UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4902361C>T | CA2576135923 | C17orf107,CHRNE | c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.235-35G>A (n.235-35G>A) c.-699-35G>A (n.-699-35G>A) n.56-35G>A c.546+1855C>T (n.546+1855C>T) c.199-35G>A (n.199-35G>A) n.1080-35G>A | |
| 17 | g.4902362A= | CA2244612801 | C17orf107,CHRNE | c.*1829A= (n.*1829A=) c.235-36T= (n.235-36T=) c.-699-36T= (n.-699-36T=) n.56-36T= c.546+1856A= (n.546+1856A=) c.199-36T= (n.199-36T=) n.1080-36T= | |
| 17 | g.4902362A>C | CA2635576630 | C17orf107,CHRNE | c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.235-36T>G (n.235-36T>G) c.-699-36T>G (n.-699-36T>G) n.56-36T>G c.546+1856A>C (n.546+1856A>C) c.199-36T>G (n.199-36T>G) n.1080-36T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902362A>G | CA8314543 | C17orf107,CHRNE | c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.235-36T>C (n.235-36T>C) c.-699-36T>C (n.-699-36T>C) n.56-36T>C c.546+1856A>G (n.546+1856A>G) c.199-36T>C (n.199-36T>C) n.1080-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902363T>C | CA2635576637 | C17orf107,CHRNE | c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.235-37A>G (n.235-37A>G) c.-699-37A>G (n.-699-37A>G) n.56-37A>G c.546+1857T>C (n.546+1857T>C) c.199-37A>G (n.199-37A>G) n.1080-37A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902365T>C | CA2808296181 | C17orf107,CHRNE | c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.235-39A>G (n.235-39A>G) c.-699-39A>G (n.-699-39A>G) n.56-39A>G c.546+1859T>C (n.546+1859T>C) c.199-39A>G (n.199-39A>G) n.1080-39A>G | |
| 17 | g.4902366C>G | CA2576135924 | C17orf107,CHRNE | c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.235-40G>C (n.235-40G>C) c.-699-40G>C (n.-699-40G>C) n.56-40G>C c.546+1860C>G (n.546+1860C>G) c.199-40G>C (n.199-40G>C) n.1080-40G>C | |
| 17 | g.4902366C>T | CA2635576640 | C17orf107,CHRNE | c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.235-40G>A (n.235-40G>A) c.-699-40G>A (n.-699-40G>A) n.56-40G>A c.546+1860C>T (n.546+1860C>T) c.199-40G>A (n.199-40G>A) n.1080-40G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902368C>A | CA8314544 | C17orf107,CHRNE | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.235-42G>T (n.235-42G>T) c.-699-42G>T (n.-699-42G>T) n.56-42G>T c.546+1862C>A (n.546+1862C>A) c.199-42G>T (n.199-42G>T) n.1080-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902368C= | CA2244612802 | C17orf107,CHRNE | c.*1835C= (n.*1835C=) c.235-42G= (n.235-42G=) c.-699-42G= (n.-699-42G=) n.56-42G= c.546+1862C= (n.546+1862C=) c.199-42G= (n.199-42G=) n.1080-42G= | |
| 17 | g.4902368C>T | CA8314545 | C17orf107,CHRNE | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.235-42G>A (n.235-42G>A) c.-699-42G>A (n.-699-42G>A) n.56-42G>A c.546+1862C>T (n.546+1862C>T) c.199-42G>A (n.199-42G>A) n.1080-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902369A= | CA2244612803 | C17orf107,CHRNE | c.*1836A= (n.*1836A=) c.235-43T= (n.235-43T=) c.-699-43T= (n.-699-43T=) n.56-43T= c.546+1863A= (n.546+1863A=) c.199-43T= (n.199-43T=) n.1080-43T= | |
| 17 | g.4902369A>T | CA624856093 | C17orf107,CHRNE | c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.235-43T>A (n.235-43T>A) c.-699-43T>A (n.-699-43T>A) n.56-43T>A c.546+1863A>T (n.546+1863A>T) c.199-43T>A (n.199-43T>A) n.1080-43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902370C>T | CA2635576648 | C17orf107,CHRNE | c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.235-44G>A (n.235-44G>A) c.-699-44G>A (n.-699-44G>A) n.56-44G>A c.546+1864C>T (n.546+1864C>T) c.199-44G>A (n.199-44G>A) n.1080-44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902372T>G | CA980966743 | C17orf107,CHRNE | c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.235-46A>C (n.235-46A>C) c.-699-46A>C (n.-699-46A>C) n.56-46A>C c.546+1866T>G (n.546+1866T>G) c.199-46A>C (n.199-46A>C) n.1080-46A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902372T= | CA2244612804 | C17orf107,CHRNE | c.*1839T= (n.*1839T=) c.235-46A= (n.235-46A=) c.-699-46A= (n.-699-46A=) n.56-46A= c.546+1866T= (n.546+1866T=) c.199-46A= (n.199-46A=) n.1080-46A= | |
| 17 | g.4902373G>A | CA2635576652 | C17orf107,CHRNE | c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.235-47C>T (n.235-47C>T) c.-699-47C>T (n.-699-47C>T) n.56-47C>T c.546+1867G>A (n.546+1867G>A) c.199-47C>T (n.199-47C>T) n.1080-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902373G>C | CA8314546 | C17orf107,CHRNE | c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.235-47C>G (n.235-47C>G) c.-699-47C>G (n.-699-47C>G) n.56-47C>G c.546+1867G>C (n.546+1867G>C) c.199-47C>G (n.199-47C>G) n.1080-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4902373G= | CA2244612805 | C17orf107,CHRNE | c.*1840G= (n.*1840G=) c.235-47C= (n.235-47C=) c.-699-47C= (n.-699-47C=) n.56-47C= c.546+1867G= (n.546+1867G=) c.199-47C= (n.199-47C=) n.1080-47C= | |
| 17 | g.4902374G>C | CA8314547 | C17orf107,CHRNE | c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.235-48C>G (n.235-48C>G) c.-699-48C>G (n.-699-48C>G) n.56-48C>G c.546+1868G>C (n.546+1868G>C) c.199-48C>G (n.199-48C>G) n.1080-48C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902374G= | CA2244612806 | C17orf107,CHRNE | c.*1841G= (n.*1841G=) c.235-48C= (n.235-48C=) c.-699-48C= (n.-699-48C=) n.56-48C= c.546+1868G= (n.546+1868G=) c.199-48C= (n.199-48C=) n.1080-48C= | |
| 17 | g.4902376_4902377del | CA2635576659 | C17orf107,CHRNE | c.*1843_*1844del (n.*1843_*1844del) c.235-49_235-48del (n.235-49_235-48del) c.-699-49_-699-48del (n.-699-49_-699-48del) n.56-49_56-48del c.546+1870_546+1871del (n.546+1870_546+1871del) c.199-49_199-48del (n.199-49_199-48del) n.1080-49_1080-48del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902375C>A | CA8314548 | C17orf107,CHRNE | c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.235-49G>T (n.235-49G>T) c.-699-49G>T (n.-699-49G>T) n.56-49G>T c.546+1869C>A (n.546+1869C>A) c.199-49G>T (n.199-49G>T) n.1080-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902375C= | CA2244612807 | C17orf107,CHRNE | c.*1842C= (n.*1842C=) c.235-49G= (n.235-49G=) c.-699-49G= (n.-699-49G=) n.56-49G= c.546+1869C= (n.546+1869C=) c.199-49G= (n.199-49G=) n.1080-49G= | |
| 17 | g.4902375C>G | CA2635576666 | C17orf107,CHRNE | c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.235-49G>C (n.235-49G>C) c.-699-49G>C (n.-699-49G>C) n.56-49G>C c.546+1869C>G (n.546+1869C>G) c.199-49G>C (n.199-49G>C) n.1080-49G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902375C>T | CA980966746 | C17orf107,CHRNE | c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.235-49G>A (n.235-49G>A) c.-699-49G>A (n.-699-49G>A) n.56-49G>A c.546+1869C>T (n.546+1869C>T) c.199-49G>A (n.199-49G>A) n.1080-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902376G>A | CA2635576671 | C17orf107,CHRNE | c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.235-50C>T (n.235-50C>T) c.-699-50C>T (n.-699-50C>T) n.56-50C>T c.546+1870G>A (n.546+1870G>A) c.199-50C>T (n.199-50C>T) n.1080-50C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902376G= | CA2244612808 | C17orf107,CHRNE | c.*1843G= (n.*1843G=) c.235-50C= (n.235-50C=) c.-699-50C= (n.-699-50C=) n.56-50C= c.546+1870G= (n.546+1870G=) c.199-50C= (n.199-50C=) n.1080-50C= | |
| 17 | g.4902376G>T | CA624856094 | C17orf107,CHRNE | c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.235-50C>A (n.235-50C>A) c.-699-50C>A (n.-699-50C>A) n.56-50C>A c.546+1870G>T (n.546+1870G>T) c.199-50C>A (n.199-50C>A) n.1080-50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902377C= | CA2244612809 | C17orf107,CHRNE | c.*1844C= (n.*1844C=) c.235-51G= (n.235-51G=) c.-699-51G= (n.-699-51G=) n.56-51G= c.546+1871C= (n.546+1871C=) c.199-51G= (n.199-51G=) n.1080-51G= | |
| 17 | g.4902377C>T | CA8314549 | C17orf107,CHRNE | c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.235-51G>A (n.235-51G>A) c.-699-51G>A (n.-699-51G>A) n.56-51G>A c.546+1871C>T (n.546+1871C>T) c.199-51G>A (n.199-51G>A) n.1080-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902379G>A | CA2635576674 | C17orf107,CHRNE | c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.235-53C>T (n.235-53C>T) c.-699-53C>T (n.-699-53C>T) n.56-53C>T c.546+1873G>A (n.546+1873G>A) c.199-53C>T (n.199-53C>T) n.1080-53C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902380C>T | CA2635576676 | C17orf107,CHRNE | c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.235-54G>A (n.235-54G>A) c.-699-54G>A (n.-699-54G>A) n.56-54G>A c.546+1874C>T (n.546+1874C>T) c.199-54G>A (n.199-54G>A) n.1080-54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902382T>C | CA287186843 | C17orf107,CHRNE | c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.235-56A>G (n.235-56A>G) c.-699-56A>G (n.-699-56A>G) n.56-56A>G c.546+1876T>C (n.546+1876T>C) c.199-56A>G (n.199-56A>G) n.1080-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902382T= | CA2244612810 | C17orf107,CHRNE | c.*1849T= (n.*1849T=) c.235-56A= (n.235-56A=) c.-699-56A= (n.-699-56A=) n.56-56A= c.546+1876T= (n.546+1876T=) c.199-56A= (n.199-56A=) n.1080-56A= | |
| 17 | g.4902383G>A | CA2244612812 | C17orf107,CHRNE | c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.235-57C>T (n.235-57C>T) c.-699-57C>T (n.-699-57C>T) n.56-57C>T c.546+1877G>A (n.546+1877G>A) c.199-57C>T (n.199-57C>T) n.1080-57C>T | dbSNP |
| 17 | g.4902383G= | CA2244612811 | C17orf107,CHRNE | c.*1850G= (n.*1850G=) c.235-57C= (n.235-57C=) c.-699-57C= (n.-699-57C=) n.56-57C= c.546+1877G= (n.546+1877G=) c.199-57C= (n.199-57C=) n.1080-57C= | |
| 17 | g.4902384G>A | CA2635576679 | C17orf107,CHRNE | c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.235-58C>T (n.235-58C>T) c.-699-58C>T (n.-699-58C>T) n.56-58C>T c.546+1878G>A (n.546+1878G>A) c.199-58C>T (n.199-58C>T) n.1080-58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902385G>A | CA2244612814 | C17orf107,CHRNE | c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.235-59C>T (n.235-59C>T) c.-699-59C>T (n.-699-59C>T) n.56-59C>T c.546+1879G>A (n.546+1879G>A) c.199-59C>T (n.199-59C>T) n.1080-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902385G= | CA2244612813 | C17orf107,CHRNE | c.*1852G= (n.*1852G=) c.235-59C= (n.235-59C=) c.-699-59C= (n.-699-59C=) n.56-59C= c.546+1879G= (n.546+1879G=) c.199-59C= (n.199-59C=) n.1080-59C= | |
| 17 | g.4902386A>T | CA2576135925 | C17orf107,CHRNE | c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.235-60T>A (n.235-60T>A) c.-699-60T>A (n.-699-60T>A) n.56-60T>A c.546+1880A>T (n.546+1880A>T) c.199-60T>A (n.199-60T>A) n.1080-60T>A | |
| 17 | g.4902386_4902387delinsAG | CA2244612815 | C17orf107,CHRNE | c.*1853_*1854delinsAG (n.*1853_*1854delinsAG) c.235-61_235-60delinsCT (n.235-61_235-60delinsCT) c.-699-61_-699-60delinsCT (n.-699-61_-699-60delinsCT) n.56-61_56-60delinsCT c.546+1880_546+1881delinsAG (n.546+1880_546+1881delinsAG) c.199-61_199-60delinsCT (n.199-61_199-60delinsCT) n.1080-61_1080-60delinsCT | |
| 17 | g.4902387G>C | CA2635576686 | C17orf107,CHRNE | c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.235-61C>G (n.235-61C>G) c.-699-61C>G (n.-699-61C>G) n.56-61C>G c.546+1881G>C (n.546+1881G>C) c.199-61C>G (n.199-61C>G) n.1080-61C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902390del | CA772688065 | C17orf107,CHRNE | c.*1857del (n.*1857del) c.235-61del (n.235-61del) c.-699-61del (n.-699-61del) n.56-61del c.546+1884del (n.546+1884del) c.199-61del (n.199-61del) n.1080-61del | dbSNP |
| 17 | g.4902388G>A | CA287186849 | C17orf107,CHRNE | c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.235-62C>T (n.235-62C>T) c.-699-62C>T (n.-699-62C>T) n.56-62C>T c.546+1882G>A (n.546+1882G>A) c.199-62C>T (n.199-62C>T) n.1080-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902388G= | CA2244612816 | C17orf107,CHRNE | c.*1855G= (n.*1855G=) c.235-62C= (n.235-62C=) c.-699-62C= (n.-699-62C=) n.56-62C= c.546+1882G= (n.546+1882G=) c.199-62C= (n.199-62C=) n.1080-62C= | |
| 17 | g.4902388G>T | CA772688069 | C17orf107,CHRNE | c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.235-62C>A (n.235-62C>A) c.-699-62C>A (n.-699-62C>A) n.56-62C>A c.546+1882G>T (n.546+1882G>T) c.199-62C>A (n.199-62C>A) n.1080-62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902389G>A | CA2635576695 | C17orf107,CHRNE | c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.234+61C>T (n.234+61C>T) c.-700+61C>T (n.-700+61C>T) n.55+61C>T c.546+1883G>A (n.546+1883G>A) c.198+61C>T (n.198+61C>T) n.1079+61C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902389G>C | CA2576135926 | C17orf107,CHRNE | c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.234+61C>G (n.234+61C>G) c.-700+61C>G (n.-700+61C>G) n.55+61C>G c.546+1883G>C (n.546+1883G>C) c.198+61C>G (n.198+61C>G) n.1079+61C>G | |
| 17 | g.4902390G>A | CA2576135927 | C17orf107,CHRNE | c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.234+60C>T (n.234+60C>T) c.-700+60C>T (n.-700+60C>T) n.55+60C>T c.546+1884G>A (n.546+1884G>A) c.198+60C>T (n.198+60C>T) n.1079+60C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902390G= | CA2244612817 | C17orf107,CHRNE | c.*1857G= (n.*1857G=) c.234+60C= (n.234+60C=) c.-700+60C= (n.-700+60C=) n.55+60C= c.546+1884G= (n.546+1884G=) c.198+60C= (n.198+60C=) n.1079+60C= | |
| 17 | g.4902390G>T | CA980966749 | C17orf107,CHRNE | c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.234+60C>A (n.234+60C>A) c.-700+60C>A (n.-700+60C>A) n.55+60C>A c.546+1884G>T (n.546+1884G>T) c.198+60C>A (n.198+60C>A) n.1079+60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902391T>C | CA2576135928 | C17orf107,CHRNE | c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.234+59A>G (n.234+59A>G) c.-700+59A>G (n.-700+59A>G) n.55+59A>G c.546+1885T>C (n.546+1885T>C) c.198+59A>G (n.198+59A>G) n.1079+59A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902391T>G | CA624856095 | C17orf107,CHRNE | c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.234+59A>C (n.234+59A>C) c.-700+59A>C (n.-700+59A>C) n.55+59A>C c.546+1885T>G (n.546+1885T>G) c.198+59A>C (n.198+59A>C) n.1079+59A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902391T= | CA2244612818 | C17orf107,CHRNE | c.*1858T= (n.*1858T=) c.234+59A= (n.234+59A=) c.-700+59A= (n.-700+59A=) n.55+59A= c.546+1885T= (n.546+1885T=) c.198+59A= (n.198+59A=) n.1079+59A= | |
| 17 | g.4902392T>G | CA2808296182 | C17orf107,CHRNE | c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.234+58A>C (n.234+58A>C) c.-700+58A>C (n.-700+58A>C) n.55+58A>C c.546+1886T>G (n.546+1886T>G) c.198+58A>C (n.198+58A>C) n.1079+58A>C | |
| 17 | g.4902393T>A | CA2635576700 | C17orf107,CHRNE | c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.234+57A>T (n.234+57A>T) c.-700+57A>T (n.-700+57A>T) n.55+57A>T c.546+1887T>A (n.546+1887T>A) c.198+57A>T (n.198+57A>T) n.1079+57A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902393T>G | CA2635576702 | C17orf107,CHRNE | c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.234+57A>C (n.234+57A>C) c.-700+57A>C (n.-700+57A>C) n.55+57A>C c.546+1887T>G (n.546+1887T>G) c.198+57A>C (n.198+57A>C) n.1079+57A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902393_4902394delinsTG | CA2244612819 | C17orf107,CHRNE | c.*1860_*1861delinsTG (n.*1860_*1861delinsTG) c.234+56_234+57delinsCA (n.234+56_234+57delinsCA) c.-700+56_-700+57delinsCA (n.-700+56_-700+57delinsCA) n.55+56_55+57delinsCA c.546+1887_546+1888delinsTG (n.546+1887_546+1888delinsTG) c.198+56_198+57delinsCA (n.198+56_198+57delinsCA) n.1079+56_1079+57delinsCA | |
| 17 | g.4902398del | CA287186852 | C17orf107,CHRNE | c.*1865del (n.*1865del) c.234+56del (n.234+56del) c.-700+56del (n.-700+56del) n.55+56del c.546+1892del (n.546+1892del) c.198+56del (n.198+56del) n.1079+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902395G>A | CA287186854 | C17orf107,CHRNE | c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.234+55C>T (n.234+55C>T) c.-700+55C>T (n.-700+55C>T) n.55+55C>T c.546+1889G>A (n.546+1889G>A) c.198+55C>T (n.198+55C>T) n.1079+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902395G= | CA2244612820 | C17orf107,CHRNE | c.*1862G= (n.*1862G=) c.234+55C= (n.234+55C=) c.-700+55C= (n.-700+55C=) n.55+55C= c.546+1889G= (n.546+1889G=) c.198+55C= (n.198+55C=) n.1079+55C= | |
| 17 | g.4902396G>C | CA2635576705 | C17orf107,CHRNE | c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.234+54C>G (n.234+54C>G) c.-700+54C>G (n.-700+54C>G) n.55+54C>G c.546+1890G>C (n.546+1890G>C) c.198+54C>G (n.198+54C>G) n.1079+54C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902398G>A | CA287186864 | C17orf107,CHRNE | c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.234+52C>T (n.234+52C>T) c.-700+52C>T (n.-700+52C>T) n.55+52C>T c.546+1892G>A (n.546+1892G>A) c.198+52C>T (n.198+52C>T) n.1079+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902398G= | CA2244612821 | C17orf107,CHRNE | c.*1865G= (n.*1865G=) c.234+52C= (n.234+52C=) c.-700+52C= (n.-700+52C=) n.55+52C= c.546+1892G= (n.546+1892G=) c.198+52C= (n.198+52C=) n.1079+52C= | |
| 17 | g.4902399A= | CA2244612822 | C17orf107,CHRNE | c.*1866A= (n.*1866A=) c.234+51T= (n.234+51T=) c.-700+51T= (n.-700+51T=) n.55+51T= c.546+1893A= (n.546+1893A=) c.198+51T= (n.198+51T=) n.1079+51T= | |
| 17 | g.4902399A>G | CA8314550 | C17orf107,CHRNE | c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.234+51T>C (n.234+51T>C) c.-700+51T>C (n.-700+51T>C) n.55+51T>C c.546+1893A>G (n.546+1893A>G) c.198+51T>C (n.198+51T>C) n.1079+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902402del | CA2576135929 | C17orf107,CHRNE | c.*1869del (n.*1869del) c.234+51del (n.234+51del) c.-700+51del (n.-700+51del) n.55+51del c.546+1896del (n.546+1896del) c.198+51del (n.198+51del) n.1079+51del | |
| 17 | g.4902400A>T | CA2635576714 | C17orf107,CHRNE | c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.234+50T>A (n.234+50T>A) c.-700+50T>A (n.-700+50T>A) n.55+50T>A c.546+1894A>T (n.546+1894A>T) c.198+50T>A (n.198+50T>A) n.1079+50T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902401A>G | CA2635576715 | C17orf107,CHRNE | c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.234+49T>C (n.234+49T>C) c.-700+49T>C (n.-700+49T>C) n.55+49T>C c.546+1895A>G (n.546+1895A>G) c.198+49T>C (n.198+49T>C) n.1079+49T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902402A>G | CA2576135930 | C17orf107,CHRNE | c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.234+48T>C (n.234+48T>C) c.-700+48T>C (n.-700+48T>C) n.55+48T>C c.546+1896A>G (n.546+1896A>G) c.198+48T>C (n.198+48T>C) n.1079+48T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902403G>A | CA8314551 | C17orf107,CHRNE | c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.234+47C>T (n.234+47C>T) c.-700+47C>T (n.-700+47C>T) n.55+47C>T c.546+1897G>A (n.546+1897G>A) c.198+47C>T (n.198+47C>T) n.1079+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902403G= | CA2244612823 | C17orf107,CHRNE | c.*1870G= (n.*1870G=) c.234+47C= (n.234+47C=) c.-700+47C= (n.-700+47C=) n.55+47C= c.546+1897G= (n.546+1897G=) c.198+47C= (n.198+47C=) n.1079+47C= | |
| 17 | g.4902406dup | CA2635576718 | C17orf107,CHRNE | c.*1873dup (n.*1873dup) c.234+47dup (n.234+47dup) c.-700+47dup (n.-700+47dup) n.55+47dup c.546+1900dup (n.546+1900dup) c.198+47dup (n.198+47dup) n.1079+47dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902404G>C | CA980966754 | C17orf107,CHRNE | c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.234+46C>G (n.234+46C>G) c.-700+46C>G (n.-700+46C>G) n.55+46C>G c.546+1898G>C (n.546+1898G>C) c.198+46C>G (n.198+46C>G) n.1079+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902404G= | CA2244612824 | C17orf107,CHRNE | c.*1871G= (n.*1871G=) c.234+46C= (n.234+46C=) c.-700+46C= (n.-700+46C=) n.55+46C= c.546+1898G= (n.546+1898G=) c.198+46C= (n.198+46C=) n.1079+46C= | |
| 17 | g.4902405G>A | CA8314552 | C17orf107,CHRNE | c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.234+45C>T (n.234+45C>T) c.-700+45C>T (n.-700+45C>T) n.55+45C>T c.546+1899G>A (n.546+1899G>A) c.198+45C>T (n.198+45C>T) n.1079+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902405G= | CA2244612825 | C17orf107,CHRNE | c.*1872G= (n.*1872G=) c.234+45C= (n.234+45C=) c.-700+45C= (n.-700+45C=) n.55+45C= c.546+1899G= (n.546+1899G=) c.198+45C= (n.198+45C=) n.1079+45C= | |
| 17 | g.4902405_4902406insACATGGC | CA980966755 | C17orf107,CHRNE | c.*1872_*1873insACATGGC (n.*1872_*1873insACATGGC) c.234+44_234+45insGCCATGT (n.234+44_234+45insGCCATGT) c.-700+44_-700+45insGCCATGT (n.-700+44_-700+45insGCCATGT) n.55+44_55+45insGCCATGT c.546+1899_546+1900insACATGGC (n.546+1899_546+1900insACATGGC) c.198+44_198+45insGCCATGT (n.198+44_198+45insGCCATGT) n.1079+44_1079+45insGCCATGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902406G>A | CA8314553 | C17orf107,CHRNE | c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.234+44C>T (n.234+44C>T) c.-700+44C>T (n.-700+44C>T) n.55+44C>T c.546+1900G>A (n.546+1900G>A) c.198+44C>T (n.198+44C>T) n.1079+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902406G= | CA2244612826 | C17orf107,CHRNE | c.*1873G= (n.*1873G=) c.234+44C= (n.234+44C=) c.-700+44C= (n.-700+44C=) n.55+44C= c.546+1900G= (n.546+1900G=) c.198+44C= (n.198+44C=) n.1079+44C= | |
| 17 | g.4902406G>T | CA2808296185 | C17orf107,CHRNE | c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.234+44C>A (n.234+44C>A) c.-700+44C>A (n.-700+44C>A) n.55+44C>A c.546+1900G>T (n.546+1900G>T) c.198+44C>A (n.198+44C>A) n.1079+44C>A | |
| 17 | g.4902408G>A | CA8314554 | C17orf107,CHRNE | c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.234+42C>T (n.234+42C>T) c.-700+42C>T (n.-700+42C>T) n.55+42C>T c.546+1902G>A (n.546+1902G>A) c.198+42C>T (n.198+42C>T) n.1079+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902408G>C | CA2732930181 | C17orf107,CHRNE | c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.234+42C>G (n.234+42C>G) c.-700+42C>G (n.-700+42C>G) n.55+42C>G c.546+1902G>C (n.546+1902G>C) c.198+42C>G (n.198+42C>G) n.1079+42C>G | dbSNP |
| 17 | g.4902408G= | CA2244612827 | C17orf107,CHRNE | c.*1875G= (n.*1875G=) c.234+42C= (n.234+42C=) c.-700+42C= (n.-700+42C=) n.55+42C= c.546+1902G= (n.546+1902G=) c.198+42C= (n.198+42C=) n.1079+42C= | |
| 17 | g.4902408_4902409insGGTGGTGGGCGT | CA980966758 | C17orf107,CHRNE | c.*1875_*1876insGGTGGTGGGCGT (n.*1875_*1876insGGTGGTGGGCGT) c.234+41_234+42insACGCCCACCACC (n.234+41_234+42insACGCCCACCACC) c.-700+41_-700+42insACGCCCACCACC (n.-700+41_-700+42insACGCCCACCACC) n.55+41_55+42insACGCCCACCACC c.546+1902_546+1903insGGTGGTGGGCGT (n.546+1902_546+1903insGGTGGTGGGCGT) c.198+41_198+42insACGCCCACCACC (n.198+41_198+42insACGCCCACCACC) n.1079+41_1079+42insACGCCCACCACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902409C= | CA2244612828 | C17orf107,CHRNE | c.*1876C= (n.*1876C=) c.234+41G= (n.234+41G=) c.-700+41G= (n.-700+41G=) n.55+41G= c.546+1903C= (n.546+1903C=) c.198+41G= (n.198+41G=) n.1079+41G= | |
| 17 | g.4902409C>T | CA8314555 | C17orf107,CHRNE | c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.234+41G>A (n.234+41G>A) c.-700+41G>A (n.-700+41G>A) n.55+41G>A c.546+1903C>T (n.546+1903C>T) c.198+41G>A (n.198+41G>A) n.1079+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902410C= | CA2244612829 | C17orf107,CHRNE | c.*1877C= (n.*1877C=) c.234+40G= (n.234+40G=) c.-700+40G= (n.-700+40G=) n.55+40G= c.546+1904C= (n.546+1904C=) c.198+40G= (n.198+40G=) n.1079+40G= | |
| 17 | g.4902410_4902411insG | CA980966759 | C17orf107,CHRNE | c.*1877_*1878insG (n.*1877_*1878insG) c.234+39_234+40insC (n.234+39_234+40insC) c.-700+39_-700+40insC (n.-700+39_-700+40insC) n.55+39_55+40insC c.546+1904_546+1905insG (n.546+1904_546+1905insG) c.198+39_198+40insC (n.198+39_198+40insC) n.1079+39_1079+40insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902412T>A | CA2635576730 | C17orf107,CHRNE | c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.234+38A>T (n.234+38A>T) c.-700+38A>T (n.-700+38A>T) n.55+38A>T c.546+1906T>A (n.546+1906T>A) c.198+38A>T (n.198+38A>T) n.1079+38A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902413G>A | CA2576135931 | C17orf107,CHRNE | c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.234+37C>T (n.234+37C>T) c.-700+37C>T (n.-700+37C>T) n.55+37C>T c.546+1907G>A (n.546+1907G>A) c.198+37C>T (n.198+37C>T) n.1079+37C>T | |
| 17 | g.4902413G= | CA2244612831 | C17orf107,CHRNE | c.*1880G= (n.*1880G=) c.234+37C= (n.234+37C=) c.-700+37C= (n.-700+37C=) n.55+37C= c.546+1907G= (n.546+1907G=) c.198+37C= (n.198+37C=) n.1079+37C= | |
| 17 | g.4902413_4902418delinsGGACAA | CA2244612830 | C17orf107,CHRNE | c.*1880_*1885delinsGGACAA (n.*1880_*1885delinsGGACAA) c.234+32_234+37delinsTTGTCC (n.234+32_234+37delinsTTGTCC) c.-700+32_-700+37delinsTTGTCC (n.-700+32_-700+37delinsTTGTCC) n.55+32_55+37delinsTTGTCC c.546+1907_546+1912delinsGGACAA (n.546+1907_546+1912delinsGGACAA) c.198+32_198+37delinsTTGTCC (n.198+32_198+37delinsTTGTCC) n.1079+32_1079+37delinsTTGTCC | |
| 17 | g.4902414_4902415insGACACGTTGAGCACGATGACGCAATTCATG | CA980966762 | C17orf107,CHRNE | c.*1881_*1882insGACACGTTGAGCACGATGACGCAATTCATG (n.*1881_*1882insGACACGTTGAGCACGATGACGCAATTCATG) c.234+36_234+37insATGAATTGCGTCATCGTGCTCAACGTGTCC (n.234+36_234+37insATGAATTGCGTCATCGTGCTCAACGTGTCC) c.-700+36_-700+37insATGAATTGCGTCATCGTGCTCAACGTGTCC (n.-700+36_-700+37insATGAATTGCGTCATCGTGCTCAACGTGTCC) n.55+36_55+37insATGAATTGCGTCATCGTGCTCAACGTGTCC c.546+1908_546+1909insGACACGTTGAGCACGATGACGCAATTCATG (n.546+1908_546+1909insGACACGTTGAGCACGATGACGCAATTCATG) c.198+36_198+37insATGAATTGCGTCATCGTGCTCAACGTGTCC (n.198+36_198+37insATGAATTGCGTCATCGTGCTCAACGTGTCC) n.1079+36_1079+37insATGAATTGCGTCATCGTGCTCAACGTGTCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902417_4902421del | CA772688079 | C17orf107,CHRNE | c.*1884_*1888del (n.*1884_*1888del) c.234+32_234+36del (n.234+32_234+36del) c.-700+32_-700+36del (n.-700+32_-700+36del) n.55+32_55+36del c.546+1911_546+1915del (n.546+1911_546+1915del) c.198+32_198+36del (n.198+32_198+36del) n.1079+32_1079+36del | dbSNP |
| 17 | g.4902415A= | CA2244612832 | C17orf107,CHRNE | c.*1882A= (n.*1882A=) c.234+35T= (n.234+35T=) c.-700+35T= (n.-700+35T=) n.55+35T= c.546+1909A= (n.546+1909A=) c.198+35T= (n.198+35T=) n.1079+35T= | |
| 17 | g.4902415A>G | CA8314556 | C17orf107,CHRNE | c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.234+35T>C (n.234+35T>C) c.-700+35T>C (n.-700+35T>C) n.55+35T>C c.546+1909A>G (n.546+1909A>G) c.198+35T>C (n.198+35T>C) n.1079+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902417A>C | CA2635576735 | C17orf107,CHRNE | c.*1884A>C (n.*1884A>C) c.234+33T>G (n.234+33T>G) c.-700+33T>G (n.-700+33T>G) n.55+33T>G c.546+1911A>C (n.546+1911A>C) c.198+33T>G (n.198+33T>G) n.1079+33T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902417A>G | CA2635576737 | C17orf107,CHRNE | c.*1884A>G (n.*1884A>G) c.234+33T>C (n.234+33T>C) c.-700+33T>C (n.-700+33T>C) n.55+33T>C c.546+1911A>G (n.546+1911A>G) c.198+33T>C (n.198+33T>C) n.1079+33T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902418A>G | CA2635576740 | C17orf107,CHRNE | c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.234+32T>C (n.234+32T>C) c.-700+32T>C (n.-700+32T>C) n.55+32T>C c.546+1912A>G (n.546+1912A>G) c.198+32T>C (n.198+32T>C) n.1079+32T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902419G>C | CA8314557 | C17orf107,CHRNE | c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.234+31C>G (n.234+31C>G) c.-700+31C>G (n.-700+31C>G) n.55+31C>G c.546+1913G>C (n.546+1913G>C) c.198+31C>G (n.198+31C>G) n.1079+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902419G= | CA2244612833 | C17orf107,CHRNE | c.*1886G= (n.*1886G=) c.234+31C= (n.234+31C=) c.-700+31C= (n.-700+31C=) n.55+31C= c.546+1913G= (n.546+1913G=) c.198+31C= (n.198+31C=) n.1079+31C= | |
| 17 | g.4902419G>T | CA2732931257 | C17orf107,CHRNE | c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.234+31C>A (n.234+31C>A) c.-700+31C>A (n.-700+31C>A) n.55+31C>A c.546+1913G>T (n.546+1913G>T) c.198+31C>A (n.198+31C>A) n.1079+31C>A | dbSNP |
| 17 | g.4902420A= | CA2244612834 | C17orf107,CHRNE | c.*1887A= (n.*1887A=) c.234+30T= (n.234+30T=) c.-700+30T= (n.-700+30T=) n.55+30T= c.546+1914A= (n.546+1914A=) c.198+30T= (n.198+30T=) n.1079+30T= | |
| 17 | g.4902420A>G | CA8314559 | C17orf107,CHRNE | c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.234+30T>C (n.234+30T>C) c.-700+30T>C (n.-700+30T>C) n.55+30T>C c.546+1914A>G (n.546+1914A>G) c.198+30T>C (n.198+30T>C) n.1079+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902420A>T | CA8314558 | C17orf107,CHRNE | c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.234+30T>A (n.234+30T>A) c.-700+30T>A (n.-700+30T>A) n.55+30T>A c.546+1914A>T (n.546+1914A>T) c.198+30T>A (n.198+30T>A) n.1079+30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902421C= | CA2244612835 | C17orf107,CHRNE | c.*1888C= (n.*1888C=) c.234+29G= (n.234+29G=) c.-700+29G= (n.-700+29G=) n.55+29G= c.546+1915C= (n.546+1915C=) c.198+29G= (n.198+29G=) n.1079+29G= | |
| 17 | g.4902421C>T | CA8314560 | C17orf107,CHRNE | c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.234+29G>A (n.234+29G>A) c.-700+29G>A (n.-700+29G>A) n.55+29G>A c.546+1915C>T (n.546+1915C>T) c.198+29G>A (n.198+29G>A) n.1079+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902422_4902424del | CA2635576750 | C17orf107,CHRNE | c.*1889_*1891del (n.*1889_*1891del) c.234+27_234+29del (n.234+27_234+29del) c.-700+27_-700+29del (n.-700+27_-700+29del) n.55+27_55+29del c.546+1916_546+1918del (n.546+1916_546+1918del) c.198+27_198+29del (n.198+27_198+29del) n.1079+27_1079+29del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902422C>T | CA2635576751 | C17orf107,CHRNE | c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.234+28G>A (n.234+28G>A) c.-700+28G>A (n.-700+28G>A) n.55+28G>A c.546+1916C>T (n.546+1916C>T) c.198+28G>A (n.198+28G>A) n.1079+28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902423T>A | CA624856097 | C17orf107,CHRNE | c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.234+27A>T (n.234+27A>T) c.-700+27A>T (n.-700+27A>T) n.55+27A>T c.546+1917T>A (n.546+1917T>A) c.198+27A>T (n.198+27A>T) n.1079+27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902423T= | CA2244612836 | C17orf107,CHRNE | c.*1890T= (n.*1890T=) c.234+27A= (n.234+27A=) c.-700+27A= (n.-700+27A=) n.55+27A= c.546+1917T= (n.546+1917T=) c.198+27A= (n.198+27A=) n.1079+27A= | |
| 17 | g.4902424C= | CA2244612837 | C17orf107,CHRNE | c.*1891C= (n.*1891C=) c.234+26G= (n.234+26G=) c.-700+26G= (n.-700+26G=) n.55+26G= c.546+1918C= (n.546+1918C=) c.198+26G= (n.198+26G=) n.1079+26G= | |
| 17 | g.4902424C>T | CA8314561 | C17orf107,CHRNE | c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.234+26G>A (n.234+26G>A) c.-700+26G>A (n.-700+26G>A) n.55+26G>A c.546+1918C>T (n.546+1918C>T) c.198+26G>A (n.198+26G>A) n.1079+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902425A>G | CA2635576758 | C17orf107,CHRNE | c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.234+25T>C (n.234+25T>C) c.-700+25T>C (n.-700+25T>C) n.55+25T>C c.546+1919A>G (n.546+1919A>G) c.198+25T>C (n.198+25T>C) n.1079+25T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902426C>T | CA2576135932 | C17orf107,CHRNE | c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.234+24G>A (n.234+24G>A) c.-700+24G>A (n.-700+24G>A) n.55+24G>A c.546+1920C>T (n.546+1920C>T) c.198+24G>A (n.198+24G>A) n.1079+24G>A | |
| 17 | g.4902427A= | CA2244612838 | C17orf107,CHRNE | c.*1894A= (n.*1894A=) c.234+23T= (n.234+23T=) c.-700+23T= (n.-700+23T=) n.55+23T= c.546+1921A= (n.546+1921A=) c.198+23T= (n.198+23T=) n.1079+23T= | |
| 17 | g.4902427A>G | CA624856100 | C17orf107,CHRNE | c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.234+23T>C (n.234+23T>C) c.-700+23T>C (n.-700+23T>C) n.55+23T>C c.546+1921A>G (n.546+1921A>G) c.198+23T>C (n.198+23T>C) n.1079+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902428C>G | CA2635576761 | C17orf107,CHRNE | c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.234+22G>C (n.234+22G>C) c.-700+22G>C (n.-700+22G>C) n.55+22G>C c.546+1922C>G (n.546+1922C>G) c.198+22G>C (n.198+22G>C) n.1079+22G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902429C= | CA2244612839 | C17orf107,CHRNE | c.*1896C= (n.*1896C=) c.234+21G= (n.234+21G=) c.-700+21G= (n.-700+21G=) n.55+21G= c.546+1923C= (n.546+1923C=) c.198+21G= (n.198+21G=) n.1079+21G= | |
| 17 | g.4902429C>G | CA8314562 | C17orf107,CHRNE | c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.234+21G>C (n.234+21G>C) c.-700+21G>C (n.-700+21G>C) n.55+21G>C c.546+1923C>G (n.546+1923C>G) c.198+21G>C (n.198+21G>C) n.1079+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4902430A= | CA2244612840 | C17orf107,CHRNE | c.*1897A= (n.*1897A=) c.234+20T= (n.234+20T=) c.-700+20T= (n.-700+20T=) n.55+20T= c.546+1924A= (n.546+1924A=) c.198+20T= (n.198+20T=) n.1079+20T= | |
| 17 | g.4902430A>T | CA772688100 | C17orf107,CHRNE | c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.234+20T>A (n.234+20T>A) c.-700+20T>A (n.-700+20T>A) n.55+20T>A c.546+1924A>T (n.546+1924A>T) c.198+20T>A (n.198+20T>A) n.1079+20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902431T>C | CA772688103 | C17orf107,CHRNE | c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.234+19A>G (n.234+19A>G) c.-700+19A>G (n.-700+19A>G) n.55+19A>G c.546+1925T>C (n.546+1925T>C) c.198+19A>G (n.198+19A>G) n.1079+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902431T= | CA2244612841 | C17orf107,CHRNE | c.*1898T= (n.*1898T=) c.234+19A= (n.234+19A=) c.-700+19A= (n.-700+19A=) n.55+19A= c.546+1925T= (n.546+1925T=) c.198+19A= (n.198+19A=) n.1079+19A= | |
| 17 | g.4902432T>A | CA2244612843 | C17orf107,CHRNE | c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.234+18A>T (n.234+18A>T) c.-700+18A>T (n.-700+18A>T) n.55+18A>T c.546+1926T>A (n.546+1926T>A) c.198+18A>T (n.198+18A>T) n.1079+18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902432T= | CA2244612842 | C17orf107,CHRNE | c.*1899T= (n.*1899T=) c.234+18A= (n.234+18A=) c.-700+18A= (n.-700+18A=) n.55+18A= c.546+1926T= (n.546+1926T=) c.198+18A= (n.198+18A=) n.1079+18A= | |
| 17 | g.4902433C= | CA2244612844 | C17orf107,CHRNE | c.*1900C= (n.*1900C=) c.234+17G= (n.234+17G=) c.-700+17G= (n.-700+17G=) n.55+17G= c.546+1927C= (n.546+1927C=) c.198+17G= (n.198+17G=) n.1079+17G= | |
| 17 | g.4902433C>G | CA2244612845 | C17orf107,CHRNE | c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.234+17G>C (n.234+17G>C) c.-700+17G>C (n.-700+17G>C) n.55+17G>C c.546+1927C>G (n.546+1927C>G) c.198+17G>C (n.198+17G>C) n.1079+17G>C | dbSNP |
| 17 | g.4902433C>T | CA2244612846 | C17orf107,CHRNE | c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.234+17G>A (n.234+17G>A) c.-700+17G>A (n.-700+17G>A) n.55+17G>A c.546+1927C>T (n.546+1927C>T) c.198+17G>A (n.198+17G>A) n.1079+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902435C= | CA2244612847 | C17orf107,CHRNE | c.*1902C= (n.*1902C=) c.234+15G= (n.234+15G=) c.-700+15G= (n.-700+15G=) n.55+15G= c.546+1929C= (n.546+1929C=) c.198+15G= (n.198+15G=) n.1079+15G= | |
| 17 | g.4902435C>G | CA2244612848 | C17orf107,CHRNE | c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.234+15G>C (n.234+15G>C) c.-700+15G>C (n.-700+15G>C) n.55+15G>C c.546+1929C>G (n.546+1929C>G) c.198+15G>C (n.198+15G>C) n.1079+15G>C | dbSNP |
| 17 | g.4902435C>T | CA772688106 | C17orf107,CHRNE | c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.234+15G>A (n.234+15G>A) c.-700+15G>A (n.-700+15G>A) n.55+15G>A c.546+1929C>T (n.546+1929C>T) c.198+15G>A (n.198+15G>A) n.1079+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902438G>A | CA2635576768 | C17orf107,CHRNE | c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.234+12C>T (n.234+12C>T) c.-700+12C>T (n.-700+12C>T) n.55+12C>T c.546+1932G>A (n.546+1932G>A) c.198+12C>T (n.198+12C>T) n.1079+12C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902443G>A | CA2580093579 | C17orf107,CHRNE | c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.234+7C>T (n.234+7C>T) c.-700+7C>T (n.-700+7C>T) n.55+7C>T c.546+1937G>A (n.546+1937G>A) c.198+7C>T (n.198+7C>T) n.1079+7C>T | ClinVar |
| 17 | g.4902446T>C | CA624856102 | C17orf107,CHRNE | c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.234+4A>G (n.234+4A>G) c.-700+4A>G (n.-700+4A>G) n.55+4A>G c.546+1940T>C (n.546+1940T>C) c.198+4A>G (n.198+4A>G) n.1079+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902446T= | CA2244612849 | C17orf107,CHRNE | c.*1913T= (n.*1913T=) c.234+4A= (n.234+4A=) c.-700+4A= (n.-700+4A=) n.55+4A= c.546+1940T= (n.546+1940T=) c.198+4A= (n.198+4A=) n.1079+4A= | |
| 17 | g.4902447C= | CA2244612850 | C17orf107,CHRNE | c.*1914C= (n.*1914C=) c.234+3G= (n.234+3G=) c.-700+3G= (n.-700+3G=) n.55+3G= c.546+1941C= (n.546+1941C=) c.198+3G= (n.198+3G=) n.1079+3G= | |
| 17 | g.4902447C>G | CA2635576773 | C17orf107,CHRNE | c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.234+3G>C (n.234+3G>C) c.-700+3G>C (n.-700+3G>C) n.55+3G>C c.546+1941C>G (n.546+1941C>G) c.198+3G>C (n.198+3G>C) n.1079+3G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902447C>T | CA8314563 | C17orf107,CHRNE | c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.234+3G>A (n.234+3G>A) c.-700+3G>A (n.-700+3G>A) n.55+3G>A c.546+1941C>T (n.546+1941C>T) c.198+3G>A (n.198+3G>A) n.1079+3G>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.4902448A>C | CA397307429 | C17orf107,CHRNE | c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.-700+2T>G (n.-700+2T>G) n.55+2T>G c.546+1942A>C (n.546+1942A>C) c.198+2T>G (n.198+2T>G) n.1079+2T>G | |
| 17 | g.4902448A>G | CA397307430 | C17orf107,CHRNE | c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.-700+2T>C (n.-700+2T>C) n.55+2T>C c.546+1942A>G (n.546+1942A>G) c.198+2T>C (n.198+2T>C) n.1079+2T>C | |
| 17 | g.4902448A>T | CA397307432 | C17orf107,CHRNE | c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.-700+2T>A (n.-700+2T>A) n.55+2T>A c.546+1942A>T (n.546+1942A>T) c.198+2T>A (n.198+2T>A) n.1079+2T>A | |
| 17 | g.4902448dup | CA8314564 | C17orf107,CHRNE | c.*1915dup (n.*1915dup) c.234+2dup (n.234+2dup) c.-700+2dup (n.-700+2dup) n.55+2dup c.546+1942dup (n.546+1942dup) c.198+2dup (n.198+2dup) n.1079+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902449C>A | CA397307434 | C17orf107,CHRNE | c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.-700+1G>T (n.-700+1G>T) n.55+1G>T c.546+1943C>A (n.546+1943C>A) c.198+1G>T (n.198+1G>T) n.1079+1G>T | |
| 17 | g.4902449C>G | CA397307435 | C17orf107,CHRNE | c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.-700+1G>C (n.-700+1G>C) n.55+1G>C c.546+1943C>G (n.546+1943C>G) c.198+1G>C (n.198+1G>C) n.1079+1G>C | |
| 17 | g.4902449C>T | CA397307436 | C17orf107,CHRNE | c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.-700+1G>A (n.-700+1G>A) n.55+1G>A c.546+1943C>T (n.546+1943C>T) c.198+1G>A (n.198+1G>A) n.1079+1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902450G>A | CA8314565 | C17orf107,CHRNE | c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.234C>T (p.Ile78=) c.-700C>T (n.-700C>T) n.55C>T c.546+1944G>A (n.546+1944G>A) c.198C>T (p.Ile66=) n.1079C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902450G>C | CA397307438 | C17orf107,CHRNE | c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.234C>G (p.Ile78Met) c.-700C>G (n.-700C>G) n.55C>G c.546+1944G>C (n.546+1944G>C) c.198C>G (p.Ile66Met) n.1079C>G | |
| 17 | g.4902450G= | CA2244612851 | C17orf107,CHRNE | c.*1917G= (n.*1917G=) c.234C= (p.Ile78=) c.-700C= (n.-700C=) n.55C= c.546+1944G= (n.546+1944G=) c.198C= (p.Ile66=) n.1079C= | |
| 17 | g.4902450G>T | CA497677148 | C17orf107,CHRNE | c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.234C>A (p.Ile78=) c.-700C>A (n.-700C>A) n.55C>A c.546+1944G>T (n.546+1944G>T) c.198C>A (p.Ile66=) n.1079C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902451A= | CA2244612852 | C17orf107,CHRNE | c.*1918A= (n.*1918A=) c.233T= (p.Ile78=) c.-701T= (n.-701T=) n.54T= c.546+1945A= (n.546+1945A=) c.197T= (p.Ile66=) n.1078T= | |
| 17 | g.4902451A>C | CA397307441 | C17orf107,CHRNE | c.*1918A>C (n.*1918A>C) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.-701T>G (n.-701T>G) n.54T>G c.546+1945A>C (n.546+1945A>C) c.197T>G (p.Ile66Ser) n.1078T>G | |
| 17 | g.4902451A>G | CA397307442 | C17orf107,CHRNE | c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.-701T>C (n.-701T>C) n.54T>C c.546+1945A>G (n.546+1945A>G) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.1078T>C | |
| 17 | g.4902451A>T | CA287186916 | C17orf107,CHRNE | c.*1918A>T (n.*1918A>T) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.-701T>A (n.-701T>A) n.54T>A c.546+1945A>T (n.546+1945A>T) c.197T>A (p.Ile66Asn) n.1078T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902452T>A | CA397307445 | C17orf107,CHRNE | c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.-702A>T (n.-702A>T) n.53A>T c.546+1946T>A (n.546+1946T>A) c.196A>T (p.Ile66Phe) n.1077A>T | |
| 17 | g.4902452T>C | CA397307446 | C17orf107,CHRNE | c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.232A>G (p.Ile78Val) c.-702A>G (n.-702A>G) n.53A>G c.546+1946T>C (n.546+1946T>C) c.196A>G (p.Ile66Val) n.1077A>G | |
| 17 | g.4902452T>G | CA397307448 | C17orf107,CHRNE | c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.-702A>C (n.-702A>C) n.53A>C c.546+1946T>G (n.546+1946T>G) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.1077A>C | |
| 17 | g.4902453T>A | CA497677149 | C17orf107,CHRNE | c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.231A>T (p.Gly77=) c.-703A>T (n.-703A>T) n.52A>T c.546+1947T>A (n.546+1947T>A) c.195A>T (p.Gly65=) n.1076A>T | |
| 17 | g.4902453T>C | CA497677150 | C17orf107,CHRNE | c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.231A>G (p.Gly77=) c.-703A>G (n.-703A>G) n.52A>G c.546+1947T>C (n.546+1947T>C) c.195A>G (p.Gly65=) n.1076A>G | |
| 17 | g.4902453T>G | CA497677151 | C17orf107,CHRNE | c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.231A>C (p.Gly77=) c.-703A>C (n.-703A>C) n.52A>C c.546+1947T>G (n.546+1947T>G) c.195A>C (p.Gly65=) n.1076A>C | |
| 17 | g.4902454C>A | CA397307450 | C17orf107,CHRNE | c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.230G>T (p.Gly77Val) c.-704G>T (n.-704G>T) n.51G>T c.546+1948C>A (n.546+1948C>A) c.194G>T (p.Gly65Val) n.1075G>T | |
| 17 | g.4902454C= | CA2244612853 | C17orf107,CHRNE | c.*1921C= (n.*1921C=) c.230G= (p.Gly77=) c.-704G= (n.-704G=) n.51G= c.546+1948C= (n.546+1948C=) c.194G= (p.Gly65=) n.1075G= | |
| 17 | g.4902454C>G | CA397307453 | C17orf107,CHRNE | c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-704G>C (n.-704G>C) n.51G>C c.546+1948C>G (n.546+1948C>G) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1075G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902454C>T | CA397307451 | C17orf107,CHRNE | c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.-704G>A (n.-704G>A) n.51G>A c.546+1948C>T (n.546+1948C>T) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.1075G>A | |
| 17 | g.4902455C>A | CA397307455 | C17orf107,CHRNE | c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.229G>T (p.Gly77Ter) c.-705G>T (n.-705G>T) n.50G>T c.546+1949C>A (n.546+1949C>A) c.193G>T (p.Gly65Ter) n.1074G>T | |
| 17 | g.4902455C>G | CA397307456 | C17orf107,CHRNE | c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-705G>C (n.-705G>C) n.50G>C c.546+1949C>G (n.546+1949C>G) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1074G>C | |
| 17 | g.4902455C>T | CA397307457 | C17orf107,CHRNE | c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.-705G>A (n.-705G>A) n.50G>A c.546+1949C>T (n.546+1949C>T) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.1074G>A | |
| 17 | g.4902456A= | CA2244612854 | C17orf107,CHRNE | c.*1923A= (n.*1923A=) c.228T= (p.Ile76=) c.-706T= (n.-706T=) n.49T= c.546+1950A= (n.546+1950A=) c.192T= (p.Ile64=) n.1073T= | |
| 17 | g.4902456A>C | CA8314566 | C17orf107,CHRNE | c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.228T>G (p.Ile76Met) c.-706T>G (n.-706T>G) n.49T>G c.546+1950A>C (n.546+1950A>C) c.192T>G (p.Ile64Met) n.1073T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902456A>G | CA497677152 | C17orf107,CHRNE | c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.228T>C (p.Ile76=) c.-706T>C (n.-706T>C) n.49T>C c.546+1950A>G (n.546+1950A>G) c.192T>C (p.Ile64=) n.1073T>C | |
| 17 | g.4902456A>T | CA8314567 | C17orf107,CHRNE | c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.228T>A (p.Ile76=) c.-706T>A (n.-706T>A) n.49T>A c.546+1950A>T (n.546+1950A>T) c.192T>A (p.Ile64=) n.1073T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4902457A>C | CA397307461 | C17orf107,CHRNE | c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.-707T>G (n.-707T>G) n.48T>G c.546+1951A>C (n.546+1951A>C) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.1072T>G | |
| 17 | g.4902457A>G | CA397307462 | C17orf107,CHRNE | c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.-707T>C (n.-707T>C) n.48T>C c.546+1951A>G (n.546+1951A>G) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.1072T>C | |
| 17 | g.4902457A>T | CA397307463 | C17orf107,CHRNE | c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.-707T>A (n.-707T>A) n.48T>A c.546+1951A>T (n.546+1951A>T) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.1072T>A | |
| 17 | g.4902458T>A | CA397307466 | C17orf107,CHRNE | c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.-708A>T (n.-708A>T) n.47A>T c.546+1952T>A (n.546+1952T>A) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.1071A>T | |
| 17 | g.4902458T>C | CA397307468 | C17orf107,CHRNE | c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.226A>G (p.Ile76Val) c.-708A>G (n.-708A>G) n.47A>G c.546+1952T>C (n.546+1952T>C) c.190A>G (p.Ile64Val) n.1071A>G | |
| 17 | g.4902458T>G | CA397307469 | C17orf107,CHRNE | c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.-708A>C (n.-708A>C) n.47A>C c.546+1952T>G (n.546+1952T>G) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.1071A>C | |
| 17 | g.4902459C>A | CA397307470 | C17orf107,CHRNE | c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.225G>T (p.Trp75Cys) c.-709G>T (n.-709G>T) n.46G>T c.546+1953C>A (n.546+1953C>A) c.189G>T (p.Trp63Cys) n.1070G>T | |
| 17 | g.4902459C= | CA2244612855 | C17orf107,CHRNE | c.*1926C= (n.*1926C=) c.225G= (p.Trp75=) c.-709G= (n.-709G=) n.46G= c.546+1953C= (n.546+1953C=) c.189G= (p.Trp63=) n.1070G= | |
| 17 | g.4902459C>G | CA397307473 | C17orf107,CHRNE | c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.225G>C (p.Trp75Cys) c.-709G>C (n.-709G>C) n.46G>C c.546+1953C>G (n.546+1953C>G) c.189G>C (p.Trp63Cys) n.1070G>C | |
| 17 | g.4902459C>T | CA287186930 | C17orf107,CHRNE | c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.225G>A (p.Trp75Ter) c.-709G>A (n.-709G>A) n.46G>A c.546+1953C>T (n.546+1953C>T) c.189G>A (p.Trp63Ter) n.1070G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.4902460C>A | CA397307475 | C17orf107,CHRNE | c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.224G>T (p.Trp75Leu) c.-710G>T (n.-710G>T) n.45G>T c.546+1954C>A (n.546+1954C>A) c.188G>T (p.Trp63Leu) n.1069G>T | |
| 17 | g.4902460C>G | CA397307476 | C17orf107,CHRNE | c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.224G>C (p.Trp75Ser) c.-710G>C (n.-710G>C) n.45G>C c.546+1954C>G (n.546+1954C>G) c.188G>C (p.Trp63Ser) n.1069G>C | |
| 17 | g.4902460C>T | CA397307478 | C17orf107,CHRNE | c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.224G>A (p.Trp75Ter) c.-710G>A (n.-710G>A) n.45G>A c.546+1954C>T (n.546+1954C>T) c.188G>A (p.Trp63Ter) n.1069G>A | ClinVar |
| 17 | g.4902461A= | CA2244612856 | C17orf107,CHRNE | c.*1928A= (n.*1928A=) c.223T= (p.Trp75=) c.-711T= (n.-711T=) n.44T= c.546+1955A= (n.546+1955A=) c.187T= (p.Trp63=) n.1068T= | |
| 17 | g.4902461A>C | CA397307479 | C17orf107,CHRNE | c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.223T>G (p.Trp75Gly) c.-711T>G (n.-711T>G) n.44T>G c.546+1955A>C (n.546+1955A>C) c.187T>G (p.Trp63Gly) n.1068T>G | |
| 17 | g.4902461A>G | CA130780 | C17orf107,CHRNE | c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.223T>C (p.Trp75Arg) c.-711T>C (n.-711T>C) n.44T>C c.546+1955A>G (n.546+1955A>G) c.187T>C (p.Trp63Arg) n.1068T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902461A>T | CA397307482 | C17orf107,CHRNE | c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.223T>A (p.Trp75Arg) c.-711T>A (n.-711T>A) n.44T>A c.546+1955A>T (n.546+1955A>T) c.187T>A (p.Trp63Arg) n.1068T>A |