Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48974476G>CCA309387007GYS1c.1423-137C>G (n.1423-137C>G)
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n.330-137C>G
n.1482-137C>G
n.1438-137C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974476G=CA2340166001GYS1c.1423-137C= (n.1423-137C=)
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n.178-137C=
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n.1482-137C=
n.1438-137C=
19g.48974476G>TCA2586290258GYS1c.1423-137C>A (n.1423-137C>A)
c.1231-137C>A (n.1231-137C>A)
n.178-137C>A
n.330-137C>A
n.1482-137C>A
n.1438-137C>A
 gnomAD v4
19g.48974477G>TCA2586290259GYS1c.1423-138C>A (n.1423-138C>A)
c.1231-138C>A (n.1231-138C>A)
n.178-138C>A
n.330-138C>A
n.1482-138C>A
n.1438-138C>A
 gnomAD v4
19g.48974479C>TCA2735958210GYS1c.1423-140G>A (n.1423-140G>A)
c.1231-140G>A (n.1231-140G>A)
n.178-140G>A
n.330-140G>A
n.1482-140G>A
n.1438-140G>A
 dbSNP
19g.48974481G>ACA2586290260GYS1c.1422+139C>T (n.1422+139C>T)
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 gnomAD v4
19g.48974481G>TCA2586290261GYS1c.1422+139C>A (n.1422+139C>A)
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n.177+139C>A
n.329+139C>A
n.1481+139C>A
n.1437+139C>A
 gnomAD v4
19g.48974482C>ACA2586290262GYS1c.1422+138G>T (n.1422+138G>T)
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n.1437+138G>T
 gnomAD v4
19g.48974482C=CA2340166002GYS1c.1422+138G= (n.1422+138G=)
c.1230+138G= (n.1230+138G=)
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19g.48974482C>TCA309387008GYS1c.1422+138G>A (n.1422+138G>A)
c.1230+138G>A (n.1230+138G>A)
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n.1437+138G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.48974483C>ACA2586290263GYS1c.1422+137G>T (n.1422+137G>T)
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 gnomAD v4
19g.48974483C>GCA2735958372GYS1c.1422+137G>C (n.1422+137G>C)
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n.177+137G>C
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n.1437+137G>C
 dbSNP
19g.48974483C>TCA2586290264GYS1c.1422+137G>A (n.1422+137G>A)
c.1230+137G>A (n.1230+137G>A)
n.177+137G>A
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n.1481+137G>A
n.1437+137G>A
 gnomAD v4
19g.48974484T>CCA2586290265GYS1c.1422+136A>G (n.1422+136A>G)
c.1230+136A>G (n.1230+136A>G)
n.177+136A>G
n.329+136A>G
n.1481+136A>G
n.1437+136A>G
 gnomAD v4
19g.48974485G>ACA996641652GYS1c.1422+135C>T (n.1422+135C>T)
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n.177+135C>T
n.329+135C>T
n.1481+135C>T
n.1437+135C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974485G=CA2340166003GYS1c.1422+135C= (n.1422+135C=)
c.1230+135C= (n.1230+135C=)
n.177+135C=
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n.1481+135C=
n.1437+135C=
19g.48974485G>TCA2586290266GYS1c.1422+135C>A (n.1422+135C>A)
c.1230+135C>A (n.1230+135C>A)
n.177+135C>A
n.329+135C>A
n.1481+135C>A
n.1437+135C>A
 gnomAD v4
19g.48974486C>ACA2586290267GYS1c.1422+134G>T (n.1422+134G>T)
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n.177+134G>T
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n.1437+134G>T
 gnomAD v4
19g.48974486C>GCA2814673953GYS1c.1422+134G>C (n.1422+134G>C)
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n.177+134G>C
n.329+134G>C
n.1481+134G>C
n.1437+134G>C
19g.48974486C>TCA2586290268GYS1c.1422+134G>A (n.1422+134G>A)
c.1230+134G>A (n.1230+134G>A)
n.177+134G>A
n.329+134G>A
n.1481+134G>A
n.1437+134G>A
 gnomAD v4
19g.48974487C>ACA2586290269GYS1c.1422+133G>T (n.1422+133G>T)
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n.1437+133G>T
 gnomAD v4
19g.48974489C>ACA2586290270GYS1c.1422+131G>T (n.1422+131G>T)
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n.177+131G>T
n.329+131G>T
n.1481+131G>T
n.1437+131G>T
 gnomAD v4
19g.48974489C>TCA2586290271GYS1c.1422+131G>A (n.1422+131G>A)
c.1230+131G>A (n.1230+131G>A)
n.177+131G>A
n.329+131G>A
n.1481+131G>A
n.1437+131G>A
 gnomAD v4
19g.48974490_48974491insTGAGCA2814673954GYS1c.1422+129_1422+130insCTCA (n.1422+129_1422+130insCTCA)
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n.177+129_177+130insCTCA
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19g.48974492A>GCA2586290272GYS1c.1422+128T>C (n.1422+128T>C)
c.1230+128T>C (n.1230+128T>C)
n.177+128T>C
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 gnomAD v4
19g.48974493A=CA2340166004GYS1c.1422+127T= (n.1422+127T=)
c.1230+127T= (n.1230+127T=)
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19g.48974493A>GCA309387009GYS1c.1422+127T>C (n.1422+127T>C)
c.1230+127T>C (n.1230+127T>C)
n.177+127T>C
n.329+127T>C
n.1481+127T>C
n.1437+127T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974494G>TCA2586290273GYS1c.1422+126C>A (n.1422+126C>A)
c.1230+126C>A (n.1230+126C>A)
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n.1481+126C>A
n.1437+126C>A
 gnomAD v4
19g.48974495C>ACA2557458217GYS1c.1422+125G>T (n.1422+125G>T)
c.1230+125G>T (n.1230+125G>T)
n.177+125G>T
n.329+125G>T
n.1481+125G>T
n.1437+125G>T
19g.48974496delCA2814673955GYS1c.1422+125del (n.1422+125del)
c.1230+125del (n.1230+125del)
n.177+125del
n.329+125del
n.1481+125del
n.1437+125del
19g.48974496C>ACA2563209890GYS1c.1422+124G>T (n.1422+124G>T)
c.1230+124G>T (n.1230+124G>T)
n.177+124G>T
n.329+124G>T
n.1481+124G>T
n.1437+124G>T
 gnomAD v4
19g.48974496C>TCA2586290274GYS1c.1422+124G>A (n.1422+124G>A)
c.1230+124G>A (n.1230+124G>A)
n.177+124G>A
n.329+124G>A
n.1481+124G>A
n.1437+124G>A
 gnomAD v4
19g.48974497A>GCA2586290275GYS1c.1422+123T>C (n.1422+123T>C)
c.1230+123T>C (n.1230+123T>C)
n.177+123T>C
n.329+123T>C
n.1481+123T>C
n.1437+123T>C
 gnomAD v4
19g.48974498G>CCA2586290276GYS1c.1422+122C>G (n.1422+122C>G)
c.1230+122C>G (n.1230+122C>G)
n.177+122C>G
n.329+122C>G
n.1481+122C>G
n.1437+122C>G
 gnomAD v4
19g.48974499G>TCA2586290277GYS1c.1422+121C>A (n.1422+121C>A)
c.1230+121C>A (n.1230+121C>A)
n.177+121C>A
n.329+121C>A
n.1481+121C>A
n.1437+121C>A
 gnomAD v4
19g.48974500G>ACA2523904496GYS1c.1422+120C>T (n.1422+120C>T)
c.1230+120C>T (n.1230+120C>T)
n.177+120C>T
n.329+120C>T
n.1481+120C>T
n.1437+120C>T
 gnomAD v4
19g.48974500G>TCA2586290278GYS1c.1422+120C>A (n.1422+120C>A)
c.1230+120C>A (n.1230+120C>A)
n.177+120C>A
n.329+120C>A
n.1481+120C>A
n.1437+120C>A
 gnomAD v4
19g.48974500_48974501insAGCA2814673956GYS1c.1422+120_1422+121insTC (n.1422+120_1422+121insTC)
c.1230+120_1230+121insTC (n.1230+120_1230+121insTC)
n.177+120_177+121insTC
n.329+120_329+121insTC
n.1481+120_1481+121insTC
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19g.48974500_48974504delinsGTTCTCA2340166005GYS1c.1422+116_1422+120delinsAGAAC (n.1422+116_1422+120delinsAGAAC)
c.1230+116_1230+120delinsAGAAC (n.1230+116_1230+120delinsAGAAC)
n.177+116_177+120delinsAGAAC
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n.1481+116_1481+120delinsAGAAC
n.1437+116_1437+120delinsAGAAC
19g.48974505_48974508delCA996641663GYS1c.1422+116_1422+119del (n.1422+116_1422+119del)
c.1230+116_1230+119del (n.1230+116_1230+119del)
n.177+116_177+119del
n.329+116_329+119del
n.1481+116_1481+119del
n.1437+116_1437+119del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974502T>ACA2586290279GYS1c.1422+118A>T (n.1422+118A>T)
c.1230+118A>T (n.1230+118A>T)
n.177+118A>T
n.329+118A>T
n.1481+118A>T
n.1437+118A>T
 gnomAD v4
19g.48974503C>TCA2586290280GYS1c.1422+117G>A (n.1422+117G>A)
c.1230+117G>A (n.1230+117G>A)
n.177+117G>A
n.329+117G>A
n.1481+117G>A
n.1437+117G>A
 gnomAD v4
19g.48974505_48974506delCA2814673957GYS1c.1422+115_1422+116del (n.1422+115_1422+116del)
c.1230+115_1230+116del (n.1230+115_1230+116del)
n.177+115_177+116del
n.329+115_329+116del
n.1481+115_1481+116del
n.1437+115_1437+116del
19g.48974505T>CCA2586290281GYS1c.1422+115A>G (n.1422+115A>G)
c.1230+115A>G (n.1230+115A>G)
n.177+115A>G
n.329+115A>G
n.1481+115A>G
n.1437+115A>G
 gnomAD v4
19g.48974510A=CA2340166006GYS1c.1422+110T= (n.1422+110T=)
c.1230+110T= (n.1230+110T=)
n.177+110T=
n.329+110T=
n.1481+110T=
n.1437+110T=
19g.48974510A>GCA2586290282GYS1c.1422+110T>C (n.1422+110T>C)
c.1230+110T>C (n.1230+110T>C)
n.177+110T>C
n.329+110T>C
n.1481+110T>C
n.1437+110T>C
 gnomAD v4
19g.48974510A>TCA2340166007GYS1c.1422+110T>A (n.1422+110T>A)
c.1230+110T>A (n.1230+110T>A)
n.177+110T>A
n.329+110T>A
n.1481+110T>A
n.1437+110T>A
 dbSNP
19g.48974511C>ACA2586290283GYS1c.1422+109G>T (n.1422+109G>T)
c.1230+109G>T (n.1230+109G>T)
n.177+109G>T
n.329+109G>T
n.1481+109G>T
n.1437+109G>T
 gnomAD v4
19g.48974511C>TCA2586290284GYS1c.1422+109G>A (n.1422+109G>A)
c.1230+109G>A (n.1230+109G>A)
n.177+109G>A
n.329+109G>A
n.1481+109G>A
n.1437+109G>A
 gnomAD v4
19g.48974512C>ACA2586290285GYS1c.1422+108G>T (n.1422+108G>T)
c.1230+108G>T (n.1230+108G>T)
n.177+108G>T
n.329+108G>T
n.1481+108G>T
n.1437+108G>T
 gnomAD v4
19g.48974516G>TCA2586290286GYS1c.1422+104C>A (n.1422+104C>A)
c.1230+104C>A (n.1230+104C>A)
n.177+104C>A
n.329+104C>A
n.1481+104C>A
n.1437+104C>A
 gnomAD v4
19g.48974517C>ACA2586290287GYS1c.1422+103G>T (n.1422+103G>T)
c.1230+103G>T (n.1230+103G>T)
n.177+103G>T
n.329+103G>T
n.1481+103G>T
n.1437+103G>T
 gnomAD v4
19g.48974520_48974521dupCA2586290288GYS1c.1422+100_1422+101dup (n.1422+100_1422+101dup)
c.1230+100_1230+101dup (n.1230+100_1230+101dup)
n.177+100_177+101dup
n.329+100_329+101dup
n.1481+100_1481+101dup
n.1437+100_1437+101dup
 gnomAD v4
19g.48974520T>CCA2586290289GYS1c.1422+100A>G (n.1422+100A>G)
c.1230+100A>G (n.1230+100A>G)
n.177+100A>G
n.329+100A>G
n.1481+100A>G
n.1437+100A>G
 gnomAD v4
19g.48974522C>ACA309387012GYS1c.1422+98G>T (n.1422+98G>T)
c.1230+98G>T (n.1230+98G>T)
n.177+98G>T
n.329+98G>T
n.1481+98G>T
n.1437+98G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974522C=CA2340166008GYS1c.1422+98G= (n.1422+98G=)
c.1230+98G= (n.1230+98G=)
n.177+98G=
n.329+98G=
n.1481+98G=
n.1437+98G=
19g.48974522C>GCA2576844841GYS1c.1422+98G>C (n.1422+98G>C)
c.1230+98G>C (n.1230+98G>C)
n.177+98G>C
n.329+98G>C
n.1481+98G>C
n.1437+98G>C
 gnomAD v4
19g.48974524T>ACA2586290290GYS1c.1422+96A>T (n.1422+96A>T)
c.1230+96A>T (n.1230+96A>T)
n.177+96A>T
n.329+96A>T
n.1481+96A>T
n.1437+96A>T
 gnomAD v4
19g.48974527G>ACA2586290291GYS1c.1422+93C>T (n.1422+93C>T)
c.1230+93C>T (n.1230+93C>T)
n.177+93C>T
n.329+93C>T
n.1481+93C>T
n.1437+93C>T
 gnomAD v4
19g.48974527G>CCA309387015GYS1c.1422+93C>G (n.1422+93C>G)
c.1230+93C>G (n.1230+93C>G)
n.177+93C>G
n.329+93C>G
n.1481+93C>G
n.1437+93C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974527G=CA2340166009GYS1c.1422+93C= (n.1422+93C=)
c.1230+93C= (n.1230+93C=)
n.177+93C=
n.329+93C=
n.1481+93C=
n.1437+93C=
19g.48974527G>TCA2576844842GYS1c.1422+93C>A (n.1422+93C>A)
c.1230+93C>A (n.1230+93C>A)
n.177+93C>A
n.329+93C>A
n.1481+93C>A
n.1437+93C>A
 gnomAD v4
19g.48974528A>GCA2586290292GYS1c.1422+92T>C (n.1422+92T>C)
c.1230+92T>C (n.1230+92T>C)
n.177+92T>C
n.329+92T>C
n.1481+92T>C
n.1437+92T>C
 gnomAD v4
19g.48974533delCA2586290293GYS1c.1422+90del (n.1422+90del)
c.1230+90del (n.1230+90del)
n.177+90del
n.329+90del
n.1481+90del
n.1437+90del
 gnomAD v4
19g.48974534C>ACA2586290294GYS1c.1422+86G>T (n.1422+86G>T)
c.1230+86G>T (n.1230+86G>T)
n.177+86G>T
n.329+86G>T
n.1481+86G>T
n.1437+86G>T
 gnomAD v4
19g.48974534C>GCA2586290295GYS1c.1422+86G>C (n.1422+86G>C)
c.1230+86G>C (n.1230+86G>C)
n.177+86G>C
n.329+86G>C
n.1481+86G>C
n.1437+86G>C
 gnomAD v4
19g.48974534_48974536delinsCTTCA2340166010GYS1c.1422+84_1422+86delinsAAG (n.1422+84_1422+86delinsAAG)
c.1230+84_1230+86delinsAAG (n.1230+84_1230+86delinsAAG)
n.177+84_177+86delinsAAG
n.329+84_329+86delinsAAG
n.1481+84_1481+86delinsAAG
n.1437+84_1437+86delinsAAG
19g.48974535_48974536delCA633608333GYS1c.1422+84_1422+85del (n.1422+84_1422+85del)
c.1230+84_1230+85del (n.1230+84_1230+85del)
n.177+84_177+85del
n.329+84_329+85del
n.1481+84_1481+85del
n.1437+84_1437+85del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974536_48974537delinsTACA2340166011GYS1c.1422+83_1422+84delinsTA (n.1422+83_1422+84delinsTA)
c.1230+83_1230+84delinsTA (n.1230+83_1230+84delinsTA)
n.177+83_177+84delinsTA
n.329+83_329+84delinsTA
n.1481+83_1481+84delinsTA
n.1437+83_1437+84delinsTA
19g.48974537delCA309387019GYS1c.1422+83del (n.1422+83del)
c.1230+83del (n.1230+83del)
n.177+83del
n.329+83del
n.1481+83del
n.1437+83del
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974537A=CA2340166012GYS1c.1422+83T= (n.1422+83T=)
c.1230+83T= (n.1230+83T=)
n.177+83T=
n.329+83T=
n.1481+83T=
n.1437+83T=
19g.48974537A>GCA2340166013GYS1c.1422+83T>C (n.1422+83T>C)
c.1230+83T>C (n.1230+83T>C)
n.177+83T>C
n.329+83T>C
n.1481+83T>C
n.1437+83T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974537A>TCA633608334GYS1c.1422+83T>A (n.1422+83T>A)
c.1230+83T>A (n.1230+83T>A)
n.177+83T>A
n.329+83T>A
n.1481+83T>A
n.1437+83T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974537_48974538delinsATCA2340166014GYS1c.1422+82_1422+83delinsAT (n.1422+82_1422+83delinsAT)
c.1230+82_1230+83delinsAT (n.1230+82_1230+83delinsAT)
n.177+82_177+83delinsAT
n.329+82_329+83delinsAT
n.1481+82_1481+83delinsAT
n.1437+82_1437+83delinsAT
19g.48974538delCA2340166015GYS1c.1422+82del (n.1422+82del)
c.1230+82del (n.1230+82del)
n.177+82del
n.329+82del
n.1481+82del
n.1437+82del
 dbSNP
19g.48974538T>ACA2586290296GYS1c.1422+82A>T (n.1422+82A>T)
c.1230+82A>T (n.1230+82A>T)
n.177+82A>T
n.329+82A>T
n.1481+82A>T
n.1437+82A>T
 gnomAD v4
19g.48974538T>CCA309387023GYS1c.1422+82A>G (n.1422+82A>G)
c.1230+82A>G (n.1230+82A>G)
n.177+82A>G
n.329+82A>G
n.1481+82A>G
n.1437+82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974538T=CA2340166016GYS1c.1422+82A= (n.1422+82A=)
c.1230+82A= (n.1230+82A=)
n.177+82A=
n.329+82A=
n.1481+82A=
n.1437+82A=
19g.48974539A>GCA2586290297GYS1c.1422+81T>C (n.1422+81T>C)
c.1230+81T>C (n.1230+81T>C)
n.177+81T>C
n.329+81T>C
n.1481+81T>C
n.1437+81T>C
 gnomAD v4
19g.48974539A>TCA2576844843GYS1c.1422+81T>A (n.1422+81T>A)
c.1230+81T>A (n.1230+81T>A)
n.177+81T>A
n.329+81T>A
n.1481+81T>A
n.1437+81T>A
 gnomAD v4
19g.48974540G>TCA2586290299GYS1c.1422+80C>A (n.1422+80C>A)
c.1230+80C>A (n.1230+80C>A)
n.177+80C>A
n.329+80C>A
n.1481+80C>A
n.1437+80C>A
 gnomAD v4
19g.48974543dupCA2586290298GYS1c.1422+80dup (n.1422+80dup)
c.1230+80dup (n.1230+80dup)
n.177+80dup
n.329+80dup
n.1481+80dup
n.1437+80dup
 gnomAD v4
19g.48974543delCA2576844844GYS1c.1422+80del (n.1422+80del)
c.1230+80del (n.1230+80del)
n.177+80del
n.329+80del
n.1481+80del
n.1437+80del
19g.48974541G>ACA309387026GYS1c.1422+79C>T (n.1422+79C>T)
c.1230+79C>T (n.1230+79C>T)
n.177+79C>T
n.329+79C>T
n.1481+79C>T
n.1437+79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974541G=CA2340166017GYS1c.1422+79C= (n.1422+79C=)
c.1230+79C= (n.1230+79C=)
n.177+79C=
n.329+79C=
n.1481+79C=
n.1437+79C=
19g.48974541G>TCA2586290300GYS1c.1422+79C>A (n.1422+79C>A)
c.1230+79C>A (n.1230+79C>A)
n.177+79C>A
n.329+79C>A
n.1481+79C>A
n.1437+79C>A
 gnomAD v4
19g.48974542G>ACA2586290301GYS1c.1422+78C>T (n.1422+78C>T)
c.1230+78C>T (n.1230+78C>T)
n.177+78C>T
n.329+78C>T
n.1481+78C>T
n.1437+78C>T
 gnomAD v4
19g.48974542G>TCA2576844845GYS1c.1422+78C>A (n.1422+78C>A)
c.1230+78C>A (n.1230+78C>A)
n.177+78C>A
n.329+78C>A
n.1481+78C>A
n.1437+78C>A
 gnomAD v4
19g.48974543G>ACA883059037GYS1c.1422+77C>T (n.1422+77C>T)
c.1230+77C>T (n.1230+77C>T)
n.177+77C>T
n.329+77C>T
n.1481+77C>T
n.1437+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974543G=CA2340166018GYS1c.1422+77C= (n.1422+77C=)
c.1230+77C= (n.1230+77C=)
n.177+77C=
n.329+77C=
n.1481+77C=
n.1437+77C=
19g.48974543G>TCA2576844846GYS1c.1422+77C>A (n.1422+77C>A)
c.1230+77C>A (n.1230+77C>A)
n.177+77C>A
n.329+77C>A
n.1481+77C>A
n.1437+77C>A
 gnomAD v4
19g.48974544A=CA2340166019GYS1c.1422+76T= (n.1422+76T=)
c.1230+76T= (n.1230+76T=)
n.177+76T=
n.329+76T=
n.1481+76T=
n.1437+76T=
19g.48974544A>GCA883059041GYS1c.1422+76T>C (n.1422+76T>C)
c.1230+76T>C (n.1230+76T>C)
n.177+76T>C
n.329+76T>C
n.1481+76T>C
n.1437+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974545A>GCA2576844847GYS1c.1422+75T>C (n.1422+75T>C)
c.1230+75T>C (n.1230+75T>C)
n.177+75T>C
n.329+75T>C
n.1481+75T>C
n.1437+75T>C
19g.48974547G>ACA2340166021GYS1c.1422+73C>T (n.1422+73C>T)
c.1230+73C>T (n.1230+73C>T)
n.177+73C>T
n.329+73C>T
n.1481+73C>T
n.1437+73C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974547G=CA2340166020GYS1c.1422+73C= (n.1422+73C=)
c.1230+73C= (n.1230+73C=)
n.177+73C=
n.329+73C=
n.1481+73C=
n.1437+73C=
19g.48974547G>TCA2528310149GYS1c.1422+73C>A (n.1422+73C>A)
c.1230+73C>A (n.1230+73C>A)
n.177+73C>A
n.329+73C>A
n.1481+73C>A
n.1437+73C>A
 gnomAD v4
19g.48974548G>ACA883059044GYS1c.1422+72C>T (n.1422+72C>T)
c.1230+72C>T (n.1230+72C>T)
n.177+72C>T
n.329+72C>T
n.1481+72C>T
n.1437+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974548G>CCA2576844848GYS1c.1422+72C>G (n.1422+72C>G)
c.1230+72C>G (n.1230+72C>G)
n.177+72C>G
n.329+72C>G
n.1481+72C>G
n.1437+72C>G
19g.48974548G=CA2340166022GYS1c.1422+72C= (n.1422+72C=)
c.1230+72C= (n.1230+72C=)
n.177+72C=
n.329+72C=
n.1481+72C=
n.1437+72C=
19g.48974548G>TCA2586290302GYS1c.1422+72C>A (n.1422+72C>A)
c.1230+72C>A (n.1230+72C>A)
n.177+72C>A
n.329+72C>A
n.1481+72C>A
n.1437+72C>A
 gnomAD v4
19g.48974549A>GCA2586290303GYS1c.1422+71T>C (n.1422+71T>C)
c.1230+71T>C (n.1230+71T>C)
n.177+71T>C
n.329+71T>C
n.1481+71T>C
n.1437+71T>C
 gnomAD v4
19g.48974550G>CCA2586290304GYS1c.1422+70C>G (n.1422+70C>G)
c.1230+70C>G (n.1230+70C>G)
n.177+70C>G
n.329+70C>G
n.1481+70C>G
n.1437+70C>G
 gnomAD v4
19g.48974550G>TCA2576844849GYS1c.1422+70C>A (n.1422+70C>A)
c.1230+70C>A (n.1230+70C>A)
n.177+70C>A
n.329+70C>A
n.1481+70C>A
n.1437+70C>A
 gnomAD v4
19g.48974555_48974556delCA2586290305GYS1c.1422+69_1422+70del (n.1422+69_1422+70del)
c.1230+69_1230+70del (n.1230+69_1230+70del)
n.177+69_177+70del
n.329+69_329+70del
n.1481+69_1481+70del
n.1437+69_1437+70del
 gnomAD v4
19g.48974551T>CCA2576844850GYS1c.1422+69A>G (n.1422+69A>G)
c.1230+69A>G (n.1230+69A>G)
n.177+69A>G
n.329+69A>G
n.1481+69A>G
n.1437+69A>G
 gnomAD v4
19g.48974552G>ACA883059048GYS1c.1422+68C>T (n.1422+68C>T)
c.1230+68C>T (n.1230+68C>T)
n.177+68C>T
n.329+68C>T
n.1481+68C>T
n.1437+68C>T
 dbSNP
19g.48974552G>CCA2586290306GYS1c.1422+68C>G (n.1422+68C>G)
c.1230+68C>G (n.1230+68C>G)
n.177+68C>G
n.329+68C>G
n.1481+68C>G
n.1437+68C>G
 gnomAD v4
19g.48974552G=CA2340166023GYS1c.1422+68C= (n.1422+68C=)
c.1230+68C= (n.1230+68C=)
n.177+68C=
n.329+68C=
n.1481+68C=
n.1437+68C=
19g.48974552G>TCA2576844851GYS1c.1422+68C>A (n.1422+68C>A)
c.1230+68C>A (n.1230+68C>A)
n.177+68C>A
n.329+68C>A
n.1481+68C>A
n.1437+68C>A
 gnomAD v4
19g.48974553T>CCA2586290307GYS1c.1422+67A>G (n.1422+67A>G)
c.1230+67A>G (n.1230+67A>G)
n.177+67A>G
n.329+67A>G
n.1481+67A>G
n.1437+67A>G
 gnomAD v4
19g.48974554G>ACA2586290308GYS1c.1422+66C>T (n.1422+66C>T)
c.1230+66C>T (n.1230+66C>T)
n.177+66C>T
n.329+66C>T
n.1481+66C>T
n.1437+66C>T
 gnomAD v4
19g.48974555T>CCA2735958376GYS1c.1422+65A>G (n.1422+65A>G)
c.1230+65A>G (n.1230+65A>G)
n.177+65A>G
n.329+65A>G
n.1481+65A>G
n.1437+65A>G
 dbSNP
19g.48974557A>GCA2576844852GYS1c.1422+63T>C (n.1422+63T>C)
c.1230+63T>C (n.1230+63T>C)
n.177+63T>C
n.329+63T>C
n.1481+63T>C
n.1437+63T>C
 gnomAD v4
19g.48974557_48974558delinsAGCA2340166024GYS1c.1422+62_1422+63delinsCT (n.1422+62_1422+63delinsCT)
c.1230+62_1230+63delinsCT (n.1230+62_1230+63delinsCT)
n.177+62_177+63delinsCT
n.329+62_329+63delinsCT
n.1481+62_1481+63delinsCT
n.1437+62_1437+63delinsCT
19g.48974558G>ACA2586290309GYS1c.1422+62C>T (n.1422+62C>T)
c.1230+62C>T (n.1230+62C>T)
n.177+62C>T
n.329+62C>T
n.1481+62C>T
n.1437+62C>T
 gnomAD v4
19g.48974558G>TCA2586290310GYS1c.1422+62C>A (n.1422+62C>A)
c.1230+62C>A (n.1230+62C>A)
n.177+62C>A
n.329+62C>A
n.1481+62C>A
n.1437+62C>A
 gnomAD v4
19g.48974559delCA996641675GYS1c.1422+62del (n.1422+62del)
c.1230+62del (n.1230+62del)
n.177+62del
n.329+62del
n.1481+62del
n.1437+62del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974559G>TCA2586290311GYS1c.1422+61C>A (n.1422+61C>A)
c.1230+61C>A (n.1230+61C>A)
n.177+61C>A
n.329+61C>A
n.1481+61C>A
n.1437+61C>A
 gnomAD v4
19g.48974559_48974561delCA996641682GYS1c.1422+59_1422+61del (n.1422+59_1422+61del)
c.1230+59_1230+61del (n.1230+59_1230+61del)
n.177+59_177+61del
n.329+59_329+61del
n.1481+59_1481+61del
n.1437+59_1437+61del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974560C>ACA657426747GYS1c.1422+60G>T (n.1422+60G>T)
c.1230+60G>T (n.1230+60G>T)
n.177+60G>T
n.329+60G>T
n.1481+60G>T
n.1437+60G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.48974560C>TCA2586290312GYS1c.1422+60G>A (n.1422+60G>A)
c.1230+60G>A (n.1230+60G>A)
n.177+60G>A
n.329+60G>A
n.1481+60G>A
n.1437+60G>A
 gnomAD v4
19g.48974562delCA2576844853GYS1c.1422+60del (n.1422+60del)
c.1230+60del (n.1230+60del)
n.177+60del
n.329+60del
n.1481+60del
n.1437+60del
 gnomAD v4
19g.48974562C>ACA2586290313GYS1c.1422+58G>T (n.1422+58G>T)
c.1230+58G>T (n.1230+58G>T)
n.177+58G>T
n.329+58G>T
n.1481+58G>T
n.1437+58G>T
 gnomAD v4
19g.48974562C=CA2340166025GYS1c.1422+58G= (n.1422+58G=)
c.1230+58G= (n.1230+58G=)
n.177+58G=
n.329+58G=
n.1481+58G=
n.1437+58G=
19g.48974562C>GCA2340166026GYS1c.1422+58G>C (n.1422+58G>C)
c.1230+58G>C (n.1230+58G>C)
n.177+58G>C
n.329+58G>C
n.1481+58G>C
n.1437+58G>C
 dbSNP
19g.48974563A>GCA2586290314GYS1c.1422+57T>C (n.1422+57T>C)
c.1230+57T>C (n.1230+57T>C)
n.177+57T>C
n.329+57T>C
n.1481+57T>C
n.1437+57T>C
 gnomAD v4
19g.48974563A>TCA996641722GYS1c.1422+57T>A (n.1422+57T>A)
c.1230+57T>A (n.1230+57T>A)
n.177+57T>A
n.329+57T>A
n.1481+57T>A
n.1437+57T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974564G>ACA2586290315GYS1c.1422+56C>T (n.1422+56C>T)
c.1230+56C>T (n.1230+56C>T)
n.177+56C>T
n.329+56C>T
n.1481+56C>T
n.1437+56C>T
 gnomAD v4
19g.48974564G>TCA2576844854GYS1c.1422+56C>A (n.1422+56C>A)
c.1230+56C>A (n.1230+56C>A)
n.177+56C>A
n.329+56C>A
n.1481+56C>A
n.1437+56C>A
 gnomAD v4
19g.48974565G>ACA883059050GYS1c.1422+55C>T (n.1422+55C>T)
c.1230+55C>T (n.1230+55C>T)
n.177+55C>T
n.329+55C>T
n.1481+55C>T
n.1437+55C>T
 dbSNP
19g.48974565G>CCA2586290316GYS1c.1422+55C>G (n.1422+55C>G)
c.1230+55C>G (n.1230+55C>G)
n.177+55C>G
n.329+55C>G
n.1481+55C>G
n.1437+55C>G
 gnomAD v4
19g.48974565G=CA2340166027GYS1c.1422+55C= (n.1422+55C=)
c.1230+55C= (n.1230+55C=)
n.177+55C=
n.329+55C=
n.1481+55C=
n.1437+55C=
19g.48974565G>TCA2576844855GYS1c.1422+55C>A (n.1422+55C>A)
c.1230+55C>A (n.1230+55C>A)
n.177+55C>A
n.329+55C>A
n.1481+55C>A
n.1437+55C>A
 gnomAD v4
19g.48974566A>CCA2586290317GYS1c.1422+54T>G (n.1422+54T>G)
c.1230+54T>G (n.1230+54T>G)
n.177+54T>G
n.329+54T>G
n.1481+54T>G
n.1437+54T>G
 gnomAD v4
19g.48974566A>GCA2576844856GYS1c.1422+54T>C (n.1422+54T>C)
c.1230+54T>C (n.1230+54T>C)
n.177+54T>C
n.329+54T>C
n.1481+54T>C
n.1437+54T>C
 gnomAD v4
19g.48974566_48974575delCA996641727GYS1c.1422+45_1422+54del (n.1422+45_1422+54del)
c.1230+45_1230+54del (n.1230+45_1230+54del)
n.177+45_177+54del
n.329+45_329+54del
n.1481+45_1481+54del
n.1437+45_1437+54del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974567C=CA2340166028GYS1c.1422+53G= (n.1422+53G=)
c.1230+53G= (n.1230+53G=)
n.177+53G=
n.329+53G=
n.1481+53G=
n.1437+53G=
19g.48974567C>GCA309387030GYS1c.1422+53G>C (n.1422+53G>C)
c.1230+53G>C (n.1230+53G>C)
n.177+53G>C
n.329+53G>C
n.1481+53G>C
n.1437+53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974567C>TCA2586290318GYS1c.1422+53G>A (n.1422+53G>A)
c.1230+53G>A (n.1230+53G>A)
n.177+53G>A
n.329+53G>A
n.1481+53G>A
n.1437+53G>A
 gnomAD v4
19g.48974568C=CA2340166029GYS1c.1422+52G= (n.1422+52G=)
c.1230+52G= (n.1230+52G=)
n.177+52G=
n.329+52G=
n.1481+52G=
n.1437+52G=
19g.48974568C>GCA2340166030GYS1c.1422+52G>C (n.1422+52G>C)
c.1230+52G>C (n.1230+52G>C)
n.177+52G>C
n.329+52G>C
n.1481+52G>C
n.1437+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.48974568C>TCA2576844857GYS1c.1422+52G>A (n.1422+52G>A)
c.1230+52G>A (n.1230+52G>A)
n.177+52G>A
n.329+52G>A
n.1481+52G>A
n.1437+52G>A
19g.48974569C>ACA309387033GYS1c.1422+51G>T (n.1422+51G>T)
c.1230+51G>T (n.1230+51G>T)
n.177+51G>T
n.329+51G>T
n.1481+51G>T
n.1437+51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974569C=CA2340166031GYS1c.1422+51G= (n.1422+51G=)
c.1230+51G= (n.1230+51G=)
n.177+51G=
n.329+51G=
n.1481+51G=
n.1437+51G=
19g.48974570A=CA2340166032GYS1c.1422+50T= (n.1422+50T=)
c.1230+50T= (n.1230+50T=)
n.177+50T=
n.329+50T=
n.1481+50T=
n.1437+50T=
19g.48974570A>GCA9562952GYS1c.1422+50T>C (n.1422+50T>C)
c.1230+50T>C (n.1230+50T>C)
n.177+50T>C
n.329+50T>C
n.1481+50T>C
n.1437+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974572C=CA2340166033GYS1c.1422+48G= (n.1422+48G=)
c.1230+48G= (n.1230+48G=)
n.177+48G=
n.329+48G=
n.1481+48G=
n.1437+48G=
19g.48974572C>TCA633608335GYS1c.1422+48G>A (n.1422+48G>A)
c.1230+48G>A (n.1230+48G>A)
n.177+48G>A
n.329+48G>A
n.1481+48G>A
n.1437+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48974573C>ACA2586290319GYS1c.1422+47G>T (n.1422+47G>T)
c.1230+47G>T (n.1230+47G>T)
n.177+47G>T
n.329+47G>T
n.1481+47G>T
n.1437+47G>T
 gnomAD v4
19g.48974574C=CA2340166034GYS1c.1422+46G= (n.1422+46G=)
c.1230+46G= (n.1230+46G=)
n.177+46G=
n.329+46G=
n.1481+46G=
n.1437+46G=
19g.48974574C>TCA9562953GYS1c.1422+46G>A (n.1422+46G>A)
c.1230+46G>A (n.1230+46G>A)
n.177+46G>A
n.329+46G>A
n.1481+46G>A
n.1437+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48974575C>TCA2586290320GYS1c.1422+45G>A (n.1422+45G>A)
c.1230+45G>A (n.1230+45G>A)
n.177+45G>A
n.329+45G>A
n.1481+45G>A
n.1437+45G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched