Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48974670T>ACA406761652GYS1c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
n.127A>T
n.279A>T
n.1431A>T
n.1387A>T
19g.48974670T>CCA406761653GYS1c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
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n.279A>G
n.1431A>G
n.1387A>G
19g.48974670T>GCA406761654GYS1c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.127A>C
n.279A>C
n.1431A>C
n.1387A>C
19g.48974671C>ACA508081585GYS1c.1371G>T (p.Leu457=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
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n.278G>T
n.1430G>T
n.1386G>T
19g.48974671C>GCA508081587GYS1c.1371G>C (p.Leu457=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
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n.278G>C
n.1430G>C
n.1386G>C
19g.48974671C>TCA508081586GYS1c.1371G>A (p.Leu457=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.126G>A
n.278G>A
n.1430G>A
n.1386G>A
19g.48974672A>CCA406761657GYS1c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.125T>G
n.277T>G
n.1429T>G
n.1385T>G
19g.48974672A>GCA406761656GYS1c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
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n.277T>C
n.1429T>C
n.1385T>C
19g.48974672A>TCA406761655GYS1c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.125T>A
n.277T>A
n.1429T>A
n.1385T>A
19g.48974673G>ACA508081588GYS1c.1369C>T (p.Leu457=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.124C>T
n.276C>T
n.1428C>T
n.1384C>T
19g.48974673G>CCA406761658GYS1c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.124C>G
n.276C>G
n.1428C>G
n.1384C>G
19g.48974673G>TCA406761659GYS1c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.124C>A
n.276C>A
n.1428C>A
n.1384C>A
19g.48974674G>ACA508081589GYS1c.1368C>T (p.Ile456=)
c.1176C>T (p.Ile392=)
n.123C>T
n.275C>T
n.1427C>T
n.1383C>T
19g.48974674G>CCA406761660GYS1c.1368C>G (p.Ile456Met)
c.1176C>G (p.Ile392Met)
n.123C>G
n.275C>G
n.1427C>G
n.1383C>G
19g.48974674G>TCA508081590GYS1c.1368C>A (p.Ile456=)
c.1176C>A (p.Ile392=)
n.123C>A
n.275C>A
n.1427C>A
n.1383C>A
19g.48974675A>CCA406761661GYS1c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
n.122T>G
n.274T>G
n.1426T>G
n.1382T>G
19g.48974675A>GCA406761662GYS1c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
n.122T>C
n.274T>C
n.1426T>C
n.1382T>C
19g.48974675A>TCA406761663GYS1c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
n.122T>A
n.274T>A
n.1426T>A
n.1382T>A
19g.48974676T>ACA406761664GYS1c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
n.121A>T
n.273A>T
n.1425A>T
n.1381A>T
19g.48974676T>CCA406761665GYS1c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
n.121A>G
n.273A>G
n.1425A>G
n.1381A>G
19g.48974676T>GCA406761666GYS1c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
n.121A>C
n.273A>C
n.1425A>C
n.1381A>C
19g.48974677G>ACA508081591GYS1c.1365C>T (p.Pro455=)
c.1173C>T (p.Pro391=)
n.120C>T
n.272C>T
n.1424C>T
n.1380C>T
 dbSNP
19g.48974677G>CCA508081592GYS1c.1365C>G (p.Pro455=)
c.1173C>G (p.Pro391=)
n.120C>G
n.272C>G
n.1424C>G
n.1380C>G
19g.48974677G=CA2340166076GYS1c.1365C= (p.Pro455=)
c.1173C= (p.Pro391=)
n.120C=
n.272C=
n.1424C=
n.1380C=
19g.48974677G>TCA508081593GYS1c.1365C>A (p.Pro455=)
c.1173C>A (p.Pro391=)
n.120C>A
n.272C>A
n.1424C>A
n.1380C>A
19g.48974678G>ACA406761667GYS1c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.119C>T
n.271C>T
n.1423C>T
n.1379C>T
19g.48974678G>CCA406761668GYS1c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.119C>G
n.271C>G
n.1423C>G
n.1379C>G
19g.48974678G>TCA406761669GYS1c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1172C>A (p.Pro391His)
n.119C>A
n.271C>A
n.1423C>A
n.1379C>A
19g.48974679G>ACA406761671GYS1c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.118C>T
n.270C>T
n.1422C>T
n.1378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.48974679G>CCA406761672GYS1c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.118C>G
n.270C>G
n.1422C>G
n.1378C>G
19g.48974679G=CA2340166077GYS1c.1363C= (p.Pro455=)
c.1171C= (p.Pro391=)
n.118C=
n.270C=
n.1422C=
n.1378C=
19g.48974679G>TCA406761670GYS1c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.118C>A
n.270C>A
n.1422C>A
n.1378C>A
 ClinVar
19g.48974680G>ACA508081594GYS1c.1362C>T (p.Asp454=)
c.1170C>T (p.Asp390=)
n.117C>T
n.269C>T
n.1421C>T
n.1377C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974680G>CCA406761673GYS1c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
n.117C>G
n.269C>G
n.1421C>G
n.1377C>G
19g.48974680G=CA2340166078GYS1c.1362C= (p.Asp454=)
c.1170C= (p.Asp390=)
n.117C=
n.269C=
n.1421C=
n.1377C=
19g.48974680G>TCA406761674GYS1c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
n.117C>A
n.269C>A
n.1421C>A
n.1377C>A
19g.48974681T>ACA406761675GYS1c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.116A>T
n.268A>T
n.1420A>T
n.1376A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974681T>CCA406761676GYS1c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.116A>G
n.268A>G
n.1420A>G
n.1376A>G
19g.48974681T>GCA406761677GYS1c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.116A>C
n.268A>C
n.1420A>C
n.1376A>C
19g.48974681T=CA2340166079GYS1c.1361A= (p.Asp454=)
c.1169A= (p.Asp390=)
n.116A=
n.268A=
n.1420A=
n.1376A=
19g.48974682C>ACA406761680GYS1c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.115G>T
n.267G>T
n.1419G>T
n.1375G>T
19g.48974682C>GCA406761679GYS1c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
n.115G>C
n.267G>C
n.1419G>C
n.1375G>C
19g.48974682C>TCA406761678GYS1c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.115G>A
n.267G>A
n.1419G>A
n.1375G>A
19g.48974683T>ACA508081595GYS1c.1359A>T (p.Ser453=)
c.1167A>T (p.Ser389=)
n.114A>T
n.266A>T
n.1418A>T
n.1374A>T
19g.48974683T>CCA508081597GYS1c.1359A>G (p.Ser453=)
c.1167A>G (p.Ser389=)
n.114A>G
n.266A>G
n.1418A>G
n.1374A>G
19g.48974683T>GCA508081596GYS1c.1359A>C (p.Ser453=)
c.1167A>C (p.Ser389=)
n.114A>C
n.266A>C
n.1418A>C
n.1374A>C
19g.48974684G>ACA406761681GYS1c.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.1166C>T (p.Ser389Leu)
n.113C>T
n.265C>T
n.1417C>T
n.1373C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974684G>CCA406761682GYS1c.1358C>G (p.Ser453Ter)
c.1166C>G (p.Ser389Ter)
n.113C>G
n.265C>G
n.1417C>G
n.1373C>G
19g.48974684G=CA2340166080GYS1c.1358C= (p.Ser453=)
c.1166C= (p.Ser389=)
n.113C=
n.265C=
n.1417C=
n.1373C=
19g.48974684G>TCA406761683GYS1c.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.1166C>A (p.Ser389Ter)
n.113C>A
n.265C>A
n.1417C>A
n.1373C>A
19g.48974685A=CA2340166081GYS1c.1357T= (p.Ser453=)
c.1165T= (p.Ser389=)
n.112T=
n.264T=
n.1416T=
n.1372T=
19g.48974685A>CCA406761684GYS1c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.112T>G
n.264T>G
n.1416T>G
n.1372T>G
 dbSNP
19g.48974685A>GCA406761685GYS1c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.112T>C
n.264T>C
n.1416T>C
n.1372T>C
19g.48974685A>TCA406761686GYS1c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
n.112T>A
n.264T>A
n.1416T>A
n.1372T>A
19g.48974686G>ACA508081598GYS1c.1356C>T (p.Ser452=)
c.1164C>T (p.Ser388=)
n.111C>T
n.263C>T
n.1415C>T
n.1371C>T
19g.48974686G>CCA508081599GYS1c.1356C>G (p.Ser452=)
c.1164C>G (p.Ser388=)
n.111C>G
n.263C>G
n.1415C>G
n.1371C>G
19g.48974686G>TCA508081600GYS1c.1356C>A (p.Ser452=)
c.1164C>A (p.Ser388=)
n.111C>A
n.263C>A
n.1415C>A
n.1371C>A
19g.48974687G>ACA406761687GYS1c.1355C>T (p.Ser452Phe)
c.1163C>T (p.Ser388Phe)
n.110C>T
n.262C>T
n.1414C>T
n.1370C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.48974687G>CCA406761689GYS1c.1355C>G (p.Ser452Cys)
c.1163C>G (p.Ser388Cys)
n.110C>G
n.262C>G
n.1414C>G
n.1370C>G
19g.48974687G=CA2340166082GYS1c.1355C= (p.Ser452=)
c.1163C= (p.Ser388=)
n.110C=
n.262C=
n.1414C=
n.1370C=
19g.48974687G>TCA406761688GYS1c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
n.110C>A
n.262C>A
n.1414C>A
n.1370C>A
 dbSNP
19g.48974688A=CA2340166083GYS1c.1354T= (p.Ser452=)
c.1162T= (p.Ser388=)
n.109T=
n.261T=
n.1413T=
n.1369T=
19g.48974688A>CCA406761690GYS1c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
n.109T>G
n.261T>G
n.1413T>G
n.1369T>G
 dbSNP
19g.48974688A>GCA406761691GYS1c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
n.109T>C
n.261T>C
n.1413T>C
n.1369T>C
19g.48974688A>TCA406761692GYS1c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
n.109T>A
n.261T>A
n.1413T>A
n.1369T>A
19g.48974689G>ACA508081601GYS1c.1353C>T (p.Asp451=)
c.1161C>T (p.Asp387=)
n.108C>T
n.260C>T
n.1412C>T
n.1368C>T
 dbSNP
19g.48974689G>CCA406761693GYS1c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
n.108C>G
n.260C>G
n.1412C>G
n.1368C>G
19g.48974689G=CA2340166084GYS1c.1353C= (p.Asp451=)
c.1161C= (p.Asp387=)
n.108C=
n.260C=
n.1412C=
n.1368C=
19g.48974689G>TCA406761694GYS1c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
n.108C>A
n.260C>A
n.1412C>A
n.1368C>A
19g.48974690T>ACA406761695GYS1c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.107A>T
n.259A>T
n.1411A>T
n.1367A>T
19g.48974690T>CCA406761696GYS1c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.107A>G
n.259A>G
n.1411A>G
n.1367A>G
19g.48974690T>GCA406761697GYS1c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.107A>C
n.259A>C
n.1411A>C
n.1367A>C
19g.48974691C>ACA406761698GYS1c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.106G>T
n.258G>T
n.1410G>T
n.1366G>T
19g.48974691C>GCA406761699GYS1c.1351G>C (p.Asp451His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.106G>C
n.258G>C
n.1410G>C
n.1366G>C
19g.48974691C>TCA406761700GYS1c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.106G>A
n.258G>A
n.1410G>A
n.1366G>A
19g.48974692A=CA2340166085GYS1c.1350T= (p.Asp450=)
c.1158T= (p.Asp386=)
n.105T=
n.257T=
n.1409T=
n.1365T=
19g.48974692A>CCA406761701GYS1c.1350T>G (p.Asp450Glu)
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
n.105T>G
n.257T>G
n.1409T>G
n.1365T>G
19g.48974692A>GCA508081602GYS1c.1350T>C (p.Asp450=)
c.1158T>C (p.Asp386=)
n.105T>C
n.257T>C
n.1409T>C
n.1365T>C
19g.48974692A>TCA406761702GYS1c.1350T>A (p.Asp450Glu)
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
n.105T>A
n.257T>A
n.1409T>A
n.1365T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974693T>ACA406761704GYS1c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.104A>T
n.256A>T
n.1408A>T
n.1364A>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.48974693T>CCA406761705GYS1c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.104A>G
n.256A>G
n.1408A>G
n.1364A>G
 gnomAD v4
19g.48974693T>GCA406761703GYS1c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.104A>C
n.256A>C
n.1408A>C
n.1364A>C
19g.48974694C>ACA406761706GYS1c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.103G>T
n.255G>T
n.1407G>T
n.1363G>T
 gnomAD v4
19g.48974694C>GCA406761707GYS1c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
n.103G>C
n.255G>C
n.1407G>C
n.1363G>C
 gnomAD v4
19g.48974694C>TCA406761708GYS1c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.103G>A
n.255G>A
n.1407G>A
n.1363G>A
 gnomAD v4
19g.48974695C>ACA508081604GYS1c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
n.102G>T
n.254G>T
n.1406G>T
n.1362G>T
19g.48974695C=CA2340166086GYS1c.1347G= (p.Leu449=)
c.1155G= (p.Leu385=)
n.102G=
n.254G=
n.1406G=
n.1362G=
19g.48974695C>GCA508081603GYS1c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
n.102G>C
n.254G>C
n.1406G>C
n.1362G>C
19g.48974695C>TCA9562970GYS1c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
n.102G>A
n.254G>A
n.1406G>A
n.1362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974696A>CCA406761709GYS1c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.101T>G
n.253T>G
n.1405T>G
n.1361T>G
19g.48974696A>GCA406761710GYS1c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.101T>C
n.253T>C
n.1405T>C
n.1361T>C
19g.48974696A>TCA406761711GYS1c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
n.101T>A
n.253T>A
n.1405T>A
n.1361T>A
19g.48974697G>ACA508081605GYS1c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
n.100C>T
n.252C>T
n.1404C>T
n.1360C>T
19g.48974697G>CCA406761712GYS1c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.100C>G
n.252C>G
n.1404C>G
n.1360C>G
19g.48974697G>TCA406761713GYS1c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
n.100C>A
n.252C>A
n.1404C>A
n.1360C>A
19g.48974698C>ACA406761714GYS1c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
n.99G>T
n.251G>T
n.1403G>T
n.1359G>T
19g.48974698C>GCA406761715GYS1c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
n.99G>C
n.251G>C
n.1403G>C
n.1359G>C
19g.48974698C>TCA406761716GYS1c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
n.99G>A
n.251G>A
n.1403G>A
n.1359G>A
19g.48974699A=CA2340166087GYS1c.1343T= (p.Met448=)
c.1151T= (p.Met384=)
n.98T=
n.250T=
n.1402T=
n.1358T=
19g.48974699A>CCA406761718GYS1c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
n.98T>G
n.250T>G
n.1402T>G
n.1358T>G
19g.48974699A>GCA9562971GYS1c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
n.98T>C
n.250T>C
n.1402T>C
n.1358T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974699A>TCA406761717GYS1c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
n.98T>A
n.250T>A
n.1402T>A
n.1358T>A
19g.48974700T>ACA406761719GYS1c.1342A>T (p.Met448Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
n.97A>T
n.249A>T
n.1401A>T
n.1357A>T
 COSMIC
19g.48974700T>CCA406761720GYS1c.1342A>G (p.Met448Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
n.97A>G
n.249A>G
n.1401A>G
n.1357A>G
 gnomAD v4
19g.48974700T>GCA406761721GYS1c.1342A>C (p.Met448Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
n.97A>C
n.249A>C
n.1401A>C
n.1357A>C
19g.48974701A>CCA406761722GYS1c.1341T>G (p.Asn447Lys)
c.1149T>G (p.Asn383Lys)
n.96T>G
n.248T>G
n.1400T>G
n.1356T>G
19g.48974701A>GCA508081606GYS1c.1341T>C (p.Asn447=)
c.1149T>C (p.Asn383=)
n.96T>C
n.248T>C
n.1400T>C
n.1356T>C
19g.48974701A>TCA406761723GYS1c.1341T>A (p.Asn447Lys)
c.1149T>A (p.Asn383Lys)
n.96T>A
n.248T>A
n.1400T>A
n.1356T>A
19g.48974702T>ACA406761724GYS1c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
n.95A>T
n.247A>T
n.1399A>T
n.1355A>T
19g.48974702T>CCA406761725GYS1c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
n.95A>G
n.247A>G
n.1399A>G
n.1355A>G
19g.48974702T>GCA406761726GYS1c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
n.95A>C
n.247A>C
n.1399A>C
n.1355A>C
19g.48974703T>ACA406761727GYS1c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
n.94A>T
n.246A>T
n.1398A>T
n.1354A>T
19g.48974703T>CCA406761728GYS1c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
n.94A>G
n.246A>G
n.1398A>G
n.1354A>G
19g.48974703T>GCA406761729GYS1c.1339A>C (p.Asn447His)
c.1147A>C (p.Asn383His)
n.94A>C
n.246A>C
n.1398A>C
n.1354A>C
19g.48974704G>ACA9562972GYS1c.1338C>T (p.His446=)
c.1146C>T (p.His382=)
n.93C>T
n.245C>T
n.1397C>T
n.1353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974704G>CCA406761730GYS1c.1338C>G (p.His446Gln)
c.1146C>G (p.His382Gln)
n.93C>G
n.245C>G
n.1397C>G
n.1353C>G
19g.48974704G=CA2340166088GYS1c.1338C= (p.His446=)
c.1146C= (p.His382=)
n.93C=
n.245C=
n.1397C=
n.1353C=
19g.48974704G>TCA406761731GYS1c.1338C>A (p.His446Gln)
c.1146C>A (p.His382Gln)
n.93C>A
n.245C>A
n.1397C>A
n.1353C>A
19g.48974705T>ACA406761733GYS1c.1337A>T (p.His446Leu)
c.1145A>T (p.His382Leu)
n.92A>T
n.244A>T
n.1396A>T
n.1352A>T
19g.48974705T>CCA406761734GYS1c.1337A>G (p.His446Arg)
c.1145A>G (p.His382Arg)
n.92A>G
n.244A>G
n.1396A>G
n.1352A>G
 gnomAD v4
19g.48974705T>GCA406761732GYS1c.1337A>C (p.His446Pro)
c.1145A>C (p.His382Pro)
n.92A>C
n.244A>C
n.1396A>C
n.1352A>C
19g.48974706G>ACA9562973GYS1c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.1144C>T (p.His382Tyr)
n.91C>T
n.243C>T
n.1395C>T
n.1351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974706G>CCA406761735GYS1c.1336C>G (p.His446Asp)
c.1144C>G (p.His382Asp)
n.91C>G
n.243C>G
n.1395C>G
n.1351C>G
19g.48974706G=CA2340166089GYS1c.1336C= (p.His446=)
c.1144C= (p.His382=)
n.91C=
n.243C=
n.1395C=
n.1351C=
19g.48974706G>TCA406761736GYS1c.1336C>A (p.His446Asn)
c.1144C>A (p.His382Asn)
n.91C>A
n.243C>A
n.1395C>A
n.1351C>A
19g.48974707G>ACA9562974GYS1c.1335C>T (p.Thr445=)
c.1143C>T (p.Thr381=)
n.90C>T
n.242C>T
n.1394C>T
n.1350C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974707G>CCA508081607GYS1c.1335C>G (p.Thr445=)
c.1143C>G (p.Thr381=)
n.90C>G
n.242C>G
n.1394C>G
n.1350C>G
19g.48974707G=CA2340166090GYS1c.1335C= (p.Thr445=)
c.1143C= (p.Thr381=)
n.90C=
n.242C=
n.1394C=
n.1350C=
19g.48974707G>TCA508081608GYS1c.1335C>A (p.Thr445=)
c.1143C>A (p.Thr381=)
n.90C>A
n.242C>A
n.1394C>A
n.1350C>A
19g.48974708G>ACA406761737GYS1c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.89C>T
n.241C>T
n.1393C>T
n.1349C>T
19g.48974708G>CCA406761738GYS1c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.89C>G
n.241C>G
n.1393C>G
n.1349C>G
19g.48974708G>TCA406761739GYS1c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.89C>A
n.241C>A
n.1393C>A
n.1349C>A
19g.48974709T>ACA406761740GYS1c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.88A>T
n.240A>T
n.1392A>T
n.1348A>T
19g.48974709T>CCA406761741GYS1c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.88A>G
n.240A>G
n.1392A>G
n.1348A>G
 dbSNP
19g.48974709T>GCA406761742GYS1c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.88A>C
n.240A>C
n.1392A>C
n.1348A>C
19g.48974709T=CA2340166091GYS1c.1333A= (p.Thr445=)
c.1141A= (p.Thr381=)
n.88A=
n.240A=
n.1392A=
n.1348A=
19g.48974710G>ACA9562975GYS1c.1332C>T (p.Cys444=)
c.1140C>T (p.Cys380=)
n.87C>T
n.239C>T
n.1391C>T
n.1347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974710G>CCA406761743GYS1c.1332C>G (p.Cys444Trp)
c.1140C>G (p.Cys380Trp)
n.87C>G
n.239C>G
n.1391C>G
n.1347C>G
19g.48974710G=CA2340166092GYS1c.1332C= (p.Cys444=)
c.1140C= (p.Cys380=)
n.87C=
n.239C=
n.1391C=
n.1347C=
19g.48974710G>TCA406761744GYS1c.1332C>A (p.Cys444Ter)
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
n.87C>A
n.239C>A
n.1391C>A
n.1347C>A
19g.48974711C>ACA406761747GYS1c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
n.86G>T
n.238G>T
n.1390G>T
n.1346G>T
19g.48974711C>GCA406761745GYS1c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
n.86G>C
n.238G>C
n.1390G>C
n.1346G>C
19g.48974711C>TCA406761746GYS1c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
n.86G>A
n.238G>A
n.1390G>A
n.1346G>A
19g.48974712A>CCA406761748GYS1c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
n.85T>G
n.237T>G
n.1389T>G
n.1345T>G
19g.48974712A>GCA406761749GYS1c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
n.85T>C
n.237T>C
n.1389T>C
n.1345T>C
19g.48974712A>TCA406761750GYS1c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
n.85T>A
n.237T>A
n.1389T>A
n.1345T>A
19g.48974713C>ACA508081609GYS1c.1329G>T (p.Val443=)
c.1137G>T (p.Val379=)
n.84G>T
n.236G>T
n.1388G>T
n.1344G>T
19g.48974713C>GCA508081610GYS1c.1329G>C (p.Val443=)
c.1137G>C (p.Val379=)
n.84G>C
n.236G>C
n.1388G>C
n.1344G>C
19g.48974713C>TCA508081611GYS1c.1329G>A (p.Val443=)
c.1137G>A (p.Val379=)
n.84G>A
n.236G>A
n.1388G>A
n.1344G>A
19g.48974714A>CCA406761751GYS1c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
n.83T>G
n.235T>G
n.1387T>G
n.1343T>G
19g.48974714A>GCA406761752GYS1c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
n.83T>C
n.235T>C
n.1387T>C
n.1343T>C
19g.48974714A>TCA406761753GYS1c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1136T>A (p.Val379Glu)
n.83T>A
n.235T>A
n.1387T>A
n.1343T>A
19g.48974715C>ACA406761754GYS1c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1135G>T (p.Val379Leu)
n.82G>T
n.234G>T
n.1386G>T
n.1342G>T
19g.48974715C>GCA406761755GYS1c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
n.82G>C
n.234G>C
n.1386G>C
n.1342G>C
19g.48974715C>TCA406761756GYS1c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1135G>A (p.Val379Met)
n.82G>A
n.234G>A
n.1386G>A
n.1342G>A
19g.48974715_48974716delinsCACA2340166093GYS1c.1326_1327delinsTG (p.Pro442=)
c.1134_1135delinsTG (p.Pro378=)
n.81_82delinsTG
n.233_234delinsTG
n.1385_1386delinsTG
n.1341_1342delinsTG
19g.48974715_48974717delinsCAGCA2340166094GYS1c.1325_1327delinsCTG (p.Pro442=)
c.1133_1135delinsCTG (p.Pro378=)
n.80_82delinsCTG
n.232_234delinsCTG
n.1384_1386delinsCTG
n.1340_1342delinsCTG
19g.48974716delCA633608440GYS1c.1326del (p.Val443CysfsTer15)
c.1134del (p.Val379CysfsTer15)
n.81del
n.233del
n.1385del
n.1341del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974716A=CA2340166095GYS1c.1326T= (p.Pro442=)
c.1134T= (p.Pro378=)
n.81T=
n.233T=
n.1385T=
n.1341T=
19g.48974716A>CCA508081613GYS1c.1326T>G (p.Pro442=)
c.1134T>G (p.Pro378=)
n.81T>G
n.233T>G
n.1385T>G
n.1341T>G
19g.48974716A>GCA508081614GYS1c.1326T>C (p.Pro442=)
c.1134T>C (p.Pro378=)
n.81T>C
n.233T>C
n.1385T>C
n.1341T>C
 dbSNP
19g.48974716A>TCA508081612GYS1c.1326T>A (p.Pro442=)
c.1134T>A (p.Pro378=)
n.81T>A
n.233T>A
n.1385T>A
n.1341T>A
19g.48974716_48974717delCA9562976GYS1c.1325_1326del (p.Pro442ArgfsTer9)
c.1133_1134del (p.Pro378ArgfsTer9)
n.80_81del
n.232_233del
n.1384_1385del
n.1340_1341del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974716_48974717delinsAGCA2340166096GYS1c.1325_1326delinsCT (p.Pro442=)
c.1133_1134delinsCT (p.Pro378=)
n.80_81delinsCT
n.232_233delinsCT
n.1384_1385delinsCT
n.1340_1341delinsCT
19g.48974716_48974717insAGCA309387076GYS1c.1325_1326insCT (p.Val443LeufsTer16)
c.1133_1134insCT (p.Val379LeufsTer16)
n.80_81insCT
n.232_233insCT
n.1384_1385insCT
n.1340_1341insCT
19g.48974717G>ACA406761759GYS1c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.80C>T
n.232C>T
n.1384C>T
n.1340C>T
 COSMIC
19g.48974717G>CCA406761758GYS1c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.80C>G
n.232C>G
n.1384C>G
n.1340C>G
 gnomAD v4
19g.48974717G>TCA406761757GYS1c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.80C>A
n.232C>A
n.1384C>A
n.1340C>A
 gnomAD v4
19g.48974722dupCA9562977GYS1c.1325dup (p.Val443CysfsTer9)
c.1133dup (p.Val379CysfsTer9)
n.80dup
n.232dup
n.1384dup
n.1340dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974722delCA9562978GYS1c.1325del (p.Pro442LeufsTer16)
c.1133del (p.Pro378LeufsTer16)
n.80del
n.232del
n.1384del
n.1340del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974718G>ACA9562981GYS1c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.79C>T
n.231C>T
n.1383C>T
n.1339C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974718G>CCA9562979GYS1c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.79C>G
n.231C>G
n.1383C>G
n.1339C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974718G=CA2340166097GYS1c.1324C= (p.Pro442=)
c.1132C= (p.Pro378=)
n.79C=
n.231C=
n.1383C=
n.1339C=
19g.48974718G>TCA9562980GYS1c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.79C>A
n.231C>A
n.1383C>A
n.1339C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974719G>ACA9562982GYS1c.1323C>T (p.Pro441=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
n.78C>T
n.230C>T
n.1382C>T
n.1338C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.48974719G>CCA508081615GYS1c.1323C>G (p.Pro441=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
n.78C>G
n.230C>G
n.1382C>G
n.1338C>G
19g.48974719G=CA2340166098GYS1c.1323C= (p.Pro441=)
c.1131C= (p.Pro377=)
n.78C=
n.230C=
n.1382C=
n.1338C=
19g.48974719G>TCA508081616GYS1c.1323C>A (p.Pro441=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
n.78C>A
n.230C>A
n.1382C>A
n.1338C>A
19g.48974720G>ACA406761760GYS1c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.77C>T
n.229C>T
n.1381C>T
n.1337C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974720G>CCA406761761GYS1c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.77C>G
n.229C>G
n.1381C>G
n.1337C>G
19g.48974720G=CA2340166099GYS1c.1322C= (p.Pro441=)
c.1130C= (p.Pro377=)
n.77C=
n.229C=
n.1381C=
n.1337C=
19g.48974720G>TCA406761762GYS1c.1322C>A (p.Pro441His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
n.77C>A
n.229C>A
n.1381C>A
n.1337C>A
19g.48974721G>ACA9562983GYS1c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.76C>T
n.228C>T
n.1380C>T
n.1336C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.48974721G>CCA406761763GYS1c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.76C>G
n.228C>G
n.1380C>G
n.1336C>G
19g.48974721G=CA2340166100GYS1c.1321C= (p.Pro441=)
c.1129C= (p.Pro377=)
n.76C=
n.228C=
n.1380C=
n.1336C=
19g.48974721G>TCA406761764GYS1c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.76C>A
n.228C>A
n.1380C>A
n.1336C>A
 gnomAD v4
19g.48974722G>ACA508081617GYS1c.1320C>T (p.Phe440=)
c.1128C>T (p.Phe376=)
n.75C>T
n.227C>T
n.1379C>T
n.1335C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974722G>CCA406761765GYS1c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1128C>G (p.Phe376Leu)
n.75C>G
n.227C>G
n.1379C>G
n.1335C>G
19g.48974722G>TCA406761766GYS1c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
n.75C>A
n.227C>A
n.1379C>A
n.1335C>A
19g.48974723A>CCA406761769GYS1c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.74T>G
n.226T>G
n.1378T>G
n.1334T>G
19g.48974723A>GCA406761768GYS1c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.74T>C
n.226T>C
n.1378T>C
n.1334T>C
 gnomAD v4
19g.48974723A>TCA406761767GYS1c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.74T>A
n.226T>A
n.1378T>A
n.1334T>A
19g.48974725delCA2586290341GYS1c.1319del (p.Phe440SerfsTer18)
c.1127del (p.Phe376SerfsTer18)
n.74del
n.226del
n.1378del
n.1334del
 gnomAD v4
19g.48974724A=CA2340166101GYS1c.1318T= (p.Phe440=)
c.1126T= (p.Phe376=)
n.73T=
n.225T=
n.1377T=
n.1333T=
19g.48974724A>CCA406761770GYS1c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.73T>G
n.225T>G
n.1377T>G
n.1333T>G
19g.48974724A>GCA9562984GYS1c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.73T>C
n.225T>C
n.1377T>C
n.1333T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974724A>TCA406761771GYS1c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.73T>A
n.225T>A
n.1377T>A
n.1333T>A
19g.48974725A>CCA508081618GYS1c.1317T>G (p.Ser439=)
c.1125T>G (p.Ser375=)
n.72T>G
n.224T>G
n.1376T>G
n.1332T>G
19g.48974725A>GCA508081620GYS1c.1317T>C (p.Ser439=)
c.1125T>C (p.Ser375=)
n.72T>C
n.224T>C
n.1376T>C
n.1332T>C
 gnomAD v4
19g.48974725A>TCA508081619GYS1c.1317T>A (p.Ser439=)
c.1125T>A (p.Ser375=)
n.72T>A
n.224T>A
n.1376T>A
n.1332T>A
19g.48974726G>ACA406761772GYS1c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
n.71C>T
n.223C>T
n.1375C>T
n.1331C>T
19g.48974726G>CCA406761773GYS1c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
n.71C>G
n.223C>G
n.1375C>G
n.1331C>G
19g.48974726G=CA2340166103GYS1c.1316C= (p.Ser439=)
c.1124C= (p.Ser375=)
n.71C=
n.223C=
n.1375C=
n.1331C=
19g.48974726G>TCA309387095GYS1c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
n.71C>A
n.223C>A
n.1375C>A
n.1331C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974726_48974727delinsGACA2340166102GYS1c.1315_1316delinsTC (p.Ser439=)
c.1123_1124delinsTC (p.Ser375=)
n.70_71delinsTC
n.222_223delinsTC
n.1374_1375delinsTC
n.1330_1331delinsTC
19g.48974726_48974727delinsTTCA915951882GYS1c.1315_1316delinsAA (p.Ser439Asn)
c.1123_1124delinsAA (p.Ser375Asn)
n.70_71delinsAA
n.222_223delinsAA
n.1374_1375delinsAA
n.1330_1331delinsAA
 ClinVar dbSNP
19g.48974727A=CA2340166104GYS1c.1315T= (p.Ser439=)
c.1123T= (p.Ser375=)
n.70T=
n.222T=
n.1374T=
n.1330T=
19g.48974727A>CCA406761774GYS1c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
n.70T>G
n.222T>G
n.1374T>G
n.1330T>G
19g.48974727A>GCA406761775GYS1c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
n.70T>C
n.222T>C
n.1374T>C
n.1330T>C
19g.48974727A>TCA309387098GYS1c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
n.70T>A
n.222T>A
n.1374T>A
n.1330T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974728C>ACA406761776GYS1c.1314G>T (p.Gln438His)
c.1122G>T (p.Gln374His)
n.69G>T
n.221G>T
n.1373G>T
n.1329G>T
19g.48974728C>GCA406761777GYS1c.1314G>C (p.Gln438His)
c.1122G>C (p.Gln374His)
n.69G>C
n.221G>C
n.1373G>C
n.1329G>C
 gnomAD v4
19g.48974728C>TCA508081622GYS1c.1314G>A (p.Gln438=)
c.1122G>A (p.Gln374=)
n.69G>A
n.221G>A
n.1373G>A
n.1329G>A
 ClinVar dbSNP
19g.48974729delCA2586290342GYS1c.1313del (p.Gln438ArgfsTer20)
c.1121del (p.Gln374ArgfsTer20)
n.68del
n.220del
n.1372del
n.1328del
 gnomAD v4
19g.48974729T>ACA406761778GYS1c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
n.68A>T
n.220A>T
n.1372A>T
n.1328A>T
19g.48974729T>CCA406761779GYS1c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
n.68A>G
n.220A>G
n.1372A>G
n.1328A>G
 dbSNP
19g.48974729T>GCA406761780GYS1c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.68A>C
n.220A>C
n.1372A>C
n.1328A>C
19g.48974729T=CA2340166105GYS1c.1313A= (p.Gln438=)
c.1121A= (p.Gln374=)
n.68A=
n.220A=
n.1372A=
n.1328A=
19g.48974730G>ACA406761782GYS1c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
n.67C>T
n.219C>T
n.1371C>T
n.1327C>T
19g.48974730G>CCA406761783GYS1c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
n.67C>G
n.219C>G
n.1371C>G
n.1327C>G
19g.48974730G>TCA406761781GYS1c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.67C>A
n.219C>A
n.1371C>A
n.1327C>A
19g.48974731C>ACA508081626GYS1c.1311G>T (p.Arg437=)
c.1119G>T (p.Arg373=)
n.66G>T
n.218G>T
n.1370G>T
n.1326G>T
19g.48974731C>GCA508081627GYS1c.1311G>C (p.Arg437=)
c.1119G>C (p.Arg373=)
n.66G>C
n.218G>C
n.1370G>C
n.1326G>C
19g.48974731C>TCA508081628GYS1c.1311G>A (p.Arg437=)
c.1119G>A (p.Arg373=)
n.66G>A
n.218G>A
n.1370G>A
n.1326G>A
 gnomAD v4
19g.48974732delCA2576844866GYS1c.1311del (p.Gln438SerfsTer20)
c.1119del (p.Gln374SerfsTer20)
n.66del
n.218del
n.1370del
n.1326del
19g.48974732C>ACA406761784GYS1c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
n.65G>T
n.217G>T
n.1369G>T
n.1325G>T
 COSMIC
19g.48974732C=CA2340166106GYS1c.1310G= (p.Arg437=)
c.1118G= (p.Arg373=)
n.65G=
n.217G=
n.1369G=
n.1325G=
19g.48974732C>GCA406761785GYS1c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
n.65G>C
n.217G>C
n.1369G>C
n.1325G>C
19g.48974732C>TCA9562985GYS1c.1310G>A (p.Arg437Gln)
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
n.65G>A
n.217G>A
n.1369G>A
n.1325G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.48974733G>ACA406761786GYS1c.1309C>T (p.Arg437Trp)
c.1117C>T (p.Arg373Trp)
n.64C>T
n.216C>T
n.1368C>T
n.1324C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.48974733G>CCA406761787GYS1c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
n.64C>G
n.216C>G
n.1368C>G
n.1324C>G
 gnomAD v4
19g.48974733G=CA2340166107GYS1c.1309C= (p.Arg437=)
c.1117C= (p.Arg373=)
n.64C=
n.216C=
n.1368C=
n.1324C=
19g.48974733G>TCA9562986GYS1c.1309C>A (p.Arg437=)
c.1117C>A (p.Arg373=)
n.64C>A
n.216C>A
n.1368C>A
n.1324C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974734C>ACA406761788GYS1c.1309-1G>T (n.1309-1G>T)
c.1117-1G>T (n.1117-1G>T)
n.64-1G>T
n.216-1G>T
n.1368-1G>T
n.1324-1G>T
19g.48974734C>GCA406761789GYS1c.1309-1G>C (n.1309-1G>C)
c.1117-1G>C (n.1117-1G>C)
n.64-1G>C
n.216-1G>C
n.1368-1G>C
n.1324-1G>C
19g.48974734C>TCA406761790GYS1c.1309-1G>A (n.1309-1G>A)
c.1117-1G>A (n.1117-1G>A)
n.64-1G>A
n.216-1G>A
n.1368-1G>A
n.1324-1G>A
19g.48974734_48974735insCCCAGCCCTGACCAAACA2586290343GYS1c.1309-2_1309-1insTTTGGTCAGGGCTGGG (n.1309-2_1309-1insTTTGGTCAGGGCTGGG)
c.1117-2_1117-1insTTTGGTCAGGGCTGGG (n.1117-2_1117-1insTTTGGTCAGGGCTGGG)
n.64-2_64-1insTTTGGTCAGGGCTGGG
n.216-2_216-1insTTTGGTCAGGGCTGGG
n.1368-2_1368-1insTTTGGTCAGGGCTGGG
n.1324-2_1324-1insTTTGGTCAGGGCTGGG
 gnomAD v4
19g.48974735T>ACA406761791GYS1c.1309-2A>T (n.1309-2A>T)
c.1117-2A>T (n.1117-2A>T)
n.64-2A>T
n.216-2A>T
n.1368-2A>T
n.1324-2A>T
 gnomAD v4
19g.48974735T>CCA406761792GYS1c.1309-2A>G (n.1309-2A>G)
c.1117-2A>G (n.1117-2A>G)
n.64-2A>G
n.216-2A>G
n.1368-2A>G
n.1324-2A>G
19g.48974735T>GCA406761793GYS1c.1309-2A>C (n.1309-2A>C)
c.1117-2A>C (n.1117-2A>C)
n.64-2A>C
n.216-2A>C
n.1368-2A>C
n.1324-2A>C
19g.48974736G>ACA883059291GYS1c.1309-3C>T (n.1309-3C>T)
c.1117-3C>T (n.1117-3C>T)
n.64-3C>T
n.216-3C>T
n.1368-3C>T
n.1324-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974736G>CCA633608456GYS1c.1309-3C>G (n.1309-3C>G)
c.1117-3C>G (n.1117-3C>G)
n.64-3C>G
n.216-3C>G
n.1368-3C>G
n.1324-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974736G=CA2340166108GYS1c.1309-3C= (n.1309-3C=)
c.1117-3C= (n.1117-3C=)
n.64-3C=
n.216-3C=
n.1368-3C=
n.1324-3C=
19g.48974736G>TCA2586290344GYS1c.1309-3C>A (n.1309-3C>A)
c.1117-3C>A (n.1117-3C>A)
n.64-3C>A
n.216-3C>A
n.1368-3C>A
n.1324-3C>A
 gnomAD v4
19g.48974737C=CA2340166109GYS1c.1309-4G= (n.1309-4G=)
c.1117-4G= (n.1117-4G=)
n.64-4G=
n.216-4G=
n.1368-4G=
n.1324-4G=
19g.48974737C>TCA9562987GYS1c.1309-4G>A (n.1309-4G>A)
c.1117-4G>A (n.1117-4G>A)
n.64-4G>A
n.216-4G>A
n.1368-4G>A
n.1324-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974737_48974738insCCTCACCTTCACCCTGTCGGCACTGCTATTGCA2586290345GYS1c.1309-5_1309-4insCAATAGCAGTGCCGACAGGGTGAAGGTGAGG (n.1309-5_1309-4insCAATAGCAGTGCCGACAGGGTGAAGGTGAGG)
c.1117-5_1117-4insCAATAGCAGTGCCGACAGGGTGAAGGTGAGG (n.1117-5_1117-4insCAATAGCAGTGCCGACAGGGTGAAGGTGAGG)
n.64-5_64-4insCAATAGCAGTGCCGACAGGGTGAAGGTGAGG
n.216-5_216-4insCAATAGCAGTGCCGACAGGGTGAAGGTGAGG
n.1368-5_1368-4insCAATAGCAGTGCCGACAGGGTGAAGGTGAGG
n.1324-5_1324-4insCAATAGCAGTGCCGACAGGGTGAAGGTGAGG
 gnomAD v4
19g.48974738A=CA2340166110GYS1c.1309-5T= (n.1309-5T=)
c.1117-5T= (n.1117-5T=)
n.64-5T=
n.216-5T=
n.1368-5T=
n.1324-5T=
19g.48974738A>GCA9562988GYS1c.1309-5T>C (n.1309-5T>C)
c.1117-5T>C (n.1117-5T>C)
n.64-5T>C
n.216-5T>C
n.1368-5T>C
n.1324-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974739G>ACA2340166112GYS1c.1309-6C>T (n.1309-6C>T)
c.1117-6C>T (n.1117-6C>T)
n.64-6C>T
n.216-6C>T
n.1368-6C>T
n.1324-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974739G=CA2340166111GYS1c.1309-6C= (n.1309-6C=)
c.1117-6C= (n.1117-6C=)
n.64-6C=
n.216-6C=
n.1368-6C=
n.1324-6C=
19g.48974739G>TCA2586290346GYS1c.1309-6C>A (n.1309-6C>A)
c.1117-6C>A (n.1117-6C>A)
n.64-6C>A
n.216-6C>A
n.1368-6C>A
n.1324-6C>A
 gnomAD v4
19g.48974740G>ACA9562989GYS1c.1309-7C>T (n.1309-7C>T)
c.1117-7C>T (n.1117-7C>T)
n.64-7C>T
n.216-7C>T
n.1368-7C>T
n.1324-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974740G=CA2340166113GYS1c.1309-7C= (n.1309-7C=)
c.1117-7C= (n.1117-7C=)
n.64-7C=
n.216-7C=
n.1368-7C=
n.1324-7C=
19g.48974740G>TCA2523075533GYS1c.1309-7C>A (n.1309-7C>A)
c.1117-7C>A (n.1117-7C>A)
n.64-7C>A
n.216-7C>A
n.1368-7C>A
n.1324-7C>A
 gnomAD v4
19g.48974741A=CA2340166114GYS1c.1309-8T= (n.1309-8T=)
c.1117-8T= (n.1117-8T=)
n.64-8T=
n.216-8T=
n.1368-8T=
n.1324-8T=
19g.48974741A>GCA9562990GYS1c.1309-8T>C (n.1309-8T>C)
c.1117-8T>C (n.1117-8T>C)
n.64-8T>C
n.216-8T>C
n.1368-8T>C
n.1324-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974741_48974742delinsAGCA2340166115GYS1c.1309-9_1309-8delinsCT (n.1309-9_1309-8delinsCT)
c.1117-9_1117-8delinsCT (n.1117-9_1117-8delinsCT)
n.64-9_64-8delinsCT
n.216-9_216-8delinsCT
n.1368-9_1368-8delinsCT
n.1324-9_1324-8delinsCT
19g.48974742delCA9562991GYS1c.1309-9del (n.1309-9del)
c.1117-9del (n.1117-9del)
n.64-9del
n.216-9del
n.1368-9del
n.1324-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974742G>ACA9562992GYS1c.1309-9C>T (n.1309-9C>T)
c.1117-9C>T (n.1117-9C>T)
n.64-9C>T
n.216-9C>T
n.1368-9C>T
n.1324-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974742G=CA2340166116GYS1c.1309-9C= (n.1309-9C=)
c.1117-9C= (n.1117-9C=)
n.64-9C=
n.216-9C=
n.1368-9C=
n.1324-9C=
19g.48974742G>TCA2576844867GYS1c.1309-9C>A (n.1309-9C>A)
c.1117-9C>A (n.1117-9C>A)
n.64-9C>A
n.216-9C>A
n.1368-9C>A
n.1324-9C>A
 gnomAD v4
19g.48974743C>ACA2586290349GYS1c.1309-10G>T (n.1309-10G>T)
c.1117-10G>T (n.1117-10G>T)
n.64-10G>T
n.216-10G>T
n.1368-10G>T
n.1324-10G>T
 gnomAD v4
19g.48974743C>GCA2586290348GYS1c.1309-10G>C (n.1309-10G>C)
c.1117-10G>C (n.1117-10G>C)
n.64-10G>C
n.216-10G>C
n.1368-10G>C
n.1324-10G>C
 gnomAD v4
19g.48974744delCA2586290347GYS1c.1309-10del (n.1309-10del)
c.1117-10del (n.1117-10del)
n.64-10del
n.216-10del
n.1368-10del
n.1324-10del
 gnomAD v4
19g.48974747A>GCA2586290350GYS1c.1309-14T>C (n.1309-14T>C)
c.1117-14T>C (n.1117-14T>C)
n.64-14T>C
n.216-14T>C
n.1368-14T>C
n.1324-14T>C
 gnomAD v4
19g.48974748A>GCA2586290351GYS1c.1309-15T>C (n.1309-15T>C)
c.1117-15T>C (n.1117-15T>C)
n.64-15T>C
n.216-15T>C
n.1368-15T>C
n.1324-15T>C
 gnomAD v4
19g.48974749G>ACA2576844868GYS1c.1309-16C>T (n.1309-16C>T)
c.1117-16C>T (n.1117-16C>T)
n.64-16C>T
n.216-16C>T
n.1368-16C>T
n.1324-16C>T
19g.48974749G>TCA2586290352GYS1c.1309-16C>A (n.1309-16C>A)
c.1117-16C>A (n.1117-16C>A)
n.64-16C>A
n.216-16C>A
n.1368-16C>A
n.1324-16C>A
 gnomAD v4
19g.48974750A>GCA2573156530GYS1c.1309-17T>C (n.1309-17T>C)
c.1117-17T>C (n.1117-17T>C)
n.64-17T>C
n.216-17T>C
n.1368-17T>C
n.1324-17T>C
 ClinVar dbSNP
19g.48974751A>GCA2586290353GYS1c.1309-18T>C (n.1309-18T>C)
c.1117-18T>C (n.1117-18T>C)
n.64-18T>C
n.216-18T>C
n.1368-18T>C
n.1324-18T>C
 gnomAD v4
19g.48974752G>ACA633608463GYS1c.1309-19C>T (n.1309-19C>T)
c.1117-19C>T (n.1117-19C>T)
n.64-19C>T
n.216-19C>T
n.1368-19C>T
n.1324-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974752G=CA2340166117GYS1c.1309-19C= (n.1309-19C=)
c.1117-19C= (n.1117-19C=)
n.64-19C=
n.216-19C=
n.1368-19C=
n.1324-19C=
19g.48974752G>TCA2586290354GYS1c.1309-19C>A (n.1309-19C>A)
c.1117-19C>A (n.1117-19C>A)
n.64-19C>A
n.216-19C>A
n.1368-19C>A
n.1324-19C>A
 gnomAD v4
19g.48974753G>ACA2739276930GYS1c.1309-20C>T (n.1309-20C>T)
c.1117-20C>T (n.1117-20C>T)
n.64-20C>T
n.216-20C>T
n.1368-20C>T
n.1324-20C>T
 ClinVar
19g.48974753G>TCA2586290355GYS1c.1309-20C>A (n.1309-20C>A)
c.1117-20C>A (n.1117-20C>A)
n.64-20C>A
n.216-20C>A
n.1368-20C>A
n.1324-20C>A
 gnomAD v4
19g.48974754G=CA2340166118GYS1c.1309-21C= (n.1309-21C=)
c.1117-21C= (n.1117-21C=)
n.64-21C=
n.216-21C=
n.1368-21C=
n.1324-21C=
19g.48974754G>TCA2586290356GYS1c.1309-21C>A (n.1309-21C>A)
c.1117-21C>A (n.1117-21C>A)
n.64-21C>A
n.216-21C>A
n.1368-21C>A
n.1324-21C>A
 gnomAD v4
19g.48974755T>GCA2340166120GYS1c.1309-22A>C (n.1309-22A>C)
c.1117-22A>C (n.1117-22A>C)
n.64-22A>C
n.216-22A>C
n.1368-22A>C
n.1324-22A>C
 dbSNP
19g.48974755T=CA2340166119GYS1c.1309-22A= (n.1309-22A=)
c.1117-22A= (n.1117-22A=)
n.64-22A=
n.216-22A=
n.1368-22A=
n.1324-22A=
19g.48974755dupCA633608466GYS1c.1309-22dup (n.1309-22dup)
c.1117-22dup (n.1117-22dup)
n.64-22dup
n.216-22dup
n.1368-22dup
n.1324-22dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974757A=CA2340166121GYS1c.1309-24T= (n.1309-24T=)
c.1117-24T= (n.1117-24T=)
n.64-24T=
n.216-24T=
n.1368-24T=
n.1324-24T=
19g.48974757A>CCA9562993GYS1c.1309-24T>G (n.1309-24T>G)
c.1117-24T>G (n.1117-24T>G)
n.64-24T>G
n.216-24T>G
n.1368-24T>G
n.1324-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974757A>GCA2586290357GYS1c.1309-24T>C (n.1309-24T>C)
c.1117-24T>C (n.1117-24T>C)
n.64-24T>C
n.216-24T>C
n.1368-24T>C
n.1324-24T>C
 gnomAD v4
19g.48974758G=CA2340166122GYS1c.1309-25C= (n.1309-25C=)
c.1117-25C= (n.1117-25C=)
n.64-25C=
n.216-25C=
n.1368-25C=
n.1324-25C=
19g.48974758G>TCA309387115GYS1c.1309-25C>A (n.1309-25C>A)
c.1117-25C>A (n.1117-25C>A)
n.64-25C>A
n.216-25C>A
n.1368-25C>A
n.1324-25C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974760G>ACA2586290358GYS1c.1309-27C>T (n.1309-27C>T)
c.1117-27C>T (n.1117-27C>T)
n.64-27C>T
n.216-27C>T
n.1368-27C>T
n.1324-27C>T
 gnomAD v4
19g.48974760G=CA2340166123GYS1c.1309-27C= (n.1309-27C=)
c.1117-27C= (n.1117-27C=)
n.64-27C=
n.216-27C=
n.1368-27C=
n.1324-27C=
19g.48974760G>TCA9562994GYS1c.1309-27C>A (n.1309-27C>A)
c.1117-27C>A (n.1117-27C>A)
n.64-27C>A
n.216-27C>A
n.1368-27C>A
n.1324-27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974760_48974761insATTCA633608471GYS1c.1309-28_1309-27insAAT (n.1309-28_1309-27insAAT)
c.1117-28_1117-27insAAT (n.1117-28_1117-27insAAT)
n.64-28_64-27insAAT
n.216-28_216-27insAAT
n.1368-28_1368-27insAAT
n.1324-28_1324-27insAAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974761G>ACA2586290360GYS1c.1309-28C>T (n.1309-28C>T)
c.1117-28C>T (n.1117-28C>T)
n.64-28C>T
n.216-28C>T
n.1368-28C>T
n.1324-28C>T
 gnomAD v4
19g.48974761G>TCA2586290359GYS1c.1309-28C>A (n.1309-28C>A)
c.1117-28C>A (n.1117-28C>A)
n.64-28C>A
n.216-28C>A
n.1368-28C>A
n.1324-28C>A
 gnomAD v4
19g.48974763C>ACA2586290361GYS1c.1309-30G>T (n.1309-30G>T)
c.1117-30G>T (n.1117-30G>T)
n.64-30G>T
n.216-30G>T
n.1368-30G>T
n.1324-30G>T
 gnomAD v4
19g.48974763C>TCA2586290362GYS1c.1309-30G>A (n.1309-30G>A)
c.1117-30G>A (n.1117-30G>A)
n.64-30G>A
n.216-30G>A
n.1368-30G>A
n.1324-30G>A
 gnomAD v4
19g.48974765T>CCA9562995GYS1c.1309-32A>G (n.1309-32A>G)
c.1117-32A>G (n.1117-32A>G)
n.64-32A>G
n.216-32A>G
n.1368-32A>G
n.1324-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974765T=CA2340166124GYS1c.1309-32A= (n.1309-32A=)
c.1117-32A= (n.1117-32A=)
n.64-32A=
n.216-32A=
n.1368-32A=
n.1324-32A=
19g.48974766G>ACA9562996GYS1c.1309-33C>T (n.1309-33C>T)
c.1117-33C>T (n.1117-33C>T)
n.64-33C>T
n.216-33C>T
n.1368-33C>T
n.1324-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974766G=CA2340166125GYS1c.1309-33C= (n.1309-33C=)
c.1117-33C= (n.1117-33C=)
n.64-33C=
n.216-33C=
n.1368-33C=
n.1324-33C=
19g.48974766G>TCA2586290363GYS1c.1309-33C>A (n.1309-33C>A)
c.1117-33C>A (n.1117-33C>A)
n.64-33C>A
n.216-33C>A
n.1368-33C>A
n.1324-33C>A
 gnomAD v4
19g.48974767dupCA309387117GYS1c.1309-33dup (n.1309-33dup)
c.1117-33dup (n.1117-33dup)
n.64-33dup
n.216-33dup
n.1368-33dup
n.1324-33dup
 dbSNP
19g.48974767G>ACA2576844869GYS1c.1309-34C>T (n.1309-34C>T)
c.1117-34C>T (n.1117-34C>T)
n.64-34C>T
n.216-34C>T
n.1368-34C>T
n.1324-34C>T
 gnomAD v4
19g.48974770G>ACA633608477GYS1c.1309-37C>T (n.1309-37C>T)
c.1117-37C>T (n.1117-37C>T)
n.64-37C>T
n.216-37C>T
n.1368-37C>T
n.1324-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974770G=CA2340166126GYS1c.1309-37C= (n.1309-37C=)
c.1117-37C= (n.1117-37C=)
n.64-37C=
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n.1324-37C=

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