Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.16589+2T>A
dbSNP
12g.49022279C>ACA275317KMT2Dc.382+1G>T
n.1084+1G>T
n.2046+1G>T
n.818+1G>T
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c.1566+1G>T
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n.16589+1G>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022279C=CA2034963136KMT2Dc.382+1G=
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n.16589+1G=
12g.49022279C>GCA384676627KMT2Dc.382+1G>C
n.1084+1G>C
n.2046+1G>C
n.818+1G>C
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n.16589+1G>C
dbSNP
12g.49022279C>TCA384676629KMT2Dc.382+1G>A
n.1084+1G>A
n.2046+1G>A
n.818+1G>A
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n.16589+1G>A
dbSNP
12g.49022280C>ACA384676631KMT2Dc.382G>T
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n.16589G>T
dbSNP
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c.383G>C (p.Arg128Thr)
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n.16589G>C
dbSNP
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n.1084G>A
n.2046G>A
n.818G>A
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c.383G>A (p.Arg128Lys)
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c.413G>A (p.Arg138Lys)
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n.16589G>A
ClinVar dbSNP
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n.1083A>T
n.2045A>T
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c.1565A>T
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n.16588A>T
ClinVar dbSNP
12g.49022281T>CCA384676649KMT2Dc.381A>G
n.1083A>G
n.2045A>G
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n.16588A>G
12g.49022281T>GCA479520990KMT2Dc.381A>C
n.1083A>C
n.2045A>C
n.817A>C
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c.1004A>C (n.1004A>C)
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n.16588A>C
12g.49022281T=CA2034963140KMT2Dc.381A=
n.1083A=
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n.16588A=
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n.16587C>T
dbSNP
12g.49022282G>CCA479520992KMT2Dc.380C>G
n.1082C>G
n.2044C>G
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n.16587C>G
dbSNP
12g.49022282G>TCA479520993KMT2Dc.380C>A
n.1082C>A
n.2044C>A
n.816C>A
c.16458C>A (p.Ala5486=)
c.381C>A (p.Ala127=)
c.1003C>A (n.1003C>A)
c.1564C>A
c.16419C>A (p.Ala5473=)
c.411C>A (p.Ala137=)
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c.16446C>A (p.Ala5482=)
c.16401C>A (p.Ala5467=)
c.16374C>A (p.Ala5458=)
n.16587C>A
12g.49022283G>ACA384676652KMT2Dc.379C>T
n.1081C>T
n.2043C>T
n.815C>T
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n.16586C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.49022283G>CCA384676657KMT2Dc.379C>G
n.1081C>G
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c.16373C>G (p.Ala5458Gly)
n.16586C>G
dbSNP
12g.49022283G>TCA384676660KMT2Dc.379C>A
n.1081C>A
n.2043C>A
n.815C>A
c.16457C>A (p.Ala5486Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.1002C>A (n.1002C>A)
c.1563C>A
c.16418C>A (p.Ala5473Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.16406C>A (p.Ala5469Asp)
c.16409C>A (p.Ala5470Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.16466C>A (p.Ala5489Asp)
c.16463C>A (p.Ala5488Asp)
c.16454C>A (p.Ala5485Asp)
c.16445C>A (p.Ala5482Asp)
c.16400C>A (p.Ala5467Asp)
c.16373C>A (p.Ala5458Asp)
n.16586C>A
dbSNP

Number of alleles fetched