Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.48713936A= | CA1248614350 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+50T= (n.605+50T=) c.3441+42256A= (n.3441+42256A=) n.128+50T= c.277-18957A= (n.277-18957A=) c.530+50T= (n.530+50T=) c.-32+50T= (n.-32+50T=) c.536+50T= (n.536+50T=) c.-448T= (n.-448T=) | |
2 | g.48713936A>G | CA1248614351 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+50T>C (n.605+50T>C) c.3441+42256A>G (n.3441+42256A>G) n.128+50T>C c.277-18957A>G (n.277-18957A>G) c.530+50T>C (n.530+50T>C) c.-32+50T>C (n.-32+50T>C) c.536+50T>C (n.536+50T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48713937G>A | CA2510439320 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+49C>T (n.605+49C>T) c.3441+42257G>A (n.3441+42257G>A) n.128+49C>T c.277-18956G>A (n.277-18956G>A) c.530+49C>T (n.530+49C>T) c.-32+49C>T (n.-32+49C>T) c.536+49C>T (n.536+49C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) | |
2 | g.48713937G>C | CA2658993020 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+49C>G (n.605+49C>G) c.3441+42257G>C (n.3441+42257G>C) n.128+49C>G c.277-18956G>C (n.277-18956G>C) c.530+49C>G (n.530+49C>G) c.-32+49C>G (n.-32+49C>G) c.536+49C>G (n.536+49C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48713937G>T | CA2658993019 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+49C>A (n.605+49C>A) c.3441+42257G>T (n.3441+42257G>T) n.128+49C>A c.277-18956G>T (n.277-18956G>T) c.530+49C>A (n.530+49C>A) c.-32+49C>A (n.-32+49C>A) c.536+49C>A (n.536+49C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48713939A= | CA1248614352 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+47T= (n.605+47T=) c.3441+42259A= (n.3441+42259A=) n.128+47T= c.277-18954A= (n.277-18954A=) c.530+47T= (n.530+47T=) c.-32+47T= (n.-32+47T=) c.536+47T= (n.536+47T=) c.-451T= (n.-451T=) | |
2 | g.48713939A>C | CA1030375535 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+47T>G (n.605+47T>G) c.3441+42259A>C (n.3441+42259A>C) n.128+47T>G c.277-18954A>C (n.277-18954A>C) c.530+47T>G (n.530+47T>G) c.-32+47T>G (n.-32+47T>G) c.536+47T>G (n.536+47T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713939A>T | CA532365102 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+47T>A (n.605+47T>A) c.3441+42259A>T (n.3441+42259A>T) n.128+47T>A c.277-18954A>T (n.277-18954A>T) c.530+47T>A (n.530+47T>A) c.-32+47T>A (n.-32+47T>A) c.536+47T>A (n.536+47T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48713940A= | CA1248614353 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+46T= (n.605+46T=) c.3441+42260A= (n.3441+42260A=) n.128+46T= c.277-18953A= (n.277-18953A=) c.530+46T= (n.530+46T=) c.-32+46T= (n.-32+46T=) c.536+46T= (n.536+46T=) c.-452T= (n.-452T=) | |
2 | g.48713940A>G | CA1653250 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+46T>C (n.605+46T>C) c.3441+42260A>G (n.3441+42260A>G) n.128+46T>C c.277-18953A>G (n.277-18953A>G) c.530+46T>C (n.530+46T>C) c.-32+46T>C (n.-32+46T>C) c.536+46T>C (n.536+46T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713942A= | CA1248614354 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+44T= (n.605+44T=) c.3441+42262A= (n.3441+42262A=) n.128+44T= c.277-18951A= (n.277-18951A=) c.530+44T= (n.530+44T=) c.-32+44T= (n.-32+44T=) c.536+44T= (n.536+44T=) c.-454T= (n.-454T=) | |
2 | g.48713942A>G | CA2658993021 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+44T>C (n.605+44T>C) c.3441+42262A>G (n.3441+42262A>G) n.128+44T>C c.277-18951A>G (n.277-18951A>G) c.530+44T>C (n.530+44T>C) c.-32+44T>C (n.-32+44T>C) c.536+44T>C (n.536+44T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48713942A>T | CA1653251 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+44T>A (n.605+44T>A) c.3441+42262A>T (n.3441+42262A>T) n.128+44T>A c.277-18951A>T (n.277-18951A>T) c.530+44T>A (n.530+44T>A) c.-32+44T>A (n.-32+44T>A) c.536+44T>A (n.536+44T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48713946C>A | CA2576963572 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+40G>T (n.605+40G>T) c.3441+42266C>A (n.3441+42266C>A) n.128+40G>T c.277-18947C>A (n.277-18947C>A) c.530+40G>T (n.530+40G>T) c.-32+40G>T (n.-32+40G>T) c.536+40G>T (n.536+40G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) | |
2 | g.48713946C= | CA1248614355 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+40G= (n.605+40G=) c.3441+42266C= (n.3441+42266C=) n.128+40G= c.277-18947C= (n.277-18947C=) c.530+40G= (n.530+40G=) c.-32+40G= (n.-32+40G=) c.536+40G= (n.536+40G=) c.-458G= (n.-458G=) | |
2 | g.48713946C>G | CA1248614356 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+40G>C (n.605+40G>C) c.3441+42266C>G (n.3441+42266C>G) n.128+40G>C c.277-18947C>G (n.277-18947C>G) c.530+40G>C (n.530+40G>C) c.-32+40G>C (n.-32+40G>C) c.536+40G>C (n.536+40G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) | dbSNP |
2 | g.48713946C>T | CA2576963571 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+40G>A (n.605+40G>A) c.3441+42266C>T (n.3441+42266C>T) n.128+40G>A c.277-18947C>T (n.277-18947C>T) c.530+40G>A (n.530+40G>A) c.-32+40G>A (n.-32+40G>A) c.536+40G>A (n.536+40G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) | |
2 | g.48713947A= | CA1248614357 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+39T= (n.605+39T=) c.3441+42267A= (n.3441+42267A=) n.128+39T= c.277-18946A= (n.277-18946A=) c.530+39T= (n.530+39T=) c.-32+39T= (n.-32+39T=) c.536+39T= (n.536+39T=) c.-459T= (n.-459T=) | |
2 | g.48713947A>G | CA1653252 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+39T>C (n.605+39T>C) c.3441+42267A>G (n.3441+42267A>G) n.128+39T>C c.277-18946A>G (n.277-18946A>G) c.530+39T>C (n.530+39T>C) c.-32+39T>C (n.-32+39T>C) c.536+39T>C (n.536+39T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713947_48713948delinsAT | CA1248614358 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+38_605+39delinsAT (n.605+38_605+39delinsAT) c.3441+42267_3441+42268delinsAT (n.3441+42267_3441+42268delinsAT) n.128+38_128+39delinsAT c.277-18946_277-18945delinsAT (n.277-18946_277-18945delinsAT) c.530+38_530+39delinsAT (n.530+38_530+39delinsAT) c.-32+38_-32+39delinsAT (n.-32+38_-32+39delinsAT) c.536+38_536+39delinsAT (n.536+38_536+39delinsAT) c.-460_-459delinsAT (n.-460_-459delinsAT) | |
2 | g.48713948T>C | CA1653253 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+38A>G (n.605+38A>G) c.3441+42268T>C (n.3441+42268T>C) n.128+38A>G c.277-18945T>C (n.277-18945T>C) c.530+38A>G (n.530+38A>G) c.-32+38A>G (n.-32+38A>G) c.536+38A>G (n.536+38A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713948T>G | CA2576963573 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+38A>C (n.605+38A>C) c.3441+42268T>G (n.3441+42268T>G) n.128+38A>C c.277-18945T>G (n.277-18945T>G) c.530+38A>C (n.530+38A>C) c.-32+38A>C (n.-32+38A>C) c.536+38A>C (n.536+38A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) | |
2 | g.48713948T= | CA1248614359 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+38A= (n.605+38A=) c.3441+42268T= (n.3441+42268T=) n.128+38A= c.277-18945T= (n.277-18945T=) c.530+38A= (n.530+38A=) c.-32+38A= (n.-32+38A=) c.536+38A= (n.536+38A=) c.-460A= (n.-460A=) | |
2 | g.48713952dup | CA532365109 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+38dup (n.605+38dup) c.3441+42272dup (n.3441+42272dup) n.128+38dup c.277-18941dup (n.277-18941dup) c.530+38dup (n.530+38dup) c.-32+38dup (n.-32+38dup) c.536+38dup (n.536+38dup) c.-460dup (n.-460dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713952del | CA532365110 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+38del (n.605+38del) c.3441+42272del (n.3441+42272del) n.128+38del c.277-18941del (n.277-18941del) c.530+38del (n.530+38del) c.-32+38del (n.-32+38del) c.536+38del (n.536+38del) c.-460del (n.-460del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48713949T>A | CA532365112 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+37A>T (n.605+37A>T) c.3441+42269T>A (n.3441+42269T>A) n.128+37A>T c.277-18944T>A (n.277-18944T>A) c.530+37A>T (n.530+37A>T) c.-32+37A>T (n.-32+37A>T) c.536+37A>T (n.536+37A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48713949T= | CA1248614360 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+37A= (n.605+37A=) c.3441+42269T= (n.3441+42269T=) n.128+37A= c.277-18944T= (n.277-18944T=) c.530+37A= (n.530+37A=) c.-32+37A= (n.-32+37A=) c.536+37A= (n.536+37A=) c.-461A= (n.-461A=) | |
2 | g.48713950T>C | CA2570881626 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+36A>G (n.605+36A>G) c.3441+42270T>C (n.3441+42270T>C) n.128+36A>G c.277-18943T>C (n.277-18943T>C) c.530+36A>G (n.530+36A>G) c.-32+36A>G (n.-32+36A>G) c.536+36A>G (n.536+36A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) | |
2 | g.48713951T>C | CA2658993022 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+35A>G (n.605+35A>G) c.3441+42271T>C (n.3441+42271T>C) n.128+35A>G c.277-18942T>C (n.277-18942T>C) c.530+35A>G (n.530+35A>G) c.-32+35A>G (n.-32+35A>G) c.536+35A>G (n.536+35A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48713952T>C | CA769592643 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+34A>G (n.605+34A>G) c.3441+42272T>C (n.3441+42272T>C) n.128+34A>G c.277-18941T>C (n.277-18941T>C) c.530+34A>G (n.530+34A>G) c.-32+34A>G (n.-32+34A>G) c.536+34A>G (n.536+34A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713952T= | CA1248614361 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+34A= (n.605+34A=) c.3441+42272T= (n.3441+42272T=) n.128+34A= c.277-18941T= (n.277-18941T=) c.530+34A= (n.530+34A=) c.-32+34A= (n.-32+34A=) c.536+34A= (n.536+34A=) c.-464A= (n.-464A=) | |
2 | g.48713953A= | CA1248614362 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+33T= (n.605+33T=) c.3441+42273A= (n.3441+42273A=) n.128+33T= c.277-18940A= (n.277-18940A=) c.530+33T= (n.530+33T=) c.-32+33T= (n.-32+33T=) c.536+33T= (n.536+33T=) c.-465T= (n.-465T=) | |
2 | g.48713953A>G | CA1653254 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+33T>C (n.605+33T>C) c.3441+42273A>G (n.3441+42273A>G) n.128+33T>C c.277-18940A>G (n.277-18940A>G) c.530+33T>C (n.530+33T>C) c.-32+33T>C (n.-32+33T>C) c.536+33T>C (n.536+33T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713953A>T | CA2658993023 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+33T>A (n.605+33T>A) c.3441+42273A>T (n.3441+42273A>T) n.128+33T>A c.277-18940A>T (n.277-18940A>T) c.530+33T>A (n.530+33T>A) c.-32+33T>A (n.-32+33T>A) c.536+33T>A (n.536+33T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48713954T>C | CA2658993024 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+32A>G (n.605+32A>G) c.3441+42274T>C (n.3441+42274T>C) n.128+32A>G c.277-18939T>C (n.277-18939T>C) c.530+32A>G (n.530+32A>G) c.-32+32A>G (n.-32+32A>G) c.536+32A>G (n.536+32A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48713955T>A | CA2502683856 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+31A>T (n.605+31A>T) c.3441+42275T>A (n.3441+42275T>A) n.128+31A>T c.277-18938T>A (n.277-18938T>A) c.530+31A>T (n.530+31A>T) c.-32+31A>T (n.-32+31A>T) c.536+31A>T (n.536+31A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) | |
2 | g.48713955T>C | CA2658993025 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+31A>G (n.605+31A>G) c.3441+42275T>C (n.3441+42275T>C) n.128+31A>G c.277-18938T>C (n.277-18938T>C) c.530+31A>G (n.530+31A>G) c.-32+31A>G (n.-32+31A>G) c.536+31A>G (n.536+31A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48713956C>T | CA2658993026 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+30G>A (n.605+30G>A) c.3441+42276C>T (n.3441+42276C>T) n.128+30G>A c.277-18937C>T (n.277-18937C>T) c.530+30G>A (n.530+30G>A) c.-32+30G>A (n.-32+30G>A) c.536+30G>A (n.536+30G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48713957C>A | CA2515132075 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+29G>T (n.605+29G>T) c.3441+42277C>A (n.3441+42277C>A) n.128+29G>T c.277-18936C>A (n.277-18936C>A) c.530+29G>T (n.530+29G>T) c.-32+29G>T (n.-32+29G>T) c.536+29G>T (n.536+29G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) | |
2 | g.48713958T>C | CA2658993027 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+28A>G (n.605+28A>G) c.3441+42278T>C (n.3441+42278T>C) n.128+28A>G c.277-18935T>C (n.277-18935T>C) c.530+28A>G (n.530+28A>G) c.-32+28A>G (n.-32+28A>G) c.536+28A>G (n.536+28A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48713958T>G | CA2576963574 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+28A>C (n.605+28A>C) c.3441+42278T>G (n.3441+42278T>G) n.128+28A>C c.277-18935T>G (n.277-18935T>G) c.530+28A>C (n.530+28A>C) c.-32+28A>C (n.-32+28A>C) c.536+28A>C (n.536+28A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48713959G>T | CA2658993028 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+27C>A (n.605+27C>A) c.3441+42279G>T (n.3441+42279G>T) n.128+27C>A c.277-18934G>T (n.277-18934G>T) c.530+27C>A (n.530+27C>A) c.-32+27C>A (n.-32+27C>A) c.536+27C>A (n.536+27C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48713960A= | CA1248614363 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+26T= (n.605+26T=) c.3441+42280A= (n.3441+42280A=) n.128+26T= c.277-18933A= (n.277-18933A=) c.530+26T= (n.530+26T=) c.-32+26T= (n.-32+26T=) c.536+26T= (n.536+26T=) c.-472T= (n.-472T=) | |
2 | g.48713960A>G | CA1248614364 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+26T>C (n.605+26T>C) c.3441+42280A>G (n.3441+42280A>G) n.128+26T>C c.277-18933A>G (n.277-18933A>G) c.530+26T>C (n.530+26T>C) c.-32+26T>C (n.-32+26T>C) c.536+26T>C (n.536+26T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48713961G>C | CA1653255 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+25C>G (n.605+25C>G) c.3441+42281G>C (n.3441+42281G>C) n.128+25C>G c.277-18932G>C (n.277-18932G>C) c.530+25C>G (n.530+25C>G) c.-32+25C>G (n.-32+25C>G) c.536+25C>G (n.536+25C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48713961G= | CA1248614365 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+25C= (n.605+25C=) c.3441+42281G= (n.3441+42281G=) n.128+25C= c.277-18932G= (n.277-18932G=) c.530+25C= (n.530+25C=) c.-32+25C= (n.-32+25C=) c.536+25C= (n.536+25C=) c.-473C= (n.-473C=) | |
2 | g.48713961G>T | CA2658993029 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+25C>A (n.605+25C>A) c.3441+42281G>T (n.3441+42281G>T) n.128+25C>A c.277-18932G>T (n.277-18932G>T) c.530+25C>A (n.530+25C>A) c.-32+25C>A (n.-32+25C>A) c.536+25C>A (n.536+25C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48713962C= | CA1248614366 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+24G= (n.605+24G=) c.3441+42282C= (n.3441+42282C=) n.128+24G= c.277-18931C= (n.277-18931C=) c.530+24G= (n.530+24G=) c.-32+24G= (n.-32+24G=) c.536+24G= (n.536+24G=) c.-474G= (n.-474G=) | |
2 | g.48713962C>G | CA2658993030 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+24G>C (n.605+24G>C) c.3441+42282C>G (n.3441+42282C>G) n.128+24G>C c.277-18931C>G (n.277-18931C>G) c.530+24G>C (n.530+24G>C) c.-32+24G>C (n.-32+24G>C) c.536+24G>C (n.536+24G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48713962C>T | CA1653256 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+24G>A (n.605+24G>A) c.3441+42282C>T (n.3441+42282C>T) n.128+24G>A c.277-18931C>T (n.277-18931C>T) c.530+24G>A (n.530+24G>A) c.-32+24G>A (n.-32+24G>A) c.536+24G>A (n.536+24G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713963T>C | CA2576963575 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+23A>G (n.605+23A>G) c.3441+42283T>C (n.3441+42283T>C) n.128+23A>G c.277-18930T>C (n.277-18930T>C) c.530+23A>G (n.530+23A>G) c.-32+23A>G (n.-32+23A>G) c.536+23A>G (n.536+23A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48713964G>A | CA2658993031 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+22C>T (n.605+22C>T) c.3441+42284G>A (n.3441+42284G>A) n.128+22C>T c.277-18929G>A (n.277-18929G>A) c.530+22C>T (n.530+22C>T) c.-32+22C>T (n.-32+22C>T) c.536+22C>T (n.536+22C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.48713964G>T | CA2658993032 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+22C>A (n.605+22C>A) c.3441+42284G>T (n.3441+42284G>T) n.128+22C>A c.277-18929G>T (n.277-18929G>T) c.530+22C>A (n.530+22C>A) c.-32+22C>A (n.-32+22C>A) c.536+22C>A (n.536+22C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48713967del | CA2576963576 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+22del (n.605+22del) c.3441+42287del (n.3441+42287del) n.128+22del c.277-18926del (n.277-18926del) c.530+22del (n.530+22del) c.-32+22del (n.-32+22del) c.536+22del (n.536+22del) c.-476del (n.-476del) | gnomAD v4 |
2 | g.48713965G>T | CA2576963577 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+21C>A (n.605+21C>A) c.3441+42285G>T (n.3441+42285G>T) n.128+21C>A c.277-18928G>T (n.277-18928G>T) c.530+21C>A (n.530+21C>A) c.-32+21C>A (n.-32+21C>A) c.536+21C>A (n.536+21C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48713966G>T | CA2658993033 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+20C>A (n.605+20C>A) c.3441+42286G>T (n.3441+42286G>T) n.128+20C>A c.277-18927G>T (n.277-18927G>T) c.530+20C>A (n.530+20C>A) c.-32+20C>A (n.-32+20C>A) c.536+20C>A (n.536+20C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48713967G>A | CA1653257 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+19C>T (n.605+19C>T) c.3441+42287G>A (n.3441+42287G>A) n.128+19C>T c.277-18926G>A (n.277-18926G>A) c.530+19C>T (n.530+19C>T) c.-32+19C>T (n.-32+19C>T) c.536+19C>T (n.536+19C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713967G= | CA1248614367 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+19C= (n.605+19C=) c.3441+42287G= (n.3441+42287G=) n.128+19C= c.277-18926G= (n.277-18926G=) c.530+19C= (n.530+19C=) c.-32+19C= (n.-32+19C=) c.536+19C= (n.536+19C=) c.-479C= (n.-479C=) | |
2 | g.48713967G>T | CA914395239 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+19C>A (n.605+19C>A) c.3441+42287G>T (n.3441+42287G>T) n.128+19C>A c.277-18926G>T (n.277-18926G>T) c.530+19C>A (n.530+19C>A) c.-32+19C>A (n.-32+19C>A) c.536+19C>A (n.536+19C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713968A>G | CA2658993035 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+18T>C (n.605+18T>C) c.3441+42288A>G (n.3441+42288A>G) n.128+18T>C c.277-18925A>G (n.277-18925A>G) c.530+18T>C (n.530+18T>C) c.-32+18T>C (n.-32+18T>C) c.536+18T>C (n.536+18T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48713970del | CA2658993034 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+18del (n.605+18del) c.3441+42290del (n.3441+42290del) n.128+18del c.277-18923del (n.277-18923del) c.530+18del (n.530+18del) c.-32+18del (n.-32+18del) c.536+18del (n.536+18del) | gnomAD v4 |
2 | g.48713971T>C | CA1653258 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+15A>G (n.605+15A>G) c.3441+42291T>C (n.3441+42291T>C) n.128+15A>G c.277-18922T>C (n.277-18922T>C) c.530+15A>G (n.530+15A>G) c.-32+15A>G (n.-32+15A>G) c.536+15A>G (n.536+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713971T= | CA1248614368 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+15A= (n.605+15A=) c.3441+42291T= (n.3441+42291T=) n.128+15A= c.277-18922T= (n.277-18922T=) c.530+15A= (n.530+15A=) c.-32+15A= (n.-32+15A=) c.536+15A= (n.536+15A=) | |
2 | g.48713972A= | CA1248614369 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+14T= (n.605+14T=) c.3441+42292A= (n.3441+42292A=) n.128+14T= c.277-18921A= (n.277-18921A=) c.530+14T= (n.530+14T=) c.-32+14T= (n.-32+14T=) c.536+14T= (n.536+14T=) | |
2 | g.48713972A>G | CA769592648 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+14T>C (n.605+14T>C) c.3441+42292A>G (n.3441+42292A>G) n.128+14T>C c.277-18921A>G (n.277-18921A>G) c.530+14T>C (n.530+14T>C) c.-32+14T>C (n.-32+14T>C) c.536+14T>C (n.536+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713972A>T | CA2658993036 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+14T>A (n.605+14T>A) c.3441+42292A>T (n.3441+42292A>T) n.128+14T>A c.277-18921A>T (n.277-18921A>T) c.530+14T>A (n.530+14T>A) c.-32+14T>A (n.-32+14T>A) c.536+14T>A (n.536+14T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48713973A>G | CA2658993037 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+13T>C (n.605+13T>C) c.3441+42293A>G (n.3441+42293A>G) n.128+13T>C c.277-18920A>G (n.277-18920A>G) c.530+13T>C (n.530+13T>C) c.-32+13T>C (n.-32+13T>C) c.536+13T>C (n.536+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48713974G>T | CA2576963578 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+12C>A (n.605+12C>A) c.3441+42294G>T (n.3441+42294G>T) n.128+12C>A c.277-18919G>T (n.277-18919G>T) c.530+12C>A (n.530+12C>A) c.-32+12C>A (n.-32+12C>A) c.536+12C>A (n.536+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.48713975C>A | CA1030375553 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+11G>T (n.605+11G>T) c.3441+42295C>A (n.3441+42295C>A) n.128+11G>T c.277-18918C>A (n.277-18918C>A) c.530+11G>T (n.530+11G>T) c.-32+11G>T (n.-32+11G>T) c.536+11G>T (n.536+11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713975C= | CA1248614370 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+11G= (n.605+11G=) c.3441+42295C= (n.3441+42295C=) n.128+11G= c.277-18918C= (n.277-18918C=) c.530+11G= (n.530+11G=) c.-32+11G= (n.-32+11G=) c.536+11G= (n.536+11G=) | |
2 | g.48713975C>T | CA532365121 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+11G>A (n.605+11G>A) c.3441+42295C>T (n.3441+42295C>T) n.128+11G>A c.277-18918C>T (n.277-18918C>T) c.530+11G>A (n.530+11G>A) c.-32+11G>A (n.-32+11G>A) c.536+11G>A (n.536+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48713976A>C | CA2658993038 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+10T>G (n.605+10T>G) c.3441+42296A>C (n.3441+42296A>C) n.128+10T>G c.277-18917A>C (n.277-18917A>C) c.530+10T>G (n.530+10T>G) c.-32+10T>G (n.-32+10T>G) c.536+10T>G (n.536+10T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.48713976A>T | CA2576963579 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+10T>A (n.605+10T>A) c.3441+42296A>T (n.3441+42296A>T) n.128+10T>A c.277-18917A>T (n.277-18917A>T) c.530+10T>A (n.530+10T>A) c.-32+10T>A (n.-32+10T>A) c.536+10T>A (n.536+10T>A) | |
2 | g.48713977A= | CA1248614371 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+9T= (n.605+9T=) c.3441+42297A= (n.3441+42297A=) n.128+9T= c.277-18916A= (n.277-18916A=) c.530+9T= (n.530+9T=) c.-32+9T= (n.-32+9T=) c.536+9T= (n.536+9T=) | |
2 | g.48713977A>C | CA915944015 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+9T>G (n.605+9T>G) c.3441+42297A>C (n.3441+42297A>C) n.128+9T>G c.277-18916A>C (n.277-18916A>C) c.530+9T>G (n.530+9T>G) c.-32+9T>G (n.-32+9T>G) c.536+9T>G (n.536+9T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.48713978A= | CA1248614373 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+8T= (n.605+8T=) c.3441+42298A= (n.3441+42298A=) n.128+8T= c.277-18915A= (n.277-18915A=) c.530+8T= (n.530+8T=) c.-32+8T= (n.-32+8T=) c.536+8T= (n.536+8T=) | |
2 | g.48713978A>G | CA1653259 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+8T>C (n.605+8T>C) c.3441+42298A>G (n.3441+42298A>G) n.128+8T>C c.277-18915A>G (n.277-18915A>G) c.530+8T>C (n.530+8T>C) c.-32+8T>C (n.-32+8T>C) c.536+8T>C (n.536+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48713978_48713982delinsATACT | CA1248614372 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+4_605+8delinsAGTAT (n.605+4_605+8delinsAGTAT) c.3441+42298_3441+42302delinsATACT (n.3441+42298_3441+42302delinsATACT) n.128+4_128+8delinsAGTAT c.277-18915_277-18911delinsATACT (n.277-18915_277-18911delinsATACT) c.530+4_530+8delinsAGTAT (n.530+4_530+8delinsAGTAT) c.-32+4_-32+8delinsAGTAT (n.-32+4_-32+8delinsAGTAT) c.536+4_536+8delinsAGTAT (n.536+4_536+8delinsAGTAT) | |
2 | g.48713982_48713985dup | CA46774759 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+4_605+7dup (n.605+4_605+7dup) c.3441+42302_3441+42305dup (n.3441+42302_3441+42305dup) n.128+4_128+7dup c.277-18911_277-18908dup (n.277-18911_277-18908dup) c.530+4_530+7dup (n.530+4_530+7dup) c.-32+4_-32+7dup (n.-32+4_-32+7dup) c.536+4_536+7dup (n.536+4_536+7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713982_48713985del | CA1653260 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+4_605+7del (n.605+4_605+7del) c.3441+42302_3441+42305del (n.3441+42302_3441+42305del) n.128+4_128+7del c.277-18911_277-18908del (n.277-18911_277-18908del) c.530+4_530+7del (n.530+4_530+7del) c.-32+4_-32+7del (n.-32+4_-32+7del) c.536+4_536+7del (n.536+4_536+7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.48713980A>G | CA2576963580 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+6T>C (n.605+6T>C) c.3441+42300A>G (n.3441+42300A>G) n.128+6T>C c.277-18913A>G (n.277-18913A>G) c.530+6T>C (n.530+6T>C) c.-32+6T>C (n.-32+6T>C) c.536+6T>C (n.536+6T>C) | |
2 | g.48713981C>A | CA532365129 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+5G>T (n.605+5G>T) c.3441+42301C>A (n.3441+42301C>A) n.128+5G>T c.277-18912C>A (n.277-18912C>A) c.530+5G>T (n.530+5G>T) c.-32+5G>T (n.-32+5G>T) c.536+5G>T (n.536+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48713981C= | CA1248614374 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+5G= (n.605+5G=) c.3441+42301C= (n.3441+42301C=) n.128+5G= c.277-18912C= (n.277-18912C=) c.530+5G= (n.530+5G=) c.-32+5G= (n.-32+5G=) c.536+5G= (n.536+5G=) | |
2 | g.48713981C>G | CA2576963581 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+5G>C (n.605+5G>C) c.3441+42301C>G (n.3441+42301C>G) n.128+5G>C c.277-18912C>G (n.277-18912C>G) c.530+5G>C (n.530+5G>C) c.-32+5G>C (n.-32+5G>C) c.536+5G>C (n.536+5G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48713981C>T | CA46774763 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+5G>A (n.605+5G>A) c.3441+42301C>T (n.3441+42301C>T) n.128+5G>A c.277-18912C>T (n.277-18912C>T) c.530+5G>A (n.530+5G>A) c.-32+5G>A (n.-32+5G>A) c.536+5G>A (n.536+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48713982T>G | CA2658993039 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+4A>C (n.605+4A>C) c.3441+42302T>G (n.3441+42302T>G) n.128+4A>C c.277-18911T>G (n.277-18911T>G) c.530+4A>C (n.530+4A>C) c.-32+4A>C (n.-32+4A>C) c.536+4A>C (n.536+4A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48713983T>C | CA1653261 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+3A>G (n.605+3A>G) c.3441+42303T>C (n.3441+42303T>C) n.128+3A>G c.277-18910T>C (n.277-18910T>C) c.530+3A>G (n.530+3A>G) c.-32+3A>G (n.-32+3A>G) c.536+3A>G (n.536+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713983T= | CA1248614375 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+3A= (n.605+3A=) c.3441+42303T= (n.3441+42303T=) n.128+3A= c.277-18910T= (n.277-18910T=) c.530+3A= (n.530+3A=) c.-32+3A= (n.-32+3A=) c.536+3A= (n.536+3A=) | |
2 | g.48713984A>C | CA346756828 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.3441+42304A>C (n.3441+42304A>C) n.128+2T>G c.277-18909A>C (n.277-18909A>C) c.530+2T>G (n.530+2T>G) c.-32+2T>G (n.-32+2T>G) c.536+2T>G (n.536+2T>G) | |
2 | g.48713984A>G | CA346756829 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.3441+42304A>G (n.3441+42304A>G) n.128+2T>C c.277-18909A>G (n.277-18909A>G) c.530+2T>C (n.530+2T>C) c.-32+2T>C (n.-32+2T>C) c.536+2T>C (n.536+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48713984A>T | CA346756830 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.3441+42304A>T (n.3441+42304A>T) n.128+2T>A c.277-18909A>T (n.277-18909A>T) c.530+2T>A (n.530+2T>A) c.-32+2T>A (n.-32+2T>A) c.536+2T>A (n.536+2T>A) | |
2 | g.48713985C>A | CA346756831 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.3441+42305C>A (n.3441+42305C>A) n.128+1G>T c.277-18908C>A (n.277-18908C>A) c.530+1G>T (n.530+1G>T) c.-32+1G>T (n.-32+1G>T) c.536+1G>T (n.536+1G>T) | |
2 | g.48713985C= | CA1248614376 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+1G= (n.605+1G=) c.3441+42305C= (n.3441+42305C=) n.128+1G= c.277-18908C= (n.277-18908C=) c.530+1G= (n.530+1G=) c.-32+1G= (n.-32+1G=) c.536+1G= (n.536+1G=) | |
2 | g.48713985C>G | CA346756832 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.3441+42305C>G (n.3441+42305C>G) n.128+1G>C c.277-18908C>G (n.277-18908C>G) c.530+1G>C (n.530+1G>C) c.-32+1G>C (n.-32+1G>C) c.536+1G>C (n.536+1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.48713985C>T | CA1653262 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.3441+42305C>T (n.3441+42305C>T) n.128+1G>A c.277-18908C>T (n.277-18908C>T) c.530+1G>A (n.530+1G>A) c.-32+1G>A (n.-32+1G>A) c.536+1G>A (n.536+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48713986A>C | CA346756833 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.3441+42306A>C (n.3441+42306A>C) n.128T>G c.277-18907A>C (n.277-18907A>C) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) | |
2 | g.48713986A>G | CA346756834 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.3441+42306A>G (n.3441+42306A>G) n.128T>C c.277-18907A>G (n.277-18907A>G) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) | |
2 | g.48713986A>T | CA346756835 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.605T>A (p.Leu202Gln) c.3441+42306A>T (n.3441+42306A>T) n.128T>A c.277-18907A>T (n.277-18907A>T) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) | |
2 | g.48713987G>A | CA426018379 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.604C>T (p.Leu202=) c.3441+42307G>A (n.3441+42307G>A) n.127C>T c.277-18906G>A (n.277-18906G>A) c.529C>T (p.Leu177=) c.-33C>T (n.-33C>T) c.535C>T (p.Leu179=) | gnomAD v4 |
2 | g.48713987G>C | CA346756836 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.604C>G (p.Leu202Val) c.3441+42307G>C (n.3441+42307G>C) n.127C>G c.277-18906G>C (n.277-18906G>C) c.529C>G (p.Leu177Val) c.-33C>G (n.-33C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) | |
2 | g.48713987G>T | CA346756837 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.604C>A (p.Leu202Met) c.3441+42307G>T (n.3441+42307G>T) n.127C>A c.277-18906G>T (n.277-18906G>T) c.529C>A (p.Leu177Met) c.-33C>A (n.-33C>A) c.535C>A (p.Leu179Met) | gnomAD v4 |
2 | g.48713988T>A | CA426018380 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.603A>T (p.Ser201=) c.3441+42308T>A (n.3441+42308T>A) n.126A>T c.277-18905T>A (n.277-18905T>A) c.528A>T (p.Ser176=) c.-34A>T (n.-34A>T) c.534A>T (p.Ser178=) | |
2 | g.48713988T>C | CA426018382 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.603A>G (p.Ser201=) c.3441+42308T>C (n.3441+42308T>C) n.126A>G c.277-18905T>C (n.277-18905T>C) c.528A>G (p.Ser176=) c.-34A>G (n.-34A>G) c.534A>G (p.Ser178=) | gnomAD v4 |
2 | g.48713988T>G | CA426018381 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.603A>C (p.Ser201=) c.3441+42308T>G (n.3441+42308T>G) n.126A>C c.277-18905T>G (n.277-18905T>G) c.528A>C (p.Ser176=) c.-34A>C (n.-34A>C) c.534A>C (p.Ser178=) | |
2 | g.48713989G>A | CA346756840 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.602C>T (p.Ser201Leu) c.3441+42309G>A (n.3441+42309G>A) n.125C>T c.277-18904G>A (n.277-18904G>A) c.527C>T (p.Ser176Leu) c.-35C>T (n.-35C>T) c.533C>T (p.Ser178Leu) | |
2 | g.48713989G>C | CA346756839 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.602C>G (p.Ser201Ter) c.3441+42309G>C (n.3441+42309G>C) n.125C>G c.277-18904G>C (n.277-18904G>C) c.527C>G (p.Ser176Ter) c.-35C>G (n.-35C>G) c.533C>G (p.Ser178Ter) | |
2 | g.48713989G>T | CA346756838 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.602C>A (p.Ser201Ter) c.3441+42309G>T (n.3441+42309G>T) n.125C>A c.277-18904G>T (n.277-18904G>T) c.527C>A (p.Ser176Ter) c.-35C>A (n.-35C>A) c.533C>A (p.Ser178Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.48713990A>C | CA346756841 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.601T>G (p.Ser201Ala) c.3441+42310A>C (n.3441+42310A>C) n.124T>G c.277-18903A>C (n.277-18903A>C) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.-36T>G (n.-36T>G) c.532T>G (p.Ser178Ala) | dbSNP |
2 | g.48713990A>G | CA346756842 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.601T>C (p.Ser201Pro) c.3441+42310A>G (n.3441+42310A>G) n.124T>C c.277-18903A>G (n.277-18903A>G) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.-36T>C (n.-36T>C) c.532T>C (p.Ser178Pro) | |
2 | g.48713990A>T | CA346756843 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.601T>A (p.Ser201Thr) c.3441+42310A>T (n.3441+42310A>T) n.124T>A c.277-18903A>T (n.277-18903A>T) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.-36T>A (n.-36T>A) c.532T>A (p.Ser178Thr) | |
2 | g.48713991A= | CA1248614377 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.600T= (p.Thr200=) c.3441+42311A= (n.3441+42311A=) n.123T= c.277-18902A= (n.277-18902A=) c.525T= (p.Thr175=) c.-37T= (n.-37T=) c.531T= (p.Thr177=) | |
2 | g.48713991A>C | CA426018383 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.600T>G (p.Thr200=) c.3441+42311A>C (n.3441+42311A>C) n.123T>G c.277-18902A>C (n.277-18902A>C) c.525T>G (p.Thr175=) c.-37T>G (n.-37T>G) c.531T>G (p.Thr177=) | |
2 | g.48713991A>G | CA426018384 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.600T>C (p.Thr200=) c.3441+42311A>G (n.3441+42311A>G) n.123T>C c.277-18902A>G (n.277-18902A>G) c.525T>C (p.Thr175=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.531T>C (p.Thr177=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48713991A>T | CA426018385 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.600T>A (p.Thr200=) c.3441+42311A>T (n.3441+42311A>T) n.123T>A c.277-18902A>T (n.277-18902A>T) c.525T>A (p.Thr175=) c.-37T>A (n.-37T>A) c.531T>A (p.Thr177=) | |
2 | g.48713992G>A | CA346756844 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.3441+42312G>A (n.3441+42312G>A) n.122C>T c.277-18901G>A (n.277-18901G>A) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.-38C>T (n.-38C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.48713992G>C | CA346756845 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.599C>G (p.Thr200Ser) c.3441+42312G>C (n.3441+42312G>C) n.122C>G c.277-18901G>C (n.277-18901G>C) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.-38C>G (n.-38C>G) c.530C>G (p.Thr177Ser) | |
2 | g.48713992G>T | CA346756846 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.599C>A (p.Thr200Asn) c.3441+42312G>T (n.3441+42312G>T) n.122C>A c.277-18901G>T (n.277-18901G>T) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.-38C>A (n.-38C>A) c.530C>A (p.Thr177Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.48713993T>A | CA346756847 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.3441+42313T>A (n.3441+42313T>A) n.121A>T c.277-18900T>A (n.277-18900T>A) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.-39A>T (n.-39A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) | |
2 | g.48713993T>C | CA346756849 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.3441+42313T>C (n.3441+42313T>C) n.121A>G c.277-18900T>C (n.277-18900T>C) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.-39A>G (n.-39A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48713993T>G | CA346756848 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.3441+42313T>G (n.3441+42313T>G) n.121A>C c.277-18900T>G (n.277-18900T>G) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.-39A>C (n.-39A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) | |
2 | g.48713993T= | CA1248614378 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.598A= (p.Thr200=) c.3441+42313T= (n.3441+42313T=) n.121A= c.277-18900T= (n.277-18900T=) c.523A= (p.Thr175=) c.-39A= (n.-39A=) c.529A= (p.Thr177=) | |
2 | g.48713994C>A | CA426018386 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.597G>T (p.Leu199=) c.3441+42314C>A (n.3441+42314C>A) n.120G>T c.277-18899C>A (n.277-18899C>A) c.522G>T (p.Leu174=) c.-40G>T (n.-40G>T) c.528G>T (p.Leu176=) | gnomAD v4 |
2 | g.48713994C>G | CA426018387 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.597G>C (p.Leu199=) c.3441+42314C>G (n.3441+42314C>G) n.120G>C c.277-18899C>G (n.277-18899C>G) c.522G>C (p.Leu174=) c.-40G>C (n.-40G>C) c.528G>C (p.Leu176=) | |
2 | g.48713994C>T | CA426018388 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.597G>A (p.Leu199=) c.3441+42314C>T (n.3441+42314C>T) n.120G>A c.277-18899C>T (n.277-18899C>T) c.522G>A (p.Leu174=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.528G>A (p.Leu176=) | gnomAD v4 |
2 | g.48713995A>C | CA346756850 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.3441+42315A>C (n.3441+42315A>C) n.119T>G c.277-18898A>C (n.277-18898A>C) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) | |
2 | g.48713995A>G | CA346756851 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.3441+42315A>G (n.3441+42315A>G) n.119T>C c.277-18898A>G (n.277-18898A>G) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.-41T>C (n.-41T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.48713995A>T | CA346756852 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.3441+42315A>T (n.3441+42315A>T) n.119T>A c.277-18898A>T (n.277-18898A>T) c.521T>A (p.Leu174Gln) c.-41T>A (n.-41T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) | |
2 | g.48713996G>A | CA426018389 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.595C>T (p.Leu199=) c.3441+42316G>A (n.3441+42316G>A) n.118C>T c.277-18897G>A (n.277-18897G>A) c.520C>T (p.Leu174=) c.-42C>T (n.-42C>T) c.526C>T (p.Leu176=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48713996G>C | CA346756853 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.595C>G (p.Leu199Val) c.3441+42316G>C (n.3441+42316G>C) n.118C>G c.277-18897G>C (n.277-18897G>C) c.520C>G (p.Leu174Val) c.-42C>G (n.-42C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) | |
2 | g.48713996G= | CA1248614379 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.595C= (p.Leu199=) c.3441+42316G= (n.3441+42316G=) n.118C= c.277-18897G= (n.277-18897G=) c.520C= (p.Leu174=) c.-42C= (n.-42C=) c.526C= (p.Leu176=) | |
2 | g.48713996G>T | CA346756854 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.595C>A (p.Leu199Met) c.3441+42316G>T (n.3441+42316G>T) n.118C>A c.277-18897G>T (n.277-18897G>T) c.520C>A (p.Leu174Met) c.-42C>A (n.-42C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) | gnomAD v4 |
2 | g.48713997T>A | CA426018390 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.594A>T (p.Thr198=) c.3441+42317T>A (n.3441+42317T>A) n.117A>T c.277-18896T>A (n.277-18896T>A) c.519A>T (p.Thr173=) c.-43A>T (n.-43A>T) c.525A>T (p.Thr175=) | |
2 | g.48713997T>C | CA426018391 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.594A>G (p.Thr198=) c.3441+42317T>C (n.3441+42317T>C) n.117A>G c.277-18896T>C (n.277-18896T>C) c.519A>G (p.Thr173=) c.-43A>G (n.-43A>G) c.525A>G (p.Thr175=) | dbSNP |
2 | g.48713997T>G | CA426018392 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.594A>C (p.Thr198=) c.3441+42317T>G (n.3441+42317T>G) n.117A>C c.277-18896T>G (n.277-18896T>G) c.519A>C (p.Thr173=) c.-43A>C (n.-43A>C) c.525A>C (p.Thr175=) | |
2 | g.48713998G>A | CA346756855 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.3441+42318G>A (n.3441+42318G>A) n.116C>T c.277-18895G>A (n.277-18895G>A) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.-44C>T (n.-44C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) | |
2 | g.48713998G>C | CA346756856 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.3441+42318G>C (n.3441+42318G>C) n.116C>G c.277-18895G>C (n.277-18895G>C) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.-44C>G (n.-44C>G) c.524C>G (p.Thr175Arg) | |
2 | g.48713998G>T | CA346756857 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.3441+42318G>T (n.3441+42318G>T) n.116C>A c.277-18895G>T (n.277-18895G>T) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.-44C>A (n.-44C>A) c.524C>A (p.Thr175Lys) | |
2 | g.48713999T>A | CA346756858 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.3441+42319T>A (n.3441+42319T>A) n.115A>T c.277-18894T>A (n.277-18894T>A) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.-45A>T (n.-45A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) | |
2 | g.48713999T>C | CA346756859 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.3441+42319T>C (n.3441+42319T>C) n.115A>G c.277-18894T>C (n.277-18894T>C) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.-45A>G (n.-45A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) | |
2 | g.48713999T>G | CA346756860 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.3441+42319T>G (n.3441+42319T>G) n.115A>C c.277-18894T>G (n.277-18894T>G) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.-45A>C (n.-45A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) | |
2 | g.48714000C>A | CA426018393 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.591G>T (p.Thr197=) c.3441+42320C>A (n.3441+42320C>A) n.114G>T c.277-18893C>A (n.277-18893C>A) c.516G>T (p.Thr172=) c.-46G>T (n.-46G>T) c.522G>T (p.Thr174=) | gnomAD v4 |
2 | g.48714000C= | CA1248614380 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.591G= (p.Thr197=) c.3441+42320C= (n.3441+42320C=) n.114G= c.277-18893C= (n.277-18893C=) c.516G= (p.Thr172=) c.-46G= (n.-46G=) c.522G= (p.Thr174=) | |
2 | g.48714000C>G | CA46774774 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.591G>C (p.Thr197=) c.3441+42320C>G (n.3441+42320C>G) n.114G>C c.277-18893C>G (n.277-18893C>G) c.516G>C (p.Thr172=) c.-46G>C (n.-46G>C) c.522G>C (p.Thr174=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48714000C>T | CA1653263 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.591G>A (p.Thr197=) c.3441+42320C>T (n.3441+42320C>T) n.114G>A c.277-18893C>T (n.277-18893C>T) c.516G>A (p.Thr172=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.522G>A (p.Thr174=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.48714001G>A | CA1653264 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.590C>T (p.Thr197Met) c.3441+42321G>A (n.3441+42321G>A) n.113C>T c.277-18892G>A (n.277-18892G>A) c.515C>T (p.Thr172Met) c.-47C>T (n.-47C>T) c.521C>T (p.Thr174Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.48714001G>C | CA346756861 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.590C>G (p.Thr197Arg) c.3441+42321G>C (n.3441+42321G>C) n.113C>G c.277-18892G>C (n.277-18892G>C) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.48714001G= | CA1248614381 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.590C= (p.Thr197=) c.3441+42321G= (n.3441+42321G=) n.113C= c.277-18892G= (n.277-18892G=) c.515C= (p.Thr172=) c.-47C= (n.-47C=) c.521C= (p.Thr174=) | |
2 | g.48714001G>T | CA346756862 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.590C>A (p.Thr197Lys) c.3441+42321G>T (n.3441+42321G>T) n.113C>A c.277-18892G>T (n.277-18892G>T) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.48714002T>A | CA346756863 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.589A>T (p.Thr197Ser) c.3441+42322T>A (n.3441+42322T>A) n.112A>T c.277-18891T>A (n.277-18891T>A) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) | |
2 | g.48714002T>C | CA346756864 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.589A>G (p.Thr197Ala) c.3441+42322T>C (n.3441+42322T>C) n.112A>G c.277-18891T>C (n.277-18891T>C) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) | |
2 | g.48714002T>G | CA346756865 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.589A>C (p.Thr197Pro) c.3441+42322T>G (n.3441+42322T>G) n.112A>C c.277-18891T>G (n.277-18891T>G) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) | |
2 | g.48714003C>A | CA426018396 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.588G>T (p.Gly196=) c.3441+42323C>A (n.3441+42323C>A) n.111G>T c.277-18890C>A (n.277-18890C>A) c.513G>T (p.Gly171=) c.-49G>T (n.-49G>T) c.519G>T (p.Gly173=) | |
2 | g.48714003C>G | CA426018395 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.588G>C (p.Gly196=) c.3441+42323C>G (n.3441+42323C>G) n.111G>C c.277-18890C>G (n.277-18890C>G) c.513G>C (p.Gly171=) c.-49G>C (n.-49G>C) c.519G>C (p.Gly173=) | |
2 | g.48714003C>T | CA426018394 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.588G>A (p.Gly196=) c.3441+42323C>T (n.3441+42323C>T) n.111G>A c.277-18890C>T (n.277-18890C>T) c.513G>A (p.Gly171=) c.-49G>A (n.-49G>A) c.519G>A (p.Gly173=) | gnomAD v4 |
2 | g.48714004C>A | CA346756866 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.587G>T (p.Gly196Val) c.3441+42324C>A (n.3441+42324C>A) n.110G>T c.277-18889C>A (n.277-18889C>A) c.512G>T (p.Gly171Val) c.-50G>T (n.-50G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) | |
2 | g.48714004C= | CA1248614382 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.587G= (p.Gly196=) c.3441+42324C= (n.3441+42324C=) n.110G= c.277-18889C= (n.277-18889C=) c.512G= (p.Gly171=) c.-50G= (n.-50G=) c.518G= (p.Gly173=) | |
2 | g.48714004C>G | CA346756867 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.3441+42324C>G (n.3441+42324C>G) n.110G>C c.277-18889C>G (n.277-18889C>G) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) | |
2 | g.48714004C>T | CA346756868 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.3441+42324C>T (n.3441+42324C>T) n.110G>A c.277-18889C>T (n.277-18889C>T) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.-50G>A (n.-50G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48714005C>A | CA346756869 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.586G>T (p.Gly196Trp) c.3441+42325C>A (n.3441+42325C>A) n.109G>T c.277-18888C>A (n.277-18888C>A) c.511G>T (p.Gly171Trp) c.-51G>T (n.-51G>T) c.517G>T (p.Gly173Trp) | |
2 | g.48714005C>G | CA346756870 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.3441+42325C>G (n.3441+42325C>G) n.109G>C c.277-18888C>G (n.277-18888C>G) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.48714005C>T | CA346756871 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.3441+42325C>T (n.3441+42325C>T) n.109G>A c.277-18888C>T (n.277-18888C>T) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.-51G>A (n.-51G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) | |
2 | g.48714006A= | CA1248614383 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.585T= (p.Asn195=) c.3441+42326A= (n.3441+42326A=) n.108T= c.277-18887A= (n.277-18887A=) c.510T= (p.Asn170=) c.-52T= (n.-52T=) c.516T= (p.Asn172=) | |
2 | g.48714006A>C | CA346756872 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.585T>G (p.Asn195Lys) c.3441+42326A>C (n.3441+42326A>C) n.108T>G c.277-18887A>C (n.277-18887A>C) c.510T>G (p.Asn170Lys) c.-52T>G (n.-52T>G) c.516T>G (p.Asn172Lys) | |
2 | g.48714006A>G | CA426018397 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.585T>C (p.Asn195=) c.3441+42326A>G (n.3441+42326A>G) n.108T>C c.277-18887A>G (n.277-18887A>G) c.510T>C (p.Asn170=) c.-52T>C (n.-52T>C) c.516T>C (p.Asn172=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48714006A>T | CA346756873 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.585T>A (p.Asn195Lys) c.3441+42326A>T (n.3441+42326A>T) n.108T>A c.277-18887A>T (n.277-18887A>T) c.510T>A (p.Asn170Lys) c.-52T>A (n.-52T>A) c.516T>A (p.Asn172Lys) | |
2 | g.48714007T>A | CA46774782 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.3441+42327T>A (n.3441+42327T>A) n.107A>T c.277-18886T>A (n.277-18886T>A) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.-53A>T (n.-53A>T) c.515A>T (p.Asn172Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48714007T>C | CA346756875 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.3441+42327T>C (n.3441+42327T>C) n.107A>G c.277-18886T>C (n.277-18886T>C) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.-53A>G (n.-53A>G) c.515A>G (p.Asn172Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48714007T>G | CA346756874 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.3441+42327T>G (n.3441+42327T>G) n.107A>C c.277-18886T>G (n.277-18886T>G) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.-53A>C (n.-53A>C) c.515A>C (p.Asn172Thr) | |
2 | g.48714007T= | CA1248614384 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.584A= (p.Asn195=) c.3441+42327T= (n.3441+42327T=) n.107A= c.277-18886T= (n.277-18886T=) c.509A= (p.Asn170=) c.-53A= (n.-53A=) c.515A= (p.Asn172=) | |
2 | g.48714008dup | CA2658993040 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.584dup (p.Asn195LysfsTer?) c.3441+42328dup (n.3441+42328dup) n.107dup c.277-18885dup (n.277-18885dup) c.509dup (p.Asn170LysfsTer?) c.-53dup (n.-53dup) c.515dup (p.Asn172LysfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.48714008T>A | CA346756876 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.3441+42328T>A (n.3441+42328T>A) n.106A>T c.277-18885T>A (n.277-18885T>A) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.-54A>T (n.-54A>T) c.514A>T (p.Asn172Tyr) | |
2 | g.48714008T>C | CA346756877 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.3441+42328T>C (n.3441+42328T>C) n.106A>G c.277-18885T>C (n.277-18885T>C) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.-54A>G (n.-54A>G) c.514A>G (p.Asn172Asp) | |
2 | g.48714008T>G | CA346756878 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.583A>C (p.Asn195His) c.3441+42328T>G (n.3441+42328T>G) n.106A>C c.277-18885T>G (n.277-18885T>G) c.508A>C (p.Asn170His) c.-54A>C (n.-54A>C) c.514A>C (p.Asn172His) | COSMIC |
2 | g.48714009G>A | CA426018398 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.582C>T (p.Phe194=) c.3441+42329G>A (n.3441+42329G>A) n.105C>T c.277-18884G>A (n.277-18884G>A) c.507C>T (p.Phe169=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.513C>T (p.Phe171=) | |
2 | g.48714009G>C | CA346756879 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.582C>G (p.Phe194Leu) c.3441+42329G>C (n.3441+42329G>C) n.105C>G c.277-18884G>C (n.277-18884G>C) c.507C>G (p.Phe169Leu) c.-55C>G (n.-55C>G) c.513C>G (p.Phe171Leu) | |
2 | g.48714009G>T | CA346756880 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.582C>A (p.Phe194Leu) c.3441+42329G>T (n.3441+42329G>T) n.105C>A c.277-18884G>T (n.277-18884G>T) c.507C>A (p.Phe169Leu) c.-55C>A (n.-55C>A) c.513C>A (p.Phe171Leu) | |
2 | g.48714010A>C | CA346756881 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.581T>G (p.Phe194Cys) c.3441+42330A>C (n.3441+42330A>C) n.104T>G c.277-18883A>C (n.277-18883A>C) c.506T>G (p.Phe169Cys) c.-56T>G (n.-56T>G) c.512T>G (p.Phe171Cys) | |
2 | g.48714010A>G | CA346756882 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.581T>C (p.Phe194Ser) c.3441+42330A>G (n.3441+42330A>G) n.104T>C c.277-18883A>G (n.277-18883A>G) c.506T>C (p.Phe169Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) c.512T>C (p.Phe171Ser) | |
2 | g.48714010A>T | CA346756883 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.3441+42330A>T (n.3441+42330A>T) n.104T>A c.277-18883A>T (n.277-18883A>T) c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.-56T>A (n.-56T>A) c.512T>A (p.Phe171Tyr) | |
2 | g.48714011A= | CA1248614385 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.580T= (p.Phe194=) c.3441+42331A= (n.3441+42331A=) n.103T= c.277-18882A= (n.277-18882A=) c.505T= (p.Phe169=) c.-57T= (n.-57T=) c.511T= (p.Phe171=) | |
2 | g.48714011A>C | CA1653265 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.580T>G (p.Phe194Val) c.3441+42331A>C (n.3441+42331A>C) n.103T>G c.277-18882A>C (n.277-18882A>C) c.505T>G (p.Phe169Val) c.-57T>G (n.-57T>G) c.511T>G (p.Phe171Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.48714011A>G | CA346756884 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.580T>C (p.Phe194Leu) c.3441+42331A>G (n.3441+42331A>G) n.103T>C c.277-18882A>G (n.277-18882A>G) c.505T>C (p.Phe169Leu) c.-57T>C (n.-57T>C) c.511T>C (p.Phe171Leu) | |
2 | g.48714011A>T | CA346756885 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.580T>A (p.Phe194Ile) c.3441+42331A>T (n.3441+42331A>T) n.103T>A c.277-18882A>T (n.277-18882A>T) c.505T>A (p.Phe169Ile) c.-57T>A (n.-57T>A) c.511T>A (p.Phe171Ile) | |
2 | g.48714012T>A | CA426018399 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.579A>T (p.Ala193=) c.3441+42332T>A (n.3441+42332T>A) n.102A>T c.277-18881T>A (n.277-18881T>A) c.504A>T (p.Ala168=) c.-58A>T (n.-58A>T) c.510A>T (p.Ala170=) | |
2 | g.48714012T>C | CA426018400 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.579A>G (p.Ala193=) c.3441+42332T>C (n.3441+42332T>C) n.102A>G c.277-18881T>C (n.277-18881T>C) c.504A>G (p.Ala168=) c.-58A>G (n.-58A>G) c.510A>G (p.Ala170=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.48714012T>G | CA426018401 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.579A>C (p.Ala193=) c.3441+42332T>G (n.3441+42332T>G) n.102A>C c.277-18881T>G (n.277-18881T>G) c.504A>C (p.Ala168=) c.-58A>C (n.-58A>C) c.510A>C (p.Ala170=) | |
2 | g.48714012T= | CA1248614386 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.579A= (p.Ala193=) c.3441+42332T= (n.3441+42332T=) n.102A= c.277-18881T= (n.277-18881T=) c.504A= (p.Ala168=) c.-58A= (n.-58A=) c.510A= (p.Ala170=) | |
2 | g.48714013G>A | CA346756886 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.578C>T (p.Ala193Val) c.3441+42333G>A (n.3441+42333G>A) n.101C>T c.277-18880G>A (n.277-18880G>A) c.503C>T (p.Ala168Val) c.-59C>T (n.-59C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) | gnomAD v4 |
2 | g.48714013G>C | CA346756887 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.3441+42333G>C (n.3441+42333G>C) n.101C>G c.277-18880G>C (n.277-18880G>C) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.-59C>G (n.-59C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) | |
2 | g.48714013G>T | CA346756888 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.578C>A (p.Ala193Glu) c.3441+42333G>T (n.3441+42333G>T) n.101C>A c.277-18880G>T (n.277-18880G>T) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.-59C>A (n.-59C>A) c.509C>A (p.Ala170Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.48714014C>A | CA346756890 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.3441+42334C>A (n.3441+42334C>A) n.100G>T c.277-18879C>A (n.277-18879C>A) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.48714014C>G | CA346756891 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.3441+42334C>G (n.3441+42334C>G) n.100G>C c.277-18879C>G (n.277-18879C>G) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) | |
2 | g.48714014C>T | CA346756889 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.3441+42334C>T (n.3441+42334C>T) n.100G>A c.277-18879C>T (n.277-18879C>T) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.-60G>A (n.-60G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) | |
2 | g.48714015A= | CA1248614387 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.576T= (p.His192=) c.3441+42335A= (n.3441+42335A=) n.99T= c.277-18878A= (n.277-18878A=) c.501T= (p.His167=) c.-61T= (n.-61T=) c.507T= (p.His169=) | |
2 | g.48714015A>C | CA346756892 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.576T>G (p.His192Gln) c.3441+42335A>C (n.3441+42335A>C) n.99T>G c.277-18878A>C (n.277-18878A>C) c.501T>G (p.His167Gln) c.-61T>G (n.-61T>G) c.507T>G (p.His169Gln) | |
2 | g.48714015A>G | CA426018402 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.576T>C (p.His192=) c.3441+42335A>G (n.3441+42335A>G) n.99T>C c.277-18878A>G (n.277-18878A>G) c.501T>C (p.His167=) c.-61T>C (n.-61T>C) c.507T>C (p.His169=) | gnomAD v4 |
2 | g.48714015A>T | CA346756893 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.576T>A (p.His192Gln) c.3441+42335A>T (n.3441+42335A>T) n.99T>A c.277-18878A>T (n.277-18878A>T) c.501T>A (p.His167Gln) c.-61T>A (n.-61T>A) c.507T>A (p.His169Gln) | dbSNP |
2 | g.48714016T>A | CA346756894 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.575A>T (p.His192Leu) c.3441+42336T>A (n.3441+42336T>A) n.98A>T c.277-18877T>A (n.277-18877T>A) c.500A>T (p.His167Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) c.506A>T (p.His169Leu) | |
2 | g.48714016T>C | CA346756895 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.575A>G (p.His192Arg) c.3441+42336T>C (n.3441+42336T>C) n.98A>G c.277-18877T>C (n.277-18877T>C) c.500A>G (p.His167Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) c.506A>G (p.His169Arg) | |
2 | g.48714016T>G | CA346756896 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.575A>C (p.His192Pro) c.3441+42336T>G (n.3441+42336T>G) n.98A>C c.277-18877T>G (n.277-18877T>G) c.500A>C (p.His167Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) c.506A>C (p.His169Pro) | |
2 | g.48714017G>A | CA346756897 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.574C>T (p.His192Tyr) c.3441+42337G>A (n.3441+42337G>A) n.97C>T c.277-18876G>A (n.277-18876G>A) c.499C>T (p.His167Tyr) c.-63C>T (n.-63C>T) c.505C>T (p.His169Tyr) | |
2 | g.48714017G>C | CA346756898 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.574C>G (p.His192Asp) c.3441+42337G>C (n.3441+42337G>C) n.97C>G c.277-18876G>C (n.277-18876G>C) c.499C>G (p.His167Asp) c.-63C>G (n.-63C>G) c.505C>G (p.His169Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.48714017G= | CA1248614388 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.574C= (p.His192=) c.3441+42337G= (n.3441+42337G=) n.97C= c.277-18876G= (n.277-18876G=) c.499C= (p.His167=) c.-63C= (n.-63C=) c.505C= (p.His169=) | |
2 | g.48714017G>T | CA1653266 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.574C>A (p.His192Asn) c.3441+42337G>T (n.3441+42337G>T) n.97C>A c.277-18876G>T (n.277-18876G>T) c.499C>A (p.His167Asn) c.-63C>A (n.-63C>A) c.505C>A (p.His169Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.48714018A>C | CA346756899 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.573T>G (p.Ser191Arg) c.3441+42338A>C (n.3441+42338A>C) n.96T>G c.277-18875A>C (n.277-18875A>C) c.498T>G (p.Ser166Arg) c.-64T>G (n.-64T>G) c.504T>G (p.Ser168Arg) | |
2 | g.48714018A>G | CA426018403 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.573T>C (p.Ser191=) c.3441+42338A>G (n.3441+42338A>G) n.96T>C c.277-18875A>G (n.277-18875A>G) c.498T>C (p.Ser166=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.504T>C (p.Ser168=) | |
2 | g.48714018A>T | CA346756900 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.573T>A (p.Ser191Arg) c.3441+42338A>T (n.3441+42338A>T) n.96T>A c.277-18875A>T (n.277-18875A>T) c.498T>A (p.Ser166Arg) c.-64T>A (n.-64T>A) c.504T>A (p.Ser168Arg) | |
2 | g.48714019C>A | CA346756901 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.572G>T (p.Ser191Ile) c.3441+42339C>A (n.3441+42339C>A) n.95G>T c.277-18874C>A (n.277-18874C>A) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.-65G>T (n.-65G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) | |
2 | g.48714019C>G | CA346756902 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.572G>C (p.Ser191Thr) c.3441+42339C>G (n.3441+42339C>G) n.95G>C c.277-18874C>G (n.277-18874C>G) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.-65G>C (n.-65G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) | |
2 | g.48714019C>T | CA346756903 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.572G>A (p.Ser191Asn) c.3441+42339C>T (n.3441+42339C>T) n.95G>A c.277-18874C>T (n.277-18874C>T) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.-65G>A (n.-65G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) | |
2 | g.48714020T>A | CA346756906 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.571A>T (p.Ser191Cys) c.3441+42340T>A (n.3441+42340T>A) n.94A>T c.277-18873T>A (n.277-18873T>A) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.-66A>T (n.-66A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) | |
2 | g.48714020T>C | CA346756904 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.571A>G (p.Ser191Gly) c.3441+42340T>C (n.3441+42340T>C) n.94A>G c.277-18873T>C (n.277-18873T>C) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.-66A>G (n.-66A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) | |
2 | g.48714020T>G | CA346756905 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.571A>C (p.Ser191Arg) c.3441+42340T>G (n.3441+42340T>G) n.94A>C c.277-18873T>G (n.277-18873T>G) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.-66A>C (n.-66A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) | |
2 | g.48714021T>A | CA346756907 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.570A>T (p.Gln190His) c.3441+42341T>A (n.3441+42341T>A) n.93A>T c.277-18872T>A (n.277-18872T>A) c.495A>T (p.Gln165His) c.-67A>T (n.-67A>T) c.501A>T (p.Gln167His) | |
2 | g.48714021T>C | CA426018404 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.570A>G (p.Gln190=) c.3441+42341T>C (n.3441+42341T>C) n.93A>G c.277-18872T>C (n.277-18872T>C) c.495A>G (p.Gln165=) c.-67A>G (n.-67A>G) c.501A>G (p.Gln167=) | |
2 | g.48714021T>G | CA346756908 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.570A>C (p.Gln190His) c.3441+42341T>G (n.3441+42341T>G) n.93A>C c.277-18872T>G (n.277-18872T>G) c.495A>C (p.Gln165His) c.-67A>C (n.-67A>C) c.501A>C (p.Gln167His) | |
2 | g.48714022T>A | CA346756909 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.3441+42342T>A (n.3441+42342T>A) n.92A>T c.277-18871T>A (n.277-18871T>A) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.-68A>T (n.-68A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.48714022T>C | CA346756910 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.3441+42342T>C (n.3441+42342T>C) n.92A>G c.277-18871T>C (n.277-18871T>C) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) | |
2 | g.48714022T>G | CA346756911 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.3441+42342T>G (n.3441+42342T>G) n.92A>C c.277-18871T>G (n.277-18871T>G) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.-68A>C (n.-68A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) | |
2 | g.48714023G>A | CA346756912 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.3441+42343G>A (n.3441+42343G>A) n.91C>T c.277-18870G>A (n.277-18870G>A) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.-69C>T (n.-69C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.48714023G>C | CA346756913 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.3441+42343G>C (n.3441+42343G>C) n.91C>G c.277-18870G>C (n.277-18870G>C) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.-69C>G (n.-69C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) | |
2 | g.48714023G= | CA1248614389 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.568C= (p.Gln190=) c.3441+42343G= (n.3441+42343G=) n.91C= c.277-18870G= (n.277-18870G=) c.493C= (p.Gln165=) c.-69C= (n.-69C=) c.499C= (p.Gln167=) | |
2 | g.48714023G>T | CA1653267 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.3441+42343G>T (n.3441+42343G>T) n.91C>A c.277-18870G>T (n.277-18870G>T) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48714024T>A | CA426018405 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.567A>T (p.Val189=) c.3441+42344T>A (n.3441+42344T>A) n.90A>T c.277-18869T>A (n.277-18869T>A) c.492A>T (p.Val164=) c.-70A>T (n.-70A>T) c.498A>T (p.Val166=) | |
2 | g.48714024T>C | CA426018406 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.567A>G (p.Val189=) c.3441+42344T>C (n.3441+42344T>C) n.90A>G c.277-18869T>C (n.277-18869T>C) c.492A>G (p.Val164=) c.-70A>G (n.-70A>G) c.498A>G (p.Val166=) | |
2 | g.48714024T>G | CA426018407 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.567A>C (p.Val189=) c.3441+42344T>G (n.3441+42344T>G) n.90A>C c.277-18869T>G (n.277-18869T>G) c.492A>C (p.Val164=) c.-70A>C (n.-70A>C) c.498A>C (p.Val166=) | |
2 | g.48714025A>C | CA346756914 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.566T>G (p.Val189Gly) c.3441+42345A>C (n.3441+42345A>C) n.89T>G c.277-18868A>C (n.277-18868A>C) c.491T>G (p.Val164Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) | |
2 | g.48714025A>G | CA346756915 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.566T>C (p.Val189Ala) c.3441+42345A>G (n.3441+42345A>G) n.89T>C c.277-18868A>G (n.277-18868A>G) c.491T>C (p.Val164Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) | |
2 | g.48714025A>T | CA346756916 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.566T>A (p.Val189Glu) c.3441+42345A>T (n.3441+42345A>T) n.89T>A c.277-18868A>T (n.277-18868A>T) c.491T>A (p.Val164Glu) c.-71T>A (n.-71T>A) c.497T>A (p.Val166Glu) | |
2 | g.48714026C>A | CA346756917 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.565G>T (p.Val189Leu) c.3441+42346C>A (n.3441+42346C>A) n.88G>T c.277-18867C>A (n.277-18867C>A) c.490G>T (p.Val164Leu) c.-72G>T (n.-72G>T) c.496G>T (p.Val166Leu) | |
2 | g.48714026C>G | CA346756919 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.565G>C (p.Val189Leu) c.3441+42346C>G (n.3441+42346C>G) n.88G>C c.277-18867C>G (n.277-18867C>G) c.490G>C (p.Val164Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) | |
2 | g.48714026C>T | CA346756918 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.565G>A (p.Val189Ile) c.3441+42346C>T (n.3441+42346C>T) n.88G>A c.277-18867C>T (n.277-18867C>T) c.490G>A (p.Val164Ile) c.-72G>A (n.-72G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) | |
2 | g.48714027T>A | CA346756920 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.564A>T (p.Glu188Asp) c.3441+42347T>A (n.3441+42347T>A) n.87A>T c.277-18866T>A (n.277-18866T>A) c.489A>T (p.Glu163Asp) c.-73A>T (n.-73A>T) c.495A>T (p.Glu165Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.48714027T>C | CA426018408 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.564A>G (p.Glu188=) c.3441+42347T>C (n.3441+42347T>C) n.87A>G c.277-18866T>C (n.277-18866T>C) c.489A>G (p.Glu163=) c.-73A>G (n.-73A>G) c.495A>G (p.Glu165=) | |
2 | g.48714027T>G | CA346756921 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.564A>C (p.Glu188Asp) c.3441+42347T>G (n.3441+42347T>G) n.87A>C c.277-18866T>G (n.277-18866T>G) c.489A>C (p.Glu163Asp) c.-73A>C (n.-73A>C) c.495A>C (p.Glu165Asp) | |
2 | g.48714028T>A | CA346756922 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.563A>T (p.Glu188Val) c.3441+42348T>A (n.3441+42348T>A) n.86A>T c.277-18865T>A (n.277-18865T>A) c.488A>T (p.Glu163Val) c.-74A>T (n.-74A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) | |
2 | g.48714028T>C | CA346756923 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.563A>G (p.Glu188Gly) c.3441+42348T>C (n.3441+42348T>C) n.86A>G c.277-18865T>C (n.277-18865T>C) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) | |
2 | g.48714028T>G | CA346756924 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.3441+42348T>G (n.3441+42348T>G) n.86A>C c.277-18865T>G (n.277-18865T>G) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) | |
2 | g.48714029C>A | CA346756925 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.3441+42349C>A (n.3441+42349C>A) n.85G>T c.277-18864C>A (n.277-18864C>A) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) | ClinVar |
2 | g.48714029C>G | CA346756926 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.3441+42349C>G (n.3441+42349C>G) n.85G>C c.277-18864C>G (n.277-18864C>G) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.-75G>C (n.-75G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) | |
2 | g.48714029C>T | CA346756927 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.562G>A (p.Glu188Lys) c.3441+42349C>T (n.3441+42349C>T) n.85G>A c.277-18864C>T (n.277-18864C>T) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.-75G>A (n.-75G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.48714030T>A | CA346756928 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.561A>T (p.Glu187Asp) c.3441+42350T>A (n.3441+42350T>A) n.84A>T c.277-18863T>A (n.277-18863T>A) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.-76A>T (n.-76A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) | |
2 | g.48714030T>C | CA1653268 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.561A>G (p.Glu187=) c.3441+42350T>C (n.3441+42350T>C) n.84A>G c.277-18863T>C (n.277-18863T>C) c.486A>G (p.Glu162=) c.-76A>G (n.-76A>G) c.492A>G (p.Glu164=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.48714030T>G | CA346756929 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.561A>C (p.Glu187Asp) c.3441+42350T>G (n.3441+42350T>G) n.84A>C c.277-18863T>G (n.277-18863T>G) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.-76A>C (n.-76A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) | |
2 | g.48714030T= | CA1248614390 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.561A= (p.Glu187=) c.3441+42350T= (n.3441+42350T=) n.84A= c.277-18863T= (n.277-18863T=) c.486A= (p.Glu162=) c.-76A= (n.-76A=) c.492A= (p.Glu164=) | |
2 | g.48714031T>A | CA346756930 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.560A>T (p.Glu187Val) c.3441+42351T>A (n.3441+42351T>A) n.83A>T c.277-18862T>A (n.277-18862T>A) c.485A>T (p.Glu162Val) c.-77A>T (n.-77A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) | |
2 | g.48714031T>C | CA346756931 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.3441+42351T>C (n.3441+42351T>C) n.83A>G c.277-18862T>C (n.277-18862T>C) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.-77A>G (n.-77A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) | |
2 | g.48714031T>G | CA346756932 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.3441+42351T>G (n.3441+42351T>G) n.83A>C c.277-18862T>G (n.277-18862T>G) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.-77A>C (n.-77A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) | |
2 | g.48714032C>A | CA346756934 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.3441+42352C>A (n.3441+42352C>A) n.82G>T c.277-18861C>A (n.277-18861C>A) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) | |
2 | g.48714032C= | CA1248614391 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.559G= (p.Glu187=) c.3441+42352C= (n.3441+42352C=) n.82G= c.277-18861C= (n.277-18861C=) c.484G= (p.Glu162=) c.-78G= (n.-78G=) c.490G= (p.Glu164=) | |
2 | g.48714032C>G | CA346756935 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.3441+42352C>G (n.3441+42352C>G) n.82G>C c.277-18861C>G (n.277-18861C>G) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.-78G>C (n.-78G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) | dbSNP COSMIC |
2 | g.48714032C>T | CA346756933 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.3441+42352C>T (n.3441+42352C>T) n.82G>A c.277-18861C>T (n.277-18861C>T) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.-78G>A (n.-78G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) | |
2 | g.48714033A>C | CA346756936 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.558T>G (p.Phe186Leu) c.3441+42353A>C (n.3441+42353A>C) n.81T>G c.277-18860A>C (n.277-18860A>C) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.-79T>G (n.-79T>G) c.489T>G (p.Phe163Leu) | |
2 | g.48714033A>G | CA426018409 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.558T>C (p.Phe186=) c.3441+42353A>G (n.3441+42353A>G) n.81T>C c.277-18860A>G (n.277-18860A>G) c.483T>C (p.Phe161=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.489T>C (p.Phe163=) | |
2 | g.48714033A>T | CA346756937 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.558T>A (p.Phe186Leu) c.3441+42353A>T (n.3441+42353A>T) n.81T>A c.277-18860A>T (n.277-18860A>T) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.-79T>A (n.-79T>A) c.489T>A (p.Phe163Leu) | |
2 | g.48714034A>C | CA346756938 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.3441+42354A>C (n.3441+42354A>C) n.80T>G c.277-18859A>C (n.277-18859A>C) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.-80T>G (n.-80T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) | |
2 | g.48714034A>G | CA346756939 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.3441+42354A>G (n.3441+42354A>G) n.80T>C c.277-18859A>G (n.277-18859A>G) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.-80T>C (n.-80T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) | |
2 | g.48714034A>T | CA346756940 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.3441+42354A>T (n.3441+42354A>T) n.80T>A c.277-18859A>T (n.277-18859A>T) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.-80T>A (n.-80T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) | |
2 | g.48714035A>C | CA346756943 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.556T>G (p.Phe186Val) c.3441+42355A>C (n.3441+42355A>C) n.79T>G c.277-18858A>C (n.277-18858A>C) c.481T>G (p.Phe161Val) c.-81T>G (n.-81T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) | |
2 | g.48714035A>G | CA346756941 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.3441+42355A>G (n.3441+42355A>G) n.79T>C c.277-18858A>G (n.277-18858A>G) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.-81T>C (n.-81T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) | |
2 | g.48714035A>T | CA346756942 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.3441+42355A>T (n.3441+42355A>T) n.79T>A c.277-18858A>T (n.277-18858A>T) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.-81T>A (n.-81T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) | |
2 | g.48714036T>A | CA426018410 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.555A>T (p.Gly185=) c.3441+42356T>A (n.3441+42356T>A) n.78A>T c.277-18857T>A (n.277-18857T>A) c.480A>T (p.Gly160=) c.-82A>T (n.-82A>T) c.486A>T (p.Gly162=) | |
2 | g.48714036T>C | CA46774794 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.555A>G (p.Gly185=) c.3441+42356T>C (n.3441+42356T>C) n.78A>G c.277-18857T>C (n.277-18857T>C) c.480A>G (p.Gly160=) c.-82A>G (n.-82A>G) c.486A>G (p.Gly162=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.48714036T>G | CA426018411 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.555A>C (p.Gly185=) c.3441+42356T>G (n.3441+42356T>G) n.78A>C c.277-18857T>G (n.277-18857T>G) c.480A>C (p.Gly160=) c.-82A>C (n.-82A>C) c.486A>C (p.Gly162=) | |
2 | g.48714036T= | CA1248614392 | GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1L | c.555A= (p.Gly185=) c.3441+42356T= (n.3441+42356T=) n.78A= c.277-18857T= (n.277-18857T=) c.480A= (p.Gly160=) c.-82A= (n.-82A=) c.486A= (p.Gly162=) |