>T (p.Glu5338Asp)
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n.16203G>T
12g.49024604C=CA2034964075KMT2Dn.698G=
c.16026G= (p.Glu5342=)
n.1741G=
c.561G= (p.Glu187=)
n.561G=
c.1180G=
c.16035G= (p.Glu5345=)
c.503G= (n.503G=)
c.105G= (p.Glu35=)
c.16023G= (p.Glu5341=)
c.21G= (p.Glu7=)
c.16032G= (p.Glu5344=)
c.16014G= (p.Glu5338=)
c.15969G= (p.Glu5323=)
c.15942G= (p.Glu5314=)
n.16203G=
12g.49024604C>GCA384681249KMT2Dn.698G>C
c.16026G>C (p.Glu5342Asp)
n.1741G>C
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.561G>C
c.1180G>C
c.16035G>C (p.Glu5345Asp)
c.503G>C (n.503G>C)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.16023G>C (p.Glu5341Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.16032G>C (p.Glu5344Asp)
c.16014G>C (p.Glu5338Asp)
c.15969G>C (p.Glu5323Asp)
c.15942G>C (p.Glu5314Asp)
n.16203G>C
12g.49024604C>TCA479521649KMT2Dn.698G>A
c.16026G>A (p.Glu5342=)
n.1741G>A
c.561G>A (p.Glu187=)
n.561G>A
c.1180G>A
c.16035G>A (p.Glu5345=)
c.503G>A (n.503G>A)
c.105G>A (p.Glu35=)
c.16023G>A (p.Glu5341=)
c.21G>A (p.Glu7=)
c.16032G>A (p.Glu5344=)
c.16014G>A (p.Glu5338=)
c.15969G>A (p.Glu5323=)
c.15942G>A (p.Glu5314=)
n.16203G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024605T>ACA384681252KMT2Dn.697A>T
c.16025A>T (p.Glu5342Val)
n.1740A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.560A>T
c.1179A>T
c.16034A>T (p.Glu5345Val)
c.502A>T (n.502A>T)
c.104A>T (p.Glu35Val)
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c.20A>T (p.Glu7Val)
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c.15968A>T (p.Glu5323Val)
c.15941A>T (p.Glu5314Val)
n.16202A>T
12g.49024605T>CCA384681254KMT2Dn.697A>G
c.16025A>G (p.Glu5342Gly)
n.1740A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.560A>G
c.1179A>G
c.16034A>G (p.Glu5345Gly)
c.502A>G (n.502A>G)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.16022A>G (p.Glu5341Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.16031A>G (p.Glu5344Gly)
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c.15968A>G (p.Glu5323Gly)
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n.16202A>G
12g.49024605T>GCA384681256KMT2Dn.697A>C
c.16025A>C (p.Glu5342Ala)
n.1740A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.560A>C
c.1179A>C
c.16034A>C (p.Glu5345Ala)
c.502A>C (n.502A>C)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.16022A>C (p.Glu5341Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.16031A>C (p.Glu5344Ala)
c.16013A>C (p.Glu5338Ala)
c.15968A>C (p.Glu5323Ala)
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n.16202A>C
12g.49024606C>ACA384681260KMT2Dn.696G>T
c.16024G>T (p.Glu5342Ter)
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c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.559G>T
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n.16201G>T
12g.49024606C>GCA384681263KMT2Dn.696G>C
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n.559G>C
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n.16201G>C
12g.49024606C>TCA384681267KMT2Dn.696G>A
c.16024G>A (p.Glu5342Lys)
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n.559G>A
c.1178G>A
c.16033G>A (p.Glu5345Lys)
c.501G>A (n.501G>A)
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c.19G>A (p.Glu7Lys)
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c.16012G>A (p.Glu5338Lys)
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c.15940G>A (p.Glu5314Lys)
n.16201G>A
12g.49024607T>ACA479521650KMT2Dn.695A>T
c.16023A>T (p.Ser5341=)
n.1738A>T
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n.558A>T
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n.16200A>T
12g.49024607T>CCA479521653KMT2Dn.695A>G
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n.1738A>G
c.558A>G (p.Ser186=)
n.558A>G
c.1177A>G
c.16032A>G (p.Ser5344=)
c.500A>G (n.500A>G)
c.102A>G (p.Ser34=)
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12g.49024607T>GCA479521654KMT2Dn.695A>C
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n.558A>C
c.1177A>C
c.16032A>C (p.Ser5344=)
c.500A>C (n.500A>C)
c.102A>C (p.Ser34=)
c.16020A>C (p.Ser5340=)
c.18A>C (p.Ser6=)
c.16029A>C (p.Ser5343=)
c.16011A>C (p.Ser5337=)
c.15966A>C (p.Ser5322=)
c.15939A>C (p.Ser5313=)
n.16200A>C
12g.49024608G>ACA384681271KMT2Dn.694C>T
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n.557C>T
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n.16199C>T
12g.49024608G>CCA384681274KMT2Dn.694C>G
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c.17C>G (p.Ser6Ter)
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n.16199C>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.49024608G=CA2034964076KMT2Dn.694C=
c.16022C= (p.Ser5341=)
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n.16199C=
12g.49024608G>TCA384681280KMT2Dn.694C>A
c.16022C>A (p.Ser5341Ter)
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c.557C>A (p.Ser186Ter)
n.557C>A
c.1176C>A
c.16031C>A (p.Ser5344Ter)
c.499C>A (n.499C>A)
c.101C>A (p.Ser34Ter)
c.16019C>A (p.Ser5340Ter)
c.17C>A (p.Ser6Ter)
c.16028C>A (p.Ser5343Ter)
c.16010C>A (p.Ser5337Ter)
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n.556T>G
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n.16198T>G
12g.49024609A>GCA384681284KMT2Dn.693T>C
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c.16T>C (p.Ser6Pro)
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n.16198T>C
12g.49024609A>TCA384681282KMT2Dn.693T>A
c.16021T>A (p.Ser5341Thr)
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n.556T>A
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n.16198T>A
12g.49024610T>ACA479521655KMT2Dn.692A>T
c.16020A>T (p.Arg5340=)
n.1735A>T
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n.16197A>T
12g.49024610T>CCA479521656KMT2Dn.692A>G
c.16020A>G (p.Arg5340=)
n.1735A>G
c.555A>G (p.Arg185=)
n.555A>G
c.1174A>G
c.16029A>G (p.Arg5343=)
c.497A>G (n.497A>G)
c.99A>G (p.Arg33=)
c.16017A>G (p.Arg5339=)
c.15A>G (p.Arg5=)
c.16026A>G (p.Arg5342=)
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c.15963A>G (p.Arg5321=)
c.15936A>G (p.Arg5312=)
n.16197A>G
 gnomAD v4
12g.49024610T>GCA479521657KMT2Dn.692A>C
c.16020A>C (p.Arg5340=)
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c.555A>C (p.Arg185=)
n.555A>C
c.1174A>C
c.16029A>C (p.Arg5343=)
c.497A>C (n.497A>C)
c.99A>C (p.Arg33=)
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c.15A>C (p.Arg5=)
c.16026A>C (p.Arg5342=)
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c.15963A>C (p.Arg5321=)
c.15936A>C (p.Arg5312=)
n.16197A>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.49024610T=CA2034964077KMT2Dn.692A=
c.16020A= (p.Arg5340=)
n.1735A=
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n.555A=
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c.16029A= (p.Arg5343=)
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c.15A= (p.Arg5=)
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c.15963A= (p.Arg5321=)
c.15936A= (p.Arg5312=)
n.16197A=
12g.49024611C>ACA384681288KMT2Dn.691G>T
c.16019G>T (p.Arg5340Leu)
n.1734G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.554G>T
c.1173G>T
c.16028G>T (p.Arg5343Leu)
c.496G>T (n.496G>T)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.16016G>T (p.Arg5339Leu)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.16025G>T (p.Arg5342Leu)
c.16007G>T (p.Arg5336Leu)
c.15962G>T (p.Arg5321Leu)
c.15935G>T (p.Arg5312Leu)
n.16196G>T
 COSMIC COSMIC
12g.49024611C=CA2034964078KMT2Dn.691G=
c.16019G= (p.Arg5340=)
n.1734G=
c.554G= (p.Arg185=)
n.554G=
c.1173G=
c.16028G= (p.Arg5343=)
c.496G= (n.496G=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.16016G= (p.Arg5339=)
c.14G= (p.Arg5=)
c.16025G= (p.Arg5342=)
c.16007G= (p.Arg5336=)
c.15962G= (p.Arg5321=)
c.15935G= (p.Arg5312=)
n.16196G=
12g.49024611C>GCA384681289KMT2Dn.691G>C
c.16019G>C (p.Arg5340Pro)
n.1734G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.554G>C
c.1173G>C
c.16028G>C (p.Arg5343Pro)
c.496G>C (n.496G>C)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.16016G>C (p.Arg5339Pro)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.16025G>C (p.Arg5342Pro)
c.16007G>C (p.Arg5336Pro)
c.15962G>C (p.Arg5321Pro)
c.15935G>C (p.Arg5312Pro)
n.16196G>C
12g.49024611C>TCA384681291KMT2Dn.691G>A
c.16019G>A (p.Arg5340Gln)
n.1734G>A
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.554G>A
c.1173G>A
c.16028G>A (p.Arg5343Gln)
c.496G>A (n.496G>A)
c.98G>A (p.Arg33Gln)
c.16016G>A (p.Arg5339Gln)
c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.16025G>A (p.Arg5342Gln)
c.16007G>A (p.Arg5336Gln)
c.15962G>A (p.Arg5321Gln)
c.15935G>A (p.Arg5312Gln)
n.16196G>A
 ClinVar dbSNP
12g.49024612G>ACA384681292KMT2Dn.690C>T
c.16018C>T (p.Arg5340Ter)
n.1733C>T
c.553C>T (p.Arg185Ter)
n.553C>T
c.1172C>T
c.16027C>T (p.Arg5343Ter)
c.495C>T (n.495C>T)
c.97C>T (p.Arg33Ter)
c.16015C>T (p.Arg5339Ter)
c.13C>T (p.Arg5Ter)
c.16024C>T (p.Arg5342Ter)
c.16006C>T (p.Arg5336Ter)
c.15961C>T (p.Arg5321Ter)
c.15934C>T (p.Arg5312Ter)
n.16195C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49024612G>CCA384681296KMT2Dn.690C>G
c.16018C>G (p.Arg5340Gly)
n.1733C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.553C>G
c.1172C>G
c.16027C>G (p.Arg5343Gly)
c.495C>G (n.495C>G)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.16015C>G (p.Arg5339Gly)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.16024C>G (p.Arg5342Gly)
c.16006C>G (p.Arg5336Gly)
c.15961C>G (p.Arg5321Gly)
c.15934C>G (p.Arg5312Gly)
n.16195C>G
12g.49024612G=CA2034964079KMT2Dn.690C=
c.16018C= (p.Arg5340=)
n.1733C=
c.553C= (p.Arg185=)
n.553C=
c.1172C=
c.16027C= (p.Arg5343=)
c.495C= (n.495C=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.16015C= (p.Arg5339=)
c.13C= (p.Arg5=)
c.16024C= (p.Arg5342=)
c.16006C= (p.Arg5336=)
c.15961C= (p.Arg5321=)
c.15934C= (p.Arg5312=)
n.16195C=
12g.49024612G>TCA479521658KMT2Dn.690C>A
c.16018C>A (p.Arg5340=)
n.1733C>A
c.553C>A (p.Arg185=)
n.553C>A
c.1172C>A
c.16027C>A (p.Arg5343=)
c.495C>A (n.495C>A)
c.97C>A (p.Arg33=)
c.16015C>A (p.Arg5339=)
c.13C>A (p.Arg5=)
c.16024C>A (p.Arg5342=)
c.16006C>A (p.Arg5336=)
c.15961C>A (p.Arg5321=)
c.15934C>A (p.Arg5312=)
n.16195C>A
12g.49024613G>ACA479521660KMT2Dn.689C>T
c.16017C>T (p.Ala5339=)
n.1732C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
n.552C>T
c.1171C>T
c.16026C>T (p.Ala5342=)
c.494C>T (n.494C>T)
c.96C>T (p.Ala32=)
c.16014C>T (p.Ala5338=)
c.12C>T (p.Ala4=)
c.16023C>T (p.Ala5341=)
c.16005C>T (p.Ala5335=)
c.15960C>T (p.Ala5320=)
c.15933C>T (p.Ala5311=)
n.16194C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49024613G>CCA479521661KMT2Dn.689C>G
c.16017C>G (p.Ala5339=)
n.1732C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
n.552C>G
c.1171C>G
c.16026C>G (p.Ala5342=)
c.494C>G (n.494C>G)
c.96C>G (p.Ala32=)
c.16014C>G (p.Ala5338=)
c.12C>G (p.Ala4=)
c.16023C>G (p.Ala5341=)
c.16005C>G (p.Ala5335=)
c.15960C>G (p.Ala5320=)
c.15933C>G (p.Ala5311=)
n.16194C>G
12g.49024613G=CA2034964080KMT2Dn.689C=
c.16017C= (p.Ala5339=)
n.1732C=
c.552C= (p.Ala184=)
n.552C=
c.1171C=
c.16026C= (p.Ala5342=)
c.494C= (n.494C=)
c.96C= (p.Ala32=)
c.16014C= (p.Ala5338=)
c.12C= (p.Ala4=)
c.16023C= (p.Ala5341=)
c.16005C= (p.Ala5335=)
c.15960C= (p.Ala5320=)
c.15933C= (p.Ala5311=)
n.16194C=
12g.49024613G>TCA479521662KMT2Dn.689C>A
c.16017C>A (p.Ala5339=)
n.1732C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
n.552C>A
c.1171C>A
c.16026C>A (p.Ala5342=)
c.494C>A (n.494C>A)
c.96C>A (p.Ala32=)
c.16014C>A (p.Ala5338=)
c.12C>A (p.Ala4=)
c.16023C>A (p.Ala5341=)
c.16005C>A (p.Ala5335=)
c.15960C>A (p.Ala5320=)
c.15933C>A (p.Ala5311=)
n.16194C>A
12g.49024614G>ACA384681298KMT2Dn.688C>T
c.16016C>T (p.Ala5339Val)
n.1731C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.551C>T
c.1170C>T
c.16025C>T (p.Ala5342Val)
c.493C>T (n.493C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.16013C>T (p.Ala5338Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.16022C>T (p.Ala5341Val)
c.16004C>T (p.Ala5335Val)
c.15959C>T (p.Ala5320Val)
c.15932C>T (p.Ala5311Val)
n.16193C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49024614G>CCA384681299KMT2Dn.688C>G
c.16016C>G (p.Ala5339Gly)
n.1731C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.551C>G
c.1170C>G
c.16025C>G (p.Ala5342Gly)
c.493C>G (n.493C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.16013C>G (p.Ala5338Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.16022C>G (p.Ala5341Gly)
c.16004C>G (p.Ala5335Gly)
c.15959C>G (p.Ala5320Gly)
c.15932C>G (p.Ala5311Gly)
n.16193C>G
12g.49024614G>TCA384681303KMT2Dn.688C>A
c.16016C>A (p.Ala5339Asp)
n.1731C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.551C>A
c.1170C>A
c.16025C>A (p.Ala5342Asp)
c.493C>A (n.493C>A)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.16013C>A (p.Ala5338Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.16022C>A (p.Ala5341Asp)
c.16004C>A (p.Ala5335Asp)
c.15959C>A (p.Ala5320Asp)
c.15932C>A (p.Ala5311Asp)
n.16193C>A
12g.49024615C>ACA384681312KMT2Dn.687G>T
c.16015G>T (p.Ala5339Ser)
n.1730G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.550G>T
c.1169G>T
c.16024G>T (p.Ala5342Ser)
c.492G>T (n.492G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.16012G>T (p.Ala5338Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.16021G>T (p.Ala5341Ser)
c.16003G>T (p.Ala5335Ser)
c.15958G>T (p.Ala5320Ser)
c.15931G>T (p.Ala5311Ser)
n.16192G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.49024615C=CA2034964081KMT2Dn.687G=
c.16015G= (p.Ala5339=)
n.1730G=
c.550G= (p.Ala184=)
n.550G=
c.1169G=
c.16024G= (p.Ala5342=)
c.492G= (n.492G=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.16012G= (p.Ala5338=)
c.10G= (p.Ala4=)
c.16021G= (p.Ala5341=)
c.16003G= (p.Ala5335=)
c.15958G= (p.Ala5320=)
c.15931G= (p.Ala5311=)
n.16192G=
12g.49024615C>GCA384681315KMT2Dn.687G>C
c.16015G>C (p.Ala5339Pro)
n.1730G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.550G>C
c.1169G>C
c.16024G>C (p.Ala5342Pro)
c.492G>C (n.492G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.16012G>C (p.Ala5338Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.16021G>C (p.Ala5341Pro)
c.16003G>C (p.Ala5335Pro)
c.15958G>C (p.Ala5320Pro)
c.15931G>C (p.Ala5311Pro)
n.16192G>C
12g.49024615C>TCA6545448KMT2Dn.687G>A
c.16015G>A (p.Ala5339Thr)
n.1730G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.550G>A
c.1169G>A
c.16024G>A (p.Ala5342Thr)
c.492G>A (n.492G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.16012G>A (p.Ala5338Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.16021G>A (p.Ala5341Thr)
c.16003G>A (p.Ala5335Thr)
c.15958G>A (p.Ala5320Thr)
c.15931G>A (p.Ala5311Thr)
n.16192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49024616A>CCA384681322KMT2Dn.686T>G
c.16014T>G (p.Cys5338Trp)
n.1729T>G
c.549T>G (p.Cys183Trp)
n.549T>G
c.1168T>G
c.16023T>G (p.Cys5341Trp)
c.491T>G (n.491T>G)
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.16011T>G (p.Cys5337Trp)
c.9T>G (p.Cys3Trp)
c.16020T>G (p.Cys5340Trp)
c.16002T>G (p.Cys5334Trp)
c.15957T>G (p.Cys5319Trp)
c.15930T>G (p.Cys5310Trp)
n.16191T>G
12g.49024616A>GCA479521663KMT2Dn.686T>C
c.16014T>C (p.Cys5338=)
n.1729T>C
c.549T>C (p.Cys183=)
n.549T>C
c.1168T>C
c.16023T>C (p.Cys5341=)
c.491T>C (n.491T>C)
c.93T>C (p.Cys31=)
c.16011T>C (p.Cys5337=)
c.9T>C (p.Cys3=)
c.16020T>C (p.Cys5340=)
c.16002T>C (p.Cys5334=)
c.15957T>C (p.Cys5319=)
c.15930T>C (p.Cys5310=)
n.16191T>C
 ClinVar
12g.49024616A>TCA384681324KMT2Dn.686T>A
c.16014T>A (p.Cys5338Ter)
n.1729T>A
c.549T>A (p.Cys183Ter)
n.549T>A
c.1168T>A
c.16023T>A (p.Cys5341Ter)
c.491T>A (n.491T>A)
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.16011T>A (p.Cys5337Ter)
c.9T>A (p.Cys3Ter)
c.16020T>A (p.Cys5340Ter)
c.16002T>A (p.Cys5334Ter)
c.15957T>A (p.Cys5319Ter)
c.15930T>A (p.Cys5310Ter)
n.16191T>A
12g.49024617C>ACA384681327KMT2Dn.685G>T
c.16013G>T (p.Cys5338Phe)
n.1728G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
n.548G>T
c.1167G>T
c.16022G>T (p.Cys5341Phe)
c.490G>T (n.490G>T)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.16010G>T (p.Cys5337Phe)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
c.16019G>T (p.Cys5340Phe)
c.16001G>T (p.Cys5334Phe)
c.15956G>T (p.Cys5319Phe)
c.15929G>T (p.Cys5310Phe)
n.16190G>T
12g.49024617C>GCA384681335KMT2Dn.685G>C
c.16013G>C (p.Cys5338Ser)
n.1728G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
n.548G>C
c.1167G>C
c.16022G>C (p.Cys5341Ser)
c.490G>C (n.490G>C)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.16010G>C (p.Cys5337Ser)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
c.16019G>C (p.Cys5340Ser)
c.16001G>C (p.Cys5334Ser)
c.15956G>C (p.Cys5319Ser)
c.15929G>C (p.Cys5310Ser)
n.16190G>C
12g.49024617C>TCA384681332KMT2Dn.685G>A
c.16013G>A (p.Cys5338Tyr)
n.1728G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
n.548G>A
c.1167G>A
c.16022G>A (p.Cys5341Tyr)
c.490G>A (n.490G>A)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.16010G>A (p.Cys5337Tyr)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
c.16019G>A (p.Cys5340Tyr)
c.16001G>A (p.Cys5334Tyr)
c.15956G>A (p.Cys5319Tyr)
c.15929G>A (p.Cys5310Tyr)
n.16190G>A
 ClinVar dbSNP
12g.49024618A=CA2034964082KMT2Dn.684T=
c.16012T= (p.Cys5338=)
n.1727T=
c.547T= (p.Cys183=)
n.547T=
c.1166T=
c.16021T= (p.Cys5341=)
c.489T= (n.489T=)
c.91T= (p.Cys31=)
c.16009T= (p.Cys5337=)
c.7T= (p.Cys3=)
c.16018T= (p.Cys5340=)
c.16000T= (p.Cys5334=)
c.15955T= (p.Cys5319=)
c.15928T= (p.Cys5310=)
n.16189T=
12g.49024618A>CCA384681336KMT2Dn.684T>G
c.16012T>G (p.Cys5338Gly)
n.1727T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
n.547T>G
c.1166T>G
c.16021T>G (p.Cys5341Gly)
c.489T>G (n.489T>G)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.16009T>G (p.Cys5337Gly)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
c.16018T>G (p.Cys5340Gly)
c.16000T>G (p.Cys5334Gly)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched