OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48737954_48738684del | CA2739269442 | CEP152 | c.4698_*295del (n.[c.4698_*295del;Asp1567CysfsTer?]) c.142+2947_142+3677del (n.142+2947_142+3677del) c.4530_*295del (n.[c.4530_*295del;Asp1511CysfsTer?]) c.4668_*295del (n.[c.4668_*295del;Asp1557CysfsTer?]) c.4093+2917_4093+3647del (n.4093+2917_4093+3647del) c.4064-1463_4064-733del (n.4064-1463_4064-733del) c.4063+2947_4063+3677del (n.4063+2947_4063+3677del) c.2739_*295del (n.[c.2739_*295del;Asp914CysfsTer?]) c.2733_*295del (n.[c.2733_*295del;Asp912CysfsTer?]) n.5029-1463_5029-733del n.5058+2917_5058+3647del n.5028+2947_5028+3677del c.4668_*295del (n.[c.4668_*295del;Asp1557CysfsTer9]) c.2733_*295del (n.[c.2733_*295del;Asp912CysfsTer9]) c.4500_*295del (n.[c.4500_*295del;Asp1501CysfsTer9]) n.5014+2947_5014+3677del n.5015-1463_5015-733del n.5044+2917_5044+3647del | ClinVar |
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| 15 | g.48738076_48738077insT | CA618009387 | CEP152 | c.*172_*173insA (n.*172_*173insA) c.142+3554_142+3555insA (n.142+3554_142+3555insA) c.4093+3524_4093+3525insA (n.4093+3524_4093+3525insA) c.4064-856_4064-855insA (n.4064-856_4064-855insA) c.4063+3554_4063+3555insA (n.4063+3554_4063+3555insA) n.5029-856_5029-855insA n.5058+3524_5058+3525insA n.5028+3554_5028+3555insA n.5014+3554_5014+3555insA n.5015-856_5015-855insA n.5044+3524_5044+3525insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738077A= | CA2175637516 | CEP152 | c.*172T= (n.*172T=) c.142+3554T= (n.142+3554T=) c.4093+3524T= (n.4093+3524T=) c.4064-856T= (n.4064-856T=) c.4063+3554T= (n.4063+3554T=) n.5029-856T= n.5058+3524T= n.5028+3554T= n.5014+3554T= n.5015-856T= n.5044+3524T= | |
| 15 | g.48738077A>G | CA618009388 | CEP152 | c.*172T>C (n.*172T>C) c.142+3554T>C (n.142+3554T>C) c.4093+3524T>C (n.4093+3524T>C) c.4064-856T>C (n.4064-856T>C) c.4063+3554T>C (n.4063+3554T>C) n.5029-856T>C n.5058+3524T>C n.5028+3554T>C n.5014+3554T>C n.5015-856T>C n.5044+3524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738079_48738080dup | CA2628341705 | CEP152 | c.*171_*172dup (n.*171_*172dup) c.142+3553_142+3554dup (n.142+3553_142+3554dup) c.4093+3523_4093+3524dup (n.4093+3523_4093+3524dup) c.4064-857_4064-856dup (n.4064-857_4064-856dup) c.4063+3553_4063+3554dup (n.4063+3553_4063+3554dup) n.5029-857_5029-856dup n.5058+3523_5058+3524dup n.5028+3553_5028+3554dup n.5014+3553_5014+3554dup n.5015-857_5015-856dup n.5044+3523_5044+3524dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738079A= | CA2175637517 | CEP152 | c.*170T= (n.*170T=) c.142+3552T= (n.142+3552T=) c.4093+3522T= (n.4093+3522T=) c.4064-858T= (n.4064-858T=) c.4063+3552T= (n.4063+3552T=) n.5029-858T= n.5058+3522T= n.5028+3552T= n.5014+3552T= n.5015-858T= n.5044+3522T= | |
| 15 | g.48738079A>C | CA2581213826 | CEP152 | c.*170T>G (n.*170T>G) c.142+3552T>G (n.142+3552T>G) c.4093+3522T>G (n.4093+3522T>G) c.4064-858T>G (n.4064-858T>G) c.4063+3552T>G (n.4063+3552T>G) n.5029-858T>G n.5058+3522T>G n.5028+3552T>G n.5014+3552T>G n.5015-858T>G n.5044+3522T>G | |
| 15 | g.48738079A>G | CA10647099 | CEP152 | c.*170T>C (n.*170T>C) c.142+3552T>C (n.142+3552T>C) c.4093+3522T>C (n.4093+3522T>C) c.4064-858T>C (n.4064-858T>C) c.4063+3552T>C (n.4063+3552T>C) n.5029-858T>C n.5058+3522T>C n.5028+3552T>C n.5014+3552T>C n.5015-858T>C n.5044+3522T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738079A>T | CA2581213827 | CEP152 | c.*170T>A (n.*170T>A) c.142+3552T>A (n.142+3552T>A) c.4093+3522T>A (n.4093+3522T>A) c.4064-858T>A (n.4064-858T>A) c.4063+3552T>A (n.4063+3552T>A) n.5029-858T>A n.5058+3522T>A n.5028+3552T>A n.5014+3552T>A n.5015-858T>A n.5044+3522T>A | |
| 15 | g.48738080T>G | CA713368761 | CEP152 | c.*169A>C (n.*169A>C) c.142+3551A>C (n.142+3551A>C) c.4093+3521A>C (n.4093+3521A>C) c.4064-859A>C (n.4064-859A>C) c.4063+3551A>C (n.4063+3551A>C) n.5029-859A>C n.5058+3521A>C n.5028+3551A>C n.5014+3551A>C n.5015-859A>C n.5044+3521A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738080T= | CA2175637518 | CEP152 | c.*169A= (n.*169A=) c.142+3551A= (n.142+3551A=) c.4093+3521A= (n.4093+3521A=) c.4064-859A= (n.4064-859A=) c.4063+3551A= (n.4063+3551A=) n.5029-859A= n.5058+3521A= n.5028+3551A= n.5014+3551A= n.5015-859A= n.5044+3521A= | |
| 15 | g.48738082A>T | CA2628341706 | CEP152 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.142+3549T>A (n.142+3549T>A) c.4093+3519T>A (n.4093+3519T>A) c.4064-861T>A (n.4064-861T>A) c.4063+3549T>A (n.4063+3549T>A) n.5029-861T>A n.5058+3519T>A n.5028+3549T>A n.5014+3549T>A n.5015-861T>A n.5044+3519T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738083A>G | CA2628341707 | CEP152 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.142+3548T>C (n.142+3548T>C) c.4093+3518T>C (n.4093+3518T>C) c.4064-862T>C (n.4064-862T>C) c.4063+3548T>C (n.4063+3548T>C) n.5029-862T>C n.5058+3518T>C n.5028+3548T>C n.5014+3548T>C n.5015-862T>C n.5044+3518T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738084G>A | CA2628341708 | CEP152 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.142+3547C>T (n.142+3547C>T) c.4093+3517C>T (n.4093+3517C>T) c.4064-863C>T (n.4064-863C>T) c.4063+3547C>T (n.4063+3547C>T) n.5029-863C>T n.5058+3517C>T n.5028+3547C>T n.5014+3547C>T n.5015-863C>T n.5044+3517C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738084G>T | CA2628341709 | CEP152 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.142+3547C>A (n.142+3547C>A) c.4093+3517C>A (n.4093+3517C>A) c.4064-863C>A (n.4064-863C>A) c.4063+3547C>A (n.4063+3547C>A) n.5029-863C>A n.5058+3517C>A n.5028+3547C>A n.5014+3547C>A n.5015-863C>A n.5044+3517C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738085G>A | CA2175637520 | CEP152 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.142+3546C>T (n.142+3546C>T) c.4093+3516C>T (n.4093+3516C>T) c.4064-864C>T (n.4064-864C>T) c.4063+3546C>T (n.4063+3546C>T) n.5029-864C>T n.5058+3516C>T n.5028+3546C>T n.5014+3546C>T n.5015-864C>T n.5044+3516C>T | dbSNP |
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| 15 | g.48738085G= | CA2175637519 | CEP152 | c.*164C= (n.*164C=) c.142+3546C= (n.142+3546C=) c.4093+3516C= (n.4093+3516C=) c.4064-864C= (n.4064-864C=) c.4063+3546C= (n.4063+3546C=) n.5029-864C= n.5058+3516C= n.5028+3546C= n.5014+3546C= n.5015-864C= n.5044+3516C= | |
| 15 | g.48738085G>T | CA269522037 | CEP152 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.142+3546C>A (n.142+3546C>A) c.4093+3516C>A (n.4093+3516C>A) c.4064-864C>A (n.4064-864C>A) c.4063+3546C>A (n.4063+3546C>A) n.5029-864C>A n.5058+3516C>A n.5028+3546C>A n.5014+3546C>A n.5015-864C>A n.5044+3516C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738086C>A | CA2628341711 | CEP152 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.142+3545G>T (n.142+3545G>T) c.4093+3515G>T (n.4093+3515G>T) c.4064-865G>T (n.4064-865G>T) c.4063+3545G>T (n.4063+3545G>T) n.5029-865G>T n.5058+3515G>T n.5028+3545G>T n.5014+3545G>T n.5015-865G>T n.5044+3515G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738087A>T | CA2628341712 | CEP152 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.142+3544T>A (n.142+3544T>A) c.4093+3514T>A (n.4093+3514T>A) c.4064-866T>A (n.4064-866T>A) c.4063+3544T>A (n.4063+3544T>A) n.5029-866T>A n.5058+3514T>A n.5028+3544T>A n.5014+3544T>A n.5015-866T>A n.5044+3514T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738089del | CA2628341713 | CEP152 | c.*160del (n.*160del) c.142+3542del (n.142+3542del) c.4093+3512del (n.4093+3512del) c.4064-868del (n.4064-868del) c.4063+3542del (n.4063+3542del) n.5029-868del n.5058+3512del n.5028+3542del n.5014+3542del n.5015-868del n.5044+3512del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738089C>A | CA2628341714 | CEP152 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.142+3542G>T (n.142+3542G>T) c.4093+3512G>T (n.4093+3512G>T) c.4064-868G>T (n.4064-868G>T) c.4063+3542G>T (n.4063+3542G>T) n.5029-868G>T n.5058+3512G>T n.5028+3542G>T n.5014+3542G>T n.5015-868G>T n.5044+3512G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738090A= | CA2175637521 | CEP152 | c.*159T= (n.*159T=) c.142+3541T= (n.142+3541T=) c.4093+3511T= (n.4093+3511T=) c.4064-869T= (n.4064-869T=) c.4063+3541T= (n.4063+3541T=) n.5029-869T= n.5058+3511T= n.5028+3541T= n.5014+3541T= n.5015-869T= n.5044+3511T= | |
| 15 | g.48738090A>C | CA713368765 | CEP152 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.142+3541T>G (n.142+3541T>G) c.4093+3511T>G (n.4093+3511T>G) c.4064-869T>G (n.4064-869T>G) c.4063+3541T>G (n.4063+3541T>G) n.5029-869T>G n.5058+3511T>G n.5028+3541T>G n.5014+3541T>G n.5015-869T>G n.5044+3511T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.48738104C>T | CA2628341730 | CEP152 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.142+3527G>A (n.142+3527G>A) c.4093+3497G>A (n.4093+3497G>A) c.4064-883G>A (n.4064-883G>A) c.4063+3527G>A (n.4063+3527G>A) n.5029-883G>A n.5058+3497G>A n.5028+3527G>A n.5014+3527G>A n.5015-883G>A n.5044+3497G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48738110T>C | CA2628341735 | CEP152 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.142+3521A>G (n.142+3521A>G) c.4093+3491A>G (n.4093+3491A>G) c.4064-889A>G (n.4064-889A>G) c.4063+3521A>G (n.4063+3521A>G) n.5029-889A>G n.5058+3491A>G n.5028+3521A>G n.5014+3521A>G n.5015-889A>G n.5044+3491A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48738111A>T | CA2628341737 | CEP152 | c.*138T>A (n.*138T>A) c.142+3520T>A (n.142+3520T>A) c.4093+3490T>A (n.4093+3490T>A) c.4064-890T>A (n.4064-890T>A) c.4063+3520T>A (n.4063+3520T>A) n.5029-890T>A n.5058+3490T>A n.5028+3520T>A n.5014+3520T>A n.5015-890T>A n.5044+3490T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738112G>A | CA2628341738 | CEP152 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.142+3519C>T (n.142+3519C>T) c.4093+3489C>T (n.4093+3489C>T) c.4064-891C>T (n.4064-891C>T) c.4063+3519C>T (n.4063+3519C>T) n.5029-891C>T n.5058+3489C>T n.5028+3519C>T n.5014+3519C>T n.5015-891C>T n.5044+3489C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738112G>C | CA713368776 | CEP152 | c.*137C>G (n.*137C>G) c.142+3519C>G (n.142+3519C>G) c.4093+3489C>G (n.4093+3489C>G) c.4064-891C>G (n.4064-891C>G) c.4063+3519C>G (n.4063+3519C>G) n.5029-891C>G n.5058+3489C>G n.5028+3519C>G n.5014+3519C>G n.5015-891C>G n.5044+3489C>G | dbSNP |
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| 15 | g.48738113A>G | CA2804077532 | CEP152 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.142+3518T>C (n.142+3518T>C) c.4093+3488T>C (n.4093+3488T>C) c.4064-892T>C (n.4064-892T>C) c.4063+3518T>C (n.4063+3518T>C) n.5029-892T>C n.5058+3488T>C n.5028+3518T>C n.5014+3518T>C n.5015-892T>C n.5044+3488T>C | |
| 15 | g.48738115G= | CA2175637525 | CEP152 | c.*134C= (n.*134C=) c.142+3516C= (n.142+3516C=) c.4093+3486C= (n.4093+3486C=) c.4064-894C= (n.4064-894C=) c.4063+3516C= (n.4063+3516C=) n.5029-894C= n.5058+3486C= n.5028+3516C= n.5014+3516C= n.5015-894C= n.5044+3486C= | |
| 15 | g.48738115G>T | CA969576590 | CEP152 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.142+3516C>A (n.142+3516C>A) c.4093+3486C>A (n.4093+3486C>A) c.4064-894C>A (n.4064-894C>A) c.4063+3516C>A (n.4063+3516C>A) n.5029-894C>A n.5058+3486C>A n.5028+3516C>A n.5014+3516C>A n.5015-894C>A n.5044+3486C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738116A= | CA2175637526 | CEP152 | c.*133T= (n.*133T=) c.142+3515T= (n.142+3515T=) c.4093+3485T= (n.4093+3485T=) c.4064-895T= (n.4064-895T=) c.4063+3515T= (n.4063+3515T=) n.5029-895T= n.5058+3485T= n.5028+3515T= n.5014+3515T= n.5015-895T= n.5044+3485T= | |
| 15 | g.48738116A>G | CA269522048 | CEP152 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.142+3515T>C (n.142+3515T>C) c.4093+3485T>C (n.4093+3485T>C) c.4064-895T>C (n.4064-895T>C) c.4063+3515T>C (n.4063+3515T>C) n.5029-895T>C n.5058+3485T>C n.5028+3515T>C n.5014+3515T>C n.5015-895T>C n.5044+3485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738116A>T | CA2628341739 | CEP152 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.142+3515T>A (n.142+3515T>A) c.4093+3485T>A (n.4093+3485T>A) c.4064-895T>A (n.4064-895T>A) c.4063+3515T>A (n.4063+3515T>A) n.5029-895T>A n.5058+3485T>A n.5028+3515T>A n.5014+3515T>A n.5015-895T>A n.5044+3485T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738119G>T | CA2628341740 | CEP152 | c.*130C>A (n.*130C>A) c.142+3512C>A (n.142+3512C>A) c.4093+3482C>A (n.4093+3482C>A) c.4064-898C>A (n.4064-898C>A) c.4063+3512C>A (n.4063+3512C>A) n.5029-898C>A n.5058+3482C>A n.5028+3512C>A n.5014+3512C>A n.5015-898C>A n.5044+3482C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738120del | CA2628341741 | CEP152 | c.*129del (n.*129del) c.142+3511del (n.142+3511del) c.4093+3481del (n.4093+3481del) c.4064-899del (n.4064-899del) c.4063+3511del (n.4063+3511del) n.5029-899del n.5058+3481del n.5028+3511del n.5014+3511del n.5015-899del n.5044+3481del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738120C>A | CA2628341742 | CEP152 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.142+3511G>T (n.142+3511G>T) c.4093+3481G>T (n.4093+3481G>T) c.4064-899G>T (n.4064-899G>T) c.4063+3511G>T (n.4063+3511G>T) n.5029-899G>T n.5058+3481G>T n.5028+3511G>T n.5014+3511G>T n.5015-899G>T n.5044+3481G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738121T>G | CA713368778 | CEP152 | c.*128A>C (n.*128A>C) c.142+3510A>C (n.142+3510A>C) c.4093+3480A>C (n.4093+3480A>C) c.4064-900A>C (n.4064-900A>C) c.4063+3510A>C (n.4063+3510A>C) n.5029-900A>C n.5058+3480A>C n.5028+3510A>C n.5014+3510A>C n.5015-900A>C n.5044+3480A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738121T= | CA2175637527 | CEP152 | c.*128A= (n.*128A=) c.142+3510A= (n.142+3510A=) c.4093+3480A= (n.4093+3480A=) c.4064-900A= (n.4064-900A=) c.4063+3510A= (n.4063+3510A=) n.5029-900A= n.5058+3480A= n.5028+3510A= n.5014+3510A= n.5015-900A= n.5044+3480A= | |
| 15 | g.48738122T>G | CA2628341743 | CEP152 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.142+3509A>C (n.142+3509A>C) c.4093+3479A>C (n.4093+3479A>C) c.4064-901A>C (n.4064-901A>C) c.4063+3509A>C (n.4063+3509A>C) n.5029-901A>C n.5058+3479A>C n.5028+3509A>C n.5014+3509A>C n.5015-901A>C n.5044+3479A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738123T>C | CA618009389 | CEP152 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.142+3508A>G (n.142+3508A>G) c.4093+3478A>G (n.4093+3478A>G) c.4064-902A>G (n.4064-902A>G) c.4063+3508A>G (n.4063+3508A>G) n.5029-902A>G n.5058+3478A>G n.5028+3508A>G n.5014+3508A>G n.5015-902A>G n.5044+3478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738123T= | CA2175637528 | CEP152 | c.*126A= (n.*126A=) c.142+3508A= (n.142+3508A=) c.4093+3478A= (n.4093+3478A=) c.4064-902A= (n.4064-902A=) c.4063+3508A= (n.4063+3508A=) n.5029-902A= n.5058+3478A= n.5028+3508A= n.5014+3508A= n.5015-902A= n.5044+3478A= | |
| 15 | g.48738124A>T | CA2628341744 | CEP152 | c.*125T>A (n.*125T>A) c.142+3507T>A (n.142+3507T>A) c.4093+3477T>A (n.4093+3477T>A) c.4064-903T>A (n.4064-903T>A) c.4063+3507T>A (n.4063+3507T>A) n.5029-903T>A n.5058+3477T>A n.5028+3507T>A n.5014+3507T>A n.5015-903T>A n.5044+3477T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738125C>A | CA2628341745 | CEP152 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.142+3506G>T (n.142+3506G>T) c.4093+3476G>T (n.4093+3476G>T) c.4064-904G>T (n.4064-904G>T) c.4063+3506G>T (n.4063+3506G>T) n.5029-904G>T n.5058+3476G>T n.5028+3506G>T n.5014+3506G>T n.5015-904G>T n.5044+3476G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738125C= | CA2175637530 | CEP152 | c.*124G= (n.*124G=) c.142+3506G= (n.142+3506G=) c.4093+3476G= (n.4093+3476G=) c.4064-904G= (n.4064-904G=) c.4063+3506G= (n.4063+3506G=) n.5029-904G= n.5058+3476G= n.5028+3506G= n.5014+3506G= n.5015-904G= n.5044+3476G= | |
| 15 | g.48738125C>G | CA2628341746 | CEP152 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.142+3506G>C (n.142+3506G>C) c.4093+3476G>C (n.4093+3476G>C) c.4064-904G>C (n.4064-904G>C) c.4063+3506G>C (n.4063+3506G>C) n.5029-904G>C n.5058+3476G>C n.5028+3506G>C n.5014+3506G>C n.5015-904G>C n.5044+3476G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738125C>T | CA2175637529 | CEP152 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.142+3506G>A (n.142+3506G>A) c.4093+3476G>A (n.4093+3476G>A) c.4064-904G>A (n.4064-904G>A) c.4063+3506G>A (n.4063+3506G>A) n.5029-904G>A n.5058+3476G>A n.5028+3506G>A n.5014+3506G>A n.5015-904G>A n.5044+3476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48738126T>C | CA269522049 | CEP152 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.142+3505A>G (n.142+3505A>G) c.4093+3475A>G (n.4093+3475A>G) c.4064-905A>G (n.4064-905A>G) c.4063+3505A>G (n.4063+3505A>G) n.5029-905A>G n.5058+3475A>G n.5028+3505A>G n.5014+3505A>G n.5015-905A>G n.5044+3475A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738126T= | CA2175637531 | CEP152 | c.*123A= (n.*123A=) c.142+3505A= (n.142+3505A=) c.4093+3475A= (n.4093+3475A=) c.4064-905A= (n.4064-905A=) c.4063+3505A= (n.4063+3505A=) n.5029-905A= n.5058+3475A= n.5028+3505A= n.5014+3505A= n.5015-905A= n.5044+3475A= | |
| 15 | g.48738127T>C | CA2628341747 | CEP152 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.142+3504A>G (n.142+3504A>G) c.4093+3474A>G (n.4093+3474A>G) c.4064-906A>G (n.4064-906A>G) c.4063+3504A>G (n.4063+3504A>G) n.5029-906A>G n.5058+3474A>G n.5028+3504A>G n.5014+3504A>G n.5015-906A>G n.5044+3474A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738128A= | CA2175637532 | CEP152 | c.*121T= (n.*121T=) c.142+3503T= (n.142+3503T=) c.4093+3473T= (n.4093+3473T=) c.4064-907T= (n.4064-907T=) c.4063+3503T= (n.4063+3503T=) n.5029-907T= n.5058+3473T= n.5028+3503T= n.5014+3503T= n.5015-907T= n.5044+3473T= | |
| 15 | g.48738128A>G | CA2175637533 | CEP152 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.142+3503T>C (n.142+3503T>C) c.4093+3473T>C (n.4093+3473T>C) c.4064-907T>C (n.4064-907T>C) c.4063+3503T>C (n.4063+3503T>C) n.5029-907T>C n.5058+3473T>C n.5028+3503T>C n.5014+3503T>C n.5015-907T>C n.5044+3473T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48738128A>T | CA2628341748 | CEP152 | c.*121T>A (n.*121T>A) c.142+3503T>A (n.142+3503T>A) c.4093+3473T>A (n.4093+3473T>A) c.4064-907T>A (n.4064-907T>A) c.4063+3503T>A (n.4063+3503T>A) n.5029-907T>A n.5058+3473T>A n.5028+3503T>A n.5014+3503T>A n.5015-907T>A n.5044+3473T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738129T>C | CA269522050 | CEP152 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.142+3502A>G (n.142+3502A>G) c.4093+3472A>G (n.4093+3472A>G) c.4064-908A>G (n.4064-908A>G) c.4063+3502A>G (n.4063+3502A>G) n.5029-908A>G n.5058+3472A>G n.5028+3502A>G n.5014+3502A>G n.5015-908A>G n.5044+3472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738129T= | CA2175637534 | CEP152 | c.*120A= (n.*120A=) c.142+3502A= (n.142+3502A=) c.4093+3472A= (n.4093+3472A=) c.4064-908A= (n.4064-908A=) c.4063+3502A= (n.4063+3502A=) n.5029-908A= n.5058+3472A= n.5028+3502A= n.5014+3502A= n.5015-908A= n.5044+3472A= | |
| 15 | g.48738130A>G | CA2628341749 | CEP152 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.142+3501T>C (n.142+3501T>C) c.4093+3471T>C (n.4093+3471T>C) c.4064-909T>C (n.4064-909T>C) c.4063+3501T>C (n.4063+3501T>C) n.5029-909T>C n.5058+3471T>C n.5028+3501T>C n.5014+3501T>C n.5015-909T>C n.5044+3471T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738131T>C | CA713368797 | CEP152 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.142+3500A>G (n.142+3500A>G) c.4093+3470A>G (n.4093+3470A>G) c.4064-910A>G (n.4064-910A>G) c.4063+3500A>G (n.4063+3500A>G) n.5029-910A>G n.5058+3470A>G n.5028+3500A>G n.5014+3500A>G n.5015-910A>G n.5044+3470A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738131T= | CA2175637535 | CEP152 | c.*118A= (n.*118A=) c.142+3500A= (n.142+3500A=) c.4093+3470A= (n.4093+3470A=) c.4064-910A= (n.4064-910A=) c.4063+3500A= (n.4063+3500A=) n.5029-910A= n.5058+3470A= n.5028+3500A= n.5014+3500A= n.5015-910A= n.5044+3470A= | |
| 15 | g.48738134C>A | CA2628341750 | CEP152 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.142+3497G>T (n.142+3497G>T) c.4093+3467G>T (n.4093+3467G>T) c.4064-913G>T (n.4064-913G>T) c.4063+3497G>T (n.4063+3497G>T) n.5029-913G>T n.5058+3467G>T n.5028+3497G>T n.5014+3497G>T n.5015-913G>T n.5044+3467G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738136G>T | CA2628341751 | CEP152 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.142+3495C>A (n.142+3495C>A) c.4093+3465C>A (n.4093+3465C>A) c.4064-915C>A (n.4064-915C>A) c.4063+3495C>A (n.4063+3495C>A) n.5029-915C>A n.5058+3465C>A n.5028+3495C>A n.5014+3495C>A n.5015-915C>A n.5044+3465C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738137A>G | CA2628341752 | CEP152 | c.*112T>C (n.*112T>C) c.142+3494T>C (n.142+3494T>C) c.4093+3464T>C (n.4093+3464T>C) c.4064-916T>C (n.4064-916T>C) c.4063+3494T>C (n.4063+3494T>C) n.5029-916T>C n.5058+3464T>C n.5028+3494T>C n.5014+3494T>C n.5015-916T>C n.5044+3464T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738138T>A | CA2628341753 | CEP152 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.142+3493A>T (n.142+3493A>T) c.4093+3463A>T (n.4093+3463A>T) c.4064-917A>T (n.4064-917A>T) c.4063+3493A>T (n.4063+3493A>T) n.5029-917A>T n.5058+3463A>T n.5028+3493A>T n.5014+3493A>T n.5015-917A>T n.5044+3463A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738140T>A | CA2175637537 | CEP152 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.142+3491A>T (n.142+3491A>T) c.4093+3461A>T (n.4093+3461A>T) c.4064-919A>T (n.4064-919A>T) c.4063+3491A>T (n.4063+3491A>T) n.5029-919A>T n.5058+3461A>T n.5028+3491A>T n.5014+3491A>T n.5015-919A>T n.5044+3461A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48738140T>C | CA269522052 | CEP152 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.142+3491A>G (n.142+3491A>G) c.4093+3461A>G (n.4093+3461A>G) c.4064-919A>G (n.4064-919A>G) c.4063+3491A>G (n.4063+3491A>G) n.5029-919A>G n.5058+3461A>G n.5028+3491A>G n.5014+3491A>G n.5015-919A>G n.5044+3461A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48738140T= | CA2175637536 | CEP152 | c.*109A= (n.*109A=) c.142+3491A= (n.142+3491A=) c.4093+3461A= (n.4093+3461A=) c.4064-919A= (n.4064-919A=) c.4063+3491A= (n.4063+3491A=) n.5029-919A= n.5058+3461A= n.5028+3491A= n.5014+3491A= n.5015-919A= n.5044+3461A= | |
| 15 | g.48738143T>C | CA713368798 | CEP152 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.142+3488A>G (n.142+3488A>G) c.4093+3458A>G (n.4093+3458A>G) c.4064-922A>G (n.4064-922A>G) c.4063+3488A>G (n.4063+3488A>G) n.5029-922A>G n.5058+3458A>G n.5028+3488A>G n.5014+3488A>G n.5015-922A>G n.5044+3458A>G | dbSNP |
| 15 | g.48738143T= | CA2175637538 | CEP152 | c.*106A= (n.*106A=) c.142+3488A= (n.142+3488A=) c.4093+3458A= (n.4093+3458A=) c.4064-922A= (n.4064-922A=) c.4063+3488A= (n.4063+3488A=) n.5029-922A= n.5058+3458A= n.5028+3488A= n.5014+3488A= n.5015-922A= n.5044+3458A= | |
| 15 | g.48738144T>G | CA269522059 | CEP152 | c.*105A>C (n.*105A>C) c.142+3487A>C (n.142+3487A>C) c.4093+3457A>C (n.4093+3457A>C) c.4064-923A>C (n.4064-923A>C) c.4063+3487A>C (n.4063+3487A>C) n.5029-923A>C n.5058+3457A>C n.5028+3487A>C n.5014+3487A>C n.5015-923A>C n.5044+3457A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738144T= | CA2175637539 | CEP152 | c.*105A= (n.*105A=) c.142+3487A= (n.142+3487A=) c.4093+3457A= (n.4093+3457A=) c.4064-923A= (n.4064-923A=) c.4063+3487A= (n.4063+3487A=) n.5029-923A= n.5058+3457A= n.5028+3487A= n.5014+3487A= n.5015-923A= n.5044+3457A= | |
| 15 | g.48738145A>T | CA2628341754 | CEP152 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.142+3486T>A (n.142+3486T>A) c.4093+3456T>A (n.4093+3456T>A) c.4064-924T>A (n.4064-924T>A) c.4063+3486T>A (n.4063+3486T>A) n.5029-924T>A n.5058+3456T>A n.5028+3486T>A n.5014+3486T>A n.5015-924T>A n.5044+3456T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738146A= | CA2175637540 | CEP152 | c.*103T= (n.*103T=) c.142+3485T= (n.142+3485T=) c.4093+3455T= (n.4093+3455T=) c.4064-925T= (n.4064-925T=) c.4063+3485T= (n.4063+3485T=) n.5029-925T= n.5058+3455T= n.5028+3485T= n.5014+3485T= n.5015-925T= n.5044+3455T= | |
| 15 | g.48738146A>C | CA2628341755 | CEP152 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.142+3485T>G (n.142+3485T>G) c.4093+3455T>G (n.4093+3455T>G) c.4064-925T>G (n.4064-925T>G) c.4063+3485T>G (n.4063+3485T>G) n.5029-925T>G n.5058+3455T>G n.5028+3485T>G n.5014+3485T>G n.5015-925T>G n.5044+3455T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738146A>G | CA2175637541 | CEP152 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.142+3485T>C (n.142+3485T>C) c.4093+3455T>C (n.4093+3455T>C) c.4064-925T>C (n.4064-925T>C) c.4063+3485T>C (n.4063+3485T>C) n.5029-925T>C n.5058+3455T>C n.5028+3485T>C n.5014+3485T>C n.5015-925T>C n.5044+3455T>C | dbSNP |
| 15 | g.48738147A>G | CA2628341756 | CEP152 | c.*102T>C (n.*102T>C) c.142+3484T>C (n.142+3484T>C) c.4093+3454T>C (n.4093+3454T>C) c.4064-926T>C (n.4064-926T>C) c.4063+3484T>C (n.4063+3484T>C) n.5029-926T>C n.5058+3454T>C n.5028+3484T>C n.5014+3484T>C n.5015-926T>C n.5044+3454T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738148A>G | CA2628341757 | CEP152 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.142+3483T>C (n.142+3483T>C) c.4093+3453T>C (n.4093+3453T>C) c.4064-927T>C (n.4064-927T>C) c.4063+3483T>C (n.4063+3483T>C) n.5029-927T>C n.5058+3453T>C n.5028+3483T>C n.5014+3483T>C n.5015-927T>C n.5044+3453T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738149C>A | CA2575717860 | CEP152 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.142+3482G>T (n.142+3482G>T) c.4093+3452G>T (n.4093+3452G>T) c.4064-928G>T (n.4064-928G>T) c.4063+3482G>T (n.4063+3482G>T) n.5029-928G>T n.5058+3452G>T n.5028+3482G>T n.5014+3482G>T n.5015-928G>T n.5044+3452G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738149C>G | CA2628341758 | CEP152 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.142+3482G>C (n.142+3482G>C) c.4093+3452G>C (n.4093+3452G>C) c.4064-928G>C (n.4064-928G>C) c.4063+3482G>C (n.4063+3482G>C) n.5029-928G>C n.5058+3452G>C n.5028+3482G>C n.5014+3482G>C n.5015-928G>C n.5044+3452G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738149C>T | CA2628341759 | CEP152 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.142+3482G>A (n.142+3482G>A) c.4093+3452G>A (n.4093+3452G>A) c.4064-928G>A (n.4064-928G>A) c.4063+3482G>A (n.4063+3482G>A) n.5029-928G>A n.5058+3452G>A n.5028+3482G>A n.5014+3482G>A n.5015-928G>A n.5044+3452G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738150A= | CA2175637542 | CEP152 | c.*99T= (n.*99T=) c.142+3481T= (n.142+3481T=) c.4093+3451T= (n.4093+3451T=) c.4064-929T= (n.4064-929T=) c.4063+3481T= (n.4063+3481T=) n.5029-929T= n.5058+3451T= n.5028+3481T= n.5014+3481T= n.5015-929T= n.5044+3451T= | |
| 15 | g.48738150A>G | CA2175637543 | CEP152 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.142+3481T>C (n.142+3481T>C) c.4093+3451T>C (n.4093+3451T>C) c.4064-929T>C (n.4064-929T>C) c.4063+3481T>C (n.4063+3481T>C) n.5029-929T>C n.5058+3451T>C n.5028+3481T>C n.5014+3481T>C n.5015-929T>C n.5044+3451T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48738151T>C | CA2628341760 | CEP152 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.142+3480A>G (n.142+3480A>G) c.4093+3450A>G (n.4093+3450A>G) c.4064-930A>G (n.4064-930A>G) c.4063+3480A>G (n.4063+3480A>G) n.5029-930A>G n.5058+3450A>G n.5028+3480A>G n.5014+3480A>G n.5015-930A>G n.5044+3450A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738152C>A | CA2628341761 | CEP152 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.142+3479G>T (n.142+3479G>T) c.4093+3449G>T (n.4093+3449G>T) c.4064-931G>T (n.4064-931G>T) c.4063+3479G>T (n.4063+3479G>T) n.5029-931G>T n.5058+3449G>T n.5028+3479G>T n.5014+3479G>T n.5015-931G>T n.5044+3449G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738154C>A | CA2575717861 | CEP152 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.142+3477G>T (n.142+3477G>T) c.4093+3447G>T (n.4093+3447G>T) c.4064-933G>T (n.4064-933G>T) c.4063+3477G>T (n.4063+3477G>T) n.5029-933G>T n.5058+3447G>T n.5028+3477G>T n.5014+3477G>T n.5015-933G>T n.5044+3447G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738154_48738155delinsCA | CA2175637544 | CEP152 | c.*94_*95delinsTG (n.*94_*95delinsTG) c.142+3476_142+3477delinsTG (n.142+3476_142+3477delinsTG) c.4093+3446_4093+3447delinsTG (n.4093+3446_4093+3447delinsTG) c.4064-934_4064-933delinsTG (n.4064-934_4064-933delinsTG) c.4063+3476_4063+3477delinsTG (n.4063+3476_4063+3477delinsTG) n.5029-934_5029-933delinsTG n.5058+3446_5058+3447delinsTG n.5028+3476_5028+3477delinsTG n.5014+3476_5014+3477delinsTG n.5015-934_5015-933delinsTG n.5044+3446_5044+3447delinsTG | |
| 15 | g.48738155A>G | CA2628341762 | CEP152 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.142+3476T>C (n.142+3476T>C) c.4093+3446T>C (n.4093+3446T>C) c.4064-934T>C (n.4064-934T>C) c.4063+3476T>C (n.4063+3476T>C) n.5029-934T>C n.5058+3446T>C n.5028+3476T>C n.5014+3476T>C n.5015-934T>C n.5044+3446T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738158del | CA713368803 | CEP152 | c.*94del (n.*94del) c.142+3476del (n.142+3476del) c.4093+3446del (n.4093+3446del) c.4064-934del (n.4064-934del) c.4063+3476del (n.4063+3476del) n.5029-934del n.5058+3446del n.5028+3476del n.5014+3476del n.5015-934del n.5044+3446del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738157_48738158del | CA2628341763 | CEP152 | c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.142+3475_142+3476del (n.142+3475_142+3476del) c.4093+3445_4093+3446del (n.4093+3445_4093+3446del) c.4064-935_4064-934del (n.4064-935_4064-934del) c.4063+3475_4063+3476del (n.4063+3475_4063+3476del) n.5029-935_5029-934del n.5058+3445_5058+3446del n.5028+3475_5028+3476del n.5014+3475_5014+3476del n.5015-935_5015-934del n.5044+3445_5044+3446del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738159G>A | CA2628341764 | CEP152 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.142+3472C>T (n.142+3472C>T) c.4093+3442C>T (n.4093+3442C>T) c.4064-938C>T (n.4064-938C>T) c.4063+3472C>T (n.4063+3472C>T) n.5029-938C>T n.5058+3442C>T n.5028+3472C>T n.5014+3472C>T n.5015-938C>T n.5044+3442C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738159G>T | CA2628341765 | CEP152 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.142+3472C>A (n.142+3472C>A) c.4093+3442C>A (n.4093+3442C>A) c.4064-938C>A (n.4064-938C>A) c.4063+3472C>A (n.4063+3472C>A) n.5029-938C>A n.5058+3442C>A n.5028+3472C>A n.5014+3472C>A n.5015-938C>A n.5044+3442C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738160A>C | CA2628341766 | CEP152 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.142+3471T>G (n.142+3471T>G) c.4093+3441T>G (n.4093+3441T>G) c.4064-939T>G (n.4064-939T>G) c.4063+3471T>G (n.4063+3471T>G) n.5029-939T>G n.5058+3441T>G n.5028+3471T>G n.5014+3471T>G n.5015-939T>G n.5044+3441T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738160A>G | CA2628341767 | CEP152 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.142+3471T>C (n.142+3471T>C) c.4093+3441T>C (n.4093+3441T>C) c.4064-939T>C (n.4064-939T>C) c.4063+3471T>C (n.4063+3471T>C) n.5029-939T>C n.5058+3441T>C n.5028+3471T>C n.5014+3471T>C n.5015-939T>C n.5044+3441T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738161G>A | CA2628341768 | CEP152 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.142+3470C>T (n.142+3470C>T) c.4093+3440C>T (n.4093+3440C>T) c.4064-940C>T (n.4064-940C>T) c.4063+3470C>T (n.4063+3470C>T) n.5029-940C>T n.5058+3440C>T n.5028+3470C>T n.5014+3470C>T n.5015-940C>T n.5044+3440C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738161G>T | CA2575717862 | CEP152 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.142+3470C>A (n.142+3470C>A) c.4093+3440C>A (n.4093+3440C>A) c.4064-940C>A (n.4064-940C>A) c.4063+3470C>A (n.4063+3470C>A) n.5029-940C>A n.5058+3440C>A n.5028+3470C>A n.5014+3470C>A n.5015-940C>A n.5044+3440C>A | |
| 15 | g.48738162G>A | CA969576597 | CEP152 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.142+3469C>T (n.142+3469C>T) c.4093+3439C>T (n.4093+3439C>T) c.4064-941C>T (n.4064-941C>T) c.4063+3469C>T (n.4063+3469C>T) n.5029-941C>T n.5058+3439C>T n.5028+3469C>T n.5014+3469C>T n.5015-941C>T n.5044+3439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738162G= | CA2175637545 | CEP152 | c.*87C= (n.*87C=) c.142+3469C= (n.142+3469C=) c.4093+3439C= (n.4093+3439C=) c.4064-941C= (n.4064-941C=) c.4063+3469C= (n.4063+3469C=) n.5029-941C= n.5058+3439C= n.5028+3469C= n.5014+3469C= n.5015-941C= n.5044+3439C= | |
| 15 | g.48738163C>A | CA2175637547 | CEP152 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.142+3468G>T (n.142+3468G>T) c.4093+3438G>T (n.4093+3438G>T) c.4064-942G>T (n.4064-942G>T) c.4063+3468G>T (n.4063+3468G>T) n.5029-942G>T n.5058+3438G>T n.5028+3468G>T n.5014+3468G>T n.5015-942G>T n.5044+3438G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48738163C= | CA2175637546 | CEP152 | c.*86G= (n.*86G=) c.142+3468G= (n.142+3468G=) c.4093+3438G= (n.4093+3438G=) c.4064-942G= (n.4064-942G=) c.4063+3468G= (n.4063+3468G=) n.5029-942G= n.5058+3438G= n.5028+3468G= n.5014+3468G= n.5015-942G= n.5044+3438G= | |
| 15 | g.48738163C>T | CA2628341769 | CEP152 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.142+3468G>A (n.142+3468G>A) c.4093+3438G>A (n.4093+3438G>A) c.4064-942G>A (n.4064-942G>A) c.4063+3468G>A (n.4063+3468G>A) n.5029-942G>A n.5058+3438G>A n.5028+3468G>A n.5014+3468G>A n.5015-942G>A n.5044+3438G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738164A>G | CA2628341770 | CEP152 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.142+3467T>C (n.142+3467T>C) c.4093+3437T>C (n.4093+3437T>C) c.4064-943T>C (n.4064-943T>C) c.4063+3467T>C (n.4063+3467T>C) n.5029-943T>C n.5058+3437T>C n.5028+3467T>C n.5014+3467T>C n.5015-943T>C n.5044+3437T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738164_48738165delinsAG | CA2175637548 | CEP152 | c.*84_*85delinsCT (n.*84_*85delinsCT) c.142+3466_142+3467delinsCT (n.142+3466_142+3467delinsCT) c.4093+3436_4093+3437delinsCT (n.4093+3436_4093+3437delinsCT) c.4064-944_4064-943delinsCT (n.4064-944_4064-943delinsCT) c.4063+3466_4063+3467delinsCT (n.4063+3466_4063+3467delinsCT) n.5029-944_5029-943delinsCT n.5058+3436_5058+3437delinsCT n.5028+3466_5028+3467delinsCT n.5014+3466_5014+3467delinsCT n.5015-944_5015-943delinsCT n.5044+3436_5044+3437delinsCT | |
| 15 | g.48738167del | CA969576600 | CEP152 | c.*84del (n.*84del) c.142+3466del (n.142+3466del) c.4093+3436del (n.4093+3436del) c.4064-944del (n.4064-944del) c.4063+3466del (n.4063+3466del) n.5029-944del n.5058+3436del n.5028+3466del n.5014+3466del n.5015-944del n.5044+3436del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738166G>A | CA2628341771 | CEP152 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.142+3465C>T (n.142+3465C>T) c.4093+3435C>T (n.4093+3435C>T) c.4064-945C>T (n.4064-945C>T) c.4063+3465C>T (n.4063+3465C>T) n.5029-945C>T n.5058+3435C>T n.5028+3465C>T n.5014+3465C>T n.5015-945C>T n.5044+3435C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738167G>A | CA713368807 | CEP152 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.142+3464C>T (n.142+3464C>T) c.4093+3434C>T (n.4093+3434C>T) c.4064-946C>T (n.4064-946C>T) c.4063+3464C>T (n.4063+3464C>T) n.5029-946C>T n.5058+3434C>T n.5028+3464C>T n.5014+3464C>T n.5015-946C>T n.5044+3434C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48738167G= | CA2175637549 | CEP152 | c.*82C= (n.*82C=) c.142+3464C= (n.142+3464C=) c.4093+3434C= (n.4093+3434C=) c.4064-946C= (n.4064-946C=) c.4063+3464C= (n.4063+3464C=) n.5029-946C= n.5058+3434C= n.5028+3464C= n.5014+3464C= n.5015-946C= n.5044+3434C= | |
| 15 | g.48738167G>T | CA2804077533 | CEP152 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.142+3464C>A (n.142+3464C>A) c.4093+3434C>A (n.4093+3434C>A) c.4064-946C>A (n.4064-946C>A) c.4063+3464C>A (n.4063+3464C>A) n.5029-946C>A n.5058+3434C>A n.5028+3464C>A n.5014+3464C>A n.5015-946C>A n.5044+3434C>A | |
| 15 | g.48738168C>A | CA2628341772 | CEP152 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.142+3463G>T (n.142+3463G>T) c.4093+3433G>T (n.4093+3433G>T) c.4064-947G>T (n.4064-947G>T) c.4063+3463G>T (n.4063+3463G>T) n.5029-947G>T n.5058+3433G>T n.5028+3463G>T n.5014+3463G>T n.5015-947G>T n.5044+3433G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738168C= | CA2175637550 | CEP152 | c.*81G= (n.*81G=) c.142+3463G= (n.142+3463G=) c.4093+3433G= (n.4093+3433G=) c.4064-947G= (n.4064-947G=) c.4063+3463G= (n.4063+3463G=) n.5029-947G= n.5058+3433G= n.5028+3463G= n.5014+3463G= n.5015-947G= n.5044+3433G= | |
| 15 | g.48738168C>T | CA713368813 | CEP152 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.142+3463G>A (n.142+3463G>A) c.4093+3433G>A (n.4093+3433G>A) c.4064-947G>A (n.4064-947G>A) c.4063+3463G>A (n.4063+3463G>A) n.5029-947G>A n.5058+3433G>A n.5028+3463G>A n.5014+3463G>A n.5015-947G>A n.5044+3433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738169T>C | CA2628341773 | CEP152 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.142+3462A>G (n.142+3462A>G) c.4093+3432A>G (n.4093+3432A>G) c.4064-948A>G (n.4064-948A>G) c.4063+3462A>G (n.4063+3462A>G) n.5029-948A>G n.5058+3432A>G n.5028+3462A>G n.5014+3462A>G n.5015-948A>G n.5044+3432A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738169_48738171delinsTCA | CA2175637551 | CEP152 | c.*78_*80delinsTGA (n.*78_*80delinsTGA) c.142+3460_142+3462delinsTGA (n.142+3460_142+3462delinsTGA) c.4093+3430_4093+3432delinsTGA (n.4093+3430_4093+3432delinsTGA) c.4064-950_4064-948delinsTGA (n.4064-950_4064-948delinsTGA) c.4063+3460_4063+3462delinsTGA (n.4063+3460_4063+3462delinsTGA) n.5029-950_5029-948delinsTGA n.5058+3430_5058+3432delinsTGA n.5028+3460_5028+3462delinsTGA n.5014+3460_5014+3462delinsTGA n.5015-950_5015-948delinsTGA n.5044+3430_5044+3432delinsTGA | |
| 15 | g.48738170C>T | CA2628341774 | CEP152 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.142+3461G>A (n.142+3461G>A) c.4093+3431G>A (n.4093+3431G>A) c.4064-949G>A (n.4064-949G>A) c.4063+3461G>A (n.4063+3461G>A) n.5029-949G>A n.5058+3431G>A n.5028+3461G>A n.5014+3461G>A n.5015-949G>A n.5044+3431G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738172_48738173del | CA618009390 | CEP152 | c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.142+3460_142+3461del (n.142+3460_142+3461del) c.4093+3430_4093+3431del (n.4093+3430_4093+3431del) c.4064-950_4064-949del (n.4064-950_4064-949del) c.4063+3460_4063+3461del (n.4063+3460_4063+3461del) n.5029-950_5029-949del n.5058+3430_5058+3431del n.5028+3460_5028+3461del n.5014+3460_5014+3461del n.5015-950_5015-949del n.5044+3430_5044+3431del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738171A= | CA2175637552 | CEP152 | c.*78T= (n.*78T=) c.142+3460T= (n.142+3460T=) c.4093+3430T= (n.4093+3430T=) c.4064-950T= (n.4064-950T=) c.4063+3460T= (n.4063+3460T=) n.5029-950T= n.5058+3430T= n.5028+3460T= n.5014+3460T= n.5015-950T= n.5044+3430T= | |
| 15 | g.48738171A>C | CA269522063 | CEP152 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.142+3460T>G (n.142+3460T>G) c.4093+3430T>G (n.4093+3430T>G) c.4064-950T>G (n.4064-950T>G) c.4063+3460T>G (n.4063+3460T>G) n.5029-950T>G n.5058+3430T>G n.5028+3460T>G n.5014+3460T>G n.5015-950T>G n.5044+3430T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738172C>A | CA2628341776 | CEP152 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.142+3459G>T (n.142+3459G>T) c.4093+3429G>T (n.4093+3429G>T) c.4064-951G>T (n.4064-951G>T) c.4063+3459G>T (n.4063+3459G>T) n.5029-951G>T n.5058+3429G>T n.5028+3459G>T n.5014+3459G>T n.5015-951G>T n.5044+3429G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738172C>G | CA2575717863 | CEP152 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.142+3459G>C (n.142+3459G>C) c.4093+3429G>C (n.4093+3429G>C) c.4064-951G>C (n.4064-951G>C) c.4063+3459G>C (n.4063+3459G>C) n.5029-951G>C n.5058+3429G>C n.5028+3459G>C n.5014+3459G>C n.5015-951G>C n.5044+3429G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738172C>T | CA2628341775 | CEP152 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.142+3459G>A (n.142+3459G>A) c.4093+3429G>A (n.4093+3429G>A) c.4064-951G>A (n.4064-951G>A) c.4063+3459G>A (n.4063+3459G>A) n.5029-951G>A n.5058+3429G>A n.5028+3459G>A n.5014+3459G>A n.5015-951G>A n.5044+3429G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738174A>G | CA2628341777 | CEP152 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.142+3457T>C (n.142+3457T>C) c.4093+3427T>C (n.4093+3427T>C) c.4064-953T>C (n.4064-953T>C) c.4063+3457T>C (n.4063+3457T>C) n.5029-953T>C n.5058+3427T>C n.5028+3457T>C n.5014+3457T>C n.5015-953T>C n.5044+3427T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738181dup | CA2628341778 | CEP152 | c.*74dup (n.*74dup) c.142+3456dup (n.142+3456dup) c.4093+3426dup (n.4093+3426dup) c.4064-954dup (n.4064-954dup) c.4063+3456dup (n.4063+3456dup) n.5029-954dup n.5058+3426dup n.5028+3456dup n.5014+3456dup n.5015-954dup n.5044+3426dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738181del | CA2628341779 | CEP152 | c.*74del (n.*74del) c.142+3456del (n.142+3456del) c.4093+3426del (n.4093+3426del) c.4064-954del (n.4064-954del) c.4063+3456del (n.4063+3456del) n.5029-954del n.5058+3426del n.5028+3456del n.5014+3456del n.5015-954del n.5044+3426del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48738176T>G | CA10642101 | CEP152 | c.*73A>C (n.*73A>C) c.142+3455A>C (n.142+3455A>C) c.4093+3425A>C (n.4093+3425A>C) c.4064-955A>C (n.4064-955A>C) c.4063+3455A>C (n.4063+3455A>C) n.5029-955A>C n.5058+3425A>C n.5028+3455A>C n.5014+3455A>C n.5015-955A>C n.5044+3425A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48738176T= | CA2175637553 | CEP152 | c.*73A= (n.*73A=) c.142+3455A= (n.142+3455A=) c.4093+3425A= (n.4093+3425A=) c.4064-955A= (n.4064-955A=) c.4063+3455A= (n.4063+3455A=) n.5029-955A= n.5058+3425A= n.5028+3455A= n.5014+3455A= n.5015-955A= n.5044+3425A= |