OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48628701dup | CA2382735 | SLC26A6 | c.1618dup (p.Val540GlyfsTer16) c.*1296dup (n.*1296dup) c.1297dup (p.Val433GlyfsTer16) c.1555dup (p.Val519GlyfsTer16) c.1510dup (p.Val504GlyfsTer16) n.133dup n.127dup n.1806dup n.3549-155dup n.887dup c.1657dup (p.Val553GlyfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628700_48628701dup | CA2577589592 | SLC26A6 | c.1617_1618dup (p.Val540GlyfsTer2) c.*1295_*1296dup (n.*1295_*1296dup) c.1296_1297dup (p.Val433GlyfsTer2) c.1554_1555dup (p.Val519GlyfsTer2) c.1509_1510dup (p.Val504GlyfsTer2) n.132_133dup n.126_127dup n.1805_1806dup n.3549-156_3549-155dup n.886_887dup c.1656_1657dup (p.Val553GlyfsTer2) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628701del | CA542787773 | SLC26A6 | c.1618del (p.Val540Ter) c.*1296del (n.*1296del) c.1297del (p.Val433Ter) c.1555del (p.Val519Ter) c.1510del (p.Val504Ter) n.133del n.127del n.1806del n.3549-155del n.887del c.1657del (p.Val553Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.48628699C>A | CA73986224 | SLC26A6 | c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.1552G>T (p.Gly518Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.130G>T n.124G>T n.1803G>T n.3549-158G>T n.884G>T c.1654G>T (p.Gly552Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48628699C= | CA1363106712 | SLC26A6 | c.1615G= (p.Gly539=) c.*1293G= (n.*1293G=) c.1294G= (p.Gly432=) c.1552G= (p.Gly518=) c.1507G= (p.Gly503=) n.130G= n.124G= n.1803G= n.3549-158G= n.884G= c.1654G= (p.Gly552=) | |
| 3 | g.48628699C>G | CA2382738 | SLC26A6 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.130G>C n.124G>C n.1803G>C n.3549-158G>C n.884G>C c.1654G>C (p.Gly552Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628699C>T | CA352662066 | SLC26A6 | c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.130G>A n.124G>A n.1803G>A n.3549-158G>A n.884G>A c.1654G>A (p.Gly552Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628700C>A | CA433535269 | SLC26A6 | c.1614G>T (p.Arg538=) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.1293G>T (p.Arg431=) c.1551G>T (p.Arg517=) c.1506G>T (p.Arg502=) n.129G>T n.123G>T n.1802G>T n.3549-159G>T n.883G>T c.1653G>T (p.Arg551=) | |
| 3 | g.48628700C= | CA1363106713 | SLC26A6 | c.1614G= (p.Arg538=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.1293G= (p.Arg431=) c.1551G= (p.Arg517=) c.1506G= (p.Arg502=) n.129G= n.123G= n.1802G= n.3549-159G= n.883G= c.1653G= (p.Arg551=) | |
| 3 | g.48628700C>G | CA433535271 | SLC26A6 | c.1614G>C (p.Arg538=) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.1293G>C (p.Arg431=) c.1551G>C (p.Arg517=) c.1506G>C (p.Arg502=) n.129G>C n.123G>C n.1802G>C n.3549-159G>C n.883G>C c.1653G>C (p.Arg551=) | |
| 3 | g.48628700C>T | CA433535272 | SLC26A6 | c.1614G>A (p.Arg538=) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1293G>A (p.Arg431=) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1506G>A (p.Arg502=) n.129G>A n.123G>A n.1802G>A n.3549-159G>A n.883G>A c.1653G>A (p.Arg551=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628701C>A | CA352662072 | SLC26A6 | c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1505G>T (p.Arg502Leu) n.128G>T n.122G>T n.1801G>T n.3549-160G>T n.882G>T c.1652G>T (p.Arg551Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628701C= | CA1363106714 | SLC26A6 | c.1613G= (p.Arg538=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.1292G= (p.Arg431=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1505G= (p.Arg502=) n.128G= n.122G= n.1801G= n.3549-160G= n.882G= c.1652G= (p.Arg551=) | |
| 3 | g.48628701C>G | CA2382739 | SLC26A6 | c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1505G>C (p.Arg502Pro) n.128G>C n.122G>C n.1801G>C n.3549-160G>C n.882G>C c.1652G>C (p.Arg551Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628701C>T | CA2382740 | SLC26A6 | c.1613G>A (p.Arg538Gln) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.1505G>A (p.Arg502Gln) n.128G>A n.122G>A n.1801G>A n.3549-160G>A n.882G>A c.1652G>A (p.Arg551Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628702G>A | CA2382741 | SLC26A6 | c.1612C>T (p.Arg538Trp) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1291C>T (p.Arg431Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.1504C>T (p.Arg502Trp) n.127C>T n.121C>T n.1800C>T n.3549-161C>T n.881C>T c.1651C>T (p.Arg551Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628702G>C | CA352662082 | SLC26A6 | c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1504C>G (p.Arg502Gly) n.127C>G n.121C>G n.1800C>G n.3549-161C>G n.881C>G c.1651C>G (p.Arg551Gly) | dbSNP |
| 3 | g.48628702G= | CA1363106715 | SLC26A6 | c.1612C= (p.Arg538=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.1291C= (p.Arg431=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1504C= (p.Arg502=) n.127C= n.121C= n.1800C= n.3549-161C= n.881C= c.1651C= (p.Arg551=) | |
| 3 | g.48628702G>T | CA433535276 | SLC26A6 | c.1612C>A (p.Arg538=) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1291C>A (p.Arg431=) c.1549C>A (p.Arg517=) c.1504C>A (p.Arg502=) n.127C>A n.121C>A n.1800C>A n.3549-161C>A n.881C>A c.1651C>A (p.Arg551=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628703G>A | CA433535277 | SLC26A6 | c.1611C>T (p.Val537=) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.1290C>T (p.Val430=) c.1548C>T (p.Val516=) c.1503C>T (p.Val501=) n.126C>T n.120C>T n.1799C>T n.3549-162C>T n.880C>T c.1650C>T (p.Val550=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.48628703G>C | CA433535278 | SLC26A6 | c.1611C>G (p.Val537=) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.1290C>G (p.Val430=) c.1548C>G (p.Val516=) c.1503C>G (p.Val501=) n.126C>G n.120C>G n.1799C>G n.3549-162C>G n.880C>G c.1650C>G (p.Val550=) | |
| 3 | g.48628703G>T | CA433535279 | SLC26A6 | c.1611C>A (p.Val537=) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.1290C>A (p.Val430=) c.1548C>A (p.Val516=) c.1503C>A (p.Val501=) n.126C>A n.120C>A n.1799C>A n.3549-162C>A n.880C>A c.1650C>A (p.Val550=) | |
| 3 | g.48628704A>C | CA352662086 | SLC26A6 | c.1610T>G (p.Val537Gly) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) n.125T>G n.119T>G n.1798T>G n.3549-163T>G n.879T>G c.1649T>G (p.Val550Gly) | |
| 3 | g.48628704A>G | CA352662100 | SLC26A6 | c.1610T>C (p.Val537Ala) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) n.125T>C n.119T>C n.1798T>C n.3549-163T>C n.879T>C c.1649T>C (p.Val550Ala) | |
| 3 | g.48628704A>T | CA352662105 | SLC26A6 | c.1610T>A (p.Val537Asp) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1502T>A (p.Val501Asp) n.125T>A n.119T>A n.1798T>A n.3549-163T>A n.879T>A c.1649T>A (p.Val550Asp) | |
| 3 | g.48628705C>A | CA352662110 | SLC26A6 | c.1609G>T (p.Val537Phe) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1501G>T (p.Val501Phe) n.124G>T n.118G>T n.1797G>T n.3549-164G>T n.878G>T c.1648G>T (p.Val550Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628705C>G | CA352662112 | SLC26A6 | c.1609G>C (p.Val537Leu) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) n.124G>C n.118G>C n.1797G>C n.3549-164G>C n.878G>C c.1648G>C (p.Val550Leu) | |
| 3 | g.48628705C>T | CA352662115 | SLC26A6 | c.1609G>A (p.Val537Ile) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1501G>A (p.Val501Ile) n.124G>A n.118G>A n.1797G>A n.3549-164G>A n.878G>A c.1648G>A (p.Val550Ile) | |
| 3 | g.48628706T>A | CA352662121 | SLC26A6 | c.1608A>T (p.Glu536Asp) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1500A>T (p.Glu500Asp) n.123A>T n.117A>T n.1796A>T n.3549-165A>T n.877A>T c.1647A>T (p.Glu549Asp) | |
| 3 | g.48628706T>C | CA433535281 | SLC26A6 | c.1608A>G (p.Glu536=) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1287A>G (p.Glu429=) c.1545A>G (p.Glu515=) c.1500A>G (p.Glu500=) n.123A>G n.117A>G n.1796A>G n.3549-165A>G n.877A>G c.1647A>G (p.Glu549=) | |
| 3 | g.48628706T>G | CA352662125 | SLC26A6 | c.1608A>C (p.Glu536Asp) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1500A>C (p.Glu500Asp) n.123A>C n.117A>C n.1796A>C n.3549-165A>C n.877A>C c.1647A>C (p.Glu549Asp) | |
| 3 | g.48628707T>A | CA352662129 | SLC26A6 | c.1607A>T (p.Glu536Val) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) n.122A>T n.116A>T n.1795A>T n.3549-166A>T n.876A>T c.1646A>T (p.Glu549Val) | |
| 3 | g.48628707T>C | CA352662132 | SLC26A6 | c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.122A>G n.116A>G n.1795A>G n.3549-166A>G n.876A>G c.1646A>G (p.Glu549Gly) | |
| 3 | g.48628707T>G | CA352662136 | SLC26A6 | c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.122A>C n.116A>C n.1795A>C n.3549-166A>C n.876A>C c.1646A>C (p.Glu549Ala) | |
| 3 | g.48628708C>A | CA352662148 | SLC26A6 | c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.121G>T n.115G>T n.1794G>T n.3549-167G>T n.875G>T c.1645G>T (p.Glu549Ter) | |
| 3 | g.48628708C>G | CA352662142 | SLC26A6 | c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.121G>C n.115G>C n.1794G>C n.3549-167G>C n.875G>C c.1645G>C (p.Glu549Gln) | |
| 3 | g.48628708C>T | CA352662139 | SLC26A6 | c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.121G>A n.115G>A n.1794G>A n.3549-167G>A n.875G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) | |
| 3 | g.48628709del | CA2665633056 | SLC26A6 | c.1606del (p.Glu536LysfsTer5) c.*1284del (n.*1284del) c.1285del (p.Glu429LysfsTer5) c.1543del (p.Glu515LysfsTer5) c.1498del (p.Glu500LysfsTer5) n.121del n.115del n.1794del n.3549-167del n.875del c.1645del (p.Glu549LysfsTer5) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628709C>A | CA352662152 | SLC26A6 | c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1497G>T (p.Lys499Asn) n.120G>T n.114G>T n.1793G>T n.3549-168G>T n.874G>T c.1644G>T (p.Lys548Asn) | |
| 3 | g.48628709C= | CA1363106716 | SLC26A6 | c.1605G= (p.Lys535=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.1284G= (p.Lys428=) c.1542G= (p.Lys514=) c.1497G= (p.Lys499=) n.120G= n.114G= n.1793G= n.3549-168G= n.874G= c.1644G= (p.Lys548=) | |
| 3 | g.48628709C>G | CA352662155 | SLC26A6 | c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1497G>C (p.Lys499Asn) n.120G>C n.114G>C n.1793G>C n.3549-168G>C n.874G>C c.1644G>C (p.Lys548Asn) | |
| 3 | g.48628709C>T | CA2382742 | SLC26A6 | c.1605G>A (p.Lys535=) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1284G>A (p.Lys428=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1497G>A (p.Lys499=) n.120G>A n.114G>A n.1793G>A n.3549-168G>A n.874G>A c.1644G>A (p.Lys548=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628710T>A | CA352662163 | SLC26A6 | c.1604A>T (p.Lys535Met) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1496A>T (p.Lys499Met) n.119A>T n.113A>T n.1792A>T n.3549-169A>T n.873A>T c.1643A>T (p.Lys548Met) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628710T>C | CA352662164 | SLC26A6 | c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.119A>G n.113A>G n.1792A>G n.3549-169A>G n.873A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) | |
| 3 | g.48628710T>G | CA352662167 | SLC26A6 | c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.119A>C n.113A>C n.1792A>C n.3549-169A>C n.873A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) | |
| 3 | g.48628711T>A | CA352662172 | SLC26A6 | c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.118A>T n.112A>T n.1791A>T n.3549-170A>T n.872A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) | |
| 3 | g.48628711T>C | CA352662175 | SLC26A6 | c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.118A>G n.112A>G n.1791A>G n.3549-170A>G n.872A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628711T>G | CA352662179 | SLC26A6 | c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.118A>C n.112A>C n.1791A>C n.3549-170A>C n.872A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) | |
| 3 | g.48628714_48628718del | CA2665633059 | SLC26A6 | c.1600-1_1603del c.*1278-1_*1281del c.1279-1_1282del c.1537-1_1540del c.1492-1_1495del n.115-1_118del n.109-1_112del n.1788-1_1791del n.3549-174_3549-170del n.869-1_872del c.1639-1_1642del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628712G>A | CA433535284 | SLC26A6 | c.1602C>T (p.Ala534=) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.1281C>T (p.Ala427=) c.1539C>T (p.Ala513=) c.1494C>T (p.Ala498=) n.117C>T n.111C>T n.1790C>T n.3549-171C>T n.871C>T c.1641C>T (p.Ala547=) | |
| 3 | g.48628712G>C | CA433535285 | SLC26A6 | c.1602C>G (p.Ala534=) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1539C>G (p.Ala513=) c.1494C>G (p.Ala498=) n.117C>G n.111C>G n.1790C>G n.3549-171C>G n.871C>G c.1641C>G (p.Ala547=) | |
| 3 | g.48628712G>T | CA433535286 | SLC26A6 | c.1602C>A (p.Ala534=) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1539C>A (p.Ala513=) c.1494C>A (p.Ala498=) n.117C>A n.111C>A n.1790C>A n.3549-171C>A n.871C>A c.1641C>A (p.Ala547=) | |
| 3 | g.48628713G>A | CA352662192 | SLC26A6 | c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1538C>T (p.Ala513Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.116C>T n.110C>T n.1789C>T n.3549-172C>T n.870C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628713G>C | CA352662193 | SLC26A6 | c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.116C>G n.110C>G n.1789C>G n.3549-172C>G n.870C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) | |
| 3 | g.48628713G>T | CA352662197 | SLC26A6 | c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) n.116C>A n.110C>A n.1789C>A n.3549-172C>A n.870C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) | |
| 3 | g.48628714C>A | CA352662207 | SLC26A6 | c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.115G>T n.109G>T n.1788G>T n.3549-173G>T n.869G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628714C= | CA1363106717 | SLC26A6 | c.1600G= (p.Ala534=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.1279G= (p.Ala427=) c.1537G= (p.Ala513=) c.1492G= (p.Ala498=) n.115G= n.109G= n.1788G= n.3549-173G= n.869G= c.1639G= (p.Ala547=) | |
| 3 | g.48628714C>G | CA352662206 | SLC26A6 | c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.115G>C n.109G>C n.1788G>C n.3549-173G>C n.869G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) | |
| 3 | g.48628714C>T | CA352662201 | SLC26A6 | c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.115G>A n.109G>A n.1788G>A n.3549-173G>A n.869G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) | |
| 3 | g.48628715C>A | CA352662210 | SLC26A6 | c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.*1278-1G>T (n.*1278-1G>T) c.1279-1G>T (n.1279-1G>T) c.1537-1G>T (n.1537-1G>T) c.1492-1G>T (n.1492-1G>T) n.115-1G>T n.109-1G>T n.1788-1G>T n.3549-174G>T n.869-1G>T c.1639-1G>T (n.1639-1G>T) | |
| 3 | g.48628715C>G | CA352662211 | SLC26A6 | c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) c.*1278-1G>C (n.*1278-1G>C) c.1279-1G>C (n.1279-1G>C) c.1537-1G>C (n.1537-1G>C) c.1492-1G>C (n.1492-1G>C) n.115-1G>C n.109-1G>C n.1788-1G>C n.3549-174G>C n.869-1G>C c.1639-1G>C (n.1639-1G>C) | |
| 3 | g.48628715C>T | CA352662212 | SLC26A6 | c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) c.*1278-1G>A (n.*1278-1G>A) c.1279-1G>A (n.1279-1G>A) c.1537-1G>A (n.1537-1G>A) c.1492-1G>A (n.1492-1G>A) n.115-1G>A n.109-1G>A n.1788-1G>A n.3549-174G>A n.869-1G>A c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.48628716T>A | CA352662213 | SLC26A6 | c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.*1278-2A>T (n.*1278-2A>T) c.1279-2A>T (n.1279-2A>T) c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) c.1492-2A>T (n.1492-2A>T) n.115-2A>T n.109-2A>T n.1788-2A>T n.3549-175A>T n.869-2A>T c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) | |
| 3 | g.48628716T>C | CA73986236 | SLC26A6 | c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.*1278-2A>G (n.*1278-2A>G) c.1279-2A>G (n.1279-2A>G) c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) c.1492-2A>G (n.1492-2A>G) n.115-2A>G n.109-2A>G n.1788-2A>G n.3549-175A>G n.869-2A>G c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628716T>G | CA352662217 | SLC26A6 | c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.*1278-2A>C (n.*1278-2A>C) c.1279-2A>C (n.1279-2A>C) c.1537-2A>C (n.1537-2A>C) c.1492-2A>C (n.1492-2A>C) n.115-2A>C n.109-2A>C n.1788-2A>C n.3549-175A>C n.869-2A>C c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628716T= | CA1363106718 | SLC26A6 | c.1600-2A= (n.1600-2A=) c.*1278-2A= (n.*1278-2A=) c.1279-2A= (n.1279-2A=) c.1537-2A= (n.1537-2A=) c.1492-2A= (n.1492-2A=) n.115-2A= n.109-2A= n.1788-2A= n.3549-175A= n.869-2A= c.1639-2A= (n.1639-2A=) | |
| 3 | g.48628718G>A | CA2665633065 | SLC26A6 | c.1600-4C>T (n.1600-4C>T) c.*1278-4C>T (n.*1278-4C>T) c.1279-4C>T (n.1279-4C>T) c.1537-4C>T (n.1537-4C>T) c.1492-4C>T (n.1492-4C>T) n.115-4C>T n.109-4C>T n.1788-4C>T n.3549-177C>T n.869-4C>T c.1639-4C>T (n.1639-4C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628719G= | CA1363106719 | SLC26A6 | c.1600-5C= (n.1600-5C=) c.*1278-5C= (n.*1278-5C=) c.1279-5C= (n.1279-5C=) c.1537-5C= (n.1537-5C=) c.1492-5C= (n.1492-5C=) n.115-5C= n.109-5C= n.1788-5C= n.3549-178C= n.869-5C= c.1639-5C= (n.1639-5C=) | |
| 3 | g.48628719G>T | CA542787786 | SLC26A6 | c.1600-5C>A (n.1600-5C>A) c.*1278-5C>A (n.*1278-5C>A) c.1279-5C>A (n.1279-5C>A) c.1537-5C>A (n.1537-5C>A) c.1492-5C>A (n.1492-5C>A) n.115-5C>A n.109-5C>A n.1788-5C>A n.3549-178C>A n.869-5C>A c.1639-5C>A (n.1639-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628722T>C | CA542787787 | SLC26A6 | c.1600-8A>G (n.1600-8A>G) c.*1278-8A>G (n.*1278-8A>G) c.1279-8A>G (n.1279-8A>G) c.1537-8A>G (n.1537-8A>G) c.1492-8A>G (n.1492-8A>G) n.115-8A>G n.109-8A>G n.1788-8A>G n.3549-181A>G n.869-8A>G c.1639-8A>G (n.1639-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628722T= | CA1363106720 | SLC26A6 | c.1600-8A= (n.1600-8A=) c.*1278-8A= (n.*1278-8A=) c.1279-8A= (n.1279-8A=) c.1537-8A= (n.1537-8A=) c.1492-8A= (n.1492-8A=) n.115-8A= n.109-8A= n.1788-8A= n.3549-181A= n.869-8A= c.1639-8A= (n.1639-8A=) | |
| 3 | g.48628723G>A | CA2533776520 | SLC26A6 | c.1600-9C>T (n.1600-9C>T) c.*1278-9C>T (n.*1278-9C>T) c.1279-9C>T (n.1279-9C>T) c.1537-9C>T (n.1537-9C>T) c.1492-9C>T (n.1492-9C>T) n.115-9C>T n.109-9C>T n.1788-9C>T n.3549-182C>T n.869-9C>T c.1639-9C>T (n.1639-9C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628724A= | CA1363106721 | SLC26A6 | c.1600-10T= (n.1600-10T=) c.*1278-10T= (n.*1278-10T=) c.1279-10T= (n.1279-10T=) c.1537-10T= (n.1537-10T=) c.1492-10T= (n.1492-10T=) n.115-10T= n.109-10T= n.1788-10T= n.3549-183T= n.869-10T= c.1639-10T= (n.1639-10T=) | |
| 3 | g.48628724A>C | CA2382743 | SLC26A6 | c.1600-10T>G (n.1600-10T>G) c.*1278-10T>G (n.*1278-10T>G) c.1279-10T>G (n.1279-10T>G) c.1537-10T>G (n.1537-10T>G) c.1492-10T>G (n.1492-10T>G) n.115-10T>G n.109-10T>G n.1788-10T>G n.3549-183T>G n.869-10T>G c.1639-10T>G (n.1639-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628725G>A | CA2665633070 | SLC26A6 | c.1600-11C>T (n.1600-11C>T) c.*1278-11C>T (n.*1278-11C>T) c.1279-11C>T (n.1279-11C>T) c.1537-11C>T (n.1537-11C>T) c.1492-11C>T (n.1492-11C>T) n.115-11C>T n.109-11C>T n.1788-11C>T n.3549-184C>T n.869-11C>T c.1639-11C>T (n.1639-11C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628726G>T | CA2665633071 | SLC26A6 | c.1600-12C>A (n.1600-12C>A) c.*1278-12C>A (n.*1278-12C>A) c.1279-12C>A (n.1279-12C>A) c.1537-12C>A (n.1537-12C>A) c.1492-12C>A (n.1492-12C>A) n.115-12C>A n.109-12C>A n.1788-12C>A n.3549-185C>A n.869-12C>A c.1639-12C>A (n.1639-12C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628727C>T | CA2665633073 | SLC26A6 | c.1600-13G>A (n.1600-13G>A) c.*1278-13G>A (n.*1278-13G>A) c.1279-13G>A (n.1279-13G>A) c.1537-13G>A (n.1537-13G>A) c.1492-13G>A (n.1492-13G>A) n.115-13G>A n.109-13G>A n.1788-13G>A n.3549-186G>A n.869-13G>A c.1639-13G>A (n.1639-13G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628729G>C | CA542787788 | SLC26A6 | c.1600-15C>G (n.1600-15C>G) c.*1278-15C>G (n.*1278-15C>G) c.1279-15C>G (n.1279-15C>G) c.1537-15C>G (n.1537-15C>G) c.1492-15C>G (n.1492-15C>G) n.115-15C>G n.109-15C>G n.1788-15C>G n.3549-188C>G n.869-15C>G c.1639-15C>G (n.1639-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628729G= | CA1363106722 | SLC26A6 | c.1600-15C= (n.1600-15C=) c.*1278-15C= (n.*1278-15C=) c.1279-15C= (n.1279-15C=) c.1537-15C= (n.1537-15C=) c.1492-15C= (n.1492-15C=) n.115-15C= n.109-15C= n.1788-15C= n.3549-188C= n.869-15C= c.1639-15C= (n.1639-15C=) | |
| 3 | g.48628730A>C | CA2665633076 | SLC26A6 | c.1600-16T>G (n.1600-16T>G) c.*1278-16T>G (n.*1278-16T>G) c.1279-16T>G (n.1279-16T>G) c.1537-16T>G (n.1537-16T>G) c.1492-16T>G (n.1492-16T>G) n.115-16T>G n.109-16T>G n.1788-16T>G n.3549-189T>G n.869-16T>G c.1639-16T>G (n.1639-16T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628733T>C | CA2382744 | SLC26A6 | c.1600-19A>G (n.1600-19A>G) c.*1278-19A>G (n.*1278-19A>G) c.1279-19A>G (n.1279-19A>G) c.1537-19A>G (n.1537-19A>G) c.1492-19A>G (n.1492-19A>G) n.115-19A>G n.109-19A>G n.1788-19A>G n.3549-192A>G n.869-19A>G c.1639-19A>G (n.1639-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628733T>G | CA2665633077 | SLC26A6 | c.1600-19A>C (n.1600-19A>C) c.*1278-19A>C (n.*1278-19A>C) c.1279-19A>C (n.1279-19A>C) c.1537-19A>C (n.1537-19A>C) c.1492-19A>C (n.1492-19A>C) n.115-19A>C n.109-19A>C n.1788-19A>C n.3549-192A>C n.869-19A>C c.1639-19A>C (n.1639-19A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628733T= | CA1363106723 | SLC26A6 | c.1600-19A= (n.1600-19A=) c.*1278-19A= (n.*1278-19A=) c.1279-19A= (n.1279-19A=) c.1537-19A= (n.1537-19A=) c.1492-19A= (n.1492-19A=) n.115-19A= n.109-19A= n.1788-19A= n.3549-192A= n.869-19A= c.1639-19A= (n.1639-19A=) | |
| 3 | g.48628735G>A | CA542787789 | SLC26A6 | c.1600-21C>T (n.1600-21C>T) c.*1278-21C>T (n.*1278-21C>T) c.1279-21C>T (n.1279-21C>T) c.1537-21C>T (n.1537-21C>T) c.1492-21C>T (n.1492-21C>T) n.115-21C>T n.109-21C>T n.1788-21C>T n.3549-194C>T n.869-21C>T c.1639-21C>T (n.1639-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628735G>C | CA542787790 | SLC26A6 | c.1600-21C>G (n.1600-21C>G) c.*1278-21C>G (n.*1278-21C>G) c.1279-21C>G (n.1279-21C>G) c.1537-21C>G (n.1537-21C>G) c.1492-21C>G (n.1492-21C>G) n.115-21C>G n.109-21C>G n.1788-21C>G n.3549-194C>G n.869-21C>G c.1639-21C>G (n.1639-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628735G= | CA1363106724 | SLC26A6 | c.1600-21C= (n.1600-21C=) c.*1278-21C= (n.*1278-21C=) c.1279-21C= (n.1279-21C=) c.1537-21C= (n.1537-21C=) c.1492-21C= (n.1492-21C=) n.115-21C= n.109-21C= n.1788-21C= n.3549-194C= n.869-21C= c.1639-21C= (n.1639-21C=) | |
| 3 | g.48628737G>A | CA2382745 | SLC26A6 | c.1600-23C>T (n.1600-23C>T) c.*1278-23C>T (n.*1278-23C>T) c.1279-23C>T (n.1279-23C>T) c.1537-23C>T (n.1537-23C>T) c.1492-23C>T (n.1492-23C>T) n.115-23C>T n.109-23C>T n.1788-23C>T n.3549-196C>T n.869-23C>T c.1639-23C>T (n.1639-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628737G= | CA1363106725 | SLC26A6 | c.1600-23C= (n.1600-23C=) c.*1278-23C= (n.*1278-23C=) c.1279-23C= (n.1279-23C=) c.1537-23C= (n.1537-23C=) c.1492-23C= (n.1492-23C=) n.115-23C= n.109-23C= n.1788-23C= n.3549-196C= n.869-23C= c.1639-23C= (n.1639-23C=) | |
| 3 | g.48628737G>T | CA2665633083 | SLC26A6 | c.1600-23C>A (n.1600-23C>A) c.*1278-23C>A (n.*1278-23C>A) c.1279-23C>A (n.1279-23C>A) c.1537-23C>A (n.1537-23C>A) c.1492-23C>A (n.1492-23C>A) n.115-23C>A n.109-23C>A n.1788-23C>A n.3549-196C>A n.869-23C>A c.1639-23C>A (n.1639-23C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628738G>A | CA1363106727 | SLC26A6 | c.1600-24C>T (n.1600-24C>T) c.*1278-24C>T (n.*1278-24C>T) c.1279-24C>T (n.1279-24C>T) c.1537-24C>T (n.1537-24C>T) c.1492-24C>T (n.1492-24C>T) n.115-24C>T n.109-24C>T n.1788-24C>T n.3549-197C>T n.869-24C>T c.1639-24C>T (n.1639-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48628738G= | CA1363106726 | SLC26A6 | c.1600-24C= (n.1600-24C=) c.*1278-24C= (n.*1278-24C=) c.1279-24C= (n.1279-24C=) c.1537-24C= (n.1537-24C=) c.1492-24C= (n.1492-24C=) n.115-24C= n.109-24C= n.1788-24C= n.3549-197C= n.869-24C= c.1639-24C= (n.1639-24C=) | |
| 3 | g.48628739T>C | CA542787791 | SLC26A6 | c.1600-25A>G (n.1600-25A>G) c.*1278-25A>G (n.*1278-25A>G) c.1279-25A>G (n.1279-25A>G) c.1537-25A>G (n.1537-25A>G) c.1492-25A>G (n.1492-25A>G) n.115-25A>G n.109-25A>G n.1788-25A>G n.3549-198A>G n.869-25A>G c.1639-25A>G (n.1639-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628739T>G | CA1363106729 | SLC26A6 | c.1600-25A>C (n.1600-25A>C) c.*1278-25A>C (n.*1278-25A>C) c.1279-25A>C (n.1279-25A>C) c.1537-25A>C (n.1537-25A>C) c.1492-25A>C (n.1492-25A>C) n.115-25A>C n.109-25A>C n.1788-25A>C n.3549-198A>C n.869-25A>C c.1639-25A>C (n.1639-25A>C) | dbSNP |
| 3 | g.48628739T= | CA1363106728 | SLC26A6 | c.1600-25A= (n.1600-25A=) c.*1278-25A= (n.*1278-25A=) c.1279-25A= (n.1279-25A=) c.1537-25A= (n.1537-25A=) c.1492-25A= (n.1492-25A=) n.115-25A= n.109-25A= n.1788-25A= n.3549-198A= n.869-25A= c.1639-25A= (n.1639-25A=) | |
| 3 | g.48628740G>A | CA542787792 | SLC26A6 | c.1600-26C>T (n.1600-26C>T) c.*1278-26C>T (n.*1278-26C>T) c.1279-26C>T (n.1279-26C>T) c.1537-26C>T (n.1537-26C>T) c.1492-26C>T (n.1492-26C>T) n.115-26C>T n.109-26C>T n.1788-26C>T n.3549-199C>T n.869-26C>T c.1639-26C>T (n.1639-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628740G= | CA1363106730 | SLC26A6 | c.1600-26C= (n.1600-26C=) c.*1278-26C= (n.*1278-26C=) c.1279-26C= (n.1279-26C=) c.1537-26C= (n.1537-26C=) c.1492-26C= (n.1492-26C=) n.115-26C= n.109-26C= n.1788-26C= n.3549-199C= n.869-26C= c.1639-26C= (n.1639-26C=) | |
| 3 | g.48628740G>T | CA2382746 | SLC26A6 | c.1600-26C>A (n.1600-26C>A) c.*1278-26C>A (n.*1278-26C>A) c.1279-26C>A (n.1279-26C>A) c.1537-26C>A (n.1537-26C>A) c.1492-26C>A (n.1492-26C>A) n.115-26C>A n.109-26C>A n.1788-26C>A n.3549-199C>A n.869-26C>A c.1639-26C>A (n.1639-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628741G>A | CA2665633086 | SLC26A6 | c.1600-27C>T (n.1600-27C>T) c.*1278-27C>T (n.*1278-27C>T) c.1279-27C>T (n.1279-27C>T) c.1537-27C>T (n.1537-27C>T) c.1492-27C>T (n.1492-27C>T) n.115-27C>T n.109-27C>T n.1788-27C>T n.3549-200C>T n.869-27C>T c.1639-27C>T (n.1639-27C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628742C>A | CA542787793 | SLC26A6 | c.1600-28G>T (n.1600-28G>T) c.*1278-28G>T (n.*1278-28G>T) c.1279-28G>T (n.1279-28G>T) c.1537-28G>T (n.1537-28G>T) c.1492-28G>T (n.1492-28G>T) n.115-28G>T n.109-28G>T n.1788-28G>T n.3549-201G>T n.869-28G>T c.1639-28G>T (n.1639-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628742C= | CA1363106731 | SLC26A6 | c.1600-28G= (n.1600-28G=) c.*1278-28G= (n.*1278-28G=) c.1279-28G= (n.1279-28G=) c.1537-28G= (n.1537-28G=) c.1492-28G= (n.1492-28G=) n.115-28G= n.109-28G= n.1788-28G= n.3549-201G= n.869-28G= c.1639-28G= (n.1639-28G=) | |
| 3 | g.48628742C>T | CA647881020 | SLC26A6 | c.1600-28G>A (n.1600-28G>A) c.*1278-28G>A (n.*1278-28G>A) c.1279-28G>A (n.1279-28G>A) c.1537-28G>A (n.1537-28G>A) c.1492-28G>A (n.1492-28G>A) n.115-28G>A n.109-28G>A n.1788-28G>A n.3549-201G>A n.869-28G>A c.1639-28G>A (n.1639-28G>A) | COSMIC |
| 3 | g.48628743T>A | CA2665633087 | SLC26A6 | c.1600-29A>T (n.1600-29A>T) c.*1278-29A>T (n.*1278-29A>T) c.1279-29A>T (n.1279-29A>T) c.1537-29A>T (n.1537-29A>T) c.1492-29A>T (n.1492-29A>T) n.115-29A>T n.109-29A>T n.1788-29A>T n.3549-202A>T n.869-29A>T c.1639-29A>T (n.1639-29A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628744G>A | CA2382747 | SLC26A6 | c.1600-30C>T (n.1600-30C>T) c.*1278-30C>T (n.*1278-30C>T) c.1279-30C>T (n.1279-30C>T) c.1537-30C>T (n.1537-30C>T) c.1492-30C>T (n.1492-30C>T) n.115-30C>T n.109-30C>T n.1788-30C>T n.3549-203C>T n.869-30C>T c.1639-30C>T (n.1639-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628744G>C | CA2382748 | SLC26A6 | c.1600-30C>G (n.1600-30C>G) c.*1278-30C>G (n.*1278-30C>G) c.1279-30C>G (n.1279-30C>G) c.1537-30C>G (n.1537-30C>G) c.1492-30C>G (n.1492-30C>G) n.115-30C>G n.109-30C>G n.1788-30C>G n.3549-203C>G n.869-30C>G c.1639-30C>G (n.1639-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628744G= | CA1363106732 | SLC26A6 | c.1600-30C= (n.1600-30C=) c.*1278-30C= (n.*1278-30C=) c.1279-30C= (n.1279-30C=) c.1537-30C= (n.1537-30C=) c.1492-30C= (n.1492-30C=) n.115-30C= n.109-30C= n.1788-30C= n.3549-203C= n.869-30C= c.1639-30C= (n.1639-30C=) | |
| 3 | g.48628745A= | CA1363106733 | SLC26A6 | c.1600-31T= (n.1600-31T=) c.*1278-31T= (n.*1278-31T=) c.1279-31T= (n.1279-31T=) c.1537-31T= (n.1537-31T=) c.1492-31T= (n.1492-31T=) n.115-31T= n.109-31T= n.1788-31T= n.3549-204T= n.869-31T= c.1639-31T= (n.1639-31T=) | |
| 3 | g.48628745A>C | CA2382749 | SLC26A6 | c.1600-31T>G (n.1600-31T>G) c.*1278-31T>G (n.*1278-31T>G) c.1279-31T>G (n.1279-31T>G) c.1537-31T>G (n.1537-31T>G) c.1492-31T>G (n.1492-31T>G) n.115-31T>G n.109-31T>G n.1788-31T>G n.3549-204T>G n.869-31T>G c.1639-31T>G (n.1639-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628746A= | CA1363106734 | SLC26A6 | c.1600-32T= (n.1600-32T=) c.*1278-32T= (n.*1278-32T=) c.1279-32T= (n.1279-32T=) c.1537-32T= (n.1537-32T=) c.1492-32T= (n.1492-32T=) n.115-32T= n.109-32T= n.1788-32T= n.3549-205T= n.869-32T= c.1639-32T= (n.1639-32T=) | |
| 3 | g.48628746A>G | CA1363106735 | SLC26A6 | c.1600-32T>C (n.1600-32T>C) c.*1278-32T>C (n.*1278-32T>C) c.1279-32T>C (n.1279-32T>C) c.1537-32T>C (n.1537-32T>C) c.1492-32T>C (n.1492-32T>C) n.115-32T>C n.109-32T>C n.1788-32T>C n.3549-205T>C n.869-32T>C c.1639-32T>C (n.1639-32T>C) | dbSNP |
| 3 | g.48628748C>A | CA2665633090 | SLC26A6 | c.1600-34G>T (n.1600-34G>T) c.*1278-34G>T (n.*1278-34G>T) c.1279-34G>T (n.1279-34G>T) c.1537-34G>T (n.1537-34G>T) c.1492-34G>T (n.1492-34G>T) n.115-34G>T n.109-34G>T n.1788-34G>T n.3549-207G>T n.869-34G>T c.1639-34G>T (n.1639-34G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628750_48628752delinsCCT | CA1363106736 | SLC26A6 | c.1600-38_1600-36delinsAGG (n.1600-38_1600-36delinsAGG) c.*1278-38_*1278-36delinsAGG (n.*1278-38_*1278-36delinsAGG) c.1279-38_1279-36delinsAGG (n.1279-38_1279-36delinsAGG) c.1537-38_1537-36delinsAGG (n.1537-38_1537-36delinsAGG) c.1492-38_1492-36delinsAGG (n.1492-38_1492-36delinsAGG) n.115-38_115-36delinsAGG n.109-38_109-36delinsAGG n.1788-38_1788-36delinsAGG n.3549-211_3549-209delinsAGG n.869-38_869-36delinsAGG c.1639-38_1639-36delinsAGG (n.1639-38_1639-36delinsAGG) | |
| 3 | g.48628751C= | CA1363106737 | SLC26A6 | c.1600-37G= (n.1600-37G=) c.*1278-37G= (n.*1278-37G=) c.1279-37G= (n.1279-37G=) c.1537-37G= (n.1537-37G=) c.1492-37G= (n.1492-37G=) n.115-37G= n.109-37G= n.1788-37G= n.3549-210G= n.869-37G= c.1639-37G= (n.1639-37G=) | |
| 3 | g.48628751C>T | CA907767002 | SLC26A6 | c.1600-37G>A (n.1600-37G>A) c.*1278-37G>A (n.*1278-37G>A) c.1279-37G>A (n.1279-37G>A) c.1537-37G>A (n.1537-37G>A) c.1492-37G>A (n.1492-37G>A) n.115-37G>A n.109-37G>A n.1788-37G>A n.3549-210G>A n.869-37G>A c.1639-37G>A (n.1639-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628756_48628757del | CA2382750 | SLC26A6 | c.1600-38_1600-37del (n.1600-38_1600-37del) c.*1278-38_*1278-37del (n.*1278-38_*1278-37del) c.1279-38_1279-37del (n.1279-38_1279-37del) c.1537-38_1537-37del (n.1537-38_1537-37del) c.1492-38_1492-37del (n.1492-38_1492-37del) n.115-38_115-37del n.109-38_109-37del n.1788-38_1788-37del n.3549-211_3549-210del n.869-38_869-37del c.1639-38_1639-37del (n.1639-38_1639-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628752T>C | CA542787795 | SLC26A6 | c.1600-38A>G (n.1600-38A>G) c.*1278-38A>G (n.*1278-38A>G) c.1279-38A>G (n.1279-38A>G) c.1537-38A>G (n.1537-38A>G) c.1492-38A>G (n.1492-38A>G) n.115-38A>G n.109-38A>G n.1788-38A>G n.3549-211A>G n.869-38A>G c.1639-38A>G (n.1639-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628752T= | CA1363106738 | SLC26A6 | c.1600-38A= (n.1600-38A=) c.*1278-38A= (n.*1278-38A=) c.1279-38A= (n.1279-38A=) c.1537-38A= (n.1537-38A=) c.1492-38A= (n.1492-38A=) n.115-38A= n.109-38A= n.1788-38A= n.3549-211A= n.869-38A= c.1639-38A= (n.1639-38A=) | |
| 3 | g.48628753C>T | CA2702607245 | SLC26A6 | c.1600-39G>A (n.1600-39G>A) c.*1278-39G>A (n.*1278-39G>A) c.1279-39G>A (n.1279-39G>A) c.1537-39G>A (n.1537-39G>A) c.1492-39G>A (n.1492-39G>A) n.115-39G>A n.109-39G>A n.1788-39G>A n.3549-212G>A n.869-39G>A c.1639-39G>A (n.1639-39G>A) | dbSNP |
| 3 | g.48628754T>C | CA2665633094 | SLC26A6 | c.1600-40A>G (n.1600-40A>G) c.*1278-40A>G (n.*1278-40A>G) c.1279-40A>G (n.1279-40A>G) c.1537-40A>G (n.1537-40A>G) c.1492-40A>G (n.1492-40A>G) n.115-40A>G n.109-40A>G n.1788-40A>G n.3549-213A>G n.869-40A>G c.1639-40A>G (n.1639-40A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628755C= | CA1363106739 | SLC26A6 | c.1600-41G= (n.1600-41G=) c.*1278-41G= (n.*1278-41G=) c.1279-41G= (n.1279-41G=) c.1537-41G= (n.1537-41G=) c.1492-41G= (n.1492-41G=) n.115-41G= n.109-41G= n.1788-41G= n.3549-214G= n.869-41G= c.1639-41G= (n.1639-41G=) | |
| 3 | g.48628755C>T | CA2382751 | SLC26A6 | c.1600-41G>A (n.1600-41G>A) c.*1278-41G>A (n.*1278-41G>A) c.1279-41G>A (n.1279-41G>A) c.1537-41G>A (n.1537-41G>A) c.1492-41G>A (n.1492-41G>A) n.115-41G>A n.109-41G>A n.1788-41G>A n.3549-214G>A n.869-41G>A c.1639-41G>A (n.1639-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628757C= | CA1363106740 | SLC26A6 | c.1600-43G= (n.1600-43G=) c.*1278-43G= (n.*1278-43G=) c.1279-43G= (n.1279-43G=) c.1537-43G= (n.1537-43G=) c.1492-43G= (n.1492-43G=) n.115-43G= n.109-43G= n.1788-43G= n.3549-216G= n.869-43G= c.1639-43G= (n.1639-43G=) | |
| 3 | g.48628757C>G | CA1363106741 | SLC26A6 | c.1600-43G>C (n.1600-43G>C) c.*1278-43G>C (n.*1278-43G>C) c.1279-43G>C (n.1279-43G>C) c.1537-43G>C (n.1537-43G>C) c.1492-43G>C (n.1492-43G>C) n.115-43G>C n.109-43G>C n.1788-43G>C n.3549-216G>C n.869-43G>C c.1639-43G>C (n.1639-43G>C) | dbSNP |
| 3 | g.48628758C= | CA1363106742 | SLC26A6 | c.1600-44G= (n.1600-44G=) c.*1278-44G= (n.*1278-44G=) c.1279-44G= (n.1279-44G=) c.1537-44G= (n.1537-44G=) c.1492-44G= (n.1492-44G=) n.115-44G= n.109-44G= n.1788-44G= n.3549-217G= n.869-44G= c.1639-44G= (n.1639-44G=) | |
| 3 | g.48628758C>G | CA1047672505 | SLC26A6 | c.1600-44G>C (n.1600-44G>C) c.*1278-44G>C (n.*1278-44G>C) c.1279-44G>C (n.1279-44G>C) c.1537-44G>C (n.1537-44G>C) c.1492-44G>C (n.1492-44G>C) n.115-44G>C n.109-44G>C n.1788-44G>C n.3549-217G>C n.869-44G>C c.1639-44G>C (n.1639-44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628758C>T | CA1047672506 | SLC26A6 | c.1600-44G>A (n.1600-44G>A) c.*1278-44G>A (n.*1278-44G>A) c.1279-44G>A (n.1279-44G>A) c.1537-44G>A (n.1537-44G>A) c.1492-44G>A (n.1492-44G>A) n.115-44G>A n.109-44G>A n.1788-44G>A n.3549-217G>A n.869-44G>A c.1639-44G>A (n.1639-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628759T>C | CA542787797 | SLC26A6 | c.1600-45A>G (n.1600-45A>G) c.*1278-45A>G (n.*1278-45A>G) c.1279-45A>G (n.1279-45A>G) c.1537-45A>G (n.1537-45A>G) c.1492-45A>G (n.1492-45A>G) n.115-45A>G n.109-45A>G n.1788-45A>G n.3549-218A>G n.869-45A>G c.1639-45A>G (n.1639-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628759T= | CA1363106743 | SLC26A6 | c.1600-45A= (n.1600-45A=) c.*1278-45A= (n.*1278-45A=) c.1279-45A= (n.1279-45A=) c.1537-45A= (n.1537-45A=) c.1492-45A= (n.1492-45A=) n.115-45A= n.109-45A= n.1788-45A= n.3549-218A= n.869-45A= c.1639-45A= (n.1639-45A=) | |
| 3 | g.48628760G>A | CA542787798 | SLC26A6 | c.1600-46C>T (n.1600-46C>T) c.*1278-46C>T (n.*1278-46C>T) c.1279-46C>T (n.1279-46C>T) c.1537-46C>T (n.1537-46C>T) c.1492-46C>T (n.1492-46C>T) n.115-46C>T n.109-46C>T n.1788-46C>T n.3549-219C>T n.869-46C>T c.1639-46C>T (n.1639-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628760G= | CA1363106744 | SLC26A6 | c.1600-46C= (n.1600-46C=) c.*1278-46C= (n.*1278-46C=) c.1279-46C= (n.1279-46C=) c.1537-46C= (n.1537-46C=) c.1492-46C= (n.1492-46C=) n.115-46C= n.109-46C= n.1788-46C= n.3549-219C= n.869-46C= c.1639-46C= (n.1639-46C=) | |
| 3 | g.48628761G>A | CA2665633097 | SLC26A6 | c.1600-47C>T (n.1600-47C>T) c.*1278-47C>T (n.*1278-47C>T) c.1279-47C>T (n.1279-47C>T) c.1537-47C>T (n.1537-47C>T) c.1492-47C>T (n.1492-47C>T) n.115-47C>T n.109-47C>T n.1788-47C>T n.3549-220C>T n.869-47C>T c.1639-47C>T (n.1639-47C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628763T>C | CA2665633098 | SLC26A6 | c.1600-49A>G (n.1600-49A>G) c.*1278-49A>G (n.*1278-49A>G) c.1279-49A>G (n.1279-49A>G) c.1537-49A>G (n.1537-49A>G) c.1492-49A>G (n.1492-49A>G) n.115-49A>G n.109-49A>G n.1788-49A>G n.3549-222A>G n.869-49A>G c.1639-49A>G (n.1639-49A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628764G>C | CA2665633100 | SLC26A6 | c.1600-50C>G (n.1600-50C>G) c.*1278-50C>G (n.*1278-50C>G) c.1279-50C>G (n.1279-50C>G) c.1537-50C>G (n.1537-50C>G) c.1492-50C>G (n.1492-50C>G) n.115-50C>G n.109-50C>G n.1788-50C>G n.3549-223C>G n.869-50C>G c.1639-50C>G (n.1639-50C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628765C= | CA1363106745 | SLC26A6 | c.1600-51G= (n.1600-51G=) c.*1278-51G= (n.*1278-51G=) c.1279-51G= (n.1279-51G=) c.1537-51G= (n.1537-51G=) c.1492-51G= (n.1492-51G=) n.115-51G= n.109-51G= n.1788-51G= n.3549-224G= n.869-51G= c.1639-51G= (n.1639-51G=) | |
| 3 | g.48628765C>T | CA2665633101 | SLC26A6 | c.1600-51G>A (n.1600-51G>A) c.*1278-51G>A (n.*1278-51G>A) c.1279-51G>A (n.1279-51G>A) c.1537-51G>A (n.1537-51G>A) c.1492-51G>A (n.1492-51G>A) n.115-51G>A n.109-51G>A n.1788-51G>A n.3549-224G>A n.869-51G>A c.1639-51G>A (n.1639-51G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628766A= | CA1363106746 | SLC26A6 | c.1600-52T= (n.1600-52T=) c.*1278-52T= (n.*1278-52T=) c.1279-52T= (n.1279-52T=) c.1537-52T= (n.1537-52T=) c.1492-52T= (n.1492-52T=) n.115-52T= n.109-52T= n.1788-52T= n.3549-225T= n.869-52T= c.1639-52T= (n.1639-52T=) | |
| 3 | g.48628766A>G | CA1363106747 | SLC26A6 | c.1600-52T>C (n.1600-52T>C) c.*1278-52T>C (n.*1278-52T>C) c.1279-52T>C (n.1279-52T>C) c.1537-52T>C (n.1537-52T>C) c.1492-52T>C (n.1492-52T>C) n.115-52T>C n.109-52T>C n.1788-52T>C n.3549-225T>C n.869-52T>C c.1639-52T>C (n.1639-52T>C) | dbSNP |
| 3 | g.48628766dup | CA73986306 | SLC26A6 | c.1600-52dup (n.1600-52dup) c.*1278-52dup (n.*1278-52dup) c.1279-52dup (n.1279-52dup) c.1537-52dup (n.1537-52dup) c.1492-52dup (n.1492-52dup) n.115-52dup n.109-52dup n.1788-52dup n.3549-225dup n.869-52dup c.1639-52dup (n.1639-52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628768C>A | CA73986324 | SLC26A6 | c.1600-54G>T (n.1600-54G>T) c.*1278-54G>T (n.*1278-54G>T) c.1279-54G>T (n.1279-54G>T) c.1537-54G>T (n.1537-54G>T) c.1492-54G>T (n.1492-54G>T) n.115-54G>T n.109-54G>T n.1788-54G>T n.3549-227G>T n.869-54G>T c.1639-54G>T (n.1639-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628768C= | CA1363106748 | SLC26A6 | c.1600-54G= (n.1600-54G=) c.*1278-54G= (n.*1278-54G=) c.1279-54G= (n.1279-54G=) c.1537-54G= (n.1537-54G=) c.1492-54G= (n.1492-54G=) n.115-54G= n.109-54G= n.1788-54G= n.3549-227G= n.869-54G= c.1639-54G= (n.1639-54G=) | |
| 3 | g.48628768C>T | CA2665633105 | SLC26A6 | c.1600-54G>A (n.1600-54G>A) c.*1278-54G>A (n.*1278-54G>A) c.1279-54G>A (n.1279-54G>A) c.1537-54G>A (n.1537-54G>A) c.1492-54G>A (n.1492-54G>A) n.115-54G>A n.109-54G>A n.1788-54G>A n.3549-227G>A n.869-54G>A c.1639-54G>A (n.1639-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48628769C>A | CA73986339 | SLC26A6 | c.1600-55G>T (n.1600-55G>T) c.*1278-55G>T (n.*1278-55G>T) c.1279-55G>T (n.1279-55G>T) c.1537-55G>T (n.1537-55G>T) c.1492-55G>T (n.1492-55G>T) n.115-55G>T n.109-55G>T n.1788-55G>T n.3549-228G>T n.869-55G>T c.1639-55G>T (n.1639-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48628769C= | CA1363106749 | SLC26A6 | c.1600-55G= (n.1600-55G=) c.*1278-55G= (n.*1278-55G=) c.1279-55G= (n.1279-55G=) c.1537-55G= (n.1537-55G=) c.1492-55G= (n.1492-55G=) n.115-55G= n.109-55G= n.1788-55G= n.3549-228G= n.869-55G= c.1639-55G= (n.1639-55G=) | |
| 3 | g.48628770T>C | CA1363106751 | SLC26A6 | c.1600-56A>G (n.1600-56A>G) c.*1278-56A>G (n.*1278-56A>G) c.1279-56A>G (n.1279-56A>G) c.1537-56A>G (n.1537-56A>G) c.1492-56A>G (n.1492-56A>G) n.115-56A>G n.109-56A>G n.1788-56A>G n.3549-229A>G n.869-56A>G c.1639-56A>G (n.1639-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48628770T= | CA1363106750 | SLC26A6 | c.1600-56A= (n.1600-56A=) c.*1278-56A= (n.*1278-56A=) c.1279-56A= (n.1279-56A=) c.1537-56A= (n.1537-56A=) c.1492-56A= (n.1492-56A=) n.115-56A= n.109-56A= n.1788-56A= n.3549-229A= n.869-56A= c.1639-56A= (n.1639-56A=) | |
| 3 | g.48628771G>A | CA2665633108 | SLC26A6 | c.1600-57C>T (n.1600-57C>T) c.*1278-57C>T (n.*1278-57C>T) c.1279-57C>T (n.1279-57C>T) c.1537-57C>T (n.1537-57C>T) c.1492-57C>T (n.1492-57C>T) n.115-57C>T n.109-57C>T n.1788-57C>T n.3549-230C>T n.869-57C>T c.1639-57C>T (n.1639-57C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628771G>C | CA2665633109 | SLC26A6 | c.1600-57C>G (n.1600-57C>G) c.*1278-57C>G (n.*1278-57C>G) c.1279-57C>G (n.1279-57C>G) c.1537-57C>G (n.1537-57C>G) c.1492-57C>G (n.1492-57C>G) n.115-57C>G n.109-57C>G n.1788-57C>G n.3549-230C>G n.869-57C>G c.1639-57C>G (n.1639-57C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628771G>T | CA2577589593 | SLC26A6 | c.1600-57C>A (n.1600-57C>A) c.*1278-57C>A (n.*1278-57C>A) c.1279-57C>A (n.1279-57C>A) c.1537-57C>A (n.1537-57C>A) c.1492-57C>A (n.1492-57C>A) n.115-57C>A n.109-57C>A n.1788-57C>A n.3549-230C>A n.869-57C>A c.1639-57C>A (n.1639-57C>A) | |
| 3 | g.48628773_48628776delinsTCTC | CA1363106752 | SLC26A6 | c.1600-62_1600-59delinsGAGA (n.1600-62_1600-59delinsGAGA) c.*1278-62_*1278-59delinsGAGA (n.*1278-62_*1278-59delinsGAGA) c.1279-62_1279-59delinsGAGA (n.1279-62_1279-59delinsGAGA) c.1537-62_1537-59delinsGAGA (n.1537-62_1537-59delinsGAGA) c.1492-62_1492-59delinsGAGA (n.1492-62_1492-59delinsGAGA) n.115-62_115-59delinsGAGA n.109-62_109-59delinsGAGA n.1788-62_1788-59delinsGAGA n.3549-235_3549-232delinsGAGA n.869-62_869-59delinsGAGA c.1639-62_1639-59delinsGAGA (n.1639-62_1639-59delinsGAGA) | |
| 3 | g.48628774C>A | CA2756159810 | SLC26A6 | c.1600-60G>T (n.1600-60G>T) c.*1278-60G>T (n.*1278-60G>T) c.1279-60G>T (n.1279-60G>T) c.1537-60G>T (n.1537-60G>T) c.1492-60G>T (n.1492-60G>T) n.115-60G>T n.109-60G>T n.1788-60G>T n.3549-233G>T n.869-60G>T c.1639-60G>T (n.1639-60G>T) | |
| 3 | g.48628774C>T | CA2665633111 | SLC26A6 | c.1600-60G>A (n.1600-60G>A) c.*1278-60G>A (n.*1278-60G>A) c.1279-60G>A (n.1279-60G>A) c.1537-60G>A (n.1537-60G>A) c.1492-60G>A (n.1492-60G>A) n.115-60G>A n.109-60G>A n.1788-60G>A n.3549-233G>A n.869-60G>A c.1639-60G>A (n.1639-60G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628776_48628778del | CA1363106753 | SLC26A6 | c.1600-62_1600-60del (n.1600-62_1600-60del) c.*1278-62_*1278-60del (n.*1278-62_*1278-60del) c.1279-62_1279-60del (n.1279-62_1279-60del) c.1537-62_1537-60del (n.1537-62_1537-60del) c.1492-62_1492-60del (n.1492-62_1492-60del) n.115-62_115-60del n.109-62_109-60del n.1788-62_1788-60del n.3549-235_3549-233del n.869-62_869-60del c.1639-62_1639-60del (n.1639-62_1639-60del) | dbSNP |
| 3 | g.48628775T>C | CA1363106755 | SLC26A6 | c.1600-61A>G (n.1600-61A>G) c.*1278-61A>G (n.*1278-61A>G) c.1279-61A>G (n.1279-61A>G) c.1537-61A>G (n.1537-61A>G) c.1492-61A>G (n.1492-61A>G) n.115-61A>G n.109-61A>G n.1788-61A>G n.3549-234A>G n.869-61A>G c.1639-61A>G (n.1639-61A>G) | dbSNP |
| 3 | g.48628775T= | CA1363106754 | SLC26A6 | c.1600-61A= (n.1600-61A=) c.*1278-61A= (n.*1278-61A=) c.1279-61A= (n.1279-61A=) c.1537-61A= (n.1537-61A=) c.1492-61A= (n.1492-61A=) n.115-61A= n.109-61A= n.1788-61A= n.3549-234A= n.869-61A= c.1639-61A= (n.1639-61A=) | |
| 3 | g.48628776C>G | CA2665633113 | SLC26A6 | c.1600-62G>C (n.1600-62G>C) c.*1278-62G>C (n.*1278-62G>C) c.1279-62G>C (n.1279-62G>C) c.1537-62G>C (n.1537-62G>C) c.1492-62G>C (n.1492-62G>C) n.115-62G>C n.109-62G>C n.1788-62G>C n.3549-235G>C n.869-62G>C c.1639-62G>C (n.1639-62G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628777C>A | CA2665633116 | SLC26A6 | c.1600-63G>T (n.1600-63G>T) c.*1278-63G>T (n.*1278-63G>T) c.1279-63G>T (n.1279-63G>T) c.1537-63G>T (n.1537-63G>T) c.1492-63G>T (n.1492-63G>T) n.115-63G>T n.109-63G>T n.1788-63G>T n.3549-236G>T n.869-63G>T c.1639-63G>T (n.1639-63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628777C= | CA1363106756 | SLC26A6 | c.1600-63G= (n.1600-63G=) c.*1278-63G= (n.*1278-63G=) c.1279-63G= (n.1279-63G=) c.1537-63G= (n.1537-63G=) c.1492-63G= (n.1492-63G=) n.115-63G= n.109-63G= n.1788-63G= n.3549-236G= n.869-63G= c.1639-63G= (n.1639-63G=) | |
| 3 | g.48628777C>T | CA1363106757 | SLC26A6 | c.1600-63G>A (n.1600-63G>A) c.*1278-63G>A (n.*1278-63G>A) c.1279-63G>A (n.1279-63G>A) c.1537-63G>A (n.1537-63G>A) c.1492-63G>A (n.1492-63G>A) n.115-63G>A n.109-63G>A n.1788-63G>A n.3549-236G>A n.869-63G>A c.1639-63G>A (n.1639-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48628778T>C | CA2665633118 | SLC26A6 | c.1600-64A>G (n.1600-64A>G) c.*1278-64A>G (n.*1278-64A>G) c.1279-64A>G (n.1279-64A>G) c.1537-64A>G (n.1537-64A>G) c.1492-64A>G (n.1492-64A>G) n.115-64A>G n.109-64A>G n.1788-64A>G n.3549-237A>G n.869-64A>G c.1639-64A>G (n.1639-64A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628779G>A | CA542787800 | SLC26A6 | c.1600-65C>T (n.1600-65C>T) c.*1278-65C>T (n.*1278-65C>T) c.1279-65C>T (n.1279-65C>T) c.1537-65C>T (n.1537-65C>T) c.1492-65C>T (n.1492-65C>T) n.115-65C>T n.109-65C>T n.1788-65C>T n.3549-238C>T n.869-65C>T c.1639-65C>T (n.1639-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628779G= | CA1363106758 | SLC26A6 | c.1600-65C= (n.1600-65C=) c.*1278-65C= (n.*1278-65C=) c.1279-65C= (n.1279-65C=) c.1537-65C= (n.1537-65C=) c.1492-65C= (n.1492-65C=) n.115-65C= n.109-65C= n.1788-65C= n.3549-238C= n.869-65C= c.1639-65C= (n.1639-65C=) | |
| 3 | g.48628779G>T | CA2665633121 | SLC26A6 | c.1600-65C>A (n.1600-65C>A) c.*1278-65C>A (n.*1278-65C>A) c.1279-65C>A (n.1279-65C>A) c.1537-65C>A (n.1537-65C>A) c.1492-65C>A (n.1492-65C>A) n.115-65C>A n.109-65C>A n.1788-65C>A n.3549-238C>A n.869-65C>A c.1639-65C>A (n.1639-65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628780C>A | CA2577589594 | SLC26A6 | c.1600-66G>T (n.1600-66G>T) c.*1278-66G>T (n.*1278-66G>T) c.1279-66G>T (n.1279-66G>T) c.1537-66G>T (n.1537-66G>T) c.1492-66G>T (n.1492-66G>T) n.115-66G>T n.109-66G>T n.1788-66G>T n.3549-239G>T n.869-66G>T c.1639-66G>T (n.1639-66G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628780C= | CA1363106759 | SLC26A6 | c.1600-66G= (n.1600-66G=) c.*1278-66G= (n.*1278-66G=) c.1279-66G= (n.1279-66G=) c.1537-66G= (n.1537-66G=) c.1492-66G= (n.1492-66G=) n.115-66G= n.109-66G= n.1788-66G= n.3549-239G= n.869-66G= c.1639-66G= (n.1639-66G=) | |
| 3 | g.48628780C>T | CA907767033 | SLC26A6 | c.1600-66G>A (n.1600-66G>A) c.*1278-66G>A (n.*1278-66G>A) c.1279-66G>A (n.1279-66G>A) c.1537-66G>A (n.1537-66G>A) c.1492-66G>A (n.1492-66G>A) n.115-66G>A n.109-66G>A n.1788-66G>A n.3549-239G>A n.869-66G>A c.1639-66G>A (n.1639-66G>A) | dbSNP |
| 3 | g.48628781C>T | CA2665633126 | SLC26A6 | c.1600-67G>A (n.1600-67G>A) c.*1278-67G>A (n.*1278-67G>A) c.1279-67G>A (n.1279-67G>A) c.1537-67G>A (n.1537-67G>A) c.1492-67G>A (n.1492-67G>A) n.115-67G>A n.109-67G>A n.1788-67G>A n.3549-240G>A n.869-67G>A c.1639-67G>A (n.1639-67G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628782T>C | CA2665633128 | SLC26A6 | c.1600-68A>G (n.1600-68A>G) c.*1278-68A>G (n.*1278-68A>G) c.1279-68A>G (n.1279-68A>G) c.1537-68A>G (n.1537-68A>G) c.1492-68A>G (n.1492-68A>G) n.115-68A>G n.109-68A>G n.1788-68A>G n.3549-241A>G n.869-68A>G c.1639-68A>G (n.1639-68A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628784del | CA2665633127 | SLC26A6 | c.1600-68del (n.1600-68del) c.*1278-68del (n.*1278-68del) c.1279-68del (n.1279-68del) c.1537-68del (n.1537-68del) c.1492-68del (n.1492-68del) n.115-68del n.109-68del n.1788-68del n.3549-241del n.869-68del c.1639-68del (n.1639-68del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628783T>A | CA2665633130 | SLC26A6 | c.1600-69A>T (n.1600-69A>T) c.*1278-69A>T (n.*1278-69A>T) c.1279-69A>T (n.1279-69A>T) c.1537-69A>T (n.1537-69A>T) c.1492-69A>T (n.1492-69A>T) n.115-69A>T n.109-69A>T n.1788-69A>T n.3549-242A>T n.869-69A>T c.1639-69A>T (n.1639-69A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628784T>C | CA2665633131 | SLC26A6 | c.1600-70A>G (n.1600-70A>G) c.*1278-70A>G (n.*1278-70A>G) c.1279-70A>G (n.1279-70A>G) c.1537-70A>G (n.1537-70A>G) c.1492-70A>G (n.1492-70A>G) n.115-70A>G n.109-70A>G n.1788-70A>G n.3549-243A>G n.869-70A>G c.1639-70A>G (n.1639-70A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628784_48628785insA | CA2665633132 | SLC26A6 | c.1600-71_1600-70insT (n.1600-71_1600-70insT) c.*1278-71_*1278-70insT (n.*1278-71_*1278-70insT) c.1279-71_1279-70insT (n.1279-71_1279-70insT) c.1537-71_1537-70insT (n.1537-71_1537-70insT) c.1492-71_1492-70insT (n.1492-71_1492-70insT) n.115-71_115-70insT n.109-71_109-70insT n.1788-71_1788-70insT n.3549-244_3549-243insT n.869-71_869-70insT c.1639-71_1639-70insT (n.1639-71_1639-70insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628786C>A | CA2665633133 | SLC26A6 | c.1600-72G>T (n.1600-72G>T) c.*1278-72G>T (n.*1278-72G>T) c.1279-72G>T (n.1279-72G>T) c.1537-72G>T (n.1537-72G>T) c.1492-72G>T (n.1492-72G>T) n.115-72G>T n.109-72G>T n.1788-72G>T n.3549-245G>T n.869-72G>T c.1639-72G>T (n.1639-72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628786C>T | CA2665633134 | SLC26A6 | c.1600-72G>A (n.1600-72G>A) c.*1278-72G>A (n.*1278-72G>A) c.1279-72G>A (n.1279-72G>A) c.1537-72G>A (n.1537-72G>A) c.1492-72G>A (n.1492-72G>A) n.115-72G>A n.109-72G>A n.1788-72G>A n.3549-245G>A n.869-72G>A c.1639-72G>A (n.1639-72G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628788T>C | CA2665633136 | SLC26A6 | c.1600-74A>G (n.1600-74A>G) c.*1278-74A>G (n.*1278-74A>G) c.1279-74A>G (n.1279-74A>G) c.1537-74A>G (n.1537-74A>G) c.1492-74A>G (n.1492-74A>G) n.115-74A>G n.109-74A>G n.1788-74A>G n.3549-247A>G n.869-74A>G c.1639-74A>G (n.1639-74A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628789C>T | CA2577589595 | SLC26A6 | c.1600-75G>A (n.1600-75G>A) c.*1278-75G>A (n.*1278-75G>A) c.1279-75G>A (n.1279-75G>A) c.1537-75G>A (n.1537-75G>A) c.1492-75G>A (n.1492-75G>A) n.115-75G>A n.109-75G>A n.1788-75G>A n.3549-248G>A n.869-75G>A c.1639-75G>A (n.1639-75G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628790C>A | CA2665633137 | SLC26A6 | c.1600-76G>T (n.1600-76G>T) c.*1278-76G>T (n.*1278-76G>T) c.1279-76G>T (n.1279-76G>T) c.1537-76G>T (n.1537-76G>T) c.1492-76G>T (n.1492-76G>T) n.115-76G>T n.109-76G>T n.1788-76G>T n.3549-249G>T n.869-76G>T c.1639-76G>T (n.1639-76G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628790C>G | CA2665633138 | SLC26A6 | c.1600-76G>C (n.1600-76G>C) c.*1278-76G>C (n.*1278-76G>C) c.1279-76G>C (n.1279-76G>C) c.1537-76G>C (n.1537-76G>C) c.1492-76G>C (n.1492-76G>C) n.115-76G>C n.109-76G>C n.1788-76G>C n.3549-249G>C n.869-76G>C c.1639-76G>C (n.1639-76G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628791C>A | CA2665633139 | SLC26A6 | c.1600-77G>T (n.1600-77G>T) c.*1278-77G>T (n.*1278-77G>T) c.1279-77G>T (n.1279-77G>T) c.1537-77G>T (n.1537-77G>T) c.1492-77G>T (n.1492-77G>T) n.115-77G>T n.109-77G>T n.1788-77G>T n.3549-250G>T n.869-77G>T c.1639-77G>T (n.1639-77G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628793A>G | CA2665633140 | SLC26A6 | c.1600-79T>C (n.1600-79T>C) c.*1278-79T>C (n.*1278-79T>C) c.1279-79T>C (n.1279-79T>C) c.1537-79T>C (n.1537-79T>C) c.1492-79T>C (n.1492-79T>C) n.115-79T>C n.109-79T>C n.1788-79T>C n.3549-252T>C n.869-79T>C c.1639-79T>C (n.1639-79T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628794G>A | CA2665633141 | SLC26A6 | c.1600-80C>T (n.1600-80C>T) c.*1278-80C>T (n.*1278-80C>T) c.1279-80C>T (n.1279-80C>T) c.1537-80C>T (n.1537-80C>T) c.1492-80C>T (n.1492-80C>T) n.115-80C>T n.109-80C>T n.1788-80C>T n.3549-253C>T n.869-80C>T c.1639-80C>T (n.1639-80C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628794G>T | CA2665633142 | SLC26A6 | c.1600-80C>A (n.1600-80C>A) c.*1278-80C>A (n.*1278-80C>A) c.1279-80C>A (n.1279-80C>A) c.1537-80C>A (n.1537-80C>A) c.1492-80C>A (n.1492-80C>A) n.115-80C>A n.109-80C>A n.1788-80C>A n.3549-253C>A n.869-80C>A c.1639-80C>A (n.1639-80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628795T>C | CA2577589596 | SLC26A6 | c.1600-81A>G (n.1600-81A>G) c.*1278-81A>G (n.*1278-81A>G) c.1279-81A>G (n.1279-81A>G) c.1537-81A>G (n.1537-81A>G) c.1492-81A>G (n.1492-81A>G) n.115-81A>G n.109-81A>G n.1788-81A>G n.3549-254A>G n.869-81A>G c.1639-81A>G (n.1639-81A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628796G>A | CA2665633144 | SLC26A6 | c.1600-82C>T (n.1600-82C>T) c.*1278-82C>T (n.*1278-82C>T) c.1279-82C>T (n.1279-82C>T) c.1537-82C>T (n.1537-82C>T) c.1492-82C>T (n.1492-82C>T) n.115-82C>T n.109-82C>T n.1788-82C>T n.3549-255C>T n.869-82C>T c.1639-82C>T (n.1639-82C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628796G>T | CA2577589597 | SLC26A6 | c.1600-82C>A (n.1600-82C>A) c.*1278-82C>A (n.*1278-82C>A) c.1279-82C>A (n.1279-82C>A) c.1537-82C>A (n.1537-82C>A) c.1492-82C>A (n.1492-82C>A) n.115-82C>A n.109-82C>A n.1788-82C>A n.3549-255C>A n.869-82C>A c.1639-82C>A (n.1639-82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628797T>A | CA2577589598 | SLC26A6 | c.1600-83A>T (n.1600-83A>T) c.*1278-83A>T (n.*1278-83A>T) c.1279-83A>T (n.1279-83A>T) c.1537-83A>T (n.1537-83A>T) c.1492-83A>T (n.1492-83A>T) n.115-83A>T n.109-83A>T n.1788-83A>T n.3549-256A>T n.869-83A>T c.1639-83A>T (n.1639-83A>T) | |
| 3 | g.48628797T>C | CA2577589599 | SLC26A6 | c.1600-83A>G (n.1600-83A>G) c.*1278-83A>G (n.*1278-83A>G) c.1279-83A>G (n.1279-83A>G) c.1537-83A>G (n.1537-83A>G) c.1492-83A>G (n.1492-83A>G) n.115-83A>G n.109-83A>G n.1788-83A>G n.3549-256A>G n.869-83A>G c.1639-83A>G (n.1639-83A>G) | |
| 3 | g.48628797T>G | CA1047672507 | SLC26A6 | c.1600-83A>C (n.1600-83A>C) c.*1278-83A>C (n.*1278-83A>C) c.1279-83A>C (n.1279-83A>C) c.1537-83A>C (n.1537-83A>C) c.1492-83A>C (n.1492-83A>C) n.115-83A>C n.109-83A>C n.1788-83A>C n.3549-256A>C n.869-83A>C c.1639-83A>C (n.1639-83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48628797T= | CA1363106760 | SLC26A6 | c.1600-83A= (n.1600-83A=) c.*1278-83A= (n.*1278-83A=) c.1279-83A= (n.1279-83A=) c.1537-83A= (n.1537-83A=) c.1492-83A= (n.1492-83A=) n.115-83A= n.109-83A= n.1788-83A= n.3549-256A= n.869-83A= c.1639-83A= (n.1639-83A=) | |
| 3 | g.48628798G>A | CA2665633146 | SLC26A6 | c.1600-84C>T (n.1600-84C>T) c.*1278-84C>T (n.*1278-84C>T) c.1279-84C>T (n.1279-84C>T) c.1537-84C>T (n.1537-84C>T) c.1492-84C>T (n.1492-84C>T) n.115-84C>T n.109-84C>T n.1788-84C>T n.3549-257C>T n.869-84C>T c.1639-84C>T (n.1639-84C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628798G>C | CA2665633147 | SLC26A6 | c.1600-84C>G (n.1600-84C>G) c.*1278-84C>G (n.*1278-84C>G) c.1279-84C>G (n.1279-84C>G) c.1537-84C>G (n.1537-84C>G) c.1492-84C>G (n.1492-84C>G) n.115-84C>G n.109-84C>G n.1788-84C>G n.3549-257C>G n.869-84C>G c.1639-84C>G (n.1639-84C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628798G>T | CA2665633148 | SLC26A6 | c.1600-84C>A (n.1600-84C>A) c.*1278-84C>A (n.*1278-84C>A) c.1279-84C>A (n.1279-84C>A) c.1537-84C>A (n.1537-84C>A) c.1492-84C>A (n.1492-84C>A) n.115-84C>A n.109-84C>A n.1788-84C>A n.3549-257C>A n.869-84C>A c.1639-84C>A (n.1639-84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628799C>A | CA2665633151 | SLC26A6 | c.1600-85G>T (n.1600-85G>T) c.*1278-85G>T (n.*1278-85G>T) c.1279-85G>T (n.1279-85G>T) c.1537-85G>T (n.1537-85G>T) c.1492-85G>T (n.1492-85G>T) n.115-85G>T n.109-85G>T n.1788-85G>T n.3549-258G>T n.869-85G>T c.1639-85G>T (n.1639-85G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628799C>G | CA2665633149 | SLC26A6 | c.1600-85G>C (n.1600-85G>C) c.*1278-85G>C (n.*1278-85G>C) c.1279-85G>C (n.1279-85G>C) c.1537-85G>C (n.1537-85G>C) c.1492-85G>C (n.1492-85G>C) n.115-85G>C n.109-85G>C n.1788-85G>C n.3549-258G>C n.869-85G>C c.1639-85G>C (n.1639-85G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628799C>T | CA2577589600 | SLC26A6 | c.1600-85G>A (n.1600-85G>A) c.*1278-85G>A (n.*1278-85G>A) c.1279-85G>A (n.1279-85G>A) c.1537-85G>A (n.1537-85G>A) c.1492-85G>A (n.1492-85G>A) n.115-85G>A n.109-85G>A n.1788-85G>A n.3549-258G>A n.869-85G>A c.1639-85G>A (n.1639-85G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.48628801del | CA2665633150 | SLC26A6 | c.1600-85del (n.1600-85del) c.*1278-85del (n.*1278-85del) c.1279-85del (n.1279-85del) c.1537-85del (n.1537-85del) c.1492-85del (n.1492-85del) n.115-85del n.109-85del n.1788-85del n.3549-258del n.869-85del c.1639-85del (n.1639-85del) | gnomAD v4 |