Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48974566_48974575del | CA996641727 | GYS1 | c.1422+45_1422+54del (n.1422+45_1422+54del) c.1230+45_1230+54del (n.1230+45_1230+54del) n.177+45_177+54del n.329+45_329+54del n.1481+45_1481+54del n.1437+45_1437+54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974568C= | CA2340166029 | GYS1 | c.1422+52G= (n.1422+52G=) c.1230+52G= (n.1230+52G=) n.177+52G= n.329+52G= n.1481+52G= n.1437+52G= | |
19 | g.48974568C>G | CA2340166030 | GYS1 | c.1422+52G>C (n.1422+52G>C) c.1230+52G>C (n.1230+52G>C) n.177+52G>C n.329+52G>C n.1481+52G>C n.1437+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974568C>T | CA2576844857 | GYS1 | c.1422+52G>A (n.1422+52G>A) c.1230+52G>A (n.1230+52G>A) n.177+52G>A n.329+52G>A n.1481+52G>A n.1437+52G>A | |
19 | g.48974569C>A | CA309387033 | GYS1 | c.1422+51G>T (n.1422+51G>T) c.1230+51G>T (n.1230+51G>T) n.177+51G>T n.329+51G>T n.1481+51G>T n.1437+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974569C= | CA2340166031 | GYS1 | c.1422+51G= (n.1422+51G=) c.1230+51G= (n.1230+51G=) n.177+51G= n.329+51G= n.1481+51G= n.1437+51G= | |
19 | g.48974570A= | CA2340166032 | GYS1 | c.1422+50T= (n.1422+50T=) c.1230+50T= (n.1230+50T=) n.177+50T= n.329+50T= n.1481+50T= n.1437+50T= | |
19 | g.48974570A>G | CA9562952 | GYS1 | c.1422+50T>C (n.1422+50T>C) c.1230+50T>C (n.1230+50T>C) n.177+50T>C n.329+50T>C n.1481+50T>C n.1437+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974572C= | CA2340166033 | GYS1 | c.1422+48G= (n.1422+48G=) c.1230+48G= (n.1230+48G=) n.177+48G= n.329+48G= n.1481+48G= n.1437+48G= | |
19 | g.48974572C>T | CA633608335 | GYS1 | c.1422+48G>A (n.1422+48G>A) c.1230+48G>A (n.1230+48G>A) n.177+48G>A n.329+48G>A n.1481+48G>A n.1437+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974573C>A | CA2586290319 | GYS1 | c.1422+47G>T (n.1422+47G>T) c.1230+47G>T (n.1230+47G>T) n.177+47G>T n.329+47G>T n.1481+47G>T n.1437+47G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974574C= | CA2340166034 | GYS1 | c.1422+46G= (n.1422+46G=) c.1230+46G= (n.1230+46G=) n.177+46G= n.329+46G= n.1481+46G= n.1437+46G= | |
19 | g.48974574C>T | CA9562953 | GYS1 | c.1422+46G>A (n.1422+46G>A) c.1230+46G>A (n.1230+46G>A) n.177+46G>A n.329+46G>A n.1481+46G>A n.1437+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974575C>T | CA2586290320 | GYS1 | c.1422+45G>A (n.1422+45G>A) c.1230+45G>A (n.1230+45G>A) n.177+45G>A n.329+45G>A n.1481+45G>A n.1437+45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974576T>C | CA2586290321 | GYS1 | c.1422+44A>G (n.1422+44A>G) c.1230+44A>G (n.1230+44A>G) n.177+44A>G n.329+44A>G n.1481+44A>G n.1437+44A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974576_48974577insGTAGA | CA996641734 | GYS1 | c.1422+43_1422+44insTCTAC (n.1422+43_1422+44insTCTAC) c.1230+43_1230+44insTCTAC (n.1230+43_1230+44insTCTAC) n.177+43_177+44insTCTAC n.329+43_329+44insTCTAC n.1481+43_1481+44insTCTAC n.1437+43_1437+44insTCTAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974577T>A | CA2576844858 | GYS1 | c.1422+43A>T (n.1422+43A>T) c.1230+43A>T (n.1230+43A>T) n.177+43A>T n.329+43A>T n.1481+43A>T n.1437+43A>T | |
19 | g.48974579C>T | CA996641741 | GYS1 | c.1422+41G>A (n.1422+41G>A) c.1230+41G>A (n.1230+41G>A) n.177+41G>A n.329+41G>A n.1481+41G>A n.1437+41G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974580C>A | CA2586290322 | GYS1 | c.1422+40G>T (n.1422+40G>T) c.1230+40G>T (n.1230+40G>T) n.177+40G>T n.329+40G>T n.1481+40G>T n.1437+40G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974580C= | CA2340166035 | GYS1 | c.1422+40G= (n.1422+40G=) c.1230+40G= (n.1230+40G=) n.177+40G= n.329+40G= n.1481+40G= n.1437+40G= | |
19 | g.48974580C>G | CA2586290323 | GYS1 | c.1422+40G>C (n.1422+40G>C) c.1230+40G>C (n.1230+40G>C) n.177+40G>C n.329+40G>C n.1481+40G>C n.1437+40G>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974580C>T | CA883059054 | GYS1 | c.1422+40G>A (n.1422+40G>A) c.1230+40G>A (n.1230+40G>A) n.177+40G>A n.329+40G>A n.1481+40G>A n.1437+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974580_48974581insGGTGG | CA996641743 | GYS1 | c.1422+39_1422+40insCCACC (n.1422+39_1422+40insCCACC) c.1230+39_1230+40insCCACC (n.1230+39_1230+40insCCACC) n.177+39_177+40insCCACC n.329+39_329+40insCCACC n.1481+39_1481+40insCCACC n.1437+39_1437+40insCCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974582C>T | CA2814673958 | GYS1 | c.1422+38G>A (n.1422+38G>A) c.1230+38G>A (n.1230+38G>A) n.177+38G>A n.329+38G>A n.1481+38G>A n.1437+38G>A | |
19 | g.48974583del | CA996641744 | GYS1 | c.1422+37del (n.1422+37del) c.1230+37del (n.1230+37del) n.177+37del n.329+37del n.1481+37del n.1437+37del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974583T>C | CA2340166037 | GYS1 | c.1422+37A>G (n.1422+37A>G) c.1230+37A>G (n.1230+37A>G) n.177+37A>G n.329+37A>G n.1481+37A>G n.1437+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974583T= | CA2340166036 | GYS1 | c.1422+37A= (n.1422+37A=) c.1230+37A= (n.1230+37A=) n.177+37A= n.329+37A= n.1481+37A= n.1437+37A= | |
19 | g.48974584G>A | CA633608338 | GYS1 | c.1422+36C>T (n.1422+36C>T) c.1230+36C>T (n.1230+36C>T) n.177+36C>T n.329+36C>T n.1481+36C>T n.1437+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974584G= | CA2340166038 | GYS1 | c.1422+36C= (n.1422+36C=) c.1230+36C= (n.1230+36C=) n.177+36C= n.329+36C= n.1481+36C= n.1437+36C= | |
19 | g.48974584G>T | CA2586290324 | GYS1 | c.1422+36C>A (n.1422+36C>A) c.1230+36C>A (n.1230+36C>A) n.177+36C>A n.329+36C>A n.1481+36C>A n.1437+36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974585C= | CA2340166039 | GYS1 | c.1422+35G= (n.1422+35G=) c.1230+35G= (n.1230+35G=) n.177+35G= n.329+35G= n.1481+35G= n.1437+35G= | |
19 | g.48974585C>G | CA9562954 | GYS1 | c.1422+35G>C (n.1422+35G>C) c.1230+35G>C (n.1230+35G>C) n.177+35G>C n.329+35G>C n.1481+35G>C n.1437+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.48974585C>T | CA2576844859 | GYS1 | c.1422+35G>A (n.1422+35G>A) c.1230+35G>A (n.1230+35G>A) n.177+35G>A n.329+35G>A n.1481+35G>A n.1437+35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974586C= | CA2340166040 | GYS1 | c.1422+34G= (n.1422+34G=) c.1230+34G= (n.1230+34G=) n.177+34G= n.329+34G= n.1481+34G= n.1437+34G= | |
19 | g.48974586C>G | CA9562955 | GYS1 | c.1422+34G>C (n.1422+34G>C) c.1230+34G>C (n.1230+34G>C) n.177+34G>C n.329+34G>C n.1481+34G>C n.1437+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974586C>T | CA309387045 | GYS1 | c.1422+34G>A (n.1422+34G>A) c.1230+34G>A (n.1230+34G>A) n.177+34G>A n.329+34G>A n.1481+34G>A n.1437+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974587G>A | CA9562956 | GYS1 | c.1422+33C>T (n.1422+33C>T) c.1230+33C>T (n.1230+33C>T) n.177+33C>T n.329+33C>T n.1481+33C>T n.1437+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974587G= | CA2340166041 | GYS1 | c.1422+33C= (n.1422+33C=) c.1230+33C= (n.1230+33C=) n.177+33C= n.329+33C= n.1481+33C= n.1437+33C= | |
19 | g.48974588T>G | CA2576844860 | GYS1 | c.1422+32A>C (n.1422+32A>C) c.1230+32A>C (n.1230+32A>C) n.177+32A>C n.329+32A>C n.1481+32A>C n.1437+32A>C | |
19 | g.48974589G>C | CA2576844861 | GYS1 | c.1422+31C>G (n.1422+31C>G) c.1230+31C>G (n.1230+31C>G) n.177+31C>G n.329+31C>G n.1481+31C>G n.1437+31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974589G>T | CA2586290325 | GYS1 | c.1422+31C>A (n.1422+31C>A) c.1230+31C>A (n.1230+31C>A) n.177+31C>A n.329+31C>A n.1481+31C>A n.1437+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974589_48974593del | CA996641748 | GYS1 | c.1422+27_1422+31del (n.1422+27_1422+31del) c.1230+27_1230+31del (n.1230+27_1230+31del) n.177+27_177+31del n.329+27_329+31del n.1481+27_1481+31del n.1437+27_1437+31del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974590C= | CA2340166042 | GYS1 | c.1422+30G= (n.1422+30G=) c.1230+30G= (n.1230+30G=) n.177+30G= n.329+30G= n.1481+30G= n.1437+30G= | |
19 | g.48974590C>T | CA2576844862 | GYS1 | c.1422+30G>A (n.1422+30G>A) c.1230+30G>A (n.1230+30G>A) n.177+30G>A n.329+30G>A n.1481+30G>A n.1437+30G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974591C>A | CA2586290326 | GYS1 | c.1422+29G>T (n.1422+29G>T) c.1230+29G>T (n.1230+29G>T) n.177+29G>T n.329+29G>T n.1481+29G>T n.1437+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974595_48974609dup | CA2340166043 | GYS1 | c.1422+15_1422+29dup (n.1422+15_1422+29dup) c.1230+15_1230+29dup (n.1230+15_1230+29dup) n.177+15_177+29dup n.329+15_329+29dup n.1481+15_1481+29dup n.1437+15_1437+29dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974593A= | CA2340166044 | GYS1 | c.1422+27T= (n.1422+27T=) c.1230+27T= (n.1230+27T=) n.177+27T= n.329+27T= n.1481+27T= n.1437+27T= | |
19 | g.48974593A>G | CA883059065 | GYS1 | c.1422+27T>C (n.1422+27T>C) c.1230+27T>C (n.1230+27T>C) n.177+27T>C n.329+27T>C n.1481+27T>C n.1437+27T>C | dbSNP |
19 | g.48974594A>C | CA2576844863 | GYS1 | c.1422+26T>G (n.1422+26T>G) c.1230+26T>G (n.1230+26T>G) n.177+26T>G n.329+26T>G n.1481+26T>G n.1437+26T>G | |
19 | g.48974594A>T | CA2586290327 | GYS1 | c.1422+26T>A (n.1422+26T>A) c.1230+26T>A (n.1230+26T>A) n.177+26T>A n.329+26T>A n.1481+26T>A n.1437+26T>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974595C>G | CA2586290328 | GYS1 | c.1422+25G>C (n.1422+25G>C) c.1230+25G>C (n.1230+25G>C) n.177+25G>C n.329+25G>C n.1481+25G>C n.1437+25G>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974595C>T | CA996641749 | GYS1 | c.1422+25G>A (n.1422+25G>A) c.1230+25G>A (n.1230+25G>A) n.177+25G>A n.329+25G>A n.1481+25G>A n.1437+25G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974596C>A | CA2586290329 | GYS1 | c.1422+24G>T (n.1422+24G>T) c.1230+24G>T (n.1230+24G>T) n.177+24G>T n.329+24G>T n.1481+24G>T n.1437+24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974596_48974597insATTAAAAAA | CA996641770 | GYS1 | c.1422+23_1422+24insTTTTTTAAT (n.1422+23_1422+24insTTTTTTAAT) c.1230+23_1230+24insTTTTTTAAT (n.1230+23_1230+24insTTTTTTAAT) n.177+23_177+24insTTTTTTAAT n.329+23_329+24insTTTTTTAAT n.1481+23_1481+24insTTTTTTAAT n.1437+23_1437+24insTTTTTTAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974597C>G | CA2568490174 | GYS1 | c.1422+23G>C (n.1422+23G>C) c.1230+23G>C (n.1230+23G>C) n.177+23G>C n.329+23G>C n.1481+23G>C n.1437+23G>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974597C>T | CA2741636849 | GYS1 | c.1422+23G>A (n.1422+23G>A) c.1230+23G>A (n.1230+23G>A) n.177+23G>A n.329+23G>A n.1481+23G>A n.1437+23G>A | |
19 | g.48974598del | CA2576844864 | GYS1 | c.1422+22del (n.1422+22del) c.1230+22del (n.1230+22del) n.177+22del n.329+22del n.1481+22del n.1437+22del | |
19 | g.48974599G>T | CA2586290330 | GYS1 | c.1422+21C>A (n.1422+21C>A) c.1230+21C>A (n.1230+21C>A) n.177+21C>A n.329+21C>A n.1481+21C>A n.1437+21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974600C>T | CA2586290331 | GYS1 | c.1422+20G>A (n.1422+20G>A) c.1230+20G>A (n.1230+20G>A) n.177+20G>A n.329+20G>A n.1481+20G>A n.1437+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974601C>A | CA2586290332 | GYS1 | c.1422+19G>T (n.1422+19G>T) c.1230+19G>T (n.1230+19G>T) n.177+19G>T n.329+19G>T n.1481+19G>T n.1437+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974602C= | CA2340166045 | GYS1 | c.1422+18G= (n.1422+18G=) c.1230+18G= (n.1230+18G=) n.177+18G= n.329+18G= n.1481+18G= n.1437+18G= | |
19 | g.48974602C>G | CA2340166046 | GYS1 | c.1422+18G>C (n.1422+18G>C) c.1230+18G>C (n.1230+18G>C) n.177+18G>C n.329+18G>C n.1481+18G>C n.1437+18G>C | dbSNP |
19 | g.48974603T>C | CA2586290333 | GYS1 | c.1422+17A>G (n.1422+17A>G) c.1230+17A>G (n.1230+17A>G) n.177+17A>G n.329+17A>G n.1481+17A>G n.1437+17A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974604G>T | CA2586290334 | GYS1 | c.1422+16C>A (n.1422+16C>A) c.1230+16C>A (n.1230+16C>A) n.177+16C>A n.329+16C>A n.1481+16C>A n.1437+16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974606C>A | CA9562957 | GYS1 | c.1422+14G>T (n.1422+14G>T) c.1230+14G>T (n.1230+14G>T) n.177+14G>T n.329+14G>T n.1481+14G>T n.1437+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.48974606C= | CA2340166047 | GYS1 | c.1422+14G= (n.1422+14G=) c.1230+14G= (n.1230+14G=) n.177+14G= n.329+14G= n.1481+14G= n.1437+14G= | |
19 | g.48974606C>G | CA2576844865 | GYS1 | c.1422+14G>C (n.1422+14G>C) c.1230+14G>C (n.1230+14G>C) n.177+14G>C n.329+14G>C n.1481+14G>C n.1437+14G>C | |
19 | g.48974606C>T | CA2586290335 | GYS1 | c.1422+14G>A (n.1422+14G>A) c.1230+14G>A (n.1230+14G>A) n.177+14G>A n.329+14G>A n.1481+14G>A n.1437+14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974607C>G | CA2586290336 | GYS1 | c.1422+13G>C (n.1422+13G>C) c.1230+13G>C (n.1230+13G>C) n.177+13G>C n.329+13G>C n.1481+13G>C n.1437+13G>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974610A>C | CA2586290337 | GYS1 | c.1422+10T>G (n.1422+10T>G) c.1230+10T>G (n.1230+10T>G) n.177+10T>G n.329+10T>G n.1481+10T>G n.1437+10T>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974612G>T | CA2586290338 | GYS1 | c.1422+8C>A (n.1422+8C>A) c.1230+8C>A (n.1230+8C>A) n.177+8C>A n.329+8C>A n.1481+8C>A n.1437+8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974614C= | CA2340166048 | GYS1 | c.1422+6G= (n.1422+6G=) c.1230+6G= (n.1230+6G=) n.177+6G= n.329+6G= n.1481+6G= n.1437+6G= | |
19 | g.48974614C>T | CA883059067 | GYS1 | c.1422+6G>A (n.1422+6G>A) c.1230+6G>A (n.1230+6G>A) n.177+6G>A n.329+6G>A n.1481+6G>A n.1437+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974615C>T | CA2586290339 | GYS1 | c.1422+5G>A (n.1422+5G>A) c.1230+5G>A (n.1230+5G>A) n.177+5G>A n.329+5G>A n.1481+5G>A n.1437+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974621_48974626del | CA2814673959 | GYS1 | c.1421_1422+4del c.1229_1230+4del n.176_177+4del n.328_329+4del n.1480_1481+4del n.1436_1437+4del | |
19 | g.48974617C= | CA2340166049 | GYS1 | c.1422+3G= (n.1422+3G=) c.1230+3G= (n.1230+3G=) n.177+3G= n.329+3G= n.1481+3G= n.1437+3G= | |
19 | g.48974617C>T | CA883059069 | GYS1 | c.1422+3G>A (n.1422+3G>A) c.1230+3G>A (n.1230+3G>A) n.177+3G>A n.329+3G>A n.1481+3G>A n.1437+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974618A>C | CA406761541 | GYS1 | c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) n.177+2T>G n.329+2T>G n.1481+2T>G n.1437+2T>G | |
19 | g.48974618A>G | CA406761542 | GYS1 | c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) n.177+2T>C n.329+2T>C n.1481+2T>C n.1437+2T>C | |
19 | g.48974618A>T | CA406761543 | GYS1 | c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) n.177+2T>A n.329+2T>A n.1481+2T>A n.1437+2T>A | |
19 | g.48974619C>A | CA406761546 | GYS1 | c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) n.177+1G>T n.329+1G>T n.1481+1G>T n.1437+1G>T | |
19 | g.48974619C>G | CA406761545 | GYS1 | c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) n.177+1G>C n.329+1G>C n.1481+1G>C n.1437+1G>C | |
19 | g.48974619C>T | CA406761544 | GYS1 | c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) n.177+1G>A n.329+1G>A n.1481+1G>A n.1437+1G>A | |
19 | g.48974620C>A | CA406761547 | GYS1 | c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) n.177G>T n.329G>T n.1481G>T n.1437G>T | |
19 | g.48974620C= | CA2340166050 | GYS1 | c.1422G= (p.Lys474=) c.1230G= (p.Lys410=) n.177G= n.329G= n.1481G= n.1437G= | |
19 | g.48974620C>G | CA406761548 | GYS1 | c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) n.177G>C n.329G>C n.1481G>C n.1437G>C | |
19 | g.48974620C>T | CA9562958 | GYS1 | c.1422G>A (p.Lys474=) c.1230G>A (p.Lys410=) n.177G>A n.329G>A n.1481G>A n.1437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974621T>A | CA406761549 | GYS1 | c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) n.176A>T n.328A>T n.1480A>T n.1436A>T | |
19 | g.48974621T>C | CA406761550 | GYS1 | c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) n.176A>G n.328A>G n.1480A>G n.1436A>G | |
19 | g.48974621T>G | CA406761551 | GYS1 | c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) n.176A>C n.328A>C n.1480A>C n.1436A>C | |
19 | g.48974622T>A | CA406761552 | GYS1 | c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) n.175A>T n.327A>T n.1479A>T n.1435A>T | |
19 | g.48974622T>C | CA406761553 | GYS1 | c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) n.175A>G n.327A>G n.1479A>G n.1435A>G | |
19 | g.48974622T>G | CA406761554 | GYS1 | c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) n.175A>C n.327A>C n.1479A>C n.1435A>C | dbSNP |
19 | g.48974622T= | CA2340166051 | GYS1 | c.1420A= (p.Lys474=) c.1228A= (p.Lys410=) n.175A= n.327A= n.1479A= n.1435A= | |
19 | g.48974623C>A | CA508081427 | GYS1 | c.1419G>T (p.Val473=) c.1227G>T (p.Val409=) n.174G>T n.326G>T n.1478G>T n.1434G>T | |
19 | g.48974623C>G | CA508081428 | GYS1 | c.1419G>C (p.Val473=) c.1227G>C (p.Val409=) n.174G>C n.326G>C n.1478G>C n.1434G>C | |
19 | g.48974623C>T | CA508081429 | GYS1 | c.1419G>A (p.Val473=) c.1227G>A (p.Val409=) n.174G>A n.326G>A n.1478G>A n.1434G>A | |
19 | g.48974624A>C | CA406761555 | GYS1 | c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) n.173T>G n.325T>G n.1477T>G n.1433T>G | |
19 | g.48974624A>G | CA406761556 | GYS1 | c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) n.173T>C n.325T>C n.1477T>C n.1433T>C | |
19 | g.48974624A>T | CA406761557 | GYS1 | c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) n.173T>A n.325T>A n.1477T>A n.1433T>A | |
19 | g.48974625C>A | CA309387051 | GYS1 | c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) n.172G>T n.324G>T n.1476G>T n.1432G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974625C= | CA2340166052 | GYS1 | c.1417G= (p.Val473=) c.1225G= (p.Val409=) n.172G= n.324G= n.1476G= n.1432G= | |
19 | g.48974625C>G | CA406761559 | GYS1 | c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) n.172G>C n.324G>C n.1476G>C n.1432G>C | |
19 | g.48974625C>T | CA406761558 | GYS1 | c.1417G>A (p.Val473Met) c.1225G>A (p.Val409Met) n.172G>A n.324G>A n.1476G>A n.1432G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974626C>A | CA406761560 | GYS1 | c.1416G>T (p.Arg472Ser) c.1224G>T (p.Arg408Ser) n.171G>T n.323G>T n.1475G>T n.1431G>T | |
19 | g.48974626C= | CA2340166053 | GYS1 | c.1416G= (p.Arg472=) c.1224G= (p.Arg408=) n.171G= n.323G= n.1475G= n.1431G= | |
19 | g.48974626C>G | CA406761561 | GYS1 | c.1416G>C (p.Arg472Ser) c.1224G>C (p.Arg408Ser) n.171G>C n.323G>C n.1475G>C n.1431G>C | |
19 | g.48974626C>T | CA9562959 | GYS1 | c.1416G>A (p.Arg472=) c.1224G>A (p.Arg408=) n.171G>A n.323G>A n.1475G>A n.1431G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974627C>A | CA406761562 | GYS1 | c.1415G>T (p.Arg472Met) c.1223G>T (p.Arg408Met) n.170G>T n.322G>T n.1474G>T n.1430G>T | |
19 | g.48974627C= | CA2340166054 | GYS1 | c.1415G= (p.Arg472=) c.1223G= (p.Arg408=) n.170G= n.322G= n.1474G= n.1430G= | |
19 | g.48974627C>G | CA406761563 | GYS1 | c.1415G>C (p.Arg472Thr) c.1223G>C (p.Arg408Thr) n.170G>C n.322G>C n.1474G>C n.1430G>C | |
19 | g.48974627C>T | CA406761564 | GYS1 | c.1415G>A (p.Arg472Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.170G>A n.322G>A n.1474G>A n.1430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974627_48974628del | CA2586290340 | GYS1 | c.1414_1415del (p.Arg472GlyfsTer22) c.1222_1223del (p.Arg408GlyfsTer22) n.169_170del n.321_322del n.1473_1474del n.1429_1430del | gnomAD v4 |
19 | g.48974628T>A | CA406761565 | GYS1 | c.1414A>T (p.Arg472Trp) c.1222A>T (p.Arg408Trp) n.169A>T n.321A>T n.1473A>T n.1429A>T | |
19 | g.48974628T>C | CA406761566 | GYS1 | c.1414A>G (p.Arg472Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.169A>G n.321A>G n.1473A>G n.1429A>G | gnomAD v4 |
19 | g.48974628T>G | CA508081442 | GYS1 | c.1414A>C (p.Arg472=) c.1222A>C (p.Arg408=) n.169A>C n.321A>C n.1473A>C n.1429A>C | gnomAD v4 |
19 | g.48974629G>A | CA508081445 | GYS1 | c.1413C>T (p.Asp471=) c.1221C>T (p.Asp407=) n.168C>T n.320C>T n.1472C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974629G>C | CA406761567 | GYS1 | c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) n.168C>G n.320C>G n.1472C>G n.1428C>G | dbSNP |
19 | g.48974629G= | CA2340166055 | GYS1 | c.1413C= (p.Asp471=) c.1221C= (p.Asp407=) n.168C= n.320C= n.1472C= n.1428C= | |
19 | g.48974629G>T | CA406761568 | GYS1 | c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) n.168C>A n.320C>A n.1472C>A n.1428C>A | |
19 | g.48974630T>A | CA406761569 | GYS1 | c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) n.167A>T n.319A>T n.1471A>T n.1427A>T | |
19 | g.48974630T>C | CA406761570 | GYS1 | c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) n.167A>G n.319A>G n.1471A>G n.1427A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974630T>G | CA406761571 | GYS1 | c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) n.167A>C n.319A>C n.1471A>C n.1427A>C | |
19 | g.48974630T= | CA2340166056 | GYS1 | c.1412A= (p.Asp471=) c.1220A= (p.Asp407=) n.167A= n.319A= n.1471A= n.1427A= | |
19 | g.48974631C>A | CA406761574 | GYS1 | c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) n.166G>T n.318G>T n.1470G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974631C= | CA2340166057 | GYS1 | c.1411G= (p.Asp471=) c.1219G= (p.Asp407=) n.166G= n.318G= n.1470G= n.1426G= | |
19 | g.48974631C>G | CA406761572 | GYS1 | c.1411G>C (p.Asp471His) c.1219G>C (p.Asp407His) n.166G>C n.318G>C n.1470G>C n.1426G>C | |
19 | g.48974631C>T | CA406761573 | GYS1 | c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) n.166G>A n.318G>A n.1470G>A n.1426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974632G>A | CA9562960 | GYS1 | c.1410C>T (p.Ala470=) c.1218C>T (p.Ala406=) n.165C>T n.317C>T n.1469C>T n.1425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.48974632G>C | CA9562961 | GYS1 | c.1410C>G (p.Ala470=) c.1218C>G (p.Ala406=) n.165C>G n.317C>G n.1469C>G n.1425C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974632G= | CA2340166058 | GYS1 | c.1410C= (p.Ala470=) c.1218C= (p.Ala406=) n.165C= n.317C= n.1469C= n.1425C= | |
19 | g.48974632G>T | CA508081452 | GYS1 | c.1410C>A (p.Ala470=) c.1218C>A (p.Ala406=) n.165C>A n.317C>A n.1469C>A n.1425C>A | |
19 | g.48974633G>A | CA406761575 | GYS1 | c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.164C>T n.316C>T n.1468C>T n.1424C>T | COSMIC |
19 | g.48974633G>C | CA406761576 | GYS1 | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.164C>G n.316C>G n.1468C>G n.1424C>G | |
19 | g.48974633G>T | CA406761577 | GYS1 | c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.164C>A n.316C>A n.1468C>A n.1424C>A | |
19 | g.48974634C>A | CA406761578 | GYS1 | c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.163G>T n.315G>T n.1467G>T n.1423G>T | |
19 | g.48974634C= | CA2340166059 | GYS1 | c.1408G= (p.Ala470=) c.1216G= (p.Ala406=) n.163G= n.315G= n.1467G= n.1423G= | |
19 | g.48974634C>G | CA9562962 | GYS1 | c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.163G>C n.315G>C n.1467G>C n.1423G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974634C>T | CA406761579 | GYS1 | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.163G>A n.315G>A n.1467G>A n.1423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974635A= | CA2340166060 | GYS1 | c.1407T= (p.Ser469=) c.1215T= (p.Ser405=) n.162T= n.314T= n.1466T= n.1422T= | |
19 | g.48974635A>C | CA406761580 | GYS1 | c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.1215T>G (p.Ser405Arg) n.162T>G n.314T>G n.1466T>G n.1422T>G | |
19 | g.48974635A>G | CA508081457 | GYS1 | c.1407T>C (p.Ser469=) c.1215T>C (p.Ser405=) n.162T>C n.314T>C n.1466T>C n.1422T>C | |
19 | g.48974635A>T | CA9562963 | GYS1 | c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.1215T>A (p.Ser405Arg) n.162T>A n.314T>A n.1466T>A n.1422T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974636C>A | CA406761581 | GYS1 | c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.1214G>T (p.Ser405Ile) n.161G>T n.313G>T n.1465G>T n.1421G>T | |
19 | g.48974636C>G | CA406761582 | GYS1 | c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.1214G>C (p.Ser405Thr) n.161G>C n.313G>C n.1465G>C n.1421G>C | |
19 | g.48974636C>T | CA406761583 | GYS1 | c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.1214G>A (p.Ser405Asn) n.161G>A n.313G>A n.1465G>A n.1421G>A | |
19 | g.48974637T>A | CA406761585 | GYS1 | c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.1213A>T (p.Ser405Cys) n.160A>T n.312A>T n.1464A>T n.1420A>T | COSMIC |
19 | g.48974637T>C | CA406761586 | GYS1 | c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.1213A>G (p.Ser405Gly) n.160A>G n.312A>G n.1464A>G n.1420A>G | |
19 | g.48974637T>G | CA406761584 | GYS1 | c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.1213A>C (p.Ser405Arg) n.160A>C n.312A>C n.1464A>C n.1420A>C | |
19 | g.48974638G>A | CA508081459 | GYS1 | c.1404C>T (p.Ser468=) c.1212C>T (p.Ser404=) n.159C>T n.311C>T n.1463C>T n.1419C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974638G>C | CA406761587 | GYS1 | c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) n.159C>G n.311C>G n.1463C>G n.1419C>G | |
19 | g.48974638G>T | CA406761588 | GYS1 | c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) n.159C>A n.311C>A n.1463C>A n.1419C>A | |
19 | g.48974639C>A | CA406761589 | GYS1 | c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.158G>T n.310G>T n.1462G>T n.1418G>T | |
19 | g.48974639C>G | CA406761591 | GYS1 | c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.158G>C n.310G>C n.1462G>C n.1418G>C | |
19 | g.48974639C>T | CA406761590 | GYS1 | c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.158G>A n.310G>A n.1462G>A n.1418G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974640T>A | CA406761592 | GYS1 | c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.157A>T n.309A>T n.1461A>T n.1417A>T | |
19 | g.48974640T>C | CA406761594 | GYS1 | c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.157A>G n.309A>G n.1461A>G n.1417A>G | |
19 | g.48974640T>G | CA406761593 | GYS1 | c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.157A>C n.309A>C n.1461A>C n.1417A>C | |
19 | g.48974641A= | CA2340166061 | GYS1 | c.1401T= (p.Asn467=) c.1209T= (p.Asn403=) n.156T= n.308T= n.1460T= n.1416T= | |
19 | g.48974641A>C | CA406761595 | GYS1 | c.1401T>G (p.Asn467Lys) c.1209T>G (p.Asn403Lys) n.156T>G n.308T>G n.1460T>G n.1416T>G | |
19 | g.48974641A>G | CA9562964 | GYS1 | c.1401T>C (p.Asn467=) c.1209T>C (p.Asn403=) n.156T>C n.308T>C n.1460T>C n.1416T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.48974641A>T | CA406761596 | GYS1 | c.1401T>A (p.Asn467Lys) c.1209T>A (p.Asn403Lys) n.156T>A n.308T>A n.1460T>A n.1416T>A | |
19 | g.48974642T>A | CA406761597 | GYS1 | c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.155A>T n.307A>T n.1459A>T n.1415A>T | |
19 | g.48974642T>C | CA406761598 | GYS1 | c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.155A>G n.307A>G n.1459A>G n.1415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974642T>G | CA406761599 | GYS1 | c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.155A>C n.307A>C n.1459A>C n.1415A>C | |
19 | g.48974642T= | CA2340166062 | GYS1 | c.1400A= (p.Asn467=) c.1208A= (p.Asn403=) n.155A= n.307A= n.1459A= n.1415A= | |
19 | g.48974643T>A | CA406761600 | GYS1 | c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.154A>T n.306A>T n.1458A>T n.1414A>T | |
19 | g.48974643T>C | CA406761601 | GYS1 | c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.154A>G n.306A>G n.1458A>G n.1414A>G | |
19 | g.48974643T>G | CA406761602 | GYS1 | c.1399A>C (p.Asn467His) c.1207A>C (p.Asn403His) n.154A>C n.306A>C n.1458A>C n.1414A>C | |
19 | g.48974644G>A | CA508081563 | GYS1 | c.1398C>T (p.Phe466=) c.1206C>T (p.Phe402=) n.153C>T n.305C>T n.1457C>T n.1413C>T | |
19 | g.48974644G>C | CA406761603 | GYS1 | c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.153C>G n.305C>G n.1457C>G n.1413C>G | |
19 | g.48974644G>T | CA406761604 | GYS1 | c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.153C>A n.305C>A n.1457C>A n.1413C>A | |
19 | g.48974645A= | CA2340166063 | GYS1 | c.1397T= (p.Phe466=) c.1205T= (p.Phe402=) n.152T= n.304T= n.1456T= n.1412T= | |
19 | g.48974645A>C | CA406761605 | GYS1 | c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.152T>G n.304T>G n.1456T>G n.1412T>G | |
19 | g.48974645A>G | CA406761607 | GYS1 | c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.152T>C n.304T>C n.1456T>C n.1412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974645A>T | CA406761606 | GYS1 | c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.152T>A n.304T>A n.1456T>A n.1412T>A | |
19 | g.48974646A>C | CA406761608 | GYS1 | c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.151T>G n.303T>G n.1455T>G n.1411T>G | |
19 | g.48974646A>G | CA406761609 | GYS1 | c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.151T>C n.303T>C n.1455T>C n.1411T>C | |
19 | g.48974646A>T | CA406761610 | GYS1 | c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.151T>A n.303T>A n.1455T>A n.1411T>A | |
19 | g.48974647G>A | CA508081564 | GYS1 | c.1395C>T (p.Leu465=) c.1203C>T (p.Leu401=) n.150C>T n.302C>T n.1454C>T n.1410C>T | |
19 | g.48974647G>C | CA508081565 | GYS1 | c.1395C>G (p.Leu465=) c.1203C>G (p.Leu401=) n.150C>G n.302C>G n.1454C>G n.1410C>G | |
19 | g.48974647G>T | CA508081566 | GYS1 | c.1395C>A (p.Leu465=) c.1203C>A (p.Leu401=) n.150C>A n.302C>A n.1454C>A n.1410C>A | |
19 | g.48974648A>C | CA406761611 | GYS1 | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.149T>G n.301T>G n.1453T>G n.1409T>G | |
19 | g.48974648A>G | CA406761612 | GYS1 | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.149T>C n.301T>C n.1453T>C n.1409T>C | |
19 | g.48974648A>T | CA406761613 | GYS1 | c.1394T>A (p.Leu465His) c.1202T>A (p.Leu401His) n.149T>A n.301T>A n.1453T>A n.1409T>A | |
19 | g.48974649G>A | CA406761614 | GYS1 | c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) n.148C>T n.300C>T n.1452C>T n.1408C>T | |
19 | g.48974649G>C | CA406761615 | GYS1 | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.148C>G n.300C>G n.1452C>G n.1408C>G | |
19 | g.48974649G>T | CA406761616 | GYS1 | c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) n.148C>A n.300C>A n.1452C>A n.1408C>A | |
19 | g.48974650G>A | CA508081569 | GYS1 | c.1392C>T (p.Gly464=) c.1200C>T (p.Gly400=) n.147C>T n.299C>T n.1451C>T n.1407C>T | |
19 | g.48974650G>C | CA508081568 | GYS1 | c.1392C>G (p.Gly464=) c.1200C>G (p.Gly400=) n.147C>G n.299C>G n.1451C>G n.1407C>G | |
19 | g.48974650G>T | CA508081567 | GYS1 | c.1392C>A (p.Gly464=) c.1200C>A (p.Gly400=) n.147C>A n.299C>A n.1451C>A n.1407C>A | |
19 | g.48974651C>A | CA406761618 | GYS1 | c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.146G>T n.298G>T n.1450G>T n.1406G>T | |
19 | g.48974651C>G | CA406761619 | GYS1 | c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.146G>C n.298G>C n.1450G>C n.1406G>C | |
19 | g.48974651C>T | CA406761617 | GYS1 | c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.146G>A n.298G>A n.1450G>A n.1406G>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974652C>A | CA406761620 | GYS1 | c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.145G>T n.297G>T n.1449G>T n.1405G>T | |
19 | g.48974652C= | CA2340166064 | GYS1 | c.1390G= (p.Gly464=) c.1198G= (p.Gly400=) n.145G= n.297G= n.1449G= n.1405G= | |
19 | g.48974652C>G | CA406761621 | GYS1 | c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.145G>C n.297G>C n.1449G>C n.1405G>C | |
19 | g.48974652C>T | CA9562965 | GYS1 | c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.145G>A n.297G>A n.1449G>A n.1405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974653G>A | CA9562966 | GYS1 | c.1389C>T (p.Ile463=) c.1197C>T (p.Ile399=) n.144C>T n.296C>T n.1448C>T n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974653G>C | CA406761622 | GYS1 | c.1389C>G (p.Ile463Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) n.144C>G n.296C>G n.1448C>G n.1404C>G | |
19 | g.48974653G= | CA2340166065 | GYS1 | c.1389C= (p.Ile463=) c.1197C= (p.Ile399=) n.144C= n.296C= n.1448C= n.1404C= | |
19 | g.48974653G>T | CA508081570 | GYS1 | c.1389C>A (p.Ile463=) c.1197C>A (p.Ile399=) n.144C>A n.296C>A n.1448C>A n.1404C>A | |
19 | g.48974654A>C | CA406761623 | GYS1 | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.143T>G n.295T>G n.1447T>G n.1403T>G | |
19 | g.48974654A>G | CA406761624 | GYS1 | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.143T>C n.295T>C n.1447T>C n.1403T>C | |
19 | g.48974654A>T | CA406761625 | GYS1 | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.143T>A n.295T>A n.1447T>A n.1403T>A | |
19 | g.48974655T>A | CA406761626 | GYS1 | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.142A>T n.294A>T n.1446A>T n.1402A>T | |
19 | g.48974655T>C | CA9562967 | GYS1 | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.142A>G n.294A>G n.1446A>G n.1402A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974655T>G | CA406761627 | GYS1 | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.142A>C n.294A>C n.1446A>C n.1402A>C | |
19 | g.48974655T= | CA2340166066 | GYS1 | c.1387A= (p.Ile463=) c.1195A= (p.Ile399=) n.142A= n.294A= n.1446A= n.1402A= | |
19 | g.48974656T>A | CA508081571 | GYS1 | c.1386A>T (p.Arg462=) c.1194A>T (p.Arg398=) n.141A>T n.293A>T n.1445A>T n.1401A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974656T>C | CA9562968 | GYS1 | c.1386A>G (p.Arg462=) c.1194A>G (p.Arg398=) n.141A>G n.293A>G n.1445A>G n.1401A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.48974656T>G | CA508081572 | GYS1 | c.1386A>C (p.Arg462=) c.1194A>C (p.Arg398=) n.141A>C n.293A>C n.1445A>C n.1401A>C | |
19 | g.48974656T= | CA2340166067 | GYS1 | c.1386A= (p.Arg462=) c.1194A= (p.Arg398=) n.141A= n.293A= n.1445A= n.1401A= | |
19 | g.48974657C>A | CA406761629 | GYS1 | c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) n.140G>T n.292G>T n.1444G>T n.1400G>T | |
19 | g.48974657C= | CA2340166068 | GYS1 | c.1385G= (p.Arg462=) c.1193G= (p.Arg398=) n.140G= n.292G= n.1444G= n.1400G= | |
19 | g.48974657C>G | CA406761628 | GYS1 | c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) n.140G>C n.292G>C n.1444G>C n.1400G>C | |
19 | g.48974657C>T | CA9562969 | GYS1 | c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1193G>A (p.Arg398Gln) n.140G>A n.292G>A n.1444G>A n.1400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.48974658G>A | CA126176 | GYS1 | c.1384C>T (p.Arg462Ter) c.1192C>T (p.Arg398Ter) n.139C>T n.291C>T n.1443C>T n.1399C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.48974658G>C | CA406761630 | GYS1 | c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) n.139C>G n.291C>G n.1443C>G n.1399C>G | COSMIC |
19 | g.48974658G= | CA2340166069 | GYS1 | c.1384C= (p.Arg462=) c.1192C= (p.Arg398=) n.139C= n.291C= n.1443C= n.1399C= | |
19 | g.48974658G>T | CA508081573 | GYS1 | c.1384C>A (p.Arg462=) c.1192C>A (p.Arg398=) n.139C>A n.291C>A n.1443C>A n.1399C>A | |
19 | g.48974659G>A | CA508081574 | GYS1 | c.1383C>T (p.Arg461=) c.1191C>T (p.Arg397=) n.138C>T n.290C>T n.1442C>T n.1398C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974659G>C | CA508081575 | GYS1 | c.1383C>G (p.Arg461=) c.1191C>G (p.Arg397=) n.138C>G n.290C>G n.1442C>G n.1398C>G | |
19 | g.48974659G>T | CA508081576 | GYS1 | c.1383C>A (p.Arg461=) c.1191C>A (p.Arg397=) n.138C>A n.290C>A n.1442C>A n.1398C>A | |
19 | g.48974660C>A | CA406761631 | GYS1 | c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) n.137G>T n.289G>T n.1441G>T n.1397G>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974660C= | CA2340166070 | GYS1 | c.1382G= (p.Arg461=) c.1190G= (p.Arg397=) n.137G= n.289G= n.1441G= n.1397G= | |
19 | g.48974660C>G | CA406761632 | GYS1 | c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) n.137G>C n.289G>C n.1441G>C n.1397G>C | |
19 | g.48974660C>T | CA406761633 | GYS1 | c.1382G>A (p.Arg461His) c.1190G>A (p.Arg397His) n.137G>A n.289G>A n.1441G>A n.1397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.48974661G>A | CA406761634 | GYS1 | c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) n.136C>T n.288C>T n.1440C>T n.1396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974661G>C | CA406761635 | GYS1 | c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.136C>G n.288C>G n.1440C>G n.1396C>G | |
19 | g.48974661G= | CA2340166071 | GYS1 | c.1381C= (p.Arg461=) c.1189C= (p.Arg397=) n.136C= n.288C= n.1440C= n.1396C= | |
19 | g.48974661G>T | CA406761636 | GYS1 | c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) n.136C>A n.288C>A n.1440C>A n.1396C>A | gnomAD v4 |
19 | g.48974662G>A | CA508081577 | GYS1 | c.1380C>T (p.Ile460=) c.1188C>T (p.Ile396=) n.135C>T n.287C>T n.1439C>T n.1395C>T | gnomAD v4 |
19 | g.48974662G>C | CA406761637 | GYS1 | c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) n.135C>G n.287C>G n.1439C>G n.1395C>G | |
19 | g.48974662G>T | CA508081578 | GYS1 | c.1380C>A (p.Ile460=) c.1188C>A (p.Ile396=) n.135C>A n.287C>A n.1439C>A n.1395C>A | |
19 | g.48974663A>C | CA406761638 | GYS1 | c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.134T>G n.286T>G n.1438T>G n.1394T>G | |
19 | g.48974663A>G | CA406761639 | GYS1 | c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.134T>C n.286T>C n.1438T>C n.1394T>C | |
19 | g.48974663A>T | CA406761640 | GYS1 | c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) n.134T>A n.286T>A n.1438T>A n.1394T>A | |
19 | g.48974664T>A | CA406761642 | GYS1 | c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) n.133A>T n.285A>T n.1437A>T n.1393A>T | |
19 | g.48974664T>C | CA309387074 | GYS1 | c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) n.133A>G n.285A>G n.1437A>G n.1393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974664T>G | CA406761641 | GYS1 | c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.133A>C n.285A>C n.1437A>C n.1393A>C | |
19 | g.48974664T= | CA2340166072 | GYS1 | c.1378A= (p.Ile460=) c.1186A= (p.Ile396=) n.133A= n.285A= n.1437A= n.1393A= | |
19 | g.48974665G>A | CA508081579 | GYS1 | c.1377C>T (p.Thr459=) c.1185C>T (p.Thr395=) n.132C>T n.284C>T n.1436C>T n.1392C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.48974665G>C | CA508081580 | GYS1 | c.1377C>G (p.Thr459=) c.1185C>G (p.Thr395=) n.132C>G n.284C>G n.1436C>G n.1392C>G | |
19 | g.48974665G= | CA2340166073 | GYS1 | c.1377C= (p.Thr459=) c.1185C= (p.Thr395=) n.132C= n.284C= n.1436C= n.1392C= | |
19 | g.48974665G>T | CA508081581 | GYS1 | c.1377C>A (p.Thr459=) c.1185C>A (p.Thr395=) n.132C>A n.284C>A n.1436C>A n.1392C>A | |
19 | g.48974666G>A | CA406761645 | GYS1 | c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.131C>T n.283C>T n.1435C>T n.1391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48974666G>C | CA406761643 | GYS1 | c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.131C>G n.283C>G n.1435C>G n.1391C>G | |
19 | g.48974666G= | CA2340166074 | GYS1 | c.1376C= (p.Thr459=) c.1184C= (p.Thr395=) n.131C= n.283C= n.1435C= n.1391C= | |
19 | g.48974666G>T | CA406761644 | GYS1 | c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.131C>A n.283C>A n.1435C>A n.1391C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.48974667T>A | CA406761646 | GYS1 | c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.130A>T n.282A>T n.1434A>T n.1390A>T | |
19 | g.48974667T>C | CA406761647 | GYS1 | c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.130A>G n.282A>G n.1434A>G n.1390A>G | |
19 | g.48974667T>G | CA406761648 | GYS1 | c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.130A>C n.282A>C n.1434A>C n.1390A>C | |
19 | g.48974668G>A | CA508081582 | GYS1 | c.1374C>T (p.Thr458=) c.1182C>T (p.Thr394=) n.129C>T n.281C>T n.1433C>T n.1389C>T | |
19 | g.48974668G>C | CA508081583 | GYS1 | c.1374C>G (p.Thr458=) c.1182C>G (p.Thr394=) n.129C>G n.281C>G n.1433C>G n.1389C>G | |
19 | g.48974668G= | CA2340166075 | GYS1 | c.1374C= (p.Thr458=) c.1182C= (p.Thr394=) n.129C= n.281C= n.1433C= n.1389C= | |
19 | g.48974668G>T | CA508081584 | GYS1 | c.1374C>A (p.Thr458=) c.1182C>A (p.Thr394=) n.129C>A n.281C>A n.1433C>A n.1389C>A | dbSNP gnomAD v4 |