Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.48633387_48633417dupCA633887895DBPc.762+29_762+59dup (n.762+29_762+59dup)
c.156+29_156+59dup (n.156+29_156+59dup)
n.3034_3064dup
c.*2_*32dup (n.*2_*32dup)
c.333+29_333+59dup (n.333+29_333+59dup)
n.1667+29_1667+59dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48633399delCA2576840273DBPc.762+48del (n.762+48del)
c.156+48del (n.156+48del)
n.3053del
c.*21del (n.*21del)
c.333+48del (n.333+48del)
n.1667+48del
19g.48633397G>ACA2586229421DBPc.762+47C>T (n.762+47C>T)
c.156+47C>T (n.156+47C>T)
n.3052C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.333+47C>T (n.333+47C>T)
n.1667+47C>T
 gnomAD v4
19g.48633397G>CCA9555073DBPc.762+47C>G (n.762+47C>G)
c.156+47C>G (n.156+47C>G)
n.3052C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.333+47C>G (n.333+47C>G)
n.1667+47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633397G=CA2339994921DBPc.762+47C= (n.762+47C=)
c.156+47C= (n.156+47C=)
n.3052C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.333+47C= (n.333+47C=)
n.1667+47C=
19g.48633397G>TCA2576840275DBPc.762+47C>A (n.762+47C>A)
c.156+47C>A (n.156+47C>A)
n.3052C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.333+47C>A (n.333+47C>A)
n.1667+47C>A
 gnomAD v4
19g.48633398G=CA2339994922DBPc.762+46C= (n.762+46C=)
c.156+46C= (n.156+46C=)
n.3051C=
c.*19C= (n.*19C=)
c.333+46C= (n.333+46C=)
n.1667+46C=
19g.48633398G>TCA9555074DBPc.762+46C>A (n.762+46C>A)
c.156+46C>A (n.156+46C>A)
n.3051C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.333+46C>A (n.333+46C>A)
n.1667+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633399G>ACA9555075DBPc.762+45C>T (n.762+45C>T)
c.156+45C>T (n.156+45C>T)
n.3050C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.333+45C>T (n.333+45C>T)
n.1667+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633399G=CA2339994923DBPc.762+45C= (n.762+45C=)
c.156+45C= (n.156+45C=)
n.3050C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.333+45C= (n.333+45C=)
n.1667+45C=
19g.48633399G>TCA2576840276DBPc.762+45C>A (n.762+45C>A)
c.156+45C>A (n.156+45C>A)
n.3050C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.333+45C>A (n.333+45C>A)
n.1667+45C>A
 gnomAD v4
19g.48633401A=CA2339994924DBPc.762+43T= (n.762+43T=)
c.156+43T= (n.156+43T=)
n.3048T=
c.*16T= (n.*16T=)
c.333+43T= (n.333+43T=)
n.1667+43T=
19g.48633401A>CCA996613948DBPc.762+43T>G (n.762+43T>G)
c.156+43T>G (n.156+43T>G)
n.3048T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.333+43T>G (n.333+43T>G)
n.1667+43T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633401A>GCA2339994925DBPc.762+43T>C (n.762+43T>C)
c.156+43T>C (n.156+43T>C)
n.3048T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.333+43T>C (n.333+43T>C)
n.1667+43T>C
 dbSNP
19g.48633402T>ACA2339994927DBPc.762+42A>T (n.762+42A>T)
c.156+42A>T (n.156+42A>T)
n.3047A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.333+42A>T (n.333+42A>T)
n.1667+42A>T
 dbSNP
19g.48633402T>CCA2586229422DBPc.762+42A>G (n.762+42A>G)
c.156+42A>G (n.156+42A>G)
n.3047A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.333+42A>G (n.333+42A>G)
n.1667+42A>G
 gnomAD v4
19g.48633402T>GCA633887922DBPc.762+42A>C (n.762+42A>C)
c.156+42A>C (n.156+42A>C)
n.3047A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.333+42A>C (n.333+42A>C)
n.1667+42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48633402T=CA2339994926DBPc.762+42A= (n.762+42A=)
c.156+42A= (n.156+42A=)
n.3047A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.333+42A= (n.333+42A=)
n.1667+42A=
19g.48633403G>ACA2586229423DBPc.762+41C>T (n.762+41C>T)
c.156+41C>T (n.156+41C>T)
n.3046C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.333+41C>T (n.333+41C>T)
n.1667+41C>T
 gnomAD v4
19g.48633403G=CA2339994928DBPc.762+41C= (n.762+41C=)
c.156+41C= (n.156+41C=)
n.3046C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.333+41C= (n.333+41C=)
n.1667+41C=
19g.48633403G>TCA2339994929DBPc.762+41C>A (n.762+41C>A)
c.156+41C>A (n.156+41C>A)
n.3046C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.333+41C>A (n.333+41C>A)
n.1667+41C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48633405C=CA2339994930DBPc.762+39G= (n.762+39G=)
c.156+39G= (n.156+39G=)
n.3044G=
c.*12G= (n.*12G=)
c.333+39G= (n.333+39G=)
n.1667+39G=
19g.48633405C>GCA633887923DBPc.762+39G>C (n.762+39G>C)
c.156+39G>C (n.156+39G>C)
n.3044G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.333+39G>C (n.333+39G>C)
n.1667+39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48633408C>ACA2339994932DBPc.762+36G>T (n.762+36G>T)
c.156+36G>T (n.156+36G>T)
n.3041G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.333+36G>T (n.333+36G>T)
n.1667+36G>T
 dbSNP
19g.48633408C=CA2339994931DBPc.762+36G= (n.762+36G=)
c.156+36G= (n.156+36G=)
n.3041G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.333+36G= (n.333+36G=)
n.1667+36G=
19g.48633408C>TCA2586229424DBPc.762+36G>A (n.762+36G>A)
c.156+36G>A (n.156+36G>A)
n.3041G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.333+36G>A (n.333+36G>A)
n.1667+36G>A
 gnomAD v4
19g.48633410G>ACA2586229425DBPc.762+34C>T (n.762+34C>T)
c.156+34C>T (n.156+34C>T)
n.3039C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.333+34C>T (n.333+34C>T)
n.1667+34C>T
 gnomAD v4
19g.48633410G=CA2339994933DBPc.762+34C= (n.762+34C=)
c.156+34C= (n.156+34C=)
n.3039C=
c.*7C= (n.*7C=)
c.333+34C= (n.333+34C=)
n.1667+34C=
19g.48633410G>TCA2339994934DBPc.762+34C>A (n.762+34C>A)
c.156+34C>A (n.156+34C>A)
n.3039C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.333+34C>A (n.333+34C>A)
n.1667+34C>A
 dbSNP
19g.48633411C=CA2339994935DBPc.762+33G= (n.762+33G=)
c.156+33G= (n.156+33G=)
n.3038G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.333+33G= (n.333+33G=)
n.1667+33G=
19g.48633411C>GCA2339994936DBPc.762+33G>C (n.762+33G>C)
c.156+33G>C (n.156+33G>C)
n.3038G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.333+33G>C (n.333+33G>C)
n.1667+33G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.48633412C>ACA2586229426DBPc.762+32G>T (n.762+32G>T)
c.156+32G>T (n.156+32G>T)
n.3037G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.333+32G>T (n.333+32G>T)
n.1667+32G>T
 gnomAD v4
19g.48633414A=CA2339994937DBPc.762+30T= (n.762+30T=)
c.156+30T= (n.156+30T=)
n.3035T=
c.*3T= (n.*3T=)
c.333+30T= (n.333+30T=)
n.1667+30T=
19g.48633414A>CCA2586229427DBPc.762+30T>G (n.762+30T>G)
c.156+30T>G (n.156+30T>G)
n.3035T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.333+30T>G (n.333+30T>G)
n.1667+30T>G
 gnomAD v4
19g.48633414A>GCA9555076DBPc.762+30T>C (n.762+30T>C)
c.156+30T>C (n.156+30T>C)
n.3035T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.333+30T>C (n.333+30T>C)
n.1667+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633415G>ACA2586229428DBPc.762+29C>T (n.762+29C>T)
c.156+29C>T (n.156+29C>T)
n.3034C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.333+29C>T (n.333+29C>T)
n.1667+29C>T
 gnomAD v4
19g.48633415G>CCA2736104223DBPc.762+29C>G (n.762+29C>G)
c.156+29C>G (n.156+29C>G)
n.3034C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.333+29C>G (n.333+29C>G)
n.1667+29C>G
 dbSNP
19g.48633415G>TCA2576840277DBPc.762+29C>A (n.762+29C>A)
c.156+29C>A (n.156+29C>A)
n.3034C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.333+29C>A (n.333+29C>A)
n.1667+29C>A
 gnomAD v4
19g.48633417C>ACA406714398DBPc.762+27G>T (n.762+27G>T)
c.156+27G>T (n.156+27G>T)
n.3032G>T
c.789G>T (p.Ter263Tyr)
c.333+27G>T (n.333+27G>T)
n.1667+27G>T
19g.48633417C=CA2339994938DBPc.762+27G= (n.762+27G=)
c.156+27G= (n.156+27G=)
n.3032G=
c.789G= (p.Ter263=)
c.333+27G= (n.333+27G=)
n.1667+27G=
19g.48633417C>GCA406714399DBPc.762+27G>C (n.762+27G>C)
c.156+27G>C (n.156+27G>C)
n.3032G>C
c.789G>C (p.Ter263Tyr)
c.333+27G>C (n.333+27G>C)
n.1667+27G>C
19g.48633417C>TCA2339994939DBPc.762+27G>A (n.762+27G>A)
c.156+27G>A (n.156+27G>A)
n.3032G>A
c.789G>A (p.Ter263=)
c.333+27G>A (n.333+27G>A)
n.1667+27G>A
 dbSNP
19g.48633418T>ACA406714401DBPc.762+26A>T (n.762+26A>T)
c.156+26A>T (n.156+26A>T)
n.3031A>T
c.788A>T (p.Ter263Leu)
c.333+26A>T (n.333+26A>T)
n.1667+26A>T
19g.48633418T>CCA9555077DBPc.762+26A>G (n.762+26A>G)
c.156+26A>G (n.156+26A>G)
n.3031A>G
c.788A>G (p.Ter263Trp)
c.333+26A>G (n.333+26A>G)
n.1667+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633418T>GCA406714400DBPc.762+26A>C (n.762+26A>C)
c.156+26A>C (n.156+26A>C)
n.3031A>C
c.788A>C (p.Ter263Ser)
c.333+26A>C (n.333+26A>C)
n.1667+26A>C
19g.48633418T=CA2339994940DBPc.762+26A= (n.762+26A=)
c.156+26A= (n.156+26A=)
n.3031A=
c.788A= (p.Ter263=)
c.333+26A= (n.333+26A=)
n.1667+26A=
19g.48633419A=CA2339994941DBPc.762+25T= (n.762+25T=)
c.156+25T= (n.156+25T=)
n.3030T=
c.787T= (p.Ter263=)
c.333+25T= (n.333+25T=)
n.1667+25T=
19g.48633419A>CCA406714402DBPc.762+25T>G (n.762+25T>G)
c.156+25T>G (n.156+25T>G)
n.3030T>G
c.787T>G (p.Ter263Glu)
c.333+25T>G (n.333+25T>G)
n.1667+25T>G
19g.48633419A>GCA9555078DBPc.762+25T>C (n.762+25T>C)
c.156+25T>C (n.156+25T>C)
n.3030T>C
c.787T>C (p.Ter263Gln)
c.333+25T>C (n.333+25T>C)
n.1667+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48633419A>TCA406714403DBPc.762+25T>A (n.762+25T>A)
c.156+25T>A (n.156+25T>A)
n.3030T>A
c.787T>A (p.Ter263Lys)
c.333+25T>A (n.333+25T>A)
n.1667+25T>A
19g.48633420T>ACA406714404DBPc.762+24A>T (n.762+24A>T)
c.156+24A>T (n.156+24A>T)
n.3029A>T
c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.333+24A>T (n.333+24A>T)
n.1667+24A>T
19g.48633420T>GCA406714405DBPc.762+24A>C (n.762+24A>C)
c.156+24A>C (n.156+24A>C)
n.3029A>C
c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.333+24A>C (n.333+24A>C)
n.1667+24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48633420T=CA2339994942DBPc.762+24A= (n.762+24A=)
c.156+24A= (n.156+24A=)
n.3029A=
c.786A= (p.Arg262=)
c.333+24A= (n.333+24A=)
n.1667+24A=
19g.48633421C>ACA406714406DBPc.762+23G>T (n.762+23G>T)
c.156+23G>T (n.156+23G>T)
n.3028G>T
c.785G>T (p.Arg262Ile)
c.333+23G>T (n.333+23G>T)
n.1667+23G>T
19g.48633421C=CA2339994943DBPc.762+23G= (n.762+23G=)
c.156+23G= (n.156+23G=)
n.3028G=
c.785G= (p.Arg262=)
c.333+23G= (n.333+23G=)
n.1667+23G=
19g.48633421C>GCA309351493DBPc.762+23G>C (n.762+23G>C)
c.156+23G>C (n.156+23G>C)
n.3028G>C
c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.333+23G>C (n.333+23G>C)
n.1667+23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633421C>TCA406714407DBPc.762+23G>A (n.762+23G>A)
c.156+23G>A (n.156+23G>A)
n.3028G>A
c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.333+23G>A (n.333+23G>A)
n.1667+23G>A
19g.48633422T>ACA406714408DBPc.762+22A>T (n.762+22A>T)
c.156+22A>T (n.156+22A>T)
n.3027A>T
c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.333+22A>T (n.333+22A>T)
n.1667+22A>T
19g.48633422T>CCA406714409DBPc.762+22A>G (n.762+22A>G)
c.156+22A>G (n.156+22A>G)
n.3027A>G
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.333+22A>G (n.333+22A>G)
n.1667+22A>G
19g.48633424C>ACA406714410DBPc.762+20G>T (n.762+20G>T)
c.156+20G>T (n.156+20G>T)
n.3025G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.333+20G>T (n.333+20G>T)
n.1667+20G>T
19g.48633424C>GCA406714411DBPc.762+20G>C (n.762+20G>C)
c.156+20G>C (n.156+20G>C)
n.3025G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.333+20G>C (n.333+20G>C)
n.1667+20G>C
19g.48633424C>TCA406714412DBPc.762+20G>A (n.762+20G>A)
c.156+20G>A (n.156+20G>A)
n.3025G>A
c.782G>A (p.Gly261Glu)
c.333+20G>A (n.333+20G>A)
n.1667+20G>A
 gnomAD v4
19g.48633425C>ACA406714413DBPc.762+19G>T (n.762+19G>T)
c.156+19G>T (n.156+19G>T)
n.3024G>T
c.781G>T (p.Gly261Trp)
c.333+19G>T (n.333+19G>T)
n.1667+19G>T
 gnomAD v4
19g.48633425C=CA2339994944DBPc.762+19G= (n.762+19G=)
c.156+19G= (n.156+19G=)
n.3024G=
c.781G= (p.Gly261=)
c.333+19G= (n.333+19G=)
n.1667+19G=
19g.48633425C>GCA406714414DBPc.762+19G>C (n.762+19G>C)
c.156+19G>C (n.156+19G>C)
n.3024G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.333+19G>C (n.333+19G>C)
n.1667+19G>C
19g.48633425C>TCA9555079DBPc.762+19G>A (n.762+19G>A)
c.156+19G>A (n.156+19G>A)
n.3024G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
c.333+19G>A (n.333+19G>A)
n.1667+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633426A>CCA406714415DBPc.762+18T>G (n.762+18T>G)
c.156+18T>G (n.156+18T>G)
n.3023T>G
c.780T>G (p.Cys260Trp)
c.333+18T>G (n.333+18T>G)
n.1667+18T>G
19g.48633426A>TCA406714416DBPc.762+18T>A (n.762+18T>A)
c.156+18T>A (n.156+18T>A)
n.3023T>A
c.780T>A (p.Cys260Ter)
c.333+18T>A (n.333+18T>A)
n.1667+18T>A
19g.48633427delCA2586229429DBPc.762+17del (n.762+17del)
c.156+17del (n.156+17del)
n.3022del
c.779del (p.Cys260LeufsTer?)
c.333+17del (n.333+17del)
n.1667+17del
 gnomAD v4
19g.48633427C>ACA406714419DBPc.762+17G>T (n.762+17G>T)
c.156+17G>T (n.156+17G>T)
n.3022G>T
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.333+17G>T (n.333+17G>T)
n.1667+17G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633427C=CA2339994945DBPc.762+17G= (n.762+17G=)
c.156+17G= (n.156+17G=)
n.3022G=
c.779G= (p.Cys260=)
c.333+17G= (n.333+17G=)
n.1667+17G=
19g.48633427C>GCA406714418DBPc.762+17G>C (n.762+17G>C)
c.156+17G>C (n.156+17G>C)
n.3022G>C
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.333+17G>C (n.333+17G>C)
n.1667+17G>C
19g.48633427C>TCA406714417DBPc.762+17G>A (n.762+17G>A)
c.156+17G>A (n.156+17G>A)
n.3022G>A
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.333+17G>A (n.333+17G>A)
n.1667+17G>A
 gnomAD v4
19g.48633428A=CA2339994946DBPc.762+16T= (n.762+16T=)
c.156+16T= (n.156+16T=)
n.3021T=
c.778T= (p.Cys260=)
c.333+16T= (n.333+16T=)
n.1667+16T=
19g.48633428A>CCA406714420DBPc.762+16T>G (n.762+16T>G)
c.156+16T>G (n.156+16T>G)
n.3021T>G
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.333+16T>G (n.333+16T>G)
n.1667+16T>G
 gnomAD v4
19g.48633428A>GCA406714421DBPc.762+16T>C (n.762+16T>C)
c.156+16T>C (n.156+16T>C)
n.3021T>C
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.333+16T>C (n.333+16T>C)
n.1667+16T>C
19g.48633428A>TCA406714422DBPc.762+16T>A (n.762+16T>A)
c.156+16T>A (n.156+16T>A)
n.3021T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.333+16T>A (n.333+16T>A)
n.1667+16T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633430C>ACA406714423DBPc.762+14G>T (n.762+14G>T)
c.156+14G>T (n.156+14G>T)
n.3019G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.333+14G>T (n.333+14G>T)
n.1667+14G>T
19g.48633430C>GCA406714424DBPc.762+14G>C (n.762+14G>C)
c.156+14G>C (n.156+14G>C)
n.3019G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.333+14G>C (n.333+14G>C)
n.1667+14G>C
19g.48633430C>TCA406714425DBPc.762+14G>A (n.762+14G>A)
c.156+14G>A (n.156+14G>A)
n.3019G>A
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.333+14G>A (n.333+14G>A)
n.1667+14G>A
 gnomAD v4
19g.48633431C>ACA406714426DBPc.762+13G>T (n.762+13G>T)
c.156+13G>T (n.156+13G>T)
n.3018G>T
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.333+13G>T (n.333+13G>T)
n.1667+13G>T
19g.48633431C>GCA406714427DBPc.762+13G>C (n.762+13G>C)
c.156+13G>C (n.156+13G>C)
n.3018G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.333+13G>C (n.333+13G>C)
n.1667+13G>C
19g.48633431C>TCA406714428DBPc.762+13G>A (n.762+13G>A)
c.156+13G>A (n.156+13G>A)
n.3018G>A
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.333+13G>A (n.333+13G>A)
n.1667+13G>A
19g.48633432A=CA2339994947DBPc.762+12T= (n.762+12T=)
c.156+12T= (n.156+12T=)
n.3017T=
c.774T= (p.Ala258=)
c.333+12T= (n.333+12T=)
n.1667+12T=
19g.48633432A>TCA883024094DBPc.762+12T>A (n.762+12T>A)
c.156+12T>A (n.156+12T>A)
n.3017T>A
c.774T>A (p.Ala258=)
c.333+12T>A (n.333+12T>A)
n.1667+12T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48633433G>ACA406714429DBPc.762+11C>T (n.762+11C>T)
c.156+11C>T (n.156+11C>T)
n.3016C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.333+11C>T (n.333+11C>T)
n.1667+11C>T
 gnomAD v4
19g.48633433G>CCA406714430DBPc.762+11C>G (n.762+11C>G)
c.156+11C>G (n.156+11C>G)
n.3016C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.333+11C>G (n.333+11C>G)
n.1667+11C>G
19g.48633433G>TCA406714431DBPc.762+11C>A (n.762+11C>A)
c.156+11C>A (n.156+11C>A)
n.3016C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.333+11C>A (n.333+11C>A)
n.1667+11C>A
19g.48633434C>ACA406714434DBPc.762+10G>T (n.762+10G>T)
c.156+10G>T (n.156+10G>T)
n.3015G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.333+10G>T (n.333+10G>T)
n.1667+10G>T
19g.48633434C>GCA406714433DBPc.762+10G>C (n.762+10G>C)
c.156+10G>C (n.156+10G>C)
n.3015G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.333+10G>C (n.333+10G>C)
n.1667+10G>C
19g.48633434C>TCA406714432DBPc.762+10G>A (n.762+10G>A)
c.156+10G>A (n.156+10G>A)
n.3015G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.333+10G>A (n.333+10G>A)
n.1667+10G>A
 COSMIC
19g.48633435T>ACA9555080DBPc.762+9A>T (n.762+9A>T)
c.156+9A>T (n.156+9A>T)
n.3014A>T
c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.333+9A>T (n.333+9A>T)
n.1667+9A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633435T>GCA406714435DBPc.762+9A>C (n.762+9A>C)
c.156+9A>C (n.156+9A>C)
n.3014A>C
c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.333+9A>C (n.333+9A>C)
n.1667+9A>C
19g.48633435T=CA2339994948DBPc.762+9A= (n.762+9A=)
c.156+9A= (n.156+9A=)
n.3014A=
c.771A= (p.Arg257=)
c.333+9A= (n.333+9A=)
n.1667+9A=
19g.48633436C>ACA406714436DBPc.762+8G>T (n.762+8G>T)
c.156+8G>T (n.156+8G>T)
n.3013G>T
c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.333+8G>T (n.333+8G>T)
n.1667+8G>T
19g.48633436C=CA2339994949DBPc.762+8G= (n.762+8G=)
c.156+8G= (n.156+8G=)
n.3013G=
c.770G= (p.Arg257=)
c.333+8G= (n.333+8G=)
n.1667+8G=
19g.48633436C>GCA406714437DBPc.762+8G>C (n.762+8G>C)
c.156+8G>C (n.156+8G>C)
n.3013G>C
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.333+8G>C (n.333+8G>C)
n.1667+8G>C
 dbSNP
19g.48633436C>TCA406714438DBPc.762+8G>A (n.762+8G>A)
c.156+8G>A (n.156+8G>A)
n.3013G>A
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.333+8G>A (n.333+8G>A)
n.1667+8G>A
 gnomAD v4
19g.48633437T>ACA406714439DBPc.762+7A>T (n.762+7A>T)
c.156+7A>T (n.156+7A>T)
n.3012A>T
c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.333+7A>T (n.333+7A>T)
n.1667+7A>T
19g.48633437T>CCA406714440DBPc.762+7A>G (n.762+7A>G)
c.156+7A>G (n.156+7A>G)
n.3012A>G
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.333+7A>G (n.333+7A>G)
n.1667+7A>G
19g.48633438G>CCA406714441DBPc.762+6C>G (n.762+6C>G)
c.156+6C>G (n.156+6C>G)
n.3011C>G
c.768C>G (p.Ser256Arg)
c.333+6C>G (n.333+6C>G)
n.1667+6C>G
19g.48633438G>TCA406714442DBPc.762+6C>A (n.762+6C>A)
c.156+6C>A (n.156+6C>A)
n.3011C>A
c.768C>A (p.Ser256Arg)
c.333+6C>A (n.333+6C>A)
n.1667+6C>A
 gnomAD v4
19g.48633439C>ACA406714443DBPc.762+5G>T (n.762+5G>T)
c.156+5G>T (n.156+5G>T)
n.3010G>T
c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.333+5G>T (n.333+5G>T)
n.1667+5G>T
19g.48633439C>GCA406714444DBPc.762+5G>C (n.762+5G>C)
c.156+5G>C (n.156+5G>C)
n.3010G>C
c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.333+5G>C (n.333+5G>C)
n.1667+5G>C
19g.48633439C>TCA406714445DBPc.762+5G>A (n.762+5G>A)
c.156+5G>A (n.156+5G>A)
n.3010G>A
c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.333+5G>A (n.333+5G>A)
n.1667+5G>A
19g.48633440T>ACA406714448DBPc.762+4A>T (n.762+4A>T)
c.156+4A>T (n.156+4A>T)
n.3009A>T
c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.333+4A>T (n.333+4A>T)
n.1667+4A>T
19g.48633440T>CCA406714447DBPc.762+4A>G (n.762+4A>G)
c.156+4A>G (n.156+4A>G)
n.3009A>G
c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.333+4A>G (n.333+4A>G)
n.1667+4A>G
 gnomAD v4
19g.48633440T>GCA406714446DBPc.762+4A>C (n.762+4A>C)
c.156+4A>C (n.156+4A>C)
n.3009A>C
c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.333+4A>C (n.333+4A>C)
n.1667+4A>C
19g.48633441C>ACA9555081DBPc.762+3G>T (n.762+3G>T)
c.156+3G>T (n.156+3G>T)
n.3008G>T
c.765G>T (p.Val255=)
c.333+3G>T (n.333+3G>T)
n.1667+3G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48633441C=CA2339994950DBPc.762+3G= (n.762+3G=)
c.156+3G= (n.156+3G=)
n.3008G=
c.765G= (p.Val255=)
c.333+3G= (n.333+3G=)
n.1667+3G=
19g.48633442A=CA2339994951DBPc.762+2T= (n.762+2T=)
c.156+2T= (n.156+2T=)
n.3007T=
c.764T= (p.Val255=)
c.333+2T= (n.333+2T=)
n.1667+2T=
19g.48633442A>CCA406714451DBPc.762+2T>G (n.762+2T>G)
c.156+2T>G (n.156+2T>G)
n.3007T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.333+2T>G (n.333+2T>G)
n.1667+2T>G
19g.48633442A>GCA406714449DBPc.762+2T>C (n.762+2T>C)
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
n.3007T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.333+2T>C (n.333+2T>C)
n.1667+2T>C
 dbSNP
19g.48633442A>TCA406714450DBPc.762+2T>A (n.762+2T>A)
c.156+2T>A (n.156+2T>A)
n.3007T>A
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.333+2T>A (n.333+2T>A)
n.1667+2T>A
19g.48633443C>ACA406714452DBPc.762+1G>T (n.762+1G>T)
c.156+1G>T (n.156+1G>T)
n.3006G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.333+1G>T (n.333+1G>T)
n.1667+1G>T
 dbSNP
19g.48633443C=CA2339994952DBPc.762+1G= (n.762+1G=)
c.156+1G= (n.156+1G=)
n.3006G=
c.763G= (p.Val255=)
c.333+1G= (n.333+1G=)
n.1667+1G=
19g.48633443C>GCA406714453DBPc.762+1G>C (n.762+1G>C)
c.156+1G>C (n.156+1G>C)
n.3006G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.333+1G>C (n.333+1G>C)
n.1667+1G>C
19g.48633443C>TCA406714454DBPc.762+1G>A (n.762+1G>A)
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
n.3006G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
n.1667+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48633444C>ACA406714455DBPc.762G>T (p.Lys254Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.3005G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.1667G>T
19g.48633444C=CA2339994953DBPc.762G= (p.Lys254=)
c.156G= (p.Lys52=)
n.3005G=
c.333G= (p.Lys111=)
n.1667G=
19g.48633444C>GCA406714456DBPc.762G>C (p.Lys254Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.3005G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.1667G>C
19g.48633444C>TCA508271077DBPc.762G>A (p.Lys254=)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.3005G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
n.1667G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48633445T>ACA406714457DBPc.761A>T (p.Lys254Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.3004A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.1666A>T
19g.48633445T>CCA406714458DBPc.761A>G (p.Lys254Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.3004A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.1666A>G
19g.48633445T>GCA406714459DBPc.761A>C (p.Lys254Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.3004A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.1666A>C
19g.48633446T>ACA406714460DBPc.760A>T (p.Lys254Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.3003A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.1665A>T
19g.48633446T>CCA406714461DBPc.760A>G (p.Lys254Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.3003A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.1665A>G
19g.48633446T>GCA406714462DBPc.760A>C (p.Lys254Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.3003A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.1665A>C
19g.48633447C>ACA406714463DBPc.759G>T (p.Gln253His)
c.153G>T (p.Gln51His)
n.3002G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
n.1664G>T
19g.48633447C=CA2339994954DBPc.759G= (p.Gln253=)
c.153G= (p.Gln51=)
n.3002G=
c.330G= (p.Gln110=)
n.1664G=
19g.48633447C>GCA406714464DBPc.759G>C (p.Gln253His)
c.153G>C (p.Gln51His)
n.3002G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
n.1664G>C
19g.48633447C>TCA508271078DBPc.759G>A (p.Gln253=)
c.153G>A (p.Gln51=)
n.3002G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
n.1664G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.48633448T>ACA406714465DBPc.758A>T (p.Gln253Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.3001A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.1663A>T
19g.48633448T>CCA406714466DBPc.758A>G (p.Gln253Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.3001A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.1663A>G
19g.48633448T>GCA406714467DBPc.758A>C (p.Gln253Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.3001A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.1663A>C
19g.48633449G>ACA406714468DBPc.757C>T (p.Gln253Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.3000C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.1662C>T
19g.48633449G>CCA406714469DBPc.757C>G (p.Gln253Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.3000C>G
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.1662C>G
19g.48633449G>TCA406714470DBPc.757C>A (p.Gln253Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.3000C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.1662C>A
19g.48633450C>ACA406714471DBPc.756G>T (p.Glu252Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.2999G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.1661G>T
19g.48633450C>GCA406714472DBPc.756G>C (p.Glu252Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.2999G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.1661G>C
19g.48633450C>TCA508271079DBPc.756G>A (p.Glu252=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.2999G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
n.1661G>A
19g.48633451T>ACA406714473DBPc.755A>T (p.Glu252Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.2998A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.1660A>T
 COSMIC
19g.48633451T>CCA406714474DBPc.755A>G (p.Glu252Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.2998A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.1660A>G
 COSMIC
19g.48633451T>GCA406714475DBPc.755A>C (p.Glu252Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.2998A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.1660A>C
19g.48633451T=CA2339994955DBPc.755A= (p.Glu252=)
c.149A= (p.Glu50=)
n.2998A=
c.326A= (p.Glu109=)
n.1660A=
19g.48633451_48633452insGGGGCA9555082DBPc.754_755insCCCC (p.Glu252AlafsTer6)
c.148_149insCCCC (p.Glu50AlafsTer6)
n.2997_2998insCCCC
c.754_755insCCCC (p.Glu252AlafsTer?)
c.325_326insCCCC (p.Glu109AlafsTer6)
n.1659_1660insCCCC
 dbSNP ExAC
19g.48633452C>ACA406714478DBPc.754G>T (p.Glu252Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.2997G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.1659G>T
19g.48633452C>GCA406714477DBPc.754G>C (p.Glu252Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.2997G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.1659G>C
19g.48633452C>TCA406714476DBPc.754G>A (p.Glu252Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.2997G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.1659G>A
 gnomAD v4
19g.48633453C>ACA406714479DBPc.753G>T (p.Glu251Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.2996G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.1658G>T
19g.48633453C>GCA406714480DBPc.753G>C (p.Glu251Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.2996G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.1658G>C
19g.48633453C>TCA508271080DBPc.753G>A (p.Glu251=)
c.147G>A (p.Glu49=)
n.2996G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
n.1658G>A
19g.48633454T>ACA406714481DBPc.752A>T (p.Glu251Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.2995A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.1657A>T
19g.48633454T>CCA406714482DBPc.752A>G (p.Glu251Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.2995A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.1657A>G
19g.48633454T>GCA406714483DBPc.752A>C (p.Glu251Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.2995A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.1657A>C
19g.48633454_48633457delinsTCCGCA2339994956DBPc.749_752delinsCGGA (p.Pro250=)
c.143_146delinsCGGA (p.Pro48=)
n.2992_2995delinsCGGA
c.320_323delinsCGGA (p.Pro107=)
n.1654_1657delinsCGGA
19g.48633455C>ACA406714484DBPc.751G>T (p.Glu251Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.2994G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.1656G>T
19g.48633455C>GCA406714485DBPc.751G>C (p.Glu251Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.2994G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.1656G>C
19g.48633455C>TCA406714486DBPc.751G>A (p.Glu251Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.2994G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.1656G>A
19g.48633455_48633457delCA9555083DBPc.749_751del (p.Pro250_Glu251delinsGln)
c.143_145del (p.Pro48_Glu49delinsGln)
n.2992_2994del
c.320_322del (p.Pro107_Glu108delinsGln)
n.1654_1656del
 dbSNP ExAC
19g.48633456C>ACA508271081DBPc.750G>T (p.Pro250=)
c.144G>T (p.Pro48=)
n.2993G>T
c.321G>T (p.Pro107=)
n.1655G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.48633456C=CA2339994957DBPc.750G= (p.Pro250=)
c.144G= (p.Pro48=)
n.2993G=
c.321G= (p.Pro107=)
n.1655G=
19g.48633456C>GCA9555085DBPc.750G>C (p.Pro250=)
c.144G>C (p.Pro48=)
n.2993G>C
c.321G>C (p.Pro107=)
n.1655G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633456C>TCA9555084DBPc.750G>A (p.Pro250=)
c.144G>A (p.Pro48=)
n.2993G>A
c.321G>A (p.Pro107=)
n.1655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.48633457G>ACA9555086DBPc.749C>T (p.Pro250Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.2992C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.1654C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633457G>CCA406714488DBPc.749C>G (p.Pro250Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.2992C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.1654C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.48633457G=CA2339994958DBPc.749C= (p.Pro250=)
c.143C= (p.Pro48=)
n.2992C=
c.320C= (p.Pro107=)
n.1654C=
19g.48633457G>TCA406714487DBPc.749C>A (p.Pro250Gln)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.2992C>A
c.320C>A (p.Pro107Gln)
n.1654C>A
19g.48633458G>ACA9555087DBPc.748C>T (p.Pro250Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.2991C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.1653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.48633458G>CCA406714489DBPc.748C>G (p.Pro250Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.2991C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.1653C>G
19g.48633458G=CA2339994959DBPc.748C= (p.Pro250=)
c.142C= (p.Pro48=)
n.2991C=
c.319C= (p.Pro107=)
n.1653C=
19g.48633458G>TCA406714490DBPc.748C>A (p.Pro250Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.2991C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.1653C>A
 gnomAD v4
19g.48633459C>ACA508271082DBPc.747G>T (p.Val249=)
c.141G>T (p.Val47=)
n.2990G>T
c.318G>T (p.Val106=)
n.1652G>T
19g.48633459C=CA2339994960DBPc.747G= (p.Val249=)
c.141G= (p.Val47=)
n.2990G=
c.318G= (p.Val106=)
n.1652G=
19g.48633459C>GCA508271083DBPc.747G>C (p.Val249=)
c.141G>C (p.Val47=)
n.2990G>C
c.318G>C (p.Val106=)
n.1652G>C
19g.48633459C>TCA9555088DBPc.747G>A (p.Val249=)
c.141G>A (p.Val47=)
n.2990G>A
c.318G>A (p.Val106=)
n.1652G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633460A>CCA406714493DBPc.746T>G (p.Val249Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.2989T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.1651T>G
19g.48633460A>GCA406714492DBPc.746T>C (p.Val249Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.2989T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.1651T>C
19g.48633460A>TCA406714491DBPc.746T>A (p.Val249Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
n.2989T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.1651T>A
19g.48633461C>ACA406714494DBPc.745G>T (p.Val249Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
n.2988G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.1650G>T
19g.48633461C>GCA406714495DBPc.745G>C (p.Val249Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.2988G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.1650G>C
19g.48633461C>TCA406714496DBPc.745G>A (p.Val249Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
n.2988G>A
c.316G>A (p.Val106Met)
n.1650G>A
19g.48633461_48633470delinsCCTGGATTTTCA2339994961DBPc.736_745delinsAAAATCCAGG (p.Lys246=)
c.130_139delinsAAAATCCAGG (p.Lys44=)
n.2979_2988delinsAAAATCCAGG
c.307_316delinsAAAATCCAGG (p.Lys103=)
n.1641_1650delinsAAAATCCAGG
19g.48633462C>ACA406714497DBPc.744G>T (p.Gln248His)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.2987G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
n.1649G>T
19g.48633462C=CA2339994962DBPc.744G= (p.Gln248=)
c.138G= (p.Gln46=)
n.2987G=
c.315G= (p.Gln105=)
n.1649G=
19g.48633462C>GCA9555090DBPc.744G>C (p.Gln248His)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.2987G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
n.1649G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633462C>TCA508271084DBPc.744G>A (p.Gln248=)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.2987G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
n.1649G>A
19g.48633462_48633470delCA9555089DBPc.736_744del (p.Lys246_Gln248del)
c.130_138del (p.Lys44_Gln46del)
n.2979_2987del
c.307_315del (p.Lys103_Gln105del)
n.1641_1649del
 dbSNP ExAC
19g.48633463T>ACA406714500DBPc.743A>T (p.Gln248Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.2986A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.1648A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633463T>CCA406714499DBPc.743A>G (p.Gln248Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.2986A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.1648A>G
19g.48633463T>GCA406714498DBPc.743A>C (p.Gln248Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.2986A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.1648A>C
19g.48633463T=CA2339994963DBPc.743A= (p.Gln248=)
c.137A= (p.Gln46=)
n.2986A=
c.314A= (p.Gln105=)
n.1648A=
19g.48633464G>ACA406714501DBPc.742C>T (p.Gln248Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.2985C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.1647C>T
 gnomAD v4
19g.48633464G>CCA406714503DBPc.742C>G (p.Gln248Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.2985C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.1647C>G
19g.48633464G>TCA406714502DBPc.742C>A (p.Gln248Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.2985C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.1647C>A
19g.48633465G>ACA508271085DBPc.741C>T (p.Ile247=)
c.135C>T (p.Ile45=)
n.2984C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
n.1646C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48633465G>CCA406714504DBPc.741C>G (p.Ile247Met)
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.2984C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
n.1646C>G
19g.48633465G=CA2339994964DBPc.741C= (p.Ile247=)
c.135C= (p.Ile45=)
n.2984C=
c.312C= (p.Ile104=)
n.1646C=
19g.48633465G>TCA508271086DBPc.741C>A (p.Ile247=)
c.135C>A (p.Ile45=)
n.2984C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
n.1646C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.48633466A=CA2339994965DBPc.740T= (p.Ile247=)
c.134T= (p.Ile45=)
n.2983T=
c.311T= (p.Ile104=)
n.1645T=
19g.48633466A>CCA406714506DBPc.740T>G (p.Ile247Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.2983T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.1645T>G
19g.48633466A>GCA406714505DBPc.740T>C (p.Ile247Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.2983T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.1645T>C
 dbSNP
19g.48633466A>TCA406714507DBPc.740T>A (p.Ile247Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.2983T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.1645T>A
19g.48633467T>ACA406714508DBPc.739A>T (p.Ile247Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.2982A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.1644A>T
 gnomAD v4
19g.48633467T>CCA9555091DBPc.739A>G (p.Ile247Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.2982A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.1644A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.48633467T>GCA406714509DBPc.739A>C (p.Ile247Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.2982A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.1644A>C
19g.48633467T=CA2339994966DBPc.739A= (p.Ile247=)
c.133A= (p.Ile45=)
n.2982A=
c.310A= (p.Ile104=)
n.1644A=
19g.48633468T>ACA406714510DBPc.738A>T (p.Lys246Asn)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
n.2981A>T
c.309A>T (p.Lys103Asn)
n.1643A>T
19g.48633468T>CCA508271087DBPc.738A>G (p.Lys246=)
c.132A>G (p.Lys44=)
n.2981A>G
c.309A>G (p.Lys103=)
n.1643A>G
19g.48633468T>GCA406714511DBPc.738A>C (p.Lys246Asn)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
n.2981A>C
c.309A>C (p.Lys103Asn)
n.1643A>C
19g.48633469T>ACA406714512DBPc.737A>T (p.Lys246Ile)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
n.2980A>T
c.308A>T (p.Lys103Ile)
n.1642A>T
19g.48633469T>CCA406714514DBPc.737A>G (p.Lys246Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.2980A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.1642A>G
19g.48633469T>GCA406714513DBPc.737A>C (p.Lys246Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.2980A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.1642A>C
19g.48633470T>ACA406714515DBPc.736A>T (p.Lys246Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.2979A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.1641A>T
19g.48633470T>CCA406714516DBPc.736A>G (p.Lys246Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.2979A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.1641A>G
19g.48633470T>GCA406714517DBPc.736A>C (p.Lys246Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.2979A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.1641A>C
19g.48633471T>ACA406714518DBPc.735A>T (p.Arg245Ser)
c.129A>T (p.Arg43Ser)
n.2978A>T
c.306A>T (p.Arg102Ser)
n.1640A>T
19g.48633471T>CCA508271088DBPc.735A>G (p.Arg245=)
c.129A>G (p.Arg43=)
n.2978A>G
c.306A>G (p.Arg102=)
n.1640A>G
 dbSNP
19g.48633471T>GCA406714519DBPc.735A>C (p.Arg245Ser)
c.129A>C (p.Arg43Ser)
n.2978A>C
c.306A>C (p.Arg102Ser)
n.1640A>C
19g.48633471T=CA2339994967DBPc.735A= (p.Arg245=)
c.129A= (p.Arg43=)
n.2978A=
c.306A= (p.Arg102=)
n.1640A=
19g.48633472C>ACA406714522DBPc.734G>T (p.Arg245Ile)
c.128G>T (p.Arg43Ile)
n.2977G>T
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.1639G>T
19g.48633472C>GCA406714521DBPc.734G>C (p.Arg245Thr)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.2977G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.1639G>C
19g.48633472C>TCA406714520DBPc.734G>A (p.Arg245Lys)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.2977G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.1639G>A
19g.48633473T>ACA406714523DBPc.733A>T (p.Arg245Ter)
c.127A>T (p.Arg43Ter)
n.2976A>T
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.1638A>T
19g.48633473T>CCA406714524DBPc.733A>G (p.Arg245Gly)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.2976A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.1638A>G
19g.48633473T>GCA508271089DBPc.733A>C (p.Arg245=)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.2976A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
n.1638A>C
19g.48633474T>ACA508271091DBPc.732A>T (p.Ala244=)
c.126A>T (p.Ala42=)
n.2975A>T
c.303A>T (p.Ala101=)
n.1637A>T
19g.48633474T>CCA508271090DBPc.732A>G (p.Ala244=)
c.126A>G (p.Ala42=)
n.2975A>G
c.303A>G (p.Ala101=)
n.1637A>G
19g.48633474T>GCA9555092DBPc.732A>C (p.Ala244=)
c.126A>C (p.Ala42=)
n.2975A>C
c.303A>C (p.Ala101=)
n.1637A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633474T=CA2339994968DBPc.732A= (p.Ala244=)
c.126A= (p.Ala42=)
n.2975A=
c.303A= (p.Ala101=)
n.1637A=
19g.48633475G>ACA406714525DBPc.731C>T (p.Ala244Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.2974C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.1636C>T
19g.48633475G>CCA406714526DBPc.731C>G (p.Ala244Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.2974C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.1636C>G
19g.48633475G>TCA406714527DBPc.731C>A (p.Ala244Glu)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.2974C>A
c.302C>A (p.Ala101Glu)
n.1636C>A
19g.48633475_48633488delinsGCCTTCTTCATGATCA2339994969DBPc.718_731delinsATCATGAAGAAGGC (p.Ile240=)
c.112_125delinsATCATGAAGAAGGC (p.Ile38=)
n.2961_2974delinsATCATGAAGAAGGC
c.289_302delinsATCATGAAGAAGGC (p.Ile97=)
n.1623_1636delinsATCATGAAGAAGGC
19g.48633476C>ACA406714528DBPc.730G>T (p.Ala244Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.2973G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.1635G>T
19g.48633476C>GCA406714530DBPc.730G>C (p.Ala244Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.2973G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.1635G>C
19g.48633476C>TCA406714529DBPc.730G>A (p.Ala244Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.2973G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.1635G>A
 gnomAD v4
19g.48633476_48633488delCA9555093DBPc.718_730del (p.Ile240GlnfsTer?)
c.112_124del (p.Ile38GlnfsTer?)
n.2961_2973del
c.718_730del (p.Ile240GlnfsTer12)
c.289_301del (p.Ile97GlnfsTer?)
n.1623_1635del
 dbSNP ExAC
19g.48633477C>ACA406714531DBPc.729G>T (p.Lys243Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.2972G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.1634G>T
19g.48633477C>GCA406714532DBPc.729G>C (p.Lys243Asn)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.2972G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.1634G>C
19g.48633477C>TCA508271094DBPc.729G>A (p.Lys243=)
c.123G>A (p.Lys41=)
n.2972G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
n.1634G>A
 gnomAD v4
19g.48633478T>ACA406714533DBPc.728A>T (p.Lys243Met)
c.122A>T (p.Lys41Met)
n.2971A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.1633A>T
19g.48633478T>CCA406714534DBPc.728A>G (p.Lys243Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.2971A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.1633A>G
19g.48633478T>GCA406714535DBPc.728A>C (p.Lys243Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.2971A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.1633A>C
19g.48633479T>ACA406714536DBPc.727A>T (p.Lys243Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.2970A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.1632A>T
19g.48633479T>CCA406714537DBPc.727A>G (p.Lys243Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.2970A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.1632A>G
19g.48633479T>GCA406714538DBPc.727A>C (p.Lys243Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.2970A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.1632A>C
19g.48633480C>ACA406714539DBPc.726G>T (p.Lys242Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.2969G>T
c.297G>T (p.Lys99Asn)
n.1631G>T
19g.48633480C>GCA406714540DBPc.726G>C (p.Lys242Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.2969G>C
c.297G>C (p.Lys99Asn)
n.1631G>C
19g.48633480C>TCA508271097DBPc.726G>A (p.Lys242=)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.2969G>A
c.297G>A (p.Lys99=)
n.1631G>A
19g.48633481T>ACA406714541DBPc.725A>T (p.Lys242Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.2968A>T
c.296A>T (p.Lys99Met)
n.1630A>T
19g.48633481T>CCA406714543DBPc.725A>G (p.Lys242Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.2968A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.1630A>G
19g.48633481T>GCA406714542DBPc.725A>C (p.Lys242Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.2968A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.1630A>C
19g.48633482T>ACA406714544DBPc.724A>T (p.Lys242Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.2967A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.1629A>T
19g.48633482T>CCA406714545DBPc.724A>G (p.Lys242Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.2967A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.1629A>G
19g.48633482T>GCA406714546DBPc.724A>C (p.Lys242Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.2967A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.1629A>C
19g.48633483C>ACA406714547DBPc.723G>T (p.Met241Ile)
c.117G>T (p.Met39Ile)
n.2966G>T
c.294G>T (p.Met98Ile)
n.1628G>T
19g.48633483C>GCA406714548DBPc.723G>C (p.Met241Ile)
c.117G>C (p.Met39Ile)
n.2966G>C
c.294G>C (p.Met98Ile)
n.1628G>C
 gnomAD v4
19g.48633483C>TCA406714549DBPc.723G>A (p.Met241Ile)
c.117G>A (p.Met39Ile)
n.2966G>A
c.294G>A (p.Met98Ile)
n.1628G>A
19g.48633484A>CCA406714550DBPc.722T>G (p.Met241Arg)
c.116T>G (p.Met39Arg)
n.2965T>G
c.293T>G (p.Met98Arg)
n.1627T>G
19g.48633484A>GCA406714551DBPc.722T>C (p.Met241Thr)
c.116T>C (p.Met39Thr)
n.2965T>C
c.293T>C (p.Met98Thr)
n.1627T>C
19g.48633484A>TCA406714552DBPc.722T>A (p.Met241Lys)
c.116T>A (p.Met39Lys)
n.2965T>A
c.293T>A (p.Met98Lys)
n.1627T>A
 gnomAD v4
19g.48633485T>ACA406714553DBPc.721A>T (p.Met241Leu)
c.115A>T (p.Met39Leu)
n.2964A>T
c.292A>T (p.Met98Leu)
n.1626A>T
19g.48633485T>CCA406714554DBPc.721A>G (p.Met241Val)
c.115A>G (p.Met39Val)
n.2964A>G
c.292A>G (p.Met98Val)
n.1626A>G
19g.48633485T>GCA406714555DBPc.721A>C (p.Met241Leu)
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.2964A>C
c.292A>C (p.Met98Leu)
n.1626A>C
19g.48633486G>ACA508271102DBPc.720C>T (p.Ile240=)
c.114C>T (p.Ile38=)
n.2963C>T
c.291C>T (p.Ile97=)
n.1625C>T
19g.48633486G>CCA406714556DBPc.720C>G (p.Ile240Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.2963C>G
c.291C>G (p.Ile97Met)
n.1625C>G
 gnomAD v4
19g.48633486G>TCA508271103DBPc.720C>A (p.Ile240=)
c.114C>A (p.Ile38=)
n.2963C>A
c.291C>A (p.Ile97=)
n.1625C>A
19g.48633487A>CCA406714557DBPc.719T>G (p.Ile240Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.2962T>G
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.1624T>G
19g.48633487A>GCA406714558DBPc.719T>C (p.Ile240Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.2962T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.1624T>C
19g.48633487A>TCA406714559DBPc.719T>A (p.Ile240Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.2962T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.1624T>A
19g.48633488T>ACA406714560DBPc.718A>T (p.Ile240Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.2961A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.1623A>T
19g.48633488T>CCA406714561DBPc.718A>G (p.Ile240Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.2961A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.1623A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633488T>GCA406714562DBPc.718A>C (p.Ile240Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.2961A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.1623A>C
19g.48633488T=CA2339994970DBPc.718A= (p.Ile240=)
c.112A= (p.Ile38=)
n.2961A=
c.289A= (p.Ile97=)
n.1623A=
19g.48633489T>ACA508271104DBPc.717A>T (p.Pro239=)
c.111A>T (p.Pro37=)
n.2960A>T
c.288A>T (p.Pro96=)
n.1622A>T
19g.48633489T>CCA508271106DBPc.717A>G (p.Pro239=)
c.111A>G (p.Pro37=)
n.2960A>G
c.288A>G (p.Pro96=)
n.1622A>G
19g.48633489T>GCA508271107DBPc.717A>C (p.Pro239=)
c.111A>C (p.Pro37=)
n.2960A>C
c.288A>C (p.Pro96=)
n.1622A>C
19g.48633490G>ACA406714563DBPc.716C>T (p.Pro239Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.2959C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.1621C>T
19g.48633490G>CCA9555094DBPc.716C>G (p.Pro239Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.2959C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.1621C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.48633490G=CA2339994971DBPc.716C= (p.Pro239=)
c.110C= (p.Pro37=)
n.2959C=
c.287C= (p.Pro96=)
n.1621C=
19g.48633490G>TCA406714564DBPc.716C>A (p.Pro239Gln)
c.110C>A (p.Pro37Gln)
n.2959C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.1621C>A
19g.48633491G>ACA406714565DBPc.715C>T (p.Pro239Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.2958C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.1620C>T
 gnomAD v4
19g.48633491G>CCA406714566DBPc.715C>G (p.Pro239Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.2958C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.1620C>G
19g.48633491G>TCA406714567DBPc.715C>A (p.Pro239Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.2958C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.1620C>A
19g.48633492C>ACA406714569DBPc.714G>T (p.Gln238His)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.2957G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
n.1619G>T
 gnomAD v4
19g.48633492C>GCA406714568DBPc.714G>C (p.Gln238His)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.2957G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
n.1619G>C
19g.48633492C>TCA508271108DBPc.714G>A (p.Gln238=)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.2957G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
n.1619G>A
19g.48633493T>ACA406714570DBPc.713A>T (p.Gln238Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.2956A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.1618A>T
19g.48633493T>CCA406714572DBPc.713A>G (p.Gln238Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.2956A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.1618A>G
19g.48633493T>GCA406714571DBPc.713A>C (p.Gln238Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.2956A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.1618A>C
19g.48633494G>ACA406714573DBPc.712C>T (p.Gln238Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.2955C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.1617C>T
19g.48633494G>CCA406714574DBPc.712C>G (p.Gln238Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.2955C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.1617C>G
 COSMIC
19g.48633494G>TCA406714575DBPc.712C>A (p.Gln238Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.2955C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.1617C>A
19g.48633495G>ACA508271112DBPc.711C>T (p.Pro237=)
c.105C>T (p.Pro35=)
n.2954C>T
c.282C>T (p.Pro94=)
n.1616C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48633495G>CCA508271113DBPc.711C>G (p.Pro237=)
c.105C>G (p.Pro35=)
n.2954C>G
c.282C>G (p.Pro94=)
n.1616C>G
19g.48633495G=CA2339994972DBPc.711C= (p.Pro237=)
c.105C= (p.Pro35=)
n.2954C=
c.282C= (p.Pro94=)
n.1616C=
19g.48633495G>TCA508271114DBPc.711C>A (p.Pro237=)
c.105C>A (p.Pro35=)
n.2954C>A
c.282C>A (p.Pro94=)
n.1616C>A
19g.48633496G>ACA406714576DBPc.710C>T (p.Pro237Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.2953C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.1615C>T
 gnomAD v4
19g.48633496G>CCA406714577DBPc.710C>G (p.Pro237Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.2953C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.1615C>G
19g.48633496G>TCA406714578DBPc.710C>A (p.Pro237His)
c.104C>A (p.Pro35His)
n.2953C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
n.1615C>A
19g.48633497G>ACA406714579DBPc.709C>T (p.Pro237Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.2952C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.1614C>T
19g.48633497G>CCA9555095DBPc.709C>G (p.Pro237Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.2952C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.1614C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.48633497G=CA2339994973DBPc.709C= (p.Pro237=)
c.103C= (p.Pro35=)
n.2952C=
c.280C= (p.Pro94=)
n.1614C=
19g.48633497G>TCA406714580DBPc.709C>A (p.Pro237Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.2952C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.1614C>A

Number of alleles fetched