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c.-34-2098_735-11delinsTGAAGAGACTCCAGTGAATCCTCACTGCCCTTCCTTCCCTCCCTTCATAGTGAAACCCTCTTGCCCTCTCCTGCCCAAAGAGACTCTGAGGGGCCAGAATTAATGAATGAGACTGAATGAGTGAATGAGTATAGGCAGGAGTTATGGAATTAGAAGGGCTCCATAGTTTGTGGTGCTGATCCATCCACCCATCCCTCTTTCCCCATCTATCCCATGCATTTGTCCACCTATTCATTCACATTCATCTGTTGGACTACTGATCTGTCCATACATCTGTCTCTGCAACTATCTGCCCACATATGTCTGTTCACCCATTTGTCCACCAGTCTGTCCTCACACACACTTGTCCATCCACCCATCCACCTACCCATGTGCCCACCTTTCCATCTATCCATCCACTCATTTTTCTACCCATGCAACCACACACTTCTGTTCACTTATCCATTGAACTGTCCATTCATCCACGTATCTGTCCACCTGTCCATCCCCATCCACCTTGTCTGTGAGCCAATCAGCCTGCATATCAATCTGTCCACACACCTATCCACTCACCCATCTATCTATCCACGCACCTCCCATCAACCCATCCACCCATAAACTTGTCCATCCAACCACTTATCCATTCATTCTTCAACCCATTCATTCATCCATTCATTTATCCATCCATCCACCCATCCACTCACCCACCTACCCACCAGCCCTTCTCATCCATCATCTACCTCATCTATCTATCCATTTGTTCACCTGCCCACCCACCTGCTCTCCTAACAGCCCACCCAGAGTGGGCCCAGGGTGAGGCAAGTAAGGTGCCTAGGGTGCAAAATTTAAGTGAGTCACTCACTCTGAGAGTCAGGAATTACAGTTGCATGCCTCTGAGAGTGAGTGCCTCCTTAAATTTTGTACCCTTGGTGCCTTATTTACCTCTCCCTAGACCCAGCCCTGCACCTACCTATCCAACCACCCATTTACCCACTCAGCCACCCAGCCATCTGCCCATCTGCCCATCCTTCCATTCACTCAGCTGTCCACTTGTTCATGTGCCCCTCTGCCCCCAGGAATCTGTGGGTCCACTGGGGAGTGGCTCTCACTTGAATCCACTGGGTGCACCAATATCAGCTTTGCTGATCTTCTTCTTCCCTGAGCGTTTCTTATCAGCTGGGCTAGGTCCAGGTGCTGGGAGCCCACGGTATCGTGAACTCGTGATGTCAGGGTTCTGGATGTCCACTGTCGCCAGCCCCAGGGAGAGCGGACCCACTGGAGGGCCTGTGGGGAAAATAGGGTGGTTGGCTCATTGACCCACTTACCAACCAACCAAAGCACAGGGGCAAGAAACGGAAGCCTTGAGGGAAATCTGTGTGTGTGTTGGATGGTCATGGAGGTAGTGGGTGAAGGGTTCAAGTAGGGTCTATGGAGAAGTGGGTGGATCCCACAAACCATTCATACATTCACTGATTCATTCATGTTTTCATTCCCTCATGCTTTATCATTCACTGGCTCATTGACTAATGAATTTGTTAAAATATTCATTTACTCATTTATTCATTCAATCATGCTTTCTTCACTGACTGAAACTTGTCATTTAGTCATTTATTCACTGTTCATTCATTCACTCATTGATTAATTTACTCAGTCATCCATCTACCTTTTCATTCATTTATCCACATACCCATTCACCTATGCATCTATCTACTTAGACTTTCATCCTCCCATCAATTCATCCCTCTACTCAGCCATCTACCGCCAATCCATCCACCCATCCATCAGTCCACACATCCATGCACCTGCTCGTCCATCCACATACCTATCAATCTACCTATCCATTCACCCACTTACGCACCCATCCAACTCCTCATTCCTCCATCCACTCTTACCCATCCATCCAGAGACACAGGGAAGAATCAGCACGCACCTCCTTGGTCTCCACCTGGATGCAGGGGCAGGGGTGGGAGCCCTCCTCTTCTCTCTGGGAAGATGGAATGTGTAGAGAGTTATCACAGCCCTGCCACAGGTTCCTGGGCTAGCCCCTTATTACCCCTACTTGCACTAGAGGACTCACCTTCATTGGCTGGTGTTGGTGGTGGGGGTAGCTGGCGTCTGTCTGTGGATAGATGGATTGGGAGCCAGGACCATGAGAGGGGACTTTTCTAGTTCCCCAGGCTTGCACTCACCTCTGCCCAACTTCCTTTCCTCCCCTGTGGCCTCCTCACCTCCACTTTGCCTCTGATTCCTTTTTTGTATCTTCTCCTGCACGAGGGCCCGGAAGGCCTGGGCCTCGTCCTCGTCTGCAAAGTTCAGCCCCGCTTGGCAGTCCTGCACATACCTTGGGGTCAGCCGCCTCCCAGGTCCCCCGCAACTTTCCCATCTCCTCTCCACACCCCAAGTGAGGCCCGAGGGCTGGTTGATCACTTACATCTCCAGCGAAGGTGTGGAAGAAGGGGGTGGGGGTGGAGTAGACAAGCTGTGAGTACAGCTCCTGTTCCCAGAGCAGCCGACCAGCCTGGAGAGGTGTAGGGTGGGAGGCACAGTGGCACTGAGGCACGCCGGGGGTGGCAGGCTTTTGTTAGCTGGGCAGGGAGCAGGGTGTCTGGATTTGGGAGCCTCATAGTCTGGTTTGGAGATTTTCAGCTCAGCACCAGAGAGTTGGTGTCTAAGGGTGTGGATTGTGGGGTATAGTCTGGGAGCCATACACTTTTGTGAGAGGTTTGGATTTGGGGTTTGGGGCCCTAGATCTGGGACTTGGGGGCTTGAATTTCATAATTTAGGACTCTAGTCTTAGGAAGTTGAGGCTCATTCACAGATTCAATCCATGCCCTCCCCCACCACCCCAGCCCCAATTCATGACAGGTAGGATTCTAGTATTTGGGGGTTGGAGTTGAGATTTGAAGTTCAGACACATAGACTTGGGAGTTTCGCGGGGAGTCCAGCTAAAGTAAGTGCAATTTGGGGTTTGTGGAGAGAGTTATGGTTTAGGAGTTTGGTGGATATTTGATAGCCTTGGGATCTGGAAGTTATGCTGGGTCCATCTTTATGGGTTTAAAAGGATGAATTTGGGGCTTAAACCTAGAAAGTTCAGGTCAGGGGATTGTGGAAAAGACTTTTTGCTTAAGAACTACCTCGGTATTTGAGTGTTCAGGAATTTTAATATGGGAACTCTGGGGTCTGTGCTGTGGATTTAGAAGGACAGATTTGGAGTTCAAGGATCAATGGAATATTCAACTTTGGGGTTTGTTGAACAGATTTATGACTTAGGAGCTTGGCAAACATCTGGGGTTCAGGAGTTTTGATGAGAGATTCCTGGGATGCAAAATGTTGAGTTTAGAATAGATTTGAGGTTCAGGTACAAATACAGTGCTCATTTATTGGAATTTGTGGAAAAGATTAGGCTTAGGCAGCAGACTAATACTGGGGGCTTTAGAGATCTTGATACGGAGACTGGGGCCAGTCATTGCAGACTTAGAAAGGCAAGTCAGAGTTTGCCATCTGGATGAGTCTTTGGTTCTGGGGCTCAGGGATTCACTGATCAGGTCTGAGGTCTTGAAGCTATGGACACATATGGACACAGATCTGGGTTTGCGGGTTGAGAACTGGCTTGCAAGTCCAGTCGGGGGTGGGGGGGTCACCTGAAGGCCGTAAAGGCGGATGAAGTAGGACTTCTGGGGGTTATCCTTCACGAAGCACACAGCCCCACAATGCTCCTTGGTCCAGTGCTCAGCTCCAGGGGGCAGCGCCAGGTACAGCTGAACAACTGCAGTGGCCAGCGTCTGGGAGAGGAAAGCAGGGGTCAGTGGAGTCTGGTCAGGGGTAGCCACAAGGTCTTGGAGCCAGACCTGGTCCTTCCTGCCTCATGACAGTCATGGGCCCAAAGGAAGAGCTGCAGCCAGAGGGAAGGCAAGTAGACATTGAGATCTTCCTGGGAAGGGTGGATTATGACGGGAAATTCTAGGAGAGGAGATGATGGAGAGGGAAAGGAGGAGCGGGAGGAGGGGAAGAGAGAGAAGGAGGAGAGGAAGAGGAAGAAACGGTGGGGACGGGGCGGGGGCAGGAGATCCCCAGCTCACCAAGCATTTTCGTCCAAGCATCTCAAAGAGTCGCTGGTTCTCGTGGTCCTGGAGGAGGGTGGAGGGTATGTTCTGCTGAACCGCTGGTGCTCCTCGGCCCCCGGGCCTTCCTCCCATTGGGCCCCCACTCATGGTGCTTTCTGCCCTTGTCTTCTCTGGCGAGGCTCTGGGTGCAGGGTAAGAAGAGGAACTTCCGCAATGAGCAGCAAGGGAACAGGAAATGCAAAAAACCACAAGGGACAAGGGAAACAAGTCCTCCAGGGGCCCCTTGGTGGGCCTGGCCTCCTCGTTAGGCTGAGCTTGGGCCCTCCGCCATCAGATTGGAACCCTCCTCCACTTGACTGCTTAGACCCACCTTTTGGATCAGCTTGGGTCCTCCTCCCCCTTTCTTACTCTCTGGGGCCCATCTCCTTCTGACTGGCTCAGACCCTCCTCCCTCTGGCTGGCAGCGAGAGCTTAGCACATCTGTGTGCAGGGCTCCCTGTGGCAAGGAGTAGTCATGGGCCTGGGTGGCCTCCTTTCTAAAGCACCTAGGTAGCCTGAGGCTGAGGCCCGAGGTCCCTAGTCCGGAAGGGTTACTACAGTAAAACTTTTCCTTTTGGCTGGGGACAATAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATTTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATGACAGAGCAAGACCCTTGTCTCAAAAACAGCAACAACAACAACACAACAAAAAC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| ClinVar |
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X | g.48684199T= | CA2428354280 | WAS | n.166-84T= c.133-84T= (n.133-84T=) n.168-84T= n.159-84T= | |
X | g.48684200G>A | CA2428354282 | WAS | n.166-83G>A c.133-83G>A (n.133-83G>A) n.168-83G>A n.159-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684200G= | CA2428354281 | WAS | n.166-83G= c.133-83G= (n.133-83G=) n.168-83G= n.159-83G= | |
X | g.48684201A>T | CA2579600578 | WAS | n.166-82A>T c.133-82A>T (n.133-82A>T) n.168-82A>T n.159-82A>T | |
X | g.48684203G>A | CA2693642916 | WAS | n.166-80G>A c.133-80G>A (n.133-80G>A) n.168-80G>A n.159-80G>A | gnomAD v4 |
X | g.48684205A>C | CA2693642917 | WAS | n.166-78A>C c.133-78A>C (n.133-78A>C) n.168-78A>C n.159-78A>C | gnomAD v4 |
X | g.48684207G>C | CA2693642918 | WAS | n.166-76G>C c.133-76G>C (n.133-76G>C) n.168-76G>C n.159-76G>C | gnomAD v4 |
X | g.48684209A= | CA2428354283 | WAS | n.166-74A= c.133-74A= (n.133-74A=) n.168-74A= n.159-74A= | |
X | g.48684209A>G | CA329100098 | WAS | n.166-74A>G c.133-74A>G (n.133-74A>G) n.168-74A>G n.159-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684210G>A | CA2579600579 | WAS | n.166-73G>A c.133-73G>A (n.133-73G>A) n.168-73G>A n.159-73G>A | |
X | g.48684211G>T | CA2693642919 | WAS | n.166-72G>T c.133-72G>T (n.133-72G>T) n.168-72G>T n.159-72G>T | gnomAD v4 |
X | g.48684211_48684212delinsGA | CA2428354284 | WAS | n.166-72_166-71delinsGA c.133-72_133-71delinsGA (n.133-72_133-71delinsGA) n.168-72_168-71delinsGA n.159-72_159-71delinsGA | |
X | g.48684212del | CA329100122 | WAS | n.166-71del c.133-71del (n.133-71del) n.168-71del n.159-71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684214C>A | CA2693642920 | WAS | n.166-69C>A c.133-69C>A (n.133-69C>A) n.168-69C>A n.159-69C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684215A>G | CA2693642921 | WAS | n.166-68A>G c.133-68A>G (n.133-68A>G) n.168-68A>G n.159-68A>G | gnomAD v4 |
X | g.48684216G>A | CA2428354285 | WAS | n.166-67G>A c.133-67G>A (n.133-67G>A) n.168-67G>A n.159-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684216G>C | CA2693642922 | WAS | n.166-67G>C c.133-67G>C (n.133-67G>C) n.168-67G>C n.159-67G>C | gnomAD v4 |
X | g.48684216G= | CA2428354286 | WAS | n.166-67G= c.133-67G= (n.133-67G=) n.168-67G= n.159-67G= | |
X | g.48684217G>A | CA2693642923 | WAS | n.166-66G>A c.133-66G>A (n.133-66G>A) n.168-66G>A n.159-66G>A | gnomAD v4 |
X | g.48684220_48684221delinsTG | CA2428354287 | WAS | n.166-63_166-62delinsTG c.133-63_133-62delinsTG (n.133-63_133-62delinsTG) n.168-63_168-62delinsTG n.159-63_159-62delinsTG | |
X | g.48684222del | CA329100125 | WAS | n.166-61del c.133-61del (n.133-61del) n.168-61del n.159-61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684222G>A | CA2693642924 | WAS | n.166-61G>A c.133-61G>A (n.133-61G>A) n.168-61G>A n.159-61G>A | gnomAD v4 |
X | g.48684222G>T | CA2693642925 | WAS | n.166-61G>T c.133-61G>T (n.133-61G>T) n.168-61G>T n.159-61G>T | gnomAD v4 |
X | g.48684226C>G | CA2693642926 | WAS | n.166-57C>G c.133-57C>G (n.133-57C>G) n.168-57C>G n.159-57C>G | gnomAD v4 |
X | g.48684233T>C | CA10403854 | WAS | n.166-50T>C c.133-50T>C (n.133-50T>C) n.168-50T>C n.159-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684233T= | CA2428354288 | WAS | n.166-50T= c.133-50T= (n.133-50T=) n.168-50T= n.159-50T= | |
X | g.48684234T>C | CA2693642927 | WAS | n.166-49T>C c.133-49T>C (n.133-49T>C) n.168-49T>C n.159-49T>C | gnomAD v4 |
X | g.48684237G>T | CA2579600580 | WAS | n.166-46G>T c.133-46G>T (n.133-46G>T) n.168-46G>T n.159-46G>T | |
X | g.48684241A>G | CA2693642928 | WAS | n.166-42A>G c.133-42A>G (n.133-42A>G) n.168-42A>G n.159-42A>G | gnomAD v4 |
X | g.48684242C>A | CA10403855 | WAS | n.166-41C>A c.133-41C>A (n.133-41C>A) n.168-41C>A n.159-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48684242C= | CA2428354289 | WAS | n.166-41C= c.133-41C= (n.133-41C=) n.168-41C= n.159-41C= | |
X | g.48684245C>A | CA2693642929 | WAS | n.166-38C>A c.133-38C>A (n.133-38C>A) n.168-38C>A n.159-38C>A | gnomAD v4 |
X | g.48684245_48684246delinsCT | CA2428354290 | WAS | n.166-38_166-37delinsCT c.133-38_133-37delinsCT (n.133-38_133-37delinsCT) n.168-38_168-37delinsCT n.159-38_159-37delinsCT | |
X | g.48684246del | CA641510801 | WAS | n.166-37del c.133-37del (n.133-37del) n.168-37del n.159-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48684246T>C | CA10403856 | WAS | n.166-37T>C c.133-37T>C (n.133-37T>C) n.168-37T>C n.159-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684246T= | CA2428354291 | WAS | n.166-37T= c.133-37T= (n.133-37T=) n.168-37T= n.159-37T= | |
X | g.48684247G>A | CA2693642930 | WAS | n.166-36G>A c.133-36G>A (n.133-36G>A) n.168-36G>A n.159-36G>A | gnomAD v4 |
X | g.48684247G>C | CA10403857 | WAS | n.166-36G>C c.133-36G>C (n.133-36G>C) n.168-36G>C n.159-36G>C | dbSNP ExAC |
X | g.48684247G= | CA2428354292 | WAS | n.166-36G= c.133-36G= (n.133-36G=) n.168-36G= n.159-36G= | |
X | g.48684247G>T | CA2693642931 | WAS | n.166-36G>T c.133-36G>T (n.133-36G>T) n.168-36G>T n.159-36G>T | gnomAD v4 |
X | g.48684250del | CA2579600581 | WAS | n.166-33del c.133-33del (n.133-33del) n.168-33del n.159-33del | |
X | g.48684250C>A | CA2579600582 | WAS | n.166-33C>A c.133-33C>A (n.133-33C>A) n.168-33C>A n.159-33C>A | |
X | g.48684250C= | CA2428354293 | WAS | n.166-33C= c.133-33C= (n.133-33C=) n.168-33C= n.159-33C= | |
X | g.48684250C>T | CA10403858 | WAS | n.166-33C>T c.133-33C>T (n.133-33C>T) n.168-33C>T n.159-33C>T | dbSNP ExAC |
X | g.48684251A= | CA2428354294 | WAS | n.166-32A= c.133-32A= (n.133-32A=) n.168-32A= n.159-32A= | |
X | g.48684251A>C | CA10403859 | WAS | n.166-32A>C c.133-32A>C (n.133-32A>C) n.168-32A>C n.159-32A>C | dbSNP ExAC |
X | g.48684252G>A | CA641510802 | WAS | n.166-31G>A c.133-31G>A (n.133-31G>A) n.168-31G>A n.159-31G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.48684252G= | CA2428354295 | WAS | n.166-31G= c.133-31G= (n.133-31G=) n.168-31G= n.159-31G= | |
X | g.48684254C>A | CA10403860 | WAS | n.166-29C>A c.133-29C>A (n.133-29C>A) n.168-29C>A n.159-29C>A | dbSNP ExAC |
X | g.48684254C= | CA2428354296 | WAS | n.166-29C= c.133-29C= (n.133-29C=) n.168-29C= n.159-29C= | |
X | g.48684254C>G | CA2428354297 | WAS | n.166-29C>G c.133-29C>G (n.133-29C>G) n.168-29C>G n.159-29C>G | dbSNP |
X | g.48684254C>T | CA516022554 | WAS | n.166-29C>T c.133-29C>T (n.133-29C>T) n.168-29C>T n.159-29C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684256C>T | CA2579600583 | WAS | n.166-27C>T c.133-27C>T (n.133-27C>T) n.168-27C>T n.159-27C>T | |
X | g.48684258A= | CA2428354298 | WAS | n.166-25A= c.133-25A= (n.133-25A=) n.168-25A= n.159-25A= | |
X | g.48684258A>C | CA10403861 | WAS | n.166-25A>C c.133-25A>C (n.133-25A>C) n.168-25A>C n.159-25A>C | dbSNP ExAC |
X | g.48684262A= | CA2428354299 | WAS | n.166-21A= c.133-21A= (n.133-21A=) n.168-21A= n.159-21A= | |
X | g.48684262A>T | CA641510803 | WAS | n.166-21A>T c.133-21A>T (n.133-21A>T) n.168-21A>T n.159-21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48684264C= | CA2428354300 | WAS | n.166-19C= c.133-19C= (n.133-19C=) n.168-19C= n.159-19C= | |
X | g.48684264C>G | CA10403862 | WAS | n.166-19C>G c.133-19C>G (n.133-19C>G) n.168-19C>G n.159-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684264C>T | CA329100200 | WAS | n.166-19C>T c.133-19C>T (n.133-19C>T) n.168-19C>T n.159-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684265C= | CA2428354301 | WAS | n.166-18C= c.133-18C= (n.133-18C=) n.168-18C= n.159-18C= | |
X | g.48684265C>T | CA10403863 | WAS | n.166-18C>T c.133-18C>T (n.133-18C>T) n.168-18C>T n.159-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684267T>A | CA2820814572 | WAS | n.166-16T>A c.133-16T>A (n.133-16T>A) n.168-16T>A n.159-16T>A | |
X | g.48684267T>C | CA2693642932 | WAS | n.166-16T>C c.133-16T>C (n.133-16T>C) n.168-16T>C n.159-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.48684268G>A | CA10403864 | WAS | n.166-15G>A c.133-15G>A (n.133-15G>A) n.168-15G>A n.159-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684268G= | CA2428354302 | WAS | n.166-15G= c.133-15G= (n.133-15G=) n.168-15G= n.159-15G= | |
X | g.48684270T>C | CA2693642933 | WAS | n.166-13T>C c.133-13T>C (n.133-13T>C) n.168-13T>C n.159-13T>C | gnomAD v4 |
X | g.48684273C>T | CA2693642934 | WAS | n.166-10C>T c.133-10C>T (n.133-10C>T) n.168-10C>T n.159-10C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684275del | CA2568468368 | WAS | n.166-8del c.133-8del (n.133-8del) n.168-8del n.159-8del | |
X | g.48684275T>C | CA2579600584 | WAS | n.166-8T>C c.133-8T>C (n.133-8T>C) n.168-8T>C n.159-8T>C | |
X | g.48684276C>A | CA2570729994 | WAS | n.166-7C>A c.133-7C>A (n.133-7C>A) n.168-7C>A n.159-7C>A | |
X | g.48684277T>C | CA2693642935 | WAS | n.166-6T>C c.133-6T>C (n.133-6T>C) n.168-6T>C n.159-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.48684278C>A | CA2820814573 | WAS | n.166-5C>A c.133-5C>A (n.133-5C>A) n.168-5C>A n.159-5C>A | |
X | g.48684278C>T | CA2740092125 | WAS | n.166-5C>T c.133-5C>T (n.133-5C>T) n.168-5C>T n.159-5C>T | ClinVar |
X | g.48684280C>T | CA2693642936 | WAS | n.166-3C>T c.133-3C>T (n.133-3C>T) n.168-3C>T n.159-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.48684281A>C | CA412866025 | WAS | n.166-2A>C c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.168-2A>C n.159-2A>C | |
X | g.48684281A>G | CA412866022 | WAS | n.166-2A>G c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.168-2A>G n.159-2A>G | |
X | g.48684281A>T | CA412866021 | WAS | n.166-2A>T c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.168-2A>T n.159-2A>T | |
X | g.48684282G>A | CA412866034 | WAS | n.166-1G>A c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.168-1G>A n.159-1G>A | |
X | g.48684282G>C | CA412866029 | WAS | n.166-1G>C c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.168-1G>C n.159-1G>C | |
X | g.48684282G>T | CA412866031 | WAS | n.166-1G>T c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.168-1G>T n.159-1G>T | |
X | g.48684283A>C | CA412866037 | WAS | n.166A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) n.168A>C n.159A>C | |
X | g.48684283A>G | CA412866040 | WAS | n.166A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) n.168A>G n.159A>G | |
X | g.48684283A>T | CA412866043 | WAS | n.166A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) n.168A>T n.159A>T | |
X | g.48684284C>A | CA412866050 | WAS | n.167C>A c.134C>A (p.Thr45Lys) n.169C>A n.160C>A | |
X | g.48684284C= | CA2428354303 | WAS | n.167C= c.134C= (p.Thr45=) n.169C= n.160C= | |
X | g.48684284C>G | CA412866047 | WAS | n.167C>G c.134C>G (p.Thr45Arg) n.169C>G n.160C>G | ClinVar |
X | g.48684284C>T | CA255728 | WAS | n.167C>T c.134C>T (p.Thr45Met) n.169C>T n.160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.48684285G>A | CA516022556 | WAS | n.168G>A c.135G>A (p.Thr45=) n.170G>A n.161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684285G>C | CA516022555 | WAS | n.168G>C c.135G>C (p.Thr45=) n.170G>C n.161G>C | |
X | g.48684285G= | CA2428354304 | WAS | n.168G= c.135G= (p.Thr45=) n.170G= n.161G= | |
X | g.48684285G>T | CA10403865 | WAS | n.168G>T c.135G>T (p.Thr45=) n.170G>T n.161G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.48684286C>A | CA412866055 | WAS | n.169C>A c.136C>A (p.Leu46Met) n.171C>A n.162C>A | |
X | g.48684286C>G | CA412866057 | WAS | n.169C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.171C>G n.162C>G | |
X | g.48684286C>T | CA516022558 | WAS | n.169C>T c.136C>T (p.Leu46=) n.171C>T n.162C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.48684287T>A | CA412866061 | WAS | n.170T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) n.172T>A n.163T>A | |
X | g.48684287T>C | CA412866064 | WAS | n.170T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.172T>C n.163T>C | |
X | g.48684287T>G | CA412866066 | WAS | n.170T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.172T>G n.163T>G | |
X | g.48684288G>A | CA516022559 | WAS | n.171G>A c.138G>A (p.Leu46=) n.173G>A n.164G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.48684288G>C | CA516022560 | WAS | n.171G>C c.138G>C (p.Leu46=) n.173G>C n.164G>C | |
X | g.48684288G= | CA2428354305 | WAS | n.171G= c.138G= (p.Leu46=) n.173G= n.164G= | |
X | g.48684288G>T | CA516022561 | WAS | n.171G>T c.138G>T (p.Leu46=) n.173G>T n.164G>T | |
X | g.48684289del | CA2695233957 | WAS | n.172del c.139del (p.Ala47ProfsTer29) n.174del n.165del | |
X | g.48684289G>A | CA412866069 | WAS | n.172G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.174G>A n.165G>A | |
X | g.48684289G>C | CA412866077 | WAS | n.172G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.174G>C n.165G>C | |
X | g.48684289G>T | CA412866071 | WAS | n.172G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.174G>T n.165G>T | |
X | g.48684290C>A | CA412866080 | WAS | n.173C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.175C>A n.166C>A | |
X | g.48684290C>G | CA412866082 | WAS | n.173C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.175C>G n.166C>G | |
X | g.48684290C>T | CA412866085 | WAS | n.173C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.175C>T n.166C>T | |
X | g.48684291C>A | CA516022562 | WAS | n.174C>A c.141C>A (p.Ala47=) n.176C>A n.167C>A | |
X | g.48684291C= | CA2428354306 | WAS | n.174C= c.141C= (p.Ala47=) n.176C= n.167C= | |
X | g.48684291C>G | CA516022563 | WAS | n.174C>G c.141C>G (p.Ala47=) n.176C>G n.167C>G | |
X | g.48684291C>T | CA516022564 | WAS | n.174C>T c.141C>T (p.Ala47=) n.176C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.48684292A= | CA2428354307 | WAS | n.175A= c.142A= (p.Thr48=) n.177A= n.168A= | |
X | g.48684292A>C | CA412866088 | WAS | n.175A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.177A>C n.168A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.48684292A>G | CA412866091 | WAS | n.175A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.177A>G n.168A>G | |
X | g.48684292A>T | CA412866093 | WAS | n.175A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.177A>T n.168A>T | |
X | g.48684293C>A | CA412866096 | WAS | n.176C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.178C>A n.169C>A | |
X | g.48684293C>G | CA412866098 | WAS | n.176C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.178C>G n.169C>G | |
X | g.48684293C>T | CA412866101 | WAS | n.176C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.178C>T n.169C>T | |
X | g.48684294T>A | CA516022565 | WAS | n.177T>A c.144T>A (p.Thr48=) n.179T>A n.170T>A | |
X | g.48684294T>C | CA516022567 | WAS | n.177T>C c.144T>C (p.Thr48=) n.179T>C n.170T>C | |
X | g.48684294T>G | CA516022568 | WAS | n.177T>G c.144T>G (p.Thr48=) n.179T>G n.170T>G | |
X | g.48684295G>A | CA412866105 | WAS | n.178G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.180G>A n.171G>A | |
X | g.48684295G>C | CA412866107 | WAS | n.178G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.180G>C n.171G>C | |
X | g.48684295G>T | CA412866110 | WAS | n.178G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.180G>T n.171G>T | dbSNP |
X | g.48684296C>A | CA412866114 | WAS | n.179C>A c.146C>A (p.Ala49Glu) n.181C>A n.172C>A | |
X | g.48684296C>G | CA412866118 | WAS | n.179C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.181C>G n.172C>G | |
X | g.48684296C>T | CA412866111 | WAS | n.179C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.181C>T n.172C>T | |
X | g.48684297A>C | CA516022569 | WAS | n.180A>C c.147A>C (p.Ala49=) n.182A>C n.173A>C | |
X | g.48684297A>G | CA516022570 | WAS | n.180A>G c.147A>G (p.Ala49=) n.182A>G n.173A>G | |
X | g.48684297A>T | CA516022571 | WAS | n.180A>T c.147A>T (p.Ala49=) n.182A>T n.173A>T | |
X | g.48684297dup | CA2695233958 | WAS | n.180dup c.147dup (p.Val50SerfsTer13) n.182dup n.173dup | |
X | g.48684298G>A | CA412866120 | WAS | n.181G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.183G>A n.174G>A | |
X | g.48684298G>C | CA412866123 | WAS | n.181G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.183G>C n.174G>C | |
X | g.48684298G>T | CA412866126 | WAS | n.181G>T c.148G>T (p.Val50Phe) n.183G>T n.174G>T | |
X | g.48684299T>A | CA412866129 | WAS | n.182T>A c.149T>A (p.Val50Asp) n.184T>A n.175T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.48684299T>C | CA412866131 | WAS | n.182T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.184T>C n.175T>C | |
X | g.48684299T>G | CA412866133 | WAS | n.182T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.184T>G n.175T>G |