Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48725482C=CA1248620148GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+194G= (n.383+194G=)
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2g.48725482C>GCA1248620149GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+194G>C (n.383+194G>C)
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 dbSNP
2g.48725483A=CA1248620150GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+193T= (n.383+193T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725484T>CCA2749837450GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+192A>G (n.383+192A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725485G=CA1248620152GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+191C= (n.383+191C=)
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2g.48725485G>TCA1248620151GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+191C>A (n.383+191C>A)
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 dbSNP
2g.48725487A=CA1248620153GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+189T= (n.383+189T=)
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2g.48725487A>GCA46785728GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+189T>C (n.383+189T>C)
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 dbSNP
2g.48725489G>ACA769593234GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+187C>T (n.383+187C>T)
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 dbSNP
2g.48725489G=CA1248620154GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+187C= (n.383+187C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.48725491A>GCA2749837451GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+185T>C (n.383+185T>C)
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2g.48725495G>ACA1248620157GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+181C>T (n.383+181C>T)
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 dbSNP
2g.48725495G>CCA1030382032GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+181C>G (n.383+181C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725495G=CA1248620156GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+181C= (n.383+181C=)
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2g.48725496C>ACA1248620159GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+180G>T (n.383+180G>T)
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 dbSNP
2g.48725496C=CA1248620158GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+180G= (n.383+180G=)
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2g.48725498C>ACA769593250GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+178G>T (n.383+178G>T)
c.3442-50782C>A (n.3442-50782C>A)
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 dbSNP
2g.48725498C=CA1248620160GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+178G= (n.383+178G=)
c.3442-50782C= (n.3442-50782C=)
c.281+178G= (n.281+178G=)
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2g.48725498C>GCA46785731GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+178G>C (n.383+178G>C)
c.3442-50782C>G (n.3442-50782C>G)
c.281+178G>C (n.281+178G>C)
c.277-7395C>G (n.277-7395C>G)
c.308+178G>C (n.308+178G>C)
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 dbSNP
2g.48725498C>TCA46785732GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+178G>A (n.383+178G>A)
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c.281+178G>A (n.281+178G>A)
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c.308+178G>A (n.308+178G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725499C>ACA46785734GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+177G>T (n.383+177G>T)
c.3442-50781C>A (n.3442-50781C>A)
c.281+177G>T (n.281+177G>T)
c.277-7394C>A (n.277-7394C>A)
c.308+177G>T (n.308+177G>T)
c.314+177G>T (n.314+177G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725499C=CA1248620161GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+177G= (n.383+177G=)
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c.281+177G= (n.281+177G=)
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c.308+177G= (n.308+177G=)
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2g.48725499C>GCA1248620162GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+177G>C (n.383+177G>C)
c.3442-50781C>G (n.3442-50781C>G)
c.281+177G>C (n.281+177G>C)
c.277-7394C>G (n.277-7394C>G)
c.308+177G>C (n.308+177G>C)
c.314+177G>C (n.314+177G>C)
 dbSNP
2g.48725499C>TCA646651896GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+177G>A (n.383+177G>A)
c.3442-50781C>T (n.3442-50781C>T)
c.281+177G>A (n.281+177G>A)
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c.308+177G>A (n.308+177G>A)
c.314+177G>A (n.314+177G>A)
 COSMIC
2g.48725500C=CA1248620163GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+176G= (n.383+176G=)
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c.277-7393C= (n.277-7393C=)
c.308+176G= (n.308+176G=)
c.314+176G= (n.314+176G=)
2g.48725500C>GCA46785736GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+176G>C (n.383+176G>C)
c.3442-50780C>G (n.3442-50780C>G)
c.281+176G>C (n.281+176G>C)
c.277-7393C>G (n.277-7393C>G)
c.308+176G>C (n.308+176G>C)
c.314+176G>C (n.314+176G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725503C=CA1248620164GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+173G= (n.383+173G=)
c.3442-50777C= (n.3442-50777C=)
c.281+173G= (n.281+173G=)
c.277-7390C= (n.277-7390C=)
c.308+173G= (n.308+173G=)
c.314+173G= (n.314+173G=)
2g.48725503C>GCA1248620165GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+173G>C (n.383+173G>C)
c.3442-50777C>G (n.3442-50777C>G)
c.281+173G>C (n.281+173G>C)
c.277-7390C>G (n.277-7390C>G)
c.308+173G>C (n.308+173G>C)
c.314+173G>C (n.314+173G>C)
 dbSNP
2g.48725505C=CA1248620166GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+171G= (n.383+171G=)
c.3442-50775C= (n.3442-50775C=)
c.281+171G= (n.281+171G=)
c.277-7388C= (n.277-7388C=)
c.308+171G= (n.308+171G=)
c.314+171G= (n.314+171G=)
2g.48725505C>TCA46785738GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+171G>A (n.383+171G>A)
c.3442-50775C>T (n.3442-50775C>T)
c.281+171G>A (n.281+171G>A)
c.277-7388C>T (n.277-7388C>T)
c.308+171G>A (n.308+171G>A)
c.314+171G>A (n.314+171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725506G>ACA532367302GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+170C>T (n.383+170C>T)
c.3442-50774G>A (n.3442-50774G>A)
c.281+170C>T (n.281+170C>T)
c.277-7387G>A (n.277-7387G>A)
c.308+170C>T (n.308+170C>T)
c.314+170C>T (n.314+170C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725506G=CA1248620167GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+170C= (n.383+170C=)
c.3442-50774G= (n.3442-50774G=)
c.281+170C= (n.281+170C=)
c.277-7387G= (n.277-7387G=)
c.308+170C= (n.308+170C=)
c.314+170C= (n.314+170C=)
2g.48725510G>ACA11151625GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+166C>T (n.383+166C>T)
c.3442-50770G>A (n.3442-50770G>A)
c.281+166C>T (n.281+166C>T)
c.277-7383G>A (n.277-7383G>A)
c.308+166C>T (n.308+166C>T)
c.314+166C>T (n.314+166C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725510G=CA1248620168GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+166C= (n.383+166C=)
c.3442-50770G= (n.3442-50770G=)
c.281+166C= (n.281+166C=)
c.277-7383G= (n.277-7383G=)
c.308+166C= (n.308+166C=)
c.314+166C= (n.314+166C=)
2g.48725513G>ACA532367304GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+163C>T (n.383+163C>T)
c.3442-50767G>A (n.3442-50767G>A)
c.281+163C>T (n.281+163C>T)
c.277-7380G>A (n.277-7380G>A)
c.308+163C>T (n.308+163C>T)
c.314+163C>T (n.314+163C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725513G=CA1248620169GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+163C= (n.383+163C=)
c.3442-50767G= (n.3442-50767G=)
c.281+163C= (n.281+163C=)
c.277-7380G= (n.277-7380G=)
c.308+163C= (n.308+163C=)
c.314+163C= (n.314+163C=)
2g.48725515C=CA1248620170GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+161G= (n.383+161G=)
c.3442-50765C= (n.3442-50765C=)
c.281+161G= (n.281+161G=)
c.277-7378C= (n.277-7378C=)
c.308+161G= (n.308+161G=)
c.314+161G= (n.314+161G=)
2g.48725515C>GCA769593262GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+161G>C (n.383+161G>C)
c.3442-50765C>G (n.3442-50765C>G)
c.281+161G>C (n.281+161G>C)
c.277-7378C>G (n.277-7378C>G)
c.308+161G>C (n.308+161G>C)
c.314+161G>C (n.314+161G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725518G>TCA2749837452GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+158C>A (n.383+158C>A)
c.3442-50762G>T (n.3442-50762G>T)
c.281+158C>A (n.281+158C>A)
c.277-7375G>T (n.277-7375G>T)
c.308+158C>A (n.308+158C>A)
c.314+158C>A (n.314+158C>A)
2g.48725522T>CCA1248620172GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+154A>G (n.383+154A>G)
c.3442-50758T>C (n.3442-50758T>C)
c.281+154A>G (n.281+154A>G)
c.277-7371T>C (n.277-7371T>C)
c.308+154A>G (n.308+154A>G)
c.314+154A>G (n.314+154A>G)
 dbSNP
2g.48725522T=CA1248620171GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+154A= (n.383+154A=)
c.3442-50758T= (n.3442-50758T=)
c.281+154A= (n.281+154A=)
c.277-7371T= (n.277-7371T=)
c.308+154A= (n.308+154A=)
c.314+154A= (n.314+154A=)
2g.48725524A>GCA2658993951GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+152T>C (n.383+152T>C)
c.3442-50756A>G (n.3442-50756A>G)
c.281+152T>C (n.281+152T>C)
c.277-7369A>G (n.277-7369A>G)
c.308+152T>C (n.308+152T>C)
c.314+152T>C (n.314+152T>C)
 gnomAD v4
2g.48725524A>TCA646651898GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+152T>A (n.383+152T>A)
c.3442-50756A>T (n.3442-50756A>T)
c.281+152T>A (n.281+152T>A)
c.277-7369A>T (n.277-7369A>T)
c.308+152T>A (n.308+152T>A)
c.314+152T>A (n.314+152T>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.48725525C>ACA2658993952GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+151G>T (n.383+151G>T)
c.3442-50755C>A (n.3442-50755C>A)
c.281+151G>T (n.281+151G>T)
c.277-7368C>A (n.277-7368C>A)
c.308+151G>T (n.308+151G>T)
c.314+151G>T (n.314+151G>T)
 gnomAD v4
2g.48725525C>TCA2658993953GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+151G>A (n.383+151G>A)
c.3442-50755C>T (n.3442-50755C>T)
c.281+151G>A (n.281+151G>A)
c.277-7368C>T (n.277-7368C>T)
c.308+151G>A (n.308+151G>A)
c.314+151G>A (n.314+151G>A)
 gnomAD v4
2g.48725525_48725529delinsCAATTCA1248620173GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+147_383+151delinsAATTG (n.383+147_383+151delinsAATTG)
c.3442-50755_3442-50751delinsCAATT (n.3442-50755_3442-50751delinsCAATT)
c.281+147_281+151delinsAATTG (n.281+147_281+151delinsAATTG)
c.277-7368_277-7364delinsCAATT (n.277-7368_277-7364delinsCAATT)
c.308+147_308+151delinsAATTG (n.308+147_308+151delinsAATTG)
c.314+147_314+151delinsAATTG (n.314+147_314+151delinsAATTG)
2g.48725526A>CCA2658993954GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+150T>G (n.383+150T>G)
c.3442-50754A>C (n.3442-50754A>C)
c.281+150T>G (n.281+150T>G)
c.277-7367A>C (n.277-7367A>C)
c.308+150T>G (n.308+150T>G)
c.314+150T>G (n.314+150T>G)
 gnomAD v4
2g.48725528_48725531delCA46785742GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+147_383+150del (n.383+147_383+150del)
c.3442-50752_3442-50749del (n.3442-50752_3442-50749del)
c.281+147_281+150del (n.281+147_281+150del)
c.277-7365_277-7362del (n.277-7365_277-7362del)
c.308+147_308+150del (n.308+147_308+150del)
c.314+147_314+150del (n.314+147_314+150del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725527A>CCA2658993955GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+149T>G (n.383+149T>G)
c.3442-50753A>C (n.3442-50753A>C)
c.281+149T>G (n.281+149T>G)
c.277-7366A>C (n.277-7366A>C)
c.308+149T>G (n.308+149T>G)
c.314+149T>G (n.314+149T>G)
 gnomAD v4
2g.48725527A>TCA2658993956GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+149T>A (n.383+149T>A)
c.3442-50753A>T (n.3442-50753A>T)
c.281+149T>A (n.281+149T>A)
c.277-7366A>T (n.277-7366A>T)
c.308+149T>A (n.308+149T>A)
c.314+149T>A (n.314+149T>A)
 gnomAD v4
2g.48725529T>ACA2658993957GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+147A>T (n.383+147A>T)
c.3442-50751T>A (n.3442-50751T>A)
c.281+147A>T (n.281+147A>T)
c.277-7364T>A (n.277-7364T>A)
c.308+147A>T (n.308+147A>T)
c.314+147A>T (n.314+147A>T)
 gnomAD v4
2g.48725529T>CCA1030382045GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+147A>G (n.383+147A>G)
c.3442-50751T>C (n.3442-50751T>C)
c.281+147A>G (n.281+147A>G)
c.277-7364T>C (n.277-7364T>C)
c.308+147A>G (n.308+147A>G)
c.314+147A>G (n.314+147A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725529T>GCA1030382047GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+147A>C (n.383+147A>C)
c.3442-50751T>G (n.3442-50751T>G)
c.281+147A>C (n.281+147A>C)
c.277-7364T>G (n.277-7364T>G)
c.308+147A>C (n.308+147A>C)
c.314+147A>C (n.314+147A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725529T=CA1248620174GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+147A= (n.383+147A=)
c.3442-50751T= (n.3442-50751T=)
c.281+147A= (n.281+147A=)
c.277-7364T= (n.277-7364T=)
c.308+147A= (n.308+147A=)
c.314+147A= (n.314+147A=)
2g.48725530A>TCA2658993958GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+146T>A (n.383+146T>A)
c.3442-50750A>T (n.3442-50750A>T)
c.281+146T>A (n.281+146T>A)
c.277-7363A>T (n.277-7363A>T)
c.308+146T>A (n.308+146T>A)
c.314+146T>A (n.314+146T>A)
 gnomAD v4
2g.48725532A=CA1248620175GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+144T= (n.383+144T=)
c.3442-50748A= (n.3442-50748A=)
c.281+144T= (n.281+144T=)
c.277-7361A= (n.277-7361A=)
c.308+144T= (n.308+144T=)
c.314+144T= (n.314+144T=)
2g.48725532A>GCA1248620176GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+144T>C (n.383+144T>C)
c.3442-50748A>G (n.3442-50748A>G)
c.281+144T>C (n.281+144T>C)
c.277-7361A>G (n.277-7361A>G)
c.308+144T>C (n.308+144T>C)
c.314+144T>C (n.314+144T>C)
 dbSNP
2g.48725532A>TCA2658993959GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+144T>A (n.383+144T>A)
c.3442-50748A>T (n.3442-50748A>T)
c.281+144T>A (n.281+144T>A)
c.277-7361A>T (n.277-7361A>T)
c.308+144T>A (n.308+144T>A)
c.314+144T>A (n.314+144T>A)
 gnomAD v4
2g.48725535dupCA2658993960GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+143dup (n.383+143dup)
c.3442-50745dup (n.3442-50745dup)
c.281+143dup (n.281+143dup)
c.277-7358dup (n.277-7358dup)
c.308+143dup (n.308+143dup)
c.314+143dup (n.314+143dup)
 gnomAD v4
2g.48725534T>CCA1030382049GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+142A>G (n.383+142A>G)
c.3442-50746T>C (n.3442-50746T>C)
c.281+142A>G (n.281+142A>G)
c.277-7359T>C (n.277-7359T>C)
c.308+142A>G (n.308+142A>G)
c.314+142A>G (n.314+142A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725534T=CA1248620177GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+142A= (n.383+142A=)
c.3442-50746T= (n.3442-50746T=)
c.281+142A= (n.281+142A=)
c.277-7359T= (n.277-7359T=)
c.308+142A= (n.308+142A=)
c.314+142A= (n.314+142A=)
2g.48725535T>ACA2658993961GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+141A>T (n.383+141A>T)
c.3442-50745T>A (n.3442-50745T>A)
c.281+141A>T (n.281+141A>T)
c.277-7358T>A (n.277-7358T>A)
c.308+141A>T (n.308+141A>T)
c.314+141A>T (n.314+141A>T)
 gnomAD v4
2g.48725536A>GCA2658993962GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+140T>C (n.383+140T>C)
c.3442-50744A>G (n.3442-50744A>G)
c.281+140T>C (n.281+140T>C)
c.277-7357A>G (n.277-7357A>G)
c.308+140T>C (n.308+140T>C)
c.314+140T>C (n.314+140T>C)
 gnomAD v4
2g.48725536A>TCA2658993963GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+140T>A (n.383+140T>A)
c.3442-50744A>T (n.3442-50744A>T)
c.281+140T>A (n.281+140T>A)
c.277-7357A>T (n.277-7357A>T)
c.308+140T>A (n.308+140T>A)
c.314+140T>A (n.314+140T>A)
 gnomAD v4
2g.48725537A>GCA2658993964GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+139T>C (n.383+139T>C)
c.3442-50743A>G (n.3442-50743A>G)
c.281+139T>C (n.281+139T>C)
c.277-7356A>G (n.277-7356A>G)
c.308+139T>C (n.308+139T>C)
c.314+139T>C (n.314+139T>C)
 gnomAD v4
2g.48725537A>TCA2658993965GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+139T>A (n.383+139T>A)
c.3442-50743A>T (n.3442-50743A>T)
c.281+139T>A (n.281+139T>A)
c.277-7356A>T (n.277-7356A>T)
c.308+139T>A (n.308+139T>A)
c.314+139T>A (n.314+139T>A)
 gnomAD v4
2g.48725538A=CA1248620178GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+138T= (n.383+138T=)
c.3442-50742A= (n.3442-50742A=)
c.281+138T= (n.281+138T=)
c.277-7355A= (n.277-7355A=)
c.308+138T= (n.308+138T=)
c.314+138T= (n.314+138T=)
2g.48725538A>GCA1248620179GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+138T>C (n.383+138T>C)
c.3442-50742A>G (n.3442-50742A>G)
c.281+138T>C (n.281+138T>C)
c.277-7355A>G (n.277-7355A>G)
c.308+138T>C (n.308+138T>C)
c.314+138T>C (n.314+138T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48725539T>ACA2597585958GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+137A>T (n.383+137A>T)
c.3442-50741T>A (n.3442-50741T>A)
c.281+137A>T (n.281+137A>T)
c.277-7354T>A (n.277-7354T>A)
c.308+137A>T (n.308+137A>T)
c.314+137A>T (n.314+137A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725540C>ACA2658993966GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+136G>T (n.383+136G>T)
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c.281+136G>T (n.281+136G>T)
c.277-7353C>A (n.277-7353C>A)
c.308+136G>T (n.308+136G>T)
c.314+136G>T (n.314+136G>T)
 gnomAD v4
2g.48725540C>TCA2658993967GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+136G>A (n.383+136G>A)
c.3442-50740C>T (n.3442-50740C>T)
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c.308+136G>A (n.308+136G>A)
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 gnomAD v4
2g.48725541A>GCA2658993968GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+135T>C (n.383+135T>C)
c.3442-50739A>G (n.3442-50739A>G)
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c.314+135T>C (n.314+135T>C)
 gnomAD v4
2g.48725541A>TCA2658993969GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+135T>A (n.383+135T>A)
c.3442-50739A>T (n.3442-50739A>T)
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c.314+135T>A (n.314+135T>A)
 gnomAD v4
2g.48725542G>ACA2658993970GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+134C>T (n.383+134C>T)
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c.277-7351G>A (n.277-7351G>A)
c.308+134C>T (n.308+134C>T)
c.314+134C>T (n.314+134C>T)
 gnomAD v4
2g.48725542G>CCA2658993971GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+134C>G (n.383+134C>G)
c.3442-50738G>C (n.3442-50738G>C)
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 gnomAD v4
2g.48725542G>TCA2658993972GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+134C>A (n.383+134C>A)
c.3442-50738G>T (n.3442-50738G>T)
c.281+134C>A (n.281+134C>A)
c.277-7351G>T (n.277-7351G>T)
c.308+134C>A (n.308+134C>A)
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 gnomAD v4
2g.48725543A>CCA2658993973GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+133T>G (n.383+133T>G)
c.3442-50737A>C (n.3442-50737A>C)
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c.277-7350A>C (n.277-7350A>C)
c.308+133T>G (n.308+133T>G)
c.314+133T>G (n.314+133T>G)
 gnomAD v4
2g.48725543A>GCA2658993974GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+133T>C (n.383+133T>C)
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c.308+133T>C (n.308+133T>C)
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 gnomAD v4
2g.48725543A>TCA2658993975GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+133T>A (n.383+133T>A)
c.3442-50737A>T (n.3442-50737A>T)
c.281+133T>A (n.281+133T>A)
c.277-7350A>T (n.277-7350A>T)
c.308+133T>A (n.308+133T>A)
c.314+133T>A (n.314+133T>A)
 gnomAD v4
2g.48725544A>GCA2658993976GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+132T>C (n.383+132T>C)
c.3442-50736A>G (n.3442-50736A>G)
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c.277-7349A>G (n.277-7349A>G)
c.308+132T>C (n.308+132T>C)
c.314+132T>C (n.314+132T>C)
 gnomAD v4
2g.48725545G>TCA2658993977GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+131C>A (n.383+131C>A)
c.3442-50735G>T (n.3442-50735G>T)
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c.308+131C>A (n.308+131C>A)
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 gnomAD v4
2g.48725546G>ACA2658993979GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+130C>T (n.383+130C>T)
c.3442-50734G>A (n.3442-50734G>A)
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 gnomAD v4
2g.48725546G>CCA1248620181GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+130C>G (n.383+130C>G)
c.3442-50734G>C (n.3442-50734G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.48725546G=CA1248620180GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+130C= (n.383+130C=)
c.3442-50734G= (n.3442-50734G=)
c.281+130C= (n.281+130C=)
c.277-7347G= (n.277-7347G=)
c.308+130C= (n.308+130C=)
c.314+130C= (n.314+130C=)
2g.48725546G>TCA2658993978GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+130C>A (n.383+130C>A)
c.3442-50734G>T (n.3442-50734G>T)
c.281+130C>A (n.281+130C>A)
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c.308+130C>A (n.308+130C>A)
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 gnomAD v4
2g.48725547C>ACA2658993980GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+129G>T (n.383+129G>T)
c.3442-50733C>A (n.3442-50733C>A)
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c.308+129G>T (n.308+129G>T)
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 gnomAD v4
2g.48725547C>GCA2658993981GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+129G>C (n.383+129G>C)
c.3442-50733C>G (n.3442-50733C>G)
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 gnomAD v4
2g.48725547C>TCA2658993982GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+129G>A (n.383+129G>A)
c.3442-50733C>T (n.3442-50733C>T)
c.281+129G>A (n.281+129G>A)
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c.308+129G>A (n.308+129G>A)
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 gnomAD v4
2g.48725549G>ACA46785743GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+127C>T (n.383+127C>T)
c.3442-50731G>A (n.3442-50731G>A)
c.281+127C>T (n.281+127C>T)
c.277-7344G>A (n.277-7344G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725549G=CA1248620182GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+127C= (n.383+127C=)
c.3442-50731G= (n.3442-50731G=)
c.281+127C= (n.281+127C=)
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c.308+127C= (n.308+127C=)
c.314+127C= (n.314+127C=)
2g.48725549G>TCA2658993983GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+127C>A (n.383+127C>A)
c.3442-50731G>T (n.3442-50731G>T)
c.281+127C>A (n.281+127C>A)
c.277-7344G>T (n.277-7344G>T)
c.308+127C>A (n.308+127C>A)
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 gnomAD v4
2g.48725550A>GCA2658993984GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+126T>C (n.383+126T>C)
c.3442-50730A>G (n.3442-50730A>G)
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c.277-7343A>G (n.277-7343A>G)
c.308+126T>C (n.308+126T>C)
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 gnomAD v4
2g.48725550A>TCA2658993985GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+126T>A (n.383+126T>A)
c.3442-50730A>T (n.3442-50730A>T)
c.281+126T>A (n.281+126T>A)
c.277-7343A>T (n.277-7343A>T)
c.308+126T>A (n.308+126T>A)
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 gnomAD v4
2g.48725551A>GCA2658993986GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+125T>C (n.383+125T>C)
c.3442-50729A>G (n.3442-50729A>G)
c.281+125T>C (n.281+125T>C)
c.277-7342A>G (n.277-7342A>G)
c.308+125T>C (n.308+125T>C)
c.314+125T>C (n.314+125T>C)
 gnomAD v4
2g.48725551A>TCA2658993987GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+125T>A (n.383+125T>A)
c.3442-50729A>T (n.3442-50729A>T)
c.281+125T>A (n.281+125T>A)
c.277-7342A>T (n.277-7342A>T)
c.308+125T>A (n.308+125T>A)
c.314+125T>A (n.314+125T>A)
 gnomAD v4
2g.48725552G>ACA2658993988GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+124C>T (n.383+124C>T)
c.3442-50728G>A (n.3442-50728G>A)
c.281+124C>T (n.281+124C>T)
c.277-7341G>A (n.277-7341G>A)
c.308+124C>T (n.308+124C>T)
c.314+124C>T (n.314+124C>T)
 gnomAD v4
2g.48725552G>TCA2658993989GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+124C>A (n.383+124C>A)
c.3442-50728G>T (n.3442-50728G>T)
c.281+124C>A (n.281+124C>A)
c.277-7341G>T (n.277-7341G>T)
c.308+124C>A (n.308+124C>A)
c.314+124C>A (n.314+124C>A)
 gnomAD v4
2g.48725553A>GCA2658993990GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+123T>C (n.383+123T>C)
c.3442-50727A>G (n.3442-50727A>G)
c.281+123T>C (n.281+123T>C)
c.277-7340A>G (n.277-7340A>G)
c.308+123T>C (n.308+123T>C)
c.314+123T>C (n.314+123T>C)
 gnomAD v4
2g.48725553A>TCA2658993991GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+123T>A (n.383+123T>A)
c.3442-50727A>T (n.3442-50727A>T)
c.281+123T>A (n.281+123T>A)
c.277-7340A>T (n.277-7340A>T)
c.308+123T>A (n.308+123T>A)
c.314+123T>A (n.314+123T>A)
 gnomAD v4
2g.48725554G>ACA2658993992GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+122C>T (n.383+122C>T)
c.3442-50726G>A (n.3442-50726G>A)
c.281+122C>T (n.281+122C>T)
c.277-7339G>A (n.277-7339G>A)
c.308+122C>T (n.308+122C>T)
c.314+122C>T (n.314+122C>T)
 gnomAD v4
2g.48725554G>TCA2658993993GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+122C>A (n.383+122C>A)
c.3442-50726G>T (n.3442-50726G>T)
c.281+122C>A (n.281+122C>A)
c.277-7339G>T (n.277-7339G>T)
c.308+122C>A (n.308+122C>A)
c.314+122C>A (n.314+122C>A)
 gnomAD v4
2g.48725555G>ACA2658993994GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+121C>T (n.383+121C>T)
c.3442-50725G>A (n.3442-50725G>A)
c.281+121C>T (n.281+121C>T)
c.277-7338G>A (n.277-7338G>A)
c.308+121C>T (n.308+121C>T)
c.314+121C>T (n.314+121C>T)
 gnomAD v4
2g.48725555G>TCA2658993995GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+121C>A (n.383+121C>A)
c.3442-50725G>T (n.3442-50725G>T)
c.281+121C>A (n.281+121C>A)
c.277-7338G>T (n.277-7338G>T)
c.308+121C>A (n.308+121C>A)
c.314+121C>A (n.314+121C>A)
 gnomAD v4
2g.48725556A>CCA2658993997GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+120T>G (n.383+120T>G)
c.3442-50724A>C (n.3442-50724A>C)
c.281+120T>G (n.281+120T>G)
c.277-7337A>C (n.277-7337A>C)
c.308+120T>G (n.308+120T>G)
c.314+120T>G (n.314+120T>G)
 gnomAD v4
2g.48725557dupCA2658993996GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+120dup (n.383+120dup)
c.3442-50723dup (n.3442-50723dup)
c.281+120dup (n.281+120dup)
c.277-7336dup (n.277-7336dup)
c.308+120dup (n.308+120dup)
c.314+120dup (n.314+120dup)
 gnomAD v4
2g.48725557A=CA1248620183GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+119T= (n.383+119T=)
c.3442-50723A= (n.3442-50723A=)
c.281+119T= (n.281+119T=)
c.277-7336A= (n.277-7336A=)
c.308+119T= (n.308+119T=)
c.314+119T= (n.314+119T=)
2g.48725557A>CCA2658993998GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+119T>G (n.383+119T>G)
c.3442-50723A>C (n.3442-50723A>C)
c.281+119T>G (n.281+119T>G)
c.277-7336A>C (n.277-7336A>C)
c.308+119T>G (n.308+119T>G)
c.314+119T>G (n.314+119T>G)
 gnomAD v4
2g.48725557A>GCA46785745GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+119T>C (n.383+119T>C)
c.3442-50723A>G (n.3442-50723A>G)
c.281+119T>C (n.281+119T>C)
c.277-7336A>G (n.277-7336A>G)
c.308+119T>C (n.308+119T>C)
c.314+119T>C (n.314+119T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725558C>ACA46785748GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+118G>T (n.383+118G>T)
c.3442-50722C>A (n.3442-50722C>A)
c.281+118G>T (n.281+118G>T)
c.277-7335C>A (n.277-7335C>A)
c.308+118G>T (n.308+118G>T)
c.314+118G>T (n.314+118G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725558C=CA1248620184GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+118G= (n.383+118G=)
c.3442-50722C= (n.3442-50722C=)
c.281+118G= (n.281+118G=)
c.277-7335C= (n.277-7335C=)
c.308+118G= (n.308+118G=)
c.314+118G= (n.314+118G=)
2g.48725558C>TCA2658993999GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+118G>A (n.383+118G>A)
c.3442-50722C>T (n.3442-50722C>T)
c.281+118G>A (n.281+118G>A)
c.277-7335C>T (n.277-7335C>T)
c.308+118G>A (n.308+118G>A)
c.314+118G>A (n.314+118G>A)
 gnomAD v4
2g.48725559A>CCA2658994000GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+117T>G (n.383+117T>G)
c.3442-50721A>C (n.3442-50721A>C)
c.281+117T>G (n.281+117T>G)
c.277-7334A>C (n.277-7334A>C)
c.308+117T>G (n.308+117T>G)
c.314+117T>G (n.314+117T>G)
 gnomAD v4
2g.48725559A>GCA2658994001GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+117T>C (n.383+117T>C)
c.3442-50721A>G (n.3442-50721A>G)
c.281+117T>C (n.281+117T>C)
c.277-7334A>G (n.277-7334A>G)
c.308+117T>C (n.308+117T>C)
c.314+117T>C (n.314+117T>C)
 gnomAD v4
2g.48725559A>TCA2658994002GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+117T>A (n.383+117T>A)
c.3442-50721A>T (n.3442-50721A>T)
c.281+117T>A (n.281+117T>A)
c.277-7334A>T (n.277-7334A>T)
c.308+117T>A (n.308+117T>A)
c.314+117T>A (n.314+117T>A)
 gnomAD v4
2g.48725560T>ACA2658994003GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+116A>T (n.383+116A>T)
c.3442-50720T>A (n.3442-50720T>A)
c.281+116A>T (n.281+116A>T)
c.277-7333T>A (n.277-7333T>A)
c.308+116A>T (n.308+116A>T)
c.314+116A>T (n.314+116A>T)
 gnomAD v4
2g.48725560T>CCA2658994004GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+116A>G (n.383+116A>G)
c.3442-50720T>C (n.3442-50720T>C)
c.281+116A>G (n.281+116A>G)
c.277-7333T>C (n.277-7333T>C)
c.308+116A>G (n.308+116A>G)
c.314+116A>G (n.314+116A>G)
 gnomAD v4
2g.48725560T>GCA2658994005GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+116A>C (n.383+116A>C)
c.3442-50720T>G (n.3442-50720T>G)
c.281+116A>C (n.281+116A>C)
c.277-7333T>G (n.277-7333T>G)
c.308+116A>C (n.308+116A>C)
c.314+116A>C (n.314+116A>C)
 gnomAD v4
2g.48725561G>ACA2658994006GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+115C>T (n.383+115C>T)
c.3442-50719G>A (n.3442-50719G>A)
c.281+115C>T (n.281+115C>T)
c.277-7332G>A (n.277-7332G>A)
c.308+115C>T (n.308+115C>T)
c.314+115C>T (n.314+115C>T)
 gnomAD v4
2g.48725561G>CCA2658994008GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+115C>G (n.383+115C>G)
c.3442-50719G>C (n.3442-50719G>C)
c.281+115C>G (n.281+115C>G)
c.277-7332G>C (n.277-7332G>C)
c.308+115C>G (n.308+115C>G)
c.314+115C>G (n.314+115C>G)
 gnomAD v4
2g.48725561G>TCA2658994007GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+115C>A (n.383+115C>A)
c.3442-50719G>T (n.3442-50719G>T)
c.281+115C>A (n.281+115C>A)
c.277-7332G>T (n.277-7332G>T)
c.308+115C>A (n.308+115C>A)
c.314+115C>A (n.314+115C>A)
 gnomAD v4
2g.48725562delCA2658994009GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+114del (n.383+114del)
c.3442-50718del (n.3442-50718del)
c.281+114del (n.281+114del)
c.277-7331del (n.277-7331del)
c.308+114del (n.308+114del)
c.314+114del (n.314+114del)
 gnomAD v4
2g.48725562C>ACA769593266GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+114G>T (n.383+114G>T)
c.3442-50718C>A (n.3442-50718C>A)
c.281+114G>T (n.281+114G>T)
c.277-7331C>A (n.277-7331C>A)
c.308+114G>T (n.308+114G>T)
c.314+114G>T (n.314+114G>T)
 dbSNP
2g.48725562C=CA1248620185GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+114G= (n.383+114G=)
c.3442-50718C= (n.3442-50718C=)
c.281+114G= (n.281+114G=)
c.277-7331C= (n.277-7331C=)
c.308+114G= (n.308+114G=)
c.314+114G= (n.314+114G=)
2g.48725562C>GCA46785750GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+114G>C (n.383+114G>C)
c.3442-50718C>G (n.3442-50718C>G)
c.281+114G>C (n.281+114G>C)
c.277-7331C>G (n.277-7331C>G)
c.308+114G>C (n.308+114G>C)
c.314+114G>C (n.314+114G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725562C>TCA1030382054GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+114G>A (n.383+114G>A)
c.3442-50718C>T (n.3442-50718C>T)
c.281+114G>A (n.281+114G>A)
c.277-7331C>T (n.277-7331C>T)
c.308+114G>A (n.308+114G>A)
c.314+114G>A (n.314+114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725563A>GCA2658994011GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+113T>C (n.383+113T>C)
c.3442-50717A>G (n.3442-50717A>G)
c.281+113T>C (n.281+113T>C)
c.277-7330A>G (n.277-7330A>G)
c.308+113T>C (n.308+113T>C)
c.314+113T>C (n.314+113T>C)
 gnomAD v4
2g.48725564_48725565delCA2658994010GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+112_383+113del (n.383+112_383+113del)
c.3442-50716_3442-50715del (n.3442-50716_3442-50715del)
c.281+112_281+113del (n.281+112_281+113del)
c.277-7329_277-7328del (n.277-7329_277-7328del)
c.308+112_308+113del (n.308+112_308+113del)
c.314+112_314+113del (n.314+112_314+113del)
 gnomAD v4
2g.48725564A=CA1248620186GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+112T= (n.383+112T=)
c.3442-50716A= (n.3442-50716A=)
c.281+112T= (n.281+112T=)
c.277-7329A= (n.277-7329A=)
c.308+112T= (n.308+112T=)
c.314+112T= (n.314+112T=)
2g.48725564A>CCA2658994012GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+112T>G (n.383+112T>G)
c.3442-50716A>C (n.3442-50716A>C)
c.281+112T>G (n.281+112T>G)
c.277-7329A>C (n.277-7329A>C)
c.308+112T>G (n.308+112T>G)
c.314+112T>G (n.314+112T>G)
 gnomAD v4
2g.48725564A>GCA2658994013GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+112T>C (n.383+112T>C)
c.3442-50716A>G (n.3442-50716A>G)
c.281+112T>C (n.281+112T>C)
c.277-7329A>G (n.277-7329A>G)
c.308+112T>C (n.308+112T>C)
c.314+112T>C (n.314+112T>C)
 gnomAD v4
2g.48725564A>TCA46785752GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+112T>A (n.383+112T>A)
c.3442-50716A>T (n.3442-50716A>T)
c.281+112T>A (n.281+112T>A)
c.277-7329A>T (n.277-7329A>T)
c.308+112T>A (n.308+112T>A)
c.314+112T>A (n.314+112T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725565A>GCA2658994014GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+111T>C (n.383+111T>C)
c.3442-50715A>G (n.3442-50715A>G)
c.281+111T>C (n.281+111T>C)
c.277-7328A>G (n.277-7328A>G)
c.308+111T>C (n.308+111T>C)
c.314+111T>C (n.314+111T>C)
 gnomAD v4
2g.48725565A>TCA2658994015GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+111T>A (n.383+111T>A)
c.3442-50715A>T (n.3442-50715A>T)
c.281+111T>A (n.281+111T>A)
c.277-7328A>T (n.277-7328A>T)
c.308+111T>A (n.308+111T>A)
c.314+111T>A (n.314+111T>A)
 gnomAD v4
2g.48725566T>ACA2658994017GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+110A>T (n.383+110A>T)
c.3442-50714T>A (n.3442-50714T>A)
c.281+110A>T (n.281+110A>T)
c.277-7327T>A (n.277-7327T>A)
c.308+110A>T (n.308+110A>T)
c.314+110A>T (n.314+110A>T)
 gnomAD v4
2g.48725566T>CCA2658994016GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+110A>G (n.383+110A>G)
c.3442-50714T>C (n.3442-50714T>C)
c.281+110A>G (n.281+110A>G)
c.277-7327T>C (n.277-7327T>C)
c.308+110A>G (n.308+110A>G)
c.314+110A>G (n.314+110A>G)
 gnomAD v4
2g.48725566T>GCA2549203602GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+110A>C (n.383+110A>C)
c.3442-50714T>G (n.3442-50714T>G)
c.281+110A>C (n.281+110A>C)
c.277-7327T>G (n.277-7327T>G)
c.308+110A>C (n.308+110A>C)
c.314+110A>C (n.314+110A>C)
 gnomAD v4
2g.48725567A=CA1248620187GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+109T= (n.383+109T=)
c.3442-50713A= (n.3442-50713A=)
c.281+109T= (n.281+109T=)
c.277-7326A= (n.277-7326A=)
c.308+109T= (n.308+109T=)
c.314+109T= (n.314+109T=)
2g.48725567A>CCA769593270GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+109T>G (n.383+109T>G)
c.3442-50713A>C (n.3442-50713A>C)
c.281+109T>G (n.281+109T>G)
c.277-7326A>C (n.277-7326A>C)
c.308+109T>G (n.308+109T>G)
c.314+109T>G (n.314+109T>G)
 dbSNP
2g.48725567A>TCA46785755GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+109T>A (n.383+109T>A)
c.3442-50713A>T (n.3442-50713A>T)
c.281+109T>A (n.281+109T>A)
c.277-7326A>T (n.277-7326A>T)
c.308+109T>A (n.308+109T>A)
c.314+109T>A (n.314+109T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725568G=CA1248620189GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+108C= (n.383+108C=)
c.3442-50712G= (n.3442-50712G=)
c.281+108C= (n.281+108C=)
c.277-7325G= (n.277-7325G=)
c.308+108C= (n.308+108C=)
c.314+108C= (n.314+108C=)
2g.48725568G>TCA1248620188GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+108C>A (n.383+108C>A)
c.3442-50712G>T (n.3442-50712G>T)
c.281+108C>A (n.281+108C>A)
c.277-7325G>T (n.277-7325G>T)
c.308+108C>A (n.308+108C>A)
c.314+108C>A (n.314+108C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48725569T>ACA2658994018GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+107A>T (n.383+107A>T)
c.3442-50711T>A (n.3442-50711T>A)
c.281+107A>T (n.281+107A>T)
c.277-7324T>A (n.277-7324T>A)
c.308+107A>T (n.308+107A>T)
c.314+107A>T (n.314+107A>T)
 gnomAD v4
2g.48725570G>ACA2658994019GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+106C>T (n.383+106C>T)
c.3442-50710G>A (n.3442-50710G>A)
c.281+106C>T (n.281+106C>T)
c.277-7323G>A (n.277-7323G>A)
c.308+106C>T (n.308+106C>T)
c.314+106C>T (n.314+106C>T)
 gnomAD v4
2g.48725570G>TCA2658994020GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+106C>A (n.383+106C>A)
c.3442-50710G>T (n.3442-50710G>T)
c.281+106C>A (n.281+106C>A)
c.277-7323G>T (n.277-7323G>T)
c.308+106C>A (n.308+106C>A)
c.314+106C>A (n.314+106C>A)
 gnomAD v4
2g.48725571C>ACA2658994021GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+105G>T (n.383+105G>T)
c.3442-50709C>A (n.3442-50709C>A)
c.281+105G>T (n.281+105G>T)
c.277-7322C>A (n.277-7322C>A)
c.308+105G>T (n.308+105G>T)
c.314+105G>T (n.314+105G>T)
 gnomAD v4
2g.48725571C>TCA2658994022GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+105G>A (n.383+105G>A)
c.3442-50709C>T (n.3442-50709C>T)
c.281+105G>A (n.281+105G>A)
c.277-7322C>T (n.277-7322C>T)
c.308+105G>A (n.308+105G>A)
c.314+105G>A (n.314+105G>A)
 gnomAD v4
2g.48725572C>ACA2658994023GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+104G>T (n.383+104G>T)
c.3442-50708C>A (n.3442-50708C>A)
c.281+104G>T (n.281+104G>T)
c.277-7321C>A (n.277-7321C>A)
c.308+104G>T (n.308+104G>T)
c.314+104G>T (n.314+104G>T)
 gnomAD v4
2g.48725572C>TCA2658994024GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+104G>A (n.383+104G>A)
c.3442-50708C>T (n.3442-50708C>T)
c.281+104G>A (n.281+104G>A)
c.277-7321C>T (n.277-7321C>T)
c.308+104G>A (n.308+104G>A)
c.314+104G>A (n.314+104G>A)
 gnomAD v4
2g.48725573A>CCA2658994025GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+103T>G (n.383+103T>G)
c.3442-50707A>C (n.3442-50707A>C)
c.281+103T>G (n.281+103T>G)
c.277-7320A>C (n.277-7320A>C)
c.308+103T>G (n.308+103T>G)
c.314+103T>G (n.314+103T>G)
 gnomAD v4
2g.48725573A>GCA2658994026GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+103T>C (n.383+103T>C)
c.3442-50707A>G (n.3442-50707A>G)
c.281+103T>C (n.281+103T>C)
c.277-7320A>G (n.277-7320A>G)
c.308+103T>C (n.308+103T>C)
c.314+103T>C (n.314+103T>C)
 gnomAD v4
2g.48725574T>CCA769593274GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+102A>G (n.383+102A>G)
c.3442-50706T>C (n.3442-50706T>C)
c.281+102A>G (n.281+102A>G)
c.277-7319T>C (n.277-7319T>C)
c.308+102A>G (n.308+102A>G)
c.314+102A>G (n.314+102A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725574T>GCA2658994027GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+102A>C (n.383+102A>C)
c.3442-50706T>G (n.3442-50706T>G)
c.281+102A>C (n.281+102A>C)
c.277-7319T>G (n.277-7319T>G)
c.308+102A>C (n.308+102A>C)
c.314+102A>C (n.314+102A>C)
 gnomAD v4
2g.48725574T=CA1248620190GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+102A= (n.383+102A=)
c.3442-50706T= (n.3442-50706T=)
c.281+102A= (n.281+102A=)
c.277-7319T= (n.277-7319T=)
c.308+102A= (n.308+102A=)
c.314+102A= (n.314+102A=)
2g.48725575G>ACA2658994028GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+101C>T (n.383+101C>T)
c.3442-50705G>A (n.3442-50705G>A)
c.281+101C>T (n.281+101C>T)
c.277-7318G>A (n.277-7318G>A)
c.308+101C>T (n.308+101C>T)
c.314+101C>T (n.314+101C>T)
 gnomAD v4
2g.48725575G>TCA2658994029GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+101C>A (n.383+101C>A)
c.3442-50705G>T (n.3442-50705G>T)
c.281+101C>A (n.281+101C>A)
c.277-7318G>T (n.277-7318G>T)
c.308+101C>A (n.308+101C>A)
c.314+101C>A (n.314+101C>A)
 gnomAD v4
2g.48725576T>CCA2658994030GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+100A>G (n.383+100A>G)
c.3442-50704T>C (n.3442-50704T>C)
c.281+100A>G (n.281+100A>G)
c.277-7317T>C (n.277-7317T>C)
c.308+100A>G (n.308+100A>G)
c.314+100A>G (n.314+100A>G)
 gnomAD v4
2g.48725576T>GCA2658994031GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+100A>C (n.383+100A>C)
c.3442-50704T>G (n.3442-50704T>G)
c.281+100A>C (n.281+100A>C)
c.277-7317T>G (n.277-7317T>G)
c.308+100A>C (n.308+100A>C)
c.314+100A>C (n.314+100A>C)
 gnomAD v4
2g.48725577A=CA1248620191GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+99T= (n.383+99T=)
c.3442-50703A= (n.3442-50703A=)
c.281+99T= (n.281+99T=)
c.277-7316A= (n.277-7316A=)
c.308+99T= (n.308+99T=)
c.314+99T= (n.314+99T=)
2g.48725577A>CCA2658994032GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+99T>G (n.383+99T>G)
c.3442-50703A>C (n.3442-50703A>C)
c.281+99T>G (n.281+99T>G)
c.277-7316A>C (n.277-7316A>C)
c.308+99T>G (n.308+99T>G)
c.314+99T>G (n.314+99T>G)
 gnomAD v4
2g.48725577A>GCA769593278GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+99T>C (n.383+99T>C)
c.3442-50703A>G (n.3442-50703A>G)
c.281+99T>C (n.281+99T>C)
c.277-7316A>G (n.277-7316A>G)
c.308+99T>C (n.308+99T>C)
c.314+99T>C (n.314+99T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725577A>TCA2658994033GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+99T>A (n.383+99T>A)
c.3442-50703A>T (n.3442-50703A>T)
c.281+99T>A (n.281+99T>A)
c.277-7316A>T (n.277-7316A>T)
c.308+99T>A (n.308+99T>A)
c.314+99T>A (n.314+99T>A)
 gnomAD v4
2g.48725578T>ACA2658994034GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+98A>T (n.383+98A>T)
c.3442-50702T>A (n.3442-50702T>A)
c.281+98A>T (n.281+98A>T)
c.277-7315T>A (n.277-7315T>A)
c.308+98A>T (n.308+98A>T)
c.314+98A>T (n.314+98A>T)
 gnomAD v4
2g.48725578T>CCA769593280GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+98A>G (n.383+98A>G)
c.3442-50702T>C (n.3442-50702T>C)
c.281+98A>G (n.281+98A>G)
c.277-7315T>C (n.277-7315T>C)
c.308+98A>G (n.308+98A>G)
c.314+98A>G (n.314+98A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48725578T>GCA2576963642GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+98A>C (n.383+98A>C)
c.3442-50702T>G (n.3442-50702T>G)
c.281+98A>C (n.281+98A>C)
c.277-7315T>G (n.277-7315T>G)
c.308+98A>C (n.308+98A>C)
c.314+98A>C (n.314+98A>C)
 gnomAD v4
2g.48725578T=CA1248620192GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+98A= (n.383+98A=)
c.3442-50702T= (n.3442-50702T=)
c.281+98A= (n.281+98A=)
c.277-7315T= (n.277-7315T=)
c.308+98A= (n.308+98A=)
c.314+98A= (n.314+98A=)
2g.48725579A>CCA2658994035GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+97T>G (n.383+97T>G)
c.3442-50701A>C (n.3442-50701A>C)
c.281+97T>G (n.281+97T>G)
c.277-7314A>C (n.277-7314A>C)
c.308+97T>G (n.308+97T>G)
c.314+97T>G (n.314+97T>G)
 gnomAD v4
2g.48725579A>GCA2658994036GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+97T>C (n.383+97T>C)
c.3442-50701A>G (n.3442-50701A>G)
c.281+97T>C (n.281+97T>C)
c.277-7314A>G (n.277-7314A>G)
c.308+97T>C (n.308+97T>C)
c.314+97T>C (n.314+97T>C)
 gnomAD v4
2g.48725579A>TCA2658994037GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+97T>A (n.383+97T>A)
c.3442-50701A>T (n.3442-50701A>T)
c.281+97T>A (n.281+97T>A)
c.277-7314A>T (n.277-7314A>T)
c.308+97T>A (n.308+97T>A)
c.314+97T>A (n.314+97T>A)
 gnomAD v4
2g.48725579_48725580delinsATCA1248620193GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+96_383+97delinsAT (n.383+96_383+97delinsAT)
c.3442-50701_3442-50700delinsAT (n.3442-50701_3442-50700delinsAT)
c.281+96_281+97delinsAT (n.281+96_281+97delinsAT)
c.277-7314_277-7313delinsAT (n.277-7314_277-7313delinsAT)
c.308+96_308+97delinsAT (n.308+96_308+97delinsAT)
c.314+96_314+97delinsAT (n.314+96_314+97delinsAT)
2g.48725580delCA769593288GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+96del (n.383+96del)
c.3442-50700del (n.3442-50700del)
c.281+96del (n.281+96del)
c.277-7313del (n.277-7313del)
c.308+96del (n.308+96del)
c.314+96del (n.314+96del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48725580T>CCA769593287GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+96A>G (n.383+96A>G)
c.3442-50700T>C (n.3442-50700T>C)
c.281+96A>G (n.281+96A>G)
c.277-7313T>C (n.277-7313T>C)
c.308+96A>G (n.308+96A>G)
c.314+96A>G (n.314+96A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48725580T>GCA2658994038GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+96A>C (n.383+96A>C)
c.3442-50700T>G (n.3442-50700T>G)
c.281+96A>C (n.281+96A>C)
c.277-7313T>G (n.277-7313T>G)
c.308+96A>C (n.308+96A>C)
c.314+96A>C (n.314+96A>C)
 gnomAD v4
2g.48725580T=CA1248620194GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+96A= (n.383+96A=)
c.3442-50700T= (n.3442-50700T=)
c.281+96A= (n.281+96A=)
c.277-7313T= (n.277-7313T=)
c.308+96A= (n.308+96A=)
c.314+96A= (n.314+96A=)
2g.48725581G>ACA2658994040GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+95C>T (n.383+95C>T)
c.3442-50699G>A (n.3442-50699G>A)
c.281+95C>T (n.281+95C>T)
c.277-7312G>A (n.277-7312G>A)
c.308+95C>T (n.308+95C>T)
c.314+95C>T (n.314+95C>T)
 gnomAD v4
2g.48725581G>TCA2658994039GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+95C>A (n.383+95C>A)
c.3442-50699G>T (n.3442-50699G>T)
c.281+95C>A (n.281+95C>A)
c.277-7312G>T (n.277-7312G>T)
c.308+95C>A (n.308+95C>A)
c.314+95C>A (n.314+95C>A)
 gnomAD v4
2g.48725582delCA2576963643GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.383+95del (n.383+95del)
c.3442-50698del (n.3442-50698del)
c.281+95del (n.281+95del)
c.277-7311del (n.277-7311del)
c.308+95del (n.308+95del)
c.314+95del (n.314+95del)

Number of alleles fetched