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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48725581G>A | CA2658994040 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+95C>T (n.383+95C>T) c.3442-50699G>A (n.3442-50699G>A) c.281+95C>T (n.281+95C>T) c.277-7312G>A (n.277-7312G>A) c.308+95C>T (n.308+95C>T) c.314+95C>T (n.314+95C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725581G>T | CA2658994039 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+95C>A (n.383+95C>A) c.3442-50699G>T (n.3442-50699G>T) c.281+95C>A (n.281+95C>A) c.277-7312G>T (n.277-7312G>T) c.308+95C>A (n.308+95C>A) c.314+95C>A (n.314+95C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725582del | CA2576963643 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+95del (n.383+95del) c.3442-50698del (n.3442-50698del) c.281+95del (n.281+95del) c.277-7311del (n.277-7311del) c.308+95del (n.308+95del) c.314+95del (n.314+95del) | |
| 2 | g.48725582G>A | CA46785757 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+94C>T (n.383+94C>T) c.3442-50698G>A (n.3442-50698G>A) c.281+94C>T (n.281+94C>T) c.277-7311G>A (n.277-7311G>A) c.308+94C>T (n.308+94C>T) c.314+94C>T (n.314+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725582G>C | CA1248620196 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+94C>G (n.383+94C>G) c.3442-50698G>C (n.3442-50698G>C) c.281+94C>G (n.281+94C>G) c.277-7311G>C (n.277-7311G>C) c.308+94C>G (n.308+94C>G) c.314+94C>G (n.314+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48725582G= | CA1248620195 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+94C= (n.383+94C=) c.3442-50698G= (n.3442-50698G=) c.281+94C= (n.281+94C=) c.277-7311G= (n.277-7311G=) c.308+94C= (n.308+94C=) c.314+94C= (n.314+94C=) | |
| 2 | g.48725582G>T | CA2658994041 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+94C>A (n.383+94C>A) c.3442-50698G>T (n.3442-50698G>T) c.281+94C>A (n.281+94C>A) c.277-7311G>T (n.277-7311G>T) c.308+94C>A (n.308+94C>A) c.314+94C>A (n.314+94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725583T>A | CA2658994042 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+93A>T (n.383+93A>T) c.3442-50697T>A (n.3442-50697T>A) c.281+93A>T (n.281+93A>T) c.277-7310T>A (n.277-7310T>A) c.308+93A>T (n.308+93A>T) c.314+93A>T (n.314+93A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725583T>C | CA2658994043 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+93A>G (n.383+93A>G) c.3442-50697T>C (n.3442-50697T>C) c.281+93A>G (n.281+93A>G) c.277-7310T>C (n.277-7310T>C) c.308+93A>G (n.308+93A>G) c.314+93A>G (n.314+93A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725584T>A | CA2658994044 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+92A>T (n.383+92A>T) c.3442-50696T>A (n.3442-50696T>A) c.281+92A>T (n.281+92A>T) c.277-7309T>A (n.277-7309T>A) c.308+92A>T (n.308+92A>T) c.314+92A>T (n.314+92A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725585A= | CA1248620197 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+91T= (n.383+91T=) c.3442-50695A= (n.3442-50695A=) c.281+91T= (n.281+91T=) c.277-7308A= (n.277-7308A=) c.308+91T= (n.308+91T=) c.314+91T= (n.314+91T=) | |
| 2 | g.48725585A>G | CA46785759 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+91T>C (n.383+91T>C) c.3442-50695A>G (n.3442-50695A>G) c.281+91T>C (n.281+91T>C) c.277-7308A>G (n.277-7308A>G) c.308+91T>C (n.308+91T>C) c.314+91T>C (n.314+91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725585A>T | CA2658994045 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+91T>A (n.383+91T>A) c.3442-50695A>T (n.3442-50695A>T) c.281+91T>A (n.281+91T>A) c.277-7308A>T (n.277-7308A>T) c.308+91T>A (n.308+91T>A) c.314+91T>A (n.314+91T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725587A>G | CA2576963644 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+89T>C (n.383+89T>C) c.3442-50693A>G (n.3442-50693A>G) c.281+89T>C (n.281+89T>C) c.277-7306A>G (n.277-7306A>G) c.308+89T>C (n.308+89T>C) c.314+89T>C (n.314+89T>C) | |
| 2 | g.48725588C>A | CA769593293 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+88G>T (n.383+88G>T) c.3442-50692C>A (n.3442-50692C>A) c.281+88G>T (n.281+88G>T) c.277-7305C>A (n.277-7305C>A) c.308+88G>T (n.308+88G>T) c.314+88G>T (n.314+88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725588C= | CA1248620198 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+88G= (n.383+88G=) c.3442-50692C= (n.3442-50692C=) c.281+88G= (n.281+88G=) c.277-7305C= (n.277-7305C=) c.308+88G= (n.308+88G=) c.314+88G= (n.314+88G=) | |
| 2 | g.48725588C>G | CA2658994046 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+88G>C (n.383+88G>C) c.3442-50692C>G (n.3442-50692C>G) c.281+88G>C (n.281+88G>C) c.277-7305C>G (n.277-7305C>G) c.308+88G>C (n.308+88G>C) c.314+88G>C (n.314+88G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725588C>T | CA2658994047 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+88G>A (n.383+88G>A) c.3442-50692C>T (n.3442-50692C>T) c.281+88G>A (n.281+88G>A) c.277-7305C>T (n.277-7305C>T) c.308+88G>A (n.308+88G>A) c.314+88G>A (n.314+88G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725589A= | CA1248620199 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+87T= (n.383+87T=) c.3442-50691A= (n.3442-50691A=) c.281+87T= (n.281+87T=) c.277-7304A= (n.277-7304A=) c.308+87T= (n.308+87T=) c.314+87T= (n.314+87T=) | |
| 2 | g.48725589A>G | CA532367305 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+87T>C (n.383+87T>C) c.3442-50691A>G (n.3442-50691A>G) c.281+87T>C (n.281+87T>C) c.277-7304A>G (n.277-7304A>G) c.308+87T>C (n.308+87T>C) c.314+87T>C (n.314+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725592A>G | CA2658994048 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+84T>C (n.383+84T>C) c.3442-50688A>G (n.3442-50688A>G) c.281+84T>C (n.281+84T>C) c.277-7301A>G (n.277-7301A>G) c.308+84T>C (n.308+84T>C) c.314+84T>C (n.314+84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725593T>A | CA2658994049 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+83A>T (n.383+83A>T) c.3442-50687T>A (n.3442-50687T>A) c.281+83A>T (n.281+83A>T) c.277-7300T>A (n.277-7300T>A) c.308+83A>T (n.308+83A>T) c.314+83A>T (n.314+83A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725593T>G | CA2658994050 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+83A>C (n.383+83A>C) c.3442-50687T>G (n.3442-50687T>G) c.281+83A>C (n.281+83A>C) c.277-7300T>G (n.277-7300T>G) c.308+83A>C (n.308+83A>C) c.314+83A>C (n.314+83A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725594C>A | CA2658994051 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+82G>T (n.383+82G>T) c.3442-50686C>A (n.3442-50686C>A) c.281+82G>T (n.281+82G>T) c.277-7299C>A (n.277-7299C>A) c.308+82G>T (n.308+82G>T) c.314+82G>T (n.314+82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725594C>T | CA2749837453 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+82G>A (n.383+82G>A) c.3442-50686C>T (n.3442-50686C>T) c.281+82G>A (n.281+82G>A) c.277-7299C>T (n.277-7299C>T) c.308+82G>A (n.308+82G>A) c.314+82G>A (n.314+82G>A) | |
| 2 | g.48725595T>C | CA1030382068 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+81A>G (n.383+81A>G) c.3442-50685T>C (n.3442-50685T>C) c.281+81A>G (n.281+81A>G) c.277-7298T>C (n.277-7298T>C) c.308+81A>G (n.308+81A>G) c.314+81A>G (n.314+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725595T= | CA1248620200 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+81A= (n.383+81A=) c.3442-50685T= (n.3442-50685T=) c.281+81A= (n.281+81A=) c.277-7298T= (n.277-7298T=) c.308+81A= (n.308+81A=) c.314+81A= (n.314+81A=) | |
| 2 | g.48725597T>A | CA2658994052 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+79A>T (n.383+79A>T) c.3442-50683T>A (n.3442-50683T>A) c.281+79A>T (n.281+79A>T) c.277-7296T>A (n.277-7296T>A) c.308+79A>T (n.308+79A>T) c.314+79A>T (n.314+79A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725597T>C | CA769593301 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+79A>G (n.383+79A>G) c.3442-50683T>C (n.3442-50683T>C) c.281+79A>G (n.281+79A>G) c.277-7296T>C (n.277-7296T>C) c.308+79A>G (n.308+79A>G) c.314+79A>G (n.314+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725597T= | CA1248620201 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+79A= (n.383+79A=) c.3442-50683T= (n.3442-50683T=) c.281+79A= (n.281+79A=) c.277-7296T= (n.277-7296T=) c.308+79A= (n.308+79A=) c.314+79A= (n.314+79A=) | |
| 2 | g.48725598C>A | CA2576963645 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+78G>T (n.383+78G>T) c.3442-50682C>A (n.3442-50682C>A) c.281+78G>T (n.281+78G>T) c.277-7295C>A (n.277-7295C>A) c.308+78G>T (n.308+78G>T) c.314+78G>T (n.314+78G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725598C= | CA1248620202 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+78G= (n.383+78G=) c.3442-50682C= (n.3442-50682C=) c.281+78G= (n.281+78G=) c.277-7295C= (n.277-7295C=) c.308+78G= (n.308+78G=) c.314+78G= (n.314+78G=) | |
| 2 | g.48725598C>T | CA46785761 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+78G>A (n.383+78G>A) c.3442-50682C>T (n.3442-50682C>T) c.281+78G>A (n.281+78G>A) c.277-7295C>T (n.277-7295C>T) c.308+78G>A (n.308+78G>A) c.314+78G>A (n.314+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725599C>A | CA2658994053 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+77G>T (n.383+77G>T) c.3442-50681C>A (n.3442-50681C>A) c.281+77G>T (n.281+77G>T) c.277-7294C>A (n.277-7294C>A) c.308+77G>T (n.308+77G>T) c.314+77G>T (n.314+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725599C>T | CA2576963646 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+77G>A (n.383+77G>A) c.3442-50681C>T (n.3442-50681C>T) c.281+77G>A (n.281+77G>A) c.277-7294C>T (n.277-7294C>T) c.308+77G>A (n.308+77G>A) c.314+77G>A (n.314+77G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725600A= | CA1248620203 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+76T= (n.383+76T=) c.3442-50680A= (n.3442-50680A=) c.281+76T= (n.281+76T=) c.277-7293A= (n.277-7293A=) c.308+76T= (n.308+76T=) c.314+76T= (n.314+76T=) | |
| 2 | g.48725600A>C | CA46785764 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+76T>G (n.383+76T>G) c.3442-50680A>C (n.3442-50680A>C) c.281+76T>G (n.281+76T>G) c.277-7293A>C (n.277-7293A>C) c.308+76T>G (n.308+76T>G) c.314+76T>G (n.314+76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48725601A>C | CA2658994054 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+75T>G (n.383+75T>G) c.3442-50679A>C (n.3442-50679A>C) c.281+75T>G (n.281+75T>G) c.277-7292A>C (n.277-7292A>C) c.308+75T>G (n.308+75T>G) c.314+75T>G (n.314+75T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725602C>A | CA532367306 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+74G>T (n.383+74G>T) c.3442-50678C>A (n.3442-50678C>A) c.281+74G>T (n.281+74G>T) c.277-7291C>A (n.277-7291C>A) c.308+74G>T (n.308+74G>T) c.314+74G>T (n.314+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725602C= | CA1248620204 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+74G= (n.383+74G=) c.3442-50678C= (n.3442-50678C=) c.281+74G= (n.281+74G=) c.277-7291C= (n.277-7291C=) c.308+74G= (n.308+74G=) c.314+74G= (n.314+74G=) | |
| 2 | g.48725602C>G | CA532367308 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+74G>C (n.383+74G>C) c.3442-50678C>G (n.3442-50678C>G) c.281+74G>C (n.281+74G>C) c.277-7291C>G (n.277-7291C>G) c.308+74G>C (n.308+74G>C) c.314+74G>C (n.314+74G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.48725603del | CA2658994055 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+74del (n.383+74del) c.3442-50677del (n.3442-50677del) c.281+74del (n.281+74del) c.277-7290del (n.277-7290del) c.308+74del (n.308+74del) c.314+74del (n.314+74del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725602_48725603insATCGATAATGCTGGTAAGACTGTTATCACTGGCCTTGGTACAATTGTAAAAGCTGGCGATAATGTAACAGTATCTGAAGCTGCTGATGCTACAACAGGTCAAAAAACTTATACAGTAAACGCTGTAACA | CA2501892771 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+73_383+74insTGTTACAGCGTTTACTGTATAAGTTTTTTGACCTGTTGTAGCATCAGCAGCTTCAGATACTGTTACATTATCGCCAGCTTTTACAATTGTACCAAGGCCAGTGATAACAGTCTTACCAGCATTATCGAT (n.383+73_383+74insTGTTACAGCGTTTACTGTATAAGTTTTTTGACCTGTTGTAGCATCAGCAGCTTCAGATACTGTTACATTATCGCCAGCTTTTACAATTGTACCAAGGCCAGTGATAACAGTCTTACCAGCATTATCGAT) c.3442-50678_3442-50677insATCGATAATGCTGGTAAGACTGTTATCACTGGCCTTGGTACAATTGTAAAAGCTGGCGATAATGTAACAGTATCTGAAGCTGCTGATGCTACAACAGGTCAAAAAACTTATACAGTAAACGCTGTAACA (n.3442-50678_3442-50677insATCGATAATGCTGGTAAGACTGTTATCACTGGCCTTGGTACAATTGTAAAAGCTGGCGATAATGTAACAGTATCTGAAGCTGCTGATGCTACAACAGGTCAAAAAACTTATACAGTAAACGCTGTAACA) c.281+73_281+74insTGTTACAGCGTTTACTGTATAAGTTTTTTGACCTGTTGTAGCATCAGCAGCTTCAGATACTGTTACATTATCGCCAGCTTTTACAATTGTACCAAGGCCAGTGATAACAGTCTTACCAGCATTATCGAT (n.281+73_281+74insTGTTACAGCGTTTACTGTATAAGTTTTTTGACCTGTTGTAGCATCAGCAGCTTCAGATACTGTTACATTATCGCCAGCTTTTACAATTGTACCAAGGCCAGTGATAACAGTCTTACCAGCATTATCGAT) c.277-7291_277-7290insATCGATAATGCTGGTAAGACTGTTATCACTGGCCTTGGTACAATTGTAAAAGCTGGCGATAATGTAACAGTATCTGAAGCTGCTGATGCTACAACAGGTCAAAAAACTTATACAGTAAACGCTGTAACA (n.277-7291_277-7290insATCGATAATGCTGGTAAGACTGTTATCACTGGCCTTGGTACAATTGTAAAAGCTGGCGATAATGTAACAGTATCTGAAGCTGCTGATGCTACAACAGGTCAAAAAACTTATACAGTAAACGCTGTAACA) c.308+73_308+74insTGTTACAGCGTTTACTGTATAAGTTTTTTGACCTGTTGTAGCATCAGCAGCTTCAGATACTGTTACATTATCGCCAGCTTTTACAATTGTACCAAGGCCAGTGATAACAGTCTTACCAGCATTATCGAT (n.308+73_308+74insTGTTACAGCGTTTACTGTATAAGTTTTTTGACCTGTTGTAGCATCAGCAGCTTCAGATACTGTTACATTATCGCCAGCTTTTACAATTGTACCAAGGCCAGTGATAACAGTCTTACCAGCATTATCGAT) c.314+73_314+74insTGTTACAGCGTTTACTGTATAAGTTTTTTGACCTGTTGTAGCATCAGCAGCTTCAGATACTGTTACATTATCGCCAGCTTTTACAATTGTACCAAGGCCAGTGATAACAGTCTTACCAGCATTATCGAT (n.314+73_314+74insTGTTACAGCGTTTACTGTATAAGTTTTTTGACCTGTTGTAGCATCAGCAGCTTCAGATACTGTTACATTATCGCCAGCTTTTACAATTGTACCAAGGCCAGTGATAACAGTCTTACCAGCATTATCGAT) | |
| 2 | g.48725603C>A | CA46785767 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+73G>T (n.383+73G>T) c.3442-50677C>A (n.3442-50677C>A) c.281+73G>T (n.281+73G>T) c.277-7290C>A (n.277-7290C>A) c.308+73G>T (n.308+73G>T) c.314+73G>T (n.314+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725603C= | CA1248620205 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+73G= (n.383+73G=) c.3442-50677C= (n.3442-50677C=) c.281+73G= (n.281+73G=) c.277-7290C= (n.277-7290C=) c.308+73G= (n.308+73G=) c.314+73G= (n.314+73G=) | |
| 2 | g.48725603C>G | CA2658994056 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+73G>C (n.383+73G>C) c.3442-50677C>G (n.3442-50677C>G) c.281+73G>C (n.281+73G>C) c.277-7290C>G (n.277-7290C>G) c.308+73G>C (n.308+73G>C) c.314+73G>C (n.314+73G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725603C>T | CA646651900 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+73G>A (n.383+73G>A) c.3442-50677C>T (n.3442-50677C>T) c.281+73G>A (n.281+73G>A) c.277-7290C>T (n.277-7290C>T) c.308+73G>A (n.308+73G>A) c.314+73G>A (n.314+73G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.48725604T>C | CA2576963648 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+72A>G (n.383+72A>G) c.3442-50676T>C (n.3442-50676T>C) c.281+72A>G (n.281+72A>G) c.277-7289T>C (n.277-7289T>C) c.308+72A>G (n.308+72A>G) c.314+72A>G (n.314+72A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725607del | CA2576963647 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+72del (n.383+72del) c.3442-50673del (n.3442-50673del) c.281+72del (n.281+72del) c.277-7286del (n.277-7286del) c.308+72del (n.308+72del) c.314+72del (n.314+72del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725605T>G | CA2658994057 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+71A>C (n.383+71A>C) c.3442-50675T>G (n.3442-50675T>G) c.281+71A>C (n.281+71A>C) c.277-7288T>G (n.277-7288T>G) c.308+71A>C (n.308+71A>C) c.314+71A>C (n.314+71A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725606T>A | CA2576963649 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+70A>T (n.383+70A>T) c.3442-50674T>A (n.3442-50674T>A) c.281+70A>T (n.281+70A>T) c.277-7287T>A (n.277-7287T>A) c.308+70A>T (n.308+70A>T) c.314+70A>T (n.314+70A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725606T>C | CA1248620207 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+70A>G (n.383+70A>G) c.3442-50674T>C (n.3442-50674T>C) c.281+70A>G (n.281+70A>G) c.277-7287T>C (n.277-7287T>C) c.308+70A>G (n.308+70A>G) c.314+70A>G (n.314+70A>G) | dbSNP |
| 2 | g.48725606T= | CA1248620206 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+70A= (n.383+70A=) c.3442-50674T= (n.3442-50674T=) c.281+70A= (n.281+70A=) c.277-7287T= (n.277-7287T=) c.308+70A= (n.308+70A=) c.314+70A= (n.314+70A=) | |
| 2 | g.48725607T>C | CA2576963650 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+69A>G (n.383+69A>G) c.3442-50673T>C (n.3442-50673T>C) c.281+69A>G (n.281+69A>G) c.277-7286T>C (n.277-7286T>C) c.308+69A>G (n.308+69A>G) c.314+69A>G (n.314+69A>G) | |
| 2 | g.48725608C>G | CA2658994058 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+68G>C (n.383+68G>C) c.3442-50672C>G (n.3442-50672C>G) c.281+68G>C (n.281+68G>C) c.277-7285C>G (n.277-7285C>G) c.308+68G>C (n.308+68G>C) c.314+68G>C (n.314+68G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725608C>T | CA2658994059 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+68G>A (n.383+68G>A) c.3442-50672C>T (n.3442-50672C>T) c.281+68G>A (n.281+68G>A) c.277-7285C>T (n.277-7285C>T) c.308+68G>A (n.308+68G>A) c.314+68G>A (n.314+68G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725609C= | CA1248620208 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+67G= (n.383+67G=) c.3442-50671C= (n.3442-50671C=) c.281+67G= (n.281+67G=) c.277-7284C= (n.277-7284C=) c.308+67G= (n.308+67G=) c.314+67G= (n.314+67G=) | |
| 2 | g.48725609C>G | CA1030382076 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+67G>C (n.383+67G>C) c.3442-50671C>G (n.3442-50671C>G) c.281+67G>C (n.281+67G>C) c.277-7284C>G (n.277-7284C>G) c.308+67G>C (n.308+67G>C) c.314+67G>C (n.314+67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725609C>T | CA2658994060 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+67G>A (n.383+67G>A) c.3442-50671C>T (n.3442-50671C>T) c.281+67G>A (n.281+67G>A) c.277-7284C>T (n.277-7284C>T) c.308+67G>A (n.308+67G>A) c.314+67G>A (n.314+67G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725611T>C | CA2658994061 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+65A>G (n.383+65A>G) c.3442-50669T>C (n.3442-50669T>C) c.281+65A>G (n.281+65A>G) c.277-7282T>C (n.277-7282T>C) c.308+65A>G (n.308+65A>G) c.314+65A>G (n.314+65A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725612G>C | CA2658994062 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+64C>G (n.383+64C>G) c.3442-50668G>C (n.3442-50668G>C) c.281+64C>G (n.281+64C>G) c.277-7281G>C (n.277-7281G>C) c.308+64C>G (n.308+64C>G) c.314+64C>G (n.314+64C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725612G>T | CA2658994063 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+64C>A (n.383+64C>A) c.3442-50668G>T (n.3442-50668G>T) c.281+64C>A (n.281+64C>A) c.277-7281G>T (n.277-7281G>T) c.308+64C>A (n.308+64C>A) c.314+64C>A (n.314+64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725612_48725613delinsGT | CA1248620209 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+63_383+64delinsAC (n.383+63_383+64delinsAC) c.3442-50668_3442-50667delinsGT (n.3442-50668_3442-50667delinsGT) c.281+63_281+64delinsAC (n.281+63_281+64delinsAC) c.277-7281_277-7280delinsGT (n.277-7281_277-7280delinsGT) c.308+63_308+64delinsAC (n.308+63_308+64delinsAC) c.314+63_314+64delinsAC (n.314+63_314+64delinsAC) | |
| 2 | g.48725613T>C | CA2658994064 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+63A>G (n.383+63A>G) c.3442-50667T>C (n.3442-50667T>C) c.281+63A>G (n.281+63A>G) c.277-7280T>C (n.277-7280T>C) c.308+63A>G (n.308+63A>G) c.314+63A>G (n.314+63A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725616dup | CA2749837454 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+63dup (n.383+63dup) c.3442-50664dup (n.3442-50664dup) c.281+63dup (n.281+63dup) c.277-7277dup (n.277-7277dup) c.308+63dup (n.308+63dup) c.314+63dup (n.314+63dup) | |
| 2 | g.48725616del | CA769593309 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+63del (n.383+63del) c.3442-50664del (n.3442-50664del) c.281+63del (n.281+63del) c.277-7277del (n.277-7277del) c.308+63del (n.308+63del) c.314+63del (n.314+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48725614T>A | CA2749837455 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+62A>T (n.383+62A>T) c.3442-50666T>A (n.3442-50666T>A) c.281+62A>T (n.281+62A>T) c.277-7279T>A (n.277-7279T>A) c.308+62A>T (n.308+62A>T) c.314+62A>T (n.314+62A>T) | |
| 2 | g.48725615T>C | CA2576963651 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+61A>G (n.383+61A>G) c.3442-50665T>C (n.3442-50665T>C) c.281+61A>G (n.281+61A>G) c.277-7278T>C (n.277-7278T>C) c.308+61A>G (n.308+61A>G) c.314+61A>G (n.314+61A>G) | |
| 2 | g.48725615T>G | CA532367309 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+61A>C (n.383+61A>C) c.3442-50665T>G (n.3442-50665T>G) c.281+61A>C (n.281+61A>C) c.277-7278T>G (n.277-7278T>G) c.308+61A>C (n.308+61A>C) c.314+61A>C (n.314+61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725615T= | CA1248620210 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+61A= (n.383+61A=) c.3442-50665T= (n.3442-50665T=) c.281+61A= (n.281+61A=) c.277-7278T= (n.277-7278T=) c.308+61A= (n.308+61A=) c.314+61A= (n.314+61A=) | |
| 2 | g.48725616T>C | CA2658994065 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+60A>G (n.383+60A>G) c.3442-50664T>C (n.3442-50664T>C) c.281+60A>G (n.281+60A>G) c.277-7277T>C (n.277-7277T>C) c.308+60A>G (n.308+60A>G) c.314+60A>G (n.314+60A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725616T>G | CA1248620212 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+60A>C (n.383+60A>C) c.3442-50664T>G (n.3442-50664T>G) c.281+60A>C (n.281+60A>C) c.277-7277T>G (n.277-7277T>G) c.308+60A>C (n.308+60A>C) c.314+60A>C (n.314+60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48725616T= | CA1248620211 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+60A= (n.383+60A=) c.3442-50664T= (n.3442-50664T=) c.281+60A= (n.281+60A=) c.277-7277T= (n.277-7277T=) c.308+60A= (n.308+60A=) c.314+60A= (n.314+60A=) | |
| 2 | g.48725617G>A | CA46785769 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+59C>T (n.383+59C>T) c.3442-50663G>A (n.3442-50663G>A) c.281+59C>T (n.281+59C>T) c.277-7276G>A (n.277-7276G>A) c.308+59C>T (n.308+59C>T) c.314+59C>T (n.314+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725617G>C | CA46785771 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+59C>G (n.383+59C>G) c.3442-50663G>C (n.3442-50663G>C) c.281+59C>G (n.281+59C>G) c.277-7276G>C (n.277-7276G>C) c.308+59C>G (n.308+59C>G) c.314+59C>G (n.314+59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48725617G= | CA1248620213 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+59C= (n.383+59C=) c.3442-50663G= (n.3442-50663G=) c.281+59C= (n.281+59C=) c.277-7276G= (n.277-7276G=) c.308+59C= (n.308+59C=) c.314+59C= (n.314+59C=) | |
| 2 | g.48725617G>T | CA1030382080 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+59C>A (n.383+59C>A) c.3442-50663G>T (n.3442-50663G>T) c.281+59C>A (n.281+59C>A) c.277-7276G>T (n.277-7276G>T) c.308+59C>A (n.308+59C>A) c.314+59C>A (n.314+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725618A= | CA1248620215 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+58T= (n.383+58T=) c.3442-50662A= (n.3442-50662A=) c.281+58T= (n.281+58T=) c.277-7275A= (n.277-7275A=) c.308+58T= (n.308+58T=) c.314+58T= (n.314+58T=) | |
| 2 | g.48725618A>G | CA1248620214 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+58T>C (n.383+58T>C) c.3442-50662A>G (n.3442-50662A>G) c.281+58T>C (n.281+58T>C) c.277-7275A>G (n.277-7275A>G) c.308+58T>C (n.308+58T>C) c.314+58T>C (n.314+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48725620T>A | CA46785773 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+56A>T (n.383+56A>T) c.3442-50660T>A (n.3442-50660T>A) c.281+56A>T (n.281+56A>T) c.277-7273T>A (n.277-7273T>A) c.308+56A>T (n.308+56A>T) c.314+56A>T (n.314+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725620T= | CA1248620216 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+56A= (n.383+56A=) c.3442-50660T= (n.3442-50660T=) c.281+56A= (n.281+56A=) c.277-7273T= (n.277-7273T=) c.308+56A= (n.308+56A=) c.314+56A= (n.314+56A=) | |
| 2 | g.48725621T>A | CA2658994066 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+55A>T (n.383+55A>T) c.3442-50659T>A (n.3442-50659T>A) c.281+55A>T (n.281+55A>T) c.277-7272T>A (n.277-7272T>A) c.308+55A>T (n.308+55A>T) c.314+55A>T (n.314+55A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725623C>A | CA2658994067 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+53G>T (n.383+53G>T) c.3442-50657C>A (n.3442-50657C>A) c.281+53G>T (n.281+53G>T) c.277-7270C>A (n.277-7270C>A) c.308+53G>T (n.308+53G>T) c.314+53G>T (n.314+53G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725623C>T | CA2576963652 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+53G>A (n.383+53G>A) c.3442-50657C>T (n.3442-50657C>T) c.281+53G>A (n.281+53G>A) c.277-7270C>T (n.277-7270C>T) c.308+53G>A (n.308+53G>A) c.314+53G>A (n.314+53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725626C= | CA1248620217 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+50G= (n.383+50G=) c.3442-50654C= (n.3442-50654C=) c.281+50G= (n.281+50G=) c.277-7267C= (n.277-7267C=) c.308+50G= (n.308+50G=) c.314+50G= (n.314+50G=) | |
| 2 | g.48725626C>T | CA46785775 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+50G>A (n.383+50G>A) c.3442-50654C>T (n.3442-50654C>T) c.281+50G>A (n.281+50G>A) c.277-7267C>T (n.277-7267C>T) c.308+50G>A (n.308+50G>A) c.314+50G>A (n.314+50G>A) | dbSNP |
| 2 | g.48725627A= | CA1248620218 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+49T= (n.383+49T=) c.3442-50653A= (n.3442-50653A=) c.281+49T= (n.281+49T=) c.277-7266A= (n.277-7266A=) c.308+49T= (n.308+49T=) c.314+49T= (n.314+49T=) | |
| 2 | g.48725627A>G | CA1653336 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+49T>C (n.383+49T>C) c.3442-50653A>G (n.3442-50653A>G) c.281+49T>C (n.281+49T>C) c.277-7266A>G (n.277-7266A>G) c.308+49T>C (n.308+49T>C) c.314+49T>C (n.314+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725627A>T | CA2658994068 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+49T>A (n.383+49T>A) c.3442-50653A>T (n.3442-50653A>T) c.281+49T>A (n.281+49T>A) c.277-7266A>T (n.277-7266A>T) c.308+49T>A (n.308+49T>A) c.314+49T>A (n.314+49T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725628G>T | CA2576963653 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+48C>A (n.383+48C>A) c.3442-50652G>T (n.3442-50652G>T) c.281+48C>A (n.281+48C>A) c.277-7265G>T (n.277-7265G>T) c.308+48C>A (n.308+48C>A) c.314+48C>A (n.314+48C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725629A>C | CA2576963654 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+47T>G (n.383+47T>G) c.3442-50651A>C (n.3442-50651A>C) c.281+47T>G (n.281+47T>G) c.277-7264A>C (n.277-7264A>C) c.308+47T>G (n.308+47T>G) c.314+47T>G (n.314+47T>G) | |
| 2 | g.48725630T>G | CA769593331 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+46A>C (n.383+46A>C) c.3442-50650T>G (n.3442-50650T>G) c.281+46A>C (n.281+46A>C) c.277-7263T>G (n.277-7263T>G) c.308+46A>C (n.308+46A>C) c.314+46A>C (n.314+46A>C) | dbSNP |
| 2 | g.48725630T= | CA1248620219 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+46A= (n.383+46A=) c.3442-50650T= (n.3442-50650T=) c.281+46A= (n.281+46A=) c.277-7263T= (n.277-7263T=) c.308+46A= (n.308+46A=) c.314+46A= (n.314+46A=) | |
| 2 | g.48725631G>C | CA2576963655 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+45C>G (n.383+45C>G) c.3442-50649G>C (n.3442-50649G>C) c.281+45C>G (n.281+45C>G) c.277-7262G>C (n.277-7262G>C) c.308+45C>G (n.308+45C>G) c.314+45C>G (n.314+45C>G) | |
| 2 | g.48725631G= | CA1248620220 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+45C= (n.383+45C=) c.3442-50649G= (n.3442-50649G=) c.281+45C= (n.281+45C=) c.277-7262G= (n.277-7262G=) c.308+45C= (n.308+45C=) c.314+45C= (n.314+45C=) | |
| 2 | g.48725631G>T | CA532367310 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+45C>A (n.383+45C>A) c.3442-50649G>T (n.3442-50649G>T) c.281+45C>A (n.281+45C>A) c.277-7262G>T (n.277-7262G>T) c.308+45C>A (n.308+45C>A) c.314+45C>A (n.314+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725632C>A | CA2576963656 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+44G>T (n.383+44G>T) c.3442-50648C>A (n.3442-50648C>A) c.281+44G>T (n.281+44G>T) c.277-7261C>A (n.277-7261C>A) c.308+44G>T (n.308+44G>T) c.314+44G>T (n.314+44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725632C= | CA1248620221 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+44G= (n.383+44G=) c.3442-50648C= (n.3442-50648C=) c.281+44G= (n.281+44G=) c.277-7261C= (n.277-7261C=) c.308+44G= (n.308+44G=) c.314+44G= (n.314+44G=) | |
| 2 | g.48725632C>G | CA532367311 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+44G>C (n.383+44G>C) c.3442-50648C>G (n.3442-50648C>G) c.281+44G>C (n.281+44G>C) c.277-7261C>G (n.277-7261C>G) c.308+44G>C (n.308+44G>C) c.314+44G>C (n.314+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725632C>T | CA532367312 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+44G>A (n.383+44G>A) c.3442-50648C>T (n.3442-50648C>T) c.281+44G>A (n.281+44G>A) c.277-7261C>T (n.277-7261C>T) c.308+44G>A (n.308+44G>A) c.314+44G>A (n.314+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725633C= | CA1248620222 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+43G= (n.383+43G=) c.3442-50647C= (n.3442-50647C=) c.281+43G= (n.281+43G=) c.277-7260C= (n.277-7260C=) c.308+43G= (n.308+43G=) c.314+43G= (n.314+43G=) | |
| 2 | g.48725633C>G | CA1248620223 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+43G>C (n.383+43G>C) c.3442-50647C>G (n.3442-50647C>G) c.281+43G>C (n.281+43G>C) c.277-7260C>G (n.277-7260C>G) c.308+43G>C (n.308+43G>C) c.314+43G>C (n.314+43G>C) | dbSNP |
| 2 | g.48725633C>T | CA1653337 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+43G>A (n.383+43G>A) c.3442-50647C>T (n.3442-50647C>T) c.281+43G>A (n.281+43G>A) c.277-7260C>T (n.277-7260C>T) c.308+43G>A (n.308+43G>A) c.314+43G>A (n.314+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725634C>A | CA2658994069 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+42G>T (n.383+42G>T) c.3442-50646C>A (n.3442-50646C>A) c.281+42G>T (n.281+42G>T) c.277-7259C>A (n.277-7259C>A) c.308+42G>T (n.308+42G>T) c.314+42G>T (n.314+42G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725634C>T | CA2576963657 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+42G>A (n.383+42G>A) c.3442-50646C>T (n.3442-50646C>T) c.281+42G>A (n.281+42G>A) c.277-7259C>T (n.277-7259C>T) c.308+42G>A (n.308+42G>A) c.314+42G>A (n.314+42G>A) | |
| 2 | g.48725635A= | CA1248620224 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+41T= (n.383+41T=) c.3442-50645A= (n.3442-50645A=) c.281+41T= (n.281+41T=) c.277-7258A= (n.277-7258A=) c.308+41T= (n.308+41T=) c.314+41T= (n.314+41T=) | |
| 2 | g.48725635A>G | CA1653338 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+41T>C (n.383+41T>C) c.3442-50645A>G (n.3442-50645A>G) c.281+41T>C (n.281+41T>C) c.277-7258A>G (n.277-7258A>G) c.308+41T>C (n.308+41T>C) c.314+41T>C (n.314+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725635A>T | CA1653339 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+41T>A (n.383+41T>A) c.3442-50645A>T (n.3442-50645A>T) c.281+41T>A (n.281+41T>A) c.277-7258A>T (n.277-7258A>T) c.308+41T>A (n.308+41T>A) c.314+41T>A (n.314+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725637C>A | CA1653340 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+39G>T (n.383+39G>T) c.3442-50643C>A (n.3442-50643C>A) c.281+39G>T (n.281+39G>T) c.277-7256C>A (n.277-7256C>A) c.308+39G>T (n.308+39G>T) c.314+39G>T (n.314+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725637C= | CA1248620225 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+39G= (n.383+39G=) c.3442-50643C= (n.3442-50643C=) c.281+39G= (n.281+39G=) c.277-7256C= (n.277-7256C=) c.308+39G= (n.308+39G=) c.314+39G= (n.314+39G=) | |
| 2 | g.48725637C>G | CA2658994070 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+39G>C (n.383+39G>C) c.3442-50643C>G (n.3442-50643C>G) c.281+39G>C (n.281+39G>C) c.277-7256C>G (n.277-7256C>G) c.308+39G>C (n.308+39G>C) c.314+39G>C (n.314+39G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725639T>A | CA2749837456 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+37A>T (n.383+37A>T) c.3442-50641T>A (n.3442-50641T>A) c.281+37A>T (n.281+37A>T) c.277-7254T>A (n.277-7254T>A) c.308+37A>T (n.308+37A>T) c.314+37A>T (n.314+37A>T) | |
| 2 | g.48725639T>C | CA2576963658 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+37A>G (n.383+37A>G) c.3442-50641T>C (n.3442-50641T>C) c.281+37A>G (n.281+37A>G) c.277-7254T>C (n.277-7254T>C) c.308+37A>G (n.308+37A>G) c.314+37A>G (n.314+37A>G) | |
| 2 | g.48725640C>A | CA46785783 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+36G>T (n.383+36G>T) c.3442-50640C>A (n.3442-50640C>A) c.281+36G>T (n.281+36G>T) c.277-7253C>A (n.277-7253C>A) c.308+36G>T (n.308+36G>T) c.314+36G>T (n.314+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725640C= | CA1248620226 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+36G= (n.383+36G=) c.3442-50640C= (n.3442-50640C=) c.281+36G= (n.281+36G=) c.277-7253C= (n.277-7253C=) c.308+36G= (n.308+36G=) c.314+36G= (n.314+36G=) | |
| 2 | g.48725640C>G | CA1653341 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+36G>C (n.383+36G>C) c.3442-50640C>G (n.3442-50640C>G) c.281+36G>C (n.281+36G>C) c.277-7253C>G (n.277-7253C>G) c.308+36G>C (n.308+36G>C) c.314+36G>C (n.314+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725640C>T | CA2658994071 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+36G>A (n.383+36G>A) c.3442-50640C>T (n.3442-50640C>T) c.281+36G>A (n.281+36G>A) c.277-7253C>T (n.277-7253C>T) c.308+36G>A (n.308+36G>A) c.314+36G>A (n.314+36G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725641C>T | CA2658994072 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+35G>A (n.383+35G>A) c.3442-50639C>T (n.3442-50639C>T) c.281+35G>A (n.281+35G>A) c.277-7252C>T (n.277-7252C>T) c.308+35G>A (n.308+35G>A) c.314+35G>A (n.314+35G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725642C= | CA1248620227 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+34G= (n.383+34G=) c.3442-50638C= (n.3442-50638C=) c.281+34G= (n.281+34G=) c.277-7251C= (n.277-7251C=) c.308+34G= (n.308+34G=) c.314+34G= (n.314+34G=) | |
| 2 | g.48725642C>T | CA1653342 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+34G>A (n.383+34G>A) c.3442-50638C>T (n.3442-50638C>T) c.281+34G>A (n.281+34G>A) c.277-7251C>T (n.277-7251C>T) c.308+34G>A (n.308+34G>A) c.314+34G>A (n.314+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725643C>A | CA2658994073 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+33G>T (n.383+33G>T) c.3442-50637C>A (n.3442-50637C>A) c.281+33G>T (n.281+33G>T) c.277-7250C>A (n.277-7250C>A) c.308+33G>T (n.308+33G>T) c.314+33G>T (n.314+33G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725644T>C | CA2658994074 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+32A>G (n.383+32A>G) c.3442-50636T>C (n.3442-50636T>C) c.281+32A>G (n.281+32A>G) c.277-7249T>C (n.277-7249T>C) c.308+32A>G (n.308+32A>G) c.314+32A>G (n.314+32A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725645C>T | CA2658994075 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+31G>A (n.383+31G>A) c.3442-50635C>T (n.3442-50635C>T) c.281+31G>A (n.281+31G>A) c.277-7248C>T (n.277-7248C>T) c.308+31G>A (n.308+31G>A) c.314+31G>A (n.314+31G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725646C= | CA1248620228 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+30G= (n.383+30G=) c.3442-50634C= (n.3442-50634C=) c.281+30G= (n.281+30G=) c.277-7247C= (n.277-7247C=) c.308+30G= (n.308+30G=) c.314+30G= (n.314+30G=) | |
| 2 | g.48725646C>T | CA1653343 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+30G>A (n.383+30G>A) c.3442-50634C>T (n.3442-50634C>T) c.281+30G>A (n.281+30G>A) c.277-7247C>T (n.277-7247C>T) c.308+30G>A (n.308+30G>A) c.314+30G>A (n.314+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725647C>A | CA2749837457 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+29G>T (n.383+29G>T) c.3442-50633C>A (n.3442-50633C>A) c.281+29G>T (n.281+29G>T) c.277-7246C>A (n.277-7246C>A) c.308+29G>T (n.308+29G>T) c.314+29G>T (n.314+29G>T) | |
| 2 | g.48725647C>G | CA2576963659 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+29G>C (n.383+29G>C) c.3442-50633C>G (n.3442-50633C>G) c.281+29G>C (n.281+29G>C) c.277-7246C>G (n.277-7246C>G) c.308+29G>C (n.308+29G>C) c.314+29G>C (n.314+29G>C) | |
| 2 | g.48725648C>T | CA2658994076 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+28G>A (n.383+28G>A) c.3442-50632C>T (n.3442-50632C>T) c.281+28G>A (n.281+28G>A) c.277-7245C>T (n.277-7245C>T) c.308+28G>A (n.308+28G>A) c.314+28G>A (n.314+28G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725649A>G | CA2658994077 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+27T>C (n.383+27T>C) c.3442-50631A>G (n.3442-50631A>G) c.281+27T>C (n.281+27T>C) c.277-7244A>G (n.277-7244A>G) c.308+27T>C (n.308+27T>C) c.314+27T>C (n.314+27T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725649A>T | CA2576963660 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+27T>A (n.383+27T>A) c.3442-50631A>T (n.3442-50631A>T) c.281+27T>A (n.281+27T>A) c.277-7244A>T (n.277-7244A>T) c.308+27T>A (n.308+27T>A) c.314+27T>A (n.314+27T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725650A= | CA1248620229 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+26T= (n.383+26T=) c.3442-50630A= (n.3442-50630A=) c.281+26T= (n.281+26T=) c.277-7243A= (n.277-7243A=) c.308+26T= (n.308+26T=) c.314+26T= (n.314+26T=) | |
| 2 | g.48725650A>G | CA1653344 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+26T>C (n.383+26T>C) c.3442-50630A>G (n.3442-50630A>G) c.281+26T>C (n.281+26T>C) c.277-7243A>G (n.277-7243A>G) c.308+26T>C (n.308+26T>C) c.314+26T>C (n.314+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725650A>T | CA1248620230 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+26T>A (n.383+26T>A) c.3442-50630A>T (n.3442-50630A>T) c.281+26T>A (n.281+26T>A) c.277-7243A>T (n.277-7243A>T) c.308+26T>A (n.308+26T>A) c.314+26T>A (n.314+26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48725651T>C | CA1653345 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+25A>G (n.383+25A>G) c.3442-50629T>C (n.3442-50629T>C) c.281+25A>G (n.281+25A>G) c.277-7242T>C (n.277-7242T>C) c.308+25A>G (n.308+25A>G) c.314+25A>G (n.314+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725651T>G | CA2658994078 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+25A>C (n.383+25A>C) c.3442-50629T>G (n.3442-50629T>G) c.281+25A>C (n.281+25A>C) c.277-7242T>G (n.277-7242T>G) c.308+25A>C (n.308+25A>C) c.314+25A>C (n.314+25A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725651T= | CA1248620231 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+25A= (n.383+25A=) c.3442-50629T= (n.3442-50629T=) c.281+25A= (n.281+25A=) c.277-7242T= (n.277-7242T=) c.308+25A= (n.308+25A=) c.314+25A= (n.314+25A=) | |
| 2 | g.48725653G>A | CA2576963661 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+23C>T (n.383+23C>T) c.3442-50627G>A (n.3442-50627G>A) c.281+23C>T (n.281+23C>T) c.277-7240G>A (n.277-7240G>A) c.308+23C>T (n.308+23C>T) c.314+23C>T (n.314+23C>T) | |
| 2 | g.48725653G= | CA1248620232 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+23C= (n.383+23C=) c.3442-50627G= (n.3442-50627G=) c.281+23C= (n.281+23C=) c.277-7240G= (n.277-7240G=) c.308+23C= (n.308+23C=) c.314+23C= (n.314+23C=) | |
| 2 | g.48725653G>T | CA532367318 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+23C>A (n.383+23C>A) c.3442-50627G>T (n.3442-50627G>T) c.281+23C>A (n.281+23C>A) c.277-7240G>T (n.277-7240G>T) c.308+23C>A (n.308+23C>A) c.314+23C>A (n.314+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725654C>A | CA2658994079 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+22G>T (n.383+22G>T) c.3442-50626C>A (n.3442-50626C>A) c.281+22G>T (n.281+22G>T) c.277-7239C>A (n.277-7239C>A) c.308+22G>T (n.308+22G>T) c.314+22G>T (n.314+22G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725654_48725655dup | CA532367319 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+21_383+22dup (n.383+21_383+22dup) c.3442-50626_3442-50625dup (n.3442-50626_3442-50625dup) c.281+21_281+22dup (n.281+21_281+22dup) c.277-7239_277-7238dup (n.277-7239_277-7238dup) c.308+21_308+22dup (n.308+21_308+22dup) c.314+21_314+22dup (n.314+21_314+22dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725656del | CA2658994080 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+21del (n.383+21del) c.3442-50624del (n.3442-50624del) c.281+21del (n.281+21del) c.277-7237del (n.277-7237del) c.308+21del (n.308+21del) c.314+21del (n.314+21del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725656_48725657delinsTA | CA1248620233 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+19_383+20delinsTA (n.383+19_383+20delinsTA) c.3442-50624_3442-50623delinsTA (n.3442-50624_3442-50623delinsTA) c.281+19_281+20delinsTA (n.281+19_281+20delinsTA) c.277-7237_277-7236delinsTA (n.277-7237_277-7236delinsTA) c.308+19_308+20delinsTA (n.308+19_308+20delinsTA) c.314+19_314+20delinsTA (n.314+19_314+20delinsTA) | |
| 2 | g.48725661del | CA532367320 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+19del (n.383+19del) c.3442-50619del (n.3442-50619del) c.281+19del (n.281+19del) c.277-7232del (n.277-7232del) c.308+19del (n.308+19del) c.314+19del (n.314+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725658A= | CA1248620234 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+18T= (n.383+18T=) c.3442-50622A= (n.3442-50622A=) c.281+18T= (n.281+18T=) c.277-7235A= (n.277-7235A=) c.308+18T= (n.308+18T=) c.314+18T= (n.314+18T=) | |
| 2 | g.48725658A>G | CA769593366 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+18T>C (n.383+18T>C) c.3442-50622A>G (n.3442-50622A>G) c.281+18T>C (n.281+18T>C) c.277-7235A>G (n.277-7235A>G) c.308+18T>C (n.308+18T>C) c.314+18T>C (n.314+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.48725658_48725659insG | CA532367322 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+17_383+18insC (n.383+17_383+18insC) c.3442-50622_3442-50621insG (n.3442-50622_3442-50621insG) c.281+17_281+18insC (n.281+17_281+18insC) c.277-7235_277-7234insG (n.277-7235_277-7234insG) c.308+17_308+18insC (n.308+17_308+18insC) c.314+17_314+18insC (n.314+17_314+18insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725661A= | CA1248620235 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+15T= (n.383+15T=) c.3442-50619A= (n.3442-50619A=) c.281+15T= (n.281+15T=) c.277-7232A= (n.277-7232A=) c.308+15T= (n.308+15T=) c.314+15T= (n.314+15T=) | |
| 2 | g.48725661A>C | CA2658994081 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+15T>G (n.383+15T>G) c.3442-50619A>C (n.3442-50619A>C) c.281+15T>G (n.281+15T>G) c.277-7232A>C (n.277-7232A>C) c.308+15T>G (n.308+15T>G) c.314+15T>G (n.314+15T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725661A>G | CA1653346 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+15T>C (n.383+15T>C) c.3442-50619A>G (n.3442-50619A>G) c.281+15T>C (n.281+15T>C) c.277-7232A>G (n.277-7232A>G) c.308+15T>C (n.308+15T>C) c.314+15T>C (n.314+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725661_48725662delinsAG | CA1248620236 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+14_383+15delinsCT (n.383+14_383+15delinsCT) c.3442-50619_3442-50618delinsAG (n.3442-50619_3442-50618delinsAG) c.281+14_281+15delinsCT (n.281+14_281+15delinsCT) c.277-7232_277-7231delinsAG (n.277-7232_277-7231delinsAG) c.308+14_308+15delinsCT (n.308+14_308+15delinsCT) c.314+14_314+15delinsCT (n.314+14_314+15delinsCT) | |
| 2 | g.48725662G>C | CA2658994082 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+14C>G (n.383+14C>G) c.3442-50618G>C (n.3442-50618G>C) c.281+14C>G (n.281+14C>G) c.277-7231G>C (n.277-7231G>C) c.308+14C>G (n.308+14C>G) c.314+14C>G (n.314+14C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725663del | CA1653347 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+14del (n.383+14del) c.3442-50617del (n.3442-50617del) c.281+14del (n.281+14del) c.277-7230del (n.277-7230del) c.308+14del (n.308+14del) c.314+14del (n.314+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725663G>A | CA2549201256 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+13C>T (n.383+13C>T) c.3442-50617G>A (n.3442-50617G>A) c.281+13C>T (n.281+13C>T) c.277-7230G>A (n.277-7230G>A) c.308+13C>T (n.308+13C>T) c.314+13C>T (n.314+13C>T) | |
| 2 | g.48725666A= | CA1248620237 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+10T= (n.383+10T=) c.3442-50614A= (n.3442-50614A=) c.281+10T= (n.281+10T=) c.277-7227A= (n.277-7227A=) c.308+10T= (n.308+10T=) c.314+10T= (n.314+10T=) | |
| 2 | g.48725666A>C | CA2576963662 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+10T>G (n.383+10T>G) c.3442-50614A>C (n.3442-50614A>C) c.281+10T>G (n.281+10T>G) c.277-7227A>C (n.277-7227A>C) c.308+10T>G (n.308+10T>G) c.314+10T>G (n.314+10T>G) | |
| 2 | g.48725666A>T | CA769593384 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+10T>A (n.383+10T>A) c.3442-50614A>T (n.3442-50614A>T) c.281+10T>A (n.281+10T>A) c.277-7227A>T (n.277-7227A>T) c.308+10T>A (n.308+10T>A) c.314+10T>A (n.314+10T>A) | dbSNP |
| 2 | g.48725667A>G | CA913090582 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+9T>C (n.383+9T>C) c.3442-50613A>G (n.3442-50613A>G) c.281+9T>C (n.281+9T>C) c.277-7226A>G (n.277-7226A>G) c.308+9T>C (n.308+9T>C) c.314+9T>C (n.314+9T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725668T>C | CA1248620239 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+8A>G (n.383+8A>G) c.3442-50612T>C (n.3442-50612T>C) c.281+8A>G (n.281+8A>G) c.277-7225T>C (n.277-7225T>C) c.308+8A>G (n.308+8A>G) c.314+8A>G (n.314+8A>G) | dbSNP |
| 2 | g.48725668T= | CA1248620238 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+8A= (n.383+8A=) c.3442-50612T= (n.3442-50612T=) c.281+8A= (n.281+8A=) c.277-7225T= (n.277-7225T=) c.308+8A= (n.308+8A=) c.314+8A= (n.314+8A=) | |
| 2 | g.48725671C>G | CA2658994083 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+5G>C (n.383+5G>C) c.3442-50609C>G (n.3442-50609C>G) c.281+5G>C (n.281+5G>C) c.277-7222C>G (n.277-7222C>G) c.308+5G>C (n.308+5G>C) c.314+5G>C (n.314+5G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725671C>T | CA2658994084 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+5G>A (n.383+5G>A) c.3442-50609C>T (n.3442-50609C>T) c.281+5G>A (n.281+5G>A) c.277-7222C>T (n.277-7222C>T) c.308+5G>A (n.308+5G>A) c.314+5G>A (n.314+5G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725672T>A | CA1653348 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+4A>T (n.383+4A>T) c.3442-50608T>A (n.3442-50608T>A) c.281+4A>T (n.281+4A>T) c.277-7221T>A (n.277-7221T>A) c.308+4A>T (n.308+4A>T) c.314+4A>T (n.314+4A>T) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.48725672T>C | CA532367323 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+4A>G (n.383+4A>G) c.3442-50608T>C (n.3442-50608T>C) c.281+4A>G (n.281+4A>G) c.277-7221T>C (n.277-7221T>C) c.308+4A>G (n.308+4A>G) c.314+4A>G (n.314+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725672T= | CA1248620240 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+4A= (n.383+4A=) c.3442-50608T= (n.3442-50608T=) c.281+4A= (n.281+4A=) c.277-7221T= (n.277-7221T=) c.308+4A= (n.308+4A=) c.314+4A= (n.314+4A=) | |
| 2 | g.48725673C>T | CA2658994085 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+3G>A (n.383+3G>A) c.3442-50607C>T (n.3442-50607C>T) c.281+3G>A (n.281+3G>A) c.277-7220C>T (n.277-7220C>T) c.308+3G>A (n.308+3G>A) c.314+3G>A (n.314+3G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725674A= | CA1248620241 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+2T= (n.383+2T=) c.3442-50606A= (n.3442-50606A=) c.281+2T= (n.281+2T=) c.277-7219A= (n.277-7219A=) c.308+2T= (n.308+2T=) c.314+2T= (n.314+2T=) | |
| 2 | g.48725674A>C | CA346759343 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+2T>G (n.383+2T>G) c.3442-50606A>C (n.3442-50606A>C) c.281+2T>G (n.281+2T>G) c.277-7219A>C (n.277-7219A>C) c.308+2T>G (n.308+2T>G) c.314+2T>G (n.314+2T>G) | |
| 2 | g.48725674A>G | CA1653349 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.3442-50606A>G (n.3442-50606A>G) c.281+2T>C (n.281+2T>C) c.277-7219A>G (n.277-7219A>G) c.308+2T>C (n.308+2T>C) c.314+2T>C (n.314+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725674A>T | CA346759344 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+2T>A (n.383+2T>A) c.3442-50606A>T (n.3442-50606A>T) c.281+2T>A (n.281+2T>A) c.277-7219A>T (n.277-7219A>T) c.308+2T>A (n.308+2T>A) c.314+2T>A (n.314+2T>A) | |
| 2 | g.48725675C>A | CA346759345 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+1G>T (n.383+1G>T) c.3442-50605C>A (n.3442-50605C>A) c.281+1G>T (n.281+1G>T) c.277-7218C>A (n.277-7218C>A) c.308+1G>T (n.308+1G>T) c.314+1G>T (n.314+1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725675C>G | CA346759346 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+1G>C (n.383+1G>C) c.3442-50605C>G (n.3442-50605C>G) c.281+1G>C (n.281+1G>C) c.277-7218C>G (n.277-7218C>G) c.308+1G>C (n.308+1G>C) c.314+1G>C (n.314+1G>C) | |
| 2 | g.48725675C>T | CA346759347 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383+1G>A (n.383+1G>A) c.3442-50605C>T (n.3442-50605C>T) c.281+1G>A (n.281+1G>A) c.277-7218C>T (n.277-7218C>T) c.308+1G>A (n.308+1G>A) c.314+1G>A (n.314+1G>A) | |
| 2 | g.48725676A>C | CA346759350 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383T>G (p.Leu128Trp) c.3442-50604A>C (n.3442-50604A>C) c.281T>G (p.Leu94Trp) c.277-7217A>C (n.277-7217A>C) c.308T>G (p.Leu103Trp) c.314T>G (p.Leu105Trp) | |
| 2 | g.48725676A>G | CA346759349 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383T>C (p.Leu128Ser) c.3442-50604A>G (n.3442-50604A>G) c.281T>C (p.Leu94Ser) c.277-7217A>G (n.277-7217A>G) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) | |
| 2 | g.48725676A>T | CA346759348 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.383T>A (p.Leu128Ter) c.3442-50604A>T (n.3442-50604A>T) c.281T>A (p.Leu94Ter) c.277-7217A>T (n.277-7217A>T) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) | |
| 2 | g.48725677A>C | CA346759351 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.382T>G (p.Leu128Val) c.3442-50603A>C (n.3442-50603A>C) c.280T>G (p.Leu94Val) c.277-7216A>C (n.277-7216A>C) c.307T>G (p.Leu103Val) c.313T>G (p.Leu105Val) | |
| 2 | g.48725677A>G | CA426019180 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.382T>C (p.Leu128=) c.3442-50603A>G (n.3442-50603A>G) c.280T>C (p.Leu94=) c.277-7216A>G (n.277-7216A>G) c.307T>C (p.Leu103=) c.313T>C (p.Leu105=) | |
| 2 | g.48725677A>T | CA346759352 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.382T>A (p.Leu128Met) c.3442-50603A>T (n.3442-50603A>T) c.280T>A (p.Leu94Met) c.277-7216A>T (n.277-7216A>T) c.307T>A (p.Leu103Met) c.313T>A (p.Leu105Met) | |
| 2 | g.48725678G>A | CA426019183 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.381C>T (p.Tyr127=) c.3442-50602G>A (n.3442-50602G>A) c.279C>T (p.Tyr93=) c.277-7215G>A (n.277-7215G>A) c.306C>T (p.Tyr102=) c.312C>T (p.Tyr104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.48725678G>C | CA346759353 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.3442-50602G>C (n.3442-50602G>C) c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.277-7215G>C (n.277-7215G>C) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.312C>G (p.Tyr104Ter) | |
| 2 | g.48725678G= | CA1248620242 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.381C= (p.Tyr127=) c.3442-50602G= (n.3442-50602G=) c.279C= (p.Tyr93=) c.277-7215G= (n.277-7215G=) c.306C= (p.Tyr102=) c.312C= (p.Tyr104=) | |
| 2 | g.48725678G>T | CA346759354 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.3442-50602G>T (n.3442-50602G>T) c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.277-7215G>T (n.277-7215G>T) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.312C>A (p.Tyr104Ter) | |
| 2 | g.48725679T>A | CA346759355 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.3442-50601T>A (n.3442-50601T>A) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.277-7214T>A (n.277-7214T>A) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) | |
| 2 | g.48725679T>C | CA346759356 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.3442-50601T>C (n.3442-50601T>C) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.277-7214T>C (n.277-7214T>C) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) | |
| 2 | g.48725679T>G | CA346759357 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.3442-50601T>G (n.3442-50601T>G) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.277-7214T>G (n.277-7214T>G) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) | |
| 2 | g.48725680A= | CA1248620243 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.379T= (p.Tyr127=) c.3442-50600A= (n.3442-50600A=) c.277T= (p.Tyr93=) c.277-7213A= (n.277-7213A=) c.304T= (p.Tyr102=) c.310T= (p.Tyr104=) | |
| 2 | g.48725680A>C | CA346759358 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.3442-50600A>C (n.3442-50600A>C) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.277-7213A>C (n.277-7213A>C) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.48725680A>G | CA346759359 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.379T>C (p.Tyr127His) c.3442-50600A>G (n.3442-50600A>G) c.277T>C (p.Tyr93His) c.277-7213A>G (n.277-7213A>G) c.304T>C (p.Tyr102His) c.310T>C (p.Tyr104His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725680A>T | CA346759360 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.3442-50600A>T (n.3442-50600A>T) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.277-7213A>T (n.277-7213A>T) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) | |
| 2 | g.48725681T>A | CA346759362 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.378A>T (p.Lys126Asn) c.3442-50599T>A (n.3442-50599T>A) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.277-7212T>A (n.277-7212T>A) c.303A>T (p.Lys101Asn) c.309A>T (p.Lys103Asn) | |
| 2 | g.48725681T>C | CA426019190 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.378A>G (p.Lys126=) c.3442-50599T>C (n.3442-50599T>C) c.276A>G (p.Lys92=) c.277-7212T>C (n.277-7212T>C) c.303A>G (p.Lys101=) c.309A>G (p.Lys103=) | |
| 2 | g.48725681T>G | CA1653350 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.378A>C (p.Lys126Asn) c.3442-50599T>G (n.3442-50599T>G) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.277-7212T>G (n.277-7212T>G) c.303A>C (p.Lys101Asn) c.309A>C (p.Lys103Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48725681T= | CA1248620244 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.378A= (p.Lys126=) c.3442-50599T= (n.3442-50599T=) c.276A= (p.Lys92=) c.277-7212T= (n.277-7212T=) c.303A= (p.Lys101=) c.309A= (p.Lys103=) |