UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.4862626_4862628del | CA2669788386 | MSX1 | c.470-75_470-73del (n.470-75_470-73del) n.181+18_181+20del | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862622A= | CA1435013543 | MSX1 | c.470-79A= (n.470-79A=) n.181+14A= | |
| 4 | g.4862622A>C | CA2669788387 | MSX1 | c.470-79A>C (n.470-79A>C) n.181+14A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862622A>G | CA549707224 | MSX1 | c.470-79A>G (n.470-79A>G) n.181+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862623T>C | CA2669788391 | MSX1 | c.470-78T>C (n.470-78T>C) n.181+15T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862623T>G | CA2669788392 | MSX1 | c.470-78T>G (n.470-78T>G) n.181+15T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862624T>C | CA2669788395 | MSX1 | c.470-77T>C (n.470-77T>C) n.181+16T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862625A>T | CA2669788398 | MSX1 | c.470-76A>T (n.470-76A>T) n.181+17A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862626T>C | CA91671528 | MSX1 | c.470-75T>C (n.470-75T>C) n.181+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862626T= | CA1435013544 | MSX1 | c.470-75T= (n.470-75T=) n.181+18T= | |
| 4 | g.4862628A>C | CA2669788402 | MSX1 | c.470-73A>C (n.470-73A>C) n.181+20A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862628A>G | CA2669788403 | MSX1 | c.470-73A>G (n.470-73A>G) n.181+20A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862628A>T | CA2669788404 | MSX1 | c.470-73A>T (n.470-73A>T) n.181+20A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862629C>T | CA2669788406 | MSX1 | c.470-72C>T (n.470-72C>T) n.181+21C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862630T>A | CA2833031 | MSX1 | c.470-71T>A (n.470-71T>A) n.181+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862630T>C | CA2669788407 | MSX1 | c.470-71T>C (n.470-71T>C) n.181+22T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862630T= | CA1435013545 | MSX1 | c.470-71T= (n.470-71T=) n.181+22T= | |
| 4 | g.4862631A= | CA1435013546 | MSX1 | c.470-70A= (n.470-70A=) n.181+23A= | |
| 4 | g.4862631A>C | CA795529270 | MSX1 | c.470-70A>C (n.470-70A>C) n.181+23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862631A>G | CA2833032 | MSX1 | c.470-70A>G (n.470-70A>G) n.181+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862631A>T | CA2669788414 | MSX1 | c.470-70A>T (n.470-70A>T) n.181+23A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862632C>A | CA795529272 | MSX1 | c.470-69C>A (n.470-69C>A) n.181+24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862632C= | CA1435013547 | MSX1 | c.470-69C= (n.470-69C=) n.181+24C= | |
| 4 | g.4862632C>T | CA549707225 | MSX1 | c.470-69C>T (n.470-69C>T) n.181+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862633T>C | CA2669788420 | MSX1 | c.470-68T>C (n.470-68T>C) n.181+25T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862633T>G | CA2669788422 | MSX1 | c.470-68T>G (n.470-68T>G) n.181+25T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862634T>A | CA91671544 | MSX1 | c.470-67T>A (n.470-67T>A) n.181+26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862634T= | CA1435013548 | MSX1 | c.470-67T= (n.470-67T=) n.181+26T= | |
| 4 | g.4862635C>A | CA2578031947 | MSX1 | c.470-66C>A (n.470-66C>A) n.181+27C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862635C= | CA1435013549 | MSX1 | c.470-66C= (n.470-66C=) n.181+27C= | |
| 4 | g.4862635C>G | CA2669788427 | MSX1 | c.470-66C>G (n.470-66C>G) n.181+27C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862635C>T | CA1435013550 | MSX1 | c.470-66C>T (n.470-66C>T) n.181+27C>T | dbSNP |
| 4 | g.4862636T>G | CA2760244917 | MSX1 | c.470-65T>G (n.470-65T>G) n.181+28T>G | |
| 4 | g.4862638G>A | CA2669788432 | MSX1 | c.470-63G>A (n.470-63G>A) n.181+30G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862638G>T | CA2669788431 | MSX1 | c.470-63G>T (n.470-63G>T) n.181+30G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862639G>A | CA549707226 | MSX1 | c.470-62G>A (n.470-62G>A) n.181+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862639G= | CA1435013551 | MSX1 | c.470-62G= (n.470-62G=) n.181+31G= | |
| 4 | g.4862639G>T | CA2578031948 | MSX1 | c.470-62G>T (n.470-62G>T) n.181+31G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862640G>A | CA1435013553 | MSX1 | c.470-61G>A (n.470-61G>A) n.181+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862640G= | CA1435013552 | MSX1 | c.470-61G= (n.470-61G=) n.181+32G= | |
| 4 | g.4862640G>T | CA2669788439 | MSX1 | c.470-61G>T (n.470-61G>T) n.181+32G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862641C>A | CA2669788443 | MSX1 | c.470-60C>A (n.470-60C>A) n.181+33C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862641C= | CA1435013554 | MSX1 | c.470-60C= (n.470-60C=) n.181+33C= | |
| 4 | g.4862641C>G | CA1058779102 | MSX1 | c.470-60C>G (n.470-60C>G) n.181+33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862641C>T | CA1435013555 | MSX1 | c.470-60C>T (n.470-60C>T) n.181+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862642T>C | CA549707227 | MSX1 | c.470-59T>C (n.470-59T>C) n.181+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862642T>G | CA2833033 | MSX1 | c.470-59T>G (n.470-59T>G) n.181+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862642T= | CA1435013556 | MSX1 | c.470-59T= (n.470-59T=) n.181+34T= | |
| 4 | g.4862643G>A | CA2705103515 | MSX1 | c.470-58G>A (n.470-58G>A) n.181+35G>A | dbSNP |
| 4 | g.4862643G>T | CA2669788451 | MSX1 | c.470-58G>T (n.470-58G>T) n.181+35G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862644A= | CA1435013557 | MSX1 | c.470-57A= (n.470-57A=) n.181+36A= | |
| 4 | g.4862644A>C | CA2833035 | MSX1 | c.470-57A>C (n.470-57A>C) n.181+36A>C | dbSNP ExAC |
| 4 | g.4862644A>G | CA2833034 | MSX1 | c.470-57A>G (n.470-57A>G) n.181+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862646C>A | CA2669788464 | MSX1 | c.470-55C>A (n.470-55C>A) n.181+38C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862646C= | CA1435013558 | MSX1 | c.470-55C= (n.470-55C=) n.181+38C= | |
| 4 | g.4862646C>G | CA549707228 | MSX1 | c.470-55C>G (n.470-55C>G) n.181+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862646C>T | CA2669788468 | MSX1 | c.470-55C>T (n.470-55C>T) n.181+38C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862647A= | CA1435013559 | MSX1 | c.470-54A= (n.470-54A=) n.181+39A= | |
| 4 | g.4862647A>G | CA549707229 | MSX1 | c.470-54A>G (n.470-54A>G) n.181+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862647A>T | CA2669788469 | MSX1 | c.470-54A>T (n.470-54A>T) n.181+39A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862648T>C | CA2669788471 | MSX1 | c.470-53T>C (n.470-53T>C) n.181+40T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862649G>A | CA2833036 | MSX1 | c.470-52G>A (n.470-52G>A) n.181+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862649G= | CA1435013560 | MSX1 | c.470-52G= (n.470-52G=) n.181+41G= | |
| 4 | g.4862649G>T | CA2669788472 | MSX1 | c.470-52G>T (n.470-52G>T) n.181+41G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862650C>A | CA2669788474 | MSX1 | c.470-51C>A (n.470-51C>A) n.181+42C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862650C= | CA1435013561 | MSX1 | c.470-51C= (n.470-51C=) n.181+42C= | |
| 4 | g.4862650C>G | CA2833038 | MSX1 | c.470-51C>G (n.470-51C>G) n.181+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862650C>T | CA2833037 | MSX1 | c.470-51C>T (n.470-51C>T) n.181+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862651T>G | CA1435013563 | MSX1 | c.470-50T>G (n.470-50T>G) n.181+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862651T= | CA1435013562 | MSX1 | c.470-50T= (n.470-50T=) n.181+43T= | |
| 4 | g.4862652C>A | CA2669788483 | MSX1 | c.470-49C>A (n.470-49C>A) n.181+44C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862652C>G | CA2760244919 | MSX1 | c.470-49C>G (n.470-49C>G) n.181+44C>G | |
| 4 | g.4862652C>T | CA2669788484 | MSX1 | c.470-49C>T (n.470-49C>T) n.181+44C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862653C>A | CA549707230 | MSX1 | c.470-48C>A (n.470-48C>A) n.181+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862653C= | CA1435013564 | MSX1 | c.470-48C= (n.470-48C=) n.181+45C= | |
| 4 | g.4862653C>T | CA1058779112 | MSX1 | c.470-48C>T (n.470-48C>T) n.181+45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862654A= | CA1435013565 | MSX1 | c.470-47A= (n.470-47A=) n.182-47A= | |
| 4 | g.4862654A>C | CA2581399064 | MSX1 | c.470-47A>C (n.470-47A>C) n.182-47A>C | |
| 4 | g.4862654A>G | CA2833039 | MSX1 | c.470-47A>G (n.470-47A>G) n.182-47A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862654A>T | CA2581399067 | MSX1 | c.470-47A>T (n.470-47A>T) n.182-47A>T | |
| 4 | g.4862655A= | CA1435013566 | MSX1 | c.470-46A= (n.470-46A=) n.182-46A= | |
| 4 | g.4862655A>C | CA549707232 | MSX1 | c.470-46A>C (n.470-46A>C) n.182-46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862655A>G | CA2833040 | MSX1 | c.470-46A>G (n.470-46A>G) n.182-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862655A>T | CA549707231 | MSX1 | c.470-46A>T (n.470-46A>T) n.182-46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862657G>A | CA2669788511 | MSX1 | c.470-44G>A (n.470-44G>A) n.182-44G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862657G>C | CA549707233 | MSX1 | c.470-44G>C (n.470-44G>C) n.182-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862657G= | CA1435013567 | MSX1 | c.470-44G= (n.470-44G=) n.182-44G= | |
| 4 | g.4862657G>T | CA2669788515 | MSX1 | c.470-44G>T (n.470-44G>T) n.182-44G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862658C>A | CA2669788520 | MSX1 | c.470-43C>A (n.470-43C>A) n.182-43C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862658C= | CA1435013568 | MSX1 | c.470-43C= (n.470-43C=) n.182-43C= | |
| 4 | g.4862658C>T | CA91671611 | MSX1 | c.470-43C>T (n.470-43C>T) n.182-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862661C= | CA1435013569 | MSX1 | c.470-40C= (n.470-40C=) n.182-40C= | |
| 4 | g.4862661C>G | CA1435013570 | MSX1 | c.470-40C>G (n.470-40C>G) n.182-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862661C>T | CA1435013571 | MSX1 | c.470-40C>T (n.470-40C>T) n.182-40C>T | dbSNP |
| 4 | g.4862662T>C | CA1435013573 | MSX1 | c.470-39T>C (n.470-39T>C) n.182-39T>C | dbSNP |
| 4 | g.4862662T= | CA1435013572 | MSX1 | c.470-39T= (n.470-39T=) n.182-39T= | |
| 4 | g.4862663C>A | CA91671658 | MSX1 | c.470-38C>A (n.470-38C>A) n.182-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862663C= | CA1435013575 | MSX1 | c.470-38C= (n.470-38C=) n.182-38C= | |
| 4 | g.4862663C>G | CA2833041 | MSX1 | c.470-38C>G (n.470-38C>G) n.182-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862663C>T | CA91671652 | MSX1 | c.470-38C>T (n.470-38C>T) n.182-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862663_4862664delinsCT | CA1435013574 | MSX1 | c.470-38_470-37delinsCT (n.470-38_470-37delinsCT) n.182-38_182-37delinsCT | |
| 4 | g.4862664del | CA549707234 | MSX1 | c.470-37del (n.470-37del) n.182-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862664T>C | CA2669788539 | MSX1 | c.470-37T>C (n.470-37T>C) n.182-37T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862664T>G | CA91671663 | MSX1 | c.470-37T>G (n.470-37T>G) n.182-37T>G | dbSNP |
| 4 | g.4862664T= | CA1435013576 | MSX1 | c.470-37T= (n.470-37T=) n.182-37T= | |
| 4 | g.4862665C>A | CA2669788540 | MSX1 | c.470-36C>A (n.470-36C>A) n.182-36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862666T>A | CA549707235 | MSX1 | c.470-35T>A (n.470-35T>A) n.182-35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862666T>G | CA2833042 | MSX1 | c.470-35T>G (n.470-35T>G) n.182-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.4862666T= | CA1435013577 | MSX1 | c.470-35T= (n.470-35T=) n.182-35T= | |
| 4 | g.4862668A= | CA1435013578 | MSX1 | c.470-33A= (n.470-33A=) n.182-33A= | |
| 4 | g.4862668A>C | CA1435013579 | MSX1 | c.470-33A>C (n.470-33A>C) n.182-33A>C | dbSNP |
| 4 | g.4862669A= | CA1435013581 | MSX1 | c.470-32A= (n.470-32A=) n.182-32A= | |
| 4 | g.4862669A>C | CA1058779126 | MSX1 | c.470-32A>C (n.470-32A>C) n.182-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862669_4862670delinsAC | CA1435013580 | MSX1 | c.470-32_470-31delinsAC (n.470-32_470-31delinsAC) n.182-32_182-31delinsAC | |
| 4 | g.4862670C>A | CA2669788545 | MSX1 | c.470-31C>A (n.470-31C>A) n.182-31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862670C>T | CA2669788546 | MSX1 | c.470-31C>T (n.470-31C>T) n.182-31C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862673del | CA2833043 | MSX1 | c.470-28del (n.470-28del) n.182-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862672C>A | CA795529312 | MSX1 | c.470-29C>A (n.470-29C>A) n.182-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862672C= | CA1435013582 | MSX1 | c.470-29C= (n.470-29C=) n.182-29C= | |
| 4 | g.4862672C>G | CA1435013583 | MSX1 | c.470-29C>G (n.470-29C>G) n.182-29C>G | dbSNP |
| 4 | g.4862672C>T | CA1435013584 | MSX1 | c.470-29C>T (n.470-29C>T) n.182-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862673C>A | CA2833045 | MSX1 | c.470-28C>A (n.470-28C>A) n.182-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862673C= | CA1435013585 | MSX1 | c.470-28C= (n.470-28C=) n.182-28C= | |
| 4 | g.4862673C>T | CA2833044 | MSX1 | c.470-28C>T (n.470-28C>T) n.182-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862674T>G | CA2669788547 | MSX1 | c.470-27T>G (n.470-27T>G) n.182-27T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862675T>C | CA1435013587 | MSX1 | c.470-26T>C (n.470-26T>C) n.182-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862675T= | CA1435013586 | MSX1 | c.470-26T= (n.470-26T=) n.182-26T= | |
| 4 | g.4862676G>C | CA1058779133 | MSX1 | c.470-25G>C (n.470-25G>C) n.182-25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862676G= | CA1435013588 | MSX1 | c.470-25G= (n.470-25G=) n.182-25G= | |
| 4 | g.4862676G>T | CA2740501451 | MSX1 | c.470-25G>T (n.470-25G>T) n.182-25G>T | |
| 4 | g.4862677C>A | CA2669788548 | MSX1 | c.470-24C>A (n.470-24C>A) n.182-24C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862677C= | CA1435013591 | MSX1 | c.470-24C= (n.470-24C=) n.182-24C= | |
| 4 | g.4862677C>T | CA1435013590 | MSX1 | c.470-24C>T (n.470-24C>T) n.182-24C>T | dbSNP |
| 4 | g.4862677_4862679delinsCTT | CA1435013589 | MSX1 | c.470-24_470-22delinsCTT (n.470-24_470-22delinsCTT) n.182-24_182-22delinsCTT | |
| 4 | g.4862678T>C | CA1435013594 | MSX1 | c.470-23T>C (n.470-23T>C) n.182-23T>C | dbSNP |
| 4 | g.4862678T= | CA1435013593 | MSX1 | c.470-23T= (n.470-23T=) n.182-23T= | |
| 4 | g.4862686_4862687insTTTTTTTTTTT | CA1058779140 | MSX1 | c.470-15_470-14insTTTTTTTTTTT (n.470-15_470-14insTTTTTTTTTTT) n.182-15_182-14insTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862686_4862687insTTTTTTTTTTTTTT | CA2760244920 | MSX1 | c.470-15_470-14insTTTTTTTTTTTTTT (n.470-15_470-14insTTTTTTTTTTTTTT) n.182-15_182-14insTTTTTTTTTTTTTT | |
| 4 | g.4862686dup | CA2833047 | MSX1 | c.470-15dup (n.470-15dup) n.182-15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862685_4862686dup | CA2669788552 | MSX1 | c.470-16_470-15dup (n.470-16_470-15dup) n.182-16_182-15dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862684_4862686dup | CA549707238 | MSX1 | c.470-17_470-15dup (n.470-17_470-15dup) n.182-17_182-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862683_4862686dup | CA549707237 | MSX1 | c.470-18_470-15dup (n.470-18_470-15dup) n.182-18_182-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862682_4862686dup | CA917118209 | MSX1 | c.470-19_470-15dup (n.470-19_470-15dup) n.182-19_182-15dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862681_4862686dup | CA2669788551 | MSX1 | c.470-20_470-15dup (n.470-20_470-15dup) n.182-20_182-15dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862680_4862686dup | CA549707236 | MSX1 | c.470-21_470-15dup (n.470-21_470-15dup) n.182-21_182-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862679_4862686dup | CA2669788550 | MSX1 | c.470-22_470-15dup (n.470-22_470-15dup) n.182-22_182-15dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862678_4862686dup | CA2669788549 | MSX1 | c.470-23_470-15dup (n.470-23_470-15dup) n.182-23_182-15dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862686del | CA2833046 | MSX1 | c.470-15del (n.470-15del) n.182-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.4862685_4862686del | CA1435013592 | MSX1 | c.470-16_470-15del (n.470-16_470-15del) n.182-16_182-15del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862679T>A | CA2669788553 | MSX1 | c.470-22T>A (n.470-22T>A) n.182-22T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862680T>A | CA549707239 | MSX1 | c.470-21T>A (n.470-21T>A) n.182-21T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862680T>G | CA549707240 | MSX1 | c.470-21T>G (n.470-21T>G) n.182-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862680T= | CA1435013595 | MSX1 | c.470-21T= (n.470-21T=) n.182-21T= | |
| 4 | g.4862681T>A | CA2578031949 | MSX1 | c.470-20T>A (n.470-20T>A) n.182-20T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862682T>C | CA648168051 | MSX1 | c.470-19T>C (n.470-19T>C) n.182-19T>C | COSMIC |
| 4 | g.4862685T>A | CA2578031950 | MSX1 | c.470-16T>A (n.470-16T>A) n.182-16T>A | |
| 4 | g.4862686_4862687insTTTTTTTTTTTTTTTTCTT | CA2760244921 | MSX1 | c.470-15_470-14insTTTTTTTTTTTTTTTTCTT (n.470-15_470-14insTTTTTTTTTTTTTTTTCTT) n.182-15_182-14insTTTTTTTTTTTTTTTTCTT | |
| 4 | g.4862686T>A | CA2833048 | MSX1 | c.470-15T>A (n.470-15T>A) n.182-15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862686T>C | CA795529332 | MSX1 | c.470-15T>C (n.470-15T>C) n.182-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862686T= | CA1435013596 | MSX1 | c.470-15T= (n.470-15T=) n.182-15T= | |
| 4 | g.4862687_4862688del | CA2669788554 | MSX1 | c.470-14_470-13del (n.470-14_470-13del) n.182-14_182-13del | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862687C>A | CA2833049 | MSX1 | c.470-14C>A (n.470-14C>A) n.182-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862687C= | CA1435013597 | MSX1 | c.470-14C= (n.470-14C=) n.182-14C= | |
| 4 | g.4862687C>T | CA549707241 | MSX1 | c.470-14C>T (n.470-14C>T) n.182-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862689T>A | CA1435013599 | MSX1 | c.470-12T>A (n.470-12T>A) n.182-12T>A | dbSNP |
| 4 | g.4862689T>C | CA2669788555 | MSX1 | c.470-12T>C (n.470-12T>C) n.182-12T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862689T>G | CA2578031951 | MSX1 | c.470-12T>G (n.470-12T>G) n.182-12T>G | |
| 4 | g.4862689T= | CA1435013598 | MSX1 | c.470-12T= (n.470-12T=) n.182-12T= | |
| 4 | g.4862691C= | CA1435013600 | MSX1 | c.470-10C= (n.470-10C=) n.182-10C= | |
| 4 | g.4862691C>G | CA1435013601 | MSX1 | c.470-10C>G (n.470-10C>G) n.182-10C>G | dbSNP |
| 4 | g.4862691C>T | CA2833050 | MSX1 | c.470-10C>T (n.470-10C>T) n.182-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862691_4862692del | CA2669788560 | MSX1 | c.470-10_470-9del (n.470-10_470-9del) n.182-10_182-9del | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862692_4862694del | CA2669788559 | MSX1 | c.470-9_470-7del (n.470-9_470-7del) n.182-9_182-7del | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862692_4862695del | CA2669788556 | MSX1 | c.470-9_470-6del (n.470-9_470-6del) n.182-9_182-6del | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862691_4862696del | CA2669788557 | MSX1 | c.470-10_470-5del (n.470-10_470-5del) n.182-10_182-5del | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862692_4862696del | CA2669788558 | MSX1 | c.470-9_470-5del (n.470-9_470-5del) n.182-9_182-5del | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862692G>A | CA2586973671 | MSX1 | c.470-9G>A (n.470-9G>A) n.182-9G>A | ClinVar |
| 4 | g.4862692G>C | CA2669788561 | MSX1 | c.470-9G>C (n.470-9G>C) n.182-9G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862692G= | CA1435013602 | MSX1 | c.470-9G= (n.470-9G=) n.182-9G= | |
| 4 | g.4862692G>T | CA549707242 | MSX1 | c.470-9G>T (n.470-9G>T) n.182-9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862693G>A | CA2669788562 | MSX1 | c.470-8G>A (n.470-8G>A) n.182-8G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862693G= | CA1435013603 | MSX1 | c.470-8G= (n.470-8G=) n.182-8G= | |
| 4 | g.4862693G>T | CA91671733 | MSX1 | c.470-8G>T (n.470-8G>T) n.182-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862693_4862694insTTTT | CA2760244924 | MSX1 | c.470-8_470-7insTTTT (n.470-8_470-7insTTTT) n.182-8_182-7insTTTT | |
| 4 | g.4862694C>A | CA2669788563 | MSX1 | c.470-7C>A (n.470-7C>A) n.182-7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862694C= | CA1435013604 | MSX1 | c.470-7C= (n.470-7C=) n.182-7C= | |
| 4 | g.4862694C>T | CA2833051 | MSX1 | c.470-7C>T (n.470-7C>T) n.182-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862694_4862695insTTTT | CA1058779152 | MSX1 | c.470-7_470-6insTTTT (n.470-7_470-6insTTTT) n.182-7_182-6insTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862694_4862695insTTTTTT | CA2760244925 | MSX1 | c.470-7_470-6insTTTTTT (n.470-7_470-6insTTTTTT) n.182-7_182-6insTTTTTT | |
| 4 | g.4862695C= | CA1435013606 | MSX1 | c.470-6C= (n.470-6C=) n.182-6C= | |
| 4 | g.4862695C>T | CA1435013605 | MSX1 | c.470-6C>T (n.470-6C>T) n.182-6C>T | dbSNP |
| 4 | g.4862695_4862696insTT | CA2760244926 | MSX1 | c.470-6_470-5insTT (n.470-6_470-5insTT) n.182-6_182-5insTT | |
| 4 | g.4862695_4862696insTTTTTTTTTTT | CA2760244927 | MSX1 | c.470-6_470-5insTTTTTTTTTTT (n.470-6_470-5insTTTTTTTTTTT) n.182-6_182-5insTTTTTTTTTTT | |
| 4 | g.4862696C>T | CA2669788564 | MSX1 | c.470-5C>T (n.470-5C>T) n.182-5C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862697T>C | CA1058779155 | MSX1 | c.470-4T>C (n.470-4T>C) n.182-4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862697T= | CA1435013607 | MSX1 | c.470-4T= (n.470-4T=) n.182-4T= | |
| 4 | g.4862697_4862698insTTTTTTT | CA2760244928 | MSX1 | c.470-4_470-3insTTTTTTT (n.470-4_470-3insTTTTTTT) n.182-4_182-3insTTTTTTT | |
| 4 | g.4862698C>A | CA2578031952 | MSX1 | c.470-3C>A (n.470-3C>A) n.182-3C>A | |
| 4 | g.4862698C= | CA1435013608 | MSX1 | c.470-3C= (n.470-3C=) n.182-3C= | |
| 4 | g.4862698C>T | CA795529343 | MSX1 | c.470-3C>T (n.470-3C>T) n.182-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862699A>C | CA356138179 | MSX1 | c.470-2A>C (n.470-2A>C) n.182-2A>C | |
| 4 | g.4862699A>G | CA356138177 | MSX1 | c.470-2A>G (n.470-2A>G) n.182-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862699A>T | CA356138178 | MSX1 | c.470-2A>T (n.470-2A>T) n.182-2A>T | |
| 4 | g.4862700G>A | CA356138180 | MSX1 | c.470-1G>A (n.470-1G>A) n.182-1G>A | |
| 4 | g.4862700G>C | CA356138181 | MSX1 | c.470-1G>C (n.470-1G>C) n.182-1G>C | |
| 4 | g.4862700G>T | CA356138182 | MSX1 | c.470-1G>T (n.470-1G>T) n.182-1G>T | |
| 4 | g.4862701G>A | CA356138183 | MSX1 | c.470G>A (p.Arg157Lys) n.182G>A | |
| 4 | g.4862701G>C | CA356138184 | MSX1 | c.470G>C (p.Arg157Thr) n.182G>C | |
| 4 | g.4862701G>T | CA356138185 | MSX1 | c.470G>T (p.Arg157Met) n.182G>T | |
| 4 | g.4862702G>A | CA2833053 | MSX1 | c.471G>A (p.Arg157=) n.183G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862702G>C | CA356138186 | MSX1 | c.471G>C (p.Arg157Ser) n.183G>C | |
| 4 | g.4862702G= | CA1435013609 | MSX1 | c.471G= (p.Arg157=) n.183G= | |
| 4 | g.4862702G>T | CA2833052 | MSX1 | c.471G>T (p.Arg157Ser) n.183G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862703C>A | CA438365915 | MSX1 | c.472C>A (p.Arg158=) n.184C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862703C= | CA1435013610 | MSX1 | c.472C= (p.Arg158=) n.184C= | |
| 4 | g.4862703C>G | CA356138187 | MSX1 | c.472C>G (p.Arg158Gly) n.184C>G | |
| 4 | g.4862703C>T | CA2833054 | MSX1 | c.472C>T (p.Arg158Trp) n.184C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.4862704G>A | CA2833055 | MSX1 | c.473G>A (p.Arg158Gln) n.185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862704G>C | CA356138189 | MSX1 | c.473G>C (p.Arg158Pro) n.185G>C | |
| 4 | g.4862704G= | CA1435013611 | MSX1 | c.473G= (p.Arg158=) n.185G= | |
| 4 | g.4862704G>T | CA356138188 | MSX1 | c.473G>T (p.Arg158Leu) n.185G>T | dbSNP |
| 4 | g.4862705G>A | CA438365917 | MSX1 | c.474G>A (p.Arg158=) n.186G>A | COSMIC |
| 4 | g.4862705G>C | CA438365918 | MSX1 | c.474G>C (p.Arg158=) n.186G>C | |
| 4 | g.4862705G>T | CA438365916 | MSX1 | c.474G>T (p.Arg158=) n.186G>T | |
| 4 | g.4862706C>A | CA356138190 | MSX1 | c.475C>A (p.Leu159Met) n.187C>A | |
| 4 | g.4862706C>G | CA356138191 | MSX1 | c.475C>G (p.Leu159Val) n.187C>G | |
| 4 | g.4862706C>T | CA438365919 | MSX1 | c.475C>T (p.Leu159=) n.187C>T | |
| 4 | g.4862707T>A | CA356138192 | MSX1 | c.476T>A (p.Leu159Gln) n.188T>A | |
| 4 | g.4862707T>C | CA356138193 | MSX1 | c.476T>C (p.Leu159Pro) n.188T>C | |
| 4 | g.4862707T>G | CA356138194 | MSX1 | c.476T>G (p.Leu159Arg) n.188T>G | |
| 4 | g.4862708G>A | CA438365922 | MSX1 | c.477G>A (p.Leu159=) n.189G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.4862708G>C | CA438365920 | MSX1 | c.477G>C (p.Leu159=) n.189G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862708G= | CA1435013612 | MSX1 | c.477G= (p.Leu159=) n.189G= | |
| 4 | g.4862708G>T | CA438365921 | MSX1 | c.477G>T (p.Leu159=) n.189G>T | |
| 4 | g.4862709A>C | CA356138197 | MSX1 | c.478A>C (p.Ser160Arg) n.190A>C | |
| 4 | g.4862709A>G | CA356138196 | MSX1 | c.478A>G (p.Ser160Gly) n.190A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862709A>T | CA356138195 | MSX1 | c.478A>T (p.Ser160Cys) n.190A>T | |
| 4 | g.4862710G>A | CA356138198 | MSX1 | c.479G>A (p.Ser160Asn) n.191G>A | COSMIC |
| 4 | g.4862710G>C | CA356138199 | MSX1 | c.479G>C (p.Ser160Thr) n.191G>C | |
| 4 | g.4862710G>T | CA356138200 | MSX1 | c.479G>T (p.Ser160Ile) n.191G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862710_4862711delinsGC | CA1435013613 | MSX1 | c.479_480delinsGC (p.Ser160=) n.191_192delinsGC | |
| 4 | g.4862710_4862711dup | CA2669788565 | MSX1 | c.479_480dup (p.Pro161AlafsTer?) n.191_192dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862711C>A | CA356138201 | MSX1 | c.480C>A (p.Ser160Arg) n.192C>A | |
| 4 | g.4862711C>G | CA356138202 | MSX1 | c.480C>G (p.Ser160Arg) n.192C>G | |
| 4 | g.4862711C>T | CA438365923 | MSX1 | c.480C>T (p.Ser160=) n.192C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862716dup | CA2669788566 | MSX1 | c.485dup (p.Ala163SerfsTer12) n.197dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862716del | CA2833056 | MSX1 | c.485del (p.Pro162GlnfsTer?) n.197del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.4862712C>A | CA356138203 | MSX1 | c.481C>A (p.Pro161Thr) n.193C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862712C>G | CA356138205 | MSX1 | c.481C>G (p.Pro161Ala) n.193C>G | |
| 4 | g.4862712C>T | CA356138204 | MSX1 | c.481C>T (p.Pro161Ser) n.193C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862713C>A | CA356138206 | MSX1 | c.482C>A (p.Pro161His) n.194C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862713C= | CA1435013614 | MSX1 | c.482C= (p.Pro161=) n.194C= | |
| 4 | g.4862713C>G | CA356138207 | MSX1 | c.482C>G (p.Pro161Arg) n.194C>G | |
| 4 | g.4862713C>T | CA356138208 | MSX1 | c.482C>T (p.Pro161Leu) n.194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862714C>A | CA438365924 | MSX1 | c.483C>A (p.Pro161=) n.195C>A | |
| 4 | g.4862714C= | CA1435013615 | MSX1 | c.483C= (p.Pro161=) n.195C= | |
| 4 | g.4862714C>G | CA438365925 | MSX1 | c.483C>G (p.Pro161=) n.195C>G | |
| 4 | g.4862714C>T | CA438365926 | MSX1 | c.483C>T (p.Pro161=) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862715C>A | CA2833057 | MSX1 | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.196C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862715C= | CA1435013616 | MSX1 | c.484C= (p.Pro162=) n.196C= | |
| 4 | g.4862715C>G | CA356138209 | MSX1 | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.196C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.4862715C>T | CA356138210 | MSX1 | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.196C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862716C>A | CA356138211 | MSX1 | c.485C>A (p.Pro162Gln) n.197C>A | |
| 4 | g.4862716C= | CA1435013617 | MSX1 | c.485C= (p.Pro162=) n.197C= | |
| 4 | g.4862716C>G | CA356138212 | MSX1 | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.197C>G | dbSNP |
| 4 | g.4862716C>T | CA356138213 | MSX1 | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.4862717A= | CA1435013618 | MSX1 | c.486A= (p.Pro162=) n.198A= | |
| 4 | g.4862717A>C | CA2833059 | MSX1 | c.486A>C (p.Pro162=) n.198A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862717A>G | CA2833058 | MSX1 | c.486A>G (p.Pro162=) n.198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862717A>T | CA438365927 | MSX1 | c.486A>T (p.Pro162=) n.198A>T | |
| 4 | g.4862718G>A | CA356138215 | MSX1 | c.487G>A (p.Ala163Thr) n.199G>A | |
| 4 | g.4862718G>C | CA356138214 | MSX1 | c.487G>C (p.Ala163Pro) n.199G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862718G= | CA1435013619 | MSX1 | c.487G= (p.Ala163=) n.199G= | |
| 4 | g.4862718G>T | CA2833060 | MSX1 | c.487G>T (p.Ala163Ser) n.199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862718dup | CA2580070729 | MSX1 | c.487dup (p.Ala163GlyfsTer12) n.199dup | ClinVar |
| 4 | g.4862719C>A | CA356138218 | MSX1 | c.488C>A (p.Ala163Asp) n.200C>A | |
| 4 | g.4862719C= | CA1435013620 | MSX1 | c.488C= (p.Ala163=) n.200C= | |
| 4 | g.4862719C>G | CA356138216 | MSX1 | c.488C>G (p.Ala163Gly) n.200C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.4862719C>T | CA356138217 | MSX1 | c.488C>T (p.Ala163Val) n.200C>T | dbSNP |
| 4 | g.4862720C>A | CA438365928 | MSX1 | c.489C>A (p.Ala163=) n.201C>A | |
| 4 | g.4862720C>G | CA438365929 | MSX1 | c.489C>G (p.Ala163=) n.201C>G | |
| 4 | g.4862720C>T | CA438365930 | MSX1 | c.489C>T (p.Ala163=) n.201C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862721T>A | CA356138219 | MSX1 | c.490T>A (p.Cys164Ser) n.202T>A | dbSNP |
| 4 | g.4862721T>C | CA356138220 | MSX1 | c.490T>C (p.Cys164Arg) n.202T>C | |
| 4 | g.4862721T>G | CA356138221 | MSX1 | c.490T>G (p.Cys164Gly) n.202T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.4862721T= | CA1435013621 | MSX1 | c.490T= (p.Cys164=) n.202T= |