UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48748398C>A | CA2586253855 | FUT1 | c.*1786G>T (n.*1786G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748400C>A | CA2586253856 | FUT1 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748400C>T | CA2586253857 | FUT1 | c.*1784G>A (n.*1784G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748401A= | CA2340051704 | FUT1 | c.*1783T= (n.*1783T=) | |
| 19 | g.48748401A>G | CA633590684 | FUT1 | c.*1783T>C (n.*1783T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748403G>A | CA2586253858 | FUT1 | c.*1781C>T (n.*1781C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748404C>A | CA2586253859 | FUT1 | c.*1780G>T (n.*1780G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748404C>T | CA2586253860 | FUT1 | c.*1780G>A (n.*1780G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748405A= | CA2340051705 | FUT1 | c.*1779T= (n.*1779T=) | |
| 19 | g.48748405A>G | CA914335067 | FUT1 | c.*1779T>C (n.*1779T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748406C>A | CA2586253861 | FUT1 | c.*1778G>T (n.*1778G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748409A= | CA2340051706 | FUT1 | c.*1775T= (n.*1775T=) | |
| 19 | g.48748409A>G | CA633590685 | FUT1 | c.*1775T>C (n.*1775T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748410G= | CA2340051707 | FUT1 | c.*1774C= (n.*1774C=) | |
| 19 | g.48748410G>T | CA309356056 | FUT1 | c.*1774C>A (n.*1774C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748411G>A | CA2516255274 | FUT1 | c.*1773C>T (n.*1773C>T) | |
| 19 | g.48748411G>T | CA2586253862 | FUT1 | c.*1773C>A (n.*1773C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748412G>T | CA2586253863 | FUT1 | c.*1772C>A (n.*1772C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748413T>C | CA2586253864 | FUT1 | c.*1771A>G (n.*1771A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748414G>A | CA309356061 | FUT1 | c.*1770C>T (n.*1770C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748414G= | CA2340051708 | FUT1 | c.*1770C= (n.*1770C=) | |
| 19 | g.48748416G>T | CA2586253865 | FUT1 | c.*1768C>A (n.*1768C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748417T>G | CA2586253866 | FUT1 | c.*1767A>C (n.*1767A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748419del | CA2586253867 | FUT1 | c.*1767del (n.*1767del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748418T>A | CA2586253868 | FUT1 | c.*1766A>T (n.*1766A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748419T>C | CA309356071 | FUT1 | c.*1765A>G (n.*1765A>G) | dbSNP |
| 19 | g.48748419T= | CA2340051709 | FUT1 | c.*1765A= (n.*1765A=) | |
| 19 | g.48748423C>A | CA883036183 | FUT1 | c.*1761G>T (n.*1761G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48748423C= | CA2340051710 | FUT1 | c.*1761G= (n.*1761G=) | |
| 19 | g.48748424C>A | CA2586253869 | FUT1 | c.*1760G>T (n.*1760G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748424C>G | CA2586253870 | FUT1 | c.*1760G>C (n.*1760G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748425T>C | CA2586253871 | FUT1 | c.*1759A>G (n.*1759A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748426G>A | CA309356083 | FUT1 | c.*1758C>T (n.*1758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748426G>C | CA2586253872 | FUT1 | c.*1758C>G (n.*1758C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748426G= | CA2340051711 | FUT1 | c.*1758C= (n.*1758C=) | |
| 19 | g.48748427C>A | CA2586253873 | FUT1 | c.*1757G>T (n.*1757G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748427C>T | CA2586253874 | FUT1 | c.*1757G>A (n.*1757G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748428A>G | CA2586253875 | FUT1 | c.*1756T>C (n.*1756T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748429C>A | CA2586253876 | FUT1 | c.*1755G>T (n.*1755G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748430A= | CA2340051712 | FUT1 | c.*1754T= (n.*1754T=) | |
| 19 | g.48748430A>C | CA2340051713 | FUT1 | c.*1754T>G (n.*1754T>G) | dbSNP |
| 19 | g.48748431C= | CA2340051714 | FUT1 | c.*1753G= (n.*1753G=) | |
| 19 | g.48748431C>T | CA883036187 | FUT1 | c.*1753G>A (n.*1753G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748433T>C | CA2586253877 | FUT1 | c.*1751A>G (n.*1751A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748433T= | CA2340051715 | FUT1 | c.*1751A= (n.*1751A=) | |
| 19 | g.48748434C= | CA2340051716 | FUT1 | c.*1750G= (n.*1750G=) | |
| 19 | g.48748434C>T | CA633590686 | FUT1 | c.*1750G>A (n.*1750G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748435dup | CA309356091 | FUT1 | c.*1750dup (n.*1750dup) | dbSNP |
| 19 | g.48748435del | CA2549269912 | FUT1 | c.*1750del (n.*1750del) | |
| 19 | g.48748435C>A | CA2586253878 | FUT1 | c.*1749G>T (n.*1749G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748436A>G | CA2586253879 | FUT1 | c.*1748T>C (n.*1748T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748439A= | CA2340051717 | FUT1 | c.*1745T= (n.*1745T=) | |
| 19 | g.48748439A>G | CA883036189 | FUT1 | c.*1745T>C (n.*1745T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748442C>A | CA309356097 | FUT1 | c.*1742G>T (n.*1742G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48748442C= | CA2340051718 | FUT1 | c.*1742G= (n.*1742G=) | |
| 19 | g.48748442C>T | CA309356100 | FUT1 | c.*1742G>A (n.*1742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748444G>A | CA2340051720 | FUT1 | c.*1740C>T (n.*1740C>T) | dbSNP |
| 19 | g.48748444G= | CA2340051719 | FUT1 | c.*1740C= (n.*1740C=) | |
| 19 | g.48748444G>T | CA2586253880 | FUT1 | c.*1740C>A (n.*1740C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748447C>A | CA2586253882 | FUT1 | c.*1737G>T (n.*1737G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748449del | CA2586253881 | FUT1 | c.*1737del (n.*1737del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748448C>A | CA2586253883 | FUT1 | c.*1736G>T (n.*1736G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748448C= | CA2340051721 | FUT1 | c.*1736G= (n.*1736G=) | |
| 19 | g.48748448C>T | CA996627056 | FUT1 | c.*1736G>A (n.*1736G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748449C>A | CA2586253884 | FUT1 | c.*1735G>T (n.*1735G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748450A>G | CA2586253885 | FUT1 | c.*1734T>C (n.*1734T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748452_48748453delinsAC | CA2340051722 | FUT1 | c.*1731_*1732delinsGT (n.*1731_*1732delinsGT) | |
| 19 | g.48748453C>A | CA2534790873 | FUT1 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) | |
| 19 | g.48748455del | CA2340051723 | FUT1 | c.*1731del (n.*1731del) | dbSNP |
| 19 | g.48748455C>A | CA2586253886 | FUT1 | c.*1729G>T (n.*1729G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748455_48748456insACTACA | CA2556983488 | FUT1 | c.*1728_*1729insTGTAGT (n.*1728_*1729insTGTAGT) | |
| 19 | g.48748456T>C | CA2586253887 | FUT1 | c.*1728A>G (n.*1728A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748457C>A | CA2340051725 | FUT1 | c.*1727G>T (n.*1727G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48748457C= | CA2340051724 | FUT1 | c.*1727G= (n.*1727G=) | |
| 19 | g.48748458A= | CA2340051726 | FUT1 | c.*1726T= (n.*1726T=) | |
| 19 | g.48748458A>G | CA309356114 | FUT1 | c.*1726T>C (n.*1726T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748458A>T | CA2554873909 | FUT1 | c.*1726T>A (n.*1726T>A) | |
| 19 | g.48748459G>A | CA996627059 | FUT1 | c.*1725C>T (n.*1725C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748459G>C | CA2586253888 | FUT1 | c.*1725C>G (n.*1725C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748459G= | CA2340051727 | FUT1 | c.*1725C= (n.*1725C=) | |
| 19 | g.48748459G>T | CA2340051728 | FUT1 | c.*1725C>A (n.*1725C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48748460C>A | CA883036192 | FUT1 | c.*1724G>T (n.*1724G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48748460C= | CA2340051729 | FUT1 | c.*1724G= (n.*1724G=) | |
| 19 | g.48748460C>T | CA2586253889 | FUT1 | c.*1724G>A (n.*1724G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748461A>C | CA2586253890 | FUT1 | c.*1723T>G (n.*1723T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748462G>C | CA2586253891 | FUT1 | c.*1722C>G (n.*1722C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748462G= | CA2340051730 | FUT1 | c.*1722C= (n.*1722C=) | |
| 19 | g.48748462G>T | CA883036193 | FUT1 | c.*1722C>A (n.*1722C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748463C>A | CA2586253892 | FUT1 | c.*1721G>T (n.*1721G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748463C= | CA2340051731 | FUT1 | c.*1721G= (n.*1721G=) | |
| 19 | g.48748463C>G | CA883036194 | FUT1 | c.*1721G>C (n.*1721G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748463C>T | CA2586253893 | FUT1 | c.*1721G>A (n.*1721G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748464C= | CA2340051732 | FUT1 | c.*1720G= (n.*1720G=) | |
| 19 | g.48748464C>T | CA633590687 | FUT1 | c.*1720G>A (n.*1720G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748465C>A | CA2340051734 | FUT1 | c.*1719G>T (n.*1719G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48748465C= | CA2340051733 | FUT1 | c.*1719G= (n.*1719G=) | |
| 19 | g.48748466A>C | CA2586253894 | FUT1 | c.*1718T>G (n.*1718T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748467C>A | CA2586253895 | FUT1 | c.*1717G>T (n.*1717G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748468C>A | CA2586253896 | FUT1 | c.*1716G>T (n.*1716G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748469del | CA2586253897 | FUT1 | c.*1715del (n.*1715del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748469T>C | CA2586253898 | FUT1 | c.*1715A>G (n.*1715A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748469_48748470insCCCC | CA2586253899 | FUT1 | c.*1714_*1715insGGGG (n.*1714_*1715insGGGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748470G>A | CA2586253900 | FUT1 | c.*1714C>T (n.*1714C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748470G>C | CA2586253901 | FUT1 | c.*1714C>G (n.*1714C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748470G= | CA2340051736 | FUT1 | c.*1714C= (n.*1714C=) | |
| 19 | g.48748470G>T | CA2340051737 | FUT1 | c.*1714C>A (n.*1714C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48748470_48748474delinsGCAGA | CA2340051735 | FUT1 | c.*1710_*1714delinsTCTGC (n.*1710_*1714delinsTCTGC) | |
| 19 | g.48748471del | CA2586253902 | FUT1 | c.*1713del (n.*1713del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748471C>A | CA2586253904 | FUT1 | c.*1713G>T (n.*1713G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748471C>T | CA2586253903 | FUT1 | c.*1713G>A (n.*1713G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748473_48748476del | CA883036196 | FUT1 | c.*1710_*1713del (n.*1710_*1713del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748472A>G | CA2586253905 | FUT1 | c.*1712T>C (n.*1712T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748473G>C | CA2586253906 | FUT1 | c.*1711C>G (n.*1711C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748473G>T | CA2586253907 | FUT1 | c.*1711C>A (n.*1711C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748474A= | CA2340051738 | FUT1 | c.*1710T= (n.*1710T=) | |
| 19 | g.48748474A>C | CA2586253908 | FUT1 | c.*1710T>G (n.*1710T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748474A>G | CA2340051739 | FUT1 | c.*1710T>C (n.*1710T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48748475C>A | CA2586253909 | FUT1 | c.*1709G>T (n.*1709G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748475C>T | CA2586253910 | FUT1 | c.*1709G>A (n.*1709G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748476A>G | CA2814665917 | FUT1 | c.*1708T>C (n.*1708T>C) | |
| 19 | g.48748477_48748480del | CA2586253911 | FUT1 | c.*1705_*1708del (n.*1705_*1708del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748477A>G | CA2586253912 | FUT1 | c.*1707T>C (n.*1707T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748478A= | CA2340051740 | FUT1 | c.*1706T= (n.*1706T=) | |
| 19 | g.48748478A>T | CA633590688 | FUT1 | c.*1706T>A (n.*1706T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748479G>A | CA2586253913 | FUT1 | c.*1705C>T (n.*1705C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748479G>C | CA996627070 | FUT1 | c.*1705C>G (n.*1705C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48748479G= | CA2340051741 | FUT1 | c.*1705C= (n.*1705C=) | |
| 19 | g.48748479G>T | CA2586253914 | FUT1 | c.*1705C>A (n.*1705C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748480A>C | CA2586253915 | FUT1 | c.*1704T>G (n.*1704T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.48748481C>A | CA2586253916 | FUT1 | c.*1703G>T (n.*1703G>T) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.48748481C>T | CA309356116 | FUT1 | c.*1703G>A (n.*1703G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.48748482C>T | CA2340051744 | FUT1 | c.*1702G>A (n.*1702G>A) | dbSNP |
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