Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48909814_48911959del | CA2499226751 | ClinVar | ||
X | g.48911634C>A | CA412899007 | SLC35A2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.19+225G>T (n.19+225G>T) c.-126+79G>T (n.-126+79G>T) c.1G>T | gnomAD v4 |
X | g.48911634C= | CA2428430958 | SLC35A2 | c.3G= (p.Met1=) c.19+225G= (n.19+225G=) c.-126+79G= (n.-126+79G=) c.1G= | |
X | g.48911634C>G | CA412899009 | SLC35A2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.19+225G>C (n.19+225G>C) c.-126+79G>C (n.-126+79G>C) c.1G>C | gnomAD v4 |
X | g.48911634C>T | CA143744 | SLC35A2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.19+225G>A (n.19+225G>A) c.-126+79G>A (n.-126+79G>A) c.1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48911635A= | CA2428430959 | SLC35A2 | c.2T= (p.Met1=) c.19+224T= (n.19+224T=) c.-126+78T= (n.-126+78T=) | |
X | g.48911635A>C | CA412899015 | SLC35A2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.19+224T>G (n.19+224T>G) c.-126+78T>G (n.-126+78T>G) | |
X | g.48911635A>G | CA412899017 | SLC35A2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.19+224T>C (n.19+224T>C) c.-126+78T>C (n.-126+78T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48911635A>T | CA412899019 | SLC35A2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.19+224T>A (n.19+224T>A) c.-126+78T>A (n.-126+78T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.48911636T>A | CA412899022 | SLC35A2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.19+223A>T (n.19+223A>T) c.-126+77A>T (n.-126+77A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.48911636T>C | CA16608936 | SLC35A2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.19+223A>G (n.19+223A>G) c.-126+77A>G (n.-126+77A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.48911636T>G | CA412899024 | SLC35A2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.19+223A>C (n.19+223A>C) c.-126+77A>C (n.-126+77A>C) | |
X | g.48911636T= | CA2428430960 | SLC35A2 | c.1A= (p.Met1=) c.19+223A= (n.19+223A=) c.-126+77A= (n.-126+77A=) | |
X | g.48911637G>A | CA641514637 | SLC35A2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.19+222C>T (n.19+222C>T) c.-126+76C>T (n.-126+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911637G>C | CA875928800 | SLC35A2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.19+222C>G (n.19+222C>G) c.-126+76C>G (n.-126+76C>G) | dbSNP |
X | g.48911637G= | CA2428430961 | SLC35A2 | c.-1C= (n.-1C=) c.19+222C= (n.19+222C=) c.-126+76C= (n.-126+76C=) | |
X | g.48911637G>T | CA2693662140 | SLC35A2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.19+222C>A (n.19+222C>A) c.-126+76C>A (n.-126+76C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911638T>A | CA2693662141 | SLC35A2 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.19+221A>T (n.19+221A>T) c.-126+75A>T (n.-126+75A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911638T>C | CA641514638 | SLC35A2 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.19+221A>G (n.19+221A>G) c.-126+75A>G (n.-126+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911638T= | CA2428430962 | SLC35A2 | c.-2A= (n.-2A=) c.19+221A= (n.19+221A=) c.-126+75A= (n.-126+75A=) | |
X | g.48911640G>A | CA2693662143 | SLC35A2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.19+219C>T (n.19+219C>T) c.-126+73C>T (n.-126+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911640G>T | CA2579602949 | SLC35A2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.19+219C>A (n.19+219C>A) c.-126+73C>A (n.-126+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911641G>A | CA2693662146 | SLC35A2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.19+218C>T (n.19+218C>T) c.-126+72C>T (n.-126+72C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911641G>C | CA641514639 | SLC35A2 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.19+218C>G (n.19+218C>G) c.-126+72C>G (n.-126+72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911641G= | CA2428430963 | SLC35A2 | c.-5C= (n.-5C=) c.19+218C= (n.19+218C=) c.-126+72C= (n.-126+72C=) | |
X | g.48911641G>T | CA2693662147 | SLC35A2 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.19+218C>A (n.19+218C>A) c.-126+72C>A (n.-126+72C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911642C>A | CA2693662150 | SLC35A2 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.19+217G>T (n.19+217G>T) c.-126+71G>T (n.-126+71G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911642C= | CA2428430964 | SLC35A2 | c.-6G= (n.-6G=) c.19+217G= (n.19+217G=) c.-126+71G= (n.-126+71G=) | |
X | g.48911642C>T | CA10406222 | SLC35A2 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.19+217G>A (n.19+217G>A) c.-126+71G>A (n.-126+71G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911643A= | CA2428430965 | SLC35A2 | c.-7T= (n.-7T=) c.19+216T= (n.19+216T=) c.-126+70T= (n.-126+70T=) | |
X | g.48911643A>G | CA10406223 | SLC35A2 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.19+216T>C (n.19+216T>C) c.-126+70T>C (n.-126+70T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911643A>T | CA2820821549 | SLC35A2 | c.-7T>A (n.-7T>A) c.19+216T>A (n.19+216T>A) c.-126+70T>A (n.-126+70T>A) | |
X | g.48911644T>A | CA2693662156 | SLC35A2 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.19+215A>T (n.19+215A>T) c.-126+69A>T (n.-126+69A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911644T>C | CA16608877 | SLC35A2 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.19+215A>G (n.19+215A>G) c.-126+69A>G (n.-126+69A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911644T>G | CA875928810 | SLC35A2 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.19+215A>C (n.19+215A>C) c.-126+69A>C (n.-126+69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911644T= | CA2428430966 | SLC35A2 | c.-8A= (n.-8A=) c.19+215A= (n.19+215A=) c.-126+69A= (n.-126+69A=) | |
X | g.48911645C>A | CA2693662158 | SLC35A2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.19+214G>T (n.19+214G>T) c.-126+68G>T (n.-126+68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911645C>T | CA2693662160 | SLC35A2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.19+214G>A (n.19+214G>A) c.-126+68G>A (n.-126+68G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911646T>C | CA641514642 | SLC35A2 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.19+213A>G (n.19+213A>G) c.-126+67A>G (n.-126+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911646T>G | CA2428430968 | SLC35A2 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.19+213A>C (n.19+213A>C) c.-126+67A>C (n.-126+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911646T= | CA2428430967 | SLC35A2 | c.-10A= (n.-10A=) c.19+213A= (n.19+213A=) c.-126+67A= (n.-126+67A=) | |
X | g.48911647G>A | CA2693662162 | SLC35A2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.19+212C>T (n.19+212C>T) c.-126+66C>T (n.-126+66C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911647G>T | CA2693662163 | SLC35A2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.19+212C>A (n.19+212C>A) c.-126+66C>A (n.-126+66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911648C>A | CA2693662164 | SLC35A2 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.19+211G>T (n.19+211G>T) c.-126+65G>T (n.-126+65G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911648C>T | CA2693662165 | SLC35A2 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.19+211G>A (n.19+211G>A) c.-126+65G>A (n.-126+65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911649C>A | CA2693662168 | SLC35A2 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.19+210G>T (n.19+210G>T) c.-126+64G>T (n.-126+64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911649C= | CA2428430969 | SLC35A2 | c.-13G= (n.-13G=) c.19+210G= (n.19+210G=) c.-126+64G= (n.-126+64G=) | |
X | g.48911649C>T | CA875928816 | SLC35A2 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.19+210G>A (n.19+210G>A) c.-126+64G>A (n.-126+64G>A) | dbSNP |
X | g.48911650C>A | CA2693662170 | SLC35A2 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.19+209G>T (n.19+209G>T) c.-126+63G>T (n.-126+63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911650C= | CA2428430970 | SLC35A2 | c.-14G= (n.-14G=) c.19+209G= (n.19+209G=) c.-126+63G= (n.-126+63G=) | |
X | g.48911650C>T | CA641514643 | SLC35A2 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.19+209G>A (n.19+209G>A) c.-126+63G>A (n.-126+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911651G>A | CA2594482583 | SLC35A2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.19+208C>T (n.19+208C>T) c.-126+62C>T (n.-126+62C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911651G= | CA2428430971 | SLC35A2 | c.-15C= (n.-15C=) c.19+208C= (n.19+208C=) c.-126+62C= (n.-126+62C=) | |
X | g.48911651G>T | CA10406224 | SLC35A2 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.19+208C>A (n.19+208C>A) c.-126+62C>A (n.-126+62C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911652G>A | CA2693662175 | SLC35A2 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.19+207C>T (n.19+207C>T) c.-126+61C>T (n.-126+61C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911652G>C | CA2693662176 | SLC35A2 | c.-16C>G (n.-16C>G) c.19+207C>G (n.19+207C>G) c.-126+61C>G (n.-126+61C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48911652G= | CA2428430972 | SLC35A2 | c.-16C= (n.-16C=) c.19+207C= (n.19+207C=) c.-126+61C= (n.-126+61C=) | |
X | g.48911652G>T | CA641514645 | SLC35A2 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.19+207C>A (n.19+207C>A) c.-126+61C>A (n.-126+61C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911653C>A | CA2693662178 | SLC35A2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.19+206G>T (n.19+206G>T) c.-126+60G>T (n.-126+60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911653C>T | CA2693662179 | SLC35A2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.19+206G>A (n.19+206G>A) c.-126+60G>A (n.-126+60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911654C>A | CA2693662181 | SLC35A2 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.19+205G>T (n.19+205G>T) c.-126+59G>T (n.-126+59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911654C= | CA2428430973 | SLC35A2 | c.-18G= (n.-18G=) c.19+205G= (n.19+205G=) c.-126+59G= (n.-126+59G=) | |
X | g.48911654C>T | CA641514648 | SLC35A2 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.19+205G>A (n.19+205G>A) c.-126+59G>A (n.-126+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911655C>A | CA2693662183 | SLC35A2 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.19+204G>T (n.19+204G>T) c.-126+58G>T (n.-126+58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911655C= | CA2428430974 | SLC35A2 | c.-19G= (n.-19G=) c.19+204G= (n.19+204G=) c.-126+58G= (n.-126+58G=) | |
X | g.48911655C>G | CA1132956010 | SLC35A2 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.19+204G>C (n.19+204G>C) c.-126+58G>C (n.-126+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911655C>T | CA10406225 | SLC35A2 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.19+204G>A (n.19+204G>A) c.-126+58G>A (n.-126+58G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911656G>A | CA641514651 | SLC35A2 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.19+203C>T (n.19+203C>T) c.-126+57C>T (n.-126+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911656G= | CA2428430975 | SLC35A2 | c.-20C= (n.-20C=) c.19+203C= (n.19+203C=) c.-126+57C= (n.-126+57C=) | |
X | g.48911656G>T | CA2693662188 | SLC35A2 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.19+203C>A (n.19+203C>A) c.-126+57C>A (n.-126+57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911657T>A | CA658019045 | SLC35A2 | c.-21A>T (n.-21A>T) c.19+202A>T (n.19+202A>T) c.-126+56A>T (n.-126+56A>T) | COSMIC |
X | g.48911657T>C | CA2693662189 | SLC35A2 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.19+202A>G (n.19+202A>G) c.-126+56A>G (n.-126+56A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48911658C>A | CA2693662190 | SLC35A2 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.19+201G>T (n.19+201G>T) c.-126+55G>T (n.-126+55G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911658C>G | CA2820821550 | SLC35A2 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.19+201G>C (n.19+201G>C) c.-126+55G>C (n.-126+55G>C) | |
X | g.48911659C>A | CA2693662191 | SLC35A2 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.19+200G>T (n.19+200G>T) c.-126+54G>T (n.-126+54G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911659C>T | CA2693662192 | SLC35A2 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.19+200G>A (n.19+200G>A) c.-126+54G>A (n.-126+54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911660C>A | CA2693662193 | SLC35A2 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.19+199G>T (n.19+199G>T) c.-126+53G>T (n.-126+53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911660C>T | CA2693662194 | SLC35A2 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.19+199G>A (n.19+199G>A) c.-126+53G>A (n.-126+53G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911661C>A | CA2693662195 | SLC35A2 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.19+198G>T (n.19+198G>T) c.-126+52G>T (n.-126+52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911662T>A | CA2693662196 | SLC35A2 | c.-26A>T (n.-26A>T) c.19+197A>T (n.19+197A>T) c.-126+51A>T (n.-126+51A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911662T>C | CA2693662197 | SLC35A2 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.19+197A>G (n.19+197A>G) c.-126+51A>G (n.-126+51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48911663C= | CA2428430976 | SLC35A2 | c.-27G= (n.-27G=) c.19+196G= (n.19+196G=) c.-126+50G= (n.-126+50G=) | |
X | g.48911663C>T | CA2428430977 | SLC35A2 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.19+196G>A (n.19+196G>A) c.-126+50G>A (n.-126+50G>A) | dbSNP |
X | g.48911664G>A | CA10406226 | SLC35A2 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.19+195C>T (n.19+195C>T) c.-126+49C>T (n.-126+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911664G= | CA2428430978 | SLC35A2 | c.-28C= (n.-28C=) c.19+195C= (n.19+195C=) c.-126+49C= (n.-126+49C=) | |
X | g.48911664G>T | CA2693662198 | SLC35A2 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.19+195C>A (n.19+195C>A) c.-126+49C>A (n.-126+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911665G= | CA2428430979 | SLC35A2 | c.-29C= (n.-29C=) c.19+194C= (n.19+194C=) c.-126+48C= (n.-126+48C=) | |
X | g.48911665G>T | CA2693662199 | SLC35A2 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.19+194C>A (n.19+194C>A) c.-126+48C>A (n.-126+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911666C>A | CA2693662200 | SLC35A2 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.19+193G>T (n.19+193G>T) c.-126+47G>T (n.-126+47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911666C= | CA2428430980 | SLC35A2 | c.-30G= (n.-30G=) c.19+193G= (n.19+193G=) c.-126+47G= (n.-126+47G=) | |
X | g.48911666C>T | CA1132956015 | SLC35A2 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.19+193G>A (n.19+193G>A) c.-126+47G>A (n.-126+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911666dup | CA641514653 | SLC35A2 | c.-30dup (n.-30dup) c.19+193dup (n.19+193dup) c.-126+47dup (n.-126+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911669del | CA2693662201 | SLC35A2 | c.-33del (n.-33del) c.19+190del (n.19+190del) c.-126+44del (n.-126+44del) | gnomAD v4 |
X | g.48911669C>A | CA2693662202 | SLC35A2 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.19+190G>T (n.19+190G>T) c.-126+44G>T (n.-126+44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911669C= | CA2428430981 | SLC35A2 | c.-33G= (n.-33G=) c.19+190G= (n.19+190G=) c.-126+44G= (n.-126+44G=) | |
X | g.48911669C>T | CA1132956016 | SLC35A2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.19+190G>A (n.19+190G>A) c.-126+44G>A (n.-126+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911670A= | CA2428430982 | SLC35A2 | c.-34T= (n.-34T=) c.19+189T= (n.19+189T=) c.-126+43T= (n.-126+43T=) | |
X | g.48911670A>G | CA10406227 | SLC35A2 | c.-34T>C (n.-34T>C) c.19+189T>C (n.19+189T>C) c.-126+43T>C (n.-126+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911671G>T | CA2693662203 | SLC35A2 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.19+188C>A (n.19+188C>A) c.-126+42C>A (n.-126+42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911671_48911672delinsGA | CA2428430983 | SLC35A2 | c.-36_-35delinsTC (n.-36_-35delinsTC) c.19+187_19+188delinsTC (n.19+187_19+188delinsTC) c.-126+41_-126+42delinsTC (n.-126+41_-126+42delinsTC) | |
X | g.48911672A= | CA2428430984 | SLC35A2 | c.-36T= (n.-36T=) c.19+187T= (n.19+187T=) c.-126+41T= (n.-126+41T=) | |
X | g.48911672A>G | CA1132956022 | SLC35A2 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.19+187T>C (n.19+187T>C) c.-126+41T>C (n.-126+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911672A>T | CA2693662204 | SLC35A2 | c.-36T>A (n.-36T>A) c.19+187T>A (n.19+187T>A) c.-126+41T>A (n.-126+41T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911676dup | CA658799744 | SLC35A2 | c.-36dup (n.-36dup) c.19+187dup (n.19+187dup) c.-126+41dup (n.-126+41dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.48911676del | CA875928826 | SLC35A2 | c.-36del (n.-36del) c.19+187del (n.19+187del) c.-126+41del (n.-126+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911676A>C | CA2594482584 | SLC35A2 | c.-40T>G (n.-40T>G) c.19+183T>G (n.19+183T>G) c.-126+37T>G (n.-126+37T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911677C>A | CA641514656 | SLC35A2 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.19+182G>T (n.19+182G>T) c.-126+36G>T (n.-126+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48911677C= | CA2428430985 | SLC35A2 | c.-41G= (n.-41G=) c.19+182G= (n.19+182G=) c.-126+36G= (n.-126+36G=) | |
X | g.48911677C>T | CA2428430986 | SLC35A2 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.19+182G>A (n.19+182G>A) c.-126+36G>A (n.-126+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911687_48911701del | CA2579602950 | SLC35A2 | c.-56_-42del (n.-56_-42del) c.19+167_19+181del (n.19+167_19+181del) c.-126+21_-126+35del (n.-126+21_-126+35del) | |
X | g.48911682T>G | CA2693662206 | SLC35A2 | c.-46A>C (n.-46A>C) c.19+177A>C (n.19+177A>C) c.-126+31A>C (n.-126+31A>C) | gnomAD v4 |
X | g.48911683C>A | CA2693662207 | SLC35A2 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.19+176G>T (n.19+176G>T) c.-126+30G>T (n.-126+30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911684C>T | CA2693662208 | SLC35A2 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.19+175G>A (n.19+175G>A) c.-126+29G>A (n.-126+29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911685G>T | CA2693662209 | SLC35A2 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.19+174C>A (n.19+174C>A) c.-126+28C>A (n.-126+28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911686del | CA2579602951 | SLC35A2 | c.-50del (n.-50del) c.19+173del (n.19+173del) c.-126+27del (n.-126+27del) | |
X | g.48911686C>T | CA2820821551 | SLC35A2 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.19+173G>A (n.19+173G>A) c.-126+27G>A (n.-126+27G>A) | |
X | g.48911687G>C | CA2693662210 | SLC35A2 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.19+172C>G (n.19+172C>G) c.-126+26C>G (n.-126+26C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48911687G>T | CA2693662211 | SLC35A2 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.19+172C>A (n.19+172C>A) c.-126+26C>A (n.-126+26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911690C>A | CA2693662212 | SLC35A2 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.19+169G>T (n.19+169G>T) c.-126+23G>T (n.-126+23G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911691G>A | CA2693662213 | SLC35A2 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.19+168C>T (n.19+168C>T) c.-126+22C>T (n.-126+22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911692T>C | CA2693662214 | SLC35A2 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.19+167A>G (n.19+167A>G) c.-126+21A>G (n.-126+21A>G) | gnomAD v4 |
X | g.48911693C>A | CA2693662215 | SLC35A2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.19+166G>T (n.19+166G>T) c.-126+20G>T (n.-126+20G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911694A>G | CA2693662216 | SLC35A2 | c.-58T>C (n.-58T>C) c.19+165T>C (n.19+165T>C) c.-126+19T>C (n.-126+19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48911697T>A | CA2693662217 | SLC35A2 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.19+162A>T (n.19+162A>T) c.-126+16A>T (n.-126+16A>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911698C>A | CA2693662219 | SLC35A2 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.19+161G>T (n.19+161G>T) c.-126+15G>T (n.-126+15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911698C>T | CA2693662220 | SLC35A2 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.19+161G>A (n.19+161G>A) c.-126+15G>A (n.-126+15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911699C>A | CA2693662221 | SLC35A2 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.19+160G>T (n.19+160G>T) c.-126+14G>T (n.-126+14G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911699C= | CA2428430987 | SLC35A2 | c.-63G= (n.-63G=) c.19+160G= (n.19+160G=) c.-126+14G= (n.-126+14G=) | |
X | g.48911699C>T | CA875928838 | SLC35A2 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.19+160G>A (n.19+160G>A) c.-126+14G>A (n.-126+14G>A) | dbSNP |
X | g.48911700G>T | CA2693662222 | SLC35A2 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.19+159C>A (n.19+159C>A) c.-126+13C>A (n.-126+13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911701C>A | CA2693662223 | SLC35A2 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.19+158G>T (n.19+158G>T) c.-126+12G>T (n.-126+12G>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911702T>C | CA329102134 | SLC35A2 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.19+157A>G (n.19+157A>G) c.-126+11A>G (n.-126+11A>G) | dbSNP |
X | g.48911702T= | CA2428430988 | SLC35A2 | c.-66A= (n.-66A=) c.19+157A= (n.19+157A=) c.-126+11A= (n.-126+11A=) | |
X | g.48911703G>A | CA2428430990 | SLC35A2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.19+156C>T (n.19+156C>T) c.-126+10C>T (n.-126+10C>T) | dbSNP |
X | g.48911703G= | CA2428430989 | SLC35A2 | c.-67C= (n.-67C=) c.19+156C= (n.19+156C=) c.-126+10C= (n.-126+10C=) | |
X | g.48911703G>T | CA2579602952 | SLC35A2 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.19+156C>A (n.19+156C>A) c.-126+10C>A (n.-126+10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911704C= | CA2428430991 | SLC35A2 | c.-68G= (n.-68G=) c.19+155G= (n.19+155G=) c.-126+9G= (n.-126+9G=) | |
X | g.48911704C>T | CA2428430992 | SLC35A2 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.19+155G>A (n.19+155G>A) c.-126+9G>A (n.-126+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911705C>A | CA329102138 | SLC35A2 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.19+154G>T (n.19+154G>T) c.-126+8G>T (n.-126+8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911705C= | CA2428430994 | SLC35A2 | c.-69G= (n.-69G=) c.19+154G= (n.19+154G=) c.-126+8G= (n.-126+8G=) | |
X | g.48911705C>T | CA2428430993 | SLC35A2 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.19+154G>A (n.19+154G>A) c.-126+8G>A (n.-126+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911706G>A | CA2693662225 | SLC35A2 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.19+153C>T (n.19+153C>T) c.-126+7C>T (n.-126+7C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911706G>C | CA2428430996 | SLC35A2 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.19+153C>G (n.19+153C>G) c.-126+7C>G (n.-126+7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911706G= | CA2428430995 | SLC35A2 | c.-70C= (n.-70C=) c.19+153C= (n.19+153C=) c.-126+7C= (n.-126+7C=) | |
X | g.48911708del | CA2693662224 | SLC35A2 | c.-70del (n.-70del) c.19+153del (n.19+153del) c.-126+7del (n.-126+7del) | gnomAD v4 |
X | g.48911707G>C | CA2693662226 | SLC35A2 | c.-71C>G (n.-71C>G) c.19+152C>G (n.19+152C>G) c.-126+6C>G (n.-126+6C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48911708G>A | CA2428430998 | SLC35A2 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.19+151C>T (n.19+151C>T) c.-126+5C>T (n.-126+5C>T) | dbSNP |
X | g.48911708G>C | CA875928841 | SLC35A2 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.19+151C>G (n.19+151C>G) c.-126+5C>G (n.-126+5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911708G= | CA2428430997 | SLC35A2 | c.-72C= (n.-72C=) c.19+151C= (n.19+151C=) c.-126+5C= (n.-126+5C=) | |
X | g.48911709C>A | CA2820821552 | SLC35A2 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.19+150G>T (n.19+150G>T) c.-126+4G>T (n.-126+4G>T) | |
X | g.48911709C= | CA2428430999 | SLC35A2 | c.-73G= (n.-73G=) c.19+150G= (n.19+150G=) c.-126+4G= (n.-126+4G=) | |
X | g.48911709C>G | CA875928849 | SLC35A2 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.19+150G>C (n.19+150G>C) c.-126+4G>C (n.-126+4G>C) | dbSNP |
X | g.48911709C>T | CA2693662227 | SLC35A2 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.19+150G>A (n.19+150G>A) c.-126+4G>A (n.-126+4G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911710C= | CA2428431000 | SLC35A2 | c.-74G= (n.-74G=) c.19+149G= (n.19+149G=) c.-126+3G= (n.-126+3G=) | |
X | g.48911710C>G | CA875928851 | SLC35A2 | c.-74G>C (n.-74G>C) c.19+149G>C (n.19+149G>C) c.-126+3G>C (n.-126+3G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911710C>T | CA2693662228 | SLC35A2 | c.-74G>A (n.-74G>A) c.19+149G>A (n.19+149G>A) c.-126+3G>A (n.-126+3G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911712C>T | CA2693662229 | SLC35A2 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.19+147G>A (n.19+147G>A) c.-126+1G>A (n.-126+1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911713C= | CA2428431001 | SLC35A2 | c.-77G= (n.-77G=) c.19+146G= (n.19+146G=) c.-126G= (n.-126G=) | |
X | g.48911713C>T | CA641514658 | SLC35A2 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.19+146G>A (n.19+146G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911713_48911731delinsCTGAGTGAAGGTGGAGCGA | CA2428431002 | SLC35A2 | c.-95_-77delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG (n.-95_-77delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG) c.19+128_19+146delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG (n.19+128_19+146delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG) c.-144_-126delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG (n.-144_-126delinsTCGCTCCACCTTCACTCAG) | |
X | g.48911714T>A | CA641514660 | SLC35A2 | c.-78A>T (n.-78A>T) c.19+145A>T (n.19+145A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911714T>C | CA2428431003 | SLC35A2 | c.-78A>G (n.-78A>G) c.19+145A>G (n.19+145A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911714T>G | CA2693662230 | SLC35A2 | c.-78A>C (n.-78A>C) c.19+145A>C (n.19+145A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) | gnomAD v4 |
X | g.48911714T= | CA2428431005 | SLC35A2 | c.-78A= (n.-78A=) c.19+145A= (n.19+145A=) c.-127A= (n.-127A=) | |
X | g.48911714_48911731del | CA2428431004 | SLC35A2 | c.-95_-78del (n.-95_-78del) c.19+128_19+145del (n.19+128_19+145del) c.-144_-127del (n.-144_-127del) | dbSNP |
X | g.48911715G>A | CA2693662231 | SLC35A2 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.19+144C>T (n.19+144C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911715G>T | CA2693662232 | SLC35A2 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.19+144C>A (n.19+144C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911716A>C | CA2693662233 | SLC35A2 | c.-80T>G (n.-80T>G) c.19+143T>G (n.19+143T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48911716A>G | CA2693662234 | SLC35A2 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.19+143T>C (n.19+143T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48911717G>A | CA2531997691 | SLC35A2 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.19+142C>T (n.19+142C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911717G>C | CA2693662235 | SLC35A2 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.19+142C>G (n.19+142C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) | gnomAD v4 |
X | g.48911719G>T | CA2693662236 | SLC35A2 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.19+140C>A (n.19+140C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911720A>T | CA2693662237 | SLC35A2 | c.-84T>A (n.-84T>A) c.19+139T>A (n.19+139T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911721A>C | CA2693662238 | SLC35A2 | c.-85T>G (n.-85T>G) c.19+138T>G (n.19+138T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) | gnomAD v4 |
X | g.48911722G>A | CA329102150 | SLC35A2 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.19+137C>T (n.19+137C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911722G= | CA2428431006 | SLC35A2 | c.-86C= (n.-86C=) c.19+137C= (n.19+137C=) c.-135C= (n.-135C=) | |
X | g.48911724T>C | CA2428431008 | SLC35A2 | c.-88A>G (n.-88A>G) c.19+135A>G (n.19+135A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911724T= | CA2428431007 | SLC35A2 | c.-88A= (n.-88A=) c.19+135A= (n.19+135A=) c.-137A= (n.-137A=) | |
X | g.48911725G>T | CA2693662239 | SLC35A2 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.19+134C>A (n.19+134C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911726G>T | CA2693662240 | SLC35A2 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.19+133C>A (n.19+133C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911728G>A | CA875928860 | SLC35A2 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.19+131C>T (n.19+131C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911728G= | CA2428431009 | SLC35A2 | c.-92C= (n.-92C=) c.19+131C= (n.19+131C=) c.-141C= (n.-141C=) | |
X | g.48911728G>T | CA2693662241 | SLC35A2 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.19+131C>A (n.19+131C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911728_48911731delinsGCGA | CA2428431010 | SLC35A2 | c.-95_-92delinsTCGC (n.-95_-92delinsTCGC) c.19+128_19+131delinsTCGC (n.19+128_19+131delinsTCGC) c.-144_-141delinsTCGC (n.-144_-141delinsTCGC) | |
X | g.48911729C>A | CA2428431013 | SLC35A2 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.19+130G>T (n.19+130G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48911729C= | CA2428431012 | SLC35A2 | c.-93G= (n.-93G=) c.19+130G= (n.19+130G=) c.-142G= (n.-142G=) | |
X | g.48911729_48911731del | CA2428431011 | SLC35A2 | c.-95_-93del (n.-95_-93del) c.19+128_19+130del (n.19+128_19+130del) c.-144_-142del (n.-144_-142del) | dbSNP |
X | g.48911730G>T | CA2693662242 | SLC35A2 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.19+129C>A (n.19+129C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.48911731A= | CA2428431014 | SLC35A2 | c.-95T= (n.-95T=) c.19+128T= (n.19+128T=) c.-144T= (n.-144T=) | |
X | g.48911731A>C | CA1132956029 | SLC35A2 | c.-95T>G (n.-95T>G) c.19+128T>G (n.19+128T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911732G>A | CA2693662243 | SLC35A2 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.19+127C>T (n.19+127C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
X | g.48911732G>C | CA1132956031 | SLC35A2 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.19+127C>G (n.19+127C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911732G= | CA2428431015 | SLC35A2 | c.-96C= (n.-96C=) c.19+127C= (n.19+127C=) c.-145C= (n.-145C=) | |
X | g.48911733A>G | CA2693662244 | SLC35A2 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.19+126T>C (n.19+126T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) | gnomAD v4 |
X | g.48911734G>A | CA875928877 | SLC35A2 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.19+125C>T (n.19+125C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48911734G= | CA2428431016 | SLC35A2 | c.-98C= (n.-98C=) c.19+125C= (n.19+125C=) c.-147C= (n.-147C=) | |
X | g.48911734G>T | CA2693662245 | SLC35A2 | c.-98C>A (n.-98C>A) c.19+125C>A (n.19+125C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |