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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.48689042_48689638delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTA | CA2428355807 | WAS | c.1314_1453+204delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTA c.1158_1297+204delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTA | |
| X | g.48689043_48689638del | CA915951088 | WAS | c.1315_1453+204del c.1159_1297+204del | ClinVar dbSNP |
| X | g.48689434G>A | CA16621420 | WAS | c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1453G>A (p.Gly485Arg) n.162G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48689434G>C | CA412874027 | WAS | c.1453G>C (p.Asp485His) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.162G>C c.1297G>C (p.Asp433His) | |
| X | g.48689434G= | CA2428355947 | WAS | c.1453G= (p.Asp485=) c.1453G= (p.Gly485=) n.162G= c.1297G= (p.Asp433=) | |
| X | g.48689434G>T | CA412874026 | WAS | c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1453G>T (p.Gly485Trp) n.162G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.48689435del | CA2695233818 | WAS | c.1453+1del n.163del c.1297+1del | |
| X | g.48689435G>A | CA412874028 | WAS | c.1453+1G>A (n.1453+1G>A) n.163G>A c.1297+1G>A (n.1297+1G>A) | ClinVar |
| X | g.48689435G>C | CA412874029 | WAS | c.1453+1G>C (n.1453+1G>C) n.163G>C c.1297+1G>C (n.1297+1G>C) | |
| X | g.48689435G>T | CA412874030 | WAS | c.1453+1G>T (n.1453+1G>T) n.163G>T c.1297+1G>T (n.1297+1G>T) | |
| X | g.48689436T>A | CA412874031 | WAS | c.1453+2T>A (n.1453+2T>A) n.164T>A c.1297+2T>A (n.1297+2T>A) | |
| X | g.48689436T>C | CA412874032 | WAS | c.1453+2T>C (n.1453+2T>C) n.164T>C c.1297+2T>C (n.1297+2T>C) | |
| X | g.48689436T>G | CA412874033 | WAS | c.1453+2T>G (n.1453+2T>G) n.164T>G c.1297+2T>G (n.1297+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.48689437G>C | CA2695233819 | WAS | c.1453+3G>C (n.1453+3G>C) n.165G>C c.1297+3G>C (n.1297+3G>C) | |
| X | g.48689438A>G | CA2693643448 | WAS | c.1453+4A>G (n.1453+4A>G) n.166A>G c.1297+4A>G (n.1297+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48689440C= | CA2428355948 | WAS | c.1453+6C= (n.1453+6C=) n.168C= c.1297+6C= (n.1297+6C=) | |
| X | g.48689440C>G | CA875917750 | WAS | c.1453+6C>G (n.1453+6C>G) n.168C>G c.1297+6C>G (n.1297+6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48689441T>C | CA2428355950 | WAS | c.1453+7T>C (n.1453+7T>C) n.169T>C c.1297+7T>C (n.1297+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48689441T= | CA2428355949 | WAS | c.1453+7T= (n.1453+7T=) n.169T= c.1297+7T= (n.1297+7T=) | |
| X | g.48689442G>A | CA10404089 | WAS | c.1453+8G>A (n.1453+8G>A) n.170G>A c.1297+8G>A (n.1297+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48689442G= | CA2428355951 | WAS | c.1453+8G= (n.1453+8G=) n.170G= c.1297+8G= (n.1297+8G=) | |
| X | g.48689443A>C | CA2580101083 | WAS | c.1453+9A>C (n.1453+9A>C) n.171A>C c.1297+9A>C (n.1297+9A>C) | ClinVar |
| X | g.48689445C>A | CA2693643454 | WAS | c.1453+11C>A (n.1453+11C>A) n.173C>A c.1297+11C>A (n.1297+11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689446C>G | CA2693643456 | WAS | c.1453+12C>G (n.1453+12C>G) n.174C>G c.1297+12C>G (n.1297+12C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48689446C>T | CA2740092137 | WAS | c.1453+12C>T (n.1453+12C>T) n.174C>T c.1297+12C>T (n.1297+12C>T) | ClinVar |
| X | g.48689447del | CA2579600767 | WAS | c.1453+13del (n.1453+13del) n.175del c.1297+13del (n.1297+13del) | |
| X | g.48689448G>A | CA2579600768 | WAS | c.1453+14G>A (n.1453+14G>A) n.176G>A c.1297+14G>A (n.1297+14G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689448G>T | CA2693643457 | WAS | c.1453+14G>T (n.1453+14G>T) n.176G>T c.1297+14G>T (n.1297+14G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689449C>T | CA2693643458 | WAS | c.1453+15C>T (n.1453+15C>T) n.177C>T c.1297+15C>T (n.1297+15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689450C>A | CA2579600769 | WAS | c.1453+16C>A (n.1453+16C>A) n.178C>A c.1297+16C>A (n.1297+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689450C= | CA2428355952 | WAS | c.1453+16C= (n.1453+16C=) n.178C= c.1297+16C= (n.1297+16C=) | |
| X | g.48689450C>T | CA10404090 | WAS | c.1453+16C>T (n.1453+16C>T) n.178C>T c.1297+16C>T (n.1297+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48689451G>A | CA10404091 | WAS | c.1453+17G>A (n.1453+17G>A) n.179G>A c.1297+17G>A (n.1297+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48689451G= | CA2428355953 | WAS | c.1453+17G= (n.1453+17G=) n.179G= c.1297+17G= (n.1297+17G=) | |
| X | g.48689452G>C | CA10404092 | WAS | c.1453+18G>C (n.1453+18G>C) n.180G>C c.1297+18G>C (n.1297+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48689452G= | CA2428355954 | WAS | c.1453+18G= (n.1453+18G=) n.180G= c.1297+18G= (n.1297+18G=) | |
| X | g.48689453G>A | CA2579600770 | WAS | c.1453+19G>A (n.1453+19G>A) n.181G>A c.1297+19G>A (n.1297+19G>A) | |
| X | g.48689454G>A | CA516024034 | WAS | c.1453+20G>A (n.1453+20G>A) n.182G>A c.1297+20G>A (n.1297+20G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689454G>C | CA2740092138 | WAS | c.1453+20G>C (n.1453+20G>C) n.182G>C c.1297+20G>C (n.1297+20G>C) | ClinVar |
| X | g.48689454G>T | CA2693643469 | WAS | c.1453+20G>T (n.1453+20G>T) n.182G>T c.1297+20G>T (n.1297+20G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689455C>A | CA2693643470 | WAS | c.1453+21C>A (n.1453+21C>A) n.183C>A c.1297+21C>A (n.1297+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689455C>T | CA2693643471 | WAS | c.1453+21C>T (n.1453+21C>T) n.183C>T c.1297+21C>T (n.1297+21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689456C>A | CA2579600771 | WAS | c.1453+22C>A (n.1453+22C>A) n.184C>A c.1297+22C>A (n.1297+22C>A) | |
| X | g.48689457T>C | CA2693643472 | WAS | c.1453+23T>C (n.1453+23T>C) n.185T>C c.1297+23T>C (n.1297+23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48689458C>A | CA2693643473 | WAS | c.1453+24C>A (n.1453+24C>A) n.186C>A c.1297+24C>A (n.1297+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689460A= | CA2428355955 | WAS | c.1453+26A= (n.1453+26A=) n.188A= c.1297+26A= (n.1297+26A=) | |
| X | g.48689460A>C | CA2428355956 | WAS | c.1453+26A>C (n.1453+26A>C) n.188A>C c.1297+26A>C (n.1297+26A>C) | dbSNP |
| X | g.48689463C>A | CA2693643475 | WAS | c.1453+29C>A (n.1453+29C>A) n.191C>A c.1297+29C>A (n.1297+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689464T>G | CA641511500 | WAS | c.1453+30T>G (n.1453+30T>G) n.192T>G c.1297+30T>G (n.1297+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48689464T= | CA2428355957 | WAS | c.1453+30T= (n.1453+30T=) n.192T= c.1297+30T= (n.1297+30T=) | |
| X | g.48689466G>A | CA641511502 | WAS | c.1453+32G>A (n.1453+32G>A) n.194G>A c.1297+32G>A (n.1297+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.48689466G= | CA2428355958 | WAS | c.1453+32G= (n.1453+32G=) n.194G= c.1297+32G= (n.1297+32G=) | |
| X | g.48689467C>A | CA2693643476 | WAS | c.1453+33C>A (n.1453+33C>A) n.195C>A c.1297+33C>A (n.1297+33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689468T>A | CA2579600772 | WAS | c.1453+34T>A (n.1453+34T>A) n.196T>A c.1297+34T>A (n.1297+34T>A) | |
| X | g.48689469C>T | CA2579600773 | WAS | c.1453+35C>T (n.1453+35C>T) n.197C>T c.1297+35C>T (n.1297+35C>T) | |
| X | g.48689470C>A | CA658179163 | WAS | c.1453+36C>A (n.1453+36C>A) n.198C>A c.1297+36C>A (n.1297+36C>A) | COSMIC |
| X | g.48689471C>A | CA1132961175 | WAS | c.1453+37C>A (n.1453+37C>A) n.199C>A c.1297+37C>A (n.1297+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48689471C= | CA2428355959 | WAS | c.1453+37C= (n.1453+37C=) n.199C= c.1297+37C= (n.1297+37C=) | |
| X | g.48689474G>A | CA875917758 | WAS | c.1453+40G>A (n.1453+40G>A) n.202G>A c.1297+40G>A (n.1297+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48689474G= | CA2428355960 | WAS | c.1453+40G= (n.1453+40G=) n.202G= c.1297+40G= (n.1297+40G=) | |
| X | g.48689474G>T | CA2579600774 | WAS | c.1453+40G>T (n.1453+40G>T) n.202G>T c.1297+40G>T (n.1297+40G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689476C>A | CA2693643477 | WAS | c.1453+42C>A (n.1453+42C>A) n.204C>A c.1297+42C>A (n.1297+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689479G>A | CA2693643478 | WAS | c.1453+45G>A (n.1453+45G>A) n.207G>A c.1297+45G>A (n.1297+45G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689479G>T | CA2693643479 | WAS | c.1453+45G>T (n.1453+45G>T) n.207G>T c.1297+45G>T (n.1297+45G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689480C>A | CA2579600775 | WAS | c.1453+46C>A (n.1453+46C>A) n.208C>A c.1297+46C>A (n.1297+46C>A) | |
| X | g.48689480C= | CA2428355961 | WAS | c.1453+46C= (n.1453+46C=) n.208C= c.1297+46C= (n.1297+46C=) | |
| X | g.48689481A>C | CA2579600776 | WAS | c.1453+47A>C (n.1453+47A>C) n.209A>C c.1297+47A>C (n.1297+47A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48689481dup | CA10404093 | WAS | c.1453+47dup (n.1453+47dup) n.209dup c.1297+47dup (n.1297+47dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48689482C>A | CA2693643480 | WAS | c.1453+48C>A (n.1453+48C>A) n.210C>A c.1297+48C>A (n.1297+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689483T>G | CA2820813386 | WAS | c.1453+49T>G (n.1453+49T>G) n.211T>G c.1297+49T>G (n.1297+49T>G) | |
| X | g.48689484G>A | CA10404094 | WAS | c.1453+50G>A (n.1453+50G>A) n.212G>A c.1297+50G>A (n.1297+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.48689484G= | CA2428355962 | WAS | c.1453+50G= (n.1453+50G=) n.212G= c.1297+50G= (n.1297+50G=) | |
| X | g.48689484G>T | CA2693643482 | WAS | c.1453+50G>T (n.1453+50G>T) n.212G>T c.1297+50G>T (n.1297+50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689485G>T | CA2693643485 | WAS | c.1453+51G>T (n.1453+51G>T) n.213G>T c.1297+51G>T (n.1297+51G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689485_48689486insGAG | CA2693643484 | WAS | c.1453+51_1453+52insGAG (n.1453+51_1453+52insGAG) n.213_214insGAG c.1297+51_1297+52insGAG (n.1297+51_1297+52insGAG) | gnomAD v4 |
| X | g.48689486C>A | CA2579600777 | WAS | c.1453+52C>A (n.1453+52C>A) n.214C>A c.1297+52C>A (n.1297+52C>A) | |
| X | g.48689486C>G | CA2579600778 | WAS | c.1453+52C>G (n.1453+52C>G) n.214C>G c.1297+52C>G (n.1297+52C>G) | |
| X | g.48689486C>T | CA2579600779 | WAS | c.1453+52C>T (n.1453+52C>T) n.214C>T c.1297+52C>T (n.1297+52C>T) | dbSNP |
| X | g.48689487C>T | CA2693643486 | WAS | c.1453+53C>T (n.1453+53C>T) n.215C>T c.1297+53C>T (n.1297+53C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689489C>A | CA2693643490 | WAS | c.1453+55C>A (n.1453+55C>A) n.217C>A c.1297+55C>A (n.1297+55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689489C= | CA2428355963 | WAS | c.1453+55C= (n.1453+55C=) n.217C= c.1297+55C= (n.1297+55C=) | |
| X | g.48689489C>T | CA329102858 | WAS | c.1453+55C>T (n.1453+55C>T) n.217C>T c.1297+55C>T (n.1297+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48689491A= | CA2428355964 | WAS | c.1453+57A= (n.1453+57A=) n.219A= c.1297+57A= (n.1297+57A=) | |
| X | g.48689491A>G | CA875917783 | WAS | c.1453+57A>G (n.1453+57A>G) n.219A>G c.1297+57A>G (n.1297+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48689493A>C | CA2820813387 | WAS | c.1453+59A>C (n.1453+59A>C) n.221A>C c.1297+59A>C (n.1297+59A>C) | |
| X | g.48689494C>A | CA2579600780 | WAS | c.1453+60C>A (n.1453+60C>A) n.222C>A c.1297+60C>A (n.1297+60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689496dup | CA2693643494 | WAS | c.1453+62dup (n.1453+62dup) n.224dup c.1297+62dup (n.1297+62dup) | gnomAD v4 |
| X | g.48689496A>C | CA2693643495 | WAS | c.1453+62A>C (n.1453+62A>C) n.224A>C c.1297+62A>C (n.1297+62A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48689497T>A | CA2820813389 | WAS | c.1453+63T>A (n.1453+63T>A) n.225T>A c.1297+63T>A (n.1297+63T>A) | |
| X | g.48689497T>C | CA2568926667 | WAS | c.1453+63T>C (n.1453+63T>C) n.225T>C c.1297+63T>C (n.1297+63T>C) | |
| X | g.48689498C>A | CA2693643497 | WAS | c.1453+64C>A (n.1453+64C>A) n.226C>A c.1297+64C>A (n.1297+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689500del | CA2693643496 | WAS | c.1453+66del (n.1453+66del) n.228del c.1297+66del (n.1297+66del) | gnomAD v4 |
| X | g.48689499C>A | CA2579600781 | WAS | c.1453+65C>A (n.1453+65C>A) n.227C>A c.1297+65C>A (n.1297+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689500C>A | CA2693643498 | WAS | c.1453+66C>A (n.1453+66C>A) n.228C>A c.1297+66C>A (n.1297+66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689502G>A | CA2693643499 | WAS | c.1453+68G>A (n.1453+68G>A) n.230G>A c.1297+68G>A (n.1297+68G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689502G>C | CA2820813391 | WAS | c.1453+68G>C (n.1453+68G>C) n.230G>C c.1297+68G>C (n.1297+68G>C) | |
| X | g.48689502G>T | CA2693643500 | WAS | c.1453+68G>T (n.1453+68G>T) n.230G>T c.1297+68G>T (n.1297+68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689503C>A | CA2693643501 | WAS | c.1453+69C>A (n.1453+69C>A) n.231C>A c.1297+69C>A (n.1297+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689504A>C | CA2693643502 | WAS | c.1453+70A>C (n.1453+70A>C) n.232A>C c.1297+70A>C (n.1297+70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48689504A>G | CA2820813392 | WAS | c.1453+70A>G (n.1453+70A>G) n.232A>G c.1297+70A>G (n.1297+70A>G) | |
| X | g.48689505G>A | CA875917787 | WAS | c.1453+71G>A (n.1453+71G>A) n.233G>A c.1297+71G>A (n.1297+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48689505G>C | CA2693643503 | WAS | c.1453+71G>C (n.1453+71G>C) n.233G>C c.1297+71G>C (n.1297+71G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48689505G= | CA2428355965 | WAS | c.1453+71G= (n.1453+71G=) n.233G= c.1297+71G= (n.1297+71G=) | |
| X | g.48689506T>A | CA2579600782 | WAS | c.1453+72T>A (n.1453+72T>A) n.234T>A c.1297+72T>A (n.1297+72T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689506T>C | CA2428355967 | WAS | c.1453+72T>C (n.1453+72T>C) n.234T>C c.1297+72T>C (n.1297+72T>C) | dbSNP |
| X | g.48689506T= | CA2428355966 | WAS | c.1453+72T= (n.1453+72T=) n.234T= c.1297+72T= (n.1297+72T=) | |
| X | g.48689507C>A | CA2579600783 | WAS | c.1453+73C>A (n.1453+73C>A) n.235C>A c.1297+73C>A (n.1297+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689509C>A | CA2579600784 | WAS | c.1453+75C>A (n.1453+75C>A) n.237C>A c.1297+75C>A (n.1297+75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689509_48689510insACCCACA | CA2820813395 | WAS | c.1453+75_1453+76insACCCACA (n.1453+75_1453+76insACCCACA) n.237_238insACCCACA c.1297+75_1297+76insACCCACA (n.1297+75_1297+76insACCCACA) | |
| X | g.48689510_48689511insCCCAA | CA2820813397 | WAS | c.1453+76_1453+77insCCCAA (n.1453+76_1453+77insCCCAA) n.238_239insCCCAA c.1297+76_1297+77insCCCAA (n.1297+76_1297+77insCCCAA) | |
| X | g.48689511_48689512insACAAAA | CA2820813396 | WAS | c.1453+77_1453+78insACAAAA (n.1453+77_1453+78insACAAAA) n.239_240insACAAAA c.1297+77_1297+78insACAAAA (n.1297+77_1297+78insACAAAA) | |
| X | g.48689512C>T | CA2693643505 | WAS | c.1453+78C>T (n.1453+78C>T) n.240C>T c.1297+78C>T (n.1297+78C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689513C>A | CA2579600785 | WAS | c.1453+79C>A (n.1453+79C>A) n.241C>A c.1297+79C>A (n.1297+79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689513C>T | CA2693643506 | WAS | c.1453+79C>T (n.1453+79C>T) n.241C>T c.1297+79C>T (n.1297+79C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689515A>T | CA2693643507 | WAS | c.1453+81A>T (n.1453+81A>T) n.243A>T c.1297+81A>T (n.1297+81A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689515_48689516insACACACCCAACA | CA2820813398 | WAS | c.1453+81_1453+82insACACACCCAACA (n.1453+81_1453+82insACACACCCAACA) n.243_244insACACACCCAACA c.1297+81_1297+82insACACACCCAACA (n.1297+81_1297+82insACACACCCAACA) | |
| X | g.48689515_48689516insACACACCCAACACA | CA2820813399 | WAS | c.1453+81_1453+82insACACACCCAACACA (n.1453+81_1453+82insACACACCCAACACA) n.243_244insACACACCCAACACA c.1297+81_1297+82insACACACCCAACACA (n.1297+81_1297+82insACACACCCAACACA) | |
| X | g.48689518G>A | CA2428355969 | WAS | c.1453+84G>A (n.1453+84G>A) n.246G>A c.1297+84G>A (n.1297+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48689518G= | CA2428355968 | WAS | c.1453+84G= (n.1453+84G=) n.246G= c.1297+84G= (n.1297+84G=) | |
| X | g.48689520G>T | CA2693643508 | WAS | c.1453+86G>T (n.1453+86G>T) n.248G>T c.1297+86G>T (n.1297+86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.48689522C>A | CA2693643509 | WAS | c.1453+88C>A (n.1453+88C>A) n.250C>A c.1297+88C>A (n.1297+88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689523A>C | CA2693643510 | WAS | c.1453+89A>C (n.1453+89A>C) n.251A>C c.1297+89A>C (n.1297+89A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48689523A>G | CA2693643511 | WAS | c.1453+89A>G (n.1453+89A>G) n.251A>G c.1297+89A>G (n.1297+89A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48689524T>G | CA2579600786 | WAS | c.1453+90T>G (n.1453+90T>G) n.252T>G c.1297+90T>G (n.1297+90T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48689525C>A | CA2428355971 | WAS | c.1453+91C>A (n.1453+91C>A) n.253C>A c.1297+91C>A (n.1297+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48689525C= | CA2428355970 | WAS | c.1453+91C= (n.1453+91C=) n.253C= c.1297+91C= (n.1297+91C=) | |
| X | g.48689527G>A | CA2693643512 | WAS | c.1453+93G>A (n.1453+93G>A) n.255G>A c.1297+93G>A (n.1297+93G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689528C>A | CA2693643513 | WAS | c.1453+94C>A (n.1453+94C>A) n.256C>A c.1297+94C>A (n.1297+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689528C>G | CA2693643514 | WAS | c.1453+94C>G (n.1453+94C>G) n.256C>G c.1297+94C>G (n.1297+94C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.48689528C>T | CA2820813404 | WAS | c.1453+94C>T (n.1453+94C>T) n.256C>T c.1297+94C>T (n.1297+94C>T) | |
| X | g.48689531del | CA2579600787 | WAS | c.1453+97del (n.1453+97del) n.259del c.1297+97del (n.1297+97del) | |
| X | g.48689529C>A | CA2579600788 | WAS | c.1453+95C>A (n.1453+95C>A) n.257C>A c.1297+95C>A (n.1297+95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689529C= | CA2428355972 | WAS | c.1453+95C= (n.1453+95C=) n.257C= c.1297+95C= (n.1297+95C=) | |
| X | g.48689529C>G | CA2428355973 | WAS | c.1453+95C>G (n.1453+95C>G) n.257C>G c.1297+95C>G (n.1297+95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.48689530C= | CA2428355974 | WAS | c.1453+96C= (n.1453+96C=) n.258C= c.1297+96C= (n.1297+96C=) | |
| X | g.48689530C>T | CA875917800 | WAS | c.1453+96C>T (n.1453+96C>T) n.258C>T c.1297+96C>T (n.1297+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48689531C>A | CA875917803 | WAS | c.1453+97C>A (n.1453+97C>A) n.259C>A c.1297+97C>A (n.1297+97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.48689531C= | CA2428355975 | WAS | c.1453+97C= (n.1453+97C=) n.259C= c.1297+97C= (n.1297+97C=) | |
| X | g.48689533T>C | CA2693643515 | WAS | c.1453+99T>C (n.1453+99T>C) n.261T>C c.1297+99T>C (n.1297+99T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.48689534C>A | CA2579600789 | WAS | c.1453+100C>A (n.1453+100C>A) n.262C>A c.1297+100C>A (n.1297+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.48689534C= | CA2428355976 | WAS | c.1453+100C= (n.1453+100C=) n.262C= c.1297+100C= (n.1297+100C=) | |
| X | g.48689534C>T | CA641511507 | WAS | c.1453+100C>T (n.1453+100C>T) n.262C>T c.1297+100C>T (n.1297+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |