Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49024422C= | CA2034964007 | KMT2D | n.724+156G= n.140G= c.16052+156G= (n.16052+156G=) n.1923G= c.587+156G= (n.587+156G=) n.587+156G= c.1206+156G= c.16061+156G= (n.16061+156G=) c.529+156G= (n.529+156G=) c.131+156G= (n.131+156G=) c.16049+156G= (n.16049+156G=) c.47+156G= (n.47+156G=) c.16058+156G= (n.16058+156G=) c.16040+156G= (n.16040+156G=) c.15995+156G= (n.15995+156G=) c.15968+156G= (n.15968+156G=) n.16229+156G= | |
12 | g.49024422C>T | CA2034964008 | KMT2D | n.724+156G>A n.140G>A c.16052+156G>A (n.16052+156G>A) n.1923G>A c.587+156G>A (n.587+156G>A) n.587+156G>A c.1206+156G>A c.16061+156G>A (n.16061+156G>A) c.529+156G>A (n.529+156G>A) c.131+156G>A (n.131+156G>A) c.16049+156G>A (n.16049+156G>A) c.47+156G>A (n.47+156G>A) c.16058+156G>A (n.16058+156G>A) c.16040+156G>A (n.16040+156G>A) c.15995+156G>A (n.15995+156G>A) c.15968+156G>A (n.15968+156G>A) n.16229+156G>A | dbSNP |
12 | g.49024425_49024427dup | CA2034964009 | KMT2D | n.724+153_724+155dup n.137_139dup c.16052+153_16052+155dup (n.16052+153_16052+155dup) n.1920_1922dup c.587+153_587+155dup (n.587+153_587+155dup) n.587+153_587+155dup c.1206+153_1206+155dup c.16061+153_16061+155dup (n.16061+153_16061+155dup) c.529+153_529+155dup (n.529+153_529+155dup) c.131+153_131+155dup (n.131+153_131+155dup) c.16049+153_16049+155dup (n.16049+153_16049+155dup) c.47+153_47+155dup (n.47+153_47+155dup) c.16058+153_16058+155dup (n.16058+153_16058+155dup) c.16040+153_16040+155dup (n.16040+153_16040+155dup) c.15995+153_15995+155dup (n.15995+153_15995+155dup) c.15968+153_15968+155dup (n.15968+153_15968+155dup) n.16229+153_16229+155dup | dbSNP |
12 | g.49024427A= | CA2034964010 | KMT2D | n.724+151T= n.135T= c.16052+151T= (n.16052+151T=) n.1918T= c.587+151T= (n.587+151T=) n.587+151T= c.1206+151T= c.16061+151T= (n.16061+151T=) c.529+151T= (n.529+151T=) c.131+151T= (n.131+151T=) c.16049+151T= (n.16049+151T=) c.47+151T= (n.47+151T=) c.16058+151T= (n.16058+151T=) c.16040+151T= (n.16040+151T=) c.15995+151T= (n.15995+151T=) c.15968+151T= (n.15968+151T=) n.16229+151T= | |
12 | g.49024427A>G | CA236631228 | KMT2D | n.724+151T>C n.135T>C c.16052+151T>C (n.16052+151T>C) n.1918T>C c.587+151T>C (n.587+151T>C) n.587+151T>C c.1206+151T>C c.16061+151T>C (n.16061+151T>C) c.529+151T>C (n.529+151T>C) c.131+151T>C (n.131+151T>C) c.16049+151T>C (n.16049+151T>C) c.47+151T>C (n.47+151T>C) c.16058+151T>C (n.16058+151T>C) c.16040+151T>C (n.16040+151T>C) c.15995+151T>C (n.15995+151T>C) c.15968+151T>C (n.15968+151T>C) n.16229+151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024428C>A | CA2618606776 | KMT2D | n.724+150G>T n.134G>T c.16052+150G>T (n.16052+150G>T) n.1917G>T c.587+150G>T (n.587+150G>T) n.587+150G>T c.1206+150G>T c.16061+150G>T (n.16061+150G>T) c.529+150G>T (n.529+150G>T) c.131+150G>T (n.131+150G>T) c.16049+150G>T (n.16049+150G>T) c.47+150G>T (n.47+150G>T) c.16058+150G>T (n.16058+150G>T) c.16040+150G>T (n.16040+150G>T) c.15995+150G>T (n.15995+150G>T) c.15968+150G>T (n.15968+150G>T) n.16229+150G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024428C= | CA2034964011 | KMT2D | n.724+150G= n.134G= c.16052+150G= (n.16052+150G=) n.1917G= c.587+150G= (n.587+150G=) n.587+150G= c.1206+150G= c.16061+150G= (n.16061+150G=) c.529+150G= (n.529+150G=) c.131+150G= (n.131+150G=) c.16049+150G= (n.16049+150G=) c.47+150G= (n.47+150G=) c.16058+150G= (n.16058+150G=) c.16040+150G= (n.16040+150G=) c.15995+150G= (n.15995+150G=) c.15968+150G= (n.15968+150G=) n.16229+150G= | |
12 | g.49024428C>T | CA236631246 | KMT2D | n.724+150G>A n.134G>A c.16052+150G>A (n.16052+150G>A) n.1917G>A c.587+150G>A (n.587+150G>A) n.587+150G>A c.1206+150G>A c.16061+150G>A (n.16061+150G>A) c.529+150G>A (n.529+150G>A) c.131+150G>A (n.131+150G>A) c.16049+150G>A (n.16049+150G>A) c.47+150G>A (n.47+150G>A) c.16058+150G>A (n.16058+150G>A) c.16040+150G>A (n.16040+150G>A) c.15995+150G>A (n.15995+150G>A) c.15968+150G>A (n.15968+150G>A) n.16229+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024429C>A | CA2618606780 | KMT2D | n.724+149G>T n.133G>T c.16052+149G>T (n.16052+149G>T) n.1916G>T c.587+149G>T (n.587+149G>T) n.587+149G>T c.1206+149G>T c.16061+149G>T (n.16061+149G>T) c.529+149G>T (n.529+149G>T) c.131+149G>T (n.131+149G>T) c.16049+149G>T (n.16049+149G>T) c.47+149G>T (n.47+149G>T) c.16058+149G>T (n.16058+149G>T) c.16040+149G>T (n.16040+149G>T) c.15995+149G>T (n.15995+149G>T) c.15968+149G>T (n.15968+149G>T) n.16229+149G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024429C>T | CA2618606781 | KMT2D | n.724+149G>A n.133G>A c.16052+149G>A (n.16052+149G>A) n.1916G>A c.587+149G>A (n.587+149G>A) n.587+149G>A c.1206+149G>A c.16061+149G>A (n.16061+149G>A) c.529+149G>A (n.529+149G>A) c.131+149G>A (n.131+149G>A) c.16049+149G>A (n.16049+149G>A) c.47+149G>A (n.47+149G>A) c.16058+149G>A (n.16058+149G>A) c.16040+149G>A (n.16040+149G>A) c.15995+149G>A (n.15995+149G>A) c.15968+149G>A (n.15968+149G>A) n.16229+149G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024430T>A | CA2618606782 | KMT2D | n.724+148A>T n.132A>T c.16052+148A>T (n.16052+148A>T) n.1915A>T c.587+148A>T (n.587+148A>T) n.587+148A>T c.1206+148A>T c.16061+148A>T (n.16061+148A>T) c.529+148A>T (n.529+148A>T) c.131+148A>T (n.131+148A>T) c.16049+148A>T (n.16049+148A>T) c.47+148A>T (n.47+148A>T) c.16058+148A>T (n.16058+148A>T) c.16040+148A>T (n.16040+148A>T) c.15995+148A>T (n.15995+148A>T) c.15968+148A>T (n.15968+148A>T) n.16229+148A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024430T>C | CA2618606783 | KMT2D | n.724+148A>G n.132A>G c.16052+148A>G (n.16052+148A>G) n.1915A>G c.587+148A>G (n.587+148A>G) n.587+148A>G c.1206+148A>G c.16061+148A>G (n.16061+148A>G) c.529+148A>G (n.529+148A>G) c.131+148A>G (n.131+148A>G) c.16049+148A>G (n.16049+148A>G) c.47+148A>G (n.47+148A>G) c.16058+148A>G (n.16058+148A>G) c.16040+148A>G (n.16040+148A>G) c.15995+148A>G (n.15995+148A>G) c.15968+148A>G (n.15968+148A>G) n.16229+148A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024431G>A | CA2618606784 | KMT2D | n.724+147C>T n.131C>T c.16052+147C>T (n.16052+147C>T) n.1914C>T c.587+147C>T (n.587+147C>T) n.587+147C>T c.1206+147C>T c.16061+147C>T (n.16061+147C>T) c.529+147C>T (n.529+147C>T) c.131+147C>T (n.131+147C>T) c.16049+147C>T (n.16049+147C>T) c.47+147C>T (n.47+147C>T) c.16058+147C>T (n.16058+147C>T) c.16040+147C>T (n.16040+147C>T) c.15995+147C>T (n.15995+147C>T) c.15968+147C>T (n.15968+147C>T) n.16229+147C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024431G>T | CA2618606785 | KMT2D | n.724+147C>A n.131C>A c.16052+147C>A (n.16052+147C>A) n.1914C>A c.587+147C>A (n.587+147C>A) n.587+147C>A c.1206+147C>A c.16061+147C>A (n.16061+147C>A) c.529+147C>A (n.529+147C>A) c.131+147C>A (n.131+147C>A) c.16049+147C>A (n.16049+147C>A) c.47+147C>A (n.47+147C>A) c.16058+147C>A (n.16058+147C>A) c.16040+147C>A (n.16040+147C>A) c.15995+147C>A (n.15995+147C>A) c.15968+147C>A (n.15968+147C>A) n.16229+147C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024432C>A | CA2618606786 | KMT2D | n.724+146G>T n.130G>T c.16052+146G>T (n.16052+146G>T) n.1913G>T c.587+146G>T (n.587+146G>T) n.587+146G>T c.1206+146G>T c.16061+146G>T (n.16061+146G>T) c.529+146G>T (n.529+146G>T) c.131+146G>T (n.131+146G>T) c.16049+146G>T (n.16049+146G>T) c.47+146G>T (n.47+146G>T) c.16058+146G>T (n.16058+146G>T) c.16040+146G>T (n.16040+146G>T) c.15995+146G>T (n.15995+146G>T) c.15968+146G>T (n.15968+146G>T) n.16229+146G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024434T>C | CA2618606787 | KMT2D | n.724+144A>G n.128A>G c.16052+144A>G (n.16052+144A>G) n.1911A>G c.587+144A>G (n.587+144A>G) n.587+144A>G c.1206+144A>G c.16061+144A>G (n.16061+144A>G) c.529+144A>G (n.529+144A>G) c.131+144A>G (n.131+144A>G) c.16049+144A>G (n.16049+144A>G) c.47+144A>G (n.47+144A>G) c.16058+144A>G (n.16058+144A>G) c.16040+144A>G (n.16040+144A>G) c.15995+144A>G (n.15995+144A>G) c.15968+144A>G (n.15968+144A>G) n.16229+144A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024435G>A | CA689516608 | KMT2D | n.724+143C>T n.127C>T c.16052+143C>T (n.16052+143C>T) n.1910C>T c.587+143C>T (n.587+143C>T) n.587+143C>T c.1206+143C>T c.16061+143C>T (n.16061+143C>T) c.529+143C>T (n.529+143C>T) c.131+143C>T (n.131+143C>T) c.16049+143C>T (n.16049+143C>T) c.47+143C>T (n.47+143C>T) c.16058+143C>T (n.16058+143C>T) c.16040+143C>T (n.16040+143C>T) c.15995+143C>T (n.15995+143C>T) c.15968+143C>T (n.15968+143C>T) n.16229+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49024436C>T | CA2618606788 | KMT2D | n.724+142G>A n.126G>A c.16052+142G>A (n.16052+142G>A) n.1909G>A c.587+142G>A (n.587+142G>A) n.587+142G>A c.1206+142G>A c.16061+142G>A (n.16061+142G>A) c.529+142G>A (n.529+142G>A) c.131+142G>A (n.131+142G>A) c.16049+142G>A (n.16049+142G>A) c.47+142G>A (n.47+142G>A) c.16058+142G>A (n.16058+142G>A) c.16040+142G>A (n.16040+142G>A) c.15995+142G>A (n.15995+142G>A) c.15968+142G>A (n.15968+142G>A) n.16229+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024437C>A | CA2618606790 | KMT2D | n.724+141G>T n.125G>T c.16052+141G>T (n.16052+141G>T) n.1908G>T c.587+141G>T (n.587+141G>T) n.587+141G>T c.1206+141G>T c.16061+141G>T (n.16061+141G>T) c.529+141G>T (n.529+141G>T) c.131+141G>T (n.131+141G>T) c.16049+141G>T (n.16049+141G>T) c.47+141G>T (n.47+141G>T) c.16058+141G>T (n.16058+141G>T) c.16040+141G>T (n.16040+141G>T) c.15995+141G>T (n.15995+141G>T) c.15968+141G>T (n.15968+141G>T) n.16229+141G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024439del | CA2618606792 | KMT2D | n.724+139del n.123del c.16052+139del (n.16052+139del) n.1906del c.587+139del (n.587+139del) n.587+139del c.1206+139del c.16061+139del (n.16061+139del) c.529+139del (n.529+139del) c.131+139del (n.131+139del) c.16049+139del (n.16049+139del) c.47+139del (n.47+139del) c.16058+139del (n.16058+139del) c.16040+139del (n.16040+139del) c.15995+139del (n.15995+139del) c.15968+139del (n.15968+139del) n.16229+139del | gnomAD v4 |
12 | g.49024439T>A | CA2034964014 | KMT2D | n.724+139A>T n.123A>T c.16052+139A>T (n.16052+139A>T) n.1906A>T c.587+139A>T (n.587+139A>T) n.587+139A>T c.1206+139A>T c.16061+139A>T (n.16061+139A>T) c.529+139A>T (n.529+139A>T) c.131+139A>T (n.131+139A>T) c.16049+139A>T (n.16049+139A>T) c.47+139A>T (n.47+139A>T) c.16058+139A>T (n.16058+139A>T) c.16040+139A>T (n.16040+139A>T) c.15995+139A>T (n.15995+139A>T) c.15968+139A>T (n.15968+139A>T) n.16229+139A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024439T= | CA2034964013 | KMT2D | n.724+139A= n.123A= c.16052+139A= (n.16052+139A=) n.1906A= c.587+139A= (n.587+139A=) n.587+139A= c.1206+139A= c.16061+139A= (n.16061+139A=) c.529+139A= (n.529+139A=) c.131+139A= (n.131+139A=) c.16049+139A= (n.16049+139A=) c.47+139A= (n.47+139A=) c.16058+139A= (n.16058+139A=) c.16040+139A= (n.16040+139A=) c.15995+139A= (n.15995+139A=) c.15968+139A= (n.15968+139A=) n.16229+139A= | |
12 | g.49024440C>A | CA2618606794 | KMT2D | n.724+138G>T n.122G>T c.16052+138G>T (n.16052+138G>T) n.1905G>T c.587+138G>T (n.587+138G>T) n.587+138G>T c.1206+138G>T c.16061+138G>T (n.16061+138G>T) c.529+138G>T (n.529+138G>T) c.131+138G>T (n.131+138G>T) c.16049+138G>T (n.16049+138G>T) c.47+138G>T (n.47+138G>T) c.16058+138G>T (n.16058+138G>T) c.16040+138G>T (n.16040+138G>T) c.15995+138G>T (n.15995+138G>T) c.15968+138G>T (n.15968+138G>T) n.16229+138G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024440C>G | CA2618606795 | KMT2D | n.724+138G>C n.122G>C c.16052+138G>C (n.16052+138G>C) n.1905G>C c.587+138G>C (n.587+138G>C) n.587+138G>C c.1206+138G>C c.16061+138G>C (n.16061+138G>C) c.529+138G>C (n.529+138G>C) c.131+138G>C (n.131+138G>C) c.16049+138G>C (n.16049+138G>C) c.47+138G>C (n.47+138G>C) c.16058+138G>C (n.16058+138G>C) c.16040+138G>C (n.16040+138G>C) c.15995+138G>C (n.15995+138G>C) c.15968+138G>C (n.15968+138G>C) n.16229+138G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024440C>T | CA2618606796 | KMT2D | n.724+138G>A n.122G>A c.16052+138G>A (n.16052+138G>A) n.1905G>A c.587+138G>A (n.587+138G>A) n.587+138G>A c.1206+138G>A c.16061+138G>A (n.16061+138G>A) c.529+138G>A (n.529+138G>A) c.131+138G>A (n.131+138G>A) c.16049+138G>A (n.16049+138G>A) c.47+138G>A (n.47+138G>A) c.16058+138G>A (n.16058+138G>A) c.16040+138G>A (n.16040+138G>A) c.15995+138G>A (n.15995+138G>A) c.15968+138G>A (n.15968+138G>A) n.16229+138G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024442A>T | CA2618606797 | KMT2D | n.724+136T>A n.120T>A c.16052+136T>A (n.16052+136T>A) n.1903T>A c.587+136T>A (n.587+136T>A) n.587+136T>A c.1206+136T>A c.16061+136T>A (n.16061+136T>A) c.529+136T>A (n.529+136T>A) c.131+136T>A (n.131+136T>A) c.16049+136T>A (n.16049+136T>A) c.47+136T>A (n.47+136T>A) c.16058+136T>A (n.16058+136T>A) c.16040+136T>A (n.16040+136T>A) c.15995+136T>A (n.15995+136T>A) c.15968+136T>A (n.15968+136T>A) n.16229+136T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024447G>T | CA2618606798 | KMT2D | n.724+131C>A n.115C>A c.16052+131C>A (n.16052+131C>A) n.1898C>A c.587+131C>A (n.587+131C>A) n.587+131C>A c.1206+131C>A c.16061+131C>A (n.16061+131C>A) c.529+131C>A (n.529+131C>A) c.131+131C>A (n.131+131C>A) c.16049+131C>A (n.16049+131C>A) c.47+131C>A (n.47+131C>A) c.16058+131C>A (n.16058+131C>A) c.16040+131C>A (n.16040+131C>A) c.15995+131C>A (n.15995+131C>A) c.15968+131C>A (n.15968+131C>A) n.16229+131C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024448G>T | CA2618606799 | KMT2D | n.724+130C>A n.114C>A c.16052+130C>A (n.16052+130C>A) n.1897C>A c.587+130C>A (n.587+130C>A) n.587+130C>A c.1206+130C>A c.16061+130C>A (n.16061+130C>A) c.529+130C>A (n.529+130C>A) c.131+130C>A (n.131+130C>A) c.16049+130C>A (n.16049+130C>A) c.47+130C>A (n.47+130C>A) c.16058+130C>A (n.16058+130C>A) c.16040+130C>A (n.16040+130C>A) c.15995+130C>A (n.15995+130C>A) c.15968+130C>A (n.15968+130C>A) n.16229+130C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024449A= | CA2034964015 | KMT2D | n.724+129T= n.113T= c.16052+129T= (n.16052+129T=) n.1896T= c.587+129T= (n.587+129T=) n.587+129T= c.1206+129T= c.16061+129T= (n.16061+129T=) c.529+129T= (n.529+129T=) c.131+129T= (n.131+129T=) c.16049+129T= (n.16049+129T=) c.47+129T= (n.47+129T=) c.16058+129T= (n.16058+129T=) c.16040+129T= (n.16040+129T=) c.15995+129T= (n.15995+129T=) c.15968+129T= (n.15968+129T=) n.16229+129T= | |
12 | g.49024449A>T | CA2034964016 | KMT2D | n.724+129T>A n.113T>A c.16052+129T>A (n.16052+129T>A) n.1896T>A c.587+129T>A (n.587+129T>A) n.587+129T>A c.1206+129T>A c.16061+129T>A (n.16061+129T>A) c.529+129T>A (n.529+129T>A) c.131+129T>A (n.131+129T>A) c.16049+129T>A (n.16049+129T>A) c.47+129T>A (n.47+129T>A) c.16058+129T>A (n.16058+129T>A) c.16040+129T>A (n.16040+129T>A) c.15995+129T>A (n.15995+129T>A) c.15968+129T>A (n.15968+129T>A) n.16229+129T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024451G>T | CA2618606801 | KMT2D | n.724+127C>A n.111C>A c.16052+127C>A (n.16052+127C>A) n.1894C>A c.587+127C>A (n.587+127C>A) n.587+127C>A c.1206+127C>A c.16061+127C>A (n.16061+127C>A) c.529+127C>A (n.529+127C>A) c.131+127C>A (n.131+127C>A) c.16049+127C>A (n.16049+127C>A) c.47+127C>A (n.47+127C>A) c.16058+127C>A (n.16058+127C>A) c.16040+127C>A (n.16040+127C>A) c.15995+127C>A (n.15995+127C>A) c.15968+127C>A (n.15968+127C>A) n.16229+127C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024453C= | CA2034964017 | KMT2D | n.724+125G= n.109G= c.16052+125G= (n.16052+125G=) n.1892G= c.587+125G= (n.587+125G=) n.587+125G= c.1206+125G= c.16061+125G= (n.16061+125G=) c.529+125G= (n.529+125G=) c.131+125G= (n.131+125G=) c.16049+125G= (n.16049+125G=) c.47+125G= (n.47+125G=) c.16058+125G= (n.16058+125G=) c.16040+125G= (n.16040+125G=) c.15995+125G= (n.15995+125G=) c.15968+125G= (n.15968+125G=) n.16229+125G= | |
12 | g.49024453C>G | CA236631248 | KMT2D | n.724+125G>C n.109G>C c.16052+125G>C (n.16052+125G>C) n.1892G>C c.587+125G>C (n.587+125G>C) n.587+125G>C c.1206+125G>C c.16061+125G>C (n.16061+125G>C) c.529+125G>C (n.529+125G>C) c.131+125G>C (n.131+125G>C) c.16049+125G>C (n.16049+125G>C) c.47+125G>C (n.47+125G>C) c.16058+125G>C (n.16058+125G>C) c.16040+125G>C (n.16040+125G>C) c.15995+125G>C (n.15995+125G>C) c.15968+125G>C (n.15968+125G>C) n.16229+125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024455A>G | CA2618606804 | KMT2D | n.724+123T>C n.107T>C c.16052+123T>C (n.16052+123T>C) n.1890T>C c.587+123T>C (n.587+123T>C) n.587+123T>C c.1206+123T>C c.16061+123T>C (n.16061+123T>C) c.529+123T>C (n.529+123T>C) c.131+123T>C (n.131+123T>C) c.16049+123T>C (n.16049+123T>C) c.47+123T>C (n.47+123T>C) c.16058+123T>C (n.16058+123T>C) c.16040+123T>C (n.16040+123T>C) c.15995+123T>C (n.15995+123T>C) c.15968+123T>C (n.15968+123T>C) n.16229+123T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024455_49024457delinsAAG | CA2034964018 | KMT2D | n.724+121_724+123delinsCTT n.105_107delinsCTT c.16052+121_16052+123delinsCTT (n.16052+121_16052+123delinsCTT) n.1888_1890delinsCTT c.587+121_587+123delinsCTT (n.587+121_587+123delinsCTT) n.587+121_587+123delinsCTT c.1206+121_1206+123delinsCTT c.16061+121_16061+123delinsCTT (n.16061+121_16061+123delinsCTT) c.529+121_529+123delinsCTT (n.529+121_529+123delinsCTT) c.131+121_131+123delinsCTT (n.131+121_131+123delinsCTT) c.16049+121_16049+123delinsCTT (n.16049+121_16049+123delinsCTT) c.47+121_47+123delinsCTT (n.47+121_47+123delinsCTT) c.16058+121_16058+123delinsCTT (n.16058+121_16058+123delinsCTT) c.16040+121_16040+123delinsCTT (n.16040+121_16040+123delinsCTT) c.15995+121_15995+123delinsCTT (n.15995+121_15995+123delinsCTT) c.15968+121_15968+123delinsCTT (n.15968+121_15968+123delinsCTT) n.16229+121_16229+123delinsCTT | |
12 | g.49024458_49024459del | CA2034964019 | KMT2D | n.724+121_724+122del n.105_106del c.16052+121_16052+122del (n.16052+121_16052+122del) n.1888_1889del c.587+121_587+122del (n.587+121_587+122del) n.587+121_587+122del c.1206+121_1206+122del c.16061+121_16061+122del (n.16061+121_16061+122del) c.529+121_529+122del (n.529+121_529+122del) c.131+121_131+122del (n.131+121_131+122del) c.16049+121_16049+122del (n.16049+121_16049+122del) c.47+121_47+122del (n.47+121_47+122del) c.16058+121_16058+122del (n.16058+121_16058+122del) c.16040+121_16040+122del (n.16040+121_16040+122del) c.15995+121_15995+122del (n.15995+121_15995+122del) c.15968+121_15968+122del (n.15968+121_15968+122del) n.16229+121_16229+122del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024457G>A | CA236631260 | KMT2D | n.724+121C>T n.105C>T c.16052+121C>T (n.16052+121C>T) n.1888C>T c.587+121C>T (n.587+121C>T) n.587+121C>T c.1206+121C>T c.16061+121C>T (n.16061+121C>T) c.529+121C>T (n.529+121C>T) c.131+121C>T (n.131+121C>T) c.16049+121C>T (n.16049+121C>T) c.47+121C>T (n.47+121C>T) c.16058+121C>T (n.16058+121C>T) c.16040+121C>T (n.16040+121C>T) c.15995+121C>T (n.15995+121C>T) c.15968+121C>T (n.15968+121C>T) n.16229+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024457G>C | CA2618606809 | KMT2D | n.724+121C>G n.105C>G c.16052+121C>G (n.16052+121C>G) n.1888C>G c.587+121C>G (n.587+121C>G) n.587+121C>G c.1206+121C>G c.16061+121C>G (n.16061+121C>G) c.529+121C>G (n.529+121C>G) c.131+121C>G (n.131+121C>G) c.16049+121C>G (n.16049+121C>G) c.47+121C>G (n.47+121C>G) c.16058+121C>G (n.16058+121C>G) c.16040+121C>G (n.16040+121C>G) c.15995+121C>G (n.15995+121C>G) c.15968+121C>G (n.15968+121C>G) n.16229+121C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024457G= | CA2034964020 | KMT2D | n.724+121C= n.105C= c.16052+121C= (n.16052+121C=) n.1888C= c.587+121C= (n.587+121C=) n.587+121C= c.1206+121C= c.16061+121C= (n.16061+121C=) c.529+121C= (n.529+121C=) c.131+121C= (n.131+121C=) c.16049+121C= (n.16049+121C=) c.47+121C= (n.47+121C=) c.16058+121C= (n.16058+121C=) c.16040+121C= (n.16040+121C=) c.15995+121C= (n.15995+121C=) c.15968+121C= (n.15968+121C=) n.16229+121C= | |
12 | g.49024458A>G | CA2618606811 | KMT2D | n.724+120T>C n.104T>C c.16052+120T>C (n.16052+120T>C) n.1887T>C c.587+120T>C (n.587+120T>C) n.587+120T>C c.1206+120T>C c.16061+120T>C (n.16061+120T>C) c.529+120T>C (n.529+120T>C) c.131+120T>C (n.131+120T>C) c.16049+120T>C (n.16049+120T>C) c.47+120T>C (n.47+120T>C) c.16058+120T>C (n.16058+120T>C) c.16040+120T>C (n.16040+120T>C) c.15995+120T>C (n.15995+120T>C) c.15968+120T>C (n.15968+120T>C) n.16229+120T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024458A>T | CA2618606813 | KMT2D | n.724+120T>A n.104T>A c.16052+120T>A (n.16052+120T>A) n.1887T>A c.587+120T>A (n.587+120T>A) n.587+120T>A c.1206+120T>A c.16061+120T>A (n.16061+120T>A) c.529+120T>A (n.529+120T>A) c.131+120T>A (n.131+120T>A) c.16049+120T>A (n.16049+120T>A) c.47+120T>A (n.47+120T>A) c.16058+120T>A (n.16058+120T>A) c.16040+120T>A (n.16040+120T>A) c.15995+120T>A (n.15995+120T>A) c.15968+120T>A (n.15968+120T>A) n.16229+120T>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024459G>A | CA689516616 | KMT2D | n.724+119C>T n.103C>T c.16052+119C>T (n.16052+119C>T) n.1886C>T c.587+119C>T (n.587+119C>T) n.587+119C>T c.1206+119C>T c.16061+119C>T (n.16061+119C>T) c.529+119C>T (n.529+119C>T) c.131+119C>T (n.131+119C>T) c.16049+119C>T (n.16049+119C>T) c.47+119C>T (n.47+119C>T) c.16058+119C>T (n.16058+119C>T) c.16040+119C>T (n.16040+119C>T) c.15995+119C>T (n.15995+119C>T) c.15968+119C>T (n.15968+119C>T) n.16229+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024459G>C | CA2618606815 | KMT2D | n.724+119C>G n.103C>G c.16052+119C>G (n.16052+119C>G) n.1886C>G c.587+119C>G (n.587+119C>G) n.587+119C>G c.1206+119C>G c.16061+119C>G (n.16061+119C>G) c.529+119C>G (n.529+119C>G) c.131+119C>G (n.131+119C>G) c.16049+119C>G (n.16049+119C>G) c.47+119C>G (n.47+119C>G) c.16058+119C>G (n.16058+119C>G) c.16040+119C>G (n.16040+119C>G) c.15995+119C>G (n.15995+119C>G) c.15968+119C>G (n.15968+119C>G) n.16229+119C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024459G= | CA2034964021 | KMT2D | n.724+119C= n.103C= c.16052+119C= (n.16052+119C=) n.1886C= c.587+119C= (n.587+119C=) n.587+119C= c.1206+119C= c.16061+119C= (n.16061+119C=) c.529+119C= (n.529+119C=) c.131+119C= (n.131+119C=) c.16049+119C= (n.16049+119C=) c.47+119C= (n.47+119C=) c.16058+119C= (n.16058+119C=) c.16040+119C= (n.16040+119C=) c.15995+119C= (n.15995+119C=) c.15968+119C= (n.15968+119C=) n.16229+119C= | |
12 | g.49024459G>T | CA2618606816 | KMT2D | n.724+119C>A n.103C>A c.16052+119C>A (n.16052+119C>A) n.1886C>A c.587+119C>A (n.587+119C>A) n.587+119C>A c.1206+119C>A c.16061+119C>A (n.16061+119C>A) c.529+119C>A (n.529+119C>A) c.131+119C>A (n.131+119C>A) c.16049+119C>A (n.16049+119C>A) c.47+119C>A (n.47+119C>A) c.16058+119C>A (n.16058+119C>A) c.16040+119C>A (n.16040+119C>A) c.15995+119C>A (n.15995+119C>A) c.15968+119C>A (n.15968+119C>A) n.16229+119C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024460T>G | CA2618606817 | KMT2D | n.724+118A>C n.102A>C c.16052+118A>C (n.16052+118A>C) n.1885A>C c.587+118A>C (n.587+118A>C) n.587+118A>C c.1206+118A>C c.16061+118A>C (n.16061+118A>C) c.529+118A>C (n.529+118A>C) c.131+118A>C (n.131+118A>C) c.16049+118A>C (n.16049+118A>C) c.47+118A>C (n.47+118A>C) c.16058+118A>C (n.16058+118A>C) c.16040+118A>C (n.16040+118A>C) c.15995+118A>C (n.15995+118A>C) c.15968+118A>C (n.15968+118A>C) n.16229+118A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024461G>C | CA2618606819 | KMT2D | n.724+117C>G n.101C>G c.16052+117C>G (n.16052+117C>G) n.1884C>G c.587+117C>G (n.587+117C>G) n.587+117C>G c.1206+117C>G c.16061+117C>G (n.16061+117C>G) c.529+117C>G (n.529+117C>G) c.131+117C>G (n.131+117C>G) c.16049+117C>G (n.16049+117C>G) c.47+117C>G (n.47+117C>G) c.16058+117C>G (n.16058+117C>G) c.16040+117C>G (n.16040+117C>G) c.15995+117C>G (n.15995+117C>G) c.15968+117C>G (n.15968+117C>G) n.16229+117C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024461G>T | CA2618606821 | KMT2D | n.724+117C>A n.101C>A c.16052+117C>A (n.16052+117C>A) n.1884C>A c.587+117C>A (n.587+117C>A) n.587+117C>A c.1206+117C>A c.16061+117C>A (n.16061+117C>A) c.529+117C>A (n.529+117C>A) c.131+117C>A (n.131+117C>A) c.16049+117C>A (n.16049+117C>A) c.47+117C>A (n.47+117C>A) c.16058+117C>A (n.16058+117C>A) c.16040+117C>A (n.16040+117C>A) c.15995+117C>A (n.15995+117C>A) c.15968+117C>A (n.15968+117C>A) n.16229+117C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024463T>C | CA2034964023 | KMT2D | n.724+115A>G n.99A>G c.16052+115A>G (n.16052+115A>G) n.1882A>G c.587+115A>G (n.587+115A>G) n.587+115A>G c.1206+115A>G c.16061+115A>G (n.16061+115A>G) c.529+115A>G (n.529+115A>G) c.131+115A>G (n.131+115A>G) c.16049+115A>G (n.16049+115A>G) c.47+115A>G (n.47+115A>G) c.16058+115A>G (n.16058+115A>G) c.16040+115A>G (n.16040+115A>G) c.15995+115A>G (n.15995+115A>G) c.15968+115A>G (n.15968+115A>G) n.16229+115A>G | dbSNP |
12 | g.49024463T>G | CA2618606824 | KMT2D | n.724+115A>C n.99A>C c.16052+115A>C (n.16052+115A>C) n.1882A>C c.587+115A>C (n.587+115A>C) n.587+115A>C c.1206+115A>C c.16061+115A>C (n.16061+115A>C) c.529+115A>C (n.529+115A>C) c.131+115A>C (n.131+115A>C) c.16049+115A>C (n.16049+115A>C) c.47+115A>C (n.47+115A>C) c.16058+115A>C (n.16058+115A>C) c.16040+115A>C (n.16040+115A>C) c.15995+115A>C (n.15995+115A>C) c.15968+115A>C (n.15968+115A>C) n.16229+115A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024463T= | CA2034964022 | KMT2D | n.724+115A= n.99A= c.16052+115A= (n.16052+115A=) n.1882A= c.587+115A= (n.587+115A=) n.587+115A= c.1206+115A= c.16061+115A= (n.16061+115A=) c.529+115A= (n.529+115A=) c.131+115A= (n.131+115A=) c.16049+115A= (n.16049+115A=) c.47+115A= (n.47+115A=) c.16058+115A= (n.16058+115A=) c.16040+115A= (n.16040+115A=) c.15995+115A= (n.15995+115A=) c.15968+115A= (n.15968+115A=) n.16229+115A= | |
12 | g.49024464T>C | CA947434216 | KMT2D | n.724+114A>G n.98A>G c.16052+114A>G (n.16052+114A>G) n.1881A>G c.587+114A>G (n.587+114A>G) n.587+114A>G c.1206+114A>G c.16061+114A>G (n.16061+114A>G) c.529+114A>G (n.529+114A>G) c.131+114A>G (n.131+114A>G) c.16049+114A>G (n.16049+114A>G) c.47+114A>G (n.47+114A>G) c.16058+114A>G (n.16058+114A>G) c.16040+114A>G (n.16040+114A>G) c.15995+114A>G (n.15995+114A>G) c.15968+114A>G (n.15968+114A>G) n.16229+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024464T>G | CA236631268 | KMT2D | n.724+114A>C n.98A>C c.16052+114A>C (n.16052+114A>C) n.1881A>C c.587+114A>C (n.587+114A>C) n.587+114A>C c.1206+114A>C c.16061+114A>C (n.16061+114A>C) c.529+114A>C (n.529+114A>C) c.131+114A>C (n.131+114A>C) c.16049+114A>C (n.16049+114A>C) c.47+114A>C (n.47+114A>C) c.16058+114A>C (n.16058+114A>C) c.16040+114A>C (n.16040+114A>C) c.15995+114A>C (n.15995+114A>C) c.15968+114A>C (n.15968+114A>C) n.16229+114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024464T= | CA2034964024 | KMT2D | n.724+114A= n.98A= c.16052+114A= (n.16052+114A=) n.1881A= c.587+114A= (n.587+114A=) n.587+114A= c.1206+114A= c.16061+114A= (n.16061+114A=) c.529+114A= (n.529+114A=) c.131+114A= (n.131+114A=) c.16049+114A= (n.16049+114A=) c.47+114A= (n.47+114A=) c.16058+114A= (n.16058+114A=) c.16040+114A= (n.16040+114A=) c.15995+114A= (n.15995+114A=) c.15968+114A= (n.15968+114A=) n.16229+114A= | |
12 | g.49024465C>A | CA2618606828 | KMT2D | n.724+113G>T n.97G>T c.16052+113G>T (n.16052+113G>T) n.1880G>T c.587+113G>T (n.587+113G>T) n.587+113G>T c.1206+113G>T c.16061+113G>T (n.16061+113G>T) c.529+113G>T (n.529+113G>T) c.131+113G>T (n.131+113G>T) c.16049+113G>T (n.16049+113G>T) c.47+113G>T (n.47+113G>T) c.16058+113G>T (n.16058+113G>T) c.16040+113G>T (n.16040+113G>T) c.15995+113G>T (n.15995+113G>T) c.15968+113G>T (n.15968+113G>T) n.16229+113G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024465C>T | CA2618606829 | KMT2D | n.724+113G>A n.97G>A c.16052+113G>A (n.16052+113G>A) n.1880G>A c.587+113G>A (n.587+113G>A) n.587+113G>A c.1206+113G>A c.16061+113G>A (n.16061+113G>A) c.529+113G>A (n.529+113G>A) c.131+113G>A (n.131+113G>A) c.16049+113G>A (n.16049+113G>A) c.47+113G>A (n.47+113G>A) c.16058+113G>A (n.16058+113G>A) c.16040+113G>A (n.16040+113G>A) c.15995+113G>A (n.15995+113G>A) c.15968+113G>A (n.15968+113G>A) n.16229+113G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024466C>A | CA2618606831 | KMT2D | n.724+112G>T n.96G>T c.16052+112G>T (n.16052+112G>T) n.1879G>T c.587+112G>T (n.587+112G>T) n.587+112G>T c.1206+112G>T c.16061+112G>T (n.16061+112G>T) c.529+112G>T (n.529+112G>T) c.131+112G>T (n.131+112G>T) c.16049+112G>T (n.16049+112G>T) c.47+112G>T (n.47+112G>T) c.16058+112G>T (n.16058+112G>T) c.16040+112G>T (n.16040+112G>T) c.15995+112G>T (n.15995+112G>T) c.15968+112G>T (n.15968+112G>T) n.16229+112G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024466C= | CA2034964025 | KMT2D | n.724+112G= n.96G= c.16052+112G= (n.16052+112G=) n.1879G= c.587+112G= (n.587+112G=) n.587+112G= c.1206+112G= c.16061+112G= (n.16061+112G=) c.529+112G= (n.529+112G=) c.131+112G= (n.131+112G=) c.16049+112G= (n.16049+112G=) c.47+112G= (n.47+112G=) c.16058+112G= (n.16058+112G=) c.16040+112G= (n.16040+112G=) c.15995+112G= (n.15995+112G=) c.15968+112G= (n.15968+112G=) n.16229+112G= | |
12 | g.49024466C>T | CA2034964026 | KMT2D | n.724+112G>A n.96G>A c.16052+112G>A (n.16052+112G>A) n.1879G>A c.587+112G>A (n.587+112G>A) n.587+112G>A c.1206+112G>A c.16061+112G>A (n.16061+112G>A) c.529+112G>A (n.529+112G>A) c.131+112G>A (n.131+112G>A) c.16049+112G>A (n.16049+112G>A) c.47+112G>A (n.47+112G>A) c.16058+112G>A (n.16058+112G>A) c.16040+112G>A (n.16040+112G>A) c.15995+112G>A (n.15995+112G>A) c.15968+112G>A (n.15968+112G>A) n.16229+112G>A | dbSNP |
12 | g.49024467C>A | CA2618606832 | KMT2D | n.724+111G>T n.95G>T c.16052+111G>T (n.16052+111G>T) n.1878G>T c.587+111G>T (n.587+111G>T) n.587+111G>T c.1206+111G>T c.16061+111G>T (n.16061+111G>T) c.529+111G>T (n.529+111G>T) c.131+111G>T (n.131+111G>T) c.16049+111G>T (n.16049+111G>T) c.47+111G>T (n.47+111G>T) c.16058+111G>T (n.16058+111G>T) c.16040+111G>T (n.16040+111G>T) c.15995+111G>T (n.15995+111G>T) c.15968+111G>T (n.15968+111G>T) n.16229+111G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024467C>T | CA2618606833 | KMT2D | n.724+111G>A n.95G>A c.16052+111G>A (n.16052+111G>A) n.1878G>A c.587+111G>A (n.587+111G>A) n.587+111G>A c.1206+111G>A c.16061+111G>A (n.16061+111G>A) c.529+111G>A (n.529+111G>A) c.131+111G>A (n.131+111G>A) c.16049+111G>A (n.16049+111G>A) c.47+111G>A (n.47+111G>A) c.16058+111G>A (n.16058+111G>A) c.16040+111G>A (n.16040+111G>A) c.15995+111G>A (n.15995+111G>A) c.15968+111G>A (n.15968+111G>A) n.16229+111G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024468C>A | CA2618606834 | KMT2D | n.724+110G>T n.94G>T c.16052+110G>T (n.16052+110G>T) n.1877G>T c.587+110G>T (n.587+110G>T) n.587+110G>T c.1206+110G>T c.16061+110G>T (n.16061+110G>T) c.529+110G>T (n.529+110G>T) c.131+110G>T (n.131+110G>T) c.16049+110G>T (n.16049+110G>T) c.47+110G>T (n.47+110G>T) c.16058+110G>T (n.16058+110G>T) c.16040+110G>T (n.16040+110G>T) c.15995+110G>T (n.15995+110G>T) c.15968+110G>T (n.15968+110G>T) n.16229+110G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024468C>G | CA2618606835 | KMT2D | n.724+110G>C n.94G>C c.16052+110G>C (n.16052+110G>C) n.1877G>C c.587+110G>C (n.587+110G>C) n.587+110G>C c.1206+110G>C c.16061+110G>C (n.16061+110G>C) c.529+110G>C (n.529+110G>C) c.131+110G>C (n.131+110G>C) c.16049+110G>C (n.16049+110G>C) c.47+110G>C (n.47+110G>C) c.16058+110G>C (n.16058+110G>C) c.16040+110G>C (n.16040+110G>C) c.15995+110G>C (n.15995+110G>C) c.15968+110G>C (n.15968+110G>C) n.16229+110G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024469A>G | CA2618606836 | KMT2D | n.724+109T>C n.93T>C c.16052+109T>C (n.16052+109T>C) n.1876T>C c.587+109T>C (n.587+109T>C) n.587+109T>C c.1206+109T>C c.16061+109T>C (n.16061+109T>C) c.529+109T>C (n.529+109T>C) c.131+109T>C (n.131+109T>C) c.16049+109T>C (n.16049+109T>C) c.47+109T>C (n.47+109T>C) c.16058+109T>C (n.16058+109T>C) c.16040+109T>C (n.16040+109T>C) c.15995+109T>C (n.15995+109T>C) c.15968+109T>C (n.15968+109T>C) n.16229+109T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024470T>G | CA2726328065 | KMT2D | n.724+108A>C n.92A>C c.16052+108A>C (n.16052+108A>C) n.1875A>C c.587+108A>C (n.587+108A>C) n.587+108A>C c.1206+108A>C c.16061+108A>C (n.16061+108A>C) c.529+108A>C (n.529+108A>C) c.131+108A>C (n.131+108A>C) c.16049+108A>C (n.16049+108A>C) c.47+108A>C (n.47+108A>C) c.16058+108A>C (n.16058+108A>C) c.16040+108A>C (n.16040+108A>C) c.15995+108A>C (n.15995+108A>C) c.15968+108A>C (n.15968+108A>C) n.16229+108A>C | dbSNP |
12 | g.49024473T>C | CA2618606837 | KMT2D | n.724+105A>G n.89A>G c.16052+105A>G (n.16052+105A>G) n.1872A>G c.587+105A>G (n.587+105A>G) n.587+105A>G c.1206+105A>G c.16061+105A>G (n.16061+105A>G) c.529+105A>G (n.529+105A>G) c.131+105A>G (n.131+105A>G) c.16049+105A>G (n.16049+105A>G) c.47+105A>G (n.47+105A>G) c.16058+105A>G (n.16058+105A>G) c.16040+105A>G (n.16040+105A>G) c.15995+105A>G (n.15995+105A>G) c.15968+105A>G (n.15968+105A>G) n.16229+105A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024474C>A | CA2618606838 | KMT2D | n.724+104G>T n.88G>T c.16052+104G>T (n.16052+104G>T) n.1871G>T c.587+104G>T (n.587+104G>T) n.587+104G>T c.1206+104G>T c.16061+104G>T (n.16061+104G>T) c.529+104G>T (n.529+104G>T) c.131+104G>T (n.131+104G>T) c.16049+104G>T (n.16049+104G>T) c.47+104G>T (n.47+104G>T) c.16058+104G>T (n.16058+104G>T) c.16040+104G>T (n.16040+104G>T) c.15995+104G>T (n.15995+104G>T) c.15968+104G>T (n.15968+104G>T) n.16229+104G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024474C= | CA2034964027 | KMT2D | n.724+104G= n.88G= c.16052+104G= (n.16052+104G=) n.1871G= c.587+104G= (n.587+104G=) n.587+104G= c.1206+104G= c.16061+104G= (n.16061+104G=) c.529+104G= (n.529+104G=) c.131+104G= (n.131+104G=) c.16049+104G= (n.16049+104G=) c.47+104G= (n.47+104G=) c.16058+104G= (n.16058+104G=) c.16040+104G= (n.16040+104G=) c.15995+104G= (n.15995+104G=) c.15968+104G= (n.15968+104G=) n.16229+104G= | |
12 | g.49024474C>T | CA2034964028 | KMT2D | n.724+104G>A n.88G>A c.16052+104G>A (n.16052+104G>A) n.1871G>A c.587+104G>A (n.587+104G>A) n.587+104G>A c.1206+104G>A c.16061+104G>A (n.16061+104G>A) c.529+104G>A (n.529+104G>A) c.131+104G>A (n.131+104G>A) c.16049+104G>A (n.16049+104G>A) c.47+104G>A (n.47+104G>A) c.16058+104G>A (n.16058+104G>A) c.16040+104G>A (n.16040+104G>A) c.15995+104G>A (n.15995+104G>A) c.15968+104G>A (n.15968+104G>A) n.16229+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024476C>A | CA2618606839 | KMT2D | n.724+102G>T n.86G>T c.16052+102G>T (n.16052+102G>T) n.1869G>T c.587+102G>T (n.587+102G>T) n.587+102G>T c.1206+102G>T c.16061+102G>T (n.16061+102G>T) c.529+102G>T (n.529+102G>T) c.131+102G>T (n.131+102G>T) c.16049+102G>T (n.16049+102G>T) c.47+102G>T (n.47+102G>T) c.16058+102G>T (n.16058+102G>T) c.16040+102G>T (n.16040+102G>T) c.15995+102G>T (n.15995+102G>T) c.15968+102G>T (n.15968+102G>T) n.16229+102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024477C= | CA2034964029 | KMT2D | n.724+101G= n.85G= c.16052+101G= (n.16052+101G=) n.1868G= c.587+101G= (n.587+101G=) n.587+101G= c.1206+101G= c.16061+101G= (n.16061+101G=) c.529+101G= (n.529+101G=) c.131+101G= (n.131+101G=) c.16049+101G= (n.16049+101G=) c.47+101G= (n.47+101G=) c.16058+101G= (n.16058+101G=) c.16040+101G= (n.16040+101G=) c.15995+101G= (n.15995+101G=) c.15968+101G= (n.15968+101G=) n.16229+101G= | |
12 | g.49024477C>T | CA236631270 | KMT2D | n.724+101G>A n.85G>A c.16052+101G>A (n.16052+101G>A) n.1868G>A c.587+101G>A (n.587+101G>A) n.587+101G>A c.1206+101G>A c.16061+101G>A (n.16061+101G>A) c.529+101G>A (n.529+101G>A) c.131+101G>A (n.131+101G>A) c.16049+101G>A (n.16049+101G>A) c.47+101G>A (n.47+101G>A) c.16058+101G>A (n.16058+101G>A) c.16040+101G>A (n.16040+101G>A) c.15995+101G>A (n.15995+101G>A) c.15968+101G>A (n.15968+101G>A) n.16229+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024478A= | CA2034964030 | KMT2D | n.724+100T= n.84T= c.16052+100T= (n.16052+100T=) n.1867T= c.587+100T= (n.587+100T=) n.587+100T= c.1206+100T= c.16061+100T= (n.16061+100T=) c.529+100T= (n.529+100T=) c.131+100T= (n.131+100T=) c.16049+100T= (n.16049+100T=) c.47+100T= (n.47+100T=) c.16058+100T= (n.16058+100T=) c.16040+100T= (n.16040+100T=) c.15995+100T= (n.15995+100T=) c.15968+100T= (n.15968+100T=) n.16229+100T= | |
12 | g.49024478A>G | CA236631271 | KMT2D | n.724+100T>C n.84T>C c.16052+100T>C (n.16052+100T>C) n.1867T>C c.587+100T>C (n.587+100T>C) n.587+100T>C c.1206+100T>C c.16061+100T>C (n.16061+100T>C) c.529+100T>C (n.529+100T>C) c.131+100T>C (n.131+100T>C) c.16049+100T>C (n.16049+100T>C) c.47+100T>C (n.47+100T>C) c.16058+100T>C (n.16058+100T>C) c.16040+100T>C (n.16040+100T>C) c.15995+100T>C (n.15995+100T>C) c.15968+100T>C (n.15968+100T>C) n.16229+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024478A>T | CA2575144326 | KMT2D | n.724+100T>A n.84T>A c.16052+100T>A (n.16052+100T>A) n.1867T>A c.587+100T>A (n.587+100T>A) n.587+100T>A c.1206+100T>A c.16061+100T>A (n.16061+100T>A) c.529+100T>A (n.529+100T>A) c.131+100T>A (n.131+100T>A) c.16049+100T>A (n.16049+100T>A) c.47+100T>A (n.47+100T>A) c.16058+100T>A (n.16058+100T>A) c.16040+100T>A (n.16040+100T>A) c.15995+100T>A (n.15995+100T>A) c.15968+100T>A (n.15968+100T>A) n.16229+100T>A | |
12 | g.49024479C>A | CA2618606844 | KMT2D | n.724+99G>T n.83G>T c.16052+99G>T (n.16052+99G>T) n.1866G>T c.587+99G>T (n.587+99G>T) n.587+99G>T c.1206+99G>T c.16061+99G>T (n.16061+99G>T) c.529+99G>T (n.529+99G>T) c.131+99G>T (n.131+99G>T) c.16049+99G>T (n.16049+99G>T) c.47+99G>T (n.47+99G>T) c.16058+99G>T (n.16058+99G>T) c.16040+99G>T (n.16040+99G>T) c.15995+99G>T (n.15995+99G>T) c.15968+99G>T (n.15968+99G>T) n.16229+99G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024479C= | CA2034964031 | KMT2D | n.724+99G= n.83G= c.16052+99G= (n.16052+99G=) n.1866G= c.587+99G= (n.587+99G=) n.587+99G= c.1206+99G= c.16061+99G= (n.16061+99G=) c.529+99G= (n.529+99G=) c.131+99G= (n.131+99G=) c.16049+99G= (n.16049+99G=) c.47+99G= (n.47+99G=) c.16058+99G= (n.16058+99G=) c.16040+99G= (n.16040+99G=) c.15995+99G= (n.15995+99G=) c.15968+99G= (n.15968+99G=) n.16229+99G= | |
12 | g.49024479C>T | CA689516619 | KMT2D | n.724+99G>A n.83G>A c.16052+99G>A (n.16052+99G>A) n.1866G>A c.587+99G>A (n.587+99G>A) n.587+99G>A c.1206+99G>A c.16061+99G>A (n.16061+99G>A) c.529+99G>A (n.529+99G>A) c.131+99G>A (n.131+99G>A) c.16049+99G>A (n.16049+99G>A) c.47+99G>A (n.47+99G>A) c.16058+99G>A (n.16058+99G>A) c.16040+99G>A (n.16040+99G>A) c.15995+99G>A (n.15995+99G>A) c.15968+99G>A (n.15968+99G>A) n.16229+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024480G>A | CA236631273 | KMT2D | n.724+98C>T n.82C>T c.16052+98C>T (n.16052+98C>T) n.1865C>T c.587+98C>T (n.587+98C>T) n.587+98C>T c.1206+98C>T c.16061+98C>T (n.16061+98C>T) c.529+98C>T (n.529+98C>T) c.131+98C>T (n.131+98C>T) c.16049+98C>T (n.16049+98C>T) c.47+98C>T (n.47+98C>T) c.16058+98C>T (n.16058+98C>T) c.16040+98C>T (n.16040+98C>T) c.15995+98C>T (n.15995+98C>T) c.15968+98C>T (n.15968+98C>T) n.16229+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024480G= | CA2034964032 | KMT2D | n.724+98C= n.82C= c.16052+98C= (n.16052+98C=) n.1865C= c.587+98C= (n.587+98C=) n.587+98C= c.1206+98C= c.16061+98C= (n.16061+98C=) c.529+98C= (n.529+98C=) c.131+98C= (n.131+98C=) c.16049+98C= (n.16049+98C=) c.47+98C= (n.47+98C=) c.16058+98C= (n.16058+98C=) c.16040+98C= (n.16040+98C=) c.15995+98C= (n.15995+98C=) c.15968+98C= (n.15968+98C=) n.16229+98C= | |
12 | g.49024480G>T | CA2034964033 | KMT2D | n.724+98C>A n.82C>A c.16052+98C>A (n.16052+98C>A) n.1865C>A c.587+98C>A (n.587+98C>A) n.587+98C>A c.1206+98C>A c.16061+98C>A (n.16061+98C>A) c.529+98C>A (n.529+98C>A) c.131+98C>A (n.131+98C>A) c.16049+98C>A (n.16049+98C>A) c.47+98C>A (n.47+98C>A) c.16058+98C>A (n.16058+98C>A) c.16040+98C>A (n.16040+98C>A) c.15995+98C>A (n.15995+98C>A) c.15968+98C>A (n.15968+98C>A) n.16229+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024482dup | CA2795900990 | KMT2D | n.724+98dup n.82dup c.16052+98dup (n.16052+98dup) n.1865dup c.587+98dup (n.587+98dup) n.587+98dup c.1206+98dup c.16061+98dup (n.16061+98dup) c.529+98dup (n.529+98dup) c.131+98dup (n.131+98dup) c.16049+98dup (n.16049+98dup) c.47+98dup (n.47+98dup) c.16058+98dup (n.16058+98dup) c.16040+98dup (n.16040+98dup) c.15995+98dup (n.15995+98dup) c.15968+98dup (n.15968+98dup) n.16229+98dup | |
12 | g.49024481G>A | CA2726328068 | KMT2D | n.724+97C>T n.81C>T c.16052+97C>T (n.16052+97C>T) n.1864C>T c.587+97C>T (n.587+97C>T) n.587+97C>T c.1206+97C>T c.16061+97C>T (n.16061+97C>T) c.529+97C>T (n.529+97C>T) c.131+97C>T (n.131+97C>T) c.16049+97C>T (n.16049+97C>T) c.47+97C>T (n.47+97C>T) c.16058+97C>T (n.16058+97C>T) c.16040+97C>T (n.16040+97C>T) c.15995+97C>T (n.15995+97C>T) c.15968+97C>T (n.15968+97C>T) n.16229+97C>T | dbSNP |
12 | g.49024482G>A | CA2618606848 | KMT2D | n.724+96C>T n.80C>T c.16052+96C>T (n.16052+96C>T) n.1863C>T c.587+96C>T (n.587+96C>T) n.587+96C>T c.1206+96C>T c.16061+96C>T (n.16061+96C>T) c.529+96C>T (n.529+96C>T) c.131+96C>T (n.131+96C>T) c.16049+96C>T (n.16049+96C>T) c.47+96C>T (n.47+96C>T) c.16058+96C>T (n.16058+96C>T) c.16040+96C>T (n.16040+96C>T) c.15995+96C>T (n.15995+96C>T) c.15968+96C>T (n.15968+96C>T) n.16229+96C>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024482G>C | CA2575144327 | KMT2D | n.724+96C>G n.80C>G c.16052+96C>G (n.16052+96C>G) n.1863C>G c.587+96C>G (n.587+96C>G) n.587+96C>G c.1206+96C>G c.16061+96C>G (n.16061+96C>G) c.529+96C>G (n.529+96C>G) c.131+96C>G (n.131+96C>G) c.16049+96C>G (n.16049+96C>G) c.47+96C>G (n.47+96C>G) c.16058+96C>G (n.16058+96C>G) c.16040+96C>G (n.16040+96C>G) c.15995+96C>G (n.15995+96C>G) c.15968+96C>G (n.15968+96C>G) n.16229+96C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024484A>G | CA2618606852 | KMT2D | n.724+94T>C n.78T>C c.16052+94T>C (n.16052+94T>C) n.1861T>C c.587+94T>C (n.587+94T>C) n.587+94T>C c.1206+94T>C c.16061+94T>C (n.16061+94T>C) c.529+94T>C (n.529+94T>C) c.131+94T>C (n.131+94T>C) c.16049+94T>C (n.16049+94T>C) c.47+94T>C (n.47+94T>C) c.16058+94T>C (n.16058+94T>C) c.16040+94T>C (n.16040+94T>C) c.15995+94T>C (n.15995+94T>C) c.15968+94T>C (n.15968+94T>C) n.16229+94T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024486T>A | CA2618606854 | KMT2D | n.724+92A>T n.76A>T c.16052+92A>T (n.16052+92A>T) n.1859A>T c.587+92A>T (n.587+92A>T) n.587+92A>T c.1206+92A>T c.16061+92A>T (n.16061+92A>T) c.529+92A>T (n.529+92A>T) c.131+92A>T (n.131+92A>T) c.16049+92A>T (n.16049+92A>T) c.47+92A>T (n.47+92A>T) c.16058+92A>T (n.16058+92A>T) c.16040+92A>T (n.16040+92A>T) c.15995+92A>T (n.15995+92A>T) c.15968+92A>T (n.15968+92A>T) n.16229+92A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024487C>A | CA2795900991 | KMT2D | n.724+91G>T n.75G>T c.16052+91G>T (n.16052+91G>T) n.1858G>T c.587+91G>T (n.587+91G>T) n.587+91G>T c.1206+91G>T c.16061+91G>T (n.16061+91G>T) c.529+91G>T (n.529+91G>T) c.131+91G>T (n.131+91G>T) c.16049+91G>T (n.16049+91G>T) c.47+91G>T (n.47+91G>T) c.16058+91G>T (n.16058+91G>T) c.16040+91G>T (n.16040+91G>T) c.15995+91G>T (n.15995+91G>T) c.15968+91G>T (n.15968+91G>T) n.16229+91G>T | |
12 | g.49024487C= | CA2034964034 | KMT2D | n.724+91G= n.75G= c.16052+91G= (n.16052+91G=) n.1858G= c.587+91G= (n.587+91G=) n.587+91G= c.1206+91G= c.16061+91G= (n.16061+91G=) c.529+91G= (n.529+91G=) c.131+91G= (n.131+91G=) c.16049+91G= (n.16049+91G=) c.47+91G= (n.47+91G=) c.16058+91G= (n.16058+91G=) c.16040+91G= (n.16040+91G=) c.15995+91G= (n.15995+91G=) c.15968+91G= (n.15968+91G=) n.16229+91G= | |
12 | g.49024487C>G | CA236631278 | KMT2D | n.724+91G>C n.75G>C c.16052+91G>C (n.16052+91G>C) n.1858G>C c.587+91G>C (n.587+91G>C) n.587+91G>C c.1206+91G>C c.16061+91G>C (n.16061+91G>C) c.529+91G>C (n.529+91G>C) c.131+91G>C (n.131+91G>C) c.16049+91G>C (n.16049+91G>C) c.47+91G>C (n.47+91G>C) c.16058+91G>C (n.16058+91G>C) c.16040+91G>C (n.16040+91G>C) c.15995+91G>C (n.15995+91G>C) c.15968+91G>C (n.15968+91G>C) n.16229+91G>C | dbSNP |
12 | g.49024487C>T | CA2575144328 | KMT2D | n.724+91G>A n.75G>A c.16052+91G>A (n.16052+91G>A) n.1858G>A c.587+91G>A (n.587+91G>A) n.587+91G>A c.1206+91G>A c.16061+91G>A (n.16061+91G>A) c.529+91G>A (n.529+91G>A) c.131+91G>A (n.131+91G>A) c.16049+91G>A (n.16049+91G>A) c.47+91G>A (n.47+91G>A) c.16058+91G>A (n.16058+91G>A) c.16040+91G>A (n.16040+91G>A) c.15995+91G>A (n.15995+91G>A) c.15968+91G>A (n.15968+91G>A) n.16229+91G>A | |
12 | g.49024489del | CA2618606857 | KMT2D | n.724+89del n.73del c.16052+89del (n.16052+89del) n.1856del c.587+89del (n.587+89del) n.587+89del c.1206+89del c.16061+89del (n.16061+89del) c.529+89del (n.529+89del) c.131+89del (n.131+89del) c.16049+89del (n.16049+89del) c.47+89del (n.47+89del) c.16058+89del (n.16058+89del) c.16040+89del (n.16040+89del) c.15995+89del (n.15995+89del) c.15968+89del (n.15968+89del) n.16229+89del | gnomAD v4 |
12 | g.49024489G>C | CA689516624 | KMT2D | n.724+89C>G n.73C>G c.16052+89C>G (n.16052+89C>G) n.1856C>G c.587+89C>G (n.587+89C>G) n.587+89C>G c.1206+89C>G c.16061+89C>G (n.16061+89C>G) c.529+89C>G (n.529+89C>G) c.131+89C>G (n.131+89C>G) c.16049+89C>G (n.16049+89C>G) c.47+89C>G (n.47+89C>G) c.16058+89C>G (n.16058+89C>G) c.16040+89C>G (n.16040+89C>G) c.15995+89C>G (n.15995+89C>G) c.15968+89C>G (n.15968+89C>G) n.16229+89C>G | dbSNP |
12 | g.49024489G= | CA2034964035 | KMT2D | n.724+89C= n.73C= c.16052+89C= (n.16052+89C=) n.1856C= c.587+89C= (n.587+89C=) n.587+89C= c.1206+89C= c.16061+89C= (n.16061+89C=) c.529+89C= (n.529+89C=) c.131+89C= (n.131+89C=) c.16049+89C= (n.16049+89C=) c.47+89C= (n.47+89C=) c.16058+89C= (n.16058+89C=) c.16040+89C= (n.16040+89C=) c.15995+89C= (n.15995+89C=) c.15968+89C= (n.15968+89C=) n.16229+89C= | |
12 | g.49024489G>T | CA2618606859 | KMT2D | n.724+89C>A n.73C>A c.16052+89C>A (n.16052+89C>A) n.1856C>A c.587+89C>A (n.587+89C>A) n.587+89C>A c.1206+89C>A c.16061+89C>A (n.16061+89C>A) c.529+89C>A (n.529+89C>A) c.131+89C>A (n.131+89C>A) c.16049+89C>A (n.16049+89C>A) c.47+89C>A (n.47+89C>A) c.16058+89C>A (n.16058+89C>A) c.16040+89C>A (n.16040+89C>A) c.15995+89C>A (n.15995+89C>A) c.15968+89C>A (n.15968+89C>A) n.16229+89C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024490A>G | CA2618606862 | KMT2D | n.724+88T>C n.72T>C c.16052+88T>C (n.16052+88T>C) n.1855T>C c.587+88T>C (n.587+88T>C) n.587+88T>C c.1206+88T>C c.16061+88T>C (n.16061+88T>C) c.529+88T>C (n.529+88T>C) c.131+88T>C (n.131+88T>C) c.16049+88T>C (n.16049+88T>C) c.47+88T>C (n.47+88T>C) c.16058+88T>C (n.16058+88T>C) c.16040+88T>C (n.16040+88T>C) c.15995+88T>C (n.15995+88T>C) c.15968+88T>C (n.15968+88T>C) n.16229+88T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024491T>A | CA2618606863 | KMT2D | n.724+87A>T n.71A>T c.16052+87A>T (n.16052+87A>T) n.1854A>T c.587+87A>T (n.587+87A>T) n.587+87A>T c.1206+87A>T c.16061+87A>T (n.16061+87A>T) c.529+87A>T (n.529+87A>T) c.131+87A>T (n.131+87A>T) c.16049+87A>T (n.16049+87A>T) c.47+87A>T (n.47+87A>T) c.16058+87A>T (n.16058+87A>T) c.16040+87A>T (n.16040+87A>T) c.15995+87A>T (n.15995+87A>T) c.15968+87A>T (n.15968+87A>T) n.16229+87A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024492C>A | CA2618606866 | KMT2D | n.724+86G>T n.70G>T c.16052+86G>T (n.16052+86G>T) n.1853G>T c.587+86G>T (n.587+86G>T) n.587+86G>T c.1206+86G>T c.16061+86G>T (n.16061+86G>T) c.529+86G>T (n.529+86G>T) c.131+86G>T (n.131+86G>T) c.16049+86G>T (n.16049+86G>T) c.47+86G>T (n.47+86G>T) c.16058+86G>T (n.16058+86G>T) c.16040+86G>T (n.16040+86G>T) c.15995+86G>T (n.15995+86G>T) c.15968+86G>T (n.15968+86G>T) n.16229+86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024492C= | CA2034964036 | KMT2D | n.724+86G= n.70G= c.16052+86G= (n.16052+86G=) n.1853G= c.587+86G= (n.587+86G=) n.587+86G= c.1206+86G= c.16061+86G= (n.16061+86G=) c.529+86G= (n.529+86G=) c.131+86G= (n.131+86G=) c.16049+86G= (n.16049+86G=) c.47+86G= (n.47+86G=) c.16058+86G= (n.16058+86G=) c.16040+86G= (n.16040+86G=) c.15995+86G= (n.15995+86G=) c.15968+86G= (n.15968+86G=) n.16229+86G= | |
12 | g.49024492C>T | CA913720158 | KMT2D | n.724+86G>A n.70G>A c.16052+86G>A (n.16052+86G>A) n.1853G>A c.587+86G>A (n.587+86G>A) n.587+86G>A c.1206+86G>A c.16061+86G>A (n.16061+86G>A) c.529+86G>A (n.529+86G>A) c.131+86G>A (n.131+86G>A) c.16049+86G>A (n.16049+86G>A) c.47+86G>A (n.47+86G>A) c.16058+86G>A (n.16058+86G>A) c.16040+86G>A (n.16040+86G>A) c.15995+86G>A (n.15995+86G>A) c.15968+86G>A (n.15968+86G>A) n.16229+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024493T>G | CA2795900992 | KMT2D | n.724+85A>C n.69A>C c.16052+85A>C (n.16052+85A>C) n.1852A>C c.587+85A>C (n.587+85A>C) n.587+85A>C c.1206+85A>C c.16061+85A>C (n.16061+85A>C) c.529+85A>C (n.529+85A>C) c.131+85A>C (n.131+85A>C) c.16049+85A>C (n.16049+85A>C) c.47+85A>C (n.47+85A>C) c.16058+85A>C (n.16058+85A>C) c.16040+85A>C (n.16040+85A>C) c.15995+85A>C (n.15995+85A>C) c.15968+85A>C (n.15968+85A>C) n.16229+85A>C | |
12 | g.49024494G>A | CA2034964038 | KMT2D | n.724+84C>T n.68C>T c.16052+84C>T (n.16052+84C>T) n.1851C>T c.587+84C>T (n.587+84C>T) n.587+84C>T c.1206+84C>T c.16061+84C>T (n.16061+84C>T) c.529+84C>T (n.529+84C>T) c.131+84C>T (n.131+84C>T) c.16049+84C>T (n.16049+84C>T) c.47+84C>T (n.47+84C>T) c.16058+84C>T (n.16058+84C>T) c.16040+84C>T (n.16040+84C>T) c.15995+84C>T (n.15995+84C>T) c.15968+84C>T (n.15968+84C>T) n.16229+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024494G= | CA2034964037 | KMT2D | n.724+84C= n.68C= c.16052+84C= (n.16052+84C=) n.1851C= c.587+84C= (n.587+84C=) n.587+84C= c.1206+84C= c.16061+84C= (n.16061+84C=) c.529+84C= (n.529+84C=) c.131+84C= (n.131+84C=) c.16049+84C= (n.16049+84C=) c.47+84C= (n.47+84C=) c.16058+84C= (n.16058+84C=) c.16040+84C= (n.16040+84C=) c.15995+84C= (n.15995+84C=) c.15968+84C= (n.15968+84C=) n.16229+84C= | |
12 | g.49024494G>T | CA2618606867 | KMT2D | n.724+84C>A n.68C>A c.16052+84C>A (n.16052+84C>A) n.1851C>A c.587+84C>A (n.587+84C>A) n.587+84C>A c.1206+84C>A c.16061+84C>A (n.16061+84C>A) c.529+84C>A (n.529+84C>A) c.131+84C>A (n.131+84C>A) c.16049+84C>A (n.16049+84C>A) c.47+84C>A (n.47+84C>A) c.16058+84C>A (n.16058+84C>A) c.16040+84C>A (n.16040+84C>A) c.15995+84C>A (n.15995+84C>A) c.15968+84C>A (n.15968+84C>A) n.16229+84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024497T>C | CA2618606868 | KMT2D | n.724+81A>G n.65A>G c.16052+81A>G (n.16052+81A>G) n.1848A>G c.587+81A>G (n.587+81A>G) n.587+81A>G c.1206+81A>G c.16061+81A>G (n.16061+81A>G) c.529+81A>G (n.529+81A>G) c.131+81A>G (n.131+81A>G) c.16049+81A>G (n.16049+81A>G) c.47+81A>G (n.47+81A>G) c.16058+81A>G (n.16058+81A>G) c.16040+81A>G (n.16040+81A>G) c.15995+81A>G (n.15995+81A>G) c.15968+81A>G (n.15968+81A>G) n.16229+81A>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024498C>G | CA2618606869 | KMT2D | n.724+80G>C n.64G>C c.16052+80G>C (n.16052+80G>C) n.1847G>C c.587+80G>C (n.587+80G>C) n.587+80G>C c.1206+80G>C c.16061+80G>C (n.16061+80G>C) c.529+80G>C (n.529+80G>C) c.131+80G>C (n.131+80G>C) c.16049+80G>C (n.16049+80G>C) c.47+80G>C (n.47+80G>C) c.16058+80G>C (n.16058+80G>C) c.16040+80G>C (n.16040+80G>C) c.15995+80G>C (n.15995+80G>C) c.15968+80G>C (n.15968+80G>C) n.16229+80G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024498C>T | CA2575144329 | KMT2D | n.724+80G>A n.64G>A c.16052+80G>A (n.16052+80G>A) n.1847G>A c.587+80G>A (n.587+80G>A) n.587+80G>A c.1206+80G>A c.16061+80G>A (n.16061+80G>A) c.529+80G>A (n.529+80G>A) c.131+80G>A (n.131+80G>A) c.16049+80G>A (n.16049+80G>A) c.47+80G>A (n.47+80G>A) c.16058+80G>A (n.16058+80G>A) c.16040+80G>A (n.16040+80G>A) c.15995+80G>A (n.15995+80G>A) c.15968+80G>A (n.15968+80G>A) n.16229+80G>A | |
12 | g.49024500T>C | CA236631284 | KMT2D | n.724+78A>G n.62A>G c.16052+78A>G (n.16052+78A>G) n.1845A>G c.587+78A>G (n.587+78A>G) n.587+78A>G c.1206+78A>G c.16061+78A>G (n.16061+78A>G) c.529+78A>G (n.529+78A>G) c.131+78A>G (n.131+78A>G) c.16049+78A>G (n.16049+78A>G) c.47+78A>G (n.47+78A>G) c.16058+78A>G (n.16058+78A>G) c.16040+78A>G (n.16040+78A>G) c.15995+78A>G (n.15995+78A>G) c.15968+78A>G (n.15968+78A>G) n.16229+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024500T= | CA2034964039 | KMT2D | n.724+78A= n.62A= c.16052+78A= (n.16052+78A=) n.1845A= c.587+78A= (n.587+78A=) n.587+78A= c.1206+78A= c.16061+78A= (n.16061+78A=) c.529+78A= (n.529+78A=) c.131+78A= (n.131+78A=) c.16049+78A= (n.16049+78A=) c.47+78A= (n.47+78A=) c.16058+78A= (n.16058+78A=) c.16040+78A= (n.16040+78A=) c.15995+78A= (n.15995+78A=) c.15968+78A= (n.15968+78A=) n.16229+78A= | |
12 | g.49024503del | CA2575144331 | KMT2D | n.724+77del n.61del c.16052+77del (n.16052+77del) n.1844del c.587+77del (n.587+77del) n.587+77del c.1206+77del c.16061+77del (n.16061+77del) c.529+77del (n.529+77del) c.131+77del (n.131+77del) c.16049+77del (n.16049+77del) c.47+77del (n.47+77del) c.16058+77del (n.16058+77del) c.16040+77del (n.16040+77del) c.15995+77del (n.15995+77del) c.15968+77del (n.15968+77del) n.16229+77del | gnomAD v4 |
12 | g.49024504T>A | CA2618606871 | KMT2D | n.724+74A>T n.58A>T c.16052+74A>T (n.16052+74A>T) n.1841A>T c.587+74A>T (n.587+74A>T) n.587+74A>T c.1206+74A>T c.16061+74A>T (n.16061+74A>T) c.529+74A>T (n.529+74A>T) c.131+74A>T (n.131+74A>T) c.16049+74A>T (n.16049+74A>T) c.47+74A>T (n.47+74A>T) c.16058+74A>T (n.16058+74A>T) c.16040+74A>T (n.16040+74A>T) c.15995+74A>T (n.15995+74A>T) c.15968+74A>T (n.15968+74A>T) n.16229+74A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024504T>C | CA2575144333 | KMT2D | n.724+74A>G n.58A>G c.16052+74A>G (n.16052+74A>G) n.1841A>G c.587+74A>G (n.587+74A>G) n.587+74A>G c.1206+74A>G c.16061+74A>G (n.16061+74A>G) c.529+74A>G (n.529+74A>G) c.131+74A>G (n.131+74A>G) c.16049+74A>G (n.16049+74A>G) c.47+74A>G (n.47+74A>G) c.16058+74A>G (n.16058+74A>G) c.16040+74A>G (n.16040+74A>G) c.15995+74A>G (n.15995+74A>G) c.15968+74A>G (n.15968+74A>G) n.16229+74A>G | |
12 | g.49024505C>A | CA2618606875 | KMT2D | n.724+73G>T n.57G>T c.16052+73G>T (n.16052+73G>T) n.1840G>T c.587+73G>T (n.587+73G>T) n.587+73G>T c.1206+73G>T c.16061+73G>T (n.16061+73G>T) c.529+73G>T (n.529+73G>T) c.131+73G>T (n.131+73G>T) c.16049+73G>T (n.16049+73G>T) c.47+73G>T (n.47+73G>T) c.16058+73G>T (n.16058+73G>T) c.16040+73G>T (n.16040+73G>T) c.15995+73G>T (n.15995+73G>T) c.15968+73G>T (n.15968+73G>T) n.16229+73G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024505C>T | CA2618606876 | KMT2D | n.724+73G>A n.57G>A c.16052+73G>A (n.16052+73G>A) n.1840G>A c.587+73G>A (n.587+73G>A) n.587+73G>A c.1206+73G>A c.16061+73G>A (n.16061+73G>A) c.529+73G>A (n.529+73G>A) c.131+73G>A (n.131+73G>A) c.16049+73G>A (n.16049+73G>A) c.47+73G>A (n.47+73G>A) c.16058+73G>A (n.16058+73G>A) c.16040+73G>A (n.16040+73G>A) c.15995+73G>A (n.15995+73G>A) c.15968+73G>A (n.15968+73G>A) n.16229+73G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024506C= | CA2034964040 | KMT2D | n.724+72G= n.56G= c.16052+72G= (n.16052+72G=) n.1839G= c.587+72G= (n.587+72G=) n.587+72G= c.1206+72G= c.16061+72G= (n.16061+72G=) c.529+72G= (n.529+72G=) c.131+72G= (n.131+72G=) c.16049+72G= (n.16049+72G=) c.47+72G= (n.47+72G=) c.16058+72G= (n.16058+72G=) c.16040+72G= (n.16040+72G=) c.15995+72G= (n.15995+72G=) c.15968+72G= (n.15968+72G=) n.16229+72G= | |
12 | g.49024506C>T | CA689516627 | KMT2D | n.724+72G>A n.56G>A c.16052+72G>A (n.16052+72G>A) n.1839G>A c.587+72G>A (n.587+72G>A) n.587+72G>A c.1206+72G>A c.16061+72G>A (n.16061+72G>A) c.529+72G>A (n.529+72G>A) c.131+72G>A (n.131+72G>A) c.16049+72G>A (n.16049+72G>A) c.47+72G>A (n.47+72G>A) c.16058+72G>A (n.16058+72G>A) c.16040+72G>A (n.16040+72G>A) c.15995+72G>A (n.15995+72G>A) c.15968+72G>A (n.15968+72G>A) n.16229+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024507T>A | CA2618606880 | KMT2D | n.724+71A>T n.55A>T c.16052+71A>T (n.16052+71A>T) n.1838A>T c.587+71A>T (n.587+71A>T) n.587+71A>T c.1206+71A>T c.16061+71A>T (n.16061+71A>T) c.529+71A>T (n.529+71A>T) c.131+71A>T (n.131+71A>T) c.16049+71A>T (n.16049+71A>T) c.47+71A>T (n.47+71A>T) c.16058+71A>T (n.16058+71A>T) c.16040+71A>T (n.16040+71A>T) c.15995+71A>T (n.15995+71A>T) c.15968+71A>T (n.15968+71A>T) n.16229+71A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024508C>T | CA2575144335 | KMT2D | n.724+70G>A n.54G>A c.16052+70G>A (n.16052+70G>A) n.1837G>A c.587+70G>A (n.587+70G>A) n.587+70G>A c.1206+70G>A c.16061+70G>A (n.16061+70G>A) c.529+70G>A (n.529+70G>A) c.131+70G>A (n.131+70G>A) c.16049+70G>A (n.16049+70G>A) c.47+70G>A (n.47+70G>A) c.16058+70G>A (n.16058+70G>A) c.16040+70G>A (n.16040+70G>A) c.15995+70G>A (n.15995+70G>A) c.15968+70G>A (n.15968+70G>A) n.16229+70G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024509A>C | CA2618606882 | KMT2D | n.724+69T>G n.53T>G c.16052+69T>G (n.16052+69T>G) n.1836T>G c.587+69T>G (n.587+69T>G) n.587+69T>G c.1206+69T>G c.16061+69T>G (n.16061+69T>G) c.529+69T>G (n.529+69T>G) c.131+69T>G (n.131+69T>G) c.16049+69T>G (n.16049+69T>G) c.47+69T>G (n.47+69T>G) c.16058+69T>G (n.16058+69T>G) c.16040+69T>G (n.16040+69T>G) c.15995+69T>G (n.15995+69T>G) c.15968+69T>G (n.15968+69T>G) n.16229+69T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024510T>A | CA2795900993 | KMT2D | n.724+68A>T n.52A>T c.16052+68A>T (n.16052+68A>T) n.1835A>T c.587+68A>T (n.587+68A>T) n.587+68A>T c.1206+68A>T c.16061+68A>T (n.16061+68A>T) c.529+68A>T (n.529+68A>T) c.131+68A>T (n.131+68A>T) c.16049+68A>T (n.16049+68A>T) c.47+68A>T (n.47+68A>T) c.16058+68A>T (n.16058+68A>T) c.16040+68A>T (n.16040+68A>T) c.15995+68A>T (n.15995+68A>T) c.15968+68A>T (n.15968+68A>T) n.16229+68A>T | |
12 | g.49024510T>C | CA689516642 | KMT2D | n.724+68A>G n.52A>G c.16052+68A>G (n.16052+68A>G) n.1835A>G c.587+68A>G (n.587+68A>G) n.587+68A>G c.1206+68A>G c.16061+68A>G (n.16061+68A>G) c.529+68A>G (n.529+68A>G) c.131+68A>G (n.131+68A>G) c.16049+68A>G (n.16049+68A>G) c.47+68A>G (n.47+68A>G) c.16058+68A>G (n.16058+68A>G) c.16040+68A>G (n.16040+68A>G) c.15995+68A>G (n.15995+68A>G) c.15968+68A>G (n.15968+68A>G) n.16229+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.49024511A= | CA2034964043 | KMT2D | n.724+67T= n.51T= c.16052+67T= (n.16052+67T=) n.1834T= c.587+67T= (n.587+67T=) n.587+67T= c.1206+67T= c.16061+67T= (n.16061+67T=) c.529+67T= (n.529+67T=) c.131+67T= (n.131+67T=) c.16049+67T= (n.16049+67T=) c.47+67T= (n.47+67T=) c.16058+67T= (n.16058+67T=) c.16040+67T= (n.16040+67T=) c.15995+67T= (n.15995+67T=) c.15968+67T= (n.15968+67T=) n.16229+67T= | |
12 | g.49024511A>C | CA2034964042 | KMT2D | n.724+67T>G n.51T>G c.16052+67T>G (n.16052+67T>G) n.1834T>G c.587+67T>G (n.587+67T>G) n.587+67T>G c.1206+67T>G c.16061+67T>G (n.16061+67T>G) c.529+67T>G (n.529+67T>G) c.131+67T>G (n.131+67T>G) c.16049+67T>G (n.16049+67T>G) c.47+67T>G (n.47+67T>G) c.16058+67T>G (n.16058+67T>G) c.16040+67T>G (n.16040+67T>G) c.15995+67T>G (n.15995+67T>G) c.15968+67T>G (n.15968+67T>G) n.16229+67T>G | dbSNP |
12 | g.49024512del | CA2618606884 | KMT2D | n.724+67del n.51del c.16052+67del (n.16052+67del) n.1834del c.587+67del (n.587+67del) n.587+67del c.1206+67del c.16061+67del (n.16061+67del) c.529+67del (n.529+67del) c.131+67del (n.131+67del) c.16049+67del (n.16049+67del) c.47+67del (n.47+67del) c.16058+67del (n.16058+67del) c.16040+67del (n.16040+67del) c.15995+67del (n.15995+67del) c.15968+67del (n.15968+67del) n.16229+67del | gnomAD v4 |
12 | g.49024513T>A | CA2726328070 | KMT2D | n.724+65A>T n.49A>T c.16052+65A>T (n.16052+65A>T) n.1832A>T c.587+65A>T (n.587+65A>T) n.587+65A>T c.1206+65A>T c.16061+65A>T (n.16061+65A>T) c.529+65A>T (n.529+65A>T) c.131+65A>T (n.131+65A>T) c.16049+65A>T (n.16049+65A>T) c.47+65A>T (n.47+65A>T) c.16058+65A>T (n.16058+65A>T) c.16040+65A>T (n.16040+65A>T) c.15995+65A>T (n.15995+65A>T) c.15968+65A>T (n.15968+65A>T) n.16229+65A>T | dbSNP |
12 | g.49024513T>C | CA654732053 | KMT2D | n.724+65A>G n.49A>G c.16052+65A>G (n.16052+65A>G) n.1832A>G c.587+65A>G (n.587+65A>G) n.587+65A>G c.1206+65A>G c.16061+65A>G (n.16061+65A>G) c.529+65A>G (n.529+65A>G) c.131+65A>G (n.131+65A>G) c.16049+65A>G (n.16049+65A>G) c.47+65A>G (n.47+65A>G) c.16058+65A>G (n.16058+65A>G) c.16040+65A>G (n.16040+65A>G) c.15995+65A>G (n.15995+65A>G) c.15968+65A>G (n.15968+65A>G) n.16229+65A>G | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.49024514G>A | CA236631301 | KMT2D | n.724+64C>T n.48C>T c.16052+64C>T (n.16052+64C>T) n.1831C>T c.587+64C>T (n.587+64C>T) n.587+64C>T c.1206+64C>T c.16061+64C>T (n.16061+64C>T) c.529+64C>T (n.529+64C>T) c.131+64C>T (n.131+64C>T) c.16049+64C>T (n.16049+64C>T) c.47+64C>T (n.47+64C>T) c.16058+64C>T (n.16058+64C>T) c.16040+64C>T (n.16040+64C>T) c.15995+64C>T (n.15995+64C>T) c.15968+64C>T (n.15968+64C>T) n.16229+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49024514G>C | CA2618606889 | KMT2D | n.724+64C>G n.48C>G c.16052+64C>G (n.16052+64C>G) n.1831C>G c.587+64C>G (n.587+64C>G) n.587+64C>G c.1206+64C>G c.16061+64C>G (n.16061+64C>G) c.529+64C>G (n.529+64C>G) c.131+64C>G (n.131+64C>G) c.16049+64C>G (n.16049+64C>G) c.47+64C>G (n.47+64C>G) c.16058+64C>G (n.16058+64C>G) c.16040+64C>G (n.16040+64C>G) c.15995+64C>G (n.15995+64C>G) c.15968+64C>G (n.15968+64C>G) n.16229+64C>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024514G= | CA2034964044 | KMT2D | n.724+64C= n.48C= c.16052+64C= (n.16052+64C=) n.1831C= c.587+64C= (n.587+64C=) n.587+64C= c.1206+64C= c.16061+64C= (n.16061+64C=) c.529+64C= (n.529+64C=) c.131+64C= (n.131+64C=) c.16049+64C= (n.16049+64C=) c.47+64C= (n.47+64C=) c.16058+64C= (n.16058+64C=) c.16040+64C= (n.16040+64C=) c.15995+64C= (n.15995+64C=) c.15968+64C= (n.15968+64C=) n.16229+64C= | |
12 | g.49024517A>C | CA2618606890 | KMT2D | n.724+61T>G n.45T>G c.16052+61T>G (n.16052+61T>G) n.1828T>G c.587+61T>G (n.587+61T>G) n.587+61T>G c.1206+61T>G c.16061+61T>G (n.16061+61T>G) c.529+61T>G (n.529+61T>G) c.131+61T>G (n.131+61T>G) c.16049+61T>G (n.16049+61T>G) c.47+61T>G (n.47+61T>G) c.16058+61T>G (n.16058+61T>G) c.16040+61T>G (n.16040+61T>G) c.15995+61T>G (n.15995+61T>G) c.15968+61T>G (n.15968+61T>G) n.16229+61T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49024517A>T | CA2726328072 | KMT2D | n.724+61T>A n.45T>A c.16052+61T>A (n.16052+61T>A) n.1828T>A c.587+61T>A (n.587+61T>A) n.587+61T>A c.1206+61T>A c.16061+61T>A (n.16061+61T>A) c.529+61T>A (n.529+61T>A) c.131+61T>A (n.131+61T>A) c.16049+61T>A (n.16049+61T>A) c.47+61T>A (n.47+61T>A) c.16058+61T>A (n.16058+61T>A) c.16040+61T>A (n.16040+61T>A) c.15995+61T>A (n.15995+61T>A) c.15968+61T>A (n.15968+61T>A) n.16229+61T>A | dbSNP |
12 | g.49024518C>T | CA2618606891 | KMT2D | n.724+60G>A n.44G>A c.16052+60G>A (n.16052+60G>A) n.1827G>A c.587+60G>A (n.587+60G>A) n.587+60G>A c.1206+60G>A c.16061+60G>A (n.16061+60G>A) c.529+60G>A (n.529+60G>A) c.131+60G>A (n.131+60G>A) c.16049+60G>A (n.16049+60G>A) c.47+60G>A (n.47+60G>A) c.16058+60G>A (n.16058+60G>A) c.16040+60G>A (n.16040+60G>A) c.15995+60G>A (n.15995+60G>A) c.15968+60G>A (n.15968+60G>A) n.16229+60G>A | gnomAD v4 |
12 | g.49024519C>A | CA2618606892 | KMT2D | n.724+59G>T n.43G>T c.16052+59G>T (n.16052+59G>T) n.1826G>T c.587+59G>T (n.587+59G>T) n.587+59G>T c.1206+59G>T c.16061+59G>T (n.16061+59G>T) c.529+59G>T (n.529+59G>T) c.131+59G>T (n.131+59G>T) c.16049+59G>T (n.16049+59G>T) c.47+59G>T (n.47+59G>T) c.16058+59G>T (n.16058+59G>T) c.16040+59G>T (n.16040+59G>T) c.15995+59G>T (n.15995+59G>T) c.15968+59G>T (n.15968+59G>T) n.16229+59G>T | gnomAD v4 |
12 | g.49024519C>T | CA2618606894 | KMT2D | n.724+59G>A n.43G>A c.16052+59G>A (n.16052+59G>A) n.1826G>A c.587+59G>A (n.587+59G>A) n.587+59G>A c.1206+59G>A c.16061+59G>A (n.16061+59G>A) c.529+59G>A (n.529+59G>A) c.131+59G>A (n.131+59G>A) c.16049+59G>A (n.16049+59G>A) c.47+59G>A (n.47+59G>A) c.16058+59G>A (n.16058+59G>A) c.16040+59G>A (n.16040+59G>A) c.15995+59G>A (n.15995+59G>A) c.15968+59G>A (n.15968+59G>A) n.16229+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024520A>G | CA2618606895 | KMT2D | n.724+58T>C n.42T>C c.16052+58T>C (n.16052+58T>C) n.1825T>C c.587+58T>C (n.587+58T>C) n.587+58T>C c.1206+58T>C c.16061+58T>C (n.16061+58T>C) c.529+58T>C (n.529+58T>C) c.131+58T>C (n.131+58T>C) c.16049+58T>C (n.16049+58T>C) c.47+58T>C (n.47+58T>C) c.16058+58T>C (n.16058+58T>C) c.16040+58T>C (n.16040+58T>C) c.15995+58T>C (n.15995+58T>C) c.15968+58T>C (n.15968+58T>C) n.16229+58T>C | gnomAD v4 |
12 | g.49024521G>A | CA2034964046 | KMT2D | n.724+57C>T n.41C>T c.16052+57C>T (n.16052+57C>T) n.1824C>T c.587+57C>T (n.587+57C>T) n.587+57C>T c.1206+57C>T c.16061+57C>T (n.16061+57C>T) c.529+57C>T (n.529+57C>T) c.131+57C>T (n.131+57C>T) c.16049+57C>T (n.16049+57C>T) c.47+57C>T (n.47+57C>T) c.16058+57C>T (n.16058+57C>T) c.16040+57C>T (n.16040+57C>T) c.15995+57C>T (n.15995+57C>T) c.15968+57C>T (n.15968+57C>T) n.16229+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024521G>C | CA2034964047 | KMT2D | n.724+57C>G n.41C>G c.16052+57C>G (n.16052+57C>G) n.1824C>G c.587+57C>G (n.587+57C>G) n.587+57C>G c.1206+57C>G c.16061+57C>G (n.16061+57C>G) c.529+57C>G (n.529+57C>G) c.131+57C>G (n.131+57C>G) c.16049+57C>G (n.16049+57C>G) c.47+57C>G (n.47+57C>G) c.16058+57C>G (n.16058+57C>G) c.16040+57C>G (n.16040+57C>G) c.15995+57C>G (n.15995+57C>G) c.15968+57C>G (n.15968+57C>G) n.16229+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49024521G= | CA2034964045 | KMT2D | n.724+57C= n.41C= c.16052+57C= (n.16052+57C=) n.1824C= c.587+57C= (n.587+57C=) n.587+57C= c.1206+57C= c.16061+57C= (n.16061+57C=) c.529+57C= (n.529+57C=) c.131+57C= (n.131+57C=) c.16049+57C= (n.16049+57C=) c.47+57C= (n.47+57C=) c.16058+57C= (n.16058+57C=) c.16040+57C= (n.16040+57C=) c.15995+57C= (n.15995+57C=) c.15968+57C= (n.15968+57C=) n.16229+57C= |