Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.172-30G>T
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n.761-30G>T
n.155-30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.48688028C>ACA2693643891WASn.768-26C>A
n.172-26C>A
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 gnomAD v4
Xg.48688029A>CCA2695234039WASn.768-25A>C
n.172-25A>C
c.735-25A>C (n.735-25A>C)
n.635-25A>C
n.761-25A>C
n.155-25A>C
Xg.48688030C>ACA10403975WASn.768-24C>A
n.172-24C>A
c.735-24C>A (n.735-24C>A)
n.635-24C>A
n.761-24C>A
n.155-24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.48688030C>TCA2693643892WASn.768-24C>T
n.172-24C>T
c.735-24C>T (n.735-24C>T)
n.635-24C>T
n.761-24C>T
n.155-24C>T
 gnomAD v4
Xg.48688032G>ACA2693643893WASn.768-22G>A
n.172-22G>A
c.735-22G>A (n.735-22G>A)
n.635-22G>A
n.761-22G>A
n.155-22G>A
 gnomAD v4
Xg.48688032G>TCA2503545104WASn.768-22G>T
n.172-22G>T
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Xg.48688033G>CCA641511320WASn.768-21G>C
n.172-21G>C
c.735-21G>C (n.735-21G>C)
n.635-21G>C
n.761-21G>C
n.155-21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688033G=CA2428355449WASn.768-21G=
n.172-21G=
c.735-21G= (n.735-21G=)
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Xg.48688033_48688043delCA1139532303WASn.768-21_768-11del
n.172-21_172-11del
c.735-21_735-11del (n.735-21_735-11del)
n.635-21_635-11del
n.761-21_761-11del
n.155-21_155-11del
Xg.48688035G>TCA2693643894WASn.768-19G>T
n.172-19G>T
c.735-19G>T (n.735-19G>T)
n.635-19G>T
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n.155-19G>T
 gnomAD v4
Xg.48688036T>ACA2579600671WASn.768-18T>A
n.172-18T>A
c.735-18T>A (n.735-18T>A)
n.635-18T>A
n.761-18T>A
n.155-18T>A
 gnomAD v4
Xg.48688037C>ACA2693643895WASn.768-17C>A
n.172-17C>A
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n.155-17C>A
 gnomAD v4
Xg.48688037C=CA2428355450WASn.768-17C=
n.172-17C=
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Xg.48688037C>TCA10403976WASn.768-17C>T
n.172-17C>T
c.735-17C>T (n.735-17C>T)
n.635-17C>T
n.761-17C>T
n.155-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688038T>CCA2428355452WASn.768-16T>C
n.172-16T>C
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n.635-16T>C
n.761-16T>C
n.155-16T>C
 dbSNP
Xg.48688038T=CA2428355451WASn.768-16T=
n.172-16T=
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Xg.48688038_48688039insGTCA2579600672WASn.768-16_768-15insGT
n.172-16_172-15insGT
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 ClinVar
Xg.48688039C>ACA2693643896WASn.768-15C>A
n.172-15C>A
c.735-15C>A (n.735-15C>A)
n.635-15C>A
n.761-15C>A
n.155-15C>A
 gnomAD v4
Xg.48688039C=CA2428355453WASn.768-15C=
n.172-15C=
c.735-15C= (n.735-15C=)
n.635-15C=
n.761-15C=
n.155-15C=
Xg.48688039C>TCA875916199WASn.768-15C>T
n.172-15C>T
c.735-15C>T (n.735-15C>T)
n.635-15C>T
n.761-15C>T
n.155-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688040T>CCA2693643897WASn.768-14T>C
n.172-14T>C
c.735-14T>C (n.735-14T>C)
n.635-14T>C
n.761-14T>C
n.155-14T>C
 gnomAD v4
Xg.48688042C>TCA2693643898WASn.768-12C>T
n.172-12C>T
c.735-12C>T (n.735-12C>T)
n.635-12C>T
n.761-12C>T
n.155-12C>T
 gnomAD v4
Xg.48688043A>GCA2693643899WASn.768-11A>G
n.172-11A>G
c.735-11A>G (n.735-11A>G)
n.635-11A>G
n.761-11A>G
n.155-11A>G
 gnomAD v4
Xg.48688044C>ACA641511321WASn.768-10C>A
n.172-10C>A
c.735-10C>A (n.735-10C>A)
n.635-10C>A
n.761-10C>A
n.155-10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688044C=CA2428355454WASn.768-10C=
n.172-10C=
c.735-10C= (n.735-10C=)
n.635-10C=
n.761-10C=
n.155-10C=
Xg.48688044C>TCA2693643900WASn.768-10C>T
n.172-10C>T
c.735-10C>T (n.735-10C>T)
n.635-10C>T
n.761-10C>T
n.155-10C>T
 gnomAD v4
Xg.48688045C>TCA2693643901WASn.768-9C>T
n.172-9C>T
c.735-9C>T (n.735-9C>T)
n.635-9C>T
n.761-9C>T
n.155-9C>T
 gnomAD v4
Xg.48688046T>GCA2693643902WASn.768-8T>G
n.172-8T>G
c.735-8T>G (n.735-8T>G)
n.635-8T>G
n.761-8T>G
n.155-8T>G
 gnomAD v4
Xg.48688047C>ACA2693643903WASn.768-7C>A
n.172-7C>A
c.735-7C>A (n.735-7C>A)
n.635-7C>A
n.761-7C>A
n.155-7C>A
 gnomAD v4
Xg.48688049C=CA2428355455WASn.768-5C=
n.172-5C=
c.735-5C= (n.735-5C=)
n.635-5C=
n.761-5C=
n.155-5C=
Xg.48688049C>TCA10403977WASn.768-5C>T
n.172-5C>T
c.735-5C>T (n.735-5C>T)
n.635-5C>T
n.761-5C>T
n.155-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688050C>TCA2693643904WASn.768-4C>T
n.172-4C>T
c.735-4C>T (n.735-4C>T)
n.635-4C>T
n.761-4C>T
n.155-4C>T
 gnomAD v4
Xg.48688051C>ACA2693643905WASn.768-3C>A
n.172-3C>A
c.735-3C>A (n.735-3C>A)
n.635-3C>A
n.761-3C>A
n.155-3C>A
 gnomAD v4
Xg.48688052A=CA2428355456WASn.768-2A=
n.172-2A=
c.735-2A= (n.735-2A=)
n.635-2A=
n.761-2A=
n.155-2A=
Xg.48688052A>CCA412872028WASn.768-2A>C
n.172-2A>C
c.735-2A>C (n.735-2A>C)
n.635-2A>C
n.761-2A>C
n.155-2A>C
Xg.48688052A>GCA412872029WASn.768-2A>G
n.172-2A>G
c.735-2A>G (n.735-2A>G)
n.635-2A>G
n.761-2A>G
n.155-2A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.48688052A>TCA412872030WASn.768-2A>T
n.172-2A>T
c.735-2A>T (n.735-2A>T)
n.635-2A>T
n.761-2A>T
n.155-2A>T
 ClinVar
Xg.48688053G>ACA412872031WASn.768-1G>A
n.172-1G>A
c.735-1G>A (n.735-1G>A)
n.635-1G>A
n.761-1G>A
n.155-1G>A
Xg.48688053G>CCA412872032WASn.768-1G>C
n.172-1G>C
c.735-1G>C (n.735-1G>C)
n.635-1G>C
n.761-1G>C
n.155-1G>C
Xg.48688053G>TCA412872033WASn.768-1G>T
n.172-1G>T
c.735-1G>T (n.735-1G>T)
n.635-1G>T
n.761-1G>T
n.155-1G>T
 gnomAD v4
Xg.48688054delCA2695234040WASn.768del
n.172del
c.735del
n.635del
n.761del
n.155del
Xg.48688054_48688072delCA2695234041WASn.768_786del
n.172_190del
c.735_753del
n.635_653del
n.761_779del
n.155_173del
Xg.48688054G>ACA516023586WASn.768G>A
n.172G>A
c.735G>A (p.Lys245=)
n.635G>A
n.761G>A
n.155G>A
Xg.48688054G>CCA412872034WASn.768G>C
n.172G>C
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.635G>C
n.761G>C
n.155G>C
Xg.48688054G>TCA412872035WASn.768G>T
n.172G>T
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.635G>T
n.761G>T
n.155G>T
 gnomAD v4
Xg.48688055C>ACA412872036WASn.769C>A
n.173C>A
c.736C>A (p.His246Asn)
n.636C>A
n.762C>A
n.156C>A
Xg.48688055C>GCA412872037WASn.769C>G
n.173C>G
c.736C>G (p.His246Asp)
n.636C>G
n.762C>G
n.156C>G
Xg.48688055C>TCA412872038WASn.769C>T
n.173C>T
c.736C>T (p.His246Tyr)
n.636C>T
n.762C>T
n.156C>T
Xg.48688056A>CCA412872041WASn.770A>C
n.174A>C
c.737A>C (p.His246Pro)
n.637A>C
n.763A>C
n.157A>C
Xg.48688056A>GCA412872040WASn.770A>G
n.174A>G
c.737A>G (p.His246Arg)
n.637A>G
n.763A>G
n.157A>G
Xg.48688056A>TCA412872039WASn.770A>T
n.174A>T
c.737A>T (p.His246Leu)
n.637A>T
n.763A>T
n.157A>T
 gnomAD v4
Xg.48688057T>ACA412872042WASn.771T>A
n.175T>A
c.738T>A (p.His246Gln)
n.638T>A
n.764T>A
n.158T>A
Xg.48688057T>CCA516023587WASn.771T>C
n.175T>C
c.738T>C (p.His246=)
n.638T>C
n.764T>C
n.158T>C
 gnomAD v4
Xg.48688057T>GCA412872043WASn.771T>G
n.175T>G
c.738T>G (p.His246Gln)
n.638T>G
n.764T>G
n.158T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688057T=CA2428355457WASn.771T=
n.175T=
c.738T= (p.His246=)
n.638T=
n.764T=
n.158T=
Xg.48688057_48688058insTGCA2695234042WASn.771_772insTG
n.175_176insTG
c.738_739insTG (p.Val247TrpfsTer15)
n.638_639insTG
n.764_765insTG
n.158_159insTG
Xg.48688058G>ACA412872044WASn.772G>A
n.176G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
n.639G>A
n.765G>A
n.159G>A
Xg.48688058G>CCA412872045WASn.772G>C
n.176G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.639G>C
n.765G>C
n.159G>C
Xg.48688058G>TCA412872046WASn.772G>T
n.176G>T
c.739G>T (p.Val247Phe)
n.639G>T
n.765G>T
n.159G>T
Xg.48688059T>ACA412872047WASn.773T>A
n.177T>A
c.740T>A (p.Val247Asp)
n.640T>A
n.766T>A
n.160T>A
Xg.48688059T>CCA412872048WASn.773T>C
n.177T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.640T>C
n.766T>C
n.160T>C
Xg.48688059T>GCA412872049WASn.773T>G
n.177T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.640T>G
n.766T>G
n.160T>G
Xg.48688060C>ACA516023590WASn.774C>A
n.178C>A
c.741C>A (p.Val247=)
n.641C>A
n.767C>A
n.161C>A
Xg.48688060C>GCA516023589WASn.774C>G
n.178C>G
c.741C>G (p.Val247=)
n.641C>G
n.767C>G
n.161C>G
Xg.48688060C>TCA516023588WASn.774C>T
n.178C>T
c.741C>T (p.Val247=)
n.641C>T
n.767C>T
n.161C>T
 gnomAD v4
Xg.48688060dupCA2695234043WASn.774dup
n.178dup
c.741dup (p.Ser248GlnfsTer12)
n.641dup
n.767dup
n.161dup
Xg.48688061A>CCA412872050WASn.775A>C
n.179A>C
c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.642A>C
n.768A>C
n.162A>C
Xg.48688061A>GCA412872051WASn.775A>G
n.179A>G
c.742A>G (p.Ser248Gly)
n.642A>G
n.768A>G
n.162A>G
Xg.48688061A>TCA412872052WASn.775A>T
n.179A>T
c.742A>T (p.Ser248Cys)
n.642A>T
n.768A>T
n.162A>T
Xg.48688062G>ACA412872053WASn.776G>A
n.180G>A
c.743G>A (p.Ser248Asn)
n.643G>A
n.769G>A
n.163G>A
Xg.48688062G>CCA412872054WASn.776G>C
n.180G>C
c.743G>C (p.Ser248Thr)
n.643G>C
n.769G>C
n.163G>C
Xg.48688062G>TCA412872055WASn.776G>T
n.180G>T
c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.643G>T
n.769G>T
n.163G>T
Xg.48688063C>ACA412872056WASn.777C>A
n.181C>A
c.744C>A (p.Ser248Arg)
n.644C>A
n.770C>A
n.164C>A
Xg.48688063C>GCA412872057WASn.777C>G
n.181C>G
c.744C>G (p.Ser248Arg)
n.644C>G
n.770C>G
n.164C>G
Xg.48688063C>TCA516023591WASn.777C>T
n.181C>T
c.744C>T (p.Ser248=)
n.644C>T
n.770C>T
n.164C>T
 ClinVar
Xg.48688064C>ACA412872058WASn.778C>A
n.182C>A
c.745C>A (p.His249Asn)
n.645C>A
n.771C>A
n.165C>A
Xg.48688064C>GCA412872059WASn.778C>G
n.182C>G
c.745C>G (p.His249Asp)
n.645C>G
n.771C>G
n.165C>G
Xg.48688064C>TCA412872060WASn.778C>T
n.182C>T
c.745C>T (p.His249Tyr)
n.645C>T
n.771C>T
n.165C>T
Xg.48688065A>CCA412872061WASn.779A>C
n.183A>C
c.746A>C (p.His249Pro)
n.646A>C
n.772A>C
n.166A>C
Xg.48688065A>GCA412872062WASn.779A>G
n.183A>G
c.746A>G (p.His249Arg)
n.646A>G
n.772A>G
n.166A>G
Xg.48688065A>TCA412872063WASn.779A>T
n.183A>T
c.746A>T (p.His249Leu)
n.646A>T
n.772A>T
n.166A>T
Xg.48688066C>ACA412872064WASn.780C>A
n.184C>A
c.747C>A (p.His249Gln)
n.647C>A
n.773C>A
n.167C>A
 ClinVar
Xg.48688066C=CA2428355458WASn.780C=
n.184C=
c.747C= (p.His249=)
n.647C=
n.773C=
n.167C=
Xg.48688066C>GCA412872065WASn.780C>G
n.184C>G
c.747C>G (p.His249Gln)
n.647C>G
n.773C>G
n.167C>G
Xg.48688066C>TCA10403978WASn.780C>T
n.184C>T
c.747C>T (p.His249=)
n.647C>T
n.773C>T
n.167C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688067G>ACA412872066WASn.781G>A
n.185G>A
c.748G>A (p.Val250Met)
n.648G>A
n.774G>A
n.168G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48688067G>CCA10403979WASn.781G>C
n.185G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.648G>C
n.774G>C
n.168G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688067G=CA2428355459WASn.781G=
n.185G=
c.748G= (p.Val250=)
n.648G=
n.774G=
n.168G=
Xg.48688067G>TCA412872067WASn.781G>T
n.185G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
n.648G>T
n.774G>T
n.168G>T
Xg.48688068T>ACA412872070WASn.782T>A
n.186T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
n.649T>A
n.775T>A
n.169T>A
Xg.48688068T>CCA412872069WASn.782T>C
n.186T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.649T>C
n.775T>C
n.169T>C
Xg.48688068T>GCA412872068WASn.782T>G
n.186T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.649T>G
n.775T>G
n.169T>G
Xg.48688069G>ACA516023592WASn.783G>A
n.187G>A
c.750G>A (p.Val250=)
n.650G>A
n.776G>A
n.170G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48688069G>CCA516023593WASn.783G>C
n.187G>C
c.750G>C (p.Val250=)
n.650G>C
n.776G>C
n.170G>C
Xg.48688069G=CA2428355460WASn.783G=
n.187G=
c.750G= (p.Val250=)
n.650G=
n.776G=
n.170G=
Xg.48688069G>TCA516023594WASn.783G>T
n.187G>T
c.750G>T (p.Val250=)
n.650G>T
n.776G>T
n.170G>T
Xg.48688072dupCA2499226744WASn.786dup
n.190dup
c.753dup (p.Trp252ValfsTer8)
n.653dup
n.779dup
n.173dup
 ClinVar dbSNP
Xg.48688072delCA2693643906WASn.786del
n.190del
c.753del (p.Trp252GlyfsTer9)
n.653del
n.779del
n.173del
 gnomAD v4
Xg.48688070G>ACA412872071WASn.784G>A
n.188G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.651G>A
n.777G>A
n.171G>A
Xg.48688070G>CCA412872073WASn.784G>C
n.188G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.651G>C
n.777G>C
n.171G>C
Xg.48688070G>TCA412872072WASn.784G>T
n.188G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.651G>T
n.777G>T
n.171G>T
 gnomAD v4
Xg.48688071G>ACA412872074WASn.785G>A
n.189G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.652G>A
n.778G>A
n.172G>A
 gnomAD v4
Xg.48688071G>CCA412872075WASn.785G>C
n.189G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.652G>C
n.778G>C
n.172G>C
Xg.48688071G>TCA412872076WASn.785G>T
n.189G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.652G>T
n.778G>T
n.172G>T
Xg.48688071_48688072delinsAACA2695200194WASn.785_786delinsAA
n.189_190delinsAA
c.752_753delinsAA (p.Gly251Glu)
n.652_653delinsAA
n.778_779delinsAA
n.172_173delinsAA
 ClinVar
Xg.48688072G>ACA516023595WASn.786G>A
n.190G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
n.653G>A
n.779G>A
n.173G>A
 gnomAD v4
Xg.48688072G>CCA516023596WASn.786G>C
n.190G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
n.653G>C
n.779G>C
n.173G>C
Xg.48688072G>TCA516023597WASn.786G>T
n.190G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
n.653G>T
n.779G>T
n.173G>T
 gnomAD v4
Xg.48688073T>ACA412872077WASn.787T>A
n.191T>A
c.754T>A (p.Trp252Arg)
n.654T>A
n.780T>A
n.174T>A
Xg.48688073T>CCA412872078WASn.787T>C
n.191T>C
c.754T>C (p.Trp252Arg)
n.654T>C
n.780T>C
n.174T>C
Xg.48688073T>GCA412872079WASn.787T>G
n.191T>G
c.754T>G (p.Trp252Gly)
n.654T>G
n.780T>G
n.174T>G
Xg.48688074G>ACA412872080WASn.788G>A
n.192G>A
c.755G>A (p.Trp252Ter)
n.655G>A
n.781G>A
n.175G>A
Xg.48688074G>CCA412872081WASn.788G>C
n.192G>C
c.755G>C (p.Trp252Ser)
n.655G>C
n.781G>C
n.175G>C
Xg.48688074G>TCA412872082WASn.788G>T
n.192G>T
c.755G>T (p.Trp252Leu)
n.655G>T
n.781G>T
n.175G>T
Xg.48688076delCA2695234044WASn.790del
n.194del
c.757del (p.Asp253ThrfsTer8)
n.657del
n.783del
n.177del
Xg.48688075G>ACA412872083WASn.789G>A
n.193G>A
c.756G>A (p.Trp252Ter)
n.656G>A
n.782G>A
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.48688075G>CCA412872084WASn.789G>C
n.193G>C
c.756G>C (p.Trp252Cys)
n.656G>C
n.782G>C
n.176G>C
Xg.48688075G=CA2428355461WASn.789G=
n.193G=
c.756G= (p.Trp252=)
n.656G=
n.782G=
n.176G=
Xg.48688075G>TCA412872085WASn.789G>T
n.193G>T
c.756G>T (p.Trp252Cys)
n.656G>T
n.782G>T
n.176G>T
 gnomAD v4
Xg.48688076G>ACA412872088WASn.790G>A
n.194G>A
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.657G>A
n.783G>A
n.177G>A
Xg.48688076G>CCA412872086WASn.790G>C
n.194G>C
c.757G>C (p.Asp253His)
n.657G>C
n.783G>C
n.177G>C
Xg.48688076G>TCA412872087WASn.790G>T
n.194G>T
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.657G>T
n.783G>T
n.177G>T
Xg.48688077A=CA2428355462WASn.791A=
n.195A=
c.758A= (p.Asp253=)
n.658A=
n.784A=
n.178A=
Xg.48688077A>CCA412872089WASn.791A>C
n.195A>C
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.658A>C
n.784A>C
n.178A>C
Xg.48688077A>GCA412872090WASn.791A>G
n.195A>G
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.658A>G
n.784A>G
n.178A>G
Xg.48688077A>TCA412872091WASn.791A>T
n.195A>T
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.658A>T
n.784A>T
n.178A>T
Xg.48688078C>ACA412872092WASn.792C>A
n.196C>A
c.759C>A (p.Asp253Glu)
n.659C>A
n.785C>A
n.179C>A
Xg.48688078C>GCA412872093WASn.792C>G
n.196C>G
c.759C>G (p.Asp253Glu)
n.659C>G
n.785C>G
n.179C>G
Xg.48688078C>TCA516023598WASn.792C>T
n.196C>T
c.759C>T (p.Asp253=)
n.659C>T
n.785C>T
n.179C>T
 gnomAD v4
Xg.48688082dupCA342900WASn.796dup
n.200dup
c.763dup (p.Gln255ProfsTer5)
n.663dup
n.789dup
n.183dup
 ClinVar dbSNP
Xg.48688082delCA2693643907WASn.796del
n.200del
c.763del (p.Gln255ArgfsTer6)
n.663del
n.789del
n.183del
 gnomAD v4
Xg.48688079C>ACA412872094WASn.793C>A
n.197C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.660C>A
n.786C>A
n.180C>A
Xg.48688079C>GCA412872095WASn.793C>G
n.197C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.660C>G
n.786C>G
n.180C>G
Xg.48688079C>TCA412872096WASn.793C>T
n.197C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.660C>T
n.786C>T
n.180C>T
 gnomAD v4
Xg.48688080C>ACA412872097WASn.794C>A
n.198C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
n.661C>A
n.787C>A
n.181C>A
Xg.48688080C>GCA412872098WASn.794C>G
n.198C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.661C>G
n.787C>G
n.181C>G
Xg.48688080C>TCA412872099WASn.794C>T
n.198C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.661C>T
n.787C>T
n.181C>T
Xg.48688081C>ACA516023599WASn.795C>A
n.199C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
n.662C>A
n.788C>A
n.182C>A
 COSMIC
Xg.48688081C>GCA516023601WASn.795C>G
n.199C>G
c.762C>G (p.Pro254=)
n.662C>G
n.788C>G
n.182C>G
Xg.48688081C>TCA516023600WASn.795C>T
n.199C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
n.662C>T
n.788C>T
n.182C>T
Xg.48688082C>ACA412872102WASn.796C>A
n.200C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
n.663C>A
n.789C>A
n.183C>A
 gnomAD v4
Xg.48688082C>GCA412872101WASn.796C>G
n.200C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
n.663C>G
n.789C>G
n.183C>G
Xg.48688082C>TCA412872100WASn.796C>T
n.200C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
n.663C>T
n.789C>T
n.183C>T
Xg.48688083delCA2695234045WASn.797del
n.201del
c.764del (p.Gln255ArgfsTer6)
n.664del
n.790del
n.184del
Xg.48688083A>CCA412872105WASn.797A>C
n.201A>C
c.764A>C (p.Gln255Pro)
n.664A>C
n.790A>C
n.184A>C
Xg.48688083A>GCA412872103WASn.797A>G
n.201A>G
c.764A>G (p.Gln255Arg)
n.664A>G
n.790A>G
n.184A>G
Xg.48688083A>TCA412872104WASn.797A>T
n.201A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
n.664A>T
n.790A>T
n.184A>T
Xg.48688084G>ACA516023602WASn.798G>A
n.202G>A
c.765G>A (p.Gln255=)
n.665G>A
n.791G>A
n.185G>A
 gnomAD v4
Xg.48688084G>CCA10403980WASn.798G>C
n.202G>C
c.765G>C (p.Gln255His)
n.665G>C
n.791G>C
n.185G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.48688084G=CA2428355463WASn.798G=
n.202G=
c.765G= (p.Gln255=)
n.665G=
n.791G=
n.185G=
Xg.48688084G>TCA412872106WASn.798G>T
n.202G>T
c.765G>T (p.Gln255His)
n.665G>T
n.791G>T
n.185G>T
Xg.48688085A>CCA412872107WASn.799A>C
n.203A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
n.666A>C
n.792A>C
n.186A>C
Xg.48688085A>GCA412872108WASn.799A>G
n.203A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.666A>G
n.792A>G
n.186A>G
Xg.48688085A>TCA412872109WASn.799A>T
n.203A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.666A>T
n.792A>T
n.186A>T
Xg.48688086A>CCA412872110WASn.800A>C
n.204A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.667A>C
n.793A>C
n.187A>C
Xg.48688086A>GCA412872111WASn.800A>G
n.204A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.667A>G
n.793A>G
n.187A>G
Xg.48688086A>TCA412872112WASn.800A>T
n.204A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.667A>T
n.793A>T
n.187A>T
Xg.48688087delCA2579600673WASn.801del
n.205del
c.768del (p.Asn256LysfsTer5)
n.668del
n.794del
n.188del
Xg.48688087T>ACA412872113WASn.801T>A
n.205T>A
c.768T>A (p.Asn256Lys)
n.668T>A
n.794T>A
n.188T>A
Xg.48688087T>CCA516023603WASn.801T>C
n.205T>C
c.768T>C (p.Asn256=)
n.668T>C
n.794T>C
n.188T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.48688087T>GCA412872114WASn.801T>G
n.205T>G
c.768T>G (p.Asn256Lys)
n.668T>G
n.794T>G
n.188T>G
Xg.48688088G>ACA412872116WASn.802G>A
n.206G>A
c.769G>A (p.Gly257Arg)
n.669G>A
n.795G>A
n.189G>A
 COSMIC
Xg.48688088G>CCA412872117WASn.802G>C
n.206G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.669G>C
n.795G>C
n.189G>C
Xg.48688088G>TCA412872115WASn.802G>T
n.206G>T
c.769G>T (p.Gly257Ter)
n.669G>T
n.795G>T
n.189G>T
Xg.48688089G>ACA412872118WASn.803G>A
n.207G>A
c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.670G>A
n.796G>A
n.190G>A
Xg.48688089G>CCA412872119WASn.803G>C
n.207G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.670G>C
n.796G>C
n.190G>C
Xg.48688089G>TCA412872120WASn.803G>T
n.207G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.670G>T
n.796G>T
n.190G>T
Xg.48688090A>CCA516023604WASn.804A>C
n.208A>C
c.771A>C (p.Gly257=)
n.671A>C
n.797A>C
n.191A>C
Xg.48688090A>GCA516023605WASn.804A>G
n.208A>G
c.771A>G (p.Gly257=)
n.671A>G
n.797A>G
n.191A>G
Xg.48688090A>TCA516023606WASn.804A>T
n.208A>T
c.771A>T (p.Gly257=)
n.671A>T
n.797A>T
n.191A>T
Xg.48688091T>ACA412872121WASn.805T>A
n.209T>A
c.772T>A (p.Phe258Ile)
n.672T>A
n.798T>A
n.192T>A
Xg.48688091T>CCA412872122WASn.805T>C
n.209T>C
c.772T>C (p.Phe258Leu)
n.672T>C
n.798T>C
n.192T>C
Xg.48688091T>GCA412872123WASn.805T>G
n.209T>G
c.772T>G (p.Phe258Val)
n.672T>G
n.798T>G
n.192T>G
Xg.48688092T>ACA412872124WASn.806T>A
n.210T>A
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
n.673T>A
n.799T>A
n.193T>A
Xg.48688092T>CCA412872126WASn.806T>C
n.210T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
n.673T>C
n.799T>C
n.193T>C
 gnomAD v4
Xg.48688092T>GCA412872125WASn.806T>G
n.210T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
n.673T>G
n.799T>G
n.193T>G
 gnomAD v4
Xg.48688093T>ACA412872127WASn.807T>A
n.211T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
n.674T>A
n.800T>A
n.194T>A
Xg.48688093T>CCA516023607WASn.807T>C
n.211T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
n.674T>C
n.800T>C
n.194T>C
Xg.48688093T>GCA412872128WASn.807T>G
n.211T>G
c.774T>G (p.Phe258Leu)
n.674T>G
n.800T>G
n.194T>G
Xg.48688094delCA2739290493WASn.808del
n.212del
c.775del (p.Asp259ThrfsTer2)
n.675del
n.801del
n.195del
Xg.48688094G>ACA10403981WASn.808G>A
n.212G>A
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.675G>A
n.801G>A
n.195G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688094G>CCA412872129WASn.808G>C
n.212G>C
c.775G>C (p.Asp259His)
n.675G>C
n.801G>C
n.195G>C
Xg.48688094G=CA2428355464WASn.808G=
n.212G=
c.775G= (p.Asp259=)
n.675G=
n.801G=
n.195G=
Xg.48688094G>TCA412872130WASn.808G>T
n.212G>T
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.675G>T
n.801G>T
n.195G>T
 gnomAD v4
Xg.48688095A>CCA412872132WASn.809A>C
n.213A>C
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.676A>C
n.802A>C
n.196A>C
Xg.48688095A>GCA412872133WASn.809A>G
n.213A>G
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.676A>G
n.802A>G
n.196A>G
Xg.48688095A>TCA412872131WASn.809A>T
n.213A>T
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.676A>T
n.802A>T
n.196A>T
Xg.48688096C>ACA412872134WASn.810C>A
n.214C>A
c.777C>A (p.Asp259Glu)
n.677C>A
n.803C>A
n.197C>A
 gnomAD v4
Xg.48688096C>GCA412872135WASn.810C>G
n.214C>G
c.777C>G (p.Asp259Glu)
n.677C>G
n.803C>G
n.197C>G
Xg.48688096C>TCA516023608WASn.810C>T
n.214C>T
c.777C>T (p.Asp259=)
n.677C>T
n.803C>T
n.197C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.48688097G>ACA16043277WASn.811G>A
n.215G>A
c.777+1G>A (n.777+1G>A)
n.678G>A
n.804G>A
n.198G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.48688097G>CCA412872136WASn.811G>C
n.215G>C
c.777+1G>C (n.777+1G>C)
n.678G>C
n.804G>C
n.198G>C
Xg.48688097G=CA2428355465WASn.811G=
n.215G=
c.777+1G= (n.777+1G=)
n.678G=
n.804G=
n.198G=
Xg.48688097G>TCA412872137WASn.811G>T
n.215G>T
c.777+1G>T (n.777+1G>T)
n.678G>T
n.804G>T
n.198G>T
Xg.48688098_48688099delCA2695234046WASn.812_813del
n.216_217del
c.777+2_777+3del (n.777+2_777+3del)
n.679_680del
n.805_806del
n.199_200del
Xg.48688099_48688102delCA2573158938WASn.813_816del
n.217_220del
c.777+3_777+6del (n.777+3_777+6del)
n.680_683del
n.806_809del
n.200_203del
 ClinVar dbSNP
Xg.48688098T>ACA412872138WASn.812T>A
n.216T>A
c.777+2T>A (n.777+2T>A)
n.679T>A
n.805T>A
n.199T>A
Xg.48688098T>CCA412872139WASn.812T>C
n.216T>C
c.777+2T>C (n.777+2T>C)
n.679T>C
n.805T>C
n.199T>C
Xg.48688098T>GCA412872140WASn.812T>G
n.216T>G
c.777+2T>G (n.777+2T>G)
n.679T>G
n.805T>G
n.199T>G
Xg.48688098dupCA2695234047WASn.812dup
n.216dup
c.777+2dup (n.777+2dup)
n.679dup
n.805dup
n.199dup
Xg.48688099G>CCA2695234048WASn.813G>C
n.217G>C
c.777+3G>C (n.777+3G>C)
n.680G>C
n.806G>C
n.200G>C
Xg.48688100A>CCA2740092130WASn.814A>C
n.218A>C
c.777+4A>C (n.777+4A>C)
n.681A>C
n.807A>C
n.201A>C
 ClinVar
Xg.48688101G>ACA2695234049WASn.815G>A
n.219G>A
c.777+5G>A (n.777+5G>A)
n.682G>A
n.808G>A
n.202G>A
Xg.48688101G>CCA2695234050WASn.815G>C
n.219G>C
c.777+5G>C (n.777+5G>C)
n.682G>C
n.808G>C
n.202G>C
Xg.48688102dupCA2573158939WASn.816dup
n.220dup
c.777+6dup (n.777+6dup)
n.683dup
n.809dup
n.203dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.48688104A>GCA2693643928WASn.818A>G
n.222A>G
c.777+8A>G (n.777+8A>G)
n.685A>G
n.811A>G
n.205A>G
 gnomAD v4
Xg.48688105C>ACA2693643929WASn.819C>A
n.223C>A
c.777+9C>A (n.777+9C>A)
n.686C>A
n.812C>A
n.206C>A
 gnomAD v4
Xg.48688107T>ACA2740092131WASn.821T>A
n.225T>A
c.777+11T>A (n.777+11T>A)
n.688T>A
n.814T>A
n.208T>A
 ClinVar
Xg.48688107T>CCA2522924017WASn.821T>C
n.225T>C
c.777+11T>C (n.777+11T>C)
n.688T>C
n.814T>C
n.208T>C
Xg.48688108delCA2740092132WASn.822del
n.226del
c.777+12del (n.777+12del)
n.689del
n.815del
n.209del
 ClinVar
Xg.48688108C>ACA2693643931WASn.822C>A
n.226C>A
c.777+12C>A (n.777+12C>A)
n.689C>A
n.815C>A
n.209C>A
 gnomAD v4
Xg.48688108C=CA2428355467WASn.822C=
n.226C=
c.777+12C= (n.777+12C=)
n.689C=
n.815C=
n.209C=
Xg.48688108_48688110delinsCAGCA2428355466WASn.822_824delinsCAG
n.226_228delinsCAG
c.777+12_777+14delinsCAG (n.777+12_777+14delinsCAG)
n.689_691delinsCAG
n.815_817delinsCAG
n.209_211delinsCAG
Xg.48688109A>GCA2693643934WASn.823A>G
n.227A>G
c.777+13A>G (n.777+13A>G)
n.690A>G
n.816A>G
n.210A>G
 gnomAD v4
Xg.48688109dupCA10403982WASn.823dup
n.227dup
c.777+13dup (n.777+13dup)
n.690dup
n.816dup
n.210dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.48688111_48688112delCA641901817WASn.825_826del
n.229_230del
c.777+15_777+16del (n.777+15_777+16del)
n.692_693del
n.818_819del
n.212_213del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688110G>ACA2549000525WASn.824G>A
n.228G>A
c.777+14G>A (n.777+14G>A)
n.691G>A
n.817G>A
n.211G>A
Xg.48688110G>CCA2693643936WASn.824G>C
n.228G>C
c.777+14G>C (n.777+14G>C)
n.691G>C
n.817G>C
n.211G>C
 gnomAD v4
Xg.48688112G>ACA2693643938WASn.826G>A
n.230G>A
c.777+16G>A (n.777+16G>A)
n.693G>A
n.819G>A
n.213G>A
 gnomAD v4
Xg.48688113T>CCA2579600674WASn.827T>C
n.231T>C
c.777+17T>C (n.777+17T>C)
n.694T>C
n.820T>C
n.214T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.48688114C>ACA2693643939WASn.828C>A
n.232C>A
c.777+18C>A (n.777+18C>A)
n.695C>A
n.821C>A
n.215C>A
 gnomAD v4
Xg.48688114C=CA2428355468WASn.828C=
n.232C=
c.777+18C= (n.777+18C=)
n.695C=
n.821C=
n.215C=
Xg.48688114C>GCA2428355469WASn.828C>G
n.232C>G
c.777+18C>G (n.777+18C>G)
n.695C>G
n.821C>G
n.215C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48688114C>TCA2693643942WASn.828C>T
n.232C>T
c.777+18C>T (n.777+18C>T)
n.695C>T
n.821C>T
n.215C>T
 gnomAD v4
Xg.48688115T>CCA10403983WASn.829T>C
n.233T>C
c.777+19T>C (n.777+19T>C)
n.696T>C
n.822T>C
n.216T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688115T=CA2428355470WASn.829T=
n.233T=
c.777+19T= (n.777+19T=)
n.696T=
n.822T=
n.216T=
Xg.48688117T>CCA2550436297WASn.831T>C
n.235T>C
c.777+21T>C (n.777+21T>C)
n.698T>C
n.824T>C
n.218T>C
Xg.48688118T>CCA2428355472WASn.832T>C
n.236T>C
c.777+22T>C (n.777+22T>C)
n.699T>C
n.825T>C
n.219T>C
 dbSNP
Xg.48688118T=CA2428355471WASn.832T=
n.236T=
c.777+22T= (n.777+22T=)
n.699T=
n.825T=
n.219T=
Xg.48688119G>ACA2693643948WASn.833G>A
n.237G>A
c.777+23G>A (n.777+23G>A)
n.700G>A
n.826G>A
n.220G>A
 gnomAD v4
Xg.48688122C=CA2428355473WASn.836C=
n.240C=
c.777+26C= (n.777+26C=)
n.703C=
n.829C=
n.223C=
Xg.48688122C>TCA516023609WASn.836C>T
n.240C>T
c.777+26C>T (n.777+26C>T)
n.703C>T
n.829C>T
n.223C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.48688123T>ACA2693643951WASn.837T>A
n.241T>A
c.777+27T>A (n.777+27T>A)
n.704T>A
n.830T>A
n.224T>A
 gnomAD v4
Xg.48688123T>CCA2569185881WASn.837T>C
n.241T>C
c.777+27T>C (n.777+27T>C)
n.704T>C
n.830T>C
n.224T>C
Xg.48688124C>ACA2693643954WASn.838C>A
n.242C>A
c.777+28C>A (n.777+28C>A)
n.705C>A
n.831C>A
n.225C>A
 gnomAD v4
Xg.48688124C=CA2428355474WASn.838C=
n.242C=
c.777+28C= (n.777+28C=)
n.705C=
n.831C=
n.225C=
Xg.48688124C>GCA2693643956WASn.838C>G
n.242C>G
c.777+28C>G (n.777+28C>G)
n.705C>G
n.831C>G
n.225C>G
 gnomAD v4
Xg.48688124C>TCA641901818WASn.838C>T
n.242C>T
c.777+28C>T (n.777+28C>T)
n.705C>T
n.831C>T
n.225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48688125delCA2693643952WASn.839del
n.243del
c.777+29del (n.777+29del)
n.706del
n.832del
n.226del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched