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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4902068C>A | CA397306346 | C17orf107,CHRNE | c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.364G>T (p.Val122Leu) c.-570G>T (n.-570G>T) n.185G>T c.546+1562C>A (n.546+1562C>A) c.328G>T (p.Val110Leu) n.1209G>T | |
| 17 | g.4902068C>G | CA397306343 | C17orf107,CHRNE | c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.364G>C (p.Val122Leu) c.-570G>C (n.-570G>C) n.185G>C c.546+1562C>G (n.546+1562C>G) c.328G>C (p.Val110Leu) n.1209G>C | |
| 17 | g.4902068C>T | CA397306345 | C17orf107,CHRNE | c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.364G>A (p.Val122Met) c.-570G>A (n.-570G>A) n.185G>A c.546+1562C>T (n.546+1562C>T) c.328G>A (p.Val110Met) n.1209G>A | |
| 17 | g.4902069T>A | CA8314475 | C17orf107,CHRNE | c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.363A>T (p.Gly121=) c.-571A>T (n.-571A>T) n.184A>T c.546+1563T>A (n.546+1563T>A) c.327A>T (p.Gly109=) n.1208A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902069T>C | CA497676774 | C17orf107,CHRNE | c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.363A>G (p.Gly121=) c.-571A>G (n.-571A>G) n.184A>G c.546+1563T>C (n.546+1563T>C) c.327A>G (p.Gly109=) n.1208A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902069T>G | CA497676775 | C17orf107,CHRNE | c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.363A>C (p.Gly121=) c.-571A>C (n.-571A>C) n.184A>C c.546+1563T>G (n.546+1563T>G) c.327A>C (p.Gly109=) n.1208A>C | |
| 17 | g.4902069T= | CA2244612629 | C17orf107,CHRNE | c.*1536T= (n.*1536T=) c.363A= (p.Gly121=) c.-571A= (n.-571A=) n.184A= c.546+1563T= (n.546+1563T=) c.327A= (p.Gly109=) n.1208A= | |
| 17 | g.4902070C>A | CA8314476 | C17orf107,CHRNE | c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.362G>T (p.Gly121Val) c.-572G>T (n.-572G>T) n.183G>T c.546+1564C>A (n.546+1564C>A) c.326G>T (p.Gly109Val) n.1207G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902070C= | CA2244612630 | C17orf107,CHRNE | c.*1537C= (n.*1537C=) c.362G= (p.Gly121=) c.-572G= (n.-572G=) n.183G= c.546+1564C= (n.546+1564C=) c.326G= (p.Gly109=) n.1207G= | |
| 17 | g.4902070C>G | CA397306347 | C17orf107,CHRNE | c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.-572G>C (n.-572G>C) n.183G>C c.546+1564C>G (n.546+1564C>G) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.1207G>C | |
| 17 | g.4902070C>T | CA397306348 | C17orf107,CHRNE | c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.362G>A (p.Gly121Glu) c.-572G>A (n.-572G>A) n.183G>A c.546+1564C>T (n.546+1564C>T) c.326G>A (p.Gly109Glu) n.1207G>A | |
| 17 | g.4902071C>A | CA397306349 | C17orf107,CHRNE | c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.361G>T (p.Gly121Ter) c.-573G>T (n.-573G>T) n.182G>T c.546+1565C>A (n.546+1565C>A) c.325G>T (p.Gly109Ter) n.1206G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4902071C= | CA2244612631 | C17orf107,CHRNE | c.*1538C= (n.*1538C=) c.361G= (p.Gly121=) c.-573G= (n.-573G=) n.182G= c.546+1565C= (n.546+1565C=) c.325G= (p.Gly109=) n.1206G= | |
| 17 | g.4902071C>G | CA397306350 | C17orf107,CHRNE | c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.-573G>C (n.-573G>C) n.182G>C c.546+1565C>G (n.546+1565C>G) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.1206G>C | |
| 17 | g.4902071C>T | CA397306351 | C17orf107,CHRNE | c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.361G>A (p.Gly121Arg) c.-573G>A (n.-573G>A) n.182G>A c.546+1565C>T (n.546+1565C>T) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.1206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902072G>A | CA8314477 | C17orf107,CHRNE | c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.360C>T (p.Phe120=) c.-574C>T (n.-574C>T) n.181C>T c.546+1566G>A (n.546+1566G>A) c.324C>T (p.Phe108=) n.1205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902072G>C | CA397306352 | C17orf107,CHRNE | c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.360C>G (p.Phe120Leu) c.-574C>G (n.-574C>G) n.181C>G c.546+1566G>C (n.546+1566G>C) c.324C>G (p.Phe108Leu) n.1205C>G | |
| 17 | g.4902072G= | CA2244612632 | C17orf107,CHRNE | c.*1539G= (n.*1539G=) c.360C= (p.Phe120=) c.-574C= (n.-574C=) n.181C= c.546+1566G= (n.546+1566G=) c.324C= (p.Phe108=) n.1205C= | |
| 17 | g.4902072G>T | CA397306353 | C17orf107,CHRNE | c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.360C>A (p.Phe120Leu) c.-574C>A (n.-574C>A) n.181C>A c.546+1566G>T (n.546+1566G>T) c.324C>A (p.Phe108Leu) n.1205C>A | |
| 17 | g.4902073A= | CA2244612633 | C17orf107,CHRNE | c.*1540A= (n.*1540A=) c.359T= (p.Phe120=) c.-575T= (n.-575T=) n.180T= c.546+1567A= (n.546+1567A=) c.323T= (p.Phe108=) n.1204T= | |
| 17 | g.4902073A>C | CA397306355 | C17orf107,CHRNE | c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.-575T>G (n.-575T>G) n.180T>G c.546+1567A>C (n.546+1567A>C) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.1204T>G | |
| 17 | g.4902073A>G | CA8314478 | C17orf107,CHRNE | c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.-575T>C (n.-575T>C) n.180T>C c.546+1567A>G (n.546+1567A>G) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.1204T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902073A>T | CA397306354 | C17orf107,CHRNE | c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.-575T>A (n.-575T>A) n.180T>A c.546+1567A>T (n.546+1567A>T) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.1204T>A | |
| 17 | g.4902074A>C | CA397306356 | C17orf107,CHRNE | c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.358T>G (p.Phe120Val) c.-576T>G (n.-576T>G) n.179T>G c.546+1568A>C (n.546+1568A>C) c.322T>G (p.Phe108Val) n.1203T>G | |
| 17 | g.4902074A>G | CA397306357 | C17orf107,CHRNE | c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.-576T>C (n.-576T>C) n.179T>C c.546+1568A>G (n.546+1568A>G) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.1203T>C | |
| 17 | g.4902074A>T | CA397306358 | C17orf107,CHRNE | c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.-576T>A (n.-576T>A) n.179T>A c.546+1568A>T (n.546+1568A>T) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.1203T>A | |
| 17 | g.4902075C>A | CA397306359 | C17orf107,CHRNE | c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.357G>T (p.Gln119His) c.-577G>T (n.-577G>T) n.178G>T c.546+1569C>A (n.546+1569C>A) c.321G>T (p.Gln107His) n.1202G>T | |
| 17 | g.4902075C= | CA2244612634 | C17orf107,CHRNE | c.*1542C= (n.*1542C=) c.357G= (p.Gln119=) c.-577G= (n.-577G=) n.178G= c.546+1569C= (n.546+1569C=) c.321G= (p.Gln107=) n.1202G= | |
| 17 | g.4902075C>G | CA397306360 | C17orf107,CHRNE | c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.357G>C (p.Gln119His) c.-577G>C (n.-577G>C) n.178G>C c.546+1569C>G (n.546+1569C>G) c.321G>C (p.Gln107His) n.1202G>C | |
| 17 | g.4902075C>T | CA8314479 | C17orf107,CHRNE | c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.357G>A (p.Gln119=) c.-577G>A (n.-577G>A) n.178G>A c.546+1569C>T (n.546+1569C>T) c.321G>A (p.Gln107=) n.1202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902076T>A | CA397306361 | C17orf107,CHRNE | c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.-578A>T (n.-578A>T) n.177A>T c.546+1570T>A (n.546+1570T>A) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.1201A>T | |
| 17 | g.4902076T>C | CA8314480 | C17orf107,CHRNE | c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.-578A>G (n.-578A>G) n.177A>G c.546+1570T>C (n.546+1570T>C) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.1201A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902076T>G | CA397306362 | C17orf107,CHRNE | c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.-578A>C (n.-578A>C) n.177A>C c.546+1570T>G (n.546+1570T>G) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.1201A>C | |
| 17 | g.4902076T= | CA2244612635 | C17orf107,CHRNE | c.*1543T= (n.*1543T=) c.356A= (p.Gln119=) c.-578A= (n.-578A=) n.177A= c.546+1570T= (n.546+1570T=) c.320A= (p.Gln107=) n.1201A= | |
| 17 | g.4902077G>A | CA397306364 | C17orf107,CHRNE | c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.-579C>T (n.-579C>T) n.176C>T c.546+1571G>A (n.546+1571G>A) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.1200C>T | ClinVar |
| 17 | g.4902077G>C | CA8314481 | C17orf107,CHRNE | c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.-579C>G (n.-579C>G) n.176C>G c.546+1571G>C (n.546+1571G>C) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.1200C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902077G= | CA2244612636 | C17orf107,CHRNE | c.*1544G= (n.*1544G=) c.355C= (p.Gln119=) c.-579C= (n.-579C=) n.176C= c.546+1571G= (n.546+1571G=) c.319C= (p.Gln107=) n.1200C= | |
| 17 | g.4902077G>T | CA397306366 | C17orf107,CHRNE | c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.-579C>A (n.-579C>A) n.176C>A c.546+1571G>T (n.546+1571G>T) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.1200C>A | |
| 17 | g.4902078G>A | CA8314482 | C17orf107,CHRNE | c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.354C>T (p.Gly118=) c.-580C>T (n.-580C>T) n.175C>T c.546+1572G>A (n.546+1572G>A) c.318C>T (p.Gly106=) n.1199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902078G>C | CA497676788 | C17orf107,CHRNE | c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.354C>G (p.Gly118=) c.-580C>G (n.-580C>G) n.175C>G c.546+1572G>C (n.546+1572G>C) c.318C>G (p.Gly106=) n.1199C>G | |
| 17 | g.4902078G= | CA2244612637 | C17orf107,CHRNE | c.*1545G= (n.*1545G=) c.354C= (p.Gly118=) c.-580C= (n.-580C=) n.175C= c.546+1572G= (n.546+1572G=) c.318C= (p.Gly106=) n.1199C= | |
| 17 | g.4902078G>T | CA497676789 | C17orf107,CHRNE | c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.354C>A (p.Gly118=) c.-580C>A (n.-580C>A) n.175C>A c.546+1572G>T (n.546+1572G>T) c.318C>A (p.Gly106=) n.1199C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902079C>A | CA397306371 | C17orf107,CHRNE | c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.353G>T (p.Gly118Val) c.-581G>T (n.-581G>T) n.174G>T c.546+1573C>A (n.546+1573C>A) c.317G>T (p.Gly106Val) n.1198G>T | |
| 17 | g.4902079C= | CA2244612638 | C17orf107,CHRNE | c.*1546C= (n.*1546C=) c.353G= (p.Gly118=) c.-581G= (n.-581G=) n.174G= c.546+1573C= (n.546+1573C=) c.317G= (p.Gly106=) n.1198G= | |
| 17 | g.4902079C>G | CA397306369 | C17orf107,CHRNE | c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.-581G>C (n.-581G>C) n.174G>C c.546+1573C>G (n.546+1573C>G) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.1198G>C | |
| 17 | g.4902079C>T | CA397306370 | C17orf107,CHRNE | c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.-581G>A (n.-581G>A) n.174G>A c.546+1573C>T (n.546+1573C>T) c.317G>A (p.Gly106Asp) n.1198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902080C>A | CA397306373 | C17orf107,CHRNE | c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.-582G>T (n.-582G>T) n.173G>T c.546+1574C>A (n.546+1574C>A) c.316G>T (p.Gly106Cys) n.1197G>T | |
| 17 | g.4902080C= | CA2244612639 | C17orf107,CHRNE | c.*1547C= (n.*1547C=) c.352G= (p.Gly118=) c.-582G= (n.-582G=) n.173G= c.546+1574C= (n.546+1574C=) c.316G= (p.Gly106=) n.1197G= | |
| 17 | g.4902080C>G | CA397306374 | C17orf107,CHRNE | c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.-582G>C (n.-582G>C) n.173G>C c.546+1574C>G (n.546+1574C>G) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.1197G>C | |
| 17 | g.4902080C>T | CA397306375 | C17orf107,CHRNE | c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.-582G>A (n.-582G>A) n.173G>A c.546+1574C>T (n.546+1574C>T) c.316G>A (p.Gly106Ser) n.1197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902081A= | CA2244612640 | C17orf107,CHRNE | c.*1548A= (n.*1548A=) c.351T= (p.Asp117=) c.-583T= (n.-583T=) n.172T= c.546+1575A= (n.546+1575A=) c.315T= (p.Asp105=) n.1196T= | |
| 17 | g.4902081A>C | CA397306377 | C17orf107,CHRNE | c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.351T>G (p.Asp117Glu) c.-583T>G (n.-583T>G) n.172T>G c.546+1575A>C (n.546+1575A>C) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.1196T>G | |
| 17 | g.4902081A>G | CA497676792 | C17orf107,CHRNE | c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.351T>C (p.Asp117=) c.-583T>C (n.-583T>C) n.172T>C c.546+1575A>G (n.546+1575A>G) c.315T>C (p.Asp105=) n.1196T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.4902081A>T | CA397306379 | C17orf107,CHRNE | c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.351T>A (p.Asp117Glu) c.-583T>A (n.-583T>A) n.172T>A c.546+1575A>T (n.546+1575A>T) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.1196T>A | |
| 17 | g.4902082T>A | CA397306381 | C17orf107,CHRNE | c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.350A>T (p.Asp117Val) c.-584A>T (n.-584A>T) n.171A>T c.546+1576T>A (n.546+1576T>A) c.314A>T (p.Asp105Val) n.1195A>T | |
| 17 | g.4902082T>C | CA8314483 | C17orf107,CHRNE | c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.-584A>G (n.-584A>G) n.171A>G c.546+1576T>C (n.546+1576T>C) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.1195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902082T>G | CA397306383 | C17orf107,CHRNE | c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.-584A>C (n.-584A>C) n.171A>C c.546+1576T>G (n.546+1576T>G) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.1195A>C | |
| 17 | g.4902082T= | CA2244612641 | C17orf107,CHRNE | c.*1549T= (n.*1549T=) c.350A= (p.Asp117=) c.-584A= (n.-584A=) n.171A= c.546+1576T= (n.546+1576T=) c.314A= (p.Asp105=) n.1195A= | |
| 17 | g.4902083C>A | CA8314484 | C17orf107,CHRNE | c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.-585G>T (n.-585G>T) n.170G>T c.546+1577C>A (n.546+1577C>A) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.1194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902083C= | CA2244612642 | C17orf107,CHRNE | c.*1550C= (n.*1550C=) c.349G= (p.Asp117=) c.-585G= (n.-585G=) n.170G= c.546+1577C= (n.546+1577C=) c.313G= (p.Asp105=) n.1194G= | |
| 17 | g.4902083C>G | CA397306386 | C17orf107,CHRNE | c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.349G>C (p.Asp117His) c.-585G>C (n.-585G>C) n.170G>C c.546+1577C>G (n.546+1577C>G) c.313G>C (p.Asp105His) n.1194G>C | COSMIC |
| 17 | g.4902083C>T | CA397306387 | C17orf107,CHRNE | c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.-585G>A (n.-585G>A) n.170G>A c.546+1577C>T (n.546+1577C>T) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.1194G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.4902084A>C | CA397306388 | C17orf107,CHRNE | c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.348T>G (p.Ile116Met) c.-586T>G (n.-586T>G) n.169T>G c.546+1578A>C (n.546+1578A>C) c.312T>G (p.Ile104Met) n.1193T>G | |
| 17 | g.4902084A>G | CA497676793 | C17orf107,CHRNE | c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.348T>C (p.Ile116=) c.-586T>C (n.-586T>C) n.169T>C c.546+1578A>G (n.546+1578A>G) c.312T>C (p.Ile104=) n.1193T>C | ClinVar |
| 17 | g.4902084A>T | CA497676795 | C17orf107,CHRNE | c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.348T>A (p.Ile116=) c.-586T>A (n.-586T>A) n.169T>A c.546+1578A>T (n.546+1578A>T) c.312T>A (p.Ile104=) n.1193T>A | |
| 17 | g.4902085A= | CA2244612643 | C17orf107,CHRNE | c.*1552A= (n.*1552A=) c.347T= (p.Ile116=) c.-587T= (n.-587T=) n.168T= c.546+1579A= (n.546+1579A=) c.311T= (p.Ile104=) n.1192T= | |
| 17 | g.4902085A>C | CA397306392 | C17orf107,CHRNE | c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.-587T>G (n.-587T>G) n.168T>G c.546+1579A>C (n.546+1579A>C) c.311T>G (p.Ile104Ser) n.1192T>G | |
| 17 | g.4902085A>G | CA8314485 | C17orf107,CHRNE | c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.-587T>C (n.-587T>C) n.168T>C c.546+1579A>G (n.546+1579A>G) c.311T>C (p.Ile104Thr) n.1192T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902085A>T | CA397306390 | C17orf107,CHRNE | c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.-587T>A (n.-587T>A) n.168T>A c.546+1579A>T (n.546+1579A>T) c.311T>A (p.Ile104Asn) n.1192T>A | |
| 17 | g.4902086T>A | CA397306396 | C17orf107,CHRNE | c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.-588A>T (n.-588A>T) n.167A>T c.546+1580T>A (n.546+1580T>A) c.310A>T (p.Ile104Phe) n.1191A>T | |
| 17 | g.4902086T>C | CA397306394 | C17orf107,CHRNE | c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.346A>G (p.Ile116Val) c.-588A>G (n.-588A>G) n.167A>G c.546+1580T>C (n.546+1580T>C) c.310A>G (p.Ile104Val) n.1191A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902086T>G | CA397306398 | C17orf107,CHRNE | c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.-588A>C (n.-588A>C) n.167A>C c.546+1580T>G (n.546+1580T>G) c.310A>C (p.Ile104Leu) n.1191A>C | |
| 17 | g.4902086dup | CA2695201218 | C17orf107,CHRNE | c.*1553dup (n.*1553dup) c.346dup (p.Ile116AsnfsTer2) c.-588dup (n.-588dup) n.167dup c.546+1580dup (n.546+1580dup) c.310dup (p.Ile104AsnfsTer2) n.1191dup | ClinVar |
| 17 | g.4902087A= | CA2244612644 | C17orf107,CHRNE | c.*1554A= (n.*1554A=) c.345T= (p.Asn115=) c.-589T= (n.-589T=) n.166T= c.546+1581A= (n.546+1581A=) c.309T= (p.Asn103=) n.1190T= | |
| 17 | g.4902087A>C | CA397306399 | C17orf107,CHRNE | c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.-589T>G (n.-589T>G) n.166T>G c.546+1581A>C (n.546+1581A>C) c.309T>G (p.Asn103Lys) n.1190T>G | |
| 17 | g.4902087A>G | CA497676796 | C17orf107,CHRNE | c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.345T>C (p.Asn115=) c.-589T>C (n.-589T>C) n.166T>C c.546+1581A>G (n.546+1581A>G) c.309T>C (p.Asn103=) n.1190T>C | |
| 17 | g.4902087A>T | CA397306400 | C17orf107,CHRNE | c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.-589T>A (n.-589T>A) n.166T>A c.546+1581A>T (n.546+1581A>T) c.309T>A (p.Asn103Lys) n.1190T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902088C>A | CA397306402 | C17orf107,CHRNE | c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.-589-1G>T (n.-589-1G>T) n.166-1G>T c.546+1582C>A (n.546+1582C>A) c.309-1G>T (n.309-1G>T) n.1190-1G>T | COSMIC |
| 17 | g.4902088C>G | CA397306406 | C17orf107,CHRNE | c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.345-1G>C (n.345-1G>C) c.-589-1G>C (n.-589-1G>C) n.166-1G>C c.546+1582C>G (n.546+1582C>G) c.309-1G>C (n.309-1G>C) n.1190-1G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.4902088C>T | CA397306404 | C17orf107,CHRNE | c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.345-1G>A (n.345-1G>A) c.-589-1G>A (n.-589-1G>A) n.166-1G>A c.546+1582C>T (n.546+1582C>T) c.309-1G>A (n.309-1G>A) n.1190-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.4902089T>A | CA397306409 | C17orf107,CHRNE | c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.345-2A>T (n.345-2A>T) c.-589-2A>T (n.-589-2A>T) n.166-2A>T c.546+1583T>A (n.546+1583T>A) c.309-2A>T (n.309-2A>T) n.1190-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4902089T>C | CA397306410 | C17orf107,CHRNE | c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.345-2A>G (n.345-2A>G) c.-589-2A>G (n.-589-2A>G) n.166-2A>G c.546+1583T>C (n.546+1583T>C) c.309-2A>G (n.309-2A>G) n.1190-2A>G | ClinVar |
| 17 | g.4902089T>G | CA397306412 | C17orf107,CHRNE | c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.345-2A>C (n.345-2A>C) c.-589-2A>C (n.-589-2A>C) n.166-2A>C c.546+1583T>G (n.546+1583T>G) c.309-2A>C (n.309-2A>C) n.1190-2A>C | |
| 17 | g.4902091T>C | CA8314486 | C17orf107,CHRNE | c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.345-4A>G (n.345-4A>G) c.-589-4A>G (n.-589-4A>G) n.166-4A>G c.546+1585T>C (n.546+1585T>C) c.309-4A>G (n.309-4A>G) n.1190-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902091T>G | CA2635576125 | C17orf107,CHRNE | c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.345-4A>C (n.345-4A>C) c.-589-4A>C (n.-589-4A>C) n.166-4A>C c.546+1585T>G (n.546+1585T>G) c.309-4A>C (n.309-4A>C) n.1190-4A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902091T= | CA2244612645 | C17orf107,CHRNE | c.*1558T= (n.*1558T=) c.345-4A= (n.345-4A=) c.-589-4A= (n.-589-4A=) n.166-4A= c.546+1585T= (n.546+1585T=) c.309-4A= (n.309-4A=) n.1190-4A= | |
| 17 | g.4902093G>C | CA624856061 | C17orf107,CHRNE | c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.345-6C>G (n.345-6C>G) c.-589-6C>G (n.-589-6C>G) n.166-6C>G c.546+1587G>C (n.546+1587G>C) c.309-6C>G (n.309-6C>G) n.1190-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902093G= | CA2244612646 | C17orf107,CHRNE | c.*1560G= (n.*1560G=) c.345-6C= (n.345-6C=) c.-589-6C= (n.-589-6C=) n.166-6C= c.546+1587G= (n.546+1587G=) c.309-6C= (n.309-6C=) n.1190-6C= | |
| 17 | g.4902094G>A | CA152413 | C17orf107,CHRNE | c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.345-7C>T (n.345-7C>T) c.-589-7C>T (n.-589-7C>T) n.166-7C>T c.546+1588G>A (n.546+1588G>A) c.309-7C>T (n.309-7C>T) n.1190-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902094G>C | CA2581288623 | C17orf107,CHRNE | c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.345-7C>G (n.345-7C>G) c.-589-7C>G (n.-589-7C>G) n.166-7C>G c.546+1588G>C (n.546+1588G>C) c.309-7C>G (n.309-7C>G) n.1190-7C>G | |
| 17 | g.4902094G= | CA2244612647 | C17orf107,CHRNE | c.*1561G= (n.*1561G=) c.345-7C= (n.345-7C=) c.-589-7C= (n.-589-7C=) n.166-7C= c.546+1588G= (n.546+1588G=) c.309-7C= (n.309-7C=) n.1190-7C= | |
| 17 | g.4902094G>T | CA2581288624 | C17orf107,CHRNE | c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.345-7C>A (n.345-7C>A) c.-589-7C>A (n.-589-7C>A) n.166-7C>A c.546+1588G>T (n.546+1588G>T) c.309-7C>A (n.309-7C>A) n.1190-7C>A | |
| 17 | g.4902095C>T | CA2573153001 | C17orf107,CHRNE | c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.345-8G>A (n.345-8G>A) c.-589-8G>A (n.-589-8G>A) n.166-8G>A c.546+1589C>T (n.546+1589C>T) c.309-8G>A (n.309-8G>A) n.1190-8G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4902097C= | CA2244612648 | C17orf107,CHRNE | c.*1564C= (n.*1564C=) c.345-10G= (n.345-10G=) c.-589-10G= (n.-589-10G=) n.166-10G= c.546+1591C= (n.546+1591C=) c.309-10G= (n.309-10G=) n.1190-10G= | |
| 17 | g.4902097C>T | CA624856062 | C17orf107,CHRNE | c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.345-10G>A (n.345-10G>A) c.-589-10G>A (n.-589-10G>A) n.166-10G>A c.546+1591C>T (n.546+1591C>T) c.309-10G>A (n.309-10G>A) n.1190-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902098G>A | CA8314487 | C17orf107,CHRNE | c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.345-11C>T (n.345-11C>T) c.-589-11C>T (n.-589-11C>T) n.166-11C>T c.546+1592G>A (n.546+1592G>A) c.309-11C>T (n.309-11C>T) n.1190-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902098G>C | CA2635576133 | C17orf107,CHRNE | c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.345-11C>G (n.345-11C>G) c.-589-11C>G (n.-589-11C>G) n.166-11C>G c.546+1592G>C (n.546+1592G>C) c.309-11C>G (n.309-11C>G) n.1190-11C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902098G= | CA2244612649 | C17orf107,CHRNE | c.*1565G= (n.*1565G=) c.345-11C= (n.345-11C=) c.-589-11C= (n.-589-11C=) n.166-11C= c.546+1592G= (n.546+1592G=) c.309-11C= (n.309-11C=) n.1190-11C= | |
| 17 | g.4902099G>A | CA8314488 | C17orf107,CHRNE | c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.345-12C>T (n.345-12C>T) c.-589-12C>T (n.-589-12C>T) n.166-12C>T c.546+1593G>A (n.546+1593G>A) c.309-12C>T (n.309-12C>T) n.1190-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902099G>C | CA2589996337 | C17orf107,CHRNE | c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.345-12C>G (n.345-12C>G) c.-589-12C>G (n.-589-12C>G) n.166-12C>G c.546+1593G>C (n.546+1593G>C) c.309-12C>G (n.309-12C>G) n.1190-12C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902099G= | CA2244612650 | C17orf107,CHRNE | c.*1566G= (n.*1566G=) c.345-12C= (n.345-12C=) c.-589-12C= (n.-589-12C=) n.166-12C= c.546+1593G= (n.546+1593G=) c.309-12C= (n.309-12C=) n.1190-12C= | |
| 17 | g.4902099G>T | CA2635576138 | C17orf107,CHRNE | c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.345-12C>A (n.345-12C>A) c.-589-12C>A (n.-589-12C>A) n.166-12C>A c.546+1593G>T (n.546+1593G>T) c.309-12C>A (n.309-12C>A) n.1190-12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902100G>A | CA8314489 | C17orf107,CHRNE | c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.345-13C>T (n.345-13C>T) c.-589-13C>T (n.-589-13C>T) n.166-13C>T c.546+1594G>A (n.546+1594G>A) c.309-13C>T (n.309-13C>T) n.1190-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902100G= | CA2244612651 | C17orf107,CHRNE | c.*1567G= (n.*1567G=) c.345-13C= (n.345-13C=) c.-589-13C= (n.-589-13C=) n.166-13C= c.546+1594G= (n.546+1594G=) c.309-13C= (n.309-13C=) n.1190-13C= | |
| 17 | g.4902101G>A | CA772687773 | C17orf107,CHRNE | c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.345-14C>T (n.345-14C>T) c.-589-14C>T (n.-589-14C>T) n.166-14C>T c.546+1595G>A (n.546+1595G>A) c.309-14C>T (n.309-14C>T) n.1190-14C>T | dbSNP |
| 17 | g.4902101G>C | CA2635576143 | C17orf107,CHRNE | c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.345-14C>G (n.345-14C>G) c.-589-14C>G (n.-589-14C>G) n.166-14C>G c.546+1595G>C (n.546+1595G>C) c.309-14C>G (n.309-14C>G) n.1190-14C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902101G= | CA2244612652 | C17orf107,CHRNE | c.*1568G= (n.*1568G=) c.345-14C= (n.345-14C=) c.-589-14C= (n.-589-14C=) n.166-14C= c.546+1595G= (n.546+1595G=) c.309-14C= (n.309-14C=) n.1190-14C= | |
| 17 | g.4902104A= | CA2244612653 | C17orf107,CHRNE | c.*1571A= (n.*1571A=) c.345-17T= (n.345-17T=) c.-589-17T= (n.-589-17T=) n.166-17T= c.546+1598A= (n.546+1598A=) c.309-17T= (n.309-17T=) n.1190-17T= | |
| 17 | g.4902104A>T | CA8314490 | C17orf107,CHRNE | c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.345-17T>A (n.345-17T>A) c.-589-17T>A (n.-589-17T>A) n.166-17T>A c.546+1598A>T (n.546+1598A>T) c.309-17T>A (n.309-17T>A) n.1190-17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902105C>G | CA2635576144 | C17orf107,CHRNE | c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.345-18G>C (n.345-18G>C) c.-589-18G>C (n.-589-18G>C) n.166-18G>C c.546+1599C>G (n.546+1599C>G) c.309-18G>C (n.309-18G>C) n.1190-18G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902106C>A | CA8314491 | C17orf107,CHRNE | c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.345-19G>T (n.345-19G>T) c.-589-19G>T (n.-589-19G>T) n.166-19G>T c.546+1600C>A (n.546+1600C>A) c.309-19G>T (n.309-19G>T) n.1190-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902106C= | CA2244612654 | C17orf107,CHRNE | c.*1573C= (n.*1573C=) c.345-19G= (n.345-19G=) c.-589-19G= (n.-589-19G=) n.166-19G= c.546+1600C= (n.546+1600C=) c.309-19G= (n.309-19G=) n.1190-19G= | |
| 17 | g.4902106C>G | CA8314492 | C17orf107,CHRNE | c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.345-19G>C (n.345-19G>C) c.-589-19G>C (n.-589-19G>C) n.166-19G>C c.546+1600C>G (n.546+1600C>G) c.309-19G>C (n.309-19G>C) n.1190-19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902106C>T | CA8314493 | C17orf107,CHRNE | c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.345-19G>A (n.345-19G>A) c.-589-19G>A (n.-589-19G>A) n.166-19G>A c.546+1600C>T (n.546+1600C>T) c.309-19G>A (n.309-19G>A) n.1190-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902107G>A | CA8314494 | C17orf107,CHRNE | c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.345-20C>T (n.345-20C>T) c.-589-20C>T (n.-589-20C>T) n.166-20C>T c.546+1601G>A (n.546+1601G>A) c.309-20C>T (n.309-20C>T) n.1190-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902107G>C | CA624856063 | C17orf107,CHRNE | c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.345-20C>G (n.345-20C>G) c.-589-20C>G (n.-589-20C>G) n.166-20C>G c.546+1601G>C (n.546+1601G>C) c.309-20C>G (n.309-20C>G) n.1190-20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.4902107G= | CA2244612655 | C17orf107,CHRNE | c.*1574G= (n.*1574G=) c.345-20C= (n.345-20C=) c.-589-20C= (n.-589-20C=) n.166-20C= c.546+1601G= (n.546+1601G=) c.309-20C= (n.309-20C=) n.1190-20C= | |
| 17 | g.4902108A= | CA2244612656 | C17orf107,CHRNE | c.*1575A= (n.*1575A=) c.345-21T= (n.345-21T=) c.-589-21T= (n.-589-21T=) n.166-21T= c.546+1602A= (n.546+1602A=) c.309-21T= (n.309-21T=) n.1190-21T= | |
| 17 | g.4902108A>T | CA624856064 | C17orf107,CHRNE | c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.345-21T>A (n.345-21T>A) c.-589-21T>A (n.-589-21T>A) n.166-21T>A c.546+1602A>T (n.546+1602A>T) c.309-21T>A (n.309-21T>A) n.1190-21T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.4902109G>C | CA2635576149 | C17orf107,CHRNE | c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.345-22C>G (n.345-22C>G) c.-589-22C>G (n.-589-22C>G) n.166-22C>G c.546+1603G>C (n.546+1603G>C) c.309-22C>G (n.309-22C>G) n.1190-22C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902110C>G | CA2635576150 | C17orf107,CHRNE | c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.345-23G>C (n.345-23G>C) c.-589-23G>C (n.-589-23G>C) n.166-23G>C c.546+1604C>G (n.546+1604C>G) c.309-23G>C (n.309-23G>C) n.1190-23G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902110C>T | CA2635576151 | C17orf107,CHRNE | c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.345-23G>A (n.345-23G>A) c.-589-23G>A (n.-589-23G>A) n.166-23G>A c.546+1604C>T (n.546+1604C>T) c.309-23G>A (n.309-23G>A) n.1190-23G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902113T>C | CA2244612658 | C17orf107,CHRNE | c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.345-26A>G (n.345-26A>G) c.-589-26A>G (n.-589-26A>G) n.166-26A>G c.546+1607T>C (n.546+1607T>C) c.309-26A>G (n.309-26A>G) n.1190-26A>G | dbSNP |
| 17 | g.4902113T= | CA2244612657 | C17orf107,CHRNE | c.*1580T= (n.*1580T=) c.345-26A= (n.345-26A=) c.-589-26A= (n.-589-26A=) n.166-26A= c.546+1607T= (n.546+1607T=) c.309-26A= (n.309-26A=) n.1190-26A= | |
| 17 | g.4902114T>C | CA2635576153 | C17orf107,CHRNE | c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.345-27A>G (n.345-27A>G) c.-589-27A>G (n.-589-27A>G) n.166-27A>G c.546+1608T>C (n.546+1608T>C) c.309-27A>G (n.309-27A>G) n.1190-27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902115T>C | CA624856065 | C17orf107,CHRNE | c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.345-28A>G (n.345-28A>G) c.-589-28A>G (n.-589-28A>G) n.166-28A>G c.546+1609T>C (n.546+1609T>C) c.309-28A>G (n.309-28A>G) n.1190-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902115T= | CA2244612659 | C17orf107,CHRNE | c.*1582T= (n.*1582T=) c.345-28A= (n.345-28A=) c.-589-28A= (n.-589-28A=) n.166-28A= c.546+1609T= (n.546+1609T=) c.309-28A= (n.309-28A=) n.1190-28A= | |
| 17 | g.4902117C= | CA2244612660 | C17orf107,CHRNE | c.*1584C= (n.*1584C=) c.345-30G= (n.345-30G=) c.-589-30G= (n.-589-30G=) n.166-30G= c.546+1611C= (n.546+1611C=) c.309-30G= (n.309-30G=) n.1190-30G= | |
| 17 | g.4902117C>T | CA287186381 | C17orf107,CHRNE | c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.345-30G>A (n.345-30G>A) c.-589-30G>A (n.-589-30G>A) n.166-30G>A c.546+1611C>T (n.546+1611C>T) c.309-30G>A (n.309-30G>A) n.1190-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902119C= | CA2244612661 | C17orf107,CHRNE | c.*1586C= (n.*1586C=) c.345-32G= (n.345-32G=) c.-589-32G= (n.-589-32G=) n.166-32G= c.546+1613C= (n.546+1613C=) c.309-32G= (n.309-32G=) n.1190-32G= | |
| 17 | g.4902119C>G | CA2576135911 | C17orf107,CHRNE | c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.345-32G>C (n.345-32G>C) c.-589-32G>C (n.-589-32G>C) n.166-32G>C c.546+1613C>G (n.546+1613C>G) c.309-32G>C (n.309-32G>C) n.1190-32G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902119C>T | CA8314495 | C17orf107,CHRNE | c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.345-32G>A (n.345-32G>A) c.-589-32G>A (n.-589-32G>A) n.166-32G>A c.546+1613C>T (n.546+1613C>T) c.309-32G>A (n.309-32G>A) n.1190-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902121G>A | CA8314496 | C17orf107,CHRNE | c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.345-34C>T (n.345-34C>T) c.-589-34C>T (n.-589-34C>T) n.166-34C>T c.546+1615G>A (n.546+1615G>A) c.309-34C>T (n.309-34C>T) n.1190-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902121G= | CA2244612662 | C17orf107,CHRNE | c.*1588G= (n.*1588G=) c.345-34C= (n.345-34C=) c.-589-34C= (n.-589-34C=) n.166-34C= c.546+1615G= (n.546+1615G=) c.309-34C= (n.309-34C=) n.1190-34C= | |
| 17 | g.4902122G>A | CA2733115805 | C17orf107,CHRNE | c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.345-35C>T (n.345-35C>T) c.-589-35C>T (n.-589-35C>T) n.166-35C>T c.546+1616G>A (n.546+1616G>A) c.309-35C>T (n.309-35C>T) n.1190-35C>T | dbSNP |
| 17 | g.4902122G>T | CA2635576155 | C17orf107,CHRNE | c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.345-35C>A (n.345-35C>A) c.-589-35C>A (n.-589-35C>A) n.166-35C>A c.546+1616G>T (n.546+1616G>T) c.309-35C>A (n.309-35C>A) n.1190-35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902123T>G | CA8314497 | C17orf107,CHRNE | c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.345-36A>C (n.345-36A>C) c.-589-36A>C (n.-589-36A>C) n.166-36A>C c.546+1617T>G (n.546+1617T>G) c.309-36A>C (n.309-36A>C) n.1190-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902123T= | CA2244612663 | C17orf107,CHRNE | c.*1590T= (n.*1590T=) c.345-36A= (n.345-36A=) c.-589-36A= (n.-589-36A=) n.166-36A= c.546+1617T= (n.546+1617T=) c.309-36A= (n.309-36A=) n.1190-36A= | |
| 17 | g.4902123_4902124insTT | CA2808296166 | C17orf107,CHRNE | c.*1590_*1591insTT (n.*1590_*1591insTT) c.345-36_345-35insAA (n.345-36_345-35insAA) c.-589-36_-589-35insAA (n.-589-36_-589-35insAA) n.166-36_166-35insAA c.546+1617_546+1618insTT (n.546+1617_546+1618insTT) c.309-36_309-35insAA (n.309-36_309-35insAA) n.1190-36_1190-35insAA | |
| 17 | g.4902125T>A | CA8314498 | C17orf107,CHRNE | c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.345-38A>T (n.345-38A>T) c.-589-38A>T (n.-589-38A>T) n.166-38A>T c.546+1619T>A (n.546+1619T>A) c.309-38A>T (n.309-38A>T) n.1190-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902125T= | CA2244612664 | C17orf107,CHRNE | c.*1592T= (n.*1592T=) c.345-38A= (n.345-38A=) c.-589-38A= (n.-589-38A=) n.166-38A= c.546+1619T= (n.546+1619T=) c.309-38A= (n.309-38A=) n.1190-38A= | |
| 17 | g.4902126G>A | CA2244612666 | C17orf107,CHRNE | c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.345-39C>T (n.345-39C>T) c.-589-39C>T (n.-589-39C>T) n.166-39C>T c.546+1620G>A (n.546+1620G>A) c.309-39C>T (n.309-39C>T) n.1190-39C>T | dbSNP |
| 17 | g.4902126G= | CA2244612665 | C17orf107,CHRNE | c.*1593G= (n.*1593G=) c.345-39C= (n.345-39C=) c.-589-39C= (n.-589-39C=) n.166-39C= c.546+1620G= (n.546+1620G=) c.309-39C= (n.309-39C=) n.1190-39C= | |
| 17 | g.4902127C= | CA2244612667 | C17orf107,CHRNE | c.*1594C= (n.*1594C=) c.345-40G= (n.345-40G=) c.-589-40G= (n.-589-40G=) n.166-40G= c.546+1621C= (n.546+1621C=) c.309-40G= (n.309-40G=) n.1190-40G= | |
| 17 | g.4902127C>T | CA624856066 | C17orf107,CHRNE | c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.345-40G>A (n.345-40G>A) c.-589-40G>A (n.-589-40G>A) n.166-40G>A c.546+1621C>T (n.546+1621C>T) c.309-40G>A (n.309-40G>A) n.1190-40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.4902128A>C | CA2635576157 | C17orf107,CHRNE | c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.345-41T>G (n.345-41T>G) c.-589-41T>G (n.-589-41T>G) n.166-41T>G c.546+1622A>C (n.546+1622A>C) c.309-41T>G (n.309-41T>G) n.1190-41T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902129C= | CA2244612668 | C17orf107,CHRNE | c.*1596C= (n.*1596C=) c.345-42G= (n.345-42G=) c.-589-42G= (n.-589-42G=) n.166-42G= c.546+1623C= (n.546+1623C=) c.309-42G= (n.309-42G=) n.1190-42G= | |
| 17 | g.4902129C>G | CA2635576158 | C17orf107,CHRNE | c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.345-42G>C (n.345-42G>C) c.-589-42G>C (n.-589-42G>C) n.166-42G>C c.546+1623C>G (n.546+1623C>G) c.309-42G>C (n.309-42G>C) n.1190-42G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902129C>T | CA2244612669 | C17orf107,CHRNE | c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.345-42G>A (n.345-42G>A) c.-589-42G>A (n.-589-42G>A) n.166-42G>A c.546+1623C>T (n.546+1623C>T) c.309-42G>A (n.309-42G>A) n.1190-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902130_4902132delinsCCT | CA2244612670 | C17orf107,CHRNE | c.*1597_*1599delinsCCT (n.*1597_*1599delinsCCT) c.345-45_345-43delinsAGG (n.345-45_345-43delinsAGG) c.-589-45_-589-43delinsAGG (n.-589-45_-589-43delinsAGG) n.166-45_166-43delinsAGG c.546+1624_546+1626delinsCCT (n.546+1624_546+1626delinsCCT) c.309-45_309-43delinsAGG (n.309-45_309-43delinsAGG) n.1190-45_1190-43delinsAGG | |
| 17 | g.4902131C>T | CA2576135912 | C17orf107,CHRNE | c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.345-44G>A (n.345-44G>A) c.-589-44G>A (n.-589-44G>A) n.166-44G>A c.546+1625C>T (n.546+1625C>T) c.309-44G>A (n.309-44G>A) n.1190-44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902134_4902135del | CA8314499 | C17orf107,CHRNE | c.*1601_*1602del (n.*1601_*1602del) c.345-45_345-44del (n.345-45_345-44del) c.-589-45_-589-44del (n.-589-45_-589-44del) n.166-45_166-44del c.546+1628_546+1629del (n.546+1628_546+1629del) c.309-45_309-44del (n.309-45_309-44del) n.1190-45_1190-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902133C= | CA2244612671 | C17orf107,CHRNE | c.*1600C= (n.*1600C=) c.345-46G= (n.345-46G=) c.-589-46G= (n.-589-46G=) n.166-46G= c.546+1627C= (n.546+1627C=) c.309-46G= (n.309-46G=) n.1190-46G= | |
| 17 | g.4902133C>G | CA8314500 | C17orf107,CHRNE | c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.345-46G>C (n.345-46G>C) c.-589-46G>C (n.-589-46G>C) n.166-46G>C c.546+1627C>G (n.546+1627C>G) c.309-46G>C (n.309-46G>C) n.1190-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902133C>T | CA980966630 | C17orf107,CHRNE | c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.345-46G>A (n.345-46G>A) c.-589-46G>A (n.-589-46G>A) n.166-46G>A c.546+1627C>T (n.546+1627C>T) c.309-46G>A (n.309-46G>A) n.1190-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902136A= | CA2244612672 | C17orf107,CHRNE | c.*1603A= (n.*1603A=) c.345-49T= (n.345-49T=) c.-589-49T= (n.-589-49T=) n.166-49T= c.546+1630A= (n.546+1630A=) c.309-49T= (n.309-49T=) n.1190-49T= | |
| 17 | g.4902136A>G | CA624856067 | C17orf107,CHRNE | c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.345-49T>C (n.345-49T>C) c.-589-49T>C (n.-589-49T>C) n.166-49T>C c.546+1630A>G (n.546+1630A>G) c.309-49T>C (n.309-49T>C) n.1190-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902136dup | CA2635576163 | C17orf107,CHRNE | c.*1603dup (n.*1603dup) c.345-49dup (n.345-49dup) c.-589-49dup (n.-589-49dup) n.166-49dup c.546+1630dup (n.546+1630dup) c.309-49dup (n.309-49dup) n.1190-49dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902139G>A | CA8314501 | C17orf107,CHRNE | c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.345-52C>T (n.345-52C>T) c.-589-52C>T (n.-589-52C>T) n.166-52C>T c.546+1633G>A (n.546+1633G>A) c.309-52C>T (n.309-52C>T) n.1190-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902139G= | CA2244612673 | C17orf107,CHRNE | c.*1606G= (n.*1606G=) c.345-52C= (n.345-52C=) c.-589-52C= (n.-589-52C=) n.166-52C= c.546+1633G= (n.546+1633G=) c.309-52C= (n.309-52C=) n.1190-52C= | |
| 17 | g.4902140T>C | CA2635576166 | C17orf107,CHRNE | c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.345-53A>G (n.345-53A>G) c.-589-53A>G (n.-589-53A>G) n.166-53A>G c.546+1634T>C (n.546+1634T>C) c.309-53A>G (n.309-53A>G) n.1190-53A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902140T>G | CA772687795 | C17orf107,CHRNE | c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.345-53A>C (n.345-53A>C) c.-589-53A>C (n.-589-53A>C) n.166-53A>C c.546+1634T>G (n.546+1634T>G) c.309-53A>C (n.309-53A>C) n.1190-53A>C | dbSNP |
| 17 | g.4902140T= | CA2244612674 | C17orf107,CHRNE | c.*1607T= (n.*1607T=) c.345-53A= (n.345-53A=) c.-589-53A= (n.-589-53A=) n.166-53A= c.546+1634T= (n.546+1634T=) c.309-53A= (n.309-53A=) n.1190-53A= | |
| 17 | g.4902141A= | CA2244612676 | C17orf107,CHRNE | c.*1608A= (n.*1608A=) c.345-54T= (n.345-54T=) c.-589-54T= (n.-589-54T=) n.166-54T= c.546+1635A= (n.546+1635A=) c.309-54T= (n.309-54T=) n.1190-54T= | |
| 17 | g.4902141A>G | CA2244612677 | C17orf107,CHRNE | c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.345-54T>C (n.345-54T>C) c.-589-54T>C (n.-589-54T>C) n.166-54T>C c.546+1635A>G (n.546+1635A>G) c.309-54T>C (n.309-54T>C) n.1190-54T>C | dbSNP |
| 17 | g.4902141dup | CA2635576168 | C17orf107,CHRNE | c.*1608dup (n.*1608dup) c.345-54dup (n.345-54dup) c.-589-54dup (n.-589-54dup) n.166-54dup c.546+1635dup (n.546+1635dup) c.309-54dup (n.309-54dup) n.1190-54dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902141_4902142delinsAC | CA2244612675 | C17orf107,CHRNE | c.*1608_*1609delinsAC (n.*1608_*1609delinsAC) c.345-55_345-54delinsGT (n.345-55_345-54delinsGT) c.-589-55_-589-54delinsGT (n.-589-55_-589-54delinsGT) n.166-55_166-54delinsGT c.546+1635_546+1636delinsAC (n.546+1635_546+1636delinsAC) c.309-55_309-54delinsGT (n.309-55_309-54delinsGT) n.1190-55_1190-54delinsGT | |
| 17 | g.4902142C>A | CA14369388 | C17orf107,CHRNE | c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.345-55G>T (n.345-55G>T) c.-589-55G>T (n.-589-55G>T) n.166-55G>T c.546+1636C>A (n.546+1636C>A) c.309-55G>T (n.309-55G>T) n.1190-55G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902142C= | CA2244612678 | C17orf107,CHRNE | c.*1609C= (n.*1609C=) c.345-55G= (n.345-55G=) c.-589-55G= (n.-589-55G=) n.166-55G= c.546+1636C= (n.546+1636C=) c.309-55G= (n.309-55G=) n.1190-55G= | |
| 17 | g.4902142C>G | CA2581288625 | C17orf107,CHRNE | c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.345-55G>C (n.345-55G>C) c.-589-55G>C (n.-589-55G>C) n.166-55G>C c.546+1636C>G (n.546+1636C>G) c.309-55G>C (n.309-55G>C) n.1190-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902142C>T | CA980966640 | C17orf107,CHRNE | c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.345-55G>A (n.345-55G>A) c.-589-55G>A (n.-589-55G>A) n.166-55G>A c.546+1636C>T (n.546+1636C>T) c.309-55G>A (n.309-55G>A) n.1190-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902144_4902146dup | CA2635576172 | C17orf107,CHRNE | c.*1611_*1613dup (n.*1611_*1613dup) c.345-57_345-55dup (n.345-57_345-55dup) c.-589-57_-589-55dup (n.-589-57_-589-55dup) n.166-57_166-55dup c.546+1638_546+1640dup (n.546+1638_546+1640dup) c.309-57_309-55dup (n.309-57_309-55dup) n.1190-57_1190-55dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902146del | CA772687796 | C17orf107,CHRNE | c.*1613del (n.*1613del) c.345-55del (n.345-55del) c.-589-55del (n.-589-55del) n.166-55del c.546+1640del (n.546+1640del) c.309-55del (n.309-55del) n.1190-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902143C>A | CA287186414 | C17orf107,CHRNE | c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.345-56G>T (n.345-56G>T) c.-589-56G>T (n.-589-56G>T) n.166-56G>T c.546+1637C>A (n.546+1637C>A) c.309-56G>T (n.309-56G>T) n.1190-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902143C= | CA2244612679 | C17orf107,CHRNE | c.*1610C= (n.*1610C=) c.345-56G= (n.345-56G=) c.-589-56G= (n.-589-56G=) n.166-56G= c.546+1637C= (n.546+1637C=) c.309-56G= (n.309-56G=) n.1190-56G= | |
| 17 | g.4902144C>A | CA2244612681 | C17orf107,CHRNE | c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.345-57G>T (n.345-57G>T) c.-589-57G>T (n.-589-57G>T) n.166-57G>T c.546+1638C>A (n.546+1638C>A) c.309-57G>T (n.309-57G>T) n.1190-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902144C= | CA2244612680 | C17orf107,CHRNE | c.*1611C= (n.*1611C=) c.345-57G= (n.345-57G=) c.-589-57G= (n.-589-57G=) n.166-57G= c.546+1638C= (n.546+1638C=) c.309-57G= (n.309-57G=) n.1190-57G= | |
| 17 | g.4902144C>T | CA287186421 | C17orf107,CHRNE | c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.345-57G>A (n.345-57G>A) c.-589-57G>A (n.-589-57G>A) n.166-57G>A c.546+1638C>T (n.546+1638C>T) c.309-57G>A (n.309-57G>A) n.1190-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902144_4902148delinsCCCTT | CA2244612682 | C17orf107,CHRNE | c.*1611_*1615delinsCCCTT (n.*1611_*1615delinsCCCTT) c.345-61_345-57delinsAAGGG (n.345-61_345-57delinsAAGGG) c.-589-61_-589-57delinsAAGGG (n.-589-61_-589-57delinsAAGGG) n.166-61_166-57delinsAAGGG c.546+1638_546+1642delinsCCCTT (n.546+1638_546+1642delinsCCCTT) c.309-61_309-57delinsAAGGG (n.309-61_309-57delinsAAGGG) n.1190-61_1190-57delinsAAGGG | |
| 17 | g.4902145C>A | CA980966650 | C17orf107,CHRNE | c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.345-58G>T (n.345-58G>T) c.-589-58G>T (n.-589-58G>T) n.166-58G>T c.546+1639C>A (n.546+1639C>A) c.309-58G>T (n.309-58G>T) n.1190-58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902145C= | CA2244612683 | C17orf107,CHRNE | c.*1612C= (n.*1612C=) c.345-58G= (n.345-58G=) c.-589-58G= (n.-589-58G=) n.166-58G= c.546+1639C= (n.546+1639C=) c.309-58G= (n.309-58G=) n.1190-58G= | |
| 17 | g.4902145C>G | CA2635576175 | C17orf107,CHRNE | c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.345-58G>C (n.345-58G>C) c.-589-58G>C (n.-589-58G>C) n.166-58G>C c.546+1639C>G (n.546+1639C>G) c.309-58G>C (n.309-58G>C) n.1190-58G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902147_4902150del | CA772687801 | C17orf107,CHRNE | c.*1614_*1617del (n.*1614_*1617del) c.345-61_345-58del (n.345-61_345-58del) c.-589-61_-589-58del (n.-589-61_-589-58del) n.166-61_166-58del c.546+1641_546+1644del (n.546+1641_546+1644del) c.309-61_309-58del (n.309-61_309-58del) n.1190-61_1190-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902146C>A | CA287186427 | C17orf107,CHRNE | c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.345-59G>T (n.345-59G>T) c.-589-59G>T (n.-589-59G>T) n.166-59G>T c.546+1640C>A (n.546+1640C>A) c.309-59G>T (n.309-59G>T) n.1190-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902146C= | CA2244612684 | C17orf107,CHRNE | c.*1613C= (n.*1613C=) c.345-59G= (n.345-59G=) c.-589-59G= (n.-589-59G=) n.166-59G= c.546+1640C= (n.546+1640C=) c.309-59G= (n.309-59G=) n.1190-59G= | |
| 17 | g.4902147T>C | CA2635576178 | C17orf107,CHRNE | c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.345-60A>G (n.345-60A>G) c.-589-60A>G (n.-589-60A>G) n.166-60A>G c.546+1641T>C (n.546+1641T>C) c.309-60A>G (n.309-60A>G) n.1190-60A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902148T>A | CA2635576180 | C17orf107,CHRNE | c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.345-61A>T (n.345-61A>T) c.-589-61A>T (n.-589-61A>T) n.166-61A>T c.546+1642T>A (n.546+1642T>A) c.309-61A>T (n.309-61A>T) n.1190-61A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902148_4902149delinsTC | CA2244612685 | C17orf107,CHRNE | c.*1615_*1616delinsTC (n.*1615_*1616delinsTC) c.345-62_345-61delinsGA (n.345-62_345-61delinsGA) c.-589-62_-589-61delinsGA (n.-589-62_-589-61delinsGA) n.166-62_166-61delinsGA c.546+1642_546+1643delinsTC (n.546+1642_546+1643delinsTC) c.309-62_309-61delinsGA (n.309-62_309-61delinsGA) n.1190-62_1190-61delinsGA | |
| 17 | g.4902152del | CA287186435 | C17orf107,CHRNE | c.*1619del (n.*1619del) c.345-62del (n.345-62del) c.-589-62del (n.-589-62del) n.166-62del c.546+1646del (n.546+1646del) c.309-62del (n.309-62del) n.1190-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.4902150C>T | CA2576135913 | C17orf107,CHRNE | c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.345-63G>A (n.345-63G>A) c.-589-63G>A (n.-589-63G>A) n.166-63G>A c.546+1644C>T (n.546+1644C>T) c.309-63G>A (n.309-63G>A) n.1190-63G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902151C>A | CA2576135914 | C17orf107,CHRNE | c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.345-64G>T (n.345-64G>T) c.-589-64G>T (n.-589-64G>T) n.166-64G>T c.546+1645C>A (n.546+1645C>A) c.309-64G>T (n.309-64G>T) n.1190-64G>T | |
| 17 | g.4902154A= | CA2244612686 | C17orf107,CHRNE | c.*1621A= (n.*1621A=) c.344+63T= (n.344+63T=) c.-590+63T= (n.-590+63T=) n.165+63T= c.546+1648A= (n.546+1648A=) c.308+63T= (n.308+63T=) n.1189+63T= | |
| 17 | g.4902154A>G | CA2244612687 | C17orf107,CHRNE | c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.344+63T>C (n.344+63T>C) c.-590+63T>C (n.-590+63T>C) n.165+63T>C c.546+1648A>G (n.546+1648A>G) c.308+63T>C (n.308+63T>C) n.1189+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902154A>T | CA287186455 | C17orf107,CHRNE | c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.344+63T>A (n.344+63T>A) c.-590+63T>A (n.-590+63T>A) n.165+63T>A c.546+1648A>T (n.546+1648A>T) c.308+63T>A (n.308+63T>A) n.1189+63T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902155C>A | CA2244612688 | C17orf107,CHRNE | c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.344+62G>T (n.344+62G>T) c.-590+62G>T (n.-590+62G>T) n.165+62G>T c.546+1649C>A (n.546+1649C>A) c.308+62G>T (n.308+62G>T) n.1189+62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902155C= | CA2244612689 | C17orf107,CHRNE | c.*1622C= (n.*1622C=) c.344+62G= (n.344+62G=) c.-590+62G= (n.-590+62G=) n.165+62G= c.546+1649C= (n.546+1649C=) c.308+62G= (n.308+62G=) n.1189+62G= | |
| 17 | g.4902155C>T | CA772687802 | C17orf107,CHRNE | c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.344+62G>A (n.344+62G>A) c.-590+62G>A (n.-590+62G>A) n.165+62G>A c.546+1649C>T (n.546+1649C>T) c.308+62G>A (n.308+62G>A) n.1189+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902156C>G | CA2635576187 | C17orf107,CHRNE | c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.344+61G>C (n.344+61G>C) c.-590+61G>C (n.-590+61G>C) n.165+61G>C c.546+1650C>G (n.546+1650C>G) c.308+61G>C (n.308+61G>C) n.1189+61G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902156C>T | CA2635576186 | C17orf107,CHRNE | c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.344+61G>A (n.344+61G>A) c.-590+61G>A (n.-590+61G>A) n.165+61G>A c.546+1650C>T (n.546+1650C>T) c.308+61G>A (n.308+61G>A) n.1189+61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902159G>A | CA2244612691 | C17orf107,CHRNE | c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.344+58C>T (n.344+58C>T) c.-590+58C>T (n.-590+58C>T) n.165+58C>T c.546+1653G>A (n.546+1653G>A) c.308+58C>T (n.308+58C>T) n.1189+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902159G>C | CA2244612692 | C17orf107,CHRNE | c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.344+58C>G (n.344+58C>G) c.-590+58C>G (n.-590+58C>G) n.165+58C>G c.546+1653G>C (n.546+1653G>C) c.308+58C>G (n.308+58C>G) n.1189+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902159G= | CA2244612690 | C17orf107,CHRNE | c.*1626G= (n.*1626G=) c.344+58C= (n.344+58C=) c.-590+58C= (n.-590+58C=) n.165+58C= c.546+1653G= (n.546+1653G=) c.308+58C= (n.308+58C=) n.1189+58C= | |
| 17 | g.4902160T>C | CA980966658 | C17orf107,CHRNE | c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.344+57A>G (n.344+57A>G) c.-590+57A>G (n.-590+57A>G) n.165+57A>G c.546+1654T>C (n.546+1654T>C) c.308+57A>G (n.308+57A>G) n.1189+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902160T= | CA2244612693 | C17orf107,CHRNE | c.*1627T= (n.*1627T=) c.344+57A= (n.344+57A=) c.-590+57A= (n.-590+57A=) n.165+57A= c.546+1654T= (n.546+1654T=) c.308+57A= (n.308+57A=) n.1189+57A= | |
| 17 | g.4902161C>A | CA2635576189 | C17orf107,CHRNE | c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.344+56G>T (n.344+56G>T) c.-590+56G>T (n.-590+56G>T) n.165+56G>T c.546+1655C>A (n.546+1655C>A) c.308+56G>T (n.308+56G>T) n.1189+56G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902162C= | CA2244612694 | C17orf107,CHRNE | c.*1629C= (n.*1629C=) c.344+55G= (n.344+55G=) c.-590+55G= (n.-590+55G=) n.165+55G= c.546+1656C= (n.546+1656C=) c.308+55G= (n.308+55G=) n.1189+55G= | |
| 17 | g.4902162C>G | CA2635576194 | C17orf107,CHRNE | c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.344+55G>C (n.344+55G>C) c.-590+55G>C (n.-590+55G>C) n.165+55G>C c.546+1656C>G (n.546+1656C>G) c.308+55G>C (n.308+55G>C) n.1189+55G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902162C>T | CA772687805 | C17orf107,CHRNE | c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.344+55G>A (n.344+55G>A) c.-590+55G>A (n.-590+55G>A) n.165+55G>A c.546+1656C>T (n.546+1656C>T) c.308+55G>A (n.308+55G>A) n.1189+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4902163del | CA2576135915 | C17orf107,CHRNE | c.*1630del (n.*1630del) c.344+54del (n.344+54del) c.-590+54del (n.-590+54del) n.165+54del c.546+1657del (n.546+1657del) c.308+54del (n.308+54del) n.1189+54del | |
| 17 | g.4902163dup | CA287186465 | C17orf107,CHRNE | c.*1630dup (n.*1630dup) c.344+54dup (n.344+54dup) c.-590+54dup (n.-590+54dup) n.165+54dup c.546+1657dup (n.546+1657dup) c.308+54dup (n.308+54dup) n.1189+54dup | dbSNP |
| 17 | g.4902164G>A | CA2808296167 | C17orf107,CHRNE | c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.344+53C>T (n.344+53C>T) c.-590+53C>T (n.-590+53C>T) n.165+53C>T c.546+1658G>A (n.546+1658G>A) c.308+53C>T (n.308+53C>T) n.1189+53C>T | |
| 17 | g.4902165C= | CA2244612695 | C17orf107,CHRNE | c.*1632C= (n.*1632C=) c.344+52G= (n.344+52G=) c.-590+52G= (n.-590+52G=) n.165+52G= c.546+1659C= (n.546+1659C=) c.308+52G= (n.308+52G=) n.1189+52G= | |
| 17 | g.4902165C>G | CA980966659 | C17orf107,CHRNE | c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.344+52G>C (n.344+52G>C) c.-590+52G>C (n.-590+52G>C) n.165+52G>C c.546+1659C>G (n.546+1659C>G) c.308+52G>C (n.308+52G>C) n.1189+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902165C>T | CA2635576196 | C17orf107,CHRNE | c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.344+52G>A (n.344+52G>A) c.-590+52G>A (n.-590+52G>A) n.165+52G>A c.546+1659C>T (n.546+1659C>T) c.308+52G>A (n.308+52G>A) n.1189+52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902166C>T | CA2576135916 | C17orf107,CHRNE | c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.344+51G>A (n.344+51G>A) c.-590+51G>A (n.-590+51G>A) n.165+51G>A c.546+1660C>T (n.546+1660C>T) c.308+51G>A (n.308+51G>A) n.1189+51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902167C>A | CA2635576203 | C17orf107,CHRNE | c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.344+50G>T (n.344+50G>T) c.-590+50G>T (n.-590+50G>T) n.165+50G>T c.546+1661C>A (n.546+1661C>A) c.308+50G>T (n.308+50G>T) n.1189+50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4902167C= | CA2244612696 | C17orf107,CHRNE | c.*1634C= (n.*1634C=) c.344+50G= (n.344+50G=) c.-590+50G= (n.-590+50G=) n.165+50G= c.546+1661C= (n.546+1661C=) c.308+50G= (n.308+50G=) n.1189+50G= | |
| 17 | g.4902167C>G | CA8314502 | C17orf107,CHRNE | c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.344+50G>C (n.344+50G>C) c.-590+50G>C (n.-590+50G>C) n.165+50G>C c.546+1661C>G (n.546+1661C>G) c.308+50G>C (n.308+50G>C) n.1189+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902167C>T | CA8314503 | C17orf107,CHRNE | c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.344+50G>A (n.344+50G>A) c.-590+50G>A (n.-590+50G>A) n.165+50G>A c.546+1661C>T (n.546+1661C>T) c.308+50G>A (n.308+50G>A) n.1189+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902167_4902168insA | CA287186492 | C17orf107,CHRNE | c.*1634_*1635insA (n.*1634_*1635insA) c.344+49_344+50insT (n.344+49_344+50insT) c.-590+49_-590+50insT (n.-590+49_-590+50insT) n.165+49_165+50insT c.546+1661_546+1662insA (n.546+1661_546+1662insA) c.308+49_308+50insT (n.308+49_308+50insT) n.1189+49_1189+50insT | dbSNP |
| 17 | g.4902168G>A | CA8314504 | C17orf107,CHRNE | c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.344+49C>T (n.344+49C>T) c.-590+49C>T (n.-590+49C>T) n.165+49C>T c.546+1662G>A (n.546+1662G>A) c.308+49C>T (n.308+49C>T) n.1189+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4902168G>C | CA624856068 | C17orf107,CHRNE | c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.344+49C>G (n.344+49C>G) c.-590+49C>G (n.-590+49C>G) n.165+49C>G c.546+1662G>C (n.546+1662G>C) c.308+49C>G (n.308+49C>G) n.1189+49C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.4902168G= | CA2244612697 | C17orf107,CHRNE | c.*1635G= (n.*1635G=) c.344+49C= (n.344+49C=) c.-590+49C= (n.-590+49C=) n.165+49C= c.546+1662G= (n.546+1662G=) c.308+49C= (n.308+49C=) n.1189+49C= | |
| 17 | g.4902168G>T | CA980966663 | C17orf107,CHRNE | c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.344+49C>A (n.344+49C>A) c.-590+49C>A (n.-590+49C>A) n.165+49C>A c.546+1662G>T (n.546+1662G>T) c.308+49C>A (n.308+49C>A) n.1189+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |