OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4900838_4900846del | CA624856045 | C17orf107,CHRNE | c.*305_*313del (n.*305_*313del) c.866_874del (p.Leu289_Ala291del) c.-68_-60del (n.-68_-60del) n.552_560del c.546+332_546+340del (n.546+332_546+340del) c.802+146_802+154del (n.802+146_802+154del) c.830_838del (p.Leu277_Ala279del) n.1647+146_1647+154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900846del | CA2635580979 | C17orf107,CHRNE | c.*313del (n.*313del) c.865del (p.Leu289SerfsTer11) c.-69del (n.-69del) n.551del c.546+340del (n.546+340del) c.802+145del (n.802+145del) c.829del (p.Leu277SerfsTer11) n.1647+145del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900846G>A | CA497676558 | C17orf107,CHRNE | c.*313G>A (n.*313G>A) c.864C>T (p.Phe288=) c.-70C>T (n.-70C>T) n.550C>T c.546+340G>A (n.546+340G>A) c.802+144C>T (n.802+144C>T) c.828C>T (p.Phe276=) n.1647+144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900846G>C | CA397304466 | C17orf107,CHRNE | c.*313G>C (n.*313G>C) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.-70C>G (n.-70C>G) n.550C>G c.546+340G>C (n.546+340G>C) c.802+144C>G (n.802+144C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) n.1647+144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900846G= | CA2244611793 | C17orf107,CHRNE | c.*313G= (n.*313G=) c.864C= (p.Phe288=) c.-70C= (n.-70C=) n.550C= c.546+340G= (n.546+340G=) c.802+144C= (n.802+144C=) c.828C= (p.Phe276=) n.1647+144C= | |
| 17 | g.4900846G>T | CA397304468 | C17orf107,CHRNE | c.*313G>T (n.*313G>T) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.-70C>A (n.-70C>A) n.550C>A c.546+340G>T (n.546+340G>T) c.802+144C>A (n.802+144C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) n.1647+144C>A | |
| 17 | g.4900848_4900856del | CA2635580982 | C17orf107,CHRNE | c.*315_*323del (n.*315_*323del) c.856_864del (p.Phe286_Phe288del) c.-78_-70del (n.-78_-70del) n.542_550del c.546+342_546+350del (n.546+342_546+350del) c.802+136_802+144del (n.802+136_802+144del) c.820_828del (p.Phe274_Phe276del) n.1647+136_1647+144del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900847A>C | CA397304469 | C17orf107,CHRNE | c.*314A>C (n.*314A>C) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.-71T>G (n.-71T>G) n.549T>G c.546+341A>C (n.546+341A>C) c.802+143T>G (n.802+143T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.1647+143T>G | |
| 17 | g.4900847A>G | CA397304470 | C17orf107,CHRNE | c.*314A>G (n.*314A>G) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.-71T>C (n.-71T>C) n.549T>C c.546+341A>G (n.546+341A>G) c.802+143T>C (n.802+143T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.1647+143T>C | |
| 17 | g.4900847A>T | CA397304471 | C17orf107,CHRNE | c.*314A>T (n.*314A>T) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.-71T>A (n.-71T>A) n.549T>A c.546+341A>T (n.546+341A>T) c.802+143T>A (n.802+143T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.1647+143T>A | |
| 17 | g.4900848A>C | CA397304473 | C17orf107,CHRNE | c.*315A>C (n.*315A>C) c.862T>G (p.Phe288Val) c.-72T>G (n.-72T>G) n.548T>G c.546+342A>C (n.546+342A>C) c.802+142T>G (n.802+142T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) n.1647+142T>G | |
| 17 | g.4900848A>G | CA397304477 | C17orf107,CHRNE | c.*315A>G (n.*315A>G) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.-72T>C (n.-72T>C) n.548T>C c.546+342A>G (n.546+342A>G) c.802+142T>C (n.802+142T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.1647+142T>C | |
| 17 | g.4900848A>T | CA397304475 | C17orf107,CHRNE | c.*315A>T (n.*315A>T) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.-72T>A (n.-72T>A) n.548T>A c.546+342A>T (n.546+342A>T) c.802+142T>A (n.802+142T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.1647+142T>A | |
| 17 | g.4900849C>A | CA8314225 | C17orf107,CHRNE | c.*316C>A (n.*316C>A) c.861G>T (p.Leu287Phe) c.-73G>T (n.-73G>T) n.547G>T c.546+343C>A (n.546+343C>A) c.802+141G>T (n.802+141G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) n.1647+141G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900849C= | CA2244611794 | C17orf107,CHRNE | c.*316C= (n.*316C=) c.861G= (p.Leu287=) c.-73G= (n.-73G=) n.547G= c.546+343C= (n.546+343C=) c.802+141G= (n.802+141G=) c.825G= (p.Leu275=) n.1647+141G= | |
| 17 | g.4900849C>G | CA397304478 | C17orf107,CHRNE | c.*316C>G (n.*316C>G) c.861G>C (p.Leu287Phe) c.-73G>C (n.-73G>C) n.547G>C c.546+343C>G (n.546+343C>G) c.802+141G>C (n.802+141G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) n.1647+141G>C | |
| 17 | g.4900849C>T | CA497676562 | C17orf107,CHRNE | c.*316C>T (n.*316C>T) c.861G>A (p.Leu287=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.547G>A c.546+343C>T (n.546+343C>T) c.802+141G>A (n.802+141G>A) c.825G>A (p.Leu275=) n.1647+141G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900849dup | CA2635580983 | C17orf107,CHRNE | c.*316dup (n.*316dup) c.861dup (p.Phe288ValfsTer?) c.-73dup (n.-73dup) n.547dup c.546+343dup (n.546+343dup) c.802+141dup (n.802+141dup) c.825dup (p.Phe276ValfsTer?) n.1647+141dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900849_4900852delinsCAAG | CA2244611795 | C17orf107,CHRNE | c.*316_*319delinsCAAG (n.*316_*319delinsCAAG) c.858_861delinsCTTG (p.Phe286=) c.-76_-73delinsCTTG (n.-76_-73delinsCTTG) n.544_547delinsCTTG c.546+343_546+346delinsCAAG (n.546+343_546+346delinsCAAG) c.802+138_802+141delinsCTTG (n.802+138_802+141delinsCTTG) c.822_825delinsCTTG (p.Phe274=) n.1647+138_1647+141delinsCTTG | |
| 17 | g.4900850A>C | CA397304480 | C17orf107,CHRNE | c.*317A>C (n.*317A>C) c.860T>G (p.Leu287Trp) c.-74T>G (n.-74T>G) n.546T>G c.546+344A>C (n.546+344A>C) c.802+140T>G (n.802+140T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) n.1647+140T>G | |
| 17 | g.4900850A>G | CA397304482 | C17orf107,CHRNE | c.*317A>G (n.*317A>G) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.-74T>C (n.-74T>C) n.546T>C c.546+344A>G (n.546+344A>G) c.802+140T>C (n.802+140T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) n.1647+140T>C | |
| 17 | g.4900850A>T | CA397304484 | C17orf107,CHRNE | c.*317A>T (n.*317A>T) c.860T>A (p.Leu287Ter) c.-74T>A (n.-74T>A) n.546T>A c.546+344A>T (n.546+344A>T) c.802+140T>A (n.802+140T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) n.1647+140T>A | |
| 17 | g.4900854_4900856del | CA772686409 | C17orf107,CHRNE | c.*321_*323del (n.*321_*323del) c.858_860del (p.Phe286del) c.-76_-74del (n.-76_-74del) n.544_546del c.546+348_546+350del (n.546+348_546+350del) c.802+138_802+140del (n.802+138_802+140del) c.822_824del (p.Phe274del) n.1647+138_1647+140del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900851A= | CA2244611796 | C17orf107,CHRNE | c.*318A= (n.*318A=) c.859T= (p.Leu287=) c.-75T= (n.-75T=) n.545T= c.546+345A= (n.546+345A=) c.802+139T= (n.802+139T=) c.823T= (p.Leu275=) n.1647+139T= | |
| 17 | g.4900851A>C | CA397304485 | C17orf107,CHRNE | c.*318A>C (n.*318A>C) c.859T>G (p.Leu287Val) c.-75T>G (n.-75T>G) n.545T>G c.546+345A>C (n.546+345A>C) c.802+139T>G (n.802+139T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) n.1647+139T>G | |
| 17 | g.4900851A>G | CA497676566 | C17orf107,CHRNE | c.*318A>G (n.*318A>G) c.859T>C (p.Leu287=) c.-75T>C (n.-75T>C) n.545T>C c.546+345A>G (n.546+345A>G) c.802+139T>C (n.802+139T>C) c.823T>C (p.Leu275=) n.1647+139T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900851A>T | CA397304486 | C17orf107,CHRNE | c.*318A>T (n.*318A>T) c.859T>A (p.Leu287Met) c.-75T>A (n.-75T>A) n.545T>A c.546+345A>T (n.546+345A>T) c.802+139T>A (n.802+139T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) n.1647+139T>A | |
| 17 | g.4900852_4900853dup | CA2695224237 | C17orf107,CHRNE | c.*319_*320dup (n.*319_*320dup) c.858_859dup (p.Leu287SerfsTer14) c.-76_-75dup (n.-76_-75dup) n.544_545dup c.546+346_546+347dup (n.546+346_546+347dup) c.802+138_802+139dup (n.802+138_802+139dup) c.822_823dup (p.Leu275SerfsTer14) n.1647+138_1647+139dup | |
| 17 | g.4900852G>A | CA497676567 | C17orf107,CHRNE | c.*319G>A (n.*319G>A) c.858C>T (p.Phe286=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.544C>T c.546+346G>A (n.546+346G>A) c.802+138C>T (n.802+138C>T) c.822C>T (p.Phe274=) n.1647+138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900852G>C | CA397304487 | C17orf107,CHRNE | c.*319G>C (n.*319G>C) c.858C>G (p.Phe286Leu) c.-76C>G (n.-76C>G) n.544C>G c.546+346G>C (n.546+346G>C) c.802+138C>G (n.802+138C>G) c.822C>G (p.Phe274Leu) n.1647+138C>G | |
| 17 | g.4900852G= | CA2244611797 | C17orf107,CHRNE | c.*319G= (n.*319G=) c.858C= (p.Phe286=) c.-76C= (n.-76C=) n.544C= c.546+346G= (n.546+346G=) c.802+138C= (n.802+138C=) c.822C= (p.Phe274=) n.1647+138C= | |
| 17 | g.4900852G>T | CA397304488 | C17orf107,CHRNE | c.*319G>T (n.*319G>T) c.858C>A (p.Phe286Leu) c.-76C>A (n.-76C>A) n.544C>A c.546+346G>T (n.546+346G>T) c.802+138C>A (n.802+138C>A) c.822C>A (p.Phe274Leu) n.1647+138C>A | |
| 17 | g.4900853A>C | CA397304489 | C17orf107,CHRNE | c.*320A>C (n.*320A>C) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.-77T>G (n.-77T>G) n.543T>G c.546+347A>C (n.546+347A>C) c.802+137T>G (n.802+137T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.1647+137T>G | |
| 17 | g.4900853A>G | CA397304490 | C17orf107,CHRNE | c.*320A>G (n.*320A>G) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.-77T>C (n.-77T>C) n.543T>C c.546+347A>G (n.546+347A>G) c.802+137T>C (n.802+137T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.1647+137T>C | |
| 17 | g.4900853A>T | CA397304492 | C17orf107,CHRNE | c.*320A>T (n.*320A>T) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.-77T>A (n.-77T>A) n.543T>A c.546+347A>T (n.546+347A>T) c.802+137T>A (n.802+137T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.1647+137T>A | |
| 17 | g.4900853_4900855delinsAAG | CA2244611798 | C17orf107,CHRNE | c.*320_*322delinsAAG (n.*320_*322delinsAAG) c.855_857delinsCTT (p.Val285=) c.-79_-77delinsCTT (n.-79_-77delinsCTT) n.541_543delinsCTT c.546+347_546+349delinsAAG (n.546+347_546+349delinsAAG) c.802+135_802+137delinsCTT (n.802+135_802+137delinsCTT) c.819_821delinsCTT (p.Val273=) n.1647+135_1647+137delinsCTT | |
| 17 | g.4900854A= | CA2244611800 | C17orf107,CHRNE | c.*321A= (n.*321A=) c.856T= (p.Phe286=) c.-78T= (n.-78T=) n.542T= c.546+348A= (n.546+348A=) c.802+136T= (n.802+136T=) c.820T= (p.Phe274=) n.1647+136T= | |
| 17 | g.4900854A>C | CA8314226 | C17orf107,CHRNE | c.*321A>C (n.*321A>C) c.856T>G (p.Phe286Val) c.-78T>G (n.-78T>G) n.542T>G c.546+348A>C (n.546+348A>C) c.802+136T>G (n.802+136T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) n.1647+136T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900854A>G | CA397304494 | C17orf107,CHRNE | c.*321A>G (n.*321A>G) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.-78T>C (n.-78T>C) n.542T>C c.546+348A>G (n.546+348A>G) c.802+136T>C (n.802+136T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.1647+136T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900854A>T | CA397304495 | C17orf107,CHRNE | c.*321A>T (n.*321A>T) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.-78T>A (n.-78T>A) n.542T>A c.546+348A>T (n.546+348A>T) c.802+136T>A (n.802+136T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.1647+136T>A | |
| 17 | g.4900854_4900855delinsAG | CA2244611801 | C17orf107,CHRNE | c.*321_*322delinsAG (n.*321_*322delinsAG) c.855_856delinsCT (p.Val285=) c.-79_-78delinsCT (n.-79_-78delinsCT) n.541_542delinsCT c.546+348_546+349delinsAG (n.546+348_546+349delinsAG) c.802+135_802+136delinsCT (n.802+135_802+136delinsCT) c.819_820delinsCT (p.Val273=) n.1647+135_1647+136delinsCT | |
| 17 | g.4900855_4900856del | CA2244611799 | C17orf107,CHRNE | c.*322_*323del (n.*322_*323del) c.855_856del (p.Phe286LeufsTer?) c.-79_-78del (n.-79_-78del) n.541_542del c.546+349_546+350del (n.546+349_546+350del) c.802+135_802+136del (n.802+135_802+136del) c.819_820del (p.Phe274LeufsTer?) n.1647+135_1647+136del | dbSNP |
| 17 | g.4900855del | CA624856047 | C17orf107,CHRNE | c.*322del (n.*322del) c.855del (p.Phe286SerfsTer14) c.-79del (n.-79del) n.541del c.546+349del (n.546+349del) c.802+135del (n.802+135del) c.819del (p.Phe274SerfsTer14) n.1647+135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900855G>A | CA497676574 | C17orf107,CHRNE | c.*322G>A (n.*322G>A) c.855C>T (p.Val285=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.541C>T c.546+349G>A (n.546+349G>A) c.802+135C>T (n.802+135C>T) c.819C>T (p.Val273=) n.1647+135C>T | |
| 17 | g.4900855G>C | CA497676572 | C17orf107,CHRNE | c.*322G>C (n.*322G>C) c.855C>G (p.Val285=) c.-79C>G (n.-79C>G) n.541C>G c.546+349G>C (n.546+349G>C) c.802+135C>G (n.802+135C>G) c.819C>G (p.Val273=) n.1647+135C>G | dbSNP |
| 17 | g.4900855G= | CA2244611802 | C17orf107,CHRNE | c.*322G= (n.*322G=) c.855C= (p.Val285=) c.-79C= (n.-79C=) n.541C= c.546+349G= (n.546+349G=) c.802+135C= (n.802+135C=) c.819C= (p.Val273=) n.1647+135C= | |
| 17 | g.4900855G>T | CA497676573 | C17orf107,CHRNE | c.*322G>T (n.*322G>T) c.855C>A (p.Val285=) c.-79C>A (n.-79C>A) n.541C>A c.546+349G>T (n.546+349G>T) c.802+135C>A (n.802+135C>A) c.819C>A (p.Val273=) n.1647+135C>A | |
| 17 | g.4900856A= | CA2244611804 | C17orf107,CHRNE | c.*323A= (n.*323A=) c.854T= (p.Val285=) c.-80T= (n.-80T=) n.540T= c.546+350A= (n.546+350A=) c.802+134T= (n.802+134T=) c.818T= (p.Val273=) n.1647+134T= | |
| 17 | g.4900856A>C | CA397304498 | C17orf107,CHRNE | c.*323A>C (n.*323A>C) c.854T>G (p.Val285Gly) c.-80T>G (n.-80T>G) n.540T>G c.546+350A>C (n.546+350A>C) c.802+134T>G (n.802+134T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) n.1647+134T>G | |
| 17 | g.4900856A>G | CA397304499 | C17orf107,CHRNE | c.*323A>G (n.*323A>G) c.854T>C (p.Val285Ala) c.-80T>C (n.-80T>C) n.540T>C c.546+350A>G (n.546+350A>G) c.802+134T>C (n.802+134T>C) c.818T>C (p.Val273Ala) n.1647+134T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4900856A>T | CA397304501 | C17orf107,CHRNE | c.*323A>T (n.*323A>T) c.854T>A (p.Val285Asp) c.-80T>A (n.-80T>A) n.540T>A c.546+350A>T (n.546+350A>T) c.802+134T>A (n.802+134T>A) c.818T>A (p.Val273Asp) n.1647+134T>A | |
| 17 | g.4900856_4900857delinsAC | CA2244611803 | C17orf107,CHRNE | c.*323_*324delinsAC (n.*323_*324delinsAC) c.853_854delinsGT (p.Val285=) c.-81_-80delinsGT (n.-81_-80delinsGT) n.539_540delinsGT c.546+350_546+351delinsAC (n.546+350_546+351delinsAC) c.802+133_802+134delinsGT (n.802+133_802+134delinsGT) c.817_818delinsGT (p.Val273=) n.1647+133_1647+134delinsGT | |
| 17 | g.4900857del | CA624856048 | C17orf107,CHRNE | c.*324del (n.*324del) c.853del (p.Val285SerfsTer15) c.-81del (n.-81del) n.539del c.546+351del (n.546+351del) c.802+133del (n.802+133del) c.817del (p.Val273SerfsTer15) n.1647+133del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900857C>A | CA397304502 | C17orf107,CHRNE | c.*324C>A (n.*324C>A) c.853G>T (p.Val285Phe) c.-81G>T (n.-81G>T) n.539G>T c.546+351C>A (n.546+351C>A) c.802+133G>T (n.802+133G>T) c.817G>T (p.Val273Phe) n.1647+133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900857C= | CA2244611805 | C17orf107,CHRNE | c.*324C= (n.*324C=) c.853G= (p.Val285=) c.-81G= (n.-81G=) n.539G= c.546+351C= (n.546+351C=) c.802+133G= (n.802+133G=) c.817G= (p.Val273=) n.1647+133G= | |
| 17 | g.4900857C>G | CA397304503 | C17orf107,CHRNE | c.*324C>G (n.*324C>G) c.853G>C (p.Val285Leu) c.-81G>C (n.-81G>C) n.539G>C c.546+351C>G (n.546+351C>G) c.802+133G>C (n.802+133G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) n.1647+133G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900857C>T | CA397304504 | C17orf107,CHRNE | c.*324C>T (n.*324C>T) c.853G>A (p.Val285Ile) c.-81G>A (n.-81G>A) n.539G>A c.546+351C>T (n.546+351C>T) c.802+133G>A (n.802+133G>A) c.817G>A (p.Val273Ile) n.1647+133G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4900858G>A | CA8314227 | C17orf107,CHRNE | c.*325G>A (n.*325G>A) c.852C>T (p.Thr284=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.538C>T c.546+352G>A (n.546+352G>A) c.802+132C>T (n.802+132C>T) c.816C>T (p.Thr272=) n.1647+132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900858G>C | CA497676577 | C17orf107,CHRNE | c.*325G>C (n.*325G>C) c.852C>G (p.Thr284=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.538C>G c.546+352G>C (n.546+352G>C) c.802+132C>G (n.802+132C>G) c.816C>G (p.Thr272=) n.1647+132C>G | |
| 17 | g.4900858G= | CA2244611806 | C17orf107,CHRNE | c.*325G= (n.*325G=) c.852C= (p.Thr284=) c.-82C= (n.-82C=) n.538C= c.546+352G= (n.546+352G=) c.802+132C= (n.802+132C=) c.816C= (p.Thr272=) n.1647+132C= | |
| 17 | g.4900858G>T | CA497676578 | C17orf107,CHRNE | c.*325G>T (n.*325G>T) c.852C>A (p.Thr284=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.538C>A c.546+352G>T (n.546+352G>T) c.802+132C>A (n.802+132C>A) c.816C>A (p.Thr272=) n.1647+132C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900858_4900859delinsCT | CA2580093553 | C17orf107,CHRNE | c.*325_*326delinsCT (n.*325_*326delinsCT) c.851_852delinsAG (p.Thr284Lys) c.-83_-82delinsAG (n.-83_-82delinsAG) n.537_538delinsAG c.546+352_546+353delinsCT (n.546+352_546+353delinsCT) c.802+131_802+132delinsAG (n.802+131_802+132delinsAG) c.815_816delinsAG (p.Thr272Lys) n.1647+131_1647+132delinsAG | ClinVar |
| 17 | g.4900859del | CA2576135826 | C17orf107,CHRNE | c.*326del (n.*326del) c.852del (p.Val285SerfsTer15) c.-82del (n.-82del) n.538del c.546+353del (n.546+353del) c.802+132del (n.802+132del) c.816del (p.Val273SerfsTer15) n.1647+132del | ClinVar |
| 17 | g.4900860_4900864dup | CA891844477 | C17orf107,CHRNE | c.*327_*331dup (n.*327_*331dup) c.848_852dup (p.Val285ArgfsTer17) c.-86_-82dup (n.-86_-82dup) n.534_538dup c.546+354_546+358dup (n.546+354_546+358dup) c.802+128_802+132dup (n.802+128_802+132dup) c.812_816dup (p.Val273ArgfsTer17) n.1647+128_1647+132dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4900859G>A | CA287182671 | C17orf107,CHRNE | c.*326G>A (n.*326G>A) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.-83C>T (n.-83C>T) n.537C>T c.546+353G>A (n.546+353G>A) c.802+131C>T (n.802+131C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1647+131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900859G>C | CA397304508 | C17orf107,CHRNE | c.*326G>C (n.*326G>C) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.-83C>G (n.-83C>G) n.537C>G c.546+353G>C (n.546+353G>C) c.802+131C>G (n.802+131C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) n.1647+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900859G= | CA2244611807 | C17orf107,CHRNE | c.*326G= (n.*326G=) c.851C= (p.Thr284=) c.-83C= (n.-83C=) n.537C= c.546+353G= (n.546+353G=) c.802+131C= (n.802+131C=) c.815C= (p.Thr272=) n.1647+131C= | |
| 17 | g.4900859G>T | CA397304509 | C17orf107,CHRNE | c.*326G>T (n.*326G>T) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.-83C>A (n.-83C>A) n.537C>A c.546+353G>T (n.546+353G>T) c.802+131C>A (n.802+131C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) n.1647+131C>A | |
| 17 | g.4900860T>A | CA397304514 | C17orf107,CHRNE | c.*327T>A (n.*327T>A) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.-84A>T (n.-84A>T) n.536A>T c.546+354T>A (n.546+354T>A) c.802+130A>T (n.802+130A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.1647+130A>T | |
| 17 | g.4900860T>C | CA397304512 | C17orf107,CHRNE | c.*327T>C (n.*327T>C) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.-84A>G (n.-84A>G) n.536A>G c.546+354T>C (n.546+354T>C) c.802+130A>G (n.802+130A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.1647+130A>G | |
| 17 | g.4900860T>G | CA128055 | C17orf107,CHRNE | c.*327T>G (n.*327T>G) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.-84A>C (n.-84A>C) n.536A>C c.546+354T>G (n.546+354T>G) c.802+130A>C (n.802+130A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1647+130A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4900860T= | CA2244611808 | C17orf107,CHRNE | c.*327T= (n.*327T=) c.850A= (p.Thr284=) c.-84A= (n.-84A=) n.536A= c.546+354T= (n.546+354T=) c.802+130A= (n.802+130A=) c.814A= (p.Thr272=) n.1647+130A= | |
| 17 | g.4900861C>A | CA397304515 | C17orf107,CHRNE | c.*328C>A (n.*328C>A) c.849G>T (p.Gln283His) c.-85G>T (n.-85G>T) n.535G>T c.546+355C>A (n.546+355C>A) c.802+129G>T (n.802+129G>T) c.813G>T (p.Gln271His) n.1647+129G>T | |
| 17 | g.4900861C= | CA2244611809 | C17orf107,CHRNE | c.*328C= (n.*328C=) c.849G= (p.Gln283=) c.-85G= (n.-85G=) n.535G= c.546+355C= (n.546+355C=) c.802+129G= (n.802+129G=) c.813G= (p.Gln271=) n.1647+129G= | |
| 17 | g.4900861C>G | CA397304517 | C17orf107,CHRNE | c.*328C>G (n.*328C>G) c.849G>C (p.Gln283His) c.-85G>C (n.-85G>C) n.535G>C c.546+355C>G (n.546+355C>G) c.802+129G>C (n.802+129G>C) c.813G>C (p.Gln271His) n.1647+129G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900861C>T | CA497676585 | C17orf107,CHRNE | c.*328C>T (n.*328C>T) c.849G>A (p.Gln283=) c.-85G>A (n.-85G>A) n.535G>A c.546+355C>T (n.546+355C>T) c.802+129G>A (n.802+129G>A) c.813G>A (p.Gln271=) n.1647+129G>A | |
| 17 | g.4900862T>A | CA397304518 | C17orf107,CHRNE | c.*329T>A (n.*329T>A) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.-86A>T (n.-86A>T) n.534A>T c.546+356T>A (n.546+356T>A) c.802+128A>T (n.802+128A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1647+128A>T | |
| 17 | g.4900862T>C | CA8314228 | C17orf107,CHRNE | c.*329T>C (n.*329T>C) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) n.534A>G c.546+356T>C (n.546+356T>C) c.802+128A>G (n.802+128A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1647+128A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900862T>G | CA397304520 | C17orf107,CHRNE | c.*329T>G (n.*329T>G) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.-86A>C (n.-86A>C) n.534A>C c.546+356T>G (n.546+356T>G) c.802+128A>C (n.802+128A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1647+128A>C | |
| 17 | g.4900862T= | CA2244611810 | C17orf107,CHRNE | c.*329T= (n.*329T=) c.848A= (p.Gln283=) c.-86A= (n.-86A=) n.534A= c.546+356T= (n.546+356T=) c.802+128A= (n.802+128A=) c.812A= (p.Gln271=) n.1647+128A= | |
| 17 | g.4900863G>A | CA287182677 | C17orf107,CHRNE | c.*330G>A (n.*330G>A) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.-87C>T (n.-87C>T) n.533C>T c.546+357G>A (n.546+357G>A) c.802+127C>T (n.802+127C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1647+127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900863G>C | CA397304523 | C17orf107,CHRNE | c.*330G>C (n.*330G>C) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.-87C>G (n.-87C>G) n.533C>G c.546+357G>C (n.546+357G>C) c.802+127C>G (n.802+127C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.1647+127C>G | |
| 17 | g.4900863G= | CA2244611811 | C17orf107,CHRNE | c.*330G= (n.*330G=) c.847C= (p.Gln283=) c.-87C= (n.-87C=) n.533C= c.546+357G= (n.546+357G=) c.802+127C= (n.802+127C=) c.811C= (p.Gln271=) n.1647+127C= | |
| 17 | g.4900863G>T | CA8314229 | C17orf107,CHRNE | c.*330G>T (n.*330G>T) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.-87C>A (n.-87C>A) n.533C>A c.546+357G>T (n.546+357G>T) c.802+127C>A (n.802+127C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1647+127C>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.4900864G>A | CA497676588 | C17orf107,CHRNE | c.*331G>A (n.*331G>A) c.846C>T (p.Ala282=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.532C>T c.546+358G>A (n.546+358G>A) c.802+126C>T (n.802+126C>T) c.810C>T (p.Ala270=) n.1647+126C>T | ClinVar |
| 17 | g.4900864G>C | CA8314230 | C17orf107,CHRNE | c.*331G>C (n.*331G>C) c.846C>G (p.Ala282=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.532C>G c.546+358G>C (n.546+358G>C) c.802+126C>G (n.802+126C>G) c.810C>G (p.Ala270=) n.1647+126C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900864G= | CA2244611812 | C17orf107,CHRNE | c.*331G= (n.*331G=) c.846C= (p.Ala282=) c.-88C= (n.-88C=) n.532C= c.546+358G= (n.546+358G=) c.802+126C= (n.802+126C=) c.810C= (p.Ala270=) n.1647+126C= | |
| 17 | g.4900864G>T | CA497676590 | C17orf107,CHRNE | c.*331G>T (n.*331G>T) c.846C>A (p.Ala282=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.532C>A c.546+358G>T (n.546+358G>T) c.802+126C>A (n.802+126C>A) c.810C>A (p.Ala270=) n.1647+126C>A | |
| 17 | g.4900865G>A | CA397304526 | C17orf107,CHRNE | c.*332G>A (n.*332G>A) c.845C>T (p.Ala282Val) c.-89C>T (n.-89C>T) n.531C>T c.546+359G>A (n.546+359G>A) c.802+125C>T (n.802+125C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) n.1647+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900865G>C | CA397304527 | C17orf107,CHRNE | c.*332G>C (n.*332G>C) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.-89C>G (n.-89C>G) n.531C>G c.546+359G>C (n.546+359G>C) c.802+125C>G (n.802+125C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.1647+125C>G | |
| 17 | g.4900865G= | CA2244611813 | C17orf107,CHRNE | c.*332G= (n.*332G=) c.845C= (p.Ala282=) c.-89C= (n.-89C=) n.531C= c.546+359G= (n.546+359G=) c.802+125C= (n.802+125C=) c.809C= (p.Ala270=) n.1647+125C= | |
| 17 | g.4900865G>T | CA397304529 | C17orf107,CHRNE | c.*332G>T (n.*332G>T) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.-89C>A (n.-89C>A) n.531C>A c.546+359G>T (n.546+359G>T) c.802+125C>A (n.802+125C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) n.1647+125C>A | |
| 17 | g.4900866C>A | CA287182687 | C17orf107,CHRNE | c.*333C>A (n.*333C>A) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.-90G>T (n.-90G>T) n.530G>T c.546+360C>A (n.546+360C>A) c.802+124G>T (n.802+124G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.1647+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900866C= | CA2244611814 | C17orf107,CHRNE | c.*333C= (n.*333C=) c.844G= (p.Ala282=) c.-90G= (n.-90G=) n.530G= c.546+360C= (n.546+360C=) c.802+124G= (n.802+124G=) c.808G= (p.Ala270=) n.1647+124G= | |
| 17 | g.4900866C>G | CA397304530 | C17orf107,CHRNE | c.*333C>G (n.*333C>G) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.-90G>C (n.-90G>C) n.530G>C c.546+360C>G (n.546+360C>G) c.802+124G>C (n.802+124G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.1647+124G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900866C>T | CA397304532 | C17orf107,CHRNE | c.*333C>T (n.*333C>T) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.-90G>A (n.-90G>A) n.530G>A c.546+360C>T (n.546+360C>T) c.802+124G>A (n.802+124G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.1647+124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900867G>A | CA497676591 | C17orf107,CHRNE | c.*334G>A (n.*334G>A) c.843C>T (p.Leu281=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.529C>T c.546+361G>A (n.546+361G>A) c.802+123C>T (n.802+123C>T) c.807C>T (p.Leu269=) n.1647+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900867G>C | CA497676593 | C17orf107,CHRNE | c.*334G>C (n.*334G>C) c.843C>G (p.Leu281=) c.-91C>G (n.-91C>G) n.529C>G c.546+361G>C (n.546+361G>C) c.802+123C>G (n.802+123C>G) c.807C>G (p.Leu269=) n.1647+123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900867G= | CA2244611815 | C17orf107,CHRNE | c.*334G= (n.*334G=) c.843C= (p.Leu281=) c.-91C= (n.-91C=) n.529C= c.546+361G= (n.546+361G=) c.802+123C= (n.802+123C=) c.807C= (p.Leu269=) n.1647+123C= | |
| 17 | g.4900867G>T | CA497676594 | C17orf107,CHRNE | c.*334G>T (n.*334G>T) c.843C>A (p.Leu281=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.529C>A c.546+361G>T (n.546+361G>T) c.802+123C>A (n.802+123C>A) c.807C>A (p.Leu269=) n.1647+123C>A | |
| 17 | g.4900868A>C | CA397304534 | C17orf107,CHRNE | c.*335A>C (n.*335A>C) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.-92T>G (n.-92T>G) n.528T>G c.546+362A>C (n.546+362A>C) c.802+122T>G (n.802+122T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.1647+122T>G | |
| 17 | g.4900868A>G | CA397304537 | C17orf107,CHRNE | c.*335A>G (n.*335A>G) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) n.528T>C c.546+362A>G (n.546+362A>G) c.802+122T>C (n.802+122T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1647+122T>C | |
| 17 | g.4900868A>T | CA397304536 | C17orf107,CHRNE | c.*335A>T (n.*335A>T) c.842T>A (p.Leu281His) c.-92T>A (n.-92T>A) n.528T>A c.546+362A>T (n.546+362A>T) c.802+122T>A (n.802+122T>A) c.806T>A (p.Leu269His) n.1647+122T>A | |
| 17 | g.4900869G>A | CA8314231 | C17orf107,CHRNE | c.*336G>A (n.*336G>A) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.-93C>T (n.-93C>T) n.527C>T c.546+363G>A (n.546+363G>A) c.802+121C>T (n.802+121C>T) c.805C>T (p.Leu269Phe) n.1647+121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4900869G>C | CA397304541 | C17orf107,CHRNE | c.*336G>C (n.*336G>C) c.841C>G (p.Leu281Val) c.-93C>G (n.-93C>G) n.527C>G c.546+363G>C (n.546+363G>C) c.802+121C>G (n.802+121C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) n.1647+121C>G | |
| 17 | g.4900869G= | CA2244611816 | C17orf107,CHRNE | c.*336G= (n.*336G=) c.841C= (p.Leu281=) c.-93C= (n.-93C=) n.527C= c.546+363G= (n.546+363G=) c.802+121C= (n.802+121C=) c.805C= (p.Leu269=) n.1647+121C= | |
| 17 | g.4900869G>T | CA397304542 | C17orf107,CHRNE | c.*336G>T (n.*336G>T) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.-93C>A (n.-93C>A) n.527C>A c.546+363G>T (n.546+363G>T) c.802+121C>A (n.802+121C>A) c.805C>A (p.Leu269Ile) n.1647+121C>A | |
| 17 | g.4900870C>A | CA497676600 | C17orf107,CHRNE | c.*337C>A (n.*337C>A) c.840G>T (p.Leu280=) c.-94G>T (n.-94G>T) n.526G>T c.546+364C>A (n.546+364C>A) c.802+120G>T (n.802+120G>T) c.804G>T (p.Leu268=) n.1647+120G>T | |
| 17 | g.4900870C>G | CA497676601 | C17orf107,CHRNE | c.*337C>G (n.*337C>G) c.840G>C (p.Leu280=) c.-94G>C (n.-94G>C) n.526G>C c.546+364C>G (n.546+364C>G) c.802+120G>C (n.802+120G>C) c.804G>C (p.Leu268=) n.1647+120G>C | |
| 17 | g.4900870C>T | CA497676602 | C17orf107,CHRNE | c.*337C>T (n.*337C>T) c.840G>A (p.Leu280=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.526G>A c.546+364C>T (n.546+364C>T) c.802+120G>A (n.802+120G>A) c.804G>A (p.Leu268=) n.1647+120G>A | |
| 17 | g.4900871A>C | CA397304543 | C17orf107,CHRNE | c.*338A>C (n.*338A>C) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.-95T>G (n.-95T>G) n.525T>G c.546+365A>C (n.546+365A>C) c.802+119T>G (n.802+119T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1647+119T>G | |
| 17 | g.4900871A>G | CA397304544 | C17orf107,CHRNE | c.*338A>G (n.*338A>G) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.-95T>C (n.-95T>C) n.525T>C c.546+365A>G (n.546+365A>G) c.802+119T>C (n.802+119T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1647+119T>C | |
| 17 | g.4900871A>T | CA397304546 | C17orf107,CHRNE | c.*338A>T (n.*338A>T) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.-95T>A (n.-95T>A) n.525T>A c.546+365A>T (n.546+365A>T) c.802+119T>A (n.802+119T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1647+119T>A | |
| 17 | g.4900872G>A | CA287182714 | C17orf107,CHRNE | c.*339G>A (n.*339G>A) c.838C>T (p.Leu280=) c.-96C>T (n.-96C>T) n.524C>T c.546+366G>A (n.546+366G>A) c.802+118C>T (n.802+118C>T) c.802C>T (p.Leu268=) n.1647+118C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900872G>C | CA397304547 | C17orf107,CHRNE | c.*339G>C (n.*339G>C) c.838C>G (p.Leu280Val) c.-96C>G (n.-96C>G) n.524C>G c.546+366G>C (n.546+366G>C) c.802+118C>G (n.802+118C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1647+118C>G | |
| 17 | g.4900872G= | CA2244611817 | C17orf107,CHRNE | c.*339G= (n.*339G=) c.838C= (p.Leu280=) c.-96C= (n.-96C=) n.524C= c.546+366G= (n.546+366G=) c.802+118C= (n.802+118C=) c.802C= (p.Leu268=) n.1647+118C= | |
| 17 | g.4900872G>T | CA397304548 | C17orf107,CHRNE | c.*339G>T (n.*339G>T) c.838C>A (p.Leu280Met) c.-96C>A (n.-96C>A) n.524C>A c.546+366G>T (n.546+366G>T) c.802+118C>A (n.802+118C>A) c.802C>A (p.Leu268Met) n.1647+118C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900873G>A | CA497676605 | C17orf107,CHRNE | c.*340G>A (n.*340G>A) c.837C>T (p.Val279=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.523C>T c.546+367G>A (n.546+367G>A) c.802+117C>T (n.802+117C>T) c.801C>T (p.Val267=) n.1647+117C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900873G>C | CA497676606 | C17orf107,CHRNE | c.*340G>C (n.*340G>C) c.837C>G (p.Val279=) c.-97C>G (n.-97C>G) n.523C>G c.546+367G>C (n.546+367G>C) c.802+117C>G (n.802+117C>G) c.801C>G (p.Val267=) n.1647+117C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900873G>T | CA497676607 | C17orf107,CHRNE | c.*340G>T (n.*340G>T) c.837C>A (p.Val279=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.523C>A c.546+367G>T (n.546+367G>T) c.802+117C>A (n.802+117C>A) c.801C>A (p.Val267=) n.1647+117C>A | |
| 17 | g.4900874A>C | CA397304549 | C17orf107,CHRNE | c.*341A>C (n.*341A>C) c.836T>G (p.Val279Gly) c.-98T>G (n.-98T>G) n.522T>G c.546+368A>C (n.546+368A>C) c.802+116T>G (n.802+116T>G) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1647+116T>G | |
| 17 | g.4900874A>G | CA397304551 | C17orf107,CHRNE | c.*341A>G (n.*341A>G) c.836T>C (p.Val279Ala) c.-98T>C (n.-98T>C) n.522T>C c.546+368A>G (n.546+368A>G) c.802+116T>C (n.802+116T>C) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1647+116T>C | |
| 17 | g.4900874A>T | CA397304552 | C17orf107,CHRNE | c.*341A>T (n.*341A>T) c.836T>A (p.Val279Asp) c.-98T>A (n.-98T>A) n.522T>A c.546+368A>T (n.546+368A>T) c.802+116T>A (n.802+116T>A) c.800T>A (p.Val267Asp) n.1647+116T>A | |
| 17 | g.4900875C>A | CA397304555 | C17orf107,CHRNE | c.*342C>A (n.*342C>A) c.835G>T (p.Val279Phe) c.-99G>T (n.-99G>T) n.521G>T c.546+369C>A (n.546+369C>A) c.802+115G>T (n.802+115G>T) c.799G>T (p.Val267Phe) n.1647+115G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4900875C= | CA2244611818 | C17orf107,CHRNE | c.*342C= (n.*342C=) c.835G= (p.Val279=) c.-99G= (n.-99G=) n.521G= c.546+369C= (n.546+369C=) c.802+115G= (n.802+115G=) c.799G= (p.Val267=) n.1647+115G= | |
| 17 | g.4900875C>G | CA397304554 | C17orf107,CHRNE | c.*342C>G (n.*342C>G) c.835G>C (p.Val279Leu) c.-99G>C (n.-99G>C) n.521G>C c.546+369C>G (n.546+369C>G) c.802+115G>C (n.802+115G>C) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1647+115G>C | |
| 17 | g.4900875C>T | CA397304553 | C17orf107,CHRNE | c.*342C>T (n.*342C>T) c.835G>A (p.Val279Ile) c.-99G>A (n.-99G>A) n.521G>A c.546+369C>T (n.546+369C>T) c.802+115G>A (n.802+115G>A) c.799G>A (p.Val267Ile) n.1647+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900876G>A | CA287182724 | C17orf107,CHRNE | c.*343G>A (n.*343G>A) c.834C>T (p.Asn278=) c.-100C>T (n.-100C>T) n.520C>T c.546+370G>A (n.546+370G>A) c.802+114C>T (n.802+114C>T) c.798C>T (p.Asn266=) n.1647+114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900876G>C | CA397304557 | C17orf107,CHRNE | c.*343G>C (n.*343G>C) c.834C>G (p.Asn278Lys) c.-100C>G (n.-100C>G) n.520C>G c.546+370G>C (n.546+370G>C) c.802+114C>G (n.802+114C>G) c.798C>G (p.Asn266Lys) n.1647+114C>G | |
| 17 | g.4900876G= | CA2244611819 | C17orf107,CHRNE | c.*343G= (n.*343G=) c.834C= (p.Asn278=) c.-100C= (n.-100C=) n.520C= c.546+370G= (n.546+370G=) c.802+114C= (n.802+114C=) c.798C= (p.Asn266=) n.1647+114C= | |
| 17 | g.4900876G>T | CA397304556 | C17orf107,CHRNE | c.*343G>T (n.*343G>T) c.834C>A (p.Asn278Lys) c.-100C>A (n.-100C>A) n.520C>A c.546+370G>T (n.546+370G>T) c.802+114C>A (n.802+114C>A) c.798C>A (p.Asn266Lys) n.1647+114C>A | |
| 17 | g.4900877_4900879del | CA2635580991 | C17orf107,CHRNE | c.*344_*346del (n.*344_*346del) c.832_834del (p.Asn278del) c.-102_-100del (n.-102_-100del) n.518_520del c.546+371_546+373del (n.546+371_546+373del) c.802+112_802+114del (n.802+112_802+114del) c.796_798del (p.Asn266del) n.1647+112_1647+114del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900877T>A | CA397304559 | C17orf107,CHRNE | c.*344T>A (n.*344T>A) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.-101A>T (n.-101A>T) n.519A>T c.546+371T>A (n.546+371T>A) c.802+113A>T (n.802+113A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) n.1647+113A>T | |
| 17 | g.4900877T>C | CA397304560 | C17orf107,CHRNE | c.*344T>C (n.*344T>C) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.-101A>G (n.-101A>G) n.519A>G c.546+371T>C (n.546+371T>C) c.802+113A>G (n.802+113A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.1647+113A>G | |
| 17 | g.4900877T>G | CA397304561 | C17orf107,CHRNE | c.*344T>G (n.*344T>G) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.-101A>C (n.-101A>C) n.519A>C c.546+371T>G (n.546+371T>G) c.802+113A>C (n.802+113A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) n.1647+113A>C | |
| 17 | g.4900878T>A | CA397304563 | C17orf107,CHRNE | c.*345T>A (n.*345T>A) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.-102A>T (n.-102A>T) n.518A>T c.546+372T>A (n.546+372T>A) c.802+112A>T (n.802+112A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.1647+112A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4900878T>C | CA397304564 | C17orf107,CHRNE | c.*345T>C (n.*345T>C) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.-102A>G (n.-102A>G) n.518A>G c.546+372T>C (n.546+372T>C) c.802+112A>G (n.802+112A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.1647+112A>G | dbSNP |
| 17 | g.4900878T>G | CA397304565 | C17orf107,CHRNE | c.*345T>G (n.*345T>G) c.832A>C (p.Asn278His) c.-102A>C (n.-102A>C) n.518A>C c.546+372T>G (n.546+372T>G) c.802+112A>C (n.802+112A>C) c.796A>C (p.Asn266His) n.1647+112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900878T= | CA2244611820 | C17orf107,CHRNE | c.*345T= (n.*345T=) c.832A= (p.Asn278=) c.-102A= (n.-102A=) n.518A= c.546+372T= (n.546+372T=) c.802+112A= (n.802+112A=) c.796A= (p.Asn266=) n.1647+112A= | |
| 17 | g.4900879G>A | CA8314232 | C17orf107,CHRNE | c.*346G>A (n.*346G>A) c.831C>T (p.Ile277=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.517C>T c.546+373G>A (n.546+373G>A) c.802+111C>T (n.802+111C>T) c.795C>T (p.Ile265=) n.1647+111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900879G>C | CA397304567 | C17orf107,CHRNE | c.*346G>C (n.*346G>C) c.831C>G (p.Ile277Met) c.-103C>G (n.-103C>G) n.517C>G c.546+373G>C (n.546+373G>C) c.802+111C>G (n.802+111C>G) c.795C>G (p.Ile265Met) n.1647+111C>G | |
| 17 | g.4900879G= | CA2244611821 | C17orf107,CHRNE | c.*346G= (n.*346G=) c.831C= (p.Ile277=) c.-103C= (n.-103C=) n.517C= c.546+373G= (n.546+373G=) c.802+111C= (n.802+111C=) c.795C= (p.Ile265=) n.1647+111C= | |
| 17 | g.4900879G>T | CA497676614 | C17orf107,CHRNE | c.*346G>T (n.*346G>T) c.831C>A (p.Ile277=) c.-103C>A (n.-103C>A) n.517C>A c.546+373G>T (n.546+373G>T) c.802+111C>A (n.802+111C>A) c.795C>A (p.Ile265=) n.1647+111C>A | |
| 17 | g.4900880A= | CA2244611822 | C17orf107,CHRNE | c.*347A= (n.*347A=) c.830T= (p.Ile277=) c.-104T= (n.-104T=) n.516T= c.546+374A= (n.546+374A=) c.802+110T= (n.802+110T=) c.794T= (p.Ile265=) n.1647+110T= | |
| 17 | g.4900880A>C | CA397304569 | C17orf107,CHRNE | c.*347A>C (n.*347A>C) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.-104T>G (n.-104T>G) n.516T>G c.546+374A>C (n.546+374A>C) c.802+110T>G (n.802+110T>G) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1647+110T>G | |
| 17 | g.4900880A>G | CA397304570 | C17orf107,CHRNE | c.*347A>G (n.*347A>G) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.-104T>C (n.-104T>C) n.516T>C c.546+374A>G (n.546+374A>G) c.802+110T>C (n.802+110T>C) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1647+110T>C | |
| 17 | g.4900880A>T | CA287182765 | C17orf107,CHRNE | c.*347A>T (n.*347A>T) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.-104T>A (n.-104T>A) n.516T>A c.546+374A>T (n.546+374A>T) c.802+110T>A (n.802+110T>A) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1647+110T>A | dbSNP |
| 17 | g.4900881T>A | CA397304575 | C17orf107,CHRNE | c.*348T>A (n.*348T>A) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.-105A>T (n.-105A>T) n.515A>T c.546+375T>A (n.546+375T>A) c.802+109A>T (n.802+109A>T) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1647+109A>T | |
| 17 | g.4900881T>C | CA397304576 | C17orf107,CHRNE | c.*348T>C (n.*348T>C) c.829A>G (p.Ile277Val) c.-105A>G (n.-105A>G) n.515A>G c.546+375T>C (n.546+375T>C) c.802+109A>G (n.802+109A>G) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1647+109A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.4900881T>G | CA397304573 | C17orf107,CHRNE | c.*348T>G (n.*348T>G) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.-105A>C (n.-105A>C) n.515A>C c.546+375T>G (n.546+375T>G) c.802+109A>C (n.802+109A>C) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1647+109A>C | dbSNP |
| 17 | g.4900881dup | CA2499224695 | C17orf107,CHRNE | c.*348dup (n.*348dup) c.829dup (p.Ile277AsnfsTer?) c.-105dup (n.-105dup) n.515dup c.546+375dup (n.546+375dup) c.802+109dup (n.802+109dup) c.793dup (p.Ile265AsnfsTer?) n.1647+109dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900882G>A | CA497676618 | C17orf107,CHRNE | c.*349G>A (n.*349G>A) c.828C>T (p.Ser276=) c.-106C>T (n.-106C>T) n.514C>T c.546+376G>A (n.546+376G>A) c.802+108C>T (n.802+108C>T) c.792C>T (p.Ser264=) n.1647+108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900882G>C | CA497676621 | C17orf107,CHRNE | c.*349G>C (n.*349G>C) c.828C>G (p.Ser276=) c.-106C>G (n.-106C>G) n.514C>G c.546+376G>C (n.546+376G>C) c.802+108C>G (n.802+108C>G) c.792C>G (p.Ser264=) n.1647+108C>G | |
| 17 | g.4900882G= | CA2244611823 | C17orf107,CHRNE | c.*349G= (n.*349G=) c.828C= (p.Ser276=) c.-106C= (n.-106C=) n.514C= c.546+376G= (n.546+376G=) c.802+108C= (n.802+108C=) c.792C= (p.Ser264=) n.1647+108C= | |
| 17 | g.4900882G>T | CA497676619 | C17orf107,CHRNE | c.*349G>T (n.*349G>T) c.828C>A (p.Ser276=) c.-106C>A (n.-106C>A) n.514C>A c.546+376G>T (n.546+376G>T) c.802+108C>A (n.802+108C>A) c.792C>A (p.Ser264=) n.1647+108C>A | |
| 17 | g.4900883G>A | CA397304577 | C17orf107,CHRNE | c.*350G>A (n.*350G>A) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.-107C>T (n.-107C>T) n.513C>T c.546+377G>A (n.546+377G>A) c.802+107C>T (n.802+107C>T) c.791C>T (p.Ser264Phe) n.1647+107C>T | dbSNP |
| 17 | g.4900883G>C | CA287182770 | C17orf107,CHRNE | c.*350G>C (n.*350G>C) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.-107C>G (n.-107C>G) n.513C>G c.546+377G>C (n.546+377G>C) c.802+107C>G (n.802+107C>G) c.791C>G (p.Ser264Cys) n.1647+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900883G= | CA2244611824 | C17orf107,CHRNE | c.*350G= (n.*350G=) c.827C= (p.Ser276=) c.-107C= (n.-107C=) n.513C= c.546+377G= (n.546+377G=) c.802+107C= (n.802+107C=) c.791C= (p.Ser264=) n.1647+107C= | |
| 17 | g.4900883G>T | CA397304580 | C17orf107,CHRNE | c.*350G>T (n.*350G>T) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.-107C>A (n.-107C>A) n.513C>A c.546+377G>T (n.546+377G>T) c.802+107C>A (n.802+107C>A) c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.1647+107C>A | |
| 17 | g.4900884A>C | CA397304582 | C17orf107,CHRNE | c.*351A>C (n.*351A>C) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.-108T>G (n.-108T>G) n.512T>G c.546+378A>C (n.546+378A>C) c.802+106T>G (n.802+106T>G) c.790T>G (p.Ser264Ala) n.1647+106T>G | |
| 17 | g.4900884A>G | CA397304583 | C17orf107,CHRNE | c.*351A>G (n.*351A>G) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.-108T>C (n.-108T>C) n.512T>C c.546+378A>G (n.546+378A>G) c.802+106T>C (n.802+106T>C) c.790T>C (p.Ser264Pro) n.1647+106T>C | |
| 17 | g.4900884A>T | CA397304585 | C17orf107,CHRNE | c.*351A>T (n.*351A>T) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.-108T>A (n.-108T>A) n.512T>A c.546+378A>T (n.546+378A>T) c.802+106T>A (n.802+106T>A) c.790T>A (p.Ser264Thr) n.1647+106T>A | |
| 17 | g.4900885G>A | CA497676625 | C17orf107,CHRNE | c.*352G>A (n.*352G>A) c.825C>T (p.Val275=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.511C>T c.546+379G>A (n.546+379G>A) c.802+105C>T (n.802+105C>T) c.789C>T (p.Val263=) n.1647+105C>T | |
| 17 | g.4900885G>C | CA497676626 | C17orf107,CHRNE | c.*352G>C (n.*352G>C) c.825C>G (p.Val275=) c.-109C>G (n.-109C>G) n.511C>G c.546+379G>C (n.546+379G>C) c.802+105C>G (n.802+105C>G) c.789C>G (p.Val263=) n.1647+105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900885G>T | CA497676627 | C17orf107,CHRNE | c.*352G>T (n.*352G>T) c.825C>A (p.Val275=) c.-109C>A (n.-109C>A) n.511C>A c.546+379G>T (n.546+379G>T) c.802+105C>A (n.802+105C>A) c.789C>A (p.Val263=) n.1647+105C>A | ClinVar |
| 17 | g.4900886A>C | CA397304587 | C17orf107,CHRNE | c.*353A>C (n.*353A>C) c.824T>G (p.Val275Gly) c.-110T>G (n.-110T>G) n.510T>G c.546+380A>C (n.546+380A>C) c.802+104T>G (n.802+104T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) n.1647+104T>G | |
| 17 | g.4900886A>G | CA397304589 | C17orf107,CHRNE | c.*353A>G (n.*353A>G) c.824T>C (p.Val275Ala) c.-110T>C (n.-110T>C) n.510T>C c.546+380A>G (n.546+380A>G) c.802+104T>C (n.802+104T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) n.1647+104T>C | |
| 17 | g.4900886A>T | CA397304588 | C17orf107,CHRNE | c.*353A>T (n.*353A>T) c.824T>A (p.Val275Asp) c.-110T>A (n.-110T>A) n.510T>A c.546+380A>T (n.546+380A>T) c.802+104T>A (n.802+104T>A) c.788T>A (p.Val263Asp) n.1647+104T>A | |
| 17 | g.4900887C>A | CA397304591 | C17orf107,CHRNE | c.*354C>A (n.*354C>A) c.823G>T (p.Val275Phe) c.-111G>T (n.-111G>T) n.509G>T c.546+381C>A (n.546+381C>A) c.802+103G>T (n.802+103G>T) c.787G>T (p.Val263Phe) n.1647+103G>T | |
| 17 | g.4900887C= | CA2244611825 | C17orf107,CHRNE | c.*354C= (n.*354C=) c.823G= (p.Val275=) c.-111G= (n.-111G=) n.509G= c.546+381C= (n.546+381C=) c.802+103G= (n.802+103G=) c.787G= (p.Val263=) n.1647+103G= | |
| 17 | g.4900887C>G | CA397304593 | C17orf107,CHRNE | c.*354C>G (n.*354C>G) c.823G>C (p.Val275Leu) c.-111G>C (n.-111G>C) n.509G>C c.546+381C>G (n.546+381C>G) c.802+103G>C (n.802+103G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) n.1647+103G>C | |
| 17 | g.4900887C>T | CA397304595 | C17orf107,CHRNE | c.*354C>T (n.*354C>T) c.823G>A (p.Val275Ile) c.-111G>A (n.-111G>A) n.509G>A c.546+381C>T (n.546+381C>T) c.802+103G>A (n.802+103G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) n.1647+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900888C>A | CA8314234 | C17orf107,CHRNE | c.*355C>A (n.*355C>A) c.822G>T (p.Thr274=) c.-112G>T (n.-112G>T) n.508G>T c.546+382C>A (n.546+382C>A) c.802+102G>T (n.802+102G>T) c.786G>T (p.Thr262=) n.1647+102G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900888C= | CA2244611826 | C17orf107,CHRNE | c.*355C= (n.*355C=) c.822G= (p.Thr274=) c.-112G= (n.-112G=) n.508G= c.546+382C= (n.546+382C=) c.802+102G= (n.802+102G=) c.786G= (p.Thr262=) n.1647+102G= | |
| 17 | g.4900888C>G | CA8314233 | C17orf107,CHRNE | c.*355C>G (n.*355C>G) c.822G>C (p.Thr274=) c.-112G>C (n.-112G>C) n.508G>C c.546+382C>G (n.546+382C>G) c.802+102G>C (n.802+102G>C) c.786G>C (p.Thr262=) n.1647+102G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900888C>T | CA497676630 | C17orf107,CHRNE | c.*355C>T (n.*355C>T) c.822G>A (p.Thr274=) c.-112G>A (n.-112G>A) n.508G>A c.546+382C>T (n.546+382C>T) c.802+102G>A (n.802+102G>A) c.786G>A (p.Thr262=) n.1647+102G>A | ClinVar |
| 17 | g.4900889G>A | CA8314235 | C17orf107,CHRNE | c.*356G>A (n.*356G>A) c.821C>T (p.Thr274Met) c.-113C>T (n.-113C>T) n.507C>T c.546+383G>A (n.546+383G>A) c.802+101C>T (n.802+101C>T) c.785C>T (p.Thr262Met) n.1647+101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.4900889G>C | CA397304599 | C17orf107,CHRNE | c.*356G>C (n.*356G>C) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.-113C>G (n.-113C>G) n.507C>G c.546+383G>C (n.546+383G>C) c.802+101C>G (n.802+101C>G) c.785C>G (p.Thr262Arg) n.1647+101C>G | |
| 17 | g.4900889G= | CA2244611827 | C17orf107,CHRNE | c.*356G= (n.*356G=) c.821C= (p.Thr274=) c.-113C= (n.-113C=) n.507C= c.546+383G= (n.546+383G=) c.802+101C= (n.802+101C=) c.785C= (p.Thr262=) n.1647+101C= | |
| 17 | g.4900889G>T | CA397304598 | C17orf107,CHRNE | c.*356G>T (n.*356G>T) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.-113C>A (n.-113C>A) n.507C>A c.546+383G>T (n.546+383G>T) c.802+101C>A (n.802+101C>A) c.785C>A (p.Thr262Lys) n.1647+101C>A | |
| 17 | g.4900890T>A | CA397304600 | C17orf107,CHRNE | c.*357T>A (n.*357T>A) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.-114A>T (n.-114A>T) n.506A>T c.546+384T>A (n.546+384T>A) c.802+100A>T (n.802+100A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.1647+100A>T | |
| 17 | g.4900890T>C | CA8314236 | C17orf107,CHRNE | c.*357T>C (n.*357T>C) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.-114A>G (n.-114A>G) n.506A>G c.546+384T>C (n.546+384T>C) c.802+100A>G (n.802+100A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.1647+100A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900890T>G | CA397304601 | C17orf107,CHRNE | c.*357T>G (n.*357T>G) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.506A>C c.546+384T>G (n.546+384T>G) c.802+100A>C (n.802+100A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.1647+100A>C | |
| 17 | g.4900890T= | CA2244611828 | C17orf107,CHRNE | c.*357T= (n.*357T=) c.820A= (p.Thr274=) c.-114A= (n.-114A=) n.506A= c.546+384T= (n.546+384T=) c.802+100A= (n.802+100A=) c.784A= (p.Thr262=) n.1647+100A= | |
| 17 | g.4900892_4900899dup | CA2695224238 | C17orf107,CHRNE | c.*359_*366dup (n.*359_*366dup) c.813_820dup (p.Thr274ArgfsTer29) c.-121_-114dup (n.-121_-114dup) n.499_506dup c.546+386_546+393dup (n.546+386_546+393dup) c.802+93_802+100dup (n.802+93_802+100dup) c.777_784dup (p.Thr262ArgfsTer29) n.1647+93_1647+100dup | |
| 17 | g.4900891G>A | CA287182802 | C17orf107,CHRNE | c.*358G>A (n.*358G>A) c.819C>T (p.Cys273=) c.-115C>T (n.-115C>T) n.505C>T c.546+385G>A (n.546+385G>A) c.802+99C>T (n.802+99C>T) c.783C>T (p.Cys261=) n.1647+99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900891G>C | CA397304603 | C17orf107,CHRNE | c.*358G>C (n.*358G>C) c.819C>G (p.Cys273Trp) c.-115C>G (n.-115C>G) n.505C>G c.546+385G>C (n.546+385G>C) c.802+99C>G (n.802+99C>G) c.783C>G (p.Cys261Trp) n.1647+99C>G | |
| 17 | g.4900891G= | CA2244611829 | C17orf107,CHRNE | c.*358G= (n.*358G=) c.819C= (p.Cys273=) c.-115C= (n.-115C=) n.505C= c.546+385G= (n.546+385G=) c.802+99C= (n.802+99C=) c.783C= (p.Cys261=) n.1647+99C= | |
| 17 | g.4900891G>T | CA397304605 | C17orf107,CHRNE | c.*358G>T (n.*358G>T) c.819C>A (p.Cys273Ter) c.-115C>A (n.-115C>A) n.505C>A c.546+385G>T (n.546+385G>T) c.802+99C>A (n.802+99C>A) c.783C>A (p.Cys261Ter) n.1647+99C>A | |
| 17 | g.4900892C>A | CA8314238 | C17orf107,CHRNE | c.*359C>A (n.*359C>A) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.-116G>T (n.-116G>T) n.504G>T c.546+386C>A (n.546+386C>A) c.802+98G>T (n.802+98G>T) c.782G>T (p.Cys261Phe) n.1647+98G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900892C= | CA2244611830 | C17orf107,CHRNE | c.*359C= (n.*359C=) c.818G= (p.Cys273=) c.-116G= (n.-116G=) n.504G= c.546+386C= (n.546+386C=) c.802+98G= (n.802+98G=) c.782G= (p.Cys261=) n.1647+98G= | |
| 17 | g.4900892C>G | CA8314237 | C17orf107,CHRNE | c.*359C>G (n.*359C>G) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.-116G>C (n.-116G>C) n.504G>C c.546+386C>G (n.546+386C>G) c.802+98G>C (n.802+98G>C) c.782G>C (p.Cys261Ser) n.1647+98G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.4900892C>T | CA397304610 | C17orf107,CHRNE | c.*359C>T (n.*359C>T) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.-116G>A (n.-116G>A) n.504G>A c.546+386C>T (n.546+386C>T) c.802+98G>A (n.802+98G>A) c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.1647+98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900893A>C | CA397304612 | C17orf107,CHRNE | c.*360A>C (n.*360A>C) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.-117T>G (n.-117T>G) n.503T>G c.546+387A>C (n.546+387A>C) c.802+97T>G (n.802+97T>G) c.781T>G (p.Cys261Gly) n.1647+97T>G | |
| 17 | g.4900893A>G | CA397304614 | C17orf107,CHRNE | c.*360A>G (n.*360A>G) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.-117T>C (n.-117T>C) n.503T>C c.546+387A>G (n.546+387A>G) c.802+97T>C (n.802+97T>C) c.781T>C (p.Cys261Arg) n.1647+97T>C | |
| 17 | g.4900893A>T | CA397304616 | C17orf107,CHRNE | c.*360A>T (n.*360A>T) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.-117T>A (n.-117T>A) n.503T>A c.546+387A>T (n.546+387A>T) c.802+97T>A (n.802+97T>A) c.781T>A (p.Cys261Ser) n.1647+97T>A | |
| 17 | g.4900894T>A | CA397304617 | C17orf107,CHRNE | c.*361T>A (n.*361T>A) c.816A>T (p.Lys272Asn) c.-118A>T (n.-118A>T) n.502A>T c.546+388T>A (n.546+388T>A) c.802+96A>T (n.802+96A>T) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.1647+96A>T | |
| 17 | g.4900894T>C | CA497676645 | C17orf107,CHRNE | c.*361T>C (n.*361T>C) c.816A>G (p.Lys272=) c.-118A>G (n.-118A>G) n.502A>G c.546+388T>C (n.546+388T>C) c.802+96A>G (n.802+96A>G) c.780A>G (p.Lys260=) n.1647+96A>G | ClinVar |
| 17 | g.4900894T>G | CA397304618 | C17orf107,CHRNE | c.*361T>G (n.*361T>G) c.816A>C (p.Lys272Asn) c.-118A>C (n.-118A>C) n.502A>C c.546+388T>G (n.546+388T>G) c.802+96A>C (n.802+96A>C) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.1647+96A>C | |
| 17 | g.4900895T>A | CA397304624 | C17orf107,CHRNE | c.*362T>A (n.*362T>A) c.815A>T (p.Lys272Ile) c.-119A>T (n.-119A>T) n.501A>T c.546+389T>A (n.546+389T>A) c.802+95A>T (n.802+95A>T) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.1647+95A>T | |
| 17 | g.4900895T>C | CA397304623 | C17orf107,CHRNE | c.*362T>C (n.*362T>C) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) n.501A>G c.546+389T>C (n.546+389T>C) c.802+95A>G (n.802+95A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1647+95A>G | |
| 17 | g.4900895T>G | CA397304621 | C17orf107,CHRNE | c.*362T>G (n.*362T>G) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.-119A>C (n.-119A>C) n.501A>C c.546+389T>G (n.546+389T>G) c.802+95A>C (n.802+95A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1647+95A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900895T= | CA2244611831 | C17orf107,CHRNE | c.*362T= (n.*362T=) c.815A= (p.Lys272=) c.-119A= (n.-119A=) n.501A= c.546+389T= (n.546+389T=) c.802+95A= (n.802+95A=) c.779A= (p.Lys260=) n.1647+95A= | |
| 17 | g.4900896T>A | CA397304626 | C17orf107,CHRNE | c.*363T>A (n.*363T>A) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.-120A>T (n.-120A>T) n.500A>T c.546+390T>A (n.546+390T>A) c.802+94A>T (n.802+94A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1647+94A>T | |
| 17 | g.4900896T>C | CA397304627 | C17orf107,CHRNE | c.*363T>C (n.*363T>C) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.-120A>G (n.-120A>G) n.500A>G c.546+390T>C (n.546+390T>C) c.802+94A>G (n.802+94A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1647+94A>G | |
| 17 | g.4900896T>G | CA397304629 | C17orf107,CHRNE | c.*363T>G (n.*363T>G) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.-120A>C (n.-120A>C) n.500A>C c.546+390T>G (n.546+390T>G) c.802+94A>C (n.802+94A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1647+94A>C | |
| 17 | g.4900897C>A | CA397304631 | C17orf107,CHRNE | c.*364C>A (n.*364C>A) c.813G>T (p.Gln271His) c.-121G>T (n.-121G>T) n.499G>T c.546+391C>A (n.546+391C>A) c.802+93G>T (n.802+93G>T) c.777G>T (p.Gln259His) n.1647+93G>T | |
| 17 | g.4900897C>G | CA397304632 | C17orf107,CHRNE | c.*364C>G (n.*364C>G) c.813G>C (p.Gln271His) c.-121G>C (n.-121G>C) n.499G>C c.546+391C>G (n.546+391C>G) c.802+93G>C (n.802+93G>C) c.777G>C (p.Gln259His) n.1647+93G>C | |
| 17 | g.4900897C>T | CA497676652 | C17orf107,CHRNE | c.*364C>T (n.*364C>T) c.813G>A (p.Gln271=) c.-121G>A (n.-121G>A) n.499G>A c.546+391C>T (n.546+391C>T) c.802+93G>A (n.802+93G>A) c.777G>A (p.Gln259=) n.1647+93G>A | |
| 17 | g.4900901_4900911del | CA2695201226 | C17orf107,CHRNE | c.*368_*378del (n.*368_*378del) c.803_813del c.-131_-121del n.489_499del c.546+395_546+405del (n.546+395_546+405del) c.802+83_802+93del (n.802+83_802+93del) c.767_777del n.1647+83_1647+93del | ClinVar |
| 17 | g.4900898T>A | CA397304634 | C17orf107,CHRNE | c.*365T>A (n.*365T>A) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.-122A>T (n.-122A>T) n.498A>T c.546+392T>A (n.546+392T>A) c.802+92A>T (n.802+92A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) n.1647+92A>T | |
| 17 | g.4900898T>C | CA397304636 | C17orf107,CHRNE | c.*365T>C (n.*365T>C) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.-122A>G (n.-122A>G) n.498A>G c.546+392T>C (n.546+392T>C) c.802+92A>G (n.802+92A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) n.1647+92A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900898T>G | CA397304637 | C17orf107,CHRNE | c.*365T>G (n.*365T>G) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.-122A>C (n.-122A>C) n.498A>C c.546+392T>G (n.546+392T>G) c.802+92A>C (n.802+92A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) n.1647+92A>C | |
| 17 | g.4900899G>A | CA397304639 | C17orf107,CHRNE | c.*366G>A (n.*366G>A) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.-123C>T (n.-123C>T) n.497C>T c.546+393G>A (n.546+393G>A) c.802+91C>T (n.802+91C>T) c.775C>T (p.Gln259Ter) n.1647+91C>T | ClinVar |
| 17 | g.4900899G>C | CA397304640 | C17orf107,CHRNE | c.*366G>C (n.*366G>C) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.-123C>G (n.-123C>G) n.497C>G c.546+393G>C (n.546+393G>C) c.802+91C>G (n.802+91C>G) c.775C>G (p.Gln259Glu) n.1647+91C>G | |
| 17 | g.4900899G>T | CA397304642 | C17orf107,CHRNE | c.*366G>T (n.*366G>T) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.-123C>A (n.-123C>A) n.497C>A c.546+393G>T (n.546+393G>T) c.802+91C>A (n.802+91C>A) c.775C>A (p.Gln259Lys) n.1647+91C>A | |
| 17 | g.4900900G>A | CA497676661 | C17orf107,CHRNE | c.*367G>A (n.*367G>A) c.810C>T (p.Gly270=) c.-124C>T (n.-124C>T) n.496C>T c.546+394G>A (n.546+394G>A) c.802+90C>T (n.802+90C>T) c.774C>T (p.Gly258=) n.1647+90C>T | |
| 17 | g.4900900G>C | CA497676663 | C17orf107,CHRNE | c.*367G>C (n.*367G>C) c.810C>G (p.Gly270=) c.-124C>G (n.-124C>G) n.496C>G c.546+394G>C (n.546+394G>C) c.802+90C>G (n.802+90C>G) c.774C>G (p.Gly258=) n.1647+90C>G | |
| 17 | g.4900900G>T | CA497676664 | C17orf107,CHRNE | c.*367G>T (n.*367G>T) c.810C>A (p.Gly270=) c.-124C>A (n.-124C>A) n.496C>A c.546+394G>T (n.546+394G>T) c.802+90C>A (n.802+90C>A) c.774C>A (p.Gly258=) n.1647+90C>A | |
| 17 | g.4900901C>A | CA397304645 | C17orf107,CHRNE | c.*368C>A (n.*368C>A) c.809G>T (p.Gly270Val) c.-125G>T (n.-125G>T) n.495G>T c.546+395C>A (n.546+395C>A) c.802+89G>T (n.802+89G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) n.1647+89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900901C= | CA2244611832 | C17orf107,CHRNE | c.*368C= (n.*368C=) c.809G= (p.Gly270=) c.-125G= (n.-125G=) n.495G= c.546+395C= (n.546+395C=) c.802+89G= (n.802+89G=) c.773G= (p.Gly258=) n.1647+89G= | |
| 17 | g.4900901C>G | CA397304646 | C17orf107,CHRNE | c.*368C>G (n.*368C>G) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.-125G>C (n.-125G>C) n.495G>C c.546+395C>G (n.546+395C>G) c.802+89G>C (n.802+89G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1647+89G>C | COSMIC |
| 17 | g.4900901C>T | CA397304644 | C17orf107,CHRNE | c.*368C>T (n.*368C>T) c.809G>A (p.Gly270Asp) c.-125G>A (n.-125G>A) n.495G>A c.546+395C>T (n.546+395C>T) c.802+89G>A (n.802+89G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) n.1647+89G>A | |
| 17 | g.4900902C>A | CA397304648 | C17orf107,CHRNE | c.*369C>A (n.*369C>A) c.808G>T (p.Gly270Cys) c.-126G>T (n.-126G>T) n.494G>T c.546+396C>A (n.546+396C>A) c.802+88G>T (n.802+88G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) n.1647+88G>T | |
| 17 | g.4900902C= | CA2244611833 | C17orf107,CHRNE | c.*369C= (n.*369C=) c.808G= (p.Gly270=) c.-126G= (n.-126G=) n.494G= c.546+396C= (n.546+396C=) c.802+88G= (n.802+88G=) c.772G= (p.Gly258=) n.1647+88G= | |
| 17 | g.4900902C>G | CA397304650 | C17orf107,CHRNE | c.*369C>G (n.*369C>G) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.-126G>C (n.-126G>C) n.494G>C c.546+396C>G (n.546+396C>G) c.802+88G>C (n.802+88G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1647+88G>C | |
| 17 | g.4900902C>T | CA397304652 | C17orf107,CHRNE | c.*369C>T (n.*369C>T) c.808G>A (p.Gly270Ser) c.-126G>A (n.-126G>A) n.494G>A c.546+396C>T (n.546+396C>T) c.802+88G>A (n.802+88G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) n.1647+88G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4900903G>A | CA287182804 | C17orf107,CHRNE | c.*370G>A (n.*370G>A) c.807C>T (p.Gly269=) c.-127C>T (n.-127C>T) n.493C>T c.546+397G>A (n.546+397G>A) c.802+87C>T (n.802+87C>T) c.771C>T (p.Gly257=) n.1647+87C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900903G>C | CA497676678 | C17orf107,CHRNE | c.*370G>C (n.*370G>C) c.807C>G (p.Gly269=) c.-127C>G (n.-127C>G) n.493C>G c.546+397G>C (n.546+397G>C) c.802+87C>G (n.802+87C>G) c.771C>G (p.Gly257=) n.1647+87C>G | |
| 17 | g.4900903G= | CA2244611834 | C17orf107,CHRNE | c.*370G= (n.*370G=) c.807C= (p.Gly269=) c.-127C= (n.-127C=) n.493C= c.546+397G= (n.546+397G=) c.802+87C= (n.802+87C=) c.771C= (p.Gly257=) n.1647+87C= | |
| 17 | g.4900903G>T | CA497676674 | C17orf107,CHRNE | c.*370G>T (n.*370G>T) c.807C>A (p.Gly269=) c.-127C>A (n.-127C>A) n.493C>A c.546+397G>T (n.546+397G>T) c.802+87C>A (n.802+87C>A) c.771C>A (p.Gly257=) n.1647+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900904C>A | CA397304653 | C17orf107,CHRNE | c.*371C>A (n.*371C>A) c.806G>T (p.Gly269Val) c.-128G>T (n.-128G>T) n.492G>T c.546+398C>A (n.546+398C>A) c.802+86G>T (n.802+86G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) n.1647+86G>T | |
| 17 | g.4900904C>G | CA397304654 | C17orf107,CHRNE | c.*371C>G (n.*371C>G) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.-128G>C (n.-128G>C) n.492G>C c.546+398C>G (n.546+398C>G) c.802+86G>C (n.802+86G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1647+86G>C | |
| 17 | g.4900904C>T | CA397304656 | C17orf107,CHRNE | c.*371C>T (n.*371C>T) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.-128G>A (n.-128G>A) n.492G>A c.546+398C>T (n.546+398C>T) c.802+86G>A (n.802+86G>A) c.770G>A (p.Gly257Asp) n.1647+86G>A | |
| 17 | g.4900905C>A | CA397304658 | C17orf107,CHRNE | c.*372C>A (n.*372C>A) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.-129G>T (n.-129G>T) n.491G>T c.546+399C>A (n.546+399C>A) c.802+85G>T (n.802+85G>T) c.769G>T (p.Gly257Cys) n.1647+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900905C= | CA2244611835 | C17orf107,CHRNE | c.*372C= (n.*372C=) c.805G= (p.Gly269=) c.-129G= (n.-129G=) n.491G= c.546+399C= (n.546+399C=) c.802+85G= (n.802+85G=) c.769G= (p.Gly257=) n.1647+85G= | |
| 17 | g.4900905C>G | CA397304660 | C17orf107,CHRNE | c.*372C>G (n.*372C>G) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.-129G>C (n.-129G>C) n.491G>C c.546+399C>G (n.546+399C>G) c.802+85G>C (n.802+85G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1647+85G>C | |
| 17 | g.4900905C>T | CA397304661 | C17orf107,CHRNE | c.*372C>T (n.*372C>T) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.-129G>A (n.-129G>A) n.491G>A c.546+399C>T (n.546+399C>T) c.802+85G>A (n.802+85G>A) c.769G>A (p.Gly257Ser) n.1647+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900906G>A | CA8314239 | C17orf107,CHRNE | c.*373G>A (n.*373G>A) c.804C>T (p.Ala268=) c.-130C>T (n.-130C>T) n.490C>T c.546+400G>A (n.546+400G>A) c.802+84C>T (n.802+84C>T) c.768C>T (p.Ala256=) n.1647+84C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900906G>C | CA497676685 | C17orf107,CHRNE | c.*373G>C (n.*373G>C) c.804C>G (p.Ala268=) c.-130C>G (n.-130C>G) n.490C>G c.546+400G>C (n.546+400G>C) c.802+84C>G (n.802+84C>G) c.768C>G (p.Ala256=) n.1647+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900906G= | CA2244611836 | C17orf107,CHRNE | c.*373G= (n.*373G=) c.804C= (p.Ala268=) c.-130C= (n.-130C=) n.490C= c.546+400G= (n.546+400G=) c.802+84C= (n.802+84C=) c.768C= (p.Ala256=) n.1647+84C= | |
| 17 | g.4900906G>T | CA497676688 | C17orf107,CHRNE | c.*373G>T (n.*373G>T) c.804C>A (p.Ala268=) c.-130C>A (n.-130C>A) n.490C>A c.546+400G>T (n.546+400G>T) c.802+84C>A (n.802+84C>A) c.768C>A (p.Ala256=) n.1647+84C>A | |
| 17 | g.4900907G>A | CA397304664 | C17orf107,CHRNE | c.*374G>A (n.*374G>A) c.803C>T (p.Ala268Val) c.-131C>T (n.-131C>T) n.489C>T c.546+401G>A (n.546+401G>A) c.802+83C>T (n.802+83C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1647+83C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900907G>C | CA397304665 | C17orf107,CHRNE | c.*374G>C (n.*374G>C) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.-131C>G (n.-131C>G) n.489C>G c.546+401G>C (n.546+401G>C) c.802+83C>G (n.802+83C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1647+83C>G | |
| 17 | g.4900907G>T | CA397304667 | C17orf107,CHRNE | c.*374G>T (n.*374G>T) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.-131C>A (n.-131C>A) n.489C>A c.546+401G>T (n.546+401G>T) c.802+83C>A (n.802+83C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1647+83C>A | |
| 17 | g.4900908C>A | CA397304672 | C17orf107,CHRNE | c.*375C>A (n.*375C>A) c.803-1G>T (n.803-1G>T) c.-131-1G>T (n.-131-1G>T) n.489-1G>T c.546+402C>A (n.546+402C>A) c.802+82G>T (n.802+82G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) n.1647+82G>T | ClinVar |
| 17 | g.4900908C>G | CA397304671 | C17orf107,CHRNE | c.*375C>G (n.*375C>G) c.803-1G>C (n.803-1G>C) c.-131-1G>C (n.-131-1G>C) n.489-1G>C c.546+402C>G (n.546+402C>G) c.802+82G>C (n.802+82G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) n.1647+82G>C | |
| 17 | g.4900908C>T | CA397304669 | C17orf107,CHRNE | c.*375C>T (n.*375C>T) c.803-1G>A (n.803-1G>A) c.-131-1G>A (n.-131-1G>A) n.489-1G>A c.546+402C>T (n.546+402C>T) c.802+82G>A (n.802+82G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) n.1647+82G>A | |
| 17 | g.4900909T>A | CA397304673 | C17orf107,CHRNE | c.*376T>A (n.*376T>A) c.803-2A>T (n.803-2A>T) c.-131-2A>T (n.-131-2A>T) n.489-2A>T c.546+403T>A (n.546+403T>A) c.802+81A>T (n.802+81A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) n.1647+81A>T | |
| 17 | g.4900909T>C | CA8314240 | C17orf107,CHRNE | c.*376T>C (n.*376T>C) c.803-2A>G (n.803-2A>G) c.-131-2A>G (n.-131-2A>G) n.489-2A>G c.546+403T>C (n.546+403T>C) c.802+81A>G (n.802+81A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) n.1647+81A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900909T>G | CA397304676 | C17orf107,CHRNE | c.*376T>G (n.*376T>G) c.803-2A>C (n.803-2A>C) c.-131-2A>C (n.-131-2A>C) n.489-2A>C c.546+403T>G (n.546+403T>G) c.802+81A>C (n.802+81A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) n.1647+81A>C | |
| 17 | g.4900909T= | CA2244611837 | C17orf107,CHRNE | c.*376T= (n.*376T=) c.803-2A= (n.803-2A=) c.-131-2A= (n.-131-2A=) n.489-2A= c.546+403T= (n.546+403T=) c.802+81A= (n.802+81A=) c.767-2A= (n.767-2A=) n.1647+81A= | |
| 17 | g.4900909_4900913delinsTGGAG | CA2244611838 | C17orf107,CHRNE | c.*376_*380delinsTGGAG (n.*376_*380delinsTGGAG) c.803-6_803-2delinsCTCCA (n.803-6_803-2delinsCTCCA) c.-131-6_-131-2delinsCTCCA (n.-131-6_-131-2delinsCTCCA) n.489-6_489-2delinsCTCCA c.546+403_546+407delinsTGGAG (n.546+403_546+407delinsTGGAG) c.802+77_802+81delinsCTCCA (n.802+77_802+81delinsCTCCA) c.767-6_767-2delinsCTCCA (n.767-6_767-2delinsCTCCA) n.1647+77_1647+81delinsCTCCA | |
| 17 | g.4900910G>A | CA624856050 | C17orf107,CHRNE | c.*377G>A (n.*377G>A) c.803-3C>T (n.803-3C>T) c.-131-3C>T (n.-131-3C>T) n.489-3C>T c.546+404G>A (n.546+404G>A) c.802+80C>T (n.802+80C>T) c.767-3C>T (n.767-3C>T) n.1647+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900910G= | CA2244611839 | C17orf107,CHRNE | c.*377G= (n.*377G=) c.803-3C= (n.803-3C=) c.-131-3C= (n.-131-3C=) n.489-3C= c.546+404G= (n.546+404G=) c.802+80C= (n.802+80C=) c.767-3C= (n.767-3C=) n.1647+80C= | |
| 17 | g.4900912_4900914dup | CA772686534 | C17orf107,CHRNE | c.*379_*381dup (n.*379_*381dup) c.803-5_803-3dup (n.803-5_803-3dup) c.-131-5_-131-3dup (n.-131-5_-131-3dup) n.489-5_489-3dup c.546+406_546+408dup (n.546+406_546+408dup) c.802+78_802+80dup (n.802+78_802+80dup) c.767-5_767-3dup (n.767-5_767-3dup) n.1647+78_1647+80dup | dbSNP |
| 17 | g.4900912_4900914del | CA2695224239 | C17orf107,CHRNE | c.*379_*381del (n.*379_*381del) c.803-5_803-3del (n.803-5_803-3del) c.-131-5_-131-3del (n.-131-5_-131-3del) n.489-5_489-3del c.546+406_546+408del (n.546+406_546+408del) c.802+78_802+80del (n.802+78_802+80del) c.767-5_767-3del (n.767-5_767-3del) n.1647+78_1647+80del | |
| 17 | g.4900914_4900917del | CA8314241 | C17orf107,CHRNE | c.*381_*384del (n.*381_*384del) c.803-6_803-3del (n.803-6_803-3del) c.-131-6_-131-3del (n.-131-6_-131-3del) n.489-6_489-3del c.546+408_546+411del (n.546+408_546+411del) c.802+77_802+80del (n.802+77_802+80del) c.767-6_767-3del (n.767-6_767-3del) n.1647+77_1647+80del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900910_4900927dup | CA624856049 | C17orf107,CHRNE | c.*377_*394dup (n.*377_*394dup) c.803-20_803-3dup (n.803-20_803-3dup) c.-131-20_-131-3dup (n.-131-20_-131-3dup) n.489-20_489-3dup c.546+404_546+421dup (n.546+404_546+421dup) c.802+63_802+80dup (n.802+63_802+80dup) c.767-20_767-3dup (n.767-20_767-3dup) n.1647+63_1647+80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900911G>A | CA772686544 | C17orf107,CHRNE | c.*378G>A (n.*378G>A) c.803-4C>T (n.803-4C>T) c.-131-4C>T (n.-131-4C>T) n.489-4C>T c.546+405G>A (n.546+405G>A) c.802+79C>T (n.802+79C>T) c.767-4C>T (n.767-4C>T) n.1647+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900911G>C | CA287182832 | C17orf107,CHRNE | c.*378G>C (n.*378G>C) c.803-4C>G (n.803-4C>G) c.-131-4C>G (n.-131-4C>G) n.489-4C>G c.546+405G>C (n.546+405G>C) c.802+79C>G (n.802+79C>G) c.767-4C>G (n.767-4C>G) n.1647+79C>G | dbSNP |
| 17 | g.4900911G= | CA2244611840 | C17orf107,CHRNE | c.*378G= (n.*378G=) c.803-4C= (n.803-4C=) c.-131-4C= (n.-131-4C=) n.489-4C= c.546+405G= (n.546+405G=) c.802+79C= (n.802+79C=) c.767-4C= (n.767-4C=) n.1647+79C= | |
| 17 | g.4900914_4900923dup | CA8314242 | C17orf107,CHRNE | c.*381_*390dup (n.*381_*390dup) c.803-14_803-5dup (n.803-14_803-5dup) c.-131-14_-131-5dup (n.-131-14_-131-5dup) n.489-14_489-5dup c.546+408_546+417dup (n.546+408_546+417dup) c.802+69_802+78dup (n.802+69_802+78dup) c.767-14_767-5dup (n.767-14_767-5dup) n.1647+69_1647+78dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900913G>A | CA287182853 | C17orf107,CHRNE | c.*380G>A (n.*380G>A) c.803-6C>T (n.803-6C>T) c.-131-6C>T (n.-131-6C>T) n.489-6C>T c.546+407G>A (n.546+407G>A) c.802+77C>T (n.802+77C>T) c.767-6C>T (n.767-6C>T) n.1647+77C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900913G>C | CA2576135827 | C17orf107,CHRNE | c.*380G>C (n.*380G>C) c.803-6C>G (n.803-6C>G) c.-131-6C>G (n.-131-6C>G) n.489-6C>G c.546+407G>C (n.546+407G>C) c.802+77C>G (n.802+77C>G) c.767-6C>G (n.767-6C>G) n.1647+77C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900913G= | CA2244611841 | C17orf107,CHRNE | c.*380G= (n.*380G=) c.803-6C= (n.803-6C=) c.-131-6C= (n.-131-6C=) n.489-6C= c.546+407G= (n.546+407G=) c.802+77C= (n.802+77C=) c.767-6C= (n.767-6C=) n.1647+77C= | |
| 17 | g.4900914G>A | CA624856051 | C17orf107,CHRNE | c.*381G>A (n.*381G>A) c.803-7C>T (n.803-7C>T) c.-131-7C>T (n.-131-7C>T) n.489-7C>T c.546+408G>A (n.546+408G>A) c.802+76C>T (n.802+76C>T) c.767-7C>T (n.767-7C>T) n.1647+76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900914G= | CA2244611842 | C17orf107,CHRNE | c.*381G= (n.*381G=) c.803-7C= (n.803-7C=) c.-131-7C= (n.-131-7C=) n.489-7C= c.546+408G= (n.546+408G=) c.802+76C= (n.802+76C=) c.767-7C= (n.767-7C=) n.1647+76C= | |
| 17 | g.4900915G>A | CA8314243 | C17orf107,CHRNE | c.*382G>A (n.*382G>A) c.803-8C>T (n.803-8C>T) c.-131-8C>T (n.-131-8C>T) n.489-8C>T c.546+409G>A (n.546+409G>A) c.802+75C>T (n.802+75C>T) c.767-8C>T (n.767-8C>T) n.1647+75C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900915G= | CA2244611844 | C17orf107,CHRNE | c.*382G= (n.*382G=) c.803-8C= (n.803-8C=) c.-131-8C= (n.-131-8C=) n.489-8C= c.546+409G= (n.546+409G=) c.802+75C= (n.802+75C=) c.767-8C= (n.767-8C=) n.1647+75C= | |
| 17 | g.4900921_4900930dup | CA2244611843 | C17orf107,CHRNE | c.*388_*397dup (n.*388_*397dup) c.803-17_803-8dup (n.803-17_803-8dup) c.-131-17_-131-8dup (n.-131-17_-131-8dup) n.489-17_489-8dup c.546+415_546+424dup (n.546+415_546+424dup) c.802+66_802+75dup (n.802+66_802+75dup) c.767-17_767-8dup (n.767-17_767-8dup) n.1647+66_1647+75dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4900916A>T | CA2576135828 | C17orf107,CHRNE | c.*383A>T (n.*383A>T) c.803-9T>A (n.803-9T>A) c.-131-9T>A (n.-131-9T>A) n.489-9T>A c.546+410A>T (n.546+410A>T) c.802+74T>A (n.802+74T>A) c.767-9T>A (n.767-9T>A) n.1647+74T>A | |
| 17 | g.4900917G>A | CA2573152990 | C17orf107,CHRNE | c.*384G>A (n.*384G>A) c.803-10C>T (n.803-10C>T) c.-131-10C>T (n.-131-10C>T) n.489-10C>T c.546+411G>A (n.546+411G>A) c.802+73C>T (n.802+73C>T) c.767-10C>T (n.767-10C>T) n.1647+73C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.4900917G>C | CA624856052 | C17orf107,CHRNE | c.*384G>C (n.*384G>C) c.803-10C>G (n.803-10C>G) c.-131-10C>G (n.-131-10C>G) n.489-10C>G c.546+411G>C (n.546+411G>C) c.802+73C>G (n.802+73C>G) c.767-10C>G (n.767-10C>G) n.1647+73C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900917G= | CA2244611845 | C17orf107,CHRNE | c.*384G= (n.*384G=) c.803-10C= (n.803-10C=) c.-131-10C= (n.-131-10C=) n.489-10C= c.546+411G= (n.546+411G=) c.802+73C= (n.802+73C=) c.767-10C= (n.767-10C=) n.1647+73C= | |
| 17 | g.4900918A= | CA2244611846 | C17orf107,CHRNE | c.*385A= (n.*385A=) c.803-11T= (n.803-11T=) c.-131-11T= (n.-131-11T=) n.489-11T= c.546+412A= (n.546+412A=) c.802+72T= (n.802+72T=) c.767-11T= (n.767-11T=) n.1647+72T= | |
| 17 | g.4900918A>C | CA2244611847 | C17orf107,CHRNE | c.*385A>C (n.*385A>C) c.803-11T>G (n.803-11T>G) c.-131-11T>G (n.-131-11T>G) n.489-11T>G c.546+412A>C (n.546+412A>C) c.802+72T>G (n.802+72T>G) c.767-11T>G (n.767-11T>G) n.1647+72T>G | dbSNP |
| 17 | g.4900919del | CA2635581008 | C17orf107,CHRNE | c.*386del (n.*386del) c.803-12del (n.803-12del) c.-131-12del (n.-131-12del) n.489-12del c.546+413del (n.546+413del) c.802+71del (n.802+71del) c.767-12del (n.767-12del) n.1647+71del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.4900919G>A | CA2635581009 | C17orf107,CHRNE | c.*386G>A (n.*386G>A) c.803-12C>T (n.803-12C>T) c.-131-12C>T (n.-131-12C>T) n.489-12C>T c.546+413G>A (n.546+413G>A) c.802+71C>T (n.802+71C>T) c.767-12C>T (n.767-12C>T) n.1647+71C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.4900919G>C | CA2576135829 | C17orf107,CHRNE | c.*386G>C (n.*386G>C) c.803-12C>G (n.803-12C>G) c.-131-12C>G (n.-131-12C>G) n.489-12C>G c.546+413G>C (n.546+413G>C) c.802+71C>G (n.802+71C>G) c.767-12C>G (n.767-12C>G) n.1647+71C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.4900919G= | CA2244611848 | C17orf107,CHRNE | c.*386G= (n.*386G=) c.803-12C= (n.803-12C=) c.-131-12C= (n.-131-12C=) n.489-12C= c.546+413G= (n.546+413G=) c.802+71C= (n.802+71C=) c.767-12C= (n.767-12C=) n.1647+71C= | |
| 17 | g.4900919G>T | CA772686547 | C17orf107,CHRNE | c.*386G>T (n.*386G>T) c.803-12C>A (n.803-12C>A) c.-131-12C>A (n.-131-12C>A) n.489-12C>A c.546+413G>T (n.546+413G>T) c.802+71C>A (n.802+71C>A) c.767-12C>A (n.767-12C>A) n.1647+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900919_4900920delinsGC | CA2244611849 | C17orf107,CHRNE | c.*386_*387delinsGC (n.*386_*387delinsGC) c.803-13_803-12delinsGC (n.803-13_803-12delinsGC) c.-131-13_-131-12delinsGC (n.-131-13_-131-12delinsGC) n.489-13_489-12delinsGC c.546+413_546+414delinsGC (n.546+413_546+414delinsGC) c.802+70_802+71delinsGC (n.802+70_802+71delinsGC) c.767-13_767-12delinsGC (n.767-13_767-12delinsGC) n.1647+70_1647+71delinsGC | |
| 17 | g.4900920C>G | CA2635581011 | C17orf107,CHRNE | c.*387C>G (n.*387C>G) c.803-13G>C (n.803-13G>C) c.-131-13G>C (n.-131-13G>C) n.489-13G>C c.546+414C>G (n.546+414C>G) c.802+70G>C (n.802+70G>C) c.767-13G>C (n.767-13G>C) n.1647+70G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900920C>T | CA2635581012 | C17orf107,CHRNE | c.*387C>T (n.*387C>T) c.803-13G>A (n.803-13G>A) c.-131-13G>A (n.-131-13G>A) n.489-13G>A c.546+414C>T (n.546+414C>T) c.802+70G>A (n.802+70G>A) c.767-13G>A (n.767-13G>A) n.1647+70G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900921del | CA980965339 | C17orf107,CHRNE | c.*388del (n.*388del) c.803-13del (n.803-13del) c.-131-13del (n.-131-13del) n.489-13del c.546+415del (n.546+415del) c.802+70del (n.802+70del) c.767-13del (n.767-13del) n.1647+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900921C= | CA2244611850 | C17orf107,CHRNE | c.*388C= (n.*388C=) c.803-14G= (n.803-14G=) c.-131-14G= (n.-131-14G=) n.489-14G= c.546+415C= (n.546+415C=) c.802+69G= (n.802+69G=) c.767-14G= (n.767-14G=) n.1647+69G= | |
| 17 | g.4900921_4900922insT | CA2244611851 | C17orf107,CHRNE | c.*388_*389insT (n.*388_*389insT) c.803-15_803-14insA (n.803-15_803-14insA) c.-131-15_-131-14insA (n.-131-15_-131-14insA) n.489-15_489-14insA c.546+415_546+416insT (n.546+415_546+416insT) c.802+68_802+69insA (n.802+68_802+69insA) c.767-15_767-14insA (n.767-15_767-14insA) n.1647+68_1647+69insA | dbSNP |
| 17 | g.4900922A>G | CA2697556126 | C17orf107,CHRNE | c.*389A>G (n.*389A>G) c.803-15T>C (n.803-15T>C) c.-131-15T>C (n.-131-15T>C) n.489-15T>C c.546+416A>G (n.546+416A>G) c.802+68T>C (n.802+68T>C) c.767-15T>C (n.767-15T>C) n.1647+68T>C | ClinVar |
| 17 | g.4900922A>T | CA2635581013 | C17orf107,CHRNE | c.*389A>T (n.*389A>T) c.803-15T>A (n.803-15T>A) c.-131-15T>A (n.-131-15T>A) n.489-15T>A c.546+416A>T (n.546+416A>T) c.802+68T>A (n.802+68T>A) c.767-15T>A (n.767-15T>A) n.1647+68T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900923G>C | CA624856053 | C17orf107,CHRNE | c.*390G>C (n.*390G>C) c.803-16C>G (n.803-16C>G) c.-131-16C>G (n.-131-16C>G) n.489-16C>G c.546+417G>C (n.546+417G>C) c.802+67C>G (n.802+67C>G) c.767-16C>G (n.767-16C>G) n.1647+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900923G= | CA2244611852 | C17orf107,CHRNE | c.*390G= (n.*390G=) c.803-16C= (n.803-16C=) c.-131-16C= (n.-131-16C=) n.489-16C= c.546+417G= (n.546+417G=) c.802+67C= (n.802+67C=) c.767-16C= (n.767-16C=) n.1647+67C= | |
| 17 | g.4900923G>T | CA8314244 | C17orf107,CHRNE | c.*390G>T (n.*390G>T) c.803-16C>A (n.803-16C>A) c.-131-16C>A (n.-131-16C>A) n.489-16C>A c.546+417G>T (n.546+417G>T) c.802+67C>A (n.802+67C>A) c.767-16C>A (n.767-16C>A) n.1647+67C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900924_4900925del | CA2635581015 | C17orf107,CHRNE | c.*391_*392del (n.*391_*392del) c.803-17_803-16del (n.803-17_803-16del) c.-131-17_-131-16del (n.-131-17_-131-16del) n.489-17_489-16del c.546+418_546+419del (n.546+418_546+419del) c.802+66_802+67del (n.802+66_802+67del) c.767-17_767-16del (n.767-17_767-16del) n.1647+66_1647+67del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900932_4900951del | CA2635581018 | C17orf107,CHRNE | c.*399_*418del (n.*399_*418del) c.803-39_803-20del (n.803-39_803-20del) c.-131-39_-131-20del (n.-131-39_-131-20del) n.489-39_489-20del c.546+426_546+445del (n.546+426_546+445del) c.802+44_802+63del (n.802+44_802+63del) c.767-39_767-20del (n.767-39_767-20del) n.1647+44_1647+63del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900929G>A | CA2808296029 | C17orf107,CHRNE | c.*396G>A (n.*396G>A) c.803-22C>T (n.803-22C>T) c.-131-22C>T (n.-131-22C>T) n.489-22C>T c.546+423G>A (n.546+423G>A) c.802+61C>T (n.802+61C>T) c.767-22C>T (n.767-22C>T) n.1647+61C>T | |
| 17 | g.4900929G= | CA2244611853 | C17orf107,CHRNE | c.*396G= (n.*396G=) c.803-22C= (n.803-22C=) c.-131-22C= (n.-131-22C=) n.489-22C= c.546+423G= (n.546+423G=) c.802+61C= (n.802+61C=) c.767-22C= (n.767-22C=) n.1647+61C= | |
| 17 | g.4900929G>T | CA8314245 | C17orf107,CHRNE | c.*396G>T (n.*396G>T) c.803-22C>A (n.803-22C>A) c.-131-22C>A (n.-131-22C>A) n.489-22C>A c.546+423G>T (n.546+423G>T) c.802+61C>A (n.802+61C>A) c.767-22C>A (n.767-22C>A) n.1647+61C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900930C>T | CA2733114673 | C17orf107,CHRNE | c.*397C>T (n.*397C>T) c.803-23G>A (n.803-23G>A) c.-131-23G>A (n.-131-23G>A) n.489-23G>A c.546+424C>T (n.546+424C>T) c.802+60G>A (n.802+60G>A) c.767-23G>A (n.767-23G>A) n.1647+60G>A | dbSNP |
| 17 | g.4900931G>A | CA624856054 | C17orf107,CHRNE | c.*398G>A (n.*398G>A) c.803-24C>T (n.803-24C>T) c.-131-24C>T (n.-131-24C>T) n.489-24C>T c.546+425G>A (n.546+425G>A) c.802+59C>T (n.802+59C>T) c.767-24C>T (n.767-24C>T) n.1647+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900931G>C | CA8314246 | C17orf107,CHRNE | c.*398G>C (n.*398G>C) c.803-24C>G (n.803-24C>G) c.-131-24C>G (n.-131-24C>G) n.489-24C>G c.546+425G>C (n.546+425G>C) c.802+59C>G (n.802+59C>G) c.767-24C>G (n.767-24C>G) n.1647+59C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900931G= | CA2244611854 | C17orf107,CHRNE | c.*398G= (n.*398G=) c.803-24C= (n.803-24C=) c.-131-24C= (n.-131-24C=) n.489-24C= c.546+425G= (n.546+425G=) c.802+59C= (n.802+59C=) c.767-24C= (n.767-24C=) n.1647+59C= | |
| 17 | g.4900932G>A | CA2576135830 | C17orf107,CHRNE | c.*399G>A (n.*399G>A) c.803-25C>T (n.803-25C>T) c.-131-25C>T (n.-131-25C>T) n.489-25C>T c.546+426G>A (n.546+426G>A) c.802+58C>T (n.802+58C>T) c.767-25C>T (n.767-25C>T) n.1647+58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900933G>A | CA2576135831 | C17orf107,CHRNE | c.*400G>A (n.*400G>A) c.803-26C>T (n.803-26C>T) c.-131-26C>T (n.-131-26C>T) n.489-26C>T c.546+427G>A (n.546+427G>A) c.802+57C>T (n.802+57C>T) c.767-26C>T (n.767-26C>T) n.1647+57C>T | |
| 17 | g.4900934C>A | CA2635581021 | C17orf107,CHRNE | c.*401C>A (n.*401C>A) c.803-27G>T (n.803-27G>T) c.-131-27G>T (n.-131-27G>T) n.489-27G>T c.546+428C>A (n.546+428C>A) c.802+56G>T (n.802+56G>T) c.767-27G>T (n.767-27G>T) n.1647+56G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900934C= | CA2244611855 | C17orf107,CHRNE | c.*401C= (n.*401C=) c.803-27G= (n.803-27G=) c.-131-27G= (n.-131-27G=) n.489-27G= c.546+428C= (n.546+428C=) c.802+56G= (n.802+56G=) c.767-27G= (n.767-27G=) n.1647+56G= | |
| 17 | g.4900934C>T | CA624856055 | C17orf107,CHRNE | c.*401C>T (n.*401C>T) c.803-27G>A (n.803-27G>A) c.-131-27G>A (n.-131-27G>A) n.489-27G>A c.546+428C>T (n.546+428C>T) c.802+56G>A (n.802+56G>A) c.767-27G>A (n.767-27G>A) n.1647+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900935C= | CA2244611856 | C17orf107,CHRNE | c.*402C= (n.*402C=) c.803-28G= (n.803-28G=) c.-131-28G= (n.-131-28G=) n.489-28G= c.546+429C= (n.546+429C=) c.802+55G= (n.802+55G=) c.767-28G= (n.767-28G=) n.1647+55G= | |
| 17 | g.4900935C>T | CA624856056 | C17orf107,CHRNE | c.*402C>T (n.*402C>T) c.803-28G>A (n.803-28G>A) c.-131-28G>A (n.-131-28G>A) n.489-28G>A c.546+429C>T (n.546+429C>T) c.802+55G>A (n.802+55G>A) c.767-28G>A (n.767-28G>A) n.1647+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900936C>A | CA2576135832 | C17orf107,CHRNE | c.*403C>A (n.*403C>A) c.803-29G>T (n.803-29G>T) c.-131-29G>T (n.-131-29G>T) n.489-29G>T c.546+430C>A (n.546+430C>A) c.802+54G>T (n.802+54G>T) c.767-29G>T (n.767-29G>T) n.1647+54G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900937C= | CA2244611857 | C17orf107,CHRNE | c.*404C= (n.*404C=) c.803-30G= (n.803-30G=) c.-131-30G= (n.-131-30G=) n.489-30G= c.546+431C= (n.546+431C=) c.802+53G= (n.802+53G=) c.767-30G= (n.767-30G=) n.1647+53G= | |
| 17 | g.4900937C>T | CA8314247 | C17orf107,CHRNE | c.*404C>T (n.*404C>T) c.803-30G>A (n.803-30G>A) c.-131-30G>A (n.-131-30G>A) n.489-30G>A c.546+431C>T (n.546+431C>T) c.802+53G>A (n.802+53G>A) c.767-30G>A (n.767-30G>A) n.1647+53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900938G>A | CA772686558 | C17orf107,CHRNE | c.*405G>A (n.*405G>A) c.803-31C>T (n.803-31C>T) c.-131-31C>T (n.-131-31C>T) n.489-31C>T c.546+432G>A (n.546+432G>A) c.802+52C>T (n.802+52C>T) c.767-31C>T (n.767-31C>T) n.1647+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900938G= | CA2244611858 | C17orf107,CHRNE | c.*405G= (n.*405G=) c.803-31C= (n.803-31C=) c.-131-31C= (n.-131-31C=) n.489-31C= c.546+432G= (n.546+432G=) c.802+52C= (n.802+52C=) c.767-31C= (n.767-31C=) n.1647+52C= | |
| 17 | g.4900938G>T | CA624856057 | C17orf107,CHRNE | c.*405G>T (n.*405G>T) c.803-31C>A (n.803-31C>A) c.-131-31C>A (n.-131-31C>A) n.489-31C>A c.546+432G>T (n.546+432G>T) c.802+52C>A (n.802+52C>A) c.767-31C>A (n.767-31C>A) n.1647+52C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.4900939C>A | CA980965346 | C17orf107,CHRNE | c.*406C>A (n.*406C>A) c.803-32G>T (n.803-32G>T) c.-131-32G>T (n.-131-32G>T) n.489-32G>T c.546+433C>A (n.546+433C>A) c.802+51G>T (n.802+51G>T) c.767-32G>T (n.767-32G>T) n.1647+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900939C= | CA2244611859 | C17orf107,CHRNE | c.*406C= (n.*406C=) c.803-32G= (n.803-32G=) c.-131-32G= (n.-131-32G=) n.489-32G= c.546+433C= (n.546+433C=) c.802+51G= (n.802+51G=) c.767-32G= (n.767-32G=) n.1647+51G= | |
| 17 | g.4900939C>T | CA980965350 | C17orf107,CHRNE | c.*406C>T (n.*406C>T) c.803-32G>A (n.803-32G>A) c.-131-32G>A (n.-131-32G>A) n.489-32G>A c.546+433C>T (n.546+433C>T) c.802+51G>A (n.802+51G>A) c.767-32G>A (n.767-32G>A) n.1647+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900940C>A | CA2567738778 | C17orf107,CHRNE | c.*407C>A (n.*407C>A) c.803-33G>T (n.803-33G>T) c.-131-33G>T (n.-131-33G>T) n.489-33G>T c.546+434C>A (n.546+434C>A) c.802+50G>T (n.802+50G>T) c.767-33G>T (n.767-33G>T) n.1647+50G>T | |
| 17 | g.4900940C>T | CA2576135833 | C17orf107,CHRNE | c.*407C>T (n.*407C>T) c.803-33G>A (n.803-33G>A) c.-131-33G>A (n.-131-33G>A) n.489-33G>A c.546+434C>T (n.546+434C>T) c.802+50G>A (n.802+50G>A) c.767-33G>A (n.767-33G>A) n.1647+50G>A | |
| 17 | g.4900942C>T | CA2635581022 | C17orf107,CHRNE | c.*409C>T (n.*409C>T) c.803-35G>A (n.803-35G>A) c.-131-35G>A (n.-131-35G>A) n.489-35G>A c.546+436C>T (n.546+436C>T) c.802+48G>A (n.802+48G>A) c.767-35G>A (n.767-35G>A) n.1647+48G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900943C= | CA2244611860 | C17orf107,CHRNE | c.*410C= (n.*410C=) c.803-36G= (n.803-36G=) c.-131-36G= (n.-131-36G=) n.489-36G= c.546+437C= (n.546+437C=) c.802+47G= (n.802+47G=) c.767-36G= (n.767-36G=) n.1647+47G= | |
| 17 | g.4900943C>T | CA772686565 | C17orf107,CHRNE | c.*410C>T (n.*410C>T) c.803-36G>A (n.803-36G>A) c.-131-36G>A (n.-131-36G>A) n.489-36G>A c.546+437C>T (n.546+437C>T) c.802+47G>A (n.802+47G>A) c.767-36G>A (n.767-36G>A) n.1647+47G>A | dbSNP |
| 17 | g.4900944C= | CA2244611861 | C17orf107,CHRNE | c.*411C= (n.*411C=) c.803-37G= (n.803-37G=) c.-131-37G= (n.-131-37G=) n.489-37G= c.546+438C= (n.546+438C=) c.802+46G= (n.802+46G=) c.767-37G= (n.767-37G=) n.1647+46G= | |
| 17 | g.4900944C>T | CA8314248 | C17orf107,CHRNE | c.*411C>T (n.*411C>T) c.803-37G>A (n.803-37G>A) c.-131-37G>A (n.-131-37G>A) n.489-37G>A c.546+438C>T (n.546+438C>T) c.802+46G>A (n.802+46G>A) c.767-37G>A (n.767-37G>A) n.1647+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900945G>A | CA8314249 | C17orf107,CHRNE | c.*412G>A (n.*412G>A) c.803-38C>T (n.803-38C>T) c.-131-38C>T (n.-131-38C>T) n.489-38C>T c.546+439G>A (n.546+439G>A) c.802+45C>T (n.802+45C>T) c.767-38C>T (n.767-38C>T) n.1647+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900945G>C | CA2576135834 | C17orf107,CHRNE | c.*412G>C (n.*412G>C) c.803-38C>G (n.803-38C>G) c.-131-38C>G (n.-131-38C>G) n.489-38C>G c.546+439G>C (n.546+439G>C) c.802+45C>G (n.802+45C>G) c.767-38C>G (n.767-38C>G) n.1647+45C>G | |
| 17 | g.4900945G= | CA2244611862 | C17orf107,CHRNE | c.*412G= (n.*412G=) c.803-38C= (n.803-38C=) c.-131-38C= (n.-131-38C=) n.489-38C= c.546+439G= (n.546+439G=) c.802+45C= (n.802+45C=) c.767-38C= (n.767-38C=) n.1647+45C= | |
| 17 | g.4900946G>A | CA2635581023 | C17orf107,CHRNE | c.*413G>A (n.*413G>A) c.803-39C>T (n.803-39C>T) c.-131-39C>T (n.-131-39C>T) n.489-39C>T c.546+440G>A (n.546+440G>A) c.802+44C>T (n.802+44C>T) c.767-39C>T (n.767-39C>T) n.1647+44C>T | gnomAD v4 |