Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48714036T>ACA426018410GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.555A>T (p.Gly185=)
c.3441+42356T>A (n.3441+42356T>A)
n.78A>T
c.277-18857T>A (n.277-18857T>A)
c.480A>T (p.Gly160=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.486A>T (p.Gly162=)
2g.48714036T>CCA46774794GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.555A>G (p.Gly185=)
c.3441+42356T>C (n.3441+42356T>C)
n.78A>G
c.277-18857T>C (n.277-18857T>C)
c.480A>G (p.Gly160=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.486A>G (p.Gly162=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48714036T>GCA426018411GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.555A>C (p.Gly185=)
c.3441+42356T>G (n.3441+42356T>G)
n.78A>C
c.277-18857T>G (n.277-18857T>G)
c.480A>C (p.Gly160=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.486A>C (p.Gly162=)
2g.48714036T=CA1248614392GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.555A= (p.Gly185=)
c.3441+42356T= (n.3441+42356T=)
n.78A=
c.277-18857T= (n.277-18857T=)
c.480A= (p.Gly160=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.486A= (p.Gly162=)
2g.48714037C>ACA346756944GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.554G>T (p.Gly185Val)
c.3441+42357C>A (n.3441+42357C>A)
n.77G>T
c.277-18856C>A (n.277-18856C>A)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
2g.48714037C>GCA346756945GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.3441+42357C>G (n.3441+42357C>G)
n.77G>C
c.277-18856C>G (n.277-18856C>G)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
2g.48714037C>TCA346756946GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.554G>A (p.Gly185Glu)
c.3441+42357C>T (n.3441+42357C>T)
n.77G>A
c.277-18856C>T (n.277-18856C>T)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
2g.48714038C>ACA346756947GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.553G>T (p.Gly185Ter)
c.3441+42358C>A (n.3441+42358C>A)
n.76G>T
c.277-18855C>A (n.277-18855C>A)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
2g.48714038C>GCA346756948GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.3441+42358C>G (n.3441+42358C>G)
n.76G>C
c.277-18855C>G (n.277-18855C>G)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
2g.48714038C>TCA346756949GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.553G>A (p.Gly185Arg)
c.3441+42358C>T (n.3441+42358C>T)
n.76G>A
c.277-18855C>T (n.277-18855C>T)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
2g.48714039A>CCA346756950GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.552T>G (p.Asn184Lys)
c.3441+42359A>C (n.3441+42359A>C)
n.75T>G
c.277-18854A>C (n.277-18854A>C)
c.477T>G (p.Asn159Lys)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.483T>G (p.Asn161Lys)
2g.48714039A>GCA426018412GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.552T>C (p.Asn184=)
c.3441+42359A>G (n.3441+42359A>G)
n.75T>C
c.277-18854A>G (n.277-18854A>G)
c.477T>C (p.Asn159=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.483T>C (p.Asn161=)
2g.48714039A>TCA346756951GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.552T>A (p.Asn184Lys)
c.3441+42359A>T (n.3441+42359A>T)
n.75T>A
c.277-18854A>T (n.277-18854A>T)
c.477T>A (p.Asn159Lys)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.483T>A (p.Asn161Lys)
 gnomAD v4
2g.48714040T>ACA346756952GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.551A>T (p.Asn184Ile)
c.3441+42360T>A (n.3441+42360T>A)
n.74A>T
c.277-18853T>A (n.277-18853T>A)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
2g.48714040T>CCA346756953GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.551A>G (p.Asn184Ser)
c.3441+42360T>C (n.3441+42360T>C)
n.74A>G
c.277-18853T>C (n.277-18853T>C)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
2g.48714040T>GCA346756954GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.551A>C (p.Asn184Thr)
c.3441+42360T>G (n.3441+42360T>G)
n.74A>C
c.277-18853T>G (n.277-18853T>G)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
2g.48714041T>ACA346756955GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.3441+42361T>A (n.3441+42361T>A)
n.73A>T
c.277-18852T>A (n.277-18852T>A)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
2g.48714041T>CCA346756956GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.550A>G (p.Asn184Asp)
c.3441+42361T>C (n.3441+42361T>C)
n.73A>G
c.277-18852T>C (n.277-18852T>C)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
2g.48714041T>GCA346756957GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.550A>C (p.Asn184His)
c.3441+42361T>G (n.3441+42361T>G)
n.73A>C
c.277-18852T>G (n.277-18852T>G)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.481A>C (p.Asn161His)
2g.48714042T>ACA426018413GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.549A>T (p.Gly183=)
c.3441+42362T>A (n.3441+42362T>A)
n.72A>T
c.277-18851T>A (n.277-18851T>A)
c.474A>T (p.Gly158=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.480A>T (p.Gly160=)
2g.48714042T>CCA426018414GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.549A>G (p.Gly183=)
c.3441+42362T>C (n.3441+42362T>C)
n.72A>G
c.277-18851T>C (n.277-18851T>C)
c.474A>G (p.Gly158=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.480A>G (p.Gly160=)
2g.48714042T>GCA426018415GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.549A>C (p.Gly183=)
c.3441+42362T>G (n.3441+42362T>G)
n.72A>C
c.277-18851T>G (n.277-18851T>G)
c.474A>C (p.Gly158=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.480A>C (p.Gly160=)
 gnomAD v4
2g.48714043C>ACA346756958GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.548G>T (p.Gly183Val)
c.3441+42363C>A (n.3441+42363C>A)
n.71G>T
c.277-18850C>A (n.277-18850C>A)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
2g.48714043C=CA1248614393GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.548G= (p.Gly183=)
c.3441+42363C= (n.3441+42363C=)
n.71G=
c.277-18850C= (n.277-18850C=)
c.473G= (p.Gly158=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.479G= (p.Gly160=)
2g.48714043C>GCA346756959GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.548G>C (p.Gly183Ala)
c.3441+42363C>G (n.3441+42363C>G)
n.71G>C
c.277-18850C>G (n.277-18850C>G)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
 gnomAD v4
2g.48714043C>TCA346756960GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.548G>A (p.Gly183Glu)
c.3441+42363C>T (n.3441+42363C>T)
n.71G>A
c.277-18850C>T (n.277-18850C>T)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48714044C>ACA346756961GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.547G>T (p.Gly183Ter)
c.3441+42364C>A (n.3441+42364C>A)
n.70G>T
c.277-18849C>A (n.277-18849C>A)
c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
2g.48714044C>GCA346756962GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.547G>C (p.Gly183Arg)
c.3441+42364C>G (n.3441+42364C>G)
n.70G>C
c.277-18849C>G (n.277-18849C>G)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
2g.48714044C>TCA346756963GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.547G>A (p.Gly183Arg)
c.3441+42364C>T (n.3441+42364C>T)
n.70G>A
c.277-18849C>T (n.277-18849C>T)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
 gnomAD v4
2g.48714045A=CA1248614394GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.546T= (p.Tyr182=)
c.3441+42365A= (n.3441+42365A=)
n.69T=
c.277-18848A= (n.277-18848A=)
c.471T= (p.Tyr157=)
c.-91T= (n.-91T=)
c.477T= (p.Tyr159=)
2g.48714045A>CCA346756965GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.546T>G (p.Tyr182Ter)
c.3441+42365A>C (n.3441+42365A>C)
n.69T>G
c.277-18848A>C (n.277-18848A>C)
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
2g.48714045A>GCA1653269GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.546T>C (p.Tyr182=)
c.3441+42365A>G (n.3441+42365A>G)
n.69T>C
c.277-18848A>G (n.277-18848A>G)
c.471T>C (p.Tyr157=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.477T>C (p.Tyr159=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714045A>TCA346756964GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.546T>A (p.Tyr182Ter)
c.3441+42365A>T (n.3441+42365A>T)
n.69T>A
c.277-18848A>T (n.277-18848A>T)
c.471T>A (p.Tyr157Ter)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
2g.48714046T>ACA346756966GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.3441+42366T>A (n.3441+42366T>A)
n.68A>T
c.277-18847T>A (n.277-18847T>A)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
2g.48714046T>CCA346756967GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.3441+42366T>C (n.3441+42366T>C)
n.68A>G
c.277-18847T>C (n.277-18847T>C)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714046T>GCA346756968GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.3441+42366T>G (n.3441+42366T>G)
n.68A>C
c.277-18847T>G (n.277-18847T>G)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48714046T=CA1248614395GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.545A= (p.Tyr182=)
c.3441+42366T= (n.3441+42366T=)
n.68A=
c.277-18847T= (n.277-18847T=)
c.470A= (p.Tyr157=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.476A= (p.Tyr159=)
2g.48714047A=CA1248614396GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.544T= (p.Tyr182=)
c.3441+42367A= (n.3441+42367A=)
n.67T=
c.277-18846A= (n.277-18846A=)
c.469T= (p.Tyr157=)
c.-93T= (n.-93T=)
c.475T= (p.Tyr159=)
2g.48714047A>CCA346756969GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.3441+42367A>C (n.3441+42367A>C)
n.67T>G
c.277-18846A>C (n.277-18846A>C)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
2g.48714047A>GCA46774800GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.544T>C (p.Tyr182His)
c.3441+42367A>G (n.3441+42367A>G)
n.67T>C
c.277-18846A>G (n.277-18846A>G)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.475T>C (p.Tyr159His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48714047A>TCA346756970GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.3441+42367A>T (n.3441+42367A>T)
n.67T>A
c.277-18846A>T (n.277-18846A>T)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
2g.48714048T>ACA426018416GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.543A>T (p.Leu181=)
c.3441+42368T>A (n.3441+42368T>A)
n.66A>T
c.277-18845T>A (n.277-18845T>A)
c.468A>T (p.Leu156=)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.474A>T (p.Leu158=)
2g.48714048T>CCA426018418GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.543A>G (p.Leu181=)
c.3441+42368T>C (n.3441+42368T>C)
n.66A>G
c.277-18845T>C (n.277-18845T>C)
c.468A>G (p.Leu156=)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.474A>G (p.Leu158=)
2g.48714048T>GCA426018417GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.543A>C (p.Leu181=)
c.3441+42368T>G (n.3441+42368T>G)
n.66A>C
c.277-18845T>G (n.277-18845T>G)
c.468A>C (p.Leu156=)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.474A>C (p.Leu158=)
2g.48714049delCA2658993041GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.542del (p.Leu181HisfsTer19)
c.3441+42369del (n.3441+42369del)
n.65del
c.277-18844del (n.277-18844del)
c.467del (p.Leu156HisfsTer19)
c.-95del (n.-95del)
c.473del (p.Leu158HisfsTer19)
 gnomAD v4
2g.48714049A>CCA346756971GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.542T>G (p.Leu181Arg)
c.3441+42369A>C (n.3441+42369A>C)
n.65T>G
c.277-18844A>C (n.277-18844A>C)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
2g.48714049A>GCA346756973GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.542T>C (p.Leu181Pro)
c.3441+42369A>G (n.3441+42369A>G)
n.65T>C
c.277-18844A>G (n.277-18844A>G)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
2g.48714049A>TCA346756972GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.542T>A (p.Leu181Gln)
c.3441+42369A>T (n.3441+42369A>T)
n.65T>A
c.277-18844A>T (n.277-18844A>T)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
2g.48714050G>ACA426018419GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.541C>T (p.Leu181=)
c.3441+42370G>A (n.3441+42370G>A)
n.64C>T
c.277-18843G>A (n.277-18843G>A)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
2g.48714050G>CCA346756974GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.541C>G (p.Leu181Val)
c.3441+42370G>C (n.3441+42370G>C)
n.64C>G
c.277-18843G>C (n.277-18843G>C)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
 gnomAD v4
2g.48714050G>TCA346756975GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.541C>A (p.Leu181Ile)
c.3441+42370G>T (n.3441+42370G>T)
n.64C>A
c.277-18843G>T (n.277-18843G>T)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
2g.48714051T>ACA346756976GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.540A>T (p.Lys180Asn)
c.3441+42371T>A (n.3441+42371T>A)
n.63A>T
c.277-18842T>A (n.277-18842T>A)
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
 dbSNP
2g.48714051T>CCA426018420GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.540A>G (p.Lys180=)
c.3441+42371T>C (n.3441+42371T>C)
n.63A>G
c.277-18842T>C (n.277-18842T>C)
c.465A>G (p.Lys155=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.471A>G (p.Lys157=)
2g.48714051T>GCA346756977GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.540A>C (p.Lys180Asn)
c.3441+42371T>G (n.3441+42371T>G)
n.63A>C
c.277-18842T>G (n.277-18842T>G)
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
2g.48714051T=CA1248614397GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.540A= (p.Lys180=)
c.3441+42371T= (n.3441+42371T=)
n.63A=
c.277-18842T= (n.277-18842T=)
c.465A= (p.Lys155=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.471A= (p.Lys157=)
2g.48714052T>ACA346756980GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.539A>T (p.Lys180Ile)
c.3441+42372T>A (n.3441+42372T>A)
n.62A>T
c.277-18841T>A (n.277-18841T>A)
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.470A>T (p.Lys157Ile)
2g.48714052T>CCA346756978GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.539A>G (p.Lys180Arg)
c.3441+42372T>C (n.3441+42372T>C)
n.62A>G
c.277-18841T>C (n.277-18841T>C)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
 gnomAD v4
2g.48714052T>GCA346756979GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.539A>C (p.Lys180Thr)
c.3441+42372T>G (n.3441+42372T>G)
n.62A>C
c.277-18841T>G (n.277-18841T>G)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
2g.48714053T>ACA346756981GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.538A>T (p.Lys180Ter)
c.3441+42373T>A (n.3441+42373T>A)
n.61A>T
c.277-18840T>A (n.277-18840T>A)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
2g.48714053T>CCA346756983GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.538A>G (p.Lys180Glu)
c.3441+42373T>C (n.3441+42373T>C)
n.61A>G
c.277-18840T>C (n.277-18840T>C)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
2g.48714053T>GCA346756982GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.538A>C (p.Lys180Gln)
c.3441+42373T>G (n.3441+42373T>G)
n.61A>C
c.277-18840T>G (n.277-18840T>G)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
2g.48714054G>ACA426018421GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537C>T (p.Leu179=)
c.3441+42374G>A (n.3441+42374G>A)
n.60C>T
c.277-18839G>A (n.277-18839G>A)
c.462C>T (p.Leu154=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.468C>T (p.Leu156=)
2g.48714054G>CCA426018422GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537C>G (p.Leu179=)
c.3441+42374G>C (n.3441+42374G>C)
n.60C>G
c.277-18839G>C (n.277-18839G>C)
c.462C>G (p.Leu154=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.468C>G (p.Leu156=)
2g.48714054G>TCA426018423GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537C>A (p.Leu179=)
c.3441+42374G>T (n.3441+42374G>T)
n.60C>A
c.277-18839G>T (n.277-18839G>T)
c.462C>A (p.Leu154=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.468C>A (p.Leu156=)
2g.48714055C>ACA346756984GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-1G>T (n.537-1G>T)
c.3441+42375C>A (n.3441+42375C>A)
n.60-1G>T
c.277-18838C>A (n.277-18838C>A)
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.-100-1G>T (n.-100-1G>T)
c.468-1G>T (n.468-1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.48714055C=CA1248614398GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-1G= (n.537-1G=)
c.3441+42375C= (n.3441+42375C=)
n.60-1G=
c.277-18838C= (n.277-18838C=)
c.462-1G= (n.462-1G=)
c.-100-1G= (n.-100-1G=)
c.468-1G= (n.468-1G=)
2g.48714055C>GCA346756985GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-1G>C (n.537-1G>C)
c.3441+42375C>G (n.3441+42375C>G)
n.60-1G>C
c.277-18838C>G (n.277-18838C>G)
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.-100-1G>C (n.-100-1G>C)
c.468-1G>C (n.468-1G>C)
2g.48714055C>TCA346756986GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-1G>A (n.537-1G>A)
c.3441+42375C>T (n.3441+42375C>T)
n.60-1G>A
c.277-18838C>T (n.277-18838C>T)
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.-100-1G>A (n.-100-1G>A)
c.468-1G>A (n.468-1G>A)
2g.48714056T>ACA346756987GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-2A>T (n.537-2A>T)
c.3441+42376T>A (n.3441+42376T>A)
n.60-2A>T
c.277-18837T>A (n.277-18837T>A)
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.-100-2A>T (n.-100-2A>T)
c.468-2A>T (n.468-2A>T)
2g.48714056T>CCA346756988GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-2A>G (n.537-2A>G)
c.3441+42376T>C (n.3441+42376T>C)
n.60-2A>G
c.277-18837T>C (n.277-18837T>C)
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.-100-2A>G (n.-100-2A>G)
c.468-2A>G (n.468-2A>G)
2g.48714056T>GCA346756989GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-2A>C (n.537-2A>C)
c.3441+42376T>G (n.3441+42376T>G)
n.60-2A>C
c.277-18837T>G (n.277-18837T>G)
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.-100-2A>C (n.-100-2A>C)
c.468-2A>C (n.468-2A>C)
2g.48714057G>ACA2525752059GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-3C>T (n.537-3C>T)
c.3441+42377G>A (n.3441+42377G>A)
n.60-3C>T
c.277-18836G>A (n.277-18836G>A)
c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.-100-3C>T (n.-100-3C>T)
c.468-3C>T (n.468-3C>T)
 gnomAD v4
2g.48714057G>CCA2658993042GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-3C>G (n.537-3C>G)
c.3441+42377G>C (n.3441+42377G>C)
n.60-3C>G
c.277-18836G>C (n.277-18836G>C)
c.462-3C>G (n.462-3C>G)
c.-100-3C>G (n.-100-3C>G)
c.468-3C>G (n.468-3C>G)
 gnomAD v4
2g.48714057G>TCA2586969312GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-3C>A (n.537-3C>A)
c.3441+42377G>T (n.3441+42377G>T)
n.60-3C>A
c.277-18836G>T (n.277-18836G>T)
c.462-3C>A (n.462-3C>A)
c.-100-3C>A (n.-100-3C>A)
c.468-3C>A (n.468-3C>A)
2g.48714058A>TCA2749837147GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-4T>A (n.537-4T>A)
c.3441+42378A>T (n.3441+42378A>T)
n.60-4T>A
c.277-18835A>T (n.277-18835A>T)
c.462-4T>A (n.462-4T>A)
c.-100-4T>A (n.-100-4T>A)
c.468-4T>A (n.468-4T>A)
2g.48714060G>ACA2658993045GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-6C>T (n.537-6C>T)
c.3441+42380G>A (n.3441+42380G>A)
n.60-6C>T
c.277-18833G>A (n.277-18833G>A)
c.462-6C>T (n.462-6C>T)
c.-100-6C>T (n.-100-6C>T)
c.468-6C>T (n.468-6C>T)
 gnomAD v4
2g.48714060G>TCA2658993043GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-6C>A (n.537-6C>A)
c.3441+42380G>T (n.3441+42380G>T)
n.60-6C>A
c.277-18833G>T (n.277-18833G>T)
c.462-6C>A (n.462-6C>A)
c.-100-6C>A (n.-100-6C>A)
c.468-6C>A (n.468-6C>A)
 gnomAD v4
2g.48714065_48714068delCA2658993044GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-9_537-6del (n.537-9_537-6del)
c.3441+42385_3441+42388del (n.3441+42385_3441+42388del)
n.60-9_60-6del
c.277-18828_277-18825del (n.277-18828_277-18825del)
c.462-9_462-6del (n.462-9_462-6del)
c.-100-9_-100-6del (n.-100-9_-100-6del)
c.468-9_468-6del (n.468-9_468-6del)
 gnomAD v4
2g.48714061G>TCA2658993046GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-7C>A (n.537-7C>A)
c.3441+42381G>T (n.3441+42381G>T)
n.60-7C>A
c.277-18832G>T (n.277-18832G>T)
c.462-7C>A (n.462-7C>A)
c.-100-7C>A (n.-100-7C>A)
c.468-7C>A (n.468-7C>A)
 gnomAD v4
2g.48714062A=CA1248614399GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-8T= (n.537-8T=)
c.3441+42382A= (n.3441+42382A=)
n.60-8T=
c.277-18831A= (n.277-18831A=)
c.462-8T= (n.462-8T=)
c.-100-8T= (n.-100-8T=)
c.468-8T= (n.468-8T=)
2g.48714062A>GCA769592786GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-8T>C (n.537-8T>C)
c.3441+42382A>G (n.3441+42382A>G)
n.60-8T>C
c.277-18831A>G (n.277-18831A>G)
c.462-8T>C (n.462-8T>C)
c.-100-8T>C (n.-100-8T>C)
c.468-8T>C (n.468-8T>C)
 dbSNP
2g.48714063G>CCA1030375581GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-9C>G (n.537-9C>G)
c.3441+42383G>C (n.3441+42383G>C)
n.60-9C>G
c.277-18830G>C (n.277-18830G>C)
c.462-9C>G (n.462-9C>G)
c.-100-9C>G (n.-100-9C>G)
c.468-9C>G (n.468-9C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714063G=CA1248614400GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-9C= (n.537-9C=)
c.3441+42383G= (n.3441+42383G=)
n.60-9C=
c.277-18830G= (n.277-18830G=)
c.462-9C= (n.462-9C=)
c.-100-9C= (n.-100-9C=)
c.468-9C= (n.468-9C=)
2g.48714065delCA2658993047GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-9del (n.537-9del)
c.3441+42385del (n.3441+42385del)
n.60-9del
c.277-18828del (n.277-18828del)
c.462-9del (n.462-9del)
c.-100-9del (n.-100-9del)
c.468-9del (n.468-9del)
 gnomAD v4
2g.48714064G>ACA532365142GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-10C>T (n.537-10C>T)
c.3441+42384G>A (n.3441+42384G>A)
n.60-10C>T
c.277-18829G>A (n.277-18829G>A)
c.462-10C>T (n.462-10C>T)
c.-100-10C>T (n.-100-10C>T)
c.468-10C>T (n.468-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48714064G=CA1248614401GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-10C= (n.537-10C=)
c.3441+42384G= (n.3441+42384G=)
n.60-10C=
c.277-18829G= (n.277-18829G=)
c.462-10C= (n.462-10C=)
c.-100-10C= (n.-100-10C=)
c.468-10C= (n.468-10C=)
2g.48714065G>CCA532365143GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-11C>G (n.537-11C>G)
c.3441+42385G>C (n.3441+42385G>C)
n.60-11C>G
c.277-18828G>C (n.277-18828G>C)
c.462-11C>G (n.462-11C>G)
c.-100-11C>G (n.-100-11C>G)
c.468-11C>G (n.468-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48714065G=CA1248614402GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-11C= (n.537-11C=)
c.3441+42385G= (n.3441+42385G=)
n.60-11C=
c.277-18828G= (n.277-18828G=)
c.462-11C= (n.462-11C=)
c.-100-11C= (n.-100-11C=)
c.468-11C= (n.468-11C=)
2g.48714066A=CA1248614403GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-12T= (n.537-12T=)
c.3441+42386A= (n.3441+42386A=)
n.60-12T=
c.277-18827A= (n.277-18827A=)
c.462-12T= (n.462-12T=)
c.-100-12T= (n.-100-12T=)
c.468-12T= (n.468-12T=)
2g.48714066A>CCA532365144GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-12T>G (n.537-12T>G)
c.3441+42386A>C (n.3441+42386A>C)
n.60-12T>G
c.277-18827A>C (n.277-18827A>C)
c.462-12T>G (n.462-12T>G)
c.-100-12T>G (n.-100-12T>G)
c.468-12T>G (n.468-12T>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.48714067G>ACA46774803GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-13C>T (n.537-13C>T)
c.3441+42387G>A (n.3441+42387G>A)
n.60-13C>T
c.277-18826G>A (n.277-18826G>A)
c.462-13C>T (n.462-13C>T)
c.-100-13C>T (n.-100-13C>T)
c.468-13C>T (n.468-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714067G=CA1248614404GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-13C= (n.537-13C=)
c.3441+42387G= (n.3441+42387G=)
n.60-13C=
c.277-18826G= (n.277-18826G=)
c.462-13C= (n.462-13C=)
c.-100-13C= (n.-100-13C=)
c.468-13C= (n.468-13C=)
2g.48714067G>TCA2658993048GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-13C>A (n.537-13C>A)
c.3441+42387G>T (n.3441+42387G>T)
n.60-13C>A
c.277-18826G>T (n.277-18826G>T)
c.462-13C>A (n.462-13C>A)
c.-100-13C>A (n.-100-13C>A)
c.468-13C>A (n.468-13C>A)
 gnomAD v4
2g.48714068G>ACA1653270GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-14C>T (n.537-14C>T)
c.3441+42388G>A (n.3441+42388G>A)
n.60-14C>T
c.277-18825G>A (n.277-18825G>A)
c.462-14C>T (n.462-14C>T)
c.-100-14C>T (n.-100-14C>T)
c.468-14C>T (n.468-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48714068G=CA1248614405GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-14C= (n.537-14C=)
c.3441+42388G= (n.3441+42388G=)
n.60-14C=
c.277-18825G= (n.277-18825G=)
c.462-14C= (n.462-14C=)
c.-100-14C= (n.-100-14C=)
c.468-14C= (n.468-14C=)
2g.48714068G>TCA1653271GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-14C>A (n.537-14C>A)
c.3441+42388G>T (n.3441+42388G>T)
n.60-14C>A
c.277-18825G>T (n.277-18825G>T)
c.462-14C>A (n.462-14C>A)
c.-100-14C>A (n.-100-14C>A)
c.468-14C>A (n.468-14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48714069A>GCA2658993049GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-15T>C (n.537-15T>C)
c.3441+42389A>G (n.3441+42389A>G)
n.60-15T>C
c.277-18824A>G (n.277-18824A>G)
c.462-15T>C (n.462-15T>C)
c.-100-15T>C (n.-100-15T>C)
c.468-15T>C (n.468-15T>C)
 gnomAD v4
2g.48714070G>TCA2658993050GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-16C>A (n.537-16C>A)
c.3441+42390G>T (n.3441+42390G>T)
n.60-16C>A
c.277-18823G>T (n.277-18823G>T)
c.462-16C>A (n.462-16C>A)
c.-100-16C>A (n.-100-16C>A)
c.468-16C>A (n.468-16C>A)
 gnomAD v4
2g.48714072G>TCA2658993051GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-18C>A (n.537-18C>A)
c.3441+42392G>T (n.3441+42392G>T)
n.60-18C>A
c.277-18821G>T (n.277-18821G>T)
c.462-18C>A (n.462-18C>A)
c.-100-18C>A (n.-100-18C>A)
c.468-18C>A (n.468-18C>A)
 gnomAD v4
2g.48714074G>CCA46774811GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-20C>G (n.537-20C>G)
c.3441+42394G>C (n.3441+42394G>C)
n.60-20C>G
c.277-18819G>C (n.277-18819G>C)
c.462-20C>G (n.462-20C>G)
c.-100-20C>G (n.-100-20C>G)
c.468-20C>G (n.468-20C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48714074G=CA1248614406GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-20C= (n.537-20C=)
c.3441+42394G= (n.3441+42394G=)
n.60-20C=
c.277-18819G= (n.277-18819G=)
c.462-20C= (n.462-20C=)
c.-100-20C= (n.-100-20C=)
c.468-20C= (n.468-20C=)
2g.48714074G>TCA2576963582GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-20C>A (n.537-20C>A)
c.3441+42394G>T (n.3441+42394G>T)
n.60-20C>A
c.277-18819G>T (n.277-18819G>T)
c.462-20C>A (n.462-20C>A)
c.-100-20C>A (n.-100-20C>A)
c.468-20C>A (n.468-20C>A)
 gnomAD v4
2g.48714077delCA2576963583GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-21del (n.537-21del)
c.3441+42397del (n.3441+42397del)
n.60-21del
c.277-18816del (n.277-18816del)
c.462-21del (n.462-21del)
c.-100-21del (n.-100-21del)
c.468-21del (n.468-21del)
 gnomAD v4
2g.48714079G>CCA532365147GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-25C>G (n.537-25C>G)
c.3441+42399G>C (n.3441+42399G>C)
n.60-25C>G
c.277-18814G>C (n.277-18814G>C)
c.462-25C>G (n.462-25C>G)
c.-100-25C>G (n.-100-25C>G)
c.468-25C>G (n.468-25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48714079G=CA1248614407GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-25C= (n.537-25C=)
c.3441+42399G= (n.3441+42399G=)
n.60-25C=
c.277-18814G= (n.277-18814G=)
c.462-25C= (n.462-25C=)
c.-100-25C= (n.-100-25C=)
c.468-25C= (n.468-25C=)
2g.48714079G>TCA2658993052GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-25C>A (n.537-25C>A)
c.3441+42399G>T (n.3441+42399G>T)
n.60-25C>A
c.277-18814G>T (n.277-18814G>T)
c.462-25C>A (n.462-25C>A)
c.-100-25C>A (n.-100-25C>A)
c.468-25C>A (n.468-25C>A)
 gnomAD v4
2g.48714080G>CCA532365148GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-26C>G (n.537-26C>G)
c.3441+42400G>C (n.3441+42400G>C)
n.60-26C>G
c.277-18813G>C (n.277-18813G>C)
c.462-26C>G (n.462-26C>G)
c.-100-26C>G (n.-100-26C>G)
c.468-26C>G (n.468-26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48714080G=CA1248614408GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-26C= (n.537-26C=)
c.3441+42400G= (n.3441+42400G=)
n.60-26C=
c.277-18813G= (n.277-18813G=)
c.462-26C= (n.462-26C=)
c.-100-26C= (n.-100-26C=)
c.468-26C= (n.468-26C=)
2g.48714080G>TCA2658993053GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-26C>A (n.537-26C>A)
c.3441+42400G>T (n.3441+42400G>T)
n.60-26C>A
c.277-18813G>T (n.277-18813G>T)
c.462-26C>A (n.462-26C>A)
c.-100-26C>A (n.-100-26C>A)
c.468-26C>A (n.468-26C>A)
 gnomAD v4
2g.48714081A>GCA2658993055GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-27T>C (n.537-27T>C)
c.3441+42401A>G (n.3441+42401A>G)
n.60-27T>C
c.277-18812A>G (n.277-18812A>G)
c.462-27T>C (n.462-27T>C)
c.-100-27T>C (n.-100-27T>C)
c.468-27T>C (n.468-27T>C)
 gnomAD v4
2g.48714081A>TCA2658993054GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-27T>A (n.537-27T>A)
c.3441+42401A>T (n.3441+42401A>T)
n.60-27T>A
c.277-18812A>T (n.277-18812A>T)
c.462-27T>A (n.462-27T>A)
c.-100-27T>A (n.-100-27T>A)
c.468-27T>A (n.468-27T>A)
 gnomAD v4
2g.48714082A>GCA2658993056GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-28T>C (n.537-28T>C)
c.3441+42402A>G (n.3441+42402A>G)
n.60-28T>C
c.277-18811A>G (n.277-18811A>G)
c.462-28T>C (n.462-28T>C)
c.-100-28T>C (n.-100-28T>C)
c.468-28T>C (n.468-28T>C)
 gnomAD v4
2g.48714084G>ACA2576963584GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-30C>T (n.537-30C>T)
c.3441+42404G>A (n.3441+42404G>A)
n.60-30C>T
c.277-18809G>A (n.277-18809G>A)
c.462-30C>T (n.462-30C>T)
c.-100-30C>T (n.-100-30C>T)
c.468-30C>T (n.468-30C>T)
2g.48714084G>TCA2658993058GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-30C>A (n.537-30C>A)
c.3441+42404G>T (n.3441+42404G>T)
n.60-30C>A
c.277-18809G>T (n.277-18809G>T)
c.462-30C>A (n.462-30C>A)
c.-100-30C>A (n.-100-30C>A)
c.468-30C>A (n.468-30C>A)
 gnomAD v4
2g.48714086delCA2658993057GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-30del (n.537-30del)
c.3441+42406del (n.3441+42406del)
n.60-30del
c.277-18807del (n.277-18807del)
c.462-30del (n.462-30del)
c.-100-30del (n.-100-30del)
c.468-30del (n.468-30del)
 gnomAD v4
2g.48714085G>ACA46774815GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-31C>T (n.537-31C>T)
c.3441+42405G>A (n.3441+42405G>A)
n.60-31C>T
c.277-18808G>A (n.277-18808G>A)
c.462-31C>T (n.462-31C>T)
c.-100-31C>T (n.-100-31C>T)
c.468-31C>T (n.468-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714085G>CCA2699092227GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-31C>G (n.537-31C>G)
c.3441+42405G>C (n.3441+42405G>C)
n.60-31C>G
c.277-18808G>C (n.277-18808G>C)
c.462-31C>G (n.462-31C>G)
c.-100-31C>G (n.-100-31C>G)
c.468-31C>G (n.468-31C>G)
 dbSNP
2g.48714085G=CA1248614409GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-31C= (n.537-31C=)
c.3441+42405G= (n.3441+42405G=)
n.60-31C=
c.277-18808G= (n.277-18808G=)
c.462-31C= (n.462-31C=)
c.-100-31C= (n.-100-31C=)
c.468-31C= (n.468-31C=)
2g.48714085G>TCA2658993059GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-31C>A (n.537-31C>A)
c.3441+42405G>T (n.3441+42405G>T)
n.60-31C>A
c.277-18808G>T (n.277-18808G>T)
c.462-31C>A (n.462-31C>A)
c.-100-31C>A (n.-100-31C>A)
c.468-31C>A (n.468-31C>A)
 gnomAD v4
2g.48714086_48714089delCA2576963585GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-34_537-31del (n.537-34_537-31del)
c.3441+42406_3441+42409del (n.3441+42406_3441+42409del)
n.60-34_60-31del
c.277-18807_277-18804del (n.277-18807_277-18804del)
c.462-34_462-31del (n.462-34_462-31del)
c.-100-34_-100-31del (n.-100-34_-100-31del)
c.468-34_468-31del (n.468-34_468-31del)
 gnomAD v4
2g.48714086G>ACA2576963586GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-32C>T (n.537-32C>T)
c.3441+42406G>A (n.3441+42406G>A)
n.60-32C>T
c.277-18807G>A (n.277-18807G>A)
c.462-32C>T (n.462-32C>T)
c.-100-32C>T (n.-100-32C>T)
c.468-32C>T (n.468-32C>T)
 gnomAD v4
2g.48714086G>CCA46774818GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-32C>G (n.537-32C>G)
c.3441+42406G>C (n.3441+42406G>C)
n.60-32C>G
c.277-18807G>C (n.277-18807G>C)
c.462-32C>G (n.462-32C>G)
c.-100-32C>G (n.-100-32C>G)
c.468-32C>G (n.468-32C>G)
 dbSNP
2g.48714086G=CA1248614410GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-32C= (n.537-32C=)
c.3441+42406G= (n.3441+42406G=)
n.60-32C=
c.277-18807G= (n.277-18807G=)
c.462-32C= (n.462-32C=)
c.-100-32C= (n.-100-32C=)
c.468-32C= (n.468-32C=)
2g.48714086G>TCA2658993060GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-32C>A (n.537-32C>A)
c.3441+42406G>T (n.3441+42406G>T)
n.60-32C>A
c.277-18807G>T (n.277-18807G>T)
c.462-32C>A (n.462-32C>A)
c.-100-32C>A (n.-100-32C>A)
c.468-32C>A (n.468-32C>A)
 gnomAD v4
2g.48714087A>GCA2658993061GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-33T>C (n.537-33T>C)
c.3441+42407A>G (n.3441+42407A>G)
n.60-33T>C
c.277-18806A>G (n.277-18806A>G)
c.462-33T>C (n.462-33T>C)
c.-100-33T>C (n.-100-33T>C)
c.468-33T>C (n.468-33T>C)
 gnomAD v4
2g.48714088A>CCA2528594812GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-34T>G (n.537-34T>G)
c.3441+42408A>C (n.3441+42408A>C)
n.60-34T>G
c.277-18805A>C (n.277-18805A>C)
c.462-34T>G (n.462-34T>G)
c.-100-34T>G (n.-100-34T>G)
c.468-34T>G (n.468-34T>G)
2g.48714088A>GCA2658993062GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-34T>C (n.537-34T>C)
c.3441+42408A>G (n.3441+42408A>G)
n.60-34T>C
c.277-18805A>G (n.277-18805A>G)
c.462-34T>C (n.462-34T>C)
c.-100-34T>C (n.-100-34T>C)
c.468-34T>C (n.468-34T>C)
 gnomAD v4
2g.48714089G>ACA2658993063GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-35C>T (n.537-35C>T)
c.3441+42409G>A (n.3441+42409G>A)
n.60-35C>T
c.277-18804G>A (n.277-18804G>A)
c.462-35C>T (n.462-35C>T)
c.-100-35C>T (n.-100-35C>T)
c.468-35C>T (n.468-35C>T)
 gnomAD v4
2g.48714089G>CCA2658993064GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-35C>G (n.537-35C>G)
c.3441+42409G>C (n.3441+42409G>C)
n.60-35C>G
c.277-18804G>C (n.277-18804G>C)
c.462-35C>G (n.462-35C>G)
c.-100-35C>G (n.-100-35C>G)
c.468-35C>G (n.468-35C>G)
 gnomAD v4
2g.48714089G>TCA2658993065GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-35C>A (n.537-35C>A)
c.3441+42409G>T (n.3441+42409G>T)
n.60-35C>A
c.277-18804G>T (n.277-18804G>T)
c.462-35C>A (n.462-35C>A)
c.-100-35C>A (n.-100-35C>A)
c.468-35C>A (n.468-35C>A)
 gnomAD v4
2g.48714090A=CA1248614411GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-36T= (n.537-36T=)
c.3441+42410A= (n.3441+42410A=)
n.60-36T=
c.277-18803A= (n.277-18803A=)
c.462-36T= (n.462-36T=)
c.-100-36T= (n.-100-36T=)
c.468-36T= (n.468-36T=)
2g.48714090A>GCA1653272GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-36T>C (n.537-36T>C)
c.3441+42410A>G (n.3441+42410A>G)
n.60-36T>C
c.277-18803A>G (n.277-18803A>G)
c.462-36T>C (n.462-36T>C)
c.-100-36T>C (n.-100-36T>C)
c.468-36T>C (n.468-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48714091A>CCA2516794263GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-37T>G (n.537-37T>G)
c.3441+42411A>C (n.3441+42411A>C)
n.60-37T>G
c.277-18802A>C (n.277-18802A>C)
c.462-37T>G (n.462-37T>G)
c.-100-37T>G (n.-100-37T>G)
c.468-37T>G (n.468-37T>G)
2g.48714093C=CA1248614412GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-39G= (n.537-39G=)
c.3441+42413C= (n.3441+42413C=)
n.60-39G=
c.277-18800C= (n.277-18800C=)
c.462-39G= (n.462-39G=)
c.-100-39G= (n.-100-39G=)
c.468-39G= (n.468-39G=)
2g.48714093C>TCA532365150GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-39G>A (n.537-39G>A)
c.3441+42413C>T (n.3441+42413C>T)
n.60-39G>A
c.277-18800C>T (n.277-18800C>T)
c.462-39G>A (n.462-39G>A)
c.-100-39G>A (n.-100-39G>A)
c.468-39G>A (n.468-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48714094T>ACA1248614414GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-40A>T (n.537-40A>T)
c.3441+42414T>A (n.3441+42414T>A)
n.60-40A>T
c.277-18799T>A (n.277-18799T>A)
c.462-40A>T (n.462-40A>T)
c.-100-40A>T (n.-100-40A>T)
c.468-40A>T (n.468-40A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48714094T>CCA2658993066GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-40A>G (n.537-40A>G)
c.3441+42414T>C (n.3441+42414T>C)
n.60-40A>G
c.277-18799T>C (n.277-18799T>C)
c.462-40A>G (n.462-40A>G)
c.-100-40A>G (n.-100-40A>G)
c.468-40A>G (n.468-40A>G)
 gnomAD v4
2g.48714094T>GCA1653273GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-40A>C (n.537-40A>C)
c.3441+42414T>G (n.3441+42414T>G)
n.60-40A>C
c.277-18799T>G (n.277-18799T>G)
c.462-40A>C (n.462-40A>C)
c.-100-40A>C (n.-100-40A>C)
c.468-40A>C (n.468-40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.48714094T=CA1248614413GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-40A= (n.537-40A=)
c.3441+42414T= (n.3441+42414T=)
n.60-40A=
c.277-18799T= (n.277-18799T=)
c.462-40A= (n.462-40A=)
c.-100-40A= (n.-100-40A=)
c.468-40A= (n.468-40A=)
2g.48714095G>TCA2576963587GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-41C>A (n.537-41C>A)
c.3441+42415G>T (n.3441+42415G>T)
n.60-41C>A
c.277-18798G>T (n.277-18798G>T)
c.462-41C>A (n.462-41C>A)
c.-100-41C>A (n.-100-41C>A)
c.468-41C>A (n.468-41C>A)
 gnomAD v4
2g.48714096A=CA1248614415GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-42T= (n.537-42T=)
c.3441+42416A= (n.3441+42416A=)
n.60-42T=
c.277-18797A= (n.277-18797A=)
c.462-42T= (n.462-42T=)
c.-100-42T= (n.-100-42T=)
c.468-42T= (n.468-42T=)
2g.48714096A>GCA1248614416GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-42T>C (n.537-42T>C)
c.3441+42416A>G (n.3441+42416A>G)
n.60-42T>C
c.277-18797A>G (n.277-18797A>G)
c.462-42T>C (n.462-42T>C)
c.-100-42T>C (n.-100-42T>C)
c.468-42T>C (n.468-42T>C)
 dbSNP
2g.48714099G>TCA2658993067GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-45C>A (n.537-45C>A)
c.3441+42419G>T (n.3441+42419G>T)
n.60-45C>A
c.277-18794G>T (n.277-18794G>T)
c.462-45C>A (n.462-45C>A)
c.-100-45C>A (n.-100-45C>A)
c.468-45C>A (n.468-45C>A)
 gnomAD v4
2g.48714100A=CA1248614417GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-46T= (n.537-46T=)
c.3441+42420A= (n.3441+42420A=)
n.60-46T=
c.277-18793A= (n.277-18793A=)
c.462-46T= (n.462-46T=)
c.-100-46T= (n.-100-46T=)
c.468-46T= (n.468-46T=)
2g.48714100A>CCA1030375586GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-46T>G (n.537-46T>G)
c.3441+42420A>C (n.3441+42420A>C)
n.60-46T>G
c.277-18793A>C (n.277-18793A>C)
c.462-46T>G (n.462-46T>G)
c.-100-46T>G (n.-100-46T>G)
c.468-46T>G (n.468-46T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714102A=CA1248614418GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-48T= (n.537-48T=)
c.3441+42422A= (n.3441+42422A=)
n.60-48T=
c.277-18791A= (n.277-18791A=)
c.462-48T= (n.462-48T=)
c.-100-48T= (n.-100-48T=)
c.468-48T= (n.468-48T=)
2g.48714102A>GCA769592814GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-48T>C (n.537-48T>C)
c.3441+42422A>G (n.3441+42422A>G)
n.60-48T>C
c.277-18791A>G (n.277-18791A>G)
c.462-48T>C (n.462-48T>C)
c.-100-48T>C (n.-100-48T>C)
c.468-48T>C (n.468-48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714103C>TCA2658993068GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-49G>A (n.537-49G>A)
c.3441+42423C>T (n.3441+42423C>T)
n.60-49G>A
c.277-18790C>T (n.277-18790C>T)
c.462-49G>A (n.462-49G>A)
c.-100-49G>A (n.-100-49G>A)
c.468-49G>A (n.468-49G>A)
 gnomAD v4
2g.48714104A=CA1248614419GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-50T= (n.537-50T=)
c.3441+42424A= (n.3441+42424A=)
n.60-50T=
c.277-18789A= (n.277-18789A=)
c.462-50T= (n.462-50T=)
c.-100-50T= (n.-100-50T=)
c.468-50T= (n.468-50T=)
2g.48714104A>TCA1653274GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-50T>A (n.537-50T>A)
c.3441+42424A>T (n.3441+42424A>T)
n.60-50T>A
c.277-18789A>T (n.277-18789A>T)
c.462-50T>A (n.462-50T>A)
c.-100-50T>A (n.-100-50T>A)
c.468-50T>A (n.468-50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714105G>TCA2658993069GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-51C>A (n.537-51C>A)
c.3441+42425G>T (n.3441+42425G>T)
n.60-51C>A
c.277-18788G>T (n.277-18788G>T)
c.462-51C>A (n.462-51C>A)
c.-100-51C>A (n.-100-51C>A)
c.468-51C>A (n.468-51C>A)
 gnomAD v4
2g.48714107T>CCA2658993070GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-53A>G (n.537-53A>G)
c.3441+42427T>C (n.3441+42427T>C)
n.60-53A>G
c.277-18786T>C (n.277-18786T>C)
c.462-53A>G (n.462-53A>G)
c.-100-53A>G (n.-100-53A>G)
c.468-53A>G (n.468-53A>G)
 gnomAD v4
2g.48714108T>CCA2658993071GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-54A>G (n.537-54A>G)
c.3441+42428T>C (n.3441+42428T>C)
n.60-54A>G
c.277-18785T>C (n.277-18785T>C)
c.462-54A>G (n.462-54A>G)
c.-100-54A>G (n.-100-54A>G)
c.468-54A>G (n.468-54A>G)
 gnomAD v4
2g.48714109G>ACA46774829GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-55C>T (n.537-55C>T)
c.3441+42429G>A (n.3441+42429G>A)
n.60-55C>T
c.277-18784G>A (n.277-18784G>A)
c.462-55C>T (n.462-55C>T)
c.-100-55C>T (n.-100-55C>T)
c.468-55C>T (n.468-55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714109G=CA1248614420GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-55C= (n.537-55C=)
c.3441+42429G= (n.3441+42429G=)
n.60-55C=
c.277-18784G= (n.277-18784G=)
c.462-55C= (n.462-55C=)
c.-100-55C= (n.-100-55C=)
c.468-55C= (n.468-55C=)
2g.48714110G>ACA769592816GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-56C>T (n.537-56C>T)
c.3441+42430G>A (n.3441+42430G>A)
n.60-56C>T
c.277-18783G>A (n.277-18783G>A)
c.462-56C>T (n.462-56C>T)
c.-100-56C>T (n.-100-56C>T)
c.468-56C>T (n.468-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48714110G=CA1248614421GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-56C= (n.537-56C=)
c.3441+42430G= (n.3441+42430G=)
n.60-56C=
c.277-18783G= (n.277-18783G=)
c.462-56C= (n.462-56C=)
c.-100-56C= (n.-100-56C=)
c.468-56C= (n.468-56C=)
2g.48714110G>TCA2658993072GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-56C>A (n.537-56C>A)
c.3441+42430G>T (n.3441+42430G>T)
n.60-56C>A
c.277-18783G>T (n.277-18783G>T)
c.462-56C>A (n.462-56C>A)
c.-100-56C>A (n.-100-56C>A)
c.468-56C>A (n.468-56C>A)
 gnomAD v4
2g.48714111A=CA1248614422GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-57T= (n.537-57T=)
c.3441+42431A= (n.3441+42431A=)
n.60-57T=
c.277-18782A= (n.277-18782A=)
c.462-57T= (n.462-57T=)
c.-100-57T= (n.-100-57T=)
c.468-57T= (n.468-57T=)
2g.48714111A>CCA532365151GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-57T>G (n.537-57T>G)
c.3441+42431A>C (n.3441+42431A>C)
n.60-57T>G
c.277-18782A>C (n.277-18782A>C)
c.462-57T>G (n.462-57T>G)
c.-100-57T>G (n.-100-57T>G)
c.468-57T>G (n.468-57T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714111A>TCA2658993073GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-57T>A (n.537-57T>A)
c.3441+42431A>T (n.3441+42431A>T)
n.60-57T>A
c.277-18782A>T (n.277-18782A>T)
c.462-57T>A (n.462-57T>A)
c.-100-57T>A (n.-100-57T>A)
c.468-57T>A (n.468-57T>A)
 gnomAD v4
2g.48714112A>GCA2658993074GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-58T>C (n.537-58T>C)
c.3441+42432A>G (n.3441+42432A>G)
n.60-58T>C
c.277-18781A>G (n.277-18781A>G)
c.462-58T>C (n.462-58T>C)
c.-100-58T>C (n.-100-58T>C)
c.468-58T>C (n.468-58T>C)
 gnomAD v4
2g.48714112_48714114delinsAACCA1248614423GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-60_537-58delinsGTT (n.537-60_537-58delinsGTT)
c.3441+42432_3441+42434delinsAAC (n.3441+42432_3441+42434delinsAAC)
n.60-60_60-58delinsGTT
c.277-18781_277-18779delinsAAC (n.277-18781_277-18779delinsAAC)
c.462-60_462-58delinsGTT (n.462-60_462-58delinsGTT)
c.-100-60_-100-58delinsGTT (n.-100-60_-100-58delinsGTT)
c.468-60_468-58delinsGTT (n.468-60_468-58delinsGTT)
2g.48714113A=CA1248614424GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-59T= (n.537-59T=)
c.3441+42433A= (n.3441+42433A=)
n.60-59T=
c.277-18780A= (n.277-18780A=)
c.462-59T= (n.462-59T=)
c.-100-59T= (n.-100-59T=)
c.468-59T= (n.468-59T=)
2g.48714113A>GCA1030375596GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-59T>C (n.537-59T>C)
c.3441+42433A>G (n.3441+42433A>G)
n.60-59T>C
c.277-18780A>G (n.277-18780A>G)
c.462-59T>C (n.462-59T>C)
c.-100-59T>C (n.-100-59T>C)
c.468-59T>C (n.468-59T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714116_48714117delCA532365152GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-60_537-59del (n.537-60_537-59del)
c.3441+42436_3441+42437del (n.3441+42436_3441+42437del)
n.60-60_60-59del
c.277-18777_277-18776del (n.277-18777_277-18776del)
c.462-60_462-59del (n.462-60_462-59del)
c.-100-60_-100-59del (n.-100-60_-100-59del)
c.468-60_468-59del (n.468-60_468-59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714114C=CA1248614425GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-60G= (n.537-60G=)
c.3441+42434C= (n.3441+42434C=)
n.60-60G=
c.277-18779C= (n.277-18779C=)
c.462-60G= (n.462-60G=)
c.-100-60G= (n.-100-60G=)
c.468-60G= (n.468-60G=)
2g.48714114C>GCA2658993075GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-60G>C (n.537-60G>C)
c.3441+42434C>G (n.3441+42434C>G)
n.60-60G>C
c.277-18779C>G (n.277-18779C>G)
c.462-60G>C (n.462-60G>C)
c.-100-60G>C (n.-100-60G>C)
c.468-60G>C (n.468-60G>C)
 gnomAD v4
2g.48714114C>TCA769592821GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-60G>A (n.537-60G>A)
c.3441+42434C>T (n.3441+42434C>T)
n.60-60G>A
c.277-18779C>T (n.277-18779C>T)
c.462-60G>A (n.462-60G>A)
c.-100-60G>A (n.-100-60G>A)
c.468-60G>A (n.468-60G>A)
 dbSNP
2g.48714116C=CA1248614426GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-62G= (n.537-62G=)
c.3441+42436C= (n.3441+42436C=)
n.60-62G=
c.277-18777C= (n.277-18777C=)
c.462-62G= (n.462-62G=)
c.-100-62G= (n.-100-62G=)
c.468-62G= (n.468-62G=)
2g.48714116C>TCA1248614427GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-62G>A (n.537-62G>A)
c.3441+42436C>T (n.3441+42436C>T)
n.60-62G>A
c.277-18777C>T (n.277-18777C>T)
c.462-62G>A (n.462-62G>A)
c.-100-62G>A (n.-100-62G>A)
c.468-62G>A (n.468-62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48714117A>GCA2576963588GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-63T>C (n.537-63T>C)
c.3441+42437A>G (n.3441+42437A>G)
n.60-63T>C
c.277-18776A>G (n.277-18776A>G)
c.462-63T>C (n.462-63T>C)
c.-100-63T>C (n.-100-63T>C)
c.468-63T>C (n.468-63T>C)
 gnomAD v4
2g.48714118T>CCA769592825GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-64A>G (n.537-64A>G)
c.3441+42438T>C (n.3441+42438T>C)
n.60-64A>G
c.277-18775T>C (n.277-18775T>C)
c.462-64A>G (n.462-64A>G)
c.-100-64A>G (n.-100-64A>G)
c.468-64A>G (n.468-64A>G)
 dbSNP
2g.48714118T>GCA46774832GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-64A>C (n.537-64A>C)
c.3441+42438T>G (n.3441+42438T>G)
n.60-64A>C
c.277-18775T>G (n.277-18775T>G)
c.462-64A>C (n.462-64A>C)
c.-100-64A>C (n.-100-64A>C)
c.468-64A>C (n.468-64A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714118T=CA1248614428GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-64A= (n.537-64A=)
c.3441+42438T= (n.3441+42438T=)
n.60-64A=
c.277-18775T= (n.277-18775T=)
c.462-64A= (n.462-64A=)
c.-100-64A= (n.-100-64A=)
c.468-64A= (n.468-64A=)
2g.48714122dupCA2658993076GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-64dup (n.537-64dup)
c.3441+42442dup (n.3441+42442dup)
n.60-64dup
c.277-18771dup (n.277-18771dup)
c.462-64dup (n.462-64dup)
c.-100-64dup (n.-100-64dup)
c.468-64dup (n.468-64dup)
 gnomAD v4
2g.48714122delCA2576963589GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-64del (n.537-64del)
c.3441+42442del (n.3441+42442del)
n.60-64del
c.277-18771del (n.277-18771del)
c.462-64del (n.462-64del)
c.-100-64del (n.-100-64del)
c.468-64del (n.468-64del)
 gnomAD v4
2g.48714121T>CCA2658993077GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-67A>G (n.537-67A>G)
c.3441+42441T>C (n.3441+42441T>C)
n.60-67A>G
c.277-18772T>C (n.277-18772T>C)
c.462-67A>G (n.462-67A>G)
c.-100-67A>G (n.-100-67A>G)
c.468-67A>G (n.468-67A>G)
 gnomAD v4
2g.48714122T>GCA2749837148GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-68A>C (n.537-68A>C)
c.3441+42442T>G (n.3441+42442T>G)
n.60-68A>C
c.277-18771T>G (n.277-18771T>G)
c.462-68A>C (n.462-68A>C)
c.-100-68A>C (n.-100-68A>C)
c.468-68A>C (n.468-68A>C)
2g.48714123C>TCA2658993079GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-69G>A (n.537-69G>A)
c.3441+42443C>T (n.3441+42443C>T)
n.60-69G>A
c.277-18770C>T (n.277-18770C>T)
c.462-69G>A (n.462-69G>A)
c.-100-69G>A (n.-100-69G>A)
c.468-69G>A (n.468-69G>A)
 gnomAD v4
2g.48714124delCA2658993078GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-69del (n.537-69del)
c.3441+42444del (n.3441+42444del)
n.60-69del
c.277-18769del (n.277-18769del)
c.462-69del (n.462-69del)
c.-100-69del (n.-100-69del)
c.468-69del (n.468-69del)
 gnomAD v4
2g.48714124C>TCA2658993080GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-70G>A (n.537-70G>A)
c.3441+42444C>T (n.3441+42444C>T)
n.60-70G>A
c.277-18769C>T (n.277-18769C>T)
c.462-70G>A (n.462-70G>A)
c.-100-70G>A (n.-100-70G>A)
c.468-70G>A (n.468-70G>A)
 gnomAD v4
2g.48714126C>ACA2658993081GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-72G>T (n.537-72G>T)
c.3441+42446C>A (n.3441+42446C>A)
n.60-72G>T
c.277-18767C>A (n.277-18767C>A)
c.462-72G>T (n.462-72G>T)
c.-100-72G>T (n.-100-72G>T)
c.468-72G>T (n.468-72G>T)
 gnomAD v4
2g.48714126C>GCA2576963590GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-72G>C (n.537-72G>C)
c.3441+42446C>G (n.3441+42446C>G)
n.60-72G>C
c.277-18767C>G (n.277-18767C>G)
c.462-72G>C (n.462-72G>C)
c.-100-72G>C (n.-100-72G>C)
c.468-72G>C (n.468-72G>C)
2g.48714127C>ACA2658993082GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-73G>T (n.537-73G>T)
c.3441+42447C>A (n.3441+42447C>A)
n.60-73G>T
c.277-18766C>A (n.277-18766C>A)
c.462-73G>T (n.462-73G>T)
c.-100-73G>T (n.-100-73G>T)
c.468-73G>T (n.468-73G>T)
 gnomAD v4
2g.48714127C>TCA2576963591GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-73G>A (n.537-73G>A)
c.3441+42447C>T (n.3441+42447C>T)
n.60-73G>A
c.277-18766C>T (n.277-18766C>T)
c.462-73G>A (n.462-73G>A)
c.-100-73G>A (n.-100-73G>A)
c.468-73G>A (n.468-73G>A)
 gnomAD v4
2g.48714128delCA2658993083GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-74del (n.537-74del)
c.3441+42448del (n.3441+42448del)
n.60-74del
c.277-18765del (n.277-18765del)
c.462-74del (n.462-74del)
c.-100-74del (n.-100-74del)
c.468-74del (n.468-74del)
 gnomAD v4
2g.48714129G>CCA2658993084GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-75C>G (n.537-75C>G)
c.3441+42449G>C (n.3441+42449G>C)
n.60-75C>G
c.277-18764G>C (n.277-18764G>C)
c.462-75C>G (n.462-75C>G)
c.-100-75C>G (n.-100-75C>G)
c.468-75C>G (n.468-75C>G)
 gnomAD v4
2g.48714129G>TCA2576963592GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-75C>A (n.537-75C>A)
c.3441+42449G>T (n.3441+42449G>T)
n.60-75C>A
c.277-18764G>T (n.277-18764G>T)
c.462-75C>A (n.462-75C>A)
c.-100-75C>A (n.-100-75C>A)
c.468-75C>A (n.468-75C>A)
 gnomAD v4
2g.48714131A>GCA2658993085GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-77T>C (n.537-77T>C)
c.3441+42451A>G (n.3441+42451A>G)
n.60-77T>C
c.277-18762A>G (n.277-18762A>G)
c.462-77T>C (n.462-77T>C)
c.-100-77T>C (n.-100-77T>C)
c.468-77T>C (n.468-77T>C)
 gnomAD v4
2g.48714131A>TCA2658993086GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-77T>A (n.537-77T>A)
c.3441+42451A>T (n.3441+42451A>T)
n.60-77T>A
c.277-18762A>T (n.277-18762A>T)
c.462-77T>A (n.462-77T>A)
c.-100-77T>A (n.-100-77T>A)
c.468-77T>A (n.468-77T>A)
 gnomAD v4
2g.48714132_48714148delCA2658993087GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-94_537-78del (n.537-94_537-78del)
c.3441+42452_3441+42468del (n.3441+42452_3441+42468del)
n.60-94_60-78del
c.277-18761_277-18745del (n.277-18761_277-18745del)
c.462-94_462-78del (n.462-94_462-78del)
c.-100-94_-100-78del (n.-100-94_-100-78del)
c.468-94_468-78del (n.468-94_468-78del)
 gnomAD v4
2g.48714134A=CA1248614429GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-80T= (n.537-80T=)
c.3441+42454A= (n.3441+42454A=)
n.60-80T=
c.277-18759A= (n.277-18759A=)
c.462-80T= (n.462-80T=)
c.-100-80T= (n.-100-80T=)
c.468-80T= (n.468-80T=)
2g.48714134A>GCA46774835GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-80T>C (n.537-80T>C)
c.3441+42454A>G (n.3441+42454A>G)
n.60-80T>C
c.277-18759A>G (n.277-18759A>G)
c.462-80T>C (n.462-80T>C)
c.-100-80T>C (n.-100-80T>C)
c.468-80T>C (n.468-80T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714134A>TCA2749837149GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-80T>A (n.537-80T>A)
c.3441+42454A>T (n.3441+42454A>T)
n.60-80T>A
c.277-18759A>T (n.277-18759A>T)
c.462-80T>A (n.462-80T>A)
c.-100-80T>A (n.-100-80T>A)
c.468-80T>A (n.468-80T>A)
2g.48714135T>CCA646651590GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-81A>G (n.537-81A>G)
c.3441+42455T>C (n.3441+42455T>C)
n.60-81A>G
c.277-18758T>C (n.277-18758T>C)
c.462-81A>G (n.462-81A>G)
c.-100-81A>G (n.-100-81A>G)
c.468-81A>G (n.468-81A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.48714136A=CA1248614430GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-82T= (n.537-82T=)
c.3441+42456A= (n.3441+42456A=)
n.60-82T=
c.277-18757A= (n.277-18757A=)
c.462-82T= (n.462-82T=)
c.-100-82T= (n.-100-82T=)
c.468-82T= (n.468-82T=)
2g.48714136A>GCA46774839GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-82T>C (n.537-82T>C)
c.3441+42456A>G (n.3441+42456A>G)
n.60-82T>C
c.277-18757A>G (n.277-18757A>G)
c.462-82T>C (n.462-82T>C)
c.-100-82T>C (n.-100-82T>C)
c.468-82T>C (n.468-82T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714136A>TCA2576963593GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.537-82T>A (n.537-82T>A)
c.3441+42456A>T (n.3441+42456A>T)
n.60-82T>A
c.277-18757A>T (n.277-18757A>T)
c.462-82T>A (n.462-82T>A)
c.-100-82T>A (n.-100-82T>A)
c.468-82T>A (n.468-82T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched