Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48902264_48902305delCA2693662218PQBP1c.324_365del (p.Asp108_His121del)
c.-33+222_-33+263del (n.-33+222_-33+263del)
n.939_980del
n.1133_1174del
n.1059_1100del
n.1233_1274del
c.*531_*572del (n.*531_*572del)
c.292+222_292+263del (n.292+222_292+263del)
c.258+222_258+263del
n.324_365del
n.338_379del
n.429_470del
n.493_534del
n.896_937del
n.384_425del
n.405_446del
c.300_341del (p.Asp100_His113del)
c.202-178_202-137del (n.202-178_202-137del)
 gnomAD v4
Xg.48902270_48902312delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTACA2428427874PQBP1c.330_372delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA (p.Ser110=)
c.-33+228_-33+270delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA (n.-33+228_-33+270delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA)
n.945_987delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
n.1139_1181delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
n.1065_1107delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
n.1239_1281delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
c.*537_*579delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA (n.*537_*579delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA)
c.292+228_292+270delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA (n.292+228_292+270delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA)
c.258+228_258+270delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
n.330_372delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
n.344_386delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
n.435_477delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
n.499_541delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
n.902_944delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
n.390_432delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
n.411_453delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA
c.306_348delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA (p.Ser102=)
c.202-172_202-130delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA (n.202-172_202-130delinsGGACAGGGGCCATGACAAGTCGGACCGCAGCCATGAGAAACTA)
Xg.48902282_48902323delCA10405904PQBP1c.342_383del (p.Asp115_His128del)
c.-33+240_-33+281del (n.-33+240_-33+281del)
n.957_998del
n.1151_1192del
n.1077_1118del
n.1251_1292del
c.*549_*590del (n.*549_*590del)
c.292+240_292+281del (n.292+240_292+281del)
c.258+240_258+281del
n.342_383del
n.356_397del
n.447_488del
n.511_552del
n.914_955del
n.402_443del
n.423_464del
c.318_359del (p.Asp107_His120del)
c.202-160_202-119del (n.202-160_202-119del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902291_48902353delCA2693662252PQBP1c.351_413del (p.Asp118_Ser138del)
c.-33+249_-33+311del (n.-33+249_-33+311del)
n.966_1028del
n.1160_1222del
n.1086_1148del
n.1260_1322del
c.*558_*620del (n.*558_*620del)
c.292+249_292+311del (n.292+249_292+311del)
c.258+249_258+311del
n.351_413del
n.365_427del
n.456_518del
n.520_582del
n.923_985del
n.411_473del
n.432_494del
c.327_389del (p.Asp110_Ser130del)
c.202-151_202-89del (n.202-151_202-89del)
 gnomAD v4
Xg.48902299G>ACA412889607PQBP1c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.-33+257G>A (n.-33+257G>A)
n.974G>A
n.1168G>A
n.1094G>A
n.1268G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.292+257G>A (n.292+257G>A)
c.258+257G>A
n.359G>A
n.373G>A
n.464G>A
n.528G>A
n.931G>A
n.419G>A
n.440G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.202-143G>A (n.202-143G>A)
Xg.48902299G>CCA412889609PQBP1c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.-33+257G>C (n.-33+257G>C)
n.974G>C
n.1168G>C
n.1094G>C
n.1268G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.292+257G>C (n.292+257G>C)
c.258+257G>C
n.359G>C
n.373G>C
n.464G>C
n.528G>C
n.931G>C
n.419G>C
n.440G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.202-143G>C (n.202-143G>C)
 gnomAD v4
Xg.48902299G>TCA412889613PQBP1c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.-33+257G>T (n.-33+257G>T)
n.974G>T
n.1168G>T
n.1094G>T
n.1268G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.292+257G>T (n.292+257G>T)
c.258+257G>T
n.359G>T
n.373G>T
n.464G>T
n.528G>T
n.931G>T
n.419G>T
n.440G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.202-143G>T (n.202-143G>T)
Xg.48902300C>ACA412889616PQBP1c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.-33+258C>A (n.-33+258C>A)
n.975C>A
n.1169C>A
n.1095C>A
n.1269C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.292+258C>A (n.292+258C>A)
c.258+258C>A
n.360C>A
n.374C>A
n.465C>A
n.529C>A
n.932C>A
n.420C>A
n.441C>A
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.202-142C>A (n.202-142C>A)
Xg.48902300C>GCA412889618PQBP1c.360C>G (p.Ser120Arg)
c.-33+258C>G (n.-33+258C>G)
n.975C>G
n.1169C>G
n.1095C>G
n.1269C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.292+258C>G (n.292+258C>G)
c.258+258C>G
n.360C>G
n.374C>G
n.465C>G
n.529C>G
n.932C>G
n.420C>G
n.441C>G
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.202-142C>G (n.202-142C>G)
Xg.48902300C>TCA516359602PQBP1c.360C>T (p.Ser120=)
c.-33+258C>T (n.-33+258C>T)
n.975C>T
n.1169C>T
n.1095C>T
n.1269C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.292+258C>T (n.292+258C>T)
c.258+258C>T
n.360C>T
n.374C>T
n.465C>T
n.529C>T
n.932C>T
n.420C>T
n.441C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
c.202-142C>T (n.202-142C>T)
Xg.48902301C>ACA412889625PQBP1c.361C>A (p.His121Asn)
c.-33+259C>A (n.-33+259C>A)
n.976C>A
n.1170C>A
n.1096C>A
n.1270C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.292+259C>A (n.292+259C>A)
c.258+259C>A
n.361C>A
n.375C>A
n.466C>A
n.530C>A
n.933C>A
n.421C>A
n.442C>A
c.337C>A (p.His113Asn)
c.202-141C>A (n.202-141C>A)
 gnomAD v4
Xg.48902301C>GCA412889623PQBP1c.361C>G (p.His121Asp)
c.-33+259C>G (n.-33+259C>G)
n.976C>G
n.1170C>G
n.1096C>G
n.1270C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.292+259C>G (n.292+259C>G)
c.258+259C>G
n.361C>G
n.375C>G
n.466C>G
n.530C>G
n.933C>G
n.421C>G
n.442C>G
c.337C>G (p.His113Asp)
c.202-141C>G (n.202-141C>G)
Xg.48902301C>TCA412889622PQBP1c.361C>T (p.His121Tyr)
c.-33+259C>T (n.-33+259C>T)
n.976C>T
n.1170C>T
n.1096C>T
n.1270C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.292+259C>T (n.292+259C>T)
c.258+259C>T
n.361C>T
n.375C>T
n.466C>T
n.530C>T
n.933C>T
n.421C>T
n.442C>T
c.337C>T (p.His113Tyr)
c.202-141C>T (n.202-141C>T)
Xg.48902302A=CA2428427886PQBP1c.362A= (p.His121=)
c.-33+260A= (n.-33+260A=)
n.977A=
n.1171A=
n.1097A=
n.1271A=
c.*569A= (n.*569A=)
c.292+260A= (n.292+260A=)
c.258+260A=
n.362A=
n.376A=
n.467A=
n.531A=
n.934A=
n.422A=
n.443A=
c.338A= (p.His113=)
c.202-140A= (n.202-140A=)
Xg.48902302A>CCA412889626PQBP1c.362A>C (p.His121Pro)
c.-33+260A>C (n.-33+260A>C)
n.977A>C
n.1171A>C
n.1097A>C
n.1271A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.292+260A>C (n.292+260A>C)
c.258+260A>C
n.362A>C
n.376A>C
n.467A>C
n.531A>C
n.934A>C
n.422A>C
n.443A>C
c.338A>C (p.His113Pro)
c.202-140A>C (n.202-140A>C)
Xg.48902302A>GCA412889627PQBP1c.362A>G (p.His121Arg)
c.-33+260A>G (n.-33+260A>G)
n.977A>G
n.1171A>G
n.1097A>G
n.1271A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.292+260A>G (n.292+260A>G)
c.258+260A>G
n.362A>G
n.376A>G
n.467A>G
n.531A>G
n.934A>G
n.422A>G
n.443A>G
c.338A>G (p.His113Arg)
c.202-140A>G (n.202-140A>G)
 dbSNP
Xg.48902302A>TCA412889628PQBP1c.362A>T (p.His121Leu)
c.-33+260A>T (n.-33+260A>T)
n.977A>T
n.1171A>T
n.1097A>T
n.1271A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.292+260A>T (n.292+260A>T)
c.258+260A>T
n.362A>T
n.376A>T
n.467A>T
n.531A>T
n.934A>T
n.422A>T
n.443A>T
c.338A>T (p.His113Leu)
c.202-140A>T (n.202-140A>T)
Xg.48902303T>ACA412889629PQBP1c.363T>A (p.His121Gln)
c.-33+261T>A (n.-33+261T>A)
n.978T>A
n.1172T>A
n.1098T>A
n.1272T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.292+261T>A (n.292+261T>A)
c.258+261T>A
n.363T>A
n.377T>A
n.468T>A
n.532T>A
n.935T>A
n.423T>A
n.444T>A
c.339T>A (p.His113Gln)
c.202-139T>A (n.202-139T>A)
Xg.48902303T>CCA516359607PQBP1c.363T>C (p.His121=)
c.-33+261T>C (n.-33+261T>C)
n.978T>C
n.1172T>C
n.1098T>C
n.1272T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.292+261T>C (n.292+261T>C)
c.258+261T>C
n.363T>C
n.377T>C
n.468T>C
n.532T>C
n.935T>C
n.423T>C
n.444T>C
c.339T>C (p.His113=)
c.202-139T>C (n.202-139T>C)
Xg.48902303T>GCA412889630PQBP1c.363T>G (p.His121Gln)
c.-33+261T>G (n.-33+261T>G)
n.978T>G
n.1172T>G
n.1098T>G
n.1272T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.292+261T>G (n.292+261T>G)
c.258+261T>G
n.363T>G
n.377T>G
n.468T>G
n.532T>G
n.935T>G
n.423T>G
n.444T>G
c.339T>G (p.His113Gln)
c.202-139T>G (n.202-139T>G)
 gnomAD v4
Xg.48902304G>ACA412889631PQBP1c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.-33+262G>A (n.-33+262G>A)
n.979G>A
n.1173G>A
n.1099G>A
n.1273G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.292+262G>A (n.292+262G>A)
c.258+262G>A
n.364G>A
n.378G>A
n.469G>A
n.533G>A
n.936G>A
n.424G>A
n.445G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.202-138G>A (n.202-138G>A)
Xg.48902304G>CCA412889634PQBP1c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.-33+262G>C (n.-33+262G>C)
n.979G>C
n.1173G>C
n.1099G>C
n.1273G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.292+262G>C (n.292+262G>C)
c.258+262G>C
n.364G>C
n.378G>C
n.469G>C
n.533G>C
n.936G>C
n.424G>C
n.445G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.202-138G>C (n.202-138G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902304G=CA2428427887PQBP1c.364G= (p.Glu122=)
c.-33+262G= (n.-33+262G=)
n.979G=
n.1173G=
n.1099G=
n.1273G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.292+262G= (n.292+262G=)
c.258+262G=
n.364G=
n.378G=
n.469G=
n.533G=
n.936G=
n.424G=
n.445G=
c.340G= (p.Glu114=)
c.202-138G= (n.202-138G=)
Xg.48902304G>TCA412889636PQBP1c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.-33+262G>T (n.-33+262G>T)
n.979G>T
n.1173G>T
n.1099G>T
n.1273G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.292+262G>T (n.292+262G>T)
c.258+262G>T
n.364G>T
n.378G>T
n.469G>T
n.533G>T
n.936G>T
n.424G>T
n.445G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.202-138G>T (n.202-138G>T)
Xg.48902305A>CCA412889638PQBP1c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.-33+263A>C (n.-33+263A>C)
n.980A>C
n.1174A>C
n.1100A>C
n.1274A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.292+263A>C (n.292+263A>C)
c.258+263A>C
n.365A>C
n.379A>C
n.470A>C
n.534A>C
n.937A>C
n.425A>C
n.446A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.202-137A>C (n.202-137A>C)
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c.258+264G>A
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n.380G>T
n.471G>T
n.535G>T
n.938G>T
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c.258+265A>C
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Xg.48902307A>GCA412889651PQBP1c.367A>G (p.Lys123Glu)
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c.258+266A>C
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c.258+267A>C
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c.258+267A>T
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n.383A>T
n.474A>T
n.538A>T
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Xg.48902310C>TCA516359617PQBP1c.370C>T (p.Leu124=)
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c.258+268C>T
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Xg.48902310_48902312delinsCTACA2428427889PQBP1c.370_372delinsCTA (p.Leu124=)
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c.*577_*579delinsCTA (n.*577_*579delinsCTA)
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Xg.48902311T>ACA412889673PQBP1c.371T>A (p.Leu124Gln)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*579A>C (n.*579A>C)
c.292+270A>C (n.292+270A>C)
c.258+270A>C
n.372A>C
n.386A>C
n.477A>C
n.541A>C
n.944A>C
n.432A>C
n.453A>C
c.348A>C (p.Leu116=)
c.202-130A>C (n.202-130A>C)
Xg.48902312A>GCA10405908PQBP1c.372A>G (p.Leu124=)
c.-33+270A>G (n.-33+270A>G)
n.987A>G
n.1181A>G
n.1107A>G
n.1281A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.292+270A>G (n.292+270A>G)
c.258+270A>G
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n.541A>G
n.944A>G
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n.453A>G
c.348A>G (p.Leu116=)
c.202-130A>G (n.202-130A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902312A>TCA516359619PQBP1c.372A>T (p.Leu124=)
c.-33+270A>T (n.-33+270A>T)
n.987A>T
n.1181A>T
n.1107A>T
n.1281A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.292+270A>T (n.292+270A>T)
c.258+270A>T
n.372A>T
n.386A>T
n.477A>T
n.541A>T
n.944A>T
n.432A>T
n.453A>T
c.348A>T (p.Leu116=)
c.202-130A>T (n.202-130A>T)
Xg.48902316_48902336delCA10405907PQBP1c.376_396del (p.Arg126_Asp132del)
c.-33+274_-33+294del (n.-33+274_-33+294del)
n.991_1011del
n.1185_1205del
n.1111_1131del
n.1285_1305del
c.*583_*603del (n.*583_*603del)
c.292+274_292+294del (n.292+274_292+294del)
c.258+274_258+294del
n.376_396del
n.390_410del
n.481_501del
n.545_565del
n.948_968del
n.436_456del
n.457_477del
c.352_372del (p.Arg118_Asp124del)
c.202-126_202-106del (n.202-126_202-106del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902313G>ACA412889681PQBP1c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.-33+271G>A (n.-33+271G>A)
n.988G>A
n.1182G>A
n.1108G>A
n.1282G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.292+271G>A (n.292+271G>A)
c.258+271G>A
n.373G>A
n.387G>A
n.478G>A
n.542G>A
n.945G>A
n.433G>A
n.454G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.202-129G>A (n.202-129G>A)
 gnomAD v4
Xg.48902313G>CCA412889682PQBP1c.373G>C (p.Asp125His)
c.-33+271G>C (n.-33+271G>C)
n.988G>C
n.1182G>C
n.1108G>C
n.1282G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.292+271G>C (n.292+271G>C)
c.258+271G>C
n.373G>C
n.387G>C
n.478G>C
n.542G>C
n.945G>C
n.433G>C
n.454G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
c.202-129G>C (n.202-129G>C)
Xg.48902313G>TCA412889685PQBP1c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.-33+271G>T (n.-33+271G>T)
n.988G>T
n.1182G>T
n.1108G>T
n.1282G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.292+271G>T (n.292+271G>T)
c.258+271G>T
n.373G>T
n.387G>T
n.478G>T
n.542G>T
n.945G>T
n.433G>T
n.454G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.202-129G>T (n.202-129G>T)
Xg.48902314A>CCA412889691PQBP1c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.-33+272A>C (n.-33+272A>C)
n.989A>C
n.1183A>C
n.1109A>C
n.1283A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.292+272A>C (n.292+272A>C)
c.258+272A>C
n.374A>C
n.388A>C
n.479A>C
n.543A>C
n.946A>C
n.434A>C
n.455A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.202-128A>C (n.202-128A>C)
Xg.48902314A>GCA412889692PQBP1c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.-33+272A>G (n.-33+272A>G)
n.989A>G
n.1183A>G
n.1109A>G
n.1283A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.292+272A>G (n.292+272A>G)
c.258+272A>G
n.374A>G
n.388A>G
n.479A>G
n.543A>G
n.946A>G
n.434A>G
n.455A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.202-128A>G (n.202-128A>G)
 ClinVar
Xg.48902314A>TCA412889689PQBP1c.374A>T (p.Asp125Val)
c.-33+272A>T (n.-33+272A>T)
n.989A>T
n.1183A>T
n.1109A>T
n.1283A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.292+272A>T (n.292+272A>T)
c.258+272A>T
n.374A>T
n.388A>T
n.479A>T
n.543A>T
n.946A>T
n.434A>T
n.455A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.202-128A>T (n.202-128A>T)
Xg.48902315C>ACA412889696PQBP1c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.-33+273C>A (n.-33+273C>A)
n.990C>A
n.1184C>A
n.1110C>A
n.1284C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.292+273C>A (n.292+273C>A)
c.258+273C>A
n.375C>A
n.389C>A
n.480C>A
n.544C>A
n.947C>A
n.435C>A
n.456C>A
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.202-127C>A (n.202-127C>A)
Xg.48902315C=CA2428427892PQBP1c.375C= (p.Asp125=)
c.-33+273C= (n.-33+273C=)
n.990C=
n.1184C=
n.1110C=
n.1284C=
c.*582C= (n.*582C=)
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n.375C=
n.389C=
n.480C=
n.544C=
n.947C=
n.435C=
n.456C=
c.351C= (p.Asp117=)
c.202-127C= (n.202-127C=)
Xg.48902315C>GCA412889702PQBP1c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.-33+273C>G (n.-33+273C>G)
n.990C>G
n.1184C>G
n.1110C>G
n.1284C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.292+273C>G (n.292+273C>G)
c.258+273C>G
n.375C>G
n.389C>G
n.480C>G
n.544C>G
n.947C>G
n.435C>G
n.456C>G
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.202-127C>G (n.202-127C>G)
Xg.48902315C>TCA10405909PQBP1c.375C>T (p.Asp125=)
c.-33+273C>T (n.-33+273C>T)
n.990C>T
n.1184C>T
n.1110C>T
n.1284C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.292+273C>T (n.292+273C>T)
c.258+273C>T
n.375C>T
n.389C>T
n.480C>T
n.544C>T
n.947C>T
n.435C>T
n.456C>T
c.351C>T (p.Asp117=)
c.202-127C>T (n.202-127C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902316A=CA2428427893PQBP1c.376A= (p.Arg126=)
c.-33+274A= (n.-33+274A=)
n.991A=
n.1185A=
n.1111A=
n.1285A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.292+274A= (n.292+274A=)
c.258+274A=
n.376A=
n.390A=
n.481A=
n.545A=
n.948A=
n.436A=
n.457A=
c.352A= (p.Arg118=)
c.202-126A= (n.202-126A=)
Xg.48902316A>CCA329096963PQBP1c.376A>C (p.Arg126=)
c.-33+274A>C (n.-33+274A>C)
n.991A>C
n.1185A>C
n.1111A>C
n.1285A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.292+274A>C (n.292+274A>C)
c.258+274A>C
n.376A>C
n.390A>C
n.481A>C
n.545A>C
n.948A>C
n.436A>C
n.457A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
c.202-126A>C (n.202-126A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48902316A>GCA10405911PQBP1c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.-33+274A>G (n.-33+274A>G)
n.991A>G
n.1185A>G
n.1111A>G
n.1285A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.292+274A>G (n.292+274A>G)
c.258+274A>G
n.376A>G
n.390A>G
n.481A>G
n.545A>G
n.948A>G
n.436A>G
n.457A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.202-126A>G (n.202-126A>G)
 dbSNP ExAC
Xg.48902316A>TCA412889710PQBP1c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.-33+274A>T (n.-33+274A>T)
n.991A>T
n.1185A>T
n.1111A>T
n.1285A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.292+274A>T (n.292+274A>T)
c.258+274A>T
n.376A>T
n.390A>T
n.481A>T
n.545A>T
n.948A>T
n.436A>T
n.457A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.202-126A>T (n.202-126A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902316_48902317delCA2825002947PQBP1c.376_377del (p.Arg126GlyfsTer13)
c.-33+274_-33+275del (n.-33+274_-33+275del)
n.991_992del
n.1185_1186del
n.1111_1112del
n.1285_1286del
c.*583_*584del (n.*583_*584del)
c.292+274_292+275del (n.292+274_292+275del)
c.258+274_258+275del
n.376_377del
n.390_391del
n.481_482del
n.545_546del
n.948_949del
n.436_437del
n.457_458del
c.352_353del (p.Arg118GlyfsTer13)
c.202-126_202-125del (n.202-126_202-125del)
 ClinVar
Xg.48902316_48902337delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACCCA2428427894PQBP1c.376_397delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC (p.Arg126=)
c.-33+274_-33+295delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC (n.-33+274_-33+295delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC)
n.991_1012delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
n.1185_1206delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
n.1111_1132delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
n.1285_1306delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
c.*583_*604delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC (n.*583_*604delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC)
c.292+274_292+295delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC (n.292+274_292+295delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC)
c.258+274_258+295delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
n.376_397delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
n.390_411delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
n.481_502delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
n.545_566delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
n.948_969delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
n.436_457delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
n.457_478delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC
c.352_373delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC (p.Arg118=)
c.202-126_202-105delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC (n.202-126_202-105delinsAGGGGCCACGACAAGTCAGACC)
Xg.48902317G>ACA412889716PQBP1c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.-33+275G>A (n.-33+275G>A)
n.992G>A
n.1186G>A
n.1112G>A
n.1286G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.292+275G>A (n.292+275G>A)
c.258+275G>A
n.377G>A
n.391G>A
n.482G>A
n.546G>A
n.949G>A
n.437G>A
n.458G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.202-125G>A (n.202-125G>A)
 gnomAD v4
Xg.48902317G>CCA412889718PQBP1c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.-33+275G>C (n.-33+275G>C)
n.992G>C
n.1186G>C
n.1112G>C
n.1286G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.292+275G>C (n.292+275G>C)
c.258+275G>C
n.377G>C
n.391G>C
n.482G>C
n.546G>C
n.949G>C
n.437G>C
n.458G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.202-125G>C (n.202-125G>C)
Xg.48902317G>TCA412889720PQBP1c.377G>T (p.Arg126Met)
c.-33+275G>T (n.-33+275G>T)
n.992G>T
n.1186G>T
n.1112G>T
n.1286G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.292+275G>T (n.292+275G>T)
c.258+275G>T
n.377G>T
n.391G>T
n.482G>T
n.546G>T
n.949G>T
n.437G>T
n.458G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.202-125G>T (n.202-125G>T)
Xg.48902333_48902353dupCA2693662282PQBP1c.393_413dup (p.Ser138_Asp139insAspArgGlyHisAspLysSer)
c.-33+291_-33+311dup (n.-33+291_-33+311dup)
n.1008_1028dup
n.1202_1222dup
n.1128_1148dup
n.1302_1322dup
c.*600_*620dup (n.*600_*620dup)
c.292+291_292+311dup (n.292+291_292+311dup)
c.258+291_258+311dup
n.393_413dup
n.407_427dup
n.498_518dup
n.562_582dup
n.965_985dup
n.453_473dup
n.474_494dup
c.369_389dup (p.Ser130_Asp131insAspArgGlyHisAspLysSer)
c.202-109_202-89dup (n.202-109_202-89dup)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.48902333_48902353delCA10405910PQBP1c.393_413del (p.Asp132_Ser138del)
c.-33+291_-33+311del (n.-33+291_-33+311del)
n.1008_1028del
n.1202_1222del
n.1128_1148del
n.1302_1322del
c.*600_*620del (n.*600_*620del)
c.292+291_292+311del (n.292+291_292+311del)
c.258+291_258+311del
n.393_413del
n.407_427del
n.498_518del
n.562_582del
n.965_985del
n.453_473del
n.474_494del
c.369_389del (p.Asp124_Ser130del)
c.202-109_202-89del (n.202-109_202-89del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902318G>ACA516359633PQBP1c.378G>A (p.Arg126=)
c.-33+276G>A (n.-33+276G>A)
n.993G>A
n.1187G>A
n.1113G>A
n.1287G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.292+276G>A (n.292+276G>A)
c.258+276G>A
n.378G>A
n.392G>A
n.483G>A
n.547G>A
n.950G>A
n.438G>A
n.459G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
c.202-124G>A (n.202-124G>A)
Xg.48902318G>CCA412889725PQBP1c.378G>C (p.Arg126Ser)
c.-33+276G>C (n.-33+276G>C)
n.993G>C
n.1187G>C
n.1113G>C
n.1287G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.292+276G>C (n.292+276G>C)
c.258+276G>C
n.378G>C
n.392G>C
n.483G>C
n.547G>C
n.950G>C
n.438G>C
n.459G>C
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.202-124G>C (n.202-124G>C)
Xg.48902318G>TCA412889727PQBP1c.378G>T (p.Arg126Ser)
c.-33+276G>T (n.-33+276G>T)
n.993G>T
n.1187G>T
n.1113G>T
n.1287G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.292+276G>T (n.292+276G>T)
c.258+276G>T
n.378G>T
n.392G>T
n.483G>T
n.547G>T
n.950G>T
n.438G>T
n.459G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.202-124G>T (n.202-124G>T)
Xg.48902319G>ACA10405912PQBP1c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.-33+277G>A (n.-33+277G>A)
n.994G>A
n.1188G>A
n.1114G>A
n.1288G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.292+277G>A (n.292+277G>A)
c.258+277G>A
n.379G>A
n.393G>A
n.484G>A
n.548G>A
n.951G>A
n.439G>A
n.460G>A
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.202-123G>A (n.202-123G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902319G>CCA412889731PQBP1c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.-33+277G>C (n.-33+277G>C)
n.994G>C
n.1188G>C
n.1114G>C
n.1288G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.292+277G>C (n.292+277G>C)
c.258+277G>C
n.379G>C
n.393G>C
n.484G>C
n.548G>C
n.951G>C
n.439G>C
n.460G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.202-123G>C (n.202-123G>C)
Xg.48902319G=CA2428427895PQBP1c.379G= (p.Gly127=)
c.-33+277G= (n.-33+277G=)
n.994G=
n.1188G=
n.1114G=
n.1288G=
c.*586G= (n.*586G=)
c.292+277G= (n.292+277G=)
c.258+277G=
n.379G=
n.393G=
n.484G=
n.548G=
n.951G=
n.439G=
n.460G=
c.355G= (p.Gly119=)
c.202-123G= (n.202-123G=)
Xg.48902319G>TCA412889729PQBP1c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.-33+277G>T (n.-33+277G>T)
n.994G>T
n.1188G>T
n.1114G>T
n.1288G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.292+277G>T (n.292+277G>T)
c.258+277G>T
n.379G>T
n.393G>T
n.484G>T
n.548G>T
n.951G>T
n.439G>T
n.460G>T
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.202-123G>T (n.202-123G>T)
Xg.48902320G>ACA412889735PQBP1c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.-33+278G>A (n.-33+278G>A)
n.995G>A
n.1189G>A
n.1115G>A
n.1289G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.292+278G>A (n.292+278G>A)
c.258+278G>A
n.380G>A
n.394G>A
n.485G>A
n.549G>A
n.952G>A
n.440G>A
n.461G>A
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.202-122G>A (n.202-122G>A)
Xg.48902320G>CCA412889738PQBP1c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.-33+278G>C (n.-33+278G>C)
n.995G>C
n.1189G>C
n.1115G>C
n.1289G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.292+278G>C (n.292+278G>C)
c.258+278G>C
n.380G>C
n.394G>C
n.485G>C
n.549G>C
n.952G>C
n.440G>C
n.461G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.202-122G>C (n.202-122G>C)
Xg.48902320G>TCA412889741PQBP1c.380G>T (p.Gly127Val)
c.-33+278G>T (n.-33+278G>T)
n.995G>T
n.1189G>T
n.1115G>T
n.1289G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.292+278G>T (n.292+278G>T)
c.258+278G>T
n.380G>T
n.394G>T
n.485G>T
n.549G>T
n.952G>T
n.440G>T
n.461G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.202-122G>T (n.202-122G>T)
Xg.48902321C>ACA516359639PQBP1c.381C>A (p.Gly127=)
c.-33+279C>A (n.-33+279C>A)
n.996C>A
n.1190C>A
n.1116C>A
n.1290C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.292+279C>A (n.292+279C>A)
c.258+279C>A
n.381C>A
n.395C>A
n.486C>A
n.550C>A
n.953C>A
n.441C>A
n.462C>A
c.357C>A (p.Gly119=)
c.202-121C>A (n.202-121C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902321C=CA2428427896PQBP1c.381C= (p.Gly127=)
c.-33+279C= (n.-33+279C=)
n.996C=
n.1190C=
n.1116C=
n.1290C=
c.*588C= (n.*588C=)
c.292+279C= (n.292+279C=)
c.258+279C=
n.381C=
n.395C=
n.486C=
n.550C=
n.953C=
n.441C=
n.462C=
c.357C= (p.Gly119=)
c.202-121C= (n.202-121C=)
Xg.48902321C>GCA516359640PQBP1c.381C>G (p.Gly127=)
c.-33+279C>G (n.-33+279C>G)
n.996C>G
n.1190C>G
n.1116C>G
n.1290C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.292+279C>G (n.292+279C>G)
c.258+279C>G
n.381C>G
n.395C>G
n.486C>G
n.550C>G
n.953C>G
n.441C>G
n.462C>G
c.357C>G (p.Gly119=)
c.202-121C>G (n.202-121C>G)
Xg.48902321C>TCA516359641PQBP1c.381C>T (p.Gly127=)
c.-33+279C>T (n.-33+279C>T)
n.996C>T
n.1190C>T
n.1116C>T
n.1290C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.292+279C>T (n.292+279C>T)
c.258+279C>T
n.381C>T
n.395C>T
n.486C>T
n.550C>T
n.953C>T
n.441C>T
n.462C>T
c.357C>T (p.Gly119=)
c.202-121C>T (n.202-121C>T)
 dbSNP
Xg.48902322C>ACA412889742PQBP1c.382C>A (p.His128Asn)
c.-33+280C>A (n.-33+280C>A)
n.997C>A
n.1191C>A
n.1117C>A
n.1291C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.292+280C>A (n.292+280C>A)
c.258+280C>A
n.382C>A
n.396C>A
n.487C>A
n.551C>A
n.954C>A
n.442C>A
n.463C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
c.202-120C>A (n.202-120C>A)
Xg.48902322C>GCA412889743PQBP1c.382C>G (p.His128Asp)
c.-33+280C>G (n.-33+280C>G)
n.997C>G
n.1191C>G
n.1117C>G
n.1291C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.292+280C>G (n.292+280C>G)
c.258+280C>G
n.382C>G
n.396C>G
n.487C>G
n.551C>G
n.954C>G
n.442C>G
n.463C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
c.202-120C>G (n.202-120C>G)
Xg.48902322C>TCA412889745PQBP1c.382C>T (p.His128Tyr)
c.-33+280C>T (n.-33+280C>T)
n.997C>T
n.1191C>T
n.1117C>T
n.1291C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.292+280C>T (n.292+280C>T)
c.258+280C>T
n.382C>T
n.396C>T
n.487C>T
n.551C>T
n.954C>T
n.442C>T
n.463C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.202-120C>T (n.202-120C>T)
 dbSNP
Xg.48902323A>CCA412889748PQBP1c.383A>C (p.His128Pro)
c.-33+281A>C (n.-33+281A>C)
n.998A>C
n.1192A>C
n.1118A>C
n.1292A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.292+281A>C (n.292+281A>C)
c.258+281A>C
n.383A>C
n.397A>C
n.488A>C
n.552A>C
n.955A>C
n.443A>C
n.464A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
c.202-119A>C (n.202-119A>C)
Xg.48902323A>GCA412889750PQBP1c.383A>G (p.His128Arg)
c.-33+281A>G (n.-33+281A>G)
n.998A>G
n.1192A>G
n.1118A>G
n.1292A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.292+281A>G (n.292+281A>G)
c.258+281A>G
n.383A>G
n.397A>G
n.488A>G
n.552A>G
n.955A>G
n.443A>G
n.464A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
c.202-119A>G (n.202-119A>G)
Xg.48902323A>TCA412889752PQBP1c.383A>T (p.His128Leu)
c.-33+281A>T (n.-33+281A>T)
n.998A>T
n.1192A>T
n.1118A>T
n.1292A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.292+281A>T (n.292+281A>T)
c.258+281A>T
n.383A>T
n.397A>T
n.488A>T
n.552A>T
n.955A>T
n.443A>T
n.464A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
c.202-119A>T (n.202-119A>T)
Xg.48902324C>ACA412889755PQBP1c.384C>A (p.His128Gln)
c.-33+282C>A (n.-33+282C>A)
n.999C>A
n.1193C>A
n.1119C>A
n.1293C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.292+282C>A (n.292+282C>A)
c.258+282C>A
n.384C>A
n.398C>A
n.489C>A
n.553C>A
n.956C>A
n.444C>A
n.465C>A
c.360C>A (p.His120Gln)
c.202-118C>A (n.202-118C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902324C=CA2428427897PQBP1c.384C= (p.His128=)
c.-33+282C= (n.-33+282C=)
n.999C=
n.1193C=
n.1119C=
n.1293C=
c.*591C= (n.*591C=)
c.292+282C= (n.292+282C=)
c.258+282C=
n.384C=
n.398C=
n.489C=
n.553C=
n.956C=
n.444C=
n.465C=
c.360C= (p.His120=)
c.202-118C= (n.202-118C=)
Xg.48902324C>GCA412889757PQBP1c.384C>G (p.His128Gln)
c.-33+282C>G (n.-33+282C>G)
n.999C>G
n.1193C>G
n.1119C>G
n.1293C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.292+282C>G (n.292+282C>G)
c.258+282C>G
n.384C>G
n.398C>G
n.489C>G
n.553C>G
n.956C>G
n.444C>G
n.465C>G
c.360C>G (p.His120Gln)
c.202-118C>G (n.202-118C>G)
Xg.48902324C>TCA10405913PQBP1c.384C>T (p.His128=)
c.-33+282C>T (n.-33+282C>T)
n.999C>T
n.1193C>T
n.1119C>T
n.1293C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.292+282C>T (n.292+282C>T)
c.258+282C>T
n.384C>T
n.398C>T
n.489C>T
n.553C>T
n.956C>T
n.444C>T
n.465C>T
c.360C>T (p.His120=)
c.202-118C>T (n.202-118C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902325G>ACA412889765PQBP1c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.-33+283G>A (n.-33+283G>A)
n.1000G>A
n.1194G>A
n.1120G>A
n.1294G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.292+283G>A (n.292+283G>A)
c.258+283G>A
n.385G>A
n.399G>A
n.490G>A
n.554G>A
n.957G>A
n.445G>A
n.466G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.202-117G>A (n.202-117G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902325G>CCA412889761PQBP1c.385G>C (p.Asp129His)
c.-33+283G>C (n.-33+283G>C)
n.1000G>C
n.1194G>C
n.1120G>C
n.1294G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.292+283G>C (n.292+283G>C)
c.258+283G>C
n.385G>C
n.399G>C
n.490G>C
n.554G>C
n.957G>C
n.445G>C
n.466G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
c.202-117G>C (n.202-117G>C)
Xg.48902325G=CA2428427898PQBP1c.385G= (p.Asp129=)
c.-33+283G= (n.-33+283G=)
n.1000G=
n.1194G=
n.1120G=
n.1294G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.292+283G= (n.292+283G=)
c.258+283G=
n.385G=
n.399G=
n.490G=
n.554G=
n.957G=
n.445G=
n.466G=
c.361G= (p.Asp121=)
c.202-117G= (n.202-117G=)
Xg.48902325G>TCA412889763PQBP1c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.-33+283G>T (n.-33+283G>T)
n.1000G>T
n.1194G>T
n.1120G>T
n.1294G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.292+283G>T (n.292+283G>T)
c.258+283G>T
n.385G>T
n.399G>T
n.490G>T
n.554G>T
n.957G>T
n.445G>T
n.466G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.202-117G>T (n.202-117G>T)
Xg.48902326A>CCA412889768PQBP1c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.-33+284A>C (n.-33+284A>C)
n.1001A>C
n.1195A>C
n.1121A>C
n.1295A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.292+284A>C (n.292+284A>C)
c.258+284A>C
n.386A>C
n.400A>C
n.491A>C
n.555A>C
n.958A>C
n.446A>C
n.467A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.202-116A>C (n.202-116A>C)
Xg.48902326A>GCA412889774PQBP1c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.-33+284A>G (n.-33+284A>G)
n.1001A>G
n.1195A>G
n.1121A>G
n.1295A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.292+284A>G (n.292+284A>G)
c.258+284A>G
n.386A>G
n.400A>G
n.491A>G
n.555A>G
n.958A>G
n.446A>G
n.467A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.202-116A>G (n.202-116A>G)
 COSMIC
Xg.48902326A>TCA412889771PQBP1c.386A>T (p.Asp129Val)
c.-33+284A>T (n.-33+284A>T)
n.1001A>T
n.1195A>T
n.1121A>T
n.1295A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.292+284A>T (n.292+284A>T)
c.258+284A>T
n.386A>T
n.400A>T
n.491A>T
n.555A>T
n.958A>T
n.446A>T
n.467A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.202-116A>T (n.202-116A>T)
Xg.48902327C>ACA412889777PQBP1c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.-33+285C>A (n.-33+285C>A)
n.1002C>A
n.1196C>A
n.1122C>A
n.1296C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.292+285C>A (n.292+285C>A)
c.258+285C>A
n.387C>A
n.401C>A
n.492C>A
n.556C>A
n.959C>A
n.447C>A
n.468C>A
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.202-115C>A (n.202-115C>A)
Xg.48902327C>GCA412889779PQBP1c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.-33+285C>G (n.-33+285C>G)
n.1002C>G
n.1196C>G
n.1122C>G
n.1296C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.292+285C>G (n.292+285C>G)
c.258+285C>G
n.387C>G
n.401C>G
n.492C>G
n.556C>G
n.959C>G
n.447C>G
n.468C>G
c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.202-115C>G (n.202-115C>G)
Xg.48902327C>TCA516359649PQBP1c.387C>T (p.Asp129=)
c.-33+285C>T (n.-33+285C>T)
n.1002C>T
n.1196C>T
n.1122C>T
n.1296C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.292+285C>T (n.292+285C>T)
c.258+285C>T
n.387C>T
n.401C>T
n.492C>T
n.556C>T
n.959C>T
n.447C>T
n.468C>T
c.363C>T (p.Asp121=)
c.202-115C>T (n.202-115C>T)
Xg.48902328A>CCA412889783PQBP1c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.-33+286A>C (n.-33+286A>C)
n.1003A>C
n.1197A>C
n.1123A>C
n.1297A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.292+286A>C (n.292+286A>C)
c.258+286A>C
n.388A>C
n.402A>C
n.493A>C
n.557A>C
n.960A>C
n.448A>C
n.469A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.202-114A>C (n.202-114A>C)
Xg.48902328A>GCA412889782PQBP1c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.-33+286A>G (n.-33+286A>G)
n.1003A>G
n.1197A>G
n.1123A>G
n.1297A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.292+286A>G (n.292+286A>G)
c.258+286A>G
n.388A>G
n.402A>G
n.493A>G
n.557A>G
n.960A>G
n.448A>G
n.469A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.202-114A>G (n.202-114A>G)
Xg.48902328A>TCA412889786PQBP1c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.-33+286A>T (n.-33+286A>T)
n.1003A>T
n.1197A>T
n.1123A>T
n.1297A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.292+286A>T (n.292+286A>T)
c.258+286A>T
n.388A>T
n.402A>T
n.493A>T
n.557A>T
n.960A>T
n.448A>T
n.469A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.202-114A>T (n.202-114A>T)
Xg.48902329A>CCA412889791PQBP1c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.-33+287A>C (n.-33+287A>C)
n.1004A>C
n.1198A>C
n.1124A>C
n.1298A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.292+287A>C (n.292+287A>C)
c.258+287A>C
n.389A>C
n.403A>C
n.494A>C
n.558A>C
n.961A>C
n.449A>C
n.470A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.202-113A>C (n.202-113A>C)
Xg.48902329A>GCA412889788PQBP1c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.-33+287A>G (n.-33+287A>G)
n.1004A>G
n.1198A>G
n.1124A>G
n.1298A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.292+287A>G (n.292+287A>G)
c.258+287A>G
n.389A>G
n.403A>G
n.494A>G
n.558A>G
n.961A>G
n.449A>G
n.470A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.202-113A>G (n.202-113A>G)
Xg.48902329A>TCA412889794PQBP1c.389A>T (p.Lys130Met)
c.-33+287A>T (n.-33+287A>T)
n.1004A>T
n.1198A>T
n.1124A>T
n.1298A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.292+287A>T (n.292+287A>T)
c.258+287A>T
n.389A>T
n.403A>T
n.494A>T
n.558A>T
n.961A>T
n.449A>T
n.470A>T
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.202-113A>T (n.202-113A>T)
Xg.48902330G>ACA516359650PQBP1c.390G>A (p.Lys130=)
c.-33+288G>A (n.-33+288G>A)
n.1005G>A
n.1199G>A
n.1125G>A
n.1299G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.292+288G>A (n.292+288G>A)
c.258+288G>A
n.390G>A
n.404G>A
n.495G>A
n.559G>A
n.962G>A
n.450G>A
n.471G>A
c.366G>A (p.Lys122=)
c.202-112G>A (n.202-112G>A)
Xg.48902330G>CCA412889798PQBP1c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.-33+288G>C (n.-33+288G>C)
n.1005G>C
n.1199G>C
n.1125G>C
n.1299G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.292+288G>C (n.292+288G>C)
c.258+288G>C
n.390G>C
n.404G>C
n.495G>C
n.559G>C
n.962G>C
n.450G>C
n.471G>C
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.202-112G>C (n.202-112G>C)
Xg.48902330G>TCA412889795PQBP1c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.-33+288G>T (n.-33+288G>T)
n.1005G>T
n.1199G>T
n.1125G>T
n.1299G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.292+288G>T (n.292+288G>T)
c.258+288G>T
n.390G>T
n.404G>T
n.495G>T
n.559G>T
n.962G>T
n.450G>T
n.471G>T
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.202-112G>T (n.202-112G>T)
Xg.48902331T>ACA412889800PQBP1c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.-33+289T>A (n.-33+289T>A)
n.1006T>A
n.1200T>A
n.1126T>A
n.1300T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.292+289T>A (n.292+289T>A)
c.258+289T>A
n.391T>A
n.405T>A
n.496T>A
n.560T>A
n.963T>A
n.451T>A
n.472T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.202-111T>A (n.202-111T>A)
Xg.48902331T>CCA10405914PQBP1c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.-33+289T>C (n.-33+289T>C)
n.1006T>C
n.1200T>C
n.1126T>C
n.1300T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.292+289T>C (n.292+289T>C)
c.258+289T>C
n.391T>C
n.405T>C
n.496T>C
n.560T>C
n.963T>C
n.451T>C
n.472T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.202-111T>C (n.202-111T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902331T>GCA412889805PQBP1c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.-33+289T>G (n.-33+289T>G)
n.1006T>G
n.1200T>G
n.1126T>G
n.1300T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.292+289T>G (n.292+289T>G)
c.258+289T>G
n.391T>G
n.405T>G
n.496T>G
n.560T>G
n.963T>G
n.451T>G
n.472T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.202-111T>G (n.202-111T>G)
Xg.48902331T=CA2428427899PQBP1c.391T= (p.Ser131=)
c.-33+289T= (n.-33+289T=)
n.1006T=
n.1200T=
n.1126T=
n.1300T=
c.*598T= (n.*598T=)
c.292+289T= (n.292+289T=)
c.258+289T=
n.391T=
n.405T=
n.496T=
n.560T=
n.963T=
n.451T=
n.472T=
c.367T= (p.Ser123=)
c.202-111T= (n.202-111T=)
Xg.48902332C>ACA412889808PQBP1c.392C>A (p.Ser131Ter)
c.-33+290C>A (n.-33+290C>A)
n.1007C>A
n.1201C>A
n.1127C>A
n.1301C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.292+290C>A (n.292+290C>A)
c.258+290C>A
n.392C>A
n.406C>A
n.497C>A
n.561C>A
n.964C>A
n.452C>A
n.473C>A
c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.202-110C>A (n.202-110C>A)
Xg.48902332C>GCA412889811PQBP1c.392C>G (p.Ser131Ter)
c.-33+290C>G (n.-33+290C>G)
n.1007C>G
n.1201C>G
n.1127C>G
n.1301C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.292+290C>G (n.292+290C>G)
c.258+290C>G
n.392C>G
n.406C>G
n.497C>G
n.561C>G
n.964C>G
n.452C>G
n.473C>G
c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.202-110C>G (n.202-110C>G)
Xg.48902332C>TCA412889813PQBP1c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.-33+290C>T (n.-33+290C>T)
n.1007C>T
n.1201C>T
n.1127C>T
n.1301C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.292+290C>T (n.292+290C>T)
c.258+290C>T
n.392C>T
n.406C>T
n.497C>T
n.561C>T
n.964C>T
n.452C>T
n.473C>T
c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.202-110C>T (n.202-110C>T)
Xg.48902333A=CA2428427900PQBP1c.393A= (p.Ser131=)
c.-33+291A= (n.-33+291A=)
n.1008A=
n.1202A=
n.1128A=
n.1302A=
c.*600A= (n.*600A=)
c.292+291A= (n.292+291A=)
c.258+291A=
n.393A=
n.407A=
n.498A=
n.562A=
n.965A=
n.453A=
n.474A=
c.369A= (p.Ser123=)
c.202-109A= (n.202-109A=)
Xg.48902333A>CCA516359654PQBP1c.393A>C (p.Ser131=)
c.-33+291A>C (n.-33+291A>C)
n.1008A>C
n.1202A>C
n.1128A>C
n.1302A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.292+291A>C (n.292+291A>C)
c.258+291A>C
n.393A>C
n.407A>C
n.498A>C
n.562A>C
n.965A>C
n.453A>C
n.474A>C
c.369A>C (p.Ser123=)
c.202-109A>C (n.202-109A>C)
Xg.48902333A>GCA516359656PQBP1c.393A>G (p.Ser131=)
c.-33+291A>G (n.-33+291A>G)
n.1008A>G
n.1202A>G
n.1128A>G
n.1302A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.292+291A>G (n.292+291A>G)
c.258+291A>G
n.393A>G
n.407A>G
n.498A>G
n.562A>G
n.965A>G
n.453A>G
n.474A>G
c.369A>G (p.Ser123=)
c.202-109A>G (n.202-109A>G)
Xg.48902333A>TCA329097000PQBP1c.393A>T (p.Ser131=)
c.-33+291A>T (n.-33+291A>T)
n.1008A>T
n.1202A>T
n.1128A>T
n.1302A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.292+291A>T (n.292+291A>T)
c.258+291A>T
n.393A>T
n.407A>T
n.498A>T
n.562A>T
n.965A>T
n.453A>T
n.474A>T
c.369A>T (p.Ser123=)
c.202-109A>T (n.202-109A>T)
 dbSNP
Xg.48902334G>ACA412889816PQBP1c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.-33+292G>A (n.-33+292G>A)
n.1009G>A
n.1203G>A
n.1129G>A
n.1303G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.292+292G>A (n.292+292G>A)
c.258+292G>A
n.394G>A
n.408G>A
n.499G>A
n.563G>A
n.966G>A
n.454G>A
n.475G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.202-108G>A (n.202-108G>A)
Xg.48902334G>CCA412889819PQBP1c.394G>C (p.Asp132His)
c.-33+292G>C (n.-33+292G>C)
n.1009G>C
n.1203G>C
n.1129G>C
n.1303G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.292+292G>C (n.292+292G>C)
c.258+292G>C
n.394G>C
n.408G>C
n.499G>C
n.563G>C
n.966G>C
n.454G>C
n.475G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
c.202-108G>C (n.202-108G>C)
Xg.48902334G>TCA412889821PQBP1c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.-33+292G>T (n.-33+292G>T)
n.1009G>T
n.1203G>T
n.1129G>T
n.1303G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.292+292G>T (n.292+292G>T)
c.258+292G>T
n.394G>T
n.408G>T
n.499G>T
n.563G>T
n.966G>T
n.454G>T
n.475G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.202-108G>T (n.202-108G>T)
Xg.48902337_48902357delCA2693662299PQBP1c.397_417del (p.Arg133_Asp139del)
c.-33+295_-33+315del (n.-33+295_-33+315del)
n.1012_1032del
n.1206_1226del
n.1132_1152del
n.1306_1326del
c.*604_*624del (n.*604_*624del)
c.292+295_292+315del (n.292+295_292+315del)
c.258+295_258+315del
n.397_417del
n.411_431del
n.502_522del
n.566_586del
n.969_989del
n.457_477del
n.478_498del
c.373_393del (p.Arg125_Asp131del)
c.202-105_202-85del (n.202-105_202-85del)
 gnomAD v4
Xg.48902335A=CA2428427901PQBP1c.395A= (p.Asp132=)
c.-33+293A= (n.-33+293A=)
n.1010A=
n.1204A=
n.1130A=
n.1304A=
c.*602A= (n.*602A=)
c.292+293A= (n.292+293A=)
c.258+293A=
n.395A=
n.409A=
n.500A=
n.564A=
n.967A=
n.455A=
n.476A=
c.371A= (p.Asp124=)
c.202-107A= (n.202-107A=)
Xg.48902335A>CCA412889829PQBP1c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.-33+293A>C (n.-33+293A>C)
n.1010A>C
n.1204A>C
n.1130A>C
n.1304A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.292+293A>C (n.292+293A>C)
c.258+293A>C
n.395A>C
n.409A>C
n.500A>C
n.564A>C
n.967A>C
n.455A>C
n.476A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.202-107A>C (n.202-107A>C)
Xg.48902335A>GCA412889825PQBP1c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.-33+293A>G (n.-33+293A>G)
n.1010A>G
n.1204A>G
n.1130A>G
n.1304A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.292+293A>G (n.292+293A>G)
c.258+293A>G
n.395A>G
n.409A>G
n.500A>G
n.564A>G
n.967A>G
n.455A>G
n.476A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.202-107A>G (n.202-107A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902335A>TCA412889827PQBP1c.395A>T (p.Asp132Val)
c.-33+293A>T (n.-33+293A>T)
n.1010A>T
n.1204A>T
n.1130A>T
n.1304A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.292+293A>T (n.292+293A>T)
c.258+293A>T
n.395A>T
n.409A>T
n.500A>T
n.564A>T
n.967A>T
n.455A>T
n.476A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.202-107A>T (n.202-107A>T)
Xg.48902336C>ACA412889831PQBP1c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.-33+294C>A (n.-33+294C>A)
n.1011C>A
n.1205C>A
n.1131C>A
n.1305C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.292+294C>A (n.292+294C>A)
c.258+294C>A
n.396C>A
n.410C>A
n.501C>A
n.565C>A
n.968C>A
n.456C>A
n.477C>A
c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.202-106C>A (n.202-106C>A)
Xg.48902336C>GCA412889834PQBP1c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.-33+294C>G (n.-33+294C>G)
n.1011C>G
n.1205C>G
n.1131C>G
n.1305C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.292+294C>G (n.292+294C>G)
c.258+294C>G
n.396C>G
n.410C>G
n.501C>G
n.565C>G
n.968C>G
n.456C>G
n.477C>G
c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.202-106C>G (n.202-106C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902336C>TCA516359660PQBP1c.396C>T (p.Asp132=)
c.-33+294C>T (n.-33+294C>T)
n.1011C>T
n.1205C>T
n.1131C>T
n.1305C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.292+294C>T (n.292+294C>T)
c.258+294C>T
n.396C>T
n.410C>T
n.501C>T
n.565C>T
n.968C>T
n.456C>T
n.477C>T
c.372C>T (p.Asp124=)
c.202-106C>T (n.202-106C>T)
Xg.48902337C>ACA329097005PQBP1c.397C>A (p.Arg133=)
c.-33+295C>A (n.-33+295C>A)
n.1012C>A
n.1206C>A
n.1132C>A
n.1306C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.292+295C>A (n.292+295C>A)
c.258+295C>A
n.397C>A
n.411C>A
n.502C>A
n.566C>A
n.969C>A
n.457C>A
n.478C>A
c.373C>A (p.Arg125=)
c.202-105C>A (n.202-105C>A)
 dbSNP
Xg.48902337C=CA2428427902PQBP1c.397C= (p.Arg133=)
c.-33+295C= (n.-33+295C=)
n.1012C=
n.1206C=
n.1132C=
n.1306C=
c.*604C= (n.*604C=)
c.292+295C= (n.292+295C=)
c.258+295C=
n.397C=
n.411C=
n.502C=
n.566C=
n.969C=
n.457C=
n.478C=
c.373C= (p.Arg125=)
c.202-105C= (n.202-105C=)
Xg.48902337C>GCA412889839PQBP1c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.-33+295C>G (n.-33+295C>G)
n.1012C>G
n.1206C>G
n.1132C>G
n.1306C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.292+295C>G (n.292+295C>G)
c.258+295C>G
n.397C>G
n.411C>G
n.502C>G
n.566C>G
n.969C>G
n.457C>G
n.478C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.202-105C>G (n.202-105C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902337C>TCA10405915PQBP1c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.-33+295C>T (n.-33+295C>T)
n.1012C>T
n.1206C>T
n.1132C>T
n.1306C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.292+295C>T (n.292+295C>T)
c.258+295C>T
n.397C>T
n.411C>T
n.502C>T
n.566C>T
n.969C>T
n.457C>T
n.478C>T
c.373C>T (p.Arg125Trp)
c.202-105C>T (n.202-105C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902338G>ACA10405916PQBP1c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.-33+296G>A (n.-33+296G>A)
n.1013G>A
n.1207G>A
n.1133G>A
n.1307G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.292+296G>A (n.292+296G>A)
c.258+296G>A
n.398G>A
n.412G>A
n.503G>A
n.567G>A
n.970G>A
n.458G>A
n.479G>A
c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.202-104G>A (n.202-104G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902338G>CCA412889844PQBP1c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.-33+296G>C (n.-33+296G>C)
n.1013G>C
n.1207G>C
n.1133G>C
n.1307G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.292+296G>C (n.292+296G>C)
c.258+296G>C
n.398G>C
n.412G>C
n.503G>C
n.567G>C
n.970G>C
n.458G>C
n.479G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.202-104G>C (n.202-104G>C)
Xg.48902338G=CA2428427903PQBP1c.398G= (p.Arg133=)
c.-33+296G= (n.-33+296G=)
n.1013G=
n.1207G=
n.1133G=
n.1307G=
c.*605G= (n.*605G=)
c.292+296G= (n.292+296G=)
c.258+296G=
n.398G=
n.412G=
n.503G=
n.567G=
n.970G=
n.458G=
n.479G=
c.374G= (p.Arg125=)
c.202-104G= (n.202-104G=)
Xg.48902338G>TCA412889846PQBP1c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.-33+296G>T (n.-33+296G>T)
n.1013G>T
n.1207G>T
n.1133G>T
n.1307G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.292+296G>T (n.292+296G>T)
c.258+296G>T
n.398G>T
n.412G>T
n.503G>T
n.567G>T
n.970G>T
n.458G>T
n.479G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.202-104G>T (n.202-104G>T)
Xg.48902341_48902361delCA2820820989PQBP1c.401_421del (p.Gly134_Arg140del)
c.-33+299_-33+319del (n.-33+299_-33+319del)
n.1016_1036del
n.1210_1230del
n.1136_1156del
n.1310_1330del
c.*608_*628del (n.*608_*628del)
c.292+299_292+319del (n.292+299_292+319del)
c.258+299_258+319del
n.401_421del
n.415_435del
n.506_526del
n.570_590del
n.973_993del
n.461_481del
n.482_502del
c.377_397del (p.Gly126_Arg132del)
c.202-101_202-81del (n.202-101_202-81del)
Xg.48902339G>ACA516359673PQBP1c.399G>A (p.Arg133=)
c.-33+297G>A (n.-33+297G>A)
n.1014G>A
n.1208G>A
n.1134G>A
n.1308G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.292+297G>A (n.292+297G>A)
c.258+297G>A
n.399G>A
n.413G>A
n.504G>A
n.568G>A
n.971G>A
n.459G>A
n.480G>A
c.375G>A (p.Arg125=)
c.202-103G>A (n.202-103G>A)
Xg.48902339G>CCA516359671PQBP1c.399G>C (p.Arg133=)
c.-33+297G>C (n.-33+297G>C)
n.1014G>C
n.1208G>C
n.1134G>C
n.1308G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.292+297G>C (n.292+297G>C)
c.258+297G>C
n.399G>C
n.413G>C
n.504G>C
n.568G>C
n.971G>C
n.459G>C
n.480G>C
c.375G>C (p.Arg125=)
c.202-103G>C (n.202-103G>C)
Xg.48902339G>TCA516359669PQBP1c.399G>T (p.Arg133=)
c.-33+297G>T (n.-33+297G>T)
n.1014G>T
n.1208G>T
n.1134G>T
n.1308G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.292+297G>T (n.292+297G>T)
c.258+297G>T
n.399G>T
n.413G>T
n.504G>T
n.568G>T
n.971G>T
n.459G>T
n.480G>T
c.375G>T (p.Arg125=)
c.202-103G>T (n.202-103G>T)
Xg.48902340G>ACA10405917PQBP1c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.-33+298G>A (n.-33+298G>A)
n.1015G>A
n.1209G>A
n.1135G>A
n.1309G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.292+298G>A (n.292+298G>A)
c.258+298G>A
n.400G>A
n.414G>A
n.505G>A
n.569G>A
n.972G>A
n.460G>A
n.481G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.202-102G>A (n.202-102G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902340G>CCA412889850PQBP1c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.-33+298G>C (n.-33+298G>C)
n.1015G>C
n.1209G>C
n.1135G>C
n.1309G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.292+298G>C (n.292+298G>C)
c.258+298G>C
n.400G>C
n.414G>C
n.505G>C
n.569G>C
n.972G>C
n.460G>C
n.481G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.202-102G>C (n.202-102G>C)
Xg.48902340G=CA2428427904PQBP1c.400G= (p.Gly134=)
c.-33+298G= (n.-33+298G=)
n.1015G=
n.1209G=
n.1135G=
n.1309G=
c.*607G= (n.*607G=)
c.292+298G= (n.292+298G=)
c.258+298G=
n.400G=
n.414G=
n.505G=
n.569G=
n.972G=
n.460G=
n.481G=
c.376G= (p.Gly126=)
c.202-102G= (n.202-102G=)
Xg.48902340G>TCA412889853PQBP1c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.-33+298G>T (n.-33+298G>T)
n.1015G>T
n.1209G>T
n.1135G>T
n.1309G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.292+298G>T (n.292+298G>T)
c.258+298G>T
n.400G>T
n.414G>T
n.505G>T
n.569G>T
n.972G>T
n.460G>T
n.481G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.202-102G>T (n.202-102G>T)
Xg.48902341G>ACA412889863PQBP1c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.-33+299G>A (n.-33+299G>A)
n.1016G>A
n.1210G>A
n.1136G>A
n.1310G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.292+299G>A (n.292+299G>A)
c.258+299G>A
n.401G>A
n.415G>A
n.506G>A
n.570G>A
n.973G>A
n.461G>A
n.482G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.202-101G>A (n.202-101G>A)
Xg.48902341G>CCA412889860PQBP1c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.-33+299G>C (n.-33+299G>C)
n.1016G>C
n.1210G>C
n.1136G>C
n.1310G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.292+299G>C (n.292+299G>C)
c.258+299G>C
n.401G>C
n.415G>C
n.506G>C
n.570G>C
n.973G>C
n.461G>C
n.482G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.202-101G>C (n.202-101G>C)
Xg.48902341G>TCA412889857PQBP1c.401G>T (p.Gly134Val)
c.-33+299G>T (n.-33+299G>T)
n.1016G>T
n.1210G>T
n.1136G>T
n.1310G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.292+299G>T (n.292+299G>T)
c.258+299G>T
n.401G>T
n.415G>T
n.506G>T
n.570G>T
n.973G>T
n.461G>T
n.482G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.202-101G>T (n.202-101G>T)
Xg.48902342C>ACA516359677PQBP1c.402C>A (p.Gly134=)
c.-33+300C>A (n.-33+300C>A)
n.1017C>A
n.1211C>A
n.1137C>A
n.1311C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.292+300C>A (n.292+300C>A)
c.258+300C>A
n.402C>A
n.416C>A
n.507C>A
n.571C>A
n.974C>A
n.462C>A
n.483C>A
c.378C>A (p.Gly126=)
c.202-100C>A (n.202-100C>A)
Xg.48902342C>GCA516359678PQBP1c.402C>G (p.Gly134=)
c.-33+300C>G (n.-33+300C>G)
n.1017C>G
n.1211C>G
n.1137C>G
n.1311C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.292+300C>G (n.292+300C>G)
c.258+300C>G
n.402C>G
n.416C>G
n.507C>G
n.571C>G
n.974C>G
n.462C>G
n.483C>G
c.378C>G (p.Gly126=)
c.202-100C>G (n.202-100C>G)
Xg.48902342C>TCA516359680PQBP1c.402C>T (p.Gly134=)
c.-33+300C>T (n.-33+300C>T)
n.1017C>T
n.1211C>T
n.1137C>T
n.1311C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.292+300C>T (n.292+300C>T)
c.258+300C>T
n.402C>T
n.416C>T
n.507C>T
n.571C>T
n.974C>T
n.462C>T
n.483C>T
c.378C>T (p.Gly126=)
c.202-100C>T (n.202-100C>T)
Xg.48902343C>ACA412889871PQBP1c.403C>A (p.His135Asn)
c.-33+301C>A (n.-33+301C>A)
n.1018C>A
n.1212C>A
n.1138C>A
n.1312C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.292+301C>A (n.292+301C>A)
c.258+301C>A
n.403C>A
n.417C>A
n.508C>A
n.572C>A
n.975C>A
n.463C>A
n.484C>A
c.379C>A (p.His127Asn)
c.202-99C>A (n.202-99C>A)
Xg.48902343C>GCA412889865PQBP1c.403C>G (p.His135Asp)
c.-33+301C>G (n.-33+301C>G)
n.1018C>G
n.1212C>G
n.1138C>G
n.1312C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.292+301C>G (n.292+301C>G)
c.258+301C>G
n.403C>G
n.417C>G
n.508C>G
n.572C>G
n.975C>G
n.463C>G
n.484C>G
c.379C>G (p.His127Asp)
c.202-99C>G (n.202-99C>G)
Xg.48902343C>TCA412889868PQBP1c.403C>T (p.His135Tyr)
c.-33+301C>T (n.-33+301C>T)
n.1018C>T
n.1212C>T
n.1138C>T
n.1312C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.292+301C>T (n.292+301C>T)
c.258+301C>T
n.403C>T
n.417C>T
n.508C>T
n.572C>T
n.975C>T
n.463C>T
n.484C>T
c.379C>T (p.His127Tyr)
c.202-99C>T (n.202-99C>T)
Xg.48902344A>CCA412889874PQBP1c.404A>C (p.His135Pro)
c.-33+302A>C (n.-33+302A>C)
n.1019A>C
n.1213A>C
n.1139A>C
n.1313A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.292+302A>C (n.292+302A>C)
c.258+302A>C
n.404A>C
n.418A>C
n.509A>C
n.573A>C
n.976A>C
n.464A>C
n.485A>C
c.380A>C (p.His127Pro)
c.202-98A>C (n.202-98A>C)
Xg.48902344A>GCA412889876PQBP1c.404A>G (p.His135Arg)
c.-33+302A>G (n.-33+302A>G)
n.1019A>G
n.1213A>G
n.1139A>G
n.1313A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.292+302A>G (n.292+302A>G)
c.258+302A>G
n.404A>G
n.418A>G
n.509A>G
n.573A>G
n.976A>G
n.464A>G
n.485A>G
c.380A>G (p.His127Arg)
c.202-98A>G (n.202-98A>G)
Xg.48902344A>TCA412889878PQBP1c.404A>T (p.His135Leu)
c.-33+302A>T (n.-33+302A>T)
n.1019A>T
n.1213A>T
n.1139A>T
n.1313A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.292+302A>T (n.292+302A>T)
c.258+302A>T
n.404A>T
n.418A>T
n.509A>T
n.573A>T
n.976A>T
n.464A>T
n.485A>T
c.380A>T (p.His127Leu)
c.202-98A>T (n.202-98A>T)
Xg.48902345C>ACA412889882PQBP1c.405C>A (p.His135Gln)
c.-33+303C>A (n.-33+303C>A)
n.1020C>A
n.1214C>A
n.1140C>A
n.1314C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.292+303C>A (n.292+303C>A)
c.258+303C>A
n.405C>A
n.419C>A
n.510C>A
n.574C>A
n.977C>A
n.465C>A
n.486C>A
c.381C>A (p.His127Gln)
c.202-97C>A (n.202-97C>A)
Xg.48902345C=CA2428427905PQBP1c.405C= (p.His135=)
c.-33+303C= (n.-33+303C=)
n.1020C=
n.1214C=
n.1140C=
n.1314C=
c.*612C= (n.*612C=)
c.292+303C= (n.292+303C=)
c.258+303C=
n.405C=
n.419C=
n.510C=
n.574C=
n.977C=
n.465C=
n.486C=
c.381C= (p.His127=)
c.202-97C= (n.202-97C=)
Xg.48902345C>GCA412889883PQBP1c.405C>G (p.His135Gln)
c.-33+303C>G (n.-33+303C>G)
n.1020C>G
n.1214C>G
n.1140C>G
n.1314C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.292+303C>G (n.292+303C>G)
c.258+303C>G
n.405C>G
n.419C>G
n.510C>G
n.574C>G
n.977C>G
n.465C>G
n.486C>G
c.381C>G (p.His127Gln)
c.202-97C>G (n.202-97C>G)
Xg.48902345C>TCA516359686PQBP1c.405C>T (p.His135=)
c.-33+303C>T (n.-33+303C>T)
n.1020C>T
n.1214C>T
n.1140C>T
n.1314C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.292+303C>T (n.292+303C>T)
c.258+303C>T
n.405C>T
n.419C>T
n.510C>T
n.574C>T
n.977C>T
n.465C>T
n.486C>T
c.381C>T (p.His127=)
c.202-97C>T (n.202-97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902346G>ACA412889886PQBP1c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.-33+304G>A (n.-33+304G>A)
n.1021G>A
n.1215G>A
n.1141G>A
n.1315G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.292+304G>A (n.292+304G>A)
c.258+304G>A
n.406G>A
n.420G>A
n.511G>A
n.575G>A
n.978G>A
n.466G>A
n.487G>A
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.202-96G>A (n.202-96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902346G>CCA412889888PQBP1c.406G>C (p.Asp136His)
c.-33+304G>C (n.-33+304G>C)
n.1021G>C
n.1215G>C
n.1141G>C
n.1315G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.292+304G>C (n.292+304G>C)
c.258+304G>C
n.406G>C
n.420G>C
n.511G>C
n.575G>C
n.978G>C
n.466G>C
n.487G>C
c.382G>C (p.Asp128His)
c.202-96G>C (n.202-96G>C)
 gnomAD v4
Xg.48902346G=CA2428427906PQBP1c.406G= (p.Asp136=)
c.-33+304G= (n.-33+304G=)
n.1021G=
n.1215G=
n.1141G=
n.1315G=
c.*613G= (n.*613G=)
c.292+304G= (n.292+304G=)
c.258+304G=
n.406G=
n.420G=
n.511G=
n.575G=
n.978G=
n.466G=
n.487G=
c.382G= (p.Asp128=)
c.202-96G= (n.202-96G=)
Xg.48902346G>TCA412889891PQBP1c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.-33+304G>T (n.-33+304G>T)
n.1021G>T
n.1215G>T
n.1141G>T
n.1315G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.292+304G>T (n.292+304G>T)
c.258+304G>T
n.406G>T
n.420G>T
n.511G>T
n.575G>T
n.978G>T
n.466G>T
n.487G>T
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.202-96G>T (n.202-96G>T)
Xg.48902347A>CCA412889894PQBP1c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.-33+305A>C (n.-33+305A>C)
n.1022A>C
n.1216A>C
n.1142A>C
n.1316A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.292+305A>C (n.292+305A>C)
c.258+305A>C
n.407A>C
n.421A>C
n.512A>C
n.576A>C
n.979A>C
n.467A>C
n.488A>C
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.202-95A>C (n.202-95A>C)
Xg.48902347A>GCA412889896PQBP1c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.-33+305A>G (n.-33+305A>G)
n.1022A>G
n.1216A>G
n.1142A>G
n.1316A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.292+305A>G (n.292+305A>G)
c.258+305A>G
n.407A>G
n.421A>G
n.512A>G
n.576A>G
n.979A>G
n.467A>G
n.488A>G
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.202-95A>G (n.202-95A>G)
Xg.48902347A>TCA412889897PQBP1c.407A>T (p.Asp136Val)
c.-33+305A>T (n.-33+305A>T)
n.1022A>T
n.1216A>T
n.1142A>T
n.1316A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.292+305A>T (n.292+305A>T)
c.258+305A>T
n.407A>T
n.421A>T
n.512A>T
n.576A>T
n.979A>T
n.467A>T
n.488A>T
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.202-95A>T (n.202-95A>T)
Xg.48902348C>ACA412889901PQBP1c.408C>A (p.Asp136Glu)
c.-33+306C>A (n.-33+306C>A)
n.1023C>A
n.1217C>A
n.1143C>A
n.1317C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.292+306C>A (n.292+306C>A)
c.258+306C>A
n.408C>A
n.422C>A
n.513C>A
n.577C>A
n.980C>A
n.468C>A
n.489C>A
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.202-94C>A (n.202-94C>A)
 gnomAD v4
Xg.48902348C>GCA412889899PQBP1c.408C>G (p.Asp136Glu)
c.-33+306C>G (n.-33+306C>G)
n.1023C>G
n.1217C>G
n.1143C>G
n.1317C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.292+306C>G (n.292+306C>G)
c.258+306C>G
n.408C>G
n.422C>G
n.513C>G
n.577C>G
n.980C>G
n.468C>G
n.489C>G
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.202-94C>G (n.202-94C>G)
Xg.48902348C>TCA516359688PQBP1c.408C>T (p.Asp136=)
c.-33+306C>T (n.-33+306C>T)
n.1023C>T
n.1217C>T
n.1143C>T
n.1317C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.292+306C>T (n.292+306C>T)
c.258+306C>T
n.408C>T
n.422C>T
n.513C>T
n.577C>T
n.980C>T
n.468C>T
n.489C>T
c.384C>T (p.Asp128=)
c.202-94C>T (n.202-94C>T)
Xg.48902349A>CCA412889904PQBP1c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.-33+307A>C (n.-33+307A>C)
n.1024A>C
n.1218A>C
n.1144A>C
n.1318A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.292+307A>C (n.292+307A>C)
c.258+307A>C
n.409A>C
n.423A>C
n.514A>C
n.578A>C
n.981A>C
n.469A>C
n.490A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.202-93A>C (n.202-93A>C)
Xg.48902349A>GCA412889907PQBP1c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.-33+307A>G (n.-33+307A>G)
n.1024A>G
n.1218A>G
n.1144A>G
n.1318A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.292+307A>G (n.292+307A>G)
c.258+307A>G
n.409A>G
n.423A>G
n.514A>G
n.578A>G
n.981A>G
n.469A>G
n.490A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.202-93A>G (n.202-93A>G)
Xg.48902349A>TCA412889910PQBP1c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.-33+307A>T (n.-33+307A>T)
n.1024A>T
n.1218A>T
n.1144A>T
n.1318A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.292+307A>T (n.292+307A>T)
c.258+307A>T
n.409A>T
n.423A>T
n.514A>T
n.578A>T
n.981A>T
n.469A>T
n.490A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.202-93A>T (n.202-93A>T)
Xg.48902350A=CA2428427907PQBP1c.410A= (p.Lys137=)
c.-33+308A= (n.-33+308A=)
n.1025A=
n.1219A=
n.1145A=
n.1319A=
c.*617A= (n.*617A=)
c.292+308A= (n.292+308A=)
c.258+308A=
n.410A=
n.424A=
n.515A=
n.579A=
n.982A=
n.470A=
n.491A=
c.386A= (p.Lys129=)
c.202-92A= (n.202-92A=)
Xg.48902350A>CCA412889912PQBP1c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.-33+308A>C (n.-33+308A>C)
n.1025A>C
n.1219A>C
n.1145A>C
n.1319A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.292+308A>C (n.292+308A>C)
c.258+308A>C
n.410A>C
n.424A>C
n.515A>C
n.579A>C
n.982A>C
n.470A>C
n.491A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.202-92A>C (n.202-92A>C)
Xg.48902350A>GCA10405918PQBP1c.410A>G (p.Lys137Arg)
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n.1145A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902350A>TCA412889915PQBP1c.410A>T (p.Lys137Met)
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c.258+308A>T
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c.386A>T (p.Lys129Met)
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n.983G>T
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c.387G>T (p.Lys129Asn)
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n.1027T>C
n.1221T>C
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c.*619T>C (n.*619T>C)
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c.258+310T>C
n.412T>C
n.426T>C
n.517T>C
n.581T>C
n.984T>C
n.472T>C
n.493T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.202-90T>C (n.202-90T>C)
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n.1027T>G
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c.*619T>G (n.*619T>G)
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c.258+310T>G
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n.517T>G
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n.984T>G
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c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.202-90T>G (n.202-90T>G)
Xg.48902353C>ACA412889933PQBP1c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.-33+311C>A (n.-33+311C>A)
n.1028C>A
n.1222C>A
n.1148C>A
n.1322C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
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c.258+311C>A
n.413C>A
n.427C>A
n.518C>A
n.582C>A
n.985C>A
n.473C>A
n.494C>A
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
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Xg.48902353C>GCA412889938PQBP1c.413C>G (p.Ser138Cys)
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c.389C>G (p.Ser130Cys)
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Xg.48902353C>TCA412889940PQBP1c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.-33+311C>T (n.-33+311C>T)
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c.258+311C>T
n.413C>T
n.427C>T
n.518C>T
n.582C>T
n.985C>T
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n.494C>T
c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.202-89C>T (n.202-89C>T)
Xg.48902354T>ACA516359655PQBP1c.414T>A (p.Ser138=)
c.-33+312T>A (n.-33+312T>A)
n.1029T>A
n.1223T>A
n.1149T>A
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c.258+312T>A
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n.519T>A
n.583T>A
n.986T>A
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n.495T>A
c.390T>A (p.Ser130=)
c.202-88T>A (n.202-88T>A)
Xg.48902354T>CCA516359653PQBP1c.414T>C (p.Ser138=)
c.-33+312T>C (n.-33+312T>C)
n.1029T>C
n.1223T>C
n.1149T>C
n.1323T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.292+312T>C (n.292+312T>C)
c.258+312T>C
n.414T>C
n.428T>C
n.519T>C
n.583T>C
n.986T>C
n.474T>C
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c.390T>C (p.Ser130=)
c.202-88T>C (n.202-88T>C)
Xg.48902354T>GCA516359652PQBP1c.414T>G (p.Ser138=)
c.-33+312T>G (n.-33+312T>G)
n.1029T>G
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c.*621T>G (n.*621T>G)
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c.258+312T>G
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n.428T>G
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n.583T>G
n.986T>G
n.474T>G
n.495T>G
c.390T>G (p.Ser130=)
c.202-88T>G (n.202-88T>G)
Xg.48902355G>ACA412889944PQBP1c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.-33+313G>A (n.-33+313G>A)
n.1030G>A
n.1224G>A
n.1150G>A
n.1324G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.292+313G>A (n.292+313G>A)
c.258+313G>A
n.415G>A
n.429G>A
n.520G>A
n.584G>A
n.987G>A
n.475G>A
n.496G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.202-87G>A (n.202-87G>A)
 COSMIC
Xg.48902355G>CCA412889946PQBP1c.415G>C (p.Asp139His)
c.-33+313G>C (n.-33+313G>C)
n.1030G>C
n.1224G>C
n.1150G>C
n.1324G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
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c.258+313G>C
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n.584G>C
n.987G>C
n.475G>C
n.496G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.202-87G>C (n.202-87G>C)
Xg.48902355G>TCA412889942PQBP1c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.-33+313G>T (n.-33+313G>T)
n.1030G>T
n.1224G>T
n.1150G>T
n.1324G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.292+313G>T (n.292+313G>T)
c.258+313G>T
n.415G>T
n.429G>T
n.520G>T
n.584G>T
n.987G>T
n.475G>T
n.496G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.202-87G>T (n.202-87G>T)
Xg.48902356A=CA2428427908PQBP1c.416A= (p.Asp139=)
c.-33+314A= (n.-33+314A=)
n.1031A=
n.1225A=
n.1151A=
n.1325A=
c.*623A= (n.*623A=)
c.292+314A= (n.292+314A=)
c.258+314A=
n.416A=
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n.521A=
n.585A=
n.988A=
n.476A=
n.497A=
c.392A= (p.Asp131=)
c.202-86A= (n.202-86A=)
Xg.48902356A>CCA412889949PQBP1c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.-33+314A>C (n.-33+314A>C)
n.1031A>C
n.1225A>C
n.1151A>C
n.1325A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.292+314A>C (n.292+314A>C)
c.258+314A>C
n.416A>C
n.430A>C
n.521A>C
n.585A>C
n.988A>C
n.476A>C
n.497A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.202-86A>C (n.202-86A>C)
Xg.48902356A>GCA10405919PQBP1c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.-33+314A>G (n.-33+314A>G)
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n.585A>G
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n.476A>G
n.497A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.202-86A>G (n.202-86A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902356A>TCA412889952PQBP1c.416A>T (p.Asp139Val)
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c.258+314A>T
n.416A>T
n.430A>T
n.521A>T
n.585A>T
n.988A>T
n.476A>T
n.497A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.202-86A>T (n.202-86A>T)
Xg.48902357C>ACA412889956PQBP1c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.-33+315C>A (n.-33+315C>A)
n.1032C>A
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n.1326C>A
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c.258+315C>A
n.417C>A
n.431C>A
n.522C>A
n.586C>A
n.989C>A
n.477C>A
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c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.202-85C>A (n.202-85C>A)
Xg.48902357C>GCA412889958PQBP1c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.-33+315C>G (n.-33+315C>G)
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c.202-85C>G (n.202-85C>G)
Xg.48902357C>TCA516359659PQBP1c.417C>T (p.Asp139=)
c.-33+315C>T (n.-33+315C>T)
n.1032C>T
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c.*624C>T (n.*624C>T)
c.292+315C>T (n.292+315C>T)
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c.393C>T (p.Asp131=)
c.202-85C>T (n.202-85C>T)
Xg.48902358A>CCA516359661PQBP1c.418A>C (p.Arg140=)
c.-33+316A>C (n.-33+316A>C)
n.1033A>C
n.1227A>C
n.1153A>C
n.1327A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.292+316A>C (n.292+316A>C)
c.258+316A>C
n.418A>C
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n.523A>C
n.587A>C
n.990A>C
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c.394A>C (p.Arg132=)
c.202-84A>C (n.202-84A>C)
Xg.48902358A>GCA412889961PQBP1c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.-33+316A>G (n.-33+316A>G)
n.1033A>G
n.1227A>G
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c.*625A>G (n.*625A>G)
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c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.202-84A>G (n.202-84A>G)
Xg.48902358A>TCA412889964PQBP1c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.-33+316A>T (n.-33+316A>T)
n.1033A>T
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n.1327A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.292+316A>T (n.292+316A>T)
c.258+316A>T
n.418A>T
n.432A>T
n.523A>T
n.587A>T
n.990A>T
n.478A>T
n.499A>T
c.394A>T (p.Arg132Trp)
c.202-84A>T (n.202-84A>T)
Xg.48902359G>ACA412889967PQBP1c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.-33+317G>A (n.-33+317G>A)
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n.479G>A
n.500G>A
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.202-83G>A (n.202-83G>A)
Xg.48902359G>CCA412889978PQBP1c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.-33+317G>C (n.-33+317G>C)
n.1034G>C
n.1228G>C
n.1154G>C
n.1328G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.292+317G>C (n.292+317G>C)
c.258+317G>C
n.419G>C
n.433G>C
n.524G>C
n.588G>C
n.991G>C
n.479G>C
n.500G>C
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.202-83G>C (n.202-83G>C)
Xg.48902359G>TCA412889981PQBP1c.419G>T (p.Arg140Met)
c.-33+317G>T (n.-33+317G>T)
n.1034G>T
n.1228G>T
n.1154G>T
n.1328G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.292+317G>T (n.292+317G>T)
c.258+317G>T
n.419G>T
n.433G>T
n.524G>T
n.588G>T
n.991G>T
n.479G>T
n.500G>T
c.395G>T (p.Arg132Met)
c.202-83G>T (n.202-83G>T)
Xg.48902360G>ACA516359670PQBP1c.420G>A (p.Arg140=)
c.-33+318G>A (n.-33+318G>A)
n.1035G>A
n.1229G>A
n.1155G>A
n.1329G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.292+318G>A (n.292+318G>A)
c.258+318G>A
n.420G>A
n.434G>A
n.525G>A
n.589G>A
n.992G>A
n.480G>A
n.501G>A
c.396G>A (p.Arg132=)
c.202-82G>A (n.202-82G>A)
Xg.48902360G>CCA412889985PQBP1c.420G>C (p.Arg140Ser)
c.-33+318G>C (n.-33+318G>C)
n.1035G>C
n.1229G>C
n.1155G>C
n.1329G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.292+318G>C (n.292+318G>C)
c.258+318G>C
n.420G>C
n.434G>C
n.525G>C
n.589G>C
n.992G>C
n.480G>C
n.501G>C
c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.202-82G>C (n.202-82G>C)
Xg.48902360G>TCA412889986PQBP1c.420G>T (p.Arg140Ser)
c.-33+318G>T (n.-33+318G>T)
n.1035G>T
n.1229G>T
n.1155G>T
n.1329G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.292+318G>T (n.292+318G>T)
c.258+318G>T
n.420G>T
n.434G>T
n.525G>T
n.589G>T
n.992G>T
n.480G>T
n.501G>T
c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.202-82G>T (n.202-82G>T)
Xg.48902361G>ACA412889989PQBP1c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.-33+319G>A (n.-33+319G>A)
n.1036G>A
n.1230G>A
n.1156G>A
n.1330G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.292+319G>A (n.292+319G>A)
c.258+319G>A
n.421G>A
n.435G>A
n.526G>A
n.590G>A
n.993G>A
n.481G>A
n.502G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.202-81G>A (n.202-81G>A)
Xg.48902361G>CCA412889990PQBP1c.421G>C (p.Asp141His)
c.-33+319G>C (n.-33+319G>C)
n.1036G>C
n.1230G>C
n.1156G>C
n.1330G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.292+319G>C (n.292+319G>C)
c.258+319G>C
n.421G>C
n.435G>C
n.526G>C
n.590G>C
n.993G>C
n.481G>C
n.502G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.202-81G>C (n.202-81G>C)
 gnomAD v4
Xg.48902361G>TCA412889992PQBP1c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.-33+319G>T (n.-33+319G>T)
n.1036G>T
n.1230G>T
n.1156G>T
n.1330G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.292+319G>T (n.292+319G>T)
c.258+319G>T
n.421G>T
n.435G>T
n.526G>T
n.590G>T
n.993G>T
n.481G>T
n.502G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.202-81G>T (n.202-81G>T)
Xg.48902362A>CCA412889998PQBP1c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.-33+320A>C (n.-33+320A>C)
n.1037A>C
n.1231A>C
n.1157A>C
n.1331A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.292+320A>C (n.292+320A>C)
c.258+320A>C
n.422A>C
n.436A>C
n.527A>C
n.591A>C
n.994A>C
n.482A>C
n.503A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.202-80A>C (n.202-80A>C)
Xg.48902362A>GCA412889994PQBP1c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.-33+320A>G (n.-33+320A>G)
n.1037A>G
n.1231A>G
n.1157A>G
n.1331A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.292+320A>G (n.292+320A>G)
c.258+320A>G
n.422A>G
n.436A>G
n.527A>G
n.591A>G
n.994A>G
n.482A>G
n.503A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.202-80A>G (n.202-80A>G)
Xg.48902362A>TCA412889995PQBP1c.422A>T (p.Asp141Val)
c.-33+320A>T (n.-33+320A>T)
n.1037A>T
n.1231A>T
n.1157A>T
n.1331A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.292+320A>T (n.292+320A>T)
c.258+320A>T
n.422A>T
n.436A>T
n.527A>T
n.591A>T
n.994A>T
n.482A>T
n.503A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.202-80A>T (n.202-80A>T)
Xg.48902363T>ACA412890002PQBP1c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.-33+321T>A (n.-33+321T>A)
n.1038T>A
n.1232T>A
n.1158T>A
n.1332T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.292+321T>A (n.292+321T>A)
c.258+321T>A
n.423T>A
n.437T>A
n.528T>A
n.592T>A
n.995T>A
n.483T>A
n.504T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.202-79T>A (n.202-79T>A)
Xg.48902363T>CCA516359675PQBP1c.423T>C (p.Asp141=)
c.-33+321T>C (n.-33+321T>C)
n.1038T>C
n.1232T>C
n.1158T>C
n.1332T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.292+321T>C (n.292+321T>C)
c.258+321T>C
n.423T>C
n.437T>C
n.528T>C
n.592T>C
n.995T>C
n.483T>C
n.504T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
c.202-79T>C (n.202-79T>C)
Xg.48902363T>GCA412890003PQBP1c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.-33+321T>G (n.-33+321T>G)
n.1038T>G
n.1232T>G
n.1158T>G
n.1332T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.292+321T>G (n.292+321T>G)
c.258+321T>G
n.423T>G
n.437T>G
n.528T>G
n.592T>G
n.995T>G
n.483T>G
n.504T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.202-79T>G (n.202-79T>G)
Xg.48902364C>ACA516359676PQBP1c.424C>A (p.Arg142=)
c.-33+322C>A (n.-33+322C>A)
n.1039C>A
n.1233C>A
n.1159C>A
n.1333C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.292+322C>A (n.292+322C>A)
c.258+322C>A
n.424C>A
n.438C>A
n.529C>A
n.593C>A
n.996C>A
n.484C>A
n.505C>A
c.400C>A (p.Arg134=)
c.202-78C>A (n.202-78C>A)
Xg.48902364C>GCA412890004PQBP1c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.-33+322C>G (n.-33+322C>G)
n.1039C>G
n.1233C>G
n.1159C>G
n.1333C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.292+322C>G (n.292+322C>G)
c.258+322C>G
n.424C>G
n.438C>G
n.529C>G
n.593C>G
n.996C>G
n.484C>G
n.505C>G
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.202-78C>G (n.202-78C>G)
Xg.48902364C>TCA412890006PQBP1c.424C>T (p.Arg142Ter)
c.-33+322C>T (n.-33+322C>T)
n.1039C>T
n.1233C>T
n.1159C>T
n.1333C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.292+322C>T (n.292+322C>T)
c.258+322C>T
n.424C>T
n.438C>T
n.529C>T
n.593C>T
n.996C>T
n.484C>T
n.505C>T
c.400C>T (p.Arg134Ter)
c.202-78C>T (n.202-78C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902365G>ACA412890009PQBP1c.425G>A (p.Arg142Gln)
c.-33+323G>A (n.-33+323G>A)
n.1040G>A
n.1234G>A
n.1160G>A
n.1334G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.292+323G>A (n.292+323G>A)
c.258+323G>A
n.425G>A
n.439G>A
n.530G>A
n.594G>A
n.997G>A
n.485G>A
n.506G>A
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.202-77G>A (n.202-77G>A)
 gnomAD v4
Xg.48902365G>CCA10405920PQBP1c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.-33+323G>C (n.-33+323G>C)
n.1040G>C
n.1234G>C
n.1160G>C
n.1334G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.292+323G>C (n.292+323G>C)
c.258+323G>C
n.425G>C
n.439G>C
n.530G>C
n.594G>C
n.997G>C
n.485G>C
n.506G>C
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.202-77G>C (n.202-77G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902365G=CA2428427909PQBP1c.425G= (p.Arg142=)
c.-33+323G= (n.-33+323G=)
n.1040G=
n.1234G=
n.1160G=
n.1334G=
c.*632G= (n.*632G=)
c.292+323G= (n.292+323G=)
c.258+323G=
n.425G=
n.439G=
n.530G=
n.594G=
n.997G=
n.485G=
n.506G=
c.401G= (p.Arg134=)
c.202-77G= (n.202-77G=)
Xg.48902365G>TCA412890013PQBP1c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.-33+323G>T (n.-33+323G>T)
n.1040G>T
n.1234G>T
n.1160G>T
n.1334G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.292+323G>T (n.292+323G>T)
c.258+323G>T
n.425G>T
n.439G>T
n.530G>T
n.594G>T
n.997G>T
n.485G>T
n.506G>T
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.202-77G>T (n.202-77G>T)
Xg.48902366A>CCA516359683PQBP1c.426A>C (p.Arg142=)
c.-33+324A>C (n.-33+324A>C)
n.1041A>C
n.1235A>C
n.1161A>C
n.1335A>C
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.292+324A>C (n.292+324A>C)
c.258+324A>C
n.426A>C
n.440A>C
n.531A>C
n.595A>C
n.998A>C
n.486A>C
n.507A>C
c.402A>C (p.Arg134=)
c.202-76A>C (n.202-76A>C)
Xg.48902366A>GCA516359684PQBP1c.426A>G (p.Arg142=)
c.-33+324A>G (n.-33+324A>G)
n.1041A>G
n.1235A>G
n.1161A>G
n.1335A>G
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.292+324A>G (n.292+324A>G)
c.258+324A>G
n.426A>G
n.440A>G
n.531A>G
n.595A>G
n.998A>G
n.486A>G
n.507A>G
c.402A>G (p.Arg134=)
c.202-76A>G (n.202-76A>G)
Xg.48902366A>TCA516359685PQBP1c.426A>T (p.Arg142=)
c.-33+324A>T (n.-33+324A>T)
n.1041A>T
n.1235A>T
n.1161A>T
n.1335A>T
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.292+324A>T (n.292+324A>T)
c.258+324A>T
n.426A>T
n.440A>T
n.531A>T
n.595A>T
n.998A>T
n.486A>T
n.507A>T
c.402A>T (p.Arg134=)
c.202-76A>T (n.202-76A>T)
Xg.48902367G>ACA412890016PQBP1c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.-33+325G>A (n.-33+325G>A)
n.1042G>A
n.1236G>A
n.1162G>A
n.1336G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.292+325G>A (n.292+325G>A)
c.258+325G>A
n.427G>A
n.441G>A
n.532G>A
n.596G>A
n.999G>A
n.487G>A
n.508G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.202-75G>A (n.202-75G>A)
Xg.48902367G>CCA412890017PQBP1c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.-33+325G>C (n.-33+325G>C)
n.1042G>C
n.1236G>C
n.1162G>C
n.1336G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.292+325G>C (n.292+325G>C)
c.258+325G>C
n.427G>C
n.441G>C
n.532G>C
n.596G>C
n.999G>C
n.487G>C
n.508G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.202-75G>C (n.202-75G>C)
Xg.48902367G>TCA412890020PQBP1c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.-33+325G>T (n.-33+325G>T)
n.1042G>T
n.1236G>T
n.1162G>T
n.1336G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.292+325G>T (n.292+325G>T)
c.258+325G>T
n.427G>T
n.441G>T
n.532G>T
n.596G>T
n.999G>T
n.487G>T
n.508G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.202-75G>T (n.202-75G>T)
Xg.48902368A>CCA412890029PQBP1c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.-33+326A>C (n.-33+326A>C)
n.1043A>C
n.1237A>C
n.1163A>C
n.1337A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.292+326A>C (n.292+326A>C)
c.258+326A>C
n.428A>C
n.442A>C
n.533A>C
n.597A>C
n.1000A>C
n.488A>C
n.509A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.202-74A>C (n.202-74A>C)
Xg.48902368A>GCA412890026PQBP1c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.-33+326A>G (n.-33+326A>G)
n.1043A>G
n.1237A>G
n.1163A>G
n.1337A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.292+326A>G (n.292+326A>G)
c.258+326A>G
n.428A>G
n.442A>G
n.533A>G
n.597A>G
n.1000A>G
n.488A>G
n.509A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.202-74A>G (n.202-74A>G)
Xg.48902368A>TCA412890023PQBP1c.428A>T (p.Glu143Val)
c.-33+326A>T (n.-33+326A>T)
n.1043A>T
n.1237A>T
n.1163A>T
n.1337A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.292+326A>T (n.292+326A>T)
c.258+326A>T
n.428A>T
n.442A>T
n.533A>T
n.597A>T
n.1000A>T
n.488A>T
n.509A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.202-74A>T (n.202-74A>T)
Xg.48902369G>ACA516359687PQBP1c.429G>A (p.Glu143=)
c.-33+327G>A (n.-33+327G>A)
n.1044G>A
n.1238G>A
n.1164G>A
n.1338G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.292+327G>A (n.292+327G>A)
c.258+327G>A
n.429G>A
n.443G>A
n.534G>A
n.598G>A
n.1001G>A
n.489G>A
n.510G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.202-73G>A (n.202-73G>A)
Xg.48902369G>CCA412890032PQBP1c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.-33+327G>C (n.-33+327G>C)
n.1044G>C
n.1238G>C
n.1164G>C
n.1338G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.292+327G>C (n.292+327G>C)
c.258+327G>C
n.429G>C
n.443G>C
n.534G>C
n.598G>C
n.1001G>C
n.489G>C
n.510G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.202-73G>C (n.202-73G>C)
Xg.48902369G>TCA412890034PQBP1c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.-33+327G>T (n.-33+327G>T)
n.1044G>T
n.1238G>T
n.1164G>T
n.1338G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.292+327G>T (n.292+327G>T)
c.258+327G>T
n.429G>T
n.443G>T
n.534G>T
n.598G>T
n.1001G>T
n.489G>T
n.510G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.202-73G>T (n.202-73G>T)
Xg.48902370C>ACA412890037PQBP1c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.-33+328C>A (n.-33+328C>A)
n.1045C>A
n.1239C>A
n.1165C>A
n.1339C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.292+328C>A (n.292+328C>A)
c.258+328C>A
n.430C>A
n.444C>A
n.535C>A
n.599C>A
n.1002C>A
n.490C>A
n.511C>A
c.406C>A (p.Arg136Ser)
c.202-72C>A (n.202-72C>A)
Xg.48902370C=CA2428427911PQBP1c.430C= (p.Arg144=)
c.-33+328C= (n.-33+328C=)
n.1045C=
n.1239C=
n.1165C=
n.1339C=
c.*637C= (n.*637C=)
c.292+328C= (n.292+328C=)
c.258+328C=
n.430C=
n.444C=
n.535C=
n.599C=
n.1002C=
n.490C=
n.511C=
c.406C= (p.Arg136=)
c.202-72C= (n.202-72C=)
Xg.48902370C>GCA412890039PQBP1c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.-33+328C>G (n.-33+328C>G)
n.1045C>G
n.1239C>G
n.1165C>G
n.1339C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.292+328C>G (n.292+328C>G)
c.258+328C>G
n.430C>G
n.444C>G
n.535C>G
n.599C>G
n.1002C>G
n.490C>G
n.511C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.202-72C>G (n.202-72C>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48902370C>TCA329097024PQBP1c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.-33+328C>T (n.-33+328C>T)
n.1045C>T
n.1239C>T
n.1165C>T
n.1339C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.292+328C>T (n.292+328C>T)
c.258+328C>T
n.430C>T
n.444C>T
n.535C>T
n.599C>T
n.1002C>T
n.490C>T
n.511C>T
c.406C>T (p.Arg136Cys)
c.202-72C>T (n.202-72C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902370_48902371delinsCGCA2428427910PQBP1c.430_431delinsCG (p.Arg144=)
c.-33+328_-33+329delinsCG (n.-33+328_-33+329delinsCG)
n.1045_1046delinsCG
n.1239_1240delinsCG
n.1165_1166delinsCG
n.1339_1340delinsCG
c.*637_*638delinsCG (n.*637_*638delinsCG)
c.292+328_292+329delinsCG (n.292+328_292+329delinsCG)
c.258+328_258+329delinsCG
n.430_431delinsCG
n.444_445delinsCG
n.535_536delinsCG
n.599_600delinsCG
n.1002_1003delinsCG
n.490_491delinsCG
n.511_512delinsCG
c.406_407delinsCG (p.Arg136=)
c.202-72_202-71delinsCG (n.202-72_202-71delinsCG)
Xg.48902371G>ACA412890052PQBP1c.431G>A (p.Arg144His)
c.-33+329G>A (n.-33+329G>A)
n.1046G>A
n.1240G>A
n.1166G>A
n.1340G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.292+329G>A (n.292+329G>A)
c.258+329G>A
n.431G>A
n.445G>A
n.536G>A
n.600G>A
n.1003G>A
n.491G>A
n.512G>A
c.407G>A (p.Arg136His)
c.202-71G>A (n.202-71G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902371G>CCA412890051PQBP1c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.-33+329G>C (n.-33+329G>C)
n.1046G>C
n.1240G>C
n.1166G>C
n.1340G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.292+329G>C (n.292+329G>C)
c.258+329G>C
n.431G>C
n.445G>C
n.536G>C
n.600G>C
n.1003G>C
n.491G>C
n.512G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.202-71G>C (n.202-71G>C)
Xg.48902371G=CA2428427912PQBP1c.431G= (p.Arg144=)
c.-33+329G= (n.-33+329G=)
n.1046G=
n.1240G=
n.1166G=
n.1340G=
c.*638G= (n.*638G=)
c.292+329G= (n.292+329G=)
c.258+329G=
n.431G=
n.445G=
n.536G=
n.600G=
n.1003G=
n.491G=
n.512G=
c.407G= (p.Arg136=)
c.202-71G= (n.202-71G=)
Xg.48902371G>TCA412890044PQBP1c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.-33+329G>T (n.-33+329G>T)
n.1046G>T
n.1240G>T
n.1166G>T
n.1340G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.292+329G>T (n.292+329G>T)
c.258+329G>T
n.431G>T
n.445G>T
n.536G>T
n.600G>T
n.1003G>T
n.491G>T
n.512G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.202-71G>T (n.202-71G>T)
Xg.48902371delinsCTCA920410244PQBP1c.431delinsCT (p.Arg144ProfsTer4)
c.-33+329delinsCT (n.-33+329delinsCT)
n.1046delinsCT
n.1240delinsCT
n.1166delinsCT
n.1340delinsCT
c.*638delinsCT (n.*638delinsCT)
c.292+329delinsCT (n.292+329delinsCT)
c.258+329delinsCT
n.431delinsCT
n.445delinsCT
n.536delinsCT
n.600delinsCT
n.1003delinsCT
n.491delinsCT
n.512delinsCT
c.407delinsCT (p.Arg136ProfsTer4)
c.202-71delinsCT (n.202-71delinsCT)
 dbSNP
Xg.48902372T>ACA516359689PQBP1c.432T>A (p.Arg144=)
c.-33+330T>A (n.-33+330T>A)
n.1047T>A
n.1241T>A
n.1167T>A
n.1341T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.292+330T>A (n.292+330T>A)
c.258+330T>A
n.432T>A
n.446T>A
n.537T>A
n.601T>A
n.1004T>A
n.492T>A
n.513T>A
c.408T>A (p.Arg136=)
c.202-70T>A (n.202-70T>A)
Xg.48902372T>CCA516359690PQBP1c.432T>C (p.Arg144=)
c.-33+330T>C (n.-33+330T>C)
n.1047T>C
n.1241T>C
n.1167T>C
n.1341T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.292+330T>C (n.292+330T>C)
c.258+330T>C
n.432T>C
n.446T>C
n.537T>C
n.601T>C
n.1004T>C
n.492T>C
n.513T>C
c.408T>C (p.Arg136=)
c.202-70T>C (n.202-70T>C)
Xg.48902372T>GCA516359691PQBP1c.432T>G (p.Arg144=)
c.-33+330T>G (n.-33+330T>G)
n.1047T>G
n.1241T>G
n.1167T>G
n.1341T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.292+330T>G (n.292+330T>G)
c.258+330T>G
n.432T>G
n.446T>G
n.537T>G
n.601T>G
n.1004T>G
n.492T>G
n.513T>G
c.408T>G (p.Arg136=)
c.202-70T>G (n.202-70T>G)
Xg.48902373G>ACA412890053PQBP1c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.-33+331G>A (n.-33+331G>A)
n.1048G>A
n.1242G>A
n.1168G>A
n.1342G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.292+331G>A (n.292+331G>A)
c.258+331G>A
n.433G>A
n.447G>A
n.538G>A
n.602G>A
n.1005G>A
n.493G>A
n.514G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.202-69G>A (n.202-69G>A)
 COSMIC
Xg.48902373G>CCA412890054PQBP1c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.-33+331G>C (n.-33+331G>C)
n.1048G>C
n.1242G>C
n.1168G>C
n.1342G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.292+331G>C (n.292+331G>C)
c.258+331G>C
n.433G>C
n.447G>C
n.538G>C
n.602G>C
n.1005G>C
n.493G>C
n.514G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.202-69G>C (n.202-69G>C)
Xg.48902373G>TCA412890056PQBP1c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.-33+331G>T (n.-33+331G>T)
n.1048G>T
n.1242G>T
n.1168G>T
n.1342G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.292+331G>T (n.292+331G>T)
c.258+331G>T
n.433G>T
n.447G>T
n.538G>T
n.602G>T
n.1005G>T
n.493G>T
n.514G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.202-69G>T (n.202-69G>T)
Xg.48902374G>ACA10405921PQBP1c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.-33+332G>A (n.-33+332G>A)
n.1049G>A
n.1243G>A
n.1169G>A
n.1343G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.292+332G>A (n.292+332G>A)
c.258+332G>A
n.434G>A
n.448G>A
n.539G>A
n.603G>A
n.1006G>A
n.494G>A
n.515G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.202-68G>A (n.202-68G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902374G>CCA412890060PQBP1c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.-33+332G>C (n.-33+332G>C)
n.1049G>C
n.1243G>C
n.1169G>C
n.1343G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.292+332G>C (n.292+332G>C)
c.258+332G>C
n.434G>C
n.448G>C
n.539G>C
n.603G>C
n.1006G>C
n.494G>C
n.515G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.202-68G>C (n.202-68G>C)
Xg.48902374G=CA2428427913PQBP1c.434G= (p.Gly145=)
c.-33+332G= (n.-33+332G=)
n.1049G=
n.1243G=
n.1169G=
n.1343G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.292+332G= (n.292+332G=)
c.258+332G=
n.434G=
n.448G=
n.539G=
n.603G=
n.1006G=
n.494G=
n.515G=
c.410G= (p.Gly137=)
c.202-68G= (n.202-68G=)
Xg.48902374G>TCA412890063PQBP1c.434G>T (p.Gly145Val)
c.-33+332G>T (n.-33+332G>T)
n.1049G>T
n.1243G>T
n.1169G>T
n.1343G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.292+332G>T (n.292+332G>T)
c.258+332G>T
n.434G>T
n.448G>T
n.539G>T
n.603G>T
n.1006G>T
n.494G>T
n.515G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.202-68G>T (n.202-68G>T)
Xg.48902375C>ACA516359693PQBP1c.435C>A (p.Gly145=)
c.-33+333C>A (n.-33+333C>A)
n.1050C>A
n.1244C>A
n.1170C>A
n.1344C>A
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.292+333C>A (n.292+333C>A)
c.258+333C>A
n.435C>A
n.449C>A
n.540C>A
n.604C>A
n.1007C>A
n.495C>A
n.516C>A
c.411C>A (p.Gly137=)
c.202-67C>A (n.202-67C>A)
Xg.48902375C>GCA516359694PQBP1c.435C>G (p.Gly145=)
c.-33+333C>G (n.-33+333C>G)
n.1050C>G
n.1244C>G
n.1170C>G
n.1344C>G
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.292+333C>G (n.292+333C>G)
c.258+333C>G
n.435C>G
n.449C>G
n.540C>G
n.604C>G
n.1007C>G
n.495C>G
n.516C>G
c.411C>G (p.Gly137=)
c.202-67C>G (n.202-67C>G)
Xg.48902375C>TCA516359695PQBP1c.435C>T (p.Gly145=)
c.-33+333C>T (n.-33+333C>T)
n.1050C>T
n.1244C>T
n.1170C>T
n.1344C>T
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.292+333C>T (n.292+333C>T)
c.258+333C>T
n.435C>T
n.449C>T
n.540C>T
n.604C>T
n.1007C>T
n.495C>T
n.516C>T
c.411C>T (p.Gly137=)
c.202-67C>T (n.202-67C>T)
Xg.48902376T>ACA412890072PQBP1c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.-33+334T>A (n.-33+334T>A)
n.1051T>A
n.1245T>A
n.1171T>A
n.1345T>A
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.292+334T>A (n.292+334T>A)
c.258+334T>A
n.436T>A
n.450T>A
n.541T>A
n.605T>A
n.1008T>A
n.496T>A
n.517T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.202-66T>A (n.202-66T>A)
Xg.48902376T>CCA412890077PQBP1c.436T>C (p.Tyr146His)
c.-33+334T>C (n.-33+334T>C)
n.1051T>C
n.1245T>C
n.1171T>C
n.1345T>C
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.292+334T>C (n.292+334T>C)
c.258+334T>C
n.436T>C
n.450T>C
n.541T>C
n.605T>C
n.1008T>C
n.496T>C
n.517T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.202-66T>C (n.202-66T>C)
Xg.48902376T>GCA412890075PQBP1c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.-33+334T>G (n.-33+334T>G)
n.1051T>G
n.1245T>G
n.1171T>G
n.1345T>G
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.292+334T>G (n.292+334T>G)
c.258+334T>G
n.436T>G
n.450T>G
n.541T>G
n.605T>G
n.1008T>G
n.496T>G
n.517T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.202-66T>G (n.202-66T>G)
Xg.48902377A>CCA412890080PQBP1c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.-33+335A>C (n.-33+335A>C)
n.1052A>C
n.1246A>C
n.1172A>C
n.1346A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.292+335A>C (n.292+335A>C)
c.258+335A>C
n.437A>C
n.451A>C
n.542A>C
n.606A>C
n.1009A>C
n.497A>C
n.518A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.202-65A>C (n.202-65A>C)
Xg.48902377A>GCA412890083PQBP1c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.-33+335A>G (n.-33+335A>G)
n.1052A>G
n.1246A>G
n.1172A>G
n.1346A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.292+335A>G (n.292+335A>G)
c.258+335A>G
n.437A>G
n.451A>G
n.542A>G
n.606A>G
n.1009A>G
n.497A>G
n.518A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.202-65A>G (n.202-65A>G)
 gnomAD v4
Xg.48902377A>TCA412890084PQBP1c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.-33+335A>T (n.-33+335A>T)
n.1052A>T
n.1246A>T
n.1172A>T
n.1346A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.292+335A>T (n.292+335A>T)
c.258+335A>T
n.437A>T
n.451A>T
n.542A>T
n.606A>T
n.1009A>T
n.497A>T
n.518A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.202-65A>T (n.202-65A>T)
Xg.48902378T>ACA412890086PQBP1c.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.-33+336T>A (n.-33+336T>A)
n.1053T>A
n.1247T>A
n.1173T>A
n.1347T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.292+336T>A (n.292+336T>A)
c.258+336T>A
n.438T>A
n.452T>A
n.543T>A
n.607T>A
n.1010T>A
n.498T>A
n.519T>A
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.202-64T>A (n.202-64T>A)
Xg.48902378T>CCA516359696PQBP1c.438T>C (p.Tyr146=)
c.-33+336T>C (n.-33+336T>C)
n.1053T>C
n.1247T>C
n.1173T>C
n.1347T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.292+336T>C (n.292+336T>C)
c.258+336T>C
n.438T>C
n.452T>C
n.543T>C
n.607T>C
n.1010T>C
n.498T>C
n.519T>C
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.202-64T>C (n.202-64T>C)
 COSMIC
Xg.48902378T>GCA412890089PQBP1c.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.-33+336T>G (n.-33+336T>G)
n.1053T>G
n.1247T>G
n.1173T>G
n.1347T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.292+336T>G (n.292+336T>G)
c.258+336T>G
n.438T>G
n.452T>G
n.543T>G
n.607T>G
n.1010T>G
n.498T>G
n.519T>G
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.202-64T>G (n.202-64T>G)
Xg.48902379G>ACA412890091PQBP1c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.-33+337G>A (n.-33+337G>A)
n.1054G>A
n.1248G>A
n.1174G>A
n.1348G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.292+337G>A (n.292+337G>A)
c.258+337G>A
n.439G>A
n.453G>A
n.544G>A
n.608G>A
n.1011G>A
n.499G>A
n.520G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.202-63G>A (n.202-63G>A)
 gnomAD v4
Xg.48902379G>CCA412890094PQBP1c.439G>C (p.Asp147His)
c.-33+337G>C (n.-33+337G>C)
n.1054G>C
n.1248G>C
n.1174G>C
n.1348G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.292+337G>C (n.292+337G>C)
c.258+337G>C
n.439G>C
n.453G>C
n.544G>C
n.608G>C
n.1011G>C
n.499G>C
n.520G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.202-63G>C (n.202-63G>C)
 gnomAD v4
Xg.48902379G>TCA412890097PQBP1c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.-33+337G>T (n.-33+337G>T)
n.1054G>T
n.1248G>T
n.1174G>T
n.1348G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.292+337G>T (n.292+337G>T)
c.258+337G>T
n.439G>T
n.453G>T
n.544G>T
n.608G>T
n.1011G>T
n.499G>T
n.520G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.202-63G>T (n.202-63G>T)
Xg.48902380A>CCA412890099PQBP1c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.-33+338A>C (n.-33+338A>C)
n.1055A>C
n.1249A>C
n.1175A>C
n.1349A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.292+338A>C (n.292+338A>C)
c.258+338A>C
n.440A>C
n.454A>C
n.545A>C
n.609A>C
n.1012A>C
n.500A>C
n.521A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.202-62A>C (n.202-62A>C)
Xg.48902380A>GCA412890101PQBP1c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.-33+338A>G (n.-33+338A>G)
n.1055A>G
n.1249A>G
n.1175A>G
n.1349A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.292+338A>G (n.292+338A>G)
c.258+338A>G
n.440A>G
n.454A>G
n.545A>G
n.609A>G
n.1012A>G
n.500A>G
n.521A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.202-62A>G (n.202-62A>G)
Xg.48902380A>TCA412890104PQBP1c.440A>T (p.Asp147Val)
c.-33+338A>T (n.-33+338A>T)
n.1055A>T
n.1249A>T
n.1175A>T
n.1349A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.292+338A>T (n.292+338A>T)
c.258+338A>T
n.440A>T
n.454A>T
n.545A>T
n.609A>T
n.1012A>T
n.500A>T
n.521A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.202-62A>T (n.202-62A>T)
Xg.48902381C>ACA412890107PQBP1c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.-33+339C>A (n.-33+339C>A)
n.1056C>A
n.1250C>A
n.1176C>A
n.1350C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.292+339C>A (n.292+339C>A)
c.258+339C>A
n.441C>A
n.455C>A
n.546C>A
n.610C>A
n.1013C>A
n.501C>A
n.522C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.202-61C>A (n.202-61C>A)
Xg.48902381C>GCA412890110PQBP1c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.-33+339C>G (n.-33+339C>G)
n.1056C>G
n.1250C>G
n.1176C>G
n.1350C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.292+339C>G (n.292+339C>G)
c.258+339C>G
n.441C>G
n.455C>G
n.546C>G
n.610C>G
n.1013C>G
n.501C>G
n.522C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.202-61C>G (n.202-61C>G)
Xg.48902381C>TCA516359700PQBP1c.441C>T (p.Asp147=)
c.-33+339C>T (n.-33+339C>T)
n.1056C>T
n.1250C>T
n.1176C>T
n.1350C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.292+339C>T (n.292+339C>T)
c.258+339C>T
n.441C>T
n.455C>T
n.546C>T
n.610C>T
n.1013C>T
n.501C>T
n.522C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.202-61C>T (n.202-61C>T)
Xg.48902382A>CCA412890114PQBP1c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.-33+340A>C (n.-33+340A>C)
n.1057A>C
n.1251A>C
n.1177A>C
n.1351A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.292+340A>C (n.292+340A>C)
c.258+340A>C
n.442A>C
n.456A>C
n.547A>C
n.611A>C
n.1014A>C
n.502A>C
n.523A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.202-60A>C (n.202-60A>C)
Xg.48902382A>GCA412890119PQBP1c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.-33+340A>G (n.-33+340A>G)
n.1057A>G
n.1251A>G
n.1177A>G
n.1351A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.292+340A>G (n.292+340A>G)
c.258+340A>G
n.442A>G
n.456A>G
n.547A>G
n.611A>G
n.1014A>G
n.502A>G
n.523A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.202-60A>G (n.202-60A>G)
Xg.48902382A>TCA412890115PQBP1c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.-33+340A>T (n.-33+340A>T)
n.1057A>T
n.1251A>T
n.1177A>T
n.1351A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.292+340A>T (n.292+340A>T)
c.258+340A>T
n.442A>T
n.456A>T
n.547A>T
n.611A>T
n.1014A>T
n.502A>T
n.523A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.202-60A>T (n.202-60A>T)
Xg.48902383A>CCA412890121PQBP1c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.-33+341A>C (n.-33+341A>C)
n.1058A>C
n.1252A>C
n.1178A>C
n.1352A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.292+341A>C (n.292+341A>C)
c.258+341A>C
n.443A>C
n.457A>C
n.548A>C
n.612A>C
n.1015A>C
n.503A>C
n.524A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.202-59A>C (n.202-59A>C)
Xg.48902383A>GCA412890124PQBP1c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.-33+341A>G (n.-33+341A>G)
n.1058A>G
n.1252A>G
n.1178A>G
n.1352A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.292+341A>G (n.292+341A>G)
c.258+341A>G
n.443A>G
n.457A>G
n.548A>G
n.612A>G
n.1015A>G
n.503A>G
n.524A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.202-59A>G (n.202-59A>G)
Xg.48902383A>TCA412890126PQBP1c.443A>T (p.Lys148Met)
c.-33+341A>T (n.-33+341A>T)
n.1058A>T
n.1252A>T
n.1178A>T
n.1352A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.292+341A>T (n.292+341A>T)
c.258+341A>T
n.443A>T
n.457A>T
n.548A>T
n.612A>T
n.1015A>T
n.503A>T
n.524A>T
c.419A>T (p.Lys140Met)
c.202-59A>T (n.202-59A>T)
Xg.48902384G>ACA516359701PQBP1c.444G>A (p.Lys148=)
c.-33+342G>A (n.-33+342G>A)
n.1059G>A
n.1253G>A
n.1179G>A
n.1353G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.292+342G>A (n.292+342G>A)
c.258+342G>A
n.444G>A
n.458G>A
n.549G>A
n.613G>A
n.1016G>A
n.504G>A
n.525G>A
c.420G>A (p.Lys140=)
c.202-58G>A (n.202-58G>A)
Xg.48902384G>CCA412890129PQBP1c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.-33+342G>C (n.-33+342G>C)
n.1059G>C
n.1253G>C
n.1179G>C
n.1353G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.292+342G>C (n.292+342G>C)
c.258+342G>C
n.444G>C
n.458G>C
n.549G>C
n.613G>C
n.1016G>C
n.504G>C
n.525G>C
c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.202-58G>C (n.202-58G>C)
Xg.48902384G>TCA412890131PQBP1c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.-33+342G>T (n.-33+342G>T)
n.1059G>T
n.1253G>T
n.1179G>T
n.1353G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.292+342G>T (n.292+342G>T)
c.258+342G>T
n.444G>T
n.458G>T
n.549G>T
n.613G>T
n.1016G>T
n.504G>T
n.525G>T
c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.202-58G>T (n.202-58G>T)
Xg.48902385G>ACA412890148PQBP1c.445G>A (p.Val149Ile)
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c.202-57G>C (n.202-57G>C)
Xg.48902385G>TCA412890134PQBP1c.445G>T (p.Val149Leu)
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Xg.48902386T>ACA412890151PQBP1c.446T>A (p.Val149Glu)
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c.202-56T>C (n.202-56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.48902386T=CA2428427915PQBP1c.446T= (p.Val149=)
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Xg.48902386_48902390delinsTAGACCA2428427914PQBP1c.446_450delinsTAGAC (p.Val149=)
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n.1061_1065delinsTAGAC
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c.292+344_293-342delinsTAGAC (n.292+344_293-342delinsTAGAC)
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Xg.48902387A>CCA516359706PQBP1c.447A>C (p.Val149=)
c.-32-345A>C (n.-32-345A>C)
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Xg.48902387A>GCA516359705PQBP1c.447A>G (p.Val149=)
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Xg.48902390_48902393delCA10604729PQBP1c.450_453del (p.Asp150GlufsTer?)
c.-32-342_-32-339del (n.-32-342_-32-339del)
c.444+6_444+9del (n.444+6_444+9del)
n.1065_1068del
n.1259_1262del
n.1185_1188del
n.1359_1362del
c.*657_*660del (n.*657_*660del)
c.293-342_293-339del (n.293-342_293-339del)
c.259-342_259-339del
n.450_453del
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c.426_429del (p.Asp142GlufsTer?)
c.202-52_202-49del (n.202-52_202-49del)
 ClinVar dbSNP
Xg.48902388G>ACA412890160PQBP1c.448G>A (p.Asp150Asn)
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c.202-54G>A (n.202-54G>A)
Xg.48902388G>CCA412890163PQBP1c.448G>C (p.Asp150His)
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Xg.48902388G>TCA412890164PQBP1c.448G>T (p.Asp150Tyr)
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c.259-344G>T
n.448G>T
n.462G>T
n.549+4G>T
n.613+4G>T
n.1020G>T
n.508G>T
n.529G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.202-54G>T (n.202-54G>T)
Xg.48902389A>CCA412890172PQBP1c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.-32-343A>C (n.-32-343A>C)
c.444+5A>C (n.444+5A>C)
n.1064A>C
n.1258A>C
n.1184A>C
n.1358A>C
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c.259-343A>C
n.449A>C
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n.549+5A>C
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n.1021A>C
n.509A>C
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c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.202-53A>C (n.202-53A>C)
Xg.48902389A>GCA412890168PQBP1c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.-32-343A>G (n.-32-343A>G)
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Xg.48902390C>ACA412890175PQBP1c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.-32-342C>A (n.-32-342C>A)
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Xg.48902390C>GCA412890177PQBP1c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.-32-342C>G (n.-32-342C>G)
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c.202-52C>G (n.202-52C>G)
Xg.48902390C>TCA516359708PQBP1c.450C>T (p.Asp150=)
c.-32-342C>T (n.-32-342C>T)
c.444+6C>T (n.444+6C>T)
n.1065C>T
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c.*657C>T (n.*657C>T)
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Xg.48902390_48902394delinsCAGAGCA2428427916PQBP1c.450_454delinsCAGAG (p.Asp150=)
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Xg.48902391A=CA2428427917PQBP1c.451A= (p.Arg151=)
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Xg.48902391A>CCA516359711PQBP1c.451A>C (p.Arg151=)
c.-32-341A>C (n.-32-341A>C)
c.444+7A>C (n.444+7A>C)
n.1066A>C
n.1260A>C
n.1186A>C
n.1360A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.293-341A>C (n.293-341A>C)
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c.202-51A>C (n.202-51A>C)
Xg.48902391A>GCA412890183PQBP1c.451A>G (p.Arg151Gly)
c.-32-341A>G (n.-32-341A>G)
c.444+7A>G (n.444+7A>G)
n.1066A>G
n.1260A>G
n.1186A>G
n.1360A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.293-341A>G (n.293-341A>G)
c.259-341A>G
n.451A>G
n.465A>G
n.549+7A>G
n.613+7A>G
n.1023A>G
n.511A>G
n.532A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.202-51A>G (n.202-51A>G)
 dbSNP
Xg.48902391A>TCA412890185PQBP1c.451A>T (p.Arg151Ter)
c.-32-341A>T (n.-32-341A>T)
c.444+7A>T (n.444+7A>T)
n.1066A>T
n.1260A>T
n.1186A>T
n.1360A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.293-341A>T (n.293-341A>T)
c.259-341A>T
n.451A>T
n.465A>T
n.549+7A>T
n.613+7A>T
n.1023A>T
n.511A>T
n.532A>T
c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.202-51A>T (n.202-51A>T)
Xg.48902401_48902402dupCA121282PQBP1c.461_462dup (p.Arg155SerfsTer?)
c.-32-331_-32-330dup (n.-32-331_-32-330dup)
c.444+17_444+18dup (n.444+17_444+18dup)
n.1076_1077dup
n.1270_1271dup
n.1196_1197dup
n.1370_1371dup
c.*668_*669dup (n.*668_*669dup)
c.293-331_293-330dup (n.293-331_293-330dup)
c.259-331_259-330dup
n.461_462dup
n.475_476dup
n.549+17_549+18dup
n.613+17_613+18dup
n.1033_1034dup
n.521_522dup
n.542_543dup
c.437_438dup (p.Arg147SerfsTer?)
c.202-41_202-40dup (n.202-41_202-40dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902401_48902402delCA121284PQBP1c.461_462del (p.Glu154AlafsTer12)
c.-32-331_-32-330del (n.-32-331_-32-330del)
c.444+17_444+18del (n.444+17_444+18del)
n.1076_1077del
n.1270_1271del
n.1196_1197del
n.1370_1371del
c.*668_*669del (n.*668_*669del)
c.293-331_293-330del (n.293-331_293-330del)
c.259-331_259-330del
n.461_462del
n.475_476del
n.549+17_549+18del
n.613+17_613+18del
n.1033_1034del
n.521_522del
n.542_543del
c.437_438del (p.Glu146AlafsTer12)
c.202-41_202-40del (n.202-41_202-40del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.48902399_48902402delCA121283PQBP1c.459_462del (p.Arg153SerfsTer?)
c.-32-333_-32-330del (n.-32-333_-32-330del)
c.444+15_444+18del (n.444+15_444+18del)
n.1074_1077del
n.1268_1271del
n.1194_1197del
n.1368_1371del
c.*666_*669del (n.*666_*669del)
c.293-333_293-330del (n.293-333_293-330del)
c.259-333_259-330del
n.459_462del
n.473_476del
n.549+15_549+18del
n.613+15_613+18del
n.1031_1034del
n.519_522del
n.540_543del
c.435_438del (p.Arg145SerfsTer?)
c.202-43_202-40del (n.202-43_202-40del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48902391_48902392insAGCA645604009PQBP1c.451_452insAG (p.Arg151LysfsTer?)
c.-32-341_-32-340insAG (n.-32-341_-32-340insAG)
c.444+7_444+8insAG (n.444+7_444+8insAG)
n.1066_1067insAG
n.1260_1261insAG
n.1186_1187insAG
n.1360_1361insAG
c.*658_*659insAG (n.*658_*659insAG)
c.293-341_293-340insAG (n.293-341_293-340insAG)
c.259-341_259-340insAG
n.451_452insAG
n.465_466insAG
n.549+7_549+8insAG
n.613+7_613+8insAG
n.1023_1024insAG
n.511_512insAG
n.532_533insAG
c.427_428insAG (p.Arg143LysfsTer?)
c.202-51_202-50insAG (n.202-51_202-50insAG)
 COSMIC
Xg.48902392G>ACA412890196PQBP1c.452G>A (p.Arg151Lys)
c.-32-340G>A (n.-32-340G>A)
c.444+8G>A (n.444+8G>A)
n.1067G>A
n.1261G>A
n.1187G>A
n.1361G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.293-340G>A (n.293-340G>A)
c.259-340G>A
n.452G>A
n.466G>A
n.549+8G>A
n.613+8G>A
n.1024G>A
n.512G>A
n.533G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.202-50G>A (n.202-50G>A)
Xg.48902392G>CCA412890198PQBP1c.452G>C (p.Arg151Thr)
c.-32-340G>C (n.-32-340G>C)
c.444+8G>C (n.444+8G>C)
n.1067G>C
n.1261G>C
n.1187G>C
n.1361G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.293-340G>C (n.293-340G>C)
c.259-340G>C
n.452G>C
n.466G>C
n.549+8G>C
n.613+8G>C
n.1024G>C
n.512G>C
n.533G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.202-50G>C (n.202-50G>C)
Xg.48902392G>TCA412890200PQBP1c.452G>T (p.Arg151Ile)
c.-32-340G>T (n.-32-340G>T)
c.444+8G>T (n.444+8G>T)
n.1067G>T
n.1261G>T
n.1187G>T
n.1361G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.293-340G>T (n.293-340G>T)
c.259-340G>T
n.452G>T
n.466G>T
n.549+8G>T
n.613+8G>T
n.1024G>T
n.512G>T
n.533G>T
c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.202-50G>T (n.202-50G>T)
Xg.48902393A=CA2428427923PQBP1c.453A= (p.Arg151=)
c.-32-339A= (n.-32-339A=)
c.444+9A= (n.444+9A=)
n.1068A=
n.1262A=
n.1188A=
n.1362A=
c.*660A= (n.*660A=)
c.293-339A= (n.293-339A=)
c.259-339A=
n.453A=
n.467A=
n.549+9A=
n.613+9A=
n.1025A=
n.513A=
n.534A=
c.429A= (p.Arg143=)
c.202-49A= (n.202-49A=)
Xg.48902393A>CCA412890204PQBP1c.453A>C (p.Arg151Ser)
c.-32-339A>C (n.-32-339A>C)
c.444+9A>C (n.444+9A>C)
n.1068A>C
n.1262A>C
n.1188A>C
n.1362A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.293-339A>C (n.293-339A>C)
c.259-339A>C
n.453A>C
n.467A>C
n.549+9A>C
n.613+9A>C
n.1025A>C
n.513A>C
n.534A>C
c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.202-49A>C (n.202-49A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902393A>GCA516359715PQBP1c.453A>G (p.Arg151=)
c.-32-339A>G (n.-32-339A>G)
c.444+9A>G (n.444+9A>G)
n.1068A>G
n.1262A>G
n.1188A>G
n.1362A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.293-339A>G (n.293-339A>G)
c.259-339A>G
n.453A>G
n.467A>G
n.549+9A>G
n.613+9A>G
n.1025A>G
n.513A>G
n.534A>G
c.429A>G (p.Arg143=)
c.202-49A>G (n.202-49A>G)
Xg.48902393A>TCA412890207PQBP1c.453A>T (p.Arg151Ser)
c.-32-339A>T (n.-32-339A>T)
c.444+9A>T (n.444+9A>T)
n.1068A>T
n.1262A>T
n.1188A>T
n.1362A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.293-339A>T (n.293-339A>T)
c.259-339A>T
n.453A>T
n.467A>T
n.549+9A>T
n.613+9A>T
n.1025A>T
n.513A>T
n.534A>T
c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.202-49A>T (n.202-49A>T)
Xg.48902394G>ACA10405922PQBP1c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.-32-338G>A (n.-32-338G>A)
c.444+10G>A (n.444+10G>A)
n.1069G>A
n.1263G>A
n.1189G>A
n.1363G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.293-338G>A (n.293-338G>A)
c.259-338G>A
n.454G>A
n.468G>A
n.549+10G>A
n.613+10G>A
n.1026G>A
n.514G>A
n.535G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.202-48G>A (n.202-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902394G>CCA412890215PQBP1c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.-32-338G>C (n.-32-338G>C)
c.444+10G>C (n.444+10G>C)
n.1069G>C
n.1263G>C
n.1189G>C
n.1363G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.293-338G>C (n.293-338G>C)
c.259-338G>C
n.454G>C
n.468G>C
n.549+10G>C
n.613+10G>C
n.1026G>C
n.514G>C
n.535G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.202-48G>C (n.202-48G>C)
 dbSNP
Xg.48902394G=CA2428427934PQBP1c.454G= (p.Glu152=)
c.-32-338G= (n.-32-338G=)
c.444+10G= (n.444+10G=)
n.1069G=
n.1263G=
n.1189G=
n.1363G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.293-338G= (n.293-338G=)
c.259-338G=
n.454G=
n.468G=
n.549+10G=
n.613+10G=
n.1026G=
n.514G=
n.535G=
c.430G= (p.Glu144=)
c.202-48G= (n.202-48G=)
Xg.48902394G>TCA412890211PQBP1c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.-32-338G>T (n.-32-338G>T)
c.444+10G>T (n.444+10G>T)
n.1069G>T
n.1263G>T
n.1189G>T
n.1363G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.293-338G>T (n.293-338G>T)
c.259-338G>T
n.454G>T
n.468G>T
n.549+10G>T
n.613+10G>T
n.1026G>T
n.514G>T
n.535G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.202-48G>T (n.202-48G>T)
Xg.48902395A>CCA412890220PQBP1c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.-32-337A>C (n.-32-337A>C)
c.444+11A>C (n.444+11A>C)
n.1070A>C
n.1264A>C
n.1190A>C
n.1364A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.293-337A>C (n.293-337A>C)
c.259-337A>C
n.455A>C
n.469A>C
n.549+11A>C
n.613+11A>C
n.1027A>C
n.515A>C
n.536A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.202-47A>C (n.202-47A>C)
Xg.48902395A>GCA412890223PQBP1c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.-32-337A>G (n.-32-337A>G)
c.444+11A>G (n.444+11A>G)
n.1070A>G
n.1264A>G
n.1190A>G
n.1364A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.293-337A>G (n.293-337A>G)
c.259-337A>G
n.455A>G
n.469A>G
n.549+11A>G
n.613+11A>G
n.1027A>G
n.515A>G
n.536A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.202-47A>G (n.202-47A>G)
Xg.48902395A>TCA412890218PQBP1c.455A>T (p.Glu152Val)
c.-32-337A>T (n.-32-337A>T)
c.444+11A>T (n.444+11A>T)
n.1070A>T
n.1264A>T
n.1190A>T
n.1364A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.293-337A>T (n.293-337A>T)
c.259-337A>T
n.455A>T
n.469A>T
n.549+11A>T
n.613+11A>T
n.1027A>T
n.515A>T
n.536A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.202-47A>T (n.202-47A>T)
Xg.48902396G>ACA516359717PQBP1c.456G>A (p.Glu152=)
c.-32-336G>A (n.-32-336G>A)
c.444+12G>A (n.444+12G>A)
n.1071G>A
n.1265G>A
n.1191G>A
n.1365G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.293-336G>A (n.293-336G>A)
c.259-336G>A
n.456G>A
n.470G>A
n.549+12G>A
n.613+12G>A
n.1028G>A
n.516G>A
n.537G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
c.202-46G>A (n.202-46G>A)
Xg.48902396G>CCA412890226PQBP1c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.-32-336G>C (n.-32-336G>C)
c.444+12G>C (n.444+12G>C)
n.1071G>C
n.1265G>C
n.1191G>C
n.1365G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.293-336G>C (n.293-336G>C)
c.259-336G>C
n.456G>C
n.470G>C
n.549+12G>C
n.613+12G>C
n.1028G>C
n.516G>C
n.537G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.202-46G>C (n.202-46G>C)
Xg.48902396G>TCA412890228PQBP1c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.-32-336G>T (n.-32-336G>T)
c.444+12G>T (n.444+12G>T)
n.1071G>T
n.1265G>T
n.1191G>T
n.1365G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.293-336G>T (n.293-336G>T)
c.259-336G>T
n.456G>T
n.470G>T
n.549+12G>T
n.613+12G>T
n.1028G>T
n.516G>T
n.537G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.202-46G>T (n.202-46G>T)
Xg.48902397A>CCA516359718PQBP1c.457A>C (p.Arg153=)
c.-32-335A>C (n.-32-335A>C)
c.444+13A>C (n.444+13A>C)
n.1072A>C
n.1266A>C
n.1192A>C
n.1366A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.293-335A>C (n.293-335A>C)
c.259-335A>C
n.457A>C
n.471A>C
n.549+13A>C
n.613+13A>C
n.1029A>C
n.517A>C
n.538A>C
c.433A>C (p.Arg145=)
c.202-45A>C (n.202-45A>C)
 gnomAD v4
Xg.48902397A>GCA412890230PQBP1c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.-32-335A>G (n.-32-335A>G)
c.444+13A>G (n.444+13A>G)
n.1072A>G
n.1266A>G
n.1192A>G
n.1366A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.293-335A>G (n.293-335A>G)
c.259-335A>G
n.457A>G
n.471A>G
n.549+13A>G
n.613+13A>G
n.1029A>G
n.517A>G
n.538A>G
c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.202-45A>G (n.202-45A>G)
 gnomAD v4
Xg.48902397A>TCA412890232PQBP1c.457A>T (p.Arg153Ter)
c.-32-335A>T (n.-32-335A>T)
c.444+13A>T (n.444+13A>T)
n.1072A>T
n.1266A>T
n.1192A>T
n.1366A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.293-335A>T (n.293-335A>T)
c.259-335A>T
n.457A>T
n.471A>T
n.549+13A>T
n.613+13A>T
n.1029A>T
n.517A>T
n.538A>T
c.433A>T (p.Arg145Ter)
c.202-45A>T (n.202-45A>T)
Xg.48902397_48902399delCA2695200187PQBP1c.457_459del (p.Arg153del)
c.-32-335_-32-333del (n.-32-335_-32-333del)
c.444+13_444+15del (n.444+13_444+15del)
n.1072_1074del
n.1266_1268del
n.1192_1194del
n.1366_1368del
c.*664_*666del (n.*664_*666del)
c.293-335_293-333del (n.293-335_293-333del)
c.259-335_259-333del
n.457_459del
n.471_473del
n.549+13_549+15del
n.613+13_613+15del
n.1029_1031del
n.517_519del
n.538_540del
c.433_435del (p.Arg145del)
c.202-45_202-43del (n.202-45_202-43del)
 ClinVar
Xg.48902398G>ACA10405923PQBP1c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.-32-334G>A (n.-32-334G>A)
c.444+14G>A (n.444+14G>A)
n.1073G>A
n.1267G>A
n.1193G>A
n.1367G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.293-334G>A (n.293-334G>A)
c.259-334G>A
n.458G>A
n.472G>A
n.549+14G>A
n.613+14G>A
n.1030G>A
n.518G>A
n.539G>A
c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.202-44G>A (n.202-44G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902398G>CCA412890237PQBP1c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.-32-334G>C (n.-32-334G>C)
c.444+14G>C (n.444+14G>C)
n.1073G>C
n.1267G>C
n.1193G>C
n.1367G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.293-334G>C (n.293-334G>C)
c.259-334G>C
n.458G>C
n.472G>C
n.549+14G>C
n.613+14G>C
n.1030G>C
n.518G>C
n.539G>C
c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.202-44G>C (n.202-44G>C)
Xg.48902398G=CA2428427936PQBP1c.458G= (p.Arg153=)
c.-32-334G= (n.-32-334G=)
c.444+14G= (n.444+14G=)
n.1073G=
n.1267G=
n.1193G=
n.1367G=
c.*665G= (n.*665G=)
c.293-334G= (n.293-334G=)
c.259-334G=
n.458G=
n.472G=
n.549+14G=
n.613+14G=
n.1030G=
n.518G=
n.539G=
c.434G= (p.Arg145=)
c.202-44G= (n.202-44G=)
Xg.48902398G>TCA412890240PQBP1c.458G>T (p.Arg153Ile)
c.-32-334G>T (n.-32-334G>T)
c.444+14G>T (n.444+14G>T)
n.1073G>T
n.1267G>T
n.1193G>T
n.1367G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.293-334G>T (n.293-334G>T)
c.259-334G>T
n.458G>T
n.472G>T
n.549+14G>T
n.613+14G>T
n.1030G>T
n.518G>T
n.539G>T
c.434G>T (p.Arg145Ile)
c.202-44G>T (n.202-44G>T)
Xg.48902399A=CA2428427939PQBP1c.459A= (p.Arg153=)
c.-32-333A= (n.-32-333A=)
c.444+15A= (n.444+15A=)
n.1074A=
n.1268A=
n.1194A=
n.1368A=
c.*666A= (n.*666A=)
c.293-333A= (n.293-333A=)
c.259-333A=
n.459A=
n.473A=
n.549+15A=
n.613+15A=
n.1031A=
n.519A=
n.540A=
c.435A= (p.Arg145=)
c.202-43A= (n.202-43A=)
Xg.48902399A>CCA10405924PQBP1c.459A>C (p.Arg153Ser)
c.-32-333A>C (n.-32-333A>C)
c.444+15A>C (n.444+15A>C)
n.1074A>C
n.1268A>C
n.1194A>C
n.1368A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.293-333A>C (n.293-333A>C)
c.259-333A>C
n.459A>C
n.473A>C
n.549+15A>C
n.613+15A>C
n.1031A>C
n.519A>C
n.540A>C
c.435A>C (p.Arg145Ser)
c.202-43A>C (n.202-43A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902399A>GCA516359720PQBP1c.459A>G (p.Arg153=)
c.-32-333A>G (n.-32-333A>G)
c.444+15A>G (n.444+15A>G)
n.1074A>G
n.1268A>G
n.1194A>G
n.1368A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.293-333A>G (n.293-333A>G)
c.259-333A>G
n.459A>G
n.473A>G
n.549+15A>G
n.613+15A>G
n.1031A>G
n.519A>G
n.540A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
c.202-43A>G (n.202-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48902399A>TCA412890243PQBP1c.459A>T (p.Arg153Ser)
c.-32-333A>T (n.-32-333A>T)
c.444+15A>T (n.444+15A>T)
n.1074A>T
n.1268A>T
n.1194A>T
n.1368A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.293-333A>T (n.293-333A>T)
c.259-333A>T
n.459A>T
n.473A>T
n.549+15A>T
n.613+15A>T
n.1031A>T
n.519A>T
n.540A>T
c.435A>T (p.Arg145Ser)
c.202-43A>T (n.202-43A>T)

Number of alleles fetched