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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | 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CA2428428880 | SLC35A2 | 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| X | g.48905137_48906108del | CA16616606 | SLC35A2 | c.426+287_775del c.354+287_355-242del (n.354+287_355-242del) c.426+287_427-242del (n.426+287_427-242del) c.211+287_337del c.510+287_859del c.465+287_814del c.424+287_424+1258del c.243+287_592del c.*320+287_*669del | ClinVar dbSNP |
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| X | g.48905495C= | CA2428428986 | SLC35A2 | c.427-13G= (n.427-13G=) c.355-603G= (n.355-603G=) c.427-603G= (n.427-603G=) c.212-236G= c.211-13G= (n.211-13G=) c.511-13G= (n.511-13G=) c.466-13G= (n.466-13G=) c.*47-13G= (n.*47-13G=) c.388-13G= (n.388-13G=) c.424+897G= c.244-13G= (n.244-13G=) c.*321-13G= (n.*321-13G=) | |
| X | g.48905495C>T | CA10406133 | SLC35A2 | c.427-13G>A (n.427-13G>A) c.355-603G>A (n.355-603G>A) c.427-603G>A (n.427-603G>A) c.212-236G>A c.211-13G>A (n.211-13G>A) c.511-13G>A (n.511-13G>A) c.466-13G>A (n.466-13G>A) c.*47-13G>A (n.*47-13G>A) c.388-13G>A (n.388-13G>A) c.424+897G>A c.244-13G>A (n.244-13G>A) c.*321-13G>A (n.*321-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48905495_48905496del | CA2521243826 | SLC35A2 | c.427-14_427-13del (n.427-14_427-13del) c.355-604_355-603del (n.355-604_355-603del) c.427-604_427-603del (n.427-604_427-603del) c.212-237_212-236del c.211-14_211-13del (n.211-14_211-13del) c.511-14_511-13del (n.511-14_511-13del) c.466-14_466-13del (n.466-14_466-13del) c.*47-14_*47-13del (n.*47-14_*47-13del) c.388-14_388-13del (n.388-14_388-13del) c.424+896_424+897del c.244-14_244-13del (n.244-14_244-13del) c.*321-14_*321-13del (n.*321-14_*321-13del) | |
| X | g.48905496G>A | CA10406134 | SLC35A2 | c.427-14C>T (n.427-14C>T) c.355-604C>T (n.355-604C>T) c.427-604C>T (n.427-604C>T) c.212-237C>T c.211-14C>T (n.211-14C>T) c.511-14C>T (n.511-14C>T) c.466-14C>T (n.466-14C>T) c.*47-14C>T (n.*47-14C>T) c.388-14C>T (n.388-14C>T) c.424+896C>T c.244-14C>T (n.244-14C>T) c.*321-14C>T (n.*321-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905496G= | CA2428428987 | SLC35A2 | c.427-14C= (n.427-14C=) c.355-604C= (n.355-604C=) c.427-604C= (n.427-604C=) c.212-237C= c.211-14C= (n.211-14C=) c.511-14C= (n.511-14C=) c.466-14C= (n.466-14C=) c.*47-14C= (n.*47-14C=) c.388-14C= (n.388-14C=) c.424+896C= c.244-14C= (n.244-14C=) c.*321-14C= (n.*321-14C=) | |
| X | g.48905498G>A | CA2693659787 | SLC35A2 | c.427-16C>T (n.427-16C>T) c.355-606C>T (n.355-606C>T) c.427-606C>T (n.427-606C>T) c.212-239C>T c.211-16C>T (n.211-16C>T) c.511-16C>T (n.511-16C>T) c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.*47-16C>T (n.*47-16C>T) c.388-16C>T (n.388-16C>T) c.424+894C>T c.244-16C>T (n.244-16C>T) c.*321-16C>T (n.*321-16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905498G>T | CA2693659788 | SLC35A2 | c.427-16C>A (n.427-16C>A) c.355-606C>A (n.355-606C>A) c.427-606C>A (n.427-606C>A) c.212-239C>A c.211-16C>A (n.211-16C>A) c.511-16C>A (n.511-16C>A) c.466-16C>A (n.466-16C>A) c.*47-16C>A (n.*47-16C>A) c.388-16C>A (n.388-16C>A) c.424+894C>A c.244-16C>A (n.244-16C>A) c.*321-16C>A (n.*321-16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905498_48905499insCA | CA2565115590 | SLC35A2 | c.427-17_427-16insTG (n.427-17_427-16insTG) c.355-607_355-606insTG (n.355-607_355-606insTG) c.427-607_427-606insTG (n.427-607_427-606insTG) c.212-240_212-239insTG c.211-17_211-16insTG (n.211-17_211-16insTG) c.511-17_511-16insTG (n.511-17_511-16insTG) c.466-17_466-16insTG (n.466-17_466-16insTG) c.*47-17_*47-16insTG (n.*47-17_*47-16insTG) c.388-17_388-16insTG (n.388-17_388-16insTG) c.424+893_424+894insTG c.244-17_244-16insTG (n.244-17_244-16insTG) c.*321-17_*321-16insTG (n.*321-17_*321-16insTG) | |
| X | g.48905499G>C | CA2820821210 | SLC35A2 | c.427-17C>G (n.427-17C>G) c.355-607C>G (n.355-607C>G) c.427-607C>G (n.427-607C>G) c.212-240C>G c.211-17C>G (n.211-17C>G) c.511-17C>G (n.511-17C>G) c.466-17C>G (n.466-17C>G) c.*47-17C>G (n.*47-17C>G) c.388-17C>G (n.388-17C>G) c.424+893C>G c.244-17C>G (n.244-17C>G) c.*321-17C>G (n.*321-17C>G) | |
| X | g.48905500A= | CA2428428988 | SLC35A2 | c.427-18T= (n.427-18T=) c.355-608T= (n.355-608T=) c.427-608T= (n.427-608T=) c.212-241T= c.211-18T= (n.211-18T=) c.511-18T= (n.511-18T=) c.466-18T= (n.466-18T=) c.*47-18T= (n.*47-18T=) c.388-18T= (n.388-18T=) c.424+892T= c.244-18T= (n.244-18T=) c.*321-18T= (n.*321-18T=) | |
| X | g.48905500A>G | CA641902152 | SLC35A2 | c.427-18T>C (n.427-18T>C) c.355-608T>C (n.355-608T>C) c.427-608T>C (n.427-608T>C) c.212-241T>C c.211-18T>C (n.211-18T>C) c.511-18T>C (n.511-18T>C) c.466-18T>C (n.466-18T>C) c.*47-18T>C (n.*47-18T>C) c.388-18T>C (n.388-18T>C) c.424+892T>C c.244-18T>C (n.244-18T>C) c.*321-18T>C (n.*321-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48905502G>T | CA2693659790 | SLC35A2 | c.427-20C>A (n.427-20C>A) c.355-610C>A (n.355-610C>A) c.427-610C>A (n.427-610C>A) c.212-243C>A c.211-20C>A (n.211-20C>A) c.511-20C>A (n.511-20C>A) c.466-20C>A (n.466-20C>A) c.*47-20C>A (n.*47-20C>A) c.388-20C>A (n.388-20C>A) c.424+890C>A c.244-20C>A (n.244-20C>A) c.*321-20C>A (n.*321-20C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905503G>A | CA2693659793 | SLC35A2 | c.427-21C>T (n.427-21C>T) c.355-611C>T (n.355-611C>T) c.427-611C>T (n.427-611C>T) c.212-244C>T c.211-21C>T (n.211-21C>T) c.511-21C>T (n.511-21C>T) c.466-21C>T (n.466-21C>T) c.*47-21C>T (n.*47-21C>T) c.388-21C>T (n.388-21C>T) c.424+889C>T c.244-21C>T (n.244-21C>T) c.*321-21C>T (n.*321-21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905503G>T | CA2579602662 | SLC35A2 | c.427-21C>A (n.427-21C>A) c.355-611C>A (n.355-611C>A) c.427-611C>A (n.427-611C>A) c.212-244C>A c.211-21C>A (n.211-21C>A) c.511-21C>A (n.511-21C>A) c.466-21C>A (n.466-21C>A) c.*47-21C>A (n.*47-21C>A) c.388-21C>A (n.388-21C>A) c.424+889C>A c.244-21C>A (n.244-21C>A) c.*321-21C>A (n.*321-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905504C>A | CA2693659795 | SLC35A2 | c.427-22G>T (n.427-22G>T) c.355-612G>T (n.355-612G>T) c.427-612G>T (n.427-612G>T) c.212-245G>T c.211-22G>T (n.211-22G>T) c.511-22G>T (n.511-22G>T) c.466-22G>T (n.466-22G>T) c.*47-22G>T (n.*47-22G>T) c.388-22G>T (n.388-22G>T) c.424+888G>T c.244-22G>T (n.244-22G>T) c.*321-22G>T (n.*321-22G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905504C= | CA2428428989 | SLC35A2 | c.427-22G= (n.427-22G=) c.355-612G= (n.355-612G=) c.427-612G= (n.427-612G=) c.212-245G= c.211-22G= (n.211-22G=) c.511-22G= (n.511-22G=) c.466-22G= (n.466-22G=) c.*47-22G= (n.*47-22G=) c.388-22G= (n.388-22G=) c.424+888G= c.244-22G= (n.244-22G=) c.*321-22G= (n.*321-22G=) | |
| X | g.48905504C>T | CA2428428990 | SLC35A2 | c.427-22G>A (n.427-22G>A) c.355-612G>A (n.355-612G>A) c.427-612G>A (n.427-612G>A) c.212-245G>A c.211-22G>A (n.211-22G>A) c.511-22G>A (n.511-22G>A) c.466-22G>A (n.466-22G>A) c.*47-22G>A (n.*47-22G>A) c.388-22G>A (n.388-22G>A) c.424+888G>A c.244-22G>A (n.244-22G>A) c.*321-22G>A (n.*321-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48905506C= | CA2428428991 | SLC35A2 | c.427-24G= (n.427-24G=) c.355-614G= (n.355-614G=) c.427-614G= (n.427-614G=) c.212-247G= c.211-24G= (n.211-24G=) c.511-24G= (n.511-24G=) c.466-24G= (n.466-24G=) c.*47-24G= (n.*47-24G=) c.388-24G= (n.388-24G=) c.424+886G= c.244-24G= (n.244-24G=) c.*321-24G= (n.*321-24G=) | |
| X | g.48905506C>T | CA10406135 | SLC35A2 | c.427-24G>A (n.427-24G>A) c.355-614G>A (n.355-614G>A) c.427-614G>A (n.427-614G>A) c.212-247G>A c.211-24G>A (n.211-24G>A) c.511-24G>A (n.511-24G>A) c.466-24G>A (n.466-24G>A) c.*47-24G>A (n.*47-24G>A) c.388-24G>A (n.388-24G>A) c.424+886G>A c.244-24G>A (n.244-24G>A) c.*321-24G>A (n.*321-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48905508G>A | CA641902153 | SLC35A2 | c.427-26C>T (n.427-26C>T) c.355-616C>T (n.355-616C>T) c.427-616C>T (n.427-616C>T) c.212-249C>T c.211-26C>T (n.211-26C>T) c.511-26C>T (n.511-26C>T) c.466-26C>T (n.466-26C>T) c.*47-26C>T (n.*47-26C>T) c.388-26C>T (n.388-26C>T) c.424+884C>T c.244-26C>T (n.244-26C>T) c.*321-26C>T (n.*321-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905508G= | CA2428428992 | SLC35A2 | c.427-26C= (n.427-26C=) c.355-616C= (n.355-616C=) c.427-616C= (n.427-616C=) c.212-249C= c.211-26C= (n.211-26C=) c.511-26C= (n.511-26C=) c.466-26C= (n.466-26C=) c.*47-26C= (n.*47-26C=) c.388-26C= (n.388-26C=) c.424+884C= c.244-26C= (n.244-26C=) c.*321-26C= (n.*321-26C=) | |
| X | g.48905509A>G | CA2693659799 | SLC35A2 | c.427-27T>C (n.427-27T>C) c.355-617T>C (n.355-617T>C) c.427-617T>C (n.427-617T>C) c.212-250T>C c.211-27T>C (n.211-27T>C) c.511-27T>C (n.511-27T>C) c.466-27T>C (n.466-27T>C) c.*47-27T>C (n.*47-27T>C) c.388-27T>C (n.388-27T>C) c.424+883T>C c.244-27T>C (n.244-27T>C) c.*321-27T>C (n.*321-27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48905512G>T | CA2693659800 | SLC35A2 | c.427-30C>A (n.427-30C>A) c.355-620C>A (n.355-620C>A) c.427-620C>A (n.427-620C>A) c.212-253C>A c.211-30C>A (n.211-30C>A) c.511-30C>A (n.511-30C>A) c.466-30C>A (n.466-30C>A) c.*47-30C>A (n.*47-30C>A) c.388-30C>A (n.388-30C>A) c.424+880C>A c.244-30C>A (n.244-30C>A) c.*321-30C>A (n.*321-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905513C>T | CA2693659801 | SLC35A2 | c.427-31G>A (n.427-31G>A) c.355-621G>A (n.355-621G>A) c.427-621G>A (n.427-621G>A) c.212-254G>A c.211-31G>A (n.211-31G>A) c.511-31G>A (n.511-31G>A) c.466-31G>A (n.466-31G>A) c.*47-31G>A (n.*47-31G>A) c.388-31G>A (n.388-31G>A) c.424+879G>A c.244-31G>A (n.244-31G>A) c.*321-31G>A (n.*321-31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905514T>C | CA2693659802 | SLC35A2 | c.427-32A>G (n.427-32A>G) c.355-622A>G (n.355-622A>G) c.427-622A>G (n.427-622A>G) c.212-255A>G c.211-32A>G (n.211-32A>G) c.511-32A>G (n.511-32A>G) c.466-32A>G (n.466-32A>G) c.*47-32A>G (n.*47-32A>G) c.388-32A>G (n.388-32A>G) c.424+878A>G c.244-32A>G (n.244-32A>G) c.*321-32A>G (n.*321-32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48905515G>A | CA10406136 | SLC35A2 | c.427-33C>T (n.427-33C>T) c.355-623C>T (n.355-623C>T) c.427-623C>T (n.427-623C>T) c.212-256C>T c.211-33C>T (n.211-33C>T) c.511-33C>T (n.511-33C>T) c.466-33C>T (n.466-33C>T) c.*47-33C>T (n.*47-33C>T) c.388-33C>T (n.388-33C>T) c.424+877C>T c.244-33C>T (n.244-33C>T) c.*321-33C>T (n.*321-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905515G= | CA2428428993 | SLC35A2 | c.427-33C= (n.427-33C=) c.355-623C= (n.355-623C=) c.427-623C= (n.427-623C=) c.212-256C= c.211-33C= (n.211-33C=) c.511-33C= (n.511-33C=) c.466-33C= (n.466-33C=) c.*47-33C= (n.*47-33C=) c.388-33C= (n.388-33C=) c.424+877C= c.244-33C= (n.244-33C=) c.*321-33C= (n.*321-33C=) | |
| X | g.48905515G>T | CA2693659804 | SLC35A2 | c.427-33C>A (n.427-33C>A) c.355-623C>A (n.355-623C>A) c.427-623C>A (n.427-623C>A) c.212-256C>A c.211-33C>A (n.211-33C>A) c.511-33C>A (n.511-33C>A) c.466-33C>A (n.466-33C>A) c.*47-33C>A (n.*47-33C>A) c.388-33C>A (n.388-33C>A) c.424+877C>A c.244-33C>A (n.244-33C>A) c.*321-33C>A (n.*321-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905516A>G | CA2693659805 | SLC35A2 | c.427-34T>C (n.427-34T>C) c.355-624T>C (n.355-624T>C) c.427-624T>C (n.427-624T>C) c.212-257T>C c.211-34T>C (n.211-34T>C) c.511-34T>C (n.511-34T>C) c.466-34T>C (n.466-34T>C) c.*47-34T>C (n.*47-34T>C) c.388-34T>C (n.388-34T>C) c.424+876T>C c.244-34T>C (n.244-34T>C) c.*321-34T>C (n.*321-34T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48905517C>A | CA2579602663 | SLC35A2 | c.427-35G>T (n.427-35G>T) c.355-625G>T (n.355-625G>T) c.427-625G>T (n.427-625G>T) c.212-258G>T c.211-35G>T (n.211-35G>T) c.511-35G>T (n.511-35G>T) c.466-35G>T (n.466-35G>T) c.*47-35G>T (n.*47-35G>T) c.388-35G>T (n.388-35G>T) c.424+875G>T c.244-35G>T (n.244-35G>T) c.*321-35G>T (n.*321-35G>T) | |
| X | g.48905519C>A | CA2693659807 | SLC35A2 | c.427-37G>T (n.427-37G>T) c.355-627G>T (n.355-627G>T) c.427-627G>T (n.427-627G>T) c.212-260G>T c.211-37G>T (n.211-37G>T) c.511-37G>T (n.511-37G>T) c.466-37G>T (n.466-37G>T) c.*47-37G>T (n.*47-37G>T) c.388-37G>T (n.388-37G>T) c.424+873G>T c.244-37G>T (n.244-37G>T) c.*321-37G>T (n.*321-37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905519_48905520delinsCT | CA2428428994 | SLC35A2 | c.427-38_427-37delinsAG (n.427-38_427-37delinsAG) c.355-628_355-627delinsAG (n.355-628_355-627delinsAG) c.427-628_427-627delinsAG (n.427-628_427-627delinsAG) c.212-261_212-260delinsAG c.211-38_211-37delinsAG (n.211-38_211-37delinsAG) c.511-38_511-37delinsAG (n.511-38_511-37delinsAG) c.466-38_466-37delinsAG (n.466-38_466-37delinsAG) c.*47-38_*47-37delinsAG (n.*47-38_*47-37delinsAG) c.388-38_388-37delinsAG (n.388-38_388-37delinsAG) c.424+872_424+873delinsAG c.244-38_244-37delinsAG (n.244-38_244-37delinsAG) c.*321-38_*321-37delinsAG (n.*321-38_*321-37delinsAG) | |
| X | g.48905520del | CA2428428995 | SLC35A2 | c.427-38del (n.427-38del) c.355-628del (n.355-628del) c.427-628del (n.427-628del) c.212-261del c.211-38del (n.211-38del) c.511-38del (n.511-38del) c.466-38del (n.466-38del) c.*47-38del (n.*47-38del) c.388-38del (n.388-38del) c.424+872del c.244-38del (n.244-38del) c.*321-38del (n.*321-38del) | dbSNP |
| X | g.48905521G>A | CA2693659811 | SLC35A2 | c.427-39C>T (n.427-39C>T) c.355-629C>T (n.355-629C>T) c.427-629C>T (n.427-629C>T) c.212-262C>T c.211-39C>T (n.211-39C>T) c.511-39C>T (n.511-39C>T) c.466-39C>T (n.466-39C>T) c.*47-39C>T (n.*47-39C>T) c.388-39C>T (n.388-39C>T) c.424+871C>T c.244-39C>T (n.244-39C>T) c.*321-39C>T (n.*321-39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905521G>T | CA2693659812 | SLC35A2 | c.427-39C>A (n.427-39C>A) c.355-629C>A (n.355-629C>A) c.427-629C>A (n.427-629C>A) c.212-262C>A c.211-39C>A (n.211-39C>A) c.511-39C>A (n.511-39C>A) c.466-39C>A (n.466-39C>A) c.*47-39C>A (n.*47-39C>A) c.388-39C>A (n.388-39C>A) c.424+871C>A c.244-39C>A (n.244-39C>A) c.*321-39C>A (n.*321-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905522del | CA2693659810 | SLC35A2 | c.427-39del (n.427-39del) c.355-629del (n.355-629del) c.427-629del (n.427-629del) c.212-262del c.211-39del (n.211-39del) c.511-39del (n.511-39del) c.466-39del (n.466-39del) c.*47-39del (n.*47-39del) c.388-39del (n.388-39del) c.424+871del c.244-39del (n.244-39del) c.*321-39del (n.*321-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.48905522G>A | CA641902154 | SLC35A2 | c.427-40C>T (n.427-40C>T) c.355-630C>T (n.355-630C>T) c.427-630C>T (n.427-630C>T) c.212-263C>T c.211-40C>T (n.211-40C>T) c.511-40C>T (n.511-40C>T) c.466-40C>T (n.466-40C>T) c.*47-40C>T (n.*47-40C>T) c.388-40C>T (n.388-40C>T) c.424+870C>T c.244-40C>T (n.244-40C>T) c.*321-40C>T (n.*321-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905522G>C | CA2579602664 | SLC35A2 | c.427-40C>G (n.427-40C>G) c.355-630C>G (n.355-630C>G) c.427-630C>G (n.427-630C>G) c.212-263C>G c.211-40C>G (n.211-40C>G) c.511-40C>G (n.511-40C>G) c.466-40C>G (n.466-40C>G) c.*47-40C>G (n.*47-40C>G) c.388-40C>G (n.388-40C>G) c.424+870C>G c.244-40C>G (n.244-40C>G) c.*321-40C>G (n.*321-40C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48905522G= | CA2428428996 | SLC35A2 | c.427-40C= (n.427-40C=) c.355-630C= (n.355-630C=) c.427-630C= (n.427-630C=) c.212-263C= c.211-40C= (n.211-40C=) c.511-40C= (n.511-40C=) c.466-40C= (n.466-40C=) c.*47-40C= (n.*47-40C=) c.388-40C= (n.388-40C=) c.424+870C= c.244-40C= (n.244-40C=) c.*321-40C= (n.*321-40C=) | |
| X | g.48905522G>T | CA2693659817 | SLC35A2 | c.427-40C>A (n.427-40C>A) c.355-630C>A (n.355-630C>A) c.427-630C>A (n.427-630C>A) c.212-263C>A c.211-40C>A (n.211-40C>A) c.511-40C>A (n.511-40C>A) c.466-40C>A (n.466-40C>A) c.*47-40C>A (n.*47-40C>A) c.388-40C>A (n.388-40C>A) c.424+870C>A c.244-40C>A (n.244-40C>A) c.*321-40C>A (n.*321-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905523C>T | CA2693659822 | SLC35A2 | c.427-41G>A (n.427-41G>A) c.355-631G>A (n.355-631G>A) c.427-631G>A (n.427-631G>A) c.212-264G>A c.211-41G>A (n.211-41G>A) c.511-41G>A (n.511-41G>A) c.466-41G>A (n.466-41G>A) c.*47-41G>A (n.*47-41G>A) c.388-41G>A (n.388-41G>A) c.424+869G>A c.244-41G>A (n.244-41G>A) c.*321-41G>A (n.*321-41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905527dup | CA2820821211 | SLC35A2 | c.427-41dup (n.427-41dup) c.355-631dup (n.355-631dup) c.427-631dup (n.427-631dup) c.212-264dup c.211-41dup (n.211-41dup) c.511-41dup (n.511-41dup) c.466-41dup (n.466-41dup) c.*47-41dup (n.*47-41dup) c.388-41dup (n.388-41dup) c.424+869dup c.244-41dup (n.244-41dup) c.*321-41dup (n.*321-41dup) | |
| X | g.48905527del | CA2579602665 | SLC35A2 | c.427-41del (n.427-41del) c.355-631del (n.355-631del) c.427-631del (n.427-631del) c.212-264del c.211-41del (n.211-41del) c.511-41del (n.511-41del) c.466-41del (n.466-41del) c.*47-41del (n.*47-41del) c.388-41del (n.388-41del) c.424+869del c.244-41del (n.244-41del) c.*321-41del (n.*321-41del) | gnomAD v4 |
| X | g.48905524C>T | CA2693659823 | SLC35A2 | c.427-42G>A (n.427-42G>A) c.355-632G>A (n.355-632G>A) c.427-632G>A (n.427-632G>A) c.212-265G>A c.211-42G>A (n.211-42G>A) c.511-42G>A (n.511-42G>A) c.466-42G>A (n.466-42G>A) c.*47-42G>A (n.*47-42G>A) c.388-42G>A (n.388-42G>A) c.424+868G>A c.244-42G>A (n.244-42G>A) c.*321-42G>A (n.*321-42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905525C>T | CA2693659824 | SLC35A2 | c.427-43G>A (n.427-43G>A) c.355-633G>A (n.355-633G>A) c.427-633G>A (n.427-633G>A) c.212-266G>A c.211-43G>A (n.211-43G>A) c.511-43G>A (n.511-43G>A) c.466-43G>A (n.466-43G>A) c.*47-43G>A (n.*47-43G>A) c.388-43G>A (n.388-43G>A) c.424+867G>A c.244-43G>A (n.244-43G>A) c.*321-43G>A (n.*321-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905526C>A | CA2693659825 | SLC35A2 | c.427-44G>T (n.427-44G>T) c.355-634G>T (n.355-634G>T) c.427-634G>T (n.427-634G>T) c.212-267G>T c.211-44G>T (n.211-44G>T) c.511-44G>T (n.511-44G>T) c.466-44G>T (n.466-44G>T) c.*47-44G>T (n.*47-44G>T) c.388-44G>T (n.388-44G>T) c.424+866G>T c.244-44G>T (n.244-44G>T) c.*321-44G>T (n.*321-44G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905527C>A | CA2579602666 | SLC35A2 | c.427-45G>T (n.427-45G>T) c.355-635G>T (n.355-635G>T) c.427-635G>T (n.427-635G>T) c.212-268G>T c.211-45G>T (n.211-45G>T) c.511-45G>T (n.511-45G>T) c.466-45G>T (n.466-45G>T) c.*47-45G>T (n.*47-45G>T) c.388-45G>T (n.388-45G>T) c.424+865G>T c.244-45G>T (n.244-45G>T) c.*321-45G>T (n.*321-45G>T) | |
| X | g.48905529A>G | CA2693659826 | SLC35A2 | c.427-47T>C (n.427-47T>C) c.355-637T>C (n.355-637T>C) c.427-637T>C (n.427-637T>C) c.212-270T>C c.211-47T>C (n.211-47T>C) c.511-47T>C (n.511-47T>C) c.466-47T>C (n.466-47T>C) c.*47-47T>C (n.*47-47T>C) c.388-47T>C (n.388-47T>C) c.424+863T>C c.244-47T>C (n.244-47T>C) c.*321-47T>C (n.*321-47T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48905530C= | CA2428428997 | SLC35A2 | c.427-48G= (n.427-48G=) c.355-638G= (n.355-638G=) c.427-638G= (n.427-638G=) c.212-271G= c.211-48G= (n.211-48G=) c.511-48G= (n.511-48G=) c.466-48G= (n.466-48G=) c.*47-48G= (n.*47-48G=) c.388-48G= (n.388-48G=) c.424+862G= c.244-48G= (n.244-48G=) c.*321-48G= (n.*321-48G=) | |
| X | g.48905530C>G | CA10406137 | SLC35A2 | c.427-48G>C (n.427-48G>C) c.355-638G>C (n.355-638G>C) c.427-638G>C (n.427-638G>C) c.212-271G>C c.211-48G>C (n.211-48G>C) c.511-48G>C (n.511-48G>C) c.466-48G>C (n.466-48G>C) c.*47-48G>C (n.*47-48G>C) c.388-48G>C (n.388-48G>C) c.424+862G>C c.244-48G>C (n.244-48G>C) c.*321-48G>C (n.*321-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905530C>T | CA641902155 | SLC35A2 | c.427-48G>A (n.427-48G>A) c.355-638G>A (n.355-638G>A) c.427-638G>A (n.427-638G>A) c.212-271G>A c.211-48G>A (n.211-48G>A) c.511-48G>A (n.511-48G>A) c.466-48G>A (n.466-48G>A) c.*47-48G>A (n.*47-48G>A) c.388-48G>A (n.388-48G>A) c.424+862G>A c.244-48G>A (n.244-48G>A) c.*321-48G>A (n.*321-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905532G>A | CA2693659833 | SLC35A2 | c.427-50C>T (n.427-50C>T) c.355-640C>T (n.355-640C>T) c.427-640C>T (n.427-640C>T) c.212-273C>T c.211-50C>T (n.211-50C>T) c.511-50C>T (n.511-50C>T) c.466-50C>T (n.466-50C>T) c.*47-50C>T (n.*47-50C>T) c.388-50C>T (n.388-50C>T) c.424+860C>T c.244-50C>T (n.244-50C>T) c.*321-50C>T (n.*321-50C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905532G>T | CA2693659834 | SLC35A2 | c.427-50C>A (n.427-50C>A) c.355-640C>A (n.355-640C>A) c.427-640C>A (n.427-640C>A) c.212-273C>A c.211-50C>A (n.211-50C>A) c.511-50C>A (n.511-50C>A) c.466-50C>A (n.466-50C>A) c.*47-50C>A (n.*47-50C>A) c.388-50C>A (n.388-50C>A) c.424+860C>A c.244-50C>A (n.244-50C>A) c.*321-50C>A (n.*321-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905533G>A | CA2693659837 | SLC35A2 | c.427-51C>T (n.427-51C>T) c.355-641C>T (n.355-641C>T) c.427-641C>T (n.427-641C>T) c.212-274C>T c.211-51C>T (n.211-51C>T) c.511-51C>T (n.511-51C>T) c.466-51C>T (n.466-51C>T) c.*47-51C>T (n.*47-51C>T) c.388-51C>T (n.388-51C>T) c.424+859C>T c.244-51C>T (n.244-51C>T) c.*321-51C>T (n.*321-51C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905533G= | CA2428428998 | SLC35A2 | c.427-51C= (n.427-51C=) c.355-641C= (n.355-641C=) c.427-641C= (n.427-641C=) c.212-274C= c.211-51C= (n.211-51C=) c.511-51C= (n.511-51C=) c.466-51C= (n.466-51C=) c.*47-51C= (n.*47-51C=) c.388-51C= (n.388-51C=) c.424+859C= c.244-51C= (n.244-51C=) c.*321-51C= (n.*321-51C=) | |
| X | g.48905533G>T | CA2428428999 | SLC35A2 | c.427-51C>A (n.427-51C>A) c.355-641C>A (n.355-641C>A) c.427-641C>A (n.427-641C>A) c.212-274C>A c.211-51C>A (n.211-51C>A) c.511-51C>A (n.511-51C>A) c.466-51C>A (n.466-51C>A) c.*47-51C>A (n.*47-51C>A) c.388-51C>A (n.388-51C>A) c.424+859C>A c.244-51C>A (n.244-51C>A) c.*321-51C>A (n.*321-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48905535G>T | CA2693659840 | SLC35A2 | c.427-53C>A (n.427-53C>A) c.355-643C>A (n.355-643C>A) c.427-643C>A (n.427-643C>A) c.212-276C>A c.211-53C>A (n.211-53C>A) c.511-53C>A (n.511-53C>A) c.466-53C>A (n.466-53C>A) c.*47-53C>A (n.*47-53C>A) c.388-53C>A (n.388-53C>A) c.424+857C>A c.244-53C>A (n.244-53C>A) c.*321-53C>A (n.*321-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905536C>T | CA2693659842 | SLC35A2 | c.427-54G>A (n.427-54G>A) c.355-644G>A (n.355-644G>A) c.427-644G>A (n.427-644G>A) c.212-277G>A c.211-54G>A (n.211-54G>A) c.511-54G>A (n.511-54G>A) c.466-54G>A (n.466-54G>A) c.*47-54G>A (n.*47-54G>A) c.388-54G>A (n.388-54G>A) c.424+856G>A c.244-54G>A (n.244-54G>A) c.*321-54G>A (n.*321-54G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905537A>G | CA2579602667 | SLC35A2 | c.427-55T>C (n.427-55T>C) c.355-645T>C (n.355-645T>C) c.427-645T>C (n.427-645T>C) c.212-278T>C c.211-55T>C (n.211-55T>C) c.511-55T>C (n.511-55T>C) c.466-55T>C (n.466-55T>C) c.*47-55T>C (n.*47-55T>C) c.388-55T>C (n.388-55T>C) c.424+855T>C c.244-55T>C (n.244-55T>C) c.*321-55T>C (n.*321-55T>C) | |
| X | g.48905538C= | CA2428429000 | SLC35A2 | c.427-56G= (n.427-56G=) c.355-646G= (n.355-646G=) c.427-646G= (n.427-646G=) c.212-279G= c.211-56G= (n.211-56G=) c.511-56G= (n.511-56G=) c.466-56G= (n.466-56G=) c.*47-56G= (n.*47-56G=) c.388-56G= (n.388-56G=) c.424+854G= c.244-56G= (n.244-56G=) c.*321-56G= (n.*321-56G=) | |
| X | g.48905538C>T | CA2428429001 | SLC35A2 | c.427-56G>A (n.427-56G>A) c.355-646G>A (n.355-646G>A) c.427-646G>A (n.427-646G>A) c.212-279G>A c.211-56G>A (n.211-56G>A) c.511-56G>A (n.511-56G>A) c.466-56G>A (n.466-56G>A) c.*47-56G>A (n.*47-56G>A) c.388-56G>A (n.388-56G>A) c.424+854G>A c.244-56G>A (n.244-56G>A) c.*321-56G>A (n.*321-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48905540T>C | CA2693659846 | SLC35A2 | c.427-58A>G (n.427-58A>G) c.355-648A>G (n.355-648A>G) c.427-648A>G (n.427-648A>G) c.212-281A>G c.211-58A>G (n.211-58A>G) c.511-58A>G (n.511-58A>G) c.466-58A>G (n.466-58A>G) c.*47-58A>G (n.*47-58A>G) c.388-58A>G (n.388-58A>G) c.424+852A>G c.244-58A>G (n.244-58A>G) c.*321-58A>G (n.*321-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48905540_48905541delinsTG | CA2428429002 | SLC35A2 | c.427-59_427-58delinsCA (n.427-59_427-58delinsCA) c.355-649_355-648delinsCA (n.355-649_355-648delinsCA) c.427-649_427-648delinsCA (n.427-649_427-648delinsCA) c.212-282_212-281delinsCA c.211-59_211-58delinsCA (n.211-59_211-58delinsCA) c.511-59_511-58delinsCA (n.511-59_511-58delinsCA) c.466-59_466-58delinsCA (n.466-59_466-58delinsCA) c.*47-59_*47-58delinsCA (n.*47-59_*47-58delinsCA) c.388-59_388-58delinsCA (n.388-59_388-58delinsCA) c.424+851_424+852delinsCA c.244-59_244-58delinsCA (n.244-59_244-58delinsCA) c.*321-59_*321-58delinsCA (n.*321-59_*321-58delinsCA) | |
| X | g.48905541G>T | CA2579602668 | SLC35A2 | c.427-59C>A (n.427-59C>A) c.355-649C>A (n.355-649C>A) c.427-649C>A (n.427-649C>A) c.212-282C>A c.211-59C>A (n.211-59C>A) c.511-59C>A (n.511-59C>A) c.466-59C>A (n.466-59C>A) c.*47-59C>A (n.*47-59C>A) c.388-59C>A (n.388-59C>A) c.424+851C>A c.244-59C>A (n.244-59C>A) c.*321-59C>A (n.*321-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905546del | CA875942178 | SLC35A2 | c.427-59del (n.427-59del) c.355-649del (n.355-649del) c.427-649del (n.427-649del) c.212-282del c.211-59del (n.211-59del) c.511-59del (n.511-59del) c.466-59del (n.466-59del) c.*47-59del (n.*47-59del) c.388-59del (n.388-59del) c.424+851del c.244-59del (n.244-59del) c.*321-59del (n.*321-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905542G>A | CA2693659848 | SLC35A2 | c.427-60C>T (n.427-60C>T) c.355-650C>T (n.355-650C>T) c.427-650C>T (n.427-650C>T) c.212-283C>T c.211-60C>T (n.211-60C>T) c.511-60C>T (n.511-60C>T) c.466-60C>T (n.466-60C>T) c.*47-60C>T (n.*47-60C>T) c.388-60C>T (n.388-60C>T) c.424+850C>T c.244-60C>T (n.244-60C>T) c.*321-60C>T (n.*321-60C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905542G>C | CA2693659849 | SLC35A2 | c.427-60C>G (n.427-60C>G) c.355-650C>G (n.355-650C>G) c.427-650C>G (n.427-650C>G) c.212-283C>G c.211-60C>G (n.211-60C>G) c.511-60C>G (n.511-60C>G) c.466-60C>G (n.466-60C>G) c.*47-60C>G (n.*47-60C>G) c.388-60C>G (n.388-60C>G) c.424+850C>G c.244-60C>G (n.244-60C>G) c.*321-60C>G (n.*321-60C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48905543G>T | CA2693659850 | SLC35A2 | c.427-61C>A (n.427-61C>A) c.355-651C>A (n.355-651C>A) c.427-651C>A (n.427-651C>A) c.212-284C>A c.211-61C>A (n.211-61C>A) c.511-61C>A (n.511-61C>A) c.466-61C>A (n.466-61C>A) c.*47-61C>A (n.*47-61C>A) c.388-61C>A (n.388-61C>A) c.424+849C>A c.244-61C>A (n.244-61C>A) c.*321-61C>A (n.*321-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905544G>A | CA2579602669 | SLC35A2 | c.427-62C>T (n.427-62C>T) c.355-652C>T (n.355-652C>T) c.427-652C>T (n.427-652C>T) c.212-285C>T c.211-62C>T (n.211-62C>T) c.511-62C>T (n.511-62C>T) c.466-62C>T (n.466-62C>T) c.*47-62C>T (n.*47-62C>T) c.388-62C>T (n.388-62C>T) c.424+848C>T c.244-62C>T (n.244-62C>T) c.*321-62C>T (n.*321-62C>T) | |
| X | g.48905544G>T | CA2693659851 | SLC35A2 | c.427-62C>A (n.427-62C>A) c.355-652C>A (n.355-652C>A) c.427-652C>A (n.427-652C>A) c.212-285C>A c.211-62C>A (n.211-62C>A) c.511-62C>A (n.511-62C>A) c.466-62C>A (n.466-62C>A) c.*47-62C>A (n.*47-62C>A) c.388-62C>A (n.388-62C>A) c.424+848C>A c.244-62C>A (n.244-62C>A) c.*321-62C>A (n.*321-62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905545G>T | CA2693659852 | SLC35A2 | c.427-63C>A (n.427-63C>A) c.355-653C>A (n.355-653C>A) c.427-653C>A (n.427-653C>A) c.212-286C>A c.211-63C>A (n.211-63C>A) c.511-63C>A (n.511-63C>A) c.466-63C>A (n.466-63C>A) c.*47-63C>A (n.*47-63C>A) c.388-63C>A (n.388-63C>A) c.424+847C>A c.244-63C>A (n.244-63C>A) c.*321-63C>A (n.*321-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905546G>A | CA329099085 | SLC35A2 | c.427-64C>T (n.427-64C>T) c.355-654C>T (n.355-654C>T) c.427-654C>T (n.427-654C>T) c.212-287C>T c.211-64C>T (n.211-64C>T) c.511-64C>T (n.511-64C>T) c.466-64C>T (n.466-64C>T) c.*47-64C>T (n.*47-64C>T) c.388-64C>T (n.388-64C>T) c.424+846C>T c.244-64C>T (n.244-64C>T) c.*321-64C>T (n.*321-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905546G= | CA2428429003 | SLC35A2 | c.427-64C= (n.427-64C=) c.355-654C= (n.355-654C=) c.427-654C= (n.427-654C=) c.212-287C= c.211-64C= (n.211-64C=) c.511-64C= (n.511-64C=) c.466-64C= (n.466-64C=) c.*47-64C= (n.*47-64C=) c.388-64C= (n.388-64C=) c.424+846C= c.244-64C= (n.244-64C=) c.*321-64C= (n.*321-64C=) | |
| X | g.48905546G>T | CA2693659857 | SLC35A2 | c.427-64C>A (n.427-64C>A) c.355-654C>A (n.355-654C>A) c.427-654C>A (n.427-654C>A) c.212-287C>A c.211-64C>A (n.211-64C>A) c.511-64C>A (n.511-64C>A) c.466-64C>A (n.466-64C>A) c.*47-64C>A (n.*47-64C>A) c.388-64C>A (n.388-64C>A) c.424+846C>A c.244-64C>A (n.244-64C>A) c.*321-64C>A (n.*321-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905547C>A | CA2693659859 | SLC35A2 | c.427-65G>T (n.427-65G>T) c.355-655G>T (n.355-655G>T) c.427-655G>T (n.427-655G>T) c.212-288G>T c.211-65G>T (n.211-65G>T) c.511-65G>T (n.511-65G>T) c.466-65G>T (n.466-65G>T) c.*47-65G>T (n.*47-65G>T) c.388-65G>T (n.388-65G>T) c.424+845G>T c.244-65G>T (n.244-65G>T) c.*321-65G>T (n.*321-65G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905547C>T | CA2693659860 | SLC35A2 | c.427-65G>A (n.427-65G>A) c.355-655G>A (n.355-655G>A) c.427-655G>A (n.427-655G>A) c.212-288G>A c.211-65G>A (n.211-65G>A) c.511-65G>A (n.511-65G>A) c.466-65G>A (n.466-65G>A) c.*47-65G>A (n.*47-65G>A) c.388-65G>A (n.388-65G>A) c.424+845G>A c.244-65G>A (n.244-65G>A) c.*321-65G>A (n.*321-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905549G>A | CA2579602671 | SLC35A2 | c.427-67C>T (n.427-67C>T) c.355-657C>T (n.355-657C>T) c.427-657C>T (n.427-657C>T) c.212-290C>T c.211-67C>T (n.211-67C>T) c.511-67C>T (n.511-67C>T) c.466-67C>T (n.466-67C>T) c.*47-67C>T (n.*47-67C>T) c.388-67C>T (n.388-67C>T) c.424+843C>T c.244-67C>T (n.244-67C>T) c.*321-67C>T (n.*321-67C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905549G>T | CA2579602670 | SLC35A2 | c.427-67C>A (n.427-67C>A) c.355-657C>A (n.355-657C>A) c.427-657C>A (n.427-657C>A) c.212-290C>A c.211-67C>A (n.211-67C>A) c.511-67C>A (n.511-67C>A) c.466-67C>A (n.466-67C>A) c.*47-67C>A (n.*47-67C>A) c.388-67C>A (n.388-67C>A) c.424+843C>A c.244-67C>A (n.244-67C>A) c.*321-67C>A (n.*321-67C>A) | |
| X | g.48905550C>A | CA2693659862 | SLC35A2 | c.427-68G>T (n.427-68G>T) c.355-658G>T (n.355-658G>T) c.427-658G>T (n.427-658G>T) c.212-291G>T c.211-68G>T (n.211-68G>T) c.511-68G>T (n.511-68G>T) c.466-68G>T (n.466-68G>T) c.*47-68G>T (n.*47-68G>T) c.388-68G>T (n.388-68G>T) c.424+842G>T c.244-68G>T (n.244-68G>T) c.*321-68G>T (n.*321-68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905550C= | CA2428429004 | SLC35A2 | c.427-68G= (n.427-68G=) c.355-658G= (n.355-658G=) c.427-658G= (n.427-658G=) c.212-291G= c.211-68G= (n.211-68G=) c.511-68G= (n.511-68G=) c.466-68G= (n.466-68G=) c.*47-68G= (n.*47-68G=) c.388-68G= (n.388-68G=) c.424+842G= c.244-68G= (n.244-68G=) c.*321-68G= (n.*321-68G=) | |
| X | g.48905550C>T | CA875942179 | SLC35A2 | c.427-68G>A (n.427-68G>A) c.355-658G>A (n.355-658G>A) c.427-658G>A (n.427-658G>A) c.212-291G>A c.211-68G>A (n.211-68G>A) c.511-68G>A (n.511-68G>A) c.466-68G>A (n.466-68G>A) c.*47-68G>A (n.*47-68G>A) c.388-68G>A (n.388-68G>A) c.424+842G>A c.244-68G>A (n.244-68G>A) c.*321-68G>A (n.*321-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905552C>A | CA2693659867 | SLC35A2 | c.427-70G>T (n.427-70G>T) c.355-660G>T (n.355-660G>T) c.427-660G>T (n.427-660G>T) c.212-293G>T c.211-70G>T (n.211-70G>T) c.511-70G>T (n.511-70G>T) c.466-70G>T (n.466-70G>T) c.*47-70G>T (n.*47-70G>T) c.388-70G>T (n.388-70G>T) c.424+840G>T c.244-70G>T (n.244-70G>T) c.*321-70G>T (n.*321-70G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905552C>T | CA2693659868 | SLC35A2 | c.427-70G>A (n.427-70G>A) c.355-660G>A (n.355-660G>A) c.427-660G>A (n.427-660G>A) c.212-293G>A c.211-70G>A (n.211-70G>A) c.511-70G>A (n.511-70G>A) c.466-70G>A (n.466-70G>A) c.*47-70G>A (n.*47-70G>A) c.388-70G>A (n.388-70G>A) c.424+840G>A c.244-70G>A (n.244-70G>A) c.*321-70G>A (n.*321-70G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905553C>T | CA2693659870 | SLC35A2 | c.427-71G>A (n.427-71G>A) c.355-661G>A (n.355-661G>A) c.427-661G>A (n.427-661G>A) c.212-294G>A c.211-71G>A (n.211-71G>A) c.511-71G>A (n.511-71G>A) c.466-71G>A (n.466-71G>A) c.*47-71G>A (n.*47-71G>A) c.388-71G>A (n.388-71G>A) c.424+839G>A c.244-71G>A (n.244-71G>A) c.*321-71G>A (n.*321-71G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905558G>A | CA2693659871 | SLC35A2 | c.427-76C>T (n.427-76C>T) c.355-666C>T (n.355-666C>T) c.427-666C>T (n.427-666C>T) c.212-299C>T c.211-76C>T (n.211-76C>T) c.511-76C>T (n.511-76C>T) c.466-76C>T (n.466-76C>T) c.*47-76C>T (n.*47-76C>T) c.388-76C>T (n.388-76C>T) c.424+834C>T c.244-76C>T (n.244-76C>T) c.*321-76C>T (n.*321-76C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905558G>T | CA2579602672 | SLC35A2 | c.427-76C>A (n.427-76C>A) c.355-666C>A (n.355-666C>A) c.427-666C>A (n.427-666C>A) c.212-299C>A c.211-76C>A (n.211-76C>A) c.511-76C>A (n.511-76C>A) c.466-76C>A (n.466-76C>A) c.*47-76C>A (n.*47-76C>A) c.388-76C>A (n.388-76C>A) c.424+834C>A c.244-76C>A (n.244-76C>A) c.*321-76C>A (n.*321-76C>A) | |
| X | g.48905559T>C | CA2428429007 | SLC35A2 | c.427-77A>G (n.427-77A>G) c.355-667A>G (n.355-667A>G) c.427-667A>G (n.427-667A>G) c.212-300A>G c.211-77A>G (n.211-77A>G) c.511-77A>G (n.511-77A>G) c.466-77A>G (n.466-77A>G) c.*47-77A>G (n.*47-77A>G) c.388-77A>G (n.388-77A>G) c.424+833A>G c.244-77A>G (n.244-77A>G) c.*321-77A>G (n.*321-77A>G) | dbSNP |
| X | g.48905559T= | CA2428429006 | SLC35A2 | c.427-77A= (n.427-77A=) c.355-667A= (n.355-667A=) c.427-667A= (n.427-667A=) c.212-300A= c.211-77A= (n.211-77A=) c.511-77A= (n.511-77A=) c.466-77A= (n.466-77A=) c.*47-77A= (n.*47-77A=) c.388-77A= (n.388-77A=) c.424+833A= c.244-77A= (n.244-77A=) c.*321-77A= (n.*321-77A=) | |
| X | g.48905559_48905560delinsTG | CA2428429005 | SLC35A2 | c.427-78_427-77delinsCA (n.427-78_427-77delinsCA) c.355-668_355-667delinsCA (n.355-668_355-667delinsCA) c.427-668_427-667delinsCA (n.427-668_427-667delinsCA) c.212-301_212-300delinsCA c.211-78_211-77delinsCA (n.211-78_211-77delinsCA) c.511-78_511-77delinsCA (n.511-78_511-77delinsCA) c.466-78_466-77delinsCA (n.466-78_466-77delinsCA) c.*47-78_*47-77delinsCA (n.*47-78_*47-77delinsCA) c.388-78_388-77delinsCA (n.388-78_388-77delinsCA) c.424+832_424+833delinsCA c.244-78_244-77delinsCA (n.244-78_244-77delinsCA) c.*321-78_*321-77delinsCA (n.*321-78_*321-77delinsCA) | |
| X | g.48905560G>A | CA2693659873 | SLC35A2 | c.427-78C>T (n.427-78C>T) c.355-668C>T (n.355-668C>T) c.427-668C>T (n.427-668C>T) c.212-301C>T c.211-78C>T (n.211-78C>T) c.511-78C>T (n.511-78C>T) c.466-78C>T (n.466-78C>T) c.*47-78C>T (n.*47-78C>T) c.388-78C>T (n.388-78C>T) c.424+832C>T c.244-78C>T (n.244-78C>T) c.*321-78C>T (n.*321-78C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905562del | CA875942180 | SLC35A2 | c.427-78del (n.427-78del) c.355-668del (n.355-668del) c.427-668del (n.427-668del) c.212-301del c.211-78del (n.211-78del) c.511-78del (n.511-78del) c.466-78del (n.466-78del) c.*47-78del (n.*47-78del) c.388-78del (n.388-78del) c.424+832del c.244-78del (n.244-78del) c.*321-78del (n.*321-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48905561G>A | CA329099094 | SLC35A2 | c.427-79C>T (n.427-79C>T) c.355-669C>T (n.355-669C>T) c.427-669C>T (n.427-669C>T) c.212-302C>T c.211-79C>T (n.211-79C>T) c.511-79C>T (n.511-79C>T) c.466-79C>T (n.466-79C>T) c.*47-79C>T (n.*47-79C>T) c.388-79C>T (n.388-79C>T) c.424+831C>T c.244-79C>T (n.244-79C>T) c.*321-79C>T (n.*321-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905561G= | CA2428429008 | SLC35A2 | c.427-79C= (n.427-79C=) c.355-669C= (n.355-669C=) c.427-669C= (n.427-669C=) c.212-302C= c.211-79C= (n.211-79C=) c.511-79C= (n.511-79C=) c.466-79C= (n.466-79C=) c.*47-79C= (n.*47-79C=) c.388-79C= (n.388-79C=) c.424+831C= c.244-79C= (n.244-79C=) c.*321-79C= (n.*321-79C=) | |
| X | g.48905562G>T | CA2693659877 | SLC35A2 | c.427-80C>A (n.427-80C>A) c.355-670C>A (n.355-670C>A) c.427-670C>A (n.427-670C>A) c.212-303C>A c.211-80C>A (n.211-80C>A) c.511-80C>A (n.511-80C>A) c.466-80C>A (n.466-80C>A) c.*47-80C>A (n.*47-80C>A) c.388-80C>A (n.388-80C>A) c.424+830C>A c.244-80C>A (n.244-80C>A) c.*321-80C>A (n.*321-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905562_48905563insT | CA2693659878 | SLC35A2 | c.427-81_427-80insA (n.427-81_427-80insA) c.355-671_355-670insA (n.355-671_355-670insA) c.427-671_427-670insA (n.427-671_427-670insA) c.212-304_212-303insA c.211-81_211-80insA (n.211-81_211-80insA) c.511-81_511-80insA (n.511-81_511-80insA) c.466-81_466-80insA (n.466-81_466-80insA) c.*47-81_*47-80insA (n.*47-81_*47-80insA) c.388-81_388-80insA (n.388-81_388-80insA) c.424+829_424+830insA c.244-81_244-80insA (n.244-81_244-80insA) c.*321-81_*321-80insA (n.*321-81_*321-80insA) | gnomAD v4 |
| X | g.48905563C= | CA2428429010 | SLC35A2 | c.427-81G= (n.427-81G=) c.355-671G= (n.355-671G=) c.427-671G= (n.427-671G=) c.212-304G= c.211-81G= (n.211-81G=) c.511-81G= (n.511-81G=) c.466-81G= (n.466-81G=) c.*47-81G= (n.*47-81G=) c.388-81G= (n.388-81G=) c.424+829G= c.244-81G= (n.244-81G=) c.*321-81G= (n.*321-81G=) | |
| X | g.48905563C>G | CA2693659882 | SLC35A2 | c.427-81G>C (n.427-81G>C) c.355-671G>C (n.355-671G>C) c.427-671G>C (n.427-671G>C) c.212-304G>C c.211-81G>C (n.211-81G>C) c.511-81G>C (n.511-81G>C) c.466-81G>C (n.466-81G>C) c.*47-81G>C (n.*47-81G>C) c.388-81G>C (n.388-81G>C) c.424+829G>C c.244-81G>C (n.244-81G>C) c.*321-81G>C (n.*321-81G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48905563C>T | CA2428429009 | SLC35A2 | c.427-81G>A (n.427-81G>A) c.355-671G>A (n.355-671G>A) c.427-671G>A (n.427-671G>A) c.212-304G>A c.211-81G>A (n.211-81G>A) c.511-81G>A (n.511-81G>A) c.466-81G>A (n.466-81G>A) c.*47-81G>A (n.*47-81G>A) c.388-81G>A (n.388-81G>A) c.424+829G>A c.244-81G>A (n.244-81G>A) c.*321-81G>A (n.*321-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48905567dup | CA2820821214 | SLC35A2 | c.427-81dup (n.427-81dup) c.355-671dup (n.355-671dup) c.427-671dup (n.427-671dup) c.212-304dup c.211-81dup (n.211-81dup) c.511-81dup (n.511-81dup) c.466-81dup (n.466-81dup) c.*47-81dup (n.*47-81dup) c.388-81dup (n.388-81dup) c.424+829dup c.244-81dup (n.244-81dup) c.*321-81dup (n.*321-81dup) | |
| X | g.48905567del | CA2579602673 | SLC35A2 | c.427-81del (n.427-81del) c.355-671del (n.355-671del) c.427-671del (n.427-671del) c.212-304del c.211-81del (n.211-81del) c.511-81del (n.511-81del) c.466-81del (n.466-81del) c.*47-81del (n.*47-81del) c.388-81del (n.388-81del) c.424+829del c.244-81del (n.244-81del) c.*321-81del (n.*321-81del) | gnomAD v4 |
| X | g.48905566_48905567del | CA2693659879 | SLC35A2 | c.427-82_427-81del (n.427-82_427-81del) c.355-672_355-671del (n.355-672_355-671del) c.427-672_427-671del (n.427-672_427-671del) c.212-305_212-304del c.211-82_211-81del (n.211-82_211-81del) c.511-82_511-81del (n.511-82_511-81del) c.466-82_466-81del (n.466-82_466-81del) c.*47-82_*47-81del (n.*47-82_*47-81del) c.388-82_388-81del (n.388-82_388-81del) c.424+828_424+829del c.244-82_244-81del (n.244-82_244-81del) c.*321-82_*321-81del (n.*321-82_*321-81del) | gnomAD v4 |
| X | g.48905564C>T | CA2693659884 | SLC35A2 | c.427-82G>A (n.427-82G>A) c.355-672G>A (n.355-672G>A) c.427-672G>A (n.427-672G>A) c.212-305G>A c.211-82G>A (n.211-82G>A) c.511-82G>A (n.511-82G>A) c.466-82G>A (n.466-82G>A) c.*47-82G>A (n.*47-82G>A) c.388-82G>A (n.388-82G>A) c.424+828G>A c.244-82G>A (n.244-82G>A) c.*321-82G>A (n.*321-82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905565C= | CA2428429011 | SLC35A2 | c.427-83G= (n.427-83G=) c.355-673G= (n.355-673G=) c.427-673G= (n.427-673G=) c.212-306G= c.211-83G= (n.211-83G=) c.511-83G= (n.511-83G=) c.466-83G= (n.466-83G=) c.*47-83G= (n.*47-83G=) c.388-83G= (n.388-83G=) c.424+827G= c.244-83G= (n.244-83G=) c.*321-83G= (n.*321-83G=) | |
| X | g.48905565C>T | CA2428429012 | SLC35A2 | c.427-83G>A (n.427-83G>A) c.355-673G>A (n.355-673G>A) c.427-673G>A (n.427-673G>A) c.212-306G>A c.211-83G>A (n.211-83G>A) c.511-83G>A (n.511-83G>A) c.466-83G>A (n.466-83G>A) c.*47-83G>A (n.*47-83G>A) c.388-83G>A (n.388-83G>A) c.424+827G>A c.244-83G>A (n.244-83G>A) c.*321-83G>A (n.*321-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48905566C>A | CA2693659886 | SLC35A2 | c.427-84G>T (n.427-84G>T) c.355-674G>T (n.355-674G>T) c.427-674G>T (n.427-674G>T) c.212-307G>T c.211-84G>T (n.211-84G>T) c.511-84G>T (n.511-84G>T) c.466-84G>T (n.466-84G>T) c.*47-84G>T (n.*47-84G>T) c.388-84G>T (n.388-84G>T) c.424+826G>T c.244-84G>T (n.244-84G>T) c.*321-84G>T (n.*321-84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905567C>G | CA2820821216 | SLC35A2 | c.427-85G>C (n.427-85G>C) c.355-675G>C (n.355-675G>C) c.427-675G>C (n.427-675G>C) c.212-308G>C c.211-85G>C (n.211-85G>C) c.511-85G>C (n.511-85G>C) c.466-85G>C (n.466-85G>C) c.*47-85G>C (n.*47-85G>C) c.388-85G>C (n.388-85G>C) c.424+825G>C c.244-85G>C (n.244-85G>C) c.*321-85G>C (n.*321-85G>C) | |
| X | g.48905567C>T | CA2693659887 | SLC35A2 | c.427-85G>A (n.427-85G>A) c.355-675G>A (n.355-675G>A) c.427-675G>A (n.427-675G>A) c.212-308G>A c.211-85G>A (n.211-85G>A) c.511-85G>A (n.511-85G>A) c.466-85G>A (n.466-85G>A) c.*47-85G>A (n.*47-85G>A) c.388-85G>A (n.388-85G>A) c.424+825G>A c.244-85G>A (n.244-85G>A) c.*321-85G>A (n.*321-85G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905568A>G | CA2693659888 | SLC35A2 | c.427-86T>C (n.427-86T>C) c.355-676T>C (n.355-676T>C) c.427-676T>C (n.427-676T>C) c.212-309T>C c.211-86T>C (n.211-86T>C) c.511-86T>C (n.511-86T>C) c.466-86T>C (n.466-86T>C) c.*47-86T>C (n.*47-86T>C) c.388-86T>C (n.388-86T>C) c.424+824T>C c.244-86T>C (n.244-86T>C) c.*321-86T>C (n.*321-86T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48905569G>C | CA1132955265 | SLC35A2 | c.427-87C>G (n.427-87C>G) c.355-677C>G (n.355-677C>G) c.427-677C>G (n.427-677C>G) c.212-310C>G c.211-87C>G (n.211-87C>G) c.511-87C>G (n.511-87C>G) c.466-87C>G (n.466-87C>G) c.*47-87C>G (n.*47-87C>G) c.388-87C>G (n.388-87C>G) c.424+823C>G c.244-87C>G (n.244-87C>G) c.*321-87C>G (n.*321-87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905569G= | CA2428429013 | SLC35A2 | c.427-87C= (n.427-87C=) c.355-677C= (n.355-677C=) c.427-677C= (n.427-677C=) c.212-310C= c.211-87C= (n.211-87C=) c.511-87C= (n.511-87C=) c.466-87C= (n.466-87C=) c.*47-87C= (n.*47-87C=) c.388-87C= (n.388-87C=) c.424+823C= c.244-87C= (n.244-87C=) c.*321-87C= (n.*321-87C=) | |
| X | g.48905569G>T | CA2579602674 | SLC35A2 | c.427-87C>A (n.427-87C>A) c.355-677C>A (n.355-677C>A) c.427-677C>A (n.427-677C>A) c.212-310C>A c.211-87C>A (n.211-87C>A) c.511-87C>A (n.511-87C>A) c.466-87C>A (n.466-87C>A) c.*47-87C>A (n.*47-87C>A) c.388-87C>A (n.388-87C>A) c.424+823C>A c.244-87C>A (n.244-87C>A) c.*321-87C>A (n.*321-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905570G>A | CA2579602675 | SLC35A2 | c.427-88C>T (n.427-88C>T) c.355-678C>T (n.355-678C>T) c.427-678C>T (n.427-678C>T) c.212-311C>T c.211-88C>T (n.211-88C>T) c.511-88C>T (n.511-88C>T) c.466-88C>T (n.466-88C>T) c.*47-88C>T (n.*47-88C>T) c.388-88C>T (n.388-88C>T) c.424+822C>T c.244-88C>T (n.244-88C>T) c.*321-88C>T (n.*321-88C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905570G>T | CA2693659894 | SLC35A2 | c.427-88C>A (n.427-88C>A) c.355-678C>A (n.355-678C>A) c.427-678C>A (n.427-678C>A) c.212-311C>A c.211-88C>A (n.211-88C>A) c.511-88C>A (n.511-88C>A) c.466-88C>A (n.466-88C>A) c.*47-88C>A (n.*47-88C>A) c.388-88C>A (n.388-88C>A) c.424+822C>A c.244-88C>A (n.244-88C>A) c.*321-88C>A (n.*321-88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905571C>A | CA2693659896 | SLC35A2 | c.427-89G>T (n.427-89G>T) c.355-679G>T (n.355-679G>T) c.427-679G>T (n.427-679G>T) c.212-312G>T c.211-89G>T (n.211-89G>T) c.511-89G>T (n.511-89G>T) c.466-89G>T (n.466-89G>T) c.*47-89G>T (n.*47-89G>T) c.388-89G>T (n.388-89G>T) c.424+821G>T c.244-89G>T (n.244-89G>T) c.*321-89G>T (n.*321-89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905571C= | CA2428429014 | SLC35A2 | c.427-89G= (n.427-89G=) c.355-679G= (n.355-679G=) c.427-679G= (n.427-679G=) c.212-312G= c.211-89G= (n.211-89G=) c.511-89G= (n.511-89G=) c.466-89G= (n.466-89G=) c.*47-89G= (n.*47-89G=) c.388-89G= (n.388-89G=) c.424+821G= c.244-89G= (n.244-89G=) c.*321-89G= (n.*321-89G=) | |
| X | g.48905571C>T | CA1132955267 | SLC35A2 | c.427-89G>A (n.427-89G>A) c.355-679G>A (n.355-679G>A) c.427-679G>A (n.427-679G>A) c.212-312G>A c.211-89G>A (n.211-89G>A) c.511-89G>A (n.511-89G>A) c.466-89G>A (n.466-89G>A) c.*47-89G>A (n.*47-89G>A) c.388-89G>A (n.388-89G>A) c.424+821G>A c.244-89G>A (n.244-89G>A) c.*321-89G>A (n.*321-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905572A>G | CA2693659903 | SLC35A2 | c.427-90T>C (n.427-90T>C) c.355-680T>C (n.355-680T>C) c.427-680T>C (n.427-680T>C) c.212-313T>C c.211-90T>C (n.211-90T>C) c.511-90T>C (n.511-90T>C) c.466-90T>C (n.466-90T>C) c.*47-90T>C (n.*47-90T>C) c.388-90T>C (n.388-90T>C) c.424+820T>C c.244-90T>C (n.244-90T>C) c.*321-90T>C (n.*321-90T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48905573del | CA2579602676 | SLC35A2 | c.427-91del (n.427-91del) c.355-681del (n.355-681del) c.427-681del (n.427-681del) c.212-314del c.211-91del (n.211-91del) c.511-91del (n.511-91del) c.466-91del (n.466-91del) c.*47-91del (n.*47-91del) c.388-91del (n.388-91del) c.424+819del c.244-91del (n.244-91del) c.*321-91del (n.*321-91del) | |
| X | g.48905573C>A | CA2693659907 | SLC35A2 | c.427-91G>T (n.427-91G>T) c.355-681G>T (n.355-681G>T) c.427-681G>T (n.427-681G>T) c.212-314G>T c.211-91G>T (n.211-91G>T) c.511-91G>T (n.511-91G>T) c.466-91G>T (n.466-91G>T) c.*47-91G>T (n.*47-91G>T) c.388-91G>T (n.388-91G>T) c.424+819G>T c.244-91G>T (n.244-91G>T) c.*321-91G>T (n.*321-91G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905573C>T | CA2693659910 | SLC35A2 | c.427-91G>A (n.427-91G>A) c.355-681G>A (n.355-681G>A) c.427-681G>A (n.427-681G>A) c.212-314G>A c.211-91G>A (n.211-91G>A) c.511-91G>A (n.511-91G>A) c.466-91G>A (n.466-91G>A) c.*47-91G>A (n.*47-91G>A) c.388-91G>A (n.388-91G>A) c.424+819G>A c.244-91G>A (n.244-91G>A) c.*321-91G>A (n.*321-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905575A>C | CA2693659913 | SLC35A2 | c.427-93T>G (n.427-93T>G) c.355-683T>G (n.355-683T>G) c.427-683T>G (n.427-683T>G) c.212-316T>G c.211-93T>G (n.211-93T>G) c.511-93T>G (n.511-93T>G) c.466-93T>G (n.466-93T>G) c.*47-93T>G (n.*47-93T>G) c.388-93T>G (n.388-93T>G) c.424+817T>G c.244-93T>G (n.244-93T>G) c.*321-93T>G (n.*321-93T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48905575A>G | CA2693659915 | SLC35A2 | c.427-93T>C (n.427-93T>C) c.355-683T>C (n.355-683T>C) c.427-683T>C (n.427-683T>C) c.212-316T>C c.211-93T>C (n.211-93T>C) c.511-93T>C (n.511-93T>C) c.466-93T>C (n.466-93T>C) c.*47-93T>C (n.*47-93T>C) c.388-93T>C (n.388-93T>C) c.424+817T>C c.244-93T>C (n.244-93T>C) c.*321-93T>C (n.*321-93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48905576T>G | CA2693659917 | SLC35A2 | c.427-94A>C (n.427-94A>C) c.355-684A>C (n.355-684A>C) c.427-684A>C (n.427-684A>C) c.212-317A>C c.211-94A>C (n.211-94A>C) c.511-94A>C (n.511-94A>C) c.466-94A>C (n.466-94A>C) c.*47-94A>C (n.*47-94A>C) c.388-94A>C (n.388-94A>C) c.424+816A>C c.244-94A>C (n.244-94A>C) c.*321-94A>C (n.*321-94A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48905577G>T | CA2579602677 | SLC35A2 | c.427-95C>A (n.427-95C>A) c.355-685C>A (n.355-685C>A) c.427-685C>A (n.427-685C>A) c.212-318C>A c.211-95C>A (n.211-95C>A) c.511-95C>A (n.511-95C>A) c.466-95C>A (n.466-95C>A) c.*47-95C>A (n.*47-95C>A) c.388-95C>A (n.388-95C>A) c.424+815C>A c.244-95C>A (n.244-95C>A) c.*321-95C>A (n.*321-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905578G>T | CA2693659920 | SLC35A2 | c.427-96C>A (n.427-96C>A) c.355-686C>A (n.355-686C>A) c.427-686C>A (n.427-686C>A) c.212-319C>A c.211-96C>A (n.211-96C>A) c.511-96C>A (n.511-96C>A) c.466-96C>A (n.466-96C>A) c.*47-96C>A (n.*47-96C>A) c.388-96C>A (n.388-96C>A) c.424+814C>A c.244-96C>A (n.244-96C>A) c.*321-96C>A (n.*321-96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905579A>G | CA2693659922 | SLC35A2 | c.427-97T>C (n.427-97T>C) c.355-687T>C (n.355-687T>C) c.427-687T>C (n.427-687T>C) c.212-320T>C c.211-97T>C (n.211-97T>C) c.511-97T>C (n.511-97T>C) c.466-97T>C (n.466-97T>C) c.*47-97T>C (n.*47-97T>C) c.388-97T>C (n.388-97T>C) c.424+813T>C c.244-97T>C (n.244-97T>C) c.*321-97T>C (n.*321-97T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48905579A>T | CA2579602678 | SLC35A2 | c.427-97T>A (n.427-97T>A) c.355-687T>A (n.355-687T>A) c.427-687T>A (n.427-687T>A) c.212-320T>A c.211-97T>A (n.211-97T>A) c.511-97T>A (n.511-97T>A) c.466-97T>A (n.466-97T>A) c.*47-97T>A (n.*47-97T>A) c.388-97T>A (n.388-97T>A) c.424+813T>A c.244-97T>A (n.244-97T>A) c.*321-97T>A (n.*321-97T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905580G>A | CA641902156 | SLC35A2 | c.427-98C>T (n.427-98C>T) c.355-688C>T (n.355-688C>T) c.427-688C>T (n.427-688C>T) c.212-321C>T c.211-98C>T (n.211-98C>T) c.511-98C>T (n.511-98C>T) c.466-98C>T (n.466-98C>T) c.*47-98C>T (n.*47-98C>T) c.388-98C>T (n.388-98C>T) c.424+812C>T c.244-98C>T (n.244-98C>T) c.*321-98C>T (n.*321-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905580G= | CA2428429015 | SLC35A2 | c.427-98C= (n.427-98C=) c.355-688C= (n.355-688C=) c.427-688C= (n.427-688C=) c.212-321C= c.211-98C= (n.211-98C=) c.511-98C= (n.511-98C=) c.466-98C= (n.466-98C=) c.*47-98C= (n.*47-98C=) c.388-98C= (n.388-98C=) c.424+812C= c.244-98C= (n.244-98C=) c.*321-98C= (n.*321-98C=) | |
| X | g.48905581G>A | CA2693659923 | SLC35A2 | c.427-99C>T (n.427-99C>T) c.355-689C>T (n.355-689C>T) c.427-689C>T (n.427-689C>T) c.212-322C>T c.211-99C>T (n.211-99C>T) c.511-99C>T (n.511-99C>T) c.466-99C>T (n.466-99C>T) c.*47-99C>T (n.*47-99C>T) c.388-99C>T (n.388-99C>T) c.424+811C>T c.244-99C>T (n.244-99C>T) c.*321-99C>T (n.*321-99C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905581G>C | CA2693659924 | SLC35A2 | c.427-99C>G (n.427-99C>G) c.355-689C>G (n.355-689C>G) c.427-689C>G (n.427-689C>G) c.212-322C>G c.211-99C>G (n.211-99C>G) c.511-99C>G (n.511-99C>G) c.466-99C>G (n.466-99C>G) c.*47-99C>G (n.*47-99C>G) c.388-99C>G (n.388-99C>G) c.424+811C>G c.244-99C>G (n.244-99C>G) c.*321-99C>G (n.*321-99C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48905581G>T | CA2693659925 | SLC35A2 | c.427-99C>A (n.427-99C>A) c.355-689C>A (n.355-689C>A) c.427-689C>A (n.427-689C>A) c.212-322C>A c.211-99C>A (n.211-99C>A) c.511-99C>A (n.511-99C>A) c.466-99C>A (n.466-99C>A) c.*47-99C>A (n.*47-99C>A) c.388-99C>A (n.388-99C>A) c.424+811C>A c.244-99C>A (n.244-99C>A) c.*321-99C>A (n.*321-99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905582G>T | CA2693659927 | SLC35A2 | c.427-100C>A (n.427-100C>A) c.355-690C>A (n.355-690C>A) c.427-690C>A (n.427-690C>A) c.212-323C>A c.211-100C>A (n.211-100C>A) c.511-100C>A (n.511-100C>A) c.466-100C>A (n.466-100C>A) c.*47-100C>A (n.*47-100C>A) c.388-100C>A (n.388-100C>A) c.424+810C>A c.244-100C>A (n.244-100C>A) c.*321-100C>A (n.*321-100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905584C>A | CA2693659929 | SLC35A2 | c.427-102G>T (n.427-102G>T) c.355-692G>T (n.355-692G>T) c.427-692G>T (n.427-692G>T) c.212-325G>T c.211-102G>T (n.211-102G>T) c.511-102G>T (n.511-102G>T) c.466-102G>T (n.466-102G>T) c.*47-102G>T (n.*47-102G>T) c.388-102G>T (n.388-102G>T) c.424+808G>T c.244-102G>T (n.244-102G>T) c.*321-102G>T (n.*321-102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905585A= | CA2428429016 | SLC35A2 | c.427-103T= (n.427-103T=) c.355-693T= (n.355-693T=) c.427-693T= (n.427-693T=) c.212-326T= c.211-103T= (n.211-103T=) c.511-103T= (n.511-103T=) c.466-103T= (n.466-103T=) c.*47-103T= (n.*47-103T=) c.388-103T= (n.388-103T=) c.424+807T= c.244-103T= (n.244-103T=) c.*321-103T= (n.*321-103T=) | |
| X | g.48905585A>G | CA1132955269 | SLC35A2 | c.427-103T>C (n.427-103T>C) c.355-693T>C (n.355-693T>C) c.427-693T>C (n.427-693T>C) c.212-326T>C c.211-103T>C (n.211-103T>C) c.511-103T>C (n.511-103T>C) c.466-103T>C (n.466-103T>C) c.*47-103T>C (n.*47-103T>C) c.388-103T>C (n.388-103T>C) c.424+807T>C c.244-103T>C (n.244-103T>C) c.*321-103T>C (n.*321-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905586G>T | CA2693659931 | SLC35A2 | c.427-104C>A (n.427-104C>A) c.355-694C>A (n.355-694C>A) c.427-694C>A (n.427-694C>A) c.212-327C>A c.211-104C>A (n.211-104C>A) c.511-104C>A (n.511-104C>A) c.466-104C>A (n.466-104C>A) c.*47-104C>A (n.*47-104C>A) c.388-104C>A (n.388-104C>A) c.424+806C>A c.244-104C>A (n.244-104C>A) c.*321-104C>A (n.*321-104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905587G>A | CA2693659932 | SLC35A2 | c.427-105C>T (n.427-105C>T) c.355-695C>T (n.355-695C>T) c.427-695C>T (n.427-695C>T) c.212-328C>T c.211-105C>T (n.211-105C>T) c.511-105C>T (n.511-105C>T) c.466-105C>T (n.466-105C>T) c.*47-105C>T (n.*47-105C>T) c.388-105C>T (n.388-105C>T) c.424+805C>T c.244-105C>T (n.244-105C>T) c.*321-105C>T (n.*321-105C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905587G>T | CA2693659933 | SLC35A2 | c.427-105C>A (n.427-105C>A) c.355-695C>A (n.355-695C>A) c.427-695C>A (n.427-695C>A) c.212-328C>A c.211-105C>A (n.211-105C>A) c.511-105C>A (n.511-105C>A) c.466-105C>A (n.466-105C>A) c.*47-105C>A (n.*47-105C>A) c.388-105C>A (n.388-105C>A) c.424+805C>A c.244-105C>A (n.244-105C>A) c.*321-105C>A (n.*321-105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905588G>A | CA2693659935 | SLC35A2 | c.427-106C>T (n.427-106C>T) c.355-696C>T (n.355-696C>T) c.427-696C>T (n.427-696C>T) c.212-329C>T c.211-106C>T (n.211-106C>T) c.511-106C>T (n.511-106C>T) c.466-106C>T (n.466-106C>T) c.*47-106C>T (n.*47-106C>T) c.388-106C>T (n.388-106C>T) c.424+804C>T c.244-106C>T (n.244-106C>T) c.*321-106C>T (n.*321-106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905589T>C | CA2693659937 | SLC35A2 | c.427-107A>G (n.427-107A>G) c.355-697A>G (n.355-697A>G) c.427-697A>G (n.427-697A>G) c.212-330A>G c.211-107A>G (n.211-107A>G) c.511-107A>G (n.511-107A>G) c.466-107A>G (n.466-107A>G) c.*47-107A>G (n.*47-107A>G) c.388-107A>G (n.388-107A>G) c.424+803A>G c.244-107A>G (n.244-107A>G) c.*321-107A>G (n.*321-107A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48905590G>A | CA329099111 | SLC35A2 | c.427-108C>T (n.427-108C>T) c.355-698C>T (n.355-698C>T) c.427-698C>T (n.427-698C>T) c.212-331C>T c.211-108C>T (n.211-108C>T) c.511-108C>T (n.511-108C>T) c.466-108C>T (n.466-108C>T) c.*47-108C>T (n.*47-108C>T) c.388-108C>T (n.388-108C>T) c.424+802C>T c.244-108C>T (n.244-108C>T) c.*321-108C>T (n.*321-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905590G>C | CA2428429018 | SLC35A2 | c.427-108C>G (n.427-108C>G) c.355-698C>G (n.355-698C>G) c.427-698C>G (n.427-698C>G) c.212-331C>G c.211-108C>G (n.211-108C>G) c.511-108C>G (n.511-108C>G) c.466-108C>G (n.466-108C>G) c.*47-108C>G (n.*47-108C>G) c.388-108C>G (n.388-108C>G) c.424+802C>G c.244-108C>G (n.244-108C>G) c.*321-108C>G (n.*321-108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48905590G= | CA2428429017 | SLC35A2 | c.427-108C= (n.427-108C=) c.355-698C= (n.355-698C=) c.427-698C= (n.427-698C=) c.212-331C= c.211-108C= (n.211-108C=) c.511-108C= (n.511-108C=) c.466-108C= (n.466-108C=) c.*47-108C= (n.*47-108C=) c.388-108C= (n.388-108C=) c.424+802C= c.244-108C= (n.244-108C=) c.*321-108C= (n.*321-108C=) | |
| X | g.48905590G>T | CA2693659943 | SLC35A2 | c.427-108C>A (n.427-108C>A) c.355-698C>A (n.355-698C>A) c.427-698C>A (n.427-698C>A) c.212-331C>A c.211-108C>A (n.211-108C>A) c.511-108C>A (n.511-108C>A) c.466-108C>A (n.466-108C>A) c.*47-108C>A (n.*47-108C>A) c.388-108C>A (n.388-108C>A) c.424+802C>A c.244-108C>A (n.244-108C>A) c.*321-108C>A (n.*321-108C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905595dup | CA2693659948 | SLC35A2 | c.427-108dup (n.427-108dup) c.355-698dup (n.355-698dup) c.427-698dup (n.427-698dup) c.212-331dup c.211-108dup (n.211-108dup) c.511-108dup (n.511-108dup) c.466-108dup (n.466-108dup) c.*47-108dup (n.*47-108dup) c.388-108dup (n.388-108dup) c.424+802dup c.244-108dup (n.244-108dup) c.*321-108dup (n.*321-108dup) | gnomAD v4 |
| X | g.48905595del | CA658019007 | SLC35A2 | c.427-108del (n.427-108del) c.355-698del (n.355-698del) c.427-698del (n.427-698del) c.212-331del c.211-108del (n.211-108del) c.511-108del (n.511-108del) c.466-108del (n.466-108del) c.*47-108del (n.*47-108del) c.388-108del (n.388-108del) c.424+802del c.244-108del (n.244-108del) c.*321-108del (n.*321-108del) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.48905591G>A | CA2428429019 | SLC35A2 | c.427-109C>T (n.427-109C>T) c.355-699C>T (n.355-699C>T) c.427-699C>T (n.427-699C>T) c.212-332C>T c.211-109C>T (n.211-109C>T) c.511-109C>T (n.511-109C>T) c.466-109C>T (n.466-109C>T) c.*47-109C>T (n.*47-109C>T) c.388-109C>T (n.388-109C>T) c.424+801C>T c.244-109C>T (n.244-109C>T) c.*321-109C>T (n.*321-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48905591G>C | CA2693659950 | SLC35A2 | c.427-109C>G (n.427-109C>G) c.355-699C>G (n.355-699C>G) c.427-699C>G (n.427-699C>G) c.212-332C>G c.211-109C>G (n.211-109C>G) c.511-109C>G (n.511-109C>G) c.466-109C>G (n.466-109C>G) c.*47-109C>G (n.*47-109C>G) c.388-109C>G (n.388-109C>G) c.424+801C>G c.244-109C>G (n.244-109C>G) c.*321-109C>G (n.*321-109C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48905591G= | CA2428429020 | SLC35A2 | c.427-109C= (n.427-109C=) c.355-699C= (n.355-699C=) c.427-699C= (n.427-699C=) c.212-332C= c.211-109C= (n.211-109C=) c.511-109C= (n.511-109C=) c.466-109C= (n.466-109C=) c.*47-109C= (n.*47-109C=) c.388-109C= (n.388-109C=) c.424+801C= c.244-109C= (n.244-109C=) c.*321-109C= (n.*321-109C=) | |
| X | g.48905591G>T | CA2693659952 | SLC35A2 | c.427-109C>A (n.427-109C>A) c.355-699C>A (n.355-699C>A) c.427-699C>A (n.427-699C>A) c.212-332C>A c.211-109C>A (n.211-109C>A) c.511-109C>A (n.511-109C>A) c.466-109C>A (n.466-109C>A) c.*47-109C>A (n.*47-109C>A) c.388-109C>A (n.388-109C>A) c.424+801C>A c.244-109C>A (n.244-109C>A) c.*321-109C>A (n.*321-109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905592G= | CA2428429021 | SLC35A2 | c.427-110C= (n.427-110C=) c.355-700C= (n.355-700C=) c.427-700C= (n.427-700C=) c.212-333C= c.211-110C= (n.211-110C=) c.511-110C= (n.511-110C=) c.466-110C= (n.466-110C=) c.*47-110C= (n.*47-110C=) c.388-110C= (n.388-110C=) c.424+800C= c.244-110C= (n.244-110C=) c.*321-110C= (n.*321-110C=) | |
| X | g.48905592G>T | CA1132955270 | SLC35A2 | c.427-110C>A (n.427-110C>A) c.355-700C>A (n.355-700C>A) c.427-700C>A (n.427-700C>A) c.212-333C>A c.211-110C>A (n.211-110C>A) c.511-110C>A (n.511-110C>A) c.466-110C>A (n.466-110C>A) c.*47-110C>A (n.*47-110C>A) c.388-110C>A (n.388-110C>A) c.424+800C>A c.244-110C>A (n.244-110C>A) c.*321-110C>A (n.*321-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48905593G>A | CA329099112 | SLC35A2 | c.427-111C>T (n.427-111C>T) c.355-701C>T (n.355-701C>T) c.427-701C>T (n.427-701C>T) c.212-334C>T c.211-111C>T (n.211-111C>T) c.511-111C>T (n.511-111C>T) c.466-111C>T (n.466-111C>T) c.*47-111C>T (n.*47-111C>T) c.388-111C>T (n.388-111C>T) c.424+799C>T c.244-111C>T (n.244-111C>T) c.*321-111C>T (n.*321-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48905593G= | CA2428429022 | SLC35A2 | c.427-111C= (n.427-111C=) c.355-701C= (n.355-701C=) c.427-701C= (n.427-701C=) c.212-334C= c.211-111C= (n.211-111C=) c.511-111C= (n.511-111C=) c.466-111C= (n.466-111C=) c.*47-111C= (n.*47-111C=) c.388-111C= (n.388-111C=) c.424+799C= c.244-111C= (n.244-111C=) c.*321-111C= (n.*321-111C=) | |
| X | g.48905593G>T | CA2693659956 | SLC35A2 | c.427-111C>A (n.427-111C>A) c.355-701C>A (n.355-701C>A) c.427-701C>A (n.427-701C>A) c.212-334C>A c.211-111C>A (n.211-111C>A) c.511-111C>A (n.511-111C>A) c.466-111C>A (n.466-111C>A) c.*47-111C>A (n.*47-111C>A) c.388-111C>A (n.388-111C>A) c.424+799C>A c.244-111C>A (n.244-111C>A) c.*321-111C>A (n.*321-111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905594G>A | CA2693659957 | SLC35A2 | c.427-112C>T (n.427-112C>T) c.355-702C>T (n.355-702C>T) c.427-702C>T (n.427-702C>T) c.212-335C>T c.211-112C>T (n.211-112C>T) c.511-112C>T (n.511-112C>T) c.466-112C>T (n.466-112C>T) c.*47-112C>T (n.*47-112C>T) c.388-112C>T (n.388-112C>T) c.424+798C>T c.244-112C>T (n.244-112C>T) c.*321-112C>T (n.*321-112C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905594G>T | CA2693659958 | SLC35A2 | c.427-112C>A (n.427-112C>A) c.355-702C>A (n.355-702C>A) c.427-702C>A (n.427-702C>A) c.212-335C>A c.211-112C>A (n.211-112C>A) c.511-112C>A (n.511-112C>A) c.466-112C>A (n.466-112C>A) c.*47-112C>A (n.*47-112C>A) c.388-112C>A (n.388-112C>A) c.424+798C>A c.244-112C>A (n.244-112C>A) c.*321-112C>A (n.*321-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48905595G>A | CA2693659960 | SLC35A2 | c.427-113C>T (n.427-113C>T) c.355-703C>T (n.355-703C>T) c.427-703C>T (n.427-703C>T) c.212-336C>T c.211-113C>T (n.211-113C>T) c.511-113C>T (n.511-113C>T) c.466-113C>T (n.466-113C>T) c.*47-113C>T (n.*47-113C>T) c.388-113C>T (n.388-113C>T) c.424+797C>T c.244-113C>T (n.244-113C>T) c.*321-113C>T (n.*321-113C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48905595G>T | CA2693659962 | SLC35A2 | c.427-113C>A (n.427-113C>A) c.355-703C>A (n.355-703C>A) c.427-703C>A (n.427-703C>A) c.212-336C>A c.211-113C>A (n.211-113C>A) c.511-113C>A (n.511-113C>A) c.466-113C>A (n.466-113C>A) c.*47-113C>A (n.*47-113C>A) c.388-113C>A (n.388-113C>A) c.424+797C>A c.244-113C>A (n.244-113C>A) c.*321-113C>A (n.*321-113C>A) | gnomAD v4 |