OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4900645_4900664dup | CA2244611663 | C17orf107,CHRNE | c.*112_*131dup (n.*112_*131dup) c.917+134_917+153dup (n.917+134_917+153dup) c.-17+134_-17+153dup (n.-17+134_-17+153dup) c.*479_*498dup (n.*479_*498dup) n.603+134_603+153dup c.546+139_546+158dup (n.546+139_546+158dup) c.802+331_802+350dup (n.802+331_802+350dup) c.881+134_881+153dup (n.881+134_881+153dup) n.1647+331_1647+350dup | dbSNP |
| 17 | g.4900649_4900650dup | CA2635580724 | C17orf107,CHRNE | c.*116_*117dup (n.*116_*117dup) c.917+144_917+145dup (n.917+144_917+145dup) c.-17+144_-17+145dup (n.-17+144_-17+145dup) c.*483_*484dup (n.*483_*484dup) n.603+144_603+145dup c.546+143_546+144dup (n.546+143_546+144dup) c.802+341_802+342dup (n.802+341_802+342dup) c.881+144_881+145dup (n.881+144_881+145dup) n.1647+341_1647+342dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900650C>A | CA2635580728 | C17orf107,CHRNE | c.*117C>A (n.*117C>A) c.917+143G>T (n.917+143G>T) c.-17+143G>T (n.-17+143G>T) c.*484C>A (n.*484C>A) n.603+143G>T c.546+144C>A (n.546+144C>A) c.802+340G>T (n.802+340G>T) c.881+143G>T (n.881+143G>T) n.1647+340G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900650C= | CA2244611667 | C17orf107,CHRNE | c.*117C= (n.*117C=) c.917+143G= (n.917+143G=) c.-17+143G= (n.-17+143G=) c.*484C= (n.*484C=) n.603+143G= c.546+144C= (n.546+144C=) c.802+340G= (n.802+340G=) c.881+143G= (n.881+143G=) n.1647+340G= | |
| 17 | g.4900650C>T | CA2244611668 | C17orf107,CHRNE | c.*117C>T (n.*117C>T) c.917+143G>A (n.917+143G>A) c.-17+143G>A (n.-17+143G>A) c.*484C>T (n.*484C>T) n.603+143G>A c.546+144C>T (n.546+144C>T) c.802+340G>A (n.802+340G>A) c.881+143G>A (n.881+143G>A) n.1647+340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900651C>A | CA2808295975 | C17orf107,CHRNE | c.*118C>A (n.*118C>A) c.917+142G>T (n.917+142G>T) c.-17+142G>T (n.-17+142G>T) c.*485C>A (n.*485C>A) n.603+142G>T c.546+145C>A (n.546+145C>A) c.802+339G>T (n.802+339G>T) c.881+142G>T (n.881+142G>T) n.1647+339G>T | |
| 17 | g.4900651C= | CA2244611669 | C17orf107,CHRNE | c.*118C= (n.*118C=) c.917+142G= (n.917+142G=) c.-17+142G= (n.-17+142G=) c.*485C= (n.*485C=) n.603+142G= c.546+145C= (n.546+145C=) c.802+339G= (n.802+339G=) c.881+142G= (n.881+142G=) n.1647+339G= | |
| 17 | g.4900651C>T | CA772686187 | C17orf107,CHRNE | c.*118C>T (n.*118C>T) c.917+142G>A (n.917+142G>A) c.-17+142G>A (n.-17+142G>A) c.*485C>T (n.*485C>T) n.603+142G>A c.546+145C>T (n.546+145C>T) c.802+339G>A (n.802+339G>A) c.881+142G>A (n.881+142G>A) n.1647+339G>A | dbSNP |
| 17 | g.4900653T>A | CA287182271 | C17orf107,CHRNE | c.*120T>A (n.*120T>A) c.917+140A>T (n.917+140A>T) c.-17+140A>T (n.-17+140A>T) c.*487T>A (n.*487T>A) n.603+140A>T c.546+147T>A (n.546+147T>A) c.802+337A>T (n.802+337A>T) c.881+140A>T (n.881+140A>T) n.1647+337A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900653T= | CA2244611670 | C17orf107,CHRNE | c.*120T= (n.*120T=) c.917+140A= (n.917+140A=) c.-17+140A= (n.-17+140A=) c.*487T= (n.*487T=) n.603+140A= c.546+147T= (n.546+147T=) c.802+337A= (n.802+337A=) c.881+140A= (n.881+140A=) n.1647+337A= | |
| 17 | g.4900654C>A | CA2635580731 | C17orf107,CHRNE | c.*121C>A (n.*121C>A) c.917+139G>T (n.917+139G>T) c.-17+139G>T (n.-17+139G>T) c.*488C>A (n.*488C>A) n.603+139G>T c.546+148C>A (n.546+148C>A) c.802+336G>T (n.802+336G>T) c.881+139G>T (n.881+139G>T) n.1647+336G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900654C= | CA2244611671 | C17orf107,CHRNE | c.*121C= (n.*121C=) c.917+139G= (n.917+139G=) c.-17+139G= (n.-17+139G=) c.*488C= (n.*488C=) n.603+139G= c.546+148C= (n.546+148C=) c.802+336G= (n.802+336G=) c.881+139G= (n.881+139G=) n.1647+336G= | |
| 17 | g.4900654C>G | CA287182272 | C17orf107,CHRNE | c.*121C>G (n.*121C>G) c.917+139G>C (n.917+139G>C) c.-17+139G>C (n.-17+139G>C) c.*488C>G (n.*488C>G) n.603+139G>C c.546+148C>G (n.546+148C>G) c.802+336G>C (n.802+336G>C) c.881+139G>C (n.881+139G>C) n.1647+336G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900654C>T | CA2635580733 | C17orf107,CHRNE | c.*121C>T (n.*121C>T) c.917+139G>A (n.917+139G>A) c.-17+139G>A (n.-17+139G>A) c.*488C>T (n.*488C>T) n.603+139G>A c.546+148C>T (n.546+148C>T) c.802+336G>A (n.802+336G>A) c.881+139G>A (n.881+139G>A) n.1647+336G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900655C>A | CA2635580734 | C17orf107,CHRNE | c.*122C>A (n.*122C>A) c.917+138G>T (n.917+138G>T) c.-17+138G>T (n.-17+138G>T) c.*489C>A (n.*489C>A) n.603+138G>T c.546+149C>A (n.546+149C>A) c.802+335G>T (n.802+335G>T) c.881+138G>T (n.881+138G>T) n.1647+335G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900655C>T | CA2635580735 | C17orf107,CHRNE | c.*122C>T (n.*122C>T) c.917+138G>A (n.917+138G>A) c.-17+138G>A (n.-17+138G>A) c.*489C>T (n.*489C>T) n.603+138G>A c.546+149C>T (n.546+149C>T) c.802+335G>A (n.802+335G>A) c.881+138G>A (n.881+138G>A) n.1647+335G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900656C>A | CA2635580736 | C17orf107,CHRNE | c.*123C>A (n.*123C>A) c.917+137G>T (n.917+137G>T) c.-17+137G>T (n.-17+137G>T) c.*490C>A (n.*490C>A) n.603+137G>T c.546+150C>A (n.546+150C>A) c.802+334G>T (n.802+334G>T) c.881+137G>T (n.881+137G>T) n.1647+334G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900657C>G | CA2523237330 | C17orf107,CHRNE | c.*124C>G (n.*124C>G) c.917+136G>C (n.917+136G>C) c.-17+136G>C (n.-17+136G>C) c.*491C>G (n.*491C>G) n.603+136G>C c.546+151C>G (n.546+151C>G) c.802+333G>C (n.802+333G>C) c.881+136G>C (n.881+136G>C) n.1647+333G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900657C>T | CA2635580737 | C17orf107,CHRNE | c.*124C>T (n.*124C>T) c.917+136G>A (n.917+136G>A) c.-17+136G>A (n.-17+136G>A) c.*491C>T (n.*491C>T) n.603+136G>A c.546+151C>T (n.546+151C>T) c.802+333G>A (n.802+333G>A) c.881+136G>A (n.881+136G>A) n.1647+333G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900658G>A | CA287182273 | C17orf107,CHRNE | c.*125G>A (n.*125G>A) c.917+135C>T (n.917+135C>T) c.-17+135C>T (n.-17+135C>T) c.*492G>A (n.*492G>A) n.603+135C>T c.546+152G>A (n.546+152G>A) c.802+332C>T (n.802+332C>T) c.881+135C>T (n.881+135C>T) n.1647+332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900658G>C | CA2244611673 | C17orf107,CHRNE | c.*125G>C (n.*125G>C) c.917+135C>G (n.917+135C>G) c.-17+135C>G (n.-17+135C>G) c.*492G>C (n.*492G>C) n.603+135C>G c.546+152G>C (n.546+152G>C) c.802+332C>G (n.802+332C>G) c.881+135C>G (n.881+135C>G) n.1647+332C>G | dbSNP |
| 17 | g.4900658G= | CA2244611672 | C17orf107,CHRNE | c.*125G= (n.*125G=) c.917+135C= (n.917+135C=) c.-17+135C= (n.-17+135C=) c.*492G= (n.*492G=) n.603+135C= c.546+152G= (n.546+152G=) c.802+332C= (n.802+332C=) c.881+135C= (n.881+135C=) n.1647+332C= | |
| 17 | g.4900658G>T | CA2635580739 | C17orf107,CHRNE | c.*125G>T (n.*125G>T) c.917+135C>A (n.917+135C>A) c.-17+135C>A (n.-17+135C>A) c.*492G>T (n.*492G>T) n.603+135C>A c.546+152G>T (n.546+152G>T) c.802+332C>A (n.802+332C>A) c.881+135C>A (n.881+135C>A) n.1647+332C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900661C>A | CA2635580740 | C17orf107,CHRNE | c.*128C>A (n.*128C>A) c.917+132G>T (n.917+132G>T) c.-17+132G>T (n.-17+132G>T) c.*495C>A (n.*495C>A) n.603+132G>T c.546+155C>A (n.546+155C>A) c.802+329G>T (n.802+329G>T) c.881+132G>T (n.881+132G>T) n.1647+329G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900662C>A | CA2635580742 | C17orf107,CHRNE | c.*129C>A (n.*129C>A) c.917+131G>T (n.917+131G>T) c.-17+131G>T (n.-17+131G>T) c.*496C>A (n.*496C>A) n.603+131G>T c.546+156C>A (n.546+156C>A) c.802+328G>T (n.802+328G>T) c.881+131G>T (n.881+131G>T) n.1647+328G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900662C>T | CA2635580744 | C17orf107,CHRNE | c.*129C>T (n.*129C>T) c.917+131G>A (n.917+131G>A) c.-17+131G>A (n.-17+131G>A) c.*496C>T (n.*496C>T) n.603+131G>A c.546+156C>T (n.546+156C>T) c.802+328G>A (n.802+328G>A) c.881+131G>A (n.881+131G>A) n.1647+328G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900664G>A | CA2635580745 | C17orf107,CHRNE | c.*131G>A (n.*131G>A) c.917+129C>T (n.917+129C>T) c.-17+129C>T (n.-17+129C>T) c.*498G>A (n.*498G>A) n.603+129C>T c.546+158G>A (n.546+158G>A) c.802+326C>T (n.802+326C>T) c.881+129C>T (n.881+129C>T) n.1647+326C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900664G>T | CA2635580746 | C17orf107,CHRNE | c.*131G>T (n.*131G>T) c.917+129C>A (n.917+129C>A) c.-17+129C>A (n.-17+129C>A) c.*498G>T (n.*498G>T) n.603+129C>A c.546+158G>T (n.546+158G>T) c.802+326C>A (n.802+326C>A) c.881+129C>A (n.881+129C>A) n.1647+326C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900665C>A | CA2635580748 | C17orf107,CHRNE | c.*132C>A (n.*132C>A) c.917+128G>T (n.917+128G>T) c.-17+128G>T (n.-17+128G>T) c.*499C>A (n.*499C>A) n.603+128G>T c.546+159C>A (n.546+159C>A) c.802+325G>T (n.802+325G>T) c.881+128G>T (n.881+128G>T) n.1647+325G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900666C>A | CA2244611675 | C17orf107,CHRNE | c.*133C>A (n.*133C>A) c.917+127G>T (n.917+127G>T) c.-17+127G>T (n.-17+127G>T) c.*500C>A (n.*500C>A) n.603+127G>T c.546+160C>A (n.546+160C>A) c.802+324G>T (n.802+324G>T) c.881+127G>T (n.881+127G>T) n.1647+324G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900666C= | CA2244611674 | C17orf107,CHRNE | c.*133C= (n.*133C=) c.917+127G= (n.917+127G=) c.-17+127G= (n.-17+127G=) c.*500C= (n.*500C=) n.603+127G= c.546+160C= (n.546+160C=) c.802+324G= (n.802+324G=) c.881+127G= (n.881+127G=) n.1647+324G= | |
| 17 | g.4900667C>A | CA2635580750 | C17orf107,CHRNE | c.*134C>A (n.*134C>A) c.917+126G>T (n.917+126G>T) c.-17+126G>T (n.-17+126G>T) c.*501C>A (n.*501C>A) n.603+126G>T c.546+161C>A (n.546+161C>A) c.802+323G>T (n.802+323G>T) c.881+126G>T (n.881+126G>T) n.1647+323G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900667C>G | CA2808295978 | C17orf107,CHRNE | c.*134C>G (n.*134C>G) c.917+126G>C (n.917+126G>C) c.-17+126G>C (n.-17+126G>C) c.*501C>G (n.*501C>G) n.603+126G>C c.546+161C>G (n.546+161C>G) c.802+323G>C (n.802+323G>C) c.881+126G>C (n.881+126G>C) n.1647+323G>C | |
| 17 | g.4900667C>T | CA2635580752 | C17orf107,CHRNE | c.*134C>T (n.*134C>T) c.917+126G>A (n.917+126G>A) c.-17+126G>A (n.-17+126G>A) c.*501C>T (n.*501C>T) n.603+126G>A c.546+161C>T (n.546+161C>T) c.802+323G>A (n.802+323G>A) c.881+126G>A (n.881+126G>A) n.1647+323G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900668C>T | CA2635580754 | C17orf107,CHRNE | c.*135C>T (n.*135C>T) c.917+125G>A (n.917+125G>A) c.-17+125G>A (n.-17+125G>A) c.*502C>T (n.*502C>T) n.603+125G>A c.546+162C>T (n.546+162C>T) c.802+322G>A (n.802+322G>A) c.881+125G>A (n.881+125G>A) n.1647+322G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900669_4900670dup | CA2635580753 | C17orf107,CHRNE | c.*136_*137dup (n.*136_*137dup) c.917+124_917+125dup (n.917+124_917+125dup) c.-17+124_-17+125dup (n.-17+124_-17+125dup) c.*503_*504dup (n.*503_*504dup) n.603+124_603+125dup c.546+163_546+164dup (n.546+163_546+164dup) c.802+321_802+322dup (n.802+321_802+322dup) c.881+124_881+125dup (n.881+124_881+125dup) n.1647+321_1647+322dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900672C>A | CA2635580755 | C17orf107,CHRNE | c.*139C>A (n.*139C>A) c.917+121G>T (n.917+121G>T) c.-17+121G>T (n.-17+121G>T) c.*506C>A (n.*506C>A) n.603+121G>T c.546+166C>A (n.546+166C>A) c.802+318G>T (n.802+318G>T) c.881+121G>T (n.881+121G>T) n.1647+318G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900672C>T | CA2635580756 | C17orf107,CHRNE | c.*139C>T (n.*139C>T) c.917+121G>A (n.917+121G>A) c.-17+121G>A (n.-17+121G>A) c.*506C>T (n.*506C>T) n.603+121G>A c.546+166C>T (n.546+166C>T) c.802+318G>A (n.802+318G>A) c.881+121G>A (n.881+121G>A) n.1647+318G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900673A>C | CA2635580758 | C17orf107,CHRNE | c.*140A>C (n.*140A>C) c.917+120T>G (n.917+120T>G) c.-17+120T>G (n.-17+120T>G) c.*507A>C (n.*507A>C) n.603+120T>G c.546+167A>C (n.546+167A>C) c.802+317T>G (n.802+317T>G) c.881+120T>G (n.881+120T>G) n.1647+317T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900673A>G | CA2808295979 | C17orf107,CHRNE | c.*140A>G (n.*140A>G) c.917+120T>C (n.917+120T>C) c.-17+120T>C (n.-17+120T>C) c.*507A>G (n.*507A>G) n.603+120T>C c.546+167A>G (n.546+167A>G) c.802+317T>C (n.802+317T>C) c.881+120T>C (n.881+120T>C) n.1647+317T>C | |
| 17 | g.4900674G>A | CA980965070 | C17orf107,CHRNE | c.*141G>A (n.*141G>A) c.917+119C>T (n.917+119C>T) c.-17+119C>T (n.-17+119C>T) c.*508G>A (n.*508G>A) n.603+119C>T c.546+168G>A (n.546+168G>A) c.802+316C>T (n.802+316C>T) c.881+119C>T (n.881+119C>T) n.1647+316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900674G= | CA2244611676 | C17orf107,CHRNE | c.*141G= (n.*141G=) c.917+119C= (n.917+119C=) c.-17+119C= (n.-17+119C=) c.*508G= (n.*508G=) n.603+119C= c.546+168G= (n.546+168G=) c.802+316C= (n.802+316C=) c.881+119C= (n.881+119C=) n.1647+316C= | |
| 17 | g.4900675C>A | CA2635580759 | C17orf107,CHRNE | c.*142C>A (n.*142C>A) c.917+118G>T (n.917+118G>T) c.-17+118G>T (n.-17+118G>T) c.*509C>A (n.*509C>A) n.603+118G>T c.546+169C>A (n.546+169C>A) c.802+315G>T (n.802+315G>T) c.881+118G>T (n.881+118G>T) n.1647+315G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900675C>T | CA2635580760 | C17orf107,CHRNE | c.*142C>T (n.*142C>T) c.917+118G>A (n.917+118G>A) c.-17+118G>A (n.-17+118G>A) c.*509C>T (n.*509C>T) n.603+118G>A c.546+169C>T (n.546+169C>T) c.802+315G>A (n.802+315G>A) c.881+118G>A (n.881+118G>A) n.1647+315G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900676G>A | CA287182279 | C17orf107,CHRNE | c.*143G>A (n.*143G>A) c.917+117C>T (n.917+117C>T) c.-17+117C>T (n.-17+117C>T) c.*510G>A (n.*510G>A) n.603+117C>T c.546+170G>A (n.546+170G>A) c.802+314C>T (n.802+314C>T) c.881+117C>T (n.881+117C>T) n.1647+314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900676G= | CA2244611677 | C17orf107,CHRNE | c.*143G= (n.*143G=) c.917+117C= (n.917+117C=) c.-17+117C= (n.-17+117C=) c.*510G= (n.*510G=) n.603+117C= c.546+170G= (n.546+170G=) c.802+314C= (n.802+314C=) c.881+117C= (n.881+117C=) n.1647+314C= | |
| 17 | g.4900676G>T | CA2635580762 | C17orf107,CHRNE | c.*143G>T (n.*143G>T) c.917+117C>A (n.917+117C>A) c.-17+117C>A (n.-17+117C>A) c.*510G>T (n.*510G>T) n.603+117C>A c.546+170G>T (n.546+170G>T) c.802+314C>A (n.802+314C>A) c.881+117C>A (n.881+117C>A) n.1647+314C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900679C>A | CA2635580763 | C17orf107,CHRNE | c.*146C>A (n.*146C>A) c.917+114G>T (n.917+114G>T) c.-17+114G>T (n.-17+114G>T) c.*513C>A (n.*513C>A) n.603+114G>T c.546+173C>A (n.546+173C>A) c.802+311G>T (n.802+311G>T) c.881+114G>T (n.881+114G>T) n.1647+311G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900679C= | CA2244611678 | C17orf107,CHRNE | c.*146C= (n.*146C=) c.917+114G= (n.917+114G=) c.-17+114G= (n.-17+114G=) c.*513C= (n.*513C=) n.603+114G= c.546+173C= (n.546+173C=) c.802+311G= (n.802+311G=) c.881+114G= (n.881+114G=) n.1647+311G= | |
| 17 | g.4900679C>G | CA2635580764 | C17orf107,CHRNE | c.*146C>G (n.*146C>G) c.917+114G>C (n.917+114G>C) c.-17+114G>C (n.-17+114G>C) c.*513C>G (n.*513C>G) n.603+114G>C c.546+173C>G (n.546+173C>G) c.802+311G>C (n.802+311G>C) c.881+114G>C (n.881+114G>C) n.1647+311G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900679C>T | CA287182294 | C17orf107,CHRNE | c.*146C>T (n.*146C>T) c.917+114G>A (n.917+114G>A) c.-17+114G>A (n.-17+114G>A) c.*513C>T (n.*513C>T) n.603+114G>A c.546+173C>T (n.546+173C>T) c.802+311G>A (n.802+311G>A) c.881+114G>A (n.881+114G>A) n.1647+311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900680G>A | CA624855983 | C17orf107,CHRNE | c.*147G>A (n.*147G>A) c.917+113C>T (n.917+113C>T) c.-17+113C>T (n.-17+113C>T) c.*514G>A (n.*514G>A) n.603+113C>T c.546+174G>A (n.546+174G>A) c.802+310C>T (n.802+310C>T) c.881+113C>T (n.881+113C>T) n.1647+310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900680G>C | CA2635580766 | C17orf107,CHRNE | c.*147G>C (n.*147G>C) c.917+113C>G (n.917+113C>G) c.-17+113C>G (n.-17+113C>G) c.*514G>C (n.*514G>C) n.603+113C>G c.546+174G>C (n.546+174G>C) c.802+310C>G (n.802+310C>G) c.881+113C>G (n.881+113C>G) n.1647+310C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900680G= | CA2244611679 | C17orf107,CHRNE | c.*147G= (n.*147G=) c.917+113C= (n.917+113C=) c.-17+113C= (n.-17+113C=) c.*514G= (n.*514G=) n.603+113C= c.546+174G= (n.546+174G=) c.802+310C= (n.802+310C=) c.881+113C= (n.881+113C=) n.1647+310C= | |
| 17 | g.4900680G>T | CA2635580768 | C17orf107,CHRNE | c.*147G>T (n.*147G>T) c.917+113C>A (n.917+113C>A) c.-17+113C>A (n.-17+113C>A) c.*514G>T (n.*514G>T) n.603+113C>A c.546+174G>T (n.546+174G>T) c.802+310C>A (n.802+310C>A) c.881+113C>A (n.881+113C>A) n.1647+310C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900681A= | CA2244611680 | C17orf107,CHRNE | c.*148A= (n.*148A=) c.917+112T= (n.917+112T=) c.-17+112T= (n.-17+112T=) c.*515A= (n.*515A=) n.603+112T= c.546+175A= (n.546+175A=) c.802+309T= (n.802+309T=) c.881+112T= (n.881+112T=) n.1647+309T= | |
| 17 | g.4900681A>G | CA772686197 | C17orf107,CHRNE | c.*148A>G (n.*148A>G) c.917+112T>C (n.917+112T>C) c.-17+112T>C (n.-17+112T>C) c.*515A>G (n.*515A>G) n.603+112T>C c.546+175A>G (n.546+175A>G) c.802+309T>C (n.802+309T>C) c.881+112T>C (n.881+112T>C) n.1647+309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900682A= | CA2244611681 | C17orf107,CHRNE | c.*149A= (n.*149A=) c.917+111T= (n.917+111T=) c.-17+111T= (n.-17+111T=) c.*516A= (n.*516A=) n.603+111T= c.546+176A= (n.546+176A=) c.802+308T= (n.802+308T=) c.881+111T= (n.881+111T=) n.1647+308T= | |
| 17 | g.4900682A>G | CA287182303 | C17orf107,CHRNE | c.*149A>G (n.*149A>G) c.917+111T>C (n.917+111T>C) c.-17+111T>C (n.-17+111T>C) c.*516A>G (n.*516A>G) n.603+111T>C c.546+176A>G (n.546+176A>G) c.802+308T>C (n.802+308T>C) c.881+111T>C (n.881+111T>C) n.1647+308T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900683T>C | CA2635580770 | C17orf107,CHRNE | c.*150T>C (n.*150T>C) c.917+110A>G (n.917+110A>G) c.-17+110A>G (n.-17+110A>G) c.*517T>C (n.*517T>C) n.603+110A>G c.546+177T>C (n.546+177T>C) c.802+307A>G (n.802+307A>G) c.881+110A>G (n.881+110A>G) n.1647+307A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900687G>A | CA2635580771 | C17orf107,CHRNE | c.*154G>A (n.*154G>A) c.917+106C>T (n.917+106C>T) c.-17+106C>T (n.-17+106C>T) c.*521G>A (n.*521G>A) n.603+106C>T c.546+181G>A (n.546+181G>A) c.802+303C>T (n.802+303C>T) c.881+106C>T (n.881+106C>T) n.1647+303C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900687G= | CA2244611682 | C17orf107,CHRNE | c.*154G= (n.*154G=) c.917+106C= (n.917+106C=) c.-17+106C= (n.-17+106C=) c.*521G= (n.*521G=) n.603+106C= c.546+181G= (n.546+181G=) c.802+303C= (n.802+303C=) c.881+106C= (n.881+106C=) n.1647+303C= | |
| 17 | g.4900687G>T | CA980965079 | C17orf107,CHRNE | c.*154G>T (n.*154G>T) c.917+106C>A (n.917+106C>A) c.-17+106C>A (n.-17+106C>A) c.*521G>T (n.*521G>T) n.603+106C>A c.546+181G>T (n.546+181G>T) c.802+303C>A (n.802+303C>A) c.881+106C>A (n.881+106C>A) n.1647+303C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900688C>A | CA772686199 | C17orf107,CHRNE | c.*155C>A (n.*155C>A) c.917+105G>T (n.917+105G>T) c.-17+105G>T (n.-17+105G>T) c.*522C>A (n.*522C>A) n.603+105G>T c.546+182C>A (n.546+182C>A) c.802+302G>T (n.802+302G>T) c.881+105G>T (n.881+105G>T) n.1647+302G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900688C= | CA2244611683 | C17orf107,CHRNE | c.*155C= (n.*155C=) c.917+105G= (n.917+105G=) c.-17+105G= (n.-17+105G=) c.*522C= (n.*522C=) n.603+105G= c.546+182C= (n.546+182C=) c.802+302G= (n.802+302G=) c.881+105G= (n.881+105G=) n.1647+302G= | |
| 17 | g.4900689C= | CA2244611684 | C17orf107,CHRNE | c.*156C= (n.*156C=) c.917+104G= (n.917+104G=) c.-17+104G= (n.-17+104G=) c.*523C= (n.*523C=) n.603+104G= c.546+183C= (n.546+183C=) c.802+301G= (n.802+301G=) c.881+104G= (n.881+104G=) n.1647+301G= | |
| 17 | g.4900689C>T | CA287182315 | C17orf107,CHRNE | c.*156C>T (n.*156C>T) c.917+104G>A (n.917+104G>A) c.-17+104G>A (n.-17+104G>A) c.*523C>T (n.*523C>T) n.603+104G>A c.546+183C>T (n.546+183C>T) c.802+301G>A (n.802+301G>A) c.881+104G>A (n.881+104G>A) n.1647+301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900690C>A | CA2635580773 | C17orf107,CHRNE | c.*157C>A (n.*157C>A) c.917+103G>T (n.917+103G>T) c.-17+103G>T (n.-17+103G>T) c.*524C>A (n.*524C>A) n.603+103G>T c.546+184C>A (n.546+184C>A) c.802+300G>T (n.802+300G>T) c.881+103G>T (n.881+103G>T) n.1647+300G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900690C= | CA2244611685 | C17orf107,CHRNE | c.*157C= (n.*157C=) c.917+103G= (n.917+103G=) c.-17+103G= (n.-17+103G=) c.*524C= (n.*524C=) n.603+103G= c.546+184C= (n.546+184C=) c.802+300G= (n.802+300G=) c.881+103G= (n.881+103G=) n.1647+300G= | |
| 17 | g.4900690C>T | CA287182332 | C17orf107,CHRNE | c.*157C>T (n.*157C>T) c.917+103G>A (n.917+103G>A) c.-17+103G>A (n.-17+103G>A) c.*524C>T (n.*524C>T) n.603+103G>A c.546+184C>T (n.546+184C>T) c.802+300G>A (n.802+300G>A) c.881+103G>A (n.881+103G>A) n.1647+300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900692G>A | CA287182341 | C17orf107,CHRNE | c.*159G>A (n.*159G>A) c.917+101C>T (n.917+101C>T) c.-17+101C>T (n.-17+101C>T) c.*526G>A (n.*526G>A) n.603+101C>T c.546+186G>A (n.546+186G>A) c.802+298C>T (n.802+298C>T) c.881+101C>T (n.881+101C>T) n.1647+298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900692G= | CA2244611686 | C17orf107,CHRNE | c.*159G= (n.*159G=) c.917+101C= (n.917+101C=) c.-17+101C= (n.-17+101C=) c.*526G= (n.*526G=) n.603+101C= c.546+186G= (n.546+186G=) c.802+298C= (n.802+298C=) c.881+101C= (n.881+101C=) n.1647+298C= | |
| 17 | g.4900692G>T | CA2635580777 | C17orf107,CHRNE | c.*159G>T (n.*159G>T) c.917+101C>A (n.917+101C>A) c.-17+101C>A (n.-17+101C>A) c.*526G>T (n.*526G>T) n.603+101C>A c.546+186G>T (n.546+186G>T) c.802+298C>A (n.802+298C>A) c.881+101C>A (n.881+101C>A) n.1647+298C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900693G>A | CA2576135802 | C17orf107,CHRNE | c.*160G>A (n.*160G>A) c.917+100C>T (n.917+100C>T) c.-17+100C>T (n.-17+100C>T) c.*527G>A (n.*527G>A) n.603+100C>T c.546+187G>A (n.546+187G>A) c.802+297C>T (n.802+297C>T) c.881+100C>T (n.881+100C>T) n.1647+297C>T | |
| 17 | g.4900694G>A | CA287182349 | C17orf107,CHRNE | c.*161G>A (n.*161G>A) c.917+99C>T (n.917+99C>T) c.-17+99C>T (n.-17+99C>T) c.*528G>A (n.*528G>A) n.603+99C>T c.546+188G>A (n.546+188G>A) c.802+296C>T (n.802+296C>T) c.881+99C>T (n.881+99C>T) n.1647+296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900694G= | CA2244611687 | C17orf107,CHRNE | c.*161G= (n.*161G=) c.917+99C= (n.917+99C=) c.-17+99C= (n.-17+99C=) c.*528G= (n.*528G=) n.603+99C= c.546+188G= (n.546+188G=) c.802+296C= (n.802+296C=) c.881+99C= (n.881+99C=) n.1647+296C= | |
| 17 | g.4900695C>A | CA2635580778 | C17orf107,CHRNE | c.*162C>A (n.*162C>A) c.917+98G>T (n.917+98G>T) c.-17+98G>T (n.-17+98G>T) c.*529C>A (n.*529C>A) n.603+98G>T c.546+189C>A (n.546+189C>A) c.802+295G>T (n.802+295G>T) c.881+98G>T (n.881+98G>T) n.1647+295G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900695C>T | CA2576135803 | C17orf107,CHRNE | c.*162C>T (n.*162C>T) c.917+98G>A (n.917+98G>A) c.-17+98G>A (n.-17+98G>A) c.*529C>T (n.*529C>T) n.603+98G>A c.546+189C>T (n.546+189C>T) c.802+295G>A (n.802+295G>A) c.881+98G>A (n.881+98G>A) n.1647+295G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900696G>A | CA287182361 | C17orf107,CHRNE | c.*163G>A (n.*163G>A) c.917+97C>T (n.917+97C>T) c.-17+97C>T (n.-17+97C>T) c.*530G>A (n.*530G>A) n.603+97C>T c.546+190G>A (n.546+190G>A) c.802+294C>T (n.802+294C>T) c.881+97C>T (n.881+97C>T) n.1647+294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900696G>C | CA624855984 | C17orf107,CHRNE | c.*163G>C (n.*163G>C) c.917+97C>G (n.917+97C>G) c.-17+97C>G (n.-17+97C>G) c.*530G>C (n.*530G>C) n.603+97C>G c.546+190G>C (n.546+190G>C) c.802+294C>G (n.802+294C>G) c.881+97C>G (n.881+97C>G) n.1647+294C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900696G= | CA2244611688 | C17orf107,CHRNE | c.*163G= (n.*163G=) c.917+97C= (n.917+97C=) c.-17+97C= (n.-17+97C=) c.*530G= (n.*530G=) n.603+97C= c.546+190G= (n.546+190G=) c.802+294C= (n.802+294C=) c.881+97C= (n.881+97C=) n.1647+294C= | |
| 17 | g.4900696G>T | CA624855985 | C17orf107,CHRNE | c.*163G>T (n.*163G>T) c.917+97C>A (n.917+97C>A) c.-17+97C>A (n.-17+97C>A) c.*530G>T (n.*530G>T) n.603+97C>A c.546+190G>T (n.546+190G>T) c.802+294C>A (n.802+294C>A) c.881+97C>A (n.881+97C>A) n.1647+294C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900697G>A | CA2635580783 | C17orf107,CHRNE | c.*164G>A (n.*164G>A) c.917+96C>T (n.917+96C>T) c.-17+96C>T (n.-17+96C>T) c.*531G>A (n.*531G>A) n.603+96C>T c.546+191G>A (n.546+191G>A) c.802+293C>T (n.802+293C>T) c.881+96C>T (n.881+96C>T) n.1647+293C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900699G>A | CA2635580785 | C17orf107,CHRNE | c.*166G>A (n.*166G>A) c.917+94C>T (n.917+94C>T) c.-17+94C>T (n.-17+94C>T) c.*533G>A (n.*533G>A) n.603+94C>T c.546+193G>A (n.546+193G>A) c.802+291C>T (n.802+291C>T) c.881+94C>T (n.881+94C>T) n.1647+291C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900699G= | CA2244611689 | C17orf107,CHRNE | c.*166G= (n.*166G=) c.917+94C= (n.917+94C=) c.-17+94C= (n.-17+94C=) c.*533G= (n.*533G=) n.603+94C= c.546+193G= (n.546+193G=) c.802+291C= (n.802+291C=) c.881+94C= (n.881+94C=) n.1647+291C= | |
| 17 | g.4900699G>T | CA287182376 | C17orf107,CHRNE | c.*166G>T (n.*166G>T) c.917+94C>A (n.917+94C>A) c.-17+94C>A (n.-17+94C>A) c.*533G>T (n.*533G>T) n.603+94C>A c.546+193G>T (n.546+193G>T) c.802+291C>A (n.802+291C>A) c.881+94C>A (n.881+94C>A) n.1647+291C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900700C>A | CA772686206 | C17orf107,CHRNE | c.*167C>A (n.*167C>A) c.917+93G>T (n.917+93G>T) c.-17+93G>T (n.-17+93G>T) c.*534C>A (n.*534C>A) n.603+93G>T c.546+194C>A (n.546+194C>A) c.802+290G>T (n.802+290G>T) c.881+93G>T (n.881+93G>T) n.1647+290G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900700C= | CA2244611690 | C17orf107,CHRNE | c.*167C= (n.*167C=) c.917+93G= (n.917+93G=) c.-17+93G= (n.-17+93G=) c.*534C= (n.*534C=) n.603+93G= c.546+194C= (n.546+194C=) c.802+290G= (n.802+290G=) c.881+93G= (n.881+93G=) n.1647+290G= | |
| 17 | g.4900700C>T | CA287182382 | C17orf107,CHRNE | c.*167C>T (n.*167C>T) c.917+93G>A (n.917+93G>A) c.-17+93G>A (n.-17+93G>A) c.*534C>T (n.*534C>T) n.603+93G>A c.546+194C>T (n.546+194C>T) c.802+290G>A (n.802+290G>A) c.881+93G>A (n.881+93G>A) n.1647+290G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900701G>A | CA287182384 | C17orf107,CHRNE | c.*168G>A (n.*168G>A) c.917+92C>T (n.917+92C>T) c.-17+92C>T (n.-17+92C>T) c.*535G>A (n.*535G>A) n.603+92C>T c.546+195G>A (n.546+195G>A) c.802+289C>T (n.802+289C>T) c.881+92C>T (n.881+92C>T) n.1647+289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900701G= | CA2244611691 | C17orf107,CHRNE | c.*168G= (n.*168G=) c.917+92C= (n.917+92C=) c.-17+92C= (n.-17+92C=) c.*535G= (n.*535G=) n.603+92C= c.546+195G= (n.546+195G=) c.802+289C= (n.802+289C=) c.881+92C= (n.881+92C=) n.1647+289C= | |
| 17 | g.4900701G>T | CA2635580788 | C17orf107,CHRNE | c.*168G>T (n.*168G>T) c.917+92C>A (n.917+92C>A) c.-17+92C>A (n.-17+92C>A) c.*535G>T (n.*535G>T) n.603+92C>A c.546+195G>T (n.546+195G>T) c.802+289C>A (n.802+289C>A) c.881+92C>A (n.881+92C>A) n.1647+289C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900702A= | CA2244611692 | C17orf107,CHRNE | c.*169A= (n.*169A=) c.917+91T= (n.917+91T=) c.-17+91T= (n.-17+91T=) c.*536A= (n.*536A=) n.603+91T= c.546+196A= (n.546+196A=) c.802+288T= (n.802+288T=) c.881+91T= (n.881+91T=) n.1647+288T= | |
| 17 | g.4900702A>C | CA287182387 | C17orf107,CHRNE | c.*169A>C (n.*169A>C) c.917+91T>G (n.917+91T>G) c.-17+91T>G (n.-17+91T>G) c.*536A>C (n.*536A>C) n.603+91T>G c.546+196A>C (n.546+196A>C) c.802+288T>G (n.802+288T>G) c.881+91T>G (n.881+91T>G) n.1647+288T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900703G>A | CA287182412 | C17orf107,CHRNE | c.*170G>A (n.*170G>A) c.917+90C>T (n.917+90C>T) c.-17+90C>T (n.-17+90C>T) c.*537G>A (n.*537G>A) n.603+90C>T c.546+197G>A (n.546+197G>A) c.802+287C>T (n.802+287C>T) c.881+90C>T (n.881+90C>T) n.1647+287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900703G= | CA2244611693 | C17orf107,CHRNE | c.*170G= (n.*170G=) c.917+90C= (n.917+90C=) c.-17+90C= (n.-17+90C=) c.*537G= (n.*537G=) n.603+90C= c.546+197G= (n.546+197G=) c.802+287C= (n.802+287C=) c.881+90C= (n.881+90C=) n.1647+287C= | |
| 17 | g.4900703G>T | CA2635580793 | C17orf107,CHRNE | c.*170G>T (n.*170G>T) c.917+90C>A (n.917+90C>A) c.-17+90C>A (n.-17+90C>A) c.*537G>T (n.*537G>T) n.603+90C>A c.546+197G>T (n.546+197G>T) c.802+287C>A (n.802+287C>A) c.881+90C>A (n.881+90C>A) n.1647+287C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900704A= | CA2244611694 | C17orf107,CHRNE | c.*171A= (n.*171A=) c.917+89T= (n.917+89T=) c.-17+89T= (n.-17+89T=) c.*538A= (n.*538A=) n.603+89T= c.546+198A= (n.546+198A=) c.802+286T= (n.802+286T=) c.881+89T= (n.881+89T=) n.1647+286T= | |
| 17 | g.4900704A>C | CA287182426 | C17orf107,CHRNE | c.*171A>C (n.*171A>C) c.917+89T>G (n.917+89T>G) c.-17+89T>G (n.-17+89T>G) c.*538A>C (n.*538A>C) n.603+89T>G c.546+198A>C (n.546+198A>C) c.802+286T>G (n.802+286T>G) c.881+89T>G (n.881+89T>G) n.1647+286T>G | dbSNP |
| 17 | g.4900705_4900706del | CA2635580797 | C17orf107,CHRNE | c.*172_*173del (n.*172_*173del) c.917+88_917+89del (n.917+88_917+89del) c.-17+88_-17+89del (n.-17+88_-17+89del) c.*539_*540del (n.*539_*540del) n.603+88_603+89del c.546+199_546+200del (n.546+199_546+200del) c.802+285_802+286del (n.802+285_802+286del) c.881+88_881+89del (n.881+88_881+89del) n.1647+285_1647+286del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900705C>T | CA2635580799 | C17orf107,CHRNE | c.*172C>T (n.*172C>T) c.917+88G>A (n.917+88G>A) c.-17+88G>A (n.-17+88G>A) c.*539C>T (n.*539C>T) n.603+88G>A c.546+199C>T (n.546+199C>T) c.802+285G>A (n.802+285G>A) c.881+88G>A (n.881+88G>A) n.1647+285G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900708C>A | CA2635580800 | C17orf107,CHRNE | c.*175C>A (n.*175C>A) c.917+85G>T (n.917+85G>T) c.-17+85G>T (n.-17+85G>T) c.*542C>A (n.*542C>A) n.603+85G>T c.546+202C>A (n.546+202C>A) c.802+282G>T (n.802+282G>T) c.881+85G>T (n.881+85G>T) n.1647+282G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900708C= | CA2244611695 | C17orf107,CHRNE | c.*175C= (n.*175C=) c.917+85G= (n.917+85G=) c.-17+85G= (n.-17+85G=) c.*542C= (n.*542C=) n.603+85G= c.546+202C= (n.546+202C=) c.802+282G= (n.802+282G=) c.881+85G= (n.881+85G=) n.1647+282G= | |
| 17 | g.4900708C>G | CA287182441 | C17orf107,CHRNE | c.*175C>G (n.*175C>G) c.917+85G>C (n.917+85G>C) c.-17+85G>C (n.-17+85G>C) c.*542C>G (n.*542C>G) n.603+85G>C c.546+202C>G (n.546+202C>G) c.802+282G>C (n.802+282G>C) c.881+85G>C (n.881+85G>C) n.1647+282G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900709C= | CA2244611696 | C17orf107,CHRNE | c.*176C= (n.*176C=) c.917+84G= (n.917+84G=) c.-17+84G= (n.-17+84G=) c.*543C= (n.*543C=) n.603+84G= c.546+203C= (n.546+203C=) c.802+281G= (n.802+281G=) c.881+84G= (n.881+84G=) n.1647+281G= | |
| 17 | g.4900709C>G | CA772686210 | C17orf107,CHRNE | c.*176C>G (n.*176C>G) c.917+84G>C (n.917+84G>C) c.-17+84G>C (n.-17+84G>C) c.*543C>G (n.*543C>G) n.603+84G>C c.546+203C>G (n.546+203C>G) c.802+281G>C (n.802+281G>C) c.881+84G>C (n.881+84G>C) n.1647+281G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900710A= | CA2244611697 | C17orf107,CHRNE | c.*177A= (n.*177A=) c.917+83T= (n.917+83T=) c.-17+83T= (n.-17+83T=) c.*544A= (n.*544A=) n.603+83T= c.546+204A= (n.546+204A=) c.802+280T= (n.802+280T=) c.881+83T= (n.881+83T=) n.1647+280T= | |
| 17 | g.4900710A>G | CA287182443 | C17orf107,CHRNE | c.*177A>G (n.*177A>G) c.917+83T>C (n.917+83T>C) c.-17+83T>C (n.-17+83T>C) c.*544A>G (n.*544A>G) n.603+83T>C c.546+204A>G (n.546+204A>G) c.802+280T>C (n.802+280T>C) c.881+83T>C (n.881+83T>C) n.1647+280T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900711G>A | CA772686212 | C17orf107,CHRNE | c.*178G>A (n.*178G>A) c.917+82C>T (n.917+82C>T) c.-17+82C>T (n.-17+82C>T) c.*545G>A (n.*545G>A) n.603+82C>T c.546+205G>A (n.546+205G>A) c.802+279C>T (n.802+279C>T) c.881+82C>T (n.881+82C>T) n.1647+279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900711G>C | CA2576135804 | C17orf107,CHRNE | c.*178G>C (n.*178G>C) c.917+82C>G (n.917+82C>G) c.-17+82C>G (n.-17+82C>G) c.*545G>C (n.*545G>C) n.603+82C>G c.546+205G>C (n.546+205G>C) c.802+279C>G (n.802+279C>G) c.881+82C>G (n.881+82C>G) n.1647+279C>G | |
| 17 | g.4900711G= | CA2244611698 | C17orf107,CHRNE | c.*178G= (n.*178G=) c.917+82C= (n.917+82C=) c.-17+82C= (n.-17+82C=) c.*545G= (n.*545G=) n.603+82C= c.546+205G= (n.546+205G=) c.802+279C= (n.802+279C=) c.881+82C= (n.881+82C=) n.1647+279C= | |
| 17 | g.4900713del | CA2635580801 | C17orf107,CHRNE | c.*180del (n.*180del) c.917+80del (n.917+80del) c.-17+80del (n.-17+80del) c.*547del (n.*547del) n.603+80del c.546+207del (n.546+207del) c.802+277del (n.802+277del) c.881+80del (n.881+80del) n.1647+277del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900713G>C | CA287182449 | C17orf107,CHRNE | c.*180G>C (n.*180G>C) c.917+80C>G (n.917+80C>G) c.-17+80C>G (n.-17+80C>G) c.*547G>C (n.*547G>C) n.603+80C>G c.546+207G>C (n.546+207G>C) c.802+277C>G (n.802+277C>G) c.881+80C>G (n.881+80C>G) n.1647+277C>G | dbSNP |
| 17 | g.4900713G= | CA2244611699 | C17orf107,CHRNE | c.*180G= (n.*180G=) c.917+80C= (n.917+80C=) c.-17+80C= (n.-17+80C=) c.*547G= (n.*547G=) n.603+80C= c.546+207G= (n.546+207G=) c.802+277C= (n.802+277C=) c.881+80C= (n.881+80C=) n.1647+277C= | |
| 17 | g.4900713G>T | CA2576135805 | C17orf107,CHRNE | c.*180G>T (n.*180G>T) c.917+80C>A (n.917+80C>A) c.-17+80C>A (n.-17+80C>A) c.*547G>T (n.*547G>T) n.603+80C>A c.546+207G>T (n.546+207G>T) c.802+277C>A (n.802+277C>A) c.881+80C>A (n.881+80C>A) n.1647+277C>A | |
| 17 | g.4900714C= | CA2244611700 | C17orf107,CHRNE | c.*181C= (n.*181C=) c.917+79G= (n.917+79G=) c.-17+79G= (n.-17+79G=) c.*548C= (n.*548C=) n.603+79G= c.546+208C= (n.546+208C=) c.802+276G= (n.802+276G=) c.881+79G= (n.881+79G=) n.1647+276G= | |
| 17 | g.4900714C>G | CA2244611701 | C17orf107,CHRNE | c.*181C>G (n.*181C>G) c.917+79G>C (n.917+79G>C) c.-17+79G>C (n.-17+79G>C) c.*548C>G (n.*548C>G) n.603+79G>C c.546+208C>G (n.546+208C>G) c.802+276G>C (n.802+276G>C) c.881+79G>C (n.881+79G>C) n.1647+276G>C | dbSNP |
| 17 | g.4900715T>C | CA2635580802 | C17orf107,CHRNE | c.*182T>C (n.*182T>C) c.917+78A>G (n.917+78A>G) c.-17+78A>G (n.-17+78A>G) c.*549T>C (n.*549T>C) n.603+78A>G c.546+209T>C (n.546+209T>C) c.802+275A>G (n.802+275A>G) c.881+78A>G (n.881+78A>G) n.1647+275A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900718del | CA2808295985 | C17orf107,CHRNE | c.*185del (n.*185del) c.917+78del (n.917+78del) c.-17+78del (n.-17+78del) c.*552del (n.*552del) n.603+78del c.546+212del (n.546+212del) c.802+275del (n.802+275del) c.881+78del (n.881+78del) n.1647+275del | |
| 17 | g.4900716T>G | CA624856019 | C17orf107,CHRNE | c.*183T>G (n.*183T>G) c.917+77A>C (n.917+77A>C) c.-17+77A>C (n.-17+77A>C) c.*550T>G (n.*550T>G) n.603+77A>C c.546+210T>G (n.546+210T>G) c.802+274A>C (n.802+274A>C) c.881+77A>C (n.881+77A>C) n.1647+274A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900716T= | CA2244611702 | C17orf107,CHRNE | c.*183T= (n.*183T=) c.917+77A= (n.917+77A=) c.-17+77A= (n.-17+77A=) c.*550T= (n.*550T=) n.603+77A= c.546+210T= (n.546+210T=) c.802+274A= (n.802+274A=) c.881+77A= (n.881+77A=) n.1647+274A= | |
| 17 | g.4900717T>C | CA2808295986 | C17orf107,CHRNE | c.*184T>C (n.*184T>C) c.917+76A>G (n.917+76A>G) c.-17+76A>G (n.-17+76A>G) c.*551T>C (n.*551T>C) n.603+76A>G c.546+211T>C (n.546+211T>C) c.802+273A>G (n.802+273A>G) c.881+76A>G (n.881+76A>G) n.1647+273A>G | |
| 17 | g.4900718T>A | CA2244611704 | C17orf107,CHRNE | c.*185T>A (n.*185T>A) c.917+75A>T (n.917+75A>T) c.-17+75A>T (n.-17+75A>T) c.*552T>A (n.*552T>A) n.603+75A>T c.546+212T>A (n.546+212T>A) c.802+272A>T (n.802+272A>T) c.881+75A>T (n.881+75A>T) n.1647+272A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900718T= | CA2244611703 | C17orf107,CHRNE | c.*185T= (n.*185T=) c.917+75A= (n.917+75A=) c.-17+75A= (n.-17+75A=) c.*552T= (n.*552T=) n.603+75A= c.546+212T= (n.546+212T=) c.802+272A= (n.802+272A=) c.881+75A= (n.881+75A=) n.1647+272A= | |
| 17 | g.4900719C>G | CA2635580803 | C17orf107,CHRNE | c.*186C>G (n.*186C>G) c.917+74G>C (n.917+74G>C) c.-17+74G>C (n.-17+74G>C) c.*553C>G (n.*553C>G) n.603+74G>C c.546+213C>G (n.546+213C>G) c.802+271G>C (n.802+271G>C) c.881+74G>C (n.881+74G>C) n.1647+271G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900720C>T | CA2538418197 | C17orf107,CHRNE | c.*187C>T (n.*187C>T) c.917+73G>A (n.917+73G>A) c.-17+73G>A (n.-17+73G>A) c.*554C>T (n.*554C>T) n.603+73G>A c.546+214C>T (n.546+214C>T) c.802+270G>A (n.802+270G>A) c.881+73G>A (n.881+73G>A) n.1647+270G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900721C>A | CA2581288619 | C17orf107,CHRNE | c.*188C>A (n.*188C>A) c.917+72G>T (n.917+72G>T) c.-17+72G>T (n.-17+72G>T) c.*555C>A (n.*555C>A) n.603+72G>T c.546+215C>A (n.546+215C>A) c.802+269G>T (n.802+269G>T) c.881+72G>T (n.881+72G>T) n.1647+269G>T | |
| 17 | g.4900721C= | CA2244611705 | C17orf107,CHRNE | c.*188C= (n.*188C=) c.917+72G= (n.917+72G=) c.-17+72G= (n.-17+72G=) c.*555C= (n.*555C=) n.603+72G= c.546+215C= (n.546+215C=) c.802+269G= (n.802+269G=) c.881+72G= (n.881+72G=) n.1647+269G= | |
| 17 | g.4900721C>G | CA2581288618 | C17orf107,CHRNE | c.*188C>G (n.*188C>G) c.917+72G>C (n.917+72G>C) c.-17+72G>C (n.-17+72G>C) c.*555C>G (n.*555C>G) n.603+72G>C c.546+215C>G (n.546+215C>G) c.802+269G>C (n.802+269G>C) c.881+72G>C (n.881+72G>C) n.1647+269G>C | |
| 17 | g.4900721C>T | CA14393676 | C17orf107,CHRNE | c.*188C>T (n.*188C>T) c.917+72G>A (n.917+72G>A) c.-17+72G>A (n.-17+72G>A) c.*555C>T (n.*555C>T) n.603+72G>A c.546+215C>T (n.546+215C>T) c.802+269G>A (n.802+269G>A) c.881+72G>A (n.881+72G>A) n.1647+269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900722G>A | CA2576135806 | C17orf107,CHRNE | c.*189G>A (n.*189G>A) c.917+71C>T (n.917+71C>T) c.-17+71C>T (n.-17+71C>T) c.*556G>A (n.*556G>A) n.603+71C>T c.546+216G>A (n.546+216G>A) c.802+268C>T (n.802+268C>T) c.881+71C>T (n.881+71C>T) n.1647+268C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900722G>C | CA624856021 | C17orf107,CHRNE | c.*189G>C (n.*189G>C) c.917+71C>G (n.917+71C>G) c.-17+71C>G (n.-17+71C>G) c.*556G>C (n.*556G>C) n.603+71C>G c.546+216G>C (n.546+216G>C) c.802+268C>G (n.802+268C>G) c.881+71C>G (n.881+71C>G) n.1647+268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900722G= | CA2244611706 | C17orf107,CHRNE | c.*189G= (n.*189G=) c.917+71C= (n.917+71C=) c.-17+71C= (n.-17+71C=) c.*556G= (n.*556G=) n.603+71C= c.546+216G= (n.546+216G=) c.802+268C= (n.802+268C=) c.881+71C= (n.881+71C=) n.1647+268C= | |
| 17 | g.4900722G>T | CA2635580808 | C17orf107,CHRNE | c.*189G>T (n.*189G>T) c.917+71C>A (n.917+71C>A) c.-17+71C>A (n.-17+71C>A) c.*556G>T (n.*556G>T) n.603+71C>A c.546+216G>T (n.546+216G>T) c.802+268C>A (n.802+268C>A) c.881+71C>A (n.881+71C>A) n.1647+268C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900725dup | CA2808295988 | C17orf107,CHRNE | c.*192dup (n.*192dup) c.917+71dup (n.917+71dup) c.-17+71dup (n.-17+71dup) c.*559dup (n.*559dup) n.603+71dup c.546+219dup (n.546+219dup) c.802+268dup (n.802+268dup) c.881+71dup (n.881+71dup) n.1647+268dup | |
| 17 | g.4900723G>A | CA2635580811 | C17orf107,CHRNE | c.*190G>A (n.*190G>A) c.917+70C>T (n.917+70C>T) c.-17+70C>T (n.-17+70C>T) c.*557G>A (n.*557G>A) n.603+70C>T c.546+217G>A (n.546+217G>A) c.802+267C>T (n.802+267C>T) c.881+70C>T (n.881+70C>T) n.1647+267C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900723G>C | CA2244611708 | C17orf107,CHRNE | c.*190G>C (n.*190G>C) c.917+70C>G (n.917+70C>G) c.-17+70C>G (n.-17+70C>G) c.*557G>C (n.*557G>C) n.603+70C>G c.546+217G>C (n.546+217G>C) c.802+267C>G (n.802+267C>G) c.881+70C>G (n.881+70C>G) n.1647+267C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900723G= | CA2244611707 | C17orf107,CHRNE | c.*190G= (n.*190G=) c.917+70C= (n.917+70C=) c.-17+70C= (n.-17+70C=) c.*557G= (n.*557G=) n.603+70C= c.546+217G= (n.546+217G=) c.802+267C= (n.802+267C=) c.881+70C= (n.881+70C=) n.1647+267C= | |
| 17 | g.4900723G>T | CA2635580813 | C17orf107,CHRNE | c.*190G>T (n.*190G>T) c.917+70C>A (n.917+70C>A) c.-17+70C>A (n.-17+70C>A) c.*557G>T (n.*557G>T) n.603+70C>A c.546+217G>T (n.546+217G>T) c.802+267C>A (n.802+267C>A) c.881+70C>A (n.881+70C>A) n.1647+267C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900724G>A | CA772686220 | C17orf107,CHRNE | c.*191G>A (n.*191G>A) c.917+69C>T (n.917+69C>T) c.-17+69C>T (n.-17+69C>T) c.*558G>A (n.*558G>A) n.603+69C>T c.546+218G>A (n.546+218G>A) c.802+266C>T (n.802+266C>T) c.881+69C>T (n.881+69C>T) n.1647+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900724G>C | CA2635580816 | C17orf107,CHRNE | c.*191G>C (n.*191G>C) c.917+69C>G (n.917+69C>G) c.-17+69C>G (n.-17+69C>G) c.*558G>C (n.*558G>C) n.603+69C>G c.546+218G>C (n.546+218G>C) c.802+266C>G (n.802+266C>G) c.881+69C>G (n.881+69C>G) n.1647+266C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900724G= | CA2244611709 | C17orf107,CHRNE | c.*191G= (n.*191G=) c.917+69C= (n.917+69C=) c.-17+69C= (n.-17+69C=) c.*558G= (n.*558G=) n.603+69C= c.546+218G= (n.546+218G=) c.802+266C= (n.802+266C=) c.881+69C= (n.881+69C=) n.1647+266C= | |
| 17 | g.4900724G>T | CA2244611710 | C17orf107,CHRNE | c.*191G>T (n.*191G>T) c.917+69C>A (n.917+69C>A) c.-17+69C>A (n.-17+69C>A) c.*558G>T (n.*558G>T) n.603+69C>A c.546+218G>T (n.546+218G>T) c.802+266C>A (n.802+266C>A) c.881+69C>A (n.881+69C>A) n.1647+266C>A | dbSNP |
| 17 | g.4900725G>T | CA2576135807 | C17orf107,CHRNE | c.*192G>T (n.*192G>T) c.917+68C>A (n.917+68C>A) c.-17+68C>A (n.-17+68C>A) c.*559G>T (n.*559G>T) n.603+68C>A c.546+219G>T (n.546+219G>T) c.802+265C>A (n.802+265C>A) c.881+68C>A (n.881+68C>A) n.1647+265C>A | |
| 17 | g.4900726T>A | CA2635580817 | C17orf107,CHRNE | c.*193T>A (n.*193T>A) c.917+67A>T (n.917+67A>T) c.-17+67A>T (n.-17+67A>T) c.*560T>A (n.*560T>A) n.603+67A>T c.546+220T>A (n.546+220T>A) c.802+264A>T (n.802+264A>T) c.881+67A>T (n.881+67A>T) n.1647+264A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900727C>T | CA656315238 | C17orf107,CHRNE | c.*194C>T (n.*194C>T) c.917+66G>A (n.917+66G>A) c.-17+66G>A (n.-17+66G>A) c.*561C>T (n.*561C>T) n.603+66G>A c.546+221C>T (n.546+221C>T) c.802+263G>A (n.802+263G>A) c.881+66G>A (n.881+66G>A) n.1647+263G>A | COSMIC |
| 17 | g.4900728T>C | CA2576135808 | C17orf107,CHRNE | c.*195T>C (n.*195T>C) c.917+65A>G (n.917+65A>G) c.-17+65A>G (n.-17+65A>G) c.*562T>C (n.*562T>C) n.603+65A>G c.546+222T>C (n.546+222T>C) c.802+262A>G (n.802+262A>G) c.881+65A>G (n.881+65A>G) n.1647+262A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900728T>G | CA2635580821 | C17orf107,CHRNE | c.*195T>G (n.*195T>G) c.917+65A>C (n.917+65A>C) c.-17+65A>C (n.-17+65A>C) c.*562T>G (n.*562T>G) n.603+65A>C c.546+222T>G (n.546+222T>G) c.802+262A>C (n.802+262A>C) c.881+65A>C (n.881+65A>C) n.1647+262A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900730T>C | CA2635580823 | C17orf107,CHRNE | c.*197T>C (n.*197T>C) c.917+63A>G (n.917+63A>G) c.-17+63A>G (n.-17+63A>G) c.*564T>C (n.*564T>C) n.603+63A>G c.546+224T>C (n.546+224T>C) c.802+260A>G (n.802+260A>G) c.881+63A>G (n.881+63A>G) n.1647+260A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900731G>T | CA2576135809 | C17orf107,CHRNE | c.*198G>T (n.*198G>T) c.917+62C>A (n.917+62C>A) c.-17+62C>A (n.-17+62C>A) c.*565G>T (n.*565G>T) n.603+62C>A c.546+225G>T (n.546+225G>T) c.802+259C>A (n.802+259C>A) c.881+62C>A (n.881+62C>A) n.1647+259C>A | |
| 17 | g.4900733del | CA2635580824 | C17orf107,CHRNE | c.*200del (n.*200del) c.917+62del (n.917+62del) c.-17+62del (n.-17+62del) c.*567del (n.*567del) n.603+62del c.546+227del (n.546+227del) c.802+259del (n.802+259del) c.881+62del (n.881+62del) n.1647+259del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900732G>A | CA980965106 | C17orf107,CHRNE | c.*199G>A (n.*199G>A) c.917+61C>T (n.917+61C>T) c.-17+61C>T (n.-17+61C>T) c.*566G>A (n.*566G>A) n.603+61C>T c.546+226G>A (n.546+226G>A) c.802+258C>T (n.802+258C>T) c.881+61C>T (n.881+61C>T) n.1647+258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900732G= | CA2244611711 | C17orf107,CHRNE | c.*199G= (n.*199G=) c.917+61C= (n.917+61C=) c.-17+61C= (n.-17+61C=) c.*566G= (n.*566G=) n.603+61C= c.546+226G= (n.546+226G=) c.802+258C= (n.802+258C=) c.881+61C= (n.881+61C=) n.1647+258C= | |
| 17 | g.4900732G>T | CA980965107 | C17orf107,CHRNE | c.*199G>T (n.*199G>T) c.917+61C>A (n.917+61C>A) c.-17+61C>A (n.-17+61C>A) c.*566G>T (n.*566G>T) n.603+61C>A c.546+226G>T (n.546+226G>T) c.802+258C>A (n.802+258C>A) c.881+61C>A (n.881+61C>A) n.1647+258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900733G>C | CA772686221 | C17orf107,CHRNE | c.*200G>C (n.*200G>C) c.917+60C>G (n.917+60C>G) c.-17+60C>G (n.-17+60C>G) c.*567G>C (n.*567G>C) n.603+60C>G c.546+227G>C (n.546+227G>C) c.802+257C>G (n.802+257C>G) c.881+60C>G (n.881+60C>G) n.1647+257C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900733G= | CA2244611712 | C17orf107,CHRNE | c.*200G= (n.*200G=) c.917+60C= (n.917+60C=) c.-17+60C= (n.-17+60C=) c.*567G= (n.*567G=) n.603+60C= c.546+227G= (n.546+227G=) c.802+257C= (n.802+257C=) c.881+60C= (n.881+60C=) n.1647+257C= | |
| 17 | g.4900733G>T | CA2635580827 | C17orf107,CHRNE | c.*200G>T (n.*200G>T) c.917+60C>A (n.917+60C>A) c.-17+60C>A (n.-17+60C>A) c.*567G>T (n.*567G>T) n.603+60C>A c.546+227G>T (n.546+227G>T) c.802+257C>A (n.802+257C>A) c.881+60C>A (n.881+60C>A) n.1647+257C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900734T>C | CA2635580829 | C17orf107,CHRNE | c.*201T>C (n.*201T>C) c.917+59A>G (n.917+59A>G) c.-17+59A>G (n.-17+59A>G) c.*568T>C (n.*568T>C) n.603+59A>G c.546+228T>C (n.546+228T>C) c.802+256A>G (n.802+256A>G) c.881+59A>G (n.881+59A>G) n.1647+256A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900734T>G | CA2635580831 | C17orf107,CHRNE | c.*201T>G (n.*201T>G) c.917+59A>C (n.917+59A>C) c.-17+59A>C (n.-17+59A>C) c.*568T>G (n.*568T>G) n.603+59A>C c.546+228T>G (n.546+228T>G) c.802+256A>C (n.802+256A>C) c.881+59A>C (n.881+59A>C) n.1647+256A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900737del | CA2635580828 | C17orf107,CHRNE | c.*204del (n.*204del) c.917+59del (n.917+59del) c.-17+59del (n.-17+59del) c.*571del (n.*571del) n.603+59del c.546+231del (n.546+231del) c.802+256del (n.802+256del) c.881+59del (n.881+59del) n.1647+256del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900736_4900760delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC | CA2244611713 | C17orf107,CHRNE | c.*203_*227delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.*203_*227delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC) c.917+33_917+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.917+33_917+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA) c.-17+33_-17+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.-17+33_-17+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA) c.*570_*594delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.*570_*594delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC) n.603+33_603+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA c.546+230_546+254delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC (n.546+230_546+254delinsTTGGCCACGCCCCCACCCTTCACAC) c.802+230_802+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.802+230_802+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA) c.881+33_881+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA (n.881+33_881+57delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA) n.1647+230_1647+254delinsGTGTGAAGGGTGGGGGCGTGGCCAA | |
| 17 | g.4900744_4900767del | CA287182457 | C17orf107,CHRNE | c.*211_*234del (n.*211_*234del) c.917+33_917+56del (n.917+33_917+56del) c.-17+33_-17+56del (n.-17+33_-17+56del) c.*578_*601del (n.*578_*601del) n.603+33_603+56del c.546+238_546+261del (n.546+238_546+261del) c.802+230_802+253del (n.802+230_802+253del) c.881+33_881+56del (n.881+33_881+56del) n.1647+230_1647+253del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900738G>A | CA2635580832 | C17orf107,CHRNE | c.*205G>A (n.*205G>A) c.917+55C>T (n.917+55C>T) c.-17+55C>T (n.-17+55C>T) c.*572G>A (n.*572G>A) n.603+55C>T c.546+232G>A (n.546+232G>A) c.802+252C>T (n.802+252C>T) c.881+55C>T (n.881+55C>T) n.1647+252C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900738G>T | CA2576135810 | C17orf107,CHRNE | c.*205G>T (n.*205G>T) c.917+55C>A (n.917+55C>A) c.-17+55C>A (n.-17+55C>A) c.*572G>T (n.*572G>T) n.603+55C>A c.546+232G>T (n.546+232G>T) c.802+252C>A (n.802+252C>A) c.881+55C>A (n.881+55C>A) n.1647+252C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900739G>A | CA2635580833 | C17orf107,CHRNE | c.*206G>A (n.*206G>A) c.917+54C>T (n.917+54C>T) c.-17+54C>T (n.-17+54C>T) c.*573G>A (n.*573G>A) n.603+54C>T c.546+233G>A (n.546+233G>A) c.802+251C>T (n.802+251C>T) c.881+54C>T (n.881+54C>T) n.1647+251C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900739G>T | CA2576135811 | C17orf107,CHRNE | c.*206G>T (n.*206G>T) c.917+54C>A (n.917+54C>A) c.-17+54C>A (n.-17+54C>A) c.*573G>T (n.*573G>T) n.603+54C>A c.546+233G>T (n.546+233G>T) c.802+251C>A (n.802+251C>A) c.881+54C>A (n.881+54C>A) n.1647+251C>A | |
| 17 | g.4900740C>A | CA2635580834 | C17orf107,CHRNE | c.*207C>A (n.*207C>A) c.917+53G>T (n.917+53G>T) c.-17+53G>T (n.-17+53G>T) c.*574C>A (n.*574C>A) n.603+53G>T c.546+234C>A (n.546+234C>A) c.802+250G>T (n.802+250G>T) c.881+53G>T (n.881+53G>T) n.1647+250G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900740C= | CA2244611714 | C17orf107,CHRNE | c.*207C= (n.*207C=) c.917+53G= (n.917+53G=) c.-17+53G= (n.-17+53G=) c.*574C= (n.*574C=) n.603+53G= c.546+234C= (n.546+234C=) c.802+250G= (n.802+250G=) c.881+53G= (n.881+53G=) n.1647+250G= | |
| 17 | g.4900740C>G | CA2808295992 | C17orf107,CHRNE | c.*207C>G (n.*207C>G) c.917+53G>C (n.917+53G>C) c.-17+53G>C (n.-17+53G>C) c.*574C>G (n.*574C>G) n.603+53G>C c.546+234C>G (n.546+234C>G) c.802+250G>C (n.802+250G>C) c.881+53G>C (n.881+53G>C) n.1647+250G>C | |
| 17 | g.4900740C>T | CA624856023 | C17orf107,CHRNE | c.*207C>T (n.*207C>T) c.917+53G>A (n.917+53G>A) c.-17+53G>A (n.-17+53G>A) c.*574C>T (n.*574C>T) n.603+53G>A c.546+234C>T (n.546+234C>T) c.802+250G>A (n.802+250G>A) c.881+53G>A (n.881+53G>A) n.1647+250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900743C>A | CA2635580836 | C17orf107,CHRNE | c.*210C>A (n.*210C>A) c.917+50G>T (n.917+50G>T) c.-17+50G>T (n.-17+50G>T) c.*577C>A (n.*577C>A) n.603+50G>T c.546+237C>A (n.546+237C>A) c.802+247G>T (n.802+247G>T) c.881+50G>T (n.881+50G>T) n.1647+247G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900743C= | CA2244611715 | C17orf107,CHRNE | c.*210C= (n.*210C=) c.917+50G= (n.917+50G=) c.-17+50G= (n.-17+50G=) c.*577C= (n.*577C=) n.603+50G= c.546+237C= (n.546+237C=) c.802+247G= (n.802+247G=) c.881+50G= (n.881+50G=) n.1647+247G= | |
| 17 | g.4900743C>T | CA624856024 | C17orf107,CHRNE | c.*210C>T (n.*210C>T) c.917+50G>A (n.917+50G>A) c.-17+50G>A (n.-17+50G>A) c.*577C>T (n.*577C>T) n.603+50G>A c.546+237C>T (n.546+237C>T) c.802+247G>A (n.802+247G>A) c.881+50G>A (n.881+50G>A) n.1647+247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900744G>A | CA8314196 | C17orf107,CHRNE | c.*211G>A (n.*211G>A) c.917+49C>T (n.917+49C>T) c.-17+49C>T (n.-17+49C>T) c.*578G>A (n.*578G>A) n.603+49C>T c.546+238G>A (n.546+238G>A) c.802+246C>T (n.802+246C>T) c.881+49C>T (n.881+49C>T) n.1647+246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900744G= | CA2244611716 | C17orf107,CHRNE | c.*211G= (n.*211G=) c.917+49C= (n.917+49C=) c.-17+49C= (n.-17+49C=) c.*578G= (n.*578G=) n.603+49C= c.546+238G= (n.546+238G=) c.802+246C= (n.802+246C=) c.881+49C= (n.881+49C=) n.1647+246C= | |
| 17 | g.4900744G>T | CA2576135812 | C17orf107,CHRNE | c.*211G>T (n.*211G>T) c.917+49C>A (n.917+49C>A) c.-17+49C>A (n.-17+49C>A) c.*578G>T (n.*578G>T) n.603+49C>A c.546+238G>T (n.546+238G>T) c.802+246C>A (n.802+246C>A) c.881+49C>A (n.881+49C>A) n.1647+246C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900744_4900768delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA | CA2244611717 | C17orf107,CHRNE | c.*211_*235delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.*211_*235delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA) c.917+25_917+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.917+25_917+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC) c.-17+25_-17+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.-17+25_-17+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC) c.*578_*602delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.*578_*602delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA) n.603+25_603+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC c.546+238_546+262delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA (n.546+238_546+262delinsGCCCCCACCCTTCACACTGGCCACA) c.802+222_802+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.802+222_802+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC) c.881+25_881+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC (n.881+25_881+49delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC) n.1647+222_1647+246delinsTGTGGCCAGTGTGAAGGGTGGGGGC | |
| 17 | g.4900745C>A | CA2635580843 | C17orf107,CHRNE | c.*212C>A (n.*212C>A) c.917+48G>T (n.917+48G>T) c.-17+48G>T (n.-17+48G>T) c.*579C>A (n.*579C>A) n.603+48G>T c.546+239C>A (n.546+239C>A) c.802+245G>T (n.802+245G>T) c.881+48G>T (n.881+48G>T) n.1647+245G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900745C>T | CA2635580841 | C17orf107,CHRNE | c.*212C>T (n.*212C>T) c.917+48G>A (n.917+48G>A) c.-17+48G>A (n.-17+48G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) n.603+48G>A c.546+239C>T (n.546+239C>T) c.802+245G>A (n.802+245G>A) c.881+48G>A (n.881+48G>A) n.1647+245G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900749dup | CA2808295994 | C17orf107,CHRNE | c.*216dup (n.*216dup) c.917+48dup (n.917+48dup) c.-17+48dup (n.-17+48dup) c.*583dup (n.*583dup) n.603+48dup c.546+243dup (n.546+243dup) c.802+245dup (n.802+245dup) c.881+48dup (n.881+48dup) n.1647+245dup | |
| 17 | g.4900749del | CA2635580840 | C17orf107,CHRNE | c.*216del (n.*216del) c.917+48del (n.917+48del) c.-17+48del (n.-17+48del) c.*583del (n.*583del) n.603+48del c.546+243del (n.546+243del) c.802+245del (n.802+245del) c.881+48del (n.881+48del) n.1647+245del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900750_4900773del | CA8314197 | C17orf107,CHRNE | c.*217_*240del (n.*217_*240del) c.917+25_917+48del (n.917+25_917+48del) c.-17+25_-17+48del (n.-17+25_-17+48del) c.*584_*607del (n.*584_*607del) n.603+25_603+48del c.546+244_546+267del (n.546+244_546+267del) c.802+222_802+245del (n.802+222_802+245del) c.881+25_881+48del (n.881+25_881+48del) n.1647+222_1647+245del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900746C>G | CA2733114392 | C17orf107,CHRNE | c.*213C>G (n.*213C>G) c.917+47G>C (n.917+47G>C) c.-17+47G>C (n.-17+47G>C) c.*580C>G (n.*580C>G) n.603+47G>C c.546+240C>G (n.546+240C>G) c.802+244G>C (n.802+244G>C) c.881+47G>C (n.881+47G>C) n.1647+244G>C | dbSNP |
| 17 | g.4900747C>A | CA2576135813 | C17orf107,CHRNE | c.*214C>A (n.*214C>A) c.917+46G>T (n.917+46G>T) c.-17+46G>T (n.-17+46G>T) c.*581C>A (n.*581C>A) n.603+46G>T c.546+241C>A (n.546+241C>A) c.802+243G>T (n.802+243G>T) c.881+46G>T (n.881+46G>T) n.1647+243G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900747C= | CA2244611718 | C17orf107,CHRNE | c.*214C= (n.*214C=) c.917+46G= (n.917+46G=) c.-17+46G= (n.-17+46G=) c.*581C= (n.*581C=) n.603+46G= c.546+241C= (n.546+241C=) c.802+243G= (n.802+243G=) c.881+46G= (n.881+46G=) n.1647+243G= | |
| 17 | g.4900747C>G | CA624856027 | C17orf107,CHRNE | c.*214C>G (n.*214C>G) c.917+46G>C (n.917+46G>C) c.-17+46G>C (n.-17+46G>C) c.*581C>G (n.*581C>G) n.603+46G>C c.546+241C>G (n.546+241C>G) c.802+243G>C (n.802+243G>C) c.881+46G>C (n.881+46G>C) n.1647+243G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900747C>T | CA624856028 | C17orf107,CHRNE | c.*214C>T (n.*214C>T) c.917+46G>A (n.917+46G>A) c.-17+46G>A (n.-17+46G>A) c.*581C>T (n.*581C>T) n.603+46G>A c.546+241C>T (n.546+241C>T) c.802+243G>A (n.802+243G>A) c.881+46G>A (n.881+46G>A) n.1647+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900748C>G | CA2635580850 | C17orf107,CHRNE | c.*215C>G (n.*215C>G) c.917+45G>C (n.917+45G>C) c.-17+45G>C (n.-17+45G>C) c.*582C>G (n.*582C>G) n.603+45G>C c.546+242C>G (n.546+242C>G) c.802+242G>C (n.802+242G>C) c.881+45G>C (n.881+45G>C) n.1647+242G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900749C>A | CA2244611720 | C17orf107,CHRNE | c.*216C>A (n.*216C>A) c.917+44G>T (n.917+44G>T) c.-17+44G>T (n.-17+44G>T) c.*583C>A (n.*583C>A) n.603+44G>T c.546+243C>A (n.546+243C>A) c.802+241G>T (n.802+241G>T) c.881+44G>T (n.881+44G>T) n.1647+241G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900749C= | CA2244611721 | C17orf107,CHRNE | c.*216C= (n.*216C=) c.917+44G= (n.917+44G=) c.-17+44G= (n.-17+44G=) c.*583C= (n.*583C=) n.603+44G= c.546+243C= (n.546+243C=) c.802+241G= (n.802+241G=) c.881+44G= (n.881+44G=) n.1647+241G= | |
| 17 | g.4900749C>G | CA287182479 | C17orf107,CHRNE | c.*216C>G (n.*216C>G) c.917+44G>C (n.917+44G>C) c.-17+44G>C (n.-17+44G>C) c.*583C>G (n.*583C>G) n.603+44G>C c.546+243C>G (n.546+243C>G) c.802+241G>C (n.802+241G>C) c.881+44G>C (n.881+44G>C) n.1647+241G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4900749C>T | CA624856031 | C17orf107,CHRNE | c.*216C>T (n.*216C>T) c.917+44G>A (n.917+44G>A) c.-17+44G>A (n.-17+44G>A) c.*583C>T (n.*583C>T) n.603+44G>A c.546+243C>T (n.546+243C>T) c.802+241G>A (n.802+241G>A) c.881+44G>A (n.881+44G>A) n.1647+241G>A | gnomAD v2 |
| 17 | g.4900749_4900750delinsCA | CA2244611719 | C17orf107,CHRNE | c.*216_*217delinsCA (n.*216_*217delinsCA) c.917+43_917+44delinsTG (n.917+43_917+44delinsTG) c.-17+43_-17+44delinsTG (n.-17+43_-17+44delinsTG) c.*583_*584delinsCA (n.*583_*584delinsCA) n.603+43_603+44delinsTG c.546+243_546+244delinsCA (n.546+243_546+244delinsCA) c.802+240_802+241delinsTG (n.802+240_802+241delinsTG) c.881+43_881+44delinsTG (n.881+43_881+44delinsTG) n.1647+240_1647+241delinsTG | |
| 17 | g.4900750del | CA8314198 | C17orf107,CHRNE | c.*217del (n.*217del) c.917+43del (n.917+43del) c.-17+43del (n.-17+43del) c.*584del (n.*584del) n.603+43del c.546+244del (n.546+244del) c.802+240del (n.802+240del) c.881+43del (n.881+43del) n.1647+240del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900750A= | CA2244611723 | C17orf107,CHRNE | c.*217A= (n.*217A=) c.917+43T= (n.917+43T=) c.-17+43T= (n.-17+43T=) c.*584A= (n.*584A=) n.603+43T= c.546+244A= (n.546+244A=) c.802+240T= (n.802+240T=) c.881+43T= (n.881+43T=) n.1647+240T= | |
| 17 | g.4900750A>C | CA8314199 | C17orf107,CHRNE | c.*217A>C (n.*217A>C) c.917+43T>G (n.917+43T>G) c.-17+43T>G (n.-17+43T>G) c.*584A>C (n.*584A>C) n.603+43T>G c.546+244A>C (n.546+244A>C) c.802+240T>G (n.802+240T>G) c.881+43T>G (n.881+43T>G) n.1647+240T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900750dup | CA2635580857 | C17orf107,CHRNE | c.*217dup (n.*217dup) c.917+43dup (n.917+43dup) c.-17+43dup (n.-17+43dup) c.*584dup (n.*584dup) n.603+43dup c.546+244dup (n.546+244dup) c.802+240dup (n.802+240dup) c.881+43dup (n.881+43dup) n.1647+240dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.4900750_4900751delinsAC | CA2244611722 | C17orf107,CHRNE | c.*217_*218delinsAC (n.*217_*218delinsAC) c.917+42_917+43delinsGT (n.917+42_917+43delinsGT) c.-17+42_-17+43delinsGT (n.-17+42_-17+43delinsGT) c.*584_*585delinsAC (n.*584_*585delinsAC) n.603+42_603+43delinsGT c.546+244_546+245delinsAC (n.546+244_546+245delinsAC) c.802+239_802+240delinsGT (n.802+239_802+240delinsGT) c.881+42_881+43delinsGT (n.881+42_881+43delinsGT) n.1647+239_1647+240delinsGT |