Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48867494C>GCA2586271726PLEKHA4c.84+43G>C (n.84+43G>C)
n.590+43G>C
n.358+43G>C
c.59+43G>C
c.-50+43G>C (n.-50+43G>C)
 gnomAD v4
19g.48867495A>GCA2586271727PLEKHA4c.84+42T>C (n.84+42T>C)
n.590+42T>C
n.358+42T>C
c.59+42T>C
c.-50+42T>C (n.-50+42T>C)
 gnomAD v4
19g.48867496G>TCA2586271728PLEKHA4c.84+41C>A (n.84+41C>A)
n.590+41C>A
n.358+41C>A
c.59+41C>A
c.-50+41C>A (n.-50+41C>A)
 gnomAD v4
19g.48867497A=CA2340111624PLEKHA4c.84+40T= (n.84+40T=)
n.590+40T=
n.358+40T=
c.59+40T=
c.-50+40T= (n.-50+40T=)
19g.48867497A>GCA633608303PLEKHA4c.84+40T>C (n.84+40T>C)
n.590+40T>C
n.358+40T>C
c.59+40T>C
c.-50+40T>C (n.-50+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867498G>CCA2340111627PLEKHA4c.84+39C>G (n.84+39C>G)
n.590+39C>G
n.358+39C>G
c.59+39C>G
c.-50+39C>G (n.-50+39C>G)
 dbSNP
19g.48867498G=CA2340111626PLEKHA4c.84+39C= (n.84+39C=)
n.590+39C=
n.358+39C=
c.59+39C=
c.-50+39C= (n.-50+39C=)
19g.48867498G>TCA2586271729PLEKHA4c.84+39C>A (n.84+39C>A)
n.590+39C>A
n.358+39C>A
c.59+39C>A
c.-50+39C>A (n.-50+39C>A)
 gnomAD v4
19g.48867498_48867499delinsGCCA2340111625PLEKHA4c.84+38_84+39delinsGC (n.84+38_84+39delinsGC)
n.590+38_590+39delinsGC
n.358+38_358+39delinsGC
c.59+38_59+39delinsGC
c.-50+38_-50+39delinsGC (n.-50+38_-50+39delinsGC)
19g.48867499C>ACA309392536PLEKHA4c.84+38G>T (n.84+38G>T)
n.590+38G>T
n.358+38G>T
c.59+38G>T
c.-50+38G>T (n.-50+38G>T)
 dbSNP
19g.48867499C=CA2340111628PLEKHA4c.84+38G= (n.84+38G=)
n.590+38G=
n.358+38G=
c.59+38G=
c.-50+38G= (n.-50+38G=)
19g.48867502delCA633608304PLEKHA4c.84+38del (n.84+38del)
n.590+38del
n.358+38del
c.59+38del
c.-50+38del (n.-50+38del)
 dbSNP gnomAD v2
19g.48867500C=CA2340111629PLEKHA4c.84+37G= (n.84+37G=)
n.590+37G=
n.358+37G=
c.59+37G=
c.-50+37G= (n.-50+37G=)
19g.48867500C>TCA633608305PLEKHA4c.84+37G>A (n.84+37G>A)
n.590+37G>A
n.358+37G>A
c.59+37G>A
c.-50+37G>A (n.-50+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867501C>GCA2576843456PLEKHA4c.84+36G>C (n.84+36G>C)
n.590+36G>C
n.358+36G>C
c.59+36G>C
c.-50+36G>C (n.-50+36G>C)
 gnomAD v4
19g.48867502C>ACA2586271730PLEKHA4c.84+35G>T (n.84+35G>T)
n.590+35G>T
n.358+35G>T
c.59+35G>T
c.-50+35G>T (n.-50+35G>T)
 gnomAD v4
19g.48867502C>TCA2576843457PLEKHA4c.84+35G>A (n.84+35G>A)
n.590+35G>A
n.358+35G>A
c.59+35G>A
c.-50+35G>A (n.-50+35G>A)
 gnomAD v4
19g.48867503A=CA2340111631PLEKHA4c.84+34T= (n.84+34T=)
n.590+34T=
n.358+34T=
c.59+34T=
c.-50+34T= (n.-50+34T=)
19g.48867503A>CCA2340111630PLEKHA4c.84+34T>G (n.84+34T>G)
n.590+34T>G
n.358+34T>G
c.59+34T>G
c.-50+34T>G (n.-50+34T>G)
 dbSNP
19g.48867504C>ACA2586271731PLEKHA4c.84+33G>T (n.84+33G>T)
n.590+33G>T
n.358+33G>T
c.59+33G>T
c.-50+33G>T (n.-50+33G>T)
 gnomAD v4
19g.48867504C=CA2340111632PLEKHA4c.84+33G= (n.84+33G=)
n.590+33G=
n.358+33G=
c.59+33G=
c.-50+33G= (n.-50+33G=)
19g.48867504C>TCA2340111633PLEKHA4c.84+33G>A (n.84+33G>A)
n.590+33G>A
n.358+33G>A
c.59+33G>A
c.-50+33G>A (n.-50+33G>A)
 dbSNP
19g.48867505C>ACA2586271732PLEKHA4c.84+32G>T (n.84+32G>T)
n.590+32G>T
n.358+32G>T
c.59+32G>T
c.-50+32G>T (n.-50+32G>T)
 gnomAD v4
19g.48867505C=CA2340111634PLEKHA4c.84+32G= (n.84+32G=)
n.590+32G=
n.358+32G=
c.59+32G=
c.-50+32G= (n.-50+32G=)
19g.48867505C>GCA633608306PLEKHA4c.84+32G>C (n.84+32G>C)
n.590+32G>C
n.358+32G>C
c.59+32G>C
c.-50+32G>C (n.-50+32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867505C>TCA657449891PLEKHA4c.84+32G>A (n.84+32G>A)
n.590+32G>A
n.358+32G>A
c.59+32G>A
c.-50+32G>A (n.-50+32G>A)
 COSMIC
19g.48867506T>CCA2586271733PLEKHA4c.84+31A>G (n.84+31A>G)
n.590+31A>G
n.358+31A>G
c.59+31A>G
c.-50+31A>G (n.-50+31A>G)
 gnomAD v4
19g.48867507delCA2576843458PLEKHA4c.84+31del (n.84+31del)
n.590+31del
n.358+31del
c.59+31del
c.-50+31del (n.-50+31del)
19g.48867507T>CCA2340111636PLEKHA4c.84+30A>G (n.84+30A>G)
n.590+30A>G
n.358+30A>G
c.59+30A>G
c.-50+30A>G (n.-50+30A>G)
 dbSNP
19g.48867507T=CA2340111635PLEKHA4c.84+30A= (n.84+30A=)
n.590+30A=
n.358+30A=
c.59+30A=
c.-50+30A= (n.-50+30A=)
19g.48867508C>ACA2586271734PLEKHA4c.84+29G>T (n.84+29G>T)
n.590+29G>T
n.358+29G>T
c.59+29G>T
c.-50+29G>T (n.-50+29G>T)
 gnomAD v4
19g.48867509C=CA2340111638PLEKHA4c.84+28G= (n.84+28G=)
n.590+28G=
n.358+28G=
c.59+28G=
c.-50+28G= (n.-50+28G=)
19g.48867509C>TCA2340111637PLEKHA4c.84+28G>A (n.84+28G>A)
n.590+28G>A
n.358+28G>A
c.59+28G>A
c.-50+28G>A (n.-50+28G>A)
 dbSNP
19g.48867510T>CCA996637258PLEKHA4c.84+27A>G (n.84+27A>G)
n.590+27A>G
n.358+27A>G
c.59+27A>G
c.-50+27A>G (n.-50+27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867510T=CA2340111639PLEKHA4c.84+27A= (n.84+27A=)
n.590+27A=
n.358+27A=
c.59+27A=
c.-50+27A= (n.-50+27A=)
19g.48867511C=CA2340111640PLEKHA4c.84+26G= (n.84+26G=)
n.590+26G=
n.358+26G=
c.59+26G=
c.-50+26G= (n.-50+26G=)
19g.48867511C>TCA633608307PLEKHA4c.84+26G>A (n.84+26G>A)
n.590+26G>A
n.358+26G>A
c.59+26G>A
c.-50+26G>A (n.-50+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867512C>ACA309392537PLEKHA4c.84+25G>T (n.84+25G>T)
n.590+25G>T
n.358+25G>T
c.59+25G>T
c.-50+25G>T (n.-50+25G>T)
 dbSNP
19g.48867512C=CA2340111641PLEKHA4c.84+25G= (n.84+25G=)
n.590+25G=
n.358+25G=
c.59+25G=
c.-50+25G= (n.-50+25G=)
19g.48867512C>TCA2586271735PLEKHA4c.84+25G>A (n.84+25G>A)
n.590+25G>A
n.358+25G>A
c.59+25G>A
c.-50+25G>A (n.-50+25G>A)
 gnomAD v4
19g.48867513C>ACA2586271736PLEKHA4c.84+24G>T (n.84+24G>T)
n.590+24G>T
n.358+24G>T
c.59+24G>T
c.-50+24G>T (n.-50+24G>T)
 gnomAD v4
19g.48867514C>ACA883051966PLEKHA4c.84+23G>T (n.84+23G>T)
n.590+23G>T
n.358+23G>T
c.59+23G>T
c.-50+23G>T (n.-50+23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48867514C=CA2340111642PLEKHA4c.84+23G= (n.84+23G=)
n.590+23G=
n.358+23G=
c.59+23G=
c.-50+23G= (n.-50+23G=)
19g.48867514C>GCA883051965PLEKHA4c.84+23G>C (n.84+23G>C)
n.590+23G>C
n.358+23G>C
c.59+23G>C
c.-50+23G>C (n.-50+23G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867517C>ACA2586271737PLEKHA4c.84+20G>T (n.84+20G>T)
n.590+20G>T
n.358+20G>T
c.59+20G>T
c.-50+20G>T (n.-50+20G>T)
 gnomAD v4
19g.48867517C=CA2340111643PLEKHA4c.84+20G= (n.84+20G=)
n.590+20G=
n.358+20G=
c.59+20G=
c.-50+20G= (n.-50+20G=)
19g.48867517C>TCA309392538PLEKHA4c.84+20G>A (n.84+20G>A)
n.590+20G>A
n.358+20G>A
c.59+20G>A
c.-50+20G>A (n.-50+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867518C>ACA9559901PLEKHA4c.84+19G>T (n.84+19G>T)
n.590+19G>T
n.358+19G>T
c.59+19G>T
c.-50+19G>T (n.-50+19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867518C=CA2340111644PLEKHA4c.84+19G= (n.84+19G=)
n.590+19G=
n.358+19G=
c.59+19G=
c.-50+19G= (n.-50+19G=)
19g.48867518C>GCA2586271738PLEKHA4c.84+19G>C (n.84+19G>C)
n.590+19G>C
n.358+19G>C
c.59+19G>C
c.-50+19G>C (n.-50+19G>C)
 gnomAD v4
19g.48867518C>TCA2586271739PLEKHA4c.84+19G>A (n.84+19G>A)
n.590+19G>A
n.358+19G>A
c.59+19G>A
c.-50+19G>A (n.-50+19G>A)
 gnomAD v4
19g.48867519C>TCA2586271740PLEKHA4c.84+18G>A (n.84+18G>A)
n.590+18G>A
n.358+18G>A
c.59+18G>A
c.-50+18G>A (n.-50+18G>A)
 gnomAD v4
19g.48867520C>ACA309392539PLEKHA4c.84+17G>T (n.84+17G>T)
n.590+17G>T
n.358+17G>T
c.59+17G>T
c.-50+17G>T (n.-50+17G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48867520C=CA2340111645PLEKHA4c.84+17G= (n.84+17G=)
n.590+17G=
n.358+17G=
c.59+17G=
c.-50+17G= (n.-50+17G=)
19g.48867520C>TCA9559902PLEKHA4c.84+17G>A (n.84+17G>A)
n.590+17G>A
n.358+17G>A
c.59+17G>A
c.-50+17G>A (n.-50+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867521G>ACA9559903PLEKHA4c.84+16C>T (n.84+16C>T)
n.590+16C>T
n.358+16C>T
c.59+16C>T
c.-50+16C>T (n.-50+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867521G=CA2340111646PLEKHA4c.84+16C= (n.84+16C=)
n.590+16C=
n.358+16C=
c.59+16C=
c.-50+16C= (n.-50+16C=)
19g.48867521G>TCA633608308PLEKHA4c.84+16C>A (n.84+16C>A)
n.590+16C>A
n.358+16C>A
c.59+16C>A
c.-50+16C>A (n.-50+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867523delCA2586271741PLEKHA4c.84+15del (n.84+15del)
n.590+15del
n.358+15del
c.59+15del
c.-50+15del (n.-50+15del)
 gnomAD v4
19g.48867523C>ACA2586271742PLEKHA4c.84+14G>T (n.84+14G>T)
n.590+14G>T
n.358+14G>T
c.59+14G>T
c.-50+14G>T (n.-50+14G>T)
 gnomAD v4
19g.48867524A>CCA2586271743PLEKHA4c.84+13T>G (n.84+13T>G)
n.590+13T>G
n.358+13T>G
c.59+13T>G
c.-50+13T>G (n.-50+13T>G)
 gnomAD v4
19g.48867524A>GCA2586271744PLEKHA4c.84+13T>C (n.84+13T>C)
n.590+13T>C
n.358+13T>C
c.59+13T>C
c.-50+13T>C (n.-50+13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48867525G>ACA633608309PLEKHA4c.84+12C>T (n.84+12C>T)
n.590+12C>T
n.358+12C>T
c.59+12C>T
c.-50+12C>T (n.-50+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867525G=CA2340111647PLEKHA4c.84+12C= (n.84+12C=)
n.590+12C=
n.358+12C=
c.59+12C=
c.-50+12C= (n.-50+12C=)
19g.48867528A=CA2340111648PLEKHA4c.84+9T= (n.84+9T=)
n.590+9T=
n.358+9T=
c.59+9T=
c.-50+9T= (n.-50+9T=)
19g.48867528A>TCA633608310PLEKHA4c.84+9T>A (n.84+9T>A)
n.590+9T>A
n.358+9T>A
c.59+9T>A
c.-50+9T>A (n.-50+9T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867529G>TCA2586271745PLEKHA4c.84+8C>A (n.84+8C>A)
n.590+8C>A
n.358+8C>A
c.59+8C>A
c.-50+8C>A (n.-50+8C>A)
 gnomAD v4
19g.48867530C>ACA2586271746PLEKHA4c.84+7G>T (n.84+7G>T)
n.590+7G>T
n.358+7G>T
c.59+7G>T
c.-50+7G>T (n.-50+7G>T)
 gnomAD v4
19g.48867530C=CA2340111649PLEKHA4c.84+7G= (n.84+7G=)
n.590+7G=
n.358+7G=
c.59+7G=
c.-50+7G= (n.-50+7G=)
19g.48867530C>TCA9559904PLEKHA4c.84+7G>A (n.84+7G>A)
n.590+7G>A
n.358+7G>A
c.59+7G>A
c.-50+7G>A (n.-50+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867531T>CCA2586271747PLEKHA4c.84+6A>G (n.84+6A>G)
n.590+6A>G
n.358+6A>G
c.59+6A>G
c.-50+6A>G (n.-50+6A>G)
 gnomAD v4
19g.48867533A>CCA2576843459PLEKHA4c.84+4T>G (n.84+4T>G)
n.590+4T>G
n.358+4T>G
c.59+4T>G
c.-50+4T>G (n.-50+4T>G)
 gnomAD v4
19g.48867533A>GCA2586271748PLEKHA4c.84+4T>C (n.84+4T>C)
n.590+4T>C
n.358+4T>C
c.59+4T>C
c.-50+4T>C (n.-50+4T>C)
 gnomAD v4
19g.48867534A=CA2340111650PLEKHA4c.84+3T= (n.84+3T=)
n.590+3T=
n.358+3T=
c.59+3T=
c.-50+3T= (n.-50+3T=)
19g.48867534A>GCA2340111651PLEKHA4c.84+3T>C (n.84+3T>C)
n.590+3T>C
n.358+3T>C
c.59+3T>C
c.-50+3T>C (n.-50+3T>C)
 dbSNP
19g.48867535A=CA2340111652PLEKHA4c.84+2T= (n.84+2T=)
n.590+2T=
n.358+2T=
c.59+2T=
c.-50+2T= (n.-50+2T=)
19g.48867535A>CCA406749869PLEKHA4c.84+2T>G (n.84+2T>G)
n.590+2T>G
n.358+2T>G
c.59+2T>G
c.-50+2T>G (n.-50+2T>G)
19g.48867535A>GCA309392540PLEKHA4c.84+2T>C (n.84+2T>C)
n.590+2T>C
n.358+2T>C
c.59+2T>C
c.-50+2T>C (n.-50+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48867535A>TCA406749873PLEKHA4c.84+2T>A (n.84+2T>A)
n.590+2T>A
n.358+2T>A
c.59+2T>A
c.-50+2T>A (n.-50+2T>A)
19g.48867536C>ACA406749875PLEKHA4c.84+1G>T (n.84+1G>T)
n.590+1G>T
n.358+1G>T
c.59+1G>T
c.-50+1G>T (n.-50+1G>T)
19g.48867536C>GCA406749876PLEKHA4c.84+1G>C (n.84+1G>C)
n.590+1G>C
n.358+1G>C
c.59+1G>C
c.-50+1G>C (n.-50+1G>C)
19g.48867536C>TCA406749878PLEKHA4c.84+1G>A (n.84+1G>A)
n.590+1G>A
n.358+1G>A
c.59+1G>A
c.-50+1G>A (n.-50+1G>A)
 gnomAD v4
19g.48867537C>ACA406749882PLEKHA4c.84G>T (p.Lys28Asn)
n.590G>T
n.358G>T
c.59G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
 dbSNP
19g.48867537C=CA2340111653PLEKHA4c.84G= (p.Lys28=)
n.590G=
n.358G=
c.59G=
c.-50G= (n.-50G=)
19g.48867537C>GCA406749880PLEKHA4c.84G>C (p.Lys28Asn)
n.590G>C
n.358G>C
c.59G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
19g.48867537C>TCA508074811PLEKHA4c.84G>A (p.Lys28=)
n.590G>A
n.358G>A
c.59G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867538T>ACA406749884PLEKHA4c.83A>T (p.Lys28Met)
n.589A>T
n.357A>T
c.58A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
 gnomAD v4
19g.48867538T>CCA406749885PLEKHA4c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.589A>G
n.357A>G
c.58A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
 gnomAD v4
19g.48867538T>GCA406749886PLEKHA4c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.589A>C
n.357A>C
c.58A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
19g.48867539T>ACA406749889PLEKHA4c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.588A>T
n.356A>T
c.57A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
19g.48867539T>CCA406749891PLEKHA4c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.588A>G
n.356A>G
c.57A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
 gnomAD v4
19g.48867539T>GCA406749892PLEKHA4c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.588A>C
n.356A>C
c.57A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
19g.48867540G>ACA508074825PLEKHA4c.81C>T (p.Pro27=)
n.587C>T
n.355C>T
c.56C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.48867540G>CCA508074827PLEKHA4c.81C>G (p.Pro27=)
n.587C>G
n.355C>G
c.56C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
19g.48867540G=CA2340111654PLEKHA4c.81C= (p.Pro27=)
n.587C=
n.355C=
c.56C=
c.-53C= (n.-53C=)
19g.48867540G>TCA508074826PLEKHA4c.81C>A (p.Pro27=)
n.587C>A
n.355C>A
c.56C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
 gnomAD v4
19g.48867541G>ACA406749898PLEKHA4c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.586C>T
n.354C>T
c.55C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
 gnomAD v4
19g.48867541G>CCA406749894PLEKHA4c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.586C>G
n.354C>G
c.55C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
19g.48867541G>TCA406749896PLEKHA4c.80C>A (p.Pro27His)
n.586C>A
n.354C>A
c.55C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
 gnomAD v4
19g.48867542G>ACA406749900PLEKHA4c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.585C>T
n.353C>T
c.54C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
19g.48867542G>CCA406749904PLEKHA4c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.585C>G
n.353C>G
c.54C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
19g.48867542G>TCA406749906PLEKHA4c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.585C>A
n.353C>A
c.54C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
19g.48867543G>ACA508074840PLEKHA4c.78C>T (p.Ser26=)
n.584C>T
n.352C>T
c.53C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.48867543G>CCA406749908PLEKHA4c.78C>G (p.Ser26Arg)
n.584C>G
n.352C>G
c.53C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
19g.48867543G>TCA406749909PLEKHA4c.78C>A (p.Ser26Arg)
n.584C>A
n.352C>A
c.53C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
 gnomAD v4
19g.48867544C>ACA406749915PLEKHA4c.77G>T (p.Ser26Ile)
n.583G>T
n.351G>T
c.52G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
 gnomAD v4
19g.48867544C=CA2340111655PLEKHA4c.77G= (p.Ser26=)
n.583G=
n.351G=
c.52G=
c.-57G= (n.-57G=)
19g.48867544C>GCA406749912PLEKHA4c.77G>C (p.Ser26Thr)
n.583G>C
n.351G>C
c.52G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
19g.48867544C>TCA406749913PLEKHA4c.77G>A (p.Ser26Asn)
n.583G>A
n.351G>A
c.52G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867545T>ACA406749917PLEKHA4c.76A>T (p.Ser26Cys)
n.582A>T
n.350A>T
c.51A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
19g.48867545T>CCA406749919PLEKHA4c.76A>G (p.Ser26Gly)
n.582A>G
n.350A>G
c.51A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
 gnomAD v4
19g.48867545T>GCA406749921PLEKHA4c.76A>C (p.Ser26Arg)
n.582A>C
n.350A>C
c.51A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
19g.48867546C>ACA508074852PLEKHA4c.75G>T (p.Leu25=)
n.581G>T
n.349G>T
c.50G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
19g.48867546C=CA2340111656PLEKHA4c.75G= (p.Leu25=)
n.581G=
n.349G=
c.50G=
c.-59G= (n.-59G=)
19g.48867546C>GCA9559905PLEKHA4c.75G>C (p.Leu25=)
n.581G>C
n.349G>C
c.50G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867546C>TCA508074854PLEKHA4c.75G>A (p.Leu25=)
n.581G>A
n.349G>A
c.50G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867547A=CA2340111657PLEKHA4c.74T= (p.Leu25=)
n.580T=
n.348T=
c.49T=
c.-60T= (n.-60T=)
19g.48867547A>CCA406749925PLEKHA4c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.580T>G
n.348T>G
c.49T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
 gnomAD v4
19g.48867547A>GCA406749927PLEKHA4c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.580T>C
n.348T>C
c.49T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867547A>TCA406749928PLEKHA4c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.580T>A
n.348T>A
c.49T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
 gnomAD v4
19g.48867548G>ACA508074862PLEKHA4c.73C>T (p.Leu25=)
n.579C>T
n.347C>T
c.48C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
 gnomAD v4
19g.48867548G>CCA406749930PLEKHA4c.73C>G (p.Leu25Val)
n.579C>G
n.347C>G
c.48C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
19g.48867548G>TCA406749932PLEKHA4c.73C>A (p.Leu25Met)
n.579C>A
n.347C>A
c.48C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
 gnomAD v4
19g.48867549G>ACA508074873PLEKHA4c.72C>T (p.Ser24=)
n.578C>T
n.346C>T
c.47C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
 gnomAD v4
19g.48867549G>CCA9559906PLEKHA4c.72C>G (p.Ser24Arg)
n.578C>G
n.346C>G
c.47C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867549G=CA2340111658PLEKHA4c.72C= (p.Ser24=)
n.578C=
n.346C=
c.47C=
c.-62C= (n.-62C=)
19g.48867549G>TCA406749934PLEKHA4c.72C>A (p.Ser24Arg)
n.578C>A
n.346C>A
c.47C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
 gnomAD v4
19g.48867550C>ACA406749937PLEKHA4c.71G>T (p.Ser24Ile)
n.577G>T
n.345G>T
c.46G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
 gnomAD v4
19g.48867550C=CA2340111659PLEKHA4c.71G= (p.Ser24=)
n.577G=
n.345G=
c.46G=
c.-63G= (n.-63G=)
19g.48867550C>GCA406749938PLEKHA4c.71G>C (p.Ser24Thr)
n.577G>C
n.345G>C
c.46G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867550C>TCA406749940PLEKHA4c.71G>A (p.Ser24Asn)
n.577G>A
n.345G>A
c.46G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867551T>ACA406749942PLEKHA4c.70A>T (p.Ser24Cys)
n.576A>T
n.344A>T
c.45A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
19g.48867551T>CCA406749946PLEKHA4c.70A>G (p.Ser24Gly)
n.576A>G
n.344A>G
c.45A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
19g.48867551T>GCA406749944PLEKHA4c.70A>C (p.Ser24Arg)
n.576A>C
n.344A>C
c.45A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
19g.48867552G>ACA508074885PLEKHA4c.69C>T (p.Ser23=)
n.575C>T
n.343C>T
c.44C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867552G>CCA406749948PLEKHA4c.69C>G (p.Ser23Arg)
n.575C>G
n.343C>G
c.44C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
19g.48867552G=CA2340111660PLEKHA4c.69C= (p.Ser23=)
n.575C=
n.343C=
c.44C=
c.-65C= (n.-65C=)
19g.48867552G>TCA406749949PLEKHA4c.69C>A (p.Ser23Arg)
n.575C>A
n.343C>A
c.44C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48867553C>ACA406749951PLEKHA4c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.574G>T
n.342G>T
c.43G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
19g.48867553C=CA2340111661PLEKHA4c.68G= (p.Ser23=)
n.574G=
n.342G=
c.43G=
c.-66G= (n.-66G=)
19g.48867553C>GCA406749953PLEKHA4c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.574G>C
n.342G>C
c.43G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
19g.48867553C>TCA9559907PLEKHA4c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.574G>A
n.342G>A
c.43G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867554T>ACA406749956PLEKHA4c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.573A>T
n.341A>T
c.42A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
19g.48867554T>CCA406749958PLEKHA4c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.573A>G
n.341A>G
c.42A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
 gnomAD v4
19g.48867554T>GCA406749960PLEKHA4c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.573A>C
n.341A>C
c.42A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
19g.48867555G>ACA508074917PLEKHA4c.66C>T (p.Leu22=)
n.572C>T
n.340C>T
c.41C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
 gnomAD v4
19g.48867555G>CCA508074920PLEKHA4c.66C>G (p.Leu22=)
n.572C>G
n.340C>G
c.41C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
 gnomAD v4
19g.48867555G>TCA508074924PLEKHA4c.66C>A (p.Leu22=)
n.572C>A
n.340C>A
c.41C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
 gnomAD v4
19g.48867556A>CCA406749962PLEKHA4c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.571T>G
n.339T>G
c.40T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
19g.48867556A>GCA406749964PLEKHA4c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.571T>C
n.339T>C
c.40T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
19g.48867556A>TCA406749965PLEKHA4c.65T>A (p.Leu22His)
n.571T>A
n.339T>A
c.40T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
19g.48867557G>ACA406749967PLEKHA4c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.570C>T
n.338C>T
c.39C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867557G>CCA406749969PLEKHA4c.64C>G (p.Leu22Val)
n.570C>G
n.338C>G
c.39C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
19g.48867557G=CA2340111662PLEKHA4c.64C= (p.Leu22=)
n.570C=
n.338C=
c.39C=
c.-70C= (n.-70C=)
19g.48867557G>TCA406749968PLEKHA4c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.570C>A
n.338C>A
c.39C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
 gnomAD v4
19g.48867558C>ACA508074933PLEKHA4c.63G>T (p.Ser21=)
n.569G>T
n.337G>T
c.38G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
 gnomAD v4
19g.48867558C=CA2340111663PLEKHA4c.63G= (p.Ser21=)
n.569G=
n.337G=
c.38G=
c.-71G= (n.-71G=)
19g.48867558C>GCA508074936PLEKHA4c.63G>C (p.Ser21=)
n.569G>C
n.337G>C
c.38G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
 gnomAD v4
19g.48867558C>TCA9559908PLEKHA4c.63G>A (p.Ser21=)
n.569G>A
n.337G>A
c.38G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867559G>ACA406749971PLEKHA4c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.568C>T
n.336C>T
c.37C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867559G>CCA406749973PLEKHA4c.62C>G (p.Ser21Trp)
n.568C>G
n.336C>G
c.37C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
19g.48867559G=CA2340111664PLEKHA4c.62C= (p.Ser21=)
n.568C=
n.336C=
c.37C=
c.-72C= (n.-72C=)
19g.48867559G>TCA406749975PLEKHA4c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.568C>A
n.336C>A
c.37C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
 gnomAD v4
19g.48867560A>CCA406749977PLEKHA4c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.567T>G
n.335T>G
c.36T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
19g.48867560A>GCA406749979PLEKHA4c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.567T>C
n.335T>C
c.36T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
19g.48867560A>TCA406749980PLEKHA4c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.567T>A
n.335T>A
c.36T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
19g.48867561G>ACA508074955PLEKHA4c.60C>T (p.Ser20=)
n.566C>T
n.334C>T
c.35C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
19g.48867561G>CCA508074957PLEKHA4c.60C>G (p.Ser20=)
n.566C>G
n.334C>G
c.35C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
19g.48867561G>TCA508074960PLEKHA4c.60C>A (p.Ser20=)
n.566C>A
n.334C>A
c.35C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
19g.48867562G>ACA406749983PLEKHA4c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.565C>T
n.333C>T
c.34C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
19g.48867562G>CCA406749985PLEKHA4c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.565C>G
n.333C>G
c.34C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
 gnomAD v4
19g.48867562G=CA2340111665PLEKHA4c.59C= (p.Ser20=)
n.565C=
n.333C=
c.34C=
c.-75C= (n.-75C=)
19g.48867562G>TCA9559909PLEKHA4c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.565C>A
n.333C>A
c.34C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867563A>CCA406749988PLEKHA4c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.564T>G
n.332T>G
c.33T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
19g.48867563A>GCA406749989PLEKHA4c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.564T>C
n.332T>C
c.33T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
19g.48867563A>TCA406749991PLEKHA4c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.564T>A
n.332T>A
c.33T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
 gnomAD v4
19g.48867564G>ACA508074974PLEKHA4c.57C>T (p.Ile19=)
n.563C>T
n.331C>T
c.32C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867564G>CCA406749993PLEKHA4c.57C>G (p.Ile19Met)
n.563C>G
n.331C>G
c.32C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
19g.48867564G=CA2340111666PLEKHA4c.57C= (p.Ile19=)
n.563C=
n.331C=
c.32C=
c.-77C= (n.-77C=)
19g.48867564G>TCA508074979PLEKHA4c.57C>A (p.Ile19=)
n.563C>A
n.331C>A
c.32C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
19g.48867565A>CCA406749999PLEKHA4c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.562T>G
n.330T>G
c.31T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
 gnomAD v4
19g.48867565A>GCA406749995PLEKHA4c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.562T>C
n.330T>C
c.31T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
 gnomAD v4
19g.48867565A>TCA406749997PLEKHA4c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.562T>A
n.330T>A
c.31T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
19g.48867566T>ACA406750001PLEKHA4c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.561A>T
n.329A>T
c.30A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
19g.48867566T>CCA309392541PLEKHA4c.55A>G (p.Ile19Val)
n.561A>G
n.329A>G
c.30A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867566T>GCA406750003PLEKHA4c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.561A>C
n.329A>C
c.30A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
19g.48867566T=CA2340111667PLEKHA4c.55A= (p.Ile19=)
n.561A=
n.329A=
c.30A=
c.-79A= (n.-79A=)
19g.48867567G>ACA508074992PLEKHA4c.54C>T (p.Thr18=)
n.560C>T
n.328C>T
c.29C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
19g.48867567G>CCA508074993PLEKHA4c.54C>G (p.Thr18=)
n.560C>G
n.328C>G
c.29C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
 gnomAD v4
19g.48867567G>TCA508074996PLEKHA4c.54C>A (p.Thr18=)
n.560C>A
n.328C>A
c.29C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
19g.48867568G>ACA406750006PLEKHA4c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.559C>T
n.327C>T
c.28C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867568G>CCA406750007PLEKHA4c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.559C>G
n.327C>G
c.28C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
19g.48867568G=CA2340111668PLEKHA4c.53C= (p.Thr18=)
n.559C=
n.327C=
c.28C=
c.-81C= (n.-81C=)
19g.48867568G>TCA406750008PLEKHA4c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.559C>A
n.327C>A
c.28C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
19g.48867569T>ACA406750011PLEKHA4c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.558A>T
n.326A>T
c.27A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
19g.48867569T>CCA406750013PLEKHA4c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.558A>G
n.326A>G
c.27A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
19g.48867569T>GCA406750014PLEKHA4c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.558A>C
n.326A>C
c.27A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
19g.48867570G>ACA508075005PLEKHA4c.51C>T (p.Ser17=)
n.557C>T
n.325C>T
c.26C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
 gnomAD v4
19g.48867570G>CCA508075010PLEKHA4c.51C>G (p.Ser17=)
n.557C>G
n.325C>G
c.26C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
19g.48867570G>TCA508075007PLEKHA4c.51C>A (p.Ser17=)
n.557C>A
n.325C>A
c.26C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
 gnomAD v4
19g.48867571G>ACA406750017PLEKHA4c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.556C>T
n.324C>T
c.25C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867571G>CCA406750019PLEKHA4c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.556C>G
n.324C>G
c.25C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
19g.48867571G=CA2340111669PLEKHA4c.50C= (p.Ser17=)
n.556C=
n.324C=
c.25C=
c.-84C= (n.-84C=)
19g.48867571G>TCA406750020PLEKHA4c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.556C>A
n.324C>A
c.25C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
19g.48867572A>CCA406750023PLEKHA4c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.555T>G
n.323T>G
c.24T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
19g.48867572A>GCA406750026PLEKHA4c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.555T>C
n.323T>C
c.24T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
 gnomAD v4
19g.48867572A>TCA406750024PLEKHA4c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.555T>A
n.323T>A
c.24T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
 gnomAD v4
19g.48867573G>ACA508075022PLEKHA4c.48C>T (p.Ala16=)
n.554C>T
n.322C>T
c.23C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
19g.48867573G>CCA508075024PLEKHA4c.48C>G (p.Ala16=)
n.554C>G
n.322C>G
c.23C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
19g.48867573G>TCA508075028PLEKHA4c.48C>A (p.Ala16=)
n.554C>A
n.322C>A
c.23C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
 gnomAD v4
19g.48867574G>ACA9559910PLEKHA4c.47C>T (p.Ala16Val)
n.553C>T
n.321C>T
c.22C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867574G>CCA406750029PLEKHA4c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.553C>G
n.321C>G
c.22C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
19g.48867574G=CA2340111670PLEKHA4c.47C= (p.Ala16=)
n.553C=
n.321C=
c.22C=
c.-87C= (n.-87C=)
19g.48867574G>TCA406750031PLEKHA4c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.553C>A
n.321C>A
c.22C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
19g.48867575C>ACA406750033PLEKHA4c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.552G>T
n.320G>T
c.21G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
 gnomAD v4
19g.48867575C=CA2340111671PLEKHA4c.46G= (p.Ala16=)
n.552G=
n.320G=
c.21G=
c.-88G= (n.-88G=)
19g.48867575C>GCA9559911PLEKHA4c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.552G>C
n.320G>C
c.21G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867575C>TCA9559912PLEKHA4c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.552G>A
n.320G>A
c.21G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867576G>ACA9559913PLEKHA4c.45C>T (p.Ser15=)
n.551C>T
n.319C>T
c.20C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867576G>CCA406750036PLEKHA4c.45C>G (p.Ser15Arg)
n.551C>G
n.319C>G
c.20C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
19g.48867576G=CA2340111672PLEKHA4c.45C= (p.Ser15=)
n.551C=
n.319C=
c.20C=
c.-89C= (n.-89C=)
19g.48867576G>TCA406750037PLEKHA4c.45C>A (p.Ser15Arg)
n.551C>A
n.319C>A
c.20C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
 gnomAD v4
19g.48867577C>ACA406750039PLEKHA4c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.550G>T
n.318G>T
c.19G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
 gnomAD v4
19g.48867577C>GCA406750041PLEKHA4c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.550G>C
n.318G>C
c.19G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
19g.48867577C>TCA406750043PLEKHA4c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.550G>A
n.318G>A
c.19G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
19g.48867578T>ACA406750047PLEKHA4c.43A>T (p.Ser15Cys)
n.549A>T
n.317A>T
c.18A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
19g.48867578T>CCA406750045PLEKHA4c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.549A>G
n.317A>G
c.18A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
19g.48867578T>GCA406750046PLEKHA4c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.549A>C
n.317A>C
c.18A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
19g.48867579G>ACA508075059PLEKHA4c.42C>T (p.Ser14=)
n.548C>T
n.316C>T
c.17C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
 gnomAD v4
19g.48867579G>CCA406750048PLEKHA4c.42C>G (p.Ser14Arg)
n.548C>G
n.316C>G
c.17C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
19g.48867579G>TCA406750050PLEKHA4c.42C>A (p.Ser14Arg)
n.548C>A
n.316C>A
c.17C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
 gnomAD v4
19g.48867580C>ACA406750052PLEKHA4c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.547G>T
n.315G>T
c.16G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
19g.48867580C>GCA406750053PLEKHA4c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.547G>C
n.315G>C
c.16G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
19g.48867580C>TCA406750055PLEKHA4c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.547G>A
n.315G>A
c.16G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
 gnomAD v4
19g.48867581T>ACA406750058PLEKHA4c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.546A>T
n.314A>T
c.15A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
19g.48867581T>CCA406750059PLEKHA4c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.546A>G
n.314A>G
c.15A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
 gnomAD v4
19g.48867581T>GCA406750061PLEKHA4c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.546A>C
n.314A>C
c.15A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
19g.48867582G>ACA508075075PLEKHA4c.39C>T (p.Ala13=)
n.545C>T
n.313C>T
c.14C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48867582G>CCA508075078PLEKHA4c.39C>G (p.Ala13=)
n.545C>G
n.313C>G
c.14C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
19g.48867582G=CA2340111673PLEKHA4c.39C= (p.Ala13=)
n.545C=
n.313C=
c.14C=
c.-95C= (n.-95C=)
19g.48867582G>TCA508075076PLEKHA4c.39C>A (p.Ala13=)
n.545C>A
n.313C>A
c.14C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
19g.48867583G>ACA406750064PLEKHA4c.38C>T (p.Ala13Val)
n.544C>T
n.312C>T
c.13C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
 gnomAD v4
19g.48867583G>CCA406750065PLEKHA4c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.544C>G
n.312C>G
c.13C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
19g.48867583G>TCA406750067PLEKHA4c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.544C>A
n.312C>A
c.13C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
 gnomAD v4
19g.48867584C>ACA406750073PLEKHA4c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.543G>T
n.311G>T
c.12G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
 gnomAD v4
19g.48867584C>GCA406750074PLEKHA4c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.543G>C
n.311G>C
c.12G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
19g.48867584C>TCA406750070PLEKHA4c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.543G>A
n.311G>A
c.12G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
 gnomAD v4
19g.48867585delCA2586271749PLEKHA4c.37del (p.Ala13ProfsTer13)
n.543del
n.311del
c.12del
c.-97del (n.-97del)
 gnomAD v4
19g.48867585C>ACA508075093PLEKHA4c.36G>T (p.Leu12=)
n.542G>T
n.310G>T
c.11G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
19g.48867585C=CA2340111674PLEKHA4c.36G= (p.Leu12=)
n.542G=
n.310G=
c.11G=
c.-98G= (n.-98G=)
19g.48867585C>GCA508075091PLEKHA4c.36G>C (p.Leu12=)
n.542G>C
n.310G>C
c.11G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
 gnomAD v4
19g.48867585C>TCA309392542PLEKHA4c.36G>A (p.Leu12=)
n.542G>A
n.310G>A
c.11G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48867586A>CCA406750077PLEKHA4c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.541T>G
n.309T>G
c.10T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
19g.48867586A>GCA406750075PLEKHA4c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.541T>C
n.309T>C
c.10T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
19g.48867586A>TCA406750079PLEKHA4c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.541T>A
n.309T>A
c.10T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
19g.48867587G>ACA508075101PLEKHA4c.34C>T (p.Leu12=)
n.540C>T
n.308C>T
c.9C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
19g.48867587G>CCA9559914PLEKHA4c.34C>G (p.Leu12Val)
n.540C>G
n.308C>G
c.9C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867587G=CA2340111675PLEKHA4c.34C= (p.Leu12=)
n.540C=
n.308C=
c.9C=
c.-100C= (n.-100C=)
19g.48867587G>TCA406750082PLEKHA4c.34C>A (p.Leu12Met)
n.540C>A
n.308C>A
c.9C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
 gnomAD v4
19g.48867588G>ACA508075106PLEKHA4c.33C>T (p.Ser11=)
n.539C>T
n.307C>T
c.8C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867588G>CCA406750084PLEKHA4c.33C>G (p.Ser11Arg)
n.539C>G
n.307C>G
c.8C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
19g.48867588G=CA2340111676PLEKHA4c.33C= (p.Ser11=)
n.539C=
n.307C=
c.8C=
c.-101C= (n.-101C=)
19g.48867588G>TCA406750086PLEKHA4c.33C>A (p.Ser11Arg)
n.539C>A
n.307C>A
c.8C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
 gnomAD v4
19g.48867589C>ACA309392543PLEKHA4c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.538G>T
n.306G>T
c.7G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.48867589C=CA2340111677PLEKHA4c.32G= (p.Ser11=)
n.538G=
n.306G=
c.7G=
c.-102G= (n.-102G=)
19g.48867589C>GCA406750088PLEKHA4c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.538G>C
n.306G>C
c.7G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
19g.48867589C>TCA309392544PLEKHA4c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.538G>A
n.306G>A
c.7G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48867590T>ACA406750092PLEKHA4c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.537A>T
n.305A>T
c.6A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
19g.48867590T>CCA406750093PLEKHA4c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.537A>G
n.305A>G
c.6A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
 gnomAD v4
19g.48867590T>GCA406750095PLEKHA4c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.537A>C
n.305A>C
c.6A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
19g.48867591C>ACA508075128PLEKHA4c.30G>T (p.Leu10=)
n.536G>T
n.304G>T
c.5G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
 gnomAD v4
19g.48867591C=CA2340111678PLEKHA4c.30G= (p.Leu10=)
n.536G=
n.304G=
c.5G=
c.-104G= (n.-104G=)
19g.48867591C>GCA508075130PLEKHA4c.30G>C (p.Leu10=)
n.536G>C
n.304G>C
c.5G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
19g.48867591C>TCA508075132PLEKHA4c.30G>A (p.Leu10=)
n.536G>A
n.304G>A
c.5G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
 dbSNP
19g.48867592A>CCA406750097PLEKHA4c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.535T>G
n.303T>G
c.4T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
 gnomAD v4
19g.48867592A>GCA406750099PLEKHA4c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.535T>C
n.303T>C
c.4T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
 gnomAD v4
19g.48867592A>TCA406750101PLEKHA4c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.535T>A
n.303T>A
c.4T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
 gnomAD v4
19g.48867592_48867601delinsAGGCTGCTGCCA2340111679PLEKHA4c.20_29delinsGCAGCAGCCT (p.Arg7=)
n.526_535delinsGCAGCAGCCT
n.294_303delinsGCAGCAGCCT
c.-114_-105delinsGCAGCAGCCT (n.-114_-105delinsGCAGCAGCCT)
19g.48867593G>ACA508075144PLEKHA4c.28C>T (p.Leu10=)
n.534C>T
n.302C>T
c.3C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
 gnomAD v4
19g.48867593G>CCA406750103PLEKHA4c.28C>G (p.Leu10Val)
n.534C>G
n.302C>G
c.3C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
19g.48867593G=CA2340111680PLEKHA4c.28C= (p.Leu10=)
n.534C=
n.302C=
c.3C=
c.-106C= (n.-106C=)
19g.48867593G>TCA406750106PLEKHA4c.28C>A (p.Leu10Met)
n.534C>A
n.302C>A
c.3C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
19g.48867594_48867602delCA025014PLEKHA4c.20_28del (p.Arg7_Ser9del)
n.526_534del
n.294_302del
c.-114_-106del (n.-114_-106del)
 ClinVar dbSNP
19g.48867594G>ACA508075150PLEKHA4c.27C>T (p.Ser9=)
n.533C>T
n.301C>T
c.2C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
 gnomAD v4
19g.48867594G>CCA406750108PLEKHA4c.27C>G (p.Ser9Arg)
n.533C>G
n.301C>G
c.2C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
19g.48867594G>TCA406750110PLEKHA4c.27C>A (p.Ser9Arg)
n.533C>A
n.301C>A
c.2C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)

Number of alleles fetched