Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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n.16653C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.1069C>A (n.1069C>A)
c.1630C>A
c.16485C>A (p.Asp5495Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.16473C>A (p.Asp5491Glu)
c.16476C>A (p.Asp5492Glu)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
c.16533C>A (p.Asp5511Glu)
c.16530C>A (p.Asp5510Glu)
c.16521C>A (p.Asp5507Glu)
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 dbSNP
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n.16652A>T
 dbSNP
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n.16651G>T
 dbSNP
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n.16651G=
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n.16651G>C
 dbSNP
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n.16651G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1146del
n.2108del
n.880del
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n.16651del
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n.16650G>T
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n.1145G=
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n.16650G=
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n.16650G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.16650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022091_49022095delinsCTCTTCA2034962995KMT2Dc.439_443delinsAAGAG
n.1141_1145delinsAAGAG
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c.16514_16518delinsAAGAG (p.Lys5505=)
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c.16460_16464delinsAAGAG (p.Lys5487=)
c.16433_16437delinsAAGAG (p.Lys5478=)
n.16646_16650delinsAAGAG
12g.49022092T>ACA384675940KMT2Dc.442A>T
n.1144A>T
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n.16649A>T
 dbSNP
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n.1144A>G
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c.16469A>G (p.Glu5490Gly)
c.16472A>G (p.Glu5491Gly)
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c.16529A>G (p.Glu5510Gly)
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n.16649A>G
 dbSNP
12g.49022092T>GCA384675934KMT2Dc.442A>C
n.1144A>C
n.2106A>C
n.878A>C
c.16520A>C (p.Glu5507Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
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c.1626A>C
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c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.16469A>C (p.Glu5490Ala)
c.16472A>C (p.Glu5491Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.16529A>C (p.Glu5510Ala)
c.16526A>C (p.Glu5509Ala)
c.16517A>C (p.Glu5506Ala)
c.16508A>C (p.Glu5503Ala)
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n.16649A>C
12g.49022093_49022096delCA10603161KMT2Dc.439_442del
n.1141_1144del
n.2103_2106del
n.875_878del
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c.440_443del (p.Lys147ArgfsTer18)
c.1062_1065del (n.1062_1065del)
c.1623_1626del
c.16478_16481del (p.Lys5493ArgfsTer18)
c.470_473del (p.Lys157ArgfsTer18)
c.16466_16469del (p.Lys5489ArgfsTer18)
c.16469_16472del (p.Lys5490ArgfsTer18)
c.512_515del (p.Lys171ArgfsTer18)
c.16526_16529del (p.Lys5509ArgfsTer18)
c.16523_16526del (p.Lys5508ArgfsTer18)
c.16514_16517del (p.Lys5505ArgfsTer18)
c.16505_16508del (p.Lys5502ArgfsTer18)
c.16460_16463del (p.Lys5487ArgfsTer18)
c.16433_16436del (p.Lys5478ArgfsTer18)
n.16646_16649del
 ClinVar dbSNP
12g.49022093C>ACA384675941KMT2Dc.441G>T
n.1143G>T
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c.16516G>T (p.Glu5506Ter)
c.16507G>T (p.Glu5503Ter)
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n.16648G>T
12g.49022093C=CA2034962997KMT2Dc.441G=
n.1143G=
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c.16462G= (p.Glu5488=)
c.16435G= (p.Glu5479=)
n.16648G=
12g.49022093C>GCA384675942KMT2Dc.441G>C
n.1143G>C
n.2105G>C
n.877G>C
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c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.1625G>C
c.16480G>C (p.Glu5494Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.16468G>C (p.Glu5490Gln)
c.16471G>C (p.Glu5491Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.16528G>C (p.Glu5510Gln)
c.16525G>C (p.Glu5509Gln)
c.16516G>C (p.Glu5506Gln)
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c.16435G>C (p.Glu5479Gln)
n.16648G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022093C>TCA384675943KMT2Dc.441G>A
n.1143G>A
n.2105G>A
n.877G>A
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c.16468G>A (p.Glu5490Lys)
c.16471G>A (p.Glu5491Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.16528G>A (p.Glu5510Lys)
c.16525G>A (p.Glu5509Lys)
c.16516G>A (p.Glu5506Lys)
c.16507G>A (p.Glu5503Lys)
c.16462G>A (p.Glu5488Lys)
c.16435G>A (p.Glu5479Lys)
n.16648G>A
 dbSNP
12g.49022093_49022094delinsCTCA2034962998KMT2Dc.440_441delinsAG
n.1142_1143delinsAG
n.2104_2105delinsAG
n.876_877delinsAG
c.16518_16519delinsAG (p.Lys5506=)
c.441_442delinsAG (p.Lys147=)
c.1063_1064delinsAG (n.1063_1064delinsAG)
c.1624_1625delinsAG
c.16479_16480delinsAG (p.Lys5493=)
c.471_472delinsAG (p.Lys157=)
c.16467_16468delinsAG (p.Lys5489=)
c.16470_16471delinsAG (p.Lys5490=)
c.513_514delinsAG (p.Lys171=)
c.16527_16528delinsAG (p.Lys5509=)
c.16524_16525delinsAG (p.Lys5508=)
c.16515_16516delinsAG (p.Lys5505=)
c.16506_16507delinsAG (p.Lys5502=)
c.16461_16462delinsAG (p.Lys5487=)
c.16434_16435delinsAG (p.Lys5478=)
n.16647_16648delinsAG
12g.49022094T>ACA384675945KMT2Dc.440A>T
n.1142A>T
n.2104A>T
n.876A>T
c.16518A>T (p.Lys5506Asn)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.1063A>T (n.1063A>T)
c.1624A>T
c.16479A>T (p.Lys5493Asn)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.16467A>T (p.Lys5489Asn)
c.16470A>T (p.Lys5490Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.16527A>T (p.Lys5509Asn)
c.16524A>T (p.Lys5508Asn)
c.16515A>T (p.Lys5505Asn)
c.16506A>T (p.Lys5502Asn)
c.16461A>T (p.Lys5487Asn)
c.16434A>T (p.Lys5478Asn)
n.16647A>T
 dbSNP
12g.49022094T>CCA6545365KMT2Dc.440A>G
n.1142A>G
n.2104A>G
n.876A>G
c.16518A>G (p.Lys5506=)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.1063A>G (n.1063A>G)
c.1624A>G
c.16479A>G (p.Lys5493=)
c.471A>G (p.Lys157=)
c.16467A>G (p.Lys5489=)
c.16470A>G (p.Lys5490=)
c.513A>G (p.Lys171=)
c.16527A>G (p.Lys5509=)
c.16524A>G (p.Lys5508=)
c.16515A>G (p.Lys5505=)
c.16506A>G (p.Lys5502=)
c.16461A>G (p.Lys5487=)
c.16434A>G (p.Lys5478=)
n.16647A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022094T>GCA384675948KMT2Dc.440A>C
n.1142A>C
n.2104A>C
n.876A>C
c.16518A>C (p.Lys5506Asn)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.1063A>C (n.1063A>C)
c.1624A>C
c.16479A>C (p.Lys5493Asn)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.16467A>C (p.Lys5489Asn)
c.16470A>C (p.Lys5490Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.16527A>C (p.Lys5509Asn)
c.16524A>C (p.Lys5508Asn)
c.16515A>C (p.Lys5505Asn)
c.16506A>C (p.Lys5502Asn)
c.16461A>C (p.Lys5487Asn)
c.16434A>C (p.Lys5478Asn)
n.16647A>C
12g.49022094T=CA2034963001KMT2Dc.440A=
n.1142A=
n.2104A=
n.876A=
c.16518A= (p.Lys5506=)
c.441A= (p.Lys147=)
c.1063A= (n.1063A=)
c.1624A=
c.16479A= (p.Lys5493=)
c.471A= (p.Lys157=)
c.16467A= (p.Lys5489=)
c.16470A= (p.Lys5490=)
c.513A= (p.Lys171=)
c.16527A= (p.Lys5509=)
c.16524A= (p.Lys5508=)
c.16515A= (p.Lys5505=)
c.16506A= (p.Lys5502=)
c.16461A= (p.Lys5487=)
c.16434A= (p.Lys5478=)
n.16647A=
12g.49022096delCA658823370KMT2Dc.440del
n.1142del
n.2104del
n.876del
c.16518del (p.Glu5507ArgfsTer18)
c.441del (p.Glu148ArgfsTer18)
c.1063del (n.1063del)
c.1624del
c.16479del (p.Glu5494ArgfsTer18)
c.471del (p.Glu158ArgfsTer18)
c.16467del (p.Glu5490ArgfsTer18)
c.16470del (p.Glu5491ArgfsTer18)
c.513del (p.Glu172ArgfsTer18)
c.16527del (p.Glu5510ArgfsTer18)
c.16524del (p.Glu5509ArgfsTer18)
c.16515del (p.Glu5506ArgfsTer18)
c.16506del (p.Glu5503ArgfsTer18)
c.16461del (p.Glu5488ArgfsTer18)
c.16434del (p.Glu5479ArgfsTer18)
n.16647del
 ClinVar dbSNP
12g.49022095_49022096delCA645594422KMT2Dc.439_440del
n.1141_1142del
n.2103_2104del
n.875_876del
c.16517_16518del (p.Lys5506ArgfsTer21)
c.440_441del (p.Lys147ArgfsTer21)
c.1062_1063del (n.1062_1063del)
c.1623_1624del
c.16478_16479del (p.Lys5493ArgfsTer21)
c.470_471del (p.Lys157ArgfsTer21)
c.16466_16467del (p.Lys5489ArgfsTer21)
c.16469_16470del (p.Lys5490ArgfsTer21)
c.512_513del (p.Lys171ArgfsTer21)
c.16526_16527del (p.Lys5509ArgfsTer21)
c.16523_16524del (p.Lys5508ArgfsTer21)
c.16514_16515del (p.Lys5505ArgfsTer21)
c.16505_16506del (p.Lys5502ArgfsTer21)
c.16460_16461del (p.Lys5487ArgfsTer21)
c.16433_16434del (p.Lys5478ArgfsTer21)
n.16646_16647del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022095T>ACA384675953KMT2Dc.439A>T
n.1141A>T
n.2103A>T
n.875A>T
c.16517A>T (p.Lys5506Ile)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.1062A>T (n.1062A>T)
c.1623A>T
c.16478A>T (p.Lys5493Ile)
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.16466A>T (p.Lys5489Ile)
c.16469A>T (p.Lys5490Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.16526A>T (p.Lys5509Ile)
c.16523A>T (p.Lys5508Ile)
c.16514A>T (p.Lys5505Ile)
c.16505A>T (p.Lys5502Ile)
c.16460A>T (p.Lys5487Ile)
c.16433A>T (p.Lys5478Ile)
n.16646A>T
 dbSNP
12g.49022095T>CCA384675949KMT2Dc.439A>G
n.1141A>G
n.2103A>G
n.875A>G
c.16517A>G (p.Lys5506Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.1062A>G (n.1062A>G)
c.1623A>G
c.16478A>G (p.Lys5493Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.16466A>G (p.Lys5489Arg)
c.16469A>G (p.Lys5490Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.16526A>G (p.Lys5509Arg)
c.16523A>G (p.Lys5508Arg)
c.16514A>G (p.Lys5505Arg)
c.16505A>G (p.Lys5502Arg)
c.16460A>G (p.Lys5487Arg)
c.16433A>G (p.Lys5478Arg)
n.16646A>G
 dbSNP
12g.49022095T>GCA384675951KMT2Dc.439A>C
n.1141A>C
n.2103A>C
n.875A>C
c.16517A>C (p.Lys5506Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.1062A>C (n.1062A>C)
c.1623A>C
c.16478A>C (p.Lys5493Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.16466A>C (p.Lys5489Thr)
c.16469A>C (p.Lys5490Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.16526A>C (p.Lys5509Thr)
c.16523A>C (p.Lys5508Thr)
c.16514A>C (p.Lys5505Thr)
c.16505A>C (p.Lys5502Thr)
c.16460A>C (p.Lys5487Thr)
c.16433A>C (p.Lys5478Thr)
n.16646A>C
 dbSNP
12g.49022096T>ACA384675963KMT2Dc.438A>T
n.1140A>T
n.2102A>T
n.874A>T
c.16516A>T (p.Lys5506Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.1061A>T (n.1061A>T)
c.1622A>T
c.16477A>T (p.Lys5493Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.16465A>T (p.Lys5489Ter)
c.16468A>T (p.Lys5490Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.16525A>T (p.Lys5509Ter)
c.16522A>T (p.Lys5508Ter)
c.16513A>T (p.Lys5505Ter)
c.16504A>T (p.Lys5502Ter)
c.16459A>T (p.Lys5487Ter)
c.16432A>T (p.Lys5478Ter)
n.16645A>T
12g.49022096T>CCA384675965KMT2Dc.438A>G
n.1140A>G
n.2102A>G
n.874A>G
c.16516A>G (p.Lys5506Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.1061A>G (n.1061A>G)
c.1622A>G
c.16477A>G (p.Lys5493Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.16465A>G (p.Lys5489Glu)
c.16468A>G (p.Lys5490Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.16525A>G (p.Lys5509Glu)
c.16522A>G (p.Lys5508Glu)
c.16513A>G (p.Lys5505Glu)
c.16504A>G (p.Lys5502Glu)
c.16459A>G (p.Lys5487Glu)
c.16432A>G (p.Lys5478Glu)
n.16645A>G
12g.49022096T>GCA384675967KMT2Dc.438A>C
n.1140A>C
n.2102A>C
n.874A>C
c.16516A>C (p.Lys5506Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.1622A>C
c.16477A>C (p.Lys5493Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.16465A>C (p.Lys5489Gln)
c.16468A>C (p.Lys5490Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.16525A>C (p.Lys5509Gln)
c.16522A>C (p.Lys5508Gln)
c.16513A>C (p.Lys5505Gln)
c.16504A>C (p.Lys5502Gln)
c.16459A>C (p.Lys5487Gln)
c.16432A>C (p.Lys5478Gln)
n.16645A>C
12g.49022097G>ACA479520883KMT2Dc.437C>T
n.1139C>T
n.2101C>T
n.873C>T
c.16515C>T (p.Asp5505=)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.1060C>T (n.1060C>T)
c.1621C>T
c.16476C>T (p.Asp5492=)
c.468C>T (p.Asp156=)
c.16464C>T (p.Asp5488=)
c.16467C>T (p.Asp5489=)
c.510C>T (p.Asp170=)
c.16524C>T (p.Asp5508=)
c.16521C>T (p.Asp5507=)
c.16512C>T (p.Asp5504=)
c.16503C>T (p.Asp5501=)
c.16458C>T (p.Asp5486=)
c.16431C>T (p.Asp5477=)
n.16644C>T
 dbSNP
12g.49022097G>CCA384675969KMT2Dc.437C>G
n.1139C>G
n.2101C>G
n.873C>G
c.16515C>G (p.Asp5505Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.1060C>G (n.1060C>G)
c.1621C>G
c.16476C>G (p.Asp5492Glu)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
c.16464C>G (p.Asp5488Glu)
c.16467C>G (p.Asp5489Glu)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.16524C>G (p.Asp5508Glu)
c.16521C>G (p.Asp5507Glu)
c.16512C>G (p.Asp5504Glu)
c.16503C>G (p.Asp5501Glu)
c.16458C>G (p.Asp5486Glu)
c.16431C>G (p.Asp5477Glu)
n.16644C>G
 ClinVar dbSNP
12g.49022097G>TCA384675970KMT2Dc.437C>A
n.1139C>A
n.2101C>A
n.873C>A
c.16515C>A (p.Asp5505Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.1060C>A (n.1060C>A)
c.1621C>A
c.16476C>A (p.Asp5492Glu)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
c.16464C>A (p.Asp5488Glu)
c.16467C>A (p.Asp5489Glu)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.16524C>A (p.Asp5508Glu)
c.16521C>A (p.Asp5507Glu)
c.16512C>A (p.Asp5504Glu)
c.16503C>A (p.Asp5501Glu)
c.16458C>A (p.Asp5486Glu)
c.16431C>A (p.Asp5477Glu)
n.16644C>A
12g.49022098T>ACA384675974KMT2Dc.436A>T
n.1138A>T
n.2100A>T
n.872A>T
c.16514A>T (p.Asp5505Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.1059A>T (n.1059A>T)
c.1620A>T
c.16475A>T (p.Asp5492Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.16463A>T (p.Asp5488Val)
c.16466A>T (p.Asp5489Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.16523A>T (p.Asp5508Val)
c.16520A>T (p.Asp5507Val)
c.16511A>T (p.Asp5504Val)
c.16502A>T (p.Asp5501Val)
c.16457A>T (p.Asp5486Val)
c.16430A>T (p.Asp5477Val)
n.16643A>T
 dbSNP
12g.49022098T>CCA384675991KMT2Dc.436A>G
n.1138A>G
n.2100A>G
n.872A>G
c.16514A>G (p.Asp5505Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.1059A>G (n.1059A>G)
c.1620A>G
c.16475A>G (p.Asp5492Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.16463A>G (p.Asp5488Gly)
c.16466A>G (p.Asp5489Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.16523A>G (p.Asp5508Gly)
c.16520A>G (p.Asp5507Gly)
c.16511A>G (p.Asp5504Gly)
c.16502A>G (p.Asp5501Gly)
c.16457A>G (p.Asp5486Gly)
c.16430A>G (p.Asp5477Gly)
n.16643A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.49022098T>GCA384675975KMT2Dc.436A>C
n.1138A>C
n.2100A>C
n.872A>C
c.16514A>C (p.Asp5505Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.1059A>C (n.1059A>C)
c.1620A>C
c.16475A>C (p.Asp5492Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.16463A>C (p.Asp5488Ala)
c.16466A>C (p.Asp5489Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.16523A>C (p.Asp5508Ala)
c.16520A>C (p.Asp5507Ala)
c.16511A>C (p.Asp5504Ala)
c.16502A>C (p.Asp5501Ala)
c.16457A>C (p.Asp5486Ala)
c.16430A>C (p.Asp5477Ala)
n.16643A>C
 dbSNP
12g.49022099C>ACA384675994KMT2Dc.435G>T
n.1137G>T
n.2099G>T
n.871G>T
c.16513G>T (p.Asp5505Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.1058G>T (n.1058G>T)
c.1619G>T
c.16474G>T (p.Asp5492Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.16462G>T (p.Asp5488Tyr)
c.16465G>T (p.Asp5489Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.16522G>T (p.Asp5508Tyr)
c.16519G>T (p.Asp5507Tyr)
c.16510G>T (p.Asp5504Tyr)
c.16501G>T (p.Asp5501Tyr)
c.16456G>T (p.Asp5486Tyr)
c.16429G>T (p.Asp5477Tyr)
n.16642G>T
12g.49022099C>GCA384675995KMT2Dc.435G>C
n.1137G>C
n.2099G>C
n.871G>C
c.16513G>C (p.Asp5505His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.1058G>C (n.1058G>C)
c.1619G>C
c.16474G>C (p.Asp5492His)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.16462G>C (p.Asp5488His)
c.16465G>C (p.Asp5489His)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.16522G>C (p.Asp5508His)
c.16519G>C (p.Asp5507His)
c.16510G>C (p.Asp5504His)
c.16501G>C (p.Asp5501His)
c.16456G>C (p.Asp5486His)
c.16429G>C (p.Asp5477His)
n.16642G>C
12g.49022099C>TCA384675996KMT2Dc.435G>A
n.1137G>A
n.2099G>A
n.871G>A
c.16513G>A (p.Asp5505Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.1058G>A (n.1058G>A)
c.1619G>A
c.16474G>A (p.Asp5492Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.16462G>A (p.Asp5488Asn)
c.16465G>A (p.Asp5489Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.16522G>A (p.Asp5508Asn)
c.16519G>A (p.Asp5507Asn)
c.16510G>A (p.Asp5504Asn)
c.16501G>A (p.Asp5501Asn)
c.16456G>A (p.Asp5486Asn)
c.16429G>A (p.Asp5477Asn)
n.16642G>A
12g.49022100A>CCA384675997KMT2Dc.434T>G
n.1136T>G
n.2098T>G
n.870T>G
c.16512T>G (p.Phe5504Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.1057T>G (n.1057T>G)
c.1618T>G
c.16473T>G (p.Phe5491Leu)
c.465T>G (p.Phe155Leu)
c.16461T>G (p.Phe5487Leu)
c.16464T>G (p.Phe5488Leu)
c.507T>G (p.Phe169Leu)
c.16521T>G (p.Phe5507Leu)
c.16518T>G (p.Phe5506Leu)
c.16509T>G (p.Phe5503Leu)
c.16500T>G (p.Phe5500Leu)
c.16455T>G (p.Phe5485Leu)
c.16428T>G (p.Phe5476Leu)
n.16641T>G
12g.49022100A>GCA479520885KMT2Dc.434T>C
n.1136T>C
n.2098T>C
n.870T>C
c.16512T>C (p.Phe5504=)
c.435T>C (p.Phe145=)
c.1057T>C (n.1057T>C)
c.1618T>C
c.16473T>C (p.Phe5491=)
c.465T>C (p.Phe155=)
c.16461T>C (p.Phe5487=)
c.16464T>C (p.Phe5488=)
c.507T>C (p.Phe169=)
c.16521T>C (p.Phe5507=)
c.16518T>C (p.Phe5506=)
c.16509T>C (p.Phe5503=)
c.16500T>C (p.Phe5500=)
c.16455T>C (p.Phe5485=)
c.16428T>C (p.Phe5476=)
n.16641T>C
12g.49022100A>TCA384675998KMT2Dc.434T>A
n.1136T>A
n.2098T>A
n.870T>A
c.16512T>A (p.Phe5504Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.1057T>A (n.1057T>A)
c.1618T>A
c.16473T>A (p.Phe5491Leu)
c.465T>A (p.Phe155Leu)
c.16461T>A (p.Phe5487Leu)
c.16464T>A (p.Phe5488Leu)
c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.16521T>A (p.Phe5507Leu)
c.16518T>A (p.Phe5506Leu)
c.16509T>A (p.Phe5503Leu)
c.16500T>A (p.Phe5500Leu)
c.16455T>A (p.Phe5485Leu)
c.16428T>A (p.Phe5476Leu)
n.16641T>A
 ClinVar dbSNP
12g.49022101A>CCA384676000KMT2Dc.433T>G
n.1135T>G
n.2097T>G
n.869T>G
c.16511T>G (p.Phe5504Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.1056T>G (n.1056T>G)
c.1617T>G
c.16472T>G (p.Phe5491Cys)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.16460T>G (p.Phe5487Cys)
c.16463T>G (p.Phe5488Cys)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.16520T>G (p.Phe5507Cys)
c.16517T>G (p.Phe5506Cys)
c.16508T>G (p.Phe5503Cys)
c.16499T>G (p.Phe5500Cys)
c.16454T>G (p.Phe5485Cys)
c.16427T>G (p.Phe5476Cys)
n.16640T>G
12g.49022101A>GCA384676011KMT2Dc.433T>C
n.1135T>C
n.2097T>C
n.869T>C
c.16511T>C (p.Phe5504Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.1056T>C (n.1056T>C)
c.1617T>C
c.16472T>C (p.Phe5491Ser)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.16460T>C (p.Phe5487Ser)
c.16463T>C (p.Phe5488Ser)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.16520T>C (p.Phe5507Ser)
c.16517T>C (p.Phe5506Ser)
c.16508T>C (p.Phe5503Ser)
c.16499T>C (p.Phe5500Ser)
c.16454T>C (p.Phe5485Ser)
c.16427T>C (p.Phe5476Ser)
n.16640T>C
12g.49022101A>TCA384676013KMT2Dc.433T>A
n.1135T>A
n.2097T>A
n.869T>A
c.16511T>A (p.Phe5504Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.1056T>A (n.1056T>A)
c.1617T>A
c.16472T>A (p.Phe5491Tyr)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.16460T>A (p.Phe5487Tyr)
c.16463T>A (p.Phe5488Tyr)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.16520T>A (p.Phe5507Tyr)
c.16517T>A (p.Phe5506Tyr)
c.16508T>A (p.Phe5503Tyr)
c.16499T>A (p.Phe5500Tyr)
c.16454T>A (p.Phe5485Tyr)
c.16427T>A (p.Phe5476Tyr)
n.16640T>A
 dbSNP
12g.49022102A>CCA384676019KMT2Dc.432T>G
n.1134T>G
n.2096T>G
n.868T>G
c.16510T>G (p.Phe5504Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.1055T>G (n.1055T>G)
c.1616T>G
c.16471T>G (p.Phe5491Val)
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.16459T>G (p.Phe5487Val)
c.16462T>G (p.Phe5488Val)
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.16519T>G (p.Phe5507Val)
c.16516T>G (p.Phe5506Val)
c.16507T>G (p.Phe5503Val)
c.16498T>G (p.Phe5500Val)
c.16453T>G (p.Phe5485Val)
c.16426T>G (p.Phe5476Val)
n.16639T>G
12g.49022102A>GCA384676023KMT2Dc.432T>C
n.1134T>C
n.2096T>C
n.868T>C
c.16510T>C (p.Phe5504Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.1055T>C (n.1055T>C)
c.1616T>C
c.16471T>C (p.Phe5491Leu)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.16459T>C (p.Phe5487Leu)
c.16462T>C (p.Phe5488Leu)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.16519T>C (p.Phe5507Leu)
c.16516T>C (p.Phe5506Leu)
c.16507T>C (p.Phe5503Leu)
c.16498T>C (p.Phe5500Leu)
c.16453T>C (p.Phe5485Leu)
c.16426T>C (p.Phe5476Leu)
n.16639T>C
12g.49022102A>TCA384676034KMT2Dc.432T>A
n.1134T>A
n.2096T>A
n.868T>A
c.16510T>A (p.Phe5504Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.1055T>A (n.1055T>A)
c.1616T>A
c.16471T>A (p.Phe5491Ile)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.16459T>A (p.Phe5487Ile)
c.16462T>A (p.Phe5488Ile)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.16519T>A (p.Phe5507Ile)
c.16516T>A (p.Phe5506Ile)
c.16507T>A (p.Phe5503Ile)
c.16498T>A (p.Phe5500Ile)
c.16453T>A (p.Phe5485Ile)
c.16426T>A (p.Phe5476Ile)
n.16639T>A
 dbSNP
12g.49022103T>ACA479520888KMT2Dc.431A>T
n.1133A>T
n.2095A>T
n.867A>T
c.16509A>T (p.Thr5503=)
c.432A>T (p.Thr144=)
c.1054A>T (n.1054A>T)
c.1615A>T
c.16470A>T (p.Thr5490=)
c.462A>T (p.Thr154=)
c.16458A>T (p.Thr5486=)
c.16461A>T (p.Thr5487=)
c.504A>T (p.Thr168=)
c.16518A>T (p.Thr5506=)
c.16515A>T (p.Thr5505=)
c.16506A>T (p.Thr5502=)
c.16497A>T (p.Thr5499=)
c.16452A>T (p.Thr5484=)
c.16425A>T (p.Thr5475=)
n.16638A>T
 dbSNP
12g.49022103T>CCA6545366KMT2Dc.431A>G
n.1133A>G
n.2095A>G
n.867A>G
c.16509A>G (p.Thr5503=)
c.432A>G (p.Thr144=)
c.1054A>G (n.1054A>G)
c.1615A>G
c.16470A>G (p.Thr5490=)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.16458A>G (p.Thr5486=)
c.16461A>G (p.Thr5487=)
c.504A>G (p.Thr168=)
c.16518A>G (p.Thr5506=)
c.16515A>G (p.Thr5505=)
c.16506A>G (p.Thr5502=)
c.16497A>G (p.Thr5499=)
c.16452A>G (p.Thr5484=)
c.16425A>G (p.Thr5475=)
n.16638A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022103T>GCA479520889KMT2Dc.431A>C
n.1133A>C
n.2095A>C
n.867A>C
c.16509A>C (p.Thr5503=)
c.432A>C (p.Thr144=)
c.1054A>C (n.1054A>C)
c.1615A>C
c.16470A>C (p.Thr5490=)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.16458A>C (p.Thr5486=)
c.16461A>C (p.Thr5487=)
c.504A>C (p.Thr168=)
c.16518A>C (p.Thr5506=)
c.16515A>C (p.Thr5505=)
c.16506A>C (p.Thr5502=)
c.16497A>C (p.Thr5499=)
c.16452A>C (p.Thr5484=)
c.16425A>C (p.Thr5475=)
n.16638A>C
 dbSNP
12g.49022103T=CA2034963003KMT2Dc.431A=
n.1133A=
n.2095A=
n.867A=
c.16509A= (p.Thr5503=)
c.432A= (p.Thr144=)
c.1054A= (n.1054A=)
c.1615A=
c.16470A= (p.Thr5490=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.16458A= (p.Thr5486=)
c.16461A= (p.Thr5487=)
c.504A= (p.Thr168=)
c.16518A= (p.Thr5506=)
c.16515A= (p.Thr5505=)
c.16506A= (p.Thr5502=)
c.16497A= (p.Thr5499=)
c.16452A= (p.Thr5484=)
c.16425A= (p.Thr5475=)
n.16638A=
12g.49022104G>ACA384676037KMT2Dc.430C>T
n.1132C>T
n.2094C>T
n.866C>T
c.16508C>T (p.Thr5503Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.1614C>T
c.16469C>T (p.Thr5490Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.16457C>T (p.Thr5486Ile)
c.16460C>T (p.Thr5487Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.16517C>T (p.Thr5506Ile)
c.16514C>T (p.Thr5505Ile)
c.16505C>T (p.Thr5502Ile)
c.16496C>T (p.Thr5499Ile)
c.16451C>T (p.Thr5484Ile)
c.16424C>T (p.Thr5475Ile)
n.16637C>T
 dbSNP
12g.49022104G>CCA384676041KMT2Dc.430C>G
n.1132C>G
n.2094C>G
n.866C>G
c.16508C>G (p.Thr5503Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.1614C>G
c.16469C>G (p.Thr5490Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.16457C>G (p.Thr5486Arg)
c.16460C>G (p.Thr5487Arg)
c.503C>G (p.Thr168Arg)
c.16517C>G (p.Thr5506Arg)
c.16514C>G (p.Thr5505Arg)
c.16505C>G (p.Thr5502Arg)
c.16496C>G (p.Thr5499Arg)
c.16451C>G (p.Thr5484Arg)
c.16424C>G (p.Thr5475Arg)
n.16637C>G
 dbSNP
12g.49022104G>TCA384676039KMT2Dc.430C>A
n.1132C>A
n.2094C>A
n.866C>A
c.16508C>A (p.Thr5503Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.1614C>A
c.16469C>A (p.Thr5490Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.16457C>A (p.Thr5486Lys)
c.16460C>A (p.Thr5487Lys)
c.503C>A (p.Thr168Lys)
c.16517C>A (p.Thr5506Lys)
c.16514C>A (p.Thr5505Lys)
c.16505C>A (p.Thr5502Lys)
c.16496C>A (p.Thr5499Lys)
c.16451C>A (p.Thr5484Lys)
c.16424C>A (p.Thr5475Lys)
n.16637C>A
12g.49022105T>ACA384676043KMT2Dc.429A>T
n.1131A>T
n.2093A>T
n.865A>T
c.16507A>T (p.Thr5503Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.1052A>T (n.1052A>T)
c.1613A>T
c.16468A>T (p.Thr5490Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.16456A>T (p.Thr5486Ser)
c.16459A>T (p.Thr5487Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.16516A>T (p.Thr5506Ser)
c.16513A>T (p.Thr5505Ser)
c.16504A>T (p.Thr5502Ser)
c.16495A>T (p.Thr5499Ser)
c.16450A>T (p.Thr5484Ser)
c.16423A>T (p.Thr5475Ser)
n.16636A>T
 dbSNP
12g.49022105T>CCA384676064KMT2Dc.429A>G
n.1131A>G
n.2093A>G
n.865A>G
c.16507A>G (p.Thr5503Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.1052A>G (n.1052A>G)
c.1613A>G
c.16468A>G (p.Thr5490Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.16456A>G (p.Thr5486Ala)
c.16459A>G (p.Thr5487Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.16516A>G (p.Thr5506Ala)
c.16513A>G (p.Thr5505Ala)
c.16504A>G (p.Thr5502Ala)
c.16495A>G (p.Thr5499Ala)
c.16450A>G (p.Thr5484Ala)
c.16423A>G (p.Thr5475Ala)
n.16636A>G
 dbSNP
12g.49022105T>GCA384676046KMT2Dc.429A>C
n.1131A>C
n.2093A>C
n.865A>C
c.16507A>C (p.Thr5503Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.1052A>C (n.1052A>C)
c.1613A>C
c.16468A>C (p.Thr5490Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
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n.16636A>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.459G>A (p.Val153=)
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c.16458G>A (p.Val5486=)
c.501G>A (p.Val167=)
c.16515G>A (p.Val5505=)
c.16512G>A (p.Val5504=)
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n.16635G>A
 dbSNP
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n.16634T>G
12g.49022107A>GCA384676071KMT2Dc.427T>C
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c.1611T>C
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c.458T>C (p.Val153Ala)
c.16454T>C (p.Val5485Ala)
c.16457T>C (p.Val5486Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.16514T>C (p.Val5505Ala)
c.16511T>C (p.Val5504Ala)
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n.16634T>C
12g.49022107A>TCA384676100KMT2Dc.427T>A
n.1129T>A
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n.16634T>A
 dbSNP
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n.16633G>T
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n.16633G>C
 dbSNP
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n.2090G>A
n.862G>A
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c.427G>A (p.Val143Met)
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c.16465G>A (p.Val5489Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.16453G>A (p.Val5485Met)
c.16456G>A (p.Val5486Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.16513G>A (p.Val5505Met)
c.16510G>A (p.Val5504Met)
c.16501G>A (p.Val5501Met)
c.16492G>A (p.Val5498Met)
c.16447G>A (p.Val5483Met)
c.16420G>A (p.Val5474Met)
n.16633G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2089C>T
n.861C>T
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n.16632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16632C>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.426C>A (p.Val142=)
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c.498C>A (p.Val166=)
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n.16632C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.16631T>G
 dbSNP
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n.1126T>C
n.2088T>C
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n.16631T>C
 dbSNP
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n.1126T>A
n.2088T>A
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c.16451T>A (p.Val5484Asp)
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c.497T>A (p.Val166Asp)
c.16511T>A (p.Val5504Asp)
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 dbSNP
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n.16630G>T
 dbSNP
12g.49022111C>GCA384676140KMT2Dc.423G>C
n.1125G>C
n.2087G>C
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c.1046G>C (n.1046G>C)
c.1607G>C
c.16462G>C (p.Val5488Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.16450G>C (p.Val5484Leu)
c.16453G>C (p.Val5485Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.16510G>C (p.Val5504Leu)
c.16507G>C (p.Val5503Leu)
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n.16630G>C
 dbSNP
12g.49022111C>TCA384676135KMT2Dc.423G>A
n.1125G>A
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c.16453G>A (p.Val5485Ile)
c.496G>A (p.Val166Ile)
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n.16630G>A
12g.49022112T>ACA384676146KMT2Dc.422A>T
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12g.49022112T>CCA479520902KMT2Dc.422A>G
n.1124A>G
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c.16500A>G (p.Glu5500=)
c.423A>G (p.Glu141=)
c.1045A>G (n.1045A>G)
c.1606A>G
c.16461A>G (p.Glu5487=)
c.453A>G (p.Glu151=)
c.16449A>G (p.Glu5483=)
c.16452A>G (p.Glu5484=)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.16509A>G (p.Glu5503=)
c.16506A>G (p.Glu5502=)
c.16497A>G (p.Glu5499=)
c.16488A>G (p.Glu5496=)
c.16443A>G (p.Glu5481=)
c.16416A>G (p.Glu5472=)
n.16629A>G
 gnomAD v4
12g.49022112T>GCA384676149KMT2Dc.422A>C
n.1124A>C
n.2086A>C
n.858A>C
c.16500A>C (p.Glu5500Asp)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
c.1045A>C (n.1045A>C)
c.1606A>C
c.16461A>C (p.Glu5487Asp)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.16449A>C (p.Glu5483Asp)
c.16452A>C (p.Glu5484Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.16509A>C (p.Glu5503Asp)
c.16506A>C (p.Glu5502Asp)
c.16497A>C (p.Glu5499Asp)
c.16488A>C (p.Glu5496Asp)
c.16443A>C (p.Glu5481Asp)
c.16416A>C (p.Glu5472Asp)
n.16629A>C
12g.49022113T>ACA384676151KMT2Dc.421A>T
n.1123A>T
n.2085A>T
n.857A>T
c.16499A>T (p.Glu5500Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.1044A>T (n.1044A>T)
c.1605A>T
c.16460A>T (p.Glu5487Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.16448A>T (p.Glu5483Val)
c.16451A>T (p.Glu5484Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.16508A>T (p.Glu5503Val)
c.16505A>T (p.Glu5502Val)
c.16496A>T (p.Glu5499Val)
c.16487A>T (p.Glu5496Val)
c.16442A>T (p.Glu5481Val)
c.16415A>T (p.Glu5472Val)
n.16628A>T
 dbSNP
12g.49022113T>CCA384676154KMT2Dc.421A>G
n.1123A>G
n.2085A>G
n.857A>G
c.16499A>G (p.Glu5500Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.1044A>G (n.1044A>G)
c.1605A>G
c.16460A>G (p.Glu5487Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.16448A>G (p.Glu5483Gly)
c.16451A>G (p.Glu5484Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.16508A>G (p.Glu5503Gly)
c.16505A>G (p.Glu5502Gly)
c.16496A>G (p.Glu5499Gly)
c.16487A>G (p.Glu5496Gly)
c.16442A>G (p.Glu5481Gly)
c.16415A>G (p.Glu5472Gly)
n.16628A>G
12g.49022113T>GCA384676156KMT2Dc.421A>C
n.1123A>C
n.2085A>C
n.857A>C
c.16499A>C (p.Glu5500Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.1044A>C (n.1044A>C)
c.1605A>C
c.16460A>C (p.Glu5487Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.16448A>C (p.Glu5483Ala)
c.16451A>C (p.Glu5484Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.16508A>C (p.Glu5503Ala)
c.16505A>C (p.Glu5502Ala)
c.16496A>C (p.Glu5499Ala)
c.16487A>C (p.Glu5496Ala)
c.16442A>C (p.Glu5481Ala)
c.16415A>C (p.Glu5472Ala)
n.16628A>C
12g.49022114C>ACA384676158KMT2Dc.420G>T
n.1122G>T
n.2084G>T
n.856G>T
c.16498G>T (p.Glu5500Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.1043G>T (n.1043G>T)
c.1604G>T
c.16459G>T (p.Glu5487Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.16447G>T (p.Glu5483Ter)
c.16450G>T (p.Glu5484Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.16507G>T (p.Glu5503Ter)
c.16504G>T (p.Glu5502Ter)
c.16495G>T (p.Glu5499Ter)
c.16486G>T (p.Glu5496Ter)
c.16441G>T (p.Glu5481Ter)
c.16414G>T (p.Glu5472Ter)
n.16627G>T
 dbSNP
12g.49022114C>GCA384676163KMT2Dc.420G>C
n.1122G>C
n.2084G>C
n.856G>C
c.16498G>C (p.Glu5500Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.1043G>C (n.1043G>C)
c.1604G>C
c.16459G>C (p.Glu5487Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.16447G>C (p.Glu5483Gln)
c.16450G>C (p.Glu5484Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.16507G>C (p.Glu5503Gln)
c.16504G>C (p.Glu5502Gln)
c.16495G>C (p.Glu5499Gln)
c.16486G>C (p.Glu5496Gln)
c.16441G>C (p.Glu5481Gln)
c.16414G>C (p.Glu5472Gln)
n.16627G>C
 dbSNP
12g.49022114C>TCA384676173KMT2Dc.420G>A
n.1122G>A
n.2084G>A
n.856G>A
c.16498G>A (p.Glu5500Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.1043G>A (n.1043G>A)
c.1604G>A
c.16459G>A (p.Glu5487Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.16447G>A (p.Glu5483Lys)
c.16450G>A (p.Glu5484Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.16507G>A (p.Glu5503Lys)
c.16504G>A (p.Glu5502Lys)
c.16495G>A (p.Glu5499Lys)
c.16486G>A (p.Glu5496Lys)
c.16441G>A (p.Glu5481Lys)
c.16414G>A (p.Glu5472Lys)
n.16627G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.49022114_49022115delinsTCA645594423KMT2Dc.419_420delinsA
n.1121_1122delinsA
n.2083_2084delinsA
n.855_856delinsA
c.16497_16498delinsA (p.Glu5500LysfsTer3)
c.420_421delinsA (p.Glu141LysfsTer3)
c.1042_1043delinsA (n.1042_1043delinsA)
c.1603_1604delinsA
c.16458_16459delinsA (p.Glu5487LysfsTer3)
c.450_451delinsA (p.Glu151LysfsTer3)
c.16446_16447delinsA (p.Glu5483LysfsTer3)
c.16449_16450delinsA (p.Glu5484LysfsTer3)
c.492_493delinsA (p.Glu165LysfsTer3)
c.16506_16507delinsA (p.Glu5503LysfsTer3)
c.16503_16504delinsA (p.Glu5502LysfsTer3)
c.16494_16495delinsA (p.Glu5499LysfsTer3)
c.16485_16486delinsA (p.Glu5496LysfsTer3)
c.16440_16441delinsA (p.Glu5481LysfsTer3)
c.16413_16414delinsA (p.Glu5472LysfsTer3)
n.16626_16627delinsA
 COSMIC COSMIC
12g.49022115G>ACA6545368KMT2Dc.419C>T
n.1121C>T
n.2083C>T
n.855C>T
c.16497C>T (p.Ala5499=)
c.420C>T (p.Ala140=)
c.1042C>T (n.1042C>T)
c.1603C>T
c.16458C>T (p.Ala5486=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.16446C>T (p.Ala5482=)
c.16449C>T (p.Ala5483=)
c.492C>T (p.Ala164=)
c.16506C>T (p.Ala5502=)
c.16503C>T (p.Ala5501=)
c.16494C>T (p.Ala5498=)
c.16485C>T (p.Ala5495=)
c.16440C>T (p.Ala5480=)
c.16413C>T (p.Ala5471=)
n.16626C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022115G>CCA479520904KMT2Dc.419C>G
n.1121C>G
n.2083C>G
n.855C>G
c.16497C>G (p.Ala5499=)
c.420C>G (p.Ala140=)
c.1042C>G (n.1042C>G)
c.1603C>G
c.16458C>G (p.Ala5486=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.16446C>G (p.Ala5482=)
c.16449C>G (p.Ala5483=)
c.492C>G (p.Ala164=)
c.16506C>G (p.Ala5502=)
c.16503C>G (p.Ala5501=)
c.16494C>G (p.Ala5498=)
c.16485C>G (p.Ala5495=)
c.16440C>G (p.Ala5480=)
c.16413C>G (p.Ala5471=)
n.16626C>G
 dbSNP
12g.49022115G=CA2034963006KMT2Dc.419C=
n.1121C=
n.2083C=
n.855C=
c.16497C= (p.Ala5499=)
c.420C= (p.Ala140=)
c.1042C= (n.1042C=)
c.1603C=
c.16458C= (p.Ala5486=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.16446C= (p.Ala5482=)
c.16449C= (p.Ala5483=)
c.492C= (p.Ala164=)
c.16506C= (p.Ala5502=)
c.16503C= (p.Ala5501=)
c.16494C= (p.Ala5498=)
c.16485C= (p.Ala5495=)
c.16440C= (p.Ala5480=)
c.16413C= (p.Ala5471=)
n.16626C=
12g.49022115G>TCA479520905KMT2Dc.419C>A
n.1121C>A
n.2083C>A
n.855C>A
c.16497C>A (p.Ala5499=)
c.420C>A (p.Ala140=)
c.1042C>A (n.1042C>A)
c.1603C>A
c.16458C>A (p.Ala5486=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.16446C>A (p.Ala5482=)
c.16449C>A (p.Ala5483=)
c.492C>A (p.Ala164=)
c.16506C>A (p.Ala5502=)
c.16503C>A (p.Ala5501=)
c.16494C>A (p.Ala5498=)
c.16485C>A (p.Ala5495=)
c.16440C>A (p.Ala5480=)
c.16413C>A (p.Ala5471=)
n.16626C>A
 dbSNP
12g.49022116G>ACA384676186KMT2Dc.418C>T
n.1120C>T
n.2082C>T
n.854C>T
c.16496C>T (p.Ala5499Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.1041C>T (n.1041C>T)
c.1602C>T
c.16457C>T (p.Ala5486Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.16445C>T (p.Ala5482Val)
c.16448C>T (p.Ala5483Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.16505C>T (p.Ala5502Val)
c.16502C>T (p.Ala5501Val)
c.16493C>T (p.Ala5498Val)
c.16484C>T (p.Ala5495Val)
c.16439C>T (p.Ala5480Val)
c.16412C>T (p.Ala5471Val)
n.16625C>T
 dbSNP
12g.49022116G>CCA384676191KMT2Dc.418C>G
n.1120C>G
n.2082C>G
n.854C>G
c.16496C>G (p.Ala5499Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.1041C>G (n.1041C>G)
c.1602C>G
c.16457C>G (p.Ala5486Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.16445C>G (p.Ala5482Gly)
c.16448C>G (p.Ala5483Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.16505C>G (p.Ala5502Gly)
c.16502C>G (p.Ala5501Gly)
c.16493C>G (p.Ala5498Gly)
c.16484C>G (p.Ala5495Gly)
c.16439C>G (p.Ala5480Gly)
c.16412C>G (p.Ala5471Gly)
n.16625C>G
12g.49022116G>TCA384676194KMT2Dc.418C>A
n.1120C>A
n.2082C>A
n.854C>A
c.16496C>A (p.Ala5499Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.1041C>A (n.1041C>A)
c.1602C>A
c.16457C>A (p.Ala5486Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.16445C>A (p.Ala5482Asp)
c.16448C>A (p.Ala5483Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.16505C>A (p.Ala5502Asp)
c.16502C>A (p.Ala5501Asp)
c.16493C>A (p.Ala5498Asp)
c.16484C>A (p.Ala5495Asp)
c.16439C>A (p.Ala5480Asp)
c.16412C>A (p.Ala5471Asp)
n.16625C>A
 dbSNP
12g.49022117C>ACA384676202KMT2Dc.417G>T
n.1119G>T
n.2081G>T
n.853G>T
c.16495G>T (p.Ala5499Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.1040G>T (n.1040G>T)
c.1601G>T
c.16456G>T (p.Ala5486Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.16444G>T (p.Ala5482Ser)
c.16447G>T (p.Ala5483Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.16504G>T (p.Ala5502Ser)
c.16501G>T (p.Ala5501Ser)
c.16492G>T (p.Ala5498Ser)
c.16483G>T (p.Ala5495Ser)
c.16438G>T (p.Ala5480Ser)
c.16411G>T (p.Ala5471Ser)
n.16624G>T
 dbSNP
12g.49022117C>GCA384676206KMT2Dc.417G>C
n.1119G>C
n.2081G>C
n.853G>C
c.16495G>C (p.Ala5499Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.1040G>C (n.1040G>C)
c.1601G>C
c.16456G>C (p.Ala5486Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.16444G>C (p.Ala5482Pro)
c.16447G>C (p.Ala5483Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.16504G>C (p.Ala5502Pro)
c.16501G>C (p.Ala5501Pro)
c.16492G>C (p.Ala5498Pro)
c.16483G>C (p.Ala5495Pro)
c.16438G>C (p.Ala5480Pro)
c.16411G>C (p.Ala5471Pro)
n.16624G>C
 dbSNP
12g.49022117C>TCA384676200KMT2Dc.417G>A
n.1119G>A
n.2081G>A
n.853G>A
c.16495G>A (p.Ala5499Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.1040G>A (n.1040G>A)
c.1601G>A
c.16456G>A (p.Ala5486Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.16444G>A (p.Ala5482Thr)
c.16447G>A (p.Ala5483Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.16504G>A (p.Ala5502Thr)
c.16501G>A (p.Ala5501Thr)
c.16492G>A (p.Ala5498Thr)
c.16483G>A (p.Ala5495Thr)
c.16438G>A (p.Ala5480Thr)
c.16411G>A (p.Ala5471Thr)
n.16624G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022117_49022119delinsCCACA2034963008KMT2Dc.415_417delinsTGG
n.1117_1119delinsTGG
n.2079_2081delinsTGG
n.851_853delinsTGG
c.16493_16495delinsTGG (p.Val5498=)
c.416_418delinsTGG (p.Val139=)
c.1038_1040delinsTGG (n.1038_1040delinsTGG)
c.1599_1601delinsTGG
c.16454_16456delinsTGG (p.Val5485=)
c.446_448delinsTGG (p.Val149=)
c.16442_16444delinsTGG (p.Val5481=)
c.16445_16447delinsTGG (p.Val5482=)
c.488_490delinsTGG (p.Val163=)
c.16502_16504delinsTGG (p.Val5501=)
c.16499_16501delinsTGG (p.Val5500=)
c.16490_16492delinsTGG (p.Val5497=)
c.16481_16483delinsTGG (p.Val5494=)
c.16436_16438delinsTGG (p.Val5479=)
c.16409_16411delinsTGG (p.Val5470=)
n.16622_16624delinsTGG
12g.49022118C>ACA479520906KMT2Dc.416G>T
n.1118G>T
n.2080G>T
n.852G>T
c.16494G>T (p.Val5498=)
c.417G>T (p.Val139=)
c.1039G>T (n.1039G>T)
c.1600G>T
c.16455G>T (p.Val5485=)
c.447G>T (p.Val149=)
c.16443G>T (p.Val5481=)
c.16446G>T (p.Val5482=)
c.489G>T (p.Val163=)
c.16503G>T (p.Val5501=)
c.16500G>T (p.Val5500=)
c.16491G>T (p.Val5497=)
c.16482G>T (p.Val5494=)
c.16437G>T (p.Val5479=)
c.16410G>T (p.Val5470=)
n.16623G>T
 dbSNP
12g.49022118C>GCA479520908KMT2Dc.416G>C
n.1118G>C
n.2080G>C
n.852G>C
c.16494G>C (p.Val5498=)
c.417G>C (p.Val139=)
c.1039G>C (n.1039G>C)
c.1600G>C
c.16455G>C (p.Val5485=)
c.447G>C (p.Val149=)
c.16443G>C (p.Val5481=)
c.16446G>C (p.Val5482=)
c.489G>C (p.Val163=)
c.16503G>C (p.Val5501=)
c.16500G>C (p.Val5500=)
c.16491G>C (p.Val5497=)
c.16482G>C (p.Val5494=)
c.16437G>C (p.Val5479=)
c.16410G>C (p.Val5470=)
n.16623G>C
 dbSNP
12g.49022118C>TCA479520907KMT2Dc.416G>A
n.1118G>A
n.2080G>A
n.852G>A
c.16494G>A (p.Val5498=)
c.417G>A (p.Val139=)
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c.1600G>A
c.16455G>A (p.Val5485=)
c.447G>A (p.Val149=)
c.16443G>A (p.Val5481=)
c.16446G>A (p.Val5482=)
c.489G>A (p.Val163=)
c.16503G>A (p.Val5501=)
c.16500G>A (p.Val5500=)
c.16491G>A (p.Val5497=)
c.16482G>A (p.Val5494=)
c.16437G>A (p.Val5479=)
c.16410G>A (p.Val5470=)
n.16623G>A
 dbSNP
12g.49022122_49022123delCA645594424KMT2Dc.415_416del
n.1117_1118del
n.2079_2080del
n.851_852del
c.16493_16494del (p.Val5498GlyfsTer7)
c.416_417del (p.Val139GlyfsTer7)
c.1038_1039del (n.1038_1039del)
c.1599_1600del
c.16454_16455del (p.Val5485GlyfsTer7)
c.446_447del (p.Val149GlyfsTer7)
c.16442_16443del (p.Val5481GlyfsTer7)
c.16445_16446del (p.Val5482GlyfsTer7)
c.488_489del (p.Val163GlyfsTer7)
c.16502_16503del (p.Val5501GlyfsTer7)
c.16499_16500del (p.Val5500GlyfsTer7)
c.16490_16491del (p.Val5497GlyfsTer7)
c.16481_16482del (p.Val5494GlyfsTer7)
c.16436_16437del (p.Val5479GlyfsTer7)
c.16409_16410del (p.Val5470GlyfsTer7)
n.16622_16623del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022119A>CCA384676211KMT2Dc.415T>G
n.1117T>G
n.2079T>G
n.851T>G
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n.16622T>G
12g.49022119A>GCA384676214KMT2Dc.415T>C
n.1117T>C
n.2079T>C
n.851T>C
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c.416T>C (p.Val139Ala)
c.1038T>C (n.1038T>C)
c.1599T>C
c.16454T>C (p.Val5485Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
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c.16445T>C (p.Val5482Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
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c.16490T>C (p.Val5497Ala)
c.16481T>C (p.Val5494Ala)
c.16436T>C (p.Val5479Ala)
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n.16622T>C
12g.49022119A>TCA384676216KMT2Dc.415T>A
n.1117T>A
n.2079T>A
n.851T>A
c.16493T>A (p.Val5498Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.1038T>A (n.1038T>A)
c.1599T>A
c.16454T>A (p.Val5485Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.16442T>A (p.Val5481Glu)
c.16445T>A (p.Val5482Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.16502T>A (p.Val5501Glu)
c.16499T>A (p.Val5500Glu)
c.16490T>A (p.Val5497Glu)
c.16481T>A (p.Val5494Glu)
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c.16409T>A (p.Val5470Glu)
n.16622T>A
 ClinVar dbSNP
12g.49022120C>ACA384676220KMT2Dc.414G>T
n.1116G>T
n.2078G>T
n.850G>T
c.16492G>T (p.Val5498Leu)
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c.16453G>T (p.Val5485Leu)
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n.16621G>T
12g.49022120C=CA2034963012KMT2Dc.414G=
n.1116G=
n.2078G=
n.850G=
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c.16453G= (p.Val5485=)
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n.16621G=
12g.49022120C>GCA384676224KMT2Dc.414G>C
n.1116G>C
n.2078G>C
n.850G>C
c.16492G>C (p.Val5498Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
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c.1598G>C
c.16453G>C (p.Val5485Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.16441G>C (p.Val5481Leu)
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c.16408G>C (p.Val5470Leu)
n.16621G>C
 dbSNP
12g.49022120C>TCA384676227KMT2Dc.414G>A
n.1116G>A
n.2078G>A
n.850G>A
c.16492G>A (p.Val5498Met)
c.415G>A (p.Val139Met)
c.1037G>A (n.1037G>A)
c.1598G>A
c.16453G>A (p.Val5485Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.16441G>A (p.Val5481Met)
c.16444G>A (p.Val5482Met)
c.487G>A (p.Val163Met)
c.16501G>A (p.Val5501Met)
c.16498G>A (p.Val5500Met)
c.16489G>A (p.Val5497Met)
c.16480G>A (p.Val5494Met)
c.16435G>A (p.Val5479Met)
c.16408G>A (p.Val5470Met)
n.16621G>A
 dbSNP
12g.49022121A=CA2034963014KMT2Dc.413T=
n.1115T=
n.2077T=
n.849T=
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c.414T= (p.Cys138=)
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c.1597T=
c.16452T= (p.Cys5484=)
c.444T= (p.Cys148=)
c.16440T= (p.Cys5480=)
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c.486T= (p.Cys162=)
c.16500T= (p.Cys5500=)
c.16497T= (p.Cys5499=)
c.16488T= (p.Cys5496=)
c.16479T= (p.Cys5493=)
c.16434T= (p.Cys5478=)
c.16407T= (p.Cys5469=)
n.16620T=
12g.49022121A>CCA384676231KMT2Dc.413T>G
n.1115T>G
n.2077T>G
n.849T>G
c.16491T>G (p.Cys5497Trp)
c.414T>G (p.Cys138Trp)
c.1036T>G (n.1036T>G)
c.1597T>G
c.16452T>G (p.Cys5484Trp)
c.444T>G (p.Cys148Trp)
c.16440T>G (p.Cys5480Trp)
c.16443T>G (p.Cys5481Trp)
c.486T>G (p.Cys162Trp)
c.16500T>G (p.Cys5500Trp)
c.16497T>G (p.Cys5499Trp)
c.16488T>G (p.Cys5496Trp)
c.16479T>G (p.Cys5493Trp)
c.16434T>G (p.Cys5478Trp)
c.16407T>G (p.Cys5469Trp)
n.16620T>G
12g.49022121A>GCA479520910KMT2Dc.413T>C
n.1115T>C
n.2077T>C
n.849T>C
c.16491T>C (p.Cys5497=)
c.414T>C (p.Cys138=)
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.1597T>C
c.16452T>C (p.Cys5484=)
c.444T>C (p.Cys148=)
c.16440T>C (p.Cys5480=)
c.16443T>C (p.Cys5481=)
c.486T>C (p.Cys162=)
c.16500T>C (p.Cys5500=)
c.16497T>C (p.Cys5499=)
c.16488T>C (p.Cys5496=)
c.16479T>C (p.Cys5493=)
c.16434T>C (p.Cys5478=)
c.16407T>C (p.Cys5469=)
n.16620T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022121A>TCA384676235KMT2Dc.413T>A
n.1115T>A
n.2077T>A
n.849T>A
c.16491T>A (p.Cys5497Ter)
c.414T>A (p.Cys138Ter)
c.1036T>A (n.1036T>A)
c.1597T>A
c.16452T>A (p.Cys5484Ter)
c.444T>A (p.Cys148Ter)
c.16440T>A (p.Cys5480Ter)
c.16443T>A (p.Cys5481Ter)
c.486T>A (p.Cys162Ter)
c.16500T>A (p.Cys5500Ter)
c.16497T>A (p.Cys5499Ter)
c.16488T>A (p.Cys5496Ter)
c.16479T>A (p.Cys5493Ter)
c.16434T>A (p.Cys5478Ter)
c.16407T>A (p.Cys5469Ter)
n.16620T>A
 dbSNP
12g.49022122delCA2695216336KMT2Dc.412del
n.1114del
n.2076del
n.848del
c.16490del (p.Cys5497LeufsTer6)
c.413del (p.Cys138LeufsTer6)
c.1035del (n.1035del)
c.1596del
c.16451del (p.Cys5484LeufsTer6)
c.443del (p.Cys148LeufsTer6)
c.16439del (p.Cys5480LeufsTer6)
c.16442del (p.Cys5481LeufsTer6)
c.485del (p.Cys162LeufsTer6)
c.16499del (p.Cys5500LeufsTer6)
c.16496del (p.Cys5499LeufsTer6)
c.16487del (p.Cys5496LeufsTer6)
c.16478del (p.Cys5493LeufsTer6)
c.16433del (p.Cys5478LeufsTer6)
c.16406del (p.Cys5469LeufsTer6)
n.16619del
12g.49022122C>ACA384676238KMT2Dc.412G>T
n.1114G>T
n.2076G>T
n.848G>T
c.16490G>T (p.Cys5497Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.1035G>T (n.1035G>T)
c.1596G>T
c.16451G>T (p.Cys5484Phe)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.16439G>T (p.Cys5480Phe)
c.16442G>T (p.Cys5481Phe)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.16499G>T (p.Cys5500Phe)
c.16496G>T (p.Cys5499Phe)
c.16487G>T (p.Cys5496Phe)
c.16478G>T (p.Cys5493Phe)
c.16433G>T (p.Cys5478Phe)
c.16406G>T (p.Cys5469Phe)
n.16619G>T
12g.49022122C=CA2034963017KMT2Dc.412G=
n.1114G=
n.2076G=
n.848G=
c.16490G= (p.Cys5497=)
c.413G= (p.Cys138=)
c.1035G= (n.1035G=)
c.1596G=
c.16451G= (p.Cys5484=)
c.443G= (p.Cys148=)
c.16439G= (p.Cys5480=)
c.16442G= (p.Cys5481=)
c.485G= (p.Cys162=)
c.16499G= (p.Cys5500=)
c.16496G= (p.Cys5499=)
c.16487G= (p.Cys5496=)
c.16478G= (p.Cys5493=)
c.16433G= (p.Cys5478=)
c.16406G= (p.Cys5469=)
n.16619G=
12g.49022122C>GCA384676240KMT2Dc.412G>C
n.1114G>C
n.2076G>C
n.848G>C
c.16490G>C (p.Cys5497Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.1035G>C (n.1035G>C)
c.1596G>C
c.16451G>C (p.Cys5484Ser)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.16439G>C (p.Cys5480Ser)
c.16442G>C (p.Cys5481Ser)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.16499G>C (p.Cys5500Ser)
c.16496G>C (p.Cys5499Ser)
c.16487G>C (p.Cys5496Ser)
c.16478G>C (p.Cys5493Ser)
c.16433G>C (p.Cys5478Ser)
c.16406G>C (p.Cys5469Ser)
n.16619G>C
 dbSNP
12g.49022122C>TCA384676242KMT2Dc.412G>A
n.1114G>A
n.2076G>A
n.848G>A
c.16490G>A (p.Cys5497Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.1035G>A (n.1035G>A)
c.1596G>A
c.16451G>A (p.Cys5484Tyr)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.16439G>A (p.Cys5480Tyr)
c.16442G>A (p.Cys5481Tyr)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.16499G>A (p.Cys5500Tyr)
c.16496G>A (p.Cys5499Tyr)
c.16487G>A (p.Cys5496Tyr)
c.16478G>A (p.Cys5493Tyr)
c.16433G>A (p.Cys5478Tyr)
c.16406G>A (p.Cys5469Tyr)
n.16619G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022122_49022126delinsCAGTTCA2034963016KMT2Dc.408_412delinsAACTG
n.1110_1114delinsAACTG
n.2072_2076delinsAACTG
n.844_848delinsAACTG
c.16486_16490delinsAACTG (p.Asn5496=)
c.409_413delinsAACTG (p.Asn137=)
c.1031_1035delinsAACTG (n.1031_1035delinsAACTG)
c.1592_1596delinsAACTG
c.16447_16451delinsAACTG (p.Asn5483=)
c.439_443delinsAACTG (p.Asn147=)
c.16435_16439delinsAACTG (p.Asn5479=)
c.16438_16442delinsAACTG (p.Asn5480=)
c.481_485delinsAACTG (p.Asn161=)
c.16495_16499delinsAACTG (p.Asn5499=)
c.16492_16496delinsAACTG (p.Asn5498=)
c.16483_16487delinsAACTG (p.Asn5495=)
c.16474_16478delinsAACTG (p.Asn5492=)
c.16429_16433delinsAACTG (p.Asn5477=)
c.16402_16406delinsAACTG (p.Asn5468=)
n.16615_16619delinsAACTG
12g.49022123A>CCA384676263KMT2Dc.411T>G
n.1113T>G
n.2075T>G
n.847T>G
c.16489T>G (p.Cys5497Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.1034T>G (n.1034T>G)
c.1595T>G
c.16450T>G (p.Cys5484Gly)
c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.16438T>G (p.Cys5480Gly)
c.16441T>G (p.Cys5481Gly)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.16498T>G (p.Cys5500Gly)
c.16495T>G (p.Cys5499Gly)
c.16486T>G (p.Cys5496Gly)
c.16477T>G (p.Cys5493Gly)
c.16432T>G (p.Cys5478Gly)
c.16405T>G (p.Cys5469Gly)
n.16618T>G
12g.49022123A>GCA384676271KMT2Dc.411T>C
n.1113T>C
n.2075T>C
n.847T>C
c.16489T>C (p.Cys5497Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.1034T>C (n.1034T>C)
c.1595T>C
c.16450T>C (p.Cys5484Arg)
c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.16438T>C (p.Cys5480Arg)
c.16441T>C (p.Cys5481Arg)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.16498T>C (p.Cys5500Arg)
c.16495T>C (p.Cys5499Arg)
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c.16477T>C (p.Cys5493Arg)
c.16432T>C (p.Cys5478Arg)
c.16405T>C (p.Cys5469Arg)
n.16618T>C
 dbSNP
12g.49022123A>TCA384676257KMT2Dc.411T>A
n.1113T>A
n.2075T>A
n.847T>A
c.16489T>A (p.Cys5497Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.1034T>A (n.1034T>A)
c.1595T>A
c.16450T>A (p.Cys5484Ser)
c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.16438T>A (p.Cys5480Ser)
c.16441T>A (p.Cys5481Ser)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.16498T>A (p.Cys5500Ser)
c.16495T>A (p.Cys5499Ser)
c.16486T>A (p.Cys5496Ser)
c.16477T>A (p.Cys5493Ser)
c.16432T>A (p.Cys5478Ser)
c.16405T>A (p.Cys5469Ser)
n.16618T>A
 dbSNP
12g.49022125_49022128delCA271615KMT2Dc.408_411del
n.1110_1113del
n.2072_2075del
n.844_847del
c.16486_16489del (p.Asn5496ValfsTer6)
c.409_412del (p.Asn137ValfsTer6)
c.1031_1034del (n.1031_1034del)
c.1592_1595del
c.16447_16450del (p.Asn5483ValfsTer6)
c.439_442del (p.Asn147ValfsTer6)
c.16435_16438del (p.Asn5479ValfsTer6)
c.16438_16441del (p.Asn5480ValfsTer6)
c.481_484del (p.Asn161ValfsTer6)
c.16495_16498del (p.Asn5499ValfsTer6)
c.16492_16495del (p.Asn5498ValfsTer6)
c.16483_16486del (p.Asn5495ValfsTer6)
c.16474_16477del (p.Asn5492ValfsTer6)
c.16429_16432del (p.Asn5477ValfsTer6)
c.16402_16405del (p.Asn5468ValfsTer6)
n.16615_16618del
 ClinVar dbSNP
12g.49022124G>ACA479520912KMT2Dc.410C>T
n.1112C>T
n.2074C>T
n.846C>T
c.16488C>T (p.Asn5496=)
c.411C>T (p.Asn137=)
c.1033C>T (n.1033C>T)
c.1594C>T
c.16449C>T (p.Asn5483=)
c.441C>T (p.Asn147=)
c.16437C>T (p.Asn5479=)
c.16440C>T (p.Asn5480=)
c.483C>T (p.Asn161=)
c.16497C>T (p.Asn5499=)
c.16494C>T (p.Asn5498=)
c.16485C>T (p.Asn5495=)
c.16476C>T (p.Asn5492=)
c.16431C>T (p.Asn5477=)
c.16404C>T (p.Asn5468=)
n.16617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022124G>CCA384676274KMT2Dc.410C>G
n.1112C>G
n.2074C>G
n.846C>G
c.16488C>G (p.Asn5496Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.1033C>G (n.1033C>G)
c.1594C>G
c.16449C>G (p.Asn5483Lys)
c.441C>G (p.Asn147Lys)
c.16437C>G (p.Asn5479Lys)
c.16440C>G (p.Asn5480Lys)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
c.16497C>G (p.Asn5499Lys)
c.16494C>G (p.Asn5498Lys)
c.16485C>G (p.Asn5495Lys)
c.16476C>G (p.Asn5492Lys)
c.16431C>G (p.Asn5477Lys)
c.16404C>G (p.Asn5468Lys)
n.16617C>G
 dbSNP
12g.49022124G=CA2034963019KMT2Dc.410C=
n.1112C=
n.2074C=
n.846C=
c.16488C= (p.Asn5496=)
c.411C= (p.Asn137=)
c.1033C= (n.1033C=)
c.1594C=
c.16449C= (p.Asn5483=)
c.441C= (p.Asn147=)
c.16437C= (p.Asn5479=)
c.16440C= (p.Asn5480=)
c.483C= (p.Asn161=)
c.16497C= (p.Asn5499=)
c.16494C= (p.Asn5498=)
c.16485C= (p.Asn5495=)
c.16476C= (p.Asn5492=)
c.16431C= (p.Asn5477=)
c.16404C= (p.Asn5468=)
n.16617C=
12g.49022124G>TCA384676278KMT2Dc.410C>A
n.1112C>A
n.2074C>A
n.846C>A
c.16488C>A (p.Asn5496Lys)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.1033C>A (n.1033C>A)
c.1594C>A
c.16449C>A (p.Asn5483Lys)
c.441C>A (p.Asn147Lys)
c.16437C>A (p.Asn5479Lys)
c.16440C>A (p.Asn5480Lys)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
c.16497C>A (p.Asn5499Lys)
c.16494C>A (p.Asn5498Lys)
c.16485C>A (p.Asn5495Lys)
c.16476C>A (p.Asn5492Lys)
c.16431C>A (p.Asn5477Lys)
c.16404C>A (p.Asn5468Lys)
n.16617C>A
12g.49022125T>ACA384676281KMT2Dc.409A>T
n.1111A>T
n.2073A>T
n.845A>T
c.16487A>T (p.Asn5496Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.1032A>T (n.1032A>T)
c.1593A>T
c.16448A>T (p.Asn5483Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.16436A>T (p.Asn5479Ile)
c.16439A>T (p.Asn5480Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.16496A>T (p.Asn5499Ile)
c.16493A>T (p.Asn5498Ile)
c.16484A>T (p.Asn5495Ile)
c.16475A>T (p.Asn5492Ile)
c.16430A>T (p.Asn5477Ile)
c.16403A>T (p.Asn5468Ile)
n.16616A>T
 dbSNP
12g.49022125T>CCA384676295KMT2Dc.409A>G
n.1111A>G
n.2073A>G
n.845A>G
c.16487A>G (p.Asn5496Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.1032A>G (n.1032A>G)
c.1593A>G
c.16448A>G (p.Asn5483Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.16436A>G (p.Asn5479Ser)
c.16439A>G (p.Asn5480Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.16496A>G (p.Asn5499Ser)
c.16493A>G (p.Asn5498Ser)
c.16484A>G (p.Asn5495Ser)
c.16475A>G (p.Asn5492Ser)
c.16430A>G (p.Asn5477Ser)
c.16403A>G (p.Asn5468Ser)
n.16616A>G
 dbSNP
12g.49022125T>GCA384676313KMT2Dc.409A>C
n.1111A>C
n.2073A>C
n.845A>C
c.16487A>C (p.Asn5496Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.1032A>C (n.1032A>C)
c.1593A>C
c.16448A>C (p.Asn5483Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.16436A>C (p.Asn5479Thr)
c.16439A>C (p.Asn5480Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.16496A>C (p.Asn5499Thr)
c.16493A>C (p.Asn5498Thr)
c.16484A>C (p.Asn5495Thr)
c.16475A>C (p.Asn5492Thr)
c.16430A>C (p.Asn5477Thr)
c.16403A>C (p.Asn5468Thr)
n.16616A>C
 dbSNP
12g.49022126T>ACA384676318KMT2Dc.408A>T
n.1110A>T
n.2072A>T
n.844A>T
c.16486A>T (p.Asn5496Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.1031A>T (n.1031A>T)
c.1592A>T
c.16447A>T (p.Asn5483Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.16435A>T (p.Asn5479Tyr)
c.16438A>T (p.Asn5480Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.16495A>T (p.Asn5499Tyr)
c.16492A>T (p.Asn5498Tyr)
c.16483A>T (p.Asn5495Tyr)
c.16474A>T (p.Asn5492Tyr)
c.16429A>T (p.Asn5477Tyr)
c.16402A>T (p.Asn5468Tyr)
n.16615A>T
 dbSNP
12g.49022126T>CCA384676316KMT2Dc.408A>G
n.1110A>G
n.2072A>G
n.844A>G
c.16486A>G (p.Asn5496Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.1031A>G (n.1031A>G)
c.1592A>G
c.16447A>G (p.Asn5483Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.16435A>G (p.Asn5479Asp)
c.16438A>G (p.Asn5480Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.16495A>G (p.Asn5499Asp)
c.16492A>G (p.Asn5498Asp)
c.16483A>G (p.Asn5495Asp)
c.16474A>G (p.Asn5492Asp)
c.16429A>G (p.Asn5477Asp)
c.16402A>G (p.Asn5468Asp)
n.16615A>G
12g.49022126T>GCA384676317KMT2Dc.408A>C
n.1110A>C
n.2072A>C
n.844A>C
c.16486A>C (p.Asn5496His)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.1592A>C
c.16447A>C (p.Asn5483His)
c.439A>C (p.Asn147His)
c.16435A>C (p.Asn5479His)
c.16438A>C (p.Asn5480His)
c.481A>C (p.Asn161His)
c.16495A>C (p.Asn5499His)
c.16492A>C (p.Asn5498His)
c.16483A>C (p.Asn5495His)
c.16474A>C (p.Asn5492His)
c.16429A>C (p.Asn5477His)
c.16402A>C (p.Asn5468His)
n.16615A>C
 dbSNP
12g.49022126_49022127delinsTACA2034963021KMT2Dc.407_408delinsTA
n.1109_1110delinsTA
n.2071_2072delinsTA
n.843_844delinsTA
c.16485_16486delinsTA (p.Pro5495=)
c.408_409delinsTA (p.Pro136=)
c.1030_1031delinsTA (n.1030_1031delinsTA)
c.1591_1592delinsTA
c.16446_16447delinsTA (p.Pro5482=)
c.438_439delinsTA (p.Pro146=)
c.16434_16435delinsTA (p.Pro5478=)
c.16437_16438delinsTA (p.Pro5479=)
c.480_481delinsTA (p.Pro160=)
c.16494_16495delinsTA (p.Pro5498=)
c.16491_16492delinsTA (p.Pro5497=)
c.16482_16483delinsTA (p.Pro5494=)
c.16473_16474delinsTA (p.Pro5491=)
c.16428_16429delinsTA (p.Pro5476=)
c.16401_16402delinsTA (p.Pro5467=)
n.16614_16615delinsTA
12g.49022127delCA658823371KMT2Dc.407del
n.1109del
n.2071del
n.843del
c.16485del (p.Asn5496ThrfsTer7)
c.408del (p.Asn137ThrfsTer7)
c.1030del (n.1030del)
c.1591del
c.16446del (p.Asn5483ThrfsTer7)
c.438del (p.Asn147ThrfsTer7)
c.16434del (p.Asn5479ThrfsTer7)
c.16437del (p.Asn5480ThrfsTer7)
c.480del (p.Asn161ThrfsTer7)
c.16494del (p.Asn5499ThrfsTer7)
c.16491del (p.Asn5498ThrfsTer7)
c.16482del (p.Asn5495ThrfsTer7)
c.16473del (p.Asn5492ThrfsTer7)
c.16428del (p.Asn5477ThrfsTer7)
c.16401del (p.Asn5468ThrfsTer7)
n.16614del
 ClinVar dbSNP
12g.49022127A>CCA479520913KMT2Dc.407T>G
n.1109T>G
n.2071T>G
n.843T>G
c.16485T>G (p.Pro5495=)
c.408T>G (p.Pro136=)
c.1030T>G (n.1030T>G)
c.1591T>G
c.16446T>G (p.Pro5482=)
c.438T>G (p.Pro146=)
c.16434T>G (p.Pro5478=)
c.16437T>G (p.Pro5479=)
c.480T>G (p.Pro160=)
c.16494T>G (p.Pro5498=)
c.16491T>G (p.Pro5497=)
c.16482T>G (p.Pro5494=)
c.16473T>G (p.Pro5491=)
c.16428T>G (p.Pro5476=)
c.16401T>G (p.Pro5467=)
n.16614T>G
12g.49022127A>GCA479520915KMT2Dc.407T>C
n.1109T>C
n.2071T>C
n.843T>C
c.16485T>C (p.Pro5495=)
c.408T>C (p.Pro136=)
c.1030T>C (n.1030T>C)
c.1591T>C
c.16446T>C (p.Pro5482=)
c.438T>C (p.Pro146=)
c.16434T>C (p.Pro5478=)
c.16437T>C (p.Pro5479=)
c.480T>C (p.Pro160=)
c.16494T>C (p.Pro5498=)
c.16491T>C (p.Pro5497=)
c.16482T>C (p.Pro5494=)
c.16473T>C (p.Pro5491=)
c.16428T>C (p.Pro5476=)
c.16401T>C (p.Pro5467=)
n.16614T>C
 dbSNP
12g.49022127A>TCA479520916KMT2Dc.407T>A
n.1109T>A
n.2071T>A
n.843T>A
c.16485T>A (p.Pro5495=)
c.408T>A (p.Pro136=)
c.1030T>A (n.1030T>A)
c.1591T>A
c.16446T>A (p.Pro5482=)
c.438T>A (p.Pro146=)
c.16434T>A (p.Pro5478=)
c.16437T>A (p.Pro5479=)
c.480T>A (p.Pro160=)
c.16494T>A (p.Pro5498=)
c.16491T>A (p.Pro5497=)
c.16482T>A (p.Pro5494=)
c.16473T>A (p.Pro5491=)
c.16428T>A (p.Pro5476=)
c.16401T>A (p.Pro5467=)
n.16614T>A
 dbSNP
12g.49022128G>ACA384676319KMT2Dc.406C>T
n.1108C>T
n.2070C>T
n.842C>T
c.16484C>T (p.Pro5495Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.1029C>T (n.1029C>T)
c.1590C>T
c.16445C>T (p.Pro5482Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.16433C>T (p.Pro5478Leu)
c.16436C>T (p.Pro5479Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.16493C>T (p.Pro5498Leu)
c.16490C>T (p.Pro5497Leu)
c.16481C>T (p.Pro5494Leu)
c.16472C>T (p.Pro5491Leu)
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n.16613C>T
 dbSNP
12g.49022128G>CCA384676321KMT2Dc.406C>G
n.1108C>G
n.2070C>G
n.842C>G
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c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.1029C>G (n.1029C>G)
c.1590C>G
c.16445C>G (p.Pro5482Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.16433C>G (p.Pro5478Arg)
c.16436C>G (p.Pro5479Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.16493C>G (p.Pro5498Arg)
c.16490C>G (p.Pro5497Arg)
c.16481C>G (p.Pro5494Arg)
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n.16613C>G
 dbSNP
12g.49022128G>TCA384676323KMT2Dc.406C>A
n.1108C>A
n.2070C>A
n.842C>A
c.16484C>A (p.Pro5495His)
c.407C>A (p.Pro136His)
c.1029C>A (n.1029C>A)
c.1590C>A
c.16445C>A (p.Pro5482His)
c.437C>A (p.Pro146His)
c.16433C>A (p.Pro5478His)
c.16436C>A (p.Pro5479His)
c.479C>A (p.Pro160His)
c.16493C>A (p.Pro5498His)
c.16490C>A (p.Pro5497His)
c.16481C>A (p.Pro5494His)
c.16472C>A (p.Pro5491His)
c.16427C>A (p.Pro5476His)
c.16400C>A (p.Pro5467His)
n.16613C>A
12g.49022129G>ACA384676326KMT2Dc.405C>T
n.1107C>T
n.2069C>T
n.841C>T
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c.1028C>T (n.1028C>T)
c.1589C>T
c.16444C>T (p.Pro5482Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.16432C>T (p.Pro5478Ser)
c.16435C>T (p.Pro5479Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.16492C>T (p.Pro5498Ser)
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n.16612C>T
 dbSNP
12g.49022129G>CCA384676333KMT2Dc.405C>G
n.1107C>G
n.2069C>G
n.841C>G
c.16483C>G (p.Pro5495Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.1028C>G (n.1028C>G)
c.1589C>G
c.16444C>G (p.Pro5482Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.16432C>G (p.Pro5478Ala)
c.16435C>G (p.Pro5479Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.16492C>G (p.Pro5498Ala)
c.16489C>G (p.Pro5497Ala)
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c.16471C>G (p.Pro5491Ala)
c.16426C>G (p.Pro5476Ala)
c.16399C>G (p.Pro5467Ala)
n.16612C>G
 dbSNP
12g.49022129G>TCA384676337KMT2Dc.405C>A
n.1107C>A
n.2069C>A
n.841C>A
c.16483C>A (p.Pro5495Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.1028C>A (n.1028C>A)
c.1589C>A
c.16444C>A (p.Pro5482Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.16432C>A (p.Pro5478Thr)
c.16435C>A (p.Pro5479Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.16492C>A (p.Pro5498Thr)
c.16489C>A (p.Pro5497Thr)
c.16480C>A (p.Pro5494Thr)
c.16471C>A (p.Pro5491Thr)
c.16426C>A (p.Pro5476Thr)
c.16399C>A (p.Pro5467Thr)
n.16612C>A
 dbSNP
12g.49022130G>ACA6545370KMT2Dc.404C>T
n.1106C>T
n.2068C>T
n.840C>T
c.16482C>T (p.Ala5494=)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.1588C>T
c.16443C>T (p.Ala5481=)
c.435C>T (p.Ala145=)
c.16431C>T (p.Ala5477=)
c.16434C>T (p.Ala5478=)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.16491C>T (p.Ala5497=)
c.16488C>T (p.Ala5496=)
c.16479C>T (p.Ala5493=)
c.16470C>T (p.Ala5490=)
c.16425C>T (p.Ala5475=)
c.16398C>T (p.Ala5466=)
n.16611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.49022130G>CCA479520917KMT2Dc.404C>G
n.1106C>G
n.2068C>G
n.840C>G
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c.1588C>G
c.16443C>G (p.Ala5481=)
c.435C>G (p.Ala145=)
c.16431C>G (p.Ala5477=)
c.16434C>G (p.Ala5478=)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.16491C>G (p.Ala5497=)
c.16488C>G (p.Ala5496=)
c.16479C>G (p.Ala5493=)
c.16470C>G (p.Ala5490=)
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c.16398C>G (p.Ala5466=)
n.16611C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022130G=CA2034963023KMT2Dc.404C=
n.1106C=
n.2068C=
n.840C=
c.16482C= (p.Ala5494=)
c.405C= (p.Ala135=)
c.1027C= (n.1027C=)
c.1588C=
c.16443C= (p.Ala5481=)
c.435C= (p.Ala145=)
c.16431C= (p.Ala5477=)
c.16434C= (p.Ala5478=)
c.477C= (p.Ala159=)
c.16491C= (p.Ala5497=)
c.16488C= (p.Ala5496=)
c.16479C= (p.Ala5493=)
c.16470C= (p.Ala5490=)
c.16425C= (p.Ala5475=)
c.16398C= (p.Ala5466=)
n.16611C=
12g.49022130G>TCA6545369KMT2Dc.404C>A
n.1106C>A
n.2068C>A
n.840C>A
c.16482C>A (p.Ala5494=)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.1588C>A
c.16443C>A (p.Ala5481=)
c.435C>A (p.Ala145=)
c.16431C>A (p.Ala5477=)
c.16434C>A (p.Ala5478=)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.16491C>A (p.Ala5497=)
c.16488C>A (p.Ala5496=)
c.16479C>A (p.Ala5493=)
c.16470C>A (p.Ala5490=)
c.16425C>A (p.Ala5475=)
c.16398C>A (p.Ala5466=)
n.16611C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022131G>ACA384676355KMT2Dc.403C>T
n.1105C>T
n.2067C>T
n.839C>T
c.16481C>T (p.Ala5494Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.1026C>T (n.1026C>T)
c.1587C>T
c.16442C>T (p.Ala5481Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
c.16430C>T (p.Ala5477Val)
c.16433C>T (p.Ala5478Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.16490C>T (p.Ala5497Val)
c.16487C>T (p.Ala5496Val)
c.16478C>T (p.Ala5493Val)
c.16469C>T (p.Ala5490Val)
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c.16397C>T (p.Ala5466Val)
n.16610C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.49022131G>CCA384676363KMT2Dc.403C>G
n.1105C>G
n.2067C>G
n.839C>G
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c.404C>G (p.Ala135Gly)
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c.1587C>G
c.16442C>G (p.Ala5481Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.16430C>G (p.Ala5477Gly)
c.16433C>G (p.Ala5478Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.16490C>G (p.Ala5497Gly)
c.16487C>G (p.Ala5496Gly)
c.16478C>G (p.Ala5493Gly)
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c.16424C>G (p.Ala5475Gly)
c.16397C>G (p.Ala5466Gly)
n.16610C>G
 dbSNP
12g.49022131G>TCA384676358KMT2Dc.403C>A
n.1105C>A
n.2067C>A
n.839C>A
c.16481C>A (p.Ala5494Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.1026C>A (n.1026C>A)
c.1587C>A
c.16442C>A (p.Ala5481Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.16430C>A (p.Ala5477Asp)
c.16433C>A (p.Ala5478Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.16490C>A (p.Ala5497Asp)
c.16487C>A (p.Ala5496Asp)
c.16478C>A (p.Ala5493Asp)
c.16469C>A (p.Ala5490Asp)
c.16424C>A (p.Ala5475Asp)
c.16397C>A (p.Ala5466Asp)
n.16610C>A
 dbSNP
12g.49022132C>ACA384676372KMT2Dc.402G>T
n.1104G>T
n.2066G>T
n.838G>T
c.16480G>T (p.Ala5494Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.1025G>T (n.1025G>T)
c.1586G>T
c.16441G>T (p.Ala5481Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
c.16429G>T (p.Ala5477Ser)
c.16432G>T (p.Ala5478Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.16489G>T (p.Ala5497Ser)
c.16486G>T (p.Ala5496Ser)
c.16477G>T (p.Ala5493Ser)
c.16468G>T (p.Ala5490Ser)
c.16423G>T (p.Ala5475Ser)
c.16396G>T (p.Ala5466Ser)
n.16609G>T
12g.49022132C>GCA384676378KMT2Dc.402G>C
n.1104G>C
n.2066G>C
n.838G>C
c.16480G>C (p.Ala5494Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.1025G>C (n.1025G>C)
c.1586G>C
c.16441G>C (p.Ala5481Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.16429G>C (p.Ala5477Pro)
c.16432G>C (p.Ala5478Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.16489G>C (p.Ala5497Pro)
c.16486G>C (p.Ala5496Pro)
c.16477G>C (p.Ala5493Pro)
c.16468G>C (p.Ala5490Pro)
c.16423G>C (p.Ala5475Pro)
c.16396G>C (p.Ala5466Pro)
n.16609G>C
12g.49022132C>TCA384676374KMT2Dc.402G>A
n.1104G>A
n.2066G>A
n.838G>A
c.16480G>A (p.Ala5494Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.1025G>A (n.1025G>A)
c.1586G>A
c.16441G>A (p.Ala5481Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.16429G>A (p.Ala5477Thr)
c.16432G>A (p.Ala5478Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.16489G>A (p.Ala5497Thr)
c.16486G>A (p.Ala5496Thr)
c.16477G>A (p.Ala5493Thr)
c.16468G>A (p.Ala5490Thr)
c.16423G>A (p.Ala5475Thr)
c.16396G>A (p.Ala5466Thr)
n.16609G>A
 dbSNP
12g.49022133A>CCA384676382KMT2Dc.401T>G
n.1103T>G
n.2065T>G
n.837T>G
c.16479T>G (p.Cys5493Trp)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.1024T>G (n.1024T>G)
c.1585T>G
c.16440T>G (p.Cys5480Trp)
c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.16428T>G (p.Cys5476Trp)
c.16431T>G (p.Cys5477Trp)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
c.16488T>G (p.Cys5496Trp)
c.16485T>G (p.Cys5495Trp)
c.16476T>G (p.Cys5492Trp)
c.16467T>G (p.Cys5489Trp)
c.16422T>G (p.Cys5474Trp)
c.16395T>G (p.Cys5465Trp)
n.16608T>G
12g.49022133A>GCA479520919KMT2Dc.401T>C
n.1103T>C
n.2065T>C
n.837T>C
c.16479T>C (p.Cys5493=)
c.402T>C (p.Cys134=)
c.1024T>C (n.1024T>C)
c.1585T>C
c.16440T>C (p.Cys5480=)
c.432T>C (p.Cys144=)
c.16428T>C (p.Cys5476=)
c.16431T>C (p.Cys5477=)
c.474T>C (p.Cys158=)
c.16488T>C (p.Cys5496=)
c.16485T>C (p.Cys5495=)
c.16476T>C (p.Cys5492=)
c.16467T>C (p.Cys5489=)
c.16422T>C (p.Cys5474=)
c.16395T>C (p.Cys5465=)
n.16608T>C
12g.49022133A>TCA384676384KMT2Dc.401T>A
n.1103T>A
n.2065T>A
n.837T>A
c.16479T>A (p.Cys5493Ter)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.1024T>A (n.1024T>A)
c.1585T>A
c.16440T>A (p.Cys5480Ter)
c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.16428T>A (p.Cys5476Ter)
c.16431T>A (p.Cys5477Ter)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
c.16488T>A (p.Cys5496Ter)
c.16485T>A (p.Cys5495Ter)
c.16476T>A (p.Cys5492Ter)
c.16467T>A (p.Cys5489Ter)
c.16422T>A (p.Cys5474Ter)
c.16395T>A (p.Cys5465Ter)
n.16608T>A
 dbSNP
12g.49022134C>ACA384676386KMT2Dc.400G>T
n.1102G>T
n.2064G>T
n.836G>T
c.16478G>T (p.Cys5493Phe)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.1023G>T (n.1023G>T)
c.1584G>T
c.16439G>T (p.Cys5480Phe)
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.16427G>T (p.Cys5476Phe)
c.16430G>T (p.Cys5477Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.16487G>T (p.Cys5496Phe)
c.16484G>T (p.Cys5495Phe)
c.16475G>T (p.Cys5492Phe)
c.16466G>T (p.Cys5489Phe)
c.16421G>T (p.Cys5474Phe)
c.16394G>T (p.Cys5465Phe)
n.16607G>T
12g.49022134C=CA2034963025KMT2Dc.400G=
n.1102G=
n.2064G=
n.836G=
c.16478G= (p.Cys5493=)
c.401G= (p.Cys134=)
c.1023G= (n.1023G=)
c.1584G=
c.16439G= (p.Cys5480=)
c.431G= (p.Cys144=)
c.16427G= (p.Cys5476=)
c.16430G= (p.Cys5477=)
c.473G= (p.Cys158=)
c.16487G= (p.Cys5496=)
c.16484G= (p.Cys5495=)
c.16475G= (p.Cys5492=)
c.16466G= (p.Cys5489=)
c.16421G= (p.Cys5474=)
c.16394G= (p.Cys5465=)
n.16607G=
12g.49022134C>GCA384676389KMT2Dc.400G>C
n.1102G>C
n.2064G>C
n.836G>C
c.16478G>C (p.Cys5493Ser)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.1023G>C (n.1023G>C)
c.1584G>C
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c.431G>C (p.Cys144Ser)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1100del
n.2062del
n.834del
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n.16605del
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 dbSNP
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n.16604C>G
 dbSNP
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n.16604C>A
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n.1098T>G
n.2060T>G
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n.16603T>C
12g.49022138A>TCA384676433KMT2Dc.396T>A
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c.16462T>A (p.Ser5488Thr)
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n.16603T>A
 dbSNP
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n.1097T>A
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 dbSNP
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n.16601A>T
 dbSNP
12g.49022140T>CCA384676441KMT2Dc.394A>G
n.1096A>G
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n.830A>G
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c.425A>G (p.His142Arg)
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c.467A>G (p.His156Arg)
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n.16601A>G
 dbSNP
12g.49022140T>GCA384676444KMT2Dc.394A>C
n.1096A>C
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n.830A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16598A>T
 dbSNP
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n.16598A>C
 dbSNP
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n.16596T>G
 dbSNP
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n.16596T>A
 dbSNP
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n.16595T>A
 dbSNP
12g.49022146_49022147delCA2618605271KMT2Dc.387_388del
n.1089_1090del
n.2051_2052del
n.823_824del
c.16465_16466del (p.Ile5489Ter)
c.388_389del (p.Ile130Ter)
c.1010_1011del (n.1010_1011del)
c.1571_1572del
c.16426_16427del (p.Ile5476Ter)
c.418_419del (p.Ile140Ter)
c.16414_16415del (p.Ile5472Ter)
c.16417_16418del (p.Ile5473Ter)
c.460_461del (p.Ile154Ter)
c.16474_16475del (p.Ile5492Ter)
c.16471_16472del (p.Ile5491Ter)
c.16462_16463del (p.Ile5488Ter)
c.16453_16454del (p.Ile5485Ter)
c.16408_16409del (p.Ile5470Ter)
c.16381_16382del (p.Ile5461Ter)
n.16594_16595del
 gnomAD v4
12g.49022147T>ACA384676534KMT2Dc.387A>T
n.1089A>T
n.2051A>T
n.823A>T
c.16465A>T (p.Ile5489Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.1010A>T (n.1010A>T)
c.1571A>T
c.16426A>T (p.Ile5476Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.16414A>T (p.Ile5472Phe)
c.16417A>T (p.Ile5473Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.16474A>T (p.Ile5492Phe)
c.16471A>T (p.Ile5491Phe)
c.16462A>T (p.Ile5488Phe)
c.16453A>T (p.Ile5485Phe)
c.16408A>T (p.Ile5470Phe)
c.16381A>T (p.Ile5461Phe)
n.16594A>T
 dbSNP
12g.49022147T>CCA236629929KMT2Dc.387A>G
n.1089A>G
n.2051A>G
n.823A>G
c.16465A>G (p.Ile5489Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.1010A>G (n.1010A>G)
c.1571A>G
c.16426A>G (p.Ile5476Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.16414A>G (p.Ile5472Val)
c.16417A>G (p.Ile5473Val)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.16474A>G (p.Ile5492Val)
c.16471A>G (p.Ile5491Val)
c.16462A>G (p.Ile5488Val)
c.16453A>G (p.Ile5485Val)
c.16408A>G (p.Ile5470Val)
c.16381A>G (p.Ile5461Val)
n.16594A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.49022147T>GCA384676553KMT2Dc.387A>C
n.1089A>C
n.2051A>C
n.823A>C
c.16465A>C (p.Ile5489Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.1010A>C (n.1010A>C)
c.1571A>C
c.16426A>C (p.Ile5476Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.16414A>C (p.Ile5472Leu)
c.16417A>C (p.Ile5473Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.16474A>C (p.Ile5492Leu)
c.16471A>C (p.Ile5491Leu)
c.16462A>C (p.Ile5488Leu)
c.16453A>C (p.Ile5485Leu)
c.16408A>C (p.Ile5470Leu)
c.16381A>C (p.Ile5461Leu)
n.16594A>C
 dbSNP
12g.49022147T=CA2034963030KMT2Dc.387A=
n.1089A=
n.2051A=
n.823A=
c.16465A= (p.Ile5489=)
c.388A= (p.Ile130=)
c.1010A= (n.1010A=)
c.1571A=
c.16426A= (p.Ile5476=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.16414A= (p.Ile5472=)
c.16417A= (p.Ile5473=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.16474A= (p.Ile5492=)
c.16471A= (p.Ile5491=)
c.16462A= (p.Ile5488=)
c.16453A= (p.Ile5485=)
c.16408A= (p.Ile5470=)
c.16381A= (p.Ile5461=)
n.16594A=
12g.49022148G>ACA479520933KMT2Dc.386C>T
n.1088C>T
n.2050C>T
n.822C>T
c.16464C>T (p.Tyr5488=)
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.1570C>T
c.16425C>T (p.Tyr5475=)
c.417C>T (p.Tyr139=)
c.16413C>T (p.Tyr5471=)
c.16416C>T (p.Tyr5472=)
c.459C>T (p.Tyr153=)
c.16473C>T (p.Tyr5491=)
c.16470C>T (p.Tyr5490=)
c.16461C>T (p.Tyr5487=)
c.16452C>T (p.Tyr5484=)
c.16407C>T (p.Tyr5469=)
c.16380C>T (p.Tyr5460=)
n.16593C>T
 dbSNP
12g.49022148G>CCA384676555KMT2Dc.386C>G
n.1088C>G
n.2050C>G
n.822C>G
c.16464C>G (p.Tyr5488Ter)
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.1570C>G
c.16425C>G (p.Tyr5475Ter)
c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.16413C>G (p.Tyr5471Ter)
c.16416C>G (p.Tyr5472Ter)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.16473C>G (p.Tyr5491Ter)
c.16470C>G (p.Tyr5490Ter)
c.16461C>G (p.Tyr5487Ter)
c.16452C>G (p.Tyr5484Ter)
c.16407C>G (p.Tyr5469Ter)
c.16380C>G (p.Tyr5460Ter)
n.16593C>G
 dbSNP
12g.49022148G>TCA384676556KMT2Dc.386C>A
n.1088C>A
n.2050C>A
n.822C>A
c.16464C>A (p.Tyr5488Ter)
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.1570C>A
c.16425C>A (p.Tyr5475Ter)
c.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.16413C>A (p.Tyr5471Ter)
c.16416C>A (p.Tyr5472Ter)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.16473C>A (p.Tyr5491Ter)
c.16470C>A (p.Tyr5490Ter)
c.16461C>A (p.Tyr5487Ter)
c.16452C>A (p.Tyr5484Ter)
c.16407C>A (p.Tyr5469Ter)
c.16380C>A (p.Tyr5460Ter)
n.16593C>A
12g.49022149T>ACA384676557KMT2Dc.385A>T
n.1087A>T
n.2049A>T
n.821A>T
c.16463A>T (p.Tyr5488Phe)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.1008A>T (n.1008A>T)
c.1569A>T
c.16424A>T (p.Tyr5475Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.16412A>T (p.Tyr5471Phe)
c.16415A>T (p.Tyr5472Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.16472A>T (p.Tyr5491Phe)
c.16469A>T (p.Tyr5490Phe)
c.16460A>T (p.Tyr5487Phe)
c.16451A>T (p.Tyr5484Phe)
c.16406A>T (p.Tyr5469Phe)
c.16379A>T (p.Tyr5460Phe)
n.16592A>T
 dbSNP
12g.49022149T>CCA384676558KMT2Dc.385A>G
n.1087A>G
n.2049A>G
n.821A>G
c.16463A>G (p.Tyr5488Cys)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.1008A>G (n.1008A>G)
c.1569A>G
c.16424A>G (p.Tyr5475Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.16412A>G (p.Tyr5471Cys)
c.16415A>G (p.Tyr5472Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.16472A>G (p.Tyr5491Cys)
c.16469A>G (p.Tyr5490Cys)
c.16460A>G (p.Tyr5487Cys)
c.16451A>G (p.Tyr5484Cys)
c.16406A>G (p.Tyr5469Cys)
c.16379A>G (p.Tyr5460Cys)
n.16592A>G
 COSMIC COSMIC
12g.49022149T>GCA384676560KMT2Dc.385A>C
n.1087A>C
n.2049A>C
n.821A>C
c.16463A>C (p.Tyr5488Ser)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.1008A>C (n.1008A>C)
c.1569A>C
c.16424A>C (p.Tyr5475Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.16412A>C (p.Tyr5471Ser)
c.16415A>C (p.Tyr5472Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.16472A>C (p.Tyr5491Ser)
c.16469A>C (p.Tyr5490Ser)
c.16460A>C (p.Tyr5487Ser)
c.16451A>C (p.Tyr5484Ser)
c.16406A>C (p.Tyr5469Ser)
c.16379A>C (p.Tyr5460Ser)
n.16592A>C
 dbSNP
12g.49022150A>CCA384676567KMT2Dc.384T>G
n.1086T>G
n.2048T>G
n.820T>G
c.16462T>G (p.Tyr5488Asp)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.1007T>G (n.1007T>G)
c.1568T>G
c.16423T>G (p.Tyr5475Asp)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.16411T>G (p.Tyr5471Asp)
c.16414T>G (p.Tyr5472Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.16471T>G (p.Tyr5491Asp)
c.16468T>G (p.Tyr5490Asp)
c.16459T>G (p.Tyr5487Asp)
c.16450T>G (p.Tyr5484Asp)
c.16405T>G (p.Tyr5469Asp)
c.16378T>G (p.Tyr5460Asp)
n.16591T>G
12g.49022150A>GCA384676562KMT2Dc.384T>C
n.1086T>C
n.2048T>C
n.820T>C
c.16462T>C (p.Tyr5488His)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.1007T>C (n.1007T>C)
c.1568T>C
c.16423T>C (p.Tyr5475His)
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.16411T>C (p.Tyr5471His)
c.16414T>C (p.Tyr5472His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.16471T>C (p.Tyr5491His)
c.16468T>C (p.Tyr5490His)
c.16459T>C (p.Tyr5487His)
c.16450T>C (p.Tyr5484His)
c.16405T>C (p.Tyr5469His)
c.16378T>C (p.Tyr5460His)
n.16591T>C
 dbSNP
12g.49022150A>TCA384676564KMT2Dc.384T>A
n.1086T>A
n.2048T>A
n.820T>A
c.16462T>A (p.Tyr5488Asn)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.1007T>A (n.1007T>A)
c.1568T>A
c.16423T>A (p.Tyr5475Asn)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.16411T>A (p.Tyr5471Asn)
c.16414T>A (p.Tyr5472Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.16471T>A (p.Tyr5491Asn)
c.16468T>A (p.Tyr5490Asn)
c.16459T>A (p.Tyr5487Asn)
c.16450T>A (p.Tyr5484Asn)
c.16405T>A (p.Tyr5469Asn)
c.16378T>A (p.Tyr5460Asn)
n.16591T>A
 dbSNP
12g.49022151C>ACA271613KMT2Dc.383G>T
n.1085G>T
n.2047G>T
n.819G>T
c.16461G>T (p.Arg5487Ser)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
c.1006G>T (n.1006G>T)
c.1567G>T
c.16422G>T (p.Arg5474Ser)
c.414G>T (p.Arg138Ser)
c.16410G>T (p.Arg5470Ser)
c.16413G>T (p.Arg5471Ser)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.16470G>T (p.Arg5490Ser)
c.16467G>T (p.Arg5489Ser)
c.16458G>T (p.Arg5486Ser)
c.16449G>T (p.Arg5483Ser)
c.16404G>T (p.Arg5468Ser)
c.16377G>T (p.Arg5459Ser)
n.16590G>T
 ClinVar dbSNP
12g.49022151C=CA2034963033KMT2Dc.383G=
n.1085G=
n.2047G=
n.819G=
c.16461G= (p.Arg5487=)
c.384G= (p.Arg128=)
c.1006G= (n.1006G=)
c.1567G=
c.16422G= (p.Arg5474=)
c.414G= (p.Arg138=)
c.16410G= (p.Arg5470=)
c.16413G= (p.Arg5471=)
c.456G= (p.Arg152=)
c.16470G= (p.Arg5490=)
c.16467G= (p.Arg5489=)
c.16458G= (p.Arg5486=)
c.16449G= (p.Arg5483=)
c.16404G= (p.Arg5468=)
c.16377G= (p.Arg5459=)
n.16590G=
12g.49022151C>GCA384676573KMT2Dc.383G>C
n.1085G>C
n.2047G>C
n.819G>C
c.16461G>C (p.Arg5487Ser)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
c.1006G>C (n.1006G>C)
c.1567G>C
c.16422G>C (p.Arg5474Ser)
c.414G>C (p.Arg138Ser)
c.16410G>C (p.Arg5470Ser)
c.16413G>C (p.Arg5471Ser)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.16470G>C (p.Arg5490Ser)
c.16467G>C (p.Arg5489Ser)
c.16458G>C (p.Arg5486Ser)
c.16449G>C (p.Arg5483Ser)
c.16404G>C (p.Arg5468Ser)
c.16377G>C (p.Arg5459Ser)
n.16590G>C
12g.49022151C>TCA479520934KMT2Dc.383G>A
n.1085G>A
n.2047G>A
n.819G>A
c.16461G>A (p.Arg5487=)
c.384G>A (p.Arg128=)
c.1006G>A (n.1006G>A)
c.1567G>A
c.16422G>A (p.Arg5474=)
c.414G>A (p.Arg138=)
c.16410G>A (p.Arg5470=)
c.16413G>A (p.Arg5471=)
c.456G>A (p.Arg152=)
c.16470G>A (p.Arg5490=)
c.16467G>A (p.Arg5489=)
c.16458G>A (p.Arg5486=)
c.16449G>A (p.Arg5483=)
c.16404G>A (p.Arg5468=)
c.16377G>A (p.Arg5459=)
n.16590G>A
 dbSNP
12g.49022152C>ACA384676578KMT2Dc.383-1G>T
n.1085-1G>T
n.2047-1G>T
n.819-1G>T
c.16461-1G>T (n.16461-1G>T)
c.384-1G>T (n.384-1G>T)
c.1006-1G>T (n.1006-1G>T)
c.1567-1G>T
c.16422-1G>T (n.16422-1G>T)
c.414-1G>T (n.414-1G>T)
c.16410-1G>T (n.16410-1G>T)
c.16413-1G>T (n.16413-1G>T)
c.456-1G>T (n.456-1G>T)
c.16470-1G>T (n.16470-1G>T)
c.16467-1G>T (n.16467-1G>T)
c.16458-1G>T (n.16458-1G>T)
c.16449-1G>T (n.16449-1G>T)
c.16404-1G>T (n.16404-1G>T)
c.16377-1G>T (n.16377-1G>T)
n.16590-1G>T
 dbSNP
12g.49022152C=CA2034963035KMT2Dc.383-1G=
n.1085-1G=
n.2047-1G=
n.819-1G=
c.16461-1G= (n.16461-1G=)
c.384-1G= (n.384-1G=)
c.1006-1G= (n.1006-1G=)
c.1567-1G=
c.16422-1G= (n.16422-1G=)
c.414-1G= (n.414-1G=)
c.16410-1G= (n.16410-1G=)
c.16413-1G= (n.16413-1G=)
c.456-1G= (n.456-1G=)
c.16470-1G= (n.16470-1G=)
c.16467-1G= (n.16467-1G=)
c.16458-1G= (n.16458-1G=)
c.16449-1G= (n.16449-1G=)
c.16404-1G= (n.16404-1G=)
c.16377-1G= (n.16377-1G=)
n.16590-1G=
12g.49022152C>GCA274868KMT2Dc.383-1G>C
n.1085-1G>C
n.2047-1G>C
n.819-1G>C
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Number of alleles fetched