Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48902401_48902402dupCA121282PQBP1c.461_462dup (p.Arg155SerfsTer?)
c.-32-331_-32-330dup (n.-32-331_-32-330dup)
c.444+17_444+18dup (n.444+17_444+18dup)
n.1076_1077dup
n.1270_1271dup
n.1196_1197dup
n.1370_1371dup
c.*668_*669dup (n.*668_*669dup)
c.293-331_293-330dup (n.293-331_293-330dup)
c.259-331_259-330dup
n.461_462dup
n.475_476dup
n.549+17_549+18dup
n.613+17_613+18dup
n.1033_1034dup
n.521_522dup
n.542_543dup
c.437_438dup (p.Arg147SerfsTer?)
c.202-41_202-40dup (n.202-41_202-40dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902401_48902402delCA121284PQBP1c.461_462del (p.Glu154AlafsTer12)
c.-32-331_-32-330del (n.-32-331_-32-330del)
c.444+17_444+18del (n.444+17_444+18del)
n.1076_1077del
n.1270_1271del
n.1196_1197del
n.1370_1371del
c.*668_*669del (n.*668_*669del)
c.293-331_293-330del (n.293-331_293-330del)
c.259-331_259-330del
n.461_462del
n.475_476del
n.549+17_549+18del
n.613+17_613+18del
n.1033_1034del
n.521_522del
n.542_543del
c.437_438del (p.Glu146AlafsTer12)
c.202-41_202-40del (n.202-41_202-40del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902399_48902402delCA121283PQBP1c.459_462del (p.Arg153SerfsTer?)
c.-32-333_-32-330del (n.-32-333_-32-330del)
c.444+15_444+18del (n.444+15_444+18del)
n.1074_1077del
n.1268_1271del
n.1194_1197del
n.1368_1371del
c.*666_*669del (n.*666_*669del)
c.293-333_293-330del (n.293-333_293-330del)
c.259-333_259-330del
n.459_462del
n.473_476del
n.549+15_549+18del
n.613+15_613+18del
n.1031_1034del
n.519_522del
n.540_543del
c.435_438del (p.Arg145SerfsTer?)
c.202-43_202-40del (n.202-43_202-40del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48902397_48902399delCA2695200187PQBP1c.457_459del (p.Arg153del)
c.-32-335_-32-333del (n.-32-335_-32-333del)
c.444+13_444+15del (n.444+13_444+15del)
n.1072_1074del
n.1266_1268del
n.1192_1194del
n.1366_1368del
c.*664_*666del (n.*664_*666del)
c.293-335_293-333del (n.293-335_293-333del)
c.259-335_259-333del
n.457_459del
n.471_473del
n.549+13_549+15del
n.613+13_613+15del
n.1029_1031del
n.517_519del
n.538_540del
c.433_435del (p.Arg145del)
c.202-45_202-43del (n.202-45_202-43del)
 ClinVar
Xg.48902399A=CA2428427939PQBP1c.459A= (p.Arg153=)
c.-32-333A= (n.-32-333A=)
c.444+15A= (n.444+15A=)
n.1074A=
n.1268A=
n.1194A=
n.1368A=
c.*666A= (n.*666A=)
c.293-333A= (n.293-333A=)
c.259-333A=
n.459A=
n.473A=
n.549+15A=
n.613+15A=
n.1031A=
n.519A=
n.540A=
c.435A= (p.Arg145=)
c.202-43A= (n.202-43A=)
Xg.48902399A>CCA10405924PQBP1c.459A>C (p.Arg153Ser)
c.-32-333A>C (n.-32-333A>C)
c.444+15A>C (n.444+15A>C)
n.1074A>C
n.1268A>C
n.1194A>C
n.1368A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.293-333A>C (n.293-333A>C)
c.259-333A>C
n.459A>C
n.473A>C
n.549+15A>C
n.613+15A>C
n.1031A>C
n.519A>C
n.540A>C
c.435A>C (p.Arg145Ser)
c.202-43A>C (n.202-43A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902399A>GCA516359720PQBP1c.459A>G (p.Arg153=)
c.-32-333A>G (n.-32-333A>G)
c.444+15A>G (n.444+15A>G)
n.1074A>G
n.1268A>G
n.1194A>G
n.1368A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.293-333A>G (n.293-333A>G)
c.259-333A>G
n.459A>G
n.473A>G
n.549+15A>G
n.613+15A>G
n.1031A>G
n.519A>G
n.540A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
c.202-43A>G (n.202-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902399A>TCA412890243PQBP1c.459A>T (p.Arg153Ser)
c.-32-333A>T (n.-32-333A>T)
c.444+15A>T (n.444+15A>T)
n.1074A>T
n.1268A>T
n.1194A>T
n.1368A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.293-333A>T (n.293-333A>T)
c.259-333A>T
n.459A>T
n.473A>T
n.549+15A>T
n.613+15A>T
n.1031A>T
n.519A>T
n.540A>T
c.435A>T (p.Arg145Ser)
c.202-43A>T (n.202-43A>T)
Xg.48902400G>ACA412890252PQBP1c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.-32-332G>A (n.-32-332G>A)
c.444+16G>A (n.444+16G>A)
n.1075G>A
n.1269G>A
n.1195G>A
n.1369G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.293-332G>A (n.293-332G>A)
c.259-332G>A
n.460G>A
n.474G>A
n.549+16G>A
n.613+16G>A
n.1032G>A
n.520G>A
n.541G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.202-42G>A (n.202-42G>A)
 ClinVar
Xg.48902400G>CCA412890250PQBP1c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.-32-332G>C (n.-32-332G>C)
c.444+16G>C (n.444+16G>C)
n.1075G>C
n.1269G>C
n.1195G>C
n.1369G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.293-332G>C (n.293-332G>C)
c.259-332G>C
n.460G>C
n.474G>C
n.549+16G>C
n.613+16G>C
n.1032G>C
n.520G>C
n.541G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.202-42G>C (n.202-42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902400G=CA2428427941PQBP1c.460G= (p.Glu154=)
c.-32-332G= (n.-32-332G=)
c.444+16G= (n.444+16G=)
n.1075G=
n.1269G=
n.1195G=
n.1369G=
c.*667G= (n.*667G=)
c.293-332G= (n.293-332G=)
c.259-332G=
n.460G=
n.474G=
n.549+16G=
n.613+16G=
n.1032G=
n.520G=
n.541G=
c.436G= (p.Glu146=)
c.202-42G= (n.202-42G=)
Xg.48902400G>TCA412890247PQBP1c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.-32-332G>T (n.-32-332G>T)
c.444+16G>T (n.444+16G>T)
n.1075G>T
n.1269G>T
n.1195G>T
n.1369G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.293-332G>T (n.293-332G>T)
c.259-332G>T
n.460G>T
n.474G>T
n.549+16G>T
n.613+16G>T
n.1032G>T
n.520G>T
n.541G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.202-42G>T (n.202-42G>T)
Xg.48902401A>CCA412890254PQBP1c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.-32-331A>C (n.-32-331A>C)
c.444+17A>C (n.444+17A>C)
n.1076A>C
n.1270A>C
n.1196A>C
n.1370A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.293-331A>C (n.293-331A>C)
c.259-331A>C
n.461A>C
n.475A>C
n.549+17A>C
n.613+17A>C
n.1033A>C
n.521A>C
n.542A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.202-41A>C (n.202-41A>C)
Xg.48902401A>GCA412890258PQBP1c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.-32-331A>G (n.-32-331A>G)
c.444+17A>G (n.444+17A>G)
n.1076A>G
n.1270A>G
n.1196A>G
n.1370A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.293-331A>G (n.293-331A>G)
c.259-331A>G
n.461A>G
n.475A>G
n.549+17A>G
n.613+17A>G
n.1033A>G
n.521A>G
n.542A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.202-41A>G (n.202-41A>G)
 gnomAD v4
Xg.48902401A>TCA412890259PQBP1c.461A>T (p.Glu154Val)
c.-32-331A>T (n.-32-331A>T)
c.444+17A>T (n.444+17A>T)
n.1076A>T
n.1270A>T
n.1196A>T
n.1370A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.293-331A>T (n.293-331A>T)
c.259-331A>T
n.461A>T
n.475A>T
n.549+17A>T
n.613+17A>T
n.1033A>T
n.521A>T
n.542A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.202-41A>T (n.202-41A>T)
 gnomAD v4
Xg.48902402G>ACA516359721PQBP1c.462G>A (p.Glu154=)
c.-32-330G>A (n.-32-330G>A)
c.444+18G>A (n.444+18G>A)
n.1077G>A
n.1271G>A
n.1197G>A
n.1371G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.293-330G>A (n.293-330G>A)
c.259-330G>A
n.462G>A
n.476G>A
n.549+18G>A
n.613+18G>A
n.1034G>A
n.522G>A
n.543G>A
c.438G>A (p.Glu146=)
c.202-40G>A (n.202-40G>A)
Xg.48902402G>CCA412890263PQBP1c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.-32-330G>C (n.-32-330G>C)
c.444+18G>C (n.444+18G>C)
n.1077G>C
n.1271G>C
n.1197G>C
n.1371G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.293-330G>C (n.293-330G>C)
c.259-330G>C
n.462G>C
n.476G>C
n.549+18G>C
n.613+18G>C
n.1034G>C
n.522G>C
n.543G>C
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.202-40G>C (n.202-40G>C)
Xg.48902402G>TCA412890265PQBP1c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.-32-330G>T (n.-32-330G>T)
c.444+18G>T (n.444+18G>T)
n.1077G>T
n.1271G>T
n.1197G>T
n.1371G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.293-330G>T (n.293-330G>T)
c.259-330G>T
n.462G>T
n.476G>T
n.549+18G>T
n.613+18G>T
n.1034G>T
n.522G>T
n.543G>T
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.202-40G>T (n.202-40G>T)
Xg.48902403_48902404delCA645604010PQBP1c.463_464del (p.Asp156GlnfsTer10)
c.-32-329_-32-328del (n.-32-329_-32-328del)
c.444+19_444+20del (n.444+19_444+20del)
n.1078_1079del
n.1272_1273del
n.1198_1199del
n.1372_1373del
c.*670_*671del (n.*670_*671del)
c.293-329_293-328del (n.293-329_293-328del)
c.259-329_259-328del
n.463_464del
n.477_478del
n.549+19_549+20del
n.613+19_613+20del
n.1035_1036del
n.523_524del
n.544_545del
c.439_440del (p.Asp148GlnfsTer10)
c.202-39_202-38del (n.202-39_202-38del)
 COSMIC
Xg.48902403C>ACA516359722PQBP1c.463C>A (p.Arg155=)
c.-32-329C>A (n.-32-329C>A)
c.444+19C>A (n.444+19C>A)
n.1078C>A
n.1272C>A
n.1198C>A
n.1372C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.293-329C>A (n.293-329C>A)
c.259-329C>A
n.463C>A
n.477C>A
n.549+19C>A
n.613+19C>A
n.1035C>A
n.523C>A
n.544C>A
c.439C>A (p.Arg147=)
c.202-39C>A (n.202-39C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902403C=CA2428427944PQBP1c.463C= (p.Arg155=)
c.-32-329C= (n.-32-329C=)
c.444+19C= (n.444+19C=)
n.1078C=
n.1272C=
n.1198C=
n.1372C=
c.*670C= (n.*670C=)
c.293-329C= (n.293-329C=)
c.259-329C=
n.463C=
n.477C=
n.549+19C=
n.613+19C=
n.1035C=
n.523C=
n.544C=
c.439C= (p.Arg147=)
c.202-39C= (n.202-39C=)
Xg.48902403C>GCA412890266PQBP1c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.-32-329C>G (n.-32-329C>G)
c.444+19C>G (n.444+19C>G)
n.1078C>G
n.1272C>G
n.1198C>G
n.1372C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.293-329C>G (n.293-329C>G)
c.259-329C>G
n.463C>G
n.477C>G
n.549+19C>G
n.613+19C>G
n.1035C>G
n.523C>G
n.544C>G
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.202-39C>G (n.202-39C>G)
Xg.48902403C>TCA412890269PQBP1c.463C>T (p.Arg155Ter)
c.-32-329C>T (n.-32-329C>T)
c.444+19C>T (n.444+19C>T)
n.1078C>T
n.1272C>T
n.1198C>T
n.1372C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.293-329C>T (n.293-329C>T)
c.259-329C>T
n.463C>T
n.477C>T
n.549+19C>T
n.613+19C>T
n.1035C>T
n.523C>T
n.544C>T
c.439C>T (p.Arg147Ter)
c.202-39C>T (n.202-39C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902404G>ACA412890273PQBP1c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.-32-328G>A (n.-32-328G>A)
c.444+20G>A (n.444+20G>A)
n.1079G>A
n.1273G>A
n.1199G>A
n.1373G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.48902409A>CCA516359730PQBP1c.469A>C (p.Arg157=)
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c.259-323A>C
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Xg.48902409A>GCA412890302PQBP1c.469A>G (p.Arg157Gly)
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 gnomAD v4
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n.1085G>T
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Xg.48902411G>ACA516359731PQBP1c.471G>A (p.Arg157=)
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c.259-321G>A
n.471G>A
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c.202-31G>A (n.202-31G>A)
 gnomAD v4
Xg.48902411G>CCA412890322PQBP1c.471G>C (p.Arg157Ser)
c.-32-321G>C (n.-32-321G>C)
c.444+27G>C (n.444+27G>C)
n.1086G>C
n.1280G>C
n.1206G>C
n.1380G>C
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.293-321G>C (n.293-321G>C)
c.259-321G>C
n.471G>C
n.485G>C
n.549+27G>C
n.613+27G>C
n.1043G>C
n.531G>C
n.552G>C
c.447G>C (p.Arg149Ser)
c.202-31G>C (n.202-31G>C)
Xg.48902411G>TCA412890325PQBP1c.471G>T (p.Arg157Ser)
c.-32-321G>T (n.-32-321G>T)
c.444+27G>T (n.444+27G>T)
n.1086G>T
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n.1206G>T
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c.*678G>T (n.*678G>T)
c.293-321G>T (n.293-321G>T)
c.259-321G>T
n.471G>T
n.485G>T
n.549+27G>T
n.613+27G>T
n.1043G>T
n.531G>T
n.552G>T
c.447G>T (p.Arg149Ser)
c.202-31G>T (n.202-31G>T)
Xg.48902412G>ACA412890326PQBP1c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.-32-320G>A (n.-32-320G>A)
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n.1087G>A
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n.1381G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.293-320G>A (n.293-320G>A)
c.259-320G>A
n.472G>A
n.486G>A
n.549+28G>A
n.613+28G>A
n.1044G>A
n.532G>A
n.553G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.202-30G>A (n.202-30G>A)
Xg.48902412G>CCA412890328PQBP1c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.-32-320G>C (n.-32-320G>C)
c.444+28G>C (n.444+28G>C)
n.1087G>C
n.1281G>C
n.1207G>C
n.1381G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.293-320G>C (n.293-320G>C)
c.259-320G>C
n.472G>C
n.486G>C
n.549+28G>C
n.613+28G>C
n.1044G>C
n.532G>C
n.553G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.202-30G>C (n.202-30G>C)
Xg.48902412G>TCA412890330PQBP1c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.-32-320G>T (n.-32-320G>T)
c.444+28G>T (n.444+28G>T)
n.1087G>T
n.1281G>T
n.1207G>T
n.1381G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.293-320G>T (n.293-320G>T)
c.259-320G>T
n.472G>T
n.486G>T
n.549+28G>T
n.613+28G>T
n.1044G>T
n.532G>T
n.553G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.202-30G>T (n.202-30G>T)
Xg.48902413A>CCA412890333PQBP1c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.-32-319A>C (n.-32-319A>C)
c.444+29A>C (n.444+29A>C)
n.1088A>C
n.1282A>C
n.1208A>C
n.1382A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.293-319A>C (n.293-319A>C)
c.259-319A>C
n.473A>C
n.487A>C
n.549+29A>C
n.613+29A>C
n.1045A>C
n.533A>C
n.554A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.202-29A>C (n.202-29A>C)
Xg.48902413A>GCA412890337PQBP1c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.-32-319A>G (n.-32-319A>G)
c.444+29A>G (n.444+29A>G)
n.1088A>G
n.1282A>G
n.1208A>G
n.1382A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.293-319A>G (n.293-319A>G)
c.259-319A>G
n.473A>G
n.487A>G
n.549+29A>G
n.613+29A>G
n.1045A>G
n.533A>G
n.554A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.202-29A>G (n.202-29A>G)
Xg.48902413A>TCA412890335PQBP1c.473A>T (p.Glu158Val)
c.-32-319A>T (n.-32-319A>T)
c.444+29A>T (n.444+29A>T)
n.1088A>T
n.1282A>T
n.1208A>T
n.1382A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.293-319A>T (n.293-319A>T)
c.259-319A>T
n.473A>T
n.487A>T
n.549+29A>T
n.613+29A>T
n.1045A>T
n.533A>T
n.554A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.202-29A>T (n.202-29A>T)
Xg.48902414A>CCA412890338PQBP1c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.-32-318A>C (n.-32-318A>C)
c.444+30A>C (n.444+30A>C)
n.1089A>C
n.1283A>C
n.1209A>C
n.1383A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.293-318A>C (n.293-318A>C)
c.259-318A>C
n.474A>C
n.488A>C
n.549+30A>C
n.613+30A>C
n.1046A>C
n.534A>C
n.555A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.202-28A>C (n.202-28A>C)
Xg.48902414A>GCA516359734PQBP1c.474A>G (p.Glu158=)
c.-32-318A>G (n.-32-318A>G)
c.444+30A>G (n.444+30A>G)
n.1089A>G
n.1283A>G
n.1209A>G
n.1383A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.293-318A>G (n.293-318A>G)
c.259-318A>G
n.474A>G
n.488A>G
n.549+30A>G
n.613+30A>G
n.1046A>G
n.534A>G
n.555A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
c.202-28A>G (n.202-28A>G)
Xg.48902414A>TCA412890340PQBP1c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.-32-318A>T (n.-32-318A>T)
c.444+30A>T (n.444+30A>T)
n.1089A>T
n.1283A>T
n.1209A>T
n.1383A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.293-318A>T (n.293-318A>T)
c.259-318A>T
n.474A>T
n.488A>T
n.549+30A>T
n.613+30A>T
n.1046A>T
n.534A>T
n.555A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.202-28A>T (n.202-28A>T)
Xg.48902415C>ACA516359735PQBP1c.475C>A (p.Arg159=)
c.-32-317C>A (n.-32-317C>A)
c.444+31C>A (n.444+31C>A)
n.1090C>A
n.1284C>A
n.1210C>A
n.1384C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.293-317C>A (n.293-317C>A)
c.259-317C>A
n.475C>A
n.489C>A
n.549+31C>A
n.613+31C>A
n.1047C>A
n.535C>A
n.556C>A
c.451C>A (p.Arg151=)
c.202-27C>A (n.202-27C>A)
Xg.48902415C=CA2428427948PQBP1c.475C= (p.Arg159=)
c.-32-317C= (n.-32-317C=)
c.444+31C= (n.444+31C=)
n.1090C=
n.1284C=
n.1210C=
n.1384C=
c.*682C= (n.*682C=)
c.293-317C= (n.293-317C=)
c.259-317C=
n.475C=
n.489C=
n.549+31C=
n.613+31C=
n.1047C=
n.535C=
n.556C=
c.451C= (p.Arg151=)
c.202-27C= (n.202-27C=)
Xg.48902415C>GCA412890343PQBP1c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.-32-317C>G (n.-32-317C>G)
c.444+31C>G (n.444+31C>G)
n.1090C>G
n.1284C>G
n.1210C>G
n.1384C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.293-317C>G (n.293-317C>G)
c.259-317C>G
n.475C>G
n.489C>G
n.549+31C>G
n.613+31C>G
n.1047C>G
n.535C>G
n.556C>G
c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.202-27C>G (n.202-27C>G)
Xg.48902415C>TCA10405926PQBP1c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.-32-317C>T (n.-32-317C>T)
c.444+31C>T (n.444+31C>T)
n.1090C>T
n.1284C>T
n.1210C>T
n.1384C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.293-317C>T (n.293-317C>T)
c.259-317C>T
n.475C>T
n.489C>T
n.549+31C>T
n.613+31C>T
n.1047C>T
n.535C>T
n.556C>T
c.451C>T (p.Arg151Trp)
c.202-27C>T (n.202-27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902416G>ACA412890348PQBP1c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.-32-316G>A (n.-32-316G>A)
c.444+32G>A (n.444+32G>A)
n.1091G>A
n.1285G>A
n.1211G>A
n.1385G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.293-316G>A (n.293-316G>A)
c.259-316G>A
n.476G>A
n.490G>A
n.549+32G>A
n.613+32G>A
n.1048G>A
n.536G>A
n.557G>A
c.452G>A (p.Arg151Gln)
c.202-26G>A (n.202-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902416G>CCA412890350PQBP1c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.-32-316G>C (n.-32-316G>C)
c.444+32G>C (n.444+32G>C)
n.1091G>C
n.1285G>C
n.1211G>C
n.1385G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.293-316G>C (n.293-316G>C)
c.259-316G>C
n.476G>C
n.490G>C
n.549+32G>C
n.613+32G>C
n.1048G>C
n.536G>C
n.557G>C
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.202-26G>C (n.202-26G>C)
Xg.48902416G=CA2428427951PQBP1c.476G= (p.Arg159=)
c.-32-316G= (n.-32-316G=)
c.444+32G= (n.444+32G=)
n.1091G=
n.1285G=
n.1211G=
n.1385G=
c.*683G= (n.*683G=)
c.293-316G= (n.293-316G=)
c.259-316G=
n.476G=
n.490G=
n.549+32G=
n.613+32G=
n.1048G=
n.536G=
n.557G=
c.452G= (p.Arg151=)
c.202-26G= (n.202-26G=)
Xg.48902416G>TCA412890352PQBP1c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.-32-316G>T (n.-32-316G>T)
c.444+32G>T (n.444+32G>T)
n.1091G>T
n.1285G>T
n.1211G>T
n.1385G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.293-316G>T (n.293-316G>T)
c.259-316G>T
n.476G>T
n.490G>T
n.549+32G>T
n.613+32G>T
n.1048G>T
n.536G>T
n.557G>T
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.202-26G>T (n.202-26G>T)
Xg.48902417G>ACA516359736PQBP1c.477G>A (p.Arg159=)
c.-32-315G>A (n.-32-315G>A)
c.444+33G>A (n.444+33G>A)
n.1092G>A
n.1286G>A
n.1212G>A
n.1386G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.293-315G>A (n.293-315G>A)
c.259-315G>A
n.477G>A
n.491G>A
n.549+33G>A
n.613+33G>A
n.1049G>A
n.537G>A
n.558G>A
c.453G>A (p.Arg151=)
c.202-25G>A (n.202-25G>A)
Xg.48902417G>CCA516359739PQBP1c.477G>C (p.Arg159=)
c.-32-315G>C (n.-32-315G>C)
c.444+33G>C (n.444+33G>C)
n.1092G>C
n.1286G>C
n.1212G>C
n.1386G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.293-315G>C (n.293-315G>C)
c.259-315G>C
n.477G>C
n.491G>C
n.549+33G>C
n.613+33G>C
n.1049G>C
n.537G>C
n.558G>C
c.453G>C (p.Arg151=)
c.202-25G>C (n.202-25G>C)
Xg.48902417G>TCA516359737PQBP1c.477G>T (p.Arg159=)
c.-32-315G>T (n.-32-315G>T)
c.444+33G>T (n.444+33G>T)
n.1092G>T
n.1286G>T
n.1212G>T
n.1386G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.293-315G>T (n.293-315G>T)
c.259-315G>T
n.477G>T
n.491G>T
n.549+33G>T
n.613+33G>T
n.1049G>T
n.537G>T
n.558G>T
c.453G>T (p.Arg151=)
c.202-25G>T (n.202-25G>T)
Xg.48902418G>ACA412890356PQBP1c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.-32-314G>A (n.-32-314G>A)
c.444+34G>A (n.444+34G>A)
n.1093G>A
n.1287G>A
n.1213G>A
n.1387G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.293-314G>A (n.293-314G>A)
c.259-314G>A
n.478G>A
n.492G>A
n.549+34G>A
n.613+34G>A
n.1050G>A
n.538G>A
n.559G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.202-24G>A (n.202-24G>A)
 COSMIC
Xg.48902418G>CCA412890357PQBP1c.478G>C (p.Asp160His)
c.-32-314G>C (n.-32-314G>C)
c.444+34G>C (n.444+34G>C)
n.1093G>C
n.1287G>C
n.1213G>C
n.1387G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.293-314G>C (n.293-314G>C)
c.259-314G>C
n.478G>C
n.492G>C
n.549+34G>C
n.613+34G>C
n.1050G>C
n.538G>C
n.559G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
c.202-24G>C (n.202-24G>C)
Xg.48902418G>TCA412890360PQBP1c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.-32-314G>T (n.-32-314G>T)
c.444+34G>T (n.444+34G>T)
n.1093G>T
n.1287G>T
n.1213G>T
n.1387G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.293-314G>T (n.293-314G>T)
c.259-314G>T
n.478G>T
n.492G>T
n.549+34G>T
n.613+34G>T
n.1050G>T
n.538G>T
n.559G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.202-24G>T (n.202-24G>T)
Xg.48902419A=CA2428427954PQBP1c.479A= (p.Asp160=)
c.-32-313A= (n.-32-313A=)
c.444+35A= (n.444+35A=)
n.1094A=
n.1288A=
n.1214A=
n.1388A=
c.*686A= (n.*686A=)
c.293-313A= (n.293-313A=)
c.259-313A=
n.479A=
n.493A=
n.549+35A=
n.613+35A=
n.1051A=
n.539A=
n.560A=
c.455A= (p.Asp152=)
c.202-23A= (n.202-23A=)
Xg.48902419A>CCA412890363PQBP1c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.-32-313A>C (n.-32-313A>C)
c.444+35A>C (n.444+35A>C)
n.1094A>C
n.1288A>C
n.1214A>C
n.1388A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.293-313A>C (n.293-313A>C)
c.259-313A>C
n.479A>C
n.493A>C
n.549+35A>C
n.613+35A>C
n.1051A>C
n.539A>C
n.560A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.202-23A>C (n.202-23A>C)
Xg.48902419A>GCA412890366PQBP1c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.-32-313A>G (n.-32-313A>G)
c.444+35A>G (n.444+35A>G)
n.1094A>G
n.1288A>G
n.1214A>G
n.1388A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.293-313A>G (n.293-313A>G)
c.259-313A>G
n.479A>G
n.493A>G
n.549+35A>G
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n.493A>T
n.549+35A>T
n.613+35A>T
n.1051A>T
n.539A>T
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902422G>ACA412890376PQBP1c.482G>A (p.Arg161Gln)
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.48902423G>ACA516359744PQBP1c.483G>A (p.Arg161=)
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Xg.48902423G>CCA516359745PQBP1c.483G>C (p.Arg161=)
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Xg.48902423G>TCA516359747PQBP1c.483G>T (p.Arg161=)
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c.259-309G>T
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Xg.48902424G>ACA412890385PQBP1c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.-32-308G>A (n.-32-308G>A)
c.444+40G>A (n.444+40G>A)
n.1099G>A
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n.1219G>A
n.1393G>A
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c.259-308G>A
n.484G>A
n.498G>A
n.549+40G>A
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n.544G>A
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Xg.48902424G>CCA412890387PQBP1c.484G>C (p.Asp162His)
c.-32-308G>C (n.-32-308G>C)
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n.1099G>C
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c.*691G>C (n.*691G>C)
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c.259-308G>C
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c.-32-308G>T (n.-32-308G>T)
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n.498G>T
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n.1056G>T
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Xg.48902425A>CCA412890392PQBP1c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.-32-307A>C (n.-32-307A>C)
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c.*692A>C (n.*692A>C)
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c.259-307A>C
n.485A>C
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n.549+41A>C
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n.1057A>C
n.545A>C
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c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.202-17A>C (n.202-17A>C)
Xg.48902425A>GCA412890395PQBP1c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.-32-307A>G (n.-32-307A>G)
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c.259-307A>G
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Xg.48902425A>TCA412890397PQBP1c.485A>T (p.Asp162Val)
c.-32-307A>T (n.-32-307A>T)
c.444+41A>T (n.444+41A>T)
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c.259-307A>T
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c.461A>T (p.Asp154Val)
c.202-17A>T (n.202-17A>T)
Xg.48902426C>ACA412890402PQBP1c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.-32-306C>A (n.-32-306C>A)
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Xg.48902426C=CA2428427961PQBP1c.486C= (p.Asp162=)
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c.202-16C= (n.202-16C=)
Xg.48902426C>GCA412890399PQBP1c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.-32-306C>G (n.-32-306C>G)
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n.1101C>G
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c.*693C>G (n.*693C>G)
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c.462C>G (p.Asp154Glu)
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Xg.48902426C>TCA516359748PQBP1c.486C>T (p.Asp162=)
c.-32-306C>T (n.-32-306C>T)
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n.1101C>T
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c.259-306C>T
n.486C>T
n.500C>T
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c.462C>T (p.Asp154=)
c.202-16C>T (n.202-16C>T)
 dbSNP
Xg.48902427C>ACA412890405PQBP1c.487C>A (p.Arg163Ser)
c.-32-305C>A (n.-32-305C>A)
c.444+43C>A (n.444+43C>A)
n.1102C>A
n.1296C>A
n.1222C>A
n.1396C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.293-305C>A (n.293-305C>A)
c.259-305C>A
n.487C>A
n.501C>A
n.549+43C>A
n.613+43C>A
n.1059C>A
n.547C>A
n.568C>A
c.463C>A (p.Arg155Ser)
c.202-15C>A (n.202-15C>A)
Xg.48902427C=CA2428427963PQBP1c.487C= (p.Arg163=)
c.-32-305C= (n.-32-305C=)
c.444+43C= (n.444+43C=)
n.1102C=
n.1296C=
n.1222C=
n.1396C=
c.*694C= (n.*694C=)
c.293-305C= (n.293-305C=)
c.259-305C=
n.487C=
n.501C=
n.549+43C=
n.613+43C=
n.1059C=
n.547C=
n.568C=
c.463C= (p.Arg155=)
c.202-15C= (n.202-15C=)
Xg.48902427C>GCA412890407PQBP1c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.-32-305C>G (n.-32-305C>G)
c.444+43C>G (n.444+43C>G)
n.1102C>G
n.1296C>G
n.1222C>G
n.1396C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.293-305C>G (n.293-305C>G)
c.259-305C>G
n.487C>G
n.501C>G
n.549+43C>G
n.613+43C>G
n.1059C>G
n.547C>G
n.568C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.202-15C>G (n.202-15C>G)
 gnomAD v4
Xg.48902427C>TCA412890409PQBP1c.487C>T (p.Arg163Cys)
c.-32-305C>T (n.-32-305C>T)
c.444+43C>T (n.444+43C>T)
n.1102C>T
n.1296C>T
n.1222C>T
n.1396C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.293-305C>T (n.293-305C>T)
c.259-305C>T
n.487C>T
n.501C>T
n.549+43C>T
n.613+43C>T
n.1059C>T
n.547C>T
n.568C>T
c.463C>T (p.Arg155Cys)
c.202-15C>T (n.202-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48902428G>ACA10405928PQBP1c.488G>A (p.Arg163His)
c.-32-304G>A (n.-32-304G>A)
c.444+44G>A (n.444+44G>A)
n.1103G>A
n.1297G>A
n.1223G>A
n.1397G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.293-304G>A (n.293-304G>A)
c.259-304G>A
n.488G>A
n.502G>A
n.549+44G>A
n.613+44G>A
n.1060G>A
n.548G>A
n.569G>A
c.464G>A (p.Arg155His)
c.202-14G>A (n.202-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902428G>CCA412890415PQBP1c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.-32-304G>C (n.-32-304G>C)
c.444+44G>C (n.444+44G>C)
n.1103G>C
n.1297G>C
n.1223G>C
n.1397G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.293-304G>C (n.293-304G>C)
c.259-304G>C
n.488G>C
n.502G>C
n.549+44G>C
n.613+44G>C
n.1060G>C
n.548G>C
n.569G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.202-14G>C (n.202-14G>C)
Xg.48902428G=CA2428427966PQBP1c.488G= (p.Arg163=)
c.-32-304G= (n.-32-304G=)
c.444+44G= (n.444+44G=)
n.1103G=
n.1297G=
n.1223G=
n.1397G=
c.*695G= (n.*695G=)
c.293-304G= (n.293-304G=)
c.259-304G=
n.488G=
n.502G=
n.549+44G=
n.613+44G=
n.1060G=
n.548G=
n.569G=
c.464G= (p.Arg155=)
c.202-14G= (n.202-14G=)
Xg.48902428G>TCA412890418PQBP1c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.-32-304G>T (n.-32-304G>T)
c.444+44G>T (n.444+44G>T)
n.1103G>T
n.1297G>T
n.1223G>T
n.1397G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.293-304G>T (n.293-304G>T)
c.259-304G>T
n.488G>T
n.502G>T
n.549+44G>T
n.613+44G>T
n.1060G>T
n.548G>T
n.569G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.202-14G>T (n.202-14G>T)
Xg.48902429C>ACA516359753PQBP1c.489C>A (p.Arg163=)
c.-32-303C>A (n.-32-303C>A)
c.444+45C>A (n.444+45C>A)
n.1104C>A
n.1298C>A
n.1224C>A
n.1398C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.293-303C>A (n.293-303C>A)
c.259-303C>A
n.489C>A
n.503C>A
n.549+45C>A
n.613+45C>A
n.1061C>A
n.549C>A
n.570C>A
c.465C>A (p.Arg155=)
c.202-13C>A (n.202-13C>A)
Xg.48902429C=CA2428427969PQBP1c.489C= (p.Arg163=)
c.-32-303C= (n.-32-303C=)
c.444+45C= (n.444+45C=)
n.1104C=
n.1298C=
n.1224C=
n.1398C=
c.*696C= (n.*696C=)
c.293-303C= (n.293-303C=)
c.259-303C=
n.489C=
n.503C=
n.549+45C=
n.613+45C=
n.1061C=
n.549C=
n.570C=
c.465C= (p.Arg155=)
c.202-13C= (n.202-13C=)
Xg.48902429C>GCA516359754PQBP1c.489C>G (p.Arg163=)
c.-32-303C>G (n.-32-303C>G)
c.444+45C>G (n.444+45C>G)
n.1104C>G
n.1298C>G
n.1224C>G
n.1398C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.293-303C>G (n.293-303C>G)
c.259-303C>G
n.489C>G
n.503C>G
n.549+45C>G
n.613+45C>G
n.1061C>G
n.549C>G
n.570C>G
c.465C>G (p.Arg155=)
c.202-13C>G (n.202-13C>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.48902429C>TCA10405929PQBP1c.489C>T (p.Arg163=)
c.-32-303C>T (n.-32-303C>T)
c.444+45C>T (n.444+45C>T)
n.1104C>T
n.1298C>T
n.1224C>T
n.1398C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.293-303C>T (n.293-303C>T)
c.259-303C>T
n.489C>T
n.503C>T
n.549+45C>T
n.613+45C>T
n.1061C>T
n.549C>T
n.570C>T
c.465C>T (p.Arg155=)
c.202-13C>T (n.202-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902430G>ACA412890422PQBP1c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.-32-302G>A (n.-32-302G>A)
c.444+46G>A (n.444+46G>A)
n.1105G>A
n.1299G>A
n.1225G>A
n.1399G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.293-302G>A (n.293-302G>A)
c.259-302G>A
n.490G>A
n.504G>A
n.549+46G>A
n.613+46G>A
n.1062G>A
n.550G>A
n.571G>A
c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.202-12G>A (n.202-12G>A)
 ClinVar COSMIC
Xg.48902430G>CCA412890428PQBP1c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.-32-302G>C (n.-32-302G>C)
c.444+46G>C (n.444+46G>C)
n.1105G>C
n.1299G>C
n.1225G>C
n.1399G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.293-302G>C (n.293-302G>C)
c.259-302G>C
n.490G>C
n.504G>C
n.549+46G>C
n.613+46G>C
n.1062G>C
n.550G>C
n.571G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.202-12G>C (n.202-12G>C)
Xg.48902430G>TCA412890425PQBP1c.490G>T (p.Gly164Trp)
c.-32-302G>T (n.-32-302G>T)
c.444+46G>T (n.444+46G>T)
n.1105G>T
n.1299G>T
n.1225G>T
n.1399G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.293-302G>T (n.293-302G>T)
c.259-302G>T
n.490G>T
n.504G>T
n.549+46G>T
n.613+46G>T
n.1062G>T
n.550G>T
n.571G>T
c.466G>T (p.Gly156Trp)
c.202-12G>T (n.202-12G>T)
Xg.48902431G>ACA412890430PQBP1c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.-32-301G>A (n.-32-301G>A)
c.444+47G>A (n.444+47G>A)
n.1106G>A
n.1300G>A
n.1226G>A
n.1400G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.293-301G>A (n.293-301G>A)
c.259-301G>A
n.491G>A
n.505G>A
n.549+47G>A
n.613+47G>A
n.1063G>A
n.551G>A
n.572G>A
c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.202-11G>A (n.202-11G>A)
Xg.48902431G>CCA412890433PQBP1c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.-32-301G>C (n.-32-301G>C)
c.444+47G>C (n.444+47G>C)
n.1106G>C
n.1300G>C
n.1226G>C
n.1400G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.293-301G>C (n.293-301G>C)
c.259-301G>C
n.491G>C
n.505G>C
n.549+47G>C
n.613+47G>C
n.1063G>C
n.551G>C
n.572G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.202-11G>C (n.202-11G>C)
Xg.48902431G>TCA412890435PQBP1c.491G>T (p.Gly164Val)
c.-32-301G>T (n.-32-301G>T)
c.444+47G>T (n.444+47G>T)
n.1106G>T
n.1300G>T
n.1226G>T
n.1400G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.293-301G>T (n.293-301G>T)
c.259-301G>T
n.491G>T
n.505G>T
n.549+47G>T
n.613+47G>T
n.1063G>T
n.551G>T
n.572G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.202-11G>T (n.202-11G>T)
Xg.48902432G>ACA516359756PQBP1c.492G>A (p.Gly164=)
c.-32-300G>A (n.-32-300G>A)
c.444+48G>A (n.444+48G>A)
n.1107G>A
n.1301G>A
n.1227G>A
n.1401G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.293-300G>A (n.293-300G>A)
c.259-300G>A
n.492G>A
n.506G>A
n.549+48G>A
n.613+48G>A
n.1064G>A
n.552G>A
n.573G>A
c.468G>A (p.Gly156=)
c.202-10G>A (n.202-10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902432G>CCA516359758PQBP1c.492G>C (p.Gly164=)
c.-32-300G>C (n.-32-300G>C)
c.444+48G>C (n.444+48G>C)
n.1107G>C
n.1301G>C
n.1227G>C
n.1401G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.293-300G>C (n.293-300G>C)
c.259-300G>C
n.492G>C
n.506G>C
n.549+48G>C
n.613+48G>C
n.1064G>C
n.552G>C
n.573G>C
c.468G>C (p.Gly156=)
c.202-10G>C (n.202-10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48902432G=CA2428427974PQBP1c.492G= (p.Gly164=)
c.-32-300G= (n.-32-300G=)
c.444+48G= (n.444+48G=)
n.1107G=
n.1301G=
n.1227G=
n.1401G=
c.*699G= (n.*699G=)
c.293-300G= (n.293-300G=)
c.259-300G=
n.492G=
n.506G=
n.549+48G=
n.613+48G=
n.1064G=
n.552G=
n.573G=
c.468G= (p.Gly156=)
c.202-10G= (n.202-10G=)
Xg.48902432G>TCA10405930PQBP1c.492G>T (p.Gly164=)
c.-32-300G>T (n.-32-300G>T)
c.444+48G>T (n.444+48G>T)
n.1107G>T
n.1301G>T
n.1227G>T
n.1401G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.293-300G>T (n.293-300G>T)
c.259-300G>T
n.492G>T
n.506G>T
n.549+48G>T
n.613+48G>T
n.1064G>T
n.552G>T
n.573G>T
c.468G>T (p.Gly156=)
c.202-10G>T (n.202-10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902433T>ACA412890444PQBP1c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.-32-299T>A (n.-32-299T>A)
c.444+49T>A (n.444+49T>A)
n.1108T>A
n.1302T>A
n.1228T>A
n.1402T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.293-299T>A (n.293-299T>A)
c.259-299T>A
n.493T>A
n.507T>A
n.549+49T>A
n.613+49T>A
n.1065T>A
n.553T>A
n.574T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.202-9T>A (n.202-9T>A)
Xg.48902433T>CCA412890440PQBP1c.493T>C (p.Tyr165His)
c.-32-299T>C (n.-32-299T>C)
c.444+49T>C (n.444+49T>C)
n.1108T>C
n.1302T>C
n.1228T>C
n.1402T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.293-299T>C (n.293-299T>C)
c.259-299T>C
n.493T>C
n.507T>C
n.549+49T>C
n.613+49T>C
n.1065T>C
n.553T>C
n.574T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.202-9T>C (n.202-9T>C)
Xg.48902433T>GCA412890442PQBP1c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.-32-299T>G (n.-32-299T>G)
c.444+49T>G (n.444+49T>G)
n.1108T>G
n.1302T>G
n.1228T>G
n.1402T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.293-299T>G (n.293-299T>G)
c.259-299T>G
n.493T>G
n.507T>G
n.549+49T>G
n.613+49T>G
n.1065T>G
n.553T>G
n.574T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.202-9T>G (n.202-9T>G)
Xg.48902434A=CA2428427977PQBP1c.494A= (p.Tyr165=)
c.-32-298A= (n.-32-298A=)
c.444+50A= (n.444+50A=)
n.1109A=
n.1303A=
n.1229A=
n.1403A=
c.*701A= (n.*701A=)
c.293-298A= (n.293-298A=)
c.259-298A=
n.494A=
n.508A=
n.549+50A=
n.613+50A=
n.1066A=
n.554A=
n.575A=
c.470A= (p.Tyr157=)
c.202-8A= (n.202-8A=)
Xg.48902434A>CCA412890447PQBP1c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.-32-298A>C (n.-32-298A>C)
c.444+50A>C (n.444+50A>C)
n.1109A>C
n.1303A>C
n.1229A>C
n.1403A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.293-298A>C (n.293-298A>C)
c.259-298A>C
n.494A>C
n.508A>C
n.549+50A>C
n.613+50A>C
n.1066A>C
n.554A>C
n.575A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.202-8A>C (n.202-8A>C)
Xg.48902434A>GCA412890451PQBP1c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.-32-298A>G (n.-32-298A>G)
c.444+50A>G (n.444+50A>G)
n.1109A>G
n.1303A>G
n.1229A>G
n.1403A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.293-298A>G (n.293-298A>G)
c.259-298A>G
n.494A>G
n.508A>G
n.549+50A>G
n.613+50A>G
n.1066A>G
n.554A>G
n.575A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.202-8A>G (n.202-8A>G)
 dbSNP
Xg.48902434A>TCA412890450PQBP1c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.-32-298A>T (n.-32-298A>T)
c.444+50A>T (n.444+50A>T)
n.1109A>T
n.1303A>T
n.1229A>T
n.1403A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.293-298A>T (n.293-298A>T)
c.259-298A>T
n.494A>T
n.508A>T
n.549+50A>T
n.613+50A>T
n.1066A>T
n.554A>T
n.575A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.202-8A>T (n.202-8A>T)
Xg.48902435T>ACA412890453PQBP1c.495T>A (p.Tyr165Ter)
c.-32-297T>A (n.-32-297T>A)
c.444+51T>A (n.444+51T>A)
n.1110T>A
n.1304T>A
n.1230T>A
n.1404T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.293-297T>A (n.293-297T>A)
c.259-297T>A
n.495T>A
n.509T>A
n.549+51T>A
n.613+51T>A
n.1067T>A
n.555T>A
n.576T>A
c.471T>A (p.Tyr157Ter)
c.202-7T>A (n.202-7T>A)
Xg.48902435T>CCA516359760PQBP1c.495T>C (p.Tyr165=)
c.-32-297T>C (n.-32-297T>C)
c.444+51T>C (n.444+51T>C)
n.1110T>C
n.1304T>C
n.1230T>C
n.1404T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.293-297T>C (n.293-297T>C)
c.259-297T>C
n.495T>C
n.509T>C
n.549+51T>C
n.613+51T>C
n.1067T>C
n.555T>C
n.576T>C
c.471T>C (p.Tyr157=)
c.202-7T>C (n.202-7T>C)
Xg.48902435T>GCA412890456PQBP1c.495T>G (p.Tyr165Ter)
c.-32-297T>G (n.-32-297T>G)
c.444+51T>G (n.444+51T>G)
n.1110T>G
n.1304T>G
n.1230T>G
n.1404T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.293-297T>G (n.293-297T>G)
c.259-297T>G
n.495T>G
n.509T>G
n.549+51T>G
n.613+51T>G
n.1067T>G
n.555T>G
n.576T>G
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
c.202-7T>G (n.202-7T>G)
Xg.48902435T=CA2428427980PQBP1c.495T= (p.Tyr165=)
c.-32-297T= (n.-32-297T=)
c.444+51T= (n.444+51T=)
n.1110T=
n.1304T=
n.1230T=
n.1404T=
c.*702T= (n.*702T=)
c.293-297T= (n.293-297T=)
c.259-297T=
n.495T=
n.509T=
n.549+51T=
n.613+51T=
n.1067T=
n.555T=
n.576T=
c.471T= (p.Tyr157=)
c.202-7T= (n.202-7T=)
Xg.48902436G>ACA412890461PQBP1c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.-32-296G>A (n.-32-296G>A)
c.444+52G>A (n.444+52G>A)
n.1111G>A
n.1305G>A
n.1231G>A
n.1405G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.293-296G>A (n.293-296G>A)
c.259-296G>A
n.496G>A
n.510G>A
n.549+52G>A
n.613+52G>A
n.1068G>A
n.556G>A
n.577G>A
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.202-6G>A (n.202-6G>A)
Xg.48902436G>CCA412890463PQBP1c.496G>C (p.Asp166His)
c.-32-296G>C (n.-32-296G>C)
c.444+52G>C (n.444+52G>C)
n.1111G>C
n.1305G>C
n.1231G>C
n.1405G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.293-296G>C (n.293-296G>C)
c.259-296G>C
n.496G>C
n.510G>C
n.549+52G>C
n.613+52G>C
n.1068G>C
n.556G>C
n.577G>C
c.472G>C (p.Asp158His)
c.202-6G>C (n.202-6G>C)
Xg.48902436G>TCA412890465PQBP1c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.-32-296G>T (n.-32-296G>T)
c.444+52G>T (n.444+52G>T)
n.1111G>T
n.1305G>T
n.1231G>T
n.1405G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.293-296G>T (n.293-296G>T)
c.259-296G>T
n.496G>T
n.510G>T
n.549+52G>T
n.613+52G>T
n.1068G>T
n.556G>T
n.577G>T
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.202-6G>T (n.202-6G>T)
Xg.48902436dupCA329097102PQBP1c.496dup (p.Asp166GlyfsTer?)
c.-32-296dup (n.-32-296dup)
c.444+52dup (n.444+52dup)
n.1111dup
n.1305dup
n.1231dup
n.1405dup
c.*703dup (n.*703dup)
c.293-296dup (n.293-296dup)
c.259-296dup
n.496dup
n.510dup
n.549+52dup
n.613+52dup
n.1068dup
n.556dup
n.577dup
c.472dup (p.Asp158GlyfsTer?)
c.202-6dup (n.202-6dup)
 dbSNP
Xg.48902437A>CCA412890467PQBP1c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.-32-295A>C (n.-32-295A>C)
c.444+53A>C (n.444+53A>C)
n.1112A>C
n.1306A>C
n.1232A>C
n.1406A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.293-295A>C (n.293-295A>C)
c.259-295A>C
n.497A>C
n.511A>C
n.549+53A>C
n.613+53A>C
n.1069A>C
n.557A>C
n.578A>C
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.202-5A>C (n.202-5A>C)
Xg.48902437A>GCA412890468PQBP1c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.-32-295A>G (n.-32-295A>G)
c.444+53A>G (n.444+53A>G)
n.1112A>G
n.1306A>G
n.1232A>G
n.1406A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.293-295A>G (n.293-295A>G)
c.259-295A>G
n.497A>G
n.511A>G
n.549+53A>G
n.613+53A>G
n.1069A>G
n.557A>G
n.578A>G
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.202-5A>G (n.202-5A>G)
 gnomAD v4
Xg.48902437A>TCA412890470PQBP1c.497A>T (p.Asp166Val)
c.-32-295A>T (n.-32-295A>T)
c.444+53A>T (n.444+53A>T)
n.1112A>T
n.1306A>T
n.1232A>T
n.1406A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.293-295A>T (n.293-295A>T)
c.259-295A>T
n.497A>T
n.511A>T
n.549+53A>T
n.613+53A>T
n.1069A>T
n.557A>T
n.578A>T
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.202-5A>T (n.202-5A>T)
Xg.48902438C>ACA412890472PQBP1c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.-32-294C>A (n.-32-294C>A)
c.444+54C>A (n.444+54C>A)
n.1113C>A
n.1307C>A
n.1233C>A
n.1407C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.293-294C>A (n.293-294C>A)
c.259-294C>A
n.498C>A
n.512C>A
n.549+54C>A
n.613+54C>A
n.1070C>A
n.558C>A
n.579C>A
c.474C>A (p.Asp158Glu)
c.202-4C>A (n.202-4C>A)
Xg.48902438C>GCA412890475PQBP1c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.-32-294C>G (n.-32-294C>G)
c.444+54C>G (n.444+54C>G)
n.1113C>G
n.1307C>G
n.1233C>G
n.1407C>G
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.293-294C>G (n.293-294C>G)
c.259-294C>G
n.498C>G
n.512C>G
n.549+54C>G
n.613+54C>G
n.1070C>G
n.558C>G
n.579C>G
c.474C>G (p.Asp158Glu)
c.202-4C>G (n.202-4C>G)
Xg.48902438C>TCA516359764PQBP1c.498C>T (p.Asp166=)
c.-32-294C>T (n.-32-294C>T)
c.444+54C>T (n.444+54C>T)
n.1113C>T
n.1307C>T
n.1233C>T
n.1407C>T
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.293-294C>T (n.293-294C>T)
c.259-294C>T
n.498C>T
n.512C>T
n.549+54C>T
n.613+54C>T
n.1070C>T
n.558C>T
n.579C>T
c.474C>T (p.Asp158=)
c.202-4C>T (n.202-4C>T)
Xg.48902439A>CCA412890478PQBP1c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.-32-293A>C (n.-32-293A>C)
c.444+55A>C (n.444+55A>C)
n.1114A>C
n.1308A>C
n.1234A>C
n.1408A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.293-293A>C (n.293-293A>C)
c.259-293A>C
n.499A>C
n.513A>C
n.549+55A>C
n.613+55A>C
n.1071A>C
n.559A>C
n.580A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.202-3A>C (n.202-3A>C)
Xg.48902439A>GCA412890481PQBP1c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.-32-293A>G (n.-32-293A>G)
c.444+55A>G (n.444+55A>G)
n.1114A>G
n.1308A>G
n.1234A>G
n.1408A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.293-293A>G (n.293-293A>G)
c.259-293A>G
n.499A>G
n.513A>G
n.549+55A>G
n.613+55A>G
n.1071A>G
n.559A>G
n.580A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.202-3A>G (n.202-3A>G)
Xg.48902439A>TCA412890483PQBP1c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.-32-293A>T (n.-32-293A>T)
c.444+55A>T (n.444+55A>T)
n.1114A>T
n.1308A>T
n.1234A>T
n.1408A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.293-293A>T (n.293-293A>T)
c.259-293A>T
n.499A>T
n.513A>T
n.549+55A>T
n.613+55A>T
n.1071A>T
n.559A>T
n.580A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.202-3A>T (n.202-3A>T)
Xg.48902440A=CA2428428012PQBP1c.500A= (p.Lys167=)
c.-32-292A= (n.-32-292A=)
c.444+56A= (n.444+56A=)
n.1115A=
n.1309A=
n.1235A=
n.1409A=
c.*707A= (n.*707A=)
c.293-292A= (n.293-292A=)
c.259-292A=
n.500A=
n.514A=
n.549+56A=
n.613+56A=
n.1072A=
n.560A=
n.581A=
c.476A= (p.Lys159=)
c.202-2A= (n.202-2A=)
Xg.48902440A>CCA412890485PQBP1c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.-32-292A>C (n.-32-292A>C)
c.444+56A>C (n.444+56A>C)
n.1115A>C
n.1309A>C
n.1235A>C
n.1409A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.293-292A>C (n.293-292A>C)
c.259-292A>C
n.500A>C
n.514A>C
n.549+56A>C
n.613+56A>C
n.1072A>C
n.560A>C
n.581A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
Xg.48902440A>GCA412890489PQBP1c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.-32-292A>G (n.-32-292A>G)
c.444+56A>G (n.444+56A>G)
n.1115A>G
n.1309A>G
n.1235A>G
n.1409A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.293-292A>G (n.293-292A>G)
c.259-292A>G
n.500A>G
n.514A>G
n.549+56A>G
n.613+56A>G
n.1072A>G
n.560A>G
n.581A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902440A>TCA412890487PQBP1c.500A>T (p.Lys167Met)
c.-32-292A>T (n.-32-292A>T)
c.444+56A>T (n.444+56A>T)
n.1115A>T
n.1309A>T
n.1235A>T
n.1409A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.293-292A>T (n.293-292A>T)
c.259-292A>T
n.500A>T
n.514A>T
n.549+56A>T
n.613+56A>T
n.1072A>T
n.560A>T
n.581A>T
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
Xg.48902441G>ACA516359765PQBP1c.501G>A (p.Lys167=)
c.-32-291G>A (n.-32-291G>A)
c.444+57G>A (n.444+57G>A)
n.1116G>A
n.1310G>A
n.1236G>A
n.1410G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.293-291G>A (n.293-291G>A)
c.259-291G>A
n.501G>A
n.515G>A
n.549+57G>A
n.613+57G>A
n.1073G>A
n.561G>A
n.582G>A
c.477G>A (p.Lys159=)
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.48902441G>CCA412890492PQBP1c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.-32-291G>C (n.-32-291G>C)
c.444+57G>C (n.444+57G>C)
n.1116G>C
n.1310G>C
n.1236G>C
n.1410G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.293-291G>C (n.293-291G>C)
c.259-291G>C
n.501G>C
n.515G>C
n.549+57G>C
n.613+57G>C
n.1073G>C
n.561G>C
n.582G>C
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
Xg.48902441G>TCA412890493PQBP1c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.-32-291G>T (n.-32-291G>T)
c.444+57G>T (n.444+57G>T)
n.1116G>T
n.1310G>T
n.1236G>T
n.1410G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.293-291G>T (n.293-291G>T)
c.259-291G>T
n.501G>T
n.515G>T
n.549+57G>T
n.613+57G>T
n.1073G>T
n.561G>T
n.582G>T
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
Xg.48902442G>ACA412890497PQBP1c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.-32-290G>A (n.-32-290G>A)
c.444+58G>A (n.444+58G>A)
n.1117G>A
n.1311G>A
n.1237G>A
n.1411G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.293-290G>A (n.293-290G>A)
c.259-290G>A
n.502G>A
n.516G>A
n.549+58G>A
n.613+58G>A
n.1074G>A
n.562G>A
n.583G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48902442G>CCA412890499PQBP1c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.-32-290G>C (n.-32-290G>C)
c.444+58G>C (n.444+58G>C)
n.1117G>C
n.1311G>C
n.1237G>C
n.1411G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.293-290G>C (n.293-290G>C)
c.259-290G>C
n.502G>C
n.516G>C
n.549+58G>C
n.613+58G>C
n.1074G>C
n.562G>C
n.583G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
Xg.48902442G>TCA412890500PQBP1c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.-32-290G>T (n.-32-290G>T)
c.444+58G>T (n.444+58G>T)
n.1117G>T
n.1311G>T
n.1237G>T
n.1411G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.293-290G>T (n.293-290G>T)
c.259-290G>T
n.502G>T
n.516G>T
n.549+58G>T
n.613+58G>T
n.1074G>T
n.562G>T
n.583G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
Xg.48902443C>ACA412890504PQBP1c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.-32-289C>A (n.-32-289C>A)
c.444+59C>A (n.444+59C>A)
n.1118C>A
n.1312C>A
n.1238C>A
n.1412C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.293-289C>A (n.293-289C>A)
c.259-289C>A
n.503C>A
n.517C>A
n.549+59C>A
n.613+59C>A
n.1075C>A
n.563C>A
n.584C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
 gnomAD v4
Xg.48902443C>GCA412890506PQBP1c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.-32-289C>G (n.-32-289C>G)
c.444+59C>G (n.444+59C>G)
n.1118C>G
n.1312C>G
n.1238C>G
n.1412C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.293-289C>G (n.293-289C>G)
c.259-289C>G
n.503C>G
n.517C>G
n.549+59C>G
n.613+59C>G
n.1075C>G
n.563C>G
n.584C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
Xg.48902443C>TCA412890509PQBP1c.503C>T (p.Ala168Val)
c.-32-289C>T (n.-32-289C>T)
c.444+59C>T (n.444+59C>T)
n.1118C>T
n.1312C>T
n.1238C>T
n.1412C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.293-289C>T (n.293-289C>T)
c.259-289C>T
n.503C>T
n.517C>T
n.549+59C>T
n.613+59C>T
n.1075C>T
n.563C>T
n.584C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
Xg.48902444A>CCA516359768PQBP1c.504A>C (p.Ala168=)
c.-32-288A>C (n.-32-288A>C)
c.444+60A>C (n.444+60A>C)
n.1119A>C
n.1313A>C
n.1239A>C
n.1413A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.293-288A>C (n.293-288A>C)
c.259-288A>C
n.504A>C
n.518A>C
n.549+60A>C
n.613+60A>C
n.1076A>C
n.564A>C
n.585A>C
c.480A>C (p.Ala160=)
c.204A>C (p.Ala68=)
Xg.48902444A>GCA516359770PQBP1c.504A>G (p.Ala168=)
c.-32-288A>G (n.-32-288A>G)
c.444+60A>G (n.444+60A>G)
n.1119A>G
n.1313A>G
n.1239A>G
n.1413A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.293-288A>G (n.293-288A>G)
c.259-288A>G
n.504A>G
n.518A>G
n.549+60A>G
n.613+60A>G
n.1076A>G
n.564A>G
n.585A>G
c.480A>G (p.Ala160=)
c.204A>G (p.Ala68=)
Xg.48902444A>TCA516359769PQBP1c.504A>T (p.Ala168=)
c.-32-288A>T (n.-32-288A>T)
c.444+60A>T (n.444+60A>T)
n.1119A>T
n.1313A>T
n.1239A>T
n.1413A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.293-288A>T (n.293-288A>T)
c.259-288A>T
n.504A>T
n.518A>T
n.549+60A>T
n.613+60A>T
n.1076A>T
n.564A>T
n.585A>T
c.480A>T (p.Ala160=)
c.204A>T (p.Ala68=)
Xg.48902445G>ACA412890511PQBP1c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.-32-287G>A (n.-32-287G>A)
c.444+61G>A (n.444+61G>A)
n.1120G>A
n.1314G>A
n.1240G>A
n.1414G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.293-287G>A (n.293-287G>A)
c.259-287G>A
n.505G>A
n.519G>A
n.549+61G>A
n.613+61G>A
n.1077G>A
n.565G>A
n.586G>A
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
Xg.48902445G>CCA412890513PQBP1c.505G>C (p.Asp169His)
c.-32-287G>C (n.-32-287G>C)
c.444+61G>C (n.444+61G>C)
n.1120G>C
n.1314G>C
n.1240G>C
n.1414G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.293-287G>C (n.293-287G>C)
c.259-287G>C
n.505G>C
n.519G>C
n.549+61G>C
n.613+61G>C
n.1077G>C
n.565G>C
n.586G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
c.205G>C (p.Asp69His)
Xg.48902445G>TCA412890515PQBP1c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.-32-287G>T (n.-32-287G>T)
c.444+61G>T (n.444+61G>T)
n.1120G>T
n.1314G>T
n.1240G>T
n.1414G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.293-287G>T (n.293-287G>T)
c.259-287G>T
n.505G>T
n.519G>T
n.549+61G>T
n.613+61G>T
n.1077G>T
n.565G>T
n.586G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
Xg.48902446A>CCA412890522PQBP1c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.-32-286A>C (n.-32-286A>C)
c.444+62A>C (n.444+62A>C)
n.1121A>C
n.1315A>C
n.1241A>C
n.1415A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.293-286A>C (n.293-286A>C)
c.259-286A>C
n.506A>C
n.520A>C
n.549+62A>C
n.613+62A>C
n.1078A>C
n.566A>C
n.587A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
Xg.48902446A>GCA412890519PQBP1c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.-32-286A>G (n.-32-286A>G)
c.444+62A>G (n.444+62A>G)
n.1121A>G
n.1315A>G
n.1241A>G
n.1415A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.293-286A>G (n.293-286A>G)
c.259-286A>G
n.506A>G
n.520A>G
n.549+62A>G
n.613+62A>G
n.1078A>G
n.566A>G
n.587A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
Xg.48902446A>TCA412890517PQBP1c.506A>T (p.Asp169Val)
c.-32-286A>T (n.-32-286A>T)
c.444+62A>T (n.444+62A>T)
n.1121A>T
n.1315A>T
n.1241A>T
n.1415A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.293-286A>T (n.293-286A>T)
c.259-286A>T
n.506A>T
n.520A>T
n.549+62A>T
n.613+62A>T
n.1078A>T
n.566A>T
n.587A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
Xg.48902446_48902447delinsACCA2428427918PQBP1c.506_507delinsAC (p.Asp169=)
c.-32-286_-32-285delinsAC (n.-32-286_-32-285delinsAC)
c.444+62_444+63delinsAC (n.444+62_444+63delinsAC)
n.1121_1122delinsAC
n.1315_1316delinsAC
n.1241_1242delinsAC
n.1415_1416delinsAC
c.*713_*714delinsAC (n.*713_*714delinsAC)
c.293-286_293-285delinsAC (n.293-286_293-285delinsAC)
c.259-286_259-285delinsAC
n.506_507delinsAC
n.520_521delinsAC
n.549+62_549+63delinsAC
n.613+62_613+63delinsAC
n.1078_1079delinsAC
n.566_567delinsAC
n.587_588delinsAC
c.482_483delinsAC (p.Asp161=)
c.206_207delinsAC (p.Asp69=)
Xg.48902447C>ACA412890527PQBP1c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.-32-285C>A (n.-32-285C>A)
c.444+63C>A (n.444+63C>A)
n.1122C>A
n.1316C>A
n.1242C>A
n.1416C>A
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.293-285C>A (n.293-285C>A)
c.259-285C>A
n.507C>A
n.521C>A
n.549+63C>A
n.613+63C>A
n.1079C>A
n.567C>A
n.588C>A
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
 dbSNP
Xg.48902447C>GCA412890524PQBP1c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.-32-285C>G (n.-32-285C>G)
c.444+63C>G (n.444+63C>G)
n.1122C>G
n.1316C>G
n.1242C>G
n.1416C>G
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.293-285C>G (n.293-285C>G)
c.259-285C>G
n.507C>G
n.521C>G
n.549+63C>G
n.613+63C>G
n.1079C>G
n.567C>G
n.588C>G
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
Xg.48902447C>TCA516359771PQBP1c.507C>T (p.Asp169=)
c.-32-285C>T (n.-32-285C>T)
c.444+63C>T (n.444+63C>T)
n.1122C>T
n.1316C>T
n.1242C>T
n.1416C>T
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.293-285C>T (n.293-285C>T)
c.259-285C>T
n.507C>T
n.521C>T
n.549+63C>T
n.613+63C>T
n.1079C>T
n.567C>T
n.588C>T
c.483C>T (p.Asp161=)
c.207C>T (p.Asp69=)
Xg.48902448delCA915951057PQBP1c.508del (p.Arg170GlyfsTer25)
c.-32-284del (n.-32-284del)
c.444+64del (n.444+64del)
n.1123del
n.1317del
n.1243del
n.1417del
c.*715del (n.*715del)
c.293-284del (n.293-284del)
c.259-284del
n.508del
n.522del
n.549+64del
n.613+64del
n.1080del
n.568del
n.589del
c.508del (p.Arg170GlyfsTer24)
c.484del (p.Arg162GlyfsTer25)
c.208del (p.Arg70GlyfsTer25)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902448C>ACA516359773PQBP1c.508C>A (p.Arg170=)
c.-32-284C>A (n.-32-284C>A)
c.444+64C>A (n.444+64C>A)
n.1123C>A
n.1317C>A
n.1243C>A
n.1417C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.293-284C>A (n.293-284C>A)
c.259-284C>A
n.508C>A
n.522C>A
n.549+64C>A
n.613+64C>A
n.1080C>A
n.568C>A
n.589C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
c.208C>A (p.Arg70=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902448C=CA2428427919PQBP1c.508C= (p.Arg170=)
c.-32-284C= (n.-32-284C=)
c.444+64C= (n.444+64C=)
n.1123C=
n.1317C=
n.1243C=
n.1417C=
c.*715C= (n.*715C=)
c.293-284C= (n.293-284C=)
c.259-284C=
n.508C=
n.522C=
n.549+64C=
n.613+64C=
n.1080C=
n.568C=
n.589C=
c.484C= (p.Arg162=)
c.208C= (p.Arg70=)
Xg.48902448C>GCA412890530PQBP1c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.-32-284C>G (n.-32-284C>G)
c.444+64C>G (n.444+64C>G)
n.1123C>G
n.1317C>G
n.1243C>G
n.1417C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.293-284C>G (n.293-284C>G)
c.259-284C>G
n.508C>G
n.522C>G
n.549+64C>G
n.613+64C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.259-280A>C
n.512A>C
n.526A>C
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c.259-280A>T
n.512A>T
n.526A>T
n.549+68A>T
n.613+68A>T
n.1084A>T
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Xg.48902453A>CCA412890562PQBP1c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.-32-279A>C (n.-32-279A>C)
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n.1128A>C
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c.259-279A>C
n.513A>C
n.527A>C
n.549+69A>C
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n.1085A>C
n.573A>C
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c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
Xg.48902453A>GCA516359778PQBP1c.513A>G (p.Glu171=)
c.-32-279A>G (n.-32-279A>G)
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c.259-279A>G
n.513A>G
n.527A>G
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n.613+69A>G
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n.594A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
c.213A>G (p.Glu71=)
Xg.48902453A>TCA412890560PQBP1c.513A>T (p.Glu171Asp)
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n.1128A>T
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c.259-279A>T
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n.549+69A>T
n.613+69A>T
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n.594A>T
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c.213A>T (p.Glu71Asp)
Xg.48902454G>ACA412890565PQBP1c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.-32-278G>A (n.-32-278G>A)
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c.259-278G>A
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 gnomAD v4
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n.1129G>C
n.1323G>C
n.1249G>C
n.1423G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.293-278G>C (n.293-278G>C)
c.259-278G>C
n.514G>C
n.528G>C
n.549+70G>C
n.613+70G>C
n.1086G>C
n.574G>C
n.595G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
Xg.48902454G>TCA412890570PQBP1c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.-32-278G>T (n.-32-278G>T)
c.444+70G>T (n.444+70G>T)
n.1129G>T
n.1323G>T
n.1249G>T
n.1423G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.293-278G>T (n.293-278G>T)
c.259-278G>T
n.514G>T
n.528G>T
n.549+70G>T
n.613+70G>T
n.1086G>T
n.574G>T
n.595G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
Xg.48902455A=CA2428427922PQBP1c.515A= (p.Glu172=)
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c.259-277A=
n.515A=
n.529A=
n.549+71A=
n.613+71A=
n.1087A=
n.575A=
n.596A=
c.491A= (p.Glu164=)
c.215A= (p.Glu72=)
Xg.48902455A>CCA412890574PQBP1c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.-32-277A>C (n.-32-277A>C)
c.444+71A>C (n.444+71A>C)
n.1130A>C
n.1324A>C
n.1250A>C
n.1424A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.293-277A>C (n.293-277A>C)
c.259-277A>C
n.515A>C
n.529A>C
n.549+71A>C
n.613+71A>C
n.1087A>C
n.575A>C
n.596A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
Xg.48902455A>GCA10405933PQBP1c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.-32-277A>G (n.-32-277A>G)
c.444+71A>G (n.444+71A>G)
n.1130A>G
n.1324A>G
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n.1424A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.293-277A>G (n.293-277A>G)
c.259-277A>G
n.515A>G
n.529A>G
n.549+71A>G
n.613+71A>G
n.1087A>G
n.575A>G
n.596A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902455A>TCA412890577PQBP1c.515A>T (p.Glu172Val)
c.-32-277A>T (n.-32-277A>T)
c.444+71A>T (n.444+71A>T)
n.1130A>T
n.1324A>T
n.1250A>T
n.1424A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.293-277A>T (n.293-277A>T)
c.259-277A>T
n.515A>T
n.529A>T
n.549+71A>T
n.613+71A>T
n.1087A>T
n.575A>T
n.596A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
Xg.48902456G>ACA516359779PQBP1c.516G>A (p.Glu172=)
c.-32-276G>A (n.-32-276G>A)
c.444+72G>A (n.444+72G>A)
n.1131G>A
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n.1251G>A
n.1425G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.293-276G>A (n.293-276G>A)
c.259-276G>A
n.516G>A
n.530G>A
n.549+72G>A
n.613+72G>A
n.1088G>A
n.576G>A
n.597G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
c.216G>A (p.Glu72=)
 gnomAD v4
Xg.48902456G>CCA412890580PQBP1c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.-32-276G>C (n.-32-276G>C)
c.444+72G>C (n.444+72G>C)
n.1131G>C
n.1325G>C
n.1251G>C
n.1425G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.293-276G>C (n.293-276G>C)
c.259-276G>C
n.516G>C
n.530G>C
n.549+72G>C
n.613+72G>C
n.1088G>C
n.576G>C
n.597G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
 COSMIC
Xg.48902456G>TCA412890583PQBP1c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.-32-276G>T (n.-32-276G>T)
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n.1131G>T
n.1325G>T
n.1251G>T
n.1425G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.293-276G>T (n.293-276G>T)
c.259-276G>T
n.516G>T
n.530G>T
n.549+72G>T
n.613+72G>T
n.1088G>T
n.576G>T
n.597G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
Xg.48902457G>ACA412890586PQBP1c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.-32-275G>A (n.-32-275G>A)
c.444+73G>A (n.444+73G>A)
n.1132G>A
n.1326G>A
n.1252G>A
n.1426G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.293-275G>A (n.293-275G>A)
c.259-275G>A
n.517G>A
n.531G>A
n.549+73G>A
n.613+73G>A
n.1089G>A
n.577G>A
n.598G>A
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
Xg.48902457G>CCA412890588PQBP1c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.-32-275G>C (n.-32-275G>C)
c.444+73G>C (n.444+73G>C)
n.1132G>C
n.1326G>C
n.1252G>C
n.1426G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.293-275G>C (n.293-275G>C)
c.259-275G>C
n.517G>C
n.531G>C
n.549+73G>C
n.613+73G>C
n.1089G>C
n.577G>C
n.598G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
Xg.48902457G>TCA412890591PQBP1c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.-32-275G>T (n.-32-275G>T)
c.444+73G>T (n.444+73G>T)
n.1132G>T
n.1326G>T
n.1252G>T
n.1426G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.293-275G>T (n.293-275G>T)
c.259-275G>T
n.517G>T
n.531G>T
n.549+73G>T
n.613+73G>T
n.1089G>T
n.577G>T
n.598G>T
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
Xg.48902458G>ACA412890594PQBP1c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.-32-274G>A (n.-32-274G>A)
c.444+74G>A (n.444+74G>A)
n.1133G>A
n.1327G>A
n.1253G>A
n.1427G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.293-274G>A (n.293-274G>A)
c.259-274G>A
n.518G>A
n.532G>A
n.549+74G>A
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n.1090G>A
n.578G>A
n.599G>A
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
Xg.48902458G>CCA412890595PQBP1c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.-32-274G>C (n.-32-274G>C)
c.444+74G>C (n.444+74G>C)
n.1133G>C
n.1327G>C
n.1253G>C
n.1427G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.293-274G>C (n.293-274G>C)
c.259-274G>C
n.518G>C
n.532G>C
n.549+74G>C
n.613+74G>C
n.1090G>C
n.578G>C
n.599G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
Xg.48902458G>TCA412890596PQBP1c.518G>T (p.Gly173Val)
c.-32-274G>T (n.-32-274G>T)
c.444+74G>T (n.444+74G>T)
n.1133G>T
n.1327G>T
n.1253G>T
n.1427G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.293-274G>T (n.293-274G>T)
c.259-274G>T
n.518G>T
n.532G>T
n.549+74G>T
n.613+74G>T
n.1090G>T
n.578G>T
n.599G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
Xg.48902459C>ACA516359783PQBP1c.519C>A (p.Gly173=)
c.-32-273C>A (n.-32-273C>A)
c.444+75C>A (n.444+75C>A)
n.1134C>A
n.1328C>A
n.1254C>A
n.1428C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.293-273C>A (n.293-273C>A)
c.259-273C>A
n.519C>A
n.533C>A
n.549+75C>A
n.613+75C>A
n.1091C>A
n.579C>A
n.600C>A
c.495C>A (p.Gly165=)
c.219C>A (p.Gly73=)
Xg.48902459C>GCA516359782PQBP1c.519C>G (p.Gly173=)
c.-32-273C>G (n.-32-273C>G)
c.444+75C>G (n.444+75C>G)
n.1134C>G
n.1328C>G
n.1254C>G
n.1428C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.293-273C>G (n.293-273C>G)
c.259-273C>G
n.519C>G
n.533C>G
n.549+75C>G
n.613+75C>G
n.1091C>G
n.579C>G
n.600C>G
c.495C>G (p.Gly165=)
c.219C>G (p.Gly73=)
Xg.48902459C>TCA516359781PQBP1c.519C>T (p.Gly173=)
c.-32-273C>T (n.-32-273C>T)
c.444+75C>T (n.444+75C>T)
n.1134C>T
n.1328C>T
n.1254C>T
n.1428C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.293-273C>T (n.293-273C>T)
c.259-273C>T
n.519C>T
n.533C>T
n.549+75C>T
n.613+75C>T
n.1091C>T
n.579C>T
n.600C>T
c.495C>T (p.Gly165=)
c.219C>T (p.Gly73=)
Xg.48902460A>CCA412890602PQBP1c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.-32-272A>C (n.-32-272A>C)
c.444+76A>C (n.444+76A>C)
n.1135A>C
n.1329A>C
n.1255A>C
n.1429A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.293-272A>C (n.293-272A>C)
c.259-272A>C
n.520A>C
n.534A>C
n.549+76A>C
n.613+76A>C
n.1092A>C
n.580A>C
n.601A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
Xg.48902460A>GCA412890605PQBP1c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.-32-272A>G (n.-32-272A>G)
c.444+76A>G (n.444+76A>G)
n.1135A>G
n.1329A>G
n.1255A>G
n.1429A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.293-272A>G (n.293-272A>G)
c.259-272A>G
n.520A>G
n.534A>G
n.549+76A>G
n.613+76A>G
n.1092A>G
n.580A>G
n.601A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
Xg.48902460A>TCA412890600PQBP1c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.-32-272A>T (n.-32-272A>T)
c.444+76A>T (n.444+76A>T)
n.1135A>T
n.1329A>T
n.1255A>T
n.1429A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.293-272A>T (n.293-272A>T)
c.259-272A>T
n.520A>T
n.534A>T
n.549+76A>T
n.613+76A>T
n.1092A>T
n.580A>T
n.601A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
Xg.48902461A>CCA412890607PQBP1c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.-32-271A>C (n.-32-271A>C)
c.444+77A>C (n.444+77A>C)
n.1136A>C
n.1330A>C
n.1256A>C
n.1430A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.293-271A>C (n.293-271A>C)
c.259-271A>C
n.521A>C
n.535A>C
n.549+77A>C
n.613+77A>C
n.1093A>C
n.581A>C
n.602A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
Xg.48902461A>GCA412890611PQBP1c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.-32-271A>G (n.-32-271A>G)
c.444+77A>G (n.444+77A>G)
n.1136A>G
n.1330A>G
n.1256A>G
n.1430A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.293-271A>G (n.293-271A>G)
c.259-271A>G
n.521A>G
n.535A>G
n.549+77A>G
n.613+77A>G
n.1093A>G
n.581A>G
n.602A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
Xg.48902461A>TCA412890609PQBP1c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.-32-271A>T (n.-32-271A>T)
c.444+77A>T (n.444+77A>T)
n.1136A>T
n.1330A>T
n.1256A>T
n.1430A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.293-271A>T (n.293-271A>T)
c.259-271A>T
n.521A>T
n.535A>T
n.549+77A>T
n.613+77A>T
n.1093A>T
n.581A>T
n.602A>T
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
Xg.48902462A>CCA412890614PQBP1c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.-32-270A>C (n.-32-270A>C)
c.444+78A>C (n.444+78A>C)
n.1137A>C
n.1331A>C
n.1257A>C
n.1431A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.293-270A>C (n.293-270A>C)
c.259-270A>C
n.522A>C
n.536A>C
n.549+78A>C
n.613+78A>C
n.1094A>C
n.582A>C
n.603A>C
c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
Xg.48902462A>GCA516359784PQBP1c.522A>G (p.Lys174=)
c.-32-270A>G (n.-32-270A>G)
c.444+78A>G (n.444+78A>G)
n.1137A>G
n.1331A>G
n.1257A>G
n.1431A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.293-270A>G (n.293-270A>G)
c.259-270A>G
n.522A>G
n.536A>G
n.549+78A>G
n.613+78A>G
n.1094A>G
n.582A>G
n.603A>G
c.498A>G (p.Lys166=)
c.222A>G (p.Lys74=)
Xg.48902462A>TCA412890617PQBP1c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.-32-270A>T (n.-32-270A>T)
c.444+78A>T (n.444+78A>T)
n.1137A>T
n.1331A>T
n.1257A>T
n.1431A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.293-270A>T (n.293-270A>T)
c.259-270A>T
n.522A>T
n.536A>T
n.549+78A>T
n.613+78A>T
n.1094A>T
n.582A>T
n.603A>T
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
Xg.48902463G>ACA412890618PQBP1c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.-32-269G>A (n.-32-269G>A)
c.444+79G>A (n.444+79G>A)
n.1138G>A
n.1332G>A
n.1258G>A
n.1432G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.293-269G>A (n.293-269G>A)
c.259-269G>A
n.523G>A
n.537G>A
n.549+79G>A
n.613+79G>A
n.1095G>A
n.583G>A
n.604G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
Xg.48902463G>CCA412890619PQBP1c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.-32-269G>C (n.-32-269G>C)
c.444+79G>C (n.444+79G>C)
n.1138G>C
n.1332G>C
n.1258G>C
n.1432G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.293-269G>C (n.293-269G>C)
c.259-269G>C
n.523G>C
n.537G>C
n.549+79G>C
n.613+79G>C
n.1095G>C
n.583G>C
n.604G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
Xg.48902463G>TCA412890622PQBP1c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.-32-269G>T (n.-32-269G>T)
c.444+79G>T (n.444+79G>T)
n.1138G>T
n.1332G>T
n.1258G>T
n.1432G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.293-269G>T (n.293-269G>T)
c.259-269G>T
n.523G>T
n.537G>T
n.549+79G>T
n.613+79G>T
n.1095G>T
n.583G>T
n.604G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
Xg.48902464A>CCA412890625PQBP1c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.-32-268A>C (n.-32-268A>C)
c.444+80A>C (n.444+80A>C)
n.1139A>C
n.1333A>C
n.1259A>C
n.1433A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.293-268A>C (n.293-268A>C)
c.259-268A>C
n.524A>C
n.538A>C
n.549+80A>C
n.613+80A>C
n.1096A>C
n.584A>C
n.605A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
Xg.48902464A>GCA412890628PQBP1c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.-32-268A>G (n.-32-268A>G)
c.444+80A>G (n.444+80A>G)
n.1139A>G
n.1333A>G
n.1259A>G
n.1433A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.293-268A>G (n.293-268A>G)
c.259-268A>G
n.524A>G
n.538A>G
n.549+80A>G
n.613+80A>G
n.1096A>G
n.584A>G
n.605A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
Xg.48902464A>TCA412890630PQBP1c.524A>T (p.Glu175Val)
c.-32-268A>T (n.-32-268A>T)
c.444+80A>T (n.444+80A>T)
n.1139A>T
n.1333A>T
n.1259A>T
n.1433A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.293-268A>T (n.293-268A>T)
c.259-268A>T
n.524A>T
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n.613+80A>T
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c.500A>T (p.Glu167Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
Xg.48902465A>CCA412890633PQBP1c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.-32-267A>C (n.-32-267A>C)
c.444+81A>C (n.444+81A>C)
n.1140A>C
n.1334A>C
n.1260A>C
n.1434A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.293-267A>C (n.293-267A>C)
c.259-267A>C
n.525A>C
n.539A>C
n.549+81A>C
n.613+81A>C
n.1097A>C
n.585A>C
n.606A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
Xg.48902465A>GCA516359785PQBP1c.525A>G (p.Glu175=)
c.-32-267A>G (n.-32-267A>G)
c.444+81A>G (n.444+81A>G)
n.1140A>G
n.1334A>G
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n.1434A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.293-267A>G (n.293-267A>G)
c.259-267A>G
n.525A>G
n.539A>G
n.549+81A>G
n.613+81A>G
n.1097A>G
n.585A>G
n.606A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
c.225A>G (p.Glu75=)
Xg.48902465A>TCA412890634PQBP1c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.-32-267A>T (n.-32-267A>T)
c.444+81A>T (n.444+81A>T)
n.1140A>T
n.1334A>T
n.1260A>T
n.1434A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.293-267A>T (n.293-267A>T)
c.259-267A>T
n.525A>T
n.539A>T
n.549+81A>T
n.613+81A>T
n.1097A>T
n.585A>T
n.606A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
Xg.48902466C>ACA516359786PQBP1c.526C>A (p.Arg176=)
c.-32-266C>A (n.-32-266C>A)
c.444+82C>A (n.444+82C>A)
n.1141C>A
n.1335C>A
n.1261C>A
n.1435C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.293-266C>A (n.293-266C>A)
c.259-266C>A
n.526C>A
n.540C>A
n.549+82C>A
n.613+82C>A
n.1098C>A
n.586C>A
n.607C>A
c.502C>A (p.Arg168=)
c.226C>A (p.Arg76=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48902466C=CA2428427924PQBP1c.526C= (p.Arg176=)
c.-32-266C= (n.-32-266C=)
c.444+82C= (n.444+82C=)
n.1141C=
n.1335C=
n.1261C=
n.1435C=
c.*733C= (n.*733C=)
c.293-266C= (n.293-266C=)
c.259-266C=
n.526C=
n.540C=
n.549+82C=
n.613+82C=
n.1098C=
n.586C=
n.607C=
c.502C= (p.Arg168=)
c.226C= (p.Arg76=)
Xg.48902466C>GCA412890637PQBP1c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.-32-266C>G (n.-32-266C>G)
c.444+82C>G (n.444+82C>G)
n.1141C>G
n.1335C>G
n.1261C>G
n.1435C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.293-266C>G (n.293-266C>G)
c.259-266C>G
n.526C>G
n.540C>G
n.549+82C>G
n.613+82C>G
n.1098C>G
n.586C>G
n.607C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
Xg.48902466C>TCA412890639PQBP1c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.-32-266C>T (n.-32-266C>T)
c.444+82C>T (n.444+82C>T)
n.1141C>T
n.1335C>T
n.1261C>T
n.1435C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.293-266C>T (n.293-266C>T)
c.259-266C>T
n.526C>T
n.540C>T
n.549+82C>T
n.613+82C>T
n.1098C>T
n.586C>T
n.607C>T
c.502C>T (p.Arg168Trp)
c.226C>T (p.Arg76Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902467G>ACA10405934PQBP1c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.-32-265G>A (n.-32-265G>A)
c.444+83G>A (n.444+83G>A)
n.1142G>A
n.1336G>A
n.1262G>A
n.1436G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.293-265G>A (n.293-265G>A)
c.259-265G>A
n.527G>A
n.541G>A
n.549+83G>A
n.613+83G>A
n.1099G>A
n.587G>A
n.608G>A
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902467G>CCA412890642PQBP1c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.-32-265G>C (n.-32-265G>C)
c.444+83G>C (n.444+83G>C)
n.1142G>C
n.1336G>C
n.1262G>C
n.1436G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.293-265G>C (n.293-265G>C)
c.259-265G>C
n.527G>C
n.541G>C
n.549+83G>C
n.613+83G>C
n.1099G>C
n.587G>C
n.608G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
Xg.48902467G=CA2428427925PQBP1c.527G= (p.Arg176=)
c.-32-265G= (n.-32-265G=)
c.444+83G= (n.444+83G=)
n.1142G=
n.1336G=
n.1262G=
n.1436G=
c.*734G= (n.*734G=)
c.293-265G= (n.293-265G=)
c.259-265G=
n.527G=
n.541G=
n.549+83G=
n.613+83G=
n.1099G=
n.587G=
n.608G=
c.503G= (p.Arg168=)
c.227G= (p.Arg76=)
Xg.48902467G>TCA412890644PQBP1c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.-32-265G>T (n.-32-265G>T)
c.444+83G>T (n.444+83G>T)
n.1142G>T
n.1336G>T
n.1262G>T
n.1436G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.293-265G>T (n.293-265G>T)
c.259-265G>T
n.527G>T
n.541G>T
n.549+83G>T
n.613+83G>T
n.1099G>T
n.587G>T
n.608G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
Xg.48902468G>ACA516359788PQBP1c.528G>A (p.Arg176=)
c.-32-264G>A (n.-32-264G>A)
c.444+84G>A (n.444+84G>A)
n.1143G>A
n.1337G>A
n.1263G>A
n.1437G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.293-264G>A (n.293-264G>A)
c.259-264G>A
n.528G>A
n.542G>A
n.549+84G>A
n.613+84G>A
n.1100G>A
n.588G>A
n.609G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
c.228G>A (p.Arg76=)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902468G>CCA516359790PQBP1c.528G>C (p.Arg176=)
c.-32-264G>C (n.-32-264G>C)
c.444+84G>C (n.444+84G>C)
n.1143G>C
n.1337G>C
n.1263G>C
n.1437G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.293-264G>C (n.293-264G>C)
c.259-264G>C
n.528G>C
n.542G>C
n.549+84G>C
n.613+84G>C
n.1100G>C
n.588G>C
n.609G>C
c.504G>C (p.Arg168=)
c.228G>C (p.Arg76=)
Xg.48902468G=CA2428427926PQBP1c.528G= (p.Arg176=)
c.-32-264G= (n.-32-264G=)
c.444+84G= (n.444+84G=)
n.1143G=
n.1337G=
n.1263G=
n.1437G=
c.*735G= (n.*735G=)
c.293-264G= (n.293-264G=)
c.259-264G=
n.528G=
n.542G=
n.549+84G=
n.613+84G=
n.1100G=
n.588G=
n.609G=
c.504G= (p.Arg168=)
c.228G= (p.Arg76=)
Xg.48902468G>TCA516359789PQBP1c.528G>T (p.Arg176=)
c.-32-264G>T (n.-32-264G>T)
c.444+84G>T (n.444+84G>T)
n.1143G>T
n.1337G>T
n.1263G>T
n.1437G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.293-264G>T (n.293-264G>T)
c.259-264G>T
n.528G>T
n.542G>T
n.549+84G>T
n.613+84G>T
n.1100G>T
n.588G>T
n.609G>T
c.504G>T (p.Arg168=)
c.228G>T (p.Arg76=)
Xg.48902469C>ACA412890653PQBP1c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.-32-263C>A (n.-32-263C>A)
c.444+85C>A (n.444+85C>A)
n.1144C>A
n.1338C>A
n.1264C>A
n.1438C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.293-263C>A (n.293-263C>A)
c.259-263C>A
n.529C>A
n.543C>A
n.549+85C>A
n.613+85C>A
n.1101C>A
n.589C>A
n.610C>A
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
Xg.48902469C=CA2428427927PQBP1c.529C= (p.Arg177=)
c.-32-263C= (n.-32-263C=)
c.444+85C= (n.444+85C=)
n.1144C=
n.1338C=
n.1264C=
n.1438C=
c.*736C= (n.*736C=)
c.293-263C= (n.293-263C=)
c.259-263C=
n.529C=
n.543C=
n.549+85C=
n.613+85C=
n.1101C=
n.589C=
n.610C=
c.505C= (p.Arg169=)
c.229C= (p.Arg77=)
Xg.48902469C>GCA412890655PQBP1c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.-32-263C>G (n.-32-263C>G)
c.444+85C>G (n.444+85C>G)
n.1144C>G
n.1338C>G
n.1264C>G
n.1438C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.293-263C>G (n.293-263C>G)
c.259-263C>G
n.529C>G
n.543C>G
n.549+85C>G
n.613+85C>G
n.1101C>G
n.589C>G
n.610C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
Xg.48902469C>TCA10405935PQBP1c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.-32-263C>T (n.-32-263C>T)
c.444+85C>T (n.444+85C>T)
n.1144C>T
n.1338C>T
n.1264C>T
n.1438C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.293-263C>T (n.293-263C>T)
c.259-263C>T
n.529C>T
n.543C>T
n.549+85C>T
n.613+85C>T
n.1101C>T
n.589C>T
n.610C>T
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902470G>ACA329097197PQBP1c.530G>A (p.Arg177His)
c.-32-262G>A (n.-32-262G>A)
c.444+86G>A (n.444+86G>A)
n.1145G>A
n.1339G>A
n.1265G>A
n.1439G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.293-262G>A (n.293-262G>A)
c.259-262G>A
n.530G>A
n.544G>A
n.549+86G>A
n.613+86G>A
n.1102G>A
n.590G>A
n.611G>A
c.506G>A (p.Arg169His)
c.230G>A (p.Arg77His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48902470G>CCA412890660PQBP1c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.-32-262G>C (n.-32-262G>C)
c.444+86G>C (n.444+86G>C)
n.1145G>C
n.1339G>C
n.1265G>C
n.1439G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.293-262G>C (n.293-262G>C)
c.259-262G>C
n.530G>C
n.544G>C
n.549+86G>C
n.613+86G>C
n.1102G>C
n.590G>C
n.611G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
Xg.48902470G=CA2428427928PQBP1c.530G= (p.Arg177=)
c.-32-262G= (n.-32-262G=)
c.444+86G= (n.444+86G=)
n.1145G=
n.1339G=
n.1265G=
n.1439G=
c.*737G= (n.*737G=)
c.293-262G= (n.293-262G=)
c.259-262G=
n.530G=
n.544G=
n.549+86G=
n.613+86G=
n.1102G=
n.590G=
n.611G=
c.506G= (p.Arg169=)
c.230G= (p.Arg77=)
Xg.48902470G>TCA412890663PQBP1c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.-32-262G>T (n.-32-262G>T)
c.444+86G>T (n.444+86G>T)
n.1145G>T
n.1339G>T
n.1265G>T
n.1439G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.293-262G>T (n.293-262G>T)
c.259-262G>T
n.530G>T
n.544G>T
n.549+86G>T
n.613+86G>T
n.1102G>T
n.590G>T
n.611G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
Xg.48902471C>ACA516359791PQBP1c.531C>A (p.Arg177=)
c.-32-261C>A (n.-32-261C>A)
c.444+87C>A (n.444+87C>A)
n.1146C>A
n.1340C>A
n.1266C>A
n.1440C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.293-261C>A (n.293-261C>A)
c.259-261C>A
n.531C>A
n.545C>A
n.549+87C>A
n.613+87C>A
n.1103C>A
n.591C>A
n.612C>A
c.507C>A (p.Arg169=)
c.231C>A (p.Arg77=)
Xg.48902471C>GCA516359792PQBP1c.531C>G (p.Arg177=)
c.-32-261C>G (n.-32-261C>G)
c.444+87C>G (n.444+87C>G)
n.1146C>G
n.1340C>G
n.1266C>G
n.1440C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.293-261C>G (n.293-261C>G)
c.259-261C>G
n.531C>G
n.545C>G
n.549+87C>G
n.613+87C>G
n.1103C>G
n.591C>G
n.612C>G
c.507C>G (p.Arg169=)
c.231C>G (p.Arg77=)
Xg.48902471C>TCA516359793PQBP1c.531C>T (p.Arg177=)
c.-32-261C>T (n.-32-261C>T)
c.444+87C>T (n.444+87C>T)
n.1146C>T
n.1340C>T
n.1266C>T
n.1440C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.293-261C>T (n.293-261C>T)
c.259-261C>T
n.531C>T
n.545C>T
n.549+87C>T
n.613+87C>T
n.1103C>T
n.591C>T
n.612C>T
c.507C>T (p.Arg169=)
c.231C>T (p.Arg77=)
Xg.48902472C>ACA412890666PQBP1c.532C>A (p.His178Asn)
c.-32-260C>A (n.-32-260C>A)
c.444+88C>A (n.444+88C>A)
n.1147C>A
n.1341C>A
n.1267C>A
n.1441C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.293-260C>A (n.293-260C>A)
c.259-260C>A
n.532C>A
n.546C>A
n.549+88C>A
n.613+88C>A
n.1104C>A
n.592C>A
n.613C>A
c.508C>A (p.His170Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
Xg.48902472C>GCA412890668PQBP1c.532C>G (p.His178Asp)
c.-32-260C>G (n.-32-260C>G)
c.444+88C>G (n.444+88C>G)
n.1147C>G
n.1341C>G
n.1267C>G
n.1441C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.293-260C>G (n.293-260C>G)
c.259-260C>G
n.532C>G
n.546C>G
n.549+88C>G
n.613+88C>G
n.1104C>G
n.592C>G
n.613C>G
c.508C>G (p.His170Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
Xg.48902472C>TCA412890671PQBP1c.532C>T (p.His178Tyr)
c.-32-260C>T (n.-32-260C>T)
c.444+88C>T (n.444+88C>T)
n.1147C>T
n.1341C>T
n.1267C>T
n.1441C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.293-260C>T (n.293-260C>T)
c.259-260C>T
n.532C>T
n.546C>T
n.549+88C>T
n.613+88C>T
n.1104C>T
n.592C>T
n.613C>T
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902473A>CCA412890674PQBP1c.533A>C (p.His178Pro)
c.-32-259A>C (n.-32-259A>C)
c.444+89A>C (n.444+89A>C)
n.1148A>C
n.1342A>C
n.1268A>C
n.1442A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.293-259A>C (n.293-259A>C)
c.259-259A>C
n.533A>C
n.547A>C
n.549+89A>C
n.613+89A>C
n.1105A>C
n.593A>C
n.614A>C
c.509A>C (p.His170Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
Xg.48902473A>GCA412890676PQBP1c.533A>G (p.His178Arg)
c.-32-259A>G (n.-32-259A>G)
c.444+89A>G (n.444+89A>G)
n.1148A>G
n.1342A>G
n.1268A>G
n.1442A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.293-259A>G (n.293-259A>G)
c.259-259A>G
n.533A>G
n.547A>G
n.549+89A>G
n.613+89A>G
n.1105A>G
n.593A>G
n.614A>G
c.509A>G (p.His170Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
Xg.48902473A>TCA412890679PQBP1c.533A>T (p.His178Leu)
c.-32-259A>T (n.-32-259A>T)
c.444+89A>T (n.444+89A>T)
n.1148A>T
n.1342A>T
n.1268A>T
n.1442A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.293-259A>T (n.293-259A>T)
c.259-259A>T
n.533A>T
n.547A>T
n.549+89A>T
n.613+89A>T
n.1105A>T
n.593A>T
n.614A>T
c.509A>T (p.His170Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
Xg.48902474C>ACA412890682PQBP1c.534C>A (p.His178Gln)
c.-32-258C>A (n.-32-258C>A)
c.444+90C>A (n.444+90C>A)
n.1149C>A
n.1343C>A
n.1269C>A
n.1443C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.293-258C>A (n.293-258C>A)
c.259-258C>A
n.534C>A
n.548C>A
n.549+90C>A
n.613+90C>A
n.1106C>A
n.594C>A
n.615C>A
c.510C>A (p.His170Gln)
c.234C>A (p.His78Gln)
Xg.48902474C>GCA412890684PQBP1c.534C>G (p.His178Gln)
c.-32-258C>G (n.-32-258C>G)
c.444+90C>G (n.444+90C>G)
n.1149C>G
n.1343C>G
n.1269C>G
n.1443C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.293-258C>G (n.293-258C>G)
c.259-258C>G
n.534C>G
n.548C>G
n.549+90C>G
n.613+90C>G
n.1106C>G
n.594C>G
n.615C>G
c.510C>G (p.His170Gln)
c.234C>G (p.His78Gln)
Xg.48902474C>TCA516359797PQBP1c.534C>T (p.His178=)
c.-32-258C>T (n.-32-258C>T)
c.444+90C>T (n.444+90C>T)
n.1149C>T
n.1343C>T
n.1269C>T
n.1443C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.293-258C>T (n.293-258C>T)
c.259-258C>T
n.534C>T
n.548C>T
n.549+90C>T
n.613+90C>T
n.1106C>T
n.594C>T
n.615C>T
c.510C>T (p.His170=)
c.234C>T (p.His78=)
Xg.48902475C>ACA412890690PQBP1c.535C>A (p.His179Asn)
c.-32-257C>A (n.-32-257C>A)
c.444+91C>A (n.444+91C>A)
n.1150C>A
n.1344C>A
n.1270C>A
n.1444C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.293-257C>A (n.293-257C>A)
c.259-257C>A
n.535C>A
n.549C>A
n.549+91C>A
n.613+91C>A
n.1107C>A
n.595C>A
n.616C>A
c.511C>A (p.His171Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
Xg.48902475C=CA2428427929PQBP1c.535C= (p.His179=)
c.-32-257C= (n.-32-257C=)
c.444+91C= (n.444+91C=)
n.1150C=
n.1344C=
n.1270C=
n.1444C=
c.*742C= (n.*742C=)
c.293-257C= (n.293-257C=)
c.259-257C=
n.535C=
n.549C=
n.549+91C=
n.613+91C=
n.1107C=
n.595C=
n.616C=
c.511C= (p.His171=)
c.235C= (p.His79=)
Xg.48902475C>GCA412890693PQBP1c.535C>G (p.His179Asp)
c.-32-257C>G (n.-32-257C>G)
c.444+91C>G (n.444+91C>G)
n.1150C>G
n.1344C>G
n.1270C>G
n.1444C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.293-257C>G (n.293-257C>G)
c.259-257C>G
n.535C>G
n.549C>G
n.549+91C>G
n.613+91C>G
n.1107C>G
n.595C>G
n.616C>G
c.511C>G (p.His171Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
Xg.48902475C>TCA412890695PQBP1c.535C>T (p.His179Tyr)
c.-32-257C>T (n.-32-257C>T)
c.444+91C>T (n.444+91C>T)
n.1150C>T
n.1344C>T
n.1270C>T
n.1444C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.293-257C>T (n.293-257C>T)
c.259-257C>T
n.535C>T
n.549C>T
n.549+91C>T
n.613+91C>T
n.1107C>T
n.595C>T
n.616C>T
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902476A>CCA412890699PQBP1c.536A>C (p.His179Pro)
c.-32-256A>C (n.-32-256A>C)
c.444+92A>C (n.444+92A>C)
n.1151A>C
n.1345A>C
n.1271A>C
n.1445A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.293-256A>C (n.293-256A>C)
c.259-256A>C
n.536A>C
n.550A>C
n.549+92A>C
n.613+92A>C
n.1108A>C
n.596A>C
n.617A>C
c.512A>C (p.His171Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
Xg.48902476A>GCA412890701PQBP1c.536A>G (p.His179Arg)
c.-32-256A>G (n.-32-256A>G)
c.444+92A>G (n.444+92A>G)
n.1151A>G
n.1345A>G
n.1271A>G
n.1445A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.293-256A>G (n.293-256A>G)
c.259-256A>G
n.536A>G
n.550A>G
n.549+92A>G
n.613+92A>G
n.1108A>G
n.596A>G
n.617A>G
c.512A>G (p.His171Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
Xg.48902476A>TCA412890703PQBP1c.536A>T (p.His179Leu)
c.-32-256A>T (n.-32-256A>T)
c.444+92A>T (n.444+92A>T)
n.1151A>T
n.1345A>T
n.1271A>T
n.1445A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.293-256A>T (n.293-256A>T)
c.259-256A>T
n.536A>T
n.550A>T
n.549+92A>T
n.613+92A>T
n.1108A>T
n.596A>T
n.617A>T
c.512A>T (p.His171Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
Xg.48902477T>ACA412890706PQBP1c.537T>A (p.His179Gln)
c.-32-255T>A (n.-32-255T>A)
c.444+93T>A (n.444+93T>A)
n.1152T>A
n.1346T>A
n.1272T>A
n.1446T>A
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.293-255T>A (n.293-255T>A)
c.259-255T>A
n.537T>A
n.551T>A
n.549+93T>A
n.613+93T>A
n.1109T>A
n.597T>A
n.618T>A
c.513T>A (p.His171Gln)
c.237T>A (p.His79Gln)
Xg.48902477T>CCA516359798PQBP1c.537T>C (p.His179=)
c.-32-255T>C (n.-32-255T>C)
c.444+93T>C (n.444+93T>C)
n.1152T>C
n.1346T>C
n.1272T>C
n.1446T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.293-255T>C (n.293-255T>C)
c.259-255T>C
n.537T>C
n.551T>C
n.549+93T>C
n.613+93T>C
n.1109T>C
n.597T>C
n.618T>C
c.513T>C (p.His171=)
c.237T>C (p.His79=)
Xg.48902477T>GCA412890708PQBP1c.537T>G (p.His179Gln)
c.-32-255T>G (n.-32-255T>G)
c.444+93T>G (n.444+93T>G)
n.1152T>G
n.1346T>G
n.1272T>G
n.1446T>G
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.293-255T>G (n.293-255T>G)
c.259-255T>G
n.537T>G
n.551T>G
n.549+93T>G
n.613+93T>G
n.1109T>G
n.597T>G
n.618T>G
c.513T>G (p.His171Gln)
c.237T>G (p.His79Gln)
Xg.48902478C>ACA412890713PQBP1c.538C>A (p.Arg180Ser)
c.-32-254C>A (n.-32-254C>A)
c.444+94C>A (n.444+94C>A)
n.1153C>A
n.1347C>A
n.1273C>A
n.1447C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.293-254C>A (n.293-254C>A)
c.259-254C>A
n.538C>A
n.552C>A
n.549+94C>A
n.613+94C>A
n.1110C>A
n.598C>A
n.619C>A
c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
Xg.48902478C>GCA412890715PQBP1c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.-32-254C>G (n.-32-254C>G)
c.444+94C>G (n.444+94C>G)
n.1153C>G
n.1347C>G
n.1273C>G
n.1447C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.293-254C>G (n.293-254C>G)
c.259-254C>G
n.538C>G
n.552C>G
n.549+94C>G
n.613+94C>G
n.1110C>G
n.598C>G
n.619C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
Xg.48902478C>TCA412890718PQBP1c.538C>T (p.Arg180Cys)
c.-32-254C>T (n.-32-254C>T)
c.444+94C>T (n.444+94C>T)
n.1153C>T
n.1347C>T
n.1273C>T
n.1447C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.293-254C>T (n.293-254C>T)
c.259-254C>T
n.538C>T
n.552C>T
n.549+94C>T
n.613+94C>T
n.1110C>T
n.598C>T
n.619C>T
c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
 gnomAD v4
Xg.48902479G>ACA329097222PQBP1c.539G>A (p.Arg180His)
c.-32-253G>A (n.-32-253G>A)
c.444+95G>A (n.444+95G>A)
n.1154G>A
n.1348G>A
n.1274G>A
n.1448G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.293-253G>A (n.293-253G>A)
c.259-253G>A
n.539G>A
n.553G>A
n.549+95G>A
n.613+95G>A
n.1111G>A
n.599G>A
n.620G>A
c.515G>A (p.Arg172His)
c.239G>A (p.Arg80His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902479G>CCA412890721PQBP1c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.-32-253G>C (n.-32-253G>C)
c.444+95G>C (n.444+95G>C)
n.1154G>C
n.1348G>C
n.1274G>C
n.1448G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.293-253G>C (n.293-253G>C)
c.259-253G>C
n.539G>C
n.553G>C
n.549+95G>C
n.613+95G>C
n.1111G>C
n.599G>C
n.620G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
Xg.48902479G=CA2428427930PQBP1c.539G= (p.Arg180=)
c.-32-253G= (n.-32-253G=)
c.444+95G= (n.444+95G=)
n.1154G=
n.1348G=
n.1274G=
n.1448G=
c.*746G= (n.*746G=)
c.293-253G= (n.293-253G=)
c.259-253G=
n.539G=
n.553G=
n.549+95G=
n.613+95G=
n.1111G=
n.599G=
n.620G=
c.515G= (p.Arg172=)
c.239G= (p.Arg80=)
Xg.48902479G>TCA412890723PQBP1c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.-32-253G>T (n.-32-253G>T)
c.444+95G>T (n.444+95G>T)
n.1154G>T
n.1348G>T
n.1274G>T
n.1448G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.293-253G>T (n.293-253G>T)
c.259-253G>T
n.539G>T
n.553G>T
n.549+95G>T
n.613+95G>T
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n.620G>T
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
 gnomAD v4
Xg.48902480C>ACA516359802PQBP1c.540C>A (p.Arg180=)
c.-32-252C>A (n.-32-252C>A)
c.444+96C>A (n.444+96C>A)
n.1155C>A
n.1349C>A
n.1275C>A
n.1449C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.293-252C>A (n.293-252C>A)
c.259-252C>A
n.540C>A
n.554C>A
n.549+96C>A
n.613+96C>A
n.1112C>A
n.600C>A
n.621C>A
c.516C>A (p.Arg172=)
c.240C>A (p.Arg80=)
Xg.48902480C>GCA516359803PQBP1c.540C>G (p.Arg180=)
c.-32-252C>G (n.-32-252C>G)
c.444+96C>G (n.444+96C>G)
n.1155C>G
n.1349C>G
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c.*747C>G (n.*747C>G)
c.293-252C>G (n.293-252C>G)
c.259-252C>G
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c.516C>G (p.Arg172=)
c.240C>G (p.Arg80=)
Xg.48902480C>TCA516359804PQBP1c.540C>T (p.Arg180=)
c.-32-252C>T (n.-32-252C>T)
c.444+96C>T (n.444+96C>T)
n.1155C>T
n.1349C>T
n.1275C>T
n.1449C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.293-252C>T (n.293-252C>T)
c.259-252C>T
n.540C>T
n.554C>T
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n.613+96C>T
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n.600C>T
n.621C>T
c.516C>T (p.Arg172=)
c.240C>T (p.Arg80=)
Xg.48902481C>ACA516359805PQBP1c.541C>A (p.Arg181=)
c.-32-251C>A (n.-32-251C>A)
c.444+97C>A (n.444+97C>A)
n.1156C>A
n.1350C>A
n.1276C>A
n.1450C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.293-251C>A (n.293-251C>A)
c.259-251C>A
n.541C>A
n.555C>A
n.549+97C>A
n.613+97C>A
n.1113C>A
n.601C>A
n.622C>A
c.517C>A (p.Arg173=)
c.241C>A (p.Arg81=)
 gnomAD v4
Xg.48902481C=CA2428427931PQBP1c.541C= (p.Arg181=)
c.-32-251C= (n.-32-251C=)
c.444+97C= (n.444+97C=)
n.1156C=
n.1350C=
n.1276C=
n.1450C=
c.*748C= (n.*748C=)
c.293-251C= (n.293-251C=)
c.259-251C=
n.541C=
n.555C=
n.549+97C=
n.613+97C=
n.1113C=
n.601C=
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c.517C= (p.Arg173=)
c.241C= (p.Arg81=)
Xg.48902481C>GCA412890726PQBP1c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.-32-251C>G (n.-32-251C>G)
c.444+97C>G (n.444+97C>G)
n.1156C>G
n.1350C>G
n.1276C>G
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c.*748C>G (n.*748C>G)
c.293-251C>G (n.293-251C>G)
c.259-251C>G
n.541C>G
n.555C>G
n.549+97C>G
n.613+97C>G
n.1113C>G
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c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
Xg.48902481C>TCA10405936PQBP1c.541C>T (p.Arg181Trp)
c.-32-251C>T (n.-32-251C>T)
c.444+97C>T (n.444+97C>T)
n.1156C>T
n.1350C>T
n.1276C>T
n.1450C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.293-251C>T (n.293-251C>T)
c.259-251C>T
n.541C>T
n.555C>T
n.549+97C>T
n.613+97C>T
n.1113C>T
n.601C>T
n.622C>T
c.517C>T (p.Arg173Trp)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902482G>ACA10405937PQBP1c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.-32-250G>A (n.-32-250G>A)
c.444+98G>A (n.444+98G>A)
n.1157G>A
n.1351G>A
n.1277G>A
n.1451G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.293-250G>A (n.293-250G>A)
c.259-250G>A
n.542G>A
n.556G>A
n.549+98G>A
n.613+98G>A
n.1114G>A
n.602G>A
n.623G>A
c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902482G>CCA412890735PQBP1c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.-32-250G>C (n.-32-250G>C)
c.444+98G>C (n.444+98G>C)
n.1157G>C
n.1351G>C
n.1277G>C
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c.259-250G>C
n.542G>C
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n.549+98G>C
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n.1114G>C
n.602G>C
n.623G>C
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
Xg.48902482G=CA2428427932PQBP1c.542G= (p.Arg181=)
c.-32-250G= (n.-32-250G=)
c.444+98G= (n.444+98G=)
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c.518G= (p.Arg173=)
c.242G= (p.Arg81=)
Xg.48902482G>TCA412890738PQBP1c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.-32-250G>T (n.-32-250G>T)
c.444+98G>T (n.444+98G>T)
n.1157G>T
n.1351G>T
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c.*749G>T (n.*749G>T)
c.293-250G>T (n.293-250G>T)
c.259-250G>T
n.542G>T
n.556G>T
n.549+98G>T
n.613+98G>T
n.1114G>T
n.602G>T
n.623G>T
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
Xg.48902483G>ACA516359806PQBP1c.543G>A (p.Arg181=)
c.-32-249G>A (n.-32-249G>A)
c.444+99G>A (n.444+99G>A)
n.1158G>A
n.1352G>A
n.1278G>A
n.1452G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.293-249G>A (n.293-249G>A)
c.259-249G>A
n.543G>A
n.557G>A
n.549+99G>A
n.613+99G>A
n.1115G>A
n.603G>A
n.624G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
c.243G>A (p.Arg81=)
 ClinVar
Xg.48902483G>CCA516359808PQBP1c.543G>C (p.Arg181=)
c.-32-249G>C (n.-32-249G>C)
c.444+99G>C (n.444+99G>C)
n.1158G>C
n.1352G>C
n.1278G>C
n.1452G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.293-249G>C (n.293-249G>C)
c.259-249G>C
n.543G>C
n.557G>C
n.549+99G>C
n.613+99G>C
n.1115G>C
n.603G>C
n.624G>C
c.519G>C (p.Arg173=)
c.243G>C (p.Arg81=)
Xg.48902483G>TCA516359807PQBP1c.543G>T (p.Arg181=)
c.-32-249G>T (n.-32-249G>T)
c.444+99G>T (n.444+99G>T)
n.1158G>T
n.1352G>T
n.1278G>T
n.1452G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.293-249G>T (n.293-249G>T)
c.259-249G>T
n.543G>T
n.557G>T
n.549+99G>T
n.613+99G>T
n.1115G>T
n.603G>T
n.624G>T
c.519G>T (p.Arg173=)
c.243G>T (p.Arg81=)
Xg.48902483_48902506delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAACA2428427933PQBP1c.543_566delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (p.Arg181=)
c.-32-249_-32-226delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (n.-32-249_-32-226delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA)
c.444+99_444+122delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (n.444+99_444+122delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA)
n.1158_1181delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
n.1352_1375delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
n.1278_1301delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
n.1452_1475delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
c.*750_*773delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (n.*750_*773delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA)
c.293-249_293-226delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (n.293-249_293-226delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA)
c.259-249_259-226delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
n.543_566delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
n.557_580delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
n.549+99_549+122delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
n.613+99_613+122delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
n.1115_1138delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
n.603_626delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
n.624_647delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA
c.519_542delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (p.Arg173=)
c.243_266delinsGGAGGAGCTGGCTCCCTATCCCAA (p.Arg81=)
Xg.48902484G>ACA412890740PQBP1c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.-32-248G>A (n.-32-248G>A)
c.444+100G>A (n.444+100G>A)
n.1159G>A
n.1353G>A
n.1279G>A
n.1453G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.293-248G>A (n.293-248G>A)
c.259-248G>A
n.544G>A
n.558G>A
n.549+100G>A
n.613+100G>A
n.1116G>A
n.604G>A
n.625G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
Xg.48902484G>CCA412890743PQBP1c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.-32-248G>C (n.-32-248G>C)
c.444+100G>C (n.444+100G>C)
n.1159G>C
n.1353G>C
n.1279G>C
n.1453G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.293-248G>C (n.293-248G>C)
c.259-248G>C
n.544G>C
n.558G>C
n.549+100G>C
n.613+100G>C
n.1116G>C
n.604G>C
n.625G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
Xg.48902484G>TCA412890745PQBP1c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.-32-248G>T (n.-32-248G>T)
c.444+100G>T (n.444+100G>T)
n.1159G>T
n.1353G>T
n.1279G>T
n.1453G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.293-248G>T (n.293-248G>T)
c.259-248G>T
n.544G>T
n.558G>T
n.549+100G>T
n.613+100G>T
n.1116G>T
n.604G>T
n.625G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
Xg.48902487_48902509delCA121285PQBP1c.547_569del (p.Glu183GlnfsTer9)
c.-32-245_-32-223del (n.-32-245_-32-223del)
c.444+103_444+125del (n.444+103_444+125del)
n.1162_1184del
n.1356_1378del
n.1282_1304del
n.1456_1478del
c.*754_*776del (n.*754_*776del)
c.293-245_293-223del (n.293-245_293-223del)
c.259-245_259-223del
n.547_569del
n.561_583del
n.549+103_549+125del
n.613+103_613+125del
n.1119_1141del
n.607_629del
n.628_650del
c.547_569del (p.Glu183GlnfsTer8)
c.523_545del (p.Glu175GlnfsTer9)
c.247_269del (p.Glu83GlnfsTer9)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902485A>CCA412890749PQBP1c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.-32-247A>C (n.-32-247A>C)
c.444+101A>C (n.444+101A>C)
n.1160A>C
n.1354A>C
n.1280A>C
n.1454A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.293-247A>C (n.293-247A>C)
c.259-247A>C
n.545A>C
n.559A>C
n.549+101A>C
n.613+101A>C
n.1117A>C
n.605A>C
n.626A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
Xg.48902485A>GCA412890752PQBP1c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.-32-247A>G (n.-32-247A>G)
c.444+101A>G (n.444+101A>G)
n.1160A>G
n.1354A>G
n.1280A>G
n.1454A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.293-247A>G (n.293-247A>G)
c.259-247A>G
n.545A>G
n.559A>G
n.549+101A>G
n.613+101A>G
n.1117A>G
n.605A>G
n.626A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
Xg.48902485A>TCA412890755PQBP1c.545A>T (p.Glu182Val)
c.-32-247A>T (n.-32-247A>T)
c.444+101A>T (n.444+101A>T)
n.1160A>T
n.1354A>T
n.1280A>T
n.1454A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.293-247A>T (n.293-247A>T)
c.259-247A>T
n.545A>T
n.559A>T
n.549+101A>T
n.613+101A>T
n.1117A>T
n.605A>T
n.626A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
Xg.48902486G>ACA516359812PQBP1c.546G>A (p.Glu182=)
c.-32-246G>A (n.-32-246G>A)
c.444+102G>A (n.444+102G>A)
n.1161G>A
n.1355G>A
n.1281G>A
n.1455G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.293-246G>A (n.293-246G>A)
c.259-246G>A
n.546G>A
n.560G>A
n.549+102G>A
n.613+102G>A
n.1118G>A
n.606G>A
n.627G>A
c.522G>A (p.Glu174=)
c.246G>A (p.Glu82=)
Xg.48902486G>CCA412890759PQBP1c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.-32-246G>C (n.-32-246G>C)
c.444+102G>C (n.444+102G>C)
n.1161G>C
n.1355G>C
n.1281G>C
n.1455G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.293-246G>C (n.293-246G>C)
c.259-246G>C
n.546G>C
n.560G>C
n.549+102G>C
n.613+102G>C
n.1118G>C
n.606G>C
n.627G>C
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
Xg.48902486G>TCA412890761PQBP1c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.-32-246G>T (n.-32-246G>T)
c.444+102G>T (n.444+102G>T)
n.1161G>T
n.1355G>T
n.1281G>T
n.1455G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.293-246G>T (n.293-246G>T)
c.259-246G>T
n.546G>T
n.560G>T
n.549+102G>T
n.613+102G>T
n.1118G>T
n.606G>T
n.627G>T
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
Xg.48902487G>ACA412890770PQBP1c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.-32-245G>A (n.-32-245G>A)
c.444+103G>A (n.444+103G>A)
n.1162G>A
n.1356G>A
n.1282G>A
n.1456G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.293-245G>A (n.293-245G>A)
c.259-245G>A
n.547G>A
n.561G>A
n.549+103G>A
n.613+103G>A
n.1119G>A
n.607G>A
n.628G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
Xg.48902487G>CCA412890767PQBP1c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.-32-245G>C (n.-32-245G>C)
c.444+103G>C (n.444+103G>C)
n.1162G>C
n.1356G>C
n.1282G>C
n.1456G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.293-245G>C (n.293-245G>C)
c.259-245G>C
n.547G>C
n.561G>C
n.549+103G>C
n.613+103G>C
n.1119G>C
n.607G>C
n.628G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
Xg.48902487G>TCA412890764PQBP1c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.-32-245G>T (n.-32-245G>T)
c.444+103G>T (n.444+103G>T)
n.1162G>T
n.1356G>T
n.1282G>T
n.1456G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.293-245G>T (n.293-245G>T)
c.259-245G>T
n.547G>T
n.561G>T
n.549+103G>T
n.613+103G>T
n.1119G>T
n.607G>T
n.628G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
Xg.48902488A>CCA412890772PQBP1c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.-32-244A>C (n.-32-244A>C)
c.444+104A>C (n.444+104A>C)
n.1163A>C
n.1357A>C
n.1283A>C
n.1457A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.293-244A>C (n.293-244A>C)
c.259-244A>C
n.548A>C
n.562A>C
n.549+104A>C
n.613+104A>C
n.1120A>C
n.608A>C
n.629A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
Xg.48902488A>GCA412890774PQBP1c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.-32-244A>G (n.-32-244A>G)
c.444+104A>G (n.444+104A>G)
n.1163A>G
n.1357A>G
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n.1457A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
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c.259-244A>G
n.548A>G
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n.608A>G
n.629A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
Xg.48902488A>TCA412890776PQBP1c.548A>T (p.Glu183Val)
c.-32-244A>T (n.-32-244A>T)
c.444+104A>T (n.444+104A>T)
n.1163A>T
n.1357A>T
n.1283A>T
n.1457A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.293-244A>T (n.293-244A>T)
c.259-244A>T
n.548A>T
n.562A>T
n.549+104A>T
n.613+104A>T
n.1120A>T
n.608A>T
n.629A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
Xg.48902489G>ACA516359814PQBP1c.549G>A (p.Glu183=)
c.-32-243G>A (n.-32-243G>A)
c.444+105G>A (n.444+105G>A)
n.1164G>A
n.1358G>A
n.1284G>A
n.1458G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.293-243G>A (n.293-243G>A)
c.259-243G>A
n.549G>A
n.563G>A
n.549+105G>A
n.613+105G>A
n.1121G>A
n.609G>A
n.630G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
c.249G>A (p.Glu83=)
Xg.48902489G>CCA412890779PQBP1c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.-32-243G>C (n.-32-243G>C)
c.444+105G>C (n.444+105G>C)
n.1164G>C
n.1358G>C
n.1284G>C
n.1458G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.293-243G>C (n.293-243G>C)
c.259-243G>C
n.549G>C
n.563G>C
n.549+105G>C
n.613+105G>C
n.1121G>C
n.609G>C
n.630G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
Xg.48902489G>TCA412890781PQBP1c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.-32-243G>T (n.-32-243G>T)
c.444+105G>T (n.444+105G>T)
n.1164G>T
n.1358G>T
n.1284G>T
n.1458G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.293-243G>T (n.293-243G>T)
c.259-243G>T
n.549G>T
n.563G>T
n.549+105G>T
n.613+105G>T
n.1121G>T
n.609G>T
n.630G>T
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
Xg.48902490C>ACA412890783PQBP1c.550C>A (p.Leu184Met)
c.-32-242C>A (n.-32-242C>A)
c.444+106C>A (n.444+106C>A)
n.1165C>A
n.1359C>A
n.1285C>A
n.1459C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.293-242C>A (n.293-242C>A)
c.259-242C>A
n.550C>A
n.564C>A
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n.610C>A
n.631C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48902490C=CA2428427935PQBP1c.550C= (p.Leu184=)
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c.526C= (p.Leu176=)
c.250C= (p.Leu84=)
Xg.48902490C>GCA412890785PQBP1c.550C>G (p.Leu184Val)
c.-32-242C>G (n.-32-242C>G)
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c.526C>G (p.Leu176Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
Xg.48902490C>TCA516359817PQBP1c.550C>T (p.Leu184=)
c.-32-242C>T (n.-32-242C>T)
c.444+106C>T (n.444+106C>T)
n.1165C>T
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c.*757C>T (n.*757C>T)
c.293-242C>T (n.293-242C>T)
c.259-242C>T
n.550C>T
n.564C>T
n.549+106C>T
n.613+106C>T
n.1122C>T
n.610C>T
n.631C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.250C>T (p.Leu84=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.48902491T>ACA412890788PQBP1c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.-32-241T>A (n.-32-241T>A)
c.444+107T>A (n.444+107T>A)
n.1166T>A
n.1360T>A
n.1286T>A
n.1460T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.293-241T>A (n.293-241T>A)
c.259-241T>A
n.551T>A
n.565T>A
n.549+107T>A
n.613+107T>A
n.1123T>A
n.611T>A
n.632T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
Xg.48902491T>CCA412890790PQBP1c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.-32-241T>C (n.-32-241T>C)
c.444+107T>C (n.444+107T>C)
n.1166T>C
n.1360T>C
n.1286T>C
n.1460T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.293-241T>C (n.293-241T>C)
c.259-241T>C
n.551T>C
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n.632T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
Xg.48902491T>GCA412890793PQBP1c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.-32-241T>G (n.-32-241T>G)
c.444+107T>G (n.444+107T>G)
n.1166T>G
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c.*758T>G (n.*758T>G)
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n.613+107T>G
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c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
Xg.48902492G>ACA516359820PQBP1c.552G>A (p.Leu184=)
c.-32-240G>A (n.-32-240G>A)
c.444+108G>A (n.444+108G>A)
n.1167G>A
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n.1287G>A
n.1461G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.293-240G>A (n.293-240G>A)
c.259-240G>A
n.552G>A
n.566G>A
n.549+108G>A
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n.1124G>A
n.612G>A
n.633G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.252G>A (p.Leu84=)
Xg.48902492G>CCA516359819PQBP1c.552G>C (p.Leu184=)
c.-32-240G>C (n.-32-240G>C)
c.444+108G>C (n.444+108G>C)
n.1167G>C
n.1361G>C
n.1287G>C
n.1461G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.293-240G>C (n.293-240G>C)
c.259-240G>C
n.552G>C
n.566G>C
n.549+108G>C
n.613+108G>C
n.1124G>C
n.612G>C
n.633G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.252G>C (p.Leu84=)
Xg.48902492G>TCA516359818PQBP1c.552G>T (p.Leu184=)
c.-32-240G>T (n.-32-240G>T)
c.444+108G>T (n.444+108G>T)
n.1167G>T
n.1361G>T
n.1287G>T
n.1461G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.293-240G>T (n.293-240G>T)
c.259-240G>T
n.552G>T
n.566G>T
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n.613+108G>T
n.1124G>T
n.612G>T
n.633G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
c.252G>T (p.Leu84=)
Xg.48902493G>ACA412890797PQBP1c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.-32-239G>A (n.-32-239G>A)
c.444+109G>A (n.444+109G>A)
n.1168G>A
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n.1462G>A
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.293-239G>A (n.293-239G>A)
c.259-239G>A
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n.634G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
 gnomAD v4
Xg.48902493G>CCA412890799PQBP1c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.-32-239G>C (n.-32-239G>C)
c.444+109G>C (n.444+109G>C)
n.1168G>C
n.1362G>C
n.1288G>C
n.1462G>C
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.293-239G>C (n.293-239G>C)
c.259-239G>C
n.553G>C
n.567G>C
n.549+109G>C
n.613+109G>C
n.1125G>C
n.613G>C
n.634G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
Xg.48902493G>TCA412890801PQBP1c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.-32-239G>T (n.-32-239G>T)
c.444+109G>T (n.444+109G>T)
n.1168G>T
n.1362G>T
n.1288G>T
n.1462G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.293-239G>T (n.293-239G>T)
c.259-239G>T
n.553G>T
n.567G>T
n.549+109G>T
n.613+109G>T
n.1125G>T
n.613G>T
n.634G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
Xg.48902494C>ACA412890811PQBP1c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.-32-238C>A (n.-32-238C>A)
c.444+110C>A (n.444+110C>A)
n.1169C>A
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c.*761C>A (n.*761C>A)
c.293-238C>A (n.293-238C>A)
c.259-238C>A
n.554C>A
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n.614C>A
n.635C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
 gnomAD v4
Xg.48902494C>GCA412890808PQBP1c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.-32-238C>G (n.-32-238C>G)
c.444+110C>G (n.444+110C>G)
n.1169C>G
n.1363C>G
n.1289C>G
n.1463C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
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c.259-238C>G
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n.613+110C>T
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c.254C>T (p.Ala85Val)
Xg.48902495T>ACA516359821PQBP1c.555T>A (p.Ala185=)
c.-32-237T>A (n.-32-237T>A)
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c.259-237T>A
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c.531T>A (p.Ala177=)
c.255T>A (p.Ala85=)
Xg.48902495T>CCA516359822PQBP1c.555T>C (p.Ala185=)
c.-32-237T>C (n.-32-237T>C)
c.444+111T>C (n.444+111T>C)
n.1170T>C
n.1364T>C
n.1290T>C
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c.293-237T>C (n.293-237T>C)
c.259-237T>C
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n.569T>C
n.549+111T>C
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n.1127T>C
n.615T>C
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c.531T>C (p.Ala177=)
c.255T>C (p.Ala85=)
Xg.48902495T>GCA516359823PQBP1c.555T>G (p.Ala185=)
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Xg.48902496C>ACA412890814PQBP1c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.-32-236C>A (n.-32-236C>A)
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n.1291C>A
n.1465C>A
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c.256C>A (p.Pro86Thr)
Xg.48902496C=CA2428427937PQBP1c.556C= (p.Pro186=)
c.-32-236C= (n.-32-236C=)
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c.532C= (p.Pro178=)
c.256C= (p.Pro86=)
Xg.48902496C>GCA412890817PQBP1c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.-32-236C>G (n.-32-236C>G)
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Xg.48902496C>TCA412890818PQBP1c.556C>T (p.Pro186Ser)
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c.256C>T (p.Pro86Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48902497C>ACA412890821PQBP1c.557C>A (p.Pro186His)
c.-32-235C>A (n.-32-235C>A)
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c.257C>A (p.Pro86His)
Xg.48902497C=CA2428427938PQBP1c.557C= (p.Pro186=)
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n.1292C=
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n.571C=
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n.1129C=
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c.533C= (p.Pro178=)
c.257C= (p.Pro86=)
Xg.48902497C>GCA412890822PQBP1c.557C>G (p.Pro186Arg)
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c.257C>G (p.Pro86Arg)
Xg.48902497C>TCA412890823PQBP1c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.-32-235C>T (n.-32-235C>T)
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c.257C>T (p.Pro86Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902498C>ACA516359824PQBP1c.558C>A (p.Pro186=)
c.-32-234C>A (n.-32-234C>A)
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c.258C>A (p.Pro86=)
Xg.48902498C>GCA516359825PQBP1c.558C>G (p.Pro186=)
c.-32-234C>G (n.-32-234C>G)
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Xg.48902498C>TCA516359826PQBP1c.558C>T (p.Pro186=)
c.-32-234C>T (n.-32-234C>T)
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n.1173C>T
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n.1293C>T
n.1467C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.293-234C>T (n.293-234C>T)
c.259-234C>T
n.558C>T
n.572C>T
n.549+114C>T
n.613+114C>T
n.1130C>T
n.618C>T
n.639C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
c.258C>T (p.Pro86=)
Xg.48902499delCA2695233833PQBP1c.559del (p.Tyr187IlefsTer8)
c.-32-233del (n.-32-233del)
c.444+115del (n.444+115del)
n.1174del
n.1368del
n.1294del
n.1468del
c.*766del (n.*766del)
c.293-233del (n.293-233del)
c.259-233del
n.559del
n.573del
n.549+115del
n.613+115del
n.1131del
n.619del
n.640del
c.559del (p.Tyr187IlefsTer7)
c.535del (p.Tyr179IlefsTer8)
c.259del (p.Tyr87IlefsTer8)
Xg.48902499T>ACA412890825PQBP1c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.-32-233T>A (n.-32-233T>A)
c.444+115T>A (n.444+115T>A)
n.1174T>A
n.1368T>A
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n.619T>A
n.640T>A
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c.259T>A (p.Tyr87Asn)
Xg.48902499T>CCA412890826PQBP1c.559T>C (p.Tyr187His)
c.-32-233T>C (n.-32-233T>C)
c.444+115T>C (n.444+115T>C)
n.1174T>C
n.1368T>C
n.1294T>C
n.1468T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.293-233T>C (n.293-233T>C)
c.259-233T>C
n.559T>C
n.573T>C
n.549+115T>C
n.613+115T>C
n.1131T>C
n.619T>C
n.640T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
c.259T>C (p.Tyr87His)
 gnomAD v4
Xg.48902499T>GCA412890828PQBP1c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.-32-233T>G (n.-32-233T>G)
c.444+115T>G (n.444+115T>G)
n.1174T>G
n.1368T>G
n.1294T>G
n.1468T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.293-233T>G (n.293-233T>G)
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c.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)

Number of alleles fetched