Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.48713931G>ACA2658993016GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+55C>T (n.605+55C>T)
c.3441+42251G>A (n.3441+42251G>A)
n.128+55C>T
c.277-18962G>A (n.277-18962G>A)
c.530+55C>T (n.530+55C>T)
c.-32+55C>T (n.-32+55C>T)
c.536+55C>T (n.536+55C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
 gnomAD v4
2g.48713931G>TCA2658993017GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+55C>A (n.605+55C>A)
c.3441+42251G>T (n.3441+42251G>T)
n.128+55C>A
c.277-18962G>T (n.277-18962G>T)
c.530+55C>A (n.530+55C>A)
c.-32+55C>A (n.-32+55C>A)
c.536+55C>A (n.536+55C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
 gnomAD v4
2g.48713931_48713932delinsGCCA1248614345GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+54_605+55delinsGC (n.605+54_605+55delinsGC)
c.3441+42251_3441+42252delinsGC (n.3441+42251_3441+42252delinsGC)
n.128+54_128+55delinsGC
c.277-18962_277-18961delinsGC (n.277-18962_277-18961delinsGC)
c.530+54_530+55delinsGC (n.530+54_530+55delinsGC)
c.-32+54_-32+55delinsGC (n.-32+54_-32+55delinsGC)
c.536+54_536+55delinsGC (n.536+54_536+55delinsGC)
c.-444_-443delinsGC (n.-444_-443delinsGC)
2g.48713932C>ACA2576963569GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+54G>T (n.605+54G>T)
c.3441+42252C>A (n.3441+42252C>A)
n.128+54G>T
c.277-18961C>A (n.277-18961C>A)
c.530+54G>T (n.530+54G>T)
c.-32+54G>T (n.-32+54G>T)
c.536+54G>T (n.536+54G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
2g.48713932C>GCA2658993018GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+54G>C (n.605+54G>C)
c.3441+42252C>G (n.3441+42252C>G)
n.128+54G>C
c.277-18961C>G (n.277-18961C>G)
c.530+54G>C (n.530+54G>C)
c.-32+54G>C (n.-32+54G>C)
c.536+54G>C (n.536+54G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
 gnomAD v4
2g.48713933delCA532365095GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+54del (n.605+54del)
c.3441+42253del (n.3441+42253del)
n.128+54del
c.277-18960del (n.277-18960del)
c.530+54del (n.530+54del)
c.-32+54del (n.-32+54del)
c.536+54del (n.536+54del)
c.-444del (n.-444del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713933C>TCA2525711015GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+53G>A (n.605+53G>A)
c.3441+42253C>T (n.3441+42253C>T)
n.128+53G>A
c.277-18960C>T (n.277-18960C>T)
c.530+53G>A (n.530+53G>A)
c.-32+53G>A (n.-32+53G>A)
c.536+53G>A (n.536+53G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
2g.48713933_48713934delinsCACA1248614346GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+52_605+53delinsTG (n.605+52_605+53delinsTG)
c.3441+42253_3441+42254delinsCA (n.3441+42253_3441+42254delinsCA)
n.128+52_128+53delinsTG
c.277-18960_277-18959delinsCA (n.277-18960_277-18959delinsCA)
c.530+52_530+53delinsTG (n.530+52_530+53delinsTG)
c.-32+52_-32+53delinsTG (n.-32+52_-32+53delinsTG)
c.536+52_536+53delinsTG (n.536+52_536+53delinsTG)
c.-446_-445delinsTG (n.-446_-445delinsTG)
2g.48713934delCA214135GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+52del (n.605+52del)
c.3441+42254del (n.3441+42254del)
n.128+52del
c.277-18959del (n.277-18959del)
c.530+52del (n.530+52del)
c.-32+52del (n.-32+52del)
c.536+52del (n.536+52del)
c.-446del (n.-446del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713934A=CA1248614349GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+52T= (n.605+52T=)
c.3441+42254A= (n.3441+42254A=)
n.128+52T=
c.277-18959A= (n.277-18959A=)
c.530+52T= (n.530+52T=)
c.-32+52T= (n.-32+52T=)
c.536+52T= (n.536+52T=)
c.-446T= (n.-446T=)
2g.48713934A>CCA1248614348GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+52T>G (n.605+52T>G)
c.3441+42254A>C (n.3441+42254A>C)
n.128+52T>G
c.277-18959A>C (n.277-18959A>C)
c.530+52T>G (n.530+52T>G)
c.-32+52T>G (n.-32+52T>G)
c.536+52T>G (n.536+52T>G)
c.-446T>G (n.-446T>G)
 dbSNP
2g.48713934A>GCA1248614347GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+52T>C (n.605+52T>C)
c.3441+42254A>G (n.3441+42254A>G)
n.128+52T>C
c.277-18959A>G (n.277-18959A>G)
c.530+52T>C (n.530+52T>C)
c.-32+52T>C (n.-32+52T>C)
c.536+52T>C (n.536+52T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
 dbSNP
2g.48713934A>TCA532365099GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+52T>A (n.605+52T>A)
c.3441+42254A>T (n.3441+42254A>T)
n.128+52T>A
c.277-18959A>T (n.277-18959A>T)
c.530+52T>A (n.530+52T>A)
c.-32+52T>A (n.-32+52T>A)
c.536+52T>A (n.536+52T>A)
c.-446T>A (n.-446T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713934dupCA2699317360GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+52dup (n.605+52dup)
c.3441+42254dup (n.3441+42254dup)
n.128+52dup
c.277-18959dup (n.277-18959dup)
c.530+52dup (n.530+52dup)
c.-32+52dup (n.-32+52dup)
c.536+52dup (n.536+52dup)
c.-446dup (n.-446dup)
 dbSNP
2g.48713935delCA346756827GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+51del (n.605+51del)
c.3441+42255del (n.3441+42255del)
n.128+51del
c.277-18958del (n.277-18958del)
c.530+51del (n.530+51del)
c.-32+51del (n.-32+51del)
c.536+51del (n.536+51del)
c.-447del (n.-447del)
 gnomAD v4
2g.48713935G>TCA2576963570GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+51C>A (n.605+51C>A)
c.3441+42255G>T (n.3441+42255G>T)
n.128+51C>A
c.277-18958G>T (n.277-18958G>T)
c.530+51C>A (n.530+51C>A)
c.-32+51C>A (n.-32+51C>A)
c.536+51C>A (n.536+51C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
 gnomAD v4
2g.48713936A=CA1248614350GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+50T= (n.605+50T=)
c.3441+42256A= (n.3441+42256A=)
n.128+50T=
c.277-18957A= (n.277-18957A=)
c.530+50T= (n.530+50T=)
c.-32+50T= (n.-32+50T=)
c.536+50T= (n.536+50T=)
c.-448T= (n.-448T=)
2g.48713936A>GCA1248614351GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+50T>C (n.605+50T>C)
c.3441+42256A>G (n.3441+42256A>G)
n.128+50T>C
c.277-18957A>G (n.277-18957A>G)
c.530+50T>C (n.530+50T>C)
c.-32+50T>C (n.-32+50T>C)
c.536+50T>C (n.536+50T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48713937G>ACA2510439320GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+49C>T (n.605+49C>T)
c.3441+42257G>A (n.3441+42257G>A)
n.128+49C>T
c.277-18956G>A (n.277-18956G>A)
c.530+49C>T (n.530+49C>T)
c.-32+49C>T (n.-32+49C>T)
c.536+49C>T (n.536+49C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
2g.48713937G>CCA2658993020GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+49C>G (n.605+49C>G)
c.3441+42257G>C (n.3441+42257G>C)
n.128+49C>G
c.277-18956G>C (n.277-18956G>C)
c.530+49C>G (n.530+49C>G)
c.-32+49C>G (n.-32+49C>G)
c.536+49C>G (n.536+49C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
 gnomAD v4
2g.48713937G>TCA2658993019GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+49C>A (n.605+49C>A)
c.3441+42257G>T (n.3441+42257G>T)
n.128+49C>A
c.277-18956G>T (n.277-18956G>T)
c.530+49C>A (n.530+49C>A)
c.-32+49C>A (n.-32+49C>A)
c.536+49C>A (n.536+49C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
 gnomAD v4
2g.48713939A=CA1248614352GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+47T= (n.605+47T=)
c.3441+42259A= (n.3441+42259A=)
n.128+47T=
c.277-18954A= (n.277-18954A=)
c.530+47T= (n.530+47T=)
c.-32+47T= (n.-32+47T=)
c.536+47T= (n.536+47T=)
c.-451T= (n.-451T=)
2g.48713939A>CCA1030375535GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+47T>G (n.605+47T>G)
c.3441+42259A>C (n.3441+42259A>C)
n.128+47T>G
c.277-18954A>C (n.277-18954A>C)
c.530+47T>G (n.530+47T>G)
c.-32+47T>G (n.-32+47T>G)
c.536+47T>G (n.536+47T>G)
c.-451T>G (n.-451T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713939A>TCA532365102GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+47T>A (n.605+47T>A)
c.3441+42259A>T (n.3441+42259A>T)
n.128+47T>A
c.277-18954A>T (n.277-18954A>T)
c.530+47T>A (n.530+47T>A)
c.-32+47T>A (n.-32+47T>A)
c.536+47T>A (n.536+47T>A)
c.-451T>A (n.-451T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48713940A=CA1248614353GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+46T= (n.605+46T=)
c.3441+42260A= (n.3441+42260A=)
n.128+46T=
c.277-18953A= (n.277-18953A=)
c.530+46T= (n.530+46T=)
c.-32+46T= (n.-32+46T=)
c.536+46T= (n.536+46T=)
c.-452T= (n.-452T=)
2g.48713940A>GCA1653250GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+46T>C (n.605+46T>C)
c.3441+42260A>G (n.3441+42260A>G)
n.128+46T>C
c.277-18953A>G (n.277-18953A>G)
c.530+46T>C (n.530+46T>C)
c.-32+46T>C (n.-32+46T>C)
c.536+46T>C (n.536+46T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713942A=CA1248614354GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+44T= (n.605+44T=)
c.3441+42262A= (n.3441+42262A=)
n.128+44T=
c.277-18951A= (n.277-18951A=)
c.530+44T= (n.530+44T=)
c.-32+44T= (n.-32+44T=)
c.536+44T= (n.536+44T=)
c.-454T= (n.-454T=)
2g.48713942A>GCA2658993021GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+44T>C (n.605+44T>C)
c.3441+42262A>G (n.3441+42262A>G)
n.128+44T>C
c.277-18951A>G (n.277-18951A>G)
c.530+44T>C (n.530+44T>C)
c.-32+44T>C (n.-32+44T>C)
c.536+44T>C (n.536+44T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
 gnomAD v4
2g.48713942A>TCA1653251GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+44T>A (n.605+44T>A)
c.3441+42262A>T (n.3441+42262A>T)
n.128+44T>A
c.277-18951A>T (n.277-18951A>T)
c.530+44T>A (n.530+44T>A)
c.-32+44T>A (n.-32+44T>A)
c.536+44T>A (n.536+44T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48713946C>ACA2576963572GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+40G>T (n.605+40G>T)
c.3441+42266C>A (n.3441+42266C>A)
n.128+40G>T
c.277-18947C>A (n.277-18947C>A)
c.530+40G>T (n.530+40G>T)
c.-32+40G>T (n.-32+40G>T)
c.536+40G>T (n.536+40G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
2g.48713946C=CA1248614355GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+40G= (n.605+40G=)
c.3441+42266C= (n.3441+42266C=)
n.128+40G=
c.277-18947C= (n.277-18947C=)
c.530+40G= (n.530+40G=)
c.-32+40G= (n.-32+40G=)
c.536+40G= (n.536+40G=)
c.-458G= (n.-458G=)
2g.48713946C>GCA1248614356GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+40G>C (n.605+40G>C)
c.3441+42266C>G (n.3441+42266C>G)
n.128+40G>C
c.277-18947C>G (n.277-18947C>G)
c.530+40G>C (n.530+40G>C)
c.-32+40G>C (n.-32+40G>C)
c.536+40G>C (n.536+40G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
 dbSNP
2g.48713946C>TCA2576963571GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+40G>A (n.605+40G>A)
c.3441+42266C>T (n.3441+42266C>T)
n.128+40G>A
c.277-18947C>T (n.277-18947C>T)
c.530+40G>A (n.530+40G>A)
c.-32+40G>A (n.-32+40G>A)
c.536+40G>A (n.536+40G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
2g.48713947A=CA1248614357GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+39T= (n.605+39T=)
c.3441+42267A= (n.3441+42267A=)
n.128+39T=
c.277-18946A= (n.277-18946A=)
c.530+39T= (n.530+39T=)
c.-32+39T= (n.-32+39T=)
c.536+39T= (n.536+39T=)
c.-459T= (n.-459T=)
2g.48713947A>GCA1653252GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+39T>C (n.605+39T>C)
c.3441+42267A>G (n.3441+42267A>G)
n.128+39T>C
c.277-18946A>G (n.277-18946A>G)
c.530+39T>C (n.530+39T>C)
c.-32+39T>C (n.-32+39T>C)
c.536+39T>C (n.536+39T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713947_48713948delinsATCA1248614358GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+38_605+39delinsAT (n.605+38_605+39delinsAT)
c.3441+42267_3441+42268delinsAT (n.3441+42267_3441+42268delinsAT)
n.128+38_128+39delinsAT
c.277-18946_277-18945delinsAT (n.277-18946_277-18945delinsAT)
c.530+38_530+39delinsAT (n.530+38_530+39delinsAT)
c.-32+38_-32+39delinsAT (n.-32+38_-32+39delinsAT)
c.536+38_536+39delinsAT (n.536+38_536+39delinsAT)
c.-460_-459delinsAT (n.-460_-459delinsAT)
2g.48713948T>CCA1653253GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+38A>G (n.605+38A>G)
c.3441+42268T>C (n.3441+42268T>C)
n.128+38A>G
c.277-18945T>C (n.277-18945T>C)
c.530+38A>G (n.530+38A>G)
c.-32+38A>G (n.-32+38A>G)
c.536+38A>G (n.536+38A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713948T>GCA2576963573GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+38A>C (n.605+38A>C)
c.3441+42268T>G (n.3441+42268T>G)
n.128+38A>C
c.277-18945T>G (n.277-18945T>G)
c.530+38A>C (n.530+38A>C)
c.-32+38A>C (n.-32+38A>C)
c.536+38A>C (n.536+38A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
2g.48713948T=CA1248614359GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+38A= (n.605+38A=)
c.3441+42268T= (n.3441+42268T=)
n.128+38A=
c.277-18945T= (n.277-18945T=)
c.530+38A= (n.530+38A=)
c.-32+38A= (n.-32+38A=)
c.536+38A= (n.536+38A=)
c.-460A= (n.-460A=)
2g.48713952dupCA532365109GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+38dup (n.605+38dup)
c.3441+42272dup (n.3441+42272dup)
n.128+38dup
c.277-18941dup (n.277-18941dup)
c.530+38dup (n.530+38dup)
c.-32+38dup (n.-32+38dup)
c.536+38dup (n.536+38dup)
c.-460dup (n.-460dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713952delCA532365110GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+38del (n.605+38del)
c.3441+42272del (n.3441+42272del)
n.128+38del
c.277-18941del (n.277-18941del)
c.530+38del (n.530+38del)
c.-32+38del (n.-32+38del)
c.536+38del (n.536+38del)
c.-460del (n.-460del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48713949T>ACA532365112GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+37A>T (n.605+37A>T)
c.3441+42269T>A (n.3441+42269T>A)
n.128+37A>T
c.277-18944T>A (n.277-18944T>A)
c.530+37A>T (n.530+37A>T)
c.-32+37A>T (n.-32+37A>T)
c.536+37A>T (n.536+37A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48713949T=CA1248614360GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+37A= (n.605+37A=)
c.3441+42269T= (n.3441+42269T=)
n.128+37A=
c.277-18944T= (n.277-18944T=)
c.530+37A= (n.530+37A=)
c.-32+37A= (n.-32+37A=)
c.536+37A= (n.536+37A=)
c.-461A= (n.-461A=)
2g.48713950T>CCA2570881626GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+36A>G (n.605+36A>G)
c.3441+42270T>C (n.3441+42270T>C)
n.128+36A>G
c.277-18943T>C (n.277-18943T>C)
c.530+36A>G (n.530+36A>G)
c.-32+36A>G (n.-32+36A>G)
c.536+36A>G (n.536+36A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
2g.48713951T>CCA2658993022GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+35A>G (n.605+35A>G)
c.3441+42271T>C (n.3441+42271T>C)
n.128+35A>G
c.277-18942T>C (n.277-18942T>C)
c.530+35A>G (n.530+35A>G)
c.-32+35A>G (n.-32+35A>G)
c.536+35A>G (n.536+35A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
 gnomAD v4
2g.48713952T>CCA769592643GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+34A>G (n.605+34A>G)
c.3441+42272T>C (n.3441+42272T>C)
n.128+34A>G
c.277-18941T>C (n.277-18941T>C)
c.530+34A>G (n.530+34A>G)
c.-32+34A>G (n.-32+34A>G)
c.536+34A>G (n.536+34A>G)
c.-464A>G (n.-464A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713952T=CA1248614361GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+34A= (n.605+34A=)
c.3441+42272T= (n.3441+42272T=)
n.128+34A=
c.277-18941T= (n.277-18941T=)
c.530+34A= (n.530+34A=)
c.-32+34A= (n.-32+34A=)
c.536+34A= (n.536+34A=)
c.-464A= (n.-464A=)
2g.48713953A=CA1248614362GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+33T= (n.605+33T=)
c.3441+42273A= (n.3441+42273A=)
n.128+33T=
c.277-18940A= (n.277-18940A=)
c.530+33T= (n.530+33T=)
c.-32+33T= (n.-32+33T=)
c.536+33T= (n.536+33T=)
c.-465T= (n.-465T=)
2g.48713953A>GCA1653254GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+33T>C (n.605+33T>C)
c.3441+42273A>G (n.3441+42273A>G)
n.128+33T>C
c.277-18940A>G (n.277-18940A>G)
c.530+33T>C (n.530+33T>C)
c.-32+33T>C (n.-32+33T>C)
c.536+33T>C (n.536+33T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713953A>TCA2658993023GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+33T>A (n.605+33T>A)
c.3441+42273A>T (n.3441+42273A>T)
n.128+33T>A
c.277-18940A>T (n.277-18940A>T)
c.530+33T>A (n.530+33T>A)
c.-32+33T>A (n.-32+33T>A)
c.536+33T>A (n.536+33T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
 gnomAD v4
2g.48713954T>CCA2658993024GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+32A>G (n.605+32A>G)
c.3441+42274T>C (n.3441+42274T>C)
n.128+32A>G
c.277-18939T>C (n.277-18939T>C)
c.530+32A>G (n.530+32A>G)
c.-32+32A>G (n.-32+32A>G)
c.536+32A>G (n.536+32A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
 gnomAD v4
2g.48713955T>ACA2502683856GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+31A>T (n.605+31A>T)
c.3441+42275T>A (n.3441+42275T>A)
n.128+31A>T
c.277-18938T>A (n.277-18938T>A)
c.530+31A>T (n.530+31A>T)
c.-32+31A>T (n.-32+31A>T)
c.536+31A>T (n.536+31A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
2g.48713955T>CCA2658993025GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+31A>G (n.605+31A>G)
c.3441+42275T>C (n.3441+42275T>C)
n.128+31A>G
c.277-18938T>C (n.277-18938T>C)
c.530+31A>G (n.530+31A>G)
c.-32+31A>G (n.-32+31A>G)
c.536+31A>G (n.536+31A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
 gnomAD v4
2g.48713956C>TCA2658993026GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+30G>A (n.605+30G>A)
c.3441+42276C>T (n.3441+42276C>T)
n.128+30G>A
c.277-18937C>T (n.277-18937C>T)
c.530+30G>A (n.530+30G>A)
c.-32+30G>A (n.-32+30G>A)
c.536+30G>A (n.536+30G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
 gnomAD v4
2g.48713957C>ACA2515132075GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+29G>T (n.605+29G>T)
c.3441+42277C>A (n.3441+42277C>A)
n.128+29G>T
c.277-18936C>A (n.277-18936C>A)
c.530+29G>T (n.530+29G>T)
c.-32+29G>T (n.-32+29G>T)
c.536+29G>T (n.536+29G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
2g.48713958T>CCA2658993027GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+28A>G (n.605+28A>G)
c.3441+42278T>C (n.3441+42278T>C)
n.128+28A>G
c.277-18935T>C (n.277-18935T>C)
c.530+28A>G (n.530+28A>G)
c.-32+28A>G (n.-32+28A>G)
c.536+28A>G (n.536+28A>G)
c.-470A>G (n.-470A>G)
 gnomAD v4
2g.48713958T>GCA2576963574GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+28A>C (n.605+28A>C)
c.3441+42278T>G (n.3441+42278T>G)
n.128+28A>C
c.277-18935T>G (n.277-18935T>G)
c.530+28A>C (n.530+28A>C)
c.-32+28A>C (n.-32+28A>C)
c.536+28A>C (n.536+28A>C)
c.-470A>C (n.-470A>C)
 gnomAD v4
2g.48713959G>TCA2658993028GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+27C>A (n.605+27C>A)
c.3441+42279G>T (n.3441+42279G>T)
n.128+27C>A
c.277-18934G>T (n.277-18934G>T)
c.530+27C>A (n.530+27C>A)
c.-32+27C>A (n.-32+27C>A)
c.536+27C>A (n.536+27C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
 gnomAD v4
2g.48713960A=CA1248614363GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+26T= (n.605+26T=)
c.3441+42280A= (n.3441+42280A=)
n.128+26T=
c.277-18933A= (n.277-18933A=)
c.530+26T= (n.530+26T=)
c.-32+26T= (n.-32+26T=)
c.536+26T= (n.536+26T=)
c.-472T= (n.-472T=)
2g.48713960A>GCA1248614364GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+26T>C (n.605+26T>C)
c.3441+42280A>G (n.3441+42280A>G)
n.128+26T>C
c.277-18933A>G (n.277-18933A>G)
c.530+26T>C (n.530+26T>C)
c.-32+26T>C (n.-32+26T>C)
c.536+26T>C (n.536+26T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48713961G>CCA1653255GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+25C>G (n.605+25C>G)
c.3441+42281G>C (n.3441+42281G>C)
n.128+25C>G
c.277-18932G>C (n.277-18932G>C)
c.530+25C>G (n.530+25C>G)
c.-32+25C>G (n.-32+25C>G)
c.536+25C>G (n.536+25C>G)
c.-473C>G (n.-473C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48713961G=CA1248614365GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+25C= (n.605+25C=)
c.3441+42281G= (n.3441+42281G=)
n.128+25C=
c.277-18932G= (n.277-18932G=)
c.530+25C= (n.530+25C=)
c.-32+25C= (n.-32+25C=)
c.536+25C= (n.536+25C=)
c.-473C= (n.-473C=)
2g.48713961G>TCA2658993029GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+25C>A (n.605+25C>A)
c.3441+42281G>T (n.3441+42281G>T)
n.128+25C>A
c.277-18932G>T (n.277-18932G>T)
c.530+25C>A (n.530+25C>A)
c.-32+25C>A (n.-32+25C>A)
c.536+25C>A (n.536+25C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
 gnomAD v4
2g.48713962C=CA1248614366GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+24G= (n.605+24G=)
c.3441+42282C= (n.3441+42282C=)
n.128+24G=
c.277-18931C= (n.277-18931C=)
c.530+24G= (n.530+24G=)
c.-32+24G= (n.-32+24G=)
c.536+24G= (n.536+24G=)
c.-474G= (n.-474G=)
2g.48713962C>GCA2658993030GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+24G>C (n.605+24G>C)
c.3441+42282C>G (n.3441+42282C>G)
n.128+24G>C
c.277-18931C>G (n.277-18931C>G)
c.530+24G>C (n.530+24G>C)
c.-32+24G>C (n.-32+24G>C)
c.536+24G>C (n.536+24G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
 gnomAD v4
2g.48713962C>TCA1653256GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+24G>A (n.605+24G>A)
c.3441+42282C>T (n.3441+42282C>T)
n.128+24G>A
c.277-18931C>T (n.277-18931C>T)
c.530+24G>A (n.530+24G>A)
c.-32+24G>A (n.-32+24G>A)
c.536+24G>A (n.536+24G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713963T>CCA2576963575GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+23A>G (n.605+23A>G)
c.3441+42283T>C (n.3441+42283T>C)
n.128+23A>G
c.277-18930T>C (n.277-18930T>C)
c.530+23A>G (n.530+23A>G)
c.-32+23A>G (n.-32+23A>G)
c.536+23A>G (n.536+23A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
 gnomAD v4
2g.48713964G>ACA2658993031GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+22C>T (n.605+22C>T)
c.3441+42284G>A (n.3441+42284G>A)
n.128+22C>T
c.277-18929G>A (n.277-18929G>A)
c.530+22C>T (n.530+22C>T)
c.-32+22C>T (n.-32+22C>T)
c.536+22C>T (n.536+22C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
 gnomAD v4
2g.48713964G>TCA2658993032GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+22C>A (n.605+22C>A)
c.3441+42284G>T (n.3441+42284G>T)
n.128+22C>A
c.277-18929G>T (n.277-18929G>T)
c.530+22C>A (n.530+22C>A)
c.-32+22C>A (n.-32+22C>A)
c.536+22C>A (n.536+22C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
 gnomAD v4
2g.48713967delCA2576963576GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+22del (n.605+22del)
c.3441+42287del (n.3441+42287del)
n.128+22del
c.277-18926del (n.277-18926del)
c.530+22del (n.530+22del)
c.-32+22del (n.-32+22del)
c.536+22del (n.536+22del)
c.-476del (n.-476del)
 gnomAD v4
2g.48713965G>TCA2576963577GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+21C>A (n.605+21C>A)
c.3441+42285G>T (n.3441+42285G>T)
n.128+21C>A
c.277-18928G>T (n.277-18928G>T)
c.530+21C>A (n.530+21C>A)
c.-32+21C>A (n.-32+21C>A)
c.536+21C>A (n.536+21C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
 gnomAD v4
2g.48713966G>TCA2658993033GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+20C>A (n.605+20C>A)
c.3441+42286G>T (n.3441+42286G>T)
n.128+20C>A
c.277-18927G>T (n.277-18927G>T)
c.530+20C>A (n.530+20C>A)
c.-32+20C>A (n.-32+20C>A)
c.536+20C>A (n.536+20C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
 gnomAD v4
2g.48713967G>ACA1653257GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+19C>T (n.605+19C>T)
c.3441+42287G>A (n.3441+42287G>A)
n.128+19C>T
c.277-18926G>A (n.277-18926G>A)
c.530+19C>T (n.530+19C>T)
c.-32+19C>T (n.-32+19C>T)
c.536+19C>T (n.536+19C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713967G=CA1248614367GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+19C= (n.605+19C=)
c.3441+42287G= (n.3441+42287G=)
n.128+19C=
c.277-18926G= (n.277-18926G=)
c.530+19C= (n.530+19C=)
c.-32+19C= (n.-32+19C=)
c.536+19C= (n.536+19C=)
c.-479C= (n.-479C=)
2g.48713967G>TCA914395239GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+19C>A (n.605+19C>A)
c.3441+42287G>T (n.3441+42287G>T)
n.128+19C>A
c.277-18926G>T (n.277-18926G>T)
c.530+19C>A (n.530+19C>A)
c.-32+19C>A (n.-32+19C>A)
c.536+19C>A (n.536+19C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713968A>GCA2658993035GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+18T>C (n.605+18T>C)
c.3441+42288A>G (n.3441+42288A>G)
n.128+18T>C
c.277-18925A>G (n.277-18925A>G)
c.530+18T>C (n.530+18T>C)
c.-32+18T>C (n.-32+18T>C)
c.536+18T>C (n.536+18T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
 gnomAD v4
2g.48713970delCA2658993034GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+18del (n.605+18del)
c.3441+42290del (n.3441+42290del)
n.128+18del
c.277-18923del (n.277-18923del)
c.530+18del (n.530+18del)
c.-32+18del (n.-32+18del)
c.536+18del (n.536+18del)
 gnomAD v4
2g.48713971T>CCA1653258GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+15A>G (n.605+15A>G)
c.3441+42291T>C (n.3441+42291T>C)
n.128+15A>G
c.277-18922T>C (n.277-18922T>C)
c.530+15A>G (n.530+15A>G)
c.-32+15A>G (n.-32+15A>G)
c.536+15A>G (n.536+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713971T=CA1248614368GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+15A= (n.605+15A=)
c.3441+42291T= (n.3441+42291T=)
n.128+15A=
c.277-18922T= (n.277-18922T=)
c.530+15A= (n.530+15A=)
c.-32+15A= (n.-32+15A=)
c.536+15A= (n.536+15A=)
2g.48713972A=CA1248614369GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+14T= (n.605+14T=)
c.3441+42292A= (n.3441+42292A=)
n.128+14T=
c.277-18921A= (n.277-18921A=)
c.530+14T= (n.530+14T=)
c.-32+14T= (n.-32+14T=)
c.536+14T= (n.536+14T=)
2g.48713972A>GCA769592648GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+14T>C (n.605+14T>C)
c.3441+42292A>G (n.3441+42292A>G)
n.128+14T>C
c.277-18921A>G (n.277-18921A>G)
c.530+14T>C (n.530+14T>C)
c.-32+14T>C (n.-32+14T>C)
c.536+14T>C (n.536+14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713972A>TCA2658993036GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+14T>A (n.605+14T>A)
c.3441+42292A>T (n.3441+42292A>T)
n.128+14T>A
c.277-18921A>T (n.277-18921A>T)
c.530+14T>A (n.530+14T>A)
c.-32+14T>A (n.-32+14T>A)
c.536+14T>A (n.536+14T>A)
 gnomAD v4
2g.48713973A>GCA2658993037GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+13T>C (n.605+13T>C)
c.3441+42293A>G (n.3441+42293A>G)
n.128+13T>C
c.277-18920A>G (n.277-18920A>G)
c.530+13T>C (n.530+13T>C)
c.-32+13T>C (n.-32+13T>C)
c.536+13T>C (n.536+13T>C)
 gnomAD v4
2g.48713974G>TCA2576963578GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+12C>A (n.605+12C>A)
c.3441+42294G>T (n.3441+42294G>T)
n.128+12C>A
c.277-18919G>T (n.277-18919G>T)
c.530+12C>A (n.530+12C>A)
c.-32+12C>A (n.-32+12C>A)
c.536+12C>A (n.536+12C>A)
 gnomAD v4
2g.48713975C>ACA1030375553GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+11G>T (n.605+11G>T)
c.3441+42295C>A (n.3441+42295C>A)
n.128+11G>T
c.277-18918C>A (n.277-18918C>A)
c.530+11G>T (n.530+11G>T)
c.-32+11G>T (n.-32+11G>T)
c.536+11G>T (n.536+11G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713975C=CA1248614370GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+11G= (n.605+11G=)
c.3441+42295C= (n.3441+42295C=)
n.128+11G=
c.277-18918C= (n.277-18918C=)
c.530+11G= (n.530+11G=)
c.-32+11G= (n.-32+11G=)
c.536+11G= (n.536+11G=)
2g.48713975C>TCA532365121GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+11G>A (n.605+11G>A)
c.3441+42295C>T (n.3441+42295C>T)
n.128+11G>A
c.277-18918C>T (n.277-18918C>T)
c.530+11G>A (n.530+11G>A)
c.-32+11G>A (n.-32+11G>A)
c.536+11G>A (n.536+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48713976A>CCA2658993038GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+10T>G (n.605+10T>G)
c.3441+42296A>C (n.3441+42296A>C)
n.128+10T>G
c.277-18917A>C (n.277-18917A>C)
c.530+10T>G (n.530+10T>G)
c.-32+10T>G (n.-32+10T>G)
c.536+10T>G (n.536+10T>G)
 gnomAD v4
2g.48713976A>TCA2576963579GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+10T>A (n.605+10T>A)
c.3441+42296A>T (n.3441+42296A>T)
n.128+10T>A
c.277-18917A>T (n.277-18917A>T)
c.530+10T>A (n.530+10T>A)
c.-32+10T>A (n.-32+10T>A)
c.536+10T>A (n.536+10T>A)
2g.48713977A=CA1248614371GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+9T= (n.605+9T=)
c.3441+42297A= (n.3441+42297A=)
n.128+9T=
c.277-18916A= (n.277-18916A=)
c.530+9T= (n.530+9T=)
c.-32+9T= (n.-32+9T=)
c.536+9T= (n.536+9T=)
2g.48713977A>CCA915944015GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+9T>G (n.605+9T>G)
c.3441+42297A>C (n.3441+42297A>C)
n.128+9T>G
c.277-18916A>C (n.277-18916A>C)
c.530+9T>G (n.530+9T>G)
c.-32+9T>G (n.-32+9T>G)
c.536+9T>G (n.536+9T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.48713978A=CA1248614373GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+8T= (n.605+8T=)
c.3441+42298A= (n.3441+42298A=)
n.128+8T=
c.277-18915A= (n.277-18915A=)
c.530+8T= (n.530+8T=)
c.-32+8T= (n.-32+8T=)
c.536+8T= (n.536+8T=)
2g.48713978A>GCA1653259GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+8T>C (n.605+8T>C)
c.3441+42298A>G (n.3441+42298A>G)
n.128+8T>C
c.277-18915A>G (n.277-18915A>G)
c.530+8T>C (n.530+8T>C)
c.-32+8T>C (n.-32+8T>C)
c.536+8T>C (n.536+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48713978_48713982delinsATACTCA1248614372GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+4_605+8delinsAGTAT (n.605+4_605+8delinsAGTAT)
c.3441+42298_3441+42302delinsATACT (n.3441+42298_3441+42302delinsATACT)
n.128+4_128+8delinsAGTAT
c.277-18915_277-18911delinsATACT (n.277-18915_277-18911delinsATACT)
c.530+4_530+8delinsAGTAT (n.530+4_530+8delinsAGTAT)
c.-32+4_-32+8delinsAGTAT (n.-32+4_-32+8delinsAGTAT)
c.536+4_536+8delinsAGTAT (n.536+4_536+8delinsAGTAT)
2g.48713982_48713985dupCA46774759GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+4_605+7dup (n.605+4_605+7dup)
c.3441+42302_3441+42305dup (n.3441+42302_3441+42305dup)
n.128+4_128+7dup
c.277-18911_277-18908dup (n.277-18911_277-18908dup)
c.530+4_530+7dup (n.530+4_530+7dup)
c.-32+4_-32+7dup (n.-32+4_-32+7dup)
c.536+4_536+7dup (n.536+4_536+7dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713982_48713985delCA1653260GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+4_605+7del (n.605+4_605+7del)
c.3441+42302_3441+42305del (n.3441+42302_3441+42305del)
n.128+4_128+7del
c.277-18911_277-18908del (n.277-18911_277-18908del)
c.530+4_530+7del (n.530+4_530+7del)
c.-32+4_-32+7del (n.-32+4_-32+7del)
c.536+4_536+7del (n.536+4_536+7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.48713980A>GCA2576963580GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+6T>C (n.605+6T>C)
c.3441+42300A>G (n.3441+42300A>G)
n.128+6T>C
c.277-18913A>G (n.277-18913A>G)
c.530+6T>C (n.530+6T>C)
c.-32+6T>C (n.-32+6T>C)
c.536+6T>C (n.536+6T>C)
2g.48713981C>ACA532365129GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+5G>T (n.605+5G>T)
c.3441+42301C>A (n.3441+42301C>A)
n.128+5G>T
c.277-18912C>A (n.277-18912C>A)
c.530+5G>T (n.530+5G>T)
c.-32+5G>T (n.-32+5G>T)
c.536+5G>T (n.536+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48713981C=CA1248614374GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+5G= (n.605+5G=)
c.3441+42301C= (n.3441+42301C=)
n.128+5G=
c.277-18912C= (n.277-18912C=)
c.530+5G= (n.530+5G=)
c.-32+5G= (n.-32+5G=)
c.536+5G= (n.536+5G=)
2g.48713981C>GCA2576963581GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+5G>C (n.605+5G>C)
c.3441+42301C>G (n.3441+42301C>G)
n.128+5G>C
c.277-18912C>G (n.277-18912C>G)
c.530+5G>C (n.530+5G>C)
c.-32+5G>C (n.-32+5G>C)
c.536+5G>C (n.536+5G>C)
 gnomAD v4
2g.48713981C>TCA46774763GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+5G>A (n.605+5G>A)
c.3441+42301C>T (n.3441+42301C>T)
n.128+5G>A
c.277-18912C>T (n.277-18912C>T)
c.530+5G>A (n.530+5G>A)
c.-32+5G>A (n.-32+5G>A)
c.536+5G>A (n.536+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48713982T>GCA2658993039GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+4A>C (n.605+4A>C)
c.3441+42302T>G (n.3441+42302T>G)
n.128+4A>C
c.277-18911T>G (n.277-18911T>G)
c.530+4A>C (n.530+4A>C)
c.-32+4A>C (n.-32+4A>C)
c.536+4A>C (n.536+4A>C)
 gnomAD v4
2g.48713983T>CCA1653261GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+3A>G (n.605+3A>G)
c.3441+42303T>C (n.3441+42303T>C)
n.128+3A>G
c.277-18910T>C (n.277-18910T>C)
c.530+3A>G (n.530+3A>G)
c.-32+3A>G (n.-32+3A>G)
c.536+3A>G (n.536+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713983T=CA1248614375GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+3A= (n.605+3A=)
c.3441+42303T= (n.3441+42303T=)
n.128+3A=
c.277-18910T= (n.277-18910T=)
c.530+3A= (n.530+3A=)
c.-32+3A= (n.-32+3A=)
c.536+3A= (n.536+3A=)
2g.48713984A>CCA346756828GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+2T>G (n.605+2T>G)
c.3441+42304A>C (n.3441+42304A>C)
n.128+2T>G
c.277-18909A>C (n.277-18909A>C)
c.530+2T>G (n.530+2T>G)
c.-32+2T>G (n.-32+2T>G)
c.536+2T>G (n.536+2T>G)
2g.48713984A>GCA346756829GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+2T>C (n.605+2T>C)
c.3441+42304A>G (n.3441+42304A>G)
n.128+2T>C
c.277-18909A>G (n.277-18909A>G)
c.530+2T>C (n.530+2T>C)
c.-32+2T>C (n.-32+2T>C)
c.536+2T>C (n.536+2T>C)
 gnomAD v4
2g.48713984A>TCA346756830GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+2T>A (n.605+2T>A)
c.3441+42304A>T (n.3441+42304A>T)
n.128+2T>A
c.277-18909A>T (n.277-18909A>T)
c.530+2T>A (n.530+2T>A)
c.-32+2T>A (n.-32+2T>A)
c.536+2T>A (n.536+2T>A)
2g.48713985C>ACA346756831GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+1G>T (n.605+1G>T)
c.3441+42305C>A (n.3441+42305C>A)
n.128+1G>T
c.277-18908C>A (n.277-18908C>A)
c.530+1G>T (n.530+1G>T)
c.-32+1G>T (n.-32+1G>T)
c.536+1G>T (n.536+1G>T)
2g.48713985C=CA1248614376GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+1G= (n.605+1G=)
c.3441+42305C= (n.3441+42305C=)
n.128+1G=
c.277-18908C= (n.277-18908C=)
c.530+1G= (n.530+1G=)
c.-32+1G= (n.-32+1G=)
c.536+1G= (n.536+1G=)
2g.48713985C>GCA346756832GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+1G>C (n.605+1G>C)
c.3441+42305C>G (n.3441+42305C>G)
n.128+1G>C
c.277-18908C>G (n.277-18908C>G)
c.530+1G>C (n.530+1G>C)
c.-32+1G>C (n.-32+1G>C)
c.536+1G>C (n.536+1G>C)
 gnomAD v4
2g.48713985C>TCA1653262GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605+1G>A (n.605+1G>A)
c.3441+42305C>T (n.3441+42305C>T)
n.128+1G>A
c.277-18908C>T (n.277-18908C>T)
c.530+1G>A (n.530+1G>A)
c.-32+1G>A (n.-32+1G>A)
c.536+1G>A (n.536+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48713986A>CCA346756833GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605T>G (p.Leu202Arg)
c.3441+42306A>C (n.3441+42306A>C)
n.128T>G
c.277-18907A>C (n.277-18907A>C)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
2g.48713986A>GCA346756834GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605T>C (p.Leu202Pro)
c.3441+42306A>G (n.3441+42306A>G)
n.128T>C
c.277-18907A>G (n.277-18907A>G)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
2g.48713986A>TCA346756835GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.605T>A (p.Leu202Gln)
c.3441+42306A>T (n.3441+42306A>T)
n.128T>A
c.277-18907A>T (n.277-18907A>T)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
2g.48713987G>ACA426018379GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.604C>T (p.Leu202=)
c.3441+42307G>A (n.3441+42307G>A)
n.127C>T
c.277-18906G>A (n.277-18906G>A)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
 gnomAD v4
2g.48713987G>CCA346756836GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.604C>G (p.Leu202Val)
c.3441+42307G>C (n.3441+42307G>C)
n.127C>G
c.277-18906G>C (n.277-18906G>C)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
2g.48713987G>TCA346756837GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.604C>A (p.Leu202Met)
c.3441+42307G>T (n.3441+42307G>T)
n.127C>A
c.277-18906G>T (n.277-18906G>T)
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
 gnomAD v4
2g.48713988T>ACA426018380GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.603A>T (p.Ser201=)
c.3441+42308T>A (n.3441+42308T>A)
n.126A>T
c.277-18905T>A (n.277-18905T>A)
c.528A>T (p.Ser176=)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.534A>T (p.Ser178=)
2g.48713988T>CCA426018382GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.603A>G (p.Ser201=)
c.3441+42308T>C (n.3441+42308T>C)
n.126A>G
c.277-18905T>C (n.277-18905T>C)
c.528A>G (p.Ser176=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.534A>G (p.Ser178=)
 gnomAD v4
2g.48713988T>GCA426018381GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.603A>C (p.Ser201=)
c.3441+42308T>G (n.3441+42308T>G)
n.126A>C
c.277-18905T>G (n.277-18905T>G)
c.528A>C (p.Ser176=)
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.534A>C (p.Ser178=)
2g.48713989G>ACA346756840GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.602C>T (p.Ser201Leu)
c.3441+42309G>A (n.3441+42309G>A)
n.125C>T
c.277-18904G>A (n.277-18904G>A)
c.527C>T (p.Ser176Leu)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.533C>T (p.Ser178Leu)
2g.48713989G>CCA346756839GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.602C>G (p.Ser201Ter)
c.3441+42309G>C (n.3441+42309G>C)
n.125C>G
c.277-18904G>C (n.277-18904G>C)
c.527C>G (p.Ser176Ter)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.533C>G (p.Ser178Ter)
2g.48713989G>TCA346756838GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.602C>A (p.Ser201Ter)
c.3441+42309G>T (n.3441+42309G>T)
n.125C>A
c.277-18904G>T (n.277-18904G>T)
c.527C>A (p.Ser176Ter)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.533C>A (p.Ser178Ter)
 gnomAD v4
2g.48713990A>CCA346756841GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.601T>G (p.Ser201Ala)
c.3441+42310A>C (n.3441+42310A>C)
n.124T>G
c.277-18903A>C (n.277-18903A>C)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
 dbSNP
2g.48713990A>GCA346756842GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.601T>C (p.Ser201Pro)
c.3441+42310A>G (n.3441+42310A>G)
n.124T>C
c.277-18903A>G (n.277-18903A>G)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
2g.48713990A>TCA346756843GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.601T>A (p.Ser201Thr)
c.3441+42310A>T (n.3441+42310A>T)
n.124T>A
c.277-18903A>T (n.277-18903A>T)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
2g.48713991A=CA1248614377GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.600T= (p.Thr200=)
c.3441+42311A= (n.3441+42311A=)
n.123T=
c.277-18902A= (n.277-18902A=)
c.525T= (p.Thr175=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.531T= (p.Thr177=)
2g.48713991A>CCA426018383GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.600T>G (p.Thr200=)
c.3441+42311A>C (n.3441+42311A>C)
n.123T>G
c.277-18902A>C (n.277-18902A>C)
c.525T>G (p.Thr175=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.531T>G (p.Thr177=)
2g.48713991A>GCA426018384GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.600T>C (p.Thr200=)
c.3441+42311A>G (n.3441+42311A>G)
n.123T>C
c.277-18902A>G (n.277-18902A>G)
c.525T>C (p.Thr175=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.531T>C (p.Thr177=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48713991A>TCA426018385GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.600T>A (p.Thr200=)
c.3441+42311A>T (n.3441+42311A>T)
n.123T>A
c.277-18902A>T (n.277-18902A>T)
c.525T>A (p.Thr175=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.531T>A (p.Thr177=)
2g.48713992G>ACA346756844GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.599C>T (p.Thr200Ile)
c.3441+42312G>A (n.3441+42312G>A)
n.122C>T
c.277-18901G>A (n.277-18901G>A)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
 gnomAD v4
2g.48713992G>CCA346756845GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.599C>G (p.Thr200Ser)
c.3441+42312G>C (n.3441+42312G>C)
n.122C>G
c.277-18901G>C (n.277-18901G>C)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
2g.48713992G>TCA346756846GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.599C>A (p.Thr200Asn)
c.3441+42312G>T (n.3441+42312G>T)
n.122C>A
c.277-18901G>T (n.277-18901G>T)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
 gnomAD v4
2g.48713993T>ACA346756847GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.598A>T (p.Thr200Ser)
c.3441+42313T>A (n.3441+42313T>A)
n.121A>T
c.277-18900T>A (n.277-18900T>A)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
2g.48713993T>CCA346756849GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.598A>G (p.Thr200Ala)
c.3441+42313T>C (n.3441+42313T>C)
n.121A>G
c.277-18900T>C (n.277-18900T>C)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48713993T>GCA346756848GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.598A>C (p.Thr200Pro)
c.3441+42313T>G (n.3441+42313T>G)
n.121A>C
c.277-18900T>G (n.277-18900T>G)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
2g.48713993T=CA1248614378GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.598A= (p.Thr200=)
c.3441+42313T= (n.3441+42313T=)
n.121A=
c.277-18900T= (n.277-18900T=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.529A= (p.Thr177=)
2g.48713994C>ACA426018386GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.597G>T (p.Leu199=)
c.3441+42314C>A (n.3441+42314C>A)
n.120G>T
c.277-18899C>A (n.277-18899C>A)
c.522G>T (p.Leu174=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.528G>T (p.Leu176=)
 gnomAD v4
2g.48713994C>GCA426018387GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.597G>C (p.Leu199=)
c.3441+42314C>G (n.3441+42314C>G)
n.120G>C
c.277-18899C>G (n.277-18899C>G)
c.522G>C (p.Leu174=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.528G>C (p.Leu176=)
2g.48713994C>TCA426018388GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.597G>A (p.Leu199=)
c.3441+42314C>T (n.3441+42314C>T)
n.120G>A
c.277-18899C>T (n.277-18899C>T)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.528G>A (p.Leu176=)
 gnomAD v4
2g.48713995A>CCA346756850GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.596T>G (p.Leu199Arg)
c.3441+42315A>C (n.3441+42315A>C)
n.119T>G
c.277-18898A>C (n.277-18898A>C)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
2g.48713995A>GCA346756851GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.596T>C (p.Leu199Pro)
c.3441+42315A>G (n.3441+42315A>G)
n.119T>C
c.277-18898A>G (n.277-18898A>G)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
 gnomAD v4
2g.48713995A>TCA346756852GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.596T>A (p.Leu199Gln)
c.3441+42315A>T (n.3441+42315A>T)
n.119T>A
c.277-18898A>T (n.277-18898A>T)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
2g.48713996G>ACA426018389GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.595C>T (p.Leu199=)
c.3441+42316G>A (n.3441+42316G>A)
n.118C>T
c.277-18897G>A (n.277-18897G>A)
c.520C>T (p.Leu174=)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.526C>T (p.Leu176=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48713996G>CCA346756853GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.595C>G (p.Leu199Val)
c.3441+42316G>C (n.3441+42316G>C)
n.118C>G
c.277-18897G>C (n.277-18897G>C)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
2g.48713996G=CA1248614379GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.595C= (p.Leu199=)
c.3441+42316G= (n.3441+42316G=)
n.118C=
c.277-18897G= (n.277-18897G=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.526C= (p.Leu176=)
2g.48713996G>TCA346756854GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.595C>A (p.Leu199Met)
c.3441+42316G>T (n.3441+42316G>T)
n.118C>A
c.277-18897G>T (n.277-18897G>T)
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.526C>A (p.Leu176Met)
 gnomAD v4
2g.48713997T>ACA426018390GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.594A>T (p.Thr198=)
c.3441+42317T>A (n.3441+42317T>A)
n.117A>T
c.277-18896T>A (n.277-18896T>A)
c.519A>T (p.Thr173=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.525A>T (p.Thr175=)
2g.48713997T>CCA426018391GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.594A>G (p.Thr198=)
c.3441+42317T>C (n.3441+42317T>C)
n.117A>G
c.277-18896T>C (n.277-18896T>C)
c.519A>G (p.Thr173=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.525A>G (p.Thr175=)
 dbSNP
2g.48713997T>GCA426018392GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.594A>C (p.Thr198=)
c.3441+42317T>G (n.3441+42317T>G)
n.117A>C
c.277-18896T>G (n.277-18896T>G)
c.519A>C (p.Thr173=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.525A>C (p.Thr175=)
2g.48713998G>ACA346756855GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.593C>T (p.Thr198Ile)
c.3441+42318G>A (n.3441+42318G>A)
n.116C>T
c.277-18895G>A (n.277-18895G>A)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
2g.48713998G>CCA346756856GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.593C>G (p.Thr198Arg)
c.3441+42318G>C (n.3441+42318G>C)
n.116C>G
c.277-18895G>C (n.277-18895G>C)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
2g.48713998G>TCA346756857GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.593C>A (p.Thr198Lys)
c.3441+42318G>T (n.3441+42318G>T)
n.116C>A
c.277-18895G>T (n.277-18895G>T)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
2g.48713999T>ACA346756858GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.592A>T (p.Thr198Ser)
c.3441+42319T>A (n.3441+42319T>A)
n.115A>T
c.277-18894T>A (n.277-18894T>A)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
2g.48713999T>CCA346756859GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.592A>G (p.Thr198Ala)
c.3441+42319T>C (n.3441+42319T>C)
n.115A>G
c.277-18894T>C (n.277-18894T>C)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
2g.48713999T>GCA346756860GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.592A>C (p.Thr198Pro)
c.3441+42319T>G (n.3441+42319T>G)
n.115A>C
c.277-18894T>G (n.277-18894T>G)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
2g.48714000C>ACA426018393GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.591G>T (p.Thr197=)
c.3441+42320C>A (n.3441+42320C>A)
n.114G>T
c.277-18893C>A (n.277-18893C>A)
c.516G>T (p.Thr172=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.522G>T (p.Thr174=)
 gnomAD v4
2g.48714000C=CA1248614380GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.591G= (p.Thr197=)
c.3441+42320C= (n.3441+42320C=)
n.114G=
c.277-18893C= (n.277-18893C=)
c.516G= (p.Thr172=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.522G= (p.Thr174=)
2g.48714000C>GCA46774774GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.591G>C (p.Thr197=)
c.3441+42320C>G (n.3441+42320C>G)
n.114G>C
c.277-18893C>G (n.277-18893C>G)
c.516G>C (p.Thr172=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.522G>C (p.Thr174=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48714000C>TCA1653263GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.591G>A (p.Thr197=)
c.3441+42320C>T (n.3441+42320C>T)
n.114G>A
c.277-18893C>T (n.277-18893C>T)
c.516G>A (p.Thr172=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.522G>A (p.Thr174=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.48714001G>ACA1653264GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.590C>T (p.Thr197Met)
c.3441+42321G>A (n.3441+42321G>A)
n.113C>T
c.277-18892G>A (n.277-18892G>A)
c.515C>T (p.Thr172Met)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.521C>T (p.Thr174Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.48714001G>CCA346756861GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.590C>G (p.Thr197Arg)
c.3441+42321G>C (n.3441+42321G>C)
n.113C>G
c.277-18892G>C (n.277-18892G>C)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
 gnomAD v4
2g.48714001G=CA1248614381GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.590C= (p.Thr197=)
c.3441+42321G= (n.3441+42321G=)
n.113C=
c.277-18892G= (n.277-18892G=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.521C= (p.Thr174=)
2g.48714001G>TCA346756862GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.590C>A (p.Thr197Lys)
c.3441+42321G>T (n.3441+42321G>T)
n.113C>A
c.277-18892G>T (n.277-18892G>T)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
 gnomAD v4
2g.48714002T>ACA346756863GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.589A>T (p.Thr197Ser)
c.3441+42322T>A (n.3441+42322T>A)
n.112A>T
c.277-18891T>A (n.277-18891T>A)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
2g.48714002T>CCA346756864GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.589A>G (p.Thr197Ala)
c.3441+42322T>C (n.3441+42322T>C)
n.112A>G
c.277-18891T>C (n.277-18891T>C)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
2g.48714002T>GCA346756865GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.589A>C (p.Thr197Pro)
c.3441+42322T>G (n.3441+42322T>G)
n.112A>C
c.277-18891T>G (n.277-18891T>G)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
2g.48714003C>ACA426018396GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.588G>T (p.Gly196=)
c.3441+42323C>A (n.3441+42323C>A)
n.111G>T
c.277-18890C>A (n.277-18890C>A)
c.513G>T (p.Gly171=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.519G>T (p.Gly173=)
2g.48714003C>GCA426018395GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.588G>C (p.Gly196=)
c.3441+42323C>G (n.3441+42323C>G)
n.111G>C
c.277-18890C>G (n.277-18890C>G)
c.513G>C (p.Gly171=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.519G>C (p.Gly173=)
2g.48714003C>TCA426018394GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.588G>A (p.Gly196=)
c.3441+42323C>T (n.3441+42323C>T)
n.111G>A
c.277-18890C>T (n.277-18890C>T)
c.513G>A (p.Gly171=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.519G>A (p.Gly173=)
 gnomAD v4
2g.48714004C>ACA346756866GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.587G>T (p.Gly196Val)
c.3441+42324C>A (n.3441+42324C>A)
n.110G>T
c.277-18889C>A (n.277-18889C>A)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
2g.48714004C=CA1248614382GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.587G= (p.Gly196=)
c.3441+42324C= (n.3441+42324C=)
n.110G=
c.277-18889C= (n.277-18889C=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.518G= (p.Gly173=)
2g.48714004C>GCA346756867GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.587G>C (p.Gly196Ala)
c.3441+42324C>G (n.3441+42324C>G)
n.110G>C
c.277-18889C>G (n.277-18889C>G)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
2g.48714004C>TCA346756868GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.587G>A (p.Gly196Glu)
c.3441+42324C>T (n.3441+42324C>T)
n.110G>A
c.277-18889C>T (n.277-18889C>T)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714005C>ACA346756869GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.586G>T (p.Gly196Trp)
c.3441+42325C>A (n.3441+42325C>A)
n.109G>T
c.277-18888C>A (n.277-18888C>A)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
2g.48714005C>GCA346756870GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.586G>C (p.Gly196Arg)
c.3441+42325C>G (n.3441+42325C>G)
n.109G>C
c.277-18888C>G (n.277-18888C>G)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
 gnomAD v4
2g.48714005C>TCA346756871GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.586G>A (p.Gly196Arg)
c.3441+42325C>T (n.3441+42325C>T)
n.109G>A
c.277-18888C>T (n.277-18888C>T)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
2g.48714006A=CA1248614383GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.585T= (p.Asn195=)
c.3441+42326A= (n.3441+42326A=)
n.108T=
c.277-18887A= (n.277-18887A=)
c.510T= (p.Asn170=)
c.-52T= (n.-52T=)
c.516T= (p.Asn172=)
2g.48714006A>CCA346756872GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.585T>G (p.Asn195Lys)
c.3441+42326A>C (n.3441+42326A>C)
n.108T>G
c.277-18887A>C (n.277-18887A>C)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.516T>G (p.Asn172Lys)
2g.48714006A>GCA426018397GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.585T>C (p.Asn195=)
c.3441+42326A>G (n.3441+42326A>G)
n.108T>C
c.277-18887A>G (n.277-18887A>G)
c.510T>C (p.Asn170=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.516T>C (p.Asn172=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714006A>TCA346756873GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.585T>A (p.Asn195Lys)
c.3441+42326A>T (n.3441+42326A>T)
n.108T>A
c.277-18887A>T (n.277-18887A>T)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
2g.48714007T>ACA46774782GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.584A>T (p.Asn195Ile)
c.3441+42327T>A (n.3441+42327T>A)
n.107A>T
c.277-18886T>A (n.277-18886T>A)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.48714007T>CCA346756875GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.584A>G (p.Asn195Ser)
c.3441+42327T>C (n.3441+42327T>C)
n.107A>G
c.277-18886T>C (n.277-18886T>C)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714007T>GCA346756874GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.584A>C (p.Asn195Thr)
c.3441+42327T>G (n.3441+42327T>G)
n.107A>C
c.277-18886T>G (n.277-18886T>G)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
2g.48714007T=CA1248614384GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.584A= (p.Asn195=)
c.3441+42327T= (n.3441+42327T=)
n.107A=
c.277-18886T= (n.277-18886T=)
c.509A= (p.Asn170=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.515A= (p.Asn172=)
2g.48714008dupCA2658993040GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.584dup (p.Asn195LysfsTer?)
c.3441+42328dup (n.3441+42328dup)
n.107dup
c.277-18885dup (n.277-18885dup)
c.509dup (p.Asn170LysfsTer?)
c.-53dup (n.-53dup)
c.515dup (p.Asn172LysfsTer?)
 gnomAD v4
2g.48714008T>ACA346756876GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.3441+42328T>A (n.3441+42328T>A)
n.106A>T
c.277-18885T>A (n.277-18885T>A)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
2g.48714008T>CCA346756877GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.583A>G (p.Asn195Asp)
c.3441+42328T>C (n.3441+42328T>C)
n.106A>G
c.277-18885T>C (n.277-18885T>C)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
2g.48714008T>GCA346756878GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.583A>C (p.Asn195His)
c.3441+42328T>G (n.3441+42328T>G)
n.106A>C
c.277-18885T>G (n.277-18885T>G)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.514A>C (p.Asn172His)
 COSMIC
2g.48714009G>ACA426018398GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.582C>T (p.Phe194=)
c.3441+42329G>A (n.3441+42329G>A)
n.105C>T
c.277-18884G>A (n.277-18884G>A)
c.507C>T (p.Phe169=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.513C>T (p.Phe171=)
2g.48714009G>CCA346756879GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.582C>G (p.Phe194Leu)
c.3441+42329G>C (n.3441+42329G>C)
n.105C>G
c.277-18884G>C (n.277-18884G>C)
c.507C>G (p.Phe169Leu)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.513C>G (p.Phe171Leu)
2g.48714009G>TCA346756880GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.582C>A (p.Phe194Leu)
c.3441+42329G>T (n.3441+42329G>T)
n.105C>A
c.277-18884G>T (n.277-18884G>T)
c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.513C>A (p.Phe171Leu)
2g.48714010A>CCA346756881GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.581T>G (p.Phe194Cys)
c.3441+42330A>C (n.3441+42330A>C)
n.104T>G
c.277-18883A>C (n.277-18883A>C)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
2g.48714010A>GCA346756882GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.581T>C (p.Phe194Ser)
c.3441+42330A>G (n.3441+42330A>G)
n.104T>C
c.277-18883A>G (n.277-18883A>G)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
2g.48714010A>TCA346756883GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.3441+42330A>T (n.3441+42330A>T)
n.104T>A
c.277-18883A>T (n.277-18883A>T)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
2g.48714011A=CA1248614385GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.580T= (p.Phe194=)
c.3441+42331A= (n.3441+42331A=)
n.103T=
c.277-18882A= (n.277-18882A=)
c.505T= (p.Phe169=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.511T= (p.Phe171=)
2g.48714011A>CCA1653265GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.580T>G (p.Phe194Val)
c.3441+42331A>C (n.3441+42331A>C)
n.103T>G
c.277-18882A>C (n.277-18882A>C)
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.511T>G (p.Phe171Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.48714011A>GCA346756884GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.580T>C (p.Phe194Leu)
c.3441+42331A>G (n.3441+42331A>G)
n.103T>C
c.277-18882A>G (n.277-18882A>G)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
2g.48714011A>TCA346756885GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.580T>A (p.Phe194Ile)
c.3441+42331A>T (n.3441+42331A>T)
n.103T>A
c.277-18882A>T (n.277-18882A>T)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
2g.48714012T>ACA426018399GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.579A>T (p.Ala193=)
c.3441+42332T>A (n.3441+42332T>A)
n.102A>T
c.277-18881T>A (n.277-18881T>A)
c.504A>T (p.Ala168=)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.510A>T (p.Ala170=)
2g.48714012T>CCA426018400GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.579A>G (p.Ala193=)
c.3441+42332T>C (n.3441+42332T>C)
n.102A>G
c.277-18881T>C (n.277-18881T>C)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.510A>G (p.Ala170=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.48714012T>GCA426018401GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.579A>C (p.Ala193=)
c.3441+42332T>G (n.3441+42332T>G)
n.102A>C
c.277-18881T>G (n.277-18881T>G)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.510A>C (p.Ala170=)
2g.48714012T=CA1248614386GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.579A= (p.Ala193=)
c.3441+42332T= (n.3441+42332T=)
n.102A=
c.277-18881T= (n.277-18881T=)
c.504A= (p.Ala168=)
c.-58A= (n.-58A=)
c.510A= (p.Ala170=)
2g.48714013G>ACA346756886GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.578C>T (p.Ala193Val)
c.3441+42333G>A (n.3441+42333G>A)
n.101C>T
c.277-18880G>A (n.277-18880G>A)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
 gnomAD v4
2g.48714013G>CCA346756887GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.578C>G (p.Ala193Gly)
c.3441+42333G>C (n.3441+42333G>C)
n.101C>G
c.277-18880G>C (n.277-18880G>C)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
2g.48714013G>TCA346756888GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.578C>A (p.Ala193Glu)
c.3441+42333G>T (n.3441+42333G>T)
n.101C>A
c.277-18880G>T (n.277-18880G>T)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
 gnomAD v4
2g.48714014C>ACA346756890GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.577G>T (p.Ala193Ser)
c.3441+42334C>A (n.3441+42334C>A)
n.100G>T
c.277-18879C>A (n.277-18879C>A)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
 gnomAD v4
2g.48714014C>GCA346756891GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.577G>C (p.Ala193Pro)
c.3441+42334C>G (n.3441+42334C>G)
n.100G>C
c.277-18879C>G (n.277-18879C>G)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
2g.48714014C>TCA346756889GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.577G>A (p.Ala193Thr)
c.3441+42334C>T (n.3441+42334C>T)
n.100G>A
c.277-18879C>T (n.277-18879C>T)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
2g.48714015A=CA1248614387GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.576T= (p.His192=)
c.3441+42335A= (n.3441+42335A=)
n.99T=
c.277-18878A= (n.277-18878A=)
c.501T= (p.His167=)
c.-61T= (n.-61T=)
c.507T= (p.His169=)
2g.48714015A>CCA346756892GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.576T>G (p.His192Gln)
c.3441+42335A>C (n.3441+42335A>C)
n.99T>G
c.277-18878A>C (n.277-18878A>C)
c.501T>G (p.His167Gln)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.507T>G (p.His169Gln)
2g.48714015A>GCA426018402GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.576T>C (p.His192=)
c.3441+42335A>G (n.3441+42335A>G)
n.99T>C
c.277-18878A>G (n.277-18878A>G)
c.501T>C (p.His167=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.507T>C (p.His169=)
 gnomAD v4
2g.48714015A>TCA346756893GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.576T>A (p.His192Gln)
c.3441+42335A>T (n.3441+42335A>T)
n.99T>A
c.277-18878A>T (n.277-18878A>T)
c.501T>A (p.His167Gln)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.507T>A (p.His169Gln)
 dbSNP
2g.48714016T>ACA346756894GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.575A>T (p.His192Leu)
c.3441+42336T>A (n.3441+42336T>A)
n.98A>T
c.277-18877T>A (n.277-18877T>A)
c.500A>T (p.His167Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.506A>T (p.His169Leu)
2g.48714016T>CCA346756895GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.575A>G (p.His192Arg)
c.3441+42336T>C (n.3441+42336T>C)
n.98A>G
c.277-18877T>C (n.277-18877T>C)
c.500A>G (p.His167Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.506A>G (p.His169Arg)
2g.48714016T>GCA346756896GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.575A>C (p.His192Pro)
c.3441+42336T>G (n.3441+42336T>G)
n.98A>C
c.277-18877T>G (n.277-18877T>G)
c.500A>C (p.His167Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.506A>C (p.His169Pro)
2g.48714017G>ACA346756897GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.574C>T (p.His192Tyr)
c.3441+42337G>A (n.3441+42337G>A)
n.97C>T
c.277-18876G>A (n.277-18876G>A)
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.505C>T (p.His169Tyr)
2g.48714017G>CCA346756898GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.574C>G (p.His192Asp)
c.3441+42337G>C (n.3441+42337G>C)
n.97C>G
c.277-18876G>C (n.277-18876G>C)
c.499C>G (p.His167Asp)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.505C>G (p.His169Asp)
 gnomAD v4
2g.48714017G=CA1248614388GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.574C= (p.His192=)
c.3441+42337G= (n.3441+42337G=)
n.97C=
c.277-18876G= (n.277-18876G=)
c.499C= (p.His167=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.505C= (p.His169=)
2g.48714017G>TCA1653266GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.574C>A (p.His192Asn)
c.3441+42337G>T (n.3441+42337G>T)
n.97C>A
c.277-18876G>T (n.277-18876G>T)
c.499C>A (p.His167Asn)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.505C>A (p.His169Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.48714018A>CCA346756899GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.573T>G (p.Ser191Arg)
c.3441+42338A>C (n.3441+42338A>C)
n.96T>G
c.277-18875A>C (n.277-18875A>C)
c.498T>G (p.Ser166Arg)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.504T>G (p.Ser168Arg)
2g.48714018A>GCA426018403GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.573T>C (p.Ser191=)
c.3441+42338A>G (n.3441+42338A>G)
n.96T>C
c.277-18875A>G (n.277-18875A>G)
c.498T>C (p.Ser166=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.504T>C (p.Ser168=)
2g.48714018A>TCA346756900GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.573T>A (p.Ser191Arg)
c.3441+42338A>T (n.3441+42338A>T)
n.96T>A
c.277-18875A>T (n.277-18875A>T)
c.498T>A (p.Ser166Arg)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.504T>A (p.Ser168Arg)
2g.48714019C>ACA346756901GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.572G>T (p.Ser191Ile)
c.3441+42339C>A (n.3441+42339C>A)
n.95G>T
c.277-18874C>A (n.277-18874C>A)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
2g.48714019C>GCA346756902GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.572G>C (p.Ser191Thr)
c.3441+42339C>G (n.3441+42339C>G)
n.95G>C
c.277-18874C>G (n.277-18874C>G)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
2g.48714019C>TCA346756903GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.572G>A (p.Ser191Asn)
c.3441+42339C>T (n.3441+42339C>T)
n.95G>A
c.277-18874C>T (n.277-18874C>T)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
2g.48714020T>ACA346756906GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.571A>T (p.Ser191Cys)
c.3441+42340T>A (n.3441+42340T>A)
n.94A>T
c.277-18873T>A (n.277-18873T>A)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
2g.48714020T>CCA346756904GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.571A>G (p.Ser191Gly)
c.3441+42340T>C (n.3441+42340T>C)
n.94A>G
c.277-18873T>C (n.277-18873T>C)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
2g.48714020T>GCA346756905GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.571A>C (p.Ser191Arg)
c.3441+42340T>G (n.3441+42340T>G)
n.94A>C
c.277-18873T>G (n.277-18873T>G)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
2g.48714021T>ACA346756907GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.570A>T (p.Gln190His)
c.3441+42341T>A (n.3441+42341T>A)
n.93A>T
c.277-18872T>A (n.277-18872T>A)
c.495A>T (p.Gln165His)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.501A>T (p.Gln167His)
2g.48714021T>CCA426018404GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.570A>G (p.Gln190=)
c.3441+42341T>C (n.3441+42341T>C)
n.93A>G
c.277-18872T>C (n.277-18872T>C)
c.495A>G (p.Gln165=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.501A>G (p.Gln167=)
2g.48714021T>GCA346756908GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.570A>C (p.Gln190His)
c.3441+42341T>G (n.3441+42341T>G)
n.93A>C
c.277-18872T>G (n.277-18872T>G)
c.495A>C (p.Gln165His)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.501A>C (p.Gln167His)
2g.48714022T>ACA346756909GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.3441+42342T>A (n.3441+42342T>A)
n.92A>T
c.277-18871T>A (n.277-18871T>A)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
 gnomAD v4
2g.48714022T>CCA346756910GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.3441+42342T>C (n.3441+42342T>C)
n.92A>G
c.277-18871T>C (n.277-18871T>C)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
2g.48714022T>GCA346756911GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.3441+42342T>G (n.3441+42342T>G)
n.92A>C
c.277-18871T>G (n.277-18871T>G)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
2g.48714023G>ACA346756912GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.3441+42343G>A (n.3441+42343G>A)
n.91C>T
c.277-18870G>A (n.277-18870G>A)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
 gnomAD v4
2g.48714023G>CCA346756913GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.3441+42343G>C (n.3441+42343G>C)
n.91C>G
c.277-18870G>C (n.277-18870G>C)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
2g.48714023G=CA1248614389GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.568C= (p.Gln190=)
c.3441+42343G= (n.3441+42343G=)
n.91C=
c.277-18870G= (n.277-18870G=)
c.493C= (p.Gln165=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.499C= (p.Gln167=)
2g.48714023G>TCA1653267GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.3441+42343G>T (n.3441+42343G>T)
n.91C>A
c.277-18870G>T (n.277-18870G>T)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714024T>ACA426018405GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.567A>T (p.Val189=)
c.3441+42344T>A (n.3441+42344T>A)
n.90A>T
c.277-18869T>A (n.277-18869T>A)
c.492A>T (p.Val164=)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.498A>T (p.Val166=)
2g.48714024T>CCA426018406GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.567A>G (p.Val189=)
c.3441+42344T>C (n.3441+42344T>C)
n.90A>G
c.277-18869T>C (n.277-18869T>C)
c.492A>G (p.Val164=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.498A>G (p.Val166=)
2g.48714024T>GCA426018407GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.567A>C (p.Val189=)
c.3441+42344T>G (n.3441+42344T>G)
n.90A>C
c.277-18869T>G (n.277-18869T>G)
c.492A>C (p.Val164=)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.498A>C (p.Val166=)
2g.48714025A>CCA346756914GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.566T>G (p.Val189Gly)
c.3441+42345A>C (n.3441+42345A>C)
n.89T>G
c.277-18868A>C (n.277-18868A>C)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
2g.48714025A>GCA346756915GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.566T>C (p.Val189Ala)
c.3441+42345A>G (n.3441+42345A>G)
n.89T>C
c.277-18868A>G (n.277-18868A>G)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
2g.48714025A>TCA346756916GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.566T>A (p.Val189Glu)
c.3441+42345A>T (n.3441+42345A>T)
n.89T>A
c.277-18868A>T (n.277-18868A>T)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.497T>A (p.Val166Glu)
2g.48714026C>ACA346756917GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.565G>T (p.Val189Leu)
c.3441+42346C>A (n.3441+42346C>A)
n.88G>T
c.277-18867C>A (n.277-18867C>A)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.496G>T (p.Val166Leu)
2g.48714026C>GCA346756919GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.565G>C (p.Val189Leu)
c.3441+42346C>G (n.3441+42346C>G)
n.88G>C
c.277-18867C>G (n.277-18867C>G)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
2g.48714026C>TCA346756918GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.565G>A (p.Val189Ile)
c.3441+42346C>T (n.3441+42346C>T)
n.88G>A
c.277-18867C>T (n.277-18867C>T)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.496G>A (p.Val166Ile)
2g.48714027T>ACA346756920GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.564A>T (p.Glu188Asp)
c.3441+42347T>A (n.3441+42347T>A)
n.87A>T
c.277-18866T>A (n.277-18866T>A)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
 gnomAD v4
2g.48714027T>CCA426018408GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.564A>G (p.Glu188=)
c.3441+42347T>C (n.3441+42347T>C)
n.87A>G
c.277-18866T>C (n.277-18866T>C)
c.489A>G (p.Glu163=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.495A>G (p.Glu165=)
2g.48714027T>GCA346756921GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.564A>C (p.Glu188Asp)
c.3441+42347T>G (n.3441+42347T>G)
n.87A>C
c.277-18866T>G (n.277-18866T>G)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
2g.48714028T>ACA346756922GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.563A>T (p.Glu188Val)
c.3441+42348T>A (n.3441+42348T>A)
n.86A>T
c.277-18865T>A (n.277-18865T>A)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
2g.48714028T>CCA346756923GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.563A>G (p.Glu188Gly)
c.3441+42348T>C (n.3441+42348T>C)
n.86A>G
c.277-18865T>C (n.277-18865T>C)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
2g.48714028T>GCA346756924GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.563A>C (p.Glu188Ala)
c.3441+42348T>G (n.3441+42348T>G)
n.86A>C
c.277-18865T>G (n.277-18865T>G)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
2g.48714029C>ACA346756925GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.562G>T (p.Glu188Ter)
c.3441+42349C>A (n.3441+42349C>A)
n.85G>T
c.277-18864C>A (n.277-18864C>A)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
 ClinVar
2g.48714029C>GCA346756926GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.562G>C (p.Glu188Gln)
c.3441+42349C>G (n.3441+42349C>G)
n.85G>C
c.277-18864C>G (n.277-18864C>G)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
2g.48714029C>TCA346756927GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.562G>A (p.Glu188Lys)
c.3441+42349C>T (n.3441+42349C>T)
n.85G>A
c.277-18864C>T (n.277-18864C>T)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
 gnomAD v4
2g.48714030T>ACA346756928GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.561A>T (p.Glu187Asp)
c.3441+42350T>A (n.3441+42350T>A)
n.84A>T
c.277-18863T>A (n.277-18863T>A)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
2g.48714030T>CCA1653268GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.561A>G (p.Glu187=)
c.3441+42350T>C (n.3441+42350T>C)
n.84A>G
c.277-18863T>C (n.277-18863T>C)
c.486A>G (p.Glu162=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.492A>G (p.Glu164=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.48714030T>GCA346756929GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.561A>C (p.Glu187Asp)
c.3441+42350T>G (n.3441+42350T>G)
n.84A>C
c.277-18863T>G (n.277-18863T>G)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
2g.48714030T=CA1248614390GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.561A= (p.Glu187=)
c.3441+42350T= (n.3441+42350T=)
n.84A=
c.277-18863T= (n.277-18863T=)
c.486A= (p.Glu162=)
c.-76A= (n.-76A=)
c.492A= (p.Glu164=)
2g.48714031T>ACA346756930GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.560A>T (p.Glu187Val)
c.3441+42351T>A (n.3441+42351T>A)
n.83A>T
c.277-18862T>A (n.277-18862T>A)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
2g.48714031T>CCA346756931GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.560A>G (p.Glu187Gly)
c.3441+42351T>C (n.3441+42351T>C)
n.83A>G
c.277-18862T>C (n.277-18862T>C)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
2g.48714031T>GCA346756932GTF2A1L,LHCGR,STON1-GTF2A1Lc.560A>C (p.Glu187Ala)
c.3441+42351T>G (n.3441+42351T>G)
n.83A>C
c.277-18862T>G (n.277-18862T>G)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)

Number of alleles fetched