Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49022183G>A | CA605233865 | KMT2D | c.383-32C>T n.1085-32C>T n.2047-32C>T n.819-32C>T c.16461-32C>T (n.16461-32C>T) c.384-32C>T (n.384-32C>T) c.1006-32C>T (n.1006-32C>T) c.1567-32C>T c.16422-32C>T (n.16422-32C>T) c.414-32C>T (n.414-32C>T) c.16410-32C>T (n.16410-32C>T) c.16413-32C>T (n.16413-32C>T) c.456-32C>T (n.456-32C>T) c.16470-32C>T (n.16470-32C>T) c.16467-32C>T (n.16467-32C>T) c.16458-32C>T (n.16458-32C>T) c.16449-32C>T (n.16449-32C>T) c.16404-32C>T (n.16404-32C>T) c.16377-32C>T (n.16377-32C>T) n.16590-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.49022183G>T | CA2726073148 | KMT2D | c.383-32C>A n.1085-32C>A n.2047-32C>A n.819-32C>A c.16461-32C>A (n.16461-32C>A) c.384-32C>A (n.384-32C>A) c.1006-32C>A (n.1006-32C>A) c.1567-32C>A c.16422-32C>A (n.16422-32C>A) c.414-32C>A (n.414-32C>A) c.16410-32C>A (n.16410-32C>A) c.16413-32C>A (n.16413-32C>A) c.456-32C>A (n.456-32C>A) c.16470-32C>A (n.16470-32C>A) c.16467-32C>A (n.16467-32C>A) c.16458-32C>A (n.16458-32C>A) c.16449-32C>A (n.16449-32C>A) c.16404-32C>A (n.16404-32C>A) c.16377-32C>A (n.16377-32C>A) n.16590-32C>A | dbSNP |
12 | g.49022184C>A | CA2726322381 | KMT2D | c.383-33G>T n.1085-33G>T n.2047-33G>T n.819-33G>T c.16461-33G>T (n.16461-33G>T) c.384-33G>T (n.384-33G>T) c.1006-33G>T (n.1006-33G>T) c.1567-33G>T c.16422-33G>T (n.16422-33G>T) c.414-33G>T (n.414-33G>T) c.16410-33G>T (n.16410-33G>T) c.16413-33G>T (n.16413-33G>T) c.456-33G>T (n.456-33G>T) c.16470-33G>T (n.16470-33G>T) c.16467-33G>T (n.16467-33G>T) c.16458-33G>T (n.16458-33G>T) c.16449-33G>T (n.16449-33G>T) c.16404-33G>T (n.16404-33G>T) c.16377-33G>T (n.16377-33G>T) n.16590-33G>T | dbSNP |
12 | g.49022184C>G | CA2726322382 | KMT2D | c.383-33G>C n.1085-33G>C n.2047-33G>C n.819-33G>C c.16461-33G>C (n.16461-33G>C) c.384-33G>C (n.384-33G>C) c.1006-33G>C (n.1006-33G>C) c.1567-33G>C c.16422-33G>C (n.16422-33G>C) c.414-33G>C (n.414-33G>C) c.16410-33G>C (n.16410-33G>C) c.16413-33G>C (n.16413-33G>C) c.456-33G>C (n.456-33G>C) c.16470-33G>C (n.16470-33G>C) c.16467-33G>C (n.16467-33G>C) c.16458-33G>C (n.16458-33G>C) c.16449-33G>C (n.16449-33G>C) c.16404-33G>C (n.16404-33G>C) c.16377-33G>C (n.16377-33G>C) n.16590-33G>C | dbSNP |
12 | g.49022184C>T | CA2726322380 | KMT2D | c.383-33G>A n.1085-33G>A n.2047-33G>A n.819-33G>A c.16461-33G>A (n.16461-33G>A) c.384-33G>A (n.384-33G>A) c.1006-33G>A (n.1006-33G>A) c.1567-33G>A c.16422-33G>A (n.16422-33G>A) c.414-33G>A (n.414-33G>A) c.16410-33G>A (n.16410-33G>A) c.16413-33G>A (n.16413-33G>A) c.456-33G>A (n.456-33G>A) c.16470-33G>A (n.16470-33G>A) c.16467-33G>A (n.16467-33G>A) c.16458-33G>A (n.16458-33G>A) c.16449-33G>A (n.16449-33G>A) c.16404-33G>A (n.16404-33G>A) c.16377-33G>A (n.16377-33G>A) n.16590-33G>A | dbSNP |
12 | g.49022185A>T | CA2726322385 | KMT2D | c.383-34T>A n.1085-34T>A n.2047-34T>A n.819-34T>A c.16461-34T>A (n.16461-34T>A) c.384-34T>A (n.384-34T>A) c.1006-34T>A (n.1006-34T>A) c.1567-34T>A c.16422-34T>A (n.16422-34T>A) c.414-34T>A (n.414-34T>A) c.16410-34T>A (n.16410-34T>A) c.16413-34T>A (n.16413-34T>A) c.456-34T>A (n.456-34T>A) c.16470-34T>A (n.16470-34T>A) c.16467-34T>A (n.16467-34T>A) c.16458-34T>A (n.16458-34T>A) c.16449-34T>A (n.16449-34T>A) c.16404-34T>A (n.16404-34T>A) c.16377-34T>A (n.16377-34T>A) n.16590-34T>A | dbSNP |
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12 | g.49022187C>T | CA2618605291 | KMT2D | c.383-36G>A n.1085-36G>A n.2047-36G>A n.819-36G>A c.16461-36G>A (n.16461-36G>A) c.384-36G>A (n.384-36G>A) c.1006-36G>A (n.1006-36G>A) c.1567-36G>A c.16422-36G>A (n.16422-36G>A) c.414-36G>A (n.414-36G>A) c.16410-36G>A (n.16410-36G>A) c.16413-36G>A (n.16413-36G>A) c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.16470-36G>A (n.16470-36G>A) c.16467-36G>A (n.16467-36G>A) c.16458-36G>A (n.16458-36G>A) c.16449-36G>A (n.16449-36G>A) c.16404-36G>A (n.16404-36G>A) c.16377-36G>A (n.16377-36G>A) n.16590-36G>A | gnomAD v4 |
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12 | g.49022190A>G | CA6545373 | KMT2D | c.383-39T>C n.1085-39T>C n.2047-39T>C n.819-39T>C c.16461-39T>C (n.16461-39T>C) c.384-39T>C (n.384-39T>C) c.1006-39T>C (n.1006-39T>C) c.1567-39T>C c.16422-39T>C (n.16422-39T>C) c.414-39T>C (n.414-39T>C) c.16410-39T>C (n.16410-39T>C) c.16413-39T>C (n.16413-39T>C) c.456-39T>C (n.456-39T>C) c.16470-39T>C (n.16470-39T>C) c.16467-39T>C (n.16467-39T>C) c.16458-39T>C (n.16458-39T>C) c.16449-39T>C (n.16449-39T>C) c.16404-39T>C (n.16404-39T>C) c.16377-39T>C (n.16377-39T>C) n.16590-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.49022191C>A | CA2726105988 | KMT2D | c.383-40G>T n.1085-40G>T n.2047-40G>T n.819-40G>T c.16461-40G>T (n.16461-40G>T) c.384-40G>T (n.384-40G>T) c.1006-40G>T (n.1006-40G>T) c.1567-40G>T c.16422-40G>T (n.16422-40G>T) c.414-40G>T (n.414-40G>T) c.16410-40G>T (n.16410-40G>T) c.16413-40G>T (n.16413-40G>T) c.456-40G>T (n.456-40G>T) c.16470-40G>T (n.16470-40G>T) c.16467-40G>T (n.16467-40G>T) c.16458-40G>T (n.16458-40G>T) c.16449-40G>T (n.16449-40G>T) c.16404-40G>T (n.16404-40G>T) c.16377-40G>T (n.16377-40G>T) n.16590-40G>T | dbSNP |
12 | g.49022191C= | CA2034963057 | KMT2D | c.383-40G= n.1085-40G= n.2047-40G= n.819-40G= c.16461-40G= (n.16461-40G=) c.384-40G= (n.384-40G=) c.1006-40G= (n.1006-40G=) c.1567-40G= c.16422-40G= (n.16422-40G=) c.414-40G= (n.414-40G=) c.16410-40G= (n.16410-40G=) c.16413-40G= (n.16413-40G=) c.456-40G= (n.456-40G=) c.16470-40G= (n.16470-40G=) c.16467-40G= (n.16467-40G=) c.16458-40G= (n.16458-40G=) c.16449-40G= (n.16449-40G=) c.16404-40G= (n.16404-40G=) c.16377-40G= (n.16377-40G=) n.16590-40G= | |
12 | g.49022191C>G | CA2034963058 | KMT2D | c.383-40G>C n.1085-40G>C n.2047-40G>C n.819-40G>C c.16461-40G>C (n.16461-40G>C) c.384-40G>C (n.384-40G>C) c.1006-40G>C (n.1006-40G>C) c.1567-40G>C c.16422-40G>C (n.16422-40G>C) c.414-40G>C (n.414-40G>C) c.16410-40G>C (n.16410-40G>C) c.16413-40G>C (n.16413-40G>C) c.456-40G>C (n.456-40G>C) c.16470-40G>C (n.16470-40G>C) c.16467-40G>C (n.16467-40G>C) c.16458-40G>C (n.16458-40G>C) c.16449-40G>C (n.16449-40G>C) c.16404-40G>C (n.16404-40G>C) c.16377-40G>C (n.16377-40G>C) n.16590-40G>C | dbSNP |
12 | g.49022191C>T | CA2726105987 | KMT2D | c.383-40G>A n.1085-40G>A n.2047-40G>A n.819-40G>A c.16461-40G>A (n.16461-40G>A) c.384-40G>A (n.384-40G>A) c.1006-40G>A (n.1006-40G>A) c.1567-40G>A c.16422-40G>A (n.16422-40G>A) c.414-40G>A (n.414-40G>A) c.16410-40G>A (n.16410-40G>A) c.16413-40G>A (n.16413-40G>A) c.456-40G>A (n.456-40G>A) c.16470-40G>A (n.16470-40G>A) c.16467-40G>A (n.16467-40G>A) c.16458-40G>A (n.16458-40G>A) c.16449-40G>A (n.16449-40G>A) c.16404-40G>A (n.16404-40G>A) c.16377-40G>A (n.16377-40G>A) n.16590-40G>A | dbSNP |
12 | g.49022192T>A | CA2726322563 | KMT2D | c.383-41A>T n.1085-41A>T n.2047-41A>T n.819-41A>T c.16461-41A>T (n.16461-41A>T) c.384-41A>T (n.384-41A>T) c.1006-41A>T (n.1006-41A>T) c.1567-41A>T c.16422-41A>T (n.16422-41A>T) c.414-41A>T (n.414-41A>T) c.16410-41A>T (n.16410-41A>T) c.16413-41A>T (n.16413-41A>T) c.456-41A>T (n.456-41A>T) c.16470-41A>T (n.16470-41A>T) c.16467-41A>T (n.16467-41A>T) c.16458-41A>T (n.16458-41A>T) c.16449-41A>T (n.16449-41A>T) c.16404-41A>T (n.16404-41A>T) c.16377-41A>T (n.16377-41A>T) n.16590-41A>T | dbSNP |
12 | g.49022192T>G | CA2618605293 | KMT2D | c.383-41A>C n.1085-41A>C n.2047-41A>C n.819-41A>C c.16461-41A>C (n.16461-41A>C) c.384-41A>C (n.384-41A>C) c.1006-41A>C (n.1006-41A>C) c.1567-41A>C c.16422-41A>C (n.16422-41A>C) c.414-41A>C (n.414-41A>C) c.16410-41A>C (n.16410-41A>C) c.16413-41A>C (n.16413-41A>C) c.456-41A>C (n.456-41A>C) c.16470-41A>C (n.16470-41A>C) c.16467-41A>C (n.16467-41A>C) c.16458-41A>C (n.16458-41A>C) c.16449-41A>C (n.16449-41A>C) c.16404-41A>C (n.16404-41A>C) c.16377-41A>C (n.16377-41A>C) n.16590-41A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022193T>A | CA2618605294 | KMT2D | c.383-42A>T n.1085-42A>T n.2047-42A>T n.819-42A>T c.16461-42A>T (n.16461-42A>T) c.384-42A>T (n.384-42A>T) c.1006-42A>T (n.1006-42A>T) c.1567-42A>T c.16422-42A>T (n.16422-42A>T) c.414-42A>T (n.414-42A>T) c.16410-42A>T (n.16410-42A>T) c.16413-42A>T (n.16413-42A>T) c.456-42A>T (n.456-42A>T) c.16470-42A>T (n.16470-42A>T) c.16467-42A>T (n.16467-42A>T) c.16458-42A>T (n.16458-42A>T) c.16449-42A>T (n.16449-42A>T) c.16404-42A>T (n.16404-42A>T) c.16377-42A>T (n.16377-42A>T) n.16590-42A>T | gnomAD v4 |
12 | g.49022194G>A | CA2726322869 | KMT2D | c.383-43C>T n.1085-43C>T n.2047-43C>T n.819-43C>T c.16461-43C>T (n.16461-43C>T) c.384-43C>T (n.384-43C>T) c.1006-43C>T (n.1006-43C>T) c.1567-43C>T c.16422-43C>T (n.16422-43C>T) c.414-43C>T (n.414-43C>T) c.16410-43C>T (n.16410-43C>T) c.16413-43C>T (n.16413-43C>T) c.456-43C>T (n.456-43C>T) c.16470-43C>T (n.16470-43C>T) c.16467-43C>T (n.16467-43C>T) c.16458-43C>T (n.16458-43C>T) c.16449-43C>T (n.16449-43C>T) c.16404-43C>T (n.16404-43C>T) c.16377-43C>T (n.16377-43C>T) n.16590-43C>T | dbSNP |
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12 | g.49022194G>T | CA2575144219 | KMT2D | c.383-43C>A n.1085-43C>A n.2047-43C>A n.819-43C>A c.16461-43C>A (n.16461-43C>A) c.384-43C>A (n.384-43C>A) c.1006-43C>A (n.1006-43C>A) c.1567-43C>A c.16422-43C>A (n.16422-43C>A) c.414-43C>A (n.414-43C>A) c.16410-43C>A (n.16410-43C>A) c.16413-43C>A (n.16413-43C>A) c.456-43C>A (n.456-43C>A) c.16470-43C>A (n.16470-43C>A) c.16467-43C>A (n.16467-43C>A) c.16458-43C>A (n.16458-43C>A) c.16449-43C>A (n.16449-43C>A) c.16404-43C>A (n.16404-43C>A) c.16377-43C>A (n.16377-43C>A) n.16590-43C>A | dbSNP |
12 | g.49022196del | CA2726322576 | KMT2D | c.383-43del n.1085-43del n.2047-43del n.819-43del c.16461-43del (n.16461-43del) c.384-43del (n.384-43del) c.1006-43del (n.1006-43del) c.1567-43del c.16422-43del (n.16422-43del) c.414-43del (n.414-43del) c.16410-43del (n.16410-43del) c.16413-43del (n.16413-43del) c.456-43del (n.456-43del) c.16470-43del (n.16470-43del) c.16467-43del (n.16467-43del) c.16458-43del (n.16458-43del) c.16449-43del (n.16449-43del) c.16404-43del (n.16404-43del) c.16377-43del (n.16377-43del) n.16590-43del | dbSNP |
12 | g.49022195G>A | CA2618605296 | KMT2D | c.383-44C>T n.1085-44C>T n.2047-44C>T n.819-44C>T c.16461-44C>T (n.16461-44C>T) c.384-44C>T (n.384-44C>T) c.1006-44C>T (n.1006-44C>T) c.1567-44C>T c.16422-44C>T (n.16422-44C>T) c.414-44C>T (n.414-44C>T) c.16410-44C>T (n.16410-44C>T) c.16413-44C>T (n.16413-44C>T) c.456-44C>T (n.456-44C>T) c.16470-44C>T (n.16470-44C>T) c.16467-44C>T (n.16467-44C>T) c.16458-44C>T (n.16458-44C>T) c.16449-44C>T (n.16449-44C>T) c.16404-44C>T (n.16404-44C>T) c.16377-44C>T (n.16377-44C>T) n.16590-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49022195G>T | CA654731972 | KMT2D | c.383-44C>A n.1085-44C>A n.2047-44C>A n.819-44C>A c.16461-44C>A (n.16461-44C>A) c.384-44C>A (n.384-44C>A) c.1006-44C>A (n.1006-44C>A) c.1567-44C>A c.16422-44C>A (n.16422-44C>A) c.414-44C>A (n.414-44C>A) c.16410-44C>A (n.16410-44C>A) c.16413-44C>A (n.16413-44C>A) c.456-44C>A (n.456-44C>A) c.16470-44C>A (n.16470-44C>A) c.16467-44C>A (n.16467-44C>A) c.16458-44C>A (n.16458-44C>A) c.16449-44C>A (n.16449-44C>A) c.16404-44C>A (n.16404-44C>A) c.16377-44C>A (n.16377-44C>A) n.16590-44C>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.49022196G>A | CA2726322897 | KMT2D | c.383-45C>T n.1085-45C>T n.2047-45C>T n.819-45C>T c.16461-45C>T (n.16461-45C>T) c.384-45C>T (n.384-45C>T) c.1006-45C>T (n.1006-45C>T) c.1567-45C>T c.16422-45C>T (n.16422-45C>T) c.414-45C>T (n.414-45C>T) c.16410-45C>T (n.16410-45C>T) c.16413-45C>T (n.16413-45C>T) c.456-45C>T (n.456-45C>T) c.16470-45C>T (n.16470-45C>T) c.16467-45C>T (n.16467-45C>T) c.16458-45C>T (n.16458-45C>T) c.16449-45C>T (n.16449-45C>T) c.16404-45C>T (n.16404-45C>T) c.16377-45C>T (n.16377-45C>T) n.16590-45C>T | dbSNP |
12 | g.49022196G>C | CA2726322949 | KMT2D | c.383-45C>G n.1085-45C>G n.2047-45C>G n.819-45C>G c.16461-45C>G (n.16461-45C>G) c.384-45C>G (n.384-45C>G) c.1006-45C>G (n.1006-45C>G) c.1567-45C>G c.16422-45C>G (n.16422-45C>G) c.414-45C>G (n.414-45C>G) c.16410-45C>G (n.16410-45C>G) c.16413-45C>G (n.16413-45C>G) c.456-45C>G (n.456-45C>G) c.16470-45C>G (n.16470-45C>G) c.16467-45C>G (n.16467-45C>G) c.16458-45C>G (n.16458-45C>G) c.16449-45C>G (n.16449-45C>G) c.16404-45C>G (n.16404-45C>G) c.16377-45C>G (n.16377-45C>G) n.16590-45C>G | dbSNP |
12 | g.49022196G>T | CA2726323299 | KMT2D | c.383-45C>A n.1085-45C>A n.2047-45C>A n.819-45C>A c.16461-45C>A (n.16461-45C>A) c.384-45C>A (n.384-45C>A) c.1006-45C>A (n.1006-45C>A) c.1567-45C>A c.16422-45C>A (n.16422-45C>A) c.414-45C>A (n.414-45C>A) c.16410-45C>A (n.16410-45C>A) c.16413-45C>A (n.16413-45C>A) c.456-45C>A (n.456-45C>A) c.16470-45C>A (n.16470-45C>A) c.16467-45C>A (n.16467-45C>A) c.16458-45C>A (n.16458-45C>A) c.16449-45C>A (n.16449-45C>A) c.16404-45C>A (n.16404-45C>A) c.16377-45C>A (n.16377-45C>A) n.16590-45C>A | dbSNP |
12 | g.49022197A>C | CA2726323308 | KMT2D | c.383-46T>G n.1085-46T>G n.2047-46T>G n.819-46T>G c.16461-46T>G (n.16461-46T>G) c.384-46T>G (n.384-46T>G) c.1006-46T>G (n.1006-46T>G) c.1567-46T>G c.16422-46T>G (n.16422-46T>G) c.414-46T>G (n.414-46T>G) c.16410-46T>G (n.16410-46T>G) c.16413-46T>G (n.16413-46T>G) c.456-46T>G (n.456-46T>G) c.16470-46T>G (n.16470-46T>G) c.16467-46T>G (n.16467-46T>G) c.16458-46T>G (n.16458-46T>G) c.16449-46T>G (n.16449-46T>G) c.16404-46T>G (n.16404-46T>G) c.16377-46T>G (n.16377-46T>G) n.16590-46T>G | dbSNP |
12 | g.49022197A>T | CA2726323302 | KMT2D | c.383-46T>A n.1085-46T>A n.2047-46T>A n.819-46T>A c.16461-46T>A (n.16461-46T>A) c.384-46T>A (n.384-46T>A) c.1006-46T>A (n.1006-46T>A) c.1567-46T>A c.16422-46T>A (n.16422-46T>A) c.414-46T>A (n.414-46T>A) c.16410-46T>A (n.16410-46T>A) c.16413-46T>A (n.16413-46T>A) c.456-46T>A (n.456-46T>A) c.16470-46T>A (n.16470-46T>A) c.16467-46T>A (n.16467-46T>A) c.16458-46T>A (n.16458-46T>A) c.16449-46T>A (n.16449-46T>A) c.16404-46T>A (n.16404-46T>A) c.16377-46T>A (n.16377-46T>A) n.16590-46T>A | dbSNP |
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12 | g.49022199A>G | CA2575144220 | KMT2D | c.383-48T>C n.1085-48T>C n.2047-48T>C n.819-48T>C c.16461-48T>C (n.16461-48T>C) c.384-48T>C (n.384-48T>C) c.1006-48T>C (n.1006-48T>C) c.1567-48T>C c.16422-48T>C (n.16422-48T>C) c.414-48T>C (n.414-48T>C) c.16410-48T>C (n.16410-48T>C) c.16413-48T>C (n.16413-48T>C) c.456-48T>C (n.456-48T>C) c.16470-48T>C (n.16470-48T>C) c.16467-48T>C (n.16467-48T>C) c.16458-48T>C (n.16458-48T>C) c.16449-48T>C (n.16449-48T>C) c.16404-48T>C (n.16404-48T>C) c.16377-48T>C (n.16377-48T>C) n.16590-48T>C | gnomAD v4 |
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12 | g.49022210C>G | CA2726323791 | KMT2D | c.383-59G>C n.1085-59G>C n.2047-59G>C n.819-59G>C c.16461-59G>C (n.16461-59G>C) c.384-59G>C (n.384-59G>C) c.1006-59G>C (n.1006-59G>C) c.1567-59G>C c.16422-59G>C (n.16422-59G>C) c.414-59G>C (n.414-59G>C) c.16410-59G>C (n.16410-59G>C) c.16413-59G>C (n.16413-59G>C) c.456-59G>C (n.456-59G>C) c.16470-59G>C (n.16470-59G>C) c.16467-59G>C (n.16467-59G>C) c.16458-59G>C (n.16458-59G>C) c.16449-59G>C (n.16449-59G>C) c.16404-59G>C (n.16404-59G>C) c.16377-59G>C (n.16377-59G>C) n.16590-59G>C | dbSNP |
12 | g.49022210C>T | CA2726323795 | KMT2D | c.383-59G>A n.1085-59G>A n.2047-59G>A n.819-59G>A c.16461-59G>A (n.16461-59G>A) c.384-59G>A (n.384-59G>A) c.1006-59G>A (n.1006-59G>A) c.1567-59G>A c.16422-59G>A (n.16422-59G>A) c.414-59G>A (n.414-59G>A) c.16410-59G>A (n.16410-59G>A) c.16413-59G>A (n.16413-59G>A) c.456-59G>A (n.456-59G>A) c.16470-59G>A (n.16470-59G>A) c.16467-59G>A (n.16467-59G>A) c.16458-59G>A (n.16458-59G>A) c.16449-59G>A (n.16449-59G>A) c.16404-59G>A (n.16404-59G>A) c.16377-59G>A (n.16377-59G>A) n.16590-59G>A | dbSNP |
12 | g.49022211T>C | CA654731973 | KMT2D | c.383-60A>G n.1085-60A>G n.2047-60A>G n.819-60A>G c.16461-60A>G (n.16461-60A>G) c.384-60A>G (n.384-60A>G) c.1006-60A>G (n.1006-60A>G) c.1567-60A>G c.16422-60A>G (n.16422-60A>G) c.414-60A>G (n.414-60A>G) c.16410-60A>G (n.16410-60A>G) c.16413-60A>G (n.16413-60A>G) c.456-60A>G (n.456-60A>G) c.16470-60A>G (n.16470-60A>G) c.16467-60A>G (n.16467-60A>G) c.16458-60A>G (n.16458-60A>G) c.16449-60A>G (n.16449-60A>G) c.16404-60A>G (n.16404-60A>G) c.16377-60A>G (n.16377-60A>G) n.16590-60A>G | COSMIC |
12 | g.49022212T>C | CA2726323807 | KMT2D | c.383-61A>G n.1085-61A>G n.2047-61A>G n.819-61A>G c.16461-61A>G (n.16461-61A>G) c.384-61A>G (n.384-61A>G) c.1006-61A>G (n.1006-61A>G) c.1567-61A>G c.16422-61A>G (n.16422-61A>G) c.414-61A>G (n.414-61A>G) c.16410-61A>G (n.16410-61A>G) c.16413-61A>G (n.16413-61A>G) c.456-61A>G (n.456-61A>G) c.16470-61A>G (n.16470-61A>G) c.16467-61A>G (n.16467-61A>G) c.16458-61A>G (n.16458-61A>G) c.16449-61A>G (n.16449-61A>G) c.16404-61A>G (n.16404-61A>G) c.16377-61A>G (n.16377-61A>G) n.16590-61A>G | dbSNP |
12 | g.49022213G>A | CA2034963069 | KMT2D | c.383-62C>T n.1085-62C>T n.2047-62C>T n.819-62C>T c.16461-62C>T (n.16461-62C>T) c.384-62C>T (n.384-62C>T) c.1006-62C>T (n.1006-62C>T) c.1567-62C>T c.16422-62C>T (n.16422-62C>T) c.414-62C>T (n.414-62C>T) c.16410-62C>T (n.16410-62C>T) c.16413-62C>T (n.16413-62C>T) c.456-62C>T (n.456-62C>T) c.16470-62C>T (n.16470-62C>T) c.16467-62C>T (n.16467-62C>T) c.16458-62C>T (n.16458-62C>T) c.16449-62C>T (n.16449-62C>T) c.16404-62C>T (n.16404-62C>T) c.16377-62C>T (n.16377-62C>T) n.16590-62C>T | dbSNP |
12 | g.49022213G>C | CA2618605306 | KMT2D | c.383-62C>G n.1085-62C>G n.2047-62C>G n.819-62C>G c.16461-62C>G (n.16461-62C>G) c.384-62C>G (n.384-62C>G) c.1006-62C>G (n.1006-62C>G) c.1567-62C>G c.16422-62C>G (n.16422-62C>G) c.414-62C>G (n.414-62C>G) c.16410-62C>G (n.16410-62C>G) c.16413-62C>G (n.16413-62C>G) c.456-62C>G (n.456-62C>G) c.16470-62C>G (n.16470-62C>G) c.16467-62C>G (n.16467-62C>G) c.16458-62C>G (n.16458-62C>G) c.16449-62C>G (n.16449-62C>G) c.16404-62C>G (n.16404-62C>G) c.16377-62C>G (n.16377-62C>G) n.16590-62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.49022215_49022218del | CA2618605305 | KMT2D | c.383-65_383-62del n.1085-65_1085-62del n.2047-65_2047-62del n.819-65_819-62del c.16461-65_16461-62del (n.16461-65_16461-62del) c.384-65_384-62del (n.384-65_384-62del) c.1006-65_1006-62del (n.1006-65_1006-62del) c.1567-65_1567-62del c.16422-65_16422-62del (n.16422-65_16422-62del) c.414-65_414-62del (n.414-65_414-62del) c.16410-65_16410-62del (n.16410-65_16410-62del) c.16413-65_16413-62del (n.16413-65_16413-62del) c.456-65_456-62del (n.456-65_456-62del) c.16470-65_16470-62del (n.16470-65_16470-62del) c.16467-65_16467-62del (n.16467-65_16467-62del) c.16458-65_16458-62del (n.16458-65_16458-62del) c.16449-65_16449-62del (n.16449-65_16449-62del) c.16404-65_16404-62del (n.16404-65_16404-62del) c.16377-65_16377-62del (n.16377-65_16377-62del) n.16590-65_16590-62del | gnomAD v4 |
12 | g.49022214T>C | CA2618605307 | KMT2D | c.383-63A>G n.1085-63A>G n.2047-63A>G n.819-63A>G c.16461-63A>G (n.16461-63A>G) c.384-63A>G (n.384-63A>G) c.1006-63A>G (n.1006-63A>G) c.1567-63A>G c.16422-63A>G (n.16422-63A>G) c.414-63A>G (n.414-63A>G) c.16410-63A>G (n.16410-63A>G) c.16413-63A>G (n.16413-63A>G) c.456-63A>G (n.456-63A>G) c.16470-63A>G (n.16470-63A>G) c.16467-63A>G (n.16467-63A>G) c.16458-63A>G (n.16458-63A>G) c.16449-63A>G (n.16449-63A>G) c.16404-63A>G (n.16404-63A>G) c.16377-63A>G (n.16377-63A>G) n.16590-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022216del | CA2618605308 | KMT2D | c.383-65del n.1085-65del n.2047-65del n.819-65del c.16461-65del (n.16461-65del) c.384-65del (n.384-65del) c.1006-65del (n.1006-65del) c.1567-65del c.16422-65del (n.16422-65del) c.414-65del (n.414-65del) c.16410-65del (n.16410-65del) c.16413-65del (n.16413-65del) c.456-65del (n.456-65del) c.16470-65del (n.16470-65del) c.16467-65del (n.16467-65del) c.16458-65del (n.16458-65del) c.16449-65del (n.16449-65del) c.16404-65del (n.16404-65del) c.16377-65del (n.16377-65del) n.16590-65del | gnomAD v4 |
12 | g.49022216C>A | CA2726085715 | KMT2D | c.383-65G>T n.1085-65G>T n.2047-65G>T n.819-65G>T c.16461-65G>T (n.16461-65G>T) c.384-65G>T (n.384-65G>T) c.1006-65G>T (n.1006-65G>T) c.1567-65G>T c.16422-65G>T (n.16422-65G>T) c.414-65G>T (n.414-65G>T) c.16410-65G>T (n.16410-65G>T) c.16413-65G>T (n.16413-65G>T) c.456-65G>T (n.456-65G>T) c.16470-65G>T (n.16470-65G>T) c.16467-65G>T (n.16467-65G>T) c.16458-65G>T (n.16458-65G>T) c.16449-65G>T (n.16449-65G>T) c.16404-65G>T (n.16404-65G>T) c.16377-65G>T (n.16377-65G>T) n.16590-65G>T | dbSNP |
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12 | g.49022216C>G | CA2618605310 | KMT2D | c.383-65G>C n.1085-65G>C n.2047-65G>C n.819-65G>C c.16461-65G>C (n.16461-65G>C) c.384-65G>C (n.384-65G>C) c.1006-65G>C (n.1006-65G>C) c.1567-65G>C c.16422-65G>C (n.16422-65G>C) c.414-65G>C (n.414-65G>C) c.16410-65G>C (n.16410-65G>C) c.16413-65G>C (n.16413-65G>C) c.456-65G>C (n.456-65G>C) c.16470-65G>C (n.16470-65G>C) c.16467-65G>C (n.16467-65G>C) c.16458-65G>C (n.16458-65G>C) c.16449-65G>C (n.16449-65G>C) c.16404-65G>C (n.16404-65G>C) c.16377-65G>C (n.16377-65G>C) n.16590-65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022216C>T | CA689515087 | KMT2D | c.383-65G>A n.1085-65G>A n.2047-65G>A n.819-65G>A c.16461-65G>A (n.16461-65G>A) c.384-65G>A (n.384-65G>A) c.1006-65G>A (n.1006-65G>A) c.1567-65G>A c.16422-65G>A (n.16422-65G>A) c.414-65G>A (n.414-65G>A) c.16410-65G>A (n.16410-65G>A) c.16413-65G>A (n.16413-65G>A) c.456-65G>A (n.456-65G>A) c.16470-65G>A (n.16470-65G>A) c.16467-65G>A (n.16467-65G>A) c.16458-65G>A (n.16458-65G>A) c.16449-65G>A (n.16449-65G>A) c.16404-65G>A (n.16404-65G>A) c.16377-65G>A (n.16377-65G>A) n.16590-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022217G>A | CA236629960 | KMT2D | c.382+63C>T n.1084+63C>T n.2046+63C>T n.818+63C>T c.16460+63C>T (n.16460+63C>T) c.383+63C>T (n.383+63C>T) c.1005+63C>T (n.1005+63C>T) c.1566+63C>T c.16421+63C>T (n.16421+63C>T) c.413+63C>T (n.413+63C>T) c.16409+63C>T (n.16409+63C>T) c.16412+63C>T (n.16412+63C>T) c.455+63C>T (n.455+63C>T) c.16469+63C>T (n.16469+63C>T) c.16466+63C>T (n.16466+63C>T) c.16457+63C>T (n.16457+63C>T) c.16448+63C>T (n.16448+63C>T) c.16403+63C>T (n.16403+63C>T) c.16376+63C>T (n.16376+63C>T) n.16589+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022217G>C | CA2726057083 | KMT2D | c.382+63C>G n.1084+63C>G n.2046+63C>G n.818+63C>G c.16460+63C>G (n.16460+63C>G) c.383+63C>G (n.383+63C>G) c.1005+63C>G (n.1005+63C>G) c.1566+63C>G c.16421+63C>G (n.16421+63C>G) c.413+63C>G (n.413+63C>G) c.16409+63C>G (n.16409+63C>G) c.16412+63C>G (n.16412+63C>G) c.455+63C>G (n.455+63C>G) c.16469+63C>G (n.16469+63C>G) c.16466+63C>G (n.16466+63C>G) c.16457+63C>G (n.16457+63C>G) c.16448+63C>G (n.16448+63C>G) c.16403+63C>G (n.16403+63C>G) c.16376+63C>G (n.16376+63C>G) n.16589+63C>G | dbSNP |
12 | g.49022217G= | CA2034963072 | KMT2D | c.382+63C= n.1084+63C= n.2046+63C= n.818+63C= c.16460+63C= (n.16460+63C=) c.383+63C= (n.383+63C=) c.1005+63C= (n.1005+63C=) c.1566+63C= c.16421+63C= (n.16421+63C=) c.413+63C= (n.413+63C=) c.16409+63C= (n.16409+63C=) c.16412+63C= (n.16412+63C=) c.455+63C= (n.455+63C=) c.16469+63C= (n.16469+63C=) c.16466+63C= (n.16466+63C=) c.16457+63C= (n.16457+63C=) c.16448+63C= (n.16448+63C=) c.16403+63C= (n.16403+63C=) c.16376+63C= (n.16376+63C=) n.16589+63C= | |
12 | g.49022217G>T | CA2034963073 | KMT2D | c.382+63C>A n.1084+63C>A n.2046+63C>A n.818+63C>A c.16460+63C>A (n.16460+63C>A) c.383+63C>A (n.383+63C>A) c.1005+63C>A (n.1005+63C>A) c.1566+63C>A c.16421+63C>A (n.16421+63C>A) c.413+63C>A (n.413+63C>A) c.16409+63C>A (n.16409+63C>A) c.16412+63C>A (n.16412+63C>A) c.455+63C>A (n.455+63C>A) c.16469+63C>A (n.16469+63C>A) c.16466+63C>A (n.16466+63C>A) c.16457+63C>A (n.16457+63C>A) c.16448+63C>A (n.16448+63C>A) c.16403+63C>A (n.16403+63C>A) c.16376+63C>A (n.16376+63C>A) n.16589+63C>A | dbSNP |
12 | g.49022218T>A | CA2726105999 | KMT2D | c.382+62A>T n.1084+62A>T n.2046+62A>T n.818+62A>T c.16460+62A>T (n.16460+62A>T) c.383+62A>T (n.383+62A>T) c.1005+62A>T (n.1005+62A>T) c.1566+62A>T c.16421+62A>T (n.16421+62A>T) c.413+62A>T (n.413+62A>T) c.16409+62A>T (n.16409+62A>T) c.16412+62A>T (n.16412+62A>T) c.455+62A>T (n.455+62A>T) c.16469+62A>T (n.16469+62A>T) c.16466+62A>T (n.16466+62A>T) c.16457+62A>T (n.16457+62A>T) c.16448+62A>T (n.16448+62A>T) c.16403+62A>T (n.16403+62A>T) c.16376+62A>T (n.16376+62A>T) n.16589+62A>T | dbSNP |
12 | g.49022218T>C | CA2034963076 | KMT2D | c.382+62A>G n.1084+62A>G n.2046+62A>G n.818+62A>G c.16460+62A>G (n.16460+62A>G) c.383+62A>G (n.383+62A>G) c.1005+62A>G (n.1005+62A>G) c.1566+62A>G c.16421+62A>G (n.16421+62A>G) c.413+62A>G (n.413+62A>G) c.16409+62A>G (n.16409+62A>G) c.16412+62A>G (n.16412+62A>G) c.455+62A>G (n.455+62A>G) c.16469+62A>G (n.16469+62A>G) c.16466+62A>G (n.16466+62A>G) c.16457+62A>G (n.16457+62A>G) c.16448+62A>G (n.16448+62A>G) c.16403+62A>G (n.16403+62A>G) c.16376+62A>G (n.16376+62A>G) n.16589+62A>G | dbSNP |
12 | g.49022218T>G | CA2726105997 | KMT2D | c.382+62A>C n.1084+62A>C n.2046+62A>C n.818+62A>C c.16460+62A>C (n.16460+62A>C) c.383+62A>C (n.383+62A>C) c.1005+62A>C (n.1005+62A>C) c.1566+62A>C c.16421+62A>C (n.16421+62A>C) c.413+62A>C (n.413+62A>C) c.16409+62A>C (n.16409+62A>C) c.16412+62A>C (n.16412+62A>C) c.455+62A>C (n.455+62A>C) c.16469+62A>C (n.16469+62A>C) c.16466+62A>C (n.16466+62A>C) c.16457+62A>C (n.16457+62A>C) c.16448+62A>C (n.16448+62A>C) c.16403+62A>C (n.16403+62A>C) c.16376+62A>C (n.16376+62A>C) n.16589+62A>C | dbSNP |
12 | g.49022218T= | CA2034963075 | KMT2D | c.382+62A= n.1084+62A= n.2046+62A= n.818+62A= c.16460+62A= (n.16460+62A=) c.383+62A= (n.383+62A=) c.1005+62A= (n.1005+62A=) c.1566+62A= c.16421+62A= (n.16421+62A=) c.413+62A= (n.413+62A=) c.16409+62A= (n.16409+62A=) c.16412+62A= (n.16412+62A=) c.455+62A= (n.455+62A=) c.16469+62A= (n.16469+62A=) c.16466+62A= (n.16466+62A=) c.16457+62A= (n.16457+62A=) c.16448+62A= (n.16448+62A=) c.16403+62A= (n.16403+62A=) c.16376+62A= (n.16376+62A=) n.16589+62A= | |
12 | g.49022219C>A | CA2726323811 | KMT2D | c.382+61G>T n.1084+61G>T n.2046+61G>T n.818+61G>T c.16460+61G>T (n.16460+61G>T) c.383+61G>T (n.383+61G>T) c.1005+61G>T (n.1005+61G>T) c.1566+61G>T c.16421+61G>T (n.16421+61G>T) c.413+61G>T (n.413+61G>T) c.16409+61G>T (n.16409+61G>T) c.16412+61G>T (n.16412+61G>T) c.455+61G>T (n.455+61G>T) c.16469+61G>T (n.16469+61G>T) c.16466+61G>T (n.16466+61G>T) c.16457+61G>T (n.16457+61G>T) c.16448+61G>T (n.16448+61G>T) c.16403+61G>T (n.16403+61G>T) c.16376+61G>T (n.16376+61G>T) n.16589+61G>T | dbSNP |
12 | g.49022219C>G | CA2726323827 | KMT2D | c.382+61G>C n.1084+61G>C n.2046+61G>C n.818+61G>C c.16460+61G>C (n.16460+61G>C) c.383+61G>C (n.383+61G>C) c.1005+61G>C (n.1005+61G>C) c.1566+61G>C c.16421+61G>C (n.16421+61G>C) c.413+61G>C (n.413+61G>C) c.16409+61G>C (n.16409+61G>C) c.16412+61G>C (n.16412+61G>C) c.455+61G>C (n.455+61G>C) c.16469+61G>C (n.16469+61G>C) c.16466+61G>C (n.16466+61G>C) c.16457+61G>C (n.16457+61G>C) c.16448+61G>C (n.16448+61G>C) c.16403+61G>C (n.16403+61G>C) c.16376+61G>C (n.16376+61G>C) n.16589+61G>C | dbSNP |
12 | g.49022219C>T | CA2726323828 | KMT2D | c.382+61G>A n.1084+61G>A n.2046+61G>A n.818+61G>A c.16460+61G>A (n.16460+61G>A) c.383+61G>A (n.383+61G>A) c.1005+61G>A (n.1005+61G>A) c.1566+61G>A c.16421+61G>A (n.16421+61G>A) c.413+61G>A (n.413+61G>A) c.16409+61G>A (n.16409+61G>A) c.16412+61G>A (n.16412+61G>A) c.455+61G>A (n.455+61G>A) c.16469+61G>A (n.16469+61G>A) c.16466+61G>A (n.16466+61G>A) c.16457+61G>A (n.16457+61G>A) c.16448+61G>A (n.16448+61G>A) c.16403+61G>A (n.16403+61G>A) c.16376+61G>A (n.16376+61G>A) n.16589+61G>A | dbSNP |
12 | g.49022220T>A | CA2726323829 | KMT2D | c.382+60A>T n.1084+60A>T n.2046+60A>T n.818+60A>T c.16460+60A>T (n.16460+60A>T) c.383+60A>T (n.383+60A>T) c.1005+60A>T (n.1005+60A>T) c.1566+60A>T c.16421+60A>T (n.16421+60A>T) c.413+60A>T (n.413+60A>T) c.16409+60A>T (n.16409+60A>T) c.16412+60A>T (n.16412+60A>T) c.455+60A>T (n.455+60A>T) c.16469+60A>T (n.16469+60A>T) c.16466+60A>T (n.16466+60A>T) c.16457+60A>T (n.16457+60A>T) c.16448+60A>T (n.16448+60A>T) c.16403+60A>T (n.16403+60A>T) c.16376+60A>T (n.16376+60A>T) n.16589+60A>T | dbSNP |
12 | g.49022220T>C | CA2527541814 | KMT2D | c.382+60A>G n.1084+60A>G n.2046+60A>G n.818+60A>G c.16460+60A>G (n.16460+60A>G) c.383+60A>G (n.383+60A>G) c.1005+60A>G (n.1005+60A>G) c.1566+60A>G c.16421+60A>G (n.16421+60A>G) c.413+60A>G (n.413+60A>G) c.16409+60A>G (n.16409+60A>G) c.16412+60A>G (n.16412+60A>G) c.455+60A>G (n.455+60A>G) c.16469+60A>G (n.16469+60A>G) c.16466+60A>G (n.16466+60A>G) c.16457+60A>G (n.16457+60A>G) c.16448+60A>G (n.16448+60A>G) c.16403+60A>G (n.16403+60A>G) c.16376+60A>G (n.16376+60A>G) n.16589+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022221A= | CA2034963077 | KMT2D | c.382+59T= n.1084+59T= n.2046+59T= n.818+59T= c.16460+59T= (n.16460+59T=) c.383+59T= (n.383+59T=) c.1005+59T= (n.1005+59T=) c.1566+59T= c.16421+59T= (n.16421+59T=) c.413+59T= (n.413+59T=) c.16409+59T= (n.16409+59T=) c.16412+59T= (n.16412+59T=) c.455+59T= (n.455+59T=) c.16469+59T= (n.16469+59T=) c.16466+59T= (n.16466+59T=) c.16457+59T= (n.16457+59T=) c.16448+59T= (n.16448+59T=) c.16403+59T= (n.16403+59T=) c.16376+59T= (n.16376+59T=) n.16589+59T= | |
12 | g.49022221A>C | CA2726088742 | KMT2D | c.382+59T>G n.1084+59T>G n.2046+59T>G n.818+59T>G c.16460+59T>G (n.16460+59T>G) c.383+59T>G (n.383+59T>G) c.1005+59T>G (n.1005+59T>G) c.1566+59T>G c.16421+59T>G (n.16421+59T>G) c.413+59T>G (n.413+59T>G) c.16409+59T>G (n.16409+59T>G) c.16412+59T>G (n.16412+59T>G) c.455+59T>G (n.455+59T>G) c.16469+59T>G (n.16469+59T>G) c.16466+59T>G (n.16466+59T>G) c.16457+59T>G (n.16457+59T>G) c.16448+59T>G (n.16448+59T>G) c.16403+59T>G (n.16403+59T>G) c.16376+59T>G (n.16376+59T>G) n.16589+59T>G | dbSNP |
12 | g.49022221A>G | CA605233837 | KMT2D | c.382+59T>C n.1084+59T>C n.2046+59T>C n.818+59T>C c.16460+59T>C (n.16460+59T>C) c.383+59T>C (n.383+59T>C) c.1005+59T>C (n.1005+59T>C) c.1566+59T>C c.16421+59T>C (n.16421+59T>C) c.413+59T>C (n.413+59T>C) c.16409+59T>C (n.16409+59T>C) c.16412+59T>C (n.16412+59T>C) c.455+59T>C (n.455+59T>C) c.16469+59T>C (n.16469+59T>C) c.16466+59T>C (n.16466+59T>C) c.16457+59T>C (n.16457+59T>C) c.16448+59T>C (n.16448+59T>C) c.16403+59T>C (n.16403+59T>C) c.16376+59T>C (n.16376+59T>C) n.16589+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022221A>T | CA2726088741 | KMT2D | c.382+59T>A n.1084+59T>A n.2046+59T>A n.818+59T>A c.16460+59T>A (n.16460+59T>A) c.383+59T>A (n.383+59T>A) c.1005+59T>A (n.1005+59T>A) c.1566+59T>A c.16421+59T>A (n.16421+59T>A) c.413+59T>A (n.413+59T>A) c.16409+59T>A (n.16409+59T>A) c.16412+59T>A (n.16412+59T>A) c.455+59T>A (n.455+59T>A) c.16469+59T>A (n.16469+59T>A) c.16466+59T>A (n.16466+59T>A) c.16457+59T>A (n.16457+59T>A) c.16448+59T>A (n.16448+59T>A) c.16403+59T>A (n.16403+59T>A) c.16376+59T>A (n.16376+59T>A) n.16589+59T>A | dbSNP |
12 | g.49022222del | CA2519930517 | KMT2D | c.382+58del n.1084+58del n.2046+58del n.818+58del c.16460+58del (n.16460+58del) c.383+58del (n.383+58del) c.1005+58del (n.1005+58del) c.1566+58del c.16421+58del (n.16421+58del) c.413+58del (n.413+58del) c.16409+58del (n.16409+58del) c.16412+58del (n.16412+58del) c.455+58del (n.455+58del) c.16469+58del (n.16469+58del) c.16466+58del (n.16466+58del) c.16457+58del (n.16457+58del) c.16448+58del (n.16448+58del) c.16403+58del (n.16403+58del) c.16376+58del (n.16376+58del) n.16589+58del | |
12 | g.49022223C>A | CA2618605313 | KMT2D | c.382+57G>T n.1084+57G>T n.2046+57G>T n.818+57G>T c.16460+57G>T (n.16460+57G>T) c.383+57G>T (n.383+57G>T) c.1005+57G>T (n.1005+57G>T) c.1566+57G>T c.16421+57G>T (n.16421+57G>T) c.413+57G>T (n.413+57G>T) c.16409+57G>T (n.16409+57G>T) c.16412+57G>T (n.16412+57G>T) c.455+57G>T (n.455+57G>T) c.16469+57G>T (n.16469+57G>T) c.16466+57G>T (n.16466+57G>T) c.16457+57G>T (n.16457+57G>T) c.16448+57G>T (n.16448+57G>T) c.16403+57G>T (n.16403+57G>T) c.16376+57G>T (n.16376+57G>T) n.16589+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022223C>G | CA2726323847 | KMT2D | c.382+57G>C n.1084+57G>C n.2046+57G>C n.818+57G>C c.16460+57G>C (n.16460+57G>C) c.383+57G>C (n.383+57G>C) c.1005+57G>C (n.1005+57G>C) c.1566+57G>C c.16421+57G>C (n.16421+57G>C) c.413+57G>C (n.413+57G>C) c.16409+57G>C (n.16409+57G>C) c.16412+57G>C (n.16412+57G>C) c.455+57G>C (n.455+57G>C) c.16469+57G>C (n.16469+57G>C) c.16466+57G>C (n.16466+57G>C) c.16457+57G>C (n.16457+57G>C) c.16448+57G>C (n.16448+57G>C) c.16403+57G>C (n.16403+57G>C) c.16376+57G>C (n.16376+57G>C) n.16589+57G>C | dbSNP |
12 | g.49022223C>T | CA2575144221 | KMT2D | c.382+57G>A n.1084+57G>A n.2046+57G>A n.818+57G>A c.16460+57G>A (n.16460+57G>A) c.383+57G>A (n.383+57G>A) c.1005+57G>A (n.1005+57G>A) c.1566+57G>A c.16421+57G>A (n.16421+57G>A) c.413+57G>A (n.413+57G>A) c.16409+57G>A (n.16409+57G>A) c.16412+57G>A (n.16412+57G>A) c.455+57G>A (n.455+57G>A) c.16469+57G>A (n.16469+57G>A) c.16466+57G>A (n.16466+57G>A) c.16457+57G>A (n.16457+57G>A) c.16448+57G>A (n.16448+57G>A) c.16403+57G>A (n.16403+57G>A) c.16376+57G>A (n.16376+57G>A) n.16589+57G>A | dbSNP |
12 | g.49022224C>A | CA2726323858 | KMT2D | c.382+56G>T n.1084+56G>T n.2046+56G>T n.818+56G>T c.16460+56G>T (n.16460+56G>T) c.383+56G>T (n.383+56G>T) c.1005+56G>T (n.1005+56G>T) c.1566+56G>T c.16421+56G>T (n.16421+56G>T) c.413+56G>T (n.413+56G>T) c.16409+56G>T (n.16409+56G>T) c.16412+56G>T (n.16412+56G>T) c.455+56G>T (n.455+56G>T) c.16469+56G>T (n.16469+56G>T) c.16466+56G>T (n.16466+56G>T) c.16457+56G>T (n.16457+56G>T) c.16448+56G>T (n.16448+56G>T) c.16403+56G>T (n.16403+56G>T) c.16376+56G>T (n.16376+56G>T) n.16589+56G>T | dbSNP |
12 | g.49022224C>G | CA2726323859 | KMT2D | c.382+56G>C n.1084+56G>C n.2046+56G>C n.818+56G>C c.16460+56G>C (n.16460+56G>C) c.383+56G>C (n.383+56G>C) c.1005+56G>C (n.1005+56G>C) c.1566+56G>C c.16421+56G>C (n.16421+56G>C) c.413+56G>C (n.413+56G>C) c.16409+56G>C (n.16409+56G>C) c.16412+56G>C (n.16412+56G>C) c.455+56G>C (n.455+56G>C) c.16469+56G>C (n.16469+56G>C) c.16466+56G>C (n.16466+56G>C) c.16457+56G>C (n.16457+56G>C) c.16448+56G>C (n.16448+56G>C) c.16403+56G>C (n.16403+56G>C) c.16376+56G>C (n.16376+56G>C) n.16589+56G>C | dbSNP |
12 | g.49022224C>T | CA2618605315 | KMT2D | c.382+56G>A n.1084+56G>A n.2046+56G>A n.818+56G>A c.16460+56G>A (n.16460+56G>A) c.383+56G>A (n.383+56G>A) c.1005+56G>A (n.1005+56G>A) c.1566+56G>A c.16421+56G>A (n.16421+56G>A) c.413+56G>A (n.413+56G>A) c.16409+56G>A (n.16409+56G>A) c.16412+56G>A (n.16412+56G>A) c.455+56G>A (n.455+56G>A) c.16469+56G>A (n.16469+56G>A) c.16466+56G>A (n.16466+56G>A) c.16457+56G>A (n.16457+56G>A) c.16448+56G>A (n.16448+56G>A) c.16403+56G>A (n.16403+56G>A) c.16376+56G>A (n.16376+56G>A) n.16589+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022225C>A | CA947433325 | KMT2D | c.382+55G>T n.1084+55G>T n.2046+55G>T n.818+55G>T c.16460+55G>T (n.16460+55G>T) c.383+55G>T (n.383+55G>T) c.1005+55G>T (n.1005+55G>T) c.1566+55G>T c.16421+55G>T (n.16421+55G>T) c.413+55G>T (n.413+55G>T) c.16409+55G>T (n.16409+55G>T) c.16412+55G>T (n.16412+55G>T) c.455+55G>T (n.455+55G>T) c.16469+55G>T (n.16469+55G>T) c.16466+55G>T (n.16466+55G>T) c.16457+55G>T (n.16457+55G>T) c.16448+55G>T (n.16448+55G>T) c.16403+55G>T (n.16403+55G>T) c.16376+55G>T (n.16376+55G>T) n.16589+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022225C= | CA2034963078 | KMT2D | c.382+55G= n.1084+55G= n.2046+55G= n.818+55G= c.16460+55G= (n.16460+55G=) c.383+55G= (n.383+55G=) c.1005+55G= (n.1005+55G=) c.1566+55G= c.16421+55G= (n.16421+55G=) c.413+55G= (n.413+55G=) c.16409+55G= (n.16409+55G=) c.16412+55G= (n.16412+55G=) c.455+55G= (n.455+55G=) c.16469+55G= (n.16469+55G=) c.16466+55G= (n.16466+55G=) c.16457+55G= (n.16457+55G=) c.16448+55G= (n.16448+55G=) c.16403+55G= (n.16403+55G=) c.16376+55G= (n.16376+55G=) n.16589+55G= | |
12 | g.49022225C>G | CA2726106000 | KMT2D | c.382+55G>C n.1084+55G>C n.2046+55G>C n.818+55G>C c.16460+55G>C (n.16460+55G>C) c.383+55G>C (n.383+55G>C) c.1005+55G>C (n.1005+55G>C) c.1566+55G>C c.16421+55G>C (n.16421+55G>C) c.413+55G>C (n.413+55G>C) c.16409+55G>C (n.16409+55G>C) c.16412+55G>C (n.16412+55G>C) c.455+55G>C (n.455+55G>C) c.16469+55G>C (n.16469+55G>C) c.16466+55G>C (n.16466+55G>C) c.16457+55G>C (n.16457+55G>C) c.16448+55G>C (n.16448+55G>C) c.16403+55G>C (n.16403+55G>C) c.16376+55G>C (n.16376+55G>C) n.16589+55G>C | dbSNP |
12 | g.49022226C>A | CA2726072748 | KMT2D | c.382+54G>T n.1084+54G>T n.2046+54G>T n.818+54G>T c.16460+54G>T (n.16460+54G>T) c.383+54G>T (n.383+54G>T) c.1005+54G>T (n.1005+54G>T) c.1566+54G>T c.16421+54G>T (n.16421+54G>T) c.413+54G>T (n.413+54G>T) c.16409+54G>T (n.16409+54G>T) c.16412+54G>T (n.16412+54G>T) c.455+54G>T (n.455+54G>T) c.16469+54G>T (n.16469+54G>T) c.16466+54G>T (n.16466+54G>T) c.16457+54G>T (n.16457+54G>T) c.16448+54G>T (n.16448+54G>T) c.16403+54G>T (n.16403+54G>T) c.16376+54G>T (n.16376+54G>T) n.16589+54G>T | dbSNP |
12 | g.49022226C= | CA2034963079 | KMT2D | c.382+54G= n.1084+54G= n.2046+54G= n.818+54G= c.16460+54G= (n.16460+54G=) c.383+54G= (n.383+54G=) c.1005+54G= (n.1005+54G=) c.1566+54G= c.16421+54G= (n.16421+54G=) c.413+54G= (n.413+54G=) c.16409+54G= (n.16409+54G=) c.16412+54G= (n.16412+54G=) c.455+54G= (n.455+54G=) c.16469+54G= (n.16469+54G=) c.16466+54G= (n.16466+54G=) c.16457+54G= (n.16457+54G=) c.16448+54G= (n.16448+54G=) c.16403+54G= (n.16403+54G=) c.16376+54G= (n.16376+54G=) n.16589+54G= | |
12 | g.49022226C>G | CA605233838 | KMT2D | c.382+54G>C n.1084+54G>C n.2046+54G>C n.818+54G>C c.16460+54G>C (n.16460+54G>C) c.383+54G>C (n.383+54G>C) c.1005+54G>C (n.1005+54G>C) c.1566+54G>C c.16421+54G>C (n.16421+54G>C) c.413+54G>C (n.413+54G>C) c.16409+54G>C (n.16409+54G>C) c.16412+54G>C (n.16412+54G>C) c.455+54G>C (n.455+54G>C) c.16469+54G>C (n.16469+54G>C) c.16466+54G>C (n.16466+54G>C) c.16457+54G>C (n.16457+54G>C) c.16448+54G>C (n.16448+54G>C) c.16403+54G>C (n.16403+54G>C) c.16376+54G>C (n.16376+54G>C) n.16589+54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022226C>T | CA2575144222 | KMT2D | c.382+54G>A n.1084+54G>A n.2046+54G>A n.818+54G>A c.16460+54G>A (n.16460+54G>A) c.383+54G>A (n.383+54G>A) c.1005+54G>A (n.1005+54G>A) c.1566+54G>A c.16421+54G>A (n.16421+54G>A) c.413+54G>A (n.413+54G>A) c.16409+54G>A (n.16409+54G>A) c.16412+54G>A (n.16412+54G>A) c.455+54G>A (n.455+54G>A) c.16469+54G>A (n.16469+54G>A) c.16466+54G>A (n.16466+54G>A) c.16457+54G>A (n.16457+54G>A) c.16448+54G>A (n.16448+54G>A) c.16403+54G>A (n.16403+54G>A) c.16376+54G>A (n.16376+54G>A) n.16589+54G>A | dbSNP |
12 | g.49022227C>A | CA2726073149 | KMT2D | c.382+53G>T n.1084+53G>T n.2046+53G>T n.818+53G>T c.16460+53G>T (n.16460+53G>T) c.383+53G>T (n.383+53G>T) c.1005+53G>T (n.1005+53G>T) c.1566+53G>T c.16421+53G>T (n.16421+53G>T) c.413+53G>T (n.413+53G>T) c.16409+53G>T (n.16409+53G>T) c.16412+53G>T (n.16412+53G>T) c.455+53G>T (n.455+53G>T) c.16469+53G>T (n.16469+53G>T) c.16466+53G>T (n.16466+53G>T) c.16457+53G>T (n.16457+53G>T) c.16448+53G>T (n.16448+53G>T) c.16403+53G>T (n.16403+53G>T) c.16376+53G>T (n.16376+53G>T) n.16589+53G>T | dbSNP |
12 | g.49022227C= | CA2034963081 | KMT2D | c.382+53G= n.1084+53G= n.2046+53G= n.818+53G= c.16460+53G= (n.16460+53G=) c.383+53G= (n.383+53G=) c.1005+53G= (n.1005+53G=) c.1566+53G= c.16421+53G= (n.16421+53G=) c.413+53G= (n.413+53G=) c.16409+53G= (n.16409+53G=) c.16412+53G= (n.16412+53G=) c.455+53G= (n.455+53G=) c.16469+53G= (n.16469+53G=) c.16466+53G= (n.16466+53G=) c.16457+53G= (n.16457+53G=) c.16448+53G= (n.16448+53G=) c.16403+53G= (n.16403+53G=) c.16376+53G= (n.16376+53G=) n.16589+53G= | |
12 | g.49022227C>G | CA2575144223 | KMT2D | c.382+53G>C n.1084+53G>C n.2046+53G>C n.818+53G>C c.16460+53G>C (n.16460+53G>C) c.383+53G>C (n.383+53G>C) c.1005+53G>C (n.1005+53G>C) c.1566+53G>C c.16421+53G>C (n.16421+53G>C) c.413+53G>C (n.413+53G>C) c.16409+53G>C (n.16409+53G>C) c.16412+53G>C (n.16412+53G>C) c.455+53G>C (n.455+53G>C) c.16469+53G>C (n.16469+53G>C) c.16466+53G>C (n.16466+53G>C) c.16457+53G>C (n.16457+53G>C) c.16448+53G>C (n.16448+53G>C) c.16403+53G>C (n.16403+53G>C) c.16376+53G>C (n.16376+53G>C) n.16589+53G>C | dbSNP |
12 | g.49022227C>T | CA689515103 | KMT2D | c.382+53G>A n.1084+53G>A n.2046+53G>A n.818+53G>A c.16460+53G>A (n.16460+53G>A) c.383+53G>A (n.383+53G>A) c.1005+53G>A (n.1005+53G>A) c.1566+53G>A c.16421+53G>A (n.16421+53G>A) c.413+53G>A (n.413+53G>A) c.16409+53G>A (n.16409+53G>A) c.16412+53G>A (n.16412+53G>A) c.455+53G>A (n.455+53G>A) c.16469+53G>A (n.16469+53G>A) c.16466+53G>A (n.16466+53G>A) c.16457+53G>A (n.16457+53G>A) c.16448+53G>A (n.16448+53G>A) c.16403+53G>A (n.16403+53G>A) c.16376+53G>A (n.16376+53G>A) n.16589+53G>A | dbSNP |
12 | g.49022228A>C | CA2618605317 | KMT2D | c.382+52T>G n.1084+52T>G n.2046+52T>G n.818+52T>G c.16460+52T>G (n.16460+52T>G) c.383+52T>G (n.383+52T>G) c.1005+52T>G (n.1005+52T>G) c.1566+52T>G c.16421+52T>G (n.16421+52T>G) c.413+52T>G (n.413+52T>G) c.16409+52T>G (n.16409+52T>G) c.16412+52T>G (n.16412+52T>G) c.455+52T>G (n.455+52T>G) c.16469+52T>G (n.16469+52T>G) c.16466+52T>G (n.16466+52T>G) c.16457+52T>G (n.16457+52T>G) c.16448+52T>G (n.16448+52T>G) c.16403+52T>G (n.16403+52T>G) c.16376+52T>G (n.16376+52T>G) n.16589+52T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022228A>T | CA2726323860 | KMT2D | c.382+52T>A n.1084+52T>A n.2046+52T>A n.818+52T>A c.16460+52T>A (n.16460+52T>A) c.383+52T>A (n.383+52T>A) c.1005+52T>A (n.1005+52T>A) c.1566+52T>A c.16421+52T>A (n.16421+52T>A) c.413+52T>A (n.413+52T>A) c.16409+52T>A (n.16409+52T>A) c.16412+52T>A (n.16412+52T>A) c.455+52T>A (n.455+52T>A) c.16469+52T>A (n.16469+52T>A) c.16466+52T>A (n.16466+52T>A) c.16457+52T>A (n.16457+52T>A) c.16448+52T>A (n.16448+52T>A) c.16403+52T>A (n.16403+52T>A) c.16376+52T>A (n.16376+52T>A) n.16589+52T>A | dbSNP |
12 | g.49022229G>A | CA2575144224 | KMT2D | c.382+51C>T n.1084+51C>T n.2046+51C>T n.818+51C>T c.16460+51C>T (n.16460+51C>T) c.383+51C>T (n.383+51C>T) c.1005+51C>T (n.1005+51C>T) c.1566+51C>T c.16421+51C>T (n.16421+51C>T) c.413+51C>T (n.413+51C>T) c.16409+51C>T (n.16409+51C>T) c.16412+51C>T (n.16412+51C>T) c.455+51C>T (n.455+51C>T) c.16469+51C>T (n.16469+51C>T) c.16466+51C>T (n.16466+51C>T) c.16457+51C>T (n.16457+51C>T) c.16448+51C>T (n.16448+51C>T) c.16403+51C>T (n.16403+51C>T) c.16376+51C>T (n.16376+51C>T) n.16589+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022229G>C | CA2034963083 | KMT2D | c.382+51C>G n.1084+51C>G n.2046+51C>G n.818+51C>G c.16460+51C>G (n.16460+51C>G) c.383+51C>G (n.383+51C>G) c.1005+51C>G (n.1005+51C>G) c.1566+51C>G c.16421+51C>G (n.16421+51C>G) c.413+51C>G (n.413+51C>G) c.16409+51C>G (n.16409+51C>G) c.16412+51C>G (n.16412+51C>G) c.455+51C>G (n.455+51C>G) c.16469+51C>G (n.16469+51C>G) c.16466+51C>G (n.16466+51C>G) c.16457+51C>G (n.16457+51C>G) c.16448+51C>G (n.16448+51C>G) c.16403+51C>G (n.16403+51C>G) c.16376+51C>G (n.16376+51C>G) n.16589+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022229G= | CA2034963082 | KMT2D | c.382+51C= n.1084+51C= n.2046+51C= n.818+51C= c.16460+51C= (n.16460+51C=) c.383+51C= (n.383+51C=) c.1005+51C= (n.1005+51C=) c.1566+51C= c.16421+51C= (n.16421+51C=) c.413+51C= (n.413+51C=) c.16409+51C= (n.16409+51C=) c.16412+51C= (n.16412+51C=) c.455+51C= (n.455+51C=) c.16469+51C= (n.16469+51C=) c.16466+51C= (n.16466+51C=) c.16457+51C= (n.16457+51C=) c.16448+51C= (n.16448+51C=) c.16403+51C= (n.16403+51C=) c.16376+51C= (n.16376+51C=) n.16589+51C= | |
12 | g.49022230A>G | CA2726323902 | KMT2D | c.382+50T>C n.1084+50T>C n.2046+50T>C n.818+50T>C c.16460+50T>C (n.16460+50T>C) c.383+50T>C (n.383+50T>C) c.1005+50T>C (n.1005+50T>C) c.1566+50T>C c.16421+50T>C (n.16421+50T>C) c.413+50T>C (n.413+50T>C) c.16409+50T>C (n.16409+50T>C) c.16412+50T>C (n.16412+50T>C) c.455+50T>C (n.455+50T>C) c.16469+50T>C (n.16469+50T>C) c.16466+50T>C (n.16466+50T>C) c.16457+50T>C (n.16457+50T>C) c.16448+50T>C (n.16448+50T>C) c.16403+50T>C (n.16403+50T>C) c.16376+50T>C (n.16376+50T>C) n.16589+50T>C | dbSNP |
12 | g.49022230A>T | CA2726323912 | KMT2D | c.382+50T>A n.1084+50T>A n.2046+50T>A n.818+50T>A c.16460+50T>A (n.16460+50T>A) c.383+50T>A (n.383+50T>A) c.1005+50T>A (n.1005+50T>A) c.1566+50T>A c.16421+50T>A (n.16421+50T>A) c.413+50T>A (n.413+50T>A) c.16409+50T>A (n.16409+50T>A) c.16412+50T>A (n.16412+50T>A) c.455+50T>A (n.455+50T>A) c.16469+50T>A (n.16469+50T>A) c.16466+50T>A (n.16466+50T>A) c.16457+50T>A (n.16457+50T>A) c.16448+50T>A (n.16448+50T>A) c.16403+50T>A (n.16403+50T>A) c.16376+50T>A (n.16376+50T>A) n.16589+50T>A | dbSNP |
12 | g.49022231G>A | CA2575144225 | KMT2D | c.382+49C>T n.1084+49C>T n.2046+49C>T n.818+49C>T c.16460+49C>T (n.16460+49C>T) c.383+49C>T (n.383+49C>T) c.1005+49C>T (n.1005+49C>T) c.1566+49C>T c.16421+49C>T (n.16421+49C>T) c.413+49C>T (n.413+49C>T) c.16409+49C>T (n.16409+49C>T) c.16412+49C>T (n.16412+49C>T) c.455+49C>T (n.455+49C>T) c.16469+49C>T (n.16469+49C>T) c.16466+49C>T (n.16466+49C>T) c.16457+49C>T (n.16457+49C>T) c.16448+49C>T (n.16448+49C>T) c.16403+49C>T (n.16403+49C>T) c.16376+49C>T (n.16376+49C>T) n.16589+49C>T | |
12 | g.49022231G>C | CA2726323914 | KMT2D | c.382+49C>G n.1084+49C>G n.2046+49C>G n.818+49C>G c.16460+49C>G (n.16460+49C>G) c.383+49C>G (n.383+49C>G) c.1005+49C>G (n.1005+49C>G) c.1566+49C>G c.16421+49C>G (n.16421+49C>G) c.413+49C>G (n.413+49C>G) c.16409+49C>G (n.16409+49C>G) c.16412+49C>G (n.16412+49C>G) c.455+49C>G (n.455+49C>G) c.16469+49C>G (n.16469+49C>G) c.16466+49C>G (n.16466+49C>G) c.16457+49C>G (n.16457+49C>G) c.16448+49C>G (n.16448+49C>G) c.16403+49C>G (n.16403+49C>G) c.16376+49C>G (n.16376+49C>G) n.16589+49C>G | dbSNP |
12 | g.49022231G>T | CA2618605318 | KMT2D | c.382+49C>A n.1084+49C>A n.2046+49C>A n.818+49C>A c.16460+49C>A (n.16460+49C>A) c.383+49C>A (n.383+49C>A) c.1005+49C>A (n.1005+49C>A) c.1566+49C>A c.16421+49C>A (n.16421+49C>A) c.413+49C>A (n.413+49C>A) c.16409+49C>A (n.16409+49C>A) c.16412+49C>A (n.16412+49C>A) c.455+49C>A (n.455+49C>A) c.16469+49C>A (n.16469+49C>A) c.16466+49C>A (n.16466+49C>A) c.16457+49C>A (n.16457+49C>A) c.16448+49C>A (n.16448+49C>A) c.16403+49C>A (n.16403+49C>A) c.16376+49C>A (n.16376+49C>A) n.16589+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022232T>A | CA2726324063 | KMT2D | c.382+48A>T n.1084+48A>T n.2046+48A>T n.818+48A>T c.16460+48A>T (n.16460+48A>T) c.383+48A>T (n.383+48A>T) c.1005+48A>T (n.1005+48A>T) c.1566+48A>T c.16421+48A>T (n.16421+48A>T) c.413+48A>T (n.413+48A>T) c.16409+48A>T (n.16409+48A>T) c.16412+48A>T (n.16412+48A>T) c.455+48A>T (n.455+48A>T) c.16469+48A>T (n.16469+48A>T) c.16466+48A>T (n.16466+48A>T) c.16457+48A>T (n.16457+48A>T) c.16448+48A>T (n.16448+48A>T) c.16403+48A>T (n.16403+48A>T) c.16376+48A>T (n.16376+48A>T) n.16589+48A>T | dbSNP |
12 | g.49022232T>C | CA2726324062 | KMT2D | c.382+48A>G n.1084+48A>G n.2046+48A>G n.818+48A>G c.16460+48A>G (n.16460+48A>G) c.383+48A>G (n.383+48A>G) c.1005+48A>G (n.1005+48A>G) c.1566+48A>G c.16421+48A>G (n.16421+48A>G) c.413+48A>G (n.413+48A>G) c.16409+48A>G (n.16409+48A>G) c.16412+48A>G (n.16412+48A>G) c.455+48A>G (n.455+48A>G) c.16469+48A>G (n.16469+48A>G) c.16466+48A>G (n.16466+48A>G) c.16457+48A>G (n.16457+48A>G) c.16448+48A>G (n.16448+48A>G) c.16403+48A>G (n.16403+48A>G) c.16376+48A>G (n.16376+48A>G) n.16589+48A>G | dbSNP |
12 | g.49022232T>G | CA2726323915 | KMT2D | c.382+48A>C n.1084+48A>C n.2046+48A>C n.818+48A>C c.16460+48A>C (n.16460+48A>C) c.383+48A>C (n.383+48A>C) c.1005+48A>C (n.1005+48A>C) c.1566+48A>C c.16421+48A>C (n.16421+48A>C) c.413+48A>C (n.413+48A>C) c.16409+48A>C (n.16409+48A>C) c.16412+48A>C (n.16412+48A>C) c.455+48A>C (n.455+48A>C) c.16469+48A>C (n.16469+48A>C) c.16466+48A>C (n.16466+48A>C) c.16457+48A>C (n.16457+48A>C) c.16448+48A>C (n.16448+48A>C) c.16403+48A>C (n.16403+48A>C) c.16376+48A>C (n.16376+48A>C) n.16589+48A>C | dbSNP |
12 | g.49022232_49022235del | CA2559232884 | KMT2D | c.382+45_382+48del n.1084+45_1084+48del n.2046+45_2046+48del n.818+45_818+48del c.16460+45_16460+48del (n.16460+45_16460+48del) c.383+45_383+48del (n.383+45_383+48del) c.1005+45_1005+48del (n.1005+45_1005+48del) c.1566+45_1566+48del c.16421+45_16421+48del (n.16421+45_16421+48del) c.413+45_413+48del (n.413+45_413+48del) c.16409+45_16409+48del (n.16409+45_16409+48del) c.16412+45_16412+48del (n.16412+45_16412+48del) c.455+45_455+48del (n.455+45_455+48del) c.16469+45_16469+48del (n.16469+45_16469+48del) c.16466+45_16466+48del (n.16466+45_16466+48del) c.16457+45_16457+48del (n.16457+45_16457+48del) c.16448+45_16448+48del (n.16448+45_16448+48del) c.16403+45_16403+48del (n.16403+45_16403+48del) c.16376+45_16376+48del (n.16376+45_16376+48del) n.16589+45_16589+48del | |
12 | g.49022233G>T | CA2618605319 | KMT2D | c.382+47C>A n.1084+47C>A n.2046+47C>A n.818+47C>A c.16460+47C>A (n.16460+47C>A) c.383+47C>A (n.383+47C>A) c.1005+47C>A (n.1005+47C>A) c.1566+47C>A c.16421+47C>A (n.16421+47C>A) c.413+47C>A (n.413+47C>A) c.16409+47C>A (n.16409+47C>A) c.16412+47C>A (n.16412+47C>A) c.455+47C>A (n.455+47C>A) c.16469+47C>A (n.16469+47C>A) c.16466+47C>A (n.16466+47C>A) c.16457+47C>A (n.16457+47C>A) c.16448+47C>A (n.16448+47C>A) c.16403+47C>A (n.16403+47C>A) c.16376+47C>A (n.16376+47C>A) n.16589+47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.49022234C>A | CA2726324065 | KMT2D | c.382+46G>T n.1084+46G>T n.2046+46G>T n.818+46G>T c.16460+46G>T (n.16460+46G>T) c.383+46G>T (n.383+46G>T) c.1005+46G>T (n.1005+46G>T) c.1566+46G>T c.16421+46G>T (n.16421+46G>T) c.413+46G>T (n.413+46G>T) c.16409+46G>T (n.16409+46G>T) c.16412+46G>T (n.16412+46G>T) c.455+46G>T (n.455+46G>T) c.16469+46G>T (n.16469+46G>T) c.16466+46G>T (n.16466+46G>T) c.16457+46G>T (n.16457+46G>T) c.16448+46G>T (n.16448+46G>T) c.16403+46G>T (n.16403+46G>T) c.16376+46G>T (n.16376+46G>T) n.16589+46G>T | dbSNP |
12 | g.49022234C>G | CA2575144226 | KMT2D | c.382+46G>C n.1084+46G>C n.2046+46G>C n.818+46G>C c.16460+46G>C (n.16460+46G>C) c.383+46G>C (n.383+46G>C) c.1005+46G>C (n.1005+46G>C) c.1566+46G>C c.16421+46G>C (n.16421+46G>C) c.413+46G>C (n.413+46G>C) c.16409+46G>C (n.16409+46G>C) c.16412+46G>C (n.16412+46G>C) c.455+46G>C (n.455+46G>C) c.16469+46G>C (n.16469+46G>C) c.16466+46G>C (n.16466+46G>C) c.16457+46G>C (n.16457+46G>C) c.16448+46G>C (n.16448+46G>C) c.16403+46G>C (n.16403+46G>C) c.16376+46G>C (n.16376+46G>C) n.16589+46G>C | |
12 | g.49022234C>T | CA2618605320 | KMT2D | c.382+46G>A n.1084+46G>A n.2046+46G>A n.818+46G>A c.16460+46G>A (n.16460+46G>A) c.383+46G>A (n.383+46G>A) c.1005+46G>A (n.1005+46G>A) c.1566+46G>A c.16421+46G>A (n.16421+46G>A) c.413+46G>A (n.413+46G>A) c.16409+46G>A (n.16409+46G>A) c.16412+46G>A (n.16412+46G>A) c.455+46G>A (n.455+46G>A) c.16469+46G>A (n.16469+46G>A) c.16466+46G>A (n.16466+46G>A) c.16457+46G>A (n.16457+46G>A) c.16448+46G>A (n.16448+46G>A) c.16403+46G>A (n.16403+46G>A) c.16376+46G>A (n.16376+46G>A) n.16589+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022235C>A | CA2726324069 | KMT2D | c.382+45G>T n.1084+45G>T n.2046+45G>T n.818+45G>T c.16460+45G>T (n.16460+45G>T) c.383+45G>T (n.383+45G>T) c.1005+45G>T (n.1005+45G>T) c.1566+45G>T c.16421+45G>T (n.16421+45G>T) c.413+45G>T (n.413+45G>T) c.16409+45G>T (n.16409+45G>T) c.16412+45G>T (n.16412+45G>T) c.455+45G>T (n.455+45G>T) c.16469+45G>T (n.16469+45G>T) c.16466+45G>T (n.16466+45G>T) c.16457+45G>T (n.16457+45G>T) c.16448+45G>T (n.16448+45G>T) c.16403+45G>T (n.16403+45G>T) c.16376+45G>T (n.16376+45G>T) n.16589+45G>T | dbSNP |
12 | g.49022235C>G | CA2726324067 | KMT2D | c.382+45G>C n.1084+45G>C n.2046+45G>C n.818+45G>C c.16460+45G>C (n.16460+45G>C) c.383+45G>C (n.383+45G>C) c.1005+45G>C (n.1005+45G>C) c.1566+45G>C c.16421+45G>C (n.16421+45G>C) c.413+45G>C (n.413+45G>C) c.16409+45G>C (n.16409+45G>C) c.16412+45G>C (n.16412+45G>C) c.455+45G>C (n.455+45G>C) c.16469+45G>C (n.16469+45G>C) c.16466+45G>C (n.16466+45G>C) c.16457+45G>C (n.16457+45G>C) c.16448+45G>C (n.16448+45G>C) c.16403+45G>C (n.16403+45G>C) c.16376+45G>C (n.16376+45G>C) n.16589+45G>C | dbSNP |
12 | g.49022235C>T | CA2726324066 | KMT2D | c.382+45G>A n.1084+45G>A n.2046+45G>A n.818+45G>A c.16460+45G>A (n.16460+45G>A) c.383+45G>A (n.383+45G>A) c.1005+45G>A (n.1005+45G>A) c.1566+45G>A c.16421+45G>A (n.16421+45G>A) c.413+45G>A (n.413+45G>A) c.16409+45G>A (n.16409+45G>A) c.16412+45G>A (n.16412+45G>A) c.455+45G>A (n.455+45G>A) c.16469+45G>A (n.16469+45G>A) c.16466+45G>A (n.16466+45G>A) c.16457+45G>A (n.16457+45G>A) c.16448+45G>A (n.16448+45G>A) c.16403+45G>A (n.16403+45G>A) c.16376+45G>A (n.16376+45G>A) n.16589+45G>A | dbSNP |
12 | g.49022236A= | CA2034963084 | KMT2D | c.382+44T= n.1084+44T= n.2046+44T= n.818+44T= c.16460+44T= (n.16460+44T=) c.383+44T= (n.383+44T=) c.1005+44T= (n.1005+44T=) c.1566+44T= c.16421+44T= (n.16421+44T=) c.413+44T= (n.413+44T=) c.16409+44T= (n.16409+44T=) c.16412+44T= (n.16412+44T=) c.455+44T= (n.455+44T=) c.16469+44T= (n.16469+44T=) c.16466+44T= (n.16466+44T=) c.16457+44T= (n.16457+44T=) c.16448+44T= (n.16448+44T=) c.16403+44T= (n.16403+44T=) c.16376+44T= (n.16376+44T=) n.16589+44T= | |
12 | g.49022236A>C | CA2034963085 | KMT2D | c.382+44T>G n.1084+44T>G n.2046+44T>G n.818+44T>G c.16460+44T>G (n.16460+44T>G) c.383+44T>G (n.383+44T>G) c.1005+44T>G (n.1005+44T>G) c.1566+44T>G c.16421+44T>G (n.16421+44T>G) c.413+44T>G (n.413+44T>G) c.16409+44T>G (n.16409+44T>G) c.16412+44T>G (n.16412+44T>G) c.455+44T>G (n.455+44T>G) c.16469+44T>G (n.16469+44T>G) c.16466+44T>G (n.16466+44T>G) c.16457+44T>G (n.16457+44T>G) c.16448+44T>G (n.16448+44T>G) c.16403+44T>G (n.16403+44T>G) c.16376+44T>G (n.16376+44T>G) n.16589+44T>G | dbSNP |
12 | g.49022237C>A | CA2726084885 | KMT2D | c.382+43G>T n.1084+43G>T n.2046+43G>T n.818+43G>T c.16460+43G>T (n.16460+43G>T) c.383+43G>T (n.383+43G>T) c.1005+43G>T (n.1005+43G>T) c.1566+43G>T c.16421+43G>T (n.16421+43G>T) c.413+43G>T (n.413+43G>T) c.16409+43G>T (n.16409+43G>T) c.16412+43G>T (n.16412+43G>T) c.455+43G>T (n.455+43G>T) c.16469+43G>T (n.16469+43G>T) c.16466+43G>T (n.16466+43G>T) c.16457+43G>T (n.16457+43G>T) c.16448+43G>T (n.16448+43G>T) c.16403+43G>T (n.16403+43G>T) c.16376+43G>T (n.16376+43G>T) n.16589+43G>T | dbSNP |
12 | g.49022237C= | CA2034963086 | KMT2D | c.382+43G= n.1084+43G= n.2046+43G= n.818+43G= c.16460+43G= (n.16460+43G=) c.383+43G= (n.383+43G=) c.1005+43G= (n.1005+43G=) c.1566+43G= c.16421+43G= (n.16421+43G=) c.413+43G= (n.413+43G=) c.16409+43G= (n.16409+43G=) c.16412+43G= (n.16412+43G=) c.455+43G= (n.455+43G=) c.16469+43G= (n.16469+43G=) c.16466+43G= (n.16466+43G=) c.16457+43G= (n.16457+43G=) c.16448+43G= (n.16448+43G=) c.16403+43G= (n.16403+43G=) c.16376+43G= (n.16376+43G=) n.16589+43G= | |
12 | g.49022237C>G | CA2726084886 | KMT2D | c.382+43G>C n.1084+43G>C n.2046+43G>C n.818+43G>C c.16460+43G>C (n.16460+43G>C) c.383+43G>C (n.383+43G>C) c.1005+43G>C (n.1005+43G>C) c.1566+43G>C c.16421+43G>C (n.16421+43G>C) c.413+43G>C (n.413+43G>C) c.16409+43G>C (n.16409+43G>C) c.16412+43G>C (n.16412+43G>C) c.455+43G>C (n.455+43G>C) c.16469+43G>C (n.16469+43G>C) c.16466+43G>C (n.16466+43G>C) c.16457+43G>C (n.16457+43G>C) c.16448+43G>C (n.16448+43G>C) c.16403+43G>C (n.16403+43G>C) c.16376+43G>C (n.16376+43G>C) n.16589+43G>C | dbSNP |
12 | g.49022237C>T | CA479520989 | KMT2D | c.382+43G>A n.1084+43G>A n.2046+43G>A n.818+43G>A c.16460+43G>A (n.16460+43G>A) c.383+43G>A (n.383+43G>A) c.1005+43G>A (n.1005+43G>A) c.1566+43G>A c.16421+43G>A (n.16421+43G>A) c.413+43G>A (n.413+43G>A) c.16409+43G>A (n.16409+43G>A) c.16412+43G>A (n.16412+43G>A) c.455+43G>A (n.455+43G>A) c.16469+43G>A (n.16469+43G>A) c.16466+43G>A (n.16466+43G>A) c.16457+43G>A (n.16457+43G>A) c.16448+43G>A (n.16448+43G>A) c.16403+43G>A (n.16403+43G>A) c.16376+43G>A (n.16376+43G>A) n.16589+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022238T>C | CA2726324091 | KMT2D | c.382+42A>G n.1084+42A>G n.2046+42A>G n.818+42A>G c.16460+42A>G (n.16460+42A>G) c.383+42A>G (n.383+42A>G) c.1005+42A>G (n.1005+42A>G) c.1566+42A>G c.16421+42A>G (n.16421+42A>G) c.413+42A>G (n.413+42A>G) c.16409+42A>G (n.16409+42A>G) c.16412+42A>G (n.16412+42A>G) c.455+42A>G (n.455+42A>G) c.16469+42A>G (n.16469+42A>G) c.16466+42A>G (n.16466+42A>G) c.16457+42A>G (n.16457+42A>G) c.16448+42A>G (n.16448+42A>G) c.16403+42A>G (n.16403+42A>G) c.16376+42A>G (n.16376+42A>G) n.16589+42A>G | dbSNP |
12 | g.49022238_49022246del | CA2571560795 | KMT2D | c.382+34_382+42del n.1084+34_1084+42del n.2046+34_2046+42del n.818+34_818+42del c.16460+34_16460+42del (n.16460+34_16460+42del) c.383+34_383+42del (n.383+34_383+42del) c.1005+34_1005+42del (n.1005+34_1005+42del) c.1566+34_1566+42del c.16421+34_16421+42del (n.16421+34_16421+42del) c.413+34_413+42del (n.413+34_413+42del) c.16409+34_16409+42del (n.16409+34_16409+42del) c.16412+34_16412+42del (n.16412+34_16412+42del) c.455+34_455+42del (n.455+34_455+42del) c.16469+34_16469+42del (n.16469+34_16469+42del) c.16466+34_16466+42del (n.16466+34_16466+42del) c.16457+34_16457+42del (n.16457+34_16457+42del) c.16448+34_16448+42del (n.16448+34_16448+42del) c.16403+34_16403+42del (n.16403+34_16403+42del) c.16376+34_16376+42del (n.16376+34_16376+42del) n.16589+34_16589+42del | |
12 | g.49022240T>A | CA2726324221 | KMT2D | c.382+40A>T n.1084+40A>T n.2046+40A>T n.818+40A>T c.16460+40A>T (n.16460+40A>T) c.383+40A>T (n.383+40A>T) c.1005+40A>T (n.1005+40A>T) c.1566+40A>T c.16421+40A>T (n.16421+40A>T) c.413+40A>T (n.413+40A>T) c.16409+40A>T (n.16409+40A>T) c.16412+40A>T (n.16412+40A>T) c.455+40A>T (n.455+40A>T) c.16469+40A>T (n.16469+40A>T) c.16466+40A>T (n.16466+40A>T) c.16457+40A>T (n.16457+40A>T) c.16448+40A>T (n.16448+40A>T) c.16403+40A>T (n.16403+40A>T) c.16376+40A>T (n.16376+40A>T) n.16589+40A>T | dbSNP |
12 | g.49022240T>C | CA2726324101 | KMT2D | c.382+40A>G n.1084+40A>G n.2046+40A>G n.818+40A>G c.16460+40A>G (n.16460+40A>G) c.383+40A>G (n.383+40A>G) c.1005+40A>G (n.1005+40A>G) c.1566+40A>G c.16421+40A>G (n.16421+40A>G) c.413+40A>G (n.413+40A>G) c.16409+40A>G (n.16409+40A>G) c.16412+40A>G (n.16412+40A>G) c.455+40A>G (n.455+40A>G) c.16469+40A>G (n.16469+40A>G) c.16466+40A>G (n.16466+40A>G) c.16457+40A>G (n.16457+40A>G) c.16448+40A>G (n.16448+40A>G) c.16403+40A>G (n.16403+40A>G) c.16376+40A>G (n.16376+40A>G) n.16589+40A>G | dbSNP |
12 | g.49022241C>A | CA2726057084 | KMT2D | c.382+39G>T n.1084+39G>T n.2046+39G>T n.818+39G>T c.16460+39G>T (n.16460+39G>T) c.383+39G>T (n.383+39G>T) c.1005+39G>T (n.1005+39G>T) c.1566+39G>T c.16421+39G>T (n.16421+39G>T) c.413+39G>T (n.413+39G>T) c.16409+39G>T (n.16409+39G>T) c.16412+39G>T (n.16412+39G>T) c.455+39G>T (n.455+39G>T) c.16469+39G>T (n.16469+39G>T) c.16466+39G>T (n.16466+39G>T) c.16457+39G>T (n.16457+39G>T) c.16448+39G>T (n.16448+39G>T) c.16403+39G>T (n.16403+39G>T) c.16376+39G>T (n.16376+39G>T) n.16589+39G>T | dbSNP |
12 | g.49022241C= | CA2034963088 | KMT2D | c.382+39G= n.1084+39G= n.2046+39G= n.818+39G= c.16460+39G= (n.16460+39G=) c.383+39G= (n.383+39G=) c.1005+39G= (n.1005+39G=) c.1566+39G= c.16421+39G= (n.16421+39G=) c.413+39G= (n.413+39G=) c.16409+39G= (n.16409+39G=) c.16412+39G= (n.16412+39G=) c.455+39G= (n.455+39G=) c.16469+39G= (n.16469+39G=) c.16466+39G= (n.16466+39G=) c.16457+39G= (n.16457+39G=) c.16448+39G= (n.16448+39G=) c.16403+39G= (n.16403+39G=) c.16376+39G= (n.16376+39G=) n.16589+39G= | |
12 | g.49022241C>G | CA605233839 | KMT2D | c.382+39G>C n.1084+39G>C n.2046+39G>C n.818+39G>C c.16460+39G>C (n.16460+39G>C) c.383+39G>C (n.383+39G>C) c.1005+39G>C (n.1005+39G>C) c.1566+39G>C c.16421+39G>C (n.16421+39G>C) c.413+39G>C (n.413+39G>C) c.16409+39G>C (n.16409+39G>C) c.16412+39G>C (n.16412+39G>C) c.455+39G>C (n.455+39G>C) c.16469+39G>C (n.16469+39G>C) c.16466+39G>C (n.16466+39G>C) c.16457+39G>C (n.16457+39G>C) c.16448+39G>C (n.16448+39G>C) c.16403+39G>C (n.16403+39G>C) c.16376+39G>C (n.16376+39G>C) n.16589+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022241C>T | CA6545374 | KMT2D | c.382+39G>A n.1084+39G>A n.2046+39G>A n.818+39G>A c.16460+39G>A (n.16460+39G>A) c.383+39G>A (n.383+39G>A) c.1005+39G>A (n.1005+39G>A) c.1566+39G>A c.16421+39G>A (n.16421+39G>A) c.413+39G>A (n.413+39G>A) c.16409+39G>A (n.16409+39G>A) c.16412+39G>A (n.16412+39G>A) c.455+39G>A (n.455+39G>A) c.16469+39G>A (n.16469+39G>A) c.16466+39G>A (n.16466+39G>A) c.16457+39G>A (n.16457+39G>A) c.16448+39G>A (n.16448+39G>A) c.16403+39G>A (n.16403+39G>A) c.16376+39G>A (n.16376+39G>A) n.16589+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022242A= | CA2034963090 | KMT2D | c.382+38T= n.1084+38T= n.2046+38T= n.818+38T= c.16460+38T= (n.16460+38T=) c.383+38T= (n.383+38T=) c.1005+38T= (n.1005+38T=) c.1566+38T= c.16421+38T= (n.16421+38T=) c.413+38T= (n.413+38T=) c.16409+38T= (n.16409+38T=) c.16412+38T= (n.16412+38T=) c.455+38T= (n.455+38T=) c.16469+38T= (n.16469+38T=) c.16466+38T= (n.16466+38T=) c.16457+38T= (n.16457+38T=) c.16448+38T= (n.16448+38T=) c.16403+38T= (n.16403+38T=) c.16376+38T= (n.16376+38T=) n.16589+38T= | |
12 | g.49022242A>G | CA2726061731 | KMT2D | c.382+38T>C n.1084+38T>C n.2046+38T>C n.818+38T>C c.16460+38T>C (n.16460+38T>C) c.383+38T>C (n.383+38T>C) c.1005+38T>C (n.1005+38T>C) c.1566+38T>C c.16421+38T>C (n.16421+38T>C) c.413+38T>C (n.413+38T>C) c.16409+38T>C (n.16409+38T>C) c.16412+38T>C (n.16412+38T>C) c.455+38T>C (n.455+38T>C) c.16469+38T>C (n.16469+38T>C) c.16466+38T>C (n.16466+38T>C) c.16457+38T>C (n.16457+38T>C) c.16448+38T>C (n.16448+38T>C) c.16403+38T>C (n.16403+38T>C) c.16376+38T>C (n.16376+38T>C) n.16589+38T>C | dbSNP |
12 | g.49022242A>T | CA236629961 | KMT2D | c.382+38T>A n.1084+38T>A n.2046+38T>A n.818+38T>A c.16460+38T>A (n.16460+38T>A) c.383+38T>A (n.383+38T>A) c.1005+38T>A (n.1005+38T>A) c.1566+38T>A c.16421+38T>A (n.16421+38T>A) c.413+38T>A (n.413+38T>A) c.16409+38T>A (n.16409+38T>A) c.16412+38T>A (n.16412+38T>A) c.455+38T>A (n.455+38T>A) c.16469+38T>A (n.16469+38T>A) c.16466+38T>A (n.16466+38T>A) c.16457+38T>A (n.16457+38T>A) c.16448+38T>A (n.16448+38T>A) c.16403+38T>A (n.16403+38T>A) c.16376+38T>A (n.16376+38T>A) n.16589+38T>A | dbSNP |
12 | g.49022243G>A | CA605233840 | KMT2D | c.382+37C>T n.1084+37C>T n.2046+37C>T n.818+37C>T c.16460+37C>T (n.16460+37C>T) c.383+37C>T (n.383+37C>T) c.1005+37C>T (n.1005+37C>T) c.1566+37C>T c.16421+37C>T (n.16421+37C>T) c.413+37C>T (n.413+37C>T) c.16409+37C>T (n.16409+37C>T) c.16412+37C>T (n.16412+37C>T) c.455+37C>T (n.455+37C>T) c.16469+37C>T (n.16469+37C>T) c.16466+37C>T (n.16466+37C>T) c.16457+37C>T (n.16457+37C>T) c.16448+37C>T (n.16448+37C>T) c.16403+37C>T (n.16403+37C>T) c.16376+37C>T (n.16376+37C>T) n.16589+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022243G>C | CA2726070156 | KMT2D | c.382+37C>G n.1084+37C>G n.2046+37C>G n.818+37C>G c.16460+37C>G (n.16460+37C>G) c.383+37C>G (n.383+37C>G) c.1005+37C>G (n.1005+37C>G) c.1566+37C>G c.16421+37C>G (n.16421+37C>G) c.413+37C>G (n.413+37C>G) c.16409+37C>G (n.16409+37C>G) c.16412+37C>G (n.16412+37C>G) c.455+37C>G (n.455+37C>G) c.16469+37C>G (n.16469+37C>G) c.16466+37C>G (n.16466+37C>G) c.16457+37C>G (n.16457+37C>G) c.16448+37C>G (n.16448+37C>G) c.16403+37C>G (n.16403+37C>G) c.16376+37C>G (n.16376+37C>G) n.16589+37C>G | dbSNP |
12 | g.49022243G= | CA2034963091 | KMT2D | c.382+37C= n.1084+37C= n.2046+37C= n.818+37C= c.16460+37C= (n.16460+37C=) c.383+37C= (n.383+37C=) c.1005+37C= (n.1005+37C=) c.1566+37C= c.16421+37C= (n.16421+37C=) c.413+37C= (n.413+37C=) c.16409+37C= (n.16409+37C=) c.16412+37C= (n.16412+37C=) c.455+37C= (n.455+37C=) c.16469+37C= (n.16469+37C=) c.16466+37C= (n.16466+37C=) c.16457+37C= (n.16457+37C=) c.16448+37C= (n.16448+37C=) c.16403+37C= (n.16403+37C=) c.16376+37C= (n.16376+37C=) n.16589+37C= | |
12 | g.49022245del | CA2618605323 | KMT2D | c.382+37del n.1084+37del n.2046+37del n.818+37del c.16460+37del (n.16460+37del) c.383+37del (n.383+37del) c.1005+37del (n.1005+37del) c.1566+37del c.16421+37del (n.16421+37del) c.413+37del (n.413+37del) c.16409+37del (n.16409+37del) c.16412+37del (n.16412+37del) c.455+37del (n.455+37del) c.16469+37del (n.16469+37del) c.16466+37del (n.16466+37del) c.16457+37del (n.16457+37del) c.16448+37del (n.16448+37del) c.16403+37del (n.16403+37del) c.16376+37del (n.16376+37del) n.16589+37del | gnomAD v4 |
12 | g.49022244G>A | CA2618605325 | KMT2D | c.382+36C>T n.1084+36C>T n.2046+36C>T n.818+36C>T c.16460+36C>T (n.16460+36C>T) c.383+36C>T (n.383+36C>T) c.1005+36C>T (n.1005+36C>T) c.1566+36C>T c.16421+36C>T (n.16421+36C>T) c.413+36C>T (n.413+36C>T) c.16409+36C>T (n.16409+36C>T) c.16412+36C>T (n.16412+36C>T) c.455+36C>T (n.455+36C>T) c.16469+36C>T (n.16469+36C>T) c.16466+36C>T (n.16466+36C>T) c.16457+36C>T (n.16457+36C>T) c.16448+36C>T (n.16448+36C>T) c.16403+36C>T (n.16403+36C>T) c.16376+36C>T (n.16376+36C>T) n.16589+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022244G>C | CA2726324480 | KMT2D | c.382+36C>G n.1084+36C>G n.2046+36C>G n.818+36C>G c.16460+36C>G (n.16460+36C>G) c.383+36C>G (n.383+36C>G) c.1005+36C>G (n.1005+36C>G) c.1566+36C>G c.16421+36C>G (n.16421+36C>G) c.413+36C>G (n.413+36C>G) c.16409+36C>G (n.16409+36C>G) c.16412+36C>G (n.16412+36C>G) c.455+36C>G (n.455+36C>G) c.16469+36C>G (n.16469+36C>G) c.16466+36C>G (n.16466+36C>G) c.16457+36C>G (n.16457+36C>G) c.16448+36C>G (n.16448+36C>G) c.16403+36C>G (n.16403+36C>G) c.16376+36C>G (n.16376+36C>G) n.16589+36C>G | dbSNP |
12 | g.49022244G>T | CA2726324478 | KMT2D | c.382+36C>A n.1084+36C>A n.2046+36C>A n.818+36C>A c.16460+36C>A (n.16460+36C>A) c.383+36C>A (n.383+36C>A) c.1005+36C>A (n.1005+36C>A) c.1566+36C>A c.16421+36C>A (n.16421+36C>A) c.413+36C>A (n.413+36C>A) c.16409+36C>A (n.16409+36C>A) c.16412+36C>A (n.16412+36C>A) c.455+36C>A (n.455+36C>A) c.16469+36C>A (n.16469+36C>A) c.16466+36C>A (n.16466+36C>A) c.16457+36C>A (n.16457+36C>A) c.16448+36C>A (n.16448+36C>A) c.16403+36C>A (n.16403+36C>A) c.16376+36C>A (n.16376+36C>A) n.16589+36C>A | dbSNP |
12 | g.49022245G>A | CA2726324579 | KMT2D | c.382+35C>T n.1084+35C>T n.2046+35C>T n.818+35C>T c.16460+35C>T (n.16460+35C>T) c.383+35C>T (n.383+35C>T) c.1005+35C>T (n.1005+35C>T) c.1566+35C>T c.16421+35C>T (n.16421+35C>T) c.413+35C>T (n.413+35C>T) c.16409+35C>T (n.16409+35C>T) c.16412+35C>T (n.16412+35C>T) c.455+35C>T (n.455+35C>T) c.16469+35C>T (n.16469+35C>T) c.16466+35C>T (n.16466+35C>T) c.16457+35C>T (n.16457+35C>T) c.16448+35C>T (n.16448+35C>T) c.16403+35C>T (n.16403+35C>T) c.16376+35C>T (n.16376+35C>T) n.16589+35C>T | dbSNP |
12 | g.49022245G>C | CA2618605327 | KMT2D | c.382+35C>G n.1084+35C>G n.2046+35C>G n.818+35C>G c.16460+35C>G (n.16460+35C>G) c.383+35C>G (n.383+35C>G) c.1005+35C>G (n.1005+35C>G) c.1566+35C>G c.16421+35C>G (n.16421+35C>G) c.413+35C>G (n.413+35C>G) c.16409+35C>G (n.16409+35C>G) c.16412+35C>G (n.16412+35C>G) c.455+35C>G (n.455+35C>G) c.16469+35C>G (n.16469+35C>G) c.16466+35C>G (n.16466+35C>G) c.16457+35C>G (n.16457+35C>G) c.16448+35C>G (n.16448+35C>G) c.16403+35C>G (n.16403+35C>G) c.16376+35C>G (n.16376+35C>G) n.16589+35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022245G>T | CA2618605328 | KMT2D | c.382+35C>A n.1084+35C>A n.2046+35C>A n.818+35C>A c.16460+35C>A (n.16460+35C>A) c.383+35C>A (n.383+35C>A) c.1005+35C>A (n.1005+35C>A) c.1566+35C>A c.16421+35C>A (n.16421+35C>A) c.413+35C>A (n.413+35C>A) c.16409+35C>A (n.16409+35C>A) c.16412+35C>A (n.16412+35C>A) c.455+35C>A (n.455+35C>A) c.16469+35C>A (n.16469+35C>A) c.16466+35C>A (n.16466+35C>A) c.16457+35C>A (n.16457+35C>A) c.16448+35C>A (n.16448+35C>A) c.16403+35C>A (n.16403+35C>A) c.16376+35C>A (n.16376+35C>A) n.16589+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022245_49022259delinsGACCACTAAATCCCT | CA2034963092 | KMT2D | c.382+21_382+35delinsAGGGATTTAGTGGTC n.1084+21_1084+35delinsAGGGATTTAGTGGTC n.2046+21_2046+35delinsAGGGATTTAGTGGTC n.818+21_818+35delinsAGGGATTTAGTGGTC c.16460+21_16460+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16460+21_16460+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.383+21_383+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.383+21_383+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.1005+21_1005+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.1005+21_1005+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.1566+21_1566+35delinsAGGGATTTAGTGGTC c.16421+21_16421+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16421+21_16421+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.413+21_413+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.413+21_413+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16409+21_16409+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16409+21_16409+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16412+21_16412+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16412+21_16412+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.455+21_455+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.455+21_455+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16469+21_16469+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16469+21_16469+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16466+21_16466+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16466+21_16466+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16457+21_16457+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16457+21_16457+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16448+21_16448+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16448+21_16448+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16403+21_16403+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16403+21_16403+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) c.16376+21_16376+35delinsAGGGATTTAGTGGTC (n.16376+21_16376+35delinsAGGGATTTAGTGGTC) n.16589+21_16589+35delinsAGGGATTTAGTGGTC | |
12 | g.49022246A>C | CA2618605329 | KMT2D | c.382+34T>G n.1084+34T>G n.2046+34T>G n.818+34T>G c.16460+34T>G (n.16460+34T>G) c.383+34T>G (n.383+34T>G) c.1005+34T>G (n.1005+34T>G) c.1566+34T>G c.16421+34T>G (n.16421+34T>G) c.413+34T>G (n.413+34T>G) c.16409+34T>G (n.16409+34T>G) c.16412+34T>G (n.16412+34T>G) c.455+34T>G (n.455+34T>G) c.16469+34T>G (n.16469+34T>G) c.16466+34T>G (n.16466+34T>G) c.16457+34T>G (n.16457+34T>G) c.16448+34T>G (n.16448+34T>G) c.16403+34T>G (n.16403+34T>G) c.16376+34T>G (n.16376+34T>G) n.16589+34T>G | gnomAD v4 |
12 | g.49022246_49022259del | CA6545375 | KMT2D | c.382+21_382+34del n.1084+21_1084+34del n.2046+21_2046+34del n.818+21_818+34del c.16460+21_16460+34del (n.16460+21_16460+34del) c.383+21_383+34del (n.383+21_383+34del) c.1005+21_1005+34del (n.1005+21_1005+34del) c.1566+21_1566+34del c.16421+21_16421+34del (n.16421+21_16421+34del) c.413+21_413+34del (n.413+21_413+34del) c.16409+21_16409+34del (n.16409+21_16409+34del) c.16412+21_16412+34del (n.16412+21_16412+34del) c.455+21_455+34del (n.455+21_455+34del) c.16469+21_16469+34del (n.16469+21_16469+34del) c.16466+21_16466+34del (n.16466+21_16466+34del) c.16457+21_16457+34del (n.16457+21_16457+34del) c.16448+21_16448+34del (n.16448+21_16448+34del) c.16403+21_16403+34del (n.16403+21_16403+34del) c.16376+21_16376+34del (n.16376+21_16376+34del) n.16589+21_16589+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022247C>A | CA2618605330 | KMT2D | c.382+33G>T n.1084+33G>T n.2046+33G>T n.818+33G>T c.16460+33G>T (n.16460+33G>T) c.383+33G>T (n.383+33G>T) c.1005+33G>T (n.1005+33G>T) c.1566+33G>T c.16421+33G>T (n.16421+33G>T) c.413+33G>T (n.413+33G>T) c.16409+33G>T (n.16409+33G>T) c.16412+33G>T (n.16412+33G>T) c.455+33G>T (n.455+33G>T) c.16469+33G>T (n.16469+33G>T) c.16466+33G>T (n.16466+33G>T) c.16457+33G>T (n.16457+33G>T) c.16448+33G>T (n.16448+33G>T) c.16403+33G>T (n.16403+33G>T) c.16376+33G>T (n.16376+33G>T) n.16589+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022247C>G | CA2726324776 | KMT2D | c.382+33G>C n.1084+33G>C n.2046+33G>C n.818+33G>C c.16460+33G>C (n.16460+33G>C) c.383+33G>C (n.383+33G>C) c.1005+33G>C (n.1005+33G>C) c.1566+33G>C c.16421+33G>C (n.16421+33G>C) c.413+33G>C (n.413+33G>C) c.16409+33G>C (n.16409+33G>C) c.16412+33G>C (n.16412+33G>C) c.455+33G>C (n.455+33G>C) c.16469+33G>C (n.16469+33G>C) c.16466+33G>C (n.16466+33G>C) c.16457+33G>C (n.16457+33G>C) c.16448+33G>C (n.16448+33G>C) c.16403+33G>C (n.16403+33G>C) c.16376+33G>C (n.16376+33G>C) n.16589+33G>C | dbSNP |
12 | g.49022247C>T | CA2726324763 | KMT2D | c.382+33G>A n.1084+33G>A n.2046+33G>A n.818+33G>A c.16460+33G>A (n.16460+33G>A) c.383+33G>A (n.383+33G>A) c.1005+33G>A (n.1005+33G>A) c.1566+33G>A c.16421+33G>A (n.16421+33G>A) c.413+33G>A (n.413+33G>A) c.16409+33G>A (n.16409+33G>A) c.16412+33G>A (n.16412+33G>A) c.455+33G>A (n.455+33G>A) c.16469+33G>A (n.16469+33G>A) c.16466+33G>A (n.16466+33G>A) c.16457+33G>A (n.16457+33G>A) c.16448+33G>A (n.16448+33G>A) c.16403+33G>A (n.16403+33G>A) c.16376+33G>A (n.16376+33G>A) n.16589+33G>A | dbSNP |
12 | g.49022248C>A | CA2726052635 | KMT2D | c.382+32G>T n.1084+32G>T n.2046+32G>T n.818+32G>T c.16460+32G>T (n.16460+32G>T) c.383+32G>T (n.383+32G>T) c.1005+32G>T (n.1005+32G>T) c.1566+32G>T c.16421+32G>T (n.16421+32G>T) c.413+32G>T (n.413+32G>T) c.16409+32G>T (n.16409+32G>T) c.16412+32G>T (n.16412+32G>T) c.455+32G>T (n.455+32G>T) c.16469+32G>T (n.16469+32G>T) c.16466+32G>T (n.16466+32G>T) c.16457+32G>T (n.16457+32G>T) c.16448+32G>T (n.16448+32G>T) c.16403+32G>T (n.16403+32G>T) c.16376+32G>T (n.16376+32G>T) n.16589+32G>T | dbSNP |
12 | g.49022248C= | CA2034963093 | KMT2D | c.382+32G= n.1084+32G= n.2046+32G= n.818+32G= c.16460+32G= (n.16460+32G=) c.383+32G= (n.383+32G=) c.1005+32G= (n.1005+32G=) c.1566+32G= c.16421+32G= (n.16421+32G=) c.413+32G= (n.413+32G=) c.16409+32G= (n.16409+32G=) c.16412+32G= (n.16412+32G=) c.455+32G= (n.455+32G=) c.16469+32G= (n.16469+32G=) c.16466+32G= (n.16466+32G=) c.16457+32G= (n.16457+32G=) c.16448+32G= (n.16448+32G=) c.16403+32G= (n.16403+32G=) c.16376+32G= (n.16376+32G=) n.16589+32G= | |
12 | g.49022248C>G | CA2726052633 | KMT2D | c.382+32G>C n.1084+32G>C n.2046+32G>C n.818+32G>C c.16460+32G>C (n.16460+32G>C) c.383+32G>C (n.383+32G>C) c.1005+32G>C (n.1005+32G>C) c.1566+32G>C c.16421+32G>C (n.16421+32G>C) c.413+32G>C (n.413+32G>C) c.16409+32G>C (n.16409+32G>C) c.16412+32G>C (n.16412+32G>C) c.455+32G>C (n.455+32G>C) c.16469+32G>C (n.16469+32G>C) c.16466+32G>C (n.16466+32G>C) c.16457+32G>C (n.16457+32G>C) c.16448+32G>C (n.16448+32G>C) c.16403+32G>C (n.16403+32G>C) c.16376+32G>C (n.16376+32G>C) n.16589+32G>C | dbSNP |
12 | g.49022248C>T | CA6545376 | KMT2D | c.382+32G>A n.1084+32G>A n.2046+32G>A n.818+32G>A c.16460+32G>A (n.16460+32G>A) c.383+32G>A (n.383+32G>A) c.1005+32G>A (n.1005+32G>A) c.1566+32G>A c.16421+32G>A (n.16421+32G>A) c.413+32G>A (n.413+32G>A) c.16409+32G>A (n.16409+32G>A) c.16412+32G>A (n.16412+32G>A) c.455+32G>A (n.455+32G>A) c.16469+32G>A (n.16469+32G>A) c.16466+32G>A (n.16466+32G>A) c.16457+32G>A (n.16457+32G>A) c.16448+32G>A (n.16448+32G>A) c.16403+32G>A (n.16403+32G>A) c.16376+32G>A (n.16376+32G>A) n.16589+32G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022249A= | CA2034963094 | KMT2D | c.382+31T= n.1084+31T= n.2046+31T= n.818+31T= c.16460+31T= (n.16460+31T=) c.383+31T= (n.383+31T=) c.1005+31T= (n.1005+31T=) c.1566+31T= c.16421+31T= (n.16421+31T=) c.413+31T= (n.413+31T=) c.16409+31T= (n.16409+31T=) c.16412+31T= (n.16412+31T=) c.455+31T= (n.455+31T=) c.16469+31T= (n.16469+31T=) c.16466+31T= (n.16466+31T=) c.16457+31T= (n.16457+31T=) c.16448+31T= (n.16448+31T=) c.16403+31T= (n.16403+31T=) c.16376+31T= (n.16376+31T=) n.16589+31T= | |
12 | g.49022249A>C | CA2501339302 | KMT2D | c.382+31T>G n.1084+31T>G n.2046+31T>G n.818+31T>G c.16460+31T>G (n.16460+31T>G) c.383+31T>G (n.383+31T>G) c.1005+31T>G (n.1005+31T>G) c.1566+31T>G c.16421+31T>G (n.16421+31T>G) c.413+31T>G (n.413+31T>G) c.16409+31T>G (n.16409+31T>G) c.16412+31T>G (n.16412+31T>G) c.455+31T>G (n.455+31T>G) c.16469+31T>G (n.16469+31T>G) c.16466+31T>G (n.16466+31T>G) c.16457+31T>G (n.16457+31T>G) c.16448+31T>G (n.16448+31T>G) c.16403+31T>G (n.16403+31T>G) c.16376+31T>G (n.16376+31T>G) n.16589+31T>G | |
12 | g.49022249A>G | CA2618605332 | KMT2D | c.382+31T>C n.1084+31T>C n.2046+31T>C n.818+31T>C c.16460+31T>C (n.16460+31T>C) c.383+31T>C (n.383+31T>C) c.1005+31T>C (n.1005+31T>C) c.1566+31T>C c.16421+31T>C (n.16421+31T>C) c.413+31T>C (n.413+31T>C) c.16409+31T>C (n.16409+31T>C) c.16412+31T>C (n.16412+31T>C) c.455+31T>C (n.455+31T>C) c.16469+31T>C (n.16469+31T>C) c.16466+31T>C (n.16466+31T>C) c.16457+31T>C (n.16457+31T>C) c.16448+31T>C (n.16448+31T>C) c.16403+31T>C (n.16403+31T>C) c.16376+31T>C (n.16376+31T>C) n.16589+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022249A>T | CA605233841 | KMT2D | c.382+31T>A n.1084+31T>A n.2046+31T>A n.818+31T>A c.16460+31T>A (n.16460+31T>A) c.383+31T>A (n.383+31T>A) c.1005+31T>A (n.1005+31T>A) c.1566+31T>A c.16421+31T>A (n.16421+31T>A) c.413+31T>A (n.413+31T>A) c.16409+31T>A (n.16409+31T>A) c.16412+31T>A (n.16412+31T>A) c.455+31T>A (n.455+31T>A) c.16469+31T>A (n.16469+31T>A) c.16466+31T>A (n.16466+31T>A) c.16457+31T>A (n.16457+31T>A) c.16448+31T>A (n.16448+31T>A) c.16403+31T>A (n.16403+31T>A) c.16376+31T>A (n.16376+31T>A) n.16589+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022250C>A | CA2726324805 | KMT2D | c.382+30G>T n.1084+30G>T n.2046+30G>T n.818+30G>T c.16460+30G>T (n.16460+30G>T) c.383+30G>T (n.383+30G>T) c.1005+30G>T (n.1005+30G>T) c.1566+30G>T c.16421+30G>T (n.16421+30G>T) c.413+30G>T (n.413+30G>T) c.16409+30G>T (n.16409+30G>T) c.16412+30G>T (n.16412+30G>T) c.455+30G>T (n.455+30G>T) c.16469+30G>T (n.16469+30G>T) c.16466+30G>T (n.16466+30G>T) c.16457+30G>T (n.16457+30G>T) c.16448+30G>T (n.16448+30G>T) c.16403+30G>T (n.16403+30G>T) c.16376+30G>T (n.16376+30G>T) n.16589+30G>T | dbSNP |
12 | g.49022250C>G | CA2726324803 | KMT2D | c.382+30G>C n.1084+30G>C n.2046+30G>C n.818+30G>C c.16460+30G>C (n.16460+30G>C) c.383+30G>C (n.383+30G>C) c.1005+30G>C (n.1005+30G>C) c.1566+30G>C c.16421+30G>C (n.16421+30G>C) c.413+30G>C (n.413+30G>C) c.16409+30G>C (n.16409+30G>C) c.16412+30G>C (n.16412+30G>C) c.455+30G>C (n.455+30G>C) c.16469+30G>C (n.16469+30G>C) c.16466+30G>C (n.16466+30G>C) c.16457+30G>C (n.16457+30G>C) c.16448+30G>C (n.16448+30G>C) c.16403+30G>C (n.16403+30G>C) c.16376+30G>C (n.16376+30G>C) n.16589+30G>C | dbSNP |
12 | g.49022250C>T | CA2726324922 | KMT2D | c.382+30G>A n.1084+30G>A n.2046+30G>A n.818+30G>A c.16460+30G>A (n.16460+30G>A) c.383+30G>A (n.383+30G>A) c.1005+30G>A (n.1005+30G>A) c.1566+30G>A c.16421+30G>A (n.16421+30G>A) c.413+30G>A (n.413+30G>A) c.16409+30G>A (n.16409+30G>A) c.16412+30G>A (n.16412+30G>A) c.455+30G>A (n.455+30G>A) c.16469+30G>A (n.16469+30G>A) c.16466+30G>A (n.16466+30G>A) c.16457+30G>A (n.16457+30G>A) c.16448+30G>A (n.16448+30G>A) c.16403+30G>A (n.16403+30G>A) c.16376+30G>A (n.16376+30G>A) n.16589+30G>A | dbSNP |
12 | g.49022251T>C | CA2034963096 | KMT2D | c.382+29A>G n.1084+29A>G n.2046+29A>G n.818+29A>G c.16460+29A>G (n.16460+29A>G) c.383+29A>G (n.383+29A>G) c.1005+29A>G (n.1005+29A>G) c.1566+29A>G c.16421+29A>G (n.16421+29A>G) c.413+29A>G (n.413+29A>G) c.16409+29A>G (n.16409+29A>G) c.16412+29A>G (n.16412+29A>G) c.455+29A>G (n.455+29A>G) c.16469+29A>G (n.16469+29A>G) c.16466+29A>G (n.16466+29A>G) c.16457+29A>G (n.16457+29A>G) c.16448+29A>G (n.16448+29A>G) c.16403+29A>G (n.16403+29A>G) c.16376+29A>G (n.16376+29A>G) n.16589+29A>G | dbSNP |
12 | g.49022251T>G | CA2618605335 | KMT2D | c.382+29A>C n.1084+29A>C n.2046+29A>C n.818+29A>C c.16460+29A>C (n.16460+29A>C) c.383+29A>C (n.383+29A>C) c.1005+29A>C (n.1005+29A>C) c.1566+29A>C c.16421+29A>C (n.16421+29A>C) c.413+29A>C (n.413+29A>C) c.16409+29A>C (n.16409+29A>C) c.16412+29A>C (n.16412+29A>C) c.455+29A>C (n.455+29A>C) c.16469+29A>C (n.16469+29A>C) c.16466+29A>C (n.16466+29A>C) c.16457+29A>C (n.16457+29A>C) c.16448+29A>C (n.16448+29A>C) c.16403+29A>C (n.16403+29A>C) c.16376+29A>C (n.16376+29A>C) n.16589+29A>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022251T= | CA2034963095 | KMT2D | c.382+29A= n.1084+29A= n.2046+29A= n.818+29A= c.16460+29A= (n.16460+29A=) c.383+29A= (n.383+29A=) c.1005+29A= (n.1005+29A=) c.1566+29A= c.16421+29A= (n.16421+29A=) c.413+29A= (n.413+29A=) c.16409+29A= (n.16409+29A=) c.16412+29A= (n.16412+29A=) c.455+29A= (n.455+29A=) c.16469+29A= (n.16469+29A=) c.16466+29A= (n.16466+29A=) c.16457+29A= (n.16457+29A=) c.16448+29A= (n.16448+29A=) c.16403+29A= (n.16403+29A=) c.16376+29A= (n.16376+29A=) n.16589+29A= | |
12 | g.49022252A>G | CA2726324924 | KMT2D | c.382+28T>C n.1084+28T>C n.2046+28T>C n.818+28T>C c.16460+28T>C (n.16460+28T>C) c.383+28T>C (n.383+28T>C) c.1005+28T>C (n.1005+28T>C) c.1566+28T>C c.16421+28T>C (n.16421+28T>C) c.413+28T>C (n.413+28T>C) c.16409+28T>C (n.16409+28T>C) c.16412+28T>C (n.16412+28T>C) c.455+28T>C (n.455+28T>C) c.16469+28T>C (n.16469+28T>C) c.16466+28T>C (n.16466+28T>C) c.16457+28T>C (n.16457+28T>C) c.16448+28T>C (n.16448+28T>C) c.16403+28T>C (n.16403+28T>C) c.16376+28T>C (n.16376+28T>C) n.16589+28T>C | dbSNP |
12 | g.49022253A>T | CA2726324926 | KMT2D | c.382+27T>A n.1084+27T>A n.2046+27T>A n.818+27T>A c.16460+27T>A (n.16460+27T>A) c.383+27T>A (n.383+27T>A) c.1005+27T>A (n.1005+27T>A) c.1566+27T>A c.16421+27T>A (n.16421+27T>A) c.413+27T>A (n.413+27T>A) c.16409+27T>A (n.16409+27T>A) c.16412+27T>A (n.16412+27T>A) c.455+27T>A (n.455+27T>A) c.16469+27T>A (n.16469+27T>A) c.16466+27T>A (n.16466+27T>A) c.16457+27T>A (n.16457+27T>A) c.16448+27T>A (n.16448+27T>A) c.16403+27T>A (n.16403+27T>A) c.16376+27T>A (n.16376+27T>A) n.16589+27T>A | dbSNP |
12 | g.49022254A= | CA2034963098 | KMT2D | c.382+26T= n.1084+26T= n.2046+26T= n.818+26T= c.16460+26T= (n.16460+26T=) c.383+26T= (n.383+26T=) c.1005+26T= (n.1005+26T=) c.1566+26T= c.16421+26T= (n.16421+26T=) c.413+26T= (n.413+26T=) c.16409+26T= (n.16409+26T=) c.16412+26T= (n.16412+26T=) c.455+26T= (n.455+26T=) c.16469+26T= (n.16469+26T=) c.16466+26T= (n.16466+26T=) c.16457+26T= (n.16457+26T=) c.16448+26T= (n.16448+26T=) c.16403+26T= (n.16403+26T=) c.16376+26T= (n.16376+26T=) n.16589+26T= | |
12 | g.49022254A>C | CA6545377 | KMT2D | c.382+26T>G n.1084+26T>G n.2046+26T>G n.818+26T>G c.16460+26T>G (n.16460+26T>G) c.383+26T>G (n.383+26T>G) c.1005+26T>G (n.1005+26T>G) c.1566+26T>G c.16421+26T>G (n.16421+26T>G) c.413+26T>G (n.413+26T>G) c.16409+26T>G (n.16409+26T>G) c.16412+26T>G (n.16412+26T>G) c.455+26T>G (n.455+26T>G) c.16469+26T>G (n.16469+26T>G) c.16466+26T>G (n.16466+26T>G) c.16457+26T>G (n.16457+26T>G) c.16448+26T>G (n.16448+26T>G) c.16403+26T>G (n.16403+26T>G) c.16376+26T>G (n.16376+26T>G) n.16589+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022254A>G | CA2726057883 | KMT2D | c.382+26T>C n.1084+26T>C n.2046+26T>C n.818+26T>C c.16460+26T>C (n.16460+26T>C) c.383+26T>C (n.383+26T>C) c.1005+26T>C (n.1005+26T>C) c.1566+26T>C c.16421+26T>C (n.16421+26T>C) c.413+26T>C (n.413+26T>C) c.16409+26T>C (n.16409+26T>C) c.16412+26T>C (n.16412+26T>C) c.455+26T>C (n.455+26T>C) c.16469+26T>C (n.16469+26T>C) c.16466+26T>C (n.16466+26T>C) c.16457+26T>C (n.16457+26T>C) c.16448+26T>C (n.16448+26T>C) c.16403+26T>C (n.16403+26T>C) c.16376+26T>C (n.16376+26T>C) n.16589+26T>C | dbSNP |
12 | g.49022254A>T | CA2618605336 | KMT2D | c.382+26T>A n.1084+26T>A n.2046+26T>A n.818+26T>A c.16460+26T>A (n.16460+26T>A) c.383+26T>A (n.383+26T>A) c.1005+26T>A (n.1005+26T>A) c.1566+26T>A c.16421+26T>A (n.16421+26T>A) c.413+26T>A (n.413+26T>A) c.16409+26T>A (n.16409+26T>A) c.16412+26T>A (n.16412+26T>A) c.455+26T>A (n.455+26T>A) c.16469+26T>A (n.16469+26T>A) c.16466+26T>A (n.16466+26T>A) c.16457+26T>A (n.16457+26T>A) c.16448+26T>A (n.16448+26T>A) c.16403+26T>A (n.16403+26T>A) c.16376+26T>A (n.16376+26T>A) n.16589+26T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022255T>C | CA2034963101 | KMT2D | c.382+25A>G n.1084+25A>G n.2046+25A>G n.818+25A>G c.16460+25A>G (n.16460+25A>G) c.383+25A>G (n.383+25A>G) c.1005+25A>G (n.1005+25A>G) c.1566+25A>G c.16421+25A>G (n.16421+25A>G) c.413+25A>G (n.413+25A>G) c.16409+25A>G (n.16409+25A>G) c.16412+25A>G (n.16412+25A>G) c.455+25A>G (n.455+25A>G) c.16469+25A>G (n.16469+25A>G) c.16466+25A>G (n.16466+25A>G) c.16457+25A>G (n.16457+25A>G) c.16448+25A>G (n.16448+25A>G) c.16403+25A>G (n.16403+25A>G) c.16376+25A>G (n.16376+25A>G) n.16589+25A>G | dbSNP |
12 | g.49022255T= | CA2034963100 | KMT2D | c.382+25A= n.1084+25A= n.2046+25A= n.818+25A= c.16460+25A= (n.16460+25A=) c.383+25A= (n.383+25A=) c.1005+25A= (n.1005+25A=) c.1566+25A= c.16421+25A= (n.16421+25A=) c.413+25A= (n.413+25A=) c.16409+25A= (n.16409+25A=) c.16412+25A= (n.16412+25A=) c.455+25A= (n.455+25A=) c.16469+25A= (n.16469+25A=) c.16466+25A= (n.16466+25A=) c.16457+25A= (n.16457+25A=) c.16448+25A= (n.16448+25A=) c.16403+25A= (n.16403+25A=) c.16376+25A= (n.16376+25A=) n.16589+25A= | |
12 | g.49022256C>A | CA2726106003 | KMT2D | c.382+24G>T n.1084+24G>T n.2046+24G>T n.818+24G>T c.16460+24G>T (n.16460+24G>T) c.383+24G>T (n.383+24G>T) c.1005+24G>T (n.1005+24G>T) c.1566+24G>T c.16421+24G>T (n.16421+24G>T) c.413+24G>T (n.413+24G>T) c.16409+24G>T (n.16409+24G>T) c.16412+24G>T (n.16412+24G>T) c.455+24G>T (n.455+24G>T) c.16469+24G>T (n.16469+24G>T) c.16466+24G>T (n.16466+24G>T) c.16457+24G>T (n.16457+24G>T) c.16448+24G>T (n.16448+24G>T) c.16403+24G>T (n.16403+24G>T) c.16376+24G>T (n.16376+24G>T) n.16589+24G>T | dbSNP |
12 | g.49022256C= | CA2034963103 | KMT2D | c.382+24G= n.1084+24G= n.2046+24G= n.818+24G= c.16460+24G= (n.16460+24G=) c.383+24G= (n.383+24G=) c.1005+24G= (n.1005+24G=) c.1566+24G= c.16421+24G= (n.16421+24G=) c.413+24G= (n.413+24G=) c.16409+24G= (n.16409+24G=) c.16412+24G= (n.16412+24G=) c.455+24G= (n.455+24G=) c.16469+24G= (n.16469+24G=) c.16466+24G= (n.16466+24G=) c.16457+24G= (n.16457+24G=) c.16448+24G= (n.16448+24G=) c.16403+24G= (n.16403+24G=) c.16376+24G= (n.16376+24G=) n.16589+24G= | |
12 | g.49022256C>G | CA2726106002 | KMT2D | c.382+24G>C n.1084+24G>C n.2046+24G>C n.818+24G>C c.16460+24G>C (n.16460+24G>C) c.383+24G>C (n.383+24G>C) c.1005+24G>C (n.1005+24G>C) c.1566+24G>C c.16421+24G>C (n.16421+24G>C) c.413+24G>C (n.413+24G>C) c.16409+24G>C (n.16409+24G>C) c.16412+24G>C (n.16412+24G>C) c.455+24G>C (n.455+24G>C) c.16469+24G>C (n.16469+24G>C) c.16466+24G>C (n.16466+24G>C) c.16457+24G>C (n.16457+24G>C) c.16448+24G>C (n.16448+24G>C) c.16403+24G>C (n.16403+24G>C) c.16376+24G>C (n.16376+24G>C) n.16589+24G>C | dbSNP |
12 | g.49022256C>T | CA2034963104 | KMT2D | c.382+24G>A n.1084+24G>A n.2046+24G>A n.818+24G>A c.16460+24G>A (n.16460+24G>A) c.383+24G>A (n.383+24G>A) c.1005+24G>A (n.1005+24G>A) c.1566+24G>A c.16421+24G>A (n.16421+24G>A) c.413+24G>A (n.413+24G>A) c.16409+24G>A (n.16409+24G>A) c.16412+24G>A (n.16412+24G>A) c.455+24G>A (n.455+24G>A) c.16469+24G>A (n.16469+24G>A) c.16466+24G>A (n.16466+24G>A) c.16457+24G>A (n.16457+24G>A) c.16448+24G>A (n.16448+24G>A) c.16403+24G>A (n.16403+24G>A) c.16376+24G>A (n.16376+24G>A) n.16589+24G>A | dbSNP |
12 | g.49022257C>A | CA2726324957 | KMT2D | c.382+23G>T n.1084+23G>T n.2046+23G>T n.818+23G>T c.16460+23G>T (n.16460+23G>T) c.383+23G>T (n.383+23G>T) c.1005+23G>T (n.1005+23G>T) c.1566+23G>T c.16421+23G>T (n.16421+23G>T) c.413+23G>T (n.413+23G>T) c.16409+23G>T (n.16409+23G>T) c.16412+23G>T (n.16412+23G>T) c.455+23G>T (n.455+23G>T) c.16469+23G>T (n.16469+23G>T) c.16466+23G>T (n.16466+23G>T) c.16457+23G>T (n.16457+23G>T) c.16448+23G>T (n.16448+23G>T) c.16403+23G>T (n.16403+23G>T) c.16376+23G>T (n.16376+23G>T) n.16589+23G>T | dbSNP |
12 | g.49022257C>G | CA2618605338 | KMT2D | c.382+23G>C n.1084+23G>C n.2046+23G>C n.818+23G>C c.16460+23G>C (n.16460+23G>C) c.383+23G>C (n.383+23G>C) c.1005+23G>C (n.1005+23G>C) c.1566+23G>C c.16421+23G>C (n.16421+23G>C) c.413+23G>C (n.413+23G>C) c.16409+23G>C (n.16409+23G>C) c.16412+23G>C (n.16412+23G>C) c.455+23G>C (n.455+23G>C) c.16469+23G>C (n.16469+23G>C) c.16466+23G>C (n.16466+23G>C) c.16457+23G>C (n.16457+23G>C) c.16448+23G>C (n.16448+23G>C) c.16403+23G>C (n.16403+23G>C) c.16376+23G>C (n.16376+23G>C) n.16589+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022257C>T | CA2524811626 | KMT2D | c.382+23G>A n.1084+23G>A n.2046+23G>A n.818+23G>A c.16460+23G>A (n.16460+23G>A) c.383+23G>A (n.383+23G>A) c.1005+23G>A (n.1005+23G>A) c.1566+23G>A c.16421+23G>A (n.16421+23G>A) c.413+23G>A (n.413+23G>A) c.16409+23G>A (n.16409+23G>A) c.16412+23G>A (n.16412+23G>A) c.455+23G>A (n.455+23G>A) c.16469+23G>A (n.16469+23G>A) c.16466+23G>A (n.16466+23G>A) c.16457+23G>A (n.16457+23G>A) c.16448+23G>A (n.16448+23G>A) c.16403+23G>A (n.16403+23G>A) c.16376+23G>A (n.16376+23G>A) n.16589+23G>A | dbSNP |
12 | g.49022258C>A | CA2726325338 | KMT2D | c.382+22G>T n.1084+22G>T n.2046+22G>T n.818+22G>T c.16460+22G>T (n.16460+22G>T) c.383+22G>T (n.383+22G>T) c.1005+22G>T (n.1005+22G>T) c.1566+22G>T c.16421+22G>T (n.16421+22G>T) c.413+22G>T (n.413+22G>T) c.16409+22G>T (n.16409+22G>T) c.16412+22G>T (n.16412+22G>T) c.455+22G>T (n.455+22G>T) c.16469+22G>T (n.16469+22G>T) c.16466+22G>T (n.16466+22G>T) c.16457+22G>T (n.16457+22G>T) c.16448+22G>T (n.16448+22G>T) c.16403+22G>T (n.16403+22G>T) c.16376+22G>T (n.16376+22G>T) n.16589+22G>T | dbSNP |
12 | g.49022258C= | CA2034963105 | KMT2D | c.382+22G= n.1084+22G= n.2046+22G= n.818+22G= c.16460+22G= (n.16460+22G=) c.383+22G= (n.383+22G=) c.1005+22G= (n.1005+22G=) c.1566+22G= c.16421+22G= (n.16421+22G=) c.413+22G= (n.413+22G=) c.16409+22G= (n.16409+22G=) c.16412+22G= (n.16412+22G=) c.455+22G= (n.455+22G=) c.16469+22G= (n.16469+22G=) c.16466+22G= (n.16466+22G=) c.16457+22G= (n.16457+22G=) c.16448+22G= (n.16448+22G=) c.16403+22G= (n.16403+22G=) c.16376+22G= (n.16376+22G=) n.16589+22G= | |
12 | g.49022258C>G | CA2726325154 | KMT2D | c.382+22G>C n.1084+22G>C n.2046+22G>C n.818+22G>C c.16460+22G>C (n.16460+22G>C) c.383+22G>C (n.383+22G>C) c.1005+22G>C (n.1005+22G>C) c.1566+22G>C c.16421+22G>C (n.16421+22G>C) c.413+22G>C (n.413+22G>C) c.16409+22G>C (n.16409+22G>C) c.16412+22G>C (n.16412+22G>C) c.455+22G>C (n.455+22G>C) c.16469+22G>C (n.16469+22G>C) c.16466+22G>C (n.16466+22G>C) c.16457+22G>C (n.16457+22G>C) c.16448+22G>C (n.16448+22G>C) c.16403+22G>C (n.16403+22G>C) c.16376+22G>C (n.16376+22G>C) n.16589+22G>C | dbSNP |
12 | g.49022258C>T | CA2726325152 | KMT2D | c.382+22G>A n.1084+22G>A n.2046+22G>A n.818+22G>A c.16460+22G>A (n.16460+22G>A) c.383+22G>A (n.383+22G>A) c.1005+22G>A (n.1005+22G>A) c.1566+22G>A c.16421+22G>A (n.16421+22G>A) c.413+22G>A (n.413+22G>A) c.16409+22G>A (n.16409+22G>A) c.16412+22G>A (n.16412+22G>A) c.455+22G>A (n.455+22G>A) c.16469+22G>A (n.16469+22G>A) c.16466+22G>A (n.16466+22G>A) c.16457+22G>A (n.16457+22G>A) c.16448+22G>A (n.16448+22G>A) c.16403+22G>A (n.16403+22G>A) c.16376+22G>A (n.16376+22G>A) n.16589+22G>A | dbSNP |
12 | g.49022259T>C | CA2726084413 | KMT2D | c.382+21A>G n.1084+21A>G n.2046+21A>G n.818+21A>G c.16460+21A>G (n.16460+21A>G) c.383+21A>G (n.383+21A>G) c.1005+21A>G (n.1005+21A>G) c.1566+21A>G c.16421+21A>G (n.16421+21A>G) c.413+21A>G (n.413+21A>G) c.16409+21A>G (n.16409+21A>G) c.16412+21A>G (n.16412+21A>G) c.455+21A>G (n.455+21A>G) c.16469+21A>G (n.16469+21A>G) c.16466+21A>G (n.16466+21A>G) c.16457+21A>G (n.16457+21A>G) c.16448+21A>G (n.16448+21A>G) c.16403+21A>G (n.16403+21A>G) c.16376+21A>G (n.16376+21A>G) n.16589+21A>G | dbSNP |
12 | g.49022259T>G | CA605233842 | KMT2D | c.382+21A>C n.1084+21A>C n.2046+21A>C n.818+21A>C c.16460+21A>C (n.16460+21A>C) c.383+21A>C (n.383+21A>C) c.1005+21A>C (n.1005+21A>C) c.1566+21A>C c.16421+21A>C (n.16421+21A>C) c.413+21A>C (n.413+21A>C) c.16409+21A>C (n.16409+21A>C) c.16412+21A>C (n.16412+21A>C) c.455+21A>C (n.455+21A>C) c.16469+21A>C (n.16469+21A>C) c.16466+21A>C (n.16466+21A>C) c.16457+21A>C (n.16457+21A>C) c.16448+21A>C (n.16448+21A>C) c.16403+21A>C (n.16403+21A>C) c.16376+21A>C (n.16376+21A>C) n.16589+21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022259T= | CA2034963107 | KMT2D | c.382+21A= n.1084+21A= n.2046+21A= n.818+21A= c.16460+21A= (n.16460+21A=) c.383+21A= (n.383+21A=) c.1005+21A= (n.1005+21A=) c.1566+21A= c.16421+21A= (n.16421+21A=) c.413+21A= (n.413+21A=) c.16409+21A= (n.16409+21A=) c.16412+21A= (n.16412+21A=) c.455+21A= (n.455+21A=) c.16469+21A= (n.16469+21A=) c.16466+21A= (n.16466+21A=) c.16457+21A= (n.16457+21A=) c.16448+21A= (n.16448+21A=) c.16403+21A= (n.16403+21A=) c.16376+21A= (n.16376+21A=) n.16589+21A= | |
12 | g.49022259dup | CA2034963106 | KMT2D | c.382+21dup n.1084+21dup n.2046+21dup n.818+21dup c.16460+21dup (n.16460+21dup) c.383+21dup (n.383+21dup) c.1005+21dup (n.1005+21dup) c.1566+21dup c.16421+21dup (n.16421+21dup) c.413+21dup (n.413+21dup) c.16409+21dup (n.16409+21dup) c.16412+21dup (n.16412+21dup) c.455+21dup (n.455+21dup) c.16469+21dup (n.16469+21dup) c.16466+21dup (n.16466+21dup) c.16457+21dup (n.16457+21dup) c.16448+21dup (n.16448+21dup) c.16403+21dup (n.16403+21dup) c.16376+21dup (n.16376+21dup) n.16589+21dup | dbSNP |
12 | g.49022260C>A | CA2726325374 | KMT2D | c.382+20G>T n.1084+20G>T n.2046+20G>T n.818+20G>T c.16460+20G>T (n.16460+20G>T) c.383+20G>T (n.383+20G>T) c.1005+20G>T (n.1005+20G>T) c.1566+20G>T c.16421+20G>T (n.16421+20G>T) c.413+20G>T (n.413+20G>T) c.16409+20G>T (n.16409+20G>T) c.16412+20G>T (n.16412+20G>T) c.455+20G>T (n.455+20G>T) c.16469+20G>T (n.16469+20G>T) c.16466+20G>T (n.16466+20G>T) c.16457+20G>T (n.16457+20G>T) c.16448+20G>T (n.16448+20G>T) c.16403+20G>T (n.16403+20G>T) c.16376+20G>T (n.16376+20G>T) n.16589+20G>T | dbSNP |
12 | g.49022260C>G | CA2726325377 | KMT2D | c.382+20G>C n.1084+20G>C n.2046+20G>C n.818+20G>C c.16460+20G>C (n.16460+20G>C) c.383+20G>C (n.383+20G>C) c.1005+20G>C (n.1005+20G>C) c.1566+20G>C c.16421+20G>C (n.16421+20G>C) c.413+20G>C (n.413+20G>C) c.16409+20G>C (n.16409+20G>C) c.16412+20G>C (n.16412+20G>C) c.455+20G>C (n.455+20G>C) c.16469+20G>C (n.16469+20G>C) c.16466+20G>C (n.16466+20G>C) c.16457+20G>C (n.16457+20G>C) c.16448+20G>C (n.16448+20G>C) c.16403+20G>C (n.16403+20G>C) c.16376+20G>C (n.16376+20G>C) n.16589+20G>C | dbSNP |
12 | g.49022260C>T | CA2726325371 | KMT2D | c.382+20G>A n.1084+20G>A n.2046+20G>A n.818+20G>A c.16460+20G>A (n.16460+20G>A) c.383+20G>A (n.383+20G>A) c.1005+20G>A (n.1005+20G>A) c.1566+20G>A c.16421+20G>A (n.16421+20G>A) c.413+20G>A (n.413+20G>A) c.16409+20G>A (n.16409+20G>A) c.16412+20G>A (n.16412+20G>A) c.455+20G>A (n.455+20G>A) c.16469+20G>A (n.16469+20G>A) c.16466+20G>A (n.16466+20G>A) c.16457+20G>A (n.16457+20G>A) c.16448+20G>A (n.16448+20G>A) c.16403+20G>A (n.16403+20G>A) c.16376+20G>A (n.16376+20G>A) n.16589+20G>A | dbSNP |
12 | g.49022262T>A | CA947433337 | KMT2D | c.382+18A>T n.1084+18A>T n.2046+18A>T n.818+18A>T c.16460+18A>T (n.16460+18A>T) c.383+18A>T (n.383+18A>T) c.1005+18A>T (n.1005+18A>T) c.1566+18A>T c.16421+18A>T (n.16421+18A>T) c.413+18A>T (n.413+18A>T) c.16409+18A>T (n.16409+18A>T) c.16412+18A>T (n.16412+18A>T) c.455+18A>T (n.455+18A>T) c.16469+18A>T (n.16469+18A>T) c.16466+18A>T (n.16466+18A>T) c.16457+18A>T (n.16457+18A>T) c.16448+18A>T (n.16448+18A>T) c.16403+18A>T (n.16403+18A>T) c.16376+18A>T (n.16376+18A>T) n.16589+18A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022262T= | CA2034963108 | KMT2D | c.382+18A= n.1084+18A= n.2046+18A= n.818+18A= c.16460+18A= (n.16460+18A=) c.383+18A= (n.383+18A=) c.1005+18A= (n.1005+18A=) c.1566+18A= c.16421+18A= (n.16421+18A=) c.413+18A= (n.413+18A=) c.16409+18A= (n.16409+18A=) c.16412+18A= (n.16412+18A=) c.455+18A= (n.455+18A=) c.16469+18A= (n.16469+18A=) c.16466+18A= (n.16466+18A=) c.16457+18A= (n.16457+18A=) c.16448+18A= (n.16448+18A=) c.16403+18A= (n.16403+18A=) c.16376+18A= (n.16376+18A=) n.16589+18A= | |
12 | g.49022263_49022264delinsTC | CA2034963109 | KMT2D | c.382+16_382+17delinsGA n.1084+16_1084+17delinsGA n.2046+16_2046+17delinsGA n.818+16_818+17delinsGA c.16460+16_16460+17delinsGA (n.16460+16_16460+17delinsGA) c.383+16_383+17delinsGA (n.383+16_383+17delinsGA) c.1005+16_1005+17delinsGA (n.1005+16_1005+17delinsGA) c.1566+16_1566+17delinsGA c.16421+16_16421+17delinsGA (n.16421+16_16421+17delinsGA) c.413+16_413+17delinsGA (n.413+16_413+17delinsGA) c.16409+16_16409+17delinsGA (n.16409+16_16409+17delinsGA) c.16412+16_16412+17delinsGA (n.16412+16_16412+17delinsGA) c.455+16_455+17delinsGA (n.455+16_455+17delinsGA) c.16469+16_16469+17delinsGA (n.16469+16_16469+17delinsGA) c.16466+16_16466+17delinsGA (n.16466+16_16466+17delinsGA) c.16457+16_16457+17delinsGA (n.16457+16_16457+17delinsGA) c.16448+16_16448+17delinsGA (n.16448+16_16448+17delinsGA) c.16403+16_16403+17delinsGA (n.16403+16_16403+17delinsGA) c.16376+16_16376+17delinsGA (n.16376+16_16376+17delinsGA) n.16589+16_16589+17delinsGA | |
12 | g.49022263_49022265delinsTCC | CA2034963110 | KMT2D | c.382+15_382+17delinsGGA n.1084+15_1084+17delinsGGA n.2046+15_2046+17delinsGGA n.818+15_818+17delinsGGA c.16460+15_16460+17delinsGGA (n.16460+15_16460+17delinsGGA) c.383+15_383+17delinsGGA (n.383+15_383+17delinsGGA) c.1005+15_1005+17delinsGGA (n.1005+15_1005+17delinsGGA) c.1566+15_1566+17delinsGGA c.16421+15_16421+17delinsGGA (n.16421+15_16421+17delinsGGA) c.413+15_413+17delinsGGA (n.413+15_413+17delinsGGA) c.16409+15_16409+17delinsGGA (n.16409+15_16409+17delinsGGA) c.16412+15_16412+17delinsGGA (n.16412+15_16412+17delinsGGA) c.455+15_455+17delinsGGA (n.455+15_455+17delinsGGA) c.16469+15_16469+17delinsGGA (n.16469+15_16469+17delinsGGA) c.16466+15_16466+17delinsGGA (n.16466+15_16466+17delinsGGA) c.16457+15_16457+17delinsGGA (n.16457+15_16457+17delinsGGA) c.16448+15_16448+17delinsGGA (n.16448+15_16448+17delinsGGA) c.16403+15_16403+17delinsGGA (n.16403+15_16403+17delinsGGA) c.16376+15_16376+17delinsGGA (n.16376+15_16376+17delinsGGA) n.16589+15_16589+17delinsGGA | |
12 | g.49022264C= | CA2034963115 | KMT2D | c.382+16G= n.1084+16G= n.2046+16G= n.818+16G= c.16460+16G= (n.16460+16G=) c.383+16G= (n.383+16G=) c.1005+16G= (n.1005+16G=) c.1566+16G= c.16421+16G= (n.16421+16G=) c.413+16G= (n.413+16G=) c.16409+16G= (n.16409+16G=) c.16412+16G= (n.16412+16G=) c.455+16G= (n.455+16G=) c.16469+16G= (n.16469+16G=) c.16466+16G= (n.16466+16G=) c.16457+16G= (n.16457+16G=) c.16448+16G= (n.16448+16G=) c.16403+16G= (n.16403+16G=) c.16376+16G= (n.16376+16G=) n.16589+16G= | |
12 | g.49022264C>G | CA2618605343 | KMT2D | c.382+16G>C n.1084+16G>C n.2046+16G>C n.818+16G>C c.16460+16G>C (n.16460+16G>C) c.383+16G>C (n.383+16G>C) c.1005+16G>C (n.1005+16G>C) c.1566+16G>C c.16421+16G>C (n.16421+16G>C) c.413+16G>C (n.413+16G>C) c.16409+16G>C (n.16409+16G>C) c.16412+16G>C (n.16412+16G>C) c.455+16G>C (n.455+16G>C) c.16469+16G>C (n.16469+16G>C) c.16466+16G>C (n.16466+16G>C) c.16457+16G>C (n.16457+16G>C) c.16448+16G>C (n.16448+16G>C) c.16403+16G>C (n.16403+16G>C) c.16376+16G>C (n.16376+16G>C) n.16589+16G>C | gnomAD v4 |
12 | g.49022264C>T | CA2034963116 | KMT2D | c.382+16G>A n.1084+16G>A n.2046+16G>A n.818+16G>A c.16460+16G>A (n.16460+16G>A) c.383+16G>A (n.383+16G>A) c.1005+16G>A (n.1005+16G>A) c.1566+16G>A c.16421+16G>A (n.16421+16G>A) c.413+16G>A (n.413+16G>A) c.16409+16G>A (n.16409+16G>A) c.16412+16G>A (n.16412+16G>A) c.455+16G>A (n.455+16G>A) c.16469+16G>A (n.16469+16G>A) c.16466+16G>A (n.16466+16G>A) c.16457+16G>A (n.16457+16G>A) c.16448+16G>A (n.16448+16G>A) c.16403+16G>A (n.16403+16G>A) c.16376+16G>A (n.16376+16G>A) n.16589+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022264_49022265del | CA2034963114 | KMT2D | c.382+15_382+16del n.1084+15_1084+16del n.2046+15_2046+16del n.818+15_818+16del c.16460+15_16460+16del (n.16460+15_16460+16del) c.383+15_383+16del (n.383+15_383+16del) c.1005+15_1005+16del (n.1005+15_1005+16del) c.1566+15_1566+16del c.16421+15_16421+16del (n.16421+15_16421+16del) c.413+15_413+16del (n.413+15_413+16del) c.16409+15_16409+16del (n.16409+15_16409+16del) c.16412+15_16412+16del (n.16412+15_16412+16del) c.455+15_455+16del (n.455+15_455+16del) c.16469+15_16469+16del (n.16469+15_16469+16del) c.16466+15_16466+16del (n.16466+15_16466+16del) c.16457+15_16457+16del (n.16457+15_16457+16del) c.16448+15_16448+16del (n.16448+15_16448+16del) c.16403+15_16403+16del (n.16403+15_16403+16del) c.16376+15_16376+16del (n.16376+15_16376+16del) n.16589+15_16589+16del | dbSNP |
12 | g.49022265del | CA147683 | KMT2D | c.382+16del n.1084+16del n.2046+16del n.818+16del c.16460+16del (n.16460+16del) c.383+16del (n.383+16del) c.1005+16del (n.1005+16del) c.1566+16del c.16421+16del (n.16421+16del) c.413+16del (n.413+16del) c.16409+16del (n.16409+16del) c.16412+16del (n.16412+16del) c.455+16del (n.455+16del) c.16469+16del (n.16469+16del) c.16466+16del (n.16466+16del) c.16457+16del (n.16457+16del) c.16448+16del (n.16448+16del) c.16403+16del (n.16403+16del) c.16376+16del (n.16376+16del) n.16589+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.49022267_49022281del | CA2573148648 | KMT2D | c.382+2_382+16del n.1084+2_1084+16del n.2046+2_2046+16del n.818+2_818+16del c.16460+2_16460+16del c.383+2_383+16del c.1005+2_1005+16del c.1566+2_1566+16del c.16421+2_16421+16del c.413+2_413+16del c.16409+2_16409+16del c.16412+2_16412+16del c.455+2_455+16del c.16469+2_16469+16del c.16466+2_16466+16del c.16457+2_16457+16del c.16448+2_16448+16del c.16403+2_16403+16del c.16376+2_16376+16del n.16589+2_16589+16del | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022265C>A | CA2795900924 | KMT2D | c.382+15G>T n.1084+15G>T n.2046+15G>T n.818+15G>T c.16460+15G>T (n.16460+15G>T) c.383+15G>T (n.383+15G>T) c.1005+15G>T (n.1005+15G>T) c.1566+15G>T c.16421+15G>T (n.16421+15G>T) c.413+15G>T (n.413+15G>T) c.16409+15G>T (n.16409+15G>T) c.16412+15G>T (n.16412+15G>T) c.455+15G>T (n.455+15G>T) c.16469+15G>T (n.16469+15G>T) c.16466+15G>T (n.16466+15G>T) c.16457+15G>T (n.16457+15G>T) c.16448+15G>T (n.16448+15G>T) c.16403+15G>T (n.16403+15G>T) c.16376+15G>T (n.16376+15G>T) n.16589+15G>T | |
12 | g.49022265C= | CA2034963118 | KMT2D | c.382+15G= n.1084+15G= n.2046+15G= n.818+15G= c.16460+15G= (n.16460+15G=) c.383+15G= (n.383+15G=) c.1005+15G= (n.1005+15G=) c.1566+15G= c.16421+15G= (n.16421+15G=) c.413+15G= (n.413+15G=) c.16409+15G= (n.16409+15G=) c.16412+15G= (n.16412+15G=) c.455+15G= (n.455+15G=) c.16469+15G= (n.16469+15G=) c.16466+15G= (n.16466+15G=) c.16457+15G= (n.16457+15G=) c.16448+15G= (n.16448+15G=) c.16403+15G= (n.16403+15G=) c.16376+15G= (n.16376+15G=) n.16589+15G= | |
12 | g.49022265C>T | CA6545378 | KMT2D | c.382+15G>A n.1084+15G>A n.2046+15G>A n.818+15G>A c.16460+15G>A (n.16460+15G>A) c.383+15G>A (n.383+15G>A) c.1005+15G>A (n.1005+15G>A) c.1566+15G>A c.16421+15G>A (n.16421+15G>A) c.413+15G>A (n.413+15G>A) c.16409+15G>A (n.16409+15G>A) c.16412+15G>A (n.16412+15G>A) c.455+15G>A (n.455+15G>A) c.16469+15G>A (n.16469+15G>A) c.16466+15G>A (n.16466+15G>A) c.16457+15G>A (n.16457+15G>A) c.16448+15G>A (n.16448+15G>A) c.16403+15G>A (n.16403+15G>A) c.16376+15G>A (n.16376+15G>A) n.16589+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.49022266T>A | CA6545379 | KMT2D | c.382+14A>T n.1084+14A>T n.2046+14A>T n.818+14A>T c.16460+14A>T (n.16460+14A>T) c.383+14A>T (n.383+14A>T) c.1005+14A>T (n.1005+14A>T) c.1566+14A>T c.16421+14A>T (n.16421+14A>T) c.413+14A>T (n.413+14A>T) c.16409+14A>T (n.16409+14A>T) c.16412+14A>T (n.16412+14A>T) c.455+14A>T (n.455+14A>T) c.16469+14A>T (n.16469+14A>T) c.16466+14A>T (n.16466+14A>T) c.16457+14A>T (n.16457+14A>T) c.16448+14A>T (n.16448+14A>T) c.16403+14A>T (n.16403+14A>T) c.16376+14A>T (n.16376+14A>T) n.16589+14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022266T= | CA2034963119 | KMT2D | c.382+14A= n.1084+14A= n.2046+14A= n.818+14A= c.16460+14A= (n.16460+14A=) c.383+14A= (n.383+14A=) c.1005+14A= (n.1005+14A=) c.1566+14A= c.16421+14A= (n.16421+14A=) c.413+14A= (n.413+14A=) c.16409+14A= (n.16409+14A=) c.16412+14A= (n.16412+14A=) c.455+14A= (n.455+14A=) c.16469+14A= (n.16469+14A=) c.16466+14A= (n.16466+14A=) c.16457+14A= (n.16457+14A=) c.16448+14A= (n.16448+14A=) c.16403+14A= (n.16403+14A=) c.16376+14A= (n.16376+14A=) n.16589+14A= | |
12 | g.49022267C>A | CA2726055914 | KMT2D | c.382+13G>T n.1084+13G>T n.2046+13G>T n.818+13G>T c.16460+13G>T (n.16460+13G>T) c.383+13G>T (n.383+13G>T) c.1005+13G>T (n.1005+13G>T) c.1566+13G>T c.16421+13G>T (n.16421+13G>T) c.413+13G>T (n.413+13G>T) c.16409+13G>T (n.16409+13G>T) c.16412+13G>T (n.16412+13G>T) c.455+13G>T (n.455+13G>T) c.16469+13G>T (n.16469+13G>T) c.16466+13G>T (n.16466+13G>T) c.16457+13G>T (n.16457+13G>T) c.16448+13G>T (n.16448+13G>T) c.16403+13G>T (n.16403+13G>T) c.16376+13G>T (n.16376+13G>T) n.16589+13G>T | dbSNP |
12 | g.49022267C= | CA2034963121 | KMT2D | c.382+13G= n.1084+13G= n.2046+13G= n.818+13G= c.16460+13G= (n.16460+13G=) c.383+13G= (n.383+13G=) c.1005+13G= (n.1005+13G=) c.1566+13G= c.16421+13G= (n.16421+13G=) c.413+13G= (n.413+13G=) c.16409+13G= (n.16409+13G=) c.16412+13G= (n.16412+13G=) c.455+13G= (n.455+13G=) c.16469+13G= (n.16469+13G=) c.16466+13G= (n.16466+13G=) c.16457+13G= (n.16457+13G=) c.16448+13G= (n.16448+13G=) c.16403+13G= (n.16403+13G=) c.16376+13G= (n.16376+13G=) n.16589+13G= | |
12 | g.49022267C>G | CA2726055915 | KMT2D | c.382+13G>C n.1084+13G>C n.2046+13G>C n.818+13G>C c.16460+13G>C (n.16460+13G>C) c.383+13G>C (n.383+13G>C) c.1005+13G>C (n.1005+13G>C) c.1566+13G>C c.16421+13G>C (n.16421+13G>C) c.413+13G>C (n.413+13G>C) c.16409+13G>C (n.16409+13G>C) c.16412+13G>C (n.16412+13G>C) c.455+13G>C (n.455+13G>C) c.16469+13G>C (n.16469+13G>C) c.16466+13G>C (n.16466+13G>C) c.16457+13G>C (n.16457+13G>C) c.16448+13G>C (n.16448+13G>C) c.16403+13G>C (n.16403+13G>C) c.16376+13G>C (n.16376+13G>C) n.16589+13G>C | dbSNP |
12 | g.49022267C>T | CA271612 | KMT2D | c.382+13G>A n.1084+13G>A n.2046+13G>A n.818+13G>A c.16460+13G>A (n.16460+13G>A) c.383+13G>A (n.383+13G>A) c.1005+13G>A (n.1005+13G>A) c.1566+13G>A c.16421+13G>A (n.16421+13G>A) c.413+13G>A (n.413+13G>A) c.16409+13G>A (n.16409+13G>A) c.16412+13G>A (n.16412+13G>A) c.455+13G>A (n.455+13G>A) c.16469+13G>A (n.16469+13G>A) c.16466+13G>A (n.16466+13G>A) c.16457+13G>A (n.16457+13G>A) c.16448+13G>A (n.16448+13G>A) c.16403+13G>A (n.16403+13G>A) c.16376+13G>A (n.16376+13G>A) n.16589+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022268G>A | CA6545380 | KMT2D | c.382+12C>T n.1084+12C>T n.2046+12C>T n.818+12C>T c.16460+12C>T (n.16460+12C>T) c.383+12C>T (n.383+12C>T) c.1005+12C>T (n.1005+12C>T) c.1566+12C>T c.16421+12C>T (n.16421+12C>T) c.413+12C>T (n.413+12C>T) c.16409+12C>T (n.16409+12C>T) c.16412+12C>T (n.16412+12C>T) c.455+12C>T (n.455+12C>T) c.16469+12C>T (n.16469+12C>T) c.16466+12C>T (n.16466+12C>T) c.16457+12C>T (n.16457+12C>T) c.16448+12C>T (n.16448+12C>T) c.16403+12C>T (n.16403+12C>T) c.16376+12C>T (n.16376+12C>T) n.16589+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49022268G>C | CA2726054964 | KMT2D | c.382+12C>G n.1084+12C>G n.2046+12C>G n.818+12C>G c.16460+12C>G (n.16460+12C>G) c.383+12C>G (n.383+12C>G) c.1005+12C>G (n.1005+12C>G) c.1566+12C>G c.16421+12C>G (n.16421+12C>G) c.413+12C>G (n.413+12C>G) c.16409+12C>G (n.16409+12C>G) c.16412+12C>G (n.16412+12C>G) c.455+12C>G (n.455+12C>G) c.16469+12C>G (n.16469+12C>G) c.16466+12C>G (n.16466+12C>G) c.16457+12C>G (n.16457+12C>G) c.16448+12C>G (n.16448+12C>G) c.16403+12C>G (n.16403+12C>G) c.16376+12C>G (n.16376+12C>G) n.16589+12C>G | dbSNP |
12 | g.49022268G= | CA2034963124 | KMT2D | c.382+12C= n.1084+12C= n.2046+12C= n.818+12C= c.16460+12C= (n.16460+12C=) c.383+12C= (n.383+12C=) c.1005+12C= (n.1005+12C=) c.1566+12C= c.16421+12C= (n.16421+12C=) c.413+12C= (n.413+12C=) c.16409+12C= (n.16409+12C=) c.16412+12C= (n.16412+12C=) c.455+12C= (n.455+12C=) c.16469+12C= (n.16469+12C=) c.16466+12C= (n.16466+12C=) c.16457+12C= (n.16457+12C=) c.16448+12C= (n.16448+12C=) c.16403+12C= (n.16403+12C=) c.16376+12C= (n.16376+12C=) n.16589+12C= | |
12 | g.49022268G>T | CA2034963123 | KMT2D | c.382+12C>A n.1084+12C>A n.2046+12C>A n.818+12C>A c.16460+12C>A (n.16460+12C>A) c.383+12C>A (n.383+12C>A) c.1005+12C>A (n.1005+12C>A) c.1566+12C>A c.16421+12C>A (n.16421+12C>A) c.413+12C>A (n.413+12C>A) c.16409+12C>A (n.16409+12C>A) c.16412+12C>A (n.16412+12C>A) c.455+12C>A (n.455+12C>A) c.16469+12C>A (n.16469+12C>A) c.16466+12C>A (n.16466+12C>A) c.16457+12C>A (n.16457+12C>A) c.16448+12C>A (n.16448+12C>A) c.16403+12C>A (n.16403+12C>A) c.16376+12C>A (n.16376+12C>A) n.16589+12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022268_49022269del | CA912996213 | KMT2D | c.382+11_382+12del n.1084+11_1084+12del n.2046+11_2046+12del n.818+11_818+12del c.16460+11_16460+12del (n.16460+11_16460+12del) c.383+11_383+12del (n.383+11_383+12del) c.1005+11_1005+12del (n.1005+11_1005+12del) c.1566+11_1566+12del c.16421+11_16421+12del (n.16421+11_16421+12del) c.413+11_413+12del (n.413+11_413+12del) c.16409+11_16409+12del (n.16409+11_16409+12del) c.16412+11_16412+12del (n.16412+11_16412+12del) c.455+11_455+12del (n.455+11_455+12del) c.16469+11_16469+12del (n.16469+11_16469+12del) c.16466+11_16466+12del (n.16466+11_16466+12del) c.16457+11_16457+12del (n.16457+11_16457+12del) c.16448+11_16448+12del (n.16448+11_16448+12del) c.16403+11_16403+12del (n.16403+11_16403+12del) c.16376+11_16376+12del (n.16376+11_16376+12del) n.16589+11_16589+12del | |
12 | g.49022269T>A | CA2726325415 | KMT2D | c.382+11A>T n.1084+11A>T n.2046+11A>T n.818+11A>T c.16460+11A>T (n.16460+11A>T) c.383+11A>T (n.383+11A>T) c.1005+11A>T (n.1005+11A>T) c.1566+11A>T c.16421+11A>T (n.16421+11A>T) c.413+11A>T (n.413+11A>T) c.16409+11A>T (n.16409+11A>T) c.16412+11A>T (n.16412+11A>T) c.455+11A>T (n.455+11A>T) c.16469+11A>T (n.16469+11A>T) c.16466+11A>T (n.16466+11A>T) c.16457+11A>T (n.16457+11A>T) c.16448+11A>T (n.16448+11A>T) c.16403+11A>T (n.16403+11A>T) c.16376+11A>T (n.16376+11A>T) n.16589+11A>T | dbSNP |
12 | g.49022269T>C | CA2618605349 | KMT2D | c.382+11A>G n.1084+11A>G n.2046+11A>G n.818+11A>G c.16460+11A>G (n.16460+11A>G) c.383+11A>G (n.383+11A>G) c.1005+11A>G (n.1005+11A>G) c.1566+11A>G c.16421+11A>G (n.16421+11A>G) c.413+11A>G (n.413+11A>G) c.16409+11A>G (n.16409+11A>G) c.16412+11A>G (n.16412+11A>G) c.455+11A>G (n.455+11A>G) c.16469+11A>G (n.16469+11A>G) c.16466+11A>G (n.16466+11A>G) c.16457+11A>G (n.16457+11A>G) c.16448+11A>G (n.16448+11A>G) c.16403+11A>G (n.16403+11A>G) c.16376+11A>G (n.16376+11A>G) n.16589+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022270C>G | CA2726325417 | KMT2D | c.382+10G>C n.1084+10G>C n.2046+10G>C n.818+10G>C c.16460+10G>C (n.16460+10G>C) c.383+10G>C (n.383+10G>C) c.1005+10G>C (n.1005+10G>C) c.1566+10G>C c.16421+10G>C (n.16421+10G>C) c.413+10G>C (n.413+10G>C) c.16409+10G>C (n.16409+10G>C) c.16412+10G>C (n.16412+10G>C) c.455+10G>C (n.455+10G>C) c.16469+10G>C (n.16469+10G>C) c.16466+10G>C (n.16466+10G>C) c.16457+10G>C (n.16457+10G>C) c.16448+10G>C (n.16448+10G>C) c.16403+10G>C (n.16403+10G>C) c.16376+10G>C (n.16376+10G>C) n.16589+10G>C | dbSNP |
12 | g.49022270C>T | CA2618605351 | KMT2D | c.382+10G>A n.1084+10G>A n.2046+10G>A n.818+10G>A c.16460+10G>A (n.16460+10G>A) c.383+10G>A (n.383+10G>A) c.1005+10G>A (n.1005+10G>A) c.1566+10G>A c.16421+10G>A (n.16421+10G>A) c.413+10G>A (n.413+10G>A) c.16409+10G>A (n.16409+10G>A) c.16412+10G>A (n.16412+10G>A) c.455+10G>A (n.455+10G>A) c.16469+10G>A (n.16469+10G>A) c.16466+10G>A (n.16466+10G>A) c.16457+10G>A (n.16457+10G>A) c.16448+10G>A (n.16448+10G>A) c.16403+10G>A (n.16403+10G>A) c.16376+10G>A (n.16376+10G>A) n.16589+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022271A>C | CA2726325479 | KMT2D | c.382+9T>G n.1084+9T>G n.2046+9T>G n.818+9T>G c.16460+9T>G (n.16460+9T>G) c.383+9T>G (n.383+9T>G) c.1005+9T>G (n.1005+9T>G) c.1566+9T>G c.16421+9T>G (n.16421+9T>G) c.413+9T>G (n.413+9T>G) c.16409+9T>G (n.16409+9T>G) c.16412+9T>G (n.16412+9T>G) c.455+9T>G (n.455+9T>G) c.16469+9T>G (n.16469+9T>G) c.16466+9T>G (n.16466+9T>G) c.16457+9T>G (n.16457+9T>G) c.16448+9T>G (n.16448+9T>G) c.16403+9T>G (n.16403+9T>G) c.16376+9T>G (n.16376+9T>G) n.16589+9T>G | dbSNP |
12 | g.49022271A>T | CA2726325535 | KMT2D | c.382+9T>A n.1084+9T>A n.2046+9T>A n.818+9T>A c.16460+9T>A (n.16460+9T>A) c.383+9T>A (n.383+9T>A) c.1005+9T>A (n.1005+9T>A) c.1566+9T>A c.16421+9T>A (n.16421+9T>A) c.413+9T>A (n.413+9T>A) c.16409+9T>A (n.16409+9T>A) c.16412+9T>A (n.16412+9T>A) c.455+9T>A (n.455+9T>A) c.16469+9T>A (n.16469+9T>A) c.16466+9T>A (n.16466+9T>A) c.16457+9T>A (n.16457+9T>A) c.16448+9T>A (n.16448+9T>A) c.16403+9T>A (n.16403+9T>A) c.16376+9T>A (n.16376+9T>A) n.16589+9T>A | dbSNP |
12 | g.49022272T>A | CA2726325536 | KMT2D | c.382+8A>T n.1084+8A>T n.2046+8A>T n.818+8A>T c.16460+8A>T (n.16460+8A>T) c.383+8A>T (n.383+8A>T) c.1005+8A>T (n.1005+8A>T) c.1566+8A>T c.16421+8A>T (n.16421+8A>T) c.413+8A>T (n.413+8A>T) c.16409+8A>T (n.16409+8A>T) c.16412+8A>T (n.16412+8A>T) c.455+8A>T (n.455+8A>T) c.16469+8A>T (n.16469+8A>T) c.16466+8A>T (n.16466+8A>T) c.16457+8A>T (n.16457+8A>T) c.16448+8A>T (n.16448+8A>T) c.16403+8A>T (n.16403+8A>T) c.16376+8A>T (n.16376+8A>T) n.16589+8A>T | dbSNP |
12 | g.49022272T>C | CA2618605356 | KMT2D | c.382+8A>G n.1084+8A>G n.2046+8A>G n.818+8A>G c.16460+8A>G (n.16460+8A>G) c.383+8A>G (n.383+8A>G) c.1005+8A>G (n.1005+8A>G) c.1566+8A>G c.16421+8A>G (n.16421+8A>G) c.413+8A>G (n.413+8A>G) c.16409+8A>G (n.16409+8A>G) c.16412+8A>G (n.16412+8A>G) c.455+8A>G (n.455+8A>G) c.16469+8A>G (n.16469+8A>G) c.16466+8A>G (n.16466+8A>G) c.16457+8A>G (n.16457+8A>G) c.16448+8A>G (n.16448+8A>G) c.16403+8A>G (n.16403+8A>G) c.16376+8A>G (n.16376+8A>G) n.16589+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022273C= | CA2034963127 | KMT2D | c.382+7G= n.1084+7G= n.2046+7G= n.818+7G= c.16460+7G= (n.16460+7G=) c.383+7G= (n.383+7G=) c.1005+7G= (n.1005+7G=) c.1566+7G= c.16421+7G= (n.16421+7G=) c.413+7G= (n.413+7G=) c.16409+7G= (n.16409+7G=) c.16412+7G= (n.16412+7G=) c.455+7G= (n.455+7G=) c.16469+7G= (n.16469+7G=) c.16466+7G= (n.16466+7G=) c.16457+7G= (n.16457+7G=) c.16448+7G= (n.16448+7G=) c.16403+7G= (n.16403+7G=) c.16376+7G= (n.16376+7G=) n.16589+7G= | |
12 | g.49022273C>G | CA2726079651 | KMT2D | c.382+7G>C n.1084+7G>C n.2046+7G>C n.818+7G>C c.16460+7G>C (n.16460+7G>C) c.383+7G>C (n.383+7G>C) c.1005+7G>C (n.1005+7G>C) c.1566+7G>C c.16421+7G>C (n.16421+7G>C) c.413+7G>C (n.413+7G>C) c.16409+7G>C (n.16409+7G>C) c.16412+7G>C (n.16412+7G>C) c.455+7G>C (n.455+7G>C) c.16469+7G>C (n.16469+7G>C) c.16466+7G>C (n.16466+7G>C) c.16457+7G>C (n.16457+7G>C) c.16448+7G>C (n.16448+7G>C) c.16403+7G>C (n.16403+7G>C) c.16376+7G>C (n.16376+7G>C) n.16589+7G>C | dbSNP |
12 | g.49022273C>T | CA605233843 | KMT2D | c.382+7G>A n.1084+7G>A n.2046+7G>A n.818+7G>A c.16460+7G>A (n.16460+7G>A) c.383+7G>A (n.383+7G>A) c.1005+7G>A (n.1005+7G>A) c.1566+7G>A c.16421+7G>A (n.16421+7G>A) c.413+7G>A (n.413+7G>A) c.16409+7G>A (n.16409+7G>A) c.16412+7G>A (n.16412+7G>A) c.455+7G>A (n.455+7G>A) c.16469+7G>A (n.16469+7G>A) c.16466+7G>A (n.16466+7G>A) c.16457+7G>A (n.16457+7G>A) c.16448+7G>A (n.16448+7G>A) c.16403+7G>A (n.16403+7G>A) c.16376+7G>A (n.16376+7G>A) n.16589+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.49022274T>A | CA236630020 | KMT2D | c.382+6A>T n.1084+6A>T n.2046+6A>T n.818+6A>T c.16460+6A>T (n.16460+6A>T) c.383+6A>T (n.383+6A>T) c.1005+6A>T (n.1005+6A>T) c.1566+6A>T c.16421+6A>T (n.16421+6A>T) c.413+6A>T (n.413+6A>T) c.16409+6A>T (n.16409+6A>T) c.16412+6A>T (n.16412+6A>T) c.455+6A>T (n.455+6A>T) c.16469+6A>T (n.16469+6A>T) c.16466+6A>T (n.16466+6A>T) c.16457+6A>T (n.16457+6A>T) c.16448+6A>T (n.16448+6A>T) c.16403+6A>T (n.16403+6A>T) c.16376+6A>T (n.16376+6A>T) n.16589+6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022274T>C | CA2726068419 | KMT2D | c.382+6A>G n.1084+6A>G n.2046+6A>G n.818+6A>G c.16460+6A>G (n.16460+6A>G) c.383+6A>G (n.383+6A>G) c.1005+6A>G (n.1005+6A>G) c.1566+6A>G c.16421+6A>G (n.16421+6A>G) c.413+6A>G (n.413+6A>G) c.16409+6A>G (n.16409+6A>G) c.16412+6A>G (n.16412+6A>G) c.455+6A>G (n.455+6A>G) c.16469+6A>G (n.16469+6A>G) c.16466+6A>G (n.16466+6A>G) c.16457+6A>G (n.16457+6A>G) c.16448+6A>G (n.16448+6A>G) c.16403+6A>G (n.16403+6A>G) c.16376+6A>G (n.16376+6A>G) n.16589+6A>G | dbSNP |
12 | g.49022274T= | CA2034963128 | KMT2D | c.382+6A= n.1084+6A= n.2046+6A= n.818+6A= c.16460+6A= (n.16460+6A=) c.383+6A= (n.383+6A=) c.1005+6A= (n.1005+6A=) c.1566+6A= c.16421+6A= (n.16421+6A=) c.413+6A= (n.413+6A=) c.16409+6A= (n.16409+6A=) c.16412+6A= (n.16412+6A=) c.455+6A= (n.455+6A=) c.16469+6A= (n.16469+6A=) c.16466+6A= (n.16466+6A=) c.16457+6A= (n.16457+6A=) c.16448+6A= (n.16448+6A=) c.16403+6A= (n.16403+6A=) c.16376+6A= (n.16376+6A=) n.16589+6A= | |
12 | g.49022275C= | CA2034963131 | KMT2D | c.382+5G= n.1084+5G= n.2046+5G= n.818+5G= c.16460+5G= (n.16460+5G=) c.383+5G= (n.383+5G=) c.1005+5G= (n.1005+5G=) c.1566+5G= c.16421+5G= (n.16421+5G=) c.413+5G= (n.413+5G=) c.16409+5G= (n.16409+5G=) c.16412+5G= (n.16412+5G=) c.455+5G= (n.455+5G=) c.16469+5G= (n.16469+5G=) c.16466+5G= (n.16466+5G=) c.16457+5G= (n.16457+5G=) c.16448+5G= (n.16448+5G=) c.16403+5G= (n.16403+5G=) c.16376+5G= (n.16376+5G=) n.16589+5G= | |
12 | g.49022275C>G | CA1139662645 | KMT2D | c.382+5G>C n.1084+5G>C n.2046+5G>C n.818+5G>C c.16460+5G>C (n.16460+5G>C) c.383+5G>C (n.383+5G>C) c.1005+5G>C (n.1005+5G>C) c.1566+5G>C c.16421+5G>C (n.16421+5G>C) c.413+5G>C (n.413+5G>C) c.16409+5G>C (n.16409+5G>C) c.16412+5G>C (n.16412+5G>C) c.455+5G>C (n.455+5G>C) c.16469+5G>C (n.16469+5G>C) c.16466+5G>C (n.16466+5G>C) c.16457+5G>C (n.16457+5G>C) c.16448+5G>C (n.16448+5G>C) c.16403+5G>C (n.16403+5G>C) c.16376+5G>C (n.16376+5G>C) n.16589+5G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.49022276T>A | CA2726325537 | KMT2D | c.382+4A>T n.1084+4A>T n.2046+4A>T n.818+4A>T c.16460+4A>T (n.16460+4A>T) c.383+4A>T (n.383+4A>T) c.1005+4A>T (n.1005+4A>T) c.1566+4A>T c.16421+4A>T (n.16421+4A>T) c.413+4A>T (n.413+4A>T) c.16409+4A>T (n.16409+4A>T) c.16412+4A>T (n.16412+4A>T) c.455+4A>T (n.455+4A>T) c.16469+4A>T (n.16469+4A>T) c.16466+4A>T (n.16466+4A>T) c.16457+4A>T (n.16457+4A>T) c.16448+4A>T (n.16448+4A>T) c.16403+4A>T (n.16403+4A>T) c.16376+4A>T (n.16376+4A>T) n.16589+4A>T | dbSNP |
12 | g.49022276T>C | CA2695216338 | KMT2D | c.382+4A>G n.1084+4A>G n.2046+4A>G n.818+4A>G c.16460+4A>G (n.16460+4A>G) c.383+4A>G (n.383+4A>G) c.1005+4A>G (n.1005+4A>G) c.1566+4A>G c.16421+4A>G (n.16421+4A>G) c.413+4A>G (n.413+4A>G) c.16409+4A>G (n.16409+4A>G) c.16412+4A>G (n.16412+4A>G) c.455+4A>G (n.455+4A>G) c.16469+4A>G (n.16469+4A>G) c.16466+4A>G (n.16466+4A>G) c.16457+4A>G (n.16457+4A>G) c.16448+4A>G (n.16448+4A>G) c.16403+4A>G (n.16403+4A>G) c.16376+4A>G (n.16376+4A>G) n.16589+4A>G | dbSNP |
12 | g.49022277C= | CA2034963133 | KMT2D | c.382+3G= n.1084+3G= n.2046+3G= n.818+3G= c.16460+3G= (n.16460+3G=) c.383+3G= (n.383+3G=) c.1005+3G= (n.1005+3G=) c.1566+3G= c.16421+3G= (n.16421+3G=) c.413+3G= (n.413+3G=) c.16409+3G= (n.16409+3G=) c.16412+3G= (n.16412+3G=) c.455+3G= (n.455+3G=) c.16469+3G= (n.16469+3G=) c.16466+3G= (n.16466+3G=) c.16457+3G= (n.16457+3G=) c.16448+3G= (n.16448+3G=) c.16403+3G= (n.16403+3G=) c.16376+3G= (n.16376+3G=) n.16589+3G= | |
12 | g.49022277C>T | CA6545381 | KMT2D | c.382+3G>A n.1084+3G>A n.2046+3G>A n.818+3G>A c.16460+3G>A (n.16460+3G>A) c.383+3G>A (n.383+3G>A) c.1005+3G>A (n.1005+3G>A) c.1566+3G>A c.16421+3G>A (n.16421+3G>A) c.413+3G>A (n.413+3G>A) c.16409+3G>A (n.16409+3G>A) c.16412+3G>A (n.16412+3G>A) c.455+3G>A (n.455+3G>A) c.16469+3G>A (n.16469+3G>A) c.16466+3G>A (n.16466+3G>A) c.16457+3G>A (n.16457+3G>A) c.16448+3G>A (n.16448+3G>A) c.16403+3G>A (n.16403+3G>A) c.16376+3G>A (n.16376+3G>A) n.16589+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.49022278A= | CA2034963135 | KMT2D | c.382+2T= n.1084+2T= n.2046+2T= n.818+2T= c.16460+2T= (n.16460+2T=) c.383+2T= (n.383+2T=) c.1005+2T= (n.1005+2T=) c.1566+2T= c.16421+2T= (n.16421+2T=) c.413+2T= (n.413+2T=) c.16409+2T= (n.16409+2T=) c.16412+2T= (n.16412+2T=) c.455+2T= (n.455+2T=) c.16469+2T= (n.16469+2T=) c.16466+2T= (n.16466+2T=) c.16457+2T= (n.16457+2T=) c.16448+2T= (n.16448+2T=) c.16403+2T= (n.16403+2T=) c.16376+2T= (n.16376+2T=) n.16589+2T= | |
12 | g.49022278A>C | CA384676621 | KMT2D | c.382+2T>G n.1084+2T>G n.2046+2T>G n.818+2T>G c.16460+2T>G (n.16460+2T>G) c.383+2T>G (n.383+2T>G) c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.1566+2T>G c.16421+2T>G (n.16421+2T>G) c.413+2T>G (n.413+2T>G) c.16409+2T>G (n.16409+2T>G) c.16412+2T>G (n.16412+2T>G) c.455+2T>G (n.455+2T>G) c.16469+2T>G (n.16469+2T>G) c.16466+2T>G (n.16466+2T>G) c.16457+2T>G (n.16457+2T>G) c.16448+2T>G (n.16448+2T>G) c.16403+2T>G (n.16403+2T>G) c.16376+2T>G (n.16376+2T>G) n.16589+2T>G | dbSNP |
12 | g.49022278A>G | CA384676622 | KMT2D | c.382+2T>C n.1084+2T>C n.2046+2T>C n.818+2T>C c.16460+2T>C (n.16460+2T>C) c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.1566+2T>C c.16421+2T>C (n.16421+2T>C) c.413+2T>C (n.413+2T>C) c.16409+2T>C (n.16409+2T>C) c.16412+2T>C (n.16412+2T>C) c.455+2T>C (n.455+2T>C) c.16469+2T>C (n.16469+2T>C) c.16466+2T>C (n.16466+2T>C) c.16457+2T>C (n.16457+2T>C) c.16448+2T>C (n.16448+2T>C) c.16403+2T>C (n.16403+2T>C) c.16376+2T>C (n.16376+2T>C) n.16589+2T>C | dbSNP |
12 | g.49022278A>T | CA384676623 | KMT2D | c.382+2T>A n.1084+2T>A n.2046+2T>A n.818+2T>A c.16460+2T>A (n.16460+2T>A) c.383+2T>A (n.383+2T>A) c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.1566+2T>A c.16421+2T>A (n.16421+2T>A) c.413+2T>A (n.413+2T>A) c.16409+2T>A (n.16409+2T>A) c.16412+2T>A (n.16412+2T>A) c.455+2T>A (n.455+2T>A) c.16469+2T>A (n.16469+2T>A) c.16466+2T>A (n.16466+2T>A) c.16457+2T>A (n.16457+2T>A) c.16448+2T>A (n.16448+2T>A) c.16403+2T>A (n.16403+2T>A) c.16376+2T>A (n.16376+2T>A) n.16589+2T>A | dbSNP |
12 | g.49022279C>A | CA275317 | KMT2D | c.382+1G>T n.1084+1G>T n.2046+1G>T n.818+1G>T c.16460+1G>T (n.16460+1G>T) c.383+1G>T (n.383+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.1566+1G>T c.16421+1G>T (n.16421+1G>T) c.413+1G>T (n.413+1G>T) c.16409+1G>T (n.16409+1G>T) c.16412+1G>T (n.16412+1G>T) c.455+1G>T (n.455+1G>T) c.16469+1G>T (n.16469+1G>T) c.16466+1G>T (n.16466+1G>T) c.16457+1G>T (n.16457+1G>T) c.16448+1G>T (n.16448+1G>T) c.16403+1G>T (n.16403+1G>T) c.16376+1G>T (n.16376+1G>T) n.16589+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.49022279C= | CA2034963136 | KMT2D | c.382+1G= n.1084+1G= n.2046+1G= n.818+1G= c.16460+1G= (n.16460+1G=) c.383+1G= (n.383+1G=) c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.1566+1G= c.16421+1G= (n.16421+1G=) c.413+1G= (n.413+1G=) c.16409+1G= (n.16409+1G=) c.16412+1G= (n.16412+1G=) c.455+1G= (n.455+1G=) c.16469+1G= (n.16469+1G=) c.16466+1G= (n.16466+1G=) c.16457+1G= (n.16457+1G=) c.16448+1G= (n.16448+1G=) c.16403+1G= (n.16403+1G=) c.16376+1G= (n.16376+1G=) n.16589+1G= | |
12 | g.49022279C>G | CA384676627 | KMT2D | c.382+1G>C n.1084+1G>C n.2046+1G>C n.818+1G>C c.16460+1G>C (n.16460+1G>C) c.383+1G>C (n.383+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.1566+1G>C c.16421+1G>C (n.16421+1G>C) c.413+1G>C (n.413+1G>C) c.16409+1G>C (n.16409+1G>C) c.16412+1G>C (n.16412+1G>C) c.455+1G>C (n.455+1G>C) c.16469+1G>C (n.16469+1G>C) c.16466+1G>C (n.16466+1G>C) c.16457+1G>C (n.16457+1G>C) c.16448+1G>C (n.16448+1G>C) c.16403+1G>C (n.16403+1G>C) c.16376+1G>C (n.16376+1G>C) n.16589+1G>C | dbSNP |
12 | g.49022279C>T | CA384676629 | KMT2D | c.382+1G>A n.1084+1G>A n.2046+1G>A n.818+1G>A c.16460+1G>A (n.16460+1G>A) c.383+1G>A (n.383+1G>A) c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.1566+1G>A c.16421+1G>A (n.16421+1G>A) c.413+1G>A (n.413+1G>A) c.16409+1G>A (n.16409+1G>A) c.16412+1G>A (n.16412+1G>A) c.455+1G>A (n.455+1G>A) c.16469+1G>A (n.16469+1G>A) c.16466+1G>A (n.16466+1G>A) c.16457+1G>A (n.16457+1G>A) c.16448+1G>A (n.16448+1G>A) c.16403+1G>A (n.16403+1G>A) c.16376+1G>A (n.16376+1G>A) n.16589+1G>A | dbSNP |
12 | g.49022280C>A | CA384676631 | KMT2D | c.382G>T n.1084G>T n.2046G>T n.818G>T c.16460G>T (p.Arg5487Met) c.383G>T (p.Arg128Met) c.1005G>T (n.1005G>T) c.1566G>T c.16421G>T (p.Arg5474Met) c.413G>T (p.Arg138Met) c.16409G>T (p.Arg5470Met) c.16412G>T (p.Arg5471Met) c.455G>T (p.Arg152Met) c.16469G>T (p.Arg5490Met) c.16466G>T (p.Arg5489Met) c.16457G>T (p.Arg5486Met) c.16448G>T (p.Arg5483Met) c.16403G>T (p.Arg5468Met) c.16376G>T (p.Arg5459Met) n.16589G>T | dbSNP |
12 | g.49022280C= | CA2034963138 | KMT2D | c.382G= n.1084G= n.2046G= n.818G= c.16460G= (p.Arg5487=) c.383G= (p.Arg128=) c.1005G= (n.1005G=) c.1566G= c.16421G= (p.Arg5474=) c.413G= (p.Arg138=) c.16409G= (p.Arg5470=) c.16412G= (p.Arg5471=) c.455G= (p.Arg152=) c.16469G= (p.Arg5490=) c.16466G= (p.Arg5489=) c.16457G= (p.Arg5486=) c.16448G= (p.Arg5483=) c.16403G= (p.Arg5468=) c.16376G= (p.Arg5459=) n.16589G= | |
12 | g.49022280C>G | CA384676634 | KMT2D | c.382G>C n.1084G>C n.2046G>C n.818G>C c.16460G>C (p.Arg5487Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) c.1005G>C (n.1005G>C) c.1566G>C c.16421G>C (p.Arg5474Thr) c.413G>C (p.Arg138Thr) c.16409G>C (p.Arg5470Thr) c.16412G>C (p.Arg5471Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.16469G>C (p.Arg5490Thr) c.16466G>C (p.Arg5489Thr) c.16457G>C (p.Arg5486Thr) c.16448G>C (p.Arg5483Thr) c.16403G>C (p.Arg5468Thr) c.16376G>C (p.Arg5459Thr) n.16589G>C | dbSNP |
12 | g.49022280C>T | CA384676632 | KMT2D | c.382G>A n.1084G>A n.2046G>A n.818G>A c.16460G>A (p.Arg5487Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1566G>A c.16421G>A (p.Arg5474Lys) c.413G>A (p.Arg138Lys) c.16409G>A (p.Arg5470Lys) c.16412G>A (p.Arg5471Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.16469G>A (p.Arg5490Lys) c.16466G>A (p.Arg5489Lys) c.16457G>A (p.Arg5486Lys) c.16448G>A (p.Arg5483Lys) c.16403G>A (p.Arg5468Lys) c.16376G>A (p.Arg5459Lys) n.16589G>A | ClinVar dbSNP |
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12 | g.49022281T>G | CA479520990 | KMT2D | c.381A>C n.1083A>C n.2045A>C n.817A>C c.16459A>C (p.Arg5487=) c.382A>C (p.Arg128=) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1565A>C c.16420A>C (p.Arg5474=) c.412A>C (p.Arg138=) c.16408A>C (p.Arg5470=) c.16411A>C (p.Arg5471=) c.454A>C (p.Arg152=) c.16468A>C (p.Arg5490=) c.16465A>C (p.Arg5489=) c.16456A>C (p.Arg5486=) c.16447A>C (p.Arg5483=) c.16402A>C (p.Arg5468=) c.16375A>C (p.Arg5459=) n.16588A>C | |
12 | g.49022281T= | CA2034963140 | KMT2D | c.381A= n.1083A= n.2045A= n.817A= c.16459A= (p.Arg5487=) c.382A= (p.Arg128=) c.1004A= (n.1004A=) c.1565A= c.16420A= (p.Arg5474=) c.412A= (p.Arg138=) c.16408A= (p.Arg5470=) c.16411A= (p.Arg5471=) c.454A= (p.Arg152=) c.16468A= (p.Arg5490=) c.16465A= (p.Arg5489=) c.16456A= (p.Arg5486=) c.16447A= (p.Arg5483=) c.16402A= (p.Arg5468=) c.16375A= (p.Arg5459=) n.16588A= | |
12 | g.49022282G>A | CA479520991 | KMT2D | c.380C>T n.1082C>T n.2044C>T n.816C>T c.16458C>T (p.Ala5486=) c.381C>T (p.Ala127=) c.1003C>T (n.1003C>T) c.1564C>T c.16419C>T (p.Ala5473=) c.411C>T (p.Ala137=) c.16407C>T (p.Ala5469=) c.16410C>T (p.Ala5470=) c.453C>T (p.Ala151=) c.16467C>T (p.Ala5489=) c.16464C>T (p.Ala5488=) c.16455C>T (p.Ala5485=) c.16446C>T (p.Ala5482=) c.16401C>T (p.Ala5467=) c.16374C>T (p.Ala5458=) n.16587C>T | dbSNP |
12 | g.49022282G>C | CA479520992 | KMT2D | c.380C>G n.1082C>G n.2044C>G n.816C>G c.16458C>G (p.Ala5486=) c.381C>G (p.Ala127=) c.1003C>G (n.1003C>G) c.1564C>G c.16419C>G (p.Ala5473=) c.411C>G (p.Ala137=) c.16407C>G (p.Ala5469=) c.16410C>G (p.Ala5470=) c.453C>G (p.Ala151=) c.16467C>G (p.Ala5489=) c.16464C>G (p.Ala5488=) c.16455C>G (p.Ala5485=) c.16446C>G (p.Ala5482=) c.16401C>G (p.Ala5467=) c.16374C>G (p.Ala5458=) n.16587C>G | dbSNP |
12 | g.49022282G>T | CA479520993 | KMT2D | c.380C>A n.1082C>A n.2044C>A n.816C>A c.16458C>A (p.Ala5486=) c.381C>A (p.Ala127=) c.1003C>A (n.1003C>A) c.1564C>A c.16419C>A (p.Ala5473=) c.411C>A (p.Ala137=) c.16407C>A (p.Ala5469=) c.16410C>A (p.Ala5470=) c.453C>A (p.Ala151=) c.16467C>A (p.Ala5489=) c.16464C>A (p.Ala5488=) c.16455C>A (p.Ala5485=) c.16446C>A (p.Ala5482=) c.16401C>A (p.Ala5467=) c.16374C>A (p.Ala5458=) n.16587C>A | |
12 | g.49022283G>A | CA384676652 | KMT2D | c.379C>T n.1081C>T n.2043C>T n.815C>T c.16457C>T (p.Ala5486Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.1002C>T (n.1002C>T) c.1563C>T c.16418C>T (p.Ala5473Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.16406C>T (p.Ala5469Val) c.16409C>T (p.Ala5470Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.16466C>T (p.Ala5489Val) c.16463C>T (p.Ala5488Val) c.16454C>T (p.Ala5485Val) c.16445C>T (p.Ala5482Val) c.16400C>T (p.Ala5467Val) c.16373C>T (p.Ala5458Val) n.16586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.49022283G>C | CA384676657 | KMT2D | c.379C>G n.1081C>G n.2043C>G n.815C>G c.16457C>G (p.Ala5486Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.1002C>G (n.1002C>G) c.1563C>G c.16418C>G (p.Ala5473Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.16406C>G (p.Ala5469Gly) c.16409C>G (p.Ala5470Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.16466C>G (p.Ala5489Gly) c.16463C>G (p.Ala5488Gly) c.16454C>G (p.Ala5485Gly) c.16445C>G (p.Ala5482Gly) c.16400C>G (p.Ala5467Gly) c.16373C>G (p.Ala5458Gly) n.16586C>G | dbSNP |
12 | g.49022283G>T | CA384676660 | KMT2D | c.379C>A n.1081C>A n.2043C>A n.815C>A c.16457C>A (p.Ala5486Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.1002C>A (n.1002C>A) c.1563C>A c.16418C>A (p.Ala5473Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.16406C>A (p.Ala5469Asp) c.16409C>A (p.Ala5470Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.16466C>A (p.Ala5489Asp) c.16463C>A (p.Ala5488Asp) c.16454C>A (p.Ala5485Asp) c.16445C>A (p.Ala5482Asp) c.16400C>A (p.Ala5467Asp) c.16373C>A (p.Ala5458Asp) n.16586C>A | dbSNP |