UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48633290_48633311delinsCGTGGCCAAGGAGGACTAATCT | CA2339994877 | DBP | c.762+133_762+154delinsAGATTAGTCCTCCTTGGCCACG (n.762+133_762+154delinsAGATTAGTCCTCCTTGGCCACG) c.156+133_156+154delinsAGATTAGTCCTCCTTGGCCACG (n.156+133_156+154delinsAGATTAGTCCTCCTTGGCCACG) n.3138_3159delinsAGATTAGTCCTCCTTGGCCACG c.*106_*127delinsAGATTAGTCCTCCTTGGCCACG (n.*106_*127delinsAGATTAGTCCTCCTTGGCCACG) c.333+133_333+154delinsAGATTAGTCCTCCTTGGCCACG (n.333+133_333+154delinsAGATTAGTCCTCCTTGGCCACG) n.1667+133_1667+154delinsAGATTAGTCCTCCTTGGCCACG | |
| 19 | g.48633296_48633316del | CA996613941 | DBP | c.762+133_762+153del (n.762+133_762+153del) c.156+133_156+153del (n.156+133_156+153del) n.3138_3158del c.*106_*126del (n.*106_*126del) c.333+133_333+153del (n.333+133_333+153del) n.1667+133_1667+153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633297_48633300delinsAAGG | CA2339994882 | DBP | c.762+144_762+147delinsCCTT (n.762+144_762+147delinsCCTT) c.156+144_156+147delinsCCTT (n.156+144_156+147delinsCCTT) n.3149_3152delinsCCTT c.*117_*120delinsCCTT (n.*117_*120delinsCCTT) c.333+144_333+147delinsCCTT (n.333+144_333+147delinsCCTT) n.1667+144_1667+147delinsCCTT | |
| 19 | g.48633298A= | CA2339994883 | DBP | c.762+146T= (n.762+146T=) c.156+146T= (n.156+146T=) n.3151T= c.*119T= (n.*119T=) c.333+146T= (n.333+146T=) n.1667+146T= | |
| 19 | g.48633298A>G | CA309351471 | DBP | c.762+146T>C (n.762+146T>C) c.156+146T>C (n.156+146T>C) n.3151T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.333+146T>C (n.333+146T>C) n.1667+146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633302_48633304del | CA996613943 | DBP | c.762+144_762+146del (n.762+144_762+146del) c.156+144_156+146del (n.156+144_156+146del) n.3149_3151del c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.333+144_333+146del (n.333+144_333+146del) n.1667+144_1667+146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633299G>A | CA2586229348 | DBP | c.762+145C>T (n.762+145C>T) c.156+145C>T (n.156+145C>T) n.3150C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.333+145C>T (n.333+145C>T) n.1667+145C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633299G>T | CA2586229349 | DBP | c.762+145C>A (n.762+145C>A) c.156+145C>A (n.156+145C>A) n.3150C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.333+145C>A (n.333+145C>A) n.1667+145C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633300G>T | CA2586229350 | DBP | c.762+144C>A (n.762+144C>A) c.156+144C>A (n.156+144C>A) n.3149C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.333+144C>A (n.333+144C>A) n.1667+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633301A>G | CA2586229351 | DBP | c.762+143T>C (n.762+143T>C) c.156+143T>C (n.156+143T>C) n.3148T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.333+143T>C (n.333+143T>C) n.1667+143T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633302G>A | CA2586229352 | DBP | c.762+142C>T (n.762+142C>T) c.156+142C>T (n.156+142C>T) n.3147C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.333+142C>T (n.333+142C>T) n.1667+142C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633302G>T | CA2586229353 | DBP | c.762+142C>A (n.762+142C>A) c.156+142C>A (n.156+142C>A) n.3147C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.333+142C>A (n.333+142C>A) n.1667+142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633303G>T | CA2586229354 | DBP | c.762+141C>A (n.762+141C>A) c.156+141C>A (n.156+141C>A) n.3146C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.333+141C>A (n.333+141C>A) n.1667+141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633305_48633308dup | CA2586229355 | DBP | c.762+137_762+140dup (n.762+137_762+140dup) c.156+137_156+140dup (n.156+137_156+140dup) n.3142_3145dup c.*110_*113dup (n.*110_*113dup) c.333+137_333+140dup (n.333+137_333+140dup) n.1667+137_1667+140dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633305C>A | CA2586229356 | DBP | c.762+139G>T (n.762+139G>T) c.156+139G>T (n.156+139G>T) n.3144G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.333+139G>T (n.333+139G>T) n.1667+139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633305C>G | CA2586229357 | DBP | c.762+139G>C (n.762+139G>C) c.156+139G>C (n.156+139G>C) n.3144G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.333+139G>C (n.333+139G>C) n.1667+139G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633307A= | CA2339994884 | DBP | c.762+137T= (n.762+137T=) c.156+137T= (n.156+137T=) n.3142T= c.*110T= (n.*110T=) c.333+137T= (n.333+137T=) n.1667+137T= | |
| 19 | g.48633307A>C | CA2339994885 | DBP | c.762+137T>G (n.762+137T>G) c.156+137T>G (n.156+137T>G) n.3142T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.333+137T>G (n.333+137T>G) n.1667+137T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633307A>T | CA2339994886 | DBP | c.762+137T>A (n.762+137T>A) c.156+137T>A (n.156+137T>A) n.3142T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.333+137T>A (n.333+137T>A) n.1667+137T>A | dbSNP |
| 19 | g.48633308A>G | CA2586229358 | DBP | c.762+136T>C (n.762+136T>C) c.156+136T>C (n.156+136T>C) n.3141T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.333+136T>C (n.333+136T>C) n.1667+136T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633309_48633310delinsTC | CA2339994887 | DBP | c.762+134_762+135delinsGA (n.762+134_762+135delinsGA) c.156+134_156+135delinsGA (n.156+134_156+135delinsGA) n.3139_3140delinsGA c.*107_*108delinsGA (n.*107_*108delinsGA) c.333+134_333+135delinsGA (n.333+134_333+135delinsGA) n.1667+134_1667+135delinsGA | |
| 19 | g.48633310del | CA883024030 | DBP | c.762+134del (n.762+134del) c.156+134del (n.156+134del) n.3139del c.*107del (n.*107del) c.333+134del (n.333+134del) n.1667+134del | dbSNP |
| 19 | g.48633310C>A | CA2586229360 | DBP | c.762+134G>T (n.762+134G>T) c.156+134G>T (n.156+134G>T) n.3139G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.333+134G>T (n.333+134G>T) n.1667+134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633310C>T | CA2586229359 | DBP | c.762+134G>A (n.762+134G>A) c.156+134G>A (n.156+134G>A) n.3139G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.333+134G>A (n.333+134G>A) n.1667+134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633311T>C | CA2586229362 | DBP | c.762+133A>G (n.762+133A>G) c.156+133A>G (n.156+133A>G) n.3138A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.333+133A>G (n.333+133A>G) n.1667+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633311T>G | CA2586229361 | DBP | c.762+133A>C (n.762+133A>C) c.156+133A>C (n.156+133A>C) n.3138A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.333+133A>C (n.333+133A>C) n.1667+133A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633312G>A | CA2586229363 | DBP | c.762+132C>T (n.762+132C>T) c.156+132C>T (n.156+132C>T) n.3137C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.333+132C>T (n.333+132C>T) n.1667+132C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633314G>A | CA2586229364 | DBP | c.762+130C>T (n.762+130C>T) c.156+130C>T (n.156+130C>T) n.3135C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.333+130C>T (n.333+130C>T) n.1667+130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633314G>C | CA2586229365 | DBP | c.762+130C>G (n.762+130C>G) c.156+130C>G (n.156+130C>G) n.3135C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.333+130C>G (n.333+130C>G) n.1667+130C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633314G>T | CA2586229366 | DBP | c.762+130C>A (n.762+130C>A) c.156+130C>A (n.156+130C>A) n.3135C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.333+130C>A (n.333+130C>A) n.1667+130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633315G>A | CA2586229367 | DBP | c.762+129C>T (n.762+129C>T) c.156+129C>T (n.156+129C>T) n.3134C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.333+129C>T (n.333+129C>T) n.1667+129C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633315G>T | CA2586229368 | DBP | c.762+129C>A (n.762+129C>A) c.156+129C>A (n.156+129C>A) n.3134C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.333+129C>A (n.333+129C>A) n.1667+129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633316C>A | CA2586229369 | DBP | c.762+128G>T (n.762+128G>T) c.156+128G>T (n.156+128G>T) n.3133G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.333+128G>T (n.333+128G>T) n.1667+128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633316C= | CA2339994888 | DBP | c.762+128G= (n.762+128G=) c.156+128G= (n.156+128G=) n.3133G= c.*101G= (n.*101G=) c.333+128G= (n.333+128G=) n.1667+128G= | |
| 19 | g.48633316C>G | CA633887883 | DBP | c.762+128G>C (n.762+128G>C) c.156+128G>C (n.156+128G>C) n.3133G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.333+128G>C (n.333+128G>C) n.1667+128G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633318G>A | CA2586229370 | DBP | c.762+126C>T (n.762+126C>T) c.156+126C>T (n.156+126C>T) n.3131C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.333+126C>T (n.333+126C>T) n.1667+126C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633318G>T | CA2586229371 | DBP | c.762+126C>A (n.762+126C>A) c.156+126C>A (n.156+126C>A) n.3131C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.333+126C>A (n.333+126C>A) n.1667+126C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633319C>A | CA883024036 | DBP | c.762+125G>T (n.762+125G>T) c.156+125G>T (n.156+125G>T) n.3130G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.333+125G>T (n.333+125G>T) n.1667+125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633319C= | CA2339994889 | DBP | c.762+125G= (n.762+125G=) c.156+125G= (n.156+125G=) n.3130G= c.*98G= (n.*98G=) c.333+125G= (n.333+125G=) n.1667+125G= | |
| 19 | g.48633319C>T | CA2339994890 | DBP | c.762+125G>A (n.762+125G>A) c.156+125G>A (n.156+125G>A) n.3130G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.333+125G>A (n.333+125G>A) n.1667+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633320A>G | CA2586229372 | DBP | c.762+124T>C (n.762+124T>C) c.156+124T>C (n.156+124T>C) n.3129T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.333+124T>C (n.333+124T>C) n.1667+124T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633321G>A | CA883024040 | DBP | c.762+123C>T (n.762+123C>T) c.156+123C>T (n.156+123C>T) n.3128C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.333+123C>T (n.333+123C>T) n.1667+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633321G= | CA2339994891 | DBP | c.762+123C= (n.762+123C=) c.156+123C= (n.156+123C=) n.3128C= c.*96C= (n.*96C=) c.333+123C= (n.333+123C=) n.1667+123C= | |
| 19 | g.48633322G>A | CA2586229373 | DBP | c.762+122C>T (n.762+122C>T) c.156+122C>T (n.156+122C>T) n.3127C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.333+122C>T (n.333+122C>T) n.1667+122C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633322G>T | CA2586229374 | DBP | c.762+122C>A (n.762+122C>A) c.156+122C>A (n.156+122C>A) n.3127C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.333+122C>A (n.333+122C>A) n.1667+122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633323C>A | CA2339994893 | DBP | c.762+121G>T (n.762+121G>T) c.156+121G>T (n.156+121G>T) n.3126G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.333+121G>T (n.333+121G>T) n.1667+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633323C= | CA2339994892 | DBP | c.762+121G= (n.762+121G=) c.156+121G= (n.156+121G=) n.3126G= c.*94G= (n.*94G=) c.333+121G= (n.333+121G=) n.1667+121G= | |
| 19 | g.48633323C>T | CA2586229375 | DBP | c.762+121G>A (n.762+121G>A) c.156+121G>A (n.156+121G>A) n.3126G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.333+121G>A (n.333+121G>A) n.1667+121G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633324C>T | CA2586229376 | DBP | c.762+120G>A (n.762+120G>A) c.156+120G>A (n.156+120G>A) n.3125G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.333+120G>A (n.333+120G>A) n.1667+120G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633325A>C | CA2586229377 | DBP | c.762+119T>G (n.762+119T>G) c.156+119T>G (n.156+119T>G) n.3124T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.333+119T>G (n.333+119T>G) n.1667+119T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633326G>A | CA883024041 | DBP | c.762+118C>T (n.762+118C>T) c.156+118C>T (n.156+118C>T) n.3123C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.333+118C>T (n.333+118C>T) n.1667+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633326G= | CA2339994894 | DBP | c.762+118C= (n.762+118C=) c.156+118C= (n.156+118C=) n.3123C= c.*91C= (n.*91C=) c.333+118C= (n.333+118C=) n.1667+118C= | |
| 19 | g.48633326G>T | CA2586229378 | DBP | c.762+118C>A (n.762+118C>A) c.156+118C>A (n.156+118C>A) n.3123C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.333+118C>A (n.333+118C>A) n.1667+118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633327G>T | CA2586229379 | DBP | c.762+117C>A (n.762+117C>A) c.156+117C>A (n.156+117C>A) n.3122C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.333+117C>A (n.333+117C>A) n.1667+117C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633329G>A | CA309351473 | DBP | c.762+115C>T (n.762+115C>T) c.156+115C>T (n.156+115C>T) n.3120C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.333+115C>T (n.333+115C>T) n.1667+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633329G= | CA2339994895 | DBP | c.762+115C= (n.762+115C=) c.156+115C= (n.156+115C=) n.3120C= c.*88C= (n.*88C=) c.333+115C= (n.333+115C=) n.1667+115C= | |
| 19 | g.48633330A= | CA2339994896 | DBP | c.762+114T= (n.762+114T=) c.156+114T= (n.156+114T=) n.3119T= c.*87T= (n.*87T=) c.333+114T= (n.333+114T=) n.1667+114T= | |
| 19 | g.48633330A>G | CA309351474 | DBP | c.762+114T>C (n.762+114T>C) c.156+114T>C (n.156+114T>C) n.3119T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.333+114T>C (n.333+114T>C) n.1667+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633331G>C | CA2586229380 | DBP | c.762+113C>G (n.762+113C>G) c.156+113C>G (n.156+113C>G) n.3118C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.333+113C>G (n.333+113C>G) n.1667+113C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633331G>T | CA2586229381 | DBP | c.762+113C>A (n.762+113C>A) c.156+113C>A (n.156+113C>A) n.3118C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.333+113C>A (n.333+113C>A) n.1667+113C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633332G>A | CA2586229382 | DBP | c.762+112C>T (n.762+112C>T) c.156+112C>T (n.156+112C>T) n.3117C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.333+112C>T (n.333+112C>T) n.1667+112C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633332G>T | CA2586229383 | DBP | c.762+112C>A (n.762+112C>A) c.156+112C>A (n.156+112C>A) n.3117C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.333+112C>A (n.333+112C>A) n.1667+112C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633333C>A | CA2586229384 | DBP | c.762+111G>T (n.762+111G>T) c.156+111G>T (n.156+111G>T) n.3116G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.333+111G>T (n.333+111G>T) n.1667+111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633333C>T | CA2586229385 | DBP | c.762+111G>A (n.762+111G>A) c.156+111G>A (n.156+111G>A) n.3116G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.333+111G>A (n.333+111G>A) n.1667+111G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633334T>C | CA2586229386 | DBP | c.762+110A>G (n.762+110A>G) c.156+110A>G (n.156+110A>G) n.3115A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.333+110A>G (n.333+110A>G) n.1667+110A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633334T>G | CA2586229387 | DBP | c.762+110A>C (n.762+110A>C) c.156+110A>C (n.156+110A>C) n.3115A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.333+110A>C (n.333+110A>C) n.1667+110A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633335G>A | CA2586229388 | DBP | c.762+109C>T (n.762+109C>T) c.156+109C>T (n.156+109C>T) n.3114C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.333+109C>T (n.333+109C>T) n.1667+109C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633335G>T | CA2586229389 | DBP | c.762+109C>A (n.762+109C>A) c.156+109C>A (n.156+109C>A) n.3114C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.333+109C>A (n.333+109C>A) n.1667+109C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633337G>C | CA2814661680 | DBP | c.762+107C>G (n.762+107C>G) c.156+107C>G (n.156+107C>G) n.3112C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.333+107C>G (n.333+107C>G) n.1667+107C>G | |
| 19 | g.48633337G>T | CA2586229390 | DBP | c.762+107C>A (n.762+107C>A) c.156+107C>A (n.156+107C>A) n.3112C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.333+107C>A (n.333+107C>A) n.1667+107C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633338C>A | CA2586229391 | DBP | c.762+106G>T (n.762+106G>T) c.156+106G>T (n.156+106G>T) n.3111G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.333+106G>T (n.333+106G>T) n.1667+106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633338C>T | CA2586229392 | DBP | c.762+106G>A (n.762+106G>A) c.156+106G>A (n.156+106G>A) n.3111G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.333+106G>A (n.333+106G>A) n.1667+106G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633339A>T | CA2586229393 | DBP | c.762+105T>A (n.762+105T>A) c.156+105T>A (n.156+105T>A) n.3110T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.333+105T>A (n.333+105T>A) n.1667+105T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633341T>C | CA883024042 | DBP | c.762+103A>G (n.762+103A>G) c.156+103A>G (n.156+103A>G) n.3108A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.333+103A>G (n.333+103A>G) n.1667+103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633341T= | CA2339994897 | DBP | c.762+103A= (n.762+103A=) c.156+103A= (n.156+103A=) n.3108A= c.*76A= (n.*76A=) c.333+103A= (n.333+103A=) n.1667+103A= | |
| 19 | g.48633345C>A | CA2586229394 | DBP | c.762+99G>T (n.762+99G>T) c.156+99G>T (n.156+99G>T) n.3104G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.333+99G>T (n.333+99G>T) n.1667+99G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633345C>T | CA2576840260 | DBP | c.762+99G>A (n.762+99G>A) c.156+99G>A (n.156+99G>A) n.3104G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.333+99G>A (n.333+99G>A) n.1667+99G>A | |
| 19 | g.48633347C>A | CA2586229395 | DBP | c.762+97G>T (n.762+97G>T) c.156+97G>T (n.156+97G>T) n.3102G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.333+97G>T (n.333+97G>T) n.1667+97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633348A>T | CA2576840261 | DBP | c.762+96T>A (n.762+96T>A) c.156+96T>A (n.156+96T>A) n.3101T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.333+96T>A (n.333+96T>A) n.1667+96T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633348_48633351delinsAAGG | CA2339994898 | DBP | c.762+93_762+96delinsCCTT (n.762+93_762+96delinsCCTT) c.156+93_156+96delinsCCTT (n.156+93_156+96delinsCCTT) n.3098_3101delinsCCTT c.*66_*69delinsCCTT (n.*66_*69delinsCCTT) c.333+93_333+96delinsCCTT (n.333+93_333+96delinsCCTT) n.1667+93_1667+96delinsCCTT | |
| 19 | g.48633349A= | CA2339994900 | DBP | c.762+95T= (n.762+95T=) c.156+95T= (n.156+95T=) n.3100T= c.*68T= (n.*68T=) c.333+95T= (n.333+95T=) n.1667+95T= | |
| 19 | g.48633349A>C | CA2576840262 | DBP | c.762+95T>G (n.762+95T>G) c.156+95T>G (n.156+95T>G) n.3100T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.333+95T>G (n.333+95T>G) n.1667+95T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633349A>G | CA2339994899 | DBP | c.762+95T>C (n.762+95T>C) c.156+95T>C (n.156+95T>C) n.3100T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.333+95T>C (n.333+95T>C) n.1667+95T>C | dbSNP |
| 19 | g.48633351_48633353del | CA883024044 | DBP | c.762+93_762+95del (n.762+93_762+95del) c.156+93_156+95del (n.156+93_156+95del) n.3098_3100del c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.333+93_333+95del (n.333+93_333+95del) n.1667+93_1667+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633351G>T | CA2576840263 | DBP | c.762+93C>A (n.762+93C>A) c.156+93C>A (n.156+93C>A) n.3098C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.333+93C>A (n.333+93C>A) n.1667+93C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633352A>C | CA2586229396 | DBP | c.762+92T>G (n.762+92T>G) c.156+92T>G (n.156+92T>G) n.3097T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.333+92T>G (n.333+92T>G) n.1667+92T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633352A>T | CA2576840264 | DBP | c.762+92T>A (n.762+92T>A) c.156+92T>A (n.156+92T>A) n.3097T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.333+92T>A (n.333+92T>A) n.1667+92T>A | |
| 19 | g.48633353G>A | CA2586229397 | DBP | c.762+91C>T (n.762+91C>T) c.156+91C>T (n.156+91C>T) n.3096C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.333+91C>T (n.333+91C>T) n.1667+91C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633353G>C | CA2586229398 | DBP | c.762+91C>G (n.762+91C>G) c.156+91C>G (n.156+91C>G) n.3096C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.333+91C>G (n.333+91C>G) n.1667+91C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633354A= | CA2339994901 | DBP | c.762+90T= (n.762+90T=) c.156+90T= (n.156+90T=) n.3095T= c.*63T= (n.*63T=) c.333+90T= (n.333+90T=) n.1667+90T= | |
| 19 | g.48633354A>C | CA309351476 | DBP | c.762+90T>G (n.762+90T>G) c.156+90T>G (n.156+90T>G) n.3095T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.333+90T>G (n.333+90T>G) n.1667+90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633356G>T | CA2586229399 | DBP | c.762+88C>A (n.762+88C>A) c.156+88C>A (n.156+88C>A) n.3093C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.333+88C>A (n.333+88C>A) n.1667+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633357C>A | CA2586229400 | DBP | c.762+87G>T (n.762+87G>T) c.156+87G>T (n.156+87G>T) n.3092G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.333+87G>T (n.333+87G>T) n.1667+87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633358C>T | CA2586229401 | DBP | c.762+86G>A (n.762+86G>A) c.156+86G>A (n.156+86G>A) n.3091G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.333+86G>A (n.333+86G>A) n.1667+86G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633359C= | CA2339994902 | DBP | c.762+85G= (n.762+85G=) c.156+85G= (n.156+85G=) n.3090G= c.*58G= (n.*58G=) c.333+85G= (n.333+85G=) n.1667+85G= | |
| 19 | g.48633359C>T | CA2339994903 | DBP | c.762+85G>A (n.762+85G>A) c.156+85G>A (n.156+85G>A) n.3090G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.333+85G>A (n.333+85G>A) n.1667+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633360A>G | CA2586229402 | DBP | c.762+84T>C (n.762+84T>C) c.156+84T>C (n.156+84T>C) n.3089T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.333+84T>C (n.333+84T>C) n.1667+84T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633361G>A | CA2586229403 | DBP | c.762+83C>T (n.762+83C>T) c.156+83C>T (n.156+83C>T) n.3088C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.333+83C>T (n.333+83C>T) n.1667+83C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633361G>T | CA2576840265 | DBP | c.762+83C>A (n.762+83C>A) c.156+83C>A (n.156+83C>A) n.3088C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.333+83C>A (n.333+83C>A) n.1667+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633362G>A | CA2586229404 | DBP | c.762+82C>T (n.762+82C>T) c.156+82C>T (n.156+82C>T) n.3087C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.333+82C>T (n.333+82C>T) n.1667+82C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633362G>T | CA2576840266 | DBP | c.762+82C>A (n.762+82C>A) c.156+82C>A (n.156+82C>A) n.3087C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.333+82C>A (n.333+82C>A) n.1667+82C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633365_48633369del | CA2586229405 | DBP | c.762+77_762+81del (n.762+77_762+81del) c.156+77_156+81del (n.156+77_156+81del) n.3082_3086del c.*50_*54del (n.*50_*54del) c.333+77_333+81del (n.333+77_333+81del) n.1667+77_1667+81del | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633364T>C | CA309351478 | DBP | c.762+80A>G (n.762+80A>G) c.156+80A>G (n.156+80A>G) n.3085A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.333+80A>G (n.333+80A>G) n.1667+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633364T>G | CA883024046 | DBP | c.762+80A>C (n.762+80A>C) c.156+80A>C (n.156+80A>C) n.3085A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.333+80A>C (n.333+80A>C) n.1667+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633364T= | CA2339994904 | DBP | c.762+80A= (n.762+80A=) c.156+80A= (n.156+80A=) n.3085A= c.*53A= (n.*53A=) c.333+80A= (n.333+80A=) n.1667+80A= | |
| 19 | g.48633366G>T | CA2576840267 | DBP | c.762+78C>A (n.762+78C>A) c.156+78C>A (n.156+78C>A) n.3083C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.333+78C>A (n.333+78C>A) n.1667+78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633367A= | CA2339994905 | DBP | c.762+77T= (n.762+77T=) c.156+77T= (n.156+77T=) n.3082T= c.*50T= (n.*50T=) c.333+77T= (n.333+77T=) n.1667+77T= | |
| 19 | g.48633367A>C | CA309351480 | DBP | c.762+77T>G (n.762+77T>G) c.156+77T>G (n.156+77T>G) n.3082T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.333+77T>G (n.333+77T>G) n.1667+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633368C>A | CA9555068 | DBP | c.762+76G>T (n.762+76G>T) c.156+76G>T (n.156+76G>T) n.3081G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.333+76G>T (n.333+76G>T) n.1667+76G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633368C= | CA2339994906 | DBP | c.762+76G= (n.762+76G=) c.156+76G= (n.156+76G=) n.3081G= c.*49G= (n.*49G=) c.333+76G= (n.333+76G=) n.1667+76G= | |
| 19 | g.48633368C>T | CA883024051 | DBP | c.762+76G>A (n.762+76G>A) c.156+76G>A (n.156+76G>A) n.3081G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.333+76G>A (n.333+76G>A) n.1667+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633370G>A | CA633887888 | DBP | c.762+74C>T (n.762+74C>T) c.156+74C>T (n.156+74C>T) n.3079C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.333+74C>T (n.333+74C>T) n.1667+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633370G>C | CA2586229406 | DBP | c.762+74C>G (n.762+74C>G) c.156+74C>G (n.156+74C>G) n.3079C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.333+74C>G (n.333+74C>G) n.1667+74C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633370G= | CA2339994907 | DBP | c.762+74C= (n.762+74C=) c.156+74C= (n.156+74C=) n.3079C= c.*47C= (n.*47C=) c.333+74C= (n.333+74C=) n.1667+74C= | |
| 19 | g.48633370G>T | CA2586229407 | DBP | c.762+74C>A (n.762+74C>A) c.156+74C>A (n.156+74C>A) n.3079C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.333+74C>A (n.333+74C>A) n.1667+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633371T>G | CA2586229408 | DBP | c.762+73A>C (n.762+73A>C) c.156+73A>C (n.156+73A>C) n.3078A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.333+73A>C (n.333+73A>C) n.1667+73A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633372G>A | CA309351483 | DBP | c.762+72C>T (n.762+72C>T) c.156+72C>T (n.156+72C>T) n.3077C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.333+72C>T (n.333+72C>T) n.1667+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633372G= | CA2339994908 | DBP | c.762+72C= (n.762+72C=) c.156+72C= (n.156+72C=) n.3077C= c.*45C= (n.*45C=) c.333+72C= (n.333+72C=) n.1667+72C= | |
| 19 | g.48633372G>T | CA2586229409 | DBP | c.762+72C>A (n.762+72C>A) c.156+72C>A (n.156+72C>A) n.3077C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.333+72C>A (n.333+72C>A) n.1667+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633373A= | CA2339994909 | DBP | c.762+71T= (n.762+71T=) c.156+71T= (n.156+71T=) n.3076T= c.*44T= (n.*44T=) c.333+71T= (n.333+71T=) n.1667+71T= | |
| 19 | g.48633373A>C | CA633887889 | DBP | c.762+71T>G (n.762+71T>G) c.156+71T>G (n.156+71T>G) n.3076T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.333+71T>G (n.333+71T>G) n.1667+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633373A>T | CA2586229410 | DBP | c.762+71T>A (n.762+71T>A) c.156+71T>A (n.156+71T>A) n.3076T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.333+71T>A (n.333+71T>A) n.1667+71T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633374G>A | CA2814661683 | DBP | c.762+70C>T (n.762+70C>T) c.156+70C>T (n.156+70C>T) n.3075C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.333+70C>T (n.333+70C>T) n.1667+70C>T | |
| 19 | g.48633374G>T | CA2586229411 | DBP | c.762+70C>A (n.762+70C>A) c.156+70C>A (n.156+70C>A) n.3075C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.333+70C>A (n.333+70C>A) n.1667+70C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633378del | CA2576840268 | DBP | c.762+69del (n.762+69del) c.156+69del (n.156+69del) n.3074del c.*42del (n.*42del) c.333+69del (n.333+69del) n.1667+69del | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633378A>G | CA2576840269 | DBP | c.762+66T>C (n.762+66T>C) c.156+66T>C (n.156+66T>C) n.3071T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.333+66T>C (n.333+66T>C) n.1667+66T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633378_48633389del | CA2586229412 | DBP | c.762+55_762+66del (n.762+55_762+66del) c.156+55_156+66del (n.156+55_156+66del) n.3060_3071del c.*28_*39del (n.*28_*39del) c.333+55_333+66del (n.333+55_333+66del) n.1667+55_1667+66del | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633379G>A | CA633887890 | DBP | c.762+65C>T (n.762+65C>T) c.156+65C>T (n.156+65C>T) n.3070C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.333+65C>T (n.333+65C>T) n.1667+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633379G= | CA2339994910 | DBP | c.762+65C= (n.762+65C=) c.156+65C= (n.156+65C=) n.3070C= c.*38C= (n.*38C=) c.333+65C= (n.333+65C=) n.1667+65C= | |
| 19 | g.48633379G>T | CA2586229413 | DBP | c.762+65C>A (n.762+65C>A) c.156+65C>A (n.156+65C>A) n.3070C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.333+65C>A (n.333+65C>A) n.1667+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633380G>A | CA2586229414 | DBP | c.762+64C>T (n.762+64C>T) c.156+64C>T (n.156+64C>T) n.3069C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.333+64C>T (n.333+64C>T) n.1667+64C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633381C>A | CA2586229416 | DBP | c.762+63G>T (n.762+63G>T) c.156+63G>T (n.156+63G>T) n.3068G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.333+63G>T (n.333+63G>T) n.1667+63G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633381C= | CA2339994911 | DBP | c.762+63G= (n.762+63G=) c.156+63G= (n.156+63G=) n.3068G= c.*36G= (n.*36G=) c.333+63G= (n.333+63G=) n.1667+63G= | |
| 19 | g.48633381C>T | CA9555069 | DBP | c.762+63G>A (n.762+63G>A) c.156+63G>A (n.156+63G>A) n.3068G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.333+63G>A (n.333+63G>A) n.1667+63G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.48633384del | CA2586229415 | DBP | c.762+63del (n.762+63del) c.156+63del (n.156+63del) n.3068del c.*36del (n.*36del) c.333+63del (n.333+63del) n.1667+63del | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633382C= | CA2339994912 | DBP | c.762+62G= (n.762+62G=) c.156+62G= (n.156+62G=) n.3067G= c.*35G= (n.*35G=) c.333+62G= (n.333+62G=) n.1667+62G= | |
| 19 | g.48633382C>T | CA633887891 | DBP | c.762+62G>A (n.762+62G>A) c.156+62G>A (n.156+62G>A) n.3067G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.333+62G>A (n.333+62G>A) n.1667+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633383C= | CA2339994913 | DBP | c.762+61G= (n.762+61G=) c.156+61G= (n.156+61G=) n.3066G= c.*34G= (n.*34G=) c.333+61G= (n.333+61G=) n.1667+61G= | |
| 19 | g.48633383C>T | CA633887892 | DBP | c.762+61G>A (n.762+61G>A) c.156+61G>A (n.156+61G>A) n.3066G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.333+61G>A (n.333+61G>A) n.1667+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633384C= | CA2339994914 | DBP | c.762+60G= (n.762+60G=) c.156+60G= (n.156+60G=) n.3065G= c.*33G= (n.*33G=) c.333+60G= (n.333+60G=) n.1667+60G= | |
| 19 | g.48633384C>T | CA633887894 | DBP | c.762+60G>A (n.762+60G>A) c.156+60G>A (n.156+60G>A) n.3065G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.333+60G>A (n.333+60G>A) n.1667+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633387_48633417dup | CA633887895 | DBP | c.762+29_762+59dup (n.762+29_762+59dup) c.156+29_156+59dup (n.156+29_156+59dup) n.3034_3064dup c.*2_*32dup (n.*2_*32dup) c.333+29_333+59dup (n.333+29_333+59dup) n.1667+29_1667+59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633386C= | CA2339994915 | DBP | c.762+58G= (n.762+58G=) c.156+58G= (n.156+58G=) n.3063G= c.*31G= (n.*31G=) c.333+58G= (n.333+58G=) n.1667+58G= | |
| 19 | g.48633386C>G | CA996613946 | DBP | c.762+58G>C (n.762+58G>C) c.156+58G>C (n.156+58G>C) n.3063G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.333+58G>C (n.333+58G>C) n.1667+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633386C>T | CA9555070 | DBP | c.762+58G>A (n.762+58G>A) c.156+58G>A (n.156+58G>A) n.3063G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.333+58G>A (n.333+58G>A) n.1667+58G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633388dup | CA2586229417 | DBP | c.762+58dup (n.762+58dup) c.156+58dup (n.156+58dup) n.3063dup c.*31dup (n.*31dup) c.333+58dup (n.333+58dup) n.1667+58dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633388C>A | CA2586229418 | DBP | c.762+56G>T (n.762+56G>T) c.156+56G>T (n.156+56G>T) n.3061G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.333+56G>T (n.333+56G>T) n.1667+56G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633388C= | CA2339994916 | DBP | c.762+56G= (n.762+56G=) c.156+56G= (n.156+56G=) n.3061G= c.*29G= (n.*29G=) c.333+56G= (n.333+56G=) n.1667+56G= | |
| 19 | g.48633388C>G | CA633887896 | DBP | c.762+56G>C (n.762+56G>C) c.156+56G>C (n.156+56G>C) n.3061G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.333+56G>C (n.333+56G>C) n.1667+56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633388C>T | CA9555071 | DBP | c.762+56G>A (n.762+56G>A) c.156+56G>A (n.156+56G>A) n.3061G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.333+56G>A (n.333+56G>A) n.1667+56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633389T>A | CA2586229419 | DBP | c.762+55A>T (n.762+55A>T) c.156+55A>T (n.156+55A>T) n.3060A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.333+55A>T (n.333+55A>T) n.1667+55A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633389T>C | CA883024062 | DBP | c.762+55A>G (n.762+55A>G) c.156+55A>G (n.156+55A>G) n.3060A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.333+55A>G (n.333+55A>G) n.1667+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633389T= | CA2339994917 | DBP | c.762+55A= (n.762+55A=) c.156+55A= (n.156+55A=) n.3060A= c.*28A= (n.*28A=) c.333+55A= (n.333+55A=) n.1667+55A= | |
| 19 | g.48633390G>A | CA883024063 | DBP | c.762+54C>T (n.762+54C>T) c.156+54C>T (n.156+54C>T) n.3059C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.333+54C>T (n.333+54C>T) n.1667+54C>T | dbSNP |
| 19 | g.48633390G= | CA2339994918 | DBP | c.762+54C= (n.762+54C=) c.156+54C= (n.156+54C=) n.3059C= c.*27C= (n.*27C=) c.333+54C= (n.333+54C=) n.1667+54C= | |
| 19 | g.48633390G>T | CA2586229420 | DBP | c.762+54C>A (n.762+54C>A) c.156+54C>A (n.156+54C>A) n.3059C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.333+54C>A (n.333+54C>A) n.1667+54C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633391G>A | CA996613947 | DBP | c.762+53C>T (n.762+53C>T) c.156+53C>T (n.156+53C>T) n.3058C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.333+53C>T (n.333+53C>T) n.1667+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48633391G= | CA2339994919 | DBP | c.762+53C= (n.762+53C=) c.156+53C= (n.156+53C=) n.3058C= c.*26C= (n.*26C=) c.333+53C= (n.333+53C=) n.1667+53C= | |
| 19 | g.48633391G>T | CA2576840270 | DBP | c.762+53C>A (n.762+53C>A) c.156+53C>A (n.156+53C>A) n.3058C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.333+53C>A (n.333+53C>A) n.1667+53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633392C>G | CA2576840271 | DBP | c.762+52G>C (n.762+52G>C) c.156+52G>C (n.156+52G>C) n.3057G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.333+52G>C (n.333+52G>C) n.1667+52G>C | |
| 19 | g.48633392C>T | CA2576840272 | DBP | c.762+52G>A (n.762+52G>A) c.156+52G>A (n.156+52G>A) n.3057G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.333+52G>A (n.333+52G>A) n.1667+52G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633394G>A | CA9555072 | DBP | c.762+50C>T (n.762+50C>T) c.156+50C>T (n.156+50C>T) n.3055C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.333+50C>T (n.333+50C>T) n.1667+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633394G>C | CA2580608341 | DBP | c.762+50C>G (n.762+50C>G) c.156+50C>G (n.156+50C>G) n.3055C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.333+50C>G (n.333+50C>G) n.1667+50C>G | |
| 19 | g.48633394G= | CA2339994920 | DBP | c.762+50C= (n.762+50C=) c.156+50C= (n.156+50C=) n.3055C= c.*23C= (n.*23C=) c.333+50C= (n.333+50C=) n.1667+50C= | |
| 19 | g.48633394G>T | CA2580608342 | DBP | c.762+50C>A (n.762+50C>A) c.156+50C>A (n.156+50C>A) n.3055C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.333+50C>A (n.333+50C>A) n.1667+50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633395T>C | CA657512911 | DBP | c.762+49A>G (n.762+49A>G) c.156+49A>G (n.156+49A>G) n.3054A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.333+49A>G (n.333+49A>G) n.1667+49A>G | COSMIC |
| 19 | g.48633396G>T | CA2576840274 | DBP | c.762+48C>A (n.762+48C>A) c.156+48C>A (n.156+48C>A) n.3053C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.333+48C>A (n.333+48C>A) n.1667+48C>A | |
| 19 | g.48633399del | CA2576840273 | DBP | c.762+48del (n.762+48del) c.156+48del (n.156+48del) n.3053del c.*21del (n.*21del) c.333+48del (n.333+48del) n.1667+48del | |
| 19 | g.48633397G>A | CA2586229421 | DBP | c.762+47C>T (n.762+47C>T) c.156+47C>T (n.156+47C>T) n.3052C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.333+47C>T (n.333+47C>T) n.1667+47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633397G>C | CA9555073 | DBP | c.762+47C>G (n.762+47C>G) c.156+47C>G (n.156+47C>G) n.3052C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.333+47C>G (n.333+47C>G) n.1667+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48633397G= | CA2339994921 | DBP | c.762+47C= (n.762+47C=) c.156+47C= (n.156+47C=) n.3052C= c.*20C= (n.*20C=) c.333+47C= (n.333+47C=) n.1667+47C= | |
| 19 | g.48633397G>T | CA2576840275 | DBP | c.762+47C>A (n.762+47C>A) c.156+47C>A (n.156+47C>A) n.3052C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.333+47C>A (n.333+47C>A) n.1667+47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.48633398G= | CA2339994922 | DBP | c.762+46C= (n.762+46C=) c.156+46C= (n.156+46C=) n.3051C= c.*19C= (n.*19C=) c.333+46C= (n.333+46C=) n.1667+46C= | |
| 19 | g.48633398G>T | CA9555074 | DBP | c.762+46C>A (n.762+46C>A) c.156+46C>A (n.156+46C>A) n.3051C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.333+46C>A (n.333+46C>A) n.1667+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |