Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4900736_4900760delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACACCA2244611713C17orf107,CHRNEc.*203_*227delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.*203_*227delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC)
c.917+33_917+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.917+33_917+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA)
c.-17+33_-17+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.-17+33_-17+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA)
c.*570_*594delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.*570_*594delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC)
n.603+33_603+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA
c.546+230_546+254delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.546+230_546+254delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC)
c.802+230_802+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.802+230_802+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA)
c.881+33_881+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.881+33_881+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA)
n.1647+230_1647+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA
17g.4900744_4900767delCA287182457C17orf107,CHRNEc.*211_*234del (n.*211_*234del)
c.917+33_917+56del (n.917+33_917+56del)
c.-17+33_-17+56del (n.-17+33_-17+56del)
c.*578_*601del (n.*578_*601del)
n.603+33_603+56del
c.546+238_546+261del (n.546+238_546+261del)
c.802+230_802+253del (n.802+230_802+253del)
c.881+33_881+56del (n.881+33_881+56del)
n.1647+230_1647+253del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900744_4900768delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACACA2244611717C17orf107,CHRNEc.*211_*235delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.*211_*235delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA)
c.917+25_917+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.917+25_917+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC)
c.-17+25_-17+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.-17+25_-17+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC)
c.*578_*602delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.*578_*602delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA)
n.603+25_603+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC
c.546+238_546+262delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.546+238_546+262delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA)
c.802+222_802+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.802+222_802+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC)
c.881+25_881+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.881+25_881+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC)
n.1647+222_1647+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC
17g.4900750_4900773delCA8314197C17orf107,CHRNEc.*217_*240del (n.*217_*240del)
c.917+25_917+48del (n.917+25_917+48del)
c.-17+25_-17+48del (n.-17+25_-17+48del)
c.*584_*607del (n.*584_*607del)
n.603+25_603+48del
c.546+244_546+267del (n.546+244_546+267del)
c.802+222_802+245del (n.802+222_802+245del)
c.881+25_881+48del (n.881+25_881+48del)
n.1647+222_1647+245del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900749_4900750delinsCACA2244611719C17orf107,CHRNEc.*216_*217delinsCA (n.*216_*217delinsCA)
c.917+43_917+44delinsTG (n.917+43_917+44delinsTG)
c.-17+43_-17+44delinsTG (n.-17+43_-17+44delinsTG)
c.*583_*584delinsCA (n.*583_*584delinsCA)
n.603+43_603+44delinsTG
c.546+243_546+244delinsCA (n.546+243_546+244delinsCA)
c.802+240_802+241delinsTG (n.802+240_802+241delinsTG)
c.881+43_881+44delinsTG (n.881+43_881+44delinsTG)
n.1647+240_1647+241delinsTG
17g.4900750delCA8314198C17orf107,CHRNEc.*217del (n.*217del)
c.917+43del (n.917+43del)
c.-17+43del (n.-17+43del)
c.*584del (n.*584del)
n.603+43del
c.546+244del (n.546+244del)
c.802+240del (n.802+240del)
c.881+43del (n.881+43del)
n.1647+240del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900750A=CA2244611723C17orf107,CHRNEc.*217A= (n.*217A=)
c.917+43T= (n.917+43T=)
c.-17+43T= (n.-17+43T=)
c.*584A= (n.*584A=)
n.603+43T=
c.546+244A= (n.546+244A=)
c.802+240T= (n.802+240T=)
c.881+43T= (n.881+43T=)
n.1647+240T=
17g.4900750A>CCA8314199C17orf107,CHRNEc.*217A>C (n.*217A>C)
c.917+43T>G (n.917+43T>G)
c.-17+43T>G (n.-17+43T>G)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.603+43T>G
c.546+244A>C (n.546+244A>C)
c.802+240T>G (n.802+240T>G)
c.881+43T>G (n.881+43T>G)
n.1647+240T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900750dupCA2635580857C17orf107,CHRNEc.*217dup (n.*217dup)
c.917+43dup (n.917+43dup)
c.-17+43dup (n.-17+43dup)
c.*584dup (n.*584dup)
n.603+43dup
c.546+244dup (n.546+244dup)
c.802+240dup (n.802+240dup)
c.881+43dup (n.881+43dup)
n.1647+240dup
 gnomAD v4
17g.4900750_4900751delinsACCA2244611722C17orf107,CHRNEc.*217_*218delinsAC (n.*217_*218delinsAC)
c.917+42_917+43delinsGT (n.917+42_917+43delinsGT)
c.-17+42_-17+43delinsGT (n.-17+42_-17+43delinsGT)
c.*584_*585delinsAC (n.*584_*585delinsAC)
n.603+42_603+43delinsGT
c.546+244_546+245delinsAC (n.546+244_546+245delinsAC)
c.802+239_802+240delinsGT (n.802+239_802+240delinsGT)
c.881+42_881+43delinsGT (n.881+42_881+43delinsGT)
n.1647+239_1647+240delinsGT
17g.4900751C>ACA8314200C17orf107,CHRNEc.*218C>A (n.*218C>A)
c.917+42G>T (n.917+42G>T)
c.-17+42G>T (n.-17+42G>T)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.603+42G>T
c.546+245C>A (n.546+245C>A)
c.802+239G>T (n.802+239G>T)
c.881+42G>T (n.881+42G>T)
n.1647+239G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900751C=CA2244611724C17orf107,CHRNEc.*218C= (n.*218C=)
c.917+42G= (n.917+42G=)
c.-17+42G= (n.-17+42G=)
c.*585C= (n.*585C=)
n.603+42G=
c.546+245C= (n.546+245C=)
c.802+239G= (n.802+239G=)
c.881+42G= (n.881+42G=)
n.1647+239G=
17g.4900753delCA772686235C17orf107,CHRNEc.*220del (n.*220del)
c.917+42del (n.917+42del)
c.-17+42del (n.-17+42del)
c.*587del (n.*587del)
n.603+42del
c.546+247del (n.546+247del)
c.802+239del (n.802+239del)
c.881+42del (n.881+42del)
n.1647+239del
 dbSNP
17g.4900752C>TCA2635580865C17orf107,CHRNEc.*219C>T (n.*219C>T)
c.917+41G>A (n.917+41G>A)
c.-17+41G>A (n.-17+41G>A)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.603+41G>A
c.546+246C>T (n.546+246C>T)
c.802+238G>A (n.802+238G>A)
c.881+41G>A (n.881+41G>A)
n.1647+238G>A
 gnomAD v4
17g.4900753C>ACA624856035C17orf107,CHRNEc.*220C>A (n.*220C>A)
c.917+40G>T (n.917+40G>T)
c.-17+40G>T (n.-17+40G>T)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.603+40G>T
c.546+247C>A (n.546+247C>A)
c.802+237G>T (n.802+237G>T)
c.881+40G>T (n.881+40G>T)
n.1647+237G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900753C=CA2244611725C17orf107,CHRNEc.*220C= (n.*220C=)
c.917+40G= (n.917+40G=)
c.-17+40G= (n.-17+40G=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.603+40G=
c.546+247C= (n.546+247C=)
c.802+237G= (n.802+237G=)
c.881+40G= (n.881+40G=)
n.1647+237G=
17g.4900753C>GCA287182509C17orf107,CHRNEc.*220C>G (n.*220C>G)
c.917+40G>C (n.917+40G>C)
c.-17+40G>C (n.-17+40G>C)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.603+40G>C
c.546+247C>G (n.546+247C>G)
c.802+237G>C (n.802+237G>C)
c.881+40G>C (n.881+40G>C)
n.1647+237G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900755T>CCA2635580870C17orf107,CHRNEc.*222T>C (n.*222T>C)
c.917+38A>G (n.917+38A>G)
c.-17+38A>G (n.-17+38A>G)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.603+38A>G
c.546+249T>C (n.546+249T>C)
c.802+235A>G (n.802+235A>G)
c.881+38A>G (n.881+38A>G)
n.1647+235A>G
 gnomAD v4
17g.4900756delCA2635580873C17orf107,CHRNEc.*223del (n.*223del)
c.917+37del (n.917+37del)
c.-17+37del (n.-17+37del)
c.*590del (n.*590del)
n.603+37del
c.546+250del (n.546+250del)
c.802+234del (n.802+234del)
c.881+37del (n.881+37del)
n.1647+234del
 gnomAD v4
17g.4900756C>TCA2635580874C17orf107,CHRNEc.*223C>T (n.*223C>T)
c.917+37G>A (n.917+37G>A)
c.-17+37G>A (n.-17+37G>A)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.603+37G>A
c.546+250C>T (n.546+250C>T)
c.802+234G>A (n.802+234G>A)
c.881+37G>A (n.881+37G>A)
n.1647+234G>A
 gnomAD v4
17g.4900757A=CA2244611726C17orf107,CHRNEc.*224A= (n.*224A=)
c.917+36T= (n.917+36T=)
c.-17+36T= (n.-17+36T=)
c.*591A= (n.*591A=)
n.603+36T=
c.546+251A= (n.546+251A=)
c.802+233T= (n.802+233T=)
c.881+36T= (n.881+36T=)
n.1647+233T=
17g.4900757A>CCA624856036C17orf107,CHRNEc.*224A>C (n.*224A>C)
c.917+36T>G (n.917+36T>G)
c.-17+36T>G (n.-17+36T>G)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.603+36T>G
c.546+251A>C (n.546+251A>C)
c.802+233T>G (n.802+233T>G)
c.881+36T>G (n.881+36T>G)
n.1647+233T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.4900757A>GCA2576135814C17orf107,CHRNEc.*224A>G (n.*224A>G)
c.917+36T>C (n.917+36T>C)
c.-17+36T>C (n.-17+36T>C)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.603+36T>C
c.546+251A>G (n.546+251A>G)
c.802+233T>C (n.802+233T>C)
c.881+36T>C (n.881+36T>C)
n.1647+233T>C
 gnomAD v4
17g.4900758C=CA2244611727C17orf107,CHRNEc.*225C= (n.*225C=)
c.917+35G= (n.917+35G=)
c.-17+35G= (n.-17+35G=)
c.*592C= (n.*592C=)
n.603+35G=
c.546+252C= (n.546+252C=)
c.802+232G= (n.802+232G=)
c.881+35G= (n.881+35G=)
n.1647+232G=
17g.4900758C>TCA624856037C17orf107,CHRNEc.*225C>T (n.*225C>T)
c.917+35G>A (n.917+35G>A)
c.-17+35G>A (n.-17+35G>A)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.603+35G>A
c.546+252C>T (n.546+252C>T)
c.802+232G>A (n.802+232G>A)
c.881+35G>A (n.881+35G>A)
n.1647+232G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900758dupCA2635580878C17orf107,CHRNEc.*225dup (n.*225dup)
c.917+35dup (n.917+35dup)
c.-17+35dup (n.-17+35dup)
c.*592dup (n.*592dup)
n.603+35dup
c.546+252dup (n.546+252dup)
c.802+232dup (n.802+232dup)
c.881+35dup (n.881+35dup)
n.1647+232dup
 gnomAD v4
17g.4900760C=CA2244611728C17orf107,CHRNEc.*227C= (n.*227C=)
c.917+33G= (n.917+33G=)
c.-17+33G= (n.-17+33G=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.603+33G=
c.546+254C= (n.546+254C=)
c.802+230G= (n.802+230G=)
c.881+33G= (n.881+33G=)
n.1647+230G=
17g.4900760C>GCA980965131C17orf107,CHRNEc.*227C>G (n.*227C>G)
c.917+33G>C (n.917+33G>C)
c.-17+33G>C (n.-17+33G>C)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.603+33G>C
c.546+254C>G (n.546+254C>G)
c.802+230G>C (n.802+230G>C)
c.881+33G>C (n.881+33G>C)
n.1647+230G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900760C>TCA2635580885C17orf107,CHRNEc.*227C>T (n.*227C>T)
c.917+33G>A (n.917+33G>A)
c.-17+33G>A (n.-17+33G>A)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.603+33G>A
c.546+254C>T (n.546+254C>T)
c.802+230G>A (n.802+230G>A)
c.881+33G>A (n.881+33G>A)
n.1647+230G>A
 gnomAD v4
17g.4900761T>CCA980965132C17orf107,CHRNEc.*228T>C (n.*228T>C)
c.917+32A>G (n.917+32A>G)
c.-17+32A>G (n.-17+32A>G)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.603+32A>G
c.546+255T>C (n.546+255T>C)
c.802+229A>G (n.802+229A>G)
c.881+32A>G (n.881+32A>G)
n.1647+229A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900761T>GCA2808295996C17orf107,CHRNEc.*228T>G (n.*228T>G)
c.917+32A>C (n.917+32A>C)
c.-17+32A>C (n.-17+32A>C)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.603+32A>C
c.546+255T>G (n.546+255T>G)
c.802+229A>C (n.802+229A>C)
c.881+32A>C (n.881+32A>C)
n.1647+229A>C
17g.4900761T=CA2244611729C17orf107,CHRNEc.*228T= (n.*228T=)
c.917+32A= (n.917+32A=)
c.-17+32A= (n.-17+32A=)
c.*595T= (n.*595T=)
n.603+32A=
c.546+255T= (n.546+255T=)
c.802+229A= (n.802+229A=)
c.881+32A= (n.881+32A=)
n.1647+229A=
17g.4900762G>ACA624856039C17orf107,CHRNEc.*229G>A (n.*229G>A)
c.917+31C>T (n.917+31C>T)
c.-17+31C>T (n.-17+31C>T)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.603+31C>T
c.546+256G>A (n.546+256G>A)
c.802+228C>T (n.802+228C>T)
c.881+31C>T (n.881+31C>T)
n.1647+228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900762G=CA2244611730C17orf107,CHRNEc.*229G= (n.*229G=)
c.917+31C= (n.917+31C=)
c.-17+31C= (n.-17+31C=)
c.*596G= (n.*596G=)
n.603+31C=
c.546+256G= (n.546+256G=)
c.802+228C= (n.802+228C=)
c.881+31C= (n.881+31C=)
n.1647+228C=
17g.4900763G>ACA2635580887C17orf107,CHRNEc.*230G>A (n.*230G>A)
c.917+30C>T (n.917+30C>T)
c.-17+30C>T (n.-17+30C>T)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.603+30C>T
c.546+257G>A (n.546+257G>A)
c.802+227C>T (n.802+227C>T)
c.881+30C>T (n.881+30C>T)
n.1647+227C>T
 gnomAD v4
17g.4900763G>TCA2635580889C17orf107,CHRNEc.*230G>T (n.*230G>T)
c.917+30C>A (n.917+30C>A)
c.-17+30C>A (n.-17+30C>A)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.603+30C>A
c.546+257G>T (n.546+257G>T)
c.802+227C>A (n.802+227C>A)
c.881+30C>A (n.881+30C>A)
n.1647+227C>A
 gnomAD v4
17g.4900764C>ACA2576135815C17orf107,CHRNEc.*231C>A (n.*231C>A)
c.917+29G>T (n.917+29G>T)
c.-17+29G>T (n.-17+29G>T)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.603+29G>T
c.546+258C>A (n.546+258C>A)
c.802+226G>T (n.802+226G>T)
c.881+29G>T (n.881+29G>T)
n.1647+226G>T
 gnomAD v4
17g.4900764C=CA2244611731C17orf107,CHRNEc.*231C= (n.*231C=)
c.917+29G= (n.917+29G=)
c.-17+29G= (n.-17+29G=)
c.*598C= (n.*598C=)
n.603+29G=
c.546+258C= (n.546+258C=)
c.802+226G= (n.802+226G=)
c.881+29G= (n.881+29G=)
n.1647+226G=
17g.4900764C>GCA772686243C17orf107,CHRNEc.*231C>G (n.*231C>G)
c.917+29G>C (n.917+29G>C)
c.-17+29G>C (n.-17+29G>C)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.603+29G>C
c.546+258C>G (n.546+258C>G)
c.802+226G>C (n.802+226G>C)
c.881+29G>C (n.881+29G>C)
n.1647+226G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900764C>TCA287182516C17orf107,CHRNEc.*231C>T (n.*231C>T)
c.917+29G>A (n.917+29G>A)
c.-17+29G>A (n.-17+29G>A)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.603+29G>A
c.546+258C>T (n.546+258C>T)
c.802+226G>A (n.802+226G>A)
c.881+29G>A (n.881+29G>A)
n.1647+226G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4900764_4900778delinsCCACACCCCCGCGGGCA2244611732C17orf107,CHRNEc.*231_*245delinsCCACACCCCCGCGGG (n.*231_*245delinsCCACACCCCCGCGGG)
c.917+15_917+29delinsCCCGCGGGGGTGTGG (n.917+15_917+29delinsCCCGCGGGGGTGTGG)
c.-17+15_-17+29delinsCCCGCGGGGGTGTGG (n.-17+15_-17+29delinsCCCGCGGGGGTGTGG)
c.*598_*612delinsCCACACCCCCGCGGG (n.*598_*612delinsCCACACCCCCGCGGG)
n.603+15_603+29delinsCCCGCGGGGGTGTGG
c.546+258_546+272delinsCCACACCCCCGCGGG (n.546+258_546+272delinsCCACACCCCCGCGGG)
c.802+212_802+226delinsCCCGCGGGGGTGTGG (n.802+212_802+226delinsCCCGCGGGGGTGTGG)
c.881+15_881+29delinsCCCGCGGGGGTGTGG (n.881+15_881+29delinsCCCGCGGGGGTGTGG)
n.1647+212_1647+226delinsCCCGCGGGGGTGTGG
17g.4900765_4900778delCA497676474C17orf107,CHRNEc.*232_*245del (n.*232_*245del)
c.917+15_917+28del (n.917+15_917+28del)
c.-17+15_-17+28del (n.-17+15_-17+28del)
c.*599_*612del (n.*599_*612del)
n.603+15_603+28del
c.546+259_546+272del (n.546+259_546+272del)
c.802+212_802+225del (n.802+212_802+225del)
c.881+15_881+28del (n.881+15_881+28del)
n.1647+212_1647+225del
 dbSNP
17g.4900766A=CA2244611733C17orf107,CHRNEc.*233A= (n.*233A=)
c.917+27T= (n.917+27T=)
c.-17+27T= (n.-17+27T=)
c.*600A= (n.*600A=)
n.603+27T=
c.546+260A= (n.546+260A=)
c.802+224T= (n.802+224T=)
c.881+27T= (n.881+27T=)
n.1647+224T=
17g.4900766A>CCA772686245C17orf107,CHRNEc.*233A>C (n.*233A>C)
c.917+27T>G (n.917+27T>G)
c.-17+27T>G (n.-17+27T>G)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.603+27T>G
c.546+260A>C (n.546+260A>C)
c.802+224T>G (n.802+224T>G)
c.881+27T>G (n.881+27T>G)
n.1647+224T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900766_4900779delCA397304300C17orf107,CHRNEc.*233_*246del (n.*233_*246del)
c.917+14_917+27del (n.917+14_917+27del)
c.-17+14_-17+27del (n.-17+14_-17+27del)
c.*600_*613del (n.*600_*613del)
n.603+14_603+27del
c.546+260_546+273del (n.546+260_546+273del)
c.802+211_802+224del (n.802+211_802+224del)
c.881+14_881+27del (n.881+14_881+27del)
n.1647+211_1647+224del
17g.4900768A=CA2244611735C17orf107,CHRNEc.*235A= (n.*235A=)
c.917+25T= (n.917+25T=)
c.-17+25T= (n.-17+25T=)
c.*602A= (n.*602A=)
n.603+25T=
c.546+262A= (n.546+262A=)
c.802+222T= (n.802+222T=)
c.881+25T= (n.881+25T=)
n.1647+222T=
17g.4900768A>CCA2244611736C17orf107,CHRNEc.*235A>C (n.*235A>C)
c.917+25T>G (n.917+25T>G)
c.-17+25T>G (n.-17+25T>G)
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.603+25T>G
c.546+262A>C (n.546+262A>C)
c.802+222T>G (n.802+222T>G)
c.881+25T>G (n.881+25T>G)
n.1647+222T>G
 dbSNP
17g.4900768_4900769delinsACCA2244611737C17orf107,CHRNEc.*235_*236delinsAC (n.*235_*236delinsAC)
c.917+24_917+25delinsGT (n.917+24_917+25delinsGT)
c.-17+24_-17+25delinsGT (n.-17+24_-17+25delinsGT)
c.*602_*603delinsAC (n.*602_*603delinsAC)
n.603+24_603+25delinsGT
c.546+262_546+263delinsAC (n.546+262_546+263delinsAC)
c.802+221_802+222delinsGT (n.802+221_802+222delinsGT)
c.881+24_881+25delinsGT (n.881+24_881+25delinsGT)
n.1647+221_1647+222delinsGT
17g.4900768_4900769delinsCACA2244611738C17orf107,CHRNEc.*235_*236delinsCA (n.*235_*236delinsCA)
c.917+24_917+25delinsTG (n.917+24_917+25delinsTG)
c.-17+24_-17+25delinsTG (n.-17+24_-17+25delinsTG)
c.*602_*603delinsCA (n.*602_*603delinsCA)
n.603+24_603+25delinsTG
c.546+262_546+263delinsCA (n.546+262_546+263delinsCA)
c.802+221_802+222delinsTG (n.802+221_802+222delinsTG)
c.881+24_881+25delinsTG (n.881+24_881+25delinsTG)
n.1647+221_1647+222delinsTG
 dbSNP
17g.4900768_4900770delinsACCCA2244611734C17orf107,CHRNEc.*235_*237delinsACC (n.*235_*237delinsACC)
c.917+23_917+25delinsGGT (n.917+23_917+25delinsGGT)
c.-17+23_-17+25delinsGGT (n.-17+23_-17+25delinsGGT)
c.*602_*604delinsACC (n.*602_*604delinsACC)
n.603+23_603+25delinsGGT
c.546+262_546+264delinsACC (n.546+262_546+264delinsACC)
c.802+220_802+222delinsGGT (n.802+220_802+222delinsGGT)
c.881+23_881+25delinsGGT (n.881+23_881+25delinsGGT)
n.1647+220_1647+222delinsGGT
17g.4900769C>ACA8314202C17orf107,CHRNEc.*236C>A (n.*236C>A)
c.917+24G>T (n.917+24G>T)
c.-17+24G>T (n.-17+24G>T)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.603+24G>T
c.546+263C>A (n.546+263C>A)
c.802+221G>T (n.802+221G>T)
c.881+24G>T (n.881+24G>T)
n.1647+221G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900769C=CA2244611740C17orf107,CHRNEc.*236C= (n.*236C=)
c.917+24G= (n.917+24G=)
c.-17+24G= (n.-17+24G=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.603+24G=
c.546+263C= (n.546+263C=)
c.802+221G= (n.802+221G=)
c.881+24G= (n.881+24G=)
n.1647+221G=
17g.4900769C>TCA2635580902C17orf107,CHRNEc.*236C>T (n.*236C>T)
c.917+24G>A (n.917+24G>A)
c.-17+24G>A (n.-17+24G>A)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.603+24G>A
c.546+263C>T (n.546+263C>T)
c.802+221G>A (n.802+221G>A)
c.881+24G>A (n.881+24G>A)
n.1647+221G>A
 gnomAD v4
17g.4900773dupCA8314201C17orf107,CHRNEc.*240dup (n.*240dup)
c.917+24dup (n.917+24dup)
c.-17+24dup (n.-17+24dup)
c.*607dup (n.*607dup)
n.603+24dup
c.546+267dup (n.546+267dup)
c.802+221dup (n.802+221dup)
c.881+24dup (n.881+24dup)
n.1647+221dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900773delCA2576135816C17orf107,CHRNEc.*240del (n.*240del)
c.917+24del (n.917+24del)
c.-17+24del (n.-17+24del)
c.*607del (n.*607del)
n.603+24del
c.546+267del (n.546+267del)
c.802+221del (n.802+221del)
c.881+24del (n.881+24del)
n.1647+221del
17g.4900772_4900773delCA2244611739C17orf107,CHRNEc.*239_*240del (n.*239_*240del)
c.917+23_917+24del (n.917+23_917+24del)
c.-17+23_-17+24del (n.-17+23_-17+24del)
c.*606_*607del (n.*606_*607del)
n.603+23_603+24del
c.546+266_546+267del (n.546+266_546+267del)
c.802+220_802+221del (n.802+220_802+221del)
c.881+23_881+24del (n.881+23_881+24del)
n.1647+220_1647+221del
 dbSNP
17g.4900770C=CA2244611741C17orf107,CHRNEc.*237C= (n.*237C=)
c.917+23G= (n.917+23G=)
c.-17+23G= (n.-17+23G=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.603+23G=
c.546+264C= (n.546+264C=)
c.802+220G= (n.802+220G=)
c.881+23G= (n.881+23G=)
n.1647+220G=
17g.4900770C>GCA2244611742C17orf107,CHRNEc.*237C>G (n.*237C>G)
c.917+23G>C (n.917+23G>C)
c.-17+23G>C (n.-17+23G>C)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.603+23G>C
c.546+264C>G (n.546+264C>G)
c.802+220G>C (n.802+220G>C)
c.881+23G>C (n.881+23G>C)
n.1647+220G>C
 dbSNP
17g.4900770C>TCA287182523C17orf107,CHRNEc.*237C>T (n.*237C>T)
c.917+23G>A (n.917+23G>A)
c.-17+23G>A (n.-17+23G>A)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.603+23G>A
c.546+264C>T (n.546+264C>T)
c.802+220G>A (n.802+220G>A)
c.881+23G>A (n.881+23G>A)
n.1647+220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900771C>TCA2733114426C17orf107,CHRNEc.*238C>T (n.*238C>T)
c.917+22G>A (n.917+22G>A)
c.-17+22G>A (n.-17+22G>A)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.603+22G>A
c.546+265C>T (n.546+265C>T)
c.802+219G>A (n.802+219G>A)
c.881+22G>A (n.881+22G>A)
n.1647+219G>A
 dbSNP
17g.4900771_4900774delinsACCCCA2244611744C17orf107,CHRNEc.*238_*241delinsACCC (n.*238_*241delinsACCC)
c.917+19_917+22delinsGGGT (n.917+19_917+22delinsGGGT)
c.-17+19_-17+22delinsGGGT (n.-17+19_-17+22delinsGGGT)
c.*605_*608delinsACCC (n.*605_*608delinsACCC)
n.603+19_603+22delinsGGGT
c.546+265_546+268delinsACCC (n.546+265_546+268delinsACCC)
c.802+216_802+219delinsGGGT (n.802+216_802+219delinsGGGT)
c.881+19_881+22delinsGGGT (n.881+19_881+22delinsGGGT)
n.1647+216_1647+219delinsGGGT
 dbSNP
17g.4900771_4900774delinsCCCGCA2244611743C17orf107,CHRNEc.*238_*241delinsCCCG (n.*238_*241delinsCCCG)
c.917+19_917+22delinsCGGG (n.917+19_917+22delinsCGGG)
c.-17+19_-17+22delinsCGGG (n.-17+19_-17+22delinsCGGG)
c.*605_*608delinsCCCG (n.*605_*608delinsCCCG)
n.603+19_603+22delinsCGGG
c.546+265_546+268delinsCCCG (n.546+265_546+268delinsCCCG)
c.802+216_802+219delinsCGGG (n.802+216_802+219delinsCGGG)
c.881+19_881+22delinsCGGG (n.881+19_881+22delinsCGGG)
n.1647+216_1647+219delinsCGGG
17g.4900772C=CA2244611745C17orf107,CHRNEc.*239C= (n.*239C=)
c.917+21G= (n.917+21G=)
c.-17+21G= (n.-17+21G=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.603+21G=
c.546+266C= (n.546+266C=)
c.802+218G= (n.802+218G=)
c.881+21G= (n.881+21G=)
n.1647+218G=
17g.4900772C>GCA8314203C17orf107,CHRNEc.*239C>G (n.*239C>G)
c.917+21G>C (n.917+21G>C)
c.-17+21G>C (n.-17+21G>C)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.603+21G>C
c.546+266C>G (n.546+266C>G)
c.802+218G>C (n.802+218G>C)
c.881+21G>C (n.881+21G>C)
n.1647+218G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900772C>TCA2576135817C17orf107,CHRNEc.*239C>T (n.*239C>T)
c.917+21G>A (n.917+21G>A)
c.-17+21G>A (n.-17+21G>A)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.603+21G>A
c.546+266C>T (n.546+266C>T)
c.802+218G>A (n.802+218G>A)
c.881+21G>A (n.881+21G>A)
n.1647+218G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4900773C>ACA2635580910C17orf107,CHRNEc.*240C>A (n.*240C>A)
c.917+20G>T (n.917+20G>T)
c.-17+20G>T (n.-17+20G>T)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.603+20G>T
c.546+267C>A (n.546+267C>A)
c.802+217G>T (n.802+217G>T)
c.881+20G>T (n.881+20G>T)
n.1647+217G>T
 gnomAD v4
17g.4900773C=CA2244611746C17orf107,CHRNEc.*240C= (n.*240C=)
c.917+20G= (n.917+20G=)
c.-17+20G= (n.-17+20G=)
c.*607C= (n.*607C=)
n.603+20G=
c.546+267C= (n.546+267C=)
c.802+217G= (n.802+217G=)
c.881+20G= (n.881+20G=)
n.1647+217G=
17g.4900773C>TCA772686253C17orf107,CHRNEc.*240C>T (n.*240C>T)
c.917+20G>A (n.917+20G>A)
c.-17+20G>A (n.-17+20G>A)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.603+20G>A
c.546+267C>T (n.546+267C>T)
c.802+217G>A (n.802+217G>A)
c.881+20G>A (n.881+20G>A)
n.1647+217G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4900774G>ACA2576135818C17orf107,CHRNEc.*241G>A (n.*241G>A)
c.917+19C>T (n.917+19C>T)
c.-17+19C>T (n.-17+19C>T)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.603+19C>T
c.546+268G>A (n.546+268G>A)
c.802+216C>T (n.802+216C>T)
c.881+19C>T (n.881+19C>T)
n.1647+216C>T
 gnomAD v4
17g.4900774G>TCA2739267064C17orf107,CHRNEc.*241G>T (n.*241G>T)
c.917+19C>A (n.917+19C>A)
c.-17+19C>A (n.-17+19C>A)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.603+19C>A
c.546+268G>T (n.546+268G>T)
c.802+216C>A (n.802+216C>A)
c.881+19C>A (n.881+19C>A)
n.1647+216C>A
 ClinVar
17g.4900775C>TCA2697556120C17orf107,CHRNEc.*242C>T (n.*242C>T)
c.917+18G>A (n.917+18G>A)
c.-17+18G>A (n.-17+18G>A)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.603+18G>A
c.546+269C>T (n.546+269C>T)
c.802+215G>A (n.802+215G>A)
c.881+18G>A (n.881+18G>A)
n.1647+215G>A
 ClinVar
17g.4900775_4900778delinsCGGGCA2244611747C17orf107,CHRNEc.*242_*245delinsCGGG (n.*242_*245delinsCGGG)
c.917+15_917+18delinsCCCG (n.917+15_917+18delinsCCCG)
c.-17+15_-17+18delinsCCCG (n.-17+15_-17+18delinsCCCG)
c.*609_*612delinsCGGG (n.*609_*612delinsCGGG)
n.603+15_603+18delinsCCCG
c.546+269_546+272delinsCGGG (n.546+269_546+272delinsCGGG)
c.802+212_802+215delinsCCCG (n.802+212_802+215delinsCCCG)
c.881+15_881+18delinsCCCG (n.881+15_881+18delinsCCCG)
n.1647+212_1647+215delinsCCCG
17g.4900776G>ACA8314206C17orf107,CHRNEc.*243G>A (n.*243G>A)
c.917+17C>T (n.917+17C>T)
c.-17+17C>T (n.-17+17C>T)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.603+17C>T
c.546+270G>A (n.546+270G>A)
c.802+214C>T (n.802+214C>T)
c.881+17C>T (n.881+17C>T)
n.1647+214C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900776G>CCA8314205C17orf107,CHRNEc.*243G>C (n.*243G>C)
c.917+17C>G (n.917+17C>G)
c.-17+17C>G (n.-17+17C>G)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.603+17C>G
c.546+270G>C (n.546+270G>C)
c.802+214C>G (n.802+214C>G)
c.881+17C>G (n.881+17C>G)
n.1647+214C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900776G=CA2244611750C17orf107,CHRNEc.*243G= (n.*243G=)
c.917+17C= (n.917+17C=)
c.-17+17C= (n.-17+17C=)
c.*610G= (n.*610G=)
n.603+17C=
c.546+270G= (n.546+270G=)
c.802+214C= (n.802+214C=)
c.881+17C= (n.881+17C=)
n.1647+214C=
17g.4900776G>TCA2576135819C17orf107,CHRNEc.*243G>T (n.*243G>T)
c.917+17C>A (n.917+17C>A)
c.-17+17C>A (n.-17+17C>A)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.603+17C>A
c.546+270G>T (n.546+270G>T)
c.802+214C>A (n.802+214C>A)
c.881+17C>A (n.881+17C>A)
n.1647+214C>A
 gnomAD v4
17g.4900780dupCA8314204C17orf107,CHRNEc.*247dup (n.*247dup)
c.917+17dup (n.917+17dup)
c.-17+17dup (n.-17+17dup)
c.*614dup (n.*614dup)
n.603+17dup
c.546+274dup (n.546+274dup)
c.802+214dup (n.802+214dup)
c.881+17dup (n.881+17dup)
n.1647+214dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4900779_4900780delCA2244611749C17orf107,CHRNEc.*246_*247del (n.*246_*247del)
c.917+16_917+17del (n.917+16_917+17del)
c.-17+16_-17+17del (n.-17+16_-17+17del)
c.*613_*614del (n.*613_*614del)
n.603+16_603+17del
c.546+273_546+274del (n.546+273_546+274del)
c.802+213_802+214del (n.802+213_802+214del)
c.881+16_881+17del (n.881+16_881+17del)
n.1647+213_1647+214del
 dbSNP
17g.4900778_4900780delCA2244611748C17orf107,CHRNEc.*245_*247del (n.*245_*247del)
c.917+15_917+17del (n.917+15_917+17del)
c.-17+15_-17+17del (n.-17+15_-17+17del)
c.*612_*614del (n.*612_*614del)
n.603+15_603+17del
c.546+272_546+274del (n.546+272_546+274del)
c.802+212_802+214del (n.802+212_802+214del)
c.881+15_881+17del (n.881+15_881+17del)
n.1647+212_1647+214del
 dbSNP
17g.4900777G>ACA980965153C17orf107,CHRNEc.*244G>A (n.*244G>A)
c.917+16C>T (n.917+16C>T)
c.-17+16C>T (n.-17+16C>T)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.603+16C>T
c.546+271G>A (n.546+271G>A)
c.802+213C>T (n.802+213C>T)
c.881+16C>T (n.881+16C>T)
n.1647+213C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4900777G=CA2244611751C17orf107,CHRNEc.*244G= (n.*244G=)
c.917+16C= (n.917+16C=)
c.-17+16C= (n.-17+16C=)
c.*611G= (n.*611G=)
n.603+16C=
c.546+271G= (n.546+271G=)
c.802+213C= (n.802+213C=)
c.881+16C= (n.881+16C=)
n.1647+213C=
17g.4900777G>TCA2576135820C17orf107,CHRNEc.*244G>T (n.*244G>T)
c.917+16C>A (n.917+16C>A)
c.-17+16C>A (n.-17+16C>A)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.603+16C>A
c.546+271G>T (n.546+271G>T)
c.802+213C>A (n.802+213C>A)
c.881+16C>A (n.881+16C>A)
n.1647+213C>A
17g.4900777_4900778insCCA624856041C17orf107,CHRNEc.*244_*245insC (n.*244_*245insC)
c.917+15_917+16insG (n.917+15_917+16insG)
c.-17+15_-17+16insG (n.-17+15_-17+16insG)
c.*611_*612insC (n.*611_*612insC)
n.603+15_603+16insG
c.546+271_546+272insC (n.546+271_546+272insC)
c.802+212_802+213insG (n.802+212_802+213insG)
c.881+15_881+16insG (n.881+15_881+16insG)
n.1647+212_1647+213insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900778G>ACA2576135821C17orf107,CHRNEc.*245G>A (n.*245G>A)
c.917+15C>T (n.917+15C>T)
c.-17+15C>T (n.-17+15C>T)
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.603+15C>T
c.546+272G>A (n.546+272G>A)
c.802+212C>T (n.802+212C>T)
c.881+15C>T (n.881+15C>T)
n.1647+212C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.4900778G>CCA8314207C17orf107,CHRNEc.*245G>C (n.*245G>C)
c.917+15C>G (n.917+15C>G)
c.-17+15C>G (n.-17+15C>G)
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.603+15C>G
c.546+272G>C (n.546+272G>C)
c.802+212C>G (n.802+212C>G)
c.881+15C>G (n.881+15C>G)
n.1647+212C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900778G=CA2244611752C17orf107,CHRNEc.*245G= (n.*245G=)
c.917+15C= (n.917+15C=)
c.-17+15C= (n.-17+15C=)
c.*612G= (n.*612G=)
n.603+15C=
c.546+272G= (n.546+272G=)
c.802+212C= (n.802+212C=)
c.881+15C= (n.881+15C=)
n.1647+212C=
17g.4900778G>TCA2581288620C17orf107,CHRNEc.*245G>T (n.*245G>T)
c.917+15C>A (n.917+15C>A)
c.-17+15C>A (n.-17+15C>A)
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.603+15C>A
c.546+272G>T (n.546+272G>T)
c.802+212C>A (n.802+212C>A)
c.881+15C>A (n.881+15C>A)
n.1647+212C>A
17g.4900779G>ACA772686264C17orf107,CHRNEc.*246G>A (n.*246G>A)
c.917+14C>T (n.917+14C>T)
c.-17+14C>T (n.-17+14C>T)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.603+14C>T
c.546+273G>A (n.546+273G>A)
c.802+211C>T (n.802+211C>T)
c.881+14C>T (n.881+14C>T)
n.1647+211C>T
 dbSNP
17g.4900779G=CA2244611753C17orf107,CHRNEc.*246G= (n.*246G=)
c.917+14C= (n.917+14C=)
c.-17+14C= (n.-17+14C=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.603+14C=
c.546+273G= (n.546+273G=)
c.802+211C= (n.802+211C=)
c.881+14C= (n.881+14C=)
n.1647+211C=
17g.4900779_4900780insCGCA624856042C17orf107,CHRNEc.*246_*247insCG (n.*246_*247insCG)
c.917+14_917+15insGC (n.917+14_917+15insGC)
c.-17+14_-17+15insGC (n.-17+14_-17+15insGC)
c.*613_*614insCG (n.*613_*614insCG)
n.603+14_603+15insGC
c.546+273_546+274insCG (n.546+273_546+274insCG)
c.802+211_802+212insGC (n.802+211_802+212insGC)
c.881+14_881+15insGC (n.881+14_881+15insGC)
n.1647+211_1647+212insGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900780G>ACA2576135822C17orf107,CHRNEc.*247G>A (n.*247G>A)
c.917+13C>T (n.917+13C>T)
c.-17+13C>T (n.-17+13C>T)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.603+13C>T
c.546+274G>A (n.546+274G>A)
c.802+210C>T (n.802+210C>T)
c.881+13C>T (n.881+13C>T)
n.1647+210C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.4900781delCA2576135823C17orf107,CHRNEc.*248del (n.*248del)
c.917+12del (n.917+12del)
c.-17+12del (n.-17+12del)
c.*615del (n.*615del)
n.603+12del
c.546+275del (n.546+275del)
c.802+209del (n.802+209del)
c.881+12del (n.881+12del)
n.1647+209del
17g.4900781C>ACA2530196265C17orf107,CHRNEc.*248C>A (n.*248C>A)
c.917+12G>T (n.917+12G>T)
c.-17+12G>T (n.-17+12G>T)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.603+12G>T
c.546+275C>A (n.546+275C>A)
c.802+209G>T (n.802+209G>T)
c.881+12G>T (n.881+12G>T)
n.1647+209G>T
17g.4900783C=CA2244611754C17orf107,CHRNEc.*250C= (n.*250C=)
c.917+10G= (n.917+10G=)
c.-17+10G= (n.-17+10G=)
c.*617C= (n.*617C=)
n.603+10G=
c.546+277C= (n.546+277C=)
c.802+207G= (n.802+207G=)
c.881+10G= (n.881+10G=)
n.1647+207G=
17g.4900783C>GCA2576135824C17orf107,CHRNEc.*250C>G (n.*250C>G)
c.917+10G>C (n.917+10G>C)
c.-17+10G>C (n.-17+10G>C)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.603+10G>C
c.546+277C>G (n.546+277C>G)
c.802+207G>C (n.802+207G>C)
c.881+10G>C (n.881+10G>C)
n.1647+207G>C
17g.4900783C>TCA772686267C17orf107,CHRNEc.*250C>T (n.*250C>T)
c.917+10G>A (n.917+10G>A)
c.-17+10G>A (n.-17+10G>A)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.603+10G>A
c.546+277C>T (n.546+277C>T)
c.802+207G>A (n.802+207G>A)
c.881+10G>A (n.881+10G>A)
n.1647+207G>A
 dbSNP
17g.4900784C>ACA8314209C17orf107,CHRNEc.*251C>A (n.*251C>A)
c.917+9G>T (n.917+9G>T)
c.-17+9G>T (n.-17+9G>T)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.603+9G>T
c.546+278C>A (n.546+278C>A)
c.802+206G>T (n.802+206G>T)
c.881+9G>T (n.881+9G>T)
n.1647+206G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900784C=CA2244611755C17orf107,CHRNEc.*251C= (n.*251C=)
c.917+9G= (n.917+9G=)
c.-17+9G= (n.-17+9G=)
c.*618C= (n.*618C=)
n.603+9G=
c.546+278C= (n.546+278C=)
c.802+206G= (n.802+206G=)
c.881+9G= (n.881+9G=)
n.1647+206G=
17g.4900784C>TCA8314208C17orf107,CHRNEc.*251C>T (n.*251C>T)
c.917+9G>A (n.917+9G>A)
c.-17+9G>A (n.-17+9G>A)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.603+9G>A
c.546+278C>T (n.546+278C>T)
c.802+206G>A (n.802+206G>A)
c.881+9G>A (n.881+9G>A)
n.1647+206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900785G>ACA2244611757C17orf107,CHRNEc.*252G>A (n.*252G>A)
c.917+8C>T (n.917+8C>T)
c.-17+8C>T (n.-17+8C>T)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.603+8C>T
c.546+279G>A (n.546+279G>A)
c.802+205C>T (n.802+205C>T)
c.881+8C>T (n.881+8C>T)
n.1647+205C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4900785G=CA2244611756C17orf107,CHRNEc.*252G= (n.*252G=)
c.917+8C= (n.917+8C=)
c.-17+8C= (n.-17+8C=)
c.*619G= (n.*619G=)
n.603+8C=
c.546+279G= (n.546+279G=)
c.802+205C= (n.802+205C=)
c.881+8C= (n.881+8C=)
n.1647+205C=
17g.4900785G>TCA624856043C17orf107,CHRNEc.*252G>T (n.*252G>T)
c.917+8C>A (n.917+8C>A)
c.-17+8C>A (n.-17+8C>A)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.603+8C>A
c.546+279G>T (n.546+279G>T)
c.802+205C>A (n.802+205C>A)
c.881+8C>A (n.881+8C>A)
n.1647+205C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900786G>ACA287182554C17orf107,CHRNEc.*253G>A (n.*253G>A)
c.917+7C>T (n.917+7C>T)
c.-17+7C>T (n.-17+7C>T)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.603+7C>T
c.546+280G>A (n.546+280G>A)
c.802+204C>T (n.802+204C>T)
c.881+7C>T (n.881+7C>T)
n.1647+204C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900786G>CCA2244611759C17orf107,CHRNEc.*253G>C (n.*253G>C)
c.917+7C>G (n.917+7C>G)
c.-17+7C>G (n.-17+7C>G)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.603+7C>G
c.546+280G>C (n.546+280G>C)
c.802+204C>G (n.802+204C>G)
c.881+7C>G (n.881+7C>G)
n.1647+204C>G
 dbSNP
17g.4900786G=CA2244611758C17orf107,CHRNEc.*253G= (n.*253G=)
c.917+7C= (n.917+7C=)
c.-17+7C= (n.-17+7C=)
c.*620G= (n.*620G=)
n.603+7C=
c.546+280G= (n.546+280G=)
c.802+204C= (n.802+204C=)
c.881+7C= (n.881+7C=)
n.1647+204C=
17g.4900786G>TCA2697556121C17orf107,CHRNEc.*253G>T (n.*253G>T)
c.917+7C>A (n.917+7C>A)
c.-17+7C>A (n.-17+7C>A)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.603+7C>A
c.546+280G>T (n.546+280G>T)
c.802+204C>A (n.802+204C>A)
c.881+7C>A (n.881+7C>A)
n.1647+204C>A
 ClinVar
17g.4900787C>ACA624856044C17orf107,CHRNEc.*254C>A (n.*254C>A)
c.917+6G>T (n.917+6G>T)
c.-17+6G>T (n.-17+6G>T)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.603+6G>T
c.546+281C>A (n.546+281C>A)
c.802+203G>T (n.802+203G>T)
c.881+6G>T (n.881+6G>T)
n.1647+203G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900787C=CA2244611760C17orf107,CHRNEc.*254C= (n.*254C=)
c.917+6G= (n.917+6G=)
c.-17+6G= (n.-17+6G=)
c.*621C= (n.*621C=)
n.603+6G=
c.546+281C= (n.546+281C=)
c.802+203G= (n.802+203G=)
c.881+6G= (n.881+6G=)
n.1647+203G=
17g.4900787C>TCA2576135825C17orf107,CHRNEc.*254C>T (n.*254C>T)
c.917+6G>A (n.917+6G>A)
c.-17+6G>A (n.-17+6G>A)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.603+6G>A
c.546+281C>T (n.546+281C>T)
c.802+203G>A (n.802+203G>A)
c.881+6G>A (n.881+6G>A)
n.1647+203G>A
17g.4900788T>CCA2635580941C17orf107,CHRNEc.*255T>C (n.*255T>C)
c.917+5A>G (n.917+5A>G)
c.-17+5A>G (n.-17+5A>G)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.603+5A>G
c.546+282T>C (n.546+282T>C)
c.802+202A>G (n.802+202A>G)
c.881+5A>G (n.881+5A>G)
n.1647+202A>G
 gnomAD v4
17g.4900789T>ACA2635580942C17orf107,CHRNEc.*256T>A (n.*256T>A)
c.917+4A>T (n.917+4A>T)
c.-17+4A>T (n.-17+4A>T)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.603+4A>T
c.546+283T>A (n.546+283T>A)
c.802+201A>T (n.802+201A>T)
c.881+4A>T (n.881+4A>T)
n.1647+201A>T
 gnomAD v4
17g.4900791A>CCA397304301C17orf107,CHRNEc.*258A>C (n.*258A>C)
c.917+2T>G (n.917+2T>G)
c.-17+2T>G (n.-17+2T>G)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.603+2T>G
c.546+285A>C (n.546+285A>C)
c.802+199T>G (n.802+199T>G)
c.881+2T>G (n.881+2T>G)
n.1647+199T>G
17g.4900791A>GCA397304302C17orf107,CHRNEc.*258A>G (n.*258A>G)
c.917+2T>C (n.917+2T>C)
c.-17+2T>C (n.-17+2T>C)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.603+2T>C
c.546+285A>G (n.546+285A>G)
c.802+199T>C (n.802+199T>C)
c.881+2T>C (n.881+2T>C)
n.1647+199T>C
 gnomAD v4
17g.4900791A>TCA397304303C17orf107,CHRNEc.*258A>T (n.*258A>T)
c.917+2T>A (n.917+2T>A)
c.-17+2T>A (n.-17+2T>A)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.603+2T>A
c.546+285A>T (n.546+285A>T)
c.802+199T>A (n.802+199T>A)
c.881+2T>A (n.881+2T>A)
n.1647+199T>A
17g.4900792C>ACA397304304C17orf107,CHRNEc.*259C>A (n.*259C>A)
c.917+1G>T (n.917+1G>T)
c.-17+1G>T (n.-17+1G>T)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.603+1G>T
c.546+286C>A (n.546+286C>A)
c.802+198G>T (n.802+198G>T)
c.881+1G>T (n.881+1G>T)
n.1647+198G>T
17g.4900792C>GCA397304306C17orf107,CHRNEc.*259C>G (n.*259C>G)
c.917+1G>C (n.917+1G>C)
c.-17+1G>C (n.-17+1G>C)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.603+1G>C
c.546+286C>G (n.546+286C>G)
c.802+198G>C (n.802+198G>C)
c.881+1G>C (n.881+1G>C)
n.1647+198G>C
17g.4900792C>TCA397304305C17orf107,CHRNEc.*259C>T (n.*259C>T)
c.917+1G>A (n.917+1G>A)
c.-17+1G>A (n.-17+1G>A)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.603+1G>A
c.546+286C>T (n.546+286C>T)
c.802+198G>A (n.802+198G>A)
c.881+1G>A (n.881+1G>A)
n.1647+198G>A
17g.4900793C>ACA397304307C17orf107,CHRNEc.*260C>A (n.*260C>A)
c.917G>T (p.Arg306Met)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.603G>T
c.546+287C>A (n.546+287C>A)
c.802+197G>T (n.802+197G>T)
c.881G>T (p.Arg294Met)
n.1647+197G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4900793C>GCA397304308C17orf107,CHRNEc.*260C>G (n.*260C>G)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.603G>C
c.546+287C>G (n.546+287C>G)
c.802+197G>C (n.802+197G>C)
c.881G>C (p.Arg294Thr)
n.1647+197G>C
 ClinVar dbSNP
17g.4900793C>TCA397304309C17orf107,CHRNEc.*260C>T (n.*260C>T)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.603G>A
c.546+287C>T (n.546+287C>T)
c.802+197G>A (n.802+197G>A)
c.881G>A (p.Arg294Lys)
n.1647+197G>A
17g.4900794T>ACA397304310C17orf107,CHRNEc.*261T>A (n.*261T>A)
c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.602A>T
c.546+288T>A (n.546+288T>A)
c.802+196A>T (n.802+196A>T)
c.880A>T (p.Arg294Trp)
n.1647+196A>T
 ClinVar
17g.4900794T>CCA397304311C17orf107,CHRNEc.*261T>C (n.*261T>C)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.602A>G
c.546+288T>C (n.546+288T>C)
c.802+196A>G (n.802+196A>G)
c.880A>G (p.Arg294Gly)
n.1647+196A>G
 ClinVar dbSNP
17g.4900794T>GCA497676477C17orf107,CHRNEc.*261T>G (n.*261T>G)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.602A>C
c.546+288T>G (n.546+288T>G)
c.802+196A>C (n.802+196A>C)
c.880A>C (p.Arg294=)
n.1647+196A>C
17g.4900794T=CA2244611761C17orf107,CHRNEc.*261T= (n.*261T=)
c.916A= (p.Arg306=)
c.-18A= (n.-18A=)
c.*628T= (n.*628T=)
n.602A=
c.546+288T= (n.546+288T=)
c.802+196A= (n.802+196A=)
c.880A= (p.Arg294=)
n.1647+196A=
17g.4900795G>ACA287182584C17orf107,CHRNEc.*262G>A (n.*262G>A)
c.915C>T (p.Gly305=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.601C>T
c.546+289G>A (n.546+289G>A)
c.802+195C>T (n.802+195C>T)
c.879C>T (p.Gly293=)
n.1647+195C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900795G>CCA497676478C17orf107,CHRNEc.*262G>C (n.*262G>C)
c.915C>G (p.Gly305=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.601C>G
c.546+289G>C (n.546+289G>C)
c.802+195C>G (n.802+195C>G)
c.879C>G (p.Gly293=)
n.1647+195C>G
17g.4900795G=CA2244611762C17orf107,CHRNEc.*262G= (n.*262G=)
c.915C= (p.Gly305=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.601C=
c.546+289G= (n.546+289G=)
c.802+195C= (n.802+195C=)
c.879C= (p.Gly293=)
n.1647+195C=
17g.4900795G>TCA497676479C17orf107,CHRNEc.*262G>T (n.*262G>T)
c.915C>A (p.Gly305=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.601C>A
c.546+289G>T (n.546+289G>T)
c.802+195C>A (n.802+195C>A)
c.879C>A (p.Gly293=)
n.1647+195C>A
 ClinVar dbSNP
17g.4900795_4900796delinsAACA2582342613C17orf107,CHRNEc.*262_*263delinsAA (n.*262_*263delinsAA)
c.914_915delinsTT (p.Gly305Val)
c.-20_-19delinsTT (n.-20_-19delinsTT)
c.*629_*630delinsAA (n.*629_*630delinsAA)
n.600_601delinsTT
c.546+289_546+290delinsAA (n.546+289_546+290delinsAA)
c.802+194_802+195delinsTT (n.802+194_802+195delinsTT)
c.878_879delinsTT (p.Gly293Val)
n.1647+194_1647+195delinsTT
 ClinVar
17g.4900796C>ACA287182586C17orf107,CHRNEc.*263C>A (n.*263C>A)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.600G>T
c.546+290C>A (n.546+290C>A)
c.802+194G>T (n.802+194G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1647+194G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900796C=CA2244611763C17orf107,CHRNEc.*263C= (n.*263C=)
c.914G= (p.Gly305=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.*630C= (n.*630C=)
n.600G=
c.546+290C= (n.546+290C=)
c.802+194G= (n.802+194G=)
c.878G= (p.Gly293=)
n.1647+194G=
17g.4900796C>GCA397304312C17orf107,CHRNEc.*263C>G (n.*263C>G)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.600G>C
c.546+290C>G (n.546+290C>G)
c.802+194G>C (n.802+194G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1647+194G>C
17g.4900796C>TCA16607349C17orf107,CHRNEc.*263C>T (n.*263C>T)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.600G>A
c.546+290C>T (n.546+290C>T)
c.802+194G>A (n.802+194G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.1647+194G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900797C>ACA397304313C17orf107,CHRNEc.*264C>A (n.*264C>A)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.599G>T
c.546+291C>A (n.546+291C>A)
c.802+193G>T (n.802+193G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.1647+193G>T
 gnomAD v4
17g.4900797C>GCA397304314C17orf107,CHRNEc.*264C>G (n.*264C>G)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.599G>C
c.546+291C>G (n.546+291C>G)
c.802+193G>C (n.802+193G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1647+193G>C
 gnomAD v4
17g.4900797C>TCA397304315C17orf107,CHRNEc.*264C>T (n.*264C>T)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.599G>A
c.546+291C>T (n.546+291C>T)
c.802+193G>A (n.802+193G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.1647+193G>A
17g.4900798C>ACA497676480C17orf107,CHRNEc.*265C>A (n.*265C>A)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.598G>T
c.546+292C>A (n.546+292C>A)
c.802+192G>T (n.802+192G>T)
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1647+192G>T
17g.4900798C=CA2244611764C17orf107,CHRNEc.*265C= (n.*265C=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.*632C= (n.*632C=)
n.598G=
c.546+292C= (n.546+292C=)
c.802+192G= (n.802+192G=)
c.876G= (p.Leu292=)
n.1647+192G=
17g.4900798C>GCA8314210C17orf107,CHRNEc.*265C>G (n.*265C>G)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.598G>C
c.546+292C>G (n.546+292C>G)
c.802+192G>C (n.802+192G>C)
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1647+192G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900798C>TCA497676482C17orf107,CHRNEc.*265C>T (n.*265C>T)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.598G>A
c.546+292C>T (n.546+292C>T)
c.802+192G>A (n.802+192G>A)
c.876G>A (p.Leu292=)
n.1647+192G>A
17g.4900798_4900801delinsCAGGCA2244611765C17orf107,CHRNEc.*265_*268delinsCAGG (n.*265_*268delinsCAGG)
c.909_912delinsCCTG (p.Leu303=)
c.-25_-22delinsCCTG (n.-25_-22delinsCCTG)
n.595_598delinsCCTG
c.546+292_546+295delinsCAGG (n.546+292_546+295delinsCAGG)
c.802+189_802+192delinsCCTG (n.802+189_802+192delinsCCTG)
c.873_876delinsCCTG (p.Leu291=)
n.1647+189_1647+192delinsCCTG
17g.4900799A>CCA397304321C17orf107,CHRNEc.*266A>C (n.*266A>C)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.597T>G
c.546+293A>C (n.546+293A>C)
c.802+191T>G (n.802+191T>G)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1647+191T>G
 gnomAD v4
17g.4900799A>GCA397304320C17orf107,CHRNEc.*266A>G (n.*266A>G)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.597T>C
c.546+293A>G (n.546+293A>G)
c.802+191T>C (n.802+191T>C)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1647+191T>C
17g.4900799A>TCA397304318C17orf107,CHRNEc.*266A>T (n.*266A>T)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.597T>A
c.546+293A>T (n.546+293A>T)
c.802+191T>A (n.802+191T>A)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1647+191T>A
 gnomAD v4
17g.4900801_4900803delCA2244611766C17orf107,CHRNEc.*268_*270del (n.*268_*270del)
c.909_911del (p.Leu304del)
c.-25_-23del (n.-25_-23del)
n.595_597del
c.546+295_546+297del (n.546+295_546+297del)
c.802+189_802+191del (n.802+189_802+191del)
c.873_875del (p.Leu292del)
n.1647+189_1647+191del
 dbSNP
17g.4900800G>ACA497676485C17orf107,CHRNEc.*267G>A (n.*267G>A)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.596C>T
c.546+294G>A (n.546+294G>A)
c.802+190C>T (n.802+190C>T)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1647+190C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900800G>CCA397304322C17orf107,CHRNEc.*267G>C (n.*267G>C)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.596C>G
c.546+294G>C (n.546+294G>C)
c.802+190C>G (n.802+190C>G)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1647+190C>G
17g.4900800G=CA2244611767C17orf107,CHRNEc.*267G= (n.*267G=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.596C=
c.546+294G= (n.546+294G=)
c.802+190C= (n.802+190C=)
c.874C= (p.Leu292=)
n.1647+190C=
17g.4900800G>TCA397304324C17orf107,CHRNEc.*267G>T (n.*267G>T)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.596C>A
c.546+294G>T (n.546+294G>T)
c.802+190C>A (n.802+190C>A)
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1647+190C>A
17g.4900801G>ACA497676486C17orf107,CHRNEc.*268G>A (n.*268G>A)
c.909C>T (p.Leu303=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.595C>T
c.546+295G>A (n.546+295G>A)
c.802+189C>T (n.802+189C>T)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.1647+189C>T
17g.4900801G>CCA497676488C17orf107,CHRNEc.*268G>C (n.*268G>C)
c.909C>G (p.Leu303=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.595C>G
c.546+295G>C (n.546+295G>C)
c.802+189C>G (n.802+189C>G)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.1647+189C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.4900801G>TCA497676490C17orf107,CHRNEc.*268G>T (n.*268G>T)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.595C>A
c.546+295G>T (n.546+295G>T)
c.802+189C>A (n.802+189C>A)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.1647+189C>A
 gnomAD v4
17g.4900802A>CCA397304326C17orf107,CHRNEc.*269A>C (n.*269A>C)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.594T>G
c.546+296A>C (n.546+296A>C)
c.802+188T>G (n.802+188T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1647+188T>G
17g.4900802A>GCA397304328C17orf107,CHRNEc.*269A>G (n.*269A>G)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.594T>C
c.546+296A>G (n.546+296A>G)
c.802+188T>C (n.802+188T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1647+188T>C
17g.4900802A>TCA397304329C17orf107,CHRNEc.*269A>T (n.*269A>T)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.594T>A
c.546+296A>T (n.546+296A>T)
c.802+188T>A (n.802+188T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
n.1647+188T>A
17g.4900803G>ACA397304331C17orf107,CHRNEc.*270G>A (n.*270G>A)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.593C>T
c.546+297G>A (n.546+297G>A)
c.802+187C>T (n.802+187C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.1647+187C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.4900803G>CCA397304333C17orf107,CHRNEc.*270G>C (n.*270G>C)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.593C>G
c.546+297G>C (n.546+297G>C)
c.802+187C>G (n.802+187C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1647+187C>G
17g.4900803G>TCA397304335C17orf107,CHRNEc.*270G>T (n.*270G>T)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.593C>A
c.546+297G>T (n.546+297G>T)
c.802+187C>A (n.802+187C>A)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.1647+187C>A
17g.4900804C>ACA497676494C17orf107,CHRNEc.*271C>A (n.*271C>A)
c.906G>T (p.Pro302=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.592G>T
c.546+298C>A (n.546+298C>A)
c.802+186G>T (n.802+186G>T)
c.870G>T (p.Pro290=)
n.1647+186G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900804C=CA2244611768C17orf107,CHRNEc.*271C= (n.*271C=)
c.906G= (p.Pro302=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.592G=
c.546+298C= (n.546+298C=)
c.802+186G= (n.802+186G=)
c.870G= (p.Pro290=)
n.1647+186G=
17g.4900804C>GCA497676496C17orf107,CHRNEc.*271C>G (n.*271C>G)
c.906G>C (p.Pro302=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.592G>C
c.546+298C>G (n.546+298C>G)
c.802+186G>C (n.802+186G>C)
c.870G>C (p.Pro290=)
n.1647+186G>C
17g.4900804C>TCA8314211C17orf107,CHRNEc.*271C>T (n.*271C>T)
c.906G>A (p.Pro302=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.592G>A
c.546+298C>T (n.546+298C>T)
c.802+186G>A (n.802+186G>A)
c.870G>A (p.Pro290=)
n.1647+186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900805G>ACA8314212C17orf107,CHRNEc.*272G>A (n.*272G>A)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.591C>T
c.546+299G>A (n.546+299G>A)
c.802+185C>T (n.802+185C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.1647+185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900805G>CCA16043129C17orf107,CHRNEc.*272G>C (n.*272G>C)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.591C>G
c.546+299G>C (n.546+299G>C)
c.802+185C>G (n.802+185C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.1647+185C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900805G=CA2244611769C17orf107,CHRNEc.*272G= (n.*272G=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.-29C= (n.-29C=)
n.591C=
c.546+299G= (n.546+299G=)
c.802+185C= (n.802+185C=)
c.869C= (p.Pro290=)
n.1647+185C=
17g.4900805G>TCA397304339C17orf107,CHRNEc.*272G>T (n.*272G>T)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.591C>A
c.546+299G>T (n.546+299G>T)
c.802+185C>A (n.802+185C>A)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
n.1647+185C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900805_4900806delinsAACA645582602C17orf107,CHRNEc.*272_*273delinsAA (n.*272_*273delinsAA)
c.904_905delinsTT (p.Pro302Leu)
c.-30_-29delinsTT (n.-30_-29delinsTT)
n.590_591delinsTT
c.546+299_546+300delinsAA (n.546+299_546+300delinsAA)
c.802+184_802+185delinsTT (n.802+184_802+185delinsTT)
c.868_869delinsTT (p.Pro290Leu)
n.1647+184_1647+185delinsTT
 COSMIC
17g.4900806G>ACA397304340C17orf107,CHRNEc.*273G>A (n.*273G>A)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.590C>T
c.546+300G>A (n.546+300G>A)
c.802+184C>T (n.802+184C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.1647+184C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.4900806G>CCA287182612C17orf107,CHRNEc.*273G>C (n.*273G>C)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.590C>G
c.546+300G>C (n.546+300G>C)
c.802+184C>G (n.802+184C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.1647+184C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900806G=CA2244611770C17orf107,CHRNEc.*273G= (n.*273G=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.590C=
c.546+300G= (n.546+300G=)
c.802+184C= (n.802+184C=)
c.868C= (p.Pro290=)
n.1647+184C=
17g.4900806G>TCA397304341C17orf107,CHRNEc.*273G>T (n.*273G>T)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.590C>A
c.546+300G>T (n.546+300G>T)
c.802+184C>A (n.802+184C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.1647+184C>A
 gnomAD v4
17g.4900807C>ACA497676503C17orf107,CHRNEc.*274C>A (n.*274C>A)
c.903G>T (p.Val301=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.589G>T
c.546+301C>A (n.546+301C>A)
c.802+183G>T (n.802+183G>T)
c.867G>T (p.Val289=)
n.1647+183G>T
17g.4900807C>GCA497676504C17orf107,CHRNEc.*274C>G (n.*274C>G)
c.903G>C (p.Val301=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.589G>C
c.546+301C>G (n.546+301C>G)
c.802+183G>C (n.802+183G>C)
c.867G>C (p.Val289=)
n.1647+183G>C
17g.4900807C>TCA497676501C17orf107,CHRNEc.*274C>T (n.*274C>T)
c.903G>A (p.Val301=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.589G>A
c.546+301C>T (n.546+301C>T)
c.802+183G>A (n.802+183G>A)
c.867G>A (p.Val289=)
n.1647+183G>A
17g.4900808_4900809delCA2635580965C17orf107,CHRNEc.*275_*276del (n.*275_*276del)
c.902_903del (p.Val301AlafsTer?)
c.-32_-31del (n.-32_-31del)
n.588_589del
c.546+302_546+303del (n.546+302_546+303del)
c.802+182_802+183del (n.802+182_802+183del)
c.866_867del (p.Val289AlafsTer?)
n.1647+182_1647+183del
 gnomAD v4
17g.4900808A>CCA397304342C17orf107,CHRNEc.*275A>C (n.*275A>C)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.588T>G
c.546+302A>C (n.546+302A>C)
c.802+182T>G (n.802+182T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.1647+182T>G
17g.4900808A>GCA397304345C17orf107,CHRNEc.*275A>G (n.*275A>G)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.588T>C
c.546+302A>G (n.546+302A>G)
c.802+182T>C (n.802+182T>C)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.1647+182T>C
17g.4900808A>TCA397304343C17orf107,CHRNEc.*275A>T (n.*275A>T)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.588T>A
c.546+302A>T (n.546+302A>T)
c.802+182T>A (n.802+182T>A)
c.866T>A (p.Val289Glu)
n.1647+182T>A
17g.4900809C>ACA397304347C17orf107,CHRNEc.*276C>A (n.*276C>A)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.587G>T
c.546+303C>A (n.546+303C>A)
c.802+181G>T (n.802+181G>T)
c.865G>T (p.Val289Leu)
n.1647+181G>T
 gnomAD v4
17g.4900809C=CA2244611771C17orf107,CHRNEc.*276C= (n.*276C=)
c.901G= (p.Val301=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.587G=
c.546+303C= (n.546+303C=)
c.802+181G= (n.802+181G=)
c.865G= (p.Val289=)
n.1647+181G=
17g.4900809C>GCA397304348C17orf107,CHRNEc.*276C>G (n.*276C>G)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.587G>C
c.546+303C>G (n.546+303C>G)
c.802+181G>C (n.802+181G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.1647+181G>C
17g.4900809C>TCA8314213C17orf107,CHRNEc.*276C>T (n.*276C>T)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.587G>A
c.546+303C>T (n.546+303C>T)
c.802+181G>A (n.802+181G>A)
c.865G>A (p.Val289Met)
n.1647+181G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900810G>ACA8314215C17orf107,CHRNEc.*277G>A (n.*277G>A)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.586C>T
c.546+304G>A (n.546+304G>A)
c.802+180C>T (n.802+180C>T)
c.864C>T (p.Ser288=)
n.1647+180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900810G>CCA397304351C17orf107,CHRNEc.*277G>C (n.*277G>C)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.586C>G
c.546+304G>C (n.546+304G>C)
c.802+180C>G (n.802+180C>G)
c.864C>G (p.Ser288Arg)
n.1647+180C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.4900810G=CA2244611772C17orf107,CHRNEc.*277G= (n.*277G=)
c.900C= (p.Ser300=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.586C=
c.546+304G= (n.546+304G=)
c.802+180C= (n.802+180C=)
c.864C= (p.Ser288=)
n.1647+180C=
17g.4900810G>TCA8314214C17orf107,CHRNEc.*277G>T (n.*277G>T)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.586C>A
c.546+304G>T (n.546+304G>T)
c.802+180C>A (n.802+180C>A)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
n.1647+180C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900811C>ACA397304354C17orf107,CHRNEc.*278C>A (n.*278C>A)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.585G>T
c.546+305C>A (n.546+305C>A)
c.802+179G>T (n.802+179G>T)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
n.1647+179G>T
17g.4900811C=CA2244611773C17orf107,CHRNEc.*278C= (n.*278C=)
c.899G= (p.Ser300=)
c.-35G= (n.-35G=)
n.585G=
c.546+305C= (n.546+305C=)
c.802+179G= (n.802+179G=)
c.863G= (p.Ser288=)
n.1647+179G=
17g.4900811C>GCA287182638C17orf107,CHRNEc.*278C>G (n.*278C>G)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.585G>C
c.546+305C>G (n.546+305C>G)
c.802+179G>C (n.802+179G>C)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
n.1647+179G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4900811C>TCA8314216C17orf107,CHRNEc.*278C>T (n.*278C>T)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.585G>A
c.546+305C>T (n.546+305C>T)
c.802+179G>A (n.802+179G>A)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
n.1647+179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900812T>ACA397304356C17orf107,CHRNEc.*279T>A (n.*279T>A)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.584A>T
c.546+306T>A (n.546+306T>A)
c.802+178A>T (n.802+178A>T)
c.862A>T (p.Ser288Cys)
n.1647+178A>T
17g.4900812T>CCA397304357C17orf107,CHRNEc.*279T>C (n.*279T>C)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.584A>G
c.546+306T>C (n.546+306T>C)
c.802+178A>G (n.802+178A>G)
c.862A>G (p.Ser288Gly)
n.1647+178A>G
17g.4900812T>GCA397304358C17orf107,CHRNEc.*279T>G (n.*279T>G)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.584A>C
c.546+306T>G (n.546+306T>G)
c.802+178A>C (n.802+178A>C)
c.862A>C (p.Ser288Arg)
n.1647+178A>C
17g.4900813C>ACA497676511C17orf107,CHRNEc.*280C>A (n.*280C>A)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.583G>T
c.546+307C>A (n.546+307C>A)
c.802+177G>T (n.802+177G>T)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1647+177G>T
17g.4900813C>GCA497676509C17orf107,CHRNEc.*280C>G (n.*280C>G)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.583G>C
c.546+307C>G (n.546+307C>G)
c.802+177G>C (n.802+177G>C)
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1647+177G>C
17g.4900813C>TCA497676510C17orf107,CHRNEc.*280C>T (n.*280C>T)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.583G>A
c.546+307C>T (n.546+307C>T)
c.802+177G>A (n.802+177G>A)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1647+177G>A
 ClinVar dbSNP
17g.4900814A=CA2244611774C17orf107,CHRNEc.*281A= (n.*281A=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.582T=
c.546+308A= (n.546+308A=)
c.802+176T= (n.802+176T=)
c.860T= (p.Leu287=)
n.1647+176T=
17g.4900814A>CCA397304360C17orf107,CHRNEc.*281A>C (n.*281A>C)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.582T>G
c.546+308A>C (n.546+308A>C)
c.802+176T>G (n.802+176T>G)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1647+176T>G
17g.4900814A>GCA8314217C17orf107,CHRNEc.*281A>G (n.*281A>G)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.582T>C
c.546+308A>G (n.546+308A>G)
c.802+176T>C (n.802+176T>C)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1647+176T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900814A>TCA397304362C17orf107,CHRNEc.*281A>T (n.*281A>T)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.582T>A
c.546+308A>T (n.546+308A>T)
c.802+176T>A (n.802+176T>A)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.1647+176T>A
17g.4900815G>ACA497676513C17orf107,CHRNEc.*282G>A (n.*282G>A)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.581C>T
c.546+309G>A (n.546+309G>A)
c.802+175C>T (n.802+175C>T)
c.859C>T (p.Leu287=)
n.1647+175C>T
 ClinVar dbSNP
17g.4900815G>CCA397304366C17orf107,CHRNEc.*282G>C (n.*282G>C)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.581C>G
c.546+309G>C (n.546+309G>C)
c.802+175C>G (n.802+175C>G)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1647+175C>G
17g.4900815G>TCA397304364C17orf107,CHRNEc.*282G>T (n.*282G>T)
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.581C>A
c.546+309G>T (n.546+309G>T)
c.802+175C>A (n.802+175C>A)
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.1647+175C>A
17g.4900815_4900817delCA2695224236C17orf107,CHRNEc.*282_*284del (n.*282_*284del)
c.893_895del (p.Ser298del)
c.-41_-39del (n.-41_-39del)
n.579_581del
c.546+309_546+311del (n.546+309_546+311del)
c.802+173_802+175del (n.802+173_802+175del)
c.857_859del (p.Ser286del)
n.1647+173_1647+175del
17g.4900815_4900818delinsGAGACA2244611775C17orf107,CHRNEc.*282_*285delinsGAGA (n.*282_*285delinsGAGA)
c.892_895delinsTCTC (p.Ser298=)
c.-42_-39delinsTCTC (n.-42_-39delinsTCTC)
n.578_581delinsTCTC
c.546+309_546+312delinsGAGA (n.546+309_546+312delinsGAGA)
c.802+172_802+175delinsTCTC (n.802+172_802+175delinsTCTC)
c.856_859delinsTCTC (p.Ser286=)
n.1647+172_1647+175delinsTCTC
17g.4900816A>CCA497676514C17orf107,CHRNEc.*283A>C (n.*283A>C)
c.894T>G (p.Ser298=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.580T>G
c.546+310A>C (n.546+310A>C)
c.802+174T>G (n.802+174T>G)
c.858T>G (p.Ser286=)
n.1647+174T>G
 ClinVar dbSNP
17g.4900816A>GCA497676515C17orf107,CHRNEc.*283A>G (n.*283A>G)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.580T>C
c.546+310A>G (n.546+310A>G)
c.802+174T>C (n.802+174T>C)
c.858T>C (p.Ser286=)
n.1647+174T>C
17g.4900816A>TCA497676516C17orf107,CHRNEc.*283A>T (n.*283A>T)
c.894T>A (p.Ser298=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.580T>A
c.546+310A>T (n.546+310A>T)
c.802+174T>A (n.802+174T>A)
c.858T>A (p.Ser286=)
n.1647+174T>A
17g.4900818_4900820delCA130791C17orf107,CHRNEc.*285_*287del (n.*285_*287del)
c.892_894del (p.Ser298del)
c.-42_-40del (n.-42_-40del)
n.578_580del
c.546+312_546+314del (n.546+312_546+314del)
c.802+172_802+174del (n.802+172_802+174del)
c.856_858del (p.Ser286del)
n.1647+172_1647+174del
 ClinVar dbSNP
17g.4900817G>ACA397304368C17orf107,CHRNEc.*284G>A (n.*284G>A)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.579C>T
c.546+311G>A (n.546+311G>A)
c.802+173C>T (n.802+173C>T)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
n.1647+173C>T
 COSMIC
17g.4900817G>CCA501162C17orf107,CHRNEc.*284G>C (n.*284G>C)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.579C>G
c.546+311G>C (n.546+311G>C)
c.802+173C>G (n.802+173C>G)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
n.1647+173C>G
17g.4900817G>TCA397304370C17orf107,CHRNEc.*284G>T (n.*284G>T)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.579C>A
c.546+311G>T (n.546+311G>T)
c.802+173C>A (n.802+173C>A)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
n.1647+173C>A
17g.4900818A>CCA397304371C17orf107,CHRNEc.*285A>C (n.*285A>C)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.578T>G
c.546+312A>C (n.546+312A>C)
c.802+172T>G (n.802+172T>G)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
n.1647+172T>G
17g.4900818A>GCA397304373C17orf107,CHRNEc.*285A>G (n.*285A>G)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.578T>C
c.546+312A>G (n.546+312A>G)
c.802+172T>C (n.802+172T>C)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
n.1647+172T>C
17g.4900818A>TCA397304375C17orf107,CHRNEc.*285A>T (n.*285A>T)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.578T>A
c.546+312A>T (n.546+312A>T)
c.802+172T>A (n.802+172T>A)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
n.1647+172T>A
17g.4900819A=CA2244611776C17orf107,CHRNEc.*286A= (n.*286A=)
c.891T= (p.Thr297=)
c.-43T= (n.-43T=)
n.577T=
c.546+313A= (n.546+313A=)
c.802+171T= (n.802+171T=)
c.855T= (p.Thr285=)
n.1647+171T=
17g.4900819A>CCA497676518C17orf107,CHRNEc.*286A>C (n.*286A>C)
c.891T>G (p.Thr297=)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.577T>G
c.546+313A>C (n.546+313A>C)
c.802+171T>G (n.802+171T>G)
c.855T>G (p.Thr285=)
n.1647+171T>G
 ClinVar dbSNP
17g.4900819A>GCA497676519C17orf107,CHRNEc.*286A>G (n.*286A>G)
c.891T>C (p.Thr297=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.577T>C
c.546+313A>G (n.546+313A>G)
c.802+171T>C (n.802+171T>C)
c.855T>C (p.Thr285=)
n.1647+171T>C
 dbSNP
17g.4900819A>TCA497676520C17orf107,CHRNEc.*286A>T (n.*286A>T)
c.891T>A (p.Thr297=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.577T>A
c.546+313A>T (n.546+313A>T)
c.802+171T>A (n.802+171T>A)
c.855T>A (p.Thr285=)
n.1647+171T>A
17g.4900819_4900820insATCCCAGAGACA2695201223C17orf107,CHRNEc.*286_*287insATCCCAGAGA (n.*286_*287insATCCCAGAGA)
c.891_892insCTCTGGGATT (p.Ser298LeufsTer?)
c.-43_-42insCTCTGGGATT (n.-43_-42insCTCTGGGATT)
n.577_578insCTCTGGGATT
c.546+313_546+314insATCCCAGAGA (n.546+313_546+314insATCCCAGAGA)
c.802+171_802+172insCTCTGGGATT (n.802+171_802+172insCTCTGGGATT)
c.855_856insCTCTGGGATT (p.Ser286LeufsTer?)
n.1647+171_1647+172insCTCTGGGATT
 ClinVar
17g.4900820G>ACA8314218C17orf107,CHRNEc.*287G>A (n.*287G>A)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.576C>T
c.546+314G>A (n.546+314G>A)
c.802+170C>T (n.802+170C>T)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1647+170C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900820G>CCA397304376C17orf107,CHRNEc.*287G>C (n.*287G>C)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.576C>G
c.546+314G>C (n.546+314G>C)
c.802+170C>G (n.802+170C>G)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.1647+170C>G
17g.4900820G=CA2244611777C17orf107,CHRNEc.*287G= (n.*287G=)
c.890C= (p.Thr297=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.576C=
c.546+314G= (n.546+314G=)
c.802+170C= (n.802+170C=)
c.854C= (p.Thr285=)
n.1647+170C=
17g.4900820G>TCA397304378C17orf107,CHRNEc.*287G>T (n.*287G>T)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.576C>A
c.546+314G>T (n.546+314G>T)
c.802+170C>A (n.802+170C>A)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.1647+170C>A
17g.4900821T>ACA8314219C17orf107,CHRNEc.*288T>A (n.*288T>A)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.575A>T
c.546+315T>A (n.546+315T>A)
c.802+169A>T (n.802+169A>T)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1647+169A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900821T>CCA397304380C17orf107,CHRNEc.*288T>C (n.*288T>C)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.575A>G
c.546+315T>C (n.546+315T>C)
c.802+169A>G (n.802+169A>G)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1647+169A>G
17g.4900821T>GCA397304382C17orf107,CHRNEc.*288T>G (n.*288T>G)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.575A>C
c.546+315T>G (n.546+315T>G)
c.802+169A>C (n.802+169A>C)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1647+169A>C
17g.4900821T=CA2244611778C17orf107,CHRNEc.*288T= (n.*288T=)
c.889A= (p.Thr297=)
c.-45A= (n.-45A=)
n.575A=
c.546+315T= (n.546+315T=)
c.802+169A= (n.802+169A=)
c.853A= (p.Thr285=)
n.1647+169A=
17g.4900822C>ACA397304384C17orf107,CHRNEc.*289C>A (n.*289C>A)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.574G>T
c.546+316C>A (n.546+316C>A)
c.802+168G>T (n.802+168G>T)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
n.1647+168G>T
17g.4900822C=CA2244611779C17orf107,CHRNEc.*289C= (n.*289C=)
c.888G= (p.Glu296=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.574G=
c.546+316C= (n.546+316C=)
c.802+168G= (n.802+168G=)
c.852G= (p.Glu284=)
n.1647+168G=
17g.4900822C>GCA8314220C17orf107,CHRNEc.*289C>G (n.*289C>G)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.574G>C
c.546+316C>G (n.546+316C>G)
c.802+168G>C (n.802+168G>C)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
n.1647+168G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900822C>TCA497676524C17orf107,CHRNEc.*289C>T (n.*289C>T)
c.888G>A (p.Glu296=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.574G>A
c.546+316C>T (n.546+316C>T)
c.802+168G>A (n.802+168G>A)
c.852G>A (p.Glu284=)
n.1647+168G>A
17g.4900823T>ACA397304386C17orf107,CHRNEc.*290T>A (n.*290T>A)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.573A>T
c.546+317T>A (n.546+317T>A)
c.802+167A>T (n.802+167A>T)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.1647+167A>T
17g.4900823T>CCA397304387C17orf107,CHRNEc.*290T>C (n.*290T>C)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.573A>G
c.546+317T>C (n.546+317T>C)
c.802+167A>G (n.802+167A>G)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1647+167A>G
17g.4900823T>GCA397304388C17orf107,CHRNEc.*290T>G (n.*290T>G)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.573A>C
c.546+317T>G (n.546+317T>G)
c.802+167A>C (n.802+167A>C)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1647+167A>C
17g.4900829_4900838dupCA2695201224C17orf107,CHRNEc.*296_*305dup (n.*296_*305dup)
c.878_887dup (p.Thr297AsnfsTer?)
c.-56_-47dup (n.-56_-47dup)
n.564_573dup
c.546+323_546+332dup (n.546+323_546+332dup)
c.802+158_802+167dup (n.802+158_802+167dup)
c.842_851dup (p.Thr285AsnfsTer?)
n.1647+158_1647+167dup
 ClinVar
17g.4900824C>ACA397304389C17orf107,CHRNEc.*291C>A (n.*291C>A)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.572G>T
c.546+318C>A (n.546+318C>A)
c.802+166G>T (n.802+166G>T)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1647+166G>T
17g.4900824C>GCA397304390C17orf107,CHRNEc.*291C>G (n.*291C>G)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.572G>C
c.546+318C>G (n.546+318C>G)
c.802+166G>C (n.802+166G>C)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1647+166G>C
17g.4900824C>TCA397304391C17orf107,CHRNEc.*291C>T (n.*291C>T)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.572G>A
c.546+318C>T (n.546+318C>T)
c.802+166G>A (n.802+166G>A)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1647+166G>A
17g.4900825T>ACA497676528C17orf107,CHRNEc.*292T>A (n.*292T>A)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.571A>T
c.546+319T>A (n.546+319T>A)
c.802+165A>T (n.802+165A>T)
c.849A>T (p.Pro283=)
n.1647+165A>T
17g.4900825T>CCA497676529C17orf107,CHRNEc.*292T>C (n.*292T>C)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.571A>G
c.546+319T>C (n.546+319T>C)
c.802+165A>G (n.802+165A>G)
c.849A>G (p.Pro283=)
n.1647+165A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4900825T>GCA497676531C17orf107,CHRNEc.*292T>G (n.*292T>G)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.571A>C
c.546+319T>G (n.546+319T>G)
c.802+165A>C (n.802+165A>C)
c.849A>C (p.Pro283=)
n.1647+165A>C
 gnomAD v4
17g.4900825T=CA2244611780C17orf107,CHRNEc.*292T= (n.*292T=)
c.885A= (p.Pro295=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.571A=
c.546+319T= (n.546+319T=)
c.802+165A= (n.802+165A=)
c.849A= (p.Pro283=)
n.1647+165A=
17g.4900826G>ACA397304393C17orf107,CHRNEc.*293G>A (n.*293G>A)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.570C>T
c.546+320G>A (n.546+320G>A)
c.802+164C>T (n.802+164C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.1647+164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900826G>CCA397304394C17orf107,CHRNEc.*293G>C (n.*293G>C)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.570C>G
c.546+320G>C (n.546+320G>C)
c.802+164C>G (n.802+164C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.1647+164C>G
17g.4900826G=CA2244611781C17orf107,CHRNEc.*293G= (n.*293G=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.570C=
c.546+320G= (n.546+320G=)
c.802+164C= (n.802+164C=)
c.848C= (p.Pro283=)
n.1647+164C=
17g.4900826G>TCA397304395C17orf107,CHRNEc.*293G>T (n.*293G>T)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.570C>A
c.546+320G>T (n.546+320G>T)
c.802+164C>A (n.802+164C>A)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
n.1647+164C>A
17g.4900827G>ACA8314221C17orf107,CHRNEc.*294G>A (n.*294G>A)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.569C>T
c.546+321G>A (n.546+321G>A)
c.802+163C>T (n.802+163C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.1647+163C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900827G>CCA397304398C17orf107,CHRNEc.*294G>C (n.*294G>C)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.569C>G
c.546+321G>C (n.546+321G>C)
c.802+163C>G (n.802+163C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.1647+163C>G
 ClinVar
17g.4900827G=CA2244611782C17orf107,CHRNEc.*294G= (n.*294G=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.569C=
c.546+321G= (n.546+321G=)
c.802+163C= (n.802+163C=)
c.847C= (p.Pro283=)
n.1647+163C=
17g.4900827G>TCA397304400C17orf107,CHRNEc.*294G>T (n.*294G>T)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.569C>A
c.546+321G>T (n.546+321G>T)
c.802+163C>A (n.802+163C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.1647+163C>A
17g.4900828G>ACA497676538C17orf107,CHRNEc.*295G>A (n.*295G>A)
c.882C>T (p.Ile294=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.568C>T
c.546+322G>A (n.546+322G>A)
c.802+162C>T (n.802+162C>T)
c.846C>T (p.Ile282=)
n.1647+162C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900828G>CCA397304401C17orf107,CHRNEc.*295G>C (n.*295G>C)
c.882C>G (p.Ile294Met)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.568C>G
c.546+322G>C (n.546+322G>C)
c.802+162C>G (n.802+162C>G)
c.846C>G (p.Ile282Met)
n.1647+162C>G
17g.4900828G=CA2244611783C17orf107,CHRNEc.*295G= (n.*295G=)
c.882C= (p.Ile294=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.568C=
c.546+322G= (n.546+322G=)
c.802+162C= (n.802+162C=)
c.846C= (p.Ile282=)
n.1647+162C=
17g.4900828G>TCA497676534C17orf107,CHRNEc.*295G>T (n.*295G>T)
c.882C>A (p.Ile294=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.568C>A
c.546+322G>T (n.546+322G>T)
c.802+162C>A (n.802+162C>A)
c.846C>A (p.Ile282=)
n.1647+162C>A
 gnomAD v4
17g.4900829A>CCA397304405C17orf107,CHRNEc.*296A>C (n.*296A>C)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.567T>G
c.546+323A>C (n.546+323A>C)
c.802+161T>G (n.802+161T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.1647+161T>G
17g.4900829A>GCA397304403C17orf107,CHRNEc.*296A>G (n.*296A>G)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.567T>C
c.546+323A>G (n.546+323A>G)
c.802+161T>C (n.802+161T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.1647+161T>C
17g.4900829A>TCA397304402C17orf107,CHRNEc.*296A>T (n.*296A>T)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.567T>A
c.546+323A>T (n.546+323A>T)
c.802+161T>A (n.802+161T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.1647+161T>A
17g.4900830T>ACA397304407C17orf107,CHRNEc.*297T>A (n.*297T>A)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.566A>T
c.546+324T>A (n.546+324T>A)
c.802+160A>T (n.802+160A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.1647+160A>T
17g.4900830T>CCA397304409C17orf107,CHRNEc.*297T>C (n.*297T>C)
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.566A>G
c.546+324T>C (n.546+324T>C)
c.802+160A>G (n.802+160A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.1647+160A>G
17g.4900830T>GCA397304410C17orf107,CHRNEc.*297T>G (n.*297T>G)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.566A>C
c.546+324T>G (n.546+324T>G)
c.802+160A>C (n.802+160A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.1647+160A>C
 gnomAD v4
17g.4900833dupCA2635580967C17orf107,CHRNEc.*300dup (n.*300dup)
c.880dup (p.Ile294AsnfsTer?)
c.-54dup (n.-54dup)
n.566dup
c.546+327dup (n.546+327dup)
c.802+160dup (n.802+160dup)
c.844dup (p.Ile282AsnfsTer?)
n.1647+160dup
 ClinVar gnomAD v4
17g.4900831T>ACA397304411C17orf107,CHRNEc.*298T>A (n.*298T>A)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.565A>T
c.546+325T>A (n.546+325T>A)
c.802+159A>T (n.802+159A>T)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
n.1647+159A>T
17g.4900831T>CCA497676539C17orf107,CHRNEc.*298T>C (n.*298T>C)
c.879A>G (p.Lys293=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.565A>G
c.546+325T>C (n.546+325T>C)
c.802+159A>G (n.802+159A>G)
c.843A>G (p.Lys281=)
n.1647+159A>G
17g.4900831T>GCA397304413C17orf107,CHRNEc.*298T>G (n.*298T>G)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.565A>C
c.546+325T>G (n.546+325T>G)
c.802+159A>C (n.802+159A>C)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
n.1647+159A>C
 gnomAD v4
17g.4900832T>ACA397304416C17orf107,CHRNEc.*299T>A (n.*299T>A)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.564A>T
c.546+326T>A (n.546+326T>A)
c.802+158A>T (n.802+158A>T)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
n.1647+158A>T
17g.4900832T>CCA397304417C17orf107,CHRNEc.*299T>C (n.*299T>C)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.564A>G
c.546+326T>C (n.546+326T>C)
c.802+158A>G (n.802+158A>G)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
n.1647+158A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900832T>GCA397304418C17orf107,CHRNEc.*299T>G (n.*299T>G)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.564A>C
c.546+326T>G (n.546+326T>G)
c.802+158A>C (n.802+158A>C)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
n.1647+158A>C
17g.4900832T=CA2244611784C17orf107,CHRNEc.*299T= (n.*299T=)
c.878A= (p.Lys293=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.564A=
c.546+326T= (n.546+326T=)
c.802+158A= (n.802+158A=)
c.842A= (p.Lys281=)
n.1647+158A=
17g.4900833T>ACA397304420C17orf107,CHRNEc.*300T>A (n.*300T>A)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.563A>T
c.546+327T>A (n.546+327T>A)
c.802+157A>T (n.802+157A>T)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
n.1647+157A>T
17g.4900833T>CCA397304422C17orf107,CHRNEc.*300T>C (n.*300T>C)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.563A>G
c.546+327T>C (n.546+327T>C)
c.802+157A>G (n.802+157A>G)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
n.1647+157A>G
17g.4900833T>GCA397304423C17orf107,CHRNEc.*300T>G (n.*300T>G)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.563A>C
c.546+327T>G (n.546+327T>G)
c.802+157A>C (n.802+157A>C)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
n.1647+157A>C
17g.4900834_4900842delCA2697556122C17orf107,CHRNEc.*301_*309del (n.*301_*309del)
c.869_877del (p.Ile290_Gln292del)
c.-65_-57del (n.-65_-57del)
n.555_563del
c.546+328_546+336del (n.546+328_546+336del)
c.802+149_802+157del (n.802+149_802+157del)
c.833_841del (p.Ile278_Gln280del)
n.1647+149_1647+157del
 ClinVar
17g.4900834delCA2695201225C17orf107,CHRNEc.*301del (n.*301del)
c.876del (p.Ile294SerfsTer6)
c.-58del (n.-58del)
n.562del
c.546+328del (n.546+328del)
c.802+156del (n.802+156del)
c.840del (p.Ile282SerfsTer6)
n.1647+156del
 ClinVar
17g.4900834C>ACA397304425C17orf107,CHRNEc.*301C>A (n.*301C>A)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.562G>T
c.546+328C>A (n.546+328C>A)
c.802+156G>T (n.802+156G>T)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.1647+156G>T
17g.4900834C>GCA397304426C17orf107,CHRNEc.*301C>G (n.*301C>G)
c.876G>C (p.Gln292His)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.562G>C
c.546+328C>G (n.546+328C>G)
c.802+156G>C (n.802+156G>C)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.1647+156G>C
17g.4900834C>TCA497676541C17orf107,CHRNEc.*301C>T (n.*301C>T)
c.876G>A (p.Gln292=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.562G>A
c.546+328C>T (n.546+328C>T)
c.802+156G>A (n.802+156G>A)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.1647+156G>A
 COSMIC
17g.4900835T>ACA397304429C17orf107,CHRNEc.*302T>A (n.*302T>A)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.561A>T
c.546+329T>A (n.546+329T>A)
c.802+155A>T (n.802+155A>T)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1647+155A>T
17g.4900835T>CCA397304431C17orf107,CHRNEc.*302T>C (n.*302T>C)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.561A>G
c.546+329T>C (n.546+329T>C)
c.802+155A>G (n.802+155A>G)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.1647+155A>G
17g.4900835T>GCA397304428C17orf107,CHRNEc.*302T>G (n.*302T>G)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.561A>C
c.546+329T>G (n.546+329T>G)
c.802+155A>C (n.802+155A>C)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1647+155A>C
17g.4900835_4900844delinsTGGGCAATGACA2244611785C17orf107,CHRNEc.*302_*311delinsTGGGCAATGA (n.*302_*311delinsTGGGCAATGA)
c.866_875delinsTCATTGCCCA (p.Leu289=)
c.-68_-59delinsTCATTGCCCA (n.-68_-59delinsTCATTGCCCA)
n.552_561delinsTCATTGCCCA
c.546+329_546+338delinsTGGGCAATGA (n.546+329_546+338delinsTGGGCAATGA)
c.802+146_802+155delinsTCATTGCCCA (n.802+146_802+155delinsTCATTGCCCA)
c.830_839delinsTCATTGCCCA (p.Leu277=)
n.1647+146_1647+155delinsTCATTGCCCA
17g.4900836G>ACA397304433C17orf107,CHRNEc.*303G>A (n.*303G>A)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.560C>T
c.546+330G>A (n.546+330G>A)
c.802+154C>T (n.802+154C>T)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.1647+154C>T
 ClinVar
17g.4900836G>CCA397304434C17orf107,CHRNEc.*303G>C (n.*303G>C)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.560C>G
c.546+330G>C (n.546+330G>C)
c.802+154C>G (n.802+154C>G)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.1647+154C>G
17g.4900836G>TCA397304435C17orf107,CHRNEc.*303G>T (n.*303G>T)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.560C>A
c.546+330G>T (n.546+330G>T)
c.802+154C>A (n.802+154C>A)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.1647+154C>A
17g.4900838_4900846delCA624856045C17orf107,CHRNEc.*305_*313del (n.*305_*313del)
c.866_874del (p.Leu289_Ala291del)
c.-68_-60del (n.-68_-60del)
n.552_560del
c.546+332_546+340del (n.546+332_546+340del)
c.802+146_802+154del (n.802+146_802+154del)
c.830_838del (p.Leu277_Ala279del)
n.1647+146_1647+154del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900837G>ACA497676545C17orf107,CHRNEc.*304G>A (n.*304G>A)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.559C>T
c.546+331G>A (n.546+331G>A)
c.802+153C>T (n.802+153C>T)
c.837C>T (p.Ala279=)
n.1647+153C>T
17g.4900837G>CCA497676546C17orf107,CHRNEc.*304G>C (n.*304G>C)
c.873C>G (p.Ala291=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.559C>G
c.546+331G>C (n.546+331G>C)
c.802+153C>G (n.802+153C>G)
c.837C>G (p.Ala279=)
n.1647+153C>G
17g.4900837G=CA2244611786C17orf107,CHRNEc.*304G= (n.*304G=)
c.873C= (p.Ala291=)
c.-61C= (n.-61C=)
n.559C=
c.546+331G= (n.546+331G=)
c.802+153C= (n.802+153C=)
c.837C= (p.Ala279=)
n.1647+153C=
17g.4900837G>TCA497676547C17orf107,CHRNEc.*304G>T (n.*304G>T)
c.873C>A (p.Ala291=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.559C>A
c.546+331G>T (n.546+331G>T)
c.802+153C>A (n.802+153C>A)
c.837C>A (p.Ala279=)
n.1647+153C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900838G>ACA397304437C17orf107,CHRNEc.*305G>A (n.*305G>A)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.558C>T
c.546+332G>A (n.546+332G>A)
c.802+152C>T (n.802+152C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1647+152C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4900838G>CCA397304438C17orf107,CHRNEc.*305G>C (n.*305G>C)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.558C>G
c.546+332G>C (n.546+332G>C)
c.802+152C>G (n.802+152C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1647+152C>G
17g.4900838G=CA2244611787C17orf107,CHRNEc.*305G= (n.*305G=)
c.872C= (p.Ala291=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.558C=
c.546+332G= (n.546+332G=)
c.802+152C= (n.802+152C=)
c.836C= (p.Ala279=)
n.1647+152C=
17g.4900838G>TCA397304439C17orf107,CHRNEc.*305G>T (n.*305G>T)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.558C>A
c.546+332G>T (n.546+332G>T)
c.802+152C>A (n.802+152C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1647+152C>A
17g.4900839C>ACA397304444C17orf107,CHRNEc.*306C>A (n.*306C>A)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.557G>T
c.546+333C>A (n.546+333C>A)
c.802+151G>T (n.802+151G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1647+151G>T
17g.4900839C>GCA397304442C17orf107,CHRNEc.*306C>G (n.*306C>G)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.557G>C
c.546+333C>G (n.546+333C>G)
c.802+151G>C (n.802+151G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1647+151G>C
17g.4900839C>TCA397304443C17orf107,CHRNEc.*306C>T (n.*306C>T)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.557G>A
c.546+333C>T (n.546+333C>T)
c.802+151G>A (n.802+151G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1647+151G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.4900840A=CA2244611788C17orf107,CHRNEc.*307A= (n.*307A=)
c.870T= (p.Ile290=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.556T=
c.546+334A= (n.546+334A=)
c.802+150T= (n.802+150T=)
c.834T= (p.Ile278=)
n.1647+150T=
17g.4900840A>CCA397304445C17orf107,CHRNEc.*307A>C (n.*307A>C)
c.870T>G (p.Ile290Met)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.556T>G
c.546+334A>C (n.546+334A>C)
c.802+150T>G (n.802+150T>G)
c.834T>G (p.Ile278Met)
n.1647+150T>G
17g.4900840A>GCA8314222C17orf107,CHRNEc.*307A>G (n.*307A>G)
c.870T>C (p.Ile290=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.556T>C
c.546+334A>G (n.546+334A>G)
c.802+150T>C (n.802+150T>C)
c.834T>C (p.Ile278=)
n.1647+150T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900840A>TCA497676549C17orf107,CHRNEc.*307A>T (n.*307A>T)
c.870T>A (p.Ile290=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.556T>A
c.546+334A>T (n.546+334A>T)
c.802+150T>A (n.802+150T>A)
c.834T>A (p.Ile278=)
n.1647+150T>A
17g.4900841A=CA2244611789C17orf107,CHRNEc.*308A= (n.*308A=)
c.869T= (p.Ile290=)
c.-65T= (n.-65T=)
n.555T=
c.546+335A= (n.546+335A=)
c.802+149T= (n.802+149T=)
c.833T= (p.Ile278=)
n.1647+149T=
17g.4900841A>CCA397304448C17orf107,CHRNEc.*308A>C (n.*308A>C)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.555T>G
c.546+335A>C (n.546+335A>C)
c.802+149T>G (n.802+149T>G)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.1647+149T>G
17g.4900841A>GCA8314223C17orf107,CHRNEc.*308A>G (n.*308A>G)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.555T>C
c.546+335A>G (n.546+335A>G)
c.802+149T>C (n.802+149T>C)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.1647+149T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900841A>TCA397304449C17orf107,CHRNEc.*308A>T (n.*308A>T)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.555T>A
c.546+335A>T (n.546+335A>T)
c.802+149T>A (n.802+149T>A)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.1647+149T>A
17g.4900842T>ACA397304455C17orf107,CHRNEc.*309T>A (n.*309T>A)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.554A>T
c.546+336T>A (n.546+336T>A)
c.802+148A>T (n.802+148A>T)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.1647+148A>T
 gnomAD v4
17g.4900842T>CCA397304452C17orf107,CHRNEc.*309T>C (n.*309T>C)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.554A>G
c.546+336T>C (n.546+336T>C)
c.802+148A>G (n.802+148A>G)
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.1647+148A>G
 gnomAD v4
17g.4900842T>GCA397304454C17orf107,CHRNEc.*309T>G (n.*309T>G)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.554A>C
c.546+336T>G (n.546+336T>G)
c.802+148A>C (n.802+148A>C)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.1647+148A>C
17g.4900843G>ACA8314224C17orf107,CHRNEc.*310G>A (n.*310G>A)
c.867C>T (p.Leu289=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.553C>T
c.546+337G>A (n.546+337G>A)
c.802+147C>T (n.802+147C>T)
c.831C>T (p.Leu277=)
n.1647+147C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900843G>CCA497676553C17orf107,CHRNEc.*310G>C (n.*310G>C)
c.867C>G (p.Leu289=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.553C>G
c.546+337G>C (n.546+337G>C)
c.802+147C>G (n.802+147C>G)
c.831C>G (p.Leu277=)
n.1647+147C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900843G=CA2244611790C17orf107,CHRNEc.*310G= (n.*310G=)
c.867C= (p.Leu289=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.553C=
c.546+337G= (n.546+337G=)
c.802+147C= (n.802+147C=)
c.831C= (p.Leu277=)
n.1647+147C=
17g.4900843G>TCA497676554C17orf107,CHRNEc.*310G>T (n.*310G>T)
c.867C>A (p.Leu289=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.553C>A
c.546+337G>T (n.546+337G>T)
c.802+147C>A (n.802+147C>A)
c.831C>A (p.Leu277=)
n.1647+147C>A
17g.4900843_4900844delinsGACA2244611791C17orf107,CHRNEc.*310_*311delinsGA (n.*310_*311delinsGA)
c.866_867delinsTC (p.Leu289=)
c.-68_-67delinsTC (n.-68_-67delinsTC)
n.552_553delinsTC
c.546+337_546+338delinsGA (n.546+337_546+338delinsGA)
c.802+146_802+147delinsTC (n.802+146_802+147delinsTC)
c.830_831delinsTC (p.Leu277=)
n.1647+146_1647+147delinsTC
17g.4900844delCA624856046C17orf107,CHRNEc.*311del (n.*311del)
c.866del (p.Leu289ProfsTer11)
c.-68del (n.-68del)
n.552del
c.546+338del (n.546+338del)
c.802+146del (n.802+146del)
c.830del (p.Leu277ProfsTer11)
n.1647+146del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900844A>CCA397304458C17orf107,CHRNEc.*311A>C (n.*311A>C)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.552T>G
c.546+338A>C (n.546+338A>C)
c.802+146T>G (n.802+146T>G)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.1647+146T>G
17g.4900844A>GCA397304460C17orf107,CHRNEc.*311A>G (n.*311A>G)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.552T>C
c.546+338A>G (n.546+338A>G)
c.802+146T>C (n.802+146T>C)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.1647+146T>C
17g.4900844A>TCA397304461C17orf107,CHRNEc.*311A>T (n.*311A>T)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.552T>A
c.546+338A>T (n.546+338A>T)
c.802+146T>A (n.802+146T>A)
c.830T>A (p.Leu277His)
n.1647+146T>A
17g.4900845G>ACA128056C17orf107,CHRNEc.*312G>A (n.*312G>A)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.551C>T
c.546+339G>A (n.546+339G>A)
c.802+145C>T (n.802+145C>T)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.1647+145C>T
 ClinVar dbSNP
17g.4900845G>CCA397304462C17orf107,CHRNEc.*312G>C (n.*312G>C)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.551C>G
c.546+339G>C (n.546+339G>C)
c.802+145C>G (n.802+145C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.1647+145C>G
 ClinVar
17g.4900845G=CA2244611792C17orf107,CHRNEc.*312G= (n.*312G=)
c.865C= (p.Leu289=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.551C=
c.546+339G= (n.546+339G=)
c.802+145C= (n.802+145C=)
c.829C= (p.Leu277=)
n.1647+145C=
17g.4900845G>TCA397304464C17orf107,CHRNEc.*312G>T (n.*312G>T)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.551C>A
c.546+339G>T (n.546+339G>T)
c.802+145C>A (n.802+145C>A)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.1647+145C>A
17g.4900846delCA2635580979C17orf107,CHRNEc.*313del (n.*313del)
c.865del (p.Leu289SerfsTer11)
c.-69del (n.-69del)
n.551del
c.546+340del (n.546+340del)
c.802+145del (n.802+145del)
c.829del (p.Leu277SerfsTer11)
n.1647+145del
 gnomAD v4
17g.4900846G>ACA497676558C17orf107,CHRNEc.*313G>A (n.*313G>A)
c.864C>T (p.Phe288=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.550C>T
c.546+340G>A (n.546+340G>A)
c.802+144C>T (n.802+144C>T)
c.828C>T (p.Phe276=)
n.1647+144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4900846G>CCA397304466C17orf107,CHRNEc.*313G>C (n.*313G>C)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.550C>G
c.546+340G>C (n.546+340G>C)
c.802+144C>G (n.802+144C>G)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
n.1647+144C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900846G=CA2244611793C17orf107,CHRNEc.*313G= (n.*313G=)
c.864C= (p.Phe288=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.550C=
c.546+340G= (n.546+340G=)
c.802+144C= (n.802+144C=)
c.828C= (p.Phe276=)
n.1647+144C=
17g.4900846G>TCA397304468C17orf107,CHRNEc.*313G>T (n.*313G>T)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.550C>A
c.546+340G>T (n.546+340G>T)
c.802+144C>A (n.802+144C>A)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
n.1647+144C>A
17g.4900848_4900856delCA2635580982C17orf107,CHRNEc.*315_*323del (n.*315_*323del)
c.856_864del (p.Phe286_Phe288del)
c.-78_-70del (n.-78_-70del)
n.542_550del
c.546+342_546+350del (n.546+342_546+350del)
c.802+136_802+144del (n.802+136_802+144del)
c.820_828del (p.Phe274_Phe276del)
n.1647+136_1647+144del
 gnomAD v4
17g.4900847A>CCA397304469C17orf107,CHRNEc.*314A>C (n.*314A>C)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.549T>G
c.546+341A>C (n.546+341A>C)
c.802+143T>G (n.802+143T>G)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
n.1647+143T>G
17g.4900847A>GCA397304470C17orf107,CHRNEc.*314A>G (n.*314A>G)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.549T>C
c.546+341A>G (n.546+341A>G)
c.802+143T>C (n.802+143T>C)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
n.1647+143T>C
17g.4900847A>TCA397304471C17orf107,CHRNEc.*314A>T (n.*314A>T)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.549T>A
c.546+341A>T (n.546+341A>T)
c.802+143T>A (n.802+143T>A)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.1647+143T>A
17g.4900848A>CCA397304473C17orf107,CHRNEc.*315A>C (n.*315A>C)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.548T>G
c.546+342A>C (n.546+342A>C)
c.802+142T>G (n.802+142T>G)
c.826T>G (p.Phe276Val)
n.1647+142T>G
17g.4900848A>GCA397304477C17orf107,CHRNEc.*315A>G (n.*315A>G)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.548T>C
c.546+342A>G (n.546+342A>G)
c.802+142T>C (n.802+142T>C)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
n.1647+142T>C
17g.4900848A>TCA397304475C17orf107,CHRNEc.*315A>T (n.*315A>T)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.548T>A
c.546+342A>T (n.546+342A>T)
c.802+142T>A (n.802+142T>A)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
n.1647+142T>A
17g.4900849C>ACA8314225C17orf107,CHRNEc.*316C>A (n.*316C>A)
c.861G>T (p.Leu287Phe)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.547G>T
c.546+343C>A (n.546+343C>A)
c.802+141G>T (n.802+141G>T)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
n.1647+141G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4900849C=CA2244611794C17orf107,CHRNEc.*316C= (n.*316C=)
c.861G= (p.Leu287=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.547G=
c.546+343C= (n.546+343C=)
c.802+141G= (n.802+141G=)
c.825G= (p.Leu275=)
n.1647+141G=
17g.4900849C>GCA397304478C17orf107,CHRNEc.*316C>G (n.*316C>G)
c.861G>C (p.Leu287Phe)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.547G>C
c.546+343C>G (n.546+343C>G)
c.802+141G>C (n.802+141G>C)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
n.1647+141G>C
17g.4900849C>TCA497676562C17orf107,CHRNEc.*316C>T (n.*316C>T)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.547G>A
c.546+343C>T (n.546+343C>T)
c.802+141G>A (n.802+141G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1647+141G>A
 gnomAD v4
17g.4900849dupCA2635580983C17orf107,CHRNEc.*316dup (n.*316dup)
c.861dup (p.Phe288ValfsTer?)
c.-73dup (n.-73dup)
n.547dup
c.546+343dup (n.546+343dup)
c.802+141dup (n.802+141dup)
c.825dup (p.Phe276ValfsTer?)
n.1647+141dup
 gnomAD v4
17g.4900849_4900852delinsCAAGCA2244611795C17orf107,CHRNEc.*316_*319delinsCAAG (n.*316_*319delinsCAAG)
c.858_861delinsCTTG (p.Phe286=)
c.-76_-73delinsCTTG (n.-76_-73delinsCTTG)
n.544_547delinsCTTG
c.546+343_546+346delinsCAAG (n.546+343_546+346delinsCAAG)
c.802+138_802+141delinsCTTG (n.802+138_802+141delinsCTTG)
c.822_825delinsCTTG (p.Phe274=)
n.1647+138_1647+141delinsCTTG
17g.4900850A>CCA397304480C17orf107,CHRNEc.*317A>C (n.*317A>C)
c.860T>G (p.Leu287Trp)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.546T>G
c.546+344A>C (n.546+344A>C)
c.802+140T>G (n.802+140T>G)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
n.1647+140T>G
17g.4900850A>GCA397304482C17orf107,CHRNEc.*317A>G (n.*317A>G)
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.546T>C
c.546+344A>G (n.546+344A>G)
c.802+140T>C (n.802+140T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
n.1647+140T>C
17g.4900850A>TCA397304484C17orf107,CHRNEc.*317A>T (n.*317A>T)
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.546T>A
c.546+344A>T (n.546+344A>T)
c.802+140T>A (n.802+140T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
n.1647+140T>A
17g.4900854_4900856delCA772686409C17orf107,CHRNEc.*321_*323del (n.*321_*323del)
c.858_860del (p.Phe286del)
c.-76_-74del (n.-76_-74del)
n.544_546del
c.546+348_546+350del (n.546+348_546+350del)
c.802+138_802+140del (n.802+138_802+140del)
c.822_824del (p.Phe274del)
n.1647+138_1647+140del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched