Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48689042_48689638delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTACA2428355807WASc.1314_1453+204delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTA
c.1158_1297+204delinsCCGGCAGGGAATTCAGCTGAACAAGGTGAGGACAGGCAGGATGGAGGATTGGGGGTCTAGGACTCTGGGGTGTCCCGTCTAAGTCAGGATACTGGGGGGCTGAGGCCAGGACTGAGGAGAGTGCCAGGCCTTAGGGATTCAGTGATAGGGTTGAAAGGTTGGTGGGAAGCCTTGAAGGGGACTGGAGTGTGTGGGAGAGAAAATATTGATGGAGGGGCGGGGAGAAATGCTCCTTTCCCAGGCCCTAAGCCCTCTGTGCTGATCCCTGCCTGCTGCAGACCCCTGGGGCCCCAGAGAGCTCAGCGCTGCAGCCACCACCTCAGAGCTCAGAGGGACTGGTGGGGGCCCTGATGCACGTGATGCAGAAGAGAAGCAGAGCCATCCACTCCTCCGGTGAGCTGATCCTGCCGGGGCCTCAAACCTGGCTCCCAGGGCTAGCACTGGCCTCAAAACAATCCCAGCAGTCACCACCAATAGTGACATCAGCCCCATCTGTTTGACAGCATTAACATGAATCTTGTGTCAGCCTCGTTTTTGACAATGTTAACATTAAGTCATTATGTGACAATAATATAATTAACTCCAACTTTGACAGTA
Xg.48689043_48689638delCA915951088WASc.1315_1453+204del
c.1159_1297+204del
 ClinVar dbSNP
Xg.48689233_48689234delCA2820813357WASn.583-87_583-86del
c.1339-87_1339-86del (n.1339-87_1339-86del)
n.48-87_48-86del
c.1183-87_1183-86del (n.1183-87_1183-86del)
Xg.48689229T>ACA2693643270WASn.583-91T>A
c.1339-91T>A (n.1339-91T>A)
n.48-91T>A
c.1183-91T>A (n.1183-91T>A)
 gnomAD v4
Xg.48689229T>CCA2693643271WASn.583-91T>C
c.1339-91T>C (n.1339-91T>C)
n.48-91T>C
c.1183-91T>C (n.1183-91T>C)
 gnomAD v4
Xg.48689229T>GCA2428355889WASn.583-91T>G
c.1339-91T>G (n.1339-91T>G)
n.48-91T>G
c.1183-91T>G (n.1183-91T>G)
 dbSNP
Xg.48689229T=CA2428355888WASn.583-91T=
c.1339-91T= (n.1339-91T=)
n.48-91T=
c.1183-91T= (n.1183-91T=)
Xg.48689233T>GCA2579600747WASn.583-87T>G
c.1339-87T>G (n.1339-87T>G)
n.48-87T>G
c.1183-87T>G (n.1183-87T>G)
Xg.48689234G>ACA2428355891WASn.583-86G>A
c.1339-86G>A (n.1339-86G>A)
n.48-86G>A
c.1183-86G>A (n.1183-86G>A)
 dbSNP
Xg.48689234G>CCA2579600748WASn.583-86G>C
c.1339-86G>C (n.1339-86G>C)
n.48-86G>C
c.1183-86G>C (n.1183-86G>C)
Xg.48689234G=CA2428355890WASn.583-86G=
c.1339-86G= (n.1339-86G=)
n.48-86G=
c.1183-86G= (n.1183-86G=)
Xg.48689234G>TCA2693643272WASn.583-86G>T
c.1339-86G>T (n.1339-86G>T)
n.48-86G>T
c.1183-86G>T (n.1183-86G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689235G>ACA2579600749WASn.583-85G>A
c.1339-85G>A (n.1339-85G>A)
n.48-85G>A
c.1183-85G>A (n.1183-85G>A)
Xg.48689235G>TCA2693643273WASn.583-85G>T
c.1339-85G>T (n.1339-85G>T)
n.48-85G>T
c.1183-85G>T (n.1183-85G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689236G>ACA2693643274WASn.583-84G>A
c.1339-84G>A (n.1339-84G>A)
n.48-84G>A
c.1183-84G>A (n.1183-84G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689236G>CCA2693643275WASn.583-84G>C
c.1339-84G>C (n.1339-84G>C)
n.48-84G>C
c.1183-84G>C (n.1183-84G>C)
 gnomAD v4
Xg.48689238G>CCA2693643276WASn.583-82G>C
c.1339-82G>C (n.1339-82G>C)
n.48-82G>C
c.1183-82G>C (n.1183-82G>C)
 gnomAD v4
Xg.48689238G>TCA2693643277WASn.583-82G>T
c.1339-82G>T (n.1339-82G>T)
n.48-82G>T
c.1183-82G>T (n.1183-82G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689239A>GCA2579600750WASn.583-81A>G
c.1339-81A>G (n.1339-81A>G)
n.48-81A>G
c.1183-81A>G (n.1183-81A>G)
 gnomAD v4
Xg.48689239A>TCA2531589631WASn.583-81A>T
c.1339-81A>T (n.1339-81A>T)
n.48-81A>T
c.1183-81A>T (n.1183-81A>T)
Xg.48689242A>CCA2693643278WASn.583-78A>C
c.1339-78A>C (n.1339-78A>C)
n.48-78A>C
c.1183-78A>C (n.1183-78A>C)
 gnomAD v4
Xg.48689247T>CCA875917535WASn.583-73T>C
c.1339-73T>C (n.1339-73T>C)
n.48-73T>C
c.1183-73T>C (n.1183-73T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689247T=CA2428355892WASn.583-73T=
c.1339-73T= (n.1339-73T=)
n.48-73T=
c.1183-73T= (n.1183-73T=)
Xg.48689250A>GCA2579600751WASn.583-70A>G
c.1339-70A>G (n.1339-70A>G)
n.48-70A>G
c.1183-70A>G (n.1183-70A>G)
Xg.48689250A>TCA2579600752WASn.583-70A>T
c.1339-70A>T (n.1339-70A>T)
n.48-70A>T
c.1183-70A>T (n.1183-70A>T)
Xg.48689251T>CCA2579600753WASn.583-69T>C
c.1339-69T>C (n.1339-69T>C)
n.48-69T>C
c.1183-69T>C (n.1183-69T>C)
Xg.48689251T=CA2428355893WASn.583-69T=
c.1339-69T= (n.1339-69T=)
n.48-69T=
c.1183-69T= (n.1183-69T=)
Xg.48689252G>ACA2579600754WASn.583-68G>A
c.1339-68G>A (n.1339-68G>A)
n.48-68G>A
c.1183-68G>A (n.1183-68G>A)
Xg.48689252G>TCA2693643279WASn.583-68G>T
c.1339-68G>T (n.1339-68G>T)
n.48-68G>T
c.1183-68G>T (n.1183-68G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689253dupCA2428355894WASn.583-67dup
c.1339-67dup (n.1339-67dup)
n.48-67dup
c.1183-67dup (n.1183-67dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689254A>GCA2557028885WASn.583-66A>G
c.1339-66A>G (n.1339-66A>G)
n.48-66A>G
c.1183-66A>G (n.1183-66A>G)
Xg.48689255G>ACA2579600755WASn.583-65G>A
c.1339-65G>A (n.1339-65G>A)
n.48-65G>A
c.1183-65G>A (n.1183-65G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689256G>ACA2693643281WASn.583-64G>A
c.1339-64G>A (n.1339-64G>A)
n.48-64G>A
c.1183-64G>A (n.1183-64G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689256G>TCA2693643280WASn.583-64G>T
c.1339-64G>T (n.1339-64G>T)
n.48-64G>T
c.1183-64G>T (n.1183-64G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689257G>ACA875917536WASn.583-63G>A
c.1339-63G>A (n.1339-63G>A)
n.48-63G>A
c.1183-63G>A (n.1183-63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689257G=CA2428355895WASn.583-63G=
c.1339-63G= (n.1339-63G=)
n.48-63G=
c.1183-63G= (n.1183-63G=)
Xg.48689258G>ACA2428355896WASn.583-62G>A
c.1339-62G>A (n.1339-62G>A)
n.48-62G>A
c.1183-62G>A (n.1183-62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689258G=CA2428355897WASn.583-62G=
c.1339-62G= (n.1339-62G=)
n.48-62G=
c.1183-62G= (n.1183-62G=)
Xg.48689259C>ACA641511445WASn.583-61C>A
c.1339-61C>A (n.1339-61C>A)
n.48-61C>A
c.1183-61C>A (n.1183-61C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689259C=CA2428355898WASn.583-61C=
c.1339-61C= (n.1339-61C=)
n.48-61C=
c.1183-61C= (n.1183-61C=)
Xg.48689259C>TCA329102698WASn.583-61C>T
c.1339-61C>T (n.1339-61C>T)
n.48-61C>T
c.1183-61C>T (n.1183-61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689260G>ACA329102704WASn.583-60G>A
c.1339-60G>A (n.1339-60G>A)
n.48-60G>A
c.1183-60G>A (n.1183-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689260G=CA2428355899WASn.583-60G=
c.1339-60G= (n.1339-60G=)
n.48-60G=
c.1183-60G= (n.1183-60G=)
Xg.48689260G>TCA2579600756WASn.583-60G>T
c.1339-60G>T (n.1339-60G>T)
n.48-60G>T
c.1183-60G>T (n.1183-60G>T)
Xg.48689263delCA2526947848WASn.583-57del
c.1339-57del (n.1339-57del)
n.48-57del
c.1183-57del (n.1183-57del)
 gnomAD v4
Xg.48689261G>ACA2693643282WASn.583-59G>A
c.1339-59G>A (n.1339-59G>A)
n.48-59G>A
c.1183-59G>A (n.1183-59G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689262G>ACA2738505423WASn.583-58G>A
c.1339-58G>A (n.1339-58G>A)
n.48-58G>A
c.1183-58G>A (n.1183-58G>A)
 dbSNP
Xg.48689262G>TCA2579600757WASn.583-58G>T
c.1339-58G>T (n.1339-58G>T)
n.48-58G>T
c.1183-58G>T (n.1183-58G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689263G>ACA2693643283WASn.583-57G>A
c.1339-57G>A (n.1339-57G>A)
n.48-57G>A
c.1183-57G>A (n.1183-57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689263G>CCA2693643284WASn.583-57G>C
c.1339-57G>C (n.1339-57G>C)
n.48-57G>C
c.1183-57G>C (n.1183-57G>C)
 gnomAD v4
Xg.48689264A>GCA2693643285WASn.583-56A>G
c.1339-56A>G (n.1339-56A>G)
n.48-56A>G
c.1183-56A>G (n.1183-56A>G)
 gnomAD v4
Xg.48689265G>ACA2693643286WASn.583-55G>A
c.1339-55G>A (n.1339-55G>A)
n.48-55G>A
c.1183-55G>A (n.1183-55G>A)
 gnomAD v4
Xg.48689265G>CCA2693643287WASn.583-55G>C
c.1339-55G>C (n.1339-55G>C)
n.48-55G>C
c.1183-55G>C (n.1183-55G>C)
 gnomAD v4
Xg.48689268A=CA2428355900WASn.583-52A=
c.1339-52A= (n.1339-52A=)
n.48-52A=
c.1183-52A= (n.1183-52A=)
Xg.48689268A>GCA1132961157WASn.583-52A>G
c.1339-52A>G (n.1339-52A>G)
n.48-52A>G
c.1183-52A>G (n.1183-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689269T>ACA2693643288WASn.583-51T>A
c.1339-51T>A (n.1339-51T>A)
n.48-51T>A
c.1183-51T>A (n.1183-51T>A)
 gnomAD v4
Xg.48689270G>ACA1132961159WASn.583-50G>A
c.1339-50G>A (n.1339-50G>A)
n.48-50G>A
c.1183-50G>A (n.1183-50G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689271C=CA2428355901WASn.583-49C=
c.1339-49C= (n.1339-49C=)
n.48-49C=
c.1183-49C= (n.1183-49C=)
Xg.48689271C>TCA329102710WASn.583-49C>T
c.1339-49C>T (n.1339-49C>T)
n.48-49C>T
c.1183-49C>T (n.1183-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48689273C>GCA2693643289WASn.583-47C>G
c.1339-47C>G (n.1339-47C>G)
n.48-47C>G
c.1183-47C>G (n.1183-47C>G)
 gnomAD v4
Xg.48689274C>ACA2693643290WASn.583-46C>A
c.1339-46C>A (n.1339-46C>A)
n.48-46C>A
c.1183-46C>A (n.1183-46C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689274C>TCA658179160WASn.583-46C>T
c.1339-46C>T (n.1339-46C>T)
n.48-46C>T
c.1183-46C>T (n.1183-46C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.48689275T>CCA329102716WASn.583-45T>C
c.1339-45T>C (n.1339-45T>C)
n.48-45T>C
c.1183-45T>C (n.1183-45T>C)
 dbSNP
Xg.48689275T=CA2428355902WASn.583-45T=
c.1339-45T= (n.1339-45T=)
n.48-45T=
c.1183-45T= (n.1183-45T=)
Xg.48689278C=CA2428355903WASn.583-42C=
c.1339-42C= (n.1339-42C=)
n.48-42C=
c.1183-42C= (n.1183-42C=)
Xg.48689278C>TCA875917539WASn.583-42C>T
c.1339-42C>T (n.1339-42C>T)
n.48-42C>T
c.1183-42C>T (n.1183-42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689280delCA2533047242WASn.583-40del
c.1339-40del (n.1339-40del)
n.48-40del
c.1183-40del (n.1183-40del)
Xg.48689280C>ACA2693643293WASn.583-40C>A
c.1339-40C>A (n.1339-40C>A)
n.48-40C>A
c.1183-40C>A (n.1183-40C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689280C>TCA2579600758WASn.583-40C>T
c.1339-40C>T (n.1339-40C>T)
n.48-40C>T
c.1183-40C>T (n.1183-40C>T)
Xg.48689281A>GCA2579600759WASn.583-39A>G
c.1339-39A>G (n.1339-39A>G)
n.48-39A>G
c.1183-39A>G (n.1183-39A>G)
Xg.48689284C>ACA2693643294WASn.583-36C>A
c.1339-36C>A (n.1339-36C>A)
n.48-36C>A
c.1183-36C>A (n.1183-36C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689285C>TCA2579600760WASn.583-35C>T
c.1339-35C>T (n.1339-35C>T)
n.48-35C>T
c.1183-35C>T (n.1183-35C>T)
Xg.48689286C>TCA2503444843WASn.583-34C>T
c.1339-34C>T (n.1339-34C>T)
n.48-34C>T
c.1183-34C>T (n.1183-34C>T)
Xg.48689287T>CCA2693643295WASn.583-33T>C
c.1339-33T>C (n.1339-33T>C)
n.48-33T>C
c.1183-33T>C (n.1183-33T>C)
 gnomAD v4
Xg.48689288A=CA2428355904WASn.583-32A=
c.1339-32A= (n.1339-32A=)
n.48-32A=
c.1183-32A= (n.1183-32A=)
Xg.48689288A>GCA641511450WASn.583-32A>G
c.1339-32A>G (n.1339-32A>G)
n.48-32A>G
c.1183-32A>G (n.1183-32A>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48689289delCA2579600761WASn.583-31del
c.1339-31del (n.1339-31del)
n.48-31del
c.1183-31del (n.1183-31del)
 gnomAD v4
Xg.48689289A=CA2428355905WASn.583-31A=
c.1339-31A= (n.1339-31A=)
n.48-31A=
c.1183-31A= (n.1183-31A=)
Xg.48689289A>TCA641511453WASn.583-31A>T
c.1339-31A>T (n.1339-31A>T)
n.48-31A>T
c.1183-31A>T (n.1183-31A>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48689290G>ACA658179161WASn.583-30G>A
c.1339-30G>A (n.1339-30G>A)
n.48-30G>A
c.1183-30G>A (n.1183-30G>A)
 COSMIC
Xg.48689291C=CA2428355906WASn.583-29C=
c.1339-29C= (n.1339-29C=)
n.48-29C=
c.1183-29C= (n.1183-29C=)
Xg.48689291C>GCA875917540WASn.583-29C>G
c.1339-29C>G (n.1339-29C>G)
n.48-29C>G
c.1183-29C>G (n.1183-29C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689293C>TCA2540300720WASn.583-27C>T
c.1339-27C>T (n.1339-27C>T)
n.48-27C>T
c.1183-27C>T (n.1183-27C>T)
Xg.48689294T>CCA641511456WASn.583-26T>C
c.1339-26T>C (n.1339-26T>C)
n.48-26T>C
c.1183-26T>C (n.1183-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48689294T=CA2428355907WASn.583-26T=
c.1339-26T= (n.1339-26T=)
n.48-26T=
c.1183-26T= (n.1183-26T=)
Xg.48689295C=CA2428355909WASn.583-25C=
c.1339-25C= (n.1339-25C=)
n.48-25C=
c.1183-25C= (n.1183-25C=)
Xg.48689295C>GCA2428355908WASn.583-25C>G
c.1339-25C>G (n.1339-25C>G)
n.48-25C>G
c.1183-25C>G (n.1183-25C>G)
 dbSNP
Xg.48689295C>TCA2579600762WASn.583-25C>T
c.1339-25C>T (n.1339-25C>T)
n.48-25C>T
c.1183-25C>T (n.1183-25C>T)
 gnomAD v4
Xg.48689299G>ACA641511458WASn.583-21G>A
c.1339-21G>A (n.1339-21G>A)
n.48-21G>A
c.1183-21G>A (n.1183-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48689299G=CA2428355910WASn.583-21G=
c.1339-21G= (n.1339-21G=)
n.48-21G=
c.1183-21G= (n.1183-21G=)
Xg.48689300C>ACA2579600763WASn.583-20C>A
c.1339-20C>A (n.1339-20C>A)
n.48-20C>A
c.1183-20C>A (n.1183-20C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689300C>TCA2579600764WASn.583-20C>T
c.1339-20C>T (n.1339-20C>T)
n.48-20C>T
c.1183-20C>T (n.1183-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.48689301_48689309delinsATCTGCAGACCCA1139532302WASn.583-19_583-11delinsATCTGCAGACC
c.1339-19_1339-11delinsATCTGCAGACC (n.1339-19_1339-11delinsATCTGCAGACC)
n.48-19_48-11delinsATCTGCAGACC
c.1183-19_1183-11delinsATCTGCAGACC (n.1183-19_1183-11delinsATCTGCAGACC)
Xg.48689302G>ACA10404082WASn.583-18G>A
c.1339-18G>A (n.1339-18G>A)
n.48-18G>A
c.1183-18G>A (n.1183-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689302G>CCA2693643305WASn.583-18G>C
c.1339-18G>C (n.1339-18G>C)
n.48-18G>C
c.1183-18G>C (n.1183-18G>C)
 gnomAD v4
Xg.48689302G=CA2428355911WASn.583-18G=
c.1339-18G= (n.1339-18G=)
n.48-18G=
c.1183-18G= (n.1183-18G=)
Xg.48689303A>GCA2570891711WASn.583-17A>G
c.1339-17A>G (n.1339-17A>G)
n.48-17A>G
c.1183-17A>G (n.1183-17A>G)
Xg.48689304T>ACA2549878378WASn.583-16T>A
c.1339-16T>A (n.1339-16T>A)
n.48-16T>A
c.1183-16T>A (n.1183-16T>A)
 gnomAD v4
Xg.48689305C>ACA2428355913WASn.583-15C>A
c.1339-15C>A (n.1339-15C>A)
n.48-15C>A
c.1183-15C>A (n.1183-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48689305C=CA2428355912WASn.583-15C=
c.1339-15C= (n.1339-15C=)
n.48-15C=
c.1183-15C= (n.1183-15C=)
Xg.48689306C>ACA2693643307WASn.583-14C>A
c.1339-14C>A (n.1339-14C>A)
n.48-14C>A
c.1183-14C>A (n.1183-14C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689309G>TCA2539749893WASn.583-11G>T
c.1339-11G>T (n.1339-11G>T)
n.48-11G>T
c.1183-11G>T (n.1183-11G>T)
Xg.48689310C>ACA2536085117WASn.583-10C>A
c.1339-10C>A (n.1339-10C>A)
n.48-10C>A
c.1183-10C>A (n.1183-10C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689310C>TCA2693643309WASn.583-10C>T
c.1339-10C>T (n.1339-10C>T)
n.48-10C>T
c.1183-10C>T (n.1183-10C>T)
 gnomAD v4
Xg.48689311C>ACA2693643311WASn.583-9C>A
c.1339-9C>A (n.1339-9C>A)
n.48-9C>A
c.1183-9C>A (n.1183-9C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689311C>TCA2554916918WASn.583-9C>T
c.1339-9C>T (n.1339-9C>T)
n.48-9C>T
c.1183-9C>T (n.1183-9C>T)
Xg.48689313G>TCA2693643312WASn.583-7G>T
c.1339-7G>T (n.1339-7G>T)
n.48-7G>T
c.1183-7G>T (n.1183-7G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689314C>ACA2693643315WASn.583-6C>A
c.1339-6C>A (n.1339-6C>A)
n.48-6C>A
c.1183-6C>A (n.1183-6C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689314C=CA2428355914WASn.583-6C=
c.1339-6C= (n.1339-6C=)
n.48-6C=
c.1183-6C= (n.1183-6C=)
Xg.48689314C>GCA875917546WASn.583-6C>G
c.1339-6C>G (n.1339-6C>G)
n.48-6C>G
c.1183-6C>G (n.1183-6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48689315T>ACA2536657406WASn.583-5T>A
c.1339-5T>A (n.1339-5T>A)
n.48-5T>A
c.1183-5T>A (n.1183-5T>A)
Xg.48689316G>ACA10404083WASn.583-4G>A
c.1339-4G>A (n.1339-4G>A)
n.48-4G>A
c.1183-4G>A (n.1183-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689316G=CA2428355915WASn.583-4G=
c.1339-4G= (n.1339-4G=)
n.48-4G=
c.1183-4G= (n.1183-4G=)
Xg.48689316G>TCA2693643316WASn.583-4G>T
c.1339-4G>T (n.1339-4G>T)
n.48-4G>T
c.1183-4G>T (n.1183-4G>T)
 gnomAD v4
Xg.48689317delCA2695233809WASn.583-3del
c.1339-3del (n.1339-3del)
n.48-3del
c.1183-3del (n.1183-3del)
Xg.48689317C>ACA2693643319WASn.583-3C>A
c.1339-3C>A (n.1339-3C>A)
n.48-3C>A
c.1183-3C>A (n.1183-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.48689317C=CA2428355916WASn.583-3C=
c.1339-3C= (n.1339-3C=)
n.48-3C=
c.1183-3C= (n.1183-3C=)
Xg.48689317C>TCA10404084WASn.583-3C>T
c.1339-3C>T (n.1339-3C>T)
n.48-3C>T
c.1183-3C>T (n.1183-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689318A>CCA412873767WASn.583-2A>C
c.1339-2A>C (n.1339-2A>C)
n.48-2A>C
c.1183-2A>C (n.1183-2A>C)
Xg.48689318A>GCA412873768WASn.583-2A>G
c.1339-2A>G (n.1339-2A>G)
n.48-2A>G
c.1183-2A>G (n.1183-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.48689318A>TCA412873769WASn.583-2A>T
c.1339-2A>T (n.1339-2A>T)
n.48-2A>T
c.1183-2A>T (n.1183-2A>T)
Xg.48689319G>ACA412873770WASn.583-1G>A
c.1339-1G>A (n.1339-1G>A)
n.48-1G>A
c.1183-1G>A (n.1183-1G>A)
Xg.48689319G>CCA412873771WASn.583-1G>C
c.1339-1G>C (n.1339-1G>C)
n.48-1G>C
c.1183-1G>C (n.1183-1G>C)
Xg.48689319G>TCA412873772WASn.583-1G>T
c.1339-1G>T (n.1339-1G>T)
n.48-1G>T
c.1183-1G>T (n.1183-1G>T)
Xg.48689320A>CCA412873773WASn.583A>C
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.48A>C
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
Xg.48689320A>GCA412873774WASn.583A>G
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.48A>G
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
Xg.48689320A>TCA412873775WASn.583A>T
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.48A>T
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
Xg.48689321C>ACA412873778WASn.584C>A
c.1340C>A (p.Thr447Asn)
n.49C>A
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
 gnomAD v4
Xg.48689321C>GCA412873777WASn.584C>G
c.1340C>G (p.Thr447Ser)
n.49C>G
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
Xg.48689321C>TCA412873776WASn.584C>T
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
n.49C>T
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
Xg.48689322C>ACA516023858WASn.585C>A
c.1341C>A (p.Thr447=)
n.50C>A
c.1185C>A (p.Thr395=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48689322C=CA2428355917WASn.585C=
c.1341C= (p.Thr447=)
n.50C=
c.1185C= (p.Thr395=)
Xg.48689322C>GCA516023859WASn.585C>G
c.1341C>G (p.Thr447=)
n.50C>G
c.1185C>G (p.Thr395=)
Xg.48689322C>TCA516023860WASn.585C>T
c.1341C>T (p.Thr447=)
n.50C>T
c.1185C>T (p.Thr395=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48689323C>ACA412873779WASn.586C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.51C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
Xg.48689323C>GCA412873780WASn.586C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.51C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
Xg.48689323C>TCA412873781WASn.586C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.51C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
 ClinVar
Xg.48689324C>ACA412873782WASn.587C>A
c.1343C>A (p.Pro448His)
n.52C>A
c.1187C>A (p.Pro396His)
 gnomAD v4
Xg.48689324C=CA2428355918WASn.587C=
c.1343C= (p.Pro448=)
n.52C=
c.1187C= (p.Pro396=)
Xg.48689324C>GCA412873783WASn.587C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.52C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
Xg.48689324C>TCA412873784WASn.587C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.52C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
 dbSNP
Xg.48689325T>ACA516023861WASn.588T>A
c.1344T>A (p.Pro448=)
n.53T>A
c.1188T>A (p.Pro396=)
 gnomAD v4
Xg.48689325T>CCA516023862WASn.588T>C
c.1344T>C (p.Pro448=)
n.53T>C
c.1188T>C (p.Pro396=)
Xg.48689325T>GCA516023863WASn.588T>G
c.1344T>G (p.Pro448=)
n.53T>G
c.1188T>G (p.Pro396=)
Xg.48689326G>ACA412873785WASn.589G>A
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
n.54G>A
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48689326G>CCA412873786WASn.589G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
n.54G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
Xg.48689326G=CA2428355919WASn.589G=
c.1345G= (p.Gly449=)
n.54G=
c.1189G= (p.Gly397=)
Xg.48689326G>TCA412873787WASn.589G>T
c.1345G>T (p.Gly449Trp)
n.54G>T
c.1189G>T (p.Gly397Trp)
Xg.48689329delCA2695233810WASn.592del
c.1348del (p.Ala450ProfsTer21)
n.57del
c.1192del (p.Ala398ProfsTer21)
Xg.48689327G>ACA412873788WASn.590G>A
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
n.55G>A
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
Xg.48689327G>CCA412873789WASn.590G>C
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
n.55G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
Xg.48689327G>TCA412873790WASn.590G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
n.55G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
Xg.48689328_48689335delCA2695233811WASn.591_598del
c.1347_1354del (p.Ala450GlufsTer?)
n.56_63del
c.1191_1198del (p.Ala398GlufsTer?)
Xg.48689328G>ACA516023864WASn.591G>A
c.1347G>A (p.Gly449=)
n.56G>A
c.1191G>A (p.Gly397=)
Xg.48689328G>CCA516023866WASn.591G>C
c.1347G>C (p.Gly449=)
n.56G>C
c.1191G>C (p.Gly397=)
Xg.48689328G>TCA516023865WASn.591G>T
c.1347G>T (p.Gly449=)
n.56G>T
c.1191G>T (p.Gly397=)
Xg.48689329G>ACA412873793WASn.592G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.57G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
Xg.48689329G>CCA412873792WASn.592G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.57G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
Xg.48689329G>TCA412873791WASn.592G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.57G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)

Number of alleles fetched