Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4898842_4898926delCA2635577867CHRNEc.1327-32_1379del
c.471_*15del (n.[c.471_*15del;Cys157TrpfsTer?])
n.1057-36_1105del
n.1013-32_1065del
c.1291-32_1343del
 gnomAD v4
17g.4898892delCA8313854CHRNEc.1327del
c.503del (p.Gly168GlufsTer?)
n.1057-4del
n.1013del
c.1291del
 ClinVar ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898892C>ACA397297975CHRNEc.1327-1G>T (n.1327-1G>T)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.1057-5G>T
n.1013-1G>T
c.1291-1G>T (n.1291-1G>T)
 gnomAD v4
17g.4898892C>GCA397297977CHRNEc.1327-1G>C (n.1327-1G>C)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.1057-5G>C
n.1013-1G>C
c.1291-1G>C (n.1291-1G>C)
 gnomAD v4
17g.4898892C>TCA397297981CHRNEc.1327-1G>A (n.1327-1G>A)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.1057-5G>A
n.1013-1G>A
c.1291-1G>A (n.1291-1G>A)
17g.4898893T>ACA397297984CHRNEc.1327-2A>T (n.1327-2A>T)
c.501A>T (p.Pro167=)
n.1057-6A>T
n.1013-2A>T
c.1291-2A>T (n.1291-2A>T)
17g.4898893T>CCA397297987CHRNEc.1327-2A>G (n.1327-2A>G)
c.501A>G (p.Pro167=)
n.1057-6A>G
n.1013-2A>G
c.1291-2A>G (n.1291-2A>G)
 gnomAD v4
17g.4898893T>GCA397297990CHRNEc.1327-2A>C (n.1327-2A>C)
c.501A>C (p.Pro167=)
n.1057-6A>C
n.1013-2A>C
c.1291-2A>C (n.1291-2A>C)
17g.4898893_4898894delinsTGCA2244610417CHRNEc.1327-3_1327-2delinsCA (n.1327-3_1327-2delinsCA)
c.500_501delinsCA (p.Pro167=)
n.1057-7_1057-6delinsCA
n.1013-3_1013-2delinsCA
c.1291-3_1291-2delinsCA (n.1291-3_1291-2delinsCA)
17g.4898893_4898900delCA2635578107CHRNEc.1327-9_1327-2del (n.1327-9_1327-2del)
c.494_501del (p.Pro165ArgfsTer?)
n.1057-13_1057-6del
n.1013-9_1013-2del
c.1291-9_1291-2del (n.1291-9_1291-2del)
 gnomAD v4
17g.4898894G>ACA8313856CHRNEc.1327-3C>T (n.1327-3C>T)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.1057-7C>T
n.1013-3C>T
c.1291-3C>T (n.1291-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898894G=CA2244610418CHRNEc.1327-3C= (n.1327-3C=)
c.500C= (p.Pro167=)
n.1057-7C=
n.1013-3C=
c.1291-3C= (n.1291-3C=)
17g.4898894G>TCA2635578124CHRNEc.1327-3C>A (n.1327-3C>A)
c.500C>A (p.Pro167Gln)
n.1057-7C>A
n.1013-3C>A
c.1291-3C>A (n.1291-3C>A)
 gnomAD v4
17g.4898897dupCA2499224686CHRNEc.1327-3dup (n.1327-3dup)
c.500dup (p.Gly168ArgfsTer?)
n.1057-7dup
n.1013-3dup
c.1291-3dup (n.1291-3dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4898897delCA8313855CHRNEc.1327-3del (n.1327-3del)
c.500del (p.Pro167GlnfsTer?)
n.1057-7del
n.1013-3del
c.1291-3del (n.1291-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898895G>ACA645582598CHRNEc.1327-4C>T (n.1327-4C>T)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.1057-8C>T
n.1013-4C>T
c.1291-4C>T (n.1291-4C>T)
 COSMIC
17g.4898895G>CCA2499224687CHRNEc.1327-4C>G (n.1327-4C>G)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.1057-8C>G
n.1013-4C>G
c.1291-4C>G (n.1291-4C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.4898896G>ACA2499224688CHRNEc.1327-5C>T (n.1327-5C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.1057-9C>T
n.1013-5C>T
c.1291-5C>T (n.1291-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4898896G>TCA2499224689CHRNEc.1327-5C>A (n.1327-5C>A)
c.498C>A (p.Ser166=)
n.1057-9C>A
n.1013-5C>A
c.1291-5C>A (n.1291-5C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4898897G>ACA2740095208CHRNEc.1327-6C>T (n.1327-6C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
n.1057-10C>T
n.1013-6C>T
c.1291-6C>T (n.1291-6C>T)
 ClinVar
17g.4898897G=CA2244610420CHRNEc.1327-6C= (n.1327-6C=)
c.497C= (p.Ser166=)
n.1057-10C=
n.1013-6C=
c.1291-6C= (n.1291-6C=)
17g.4898897G>TCA2244610419CHRNEc.1327-6C>A (n.1327-6C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
n.1057-10C>A
n.1013-6C>A
c.1291-6C>A (n.1291-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898899A=CA2244610421CHRNEc.1327-8T= (n.1327-8T=)
c.495T= (p.Pro165=)
n.1057-12T=
n.1013-8T=
c.1291-8T= (n.1291-8T=)
17g.4898899A>CCA8313857CHRNEc.1327-8T>G (n.1327-8T>G)
c.495T>G (p.Pro165=)
n.1057-12T>G
n.1013-8T>G
c.1291-8T>G (n.1291-8T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898900G>CCA2733116597CHRNEc.1327-9C>G (n.1327-9C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.1057-13C>G
n.1013-9C>G
c.1291-9C>G (n.1291-9C>G)
 dbSNP
17g.4898902dupCA2576135570CHRNEc.1327-9dup (n.1327-9dup)
c.494dup (p.Ser166PhefsTer?)
n.1057-13dup
n.1013-9dup
c.1291-9dup (n.1291-9dup)
17g.4898901G>ACA8313858CHRNEc.1327-10C>T (n.1327-10C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.1057-14C>T
n.1013-10C>T
c.1291-10C>T (n.1291-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898901G=CA2244610422CHRNEc.1327-10C= (n.1327-10C=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.1057-14C=
n.1013-10C=
c.1291-10C= (n.1291-10C=)
17g.4898902G>ACA980970253CHRNEc.1327-11C>T (n.1327-11C>T)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.1057-15C>T
n.1013-11C>T
c.1291-11C>T (n.1291-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898902G>CCA624855779CHRNEc.1327-11C>G (n.1327-11C>G)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.1057-15C>G
n.1013-11C>G
c.1291-11C>G (n.1291-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898902G=CA2244610423CHRNEc.1327-11C= (n.1327-11C=)
c.492C= (p.Asp164=)
n.1057-15C=
n.1013-11C=
c.1291-11C= (n.1291-11C=)
17g.4898904C>ACA2635578154CHRNEc.1327-13G>T (n.1327-13G>T)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.1057-17G>T
n.1013-13G>T
c.1291-13G>T (n.1291-13G>T)
 gnomAD v4
17g.4898904C=CA2244610424CHRNEc.1327-13G= (n.1327-13G=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.1057-17G=
n.1013-13G=
c.1291-13G= (n.1291-13G=)
17g.4898904C>GCA8313859CHRNEc.1327-13G>C (n.1327-13G>C)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.1057-17G>C
n.1013-13G>C
c.1291-13G>C (n.1291-13G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898904C>TCA624855780CHRNEc.1327-13G>A (n.1327-13G>A)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.1057-17G>A
n.1013-13G>A
c.1291-13G>A (n.1291-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898905G>ACA8313861CHRNEc.1327-14C>T (n.1327-14C>T)
c.489C>T (p.Ala163=)
n.1057-18C>T
n.1013-14C>T
c.1291-14C>T (n.1291-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898905G>CCA8313860CHRNEc.1327-14C>G (n.1327-14C>G)
c.489C>G (p.Ala163=)
n.1057-18C>G
n.1013-14C>G
c.1291-14C>G (n.1291-14C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898905G=CA2244610425CHRNEc.1327-14C= (n.1327-14C=)
c.489C= (p.Ala163=)
n.1057-18C=
n.1013-14C=
c.1291-14C= (n.1291-14C=)
17g.4898905G>TCA624855781CHRNEc.1327-14C>A (n.1327-14C>A)
c.489C>A (p.Ala163=)
n.1057-18C>A
n.1013-14C>A
c.1291-14C>A (n.1291-14C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898906G>ACA624855782CHRNEc.1327-15C>T (n.1327-15C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.1057-19C>T
n.1013-15C>T
c.1291-15C>T (n.1291-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898906G>CCA2635578170CHRNEc.1327-15C>G (n.1327-15C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.1057-19C>G
n.1013-15C>G
c.1291-15C>G (n.1291-15C>G)
 gnomAD v4
17g.4898906G=CA2244610427CHRNEc.1327-15C= (n.1327-15C=)
c.488C= (p.Ala163=)
n.1057-19C=
n.1013-15C=
c.1291-15C= (n.1291-15C=)
17g.4898906G>TCA2635578173CHRNEc.1327-15C>A (n.1327-15C>A)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.1057-19C>A
n.1013-15C>A
c.1291-15C>A (n.1291-15C>A)
 gnomAD v4
17g.4898906_4898908delinsGCACA2244610426CHRNEc.1327-17_1327-15delinsTGC (n.1327-17_1327-15delinsTGC)
c.486_488delinsTGC (p.Cys162=)
n.1057-21_1057-19delinsTGC
n.1013-17_1013-15delinsTGC
c.1291-17_1291-15delinsTGC (n.1291-17_1291-15delinsTGC)
17g.4898907C=CA2244610428CHRNEc.1327-16G= (n.1327-16G=)
c.487G= (p.Ala163=)
n.1057-20G=
n.1013-16G=
c.1291-16G= (n.1291-16G=)
17g.4898907C>TCA624855783CHRNEc.1327-16G>A (n.1327-16G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.1057-20G>A
n.1013-16G>A
c.1291-16G>A (n.1291-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898909_4898910delCA8313862CHRNEc.1327-17_1327-16del (n.1327-17_1327-16del)
c.486_487del (p.Ala163ArgfsTer?)
n.1057-21_1057-20del
n.1013-17_1013-16del
c.1291-17_1291-16del (n.1291-17_1291-16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898908A=CA2244610430CHRNEc.1327-17T= (n.1327-17T=)
c.486T= (p.Cys162=)
n.1057-21T=
n.1013-17T=
c.1291-17T= (n.1291-17T=)
17g.4898908A>GCA2244610431CHRNEc.1327-17T>C (n.1327-17T>C)
c.486T>C (p.Cys162=)
n.1057-21T>C
n.1013-17T>C
c.1291-17T>C (n.1291-17T>C)
 dbSNP
17g.4898908_4898912delinsACAGTCA2244610429CHRNEc.1327-21_1327-17delinsACTGT (n.1327-21_1327-17delinsACTGT)
c.482_486delinsACTGT (p.Asp161=)
n.1057-25_1057-21delinsACTGT
n.1013-21_1013-17delinsACTGT
c.1291-21_1291-17delinsACTGT (n.1291-21_1291-17delinsACTGT)
17g.4898909C=CA2244610432CHRNEc.1327-18G= (n.1327-18G=)
c.485G= (p.Cys162=)
n.1057-22G=
n.1013-18G=
c.1291-18G= (n.1291-18G=)
17g.4898909C>GCA287179036CHRNEc.1327-18G>C (n.1327-18G>C)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
n.1057-22G>C
n.1013-18G>C
c.1291-18G>C (n.1291-18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898909C>TCA2732941714CHRNEc.1327-18G>A (n.1327-18G>A)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
n.1057-22G>A
n.1013-18G>A
c.1291-18G>A (n.1291-18G>A)
 dbSNP
17g.4898913_4898916delCA624855784CHRNEc.1327-21_1327-18del (n.1327-21_1327-18del)
c.482_485del (p.Asp161ValfsTer?)
n.1057-25_1057-22del
n.1013-21_1013-18del
c.1291-21_1291-18del (n.1291-21_1291-18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898910A=CA2244610433CHRNEc.1327-19T= (n.1327-19T=)
c.484T= (p.Cys162=)
n.1057-23T=
n.1013-19T=
c.1291-19T= (n.1291-19T=)
17g.4898910A>TCA980970263CHRNEc.1327-19T>A (n.1327-19T>A)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
n.1057-23T>A
n.1013-19T>A
c.1291-19T>A (n.1291-19T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898911G>ACA624855785CHRNEc.1327-20C>T (n.1327-20C>T)
c.483C>T (p.Asp161=)
n.1057-24C>T
n.1013-20C>T
c.1291-20C>T (n.1291-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898911G=CA2244610434CHRNEc.1327-20C= (n.1327-20C=)
c.483C= (p.Asp161=)
n.1057-24C=
n.1013-20C=
c.1291-20C= (n.1291-20C=)
17g.4898912T>ACA2635578201CHRNEc.1327-21A>T (n.1327-21A>T)
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.1057-25A>T
n.1013-21A>T
c.1291-21A>T (n.1291-21A>T)
 gnomAD v4
17g.4898912T>CCA2635578202CHRNEc.1327-21A>G (n.1327-21A>G)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.1057-25A>G
n.1013-21A>G
c.1291-21A>G (n.1291-21A>G)
 gnomAD v4
17g.4898913C>ACA2635578206CHRNEc.1327-22G>T (n.1327-22G>T)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.1057-26G>T
n.1013-22G>T
c.1291-22G>T (n.1291-22G>T)
 gnomAD v4
17g.4898913C=CA2244610435CHRNEc.1327-22G= (n.1327-22G=)
c.481G= (p.Asp161=)
n.1057-26G=
n.1013-22G=
c.1291-22G= (n.1291-22G=)
17g.4898913C>TCA8313863CHRNEc.1327-22G>A (n.1327-22G>A)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.1057-26G>A
n.1013-22G>A
c.1291-22G>A (n.1291-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898913_4898915delinsCAGCA2244610436CHRNEc.1327-24_1327-22delinsCTG (n.1327-24_1327-22delinsCTG)
c.479_481delinsCTG (p.Thr160=)
n.1057-28_1057-26delinsCTG
n.1013-24_1013-22delinsCTG
c.1291-24_1291-22delinsCTG (n.1291-24_1291-22delinsCTG)
17g.4898913_4898916delinsCAGTCA2244610437CHRNEc.1327-25_1327-22delinsACTG (n.1327-25_1327-22delinsACTG)
c.478_481delinsACTG (p.Thr160=)
n.1057-29_1057-26delinsACTG
n.1013-25_1013-22delinsACTG
c.1291-25_1291-22delinsACTG (n.1291-25_1291-22delinsACTG)
17g.4898917_4898955delCA2635578204CHRNEc.1326+50_1327-22del (n.1326+50_1327-22del)
c.443_481del (p.Val148_Thr160del)
n.1056+50_1057-26del
n.1012+50_1013-22del
c.1290+50_1291-22del (n.1290+50_1291-22del)
 gnomAD v4
17g.4898914A=CA2244610438CHRNEc.1327-23T= (n.1327-23T=)
c.480T= (p.Thr160=)
n.1057-27T=
n.1013-23T=
c.1291-23T= (n.1291-23T=)
17g.4898914A>GCA624855787CHRNEc.1327-23T>C (n.1327-23T>C)
c.480T>C (p.Thr160=)
n.1057-27T>C
n.1013-23T>C
c.1291-23T>C (n.1291-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898914A>TCA2576135575CHRNEc.1327-23T>A (n.1327-23T>A)
c.480T>A (p.Thr160=)
n.1057-27T>A
n.1013-23T>A
c.1291-23T>A (n.1291-23T>A)
17g.4898914_4898915delCA624855786CHRNEc.1327-24_1327-23del (n.1327-24_1327-23del)
c.479_480del (p.Thr160ArgfsTer?)
n.1057-28_1057-27del
n.1013-24_1013-23del
c.1291-24_1291-23del (n.1291-24_1291-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898915_4898917delCA772622948CHRNEc.1327-25_1327-23del (n.1327-25_1327-23del)
c.478_480del (p.Thr160del)
n.1057-29_1057-27del
n.1013-25_1013-23del
c.1291-25_1291-23del (n.1291-25_1291-23del)
 dbSNP
17g.4898915G>ACA624855788CHRNEc.1327-24C>T (n.1327-24C>T)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.1057-28C>T
n.1013-24C>T
c.1291-24C>T (n.1291-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898915G=CA2244610439CHRNEc.1327-24C= (n.1327-24C=)
c.479C= (p.Thr160=)
n.1057-28C=
n.1013-24C=
c.1291-24C= (n.1291-24C=)
17g.4898915G>TCA2589996296CHRNEc.1327-24C>A (n.1327-24C>A)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.1057-28C>A
n.1013-24C>A
c.1291-24C>A (n.1291-24C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898916T>ACA2635578223CHRNEc.1327-25A>T (n.1327-25A>T)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.1057-29A>T
n.1013-25A>T
c.1291-25A>T (n.1291-25A>T)
 gnomAD v4
17g.4898916T>CCA2576135577CHRNEc.1327-25A>G (n.1327-25A>G)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.1057-29A>G
n.1013-25A>G
c.1291-25A>G (n.1291-25A>G)
17g.4898916_4898918delinsTAACA2244610440CHRNEc.1327-27_1327-25delinsTTA (n.1327-27_1327-25delinsTTA)
c.476_478delinsTTA (p.Phe159=)
n.1057-31_1057-29delinsTTA
n.1013-27_1013-25delinsTTA
c.1291-27_1291-25delinsTTA (n.1291-27_1291-25delinsTTA)
17g.4898917A=CA2244610441CHRNEc.1327-26T= (n.1327-26T=)
c.477T= (p.Phe159=)
n.1057-30T=
n.1013-26T=
c.1291-26T= (n.1291-26T=)
17g.4898917A>GCA624855790CHRNEc.1327-26T>C (n.1327-26T>C)
c.477T>C (p.Phe159=)
n.1057-30T>C
n.1013-26T>C
c.1291-26T>C (n.1291-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898917A>TCA287179045CHRNEc.1327-26T>A (n.1327-26T>A)
c.477T>A (p.Phe159Leu)
n.1057-30T>A
n.1013-26T>A
c.1291-26T>A (n.1291-26T>A)
 dbSNP
17g.4898919delCA624855789CHRNEc.1327-26del (n.1327-26del)
c.477del (p.Phe159LeufsTer?)
n.1057-30del
n.1013-26del
c.1291-26del (n.1291-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898918_4898919delCA772622955CHRNEc.1327-27_1327-26del (n.1327-27_1327-26del)
c.476_477del (p.Phe159TyrfsTer2)
n.1057-31_1057-30del
n.1013-27_1013-26del
c.1291-27_1291-26del (n.1291-27_1291-26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898917_4898918insCTCA2808296170CHRNEc.1327-27_1327-26insAG (n.1327-27_1327-26insAG)
c.476_477insAG (p.Phe159LeufsTer?)
n.1057-31_1057-30insAG
n.1013-27_1013-26insAG
c.1291-27_1291-26insAG (n.1291-27_1291-26insAG)
17g.4898918A=CA2244610442CHRNEc.1327-27T= (n.1327-27T=)
c.476T= (p.Phe159=)
n.1057-31T=
n.1013-27T=
c.1291-27T= (n.1291-27T=)
17g.4898918A>CCA287179047CHRNEc.1327-27T>G (n.1327-27T>G)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1057-31T>G
n.1013-27T>G
c.1291-27T>G (n.1291-27T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898918A>GCA2635578240CHRNEc.1327-27T>C (n.1327-27T>C)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1057-31T>C
n.1013-27T>C
c.1291-27T>C (n.1291-27T>C)
 gnomAD v4
17g.4898919A=CA2244610444CHRNEc.1327-28T= (n.1327-28T=)
c.475T= (p.Phe159=)
n.1057-32T=
n.1013-28T=
c.1291-28T= (n.1291-28T=)
17g.4898919A>CCA980970269CHRNEc.1327-28T>G (n.1327-28T>G)
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1057-32T>G
n.1013-28T>G
c.1291-28T>G (n.1291-28T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898919A>GCA624855791CHRNEc.1327-28T>C (n.1327-28T>C)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.1057-32T>C
n.1013-28T>C
c.1291-28T>C (n.1291-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898919A>TCA2589996298CHRNEc.1327-28T>A (n.1327-28T>A)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.1057-32T>A
n.1013-28T>A
c.1291-28T>A (n.1291-28T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898919_4898932delinsAGAGGCAGCTGCAGCA2244610443CHRNEc.1327-41_1327-28delinsCTGCAGCTGCCTCT (n.1327-41_1327-28delinsCTGCAGCTGCCTCT)
c.462_475delinsCTGCAGCTGCCTCT (p.Ser154=)
n.1057-45_1057-32delinsCTGCAGCTGCCTCT
n.1013-41_1013-28delinsCTGCAGCTGCCTCT
c.1291-41_1291-28delinsCTGCAGCTGCCTCT (n.1291-41_1291-28delinsCTGCAGCTGCCTCT)
17g.4898920G>TCA2635578249CHRNEc.1327-29C>A (n.1327-29C>A)
c.474C>A (p.Leu158=)
n.1057-33C>A
n.1013-29C>A
c.1291-29C>A (n.1291-29C>A)
 gnomAD v4
17g.4898920_4898924delCA2547890456CHRNEc.1327-33_1327-29del (n.1327-33_1327-29del)
c.470_474del (p.Cys157PhefsTer3)
n.1057-37_1057-33del
n.1013-33_1013-29del
c.1291-33_1291-29del (n.1291-33_1291-29del)
17g.4898923_4898935delCA8313864CHRNEc.1327-41_1327-29del (n.1327-41_1327-29del)
c.462_474del (p.Cys155LeufsTer?)
n.1057-45_1057-33del
n.1013-41_1013-29del
c.1291-41_1291-29del (n.1291-41_1291-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898921A=CA2244610445CHRNEc.1327-30T= (n.1327-30T=)
c.473T= (p.Leu158=)
n.1057-34T=
n.1013-30T=
c.1291-30T= (n.1291-30T=)
17g.4898921A>TCA8313865CHRNEc.1327-30T>A (n.1327-30T>A)
c.473T>A (p.Leu158His)
n.1057-34T>A
n.1013-30T>A
c.1291-30T>A (n.1291-30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898923_4898926dupCA2635578253CHRNEc.1327-33_1327-30dup (n.1327-33_1327-30dup)
c.470_473dup (p.Phe159ProfsTer4)
n.1057-37_1057-34dup
n.1013-33_1013-30dup
c.1291-33_1291-30dup (n.1291-33_1291-30dup)
 gnomAD v4
17g.4898922G>ACA8313866CHRNEc.1327-31C>T (n.1327-31C>T)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.1057-35C>T
n.1013-31C>T
c.1291-31C>T (n.1291-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898922G=CA2244610446CHRNEc.1327-31C= (n.1327-31C=)
c.472C= (p.Leu158=)
n.1057-35C=
n.1013-31C=
c.1291-31C= (n.1291-31C=)
17g.4898923G>ACA8313867CHRNEc.1327-32C>T (n.1327-32C>T)
c.471C>T (p.Cys157=)
n.1057-36C>T
n.1013-32C>T
c.1291-32C>T (n.1291-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898923G>CCA624855792CHRNEc.1327-32C>G (n.1327-32C>G)
c.471C>G (p.Cys157Trp)
n.1057-36C>G
n.1013-32C>G
c.1291-32C>G (n.1291-32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898923G=CA2244610447CHRNEc.1327-32C= (n.1327-32C=)
c.471C= (p.Cys157=)
n.1057-36C=
n.1013-32C=
c.1291-32C= (n.1291-32C=)
17g.4898924C>TCA2635578263CHRNEc.1327-33G>A (n.1327-33G>A)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1057-37G>A
n.1013-33G>A
c.1291-33G>A (n.1291-33G>A)
 gnomAD v4
17g.4898925A>GCA2635578264CHRNEc.1327-34T>C (n.1327-34T>C)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1057-38T>C
n.1013-34T>C
c.1291-34T>C (n.1291-34T>C)
 gnomAD v4
17g.4898926G>TCA2635578265CHRNEc.1327-35C>A (n.1327-35C>A)
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.1057-39C>A
n.1013-35C>A
c.1291-35C>A (n.1291-35C>A)
 gnomAD v4
17g.4898927C=CA2244610448CHRNEc.1327-36G= (n.1327-36G=)
c.467G= (p.Ser156=)
n.1057-40G=
n.1013-36G=
c.1291-36G= (n.1291-36G=)
17g.4898927C>TCA2244610449CHRNEc.1327-36G>A (n.1327-36G>A)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.1057-40G>A
n.1013-36G>A
c.1291-36G>A (n.1291-36G>A)
 dbSNP
17g.4898928T>CCA2635578267CHRNEc.1327-37A>G (n.1327-37A>G)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.1057-41A>G
n.1013-37A>G
c.1291-37A>G (n.1291-37A>G)
 gnomAD v4
17g.4898928T>GCA2244610451CHRNEc.1327-37A>C (n.1327-37A>C)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.1057-41A>C
n.1013-37A>C
c.1291-37A>C (n.1291-37A>C)
 dbSNP
17g.4898928T=CA2244610450CHRNEc.1327-37A= (n.1327-37A=)
c.466A= (p.Ser156=)
n.1057-41A=
n.1013-37A=
c.1291-37A= (n.1291-37A=)
17g.4898929G>ACA624855793CHRNEc.1327-38C>T (n.1327-38C>T)
c.465C>T (p.Cys155=)
n.1057-42C>T
n.1013-38C>T
c.1291-38C>T (n.1291-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898929G=CA2244610452CHRNEc.1327-38C= (n.1327-38C=)
c.465C= (p.Cys155=)
n.1057-42C=
n.1013-38C=
c.1291-38C= (n.1291-38C=)
17g.4898929G>TCA2244610453CHRNEc.1327-38C>A (n.1327-38C>A)
c.465C>A (p.Cys155Ter)
n.1057-42C>A
n.1013-38C>A
c.1291-38C>A (n.1291-38C>A)
 dbSNP
17g.4898930C>ACA2635578272CHRNEc.1327-39G>T (n.1327-39G>T)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.1057-43G>T
n.1013-39G>T
c.1291-39G>T (n.1291-39G>T)
 gnomAD v4
17g.4898930C=CA2244610454CHRNEc.1327-39G= (n.1327-39G=)
c.464G= (p.Cys155=)
n.1057-43G=
n.1013-39G=
c.1291-39G= (n.1291-39G=)
17g.4898930C>TCA2560427281CHRNEc.1327-39G>A (n.1327-39G>A)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.1057-43G>A
n.1013-39G>A
c.1291-39G>A (n.1291-39G>A)
17g.4898931A=CA2244610456CHRNEc.1327-40T= (n.1327-40T=)
c.463T= (p.Cys155=)
n.1057-44T=
n.1013-40T=
c.1291-40T= (n.1291-40T=)
17g.4898931A>CCA2635578277CHRNEc.1327-40T>G (n.1327-40T>G)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.1057-44T>G
n.1013-40T>G
c.1291-40T>G (n.1291-40T>G)
 gnomAD v4
17g.4898931A>GCA2244610455CHRNEc.1327-40T>C (n.1327-40T>C)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.1057-44T>C
n.1013-40T>C
c.1291-40T>C (n.1291-40T>C)
 dbSNP
17g.4898931_4898945dupCA624855794CHRNEc.1327-54_1327-40dup (n.1327-54_1327-40dup)
c.449_463dup (p.Ser154_Cys155insTyrAlaAlaGlySer)
n.1056+56_1057-44dup
n.1013-54_1013-40dup
c.1291-54_1291-40dup (n.1291-54_1291-40dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898931_4898946delinsAGGAGCCAGCGGCATGCA2244610457CHRNEc.1327-55_1327-40delinsCATGCCGCTGGCTCCT (n.1327-55_1327-40delinsCATGCCGCTGGCTCCT)
c.448_463delinsCATGCCGCTGGCTCCT (p.His150=)
n.1056+55_1057-44delinsCATGCCGCTGGCTCCT
n.1013-55_1013-40delinsCATGCCGCTGGCTCCT
c.1291-55_1291-40delinsCATGCCGCTGGCTCCT (n.1291-55_1291-40delinsCATGCCGCTGGCTCCT)
17g.4898932G>ACA2635578286CHRNEc.1327-41C>T (n.1327-41C>T)
c.462C>T (p.Ser154=)
n.1057-45C>T
n.1013-41C>T
c.1291-41C>T (n.1291-41C>T)
 gnomAD v4
17g.4898936_4898950dupCA287179089CHRNEc.1327-55_1327-41dup (n.1327-55_1327-41dup)
c.448_462dup (p.Ser154_Cys155insHisAlaAlaGlySer)
n.1056+55_1057-45dup
n.1013-55_1013-41dup
c.1291-55_1291-41dup (n.1291-55_1291-41dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898936_4898950delCA8313868CHRNEc.1327-55_1327-41del (n.1327-55_1327-41del)
c.448_462del (p.His150_Ser154del)
n.1056+55_1057-45del
n.1013-55_1013-41del
c.1291-55_1291-41del (n.1291-55_1291-41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898935G>ACA624855795CHRNEc.1327-44C>T (n.1327-44C>T)
c.459C>T (p.Gly153=)
n.1057-48C>T
n.1013-44C>T
c.1291-44C>T (n.1291-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898935G=CA2244610458CHRNEc.1327-44C= (n.1327-44C=)
c.459C= (p.Gly153=)
n.1057-48C=
n.1013-44C=
c.1291-44C= (n.1291-44C=)
17g.4898936C>ACA2808296171CHRNEc.1327-45G>T (n.1327-45G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1057-49G>T
n.1013-45G>T
c.1291-45G>T (n.1291-45G>T)
17g.4898936_4898951delinsCCAGCGGCATGGGAGACA2244610459CHRNEc.1326+50_1327-45delinsTCTCCCATGCCGCTGG (n.1326+50_1327-45delinsTCTCCCATGCCGCTGG)
c.443_458delinsTCTCCCATGCCGCTGG (p.Val148=)
n.1056+50_1057-49delinsTCTCCCATGCCGCTGG
n.1012+50_1013-45delinsTCTCCCATGCCGCTGG
c.1290+50_1291-45delinsTCTCCCATGCCGCTGG (n.1290+50_1291-45delinsTCTCCCATGCCGCTGG)
17g.4898940_4898954delCA624855796CHRNEc.1326+50_1327-46del (n.1326+50_1327-46del)
c.443_457del (p.Val148_Ala152del)
n.1056+50_1057-50del
n.1012+50_1013-46del
c.1290+50_1291-46del (n.1290+50_1291-46del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898939G>TCA2635578298CHRNEc.1327-48C>A (n.1327-48C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.1057-52C>A
n.1013-48C>A
c.1291-48C>A (n.1291-48C>A)
 gnomAD v4
17g.4898940C>ACA624855797CHRNEc.1327-49G>T (n.1327-49G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.1057-53G>T
n.1013-49G>T
c.1291-49G>T (n.1291-49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898940C=CA2244610460CHRNEc.1327-49G= (n.1327-49G=)
c.454G= (p.Ala152=)
n.1057-53G=
n.1013-49G=
c.1291-49G= (n.1291-49G=)
17g.4898940C>TCA8313869CHRNEc.1327-49G>A (n.1327-49G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.1057-53G>A
n.1013-49G>A
c.1291-49G>A (n.1291-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898940_4898943delCA2519791355CHRNEc.1327-52_1327-49del (n.1327-52_1327-49del)
c.451_454del (p.Ala151LeufsTer?)
n.1057-56_1057-53del
n.1013-52_1013-49del
c.1291-52_1291-49del (n.1291-52_1291-49del)
17g.4898941G>ACA624855798CHRNEc.1327-50C>T (n.1327-50C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
n.1057-54C>T
n.1013-50C>T
c.1291-50C>T (n.1291-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898941G>CCA2576135583CHRNEc.1327-50C>G (n.1327-50C>G)
c.453C>G (p.Ala151=)
n.1057-54C>G
n.1013-50C>G
c.1291-50C>G (n.1291-50C>G)
17g.4898941G=CA2244610461CHRNEc.1327-50C= (n.1327-50C=)
c.453C= (p.Ala151=)
n.1057-54C=
n.1013-50C=
c.1291-50C= (n.1291-50C=)
17g.4898943_4898948dupCA980970278CHRNEc.1327-55_1327-50dup (n.1327-55_1327-50dup)
c.448_453dup (p.Ala151_Ala152insHisAla)
n.1056+55_1057-54dup
n.1013-55_1013-50dup
c.1291-55_1291-50dup (n.1291-55_1291-50dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898942G>ACA772622980CHRNEc.1327-51C>T (n.1327-51C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1057-55C>T
n.1013-51C>T
c.1291-51C>T (n.1291-51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898942G=CA2244610462CHRNEc.1327-51C= (n.1327-51C=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.1057-55C=
n.1013-51C=
c.1291-51C= (n.1291-51C=)
17g.4898942G>TCA2576135585CHRNEc.1327-51C>A (n.1327-51C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1057-55C>A
n.1013-51C>A
c.1291-51C>A (n.1291-51C>A)
17g.4898943C=CA2244610463CHRNEc.1327-52G= (n.1327-52G=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.1057-56G=
n.1013-52G=
c.1291-52G= (n.1291-52G=)
17g.4898943C>TCA624855799CHRNEc.1327-52G>A (n.1327-52G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1057-56G>A
n.1013-52G>A
c.1291-52G>A (n.1291-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898943_4898944insGGCA2808296172CHRNEc.1327-53_1327-52insCC (n.1327-53_1327-52insCC)
c.450_451insCC (p.Ala151ProfsTer?)
n.1057-57_1057-56insCC
n.1013-53_1013-52insCC
c.1291-53_1291-52insCC (n.1291-53_1291-52insCC)
17g.4898944A=CA2244610464CHRNEc.1327-53T= (n.1327-53T=)
c.450T= (p.His150=)
n.1057-57T=
n.1013-53T=
c.1291-53T= (n.1291-53T=)
17g.4898944A>GCA772622984CHRNEc.1327-53T>C (n.1327-53T>C)
c.450T>C (p.His150=)
n.1057-57T>C
n.1013-53T>C
c.1291-53T>C (n.1291-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898945T>CCA2808296173CHRNEc.1327-54A>G (n.1327-54A>G)
c.449A>G (p.His150Arg)
n.1056+56A>G
n.1013-54A>G
c.1291-54A>G (n.1291-54A>G)
17g.4898949_4898961dupCA2576135586CHRNEc.1326+44_1327-54dup (n.1326+44_1327-54dup)
c.437_449dup (p.Ala151HisfsTer15)
n.1056+44_1056+56dup
n.1012+44_1013-54dup
c.1290+44_1291-54dup (n.1290+44_1291-54dup)
17g.4898946G>ACA287179098CHRNEc.1327-55C>T (n.1327-55C>T)
c.448C>T (p.His150Tyr)
n.1056+55C>T
n.1013-55C>T
c.1291-55C>T (n.1291-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898946G=CA2244610465CHRNEc.1327-55C= (n.1327-55C=)
c.448C= (p.His150=)
n.1056+55C=
n.1013-55C=
c.1291-55C= (n.1291-55C=)
17g.4898946G>TCA2244610466CHRNEc.1327-55C>A (n.1327-55C>A)
c.448C>A (p.His150Asn)
n.1056+55C>A
n.1013-55C>A
c.1291-55C>A (n.1291-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898946_4898947insCCA2557364455CHRNEc.1326+54_1327-55insG (n.1326+54_1327-55insG)
c.447_448insG (p.His150AlafsTer12)
n.1056+54_1056+55insG
n.1012+54_1013-55insG
c.1290+54_1291-55insG (n.1290+54_1291-55insG)
17g.4898947G>ACA287179099CHRNEc.1326+54C>T (n.1326+54C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
n.1056+54C>T
n.1012+54C>T
c.1290+54C>T (n.1290+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898947G=CA2244610467CHRNEc.1326+54C= (n.1326+54C=)
c.447C= (p.Ser149=)
n.1056+54C=
n.1012+54C=
c.1290+54C= (n.1290+54C=)
17g.4898948_4898954delCA2635578310CHRNEc.1326+48_1326+54del (n.1326+48_1326+54del)
c.441_447del (p.Val148MetfsTer?)
n.1056+48_1056+54del
n.1012+48_1012+54del
c.1290+48_1290+54del (n.1290+48_1290+54del)
 gnomAD v4
17g.4898947_4898948insAGCCA2808296174CHRNEc.1326+53_1326+54insGCT (n.1326+53_1326+54insGCT)
c.446_447insGCT (p.Ser149_His150insLeu)
n.1056+53_1056+54insGCT
n.1012+53_1012+54insGCT
c.1290+53_1290+54insGCT (n.1290+53_1290+54insGCT)
17g.4898947_4898948insCAACA2570278950CHRNEc.1326+53_1326+54insTTG (n.1326+53_1326+54insTTG)
c.446_447insTTG (p.Ser149_His150insCys)
n.1056+53_1056+54insTTG
n.1012+53_1012+54insTTG
c.1290+53_1290+54insTTG (n.1290+53_1290+54insTTG)
17g.4898948G>ACA2244610469CHRNEc.1326+53C>T (n.1326+53C>T)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
n.1056+53C>T
n.1012+53C>T
c.1290+53C>T (n.1290+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898948G>CCA772622988CHRNEc.1326+53C>G (n.1326+53C>G)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
n.1056+53C>G
n.1012+53C>G
c.1290+53C>G (n.1290+53C>G)
 dbSNP
17g.4898948G=CA2244610468CHRNEc.1326+53C= (n.1326+53C=)
c.446C= (p.Ser149=)
n.1056+53C=
n.1012+53C=
c.1290+53C= (n.1290+53C=)
17g.4898948G>TCA2635578312CHRNEc.1326+53C>A (n.1326+53C>A)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
n.1056+53C>A
n.1012+53C>A
c.1290+53C>A (n.1290+53C>A)
 gnomAD v4
17g.4898949A>TCA2808296175CHRNEc.1326+52T>A (n.1326+52T>A)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.1056+52T>A
n.1012+52T>A
c.1290+52T>A (n.1290+52T>A)
17g.4898950G>ACA8313870CHRNEc.1326+51C>T (n.1326+51C>T)
c.444C>T (p.Val148=)
n.1056+51C>T
n.1012+51C>T
c.1290+51C>T (n.1290+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898950G>CCA2244610471CHRNEc.1326+51C>G (n.1326+51C>G)
c.444C>G (p.Val148=)
n.1056+51C>G
n.1012+51C>G
c.1290+51C>G (n.1290+51C>G)
 dbSNP
17g.4898950G=CA2244610470CHRNEc.1326+51C= (n.1326+51C=)
c.444C= (p.Val148=)
n.1056+51C=
n.1012+51C=
c.1290+51C= (n.1290+51C=)
17g.4898951A=CA2244610472CHRNEc.1326+50T= (n.1326+50T=)
c.443T= (p.Val148=)
n.1056+50T=
n.1012+50T=
c.1290+50T= (n.1290+50T=)
17g.4898951A>CCA2635578313CHRNEc.1326+50T>G (n.1326+50T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.1056+50T>G
n.1012+50T>G
c.1290+50T>G (n.1290+50T>G)
 gnomAD v4
17g.4898951A>GCA2635578314CHRNEc.1326+50T>C (n.1326+50T>C)
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.1056+50T>C
n.1012+50T>C
c.1290+50T>C (n.1290+50T>C)
 gnomAD v4
17g.4898951A>TCA2244610473CHRNEc.1326+50T>A (n.1326+50T>A)
c.443T>A (p.Val148Asp)
n.1056+50T>A
n.1012+50T>A
c.1290+50T>A (n.1290+50T>A)
 dbSNP
17g.4898952C>GCA2576135589CHRNEc.1326+49G>C (n.1326+49G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.1056+49G>C
n.1012+49G>C
c.1290+49G>C (n.1290+49G>C)
17g.4898952C>TCA2635578317CHRNEc.1326+49G>A (n.1326+49G>A)
c.442G>A (p.Val148Ile)
n.1056+49G>A
n.1012+49G>A
c.1290+49G>A (n.1290+49G>A)
 gnomAD v4
17g.4898952dupCA2635578315CHRNEc.1326+49dup (n.1326+49dup)
c.442dup (p.Val148GlyfsTer14)
n.1056+49dup
n.1012+49dup
c.1290+49dup (n.1290+49dup)
 gnomAD v4
17g.4898952_4898954delinsCAGCA2244610474CHRNEc.1326+47_1326+49delinsCTG (n.1326+47_1326+49delinsCTG)
c.440_442delinsCTG (p.Thr147=)
n.1056+47_1056+49delinsCTG
n.1012+47_1012+49delinsCTG
c.1290+47_1290+49delinsCTG (n.1290+47_1290+49delinsCTG)
17g.4898953A=CA2244610475CHRNEc.1326+48T= (n.1326+48T=)
c.441T= (p.Thr147=)
n.1056+48T=
n.1012+48T=
c.1290+48T= (n.1290+48T=)
17g.4898953A>GCA8313871CHRNEc.1326+48T>C (n.1326+48T>C)
c.441T>C (p.Thr147=)
n.1056+48T>C
n.1012+48T>C
c.1290+48T>C (n.1290+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898953_4898954delCA624855800CHRNEc.1326+47_1326+48del (n.1326+47_1326+48del)
c.440_441del (p.Thr147SerfsTer14)
n.1056+47_1056+48del
n.1012+47_1012+48del
c.1290+47_1290+48del (n.1290+47_1290+48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898953_4898955delCA2576135590CHRNEc.1326+46_1326+48del (n.1326+46_1326+48del)
c.439_441del (p.Thr147del)
n.1056+46_1056+48del
n.1012+46_1012+48del
c.1290+46_1290+48del (n.1290+46_1290+48del)
 gnomAD v4
17g.4898954G>ACA2635578321CHRNEc.1326+47C>T (n.1326+47C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.1056+47C>T
n.1012+47C>T
c.1290+47C>T (n.1290+47C>T)
 gnomAD v4
17g.4898954G>TCA2635578322CHRNEc.1326+47C>A (n.1326+47C>A)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.1056+47C>A
n.1012+47C>A
c.1290+47C>A (n.1290+47C>A)
 gnomAD v4
17g.4898954_4898955insGGACA2553878981CHRNEc.1326+46_1326+47insTCC (n.1326+46_1326+47insTCC)
c.439_440insTCC (p.Thr147delinsIlePro)
n.1056+46_1056+47insTCC
n.1012+46_1012+47insTCC
c.1290+46_1290+47insTCC (n.1290+46_1290+47insTCC)
17g.4898955T>ACA287179110CHRNEc.1326+46A>T (n.1326+46A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.1056+46A>T
n.1012+46A>T
c.1290+46A>T (n.1290+46A>T)
 dbSNP
17g.4898955T>CCA2635578326CHRNEc.1326+46A>G (n.1326+46A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.1056+46A>G
n.1012+46A>G
c.1290+46A>G (n.1290+46A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898955T>GCA2635578328CHRNEc.1326+46A>C (n.1326+46A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.1056+46A>C
n.1012+46A>C
c.1290+46A>C (n.1290+46A>C)
 gnomAD v4
17g.4898955T=CA2244610476CHRNEc.1326+46A= (n.1326+46A=)
c.439A= (p.Thr147=)
n.1056+46A=
n.1012+46A=
c.1290+46A= (n.1290+46A=)
17g.4898955_4898958delCA2808296176CHRNEc.1326+43_1326+46del (n.1326+43_1326+46del)
c.436_439del (p.Thr146LeufsTer?)
n.1056+43_1056+46del
n.1012+43_1012+46del
c.1290+43_1290+46del (n.1290+43_1290+46del)
17g.4898956G>ACA624855801CHRNEc.1326+45C>T (n.1326+45C>T)
c.438C>T (p.Thr146=)
n.1056+45C>T
n.1012+45C>T
c.1290+45C>T (n.1290+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898956G>CCA2635578334CHRNEc.1326+45C>G (n.1326+45C>G)
c.438C>G (p.Thr146=)
n.1056+45C>G
n.1012+45C>G
c.1290+45C>G (n.1290+45C>G)
 gnomAD v4
17g.4898956G=CA2244610477CHRNEc.1326+45C= (n.1326+45C=)
c.438C= (p.Thr146=)
n.1056+45C=
n.1012+45C=
c.1290+45C= (n.1290+45C=)
17g.4898956G>TCA2635578333CHRNEc.1326+45C>A (n.1326+45C>A)
c.438C>A (p.Thr146=)
n.1056+45C>A
n.1012+45C>A
c.1290+45C>A (n.1290+45C>A)
 gnomAD v4
17g.4898957_4898958insCGGCA2551310741CHRNEc.1326+45_1326+46insGCC (n.1326+45_1326+46insGCC)
c.438_439insGCC (p.Thr146_Thr147insAla)
n.1056+45_1056+46insGCC
n.1012+45_1012+46insGCC
c.1290+45_1290+46insGCC (n.1290+45_1290+46insGCC)
17g.4898957delCA2635578336CHRNEc.1326+45del (n.1326+45del)
c.438del (p.Thr147LeufsTer?)
n.1056+45del
n.1012+45del
c.1290+45del (n.1290+45del)
 gnomAD v4
17g.4898957_4898958insCACA2635578339CHRNEc.1326+43_1326+44insTG (n.1326+43_1326+44insTG)
c.436_437insTG (p.Thr146MetfsTer?)
n.1056+43_1056+44insTG
n.1012+43_1012+44insTG
c.1290+43_1290+44insTG (n.1290+43_1290+44insTG)
 gnomAD v4
17g.4898958delCA2635578341CHRNEc.1326+43del (n.1326+43del)
c.436del (p.Thr146ProfsTer?)
n.1056+43del
n.1012+43del
c.1290+43del (n.1290+43del)
 gnomAD v4
17g.4898958T>ACA2244610478CHRNEc.1326+43A>T (n.1326+43A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.1056+43A>T
n.1012+43A>T
c.1290+43A>T (n.1290+43A>T)
 dbSNP
17g.4898958T>CCA772622997CHRNEc.1326+43A>G (n.1326+43A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.1056+43A>G
n.1012+43A>G
c.1290+43A>G (n.1290+43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898958T>GCA2635578342CHRNEc.1326+43A>C (n.1326+43A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.1056+43A>C
n.1012+43A>C
c.1290+43A>C (n.1290+43A>C)
 gnomAD v4
17g.4898958T=CA2244610479CHRNEc.1326+43A= (n.1326+43A=)
c.436A= (p.Thr146=)
n.1056+43A=
n.1012+43A=
c.1290+43A= (n.1290+43A=)
17g.4898959G>ACA624855802CHRNEc.1326+42C>T (n.1326+42C>T)
c.435C>T (p.Pro145=)
n.1056+42C>T
n.1012+42C>T
c.1290+42C>T (n.1290+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898959G=CA2244610480CHRNEc.1326+42C= (n.1326+42C=)
c.435C= (p.Pro145=)
n.1056+42C=
n.1012+42C=
c.1290+42C= (n.1290+42C=)
17g.4898960G>ACA2244610484CHRNEc.1326+41C>T (n.1326+41C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.1056+41C>T
n.1012+41C>T
c.1290+41C>T (n.1290+41C>T)
 dbSNP
17g.4898960G=CA2244610483CHRNEc.1326+41C= (n.1326+41C=)
c.434C= (p.Pro145=)
n.1056+41C=
n.1012+41C=
c.1290+41C= (n.1290+41C=)
17g.4898960G>TCA2576135592CHRNEc.1326+41C>A (n.1326+41C>A)
c.434C>A (p.Pro145His)
n.1056+41C>A
n.1012+41C>A
c.1290+41C>A (n.1290+41C>A)
17g.4898960_4898976delinsGGCCTCTGCCTCGCTCCCA2244610482CHRNEc.1326+25_1326+41delinsGGAGCGAGGCAGAGGCC (n.1326+25_1326+41delinsGGAGCGAGGCAGAGGCC)
c.418_434delinsGGAGCGAGGCAGAGGCC (p.Gly140=)
n.1056+25_1056+41delinsGGAGCGAGGCAGAGGCC
n.1012+25_1012+41delinsGGAGCGAGGCAGAGGCC
c.1290+25_1290+41delinsGGAGCGAGGCAGAGGCC (n.1290+25_1290+41delinsGGAGCGAGGCAGAGGCC)
17g.4898960_4898980delinsGGCCTCTGCCTCGCTCCACCCCA2244610481CHRNEc.1326+21_1326+41delinsGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCC (n.1326+21_1326+41delinsGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCC)
c.414_434delinsGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCC (p.Ala138=)
n.1056+21_1056+41delinsGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCC
n.1012+21_1012+41delinsGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCC
c.1290+21_1290+41delinsGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCC (n.1290+21_1290+41delinsGGGTGGAGCGAGGCAGAGGCC)
17g.4898961_4898962delinsGCCA2244610485CHRNEc.1326+39_1326+40delinsGC (n.1326+39_1326+40delinsGC)
c.432_433delinsGC (p.Arg144=)
n.1056+39_1056+40delinsGC
n.1012+39_1012+40delinsGC
c.1290+39_1290+40delinsGC (n.1290+39_1290+40delinsGC)
17g.4898961_4898976delCA8313873CHRNEc.1326+25_1326+40del (n.1326+25_1326+40del)
c.418_433del (p.Gly140ProfsTer?)
n.1056+25_1056+40del
n.1012+25_1012+40del
c.1290+25_1290+40del (n.1290+25_1290+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898968_4898987dupCA287179120CHRNEc.1326+21_1326+40dup (n.1326+21_1326+40dup)
c.414_433dup (p.Pro145ArgfsTer?)
n.1056+21_1056+40dup
n.1012+21_1012+40dup
c.1290+21_1290+40dup (n.1290+21_1290+40dup)
 dbSNP
17g.4898968_4898987delCA8313872CHRNEc.1326+21_1326+40del (n.1326+21_1326+40del)
c.414_433del (p.Gly139HisfsTer16)
n.1056+21_1056+40del
n.1012+21_1012+40del
c.1290+21_1290+40del (n.1290+21_1290+40del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.4898962C=CA2244610487CHRNEc.1326+39G= (n.1326+39G=)
c.432G= (p.Arg144=)
n.1056+39G=
n.1012+39G=
c.1290+39G= (n.1290+39G=)
17g.4898962C>GCA8313875CHRNEc.1326+39G>C (n.1326+39G>C)
c.432G>C (p.Arg144Ser)
n.1056+39G>C
n.1012+39G>C
c.1290+39G>C (n.1290+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898962C>TCA624855803CHRNEc.1326+39G>A (n.1326+39G>A)
c.432G>A (p.Arg144=)
n.1056+39G>A
n.1012+39G>A
c.1290+39G>A (n.1290+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898963_4898964insCACCCA2808296178CHRNEc.1326+39_1326+40insTGGG (n.1326+39_1326+40insTGGG)
c.432_433insTGGG (p.Pro145TrpfsTer18)
n.1056+39_1056+40insTGGG
n.1012+39_1012+40insTGGG
c.1290+39_1290+40insTGGG (n.1290+39_1290+40insTGGG)
17g.4898963delCA8313874CHRNEc.1326+39del (n.1326+39del)
c.432del (p.Arg144SerfsTer?)
n.1056+39del
n.1012+39del
c.1290+39del (n.1290+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898962_4898964delinsCCTCA2244610486CHRNEc.1326+37_1326+39delinsAGG (n.1326+37_1326+39delinsAGG)
c.430_432delinsAGG (p.Arg144=)
n.1056+37_1056+39delinsAGG
n.1012+37_1012+39delinsAGG
c.1290+37_1290+39delinsAGG (n.1290+37_1290+39delinsAGG)
17g.4898963C>TCA2589996300CHRNEc.1326+38G>A (n.1326+38G>A)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.1056+38G>A
n.1012+38G>A
c.1290+38G>A (n.1290+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898965_4898966delCA8313876CHRNEc.1326+37_1326+38del (n.1326+37_1326+38del)
c.430_431del (p.Arg144AlafsTer17)
n.1056+37_1056+38del
n.1012+37_1012+38del
c.1290+37_1290+38del (n.1290+37_1290+38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898964T>ACA2808296179CHRNEc.1326+37A>T (n.1326+37A>T)
c.430A>T (p.Arg144Trp)
n.1056+37A>T
n.1012+37A>T
c.1290+37A>T (n.1290+37A>T)
17g.4898964T>CCA2531010924CHRNEc.1326+37A>G (n.1326+37A>G)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.1056+37A>G
n.1012+37A>G
c.1290+37A>G (n.1290+37A>G)
 gnomAD v4
17g.4898964_4898983delinsTCTGCCTCGCTCCACCCGCCCA2244610488CHRNEc.1326+18_1326+37delinsGGCGGGTGGAGCGAGGCAGA (n.1326+18_1326+37delinsGGCGGGTGGAGCGAGGCAGA)
c.411_430delinsGGCGGGTGGAGCGAGGCAGA (p.Glu137=)
n.1056+18_1056+37delinsGGCGGGTGGAGCGAGGCAGA
n.1012+18_1012+37delinsGGCGGGTGGAGCGAGGCAGA
c.1290+18_1290+37delinsGGCGGGTGGAGCGAGGCAGA (n.1290+18_1290+37delinsGGCGGGTGGAGCGAGGCAGA)
17g.4898965C>GCA2576135597CHRNEc.1326+36G>C (n.1326+36G>C)
c.429G>C (p.Gln143His)
n.1056+36G>C
n.1012+36G>C
c.1290+36G>C (n.1290+36G>C)
 gnomAD v4
17g.4898965C>TCA2808296180CHRNEc.1326+36G>A (n.1326+36G>A)
c.429G>A (p.Gln143=)
n.1056+36G>A
n.1012+36G>A
c.1290+36G>A (n.1290+36G>A)
17g.4898965_4898983delCA8313877CHRNEc.1326+18_1326+36del (n.1326+18_1326+36del)
c.411_429del (p.Ala138GlyfsTer?)
n.1056+18_1056+36del
n.1012+18_1012+36del
c.1290+18_1290+36del (n.1290+18_1290+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898965_4898966insCAGCA2555568938CHRNEc.1326+35_1326+36insCTG (n.1326+35_1326+36insCTG)
c.428_429insCTG (p.Gln143delinsHisTrp)
n.1056+35_1056+36insCTG
n.1012+35_1012+36insCTG
c.1290+35_1290+36insCTG (n.1290+35_1290+36insCTG)
17g.4898966T>CCA980970295CHRNEc.1326+35A>G (n.1326+35A>G)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.1056+35A>G
n.1012+35A>G
c.1290+35A>G (n.1290+35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898966T=CA2244610490CHRNEc.1326+35A= (n.1326+35A=)
c.428A= (p.Gln143=)
n.1056+35A=
n.1012+35A=
c.1290+35A= (n.1290+35A=)
17g.4898966_4898976delinsTGCCTCGCTCCCA2244610489CHRNEc.1326+25_1326+35delinsGGAGCGAGGCA (n.1326+25_1326+35delinsGGAGCGAGGCA)
c.418_428delinsGGAGCGAGGCA (p.Gly140=)
n.1056+25_1056+35delinsGGAGCGAGGCA
n.1012+25_1012+35delinsGGAGCGAGGCA
c.1290+25_1290+35delinsGGAGCGAGGCA (n.1290+25_1290+35delinsGGAGCGAGGCA)
17g.4898967G>ACA2244610492CHRNEc.1326+34C>T (n.1326+34C>T)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.1056+34C>T
n.1012+34C>T
c.1290+34C>T (n.1290+34C>T)
 dbSNP
17g.4898967G>CCA624855804CHRNEc.1326+34C>G (n.1326+34C>G)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.1056+34C>G
n.1012+34C>G
c.1290+34C>G (n.1290+34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898967G=CA2244610491CHRNEc.1326+34C= (n.1326+34C=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.1056+34C=
n.1012+34C=
c.1290+34C= (n.1290+34C=)
17g.4898967_4898976delCA919780262CHRNEc.1326+25_1326+34del (n.1326+25_1326+34del)
c.418_427del (p.Gly140ArgfsTer?)
n.1056+25_1056+34del
n.1012+25_1012+34del
c.1290+25_1290+34del (n.1290+25_1290+34del)
 dbSNP
17g.4898968C>ACA624855805CHRNEc.1326+33G>T (n.1326+33G>T)
c.426G>T (p.Arg142Ser)
n.1056+33G>T
n.1012+33G>T
c.1290+33G>T (n.1290+33G>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898968C=CA2244610493CHRNEc.1326+33G= (n.1326+33G=)
c.426G= (p.Arg142=)
n.1056+33G=
n.1012+33G=
c.1290+33G= (n.1290+33G=)
17g.4898968C>GCA8313878CHRNEc.1326+33G>C (n.1326+33G>C)
c.426G>C (p.Arg142Ser)
n.1056+33G>C
n.1012+33G>C
c.1290+33G>C (n.1290+33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.4898968C>TCA2635578395CHRNEc.1326+33G>A (n.1326+33G>A)
c.426G>A (p.Arg142=)
n.1056+33G>A
n.1012+33G>A
c.1290+33G>A (n.1290+33G>A)
 gnomAD v4
17g.4898968_4898971delCA2635578394CHRNEc.1326+30_1326+33del (n.1326+30_1326+33del)
c.423_426del (p.Gln143GlyfsTer?)
n.1056+30_1056+33del
n.1012+30_1012+33del
c.1290+30_1290+33del (n.1290+30_1290+33del)
 gnomAD v4
17g.4898968_4898988delinsCCTCGCTCCACCCGCCTCTGGCA2244610494CHRNEc.1326+13_1326+33delinsCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGG (n.1326+13_1326+33delinsCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGG)
c.406_426delinsCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGG (p.Pro136=)
n.1056+13_1056+33delinsCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGG
n.1012+13_1012+33delinsCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGG
c.1290+13_1290+33delinsCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGG (n.1290+13_1290+33delinsCCAGAGGCGGGTGGAGCGAGG)
17g.4898969C=CA2244610495CHRNEc.1326+32G= (n.1326+32G=)
c.425G= (p.Arg142=)
n.1056+32G=
n.1012+32G=
c.1290+32G= (n.1290+32G=)
17g.4898969C>TCA624855806CHRNEc.1326+32G>A (n.1326+32G>A)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
n.1056+32G>A
n.1012+32G>A
c.1290+32G>A (n.1290+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898972_4898991delCA8313879CHRNEc.1326+13_1326+32del (n.1326+13_1326+32del)
c.406_425del (p.Pro136AlafsTer19)
n.1056+13_1056+32del
n.1012+13_1012+32del
c.1290+13_1290+32del (n.1290+13_1290+32del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898970T>GCA2733116850CHRNEc.1326+31A>C (n.1326+31A>C)
c.424A>C (p.Arg142=)
n.1056+31A>C
n.1012+31A>C
c.1290+31A>C (n.1290+31A>C)
 dbSNP
17g.4898971C>ACA8313880CHRNEc.1326+30G>T (n.1326+30G>T)
c.423G>T (p.Ala141=)
n.1056+30G>T
n.1012+30G>T
c.1290+30G>T (n.1290+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898971C=CA2244610496CHRNEc.1326+30G= (n.1326+30G=)
c.423G= (p.Ala141=)
n.1056+30G=
n.1012+30G=
c.1290+30G= (n.1290+30G=)
17g.4898971C>TCA624855807CHRNEc.1326+30G>A (n.1326+30G>A)
c.423G>A (p.Ala141=)
n.1056+30G>A
n.1012+30G>A
c.1290+30G>A (n.1290+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898972G>ACA8313881CHRNEc.1326+29C>T (n.1326+29C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.1056+29C>T
n.1012+29C>T
c.1290+29C>T (n.1290+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898972G>CCA2576135600CHRNEc.1326+29C>G (n.1326+29C>G)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.1056+29C>G
n.1012+29C>G
c.1290+29C>G (n.1290+29C>G)
 gnomAD v4
17g.4898972G=CA2244610497CHRNEc.1326+29C= (n.1326+29C=)
c.422C= (p.Ala141=)
n.1056+29C=
n.1012+29C=
c.1290+29C= (n.1290+29C=)
17g.4898972G>TCA2635578411CHRNEc.1326+29C>A (n.1326+29C>A)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.1056+29C>A
n.1012+29C>A
c.1290+29C>A (n.1290+29C>A)
 gnomAD v4
17g.4898972_4898974delCA2635578409CHRNEc.1326+27_1326+29del (n.1326+27_1326+29del)
c.420_422del (p.Ala141del)
n.1056+27_1056+29del
n.1012+27_1012+29del
c.1290+27_1290+29del (n.1290+27_1290+29del)
 gnomAD v4
17g.4898973C>TCA656315216CHRNEc.1326+28G>A (n.1326+28G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.1056+28G>A
n.1012+28G>A
c.1290+28G>A (n.1290+28G>A)
 dbSNP COSMIC
17g.4898974T>CCA287179194CHRNEc.1326+27A>G (n.1326+27A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
n.1056+27A>G
n.1012+27A>G
c.1290+27A>G (n.1290+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898974T=CA2244610499CHRNEc.1326+27A= (n.1326+27A=)
c.420A= (p.Gly140=)
n.1056+27A=
n.1012+27A=
c.1290+27A= (n.1290+27A=)
17g.4898974_4898977delCA2511557834CHRNEc.1326+24_1326+27del (n.1326+24_1326+27del)
c.417_420del (p.Gly140ArgfsTer?)
n.1056+24_1056+27del
n.1012+24_1012+27del
c.1290+24_1290+27del (n.1290+24_1290+27del)
17g.4898974_4898994delinsTCCACCCGCCTCTGGCTCCTGCA2244610498CHRNEc.1326+7_1326+27delinsCAGGAGCCAGAGGCGGGTGGA (n.1326+7_1326+27delinsCAGGAGCCAGAGGCGGGTGGA)
c.400_420delinsCAGGAGCCAGAGGCGGGTGGA (p.Gln134=)
n.1056+7_1056+27delinsCAGGAGCCAGAGGCGGGTGGA
n.1012+7_1012+27delinsCAGGAGCCAGAGGCGGGTGGA
c.1290+7_1290+27delinsCAGGAGCCAGAGGCGGGTGGA (n.1290+7_1290+27delinsCAGGAGCCAGAGGCGGGTGGA)
17g.4898975C=CA2244610501CHRNEc.1326+26G= (n.1326+26G=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.1056+26G=
n.1012+26G=
c.1290+26G= (n.1290+26G=)
17g.4898975C>TCA2244610500CHRNEc.1326+26G>A (n.1326+26G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.1056+26G>A
n.1012+26G>A
c.1290+26G>A (n.1290+26G>A)
 dbSNP
17g.4898976dupCA772623039CHRNEc.1326+26dup (n.1326+26dup)
c.419dup (p.Ala141SerfsTer21)
n.1056+26dup
n.1012+26dup
c.1290+26dup (n.1290+26dup)
 dbSNP
17g.4898976delCA2635578421CHRNEc.1326+26del (n.1326+26del)
c.419del (p.Gly140GlufsTer?)
n.1056+26del
n.1012+26del
c.1290+26del (n.1290+26del)
 gnomAD v4
17g.4898975_4898994delCA497675908CHRNEc.1326+7_1326+26del (n.1326+7_1326+26del)
c.400_419del (p.Gln134SerfsTer21)
n.1056+7_1056+26del
n.1012+7_1012+26del
c.1290+7_1290+26del (n.1290+7_1290+26del)
 dbSNP
17g.4898976C=CA2244610502CHRNEc.1326+25G= (n.1326+25G=)
c.418G= (p.Gly140=)
n.1056+25G=
n.1012+25G=
c.1290+25G= (n.1290+25G=)
17g.4898976C>TCA8313882CHRNEc.1326+25G>A (n.1326+25G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.1056+25G>A
n.1012+25G>A
c.1290+25G>A (n.1290+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898977_4898996delCA397298041CHRNEc.1326+6_1326+25del (n.1326+6_1326+25del)
c.399_418del (p.Gln134SerfsTer21)
n.1056+6_1056+25del
n.1012+6_1012+25del
c.1290+6_1290+25del (n.1290+6_1290+25del)
17g.4898977A=CA2244610504CHRNEc.1326+24T= (n.1326+24T=)
c.417T= (p.Gly139=)
n.1056+24T=
n.1012+24T=
c.1290+24T= (n.1290+24T=)
17g.4898977A>CCA8313883CHRNEc.1326+24T>G (n.1326+24T>G)
c.417T>G (p.Gly139=)
n.1056+24T>G
n.1012+24T>G
c.1290+24T>G (n.1290+24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898977_4898981delinsACCCGCA2244610503CHRNEc.1326+20_1326+24delinsCGGGT (n.1326+20_1326+24delinsCGGGT)
c.413_417delinsCGGGT (p.Ala138=)
n.1056+20_1056+24delinsCGGGT
n.1012+20_1012+24delinsCGGGT
c.1290+20_1290+24delinsCGGGT (n.1290+20_1290+24delinsCGGGT)
17g.4898977_4898987delinsACCCGCCTCTGCA2244610505CHRNEc.1326+14_1326+24delinsCAGAGGCGGGT (n.1326+14_1326+24delinsCAGAGGCGGGT)
c.407_417delinsCAGAGGCGGGT (p.Pro136=)
n.1056+14_1056+24delinsCAGAGGCGGGT
n.1012+14_1012+24delinsCAGAGGCGGGT
c.1290+14_1290+24delinsCAGAGGCGGGT (n.1290+14_1290+24delinsCAGAGGCGGGT)
17g.4898977_4898994delCA2635578436CHRNEc.1326+7_1326+24del (n.1326+7_1326+24del)
c.400_417del (p.Gln134_Gly139del)
n.1056+7_1056+24del
n.1012+7_1012+24del
c.1290+7_1290+24del (n.1290+7_1290+24del)
 gnomAD v4
17g.4898978C>TCA2635578447CHRNEc.1326+23G>A (n.1326+23G>A)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.1056+23G>A
n.1012+23G>A
c.1290+23G>A (n.1290+23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898979_4898980delCA2635578444CHRNEc.1326+22_1326+23del (n.1326+22_1326+23del)
c.415_416del (p.Gly139TrpfsTer22)
n.1056+22_1056+23del
n.1012+22_1012+23del
c.1290+22_1290+23del (n.1290+22_1290+23del)
 gnomAD v4
17g.4898980_4898983delCA8313884CHRNEc.1326+20_1326+23del (n.1326+20_1326+23del)
c.413_416del (p.Ala138ValfsTer?)
n.1056+20_1056+23del
n.1012+20_1012+23del
c.1290+20_1290+23del (n.1290+20_1290+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898978_4898987delCA919780265CHRNEc.1326+14_1326+23del (n.1326+14_1326+23del)
c.407_416del (p.Pro136LeufsTer?)
n.1056+14_1056+23del
n.1012+14_1012+23del
c.1290+14_1290+23del (n.1290+14_1290+23del)
 dbSNP
17g.4898979C=CA2244610506CHRNEc.1326+22G= (n.1326+22G=)
c.415G= (p.Gly139=)
n.1056+22G=
n.1012+22G=
c.1290+22G= (n.1290+22G=)
17g.4898979C>TCA8313885CHRNEc.1326+22G>A (n.1326+22G>A)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.1056+22G>A
n.1012+22G>A
c.1290+22G>A (n.1290+22G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898979_4898980insTCA397298047CHRNEc.1326+21_1326+22insA (n.1326+21_1326+22insA)
c.414_415insA (p.Gly139ArgfsTer23)
n.1056+21_1056+22insA
n.1012+21_1012+22insA
c.1290+21_1290+22insA (n.1290+21_1290+22insA)
 dbSNP
17g.4898980C>ACA2635578449CHRNEc.1326+21G>T (n.1326+21G>T)
c.414G>T (p.Ala138=)
n.1056+21G>T
n.1012+21G>T
c.1290+21G>T (n.1290+21G>T)
 gnomAD v4
17g.4898980C=CA2244610507CHRNEc.1326+21G= (n.1326+21G=)
c.414G= (p.Ala138=)
n.1056+21G=
n.1012+21G=
c.1290+21G= (n.1290+21G=)
17g.4898980C>GCA2244610508CHRNEc.1326+21G>C (n.1326+21G>C)
c.414G>C (p.Ala138=)
n.1056+21G>C
n.1012+21G>C
c.1290+21G>C (n.1290+21G>C)
 dbSNP
17g.4898980C>TCA8313886CHRNEc.1326+21G>A (n.1326+21G>A)
c.414G>A (p.Ala138=)
n.1056+21G>A
n.1012+21G>A
c.1290+21G>A (n.1290+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898981G>ACA8313887CHRNEc.1326+20C>T (n.1326+20C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.1056+20C>T
n.1012+20C>T
c.1290+20C>T (n.1290+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898981G=CA2244610509CHRNEc.1326+20C= (n.1326+20C=)
c.413C= (p.Ala138=)
n.1056+20C=
n.1012+20C=
c.1290+20C= (n.1290+20C=)
17g.4898981G>TCA772623045CHRNEc.1326+20C>A (n.1326+20C>A)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
n.1056+20C>A
n.1012+20C>A
c.1290+20C>A (n.1290+20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4898982C>TCA2808296183CHRNEc.1326+19G>A (n.1326+19G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.1056+19G>A
n.1012+19G>A
c.1290+19G>A (n.1290+19G>A)
17g.4898983C>TCA2635578453CHRNEc.1326+18G>A (n.1326+18G>A)
c.411G>A (p.Glu137=)
n.1056+18G>A
n.1012+18G>A
c.1290+18G>A (n.1290+18G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.4898984T>CCA2635578454CHRNEc.1326+17A>G (n.1326+17A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.1056+17A>G
n.1012+17A>G
c.1290+17A>G (n.1290+17A>G)
 gnomAD v4
17g.4898984T>GCA2808296184CHRNEc.1326+17A>C (n.1326+17A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.1056+17A>C
n.1012+17A>C
c.1290+17A>C (n.1290+17A>C)
17g.4898985delCA2548317970CHRNEc.1326+16del (n.1326+16del)
c.409del (p.Glu137ArgfsTer?)
n.1056+16del
n.1012+16del
c.1290+16del (n.1290+16del)
17g.4898985C=CA2244610511CHRNEc.1326+16G= (n.1326+16G=)
c.409G= (p.Glu137=)
n.1056+16G=
n.1012+16G=
c.1290+16G= (n.1290+16G=)
17g.4898985C>GCA772623056CHRNEc.1326+16G>C (n.1326+16G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.1056+16G>C
n.1012+16G>C
c.1290+16G>C (n.1290+16G>C)
 dbSNP
17g.4898985_4899008delinsCTGGCTCCTGTCCCACCTCGCCGGCA2244610510CHRNEc.1319_1326+16delinsCCGGCGAGGTGGGACAGGAGCCAG
c.386_409delinsCCGGCGAGGTGGGACAGGAGCCAG (p.Thr129=)
n.1049_1056+16delinsCCGGCGAGGTGGGACAGGAGCCAG
n.1005_1012+16delinsCCGGCGAGGTGGGACAGGAGCCAG
c.1283_1290+16delinsCCGGCGAGGTGGGACAGGAGCCAG
17g.4898986T>GCA2576135601CHRNEc.1326+15A>C (n.1326+15A>C)
c.408A>C (p.Pro136=)
n.1056+15A>C
n.1012+15A>C
c.1290+15A>C (n.1290+15A>C)
17g.4898990_4899012delCA624855808CHRNEc.1319_1326+15del
c.386_408del (p.Thr129ArgfsTer25)
n.1049_1056+15del
n.1005_1012+15del
c.1283_1290+15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898987G>ACA2244610512CHRNEc.1326+14C>T (n.1326+14C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.1056+14C>T
n.1012+14C>T
c.1290+14C>T (n.1290+14C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.4898987G=CA2244610513CHRNEc.1326+14C= (n.1326+14C=)
c.407C= (p.Pro136=)
n.1056+14C=
n.1012+14C=
c.1290+14C= (n.1290+14C=)
17g.4898988G>ACA2244610515CHRNEc.1326+13C>T (n.1326+13C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.1056+13C>T
n.1012+13C>T
c.1290+13C>T (n.1290+13C>T)
 dbSNP
17g.4898988G>CCA287179266CHRNEc.1326+13C>G (n.1326+13C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.1056+13C>G
n.1012+13C>G
c.1290+13C>G (n.1290+13C>G)
 dbSNP
17g.4898988G=CA2244610514CHRNEc.1326+13C= (n.1326+13C=)
c.406C= (p.Pro136=)
n.1056+13C=
n.1012+13C=
c.1290+13C= (n.1290+13C=)
17g.4898988_4898989insTGCA2567536163CHRNEc.1326+13_1326+14insAC (n.1326+13_1326+14insAC)
c.406_407insAC (p.Pro136HisfsTer?)
n.1056+13_1056+14insAC
n.1012+13_1012+14insAC
c.1290+13_1290+14insAC (n.1290+13_1290+14insAC)
17g.4898989C=CA2244610516CHRNEc.1326+12G= (n.1326+12G=)
c.405G= (p.Glu135=)
n.1056+12G=
n.1012+12G=
c.1290+12G= (n.1290+12G=)
17g.4898989C>TCA624855809CHRNEc.1326+12G>A (n.1326+12G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
n.1056+12G>A
n.1012+12G>A
c.1290+12G>A (n.1290+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898990dupCA2635578459CHRNEc.1326+11dup (n.1326+11dup)
c.404dup (p.Pro136AlafsTer26)
n.1056+11dup
n.1012+11dup
c.1290+11dup (n.1290+11dup)
 gnomAD v4
17g.4898991C>ACA2635578461CHRNEc.1326+10G>T (n.1326+10G>T)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.1056+10G>T
n.1012+10G>T
c.1290+10G>T (n.1290+10G>T)
 gnomAD v4
17g.4898991C>TCA2635578462CHRNEc.1326+10G>A (n.1326+10G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.1056+10G>A
n.1012+10G>A
c.1290+10G>A (n.1290+10G>A)
 gnomAD v4
17g.4898992C>ACA2808296186CHRNEc.1326+9G>T (n.1326+9G>T)
c.402G>T (p.Gln134His)
n.1056+9G>T
n.1012+9G>T
c.1290+9G>T (n.1290+9G>T)
17g.4898992C=CA2244610517CHRNEc.1326+9G= (n.1326+9G=)
c.402G= (p.Gln134=)
n.1056+9G=
n.1012+9G=
c.1290+9G= (n.1290+9G=)
17g.4898992C>TCA624855810CHRNEc.1326+9G>A (n.1326+9G>A)
c.402G>A (p.Gln134=)
n.1056+9G>A
n.1012+9G>A
c.1290+9G>A (n.1290+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched