UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49024449A= | CA2034964015 | KMT2D | n.724+129T= n.113T= c.16052+129T= (n.16052+129T=) n.1896T= c.587+129T= (n.587+129T=) n.587+129T= c.1206+129T= c.16061+129T= (n.16061+129T=) c.529+129T= (n.529+129T=) c.131+129T= (n.131+129T=) c.16049+129T= (n.16049+129T=) c.47+129T= (n.47+129T=) c.16058+129T= (n.16058+129T=) c.16040+129T= (n.16040+129T=) c.15995+129T= (n.15995+129T=) c.15968+129T= (n.15968+129T=) n.16229+129T= | |
| 12 | g.49024449A>T | CA2034964016 | KMT2D | n.724+129T>A n.113T>A c.16052+129T>A (n.16052+129T>A) n.1896T>A c.587+129T>A (n.587+129T>A) n.587+129T>A c.1206+129T>A c.16061+129T>A (n.16061+129T>A) c.529+129T>A (n.529+129T>A) c.131+129T>A (n.131+129T>A) c.16049+129T>A (n.16049+129T>A) c.47+129T>A (n.47+129T>A) c.16058+129T>A (n.16058+129T>A) c.16040+129T>A (n.16040+129T>A) c.15995+129T>A (n.15995+129T>A) c.15968+129T>A (n.15968+129T>A) n.16229+129T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024451G>T | CA2618606801 | KMT2D | n.724+127C>A n.111C>A c.16052+127C>A (n.16052+127C>A) n.1894C>A c.587+127C>A (n.587+127C>A) n.587+127C>A c.1206+127C>A c.16061+127C>A (n.16061+127C>A) c.529+127C>A (n.529+127C>A) c.131+127C>A (n.131+127C>A) c.16049+127C>A (n.16049+127C>A) c.47+127C>A (n.47+127C>A) c.16058+127C>A (n.16058+127C>A) c.16040+127C>A (n.16040+127C>A) c.15995+127C>A (n.15995+127C>A) c.15968+127C>A (n.15968+127C>A) n.16229+127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024453C= | CA2034964017 | KMT2D | n.724+125G= n.109G= c.16052+125G= (n.16052+125G=) n.1892G= c.587+125G= (n.587+125G=) n.587+125G= c.1206+125G= c.16061+125G= (n.16061+125G=) c.529+125G= (n.529+125G=) c.131+125G= (n.131+125G=) c.16049+125G= (n.16049+125G=) c.47+125G= (n.47+125G=) c.16058+125G= (n.16058+125G=) c.16040+125G= (n.16040+125G=) c.15995+125G= (n.15995+125G=) c.15968+125G= (n.15968+125G=) n.16229+125G= | |
| 12 | g.49024453C>G | CA236631248 | KMT2D | n.724+125G>C n.109G>C c.16052+125G>C (n.16052+125G>C) n.1892G>C c.587+125G>C (n.587+125G>C) n.587+125G>C c.1206+125G>C c.16061+125G>C (n.16061+125G>C) c.529+125G>C (n.529+125G>C) c.131+125G>C (n.131+125G>C) c.16049+125G>C (n.16049+125G>C) c.47+125G>C (n.47+125G>C) c.16058+125G>C (n.16058+125G>C) c.16040+125G>C (n.16040+125G>C) c.15995+125G>C (n.15995+125G>C) c.15968+125G>C (n.15968+125G>C) n.16229+125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024455A>G | CA2618606804 | KMT2D | n.724+123T>C n.107T>C c.16052+123T>C (n.16052+123T>C) n.1890T>C c.587+123T>C (n.587+123T>C) n.587+123T>C c.1206+123T>C c.16061+123T>C (n.16061+123T>C) c.529+123T>C (n.529+123T>C) c.131+123T>C (n.131+123T>C) c.16049+123T>C (n.16049+123T>C) c.47+123T>C (n.47+123T>C) c.16058+123T>C (n.16058+123T>C) c.16040+123T>C (n.16040+123T>C) c.15995+123T>C (n.15995+123T>C) c.15968+123T>C (n.15968+123T>C) n.16229+123T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024455_49024457delinsAAG | CA2034964018 | KMT2D | n.724+121_724+123delinsCTT n.105_107delinsCTT c.16052+121_16052+123delinsCTT (n.16052+121_16052+123delinsCTT) n.1888_1890delinsCTT c.587+121_587+123delinsCTT (n.587+121_587+123delinsCTT) n.587+121_587+123delinsCTT c.1206+121_1206+123delinsCTT c.16061+121_16061+123delinsCTT (n.16061+121_16061+123delinsCTT) c.529+121_529+123delinsCTT (n.529+121_529+123delinsCTT) c.131+121_131+123delinsCTT (n.131+121_131+123delinsCTT) c.16049+121_16049+123delinsCTT (n.16049+121_16049+123delinsCTT) c.47+121_47+123delinsCTT (n.47+121_47+123delinsCTT) c.16058+121_16058+123delinsCTT (n.16058+121_16058+123delinsCTT) c.16040+121_16040+123delinsCTT (n.16040+121_16040+123delinsCTT) c.15995+121_15995+123delinsCTT (n.15995+121_15995+123delinsCTT) c.15968+121_15968+123delinsCTT (n.15968+121_15968+123delinsCTT) n.16229+121_16229+123delinsCTT | |
| 12 | g.49024458_49024459del | CA2034964019 | KMT2D | n.724+121_724+122del n.105_106del c.16052+121_16052+122del (n.16052+121_16052+122del) n.1888_1889del c.587+121_587+122del (n.587+121_587+122del) n.587+121_587+122del c.1206+121_1206+122del c.16061+121_16061+122del (n.16061+121_16061+122del) c.529+121_529+122del (n.529+121_529+122del) c.131+121_131+122del (n.131+121_131+122del) c.16049+121_16049+122del (n.16049+121_16049+122del) c.47+121_47+122del (n.47+121_47+122del) c.16058+121_16058+122del (n.16058+121_16058+122del) c.16040+121_16040+122del (n.16040+121_16040+122del) c.15995+121_15995+122del (n.15995+121_15995+122del) c.15968+121_15968+122del (n.15968+121_15968+122del) n.16229+121_16229+122del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024457G>A | CA236631260 | KMT2D | n.724+121C>T n.105C>T c.16052+121C>T (n.16052+121C>T) n.1888C>T c.587+121C>T (n.587+121C>T) n.587+121C>T c.1206+121C>T c.16061+121C>T (n.16061+121C>T) c.529+121C>T (n.529+121C>T) c.131+121C>T (n.131+121C>T) c.16049+121C>T (n.16049+121C>T) c.47+121C>T (n.47+121C>T) c.16058+121C>T (n.16058+121C>T) c.16040+121C>T (n.16040+121C>T) c.15995+121C>T (n.15995+121C>T) c.15968+121C>T (n.15968+121C>T) n.16229+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024457G>C | CA2618606809 | KMT2D | n.724+121C>G n.105C>G c.16052+121C>G (n.16052+121C>G) n.1888C>G c.587+121C>G (n.587+121C>G) n.587+121C>G c.1206+121C>G c.16061+121C>G (n.16061+121C>G) c.529+121C>G (n.529+121C>G) c.131+121C>G (n.131+121C>G) c.16049+121C>G (n.16049+121C>G) c.47+121C>G (n.47+121C>G) c.16058+121C>G (n.16058+121C>G) c.16040+121C>G (n.16040+121C>G) c.15995+121C>G (n.15995+121C>G) c.15968+121C>G (n.15968+121C>G) n.16229+121C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024457G= | CA2034964020 | KMT2D | n.724+121C= n.105C= c.16052+121C= (n.16052+121C=) n.1888C= c.587+121C= (n.587+121C=) n.587+121C= c.1206+121C= c.16061+121C= (n.16061+121C=) c.529+121C= (n.529+121C=) c.131+121C= (n.131+121C=) c.16049+121C= (n.16049+121C=) c.47+121C= (n.47+121C=) c.16058+121C= (n.16058+121C=) c.16040+121C= (n.16040+121C=) c.15995+121C= (n.15995+121C=) c.15968+121C= (n.15968+121C=) n.16229+121C= | |
| 12 | g.49024458A>G | CA2618606811 | KMT2D | n.724+120T>C n.104T>C c.16052+120T>C (n.16052+120T>C) n.1887T>C c.587+120T>C (n.587+120T>C) n.587+120T>C c.1206+120T>C c.16061+120T>C (n.16061+120T>C) c.529+120T>C (n.529+120T>C) c.131+120T>C (n.131+120T>C) c.16049+120T>C (n.16049+120T>C) c.47+120T>C (n.47+120T>C) c.16058+120T>C (n.16058+120T>C) c.16040+120T>C (n.16040+120T>C) c.15995+120T>C (n.15995+120T>C) c.15968+120T>C (n.15968+120T>C) n.16229+120T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024458A>T | CA2618606813 | KMT2D | n.724+120T>A n.104T>A c.16052+120T>A (n.16052+120T>A) n.1887T>A c.587+120T>A (n.587+120T>A) n.587+120T>A c.1206+120T>A c.16061+120T>A (n.16061+120T>A) c.529+120T>A (n.529+120T>A) c.131+120T>A (n.131+120T>A) c.16049+120T>A (n.16049+120T>A) c.47+120T>A (n.47+120T>A) c.16058+120T>A (n.16058+120T>A) c.16040+120T>A (n.16040+120T>A) c.15995+120T>A (n.15995+120T>A) c.15968+120T>A (n.15968+120T>A) n.16229+120T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024459G>A | CA689516616 | KMT2D | n.724+119C>T n.103C>T c.16052+119C>T (n.16052+119C>T) n.1886C>T c.587+119C>T (n.587+119C>T) n.587+119C>T c.1206+119C>T c.16061+119C>T (n.16061+119C>T) c.529+119C>T (n.529+119C>T) c.131+119C>T (n.131+119C>T) c.16049+119C>T (n.16049+119C>T) c.47+119C>T (n.47+119C>T) c.16058+119C>T (n.16058+119C>T) c.16040+119C>T (n.16040+119C>T) c.15995+119C>T (n.15995+119C>T) c.15968+119C>T (n.15968+119C>T) n.16229+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024459G>C | CA2618606815 | KMT2D | n.724+119C>G n.103C>G c.16052+119C>G (n.16052+119C>G) n.1886C>G c.587+119C>G (n.587+119C>G) n.587+119C>G c.1206+119C>G c.16061+119C>G (n.16061+119C>G) c.529+119C>G (n.529+119C>G) c.131+119C>G (n.131+119C>G) c.16049+119C>G (n.16049+119C>G) c.47+119C>G (n.47+119C>G) c.16058+119C>G (n.16058+119C>G) c.16040+119C>G (n.16040+119C>G) c.15995+119C>G (n.15995+119C>G) c.15968+119C>G (n.15968+119C>G) n.16229+119C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024459G= | CA2034964021 | KMT2D | n.724+119C= n.103C= c.16052+119C= (n.16052+119C=) n.1886C= c.587+119C= (n.587+119C=) n.587+119C= c.1206+119C= c.16061+119C= (n.16061+119C=) c.529+119C= (n.529+119C=) c.131+119C= (n.131+119C=) c.16049+119C= (n.16049+119C=) c.47+119C= (n.47+119C=) c.16058+119C= (n.16058+119C=) c.16040+119C= (n.16040+119C=) c.15995+119C= (n.15995+119C=) c.15968+119C= (n.15968+119C=) n.16229+119C= | |
| 12 | g.49024459G>T | CA2618606816 | KMT2D | n.724+119C>A n.103C>A c.16052+119C>A (n.16052+119C>A) n.1886C>A c.587+119C>A (n.587+119C>A) n.587+119C>A c.1206+119C>A c.16061+119C>A (n.16061+119C>A) c.529+119C>A (n.529+119C>A) c.131+119C>A (n.131+119C>A) c.16049+119C>A (n.16049+119C>A) c.47+119C>A (n.47+119C>A) c.16058+119C>A (n.16058+119C>A) c.16040+119C>A (n.16040+119C>A) c.15995+119C>A (n.15995+119C>A) c.15968+119C>A (n.15968+119C>A) n.16229+119C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024460T>G | CA2618606817 | KMT2D | n.724+118A>C n.102A>C c.16052+118A>C (n.16052+118A>C) n.1885A>C c.587+118A>C (n.587+118A>C) n.587+118A>C c.1206+118A>C c.16061+118A>C (n.16061+118A>C) c.529+118A>C (n.529+118A>C) c.131+118A>C (n.131+118A>C) c.16049+118A>C (n.16049+118A>C) c.47+118A>C (n.47+118A>C) c.16058+118A>C (n.16058+118A>C) c.16040+118A>C (n.16040+118A>C) c.15995+118A>C (n.15995+118A>C) c.15968+118A>C (n.15968+118A>C) n.16229+118A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024461G>C | CA2618606819 | KMT2D | n.724+117C>G n.101C>G c.16052+117C>G (n.16052+117C>G) n.1884C>G c.587+117C>G (n.587+117C>G) n.587+117C>G c.1206+117C>G c.16061+117C>G (n.16061+117C>G) c.529+117C>G (n.529+117C>G) c.131+117C>G (n.131+117C>G) c.16049+117C>G (n.16049+117C>G) c.47+117C>G (n.47+117C>G) c.16058+117C>G (n.16058+117C>G) c.16040+117C>G (n.16040+117C>G) c.15995+117C>G (n.15995+117C>G) c.15968+117C>G (n.15968+117C>G) n.16229+117C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024461G>T | CA2618606821 | KMT2D | n.724+117C>A n.101C>A c.16052+117C>A (n.16052+117C>A) n.1884C>A c.587+117C>A (n.587+117C>A) n.587+117C>A c.1206+117C>A c.16061+117C>A (n.16061+117C>A) c.529+117C>A (n.529+117C>A) c.131+117C>A (n.131+117C>A) c.16049+117C>A (n.16049+117C>A) c.47+117C>A (n.47+117C>A) c.16058+117C>A (n.16058+117C>A) c.16040+117C>A (n.16040+117C>A) c.15995+117C>A (n.15995+117C>A) c.15968+117C>A (n.15968+117C>A) n.16229+117C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024463T>C | CA2034964023 | KMT2D | n.724+115A>G n.99A>G c.16052+115A>G (n.16052+115A>G) n.1882A>G c.587+115A>G (n.587+115A>G) n.587+115A>G c.1206+115A>G c.16061+115A>G (n.16061+115A>G) c.529+115A>G (n.529+115A>G) c.131+115A>G (n.131+115A>G) c.16049+115A>G (n.16049+115A>G) c.47+115A>G (n.47+115A>G) c.16058+115A>G (n.16058+115A>G) c.16040+115A>G (n.16040+115A>G) c.15995+115A>G (n.15995+115A>G) c.15968+115A>G (n.15968+115A>G) n.16229+115A>G | dbSNP |
| 12 | g.49024463T>G | CA2618606824 | KMT2D | n.724+115A>C n.99A>C c.16052+115A>C (n.16052+115A>C) n.1882A>C c.587+115A>C (n.587+115A>C) n.587+115A>C c.1206+115A>C c.16061+115A>C (n.16061+115A>C) c.529+115A>C (n.529+115A>C) c.131+115A>C (n.131+115A>C) c.16049+115A>C (n.16049+115A>C) c.47+115A>C (n.47+115A>C) c.16058+115A>C (n.16058+115A>C) c.16040+115A>C (n.16040+115A>C) c.15995+115A>C (n.15995+115A>C) c.15968+115A>C (n.15968+115A>C) n.16229+115A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024463T= | CA2034964022 | KMT2D | n.724+115A= n.99A= c.16052+115A= (n.16052+115A=) n.1882A= c.587+115A= (n.587+115A=) n.587+115A= c.1206+115A= c.16061+115A= (n.16061+115A=) c.529+115A= (n.529+115A=) c.131+115A= (n.131+115A=) c.16049+115A= (n.16049+115A=) c.47+115A= (n.47+115A=) c.16058+115A= (n.16058+115A=) c.16040+115A= (n.16040+115A=) c.15995+115A= (n.15995+115A=) c.15968+115A= (n.15968+115A=) n.16229+115A= | |
| 12 | g.49024464T>C | CA947434216 | KMT2D | n.724+114A>G n.98A>G c.16052+114A>G (n.16052+114A>G) n.1881A>G c.587+114A>G (n.587+114A>G) n.587+114A>G c.1206+114A>G c.16061+114A>G (n.16061+114A>G) c.529+114A>G (n.529+114A>G) c.131+114A>G (n.131+114A>G) c.16049+114A>G (n.16049+114A>G) c.47+114A>G (n.47+114A>G) c.16058+114A>G (n.16058+114A>G) c.16040+114A>G (n.16040+114A>G) c.15995+114A>G (n.15995+114A>G) c.15968+114A>G (n.15968+114A>G) n.16229+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024464T>G | CA236631268 | KMT2D | n.724+114A>C n.98A>C c.16052+114A>C (n.16052+114A>C) n.1881A>C c.587+114A>C (n.587+114A>C) n.587+114A>C c.1206+114A>C c.16061+114A>C (n.16061+114A>C) c.529+114A>C (n.529+114A>C) c.131+114A>C (n.131+114A>C) c.16049+114A>C (n.16049+114A>C) c.47+114A>C (n.47+114A>C) c.16058+114A>C (n.16058+114A>C) c.16040+114A>C (n.16040+114A>C) c.15995+114A>C (n.15995+114A>C) c.15968+114A>C (n.15968+114A>C) n.16229+114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024464T= | CA2034964024 | KMT2D | n.724+114A= n.98A= c.16052+114A= (n.16052+114A=) n.1881A= c.587+114A= (n.587+114A=) n.587+114A= c.1206+114A= c.16061+114A= (n.16061+114A=) c.529+114A= (n.529+114A=) c.131+114A= (n.131+114A=) c.16049+114A= (n.16049+114A=) c.47+114A= (n.47+114A=) c.16058+114A= (n.16058+114A=) c.16040+114A= (n.16040+114A=) c.15995+114A= (n.15995+114A=) c.15968+114A= (n.15968+114A=) n.16229+114A= | |
| 12 | g.49024465C>A | CA2618606828 | KMT2D | n.724+113G>T n.97G>T c.16052+113G>T (n.16052+113G>T) n.1880G>T c.587+113G>T (n.587+113G>T) n.587+113G>T c.1206+113G>T c.16061+113G>T (n.16061+113G>T) c.529+113G>T (n.529+113G>T) c.131+113G>T (n.131+113G>T) c.16049+113G>T (n.16049+113G>T) c.47+113G>T (n.47+113G>T) c.16058+113G>T (n.16058+113G>T) c.16040+113G>T (n.16040+113G>T) c.15995+113G>T (n.15995+113G>T) c.15968+113G>T (n.15968+113G>T) n.16229+113G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024465C>T | CA2618606829 | KMT2D | n.724+113G>A n.97G>A c.16052+113G>A (n.16052+113G>A) n.1880G>A c.587+113G>A (n.587+113G>A) n.587+113G>A c.1206+113G>A c.16061+113G>A (n.16061+113G>A) c.529+113G>A (n.529+113G>A) c.131+113G>A (n.131+113G>A) c.16049+113G>A (n.16049+113G>A) c.47+113G>A (n.47+113G>A) c.16058+113G>A (n.16058+113G>A) c.16040+113G>A (n.16040+113G>A) c.15995+113G>A (n.15995+113G>A) c.15968+113G>A (n.15968+113G>A) n.16229+113G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024466C>A | CA2618606831 | KMT2D | n.724+112G>T n.96G>T c.16052+112G>T (n.16052+112G>T) n.1879G>T c.587+112G>T (n.587+112G>T) n.587+112G>T c.1206+112G>T c.16061+112G>T (n.16061+112G>T) c.529+112G>T (n.529+112G>T) c.131+112G>T (n.131+112G>T) c.16049+112G>T (n.16049+112G>T) c.47+112G>T (n.47+112G>T) c.16058+112G>T (n.16058+112G>T) c.16040+112G>T (n.16040+112G>T) c.15995+112G>T (n.15995+112G>T) c.15968+112G>T (n.15968+112G>T) n.16229+112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024466C= | CA2034964025 | KMT2D | n.724+112G= n.96G= c.16052+112G= (n.16052+112G=) n.1879G= c.587+112G= (n.587+112G=) n.587+112G= c.1206+112G= c.16061+112G= (n.16061+112G=) c.529+112G= (n.529+112G=) c.131+112G= (n.131+112G=) c.16049+112G= (n.16049+112G=) c.47+112G= (n.47+112G=) c.16058+112G= (n.16058+112G=) c.16040+112G= (n.16040+112G=) c.15995+112G= (n.15995+112G=) c.15968+112G= (n.15968+112G=) n.16229+112G= | |
| 12 | g.49024466C>T | CA2034964026 | KMT2D | n.724+112G>A n.96G>A c.16052+112G>A (n.16052+112G>A) n.1879G>A c.587+112G>A (n.587+112G>A) n.587+112G>A c.1206+112G>A c.16061+112G>A (n.16061+112G>A) c.529+112G>A (n.529+112G>A) c.131+112G>A (n.131+112G>A) c.16049+112G>A (n.16049+112G>A) c.47+112G>A (n.47+112G>A) c.16058+112G>A (n.16058+112G>A) c.16040+112G>A (n.16040+112G>A) c.15995+112G>A (n.15995+112G>A) c.15968+112G>A (n.15968+112G>A) n.16229+112G>A | dbSNP |
| 12 | g.49024467C>A | CA2618606832 | KMT2D | n.724+111G>T n.95G>T c.16052+111G>T (n.16052+111G>T) n.1878G>T c.587+111G>T (n.587+111G>T) n.587+111G>T c.1206+111G>T c.16061+111G>T (n.16061+111G>T) c.529+111G>T (n.529+111G>T) c.131+111G>T (n.131+111G>T) c.16049+111G>T (n.16049+111G>T) c.47+111G>T (n.47+111G>T) c.16058+111G>T (n.16058+111G>T) c.16040+111G>T (n.16040+111G>T) c.15995+111G>T (n.15995+111G>T) c.15968+111G>T (n.15968+111G>T) n.16229+111G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024467C>T | CA2618606833 | KMT2D | n.724+111G>A n.95G>A c.16052+111G>A (n.16052+111G>A) n.1878G>A c.587+111G>A (n.587+111G>A) n.587+111G>A c.1206+111G>A c.16061+111G>A (n.16061+111G>A) c.529+111G>A (n.529+111G>A) c.131+111G>A (n.131+111G>A) c.16049+111G>A (n.16049+111G>A) c.47+111G>A (n.47+111G>A) c.16058+111G>A (n.16058+111G>A) c.16040+111G>A (n.16040+111G>A) c.15995+111G>A (n.15995+111G>A) c.15968+111G>A (n.15968+111G>A) n.16229+111G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024468C>A | CA2618606834 | KMT2D | n.724+110G>T n.94G>T c.16052+110G>T (n.16052+110G>T) n.1877G>T c.587+110G>T (n.587+110G>T) n.587+110G>T c.1206+110G>T c.16061+110G>T (n.16061+110G>T) c.529+110G>T (n.529+110G>T) c.131+110G>T (n.131+110G>T) c.16049+110G>T (n.16049+110G>T) c.47+110G>T (n.47+110G>T) c.16058+110G>T (n.16058+110G>T) c.16040+110G>T (n.16040+110G>T) c.15995+110G>T (n.15995+110G>T) c.15968+110G>T (n.15968+110G>T) n.16229+110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024468C>G | CA2618606835 | KMT2D | n.724+110G>C n.94G>C c.16052+110G>C (n.16052+110G>C) n.1877G>C c.587+110G>C (n.587+110G>C) n.587+110G>C c.1206+110G>C c.16061+110G>C (n.16061+110G>C) c.529+110G>C (n.529+110G>C) c.131+110G>C (n.131+110G>C) c.16049+110G>C (n.16049+110G>C) c.47+110G>C (n.47+110G>C) c.16058+110G>C (n.16058+110G>C) c.16040+110G>C (n.16040+110G>C) c.15995+110G>C (n.15995+110G>C) c.15968+110G>C (n.15968+110G>C) n.16229+110G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024469A>G | CA2618606836 | KMT2D | n.724+109T>C n.93T>C c.16052+109T>C (n.16052+109T>C) n.1876T>C c.587+109T>C (n.587+109T>C) n.587+109T>C c.1206+109T>C c.16061+109T>C (n.16061+109T>C) c.529+109T>C (n.529+109T>C) c.131+109T>C (n.131+109T>C) c.16049+109T>C (n.16049+109T>C) c.47+109T>C (n.47+109T>C) c.16058+109T>C (n.16058+109T>C) c.16040+109T>C (n.16040+109T>C) c.15995+109T>C (n.15995+109T>C) c.15968+109T>C (n.15968+109T>C) n.16229+109T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024470T>G | CA2726328065 | KMT2D | n.724+108A>C n.92A>C c.16052+108A>C (n.16052+108A>C) n.1875A>C c.587+108A>C (n.587+108A>C) n.587+108A>C c.1206+108A>C c.16061+108A>C (n.16061+108A>C) c.529+108A>C (n.529+108A>C) c.131+108A>C (n.131+108A>C) c.16049+108A>C (n.16049+108A>C) c.47+108A>C (n.47+108A>C) c.16058+108A>C (n.16058+108A>C) c.16040+108A>C (n.16040+108A>C) c.15995+108A>C (n.15995+108A>C) c.15968+108A>C (n.15968+108A>C) n.16229+108A>C | dbSNP |
| 12 | g.49024473T>C | CA2618606837 | KMT2D | n.724+105A>G n.89A>G c.16052+105A>G (n.16052+105A>G) n.1872A>G c.587+105A>G (n.587+105A>G) n.587+105A>G c.1206+105A>G c.16061+105A>G (n.16061+105A>G) c.529+105A>G (n.529+105A>G) c.131+105A>G (n.131+105A>G) c.16049+105A>G (n.16049+105A>G) c.47+105A>G (n.47+105A>G) c.16058+105A>G (n.16058+105A>G) c.16040+105A>G (n.16040+105A>G) c.15995+105A>G (n.15995+105A>G) c.15968+105A>G (n.15968+105A>G) n.16229+105A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024474C>A | CA2618606838 | KMT2D | n.724+104G>T n.88G>T c.16052+104G>T (n.16052+104G>T) n.1871G>T c.587+104G>T (n.587+104G>T) n.587+104G>T c.1206+104G>T c.16061+104G>T (n.16061+104G>T) c.529+104G>T (n.529+104G>T) c.131+104G>T (n.131+104G>T) c.16049+104G>T (n.16049+104G>T) c.47+104G>T (n.47+104G>T) c.16058+104G>T (n.16058+104G>T) c.16040+104G>T (n.16040+104G>T) c.15995+104G>T (n.15995+104G>T) c.15968+104G>T (n.15968+104G>T) n.16229+104G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024474C= | CA2034964027 | KMT2D | n.724+104G= n.88G= c.16052+104G= (n.16052+104G=) n.1871G= c.587+104G= (n.587+104G=) n.587+104G= c.1206+104G= c.16061+104G= (n.16061+104G=) c.529+104G= (n.529+104G=) c.131+104G= (n.131+104G=) c.16049+104G= (n.16049+104G=) c.47+104G= (n.47+104G=) c.16058+104G= (n.16058+104G=) c.16040+104G= (n.16040+104G=) c.15995+104G= (n.15995+104G=) c.15968+104G= (n.15968+104G=) n.16229+104G= | |
| 12 | g.49024474C>T | CA2034964028 | KMT2D | n.724+104G>A n.88G>A c.16052+104G>A (n.16052+104G>A) n.1871G>A c.587+104G>A (n.587+104G>A) n.587+104G>A c.1206+104G>A c.16061+104G>A (n.16061+104G>A) c.529+104G>A (n.529+104G>A) c.131+104G>A (n.131+104G>A) c.16049+104G>A (n.16049+104G>A) c.47+104G>A (n.47+104G>A) c.16058+104G>A (n.16058+104G>A) c.16040+104G>A (n.16040+104G>A) c.15995+104G>A (n.15995+104G>A) c.15968+104G>A (n.15968+104G>A) n.16229+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024476C>A | CA2618606839 | KMT2D | n.724+102G>T n.86G>T c.16052+102G>T (n.16052+102G>T) n.1869G>T c.587+102G>T (n.587+102G>T) n.587+102G>T c.1206+102G>T c.16061+102G>T (n.16061+102G>T) c.529+102G>T (n.529+102G>T) c.131+102G>T (n.131+102G>T) c.16049+102G>T (n.16049+102G>T) c.47+102G>T (n.47+102G>T) c.16058+102G>T (n.16058+102G>T) c.16040+102G>T (n.16040+102G>T) c.15995+102G>T (n.15995+102G>T) c.15968+102G>T (n.15968+102G>T) n.16229+102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024477C= | CA2034964029 | KMT2D | n.724+101G= n.85G= c.16052+101G= (n.16052+101G=) n.1868G= c.587+101G= (n.587+101G=) n.587+101G= c.1206+101G= c.16061+101G= (n.16061+101G=) c.529+101G= (n.529+101G=) c.131+101G= (n.131+101G=) c.16049+101G= (n.16049+101G=) c.47+101G= (n.47+101G=) c.16058+101G= (n.16058+101G=) c.16040+101G= (n.16040+101G=) c.15995+101G= (n.15995+101G=) c.15968+101G= (n.15968+101G=) n.16229+101G= | |
| 12 | g.49024477C>T | CA236631270 | KMT2D | n.724+101G>A n.85G>A c.16052+101G>A (n.16052+101G>A) n.1868G>A c.587+101G>A (n.587+101G>A) n.587+101G>A c.1206+101G>A c.16061+101G>A (n.16061+101G>A) c.529+101G>A (n.529+101G>A) c.131+101G>A (n.131+101G>A) c.16049+101G>A (n.16049+101G>A) c.47+101G>A (n.47+101G>A) c.16058+101G>A (n.16058+101G>A) c.16040+101G>A (n.16040+101G>A) c.15995+101G>A (n.15995+101G>A) c.15968+101G>A (n.15968+101G>A) n.16229+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024478A= | CA2034964030 | KMT2D | n.724+100T= n.84T= c.16052+100T= (n.16052+100T=) n.1867T= c.587+100T= (n.587+100T=) n.587+100T= c.1206+100T= c.16061+100T= (n.16061+100T=) c.529+100T= (n.529+100T=) c.131+100T= (n.131+100T=) c.16049+100T= (n.16049+100T=) c.47+100T= (n.47+100T=) c.16058+100T= (n.16058+100T=) c.16040+100T= (n.16040+100T=) c.15995+100T= (n.15995+100T=) c.15968+100T= (n.15968+100T=) n.16229+100T= | |
| 12 | g.49024478A>G | CA236631271 | KMT2D | n.724+100T>C n.84T>C c.16052+100T>C (n.16052+100T>C) n.1867T>C c.587+100T>C (n.587+100T>C) n.587+100T>C c.1206+100T>C c.16061+100T>C (n.16061+100T>C) c.529+100T>C (n.529+100T>C) c.131+100T>C (n.131+100T>C) c.16049+100T>C (n.16049+100T>C) c.47+100T>C (n.47+100T>C) c.16058+100T>C (n.16058+100T>C) c.16040+100T>C (n.16040+100T>C) c.15995+100T>C (n.15995+100T>C) c.15968+100T>C (n.15968+100T>C) n.16229+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024478A>T | CA2575144326 | KMT2D | n.724+100T>A n.84T>A c.16052+100T>A (n.16052+100T>A) n.1867T>A c.587+100T>A (n.587+100T>A) n.587+100T>A c.1206+100T>A c.16061+100T>A (n.16061+100T>A) c.529+100T>A (n.529+100T>A) c.131+100T>A (n.131+100T>A) c.16049+100T>A (n.16049+100T>A) c.47+100T>A (n.47+100T>A) c.16058+100T>A (n.16058+100T>A) c.16040+100T>A (n.16040+100T>A) c.15995+100T>A (n.15995+100T>A) c.15968+100T>A (n.15968+100T>A) n.16229+100T>A | |
| 12 | g.49024479C>A | CA2618606844 | KMT2D | n.724+99G>T n.83G>T c.16052+99G>T (n.16052+99G>T) n.1866G>T c.587+99G>T (n.587+99G>T) n.587+99G>T c.1206+99G>T c.16061+99G>T (n.16061+99G>T) c.529+99G>T (n.529+99G>T) c.131+99G>T (n.131+99G>T) c.16049+99G>T (n.16049+99G>T) c.47+99G>T (n.47+99G>T) c.16058+99G>T (n.16058+99G>T) c.16040+99G>T (n.16040+99G>T) c.15995+99G>T (n.15995+99G>T) c.15968+99G>T (n.15968+99G>T) n.16229+99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024479C= | CA2034964031 | KMT2D | n.724+99G= n.83G= c.16052+99G= (n.16052+99G=) n.1866G= c.587+99G= (n.587+99G=) n.587+99G= c.1206+99G= c.16061+99G= (n.16061+99G=) c.529+99G= (n.529+99G=) c.131+99G= (n.131+99G=) c.16049+99G= (n.16049+99G=) c.47+99G= (n.47+99G=) c.16058+99G= (n.16058+99G=) c.16040+99G= (n.16040+99G=) c.15995+99G= (n.15995+99G=) c.15968+99G= (n.15968+99G=) n.16229+99G= | |
| 12 | g.49024479C>T | CA689516619 | KMT2D | n.724+99G>A n.83G>A c.16052+99G>A (n.16052+99G>A) n.1866G>A c.587+99G>A (n.587+99G>A) n.587+99G>A c.1206+99G>A c.16061+99G>A (n.16061+99G>A) c.529+99G>A (n.529+99G>A) c.131+99G>A (n.131+99G>A) c.16049+99G>A (n.16049+99G>A) c.47+99G>A (n.47+99G>A) c.16058+99G>A (n.16058+99G>A) c.16040+99G>A (n.16040+99G>A) c.15995+99G>A (n.15995+99G>A) c.15968+99G>A (n.15968+99G>A) n.16229+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024480G>A | CA236631273 | KMT2D | n.724+98C>T n.82C>T c.16052+98C>T (n.16052+98C>T) n.1865C>T c.587+98C>T (n.587+98C>T) n.587+98C>T c.1206+98C>T c.16061+98C>T (n.16061+98C>T) c.529+98C>T (n.529+98C>T) c.131+98C>T (n.131+98C>T) c.16049+98C>T (n.16049+98C>T) c.47+98C>T (n.47+98C>T) c.16058+98C>T (n.16058+98C>T) c.16040+98C>T (n.16040+98C>T) c.15995+98C>T (n.15995+98C>T) c.15968+98C>T (n.15968+98C>T) n.16229+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.49024480G>T | CA2034964033 | KMT2D | n.724+98C>A n.82C>A c.16052+98C>A (n.16052+98C>A) n.1865C>A c.587+98C>A (n.587+98C>A) n.587+98C>A c.1206+98C>A c.16061+98C>A (n.16061+98C>A) c.529+98C>A (n.529+98C>A) c.131+98C>A (n.131+98C>A) c.16049+98C>A (n.16049+98C>A) c.47+98C>A (n.47+98C>A) c.16058+98C>A (n.16058+98C>A) c.16040+98C>A (n.16040+98C>A) c.15995+98C>A (n.15995+98C>A) c.15968+98C>A (n.15968+98C>A) n.16229+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.49024484A>G | CA2618606852 | KMT2D | n.724+94T>C n.78T>C c.16052+94T>C (n.16052+94T>C) n.1861T>C c.587+94T>C (n.587+94T>C) n.587+94T>C c.1206+94T>C c.16061+94T>C (n.16061+94T>C) c.529+94T>C (n.529+94T>C) c.131+94T>C (n.131+94T>C) c.16049+94T>C (n.16049+94T>C) c.47+94T>C (n.47+94T>C) c.16058+94T>C (n.16058+94T>C) c.16040+94T>C (n.16040+94T>C) c.15995+94T>C (n.15995+94T>C) c.15968+94T>C (n.15968+94T>C) n.16229+94T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024486T>A | CA2618606854 | KMT2D | n.724+92A>T n.76A>T c.16052+92A>T (n.16052+92A>T) n.1859A>T c.587+92A>T (n.587+92A>T) n.587+92A>T c.1206+92A>T c.16061+92A>T (n.16061+92A>T) c.529+92A>T (n.529+92A>T) c.131+92A>T (n.131+92A>T) c.16049+92A>T (n.16049+92A>T) c.47+92A>T (n.47+92A>T) c.16058+92A>T (n.16058+92A>T) c.16040+92A>T (n.16040+92A>T) c.15995+92A>T (n.15995+92A>T) c.15968+92A>T (n.15968+92A>T) n.16229+92A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024487C>A | CA2795900991 | KMT2D | n.724+91G>T n.75G>T c.16052+91G>T (n.16052+91G>T) n.1858G>T c.587+91G>T (n.587+91G>T) n.587+91G>T c.1206+91G>T c.16061+91G>T (n.16061+91G>T) c.529+91G>T (n.529+91G>T) c.131+91G>T (n.131+91G>T) c.16049+91G>T (n.16049+91G>T) c.47+91G>T (n.47+91G>T) c.16058+91G>T (n.16058+91G>T) c.16040+91G>T (n.16040+91G>T) c.15995+91G>T (n.15995+91G>T) c.15968+91G>T (n.15968+91G>T) n.16229+91G>T | |
| 12 | g.49024487C= | CA2034964034 | KMT2D | n.724+91G= n.75G= c.16052+91G= (n.16052+91G=) n.1858G= c.587+91G= (n.587+91G=) n.587+91G= c.1206+91G= c.16061+91G= (n.16061+91G=) c.529+91G= (n.529+91G=) c.131+91G= (n.131+91G=) c.16049+91G= (n.16049+91G=) c.47+91G= (n.47+91G=) c.16058+91G= (n.16058+91G=) c.16040+91G= (n.16040+91G=) c.15995+91G= (n.15995+91G=) c.15968+91G= (n.15968+91G=) n.16229+91G= | |
| 12 | g.49024487C>G | CA236631278 | KMT2D | n.724+91G>C n.75G>C c.16052+91G>C (n.16052+91G>C) n.1858G>C c.587+91G>C (n.587+91G>C) n.587+91G>C c.1206+91G>C c.16061+91G>C (n.16061+91G>C) c.529+91G>C (n.529+91G>C) c.131+91G>C (n.131+91G>C) c.16049+91G>C (n.16049+91G>C) c.47+91G>C (n.47+91G>C) c.16058+91G>C (n.16058+91G>C) c.16040+91G>C (n.16040+91G>C) c.15995+91G>C (n.15995+91G>C) c.15968+91G>C (n.15968+91G>C) n.16229+91G>C | dbSNP |
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| 12 | g.49024489del | CA2618606857 | KMT2D | n.724+89del n.73del c.16052+89del (n.16052+89del) n.1856del c.587+89del (n.587+89del) n.587+89del c.1206+89del c.16061+89del (n.16061+89del) c.529+89del (n.529+89del) c.131+89del (n.131+89del) c.16049+89del (n.16049+89del) c.47+89del (n.47+89del) c.16058+89del (n.16058+89del) c.16040+89del (n.16040+89del) c.15995+89del (n.15995+89del) c.15968+89del (n.15968+89del) n.16229+89del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.49024492C>T | CA913720158 | KMT2D | n.724+86G>A n.70G>A c.16052+86G>A (n.16052+86G>A) n.1853G>A c.587+86G>A (n.587+86G>A) n.587+86G>A c.1206+86G>A c.16061+86G>A (n.16061+86G>A) c.529+86G>A (n.529+86G>A) c.131+86G>A (n.131+86G>A) c.16049+86G>A (n.16049+86G>A) c.47+86G>A (n.47+86G>A) c.16058+86G>A (n.16058+86G>A) c.16040+86G>A (n.16040+86G>A) c.15995+86G>A (n.15995+86G>A) c.15968+86G>A (n.15968+86G>A) n.16229+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.49024494G>A | CA2034964038 | KMT2D | n.724+84C>T n.68C>T c.16052+84C>T (n.16052+84C>T) n.1851C>T c.587+84C>T (n.587+84C>T) n.587+84C>T c.1206+84C>T c.16061+84C>T (n.16061+84C>T) c.529+84C>T (n.529+84C>T) c.131+84C>T (n.131+84C>T) c.16049+84C>T (n.16049+84C>T) c.47+84C>T (n.47+84C>T) c.16058+84C>T (n.16058+84C>T) c.16040+84C>T (n.16040+84C>T) c.15995+84C>T (n.15995+84C>T) c.15968+84C>T (n.15968+84C>T) n.16229+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.49024494G>T | CA2618606867 | KMT2D | n.724+84C>A n.68C>A c.16052+84C>A (n.16052+84C>A) n.1851C>A c.587+84C>A (n.587+84C>A) n.587+84C>A c.1206+84C>A c.16061+84C>A (n.16061+84C>A) c.529+84C>A (n.529+84C>A) c.131+84C>A (n.131+84C>A) c.16049+84C>A (n.16049+84C>A) c.47+84C>A (n.47+84C>A) c.16058+84C>A (n.16058+84C>A) c.16040+84C>A (n.16040+84C>A) c.15995+84C>A (n.15995+84C>A) c.15968+84C>A (n.15968+84C>A) n.16229+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024497T>C | CA2618606868 | KMT2D | n.724+81A>G n.65A>G c.16052+81A>G (n.16052+81A>G) n.1848A>G c.587+81A>G (n.587+81A>G) n.587+81A>G c.1206+81A>G c.16061+81A>G (n.16061+81A>G) c.529+81A>G (n.529+81A>G) c.131+81A>G (n.131+81A>G) c.16049+81A>G (n.16049+81A>G) c.47+81A>G (n.47+81A>G) c.16058+81A>G (n.16058+81A>G) c.16040+81A>G (n.16040+81A>G) c.15995+81A>G (n.15995+81A>G) c.15968+81A>G (n.15968+81A>G) n.16229+81A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024498C>G | CA2618606869 | KMT2D | n.724+80G>C n.64G>C c.16052+80G>C (n.16052+80G>C) n.1847G>C c.587+80G>C (n.587+80G>C) n.587+80G>C c.1206+80G>C c.16061+80G>C (n.16061+80G>C) c.529+80G>C (n.529+80G>C) c.131+80G>C (n.131+80G>C) c.16049+80G>C (n.16049+80G>C) c.47+80G>C (n.47+80G>C) c.16058+80G>C (n.16058+80G>C) c.16040+80G>C (n.16040+80G>C) c.15995+80G>C (n.15995+80G>C) c.15968+80G>C (n.15968+80G>C) n.16229+80G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024498C>T | CA2575144329 | KMT2D | n.724+80G>A n.64G>A c.16052+80G>A (n.16052+80G>A) n.1847G>A c.587+80G>A (n.587+80G>A) n.587+80G>A c.1206+80G>A c.16061+80G>A (n.16061+80G>A) c.529+80G>A (n.529+80G>A) c.131+80G>A (n.131+80G>A) c.16049+80G>A (n.16049+80G>A) c.47+80G>A (n.47+80G>A) c.16058+80G>A (n.16058+80G>A) c.16040+80G>A (n.16040+80G>A) c.15995+80G>A (n.15995+80G>A) c.15968+80G>A (n.15968+80G>A) n.16229+80G>A | |
| 12 | g.49024500T>C | CA236631284 | KMT2D | n.724+78A>G n.62A>G c.16052+78A>G (n.16052+78A>G) n.1845A>G c.587+78A>G (n.587+78A>G) n.587+78A>G c.1206+78A>G c.16061+78A>G (n.16061+78A>G) c.529+78A>G (n.529+78A>G) c.131+78A>G (n.131+78A>G) c.16049+78A>G (n.16049+78A>G) c.47+78A>G (n.47+78A>G) c.16058+78A>G (n.16058+78A>G) c.16040+78A>G (n.16040+78A>G) c.15995+78A>G (n.15995+78A>G) c.15968+78A>G (n.15968+78A>G) n.16229+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.49024503del | CA2575144331 | KMT2D | n.724+77del n.61del c.16052+77del (n.16052+77del) n.1844del c.587+77del (n.587+77del) n.587+77del c.1206+77del c.16061+77del (n.16061+77del) c.529+77del (n.529+77del) c.131+77del (n.131+77del) c.16049+77del (n.16049+77del) c.47+77del (n.47+77del) c.16058+77del (n.16058+77del) c.16040+77del (n.16040+77del) c.15995+77del (n.15995+77del) c.15968+77del (n.15968+77del) n.16229+77del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024504T>A | CA2618606871 | KMT2D | n.724+74A>T n.58A>T c.16052+74A>T (n.16052+74A>T) n.1841A>T c.587+74A>T (n.587+74A>T) n.587+74A>T c.1206+74A>T c.16061+74A>T (n.16061+74A>T) c.529+74A>T (n.529+74A>T) c.131+74A>T (n.131+74A>T) c.16049+74A>T (n.16049+74A>T) c.47+74A>T (n.47+74A>T) c.16058+74A>T (n.16058+74A>T) c.16040+74A>T (n.16040+74A>T) c.15995+74A>T (n.15995+74A>T) c.15968+74A>T (n.15968+74A>T) n.16229+74A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024504T>C | CA2575144333 | KMT2D | n.724+74A>G n.58A>G c.16052+74A>G (n.16052+74A>G) n.1841A>G c.587+74A>G (n.587+74A>G) n.587+74A>G c.1206+74A>G c.16061+74A>G (n.16061+74A>G) c.529+74A>G (n.529+74A>G) c.131+74A>G (n.131+74A>G) c.16049+74A>G (n.16049+74A>G) c.47+74A>G (n.47+74A>G) c.16058+74A>G (n.16058+74A>G) c.16040+74A>G (n.16040+74A>G) c.15995+74A>G (n.15995+74A>G) c.15968+74A>G (n.15968+74A>G) n.16229+74A>G | |
| 12 | g.49024505C>A | CA2618606875 | KMT2D | n.724+73G>T n.57G>T c.16052+73G>T (n.16052+73G>T) n.1840G>T c.587+73G>T (n.587+73G>T) n.587+73G>T c.1206+73G>T c.16061+73G>T (n.16061+73G>T) c.529+73G>T (n.529+73G>T) c.131+73G>T (n.131+73G>T) c.16049+73G>T (n.16049+73G>T) c.47+73G>T (n.47+73G>T) c.16058+73G>T (n.16058+73G>T) c.16040+73G>T (n.16040+73G>T) c.15995+73G>T (n.15995+73G>T) c.15968+73G>T (n.15968+73G>T) n.16229+73G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024505C>T | CA2618606876 | KMT2D | n.724+73G>A n.57G>A c.16052+73G>A (n.16052+73G>A) n.1840G>A c.587+73G>A (n.587+73G>A) n.587+73G>A c.1206+73G>A c.16061+73G>A (n.16061+73G>A) c.529+73G>A (n.529+73G>A) c.131+73G>A (n.131+73G>A) c.16049+73G>A (n.16049+73G>A) c.47+73G>A (n.47+73G>A) c.16058+73G>A (n.16058+73G>A) c.16040+73G>A (n.16040+73G>A) c.15995+73G>A (n.15995+73G>A) c.15968+73G>A (n.15968+73G>A) n.16229+73G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024506C= | CA2034964040 | KMT2D | n.724+72G= n.56G= c.16052+72G= (n.16052+72G=) n.1839G= c.587+72G= (n.587+72G=) n.587+72G= c.1206+72G= c.16061+72G= (n.16061+72G=) c.529+72G= (n.529+72G=) c.131+72G= (n.131+72G=) c.16049+72G= (n.16049+72G=) c.47+72G= (n.47+72G=) c.16058+72G= (n.16058+72G=) c.16040+72G= (n.16040+72G=) c.15995+72G= (n.15995+72G=) c.15968+72G= (n.15968+72G=) n.16229+72G= | |
| 12 | g.49024506C>T | CA689516627 | KMT2D | n.724+72G>A n.56G>A c.16052+72G>A (n.16052+72G>A) n.1839G>A c.587+72G>A (n.587+72G>A) n.587+72G>A c.1206+72G>A c.16061+72G>A (n.16061+72G>A) c.529+72G>A (n.529+72G>A) c.131+72G>A (n.131+72G>A) c.16049+72G>A (n.16049+72G>A) c.47+72G>A (n.47+72G>A) c.16058+72G>A (n.16058+72G>A) c.16040+72G>A (n.16040+72G>A) c.15995+72G>A (n.15995+72G>A) c.15968+72G>A (n.15968+72G>A) n.16229+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024507T>A | CA2618606880 | KMT2D | n.724+71A>T n.55A>T c.16052+71A>T (n.16052+71A>T) n.1838A>T c.587+71A>T (n.587+71A>T) n.587+71A>T c.1206+71A>T c.16061+71A>T (n.16061+71A>T) c.529+71A>T (n.529+71A>T) c.131+71A>T (n.131+71A>T) c.16049+71A>T (n.16049+71A>T) c.47+71A>T (n.47+71A>T) c.16058+71A>T (n.16058+71A>T) c.16040+71A>T (n.16040+71A>T) c.15995+71A>T (n.15995+71A>T) c.15968+71A>T (n.15968+71A>T) n.16229+71A>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.49024509A>C | CA2618606882 | KMT2D | n.724+69T>G n.53T>G c.16052+69T>G (n.16052+69T>G) n.1836T>G c.587+69T>G (n.587+69T>G) n.587+69T>G c.1206+69T>G c.16061+69T>G (n.16061+69T>G) c.529+69T>G (n.529+69T>G) c.131+69T>G (n.131+69T>G) c.16049+69T>G (n.16049+69T>G) c.47+69T>G (n.47+69T>G) c.16058+69T>G (n.16058+69T>G) c.16040+69T>G (n.16040+69T>G) c.15995+69T>G (n.15995+69T>G) c.15968+69T>G (n.15968+69T>G) n.16229+69T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024510T>A | CA2795900993 | KMT2D | n.724+68A>T n.52A>T c.16052+68A>T (n.16052+68A>T) n.1835A>T c.587+68A>T (n.587+68A>T) n.587+68A>T c.1206+68A>T c.16061+68A>T (n.16061+68A>T) c.529+68A>T (n.529+68A>T) c.131+68A>T (n.131+68A>T) c.16049+68A>T (n.16049+68A>T) c.47+68A>T (n.47+68A>T) c.16058+68A>T (n.16058+68A>T) c.16040+68A>T (n.16040+68A>T) c.15995+68A>T (n.15995+68A>T) c.15968+68A>T (n.15968+68A>T) n.16229+68A>T | |
| 12 | g.49024510T>C | CA689516642 | KMT2D | n.724+68A>G n.52A>G c.16052+68A>G (n.16052+68A>G) n.1835A>G c.587+68A>G (n.587+68A>G) n.587+68A>G c.1206+68A>G c.16061+68A>G (n.16061+68A>G) c.529+68A>G (n.529+68A>G) c.131+68A>G (n.131+68A>G) c.16049+68A>G (n.16049+68A>G) c.47+68A>G (n.47+68A>G) c.16058+68A>G (n.16058+68A>G) c.16040+68A>G (n.16040+68A>G) c.15995+68A>G (n.15995+68A>G) c.15968+68A>G (n.15968+68A>G) n.16229+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024510T= | CA2034964041 | KMT2D | n.724+68A= n.52A= c.16052+68A= (n.16052+68A=) n.1835A= c.587+68A= (n.587+68A=) n.587+68A= c.1206+68A= c.16061+68A= (n.16061+68A=) c.529+68A= (n.529+68A=) c.131+68A= (n.131+68A=) c.16049+68A= (n.16049+68A=) c.47+68A= (n.47+68A=) c.16058+68A= (n.16058+68A=) c.16040+68A= (n.16040+68A=) c.15995+68A= (n.15995+68A=) c.15968+68A= (n.15968+68A=) n.16229+68A= | |
| 12 | g.49024511A= | CA2034964043 | KMT2D | n.724+67T= n.51T= c.16052+67T= (n.16052+67T=) n.1834T= c.587+67T= (n.587+67T=) n.587+67T= c.1206+67T= c.16061+67T= (n.16061+67T=) c.529+67T= (n.529+67T=) c.131+67T= (n.131+67T=) c.16049+67T= (n.16049+67T=) c.47+67T= (n.47+67T=) c.16058+67T= (n.16058+67T=) c.16040+67T= (n.16040+67T=) c.15995+67T= (n.15995+67T=) c.15968+67T= (n.15968+67T=) n.16229+67T= | |
| 12 | g.49024511A>C | CA2034964042 | KMT2D | n.724+67T>G n.51T>G c.16052+67T>G (n.16052+67T>G) n.1834T>G c.587+67T>G (n.587+67T>G) n.587+67T>G c.1206+67T>G c.16061+67T>G (n.16061+67T>G) c.529+67T>G (n.529+67T>G) c.131+67T>G (n.131+67T>G) c.16049+67T>G (n.16049+67T>G) c.47+67T>G (n.47+67T>G) c.16058+67T>G (n.16058+67T>G) c.16040+67T>G (n.16040+67T>G) c.15995+67T>G (n.15995+67T>G) c.15968+67T>G (n.15968+67T>G) n.16229+67T>G | dbSNP |
| 12 | g.49024512del | CA2618606884 | KMT2D | n.724+67del n.51del c.16052+67del (n.16052+67del) n.1834del c.587+67del (n.587+67del) n.587+67del c.1206+67del c.16061+67del (n.16061+67del) c.529+67del (n.529+67del) c.131+67del (n.131+67del) c.16049+67del (n.16049+67del) c.47+67del (n.47+67del) c.16058+67del (n.16058+67del) c.16040+67del (n.16040+67del) c.15995+67del (n.15995+67del) c.15968+67del (n.15968+67del) n.16229+67del | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024513T>A | CA2726328070 | KMT2D | n.724+65A>T n.49A>T c.16052+65A>T (n.16052+65A>T) n.1832A>T c.587+65A>T (n.587+65A>T) n.587+65A>T c.1206+65A>T c.16061+65A>T (n.16061+65A>T) c.529+65A>T (n.529+65A>T) c.131+65A>T (n.131+65A>T) c.16049+65A>T (n.16049+65A>T) c.47+65A>T (n.47+65A>T) c.16058+65A>T (n.16058+65A>T) c.16040+65A>T (n.16040+65A>T) c.15995+65A>T (n.15995+65A>T) c.15968+65A>T (n.15968+65A>T) n.16229+65A>T | dbSNP |
| 12 | g.49024513T>C | CA654732053 | KMT2D | n.724+65A>G n.49A>G c.16052+65A>G (n.16052+65A>G) n.1832A>G c.587+65A>G (n.587+65A>G) n.587+65A>G c.1206+65A>G c.16061+65A>G (n.16061+65A>G) c.529+65A>G (n.529+65A>G) c.131+65A>G (n.131+65A>G) c.16049+65A>G (n.16049+65A>G) c.47+65A>G (n.47+65A>G) c.16058+65A>G (n.16058+65A>G) c.16040+65A>G (n.16040+65A>G) c.15995+65A>G (n.15995+65A>G) c.15968+65A>G (n.15968+65A>G) n.16229+65A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.49024514G>A | CA236631301 | KMT2D | n.724+64C>T n.48C>T c.16052+64C>T (n.16052+64C>T) n.1831C>T c.587+64C>T (n.587+64C>T) n.587+64C>T c.1206+64C>T c.16061+64C>T (n.16061+64C>T) c.529+64C>T (n.529+64C>T) c.131+64C>T (n.131+64C>T) c.16049+64C>T (n.16049+64C>T) c.47+64C>T (n.47+64C>T) c.16058+64C>T (n.16058+64C>T) c.16040+64C>T (n.16040+64C>T) c.15995+64C>T (n.15995+64C>T) c.15968+64C>T (n.15968+64C>T) n.16229+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024514G>C | CA2618606889 | KMT2D | n.724+64C>G n.48C>G c.16052+64C>G (n.16052+64C>G) n.1831C>G c.587+64C>G (n.587+64C>G) n.587+64C>G c.1206+64C>G c.16061+64C>G (n.16061+64C>G) c.529+64C>G (n.529+64C>G) c.131+64C>G (n.131+64C>G) c.16049+64C>G (n.16049+64C>G) c.47+64C>G (n.47+64C>G) c.16058+64C>G (n.16058+64C>G) c.16040+64C>G (n.16040+64C>G) c.15995+64C>G (n.15995+64C>G) c.15968+64C>G (n.15968+64C>G) n.16229+64C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024514G= | CA2034964044 | KMT2D | n.724+64C= n.48C= c.16052+64C= (n.16052+64C=) n.1831C= c.587+64C= (n.587+64C=) n.587+64C= c.1206+64C= c.16061+64C= (n.16061+64C=) c.529+64C= (n.529+64C=) c.131+64C= (n.131+64C=) c.16049+64C= (n.16049+64C=) c.47+64C= (n.47+64C=) c.16058+64C= (n.16058+64C=) c.16040+64C= (n.16040+64C=) c.15995+64C= (n.15995+64C=) c.15968+64C= (n.15968+64C=) n.16229+64C= | |
| 12 | g.49024517A>C | CA2618606890 | KMT2D | n.724+61T>G n.45T>G c.16052+61T>G (n.16052+61T>G) n.1828T>G c.587+61T>G (n.587+61T>G) n.587+61T>G c.1206+61T>G c.16061+61T>G (n.16061+61T>G) c.529+61T>G (n.529+61T>G) c.131+61T>G (n.131+61T>G) c.16049+61T>G (n.16049+61T>G) c.47+61T>G (n.47+61T>G) c.16058+61T>G (n.16058+61T>G) c.16040+61T>G (n.16040+61T>G) c.15995+61T>G (n.15995+61T>G) c.15968+61T>G (n.15968+61T>G) n.16229+61T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024517A>T | CA2726328072 | KMT2D | n.724+61T>A n.45T>A c.16052+61T>A (n.16052+61T>A) n.1828T>A c.587+61T>A (n.587+61T>A) n.587+61T>A c.1206+61T>A c.16061+61T>A (n.16061+61T>A) c.529+61T>A (n.529+61T>A) c.131+61T>A (n.131+61T>A) c.16049+61T>A (n.16049+61T>A) c.47+61T>A (n.47+61T>A) c.16058+61T>A (n.16058+61T>A) c.16040+61T>A (n.16040+61T>A) c.15995+61T>A (n.15995+61T>A) c.15968+61T>A (n.15968+61T>A) n.16229+61T>A | dbSNP |
| 12 | g.49024518C>T | CA2618606891 | KMT2D | n.724+60G>A n.44G>A c.16052+60G>A (n.16052+60G>A) n.1827G>A c.587+60G>A (n.587+60G>A) n.587+60G>A c.1206+60G>A c.16061+60G>A (n.16061+60G>A) c.529+60G>A (n.529+60G>A) c.131+60G>A (n.131+60G>A) c.16049+60G>A (n.16049+60G>A) c.47+60G>A (n.47+60G>A) c.16058+60G>A (n.16058+60G>A) c.16040+60G>A (n.16040+60G>A) c.15995+60G>A (n.15995+60G>A) c.15968+60G>A (n.15968+60G>A) n.16229+60G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024519C>A | CA2618606892 | KMT2D | n.724+59G>T n.43G>T c.16052+59G>T (n.16052+59G>T) n.1826G>T c.587+59G>T (n.587+59G>T) n.587+59G>T c.1206+59G>T c.16061+59G>T (n.16061+59G>T) c.529+59G>T (n.529+59G>T) c.131+59G>T (n.131+59G>T) c.16049+59G>T (n.16049+59G>T) c.47+59G>T (n.47+59G>T) c.16058+59G>T (n.16058+59G>T) c.16040+59G>T (n.16040+59G>T) c.15995+59G>T (n.15995+59G>T) c.15968+59G>T (n.15968+59G>T) n.16229+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024519C>T | CA2618606894 | KMT2D | n.724+59G>A n.43G>A c.16052+59G>A (n.16052+59G>A) n.1826G>A c.587+59G>A (n.587+59G>A) n.587+59G>A c.1206+59G>A c.16061+59G>A (n.16061+59G>A) c.529+59G>A (n.529+59G>A) c.131+59G>A (n.131+59G>A) c.16049+59G>A (n.16049+59G>A) c.47+59G>A (n.47+59G>A) c.16058+59G>A (n.16058+59G>A) c.16040+59G>A (n.16040+59G>A) c.15995+59G>A (n.15995+59G>A) c.15968+59G>A (n.15968+59G>A) n.16229+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024520A>G | CA2618606895 | KMT2D | n.724+58T>C n.42T>C c.16052+58T>C (n.16052+58T>C) n.1825T>C c.587+58T>C (n.587+58T>C) n.587+58T>C c.1206+58T>C c.16061+58T>C (n.16061+58T>C) c.529+58T>C (n.529+58T>C) c.131+58T>C (n.131+58T>C) c.16049+58T>C (n.16049+58T>C) c.47+58T>C (n.47+58T>C) c.16058+58T>C (n.16058+58T>C) c.16040+58T>C (n.16040+58T>C) c.15995+58T>C (n.15995+58T>C) c.15968+58T>C (n.15968+58T>C) n.16229+58T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024521G>A | CA2034964046 | KMT2D | n.724+57C>T n.41C>T c.16052+57C>T (n.16052+57C>T) n.1824C>T c.587+57C>T (n.587+57C>T) n.587+57C>T c.1206+57C>T c.16061+57C>T (n.16061+57C>T) c.529+57C>T (n.529+57C>T) c.131+57C>T (n.131+57C>T) c.16049+57C>T (n.16049+57C>T) c.47+57C>T (n.47+57C>T) c.16058+57C>T (n.16058+57C>T) c.16040+57C>T (n.16040+57C>T) c.15995+57C>T (n.15995+57C>T) c.15968+57C>T (n.15968+57C>T) n.16229+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024521G>C | CA2034964047 | KMT2D | n.724+57C>G n.41C>G c.16052+57C>G (n.16052+57C>G) n.1824C>G c.587+57C>G (n.587+57C>G) n.587+57C>G c.1206+57C>G c.16061+57C>G (n.16061+57C>G) c.529+57C>G (n.529+57C>G) c.131+57C>G (n.131+57C>G) c.16049+57C>G (n.16049+57C>G) c.47+57C>G (n.47+57C>G) c.16058+57C>G (n.16058+57C>G) c.16040+57C>G (n.16040+57C>G) c.15995+57C>G (n.15995+57C>G) c.15968+57C>G (n.15968+57C>G) n.16229+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024521G= | CA2034964045 | KMT2D | n.724+57C= n.41C= c.16052+57C= (n.16052+57C=) n.1824C= c.587+57C= (n.587+57C=) n.587+57C= c.1206+57C= c.16061+57C= (n.16061+57C=) c.529+57C= (n.529+57C=) c.131+57C= (n.131+57C=) c.16049+57C= (n.16049+57C=) c.47+57C= (n.47+57C=) c.16058+57C= (n.16058+57C=) c.16040+57C= (n.16040+57C=) c.15995+57C= (n.15995+57C=) c.15968+57C= (n.15968+57C=) n.16229+57C= | |
| 12 | g.49024522A= | CA2034964048 | KMT2D | n.724+56T= n.40T= c.16052+56T= (n.16052+56T=) n.1823T= c.587+56T= (n.587+56T=) n.587+56T= c.1206+56T= c.16061+56T= (n.16061+56T=) c.529+56T= (n.529+56T=) c.131+56T= (n.131+56T=) c.16049+56T= (n.16049+56T=) c.47+56T= (n.47+56T=) c.16058+56T= (n.16058+56T=) c.16040+56T= (n.16040+56T=) c.15995+56T= (n.15995+56T=) c.15968+56T= (n.15968+56T=) n.16229+56T= | |
| 12 | g.49024522A>G | CA236631309 | KMT2D | n.724+56T>C n.40T>C c.16052+56T>C (n.16052+56T>C) n.1823T>C c.587+56T>C (n.587+56T>C) n.587+56T>C c.1206+56T>C c.16061+56T>C (n.16061+56T>C) c.529+56T>C (n.529+56T>C) c.131+56T>C (n.131+56T>C) c.16049+56T>C (n.16049+56T>C) c.47+56T>C (n.47+56T>C) c.16058+56T>C (n.16058+56T>C) c.16040+56T>C (n.16040+56T>C) c.15995+56T>C (n.15995+56T>C) c.15968+56T>C (n.15968+56T>C) n.16229+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024523G>A | CA604885024 | KMT2D | n.724+55C>T n.39C>T c.16052+55C>T (n.16052+55C>T) n.1822C>T c.587+55C>T (n.587+55C>T) n.587+55C>T c.1206+55C>T c.16061+55C>T (n.16061+55C>T) c.529+55C>T (n.529+55C>T) c.131+55C>T (n.131+55C>T) c.16049+55C>T (n.16049+55C>T) c.47+55C>T (n.47+55C>T) c.16058+55C>T (n.16058+55C>T) c.16040+55C>T (n.16040+55C>T) c.15995+55C>T (n.15995+55C>T) c.15968+55C>T (n.15968+55C>T) n.16229+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024523G= | CA2034964049 | KMT2D | n.724+55C= n.39C= c.16052+55C= (n.16052+55C=) n.1822C= c.587+55C= (n.587+55C=) n.587+55C= c.1206+55C= c.16061+55C= (n.16061+55C=) c.529+55C= (n.529+55C=) c.131+55C= (n.131+55C=) c.16049+55C= (n.16049+55C=) c.47+55C= (n.47+55C=) c.16058+55C= (n.16058+55C=) c.16040+55C= (n.16040+55C=) c.15995+55C= (n.15995+55C=) c.15968+55C= (n.15968+55C=) n.16229+55C= | |
| 12 | g.49024527C>A | CA689516653 | KMT2D | n.724+51G>T n.35G>T c.16052+51G>T (n.16052+51G>T) n.1818G>T c.587+51G>T (n.587+51G>T) n.587+51G>T c.1206+51G>T c.16061+51G>T (n.16061+51G>T) c.529+51G>T (n.529+51G>T) c.131+51G>T (n.131+51G>T) c.16049+51G>T (n.16049+51G>T) c.47+51G>T (n.47+51G>T) c.16058+51G>T (n.16058+51G>T) c.16040+51G>T (n.16040+51G>T) c.15995+51G>T (n.15995+51G>T) c.15968+51G>T (n.15968+51G>T) n.16229+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024527C= | CA2034964050 | KMT2D | n.724+51G= n.35G= c.16052+51G= (n.16052+51G=) n.1818G= c.587+51G= (n.587+51G=) n.587+51G= c.1206+51G= c.16061+51G= (n.16061+51G=) c.529+51G= (n.529+51G=) c.131+51G= (n.131+51G=) c.16049+51G= (n.16049+51G=) c.47+51G= (n.47+51G=) c.16058+51G= (n.16058+51G=) c.16040+51G= (n.16040+51G=) c.15995+51G= (n.15995+51G=) c.15968+51G= (n.15968+51G=) n.16229+51G= | |
| 12 | g.49024527C>G | CA689516659 | KMT2D | n.724+51G>C n.35G>C c.16052+51G>C (n.16052+51G>C) n.1818G>C c.587+51G>C (n.587+51G>C) n.587+51G>C c.1206+51G>C c.16061+51G>C (n.16061+51G>C) c.529+51G>C (n.529+51G>C) c.131+51G>C (n.131+51G>C) c.16049+51G>C (n.16049+51G>C) c.47+51G>C (n.47+51G>C) c.16058+51G>C (n.16058+51G>C) c.16040+51G>C (n.16040+51G>C) c.15995+51G>C (n.15995+51G>C) c.15968+51G>C (n.15968+51G>C) n.16229+51G>C | dbSNP |
| 12 | g.49024528C>A | CA2618606899 | KMT2D | n.724+50G>T n.34G>T c.16052+50G>T (n.16052+50G>T) n.1817G>T c.587+50G>T (n.587+50G>T) n.587+50G>T c.1206+50G>T c.16061+50G>T (n.16061+50G>T) c.529+50G>T (n.529+50G>T) c.131+50G>T (n.131+50G>T) c.16049+50G>T (n.16049+50G>T) c.47+50G>T (n.47+50G>T) c.16058+50G>T (n.16058+50G>T) c.16040+50G>T (n.16040+50G>T) c.15995+50G>T (n.15995+50G>T) c.15968+50G>T (n.15968+50G>T) n.16229+50G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024528C= | CA2034964052 | KMT2D | n.724+50G= n.34G= c.16052+50G= (n.16052+50G=) n.1817G= c.587+50G= (n.587+50G=) n.587+50G= c.1206+50G= c.16061+50G= (n.16061+50G=) c.529+50G= (n.529+50G=) c.131+50G= (n.131+50G=) c.16049+50G= (n.16049+50G=) c.47+50G= (n.47+50G=) c.16058+50G= (n.16058+50G=) c.16040+50G= (n.16040+50G=) c.15995+50G= (n.15995+50G=) c.15968+50G= (n.15968+50G=) n.16229+50G= | |
| 12 | g.49024528C>G | CA689516665 | KMT2D | n.724+50G>C n.34G>C c.16052+50G>C (n.16052+50G>C) n.1817G>C c.587+50G>C (n.587+50G>C) n.587+50G>C c.1206+50G>C c.16061+50G>C (n.16061+50G>C) c.529+50G>C (n.529+50G>C) c.131+50G>C (n.131+50G>C) c.16049+50G>C (n.16049+50G>C) c.47+50G>C (n.47+50G>C) c.16058+50G>C (n.16058+50G>C) c.16040+50G>C (n.16040+50G>C) c.15995+50G>C (n.15995+50G>C) c.15968+50G>C (n.15968+50G>C) n.16229+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024528_49024530delinsCCT | CA2034964051 | KMT2D | n.724+48_724+50delinsAGG n.32_34delinsAGG c.16052+48_16052+50delinsAGG (n.16052+48_16052+50delinsAGG) n.1815_1817delinsAGG c.587+48_587+50delinsAGG (n.587+48_587+50delinsAGG) n.587+48_587+50delinsAGG c.1206+48_1206+50delinsAGG c.16061+48_16061+50delinsAGG (n.16061+48_16061+50delinsAGG) c.529+48_529+50delinsAGG (n.529+48_529+50delinsAGG) c.131+48_131+50delinsAGG (n.131+48_131+50delinsAGG) c.16049+48_16049+50delinsAGG (n.16049+48_16049+50delinsAGG) c.47+48_47+50delinsAGG (n.47+48_47+50delinsAGG) c.16058+48_16058+50delinsAGG (n.16058+48_16058+50delinsAGG) c.16040+48_16040+50delinsAGG (n.16040+48_16040+50delinsAGG) c.15995+48_15995+50delinsAGG (n.15995+48_15995+50delinsAGG) c.15968+48_15968+50delinsAGG (n.15968+48_15968+50delinsAGG) n.16229+48_16229+50delinsAGG | |
| 12 | g.49024529C>T | CA2726328076 | KMT2D | n.724+49G>A n.33G>A c.16052+49G>A (n.16052+49G>A) n.1816G>A c.587+49G>A (n.587+49G>A) n.587+49G>A c.1206+49G>A c.16061+49G>A (n.16061+49G>A) c.529+49G>A (n.529+49G>A) c.131+49G>A (n.131+49G>A) c.16049+49G>A (n.16049+49G>A) c.47+49G>A (n.47+49G>A) c.16058+49G>A (n.16058+49G>A) c.16040+49G>A (n.16040+49G>A) c.15995+49G>A (n.15995+49G>A) c.15968+49G>A (n.15968+49G>A) n.16229+49G>A | dbSNP |
| 12 | g.49024529_49024530del | CA689516668 | KMT2D | n.724+48_724+49del n.32_33del c.16052+48_16052+49del (n.16052+48_16052+49del) n.1815_1816del c.587+48_587+49del (n.587+48_587+49del) n.587+48_587+49del c.1206+48_1206+49del c.16061+48_16061+49del (n.16061+48_16061+49del) c.529+48_529+49del (n.529+48_529+49del) c.131+48_131+49del (n.131+48_131+49del) c.16049+48_16049+49del (n.16049+48_16049+49del) c.47+48_47+49del (n.47+48_47+49del) c.16058+48_16058+49del (n.16058+48_16058+49del) c.16040+48_16040+49del (n.16040+48_16040+49del) c.15995+48_15995+49del (n.15995+48_15995+49del) c.15968+48_15968+49del (n.15968+48_15968+49del) n.16229+48_16229+49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024531G>A | CA2726328077 | KMT2D | n.724+47C>T n.31C>T c.16052+47C>T (n.16052+47C>T) n.1814C>T c.587+47C>T (n.587+47C>T) n.587+47C>T c.1206+47C>T c.16061+47C>T (n.16061+47C>T) c.529+47C>T (n.529+47C>T) c.131+47C>T (n.131+47C>T) c.16049+47C>T (n.16049+47C>T) c.47+47C>T (n.47+47C>T) c.16058+47C>T (n.16058+47C>T) c.16040+47C>T (n.16040+47C>T) c.15995+47C>T (n.15995+47C>T) c.15968+47C>T (n.15968+47C>T) n.16229+47C>T | dbSNP |
| 12 | g.49024531G>C | CA2618606902 | KMT2D | n.724+47C>G n.31C>G c.16052+47C>G (n.16052+47C>G) n.1814C>G c.587+47C>G (n.587+47C>G) n.587+47C>G c.1206+47C>G c.16061+47C>G (n.16061+47C>G) c.529+47C>G (n.529+47C>G) c.131+47C>G (n.131+47C>G) c.16049+47C>G (n.16049+47C>G) c.47+47C>G (n.47+47C>G) c.16058+47C>G (n.16058+47C>G) c.16040+47C>G (n.16040+47C>G) c.15995+47C>G (n.15995+47C>G) c.15968+47C>G (n.15968+47C>G) n.16229+47C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024532T>G | CA2618606903 | KMT2D | n.724+46A>C n.30A>C c.16052+46A>C (n.16052+46A>C) n.1813A>C c.587+46A>C (n.587+46A>C) n.587+46A>C c.1206+46A>C c.16061+46A>C (n.16061+46A>C) c.529+46A>C (n.529+46A>C) c.131+46A>C (n.131+46A>C) c.16049+46A>C (n.16049+46A>C) c.47+46A>C (n.47+46A>C) c.16058+46A>C (n.16058+46A>C) c.16040+46A>C (n.16040+46A>C) c.15995+46A>C (n.15995+46A>C) c.15968+46A>C (n.15968+46A>C) n.16229+46A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024533C>A | CA604885025 | KMT2D | n.724+45G>T n.29G>T c.16052+45G>T (n.16052+45G>T) n.1812G>T c.587+45G>T (n.587+45G>T) n.587+45G>T c.1206+45G>T c.16061+45G>T (n.16061+45G>T) c.529+45G>T (n.529+45G>T) c.131+45G>T (n.131+45G>T) c.16049+45G>T (n.16049+45G>T) c.47+45G>T (n.47+45G>T) c.16058+45G>T (n.16058+45G>T) c.16040+45G>T (n.16040+45G>T) c.15995+45G>T (n.15995+45G>T) c.15968+45G>T (n.15968+45G>T) n.16229+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024533C= | CA2034964053 | KMT2D | n.724+45G= n.29G= c.16052+45G= (n.16052+45G=) n.1812G= c.587+45G= (n.587+45G=) n.587+45G= c.1206+45G= c.16061+45G= (n.16061+45G=) c.529+45G= (n.529+45G=) c.131+45G= (n.131+45G=) c.16049+45G= (n.16049+45G=) c.47+45G= (n.47+45G=) c.16058+45G= (n.16058+45G=) c.16040+45G= (n.16040+45G=) c.15995+45G= (n.15995+45G=) c.15968+45G= (n.15968+45G=) n.16229+45G= | |
| 12 | g.49024534_49024539dup | CA2575144336 | KMT2D | n.724+40_724+45dup n.24_29dup c.16052+40_16052+45dup (n.16052+40_16052+45dup) n.1807_1812dup c.587+40_587+45dup (n.587+40_587+45dup) n.587+40_587+45dup c.1206+40_1206+45dup c.16061+40_16061+45dup (n.16061+40_16061+45dup) c.529+40_529+45dup (n.529+40_529+45dup) c.131+40_131+45dup (n.131+40_131+45dup) c.16049+40_16049+45dup (n.16049+40_16049+45dup) c.47+40_47+45dup (n.47+40_47+45dup) c.16058+40_16058+45dup (n.16058+40_16058+45dup) c.16040+40_16040+45dup (n.16040+40_16040+45dup) c.15995+40_15995+45dup (n.15995+40_15995+45dup) c.15968+40_15968+45dup (n.15968+40_15968+45dup) n.16229+40_16229+45dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024534A>T | CA2575144337 | KMT2D | n.724+44T>A n.28T>A c.16052+44T>A (n.16052+44T>A) n.1811T>A c.587+44T>A (n.587+44T>A) n.587+44T>A c.1206+44T>A c.16061+44T>A (n.16061+44T>A) c.529+44T>A (n.529+44T>A) c.131+44T>A (n.131+44T>A) c.16049+44T>A (n.16049+44T>A) c.47+44T>A (n.47+44T>A) c.16058+44T>A (n.16058+44T>A) c.16040+44T>A (n.16040+44T>A) c.15995+44T>A (n.15995+44T>A) c.15968+44T>A (n.15968+44T>A) n.16229+44T>A | |
| 12 | g.49024544_49024549del | CA2726328078 | KMT2D | n.724+38_724+43del n.22_27del c.16052+38_16052+43del (n.16052+38_16052+43del) n.1805_1810del c.587+38_587+43del (n.587+38_587+43del) n.587+38_587+43del c.1206+38_1206+43del c.16061+38_16061+43del (n.16061+38_16061+43del) c.529+38_529+43del (n.529+38_529+43del) c.131+38_131+43del (n.131+38_131+43del) c.16049+38_16049+43del (n.16049+38_16049+43del) c.47+38_47+43del (n.47+38_47+43del) c.16058+38_16058+43del (n.16058+38_16058+43del) c.16040+38_16040+43del (n.16040+38_16040+43del) c.15995+38_15995+43del (n.15995+38_15995+43del) c.15968+38_15968+43del (n.15968+38_15968+43del) n.16229+38_16229+43del | dbSNP |
| 12 | g.49024536C>A | CA2618606909 | KMT2D | n.724+42G>T n.26G>T c.16052+42G>T (n.16052+42G>T) n.1809G>T c.587+42G>T (n.587+42G>T) n.587+42G>T c.1206+42G>T c.16061+42G>T (n.16061+42G>T) c.529+42G>T (n.529+42G>T) c.131+42G>T (n.131+42G>T) c.16049+42G>T (n.16049+42G>T) c.47+42G>T (n.47+42G>T) c.16058+42G>T (n.16058+42G>T) c.16040+42G>T (n.16040+42G>T) c.15995+42G>T (n.15995+42G>T) c.15968+42G>T (n.15968+42G>T) n.16229+42G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024536C= | CA2034964054 | KMT2D | n.724+42G= n.26G= c.16052+42G= (n.16052+42G=) n.1809G= c.587+42G= (n.587+42G=) n.587+42G= c.1206+42G= c.16061+42G= (n.16061+42G=) c.529+42G= (n.529+42G=) c.131+42G= (n.131+42G=) c.16049+42G= (n.16049+42G=) c.47+42G= (n.47+42G=) c.16058+42G= (n.16058+42G=) c.16040+42G= (n.16040+42G=) c.15995+42G= (n.15995+42G=) c.15968+42G= (n.15968+42G=) n.16229+42G= | |
| 12 | g.49024536C>T | CA6545440 | KMT2D | n.724+42G>A n.26G>A c.16052+42G>A (n.16052+42G>A) n.1809G>A c.587+42G>A (n.587+42G>A) n.587+42G>A c.1206+42G>A c.16061+42G>A (n.16061+42G>A) c.529+42G>A (n.529+42G>A) c.131+42G>A (n.131+42G>A) c.16049+42G>A (n.16049+42G>A) c.47+42G>A (n.47+42G>A) c.16058+42G>A (n.16058+42G>A) c.16040+42G>A (n.16040+42G>A) c.15995+42G>A (n.15995+42G>A) c.15968+42G>A (n.15968+42G>A) n.16229+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024539C>T | CA2726328079 | KMT2D | n.724+39G>A n.23G>A c.16052+39G>A (n.16052+39G>A) n.1806G>A c.587+39G>A (n.587+39G>A) n.587+39G>A c.1206+39G>A c.16061+39G>A (n.16061+39G>A) c.529+39G>A (n.529+39G>A) c.131+39G>A (n.131+39G>A) c.16049+39G>A (n.16049+39G>A) c.47+39G>A (n.47+39G>A) c.16058+39G>A (n.16058+39G>A) c.16040+39G>A (n.16040+39G>A) c.15995+39G>A (n.15995+39G>A) c.15968+39G>A (n.15968+39G>A) n.16229+39G>A | dbSNP |
| 12 | g.49024540C>A | CA2618606913 | KMT2D | n.724+38G>T n.22G>T c.16052+38G>T (n.16052+38G>T) n.1805G>T c.587+38G>T (n.587+38G>T) n.587+38G>T c.1206+38G>T c.16061+38G>T (n.16061+38G>T) c.529+38G>T (n.529+38G>T) c.131+38G>T (n.131+38G>T) c.16049+38G>T (n.16049+38G>T) c.47+38G>T (n.47+38G>T) c.16058+38G>T (n.16058+38G>T) c.16040+38G>T (n.16040+38G>T) c.15995+38G>T (n.15995+38G>T) c.15968+38G>T (n.15968+38G>T) n.16229+38G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024542C>A | CA236631316 | KMT2D | n.724+36G>T n.20G>T c.16052+36G>T (n.16052+36G>T) n.1803G>T c.587+36G>T (n.587+36G>T) n.587+36G>T c.1206+36G>T c.16061+36G>T (n.16061+36G>T) c.529+36G>T (n.529+36G>T) c.131+36G>T (n.131+36G>T) c.16049+36G>T (n.16049+36G>T) c.47+36G>T (n.47+36G>T) c.16058+36G>T (n.16058+36G>T) c.16040+36G>T (n.16040+36G>T) c.15995+36G>T (n.15995+36G>T) c.15968+36G>T (n.15968+36G>T) n.16229+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024542C= | CA2034964055 | KMT2D | n.724+36G= n.20G= c.16052+36G= (n.16052+36G=) n.1803G= c.587+36G= (n.587+36G=) n.587+36G= c.1206+36G= c.16061+36G= (n.16061+36G=) c.529+36G= (n.529+36G=) c.131+36G= (n.131+36G=) c.16049+36G= (n.16049+36G=) c.47+36G= (n.47+36G=) c.16058+36G= (n.16058+36G=) c.16040+36G= (n.16040+36G=) c.15995+36G= (n.15995+36G=) c.15968+36G= (n.15968+36G=) n.16229+36G= | |
| 12 | g.49024542C>T | CA2618606915 | KMT2D | n.724+36G>A n.20G>A c.16052+36G>A (n.16052+36G>A) n.1803G>A c.587+36G>A (n.587+36G>A) n.587+36G>A c.1206+36G>A c.16061+36G>A (n.16061+36G>A) c.529+36G>A (n.529+36G>A) c.131+36G>A (n.131+36G>A) c.16049+36G>A (n.16049+36G>A) c.47+36G>A (n.47+36G>A) c.16058+36G>A (n.16058+36G>A) c.16040+36G>A (n.16040+36G>A) c.15995+36G>A (n.15995+36G>A) c.15968+36G>A (n.15968+36G>A) n.16229+36G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024543A= | CA2034964056 | KMT2D | n.724+35T= n.19T= c.16052+35T= (n.16052+35T=) n.1802T= c.587+35T= (n.587+35T=) n.587+35T= c.1206+35T= c.16061+35T= (n.16061+35T=) c.529+35T= (n.529+35T=) c.131+35T= (n.131+35T=) c.16049+35T= (n.16049+35T=) c.47+35T= (n.47+35T=) c.16058+35T= (n.16058+35T=) c.16040+35T= (n.16040+35T=) c.15995+35T= (n.15995+35T=) c.15968+35T= (n.15968+35T=) n.16229+35T= | |
| 12 | g.49024543A>T | CA689516672 | KMT2D | n.724+35T>A n.19T>A c.16052+35T>A (n.16052+35T>A) n.1802T>A c.587+35T>A (n.587+35T>A) n.587+35T>A c.1206+35T>A c.16061+35T>A (n.16061+35T>A) c.529+35T>A (n.529+35T>A) c.131+35T>A (n.131+35T>A) c.16049+35T>A (n.16049+35T>A) c.47+35T>A (n.47+35T>A) c.16058+35T>A (n.16058+35T>A) c.16040+35T>A (n.16040+35T>A) c.15995+35T>A (n.15995+35T>A) c.15968+35T>A (n.15968+35T>A) n.16229+35T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49024544C>A | CA2618606917 | KMT2D | n.724+34G>T n.18G>T c.16052+34G>T (n.16052+34G>T) n.1801G>T c.587+34G>T (n.587+34G>T) n.587+34G>T c.1206+34G>T c.16061+34G>T (n.16061+34G>T) c.529+34G>T (n.529+34G>T) c.131+34G>T (n.131+34G>T) c.16049+34G>T (n.16049+34G>T) c.47+34G>T (n.47+34G>T) c.16058+34G>T (n.16058+34G>T) c.16040+34G>T (n.16040+34G>T) c.15995+34G>T (n.15995+34G>T) c.15968+34G>T (n.15968+34G>T) n.16229+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024544C>T | CA2618606918 | KMT2D | n.724+34G>A n.18G>A c.16052+34G>A (n.16052+34G>A) n.1801G>A c.587+34G>A (n.587+34G>A) n.587+34G>A c.1206+34G>A c.16061+34G>A (n.16061+34G>A) c.529+34G>A (n.529+34G>A) c.131+34G>A (n.131+34G>A) c.16049+34G>A (n.16049+34G>A) c.47+34G>A (n.47+34G>A) c.16058+34G>A (n.16058+34G>A) c.16040+34G>A (n.16040+34G>A) c.15995+34G>A (n.15995+34G>A) c.15968+34G>A (n.15968+34G>A) n.16229+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49024545C>A | CA2618606919 | KMT2D | n.724+33G>T n.17G>T c.16052+33G>T (n.16052+33G>T) n.1800G>T c.587+33G>T (n.587+33G>T) n.587+33G>T c.1206+33G>T c.16061+33G>T (n.16061+33G>T) c.529+33G>T (n.529+33G>T) c.131+33G>T (n.131+33G>T) c.16049+33G>T (n.16049+33G>T) c.47+33G>T (n.47+33G>T) c.16058+33G>T (n.16058+33G>T) c.16040+33G>T (n.16040+33G>T) c.15995+33G>T (n.15995+33G>T) c.15968+33G>T (n.15968+33G>T) n.16229+33G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.49024545C= | CA2034964057 | KMT2D | n.724+33G= n.17G= c.16052+33G= (n.16052+33G=) n.1800G= c.587+33G= (n.587+33G=) n.587+33G= c.1206+33G= c.16061+33G= (n.16061+33G=) c.529+33G= (n.529+33G=) c.131+33G= (n.131+33G=) c.16049+33G= (n.16049+33G=) c.47+33G= (n.47+33G=) c.16058+33G= (n.16058+33G=) c.16040+33G= (n.16040+33G=) c.15995+33G= (n.15995+33G=) c.15968+33G= (n.15968+33G=) n.16229+33G= | |
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