Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48909814_48911959delCA2499226751 ClinVar
Xg.48911634C>ACA412899007SLC35A2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.19+225G>T (n.19+225G>T)
c.-126+79G>T (n.-126+79G>T)
c.1G>T
gnomAD v4
Xg.48911634C=CA2428430958SLC35A2c.3G= (p.Met1=)
c.19+225G= (n.19+225G=)
c.-126+79G= (n.-126+79G=)
c.1G=
Xg.48911634C>GCA412899009SLC35A2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.19+225G>C (n.19+225G>C)
c.-126+79G>C (n.-126+79G>C)
c.1G>C
gnomAD v4
Xg.48911634C>TCA143744SLC35A2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.19+225G>A (n.19+225G>A)
c.-126+79G>A (n.-126+79G>A)
c.1G>A
ClinVar dbSNP
Xg.48911635A=CA2428430959SLC35A2c.2T= (p.Met1=)
c.19+224T= (n.19+224T=)
c.-126+78T= (n.-126+78T=)
Xg.48911635A>CCA412899015SLC35A2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.19+224T>G (n.19+224T>G)
c.-126+78T>G (n.-126+78T>G)
Xg.48911635A>GCA412899017SLC35A2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.19+224T>C (n.19+224T>C)
c.-126+78T>C (n.-126+78T>C)
gnomAD v4
Xg.48911635A>TCA412899019SLC35A2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.19+224T>A (n.19+224T>A)
c.-126+78T>A (n.-126+78T>A)
ClinVar dbSNP
Xg.48911636T>ACA412899022SLC35A2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.19+223A>T (n.19+223A>T)
c.-126+77A>T (n.-126+77A>T)
ClinVar dbSNP
Xg.48911636T>CCA16608936SLC35A2c.1A>G (p.Met1Val)
c.19+223A>G (n.19+223A>G)
c.-126+77A>G (n.-126+77A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.48911636T>GCA412899024SLC35A2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.19+223A>C (n.19+223A>C)
c.-126+77A>C (n.-126+77A>C)
Xg.48911636T=CA2428430960SLC35A2c.1A= (p.Met1=)
c.19+223A= (n.19+223A=)
c.-126+77A= (n.-126+77A=)
Xg.48911637G>ACA641514637SLC35A2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.19+222C>T (n.19+222C>T)
c.-126+76C>T (n.-126+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911637G>CCA875928800SLC35A2c.-1C>G (n.-1C>G)
c.19+222C>G (n.19+222C>G)
c.-126+76C>G (n.-126+76C>G)
dbSNP
Xg.48911637G=CA2428430961SLC35A2c.-1C= (n.-1C=)
c.19+222C= (n.19+222C=)
c.-126+76C= (n.-126+76C=)
Xg.48911637G>TCA2693662140SLC35A2c.-1C>A (n.-1C>A)
c.19+222C>A (n.19+222C>A)
c.-126+76C>A (n.-126+76C>A)
gnomAD v4
Xg.48911638T>ACA2693662141SLC35A2c.-2A>T (n.-2A>T)
c.19+221A>T (n.19+221A>T)
c.-126+75A>T (n.-126+75A>T)
gnomAD v4
Xg.48911638T>CCA641514638SLC35A2c.-2A>G (n.-2A>G)
c.19+221A>G (n.19+221A>G)
c.-126+75A>G (n.-126+75A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911638T=CA2428430962SLC35A2c.-2A= (n.-2A=)
c.19+221A= (n.19+221A=)
c.-126+75A= (n.-126+75A=)
Xg.48911640G>ACA2693662143SLC35A2c.-4C>T (n.-4C>T)
c.19+219C>T (n.19+219C>T)
c.-126+73C>T (n.-126+73C>T)
gnomAD v4
Xg.48911640G>TCA2579602949SLC35A2c.-4C>A (n.-4C>A)
c.19+219C>A (n.19+219C>A)
c.-126+73C>A (n.-126+73C>A)
gnomAD v4
Xg.48911641G>ACA2693662146SLC35A2c.-5C>T (n.-5C>T)
c.19+218C>T (n.19+218C>T)
c.-126+72C>T (n.-126+72C>T)
gnomAD v4
Xg.48911641G>CCA641514639SLC35A2c.-5C>G (n.-5C>G)
c.19+218C>G (n.19+218C>G)
c.-126+72C>G (n.-126+72C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911641G=CA2428430963SLC35A2c.-5C= (n.-5C=)
c.19+218C= (n.19+218C=)
c.-126+72C= (n.-126+72C=)
Xg.48911641G>TCA2693662147SLC35A2c.-5C>A (n.-5C>A)
c.19+218C>A (n.19+218C>A)
c.-126+72C>A (n.-126+72C>A)
gnomAD v4
Xg.48911642C>ACA2693662150SLC35A2c.-6G>T (n.-6G>T)
c.19+217G>T (n.19+217G>T)
c.-126+71G>T (n.-126+71G>T)
gnomAD v4
Xg.48911642C=CA2428430964SLC35A2c.-6G= (n.-6G=)
c.19+217G= (n.19+217G=)
c.-126+71G= (n.-126+71G=)
Xg.48911642C>TCA10406222SLC35A2c.-6G>A (n.-6G>A)
c.19+217G>A (n.19+217G>A)
c.-126+71G>A (n.-126+71G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911643A=CA2428430965SLC35A2c.-7T= (n.-7T=)
c.19+216T= (n.19+216T=)
c.-126+70T= (n.-126+70T=)
Xg.48911643A>GCA10406223SLC35A2c.-7T>C (n.-7T>C)
c.19+216T>C (n.19+216T>C)
c.-126+70T>C (n.-126+70T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911643A>TCA2820821549SLC35A2c.-7T>A (n.-7T>A)
c.19+216T>A (n.19+216T>A)
c.-126+70T>A (n.-126+70T>A)
Xg.48911644T>ACA2693662156SLC35A2c.-8A>T (n.-8A>T)
c.19+215A>T (n.19+215A>T)
c.-126+69A>T (n.-126+69A>T)
gnomAD v4
Xg.48911644T>CCA16608877SLC35A2c.-8A>G (n.-8A>G)
c.19+215A>G (n.19+215A>G)
c.-126+69A>G (n.-126+69A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911644T>GCA875928810SLC35A2c.-8A>C (n.-8A>C)
c.19+215A>C (n.19+215A>C)
c.-126+69A>C (n.-126+69A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911644T=CA2428430966SLC35A2c.-8A= (n.-8A=)
c.19+215A= (n.19+215A=)
c.-126+69A= (n.-126+69A=)
Xg.48911645C>ACA2693662158SLC35A2c.-9G>T (n.-9G>T)
c.19+214G>T (n.19+214G>T)
c.-126+68G>T (n.-126+68G>T)
gnomAD v4
Xg.48911645C>TCA2693662160SLC35A2c.-9G>A (n.-9G>A)
c.19+214G>A (n.19+214G>A)
c.-126+68G>A (n.-126+68G>A)
gnomAD v4
Xg.48911646T>CCA641514642SLC35A2c.-10A>G (n.-10A>G)
c.19+213A>G (n.19+213A>G)
c.-126+67A>G (n.-126+67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911646T>GCA2428430968SLC35A2c.-10A>C (n.-10A>C)
c.19+213A>C (n.19+213A>C)
c.-126+67A>C (n.-126+67A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911646T=CA2428430967SLC35A2c.-10A= (n.-10A=)
c.19+213A= (n.19+213A=)
c.-126+67A= (n.-126+67A=)
Xg.48911647G>ACA2693662162SLC35A2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.19+212C>T (n.19+212C>T)
c.-126+66C>T (n.-126+66C>T)
gnomAD v4
Xg.48911647G>TCA2693662163SLC35A2c.-11C>A (n.-11C>A)
c.19+212C>A (n.19+212C>A)
c.-126+66C>A (n.-126+66C>A)
gnomAD v4
Xg.48911648C>ACA2693662164SLC35A2c.-12G>T (n.-12G>T)
c.19+211G>T (n.19+211G>T)
c.-126+65G>T (n.-126+65G>T)
gnomAD v4
Xg.48911648C>TCA2693662165SLC35A2c.-12G>A (n.-12G>A)
c.19+211G>A (n.19+211G>A)
c.-126+65G>A (n.-126+65G>A)
gnomAD v4
Xg.48911649C>ACA2693662168SLC35A2c.-13G>T (n.-13G>T)
c.19+210G>T (n.19+210G>T)
c.-126+64G>T (n.-126+64G>T)
gnomAD v4
Xg.48911649C=CA2428430969SLC35A2c.-13G= (n.-13G=)
c.19+210G= (n.19+210G=)
c.-126+64G= (n.-126+64G=)
Xg.48911649C>TCA875928816SLC35A2c.-13G>A (n.-13G>A)
c.19+210G>A (n.19+210G>A)
c.-126+64G>A (n.-126+64G>A)
dbSNP
Xg.48911650C>ACA2693662170SLC35A2c.-14G>T (n.-14G>T)
c.19+209G>T (n.19+209G>T)
c.-126+63G>T (n.-126+63G>T)
gnomAD v4
Xg.48911650C=CA2428430970SLC35A2c.-14G= (n.-14G=)
c.19+209G= (n.19+209G=)
c.-126+63G= (n.-126+63G=)
Xg.48911650C>TCA641514643SLC35A2c.-14G>A (n.-14G>A)
c.19+209G>A (n.19+209G>A)
c.-126+63G>A (n.-126+63G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911651G>ACA2594482583SLC35A2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.19+208C>T (n.19+208C>T)
c.-126+62C>T (n.-126+62C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911651G=CA2428430971SLC35A2c.-15C= (n.-15C=)
c.19+208C= (n.19+208C=)
c.-126+62C= (n.-126+62C=)
Xg.48911651G>TCA10406224SLC35A2c.-15C>A (n.-15C>A)
c.19+208C>A (n.19+208C>A)
c.-126+62C>A (n.-126+62C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911652G>ACA2693662175SLC35A2c.-16C>T (n.-16C>T)
c.19+207C>T (n.19+207C>T)
c.-126+61C>T (n.-126+61C>T)
gnomAD v4
Xg.48911652G>CCA2693662176SLC35A2c.-16C>G (n.-16C>G)
c.19+207C>G (n.19+207C>G)
c.-126+61C>G (n.-126+61C>G)
gnomAD v4
Xg.48911652G=CA2428430972SLC35A2c.-16C= (n.-16C=)
c.19+207C= (n.19+207C=)
c.-126+61C= (n.-126+61C=)
Xg.48911652G>TCA641514645SLC35A2c.-16C>A (n.-16C>A)
c.19+207C>A (n.19+207C>A)
c.-126+61C>A (n.-126+61C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911653C>ACA2693662178SLC35A2c.-17G>T (n.-17G>T)
c.19+206G>T (n.19+206G>T)
c.-126+60G>T (n.-126+60G>T)
gnomAD v4
Xg.48911653C>TCA2693662179SLC35A2c.-17G>A (n.-17G>A)
c.19+206G>A (n.19+206G>A)
c.-126+60G>A (n.-126+60G>A)
gnomAD v4
Xg.48911654C>ACA2693662181SLC35A2c.-18G>T (n.-18G>T)
c.19+205G>T (n.19+205G>T)
c.-126+59G>T (n.-126+59G>T)
gnomAD v4
Xg.48911654C=CA2428430973SLC35A2c.-18G= (n.-18G=)
c.19+205G= (n.19+205G=)
c.-126+59G= (n.-126+59G=)
Xg.48911654C>TCA641514648SLC35A2c.-18G>A (n.-18G>A)
c.19+205G>A (n.19+205G>A)
c.-126+59G>A (n.-126+59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911655C>ACA2693662183SLC35A2c.-19G>T (n.-19G>T)
c.19+204G>T (n.19+204G>T)
c.-126+58G>T (n.-126+58G>T)
gnomAD v4
Xg.48911655C=CA2428430974SLC35A2c.-19G= (n.-19G=)
c.19+204G= (n.19+204G=)
c.-126+58G= (n.-126+58G=)
Xg.48911655C>GCA1132956010SLC35A2c.-19G>C (n.-19G>C)
c.19+204G>C (n.19+204G>C)
c.-126+58G>C (n.-126+58G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911655C>TCA10406225SLC35A2c.-19G>A (n.-19G>A)
c.19+204G>A (n.19+204G>A)
c.-126+58G>A (n.-126+58G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911656G>ACA641514651SLC35A2c.-20C>T (n.-20C>T)
c.19+203C>T (n.19+203C>T)
c.-126+57C>T (n.-126+57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911656G=CA2428430975SLC35A2c.-20C= (n.-20C=)
c.19+203C= (n.19+203C=)
c.-126+57C= (n.-126+57C=)
Xg.48911656G>TCA2693662188SLC35A2c.-20C>A (n.-20C>A)
c.19+203C>A (n.19+203C>A)
c.-126+57C>A (n.-126+57C>A)
gnomAD v4
Xg.48911657T>ACA658019045SLC35A2c.-21A>T (n.-21A>T)
c.19+202A>T (n.19+202A>T)
c.-126+56A>T (n.-126+56A>T)
COSMIC
Xg.48911657T>CCA2693662189SLC35A2c.-21A>G (n.-21A>G)
c.19+202A>G (n.19+202A>G)
c.-126+56A>G (n.-126+56A>G)
gnomAD v4
Xg.48911658C>ACA2693662190SLC35A2c.-22G>T (n.-22G>T)
c.19+201G>T (n.19+201G>T)
c.-126+55G>T (n.-126+55G>T)
gnomAD v4
Xg.48911658C>GCA2820821550SLC35A2c.-22G>C (n.-22G>C)
c.19+201G>C (n.19+201G>C)
c.-126+55G>C (n.-126+55G>C)
Xg.48911659C>ACA2693662191SLC35A2c.-23G>T (n.-23G>T)
c.19+200G>T (n.19+200G>T)
c.-126+54G>T (n.-126+54G>T)
gnomAD v4
Xg.48911659C>TCA2693662192SLC35A2c.-23G>A (n.-23G>A)
c.19+200G>A (n.19+200G>A)
c.-126+54G>A (n.-126+54G>A)
gnomAD v4
Xg.48911660C>ACA2693662193SLC35A2c.-24G>T (n.-24G>T)
c.19+199G>T (n.19+199G>T)
c.-126+53G>T (n.-126+53G>T)
gnomAD v4
Xg.48911660C>TCA2693662194SLC35A2c.-24G>A (n.-24G>A)
c.19+199G>A (n.19+199G>A)
c.-126+53G>A (n.-126+53G>A)
gnomAD v4
Xg.48911661C>ACA2693662195SLC35A2c.-25G>T (n.-25G>T)
c.19+198G>T (n.19+198G>T)
c.-126+52G>T (n.-126+52G>T)
gnomAD v4
Xg.48911662T>ACA2693662196SLC35A2c.-26A>T (n.-26A>T)
c.19+197A>T (n.19+197A>T)
c.-126+51A>T (n.-126+51A>T)
gnomAD v4
Xg.48911662T>CCA2693662197SLC35A2c.-26A>G (n.-26A>G)
c.19+197A>G (n.19+197A>G)
c.-126+51A>G (n.-126+51A>G)
gnomAD v4
Xg.48911663C=CA2428430976SLC35A2c.-27G= (n.-27G=)
c.19+196G= (n.19+196G=)
c.-126+50G= (n.-126+50G=)
Xg.48911663C>TCA2428430977SLC35A2c.-27G>A (n.-27G>A)
c.19+196G>A (n.19+196G>A)
c.-126+50G>A (n.-126+50G>A)
dbSNP
Xg.48911664G>ACA10406226SLC35A2c.-28C>T (n.-28C>T)
c.19+195C>T (n.19+195C>T)
c.-126+49C>T (n.-126+49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911664G=CA2428430978SLC35A2c.-28C= (n.-28C=)
c.19+195C= (n.19+195C=)
c.-126+49C= (n.-126+49C=)
Xg.48911664G>TCA2693662198SLC35A2c.-28C>A (n.-28C>A)
c.19+195C>A (n.19+195C>A)
c.-126+49C>A (n.-126+49C>A)
gnomAD v4
Xg.48911665G=CA2428430979SLC35A2c.-29C= (n.-29C=)
c.19+194C= (n.19+194C=)
c.-126+48C= (n.-126+48C=)
Xg.48911665G>TCA2693662199SLC35A2c.-29C>A (n.-29C>A)
c.19+194C>A (n.19+194C>A)
c.-126+48C>A (n.-126+48C>A)
gnomAD v4
Xg.48911666C>ACA2693662200SLC35A2c.-30G>T (n.-30G>T)
c.19+193G>T (n.19+193G>T)
c.-126+47G>T (n.-126+47G>T)
gnomAD v4
Xg.48911666C=CA2428430980SLC35A2c.-30G= (n.-30G=)
c.19+193G= (n.19+193G=)
c.-126+47G= (n.-126+47G=)
Xg.48911666C>TCA1132956015SLC35A2c.-30G>A (n.-30G>A)
c.19+193G>A (n.19+193G>A)
c.-126+47G>A (n.-126+47G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911666dupCA641514653SLC35A2c.-30dup (n.-30dup)
c.19+193dup (n.19+193dup)
c.-126+47dup (n.-126+47dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911669delCA2693662201SLC35A2c.-33del (n.-33del)
c.19+190del (n.19+190del)
c.-126+44del (n.-126+44del)
gnomAD v4
Xg.48911669C>ACA2693662202SLC35A2c.-33G>T (n.-33G>T)
c.19+190G>T (n.19+190G>T)
c.-126+44G>T (n.-126+44G>T)
gnomAD v4
Xg.48911669C=CA2428430981SLC35A2c.-33G= (n.-33G=)
c.19+190G= (n.19+190G=)
c.-126+44G= (n.-126+44G=)
Xg.48911669C>TCA1132956016SLC35A2c.-33G>A (n.-33G>A)
c.19+190G>A (n.19+190G>A)
c.-126+44G>A (n.-126+44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911670A=CA2428430982SLC35A2c.-34T= (n.-34T=)
c.19+189T= (n.19+189T=)
c.-126+43T= (n.-126+43T=)
Xg.48911670A>GCA10406227SLC35A2c.-34T>C (n.-34T>C)
c.19+189T>C (n.19+189T>C)
c.-126+43T>C (n.-126+43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911671G>TCA2693662203SLC35A2c.-35C>A (n.-35C>A)
c.19+188C>A (n.19+188C>A)
c.-126+42C>A (n.-126+42C>A)
gnomAD v4
Xg.48911671_48911672delinsGACA2428430983SLC35A2c.-36_-35delinsTC (n.-36_-35delinsTC)
c.19+187_19+188delinsTC (n.19+187_19+188delinsTC)
c.-126+41_-126+42delinsTC (n.-126+41_-126+42delinsTC)
Xg.48911672A=CA2428430984SLC35A2c.-36T= (n.-36T=)
c.19+187T= (n.19+187T=)
c.-126+41T= (n.-126+41T=)
Xg.48911672A>GCA1132956022SLC35A2c.-36T>C (n.-36T>C)
c.19+187T>C (n.19+187T>C)
c.-126+41T>C (n.-126+41T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911672A>TCA2693662204SLC35A2c.-36T>A (n.-36T>A)
c.19+187T>A (n.19+187T>A)
c.-126+41T>A (n.-126+41T>A)
gnomAD v4
Xg.48911676dupCA658799744SLC35A2c.-36dup (n.-36dup)
c.19+187dup (n.19+187dup)
c.-126+41dup (n.-126+41dup)
ClinVar dbSNP
Xg.48911676delCA875928826SLC35A2c.-36del (n.-36del)
c.19+187del (n.19+187del)
c.-126+41del (n.-126+41del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911676A>CCA2594482584SLC35A2c.-40T>G (n.-40T>G)
c.19+183T>G (n.19+183T>G)
c.-126+37T>G (n.-126+37T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911677C>ACA641514656SLC35A2c.-41G>T (n.-41G>T)
c.19+182G>T (n.19+182G>T)
c.-126+36G>T (n.-126+36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48911677C=CA2428430985SLC35A2c.-41G= (n.-41G=)
c.19+182G= (n.19+182G=)
c.-126+36G= (n.-126+36G=)
Xg.48911677C>TCA2428430986SLC35A2c.-41G>A (n.-41G>A)
c.19+182G>A (n.19+182G>A)
c.-126+36G>A (n.-126+36G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911687_48911701delCA2579602950SLC35A2c.-56_-42del (n.-56_-42del)
c.19+167_19+181del (n.19+167_19+181del)
c.-126+21_-126+35del (n.-126+21_-126+35del)
Xg.48911682T>GCA2693662206SLC35A2c.-46A>C (n.-46A>C)
c.19+177A>C (n.19+177A>C)
c.-126+31A>C (n.-126+31A>C)
gnomAD v4
Xg.48911683C>ACA2693662207SLC35A2c.-47G>T (n.-47G>T)
c.19+176G>T (n.19+176G>T)
c.-126+30G>T (n.-126+30G>T)
gnomAD v4
Xg.48911684C>TCA2693662208SLC35A2c.-48G>A (n.-48G>A)
c.19+175G>A (n.19+175G>A)
c.-126+29G>A (n.-126+29G>A)
gnomAD v4
Xg.48911685G>TCA2693662209SLC35A2c.-49C>A (n.-49C>A)
c.19+174C>A (n.19+174C>A)
c.-126+28C>A (n.-126+28C>A)
gnomAD v4
Xg.48911686delCA2579602951SLC35A2c.-50del (n.-50del)
c.19+173del (n.19+173del)
c.-126+27del (n.-126+27del)
Xg.48911686C>TCA2820821551SLC35A2c.-50G>A (n.-50G>A)
c.19+173G>A (n.19+173G>A)
c.-126+27G>A (n.-126+27G>A)
Xg.48911687G>CCA2693662210SLC35A2c.-51C>G (n.-51C>G)
c.19+172C>G (n.19+172C>G)
c.-126+26C>G (n.-126+26C>G)
gnomAD v4
Xg.48911687G>TCA2693662211SLC35A2c.-51C>A (n.-51C>A)
c.19+172C>A (n.19+172C>A)
c.-126+26C>A (n.-126+26C>A)
gnomAD v4
Xg.48911690C>ACA2693662212SLC35A2c.-54G>T (n.-54G>T)
c.19+169G>T (n.19+169G>T)
c.-126+23G>T (n.-126+23G>T)
gnomAD v4
Xg.48911691G>ACA2693662213SLC35A2c.-55C>T (n.-55C>T)
c.19+168C>T (n.19+168C>T)
c.-126+22C>T (n.-126+22C>T)
gnomAD v4
Xg.48911692T>CCA2693662214SLC35A2c.-56A>G (n.-56A>G)
c.19+167A>G (n.19+167A>G)
c.-126+21A>G (n.-126+21A>G)
gnomAD v4
Xg.48911693C>ACA2693662215SLC35A2c.-57G>T (n.-57G>T)
c.19+166G>T (n.19+166G>T)
c.-126+20G>T (n.-126+20G>T)
gnomAD v4
Xg.48911694A>GCA2693662216SLC35A2c.-58T>C (n.-58T>C)
c.19+165T>C (n.19+165T>C)
c.-126+19T>C (n.-126+19T>C)
gnomAD v4
Xg.48911697T>ACA2693662217SLC35A2c.-61A>T (n.-61A>T)
c.19+162A>T (n.19+162A>T)
c.-126+16A>T (n.-126+16A>T)
gnomAD v4
Xg.48911698C>ACA2693662219SLC35A2c.-62G>T (n.-62G>T)
c.19+161G>T (n.19+161G>T)
c.-126+15G>T (n.-126+15G>T)
gnomAD v4
Xg.48911698C>TCA2693662220SLC35A2c.-62G>A (n.-62G>A)
c.19+161G>A (n.19+161G>A)
c.-126+15G>A (n.-126+15G>A)
gnomAD v4
Xg.48911699C>ACA2693662221SLC35A2c.-63G>T (n.-63G>T)
c.19+160G>T (n.19+160G>T)
c.-126+14G>T (n.-126+14G>T)
gnomAD v4
Xg.48911699C=CA2428430987SLC35A2c.-63G= (n.-63G=)
c.19+160G= (n.19+160G=)
c.-126+14G= (n.-126+14G=)
Xg.48911699C>TCA875928838SLC35A2c.-63G>A (n.-63G>A)
c.19+160G>A (n.19+160G>A)
c.-126+14G>A (n.-126+14G>A)
dbSNP
Xg.48911700G>TCA2693662222SLC35A2c.-64C>A (n.-64C>A)
c.19+159C>A (n.19+159C>A)
c.-126+13C>A (n.-126+13C>A)
gnomAD v4
Xg.48911701C>ACA2693662223SLC35A2c.-65G>T (n.-65G>T)
c.19+158G>T (n.19+158G>T)
c.-126+12G>T (n.-126+12G>T)
gnomAD v4
Xg.48911702T>CCA329102134SLC35A2c.-66A>G (n.-66A>G)
c.19+157A>G (n.19+157A>G)
c.-126+11A>G (n.-126+11A>G)
dbSNP
Xg.48911702T=CA2428430988SLC35A2c.-66A= (n.-66A=)
c.19+157A= (n.19+157A=)
c.-126+11A= (n.-126+11A=)
Xg.48911703G>ACA2428430990SLC35A2c.-67C>T (n.-67C>T)
c.19+156C>T (n.19+156C>T)
c.-126+10C>T (n.-126+10C>T)
dbSNP
Xg.48911703G=CA2428430989SLC35A2c.-67C= (n.-67C=)
c.19+156C= (n.19+156C=)
c.-126+10C= (n.-126+10C=)
Xg.48911703G>TCA2579602952SLC35A2c.-67C>A (n.-67C>A)
c.19+156C>A (n.19+156C>A)
c.-126+10C>A (n.-126+10C>A)
gnomAD v4
Xg.48911704C=CA2428430991SLC35A2c.-68G= (n.-68G=)
c.19+155G= (n.19+155G=)
c.-126+9G= (n.-126+9G=)
Xg.48911704C>TCA2428430992SLC35A2c.-68G>A (n.-68G>A)
c.19+155G>A (n.19+155G>A)
c.-126+9G>A (n.-126+9G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911705C>ACA329102138SLC35A2c.-69G>T (n.-69G>T)
c.19+154G>T (n.19+154G>T)
c.-126+8G>T (n.-126+8G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911705C=CA2428430994SLC35A2c.-69G= (n.-69G=)
c.19+154G= (n.19+154G=)
c.-126+8G= (n.-126+8G=)
Xg.48911705C>TCA2428430993SLC35A2c.-69G>A (n.-69G>A)
c.19+154G>A (n.19+154G>A)
c.-126+8G>A (n.-126+8G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911706G>ACA2693662225SLC35A2c.-70C>T (n.-70C>T)
c.19+153C>T (n.19+153C>T)
c.-126+7C>T (n.-126+7C>T)
gnomAD v4
Xg.48911706G>CCA2428430996SLC35A2c.-70C>G (n.-70C>G)
c.19+153C>G (n.19+153C>G)
c.-126+7C>G (n.-126+7C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911706G=CA2428430995SLC35A2c.-70C= (n.-70C=)
c.19+153C= (n.19+153C=)
c.-126+7C= (n.-126+7C=)
Xg.48911708delCA2693662224SLC35A2c.-70del (n.-70del)
c.19+153del (n.19+153del)
c.-126+7del (n.-126+7del)
gnomAD v4
Xg.48911707G>CCA2693662226SLC35A2c.-71C>G (n.-71C>G)
c.19+152C>G (n.19+152C>G)
c.-126+6C>G (n.-126+6C>G)
gnomAD v4
Xg.48911708G>ACA2428430998SLC35A2c.-72C>T (n.-72C>T)
c.19+151C>T (n.19+151C>T)
c.-126+5C>T (n.-126+5C>T)
dbSNP
Xg.48911708G>CCA875928841SLC35A2c.-72C>G (n.-72C>G)
c.19+151C>G (n.19+151C>G)
c.-126+5C>G (n.-126+5C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911708G=CA2428430997SLC35A2c.-72C= (n.-72C=)
c.19+151C= (n.19+151C=)
c.-126+5C= (n.-126+5C=)
Xg.48911709C>ACA2820821552SLC35A2c.-73G>T (n.-73G>T)
c.19+150G>T (n.19+150G>T)
c.-126+4G>T (n.-126+4G>T)
Xg.48911709C=CA2428430999SLC35A2c.-73G= (n.-73G=)
c.19+150G= (n.19+150G=)
c.-126+4G= (n.-126+4G=)
Xg.48911709C>GCA875928849SLC35A2c.-73G>C (n.-73G>C)
c.19+150G>C (n.19+150G>C)
c.-126+4G>C (n.-126+4G>C)
dbSNP
Xg.48911709C>TCA2693662227SLC35A2c.-73G>A (n.-73G>A)
c.19+150G>A (n.19+150G>A)
c.-126+4G>A (n.-126+4G>A)
gnomAD v4
Xg.48911710C=CA2428431000SLC35A2c.-74G= (n.-74G=)
c.19+149G= (n.19+149G=)
c.-126+3G= (n.-126+3G=)
Xg.48911710C>GCA875928851SLC35A2c.-74G>C (n.-74G>C)
c.19+149G>C (n.19+149G>C)
c.-126+3G>C (n.-126+3G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911710C>TCA2693662228SLC35A2c.-74G>A (n.-74G>A)
c.19+149G>A (n.19+149G>A)
c.-126+3G>A (n.-126+3G>A)
gnomAD v4
Xg.48911712C>TCA2693662229SLC35A2c.-76G>A (n.-76G>A)
c.19+147G>A (n.19+147G>A)
c.-126+1G>A (n.-126+1G>A)
gnomAD v4
Xg.48911713C=CA2428431001SLC35A2c.-77G= (n.-77G=)
c.19+146G= (n.19+146G=)
c.-126G= (n.-126G=)
Xg.48911713C>TCA641514658SLC35A2c.-77G>A (n.-77G>A)
c.19+146G>A (n.19+146G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911713_48911731delinsCTGAGTGAAGGTGGAGCGACA2428431002SLC35A2c.-95_-77delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG (n.-95_-77delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG)
c.19+128_19+146delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG (n.19+128_19+146delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG)
c.-144_-126delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG (n.-144_-126delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG)
Xg.48911714T>ACA641514660SLC35A2c.-78A>T (n.-78A>T)
c.19+145A>T (n.19+145A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911714T>CCA2428431003SLC35A2c.-78A>G (n.-78A>G)
c.19+145A>G (n.19+145A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911714T>GCA2693662230SLC35A2c.-78A>C (n.-78A>C)
c.19+145A>C (n.19+145A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
gnomAD v4
Xg.48911714T=CA2428431005SLC35A2c.-78A= (n.-78A=)
c.19+145A= (n.19+145A=)
c.-127A= (n.-127A=)
Xg.48911714_48911731delCA2428431004SLC35A2c.-95_-78del (n.-95_-78del)
c.19+128_19+145del (n.19+128_19+145del)
c.-144_-127del (n.-144_-127del)
dbSNP
Xg.48911715G>ACA2693662231SLC35A2c.-79C>T (n.-79C>T)
c.19+144C>T (n.19+144C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
gnomAD v4
Xg.48911715G>TCA2693662232SLC35A2c.-79C>A (n.-79C>A)
c.19+144C>A (n.19+144C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
gnomAD v4
Xg.48911716A>CCA2693662233SLC35A2c.-80T>G (n.-80T>G)
c.19+143T>G (n.19+143T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
gnomAD v4
Xg.48911716A>GCA2693662234SLC35A2c.-80T>C (n.-80T>C)
c.19+143T>C (n.19+143T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
gnomAD v4
Xg.48911717G>ACA2531997691SLC35A2c.-81C>T (n.-81C>T)
c.19+142C>T (n.19+142C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
gnomAD v4
Xg.48911717G>CCA2693662235SLC35A2c.-81C>G (n.-81C>G)
c.19+142C>G (n.19+142C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
gnomAD v4
Xg.48911719G>TCA2693662236SLC35A2c.-83C>A (n.-83C>A)
c.19+140C>A (n.19+140C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
gnomAD v4
Xg.48911720A>TCA2693662237SLC35A2c.-84T>A (n.-84T>A)
c.19+139T>A (n.19+139T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
gnomAD v4
Xg.48911721A>CCA2693662238SLC35A2c.-85T>G (n.-85T>G)
c.19+138T>G (n.19+138T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
gnomAD v4
Xg.48911722G>ACA329102150SLC35A2c.-86C>T (n.-86C>T)
c.19+137C>T (n.19+137C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911722G=CA2428431006SLC35A2c.-86C= (n.-86C=)
c.19+137C= (n.19+137C=)
c.-135C= (n.-135C=)
Xg.48911724T>CCA2428431008SLC35A2c.-88A>G (n.-88A>G)
c.19+135A>G (n.19+135A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911724T=CA2428431007SLC35A2c.-88A= (n.-88A=)
c.19+135A= (n.19+135A=)
c.-137A= (n.-137A=)
Xg.48911725G>TCA2693662239SLC35A2c.-89C>A (n.-89C>A)
c.19+134C>A (n.19+134C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
gnomAD v4
Xg.48911726G>TCA2693662240SLC35A2c.-90C>A (n.-90C>A)
c.19+133C>A (n.19+133C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
gnomAD v4
Xg.48911728G>ACA875928860SLC35A2c.-92C>T (n.-92C>T)
c.19+131C>T (n.19+131C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911728G=CA2428431009SLC35A2c.-92C= (n.-92C=)
c.19+131C= (n.19+131C=)
c.-141C= (n.-141C=)
Xg.48911728G>TCA2693662241SLC35A2c.-92C>A (n.-92C>A)
c.19+131C>A (n.19+131C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
gnomAD v4
Xg.48911728_48911731delinsGCGACA2428431010SLC35A2c.-95_-92delinsTCGC (n.-95_-92delinsTCGC)
c.19+128_19+131delinsTCGC (n.19+128_19+131delinsTCGC)
c.-144_-141delinsTCGC (n.-144_-141delinsTCGC)
Xg.48911729C>ACA2428431013SLC35A2c.-93G>T (n.-93G>T)
c.19+130G>T (n.19+130G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.48911729C=CA2428431012SLC35A2c.-93G= (n.-93G=)
c.19+130G= (n.19+130G=)
c.-142G= (n.-142G=)
Xg.48911729_48911731delCA2428431011SLC35A2c.-95_-93del (n.-95_-93del)
c.19+128_19+130del (n.19+128_19+130del)
c.-144_-142del (n.-144_-142del)
dbSNP
Xg.48911730G>TCA2693662242SLC35A2c.-94C>A (n.-94C>A)
c.19+129C>A (n.19+129C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
gnomAD v4
Xg.48911731A=CA2428431014SLC35A2c.-95T= (n.-95T=)
c.19+128T= (n.19+128T=)
c.-144T= (n.-144T=)
Xg.48911731A>CCA1132956029SLC35A2c.-95T>G (n.-95T>G)
c.19+128T>G (n.19+128T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911732G>ACA2693662243SLC35A2c.-96C>T (n.-96C>T)
c.19+127C>T (n.19+127C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
gnomAD v4
Xg.48911732G>CCA1132956031SLC35A2c.-96C>G (n.-96C>G)
c.19+127C>G (n.19+127C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911732G=CA2428431015SLC35A2c.-96C= (n.-96C=)
c.19+127C= (n.19+127C=)
c.-145C= (n.-145C=)
Xg.48911733A>GCA2693662244SLC35A2c.-97T>C (n.-97T>C)
c.19+126T>C (n.19+126T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
gnomAD v4
Xg.48911734G>ACA875928877SLC35A2c.-98C>T (n.-98C>T)
c.19+125C>T (n.19+125C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48911734G=CA2428431016SLC35A2c.-98C= (n.-98C=)
c.19+125C= (n.19+125C=)
c.-147C= (n.-147C=)
Xg.48911734G>TCA2693662245SLC35A2c.-98C>A (n.-98C>A)
c.19+125C>A (n.19+125C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched