Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48615050_48615057delinsGCCTGCAC | CA2339985326 | FAM83E | c.-1508_-1501delinsGTGCAGGC (n.-1508_-1501delinsGTGCAGGC) c.-1504_-1497delinsGTGCAGGC (n.-1504_-1497delinsGTGCAGGC) | |
19 | g.48615058_48615064dup | CA883025777 | FAM83E | c.-1508_-1502dup (n.-1508_-1502dup) c.-1504_-1498dup (n.-1504_-1498dup) | dbSNP |
19 | g.48615058_48615064del | CA2339985327 | FAM83E | c.-1508_-1502del (n.-1508_-1502del) c.-1504_-1498del (n.-1504_-1498del) | dbSNP |
19 | g.48615054G>A | CA309406798 | FAM83E | c.-1505C>T (n.-1505C>T) c.-1501C>T (n.-1501C>T) | dbSNP |
19 | g.48615054G= | CA2339985328 | FAM83E | c.-1505C= (n.-1505C=) c.-1501C= (n.-1501C=) | |
19 | g.48615055C= | CA2339985329 | FAM83E | c.-1506G= (n.-1506G=) c.-1502G= (n.-1502G=) | |
19 | g.48615055C>T | CA883025778 | FAM83E | c.-1506G>A (n.-1506G>A) c.-1502G>A (n.-1502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615058C= | CA2339985330 | FAM83E | c.-1509G= (n.-1509G=) c.-1505G= (n.-1505G=) | |
19 | g.48615058C>T | CA883025779 | FAM83E | c.-1509G>A (n.-1509G>A) c.-1505G>A (n.-1505G>A) | dbSNP |
19 | g.48615059C= | CA2339985331 | FAM83E | c.-1510G= (n.-1510G=) c.-1506G= (n.-1506G=) | |
19 | g.48615059C>T | CA2339985332 | FAM83E | c.-1510G>A (n.-1510G>A) c.-1506G>A (n.-1506G>A) | dbSNP |
19 | g.48615060T>C | CA2339985334 | FAM83E | c.-1511A>G (n.-1511A>G) c.-1507A>G (n.-1507A>G) | dbSNP |
19 | g.48615060T= | CA2339985333 | FAM83E | c.-1511A= (n.-1511A=) c.-1507A= (n.-1507A=) | |
19 | g.48615061G= | CA2339985335 | FAM83E | c.-1512C= (n.-1512C=) c.-1508C= (n.-1508C=) | |
19 | g.48615061G>T | CA2339985336 | FAM83E | c.-1512C>A (n.-1512C>A) c.-1508C>A (n.-1508C>A) | dbSNP |
19 | g.48615063A= | CA2339985337 | FAM83E | c.-1514T= (n.-1514T=) c.-1510T= (n.-1510T=) | |
19 | g.48615063A>C | CA996607971 | FAM83E | c.-1514T>G (n.-1514T>G) c.-1510T>G (n.-1510T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615065T>G | CA2533505369 | FAM83E | c.-1516A>C (n.-1516A>C) c.-1512A>C (n.-1512A>C) | |
19 | g.48615069C= | CA2339985338 | FAM83E | c.-1520G= (n.-1520G=) c.-1516G= (n.-1516G=) | |
19 | g.48615069C>T | CA633604264 | FAM83E | c.-1520G>A (n.-1520G>A) c.-1516G>A (n.-1516G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.48615070G>A | CA883025782 | FAM83E | c.-1521C>T (n.-1521C>T) c.-1517C>T (n.-1517C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615070G= | CA2339985339 | FAM83E | c.-1521C= (n.-1521C=) c.-1517C= (n.-1517C=) | |
19 | g.48615070G>T | CA309406810 | FAM83E | c.-1521C>A (n.-1521C>A) c.-1517C>A (n.-1517C>A) | dbSNP |
19 | g.48615075A= | CA2339985340 | FAM83E | c.-1526T= (n.-1526T=) c.-1522T= (n.-1522T=) | |
19 | g.48615075A>C | CA309406819 | FAM83E | c.-1526T>G (n.-1526T>G) c.-1522T>G (n.-1522T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615076C= | CA2339985341 | FAM83E | c.-1527G= (n.-1527G=) c.-1523G= (n.-1523G=) | |
19 | g.48615076C>T | CA309406824 | FAM83E | c.-1527G>A (n.-1527G>A) c.-1523G>A (n.-1523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615077G>A | CA883025784 | FAM83E | c.-1524C>T (n.-1524C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615077G= | CA2339985342 | FAM83E | c.-1524C= (n.-1524C=) | |
19 | g.48615078C>A | CA883025785 | FAM83E | c.-1525G>T (n.-1525G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615078C= | CA2339985343 | FAM83E | c.-1525G= (n.-1525G=) | |
19 | g.48615079C>A | CA633604265 | FAM83E | c.-1526G>T (n.-1526G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615079C= | CA2339985344 | FAM83E | c.-1526G= (n.-1526G=) | |
19 | g.48615081C= | CA2339985345 | FAM83E | c.-1528G= (n.-1528G=) | |
19 | g.48615081C>G | CA883025787 | FAM83E | c.-1528G>C (n.-1528G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615084C= | CA2339985346 | FAM83E | c.-1531G= (n.-1531G=) | |
19 | g.48615084C>G | CA996607979 | FAM83E | c.-1531G>C (n.-1531G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615084C>T | CA309406828 | FAM83E | c.-1531G>A (n.-1531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615085C= | CA2339985347 | FAM83E | c.-1532G= (n.-1532G=) | |
19 | g.48615085C>G | CA996607980 | FAM83E | c.-1532G>C (n.-1532G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615085C>T | CA883025788 | FAM83E | c.-1532G>A (n.-1532G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615086G>A | CA309406842 | FAM83E | c.-1533C>T (n.-1533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615086G>C | CA2339985349 | FAM83E | c.-1533C>G (n.-1533C>G) | dbSNP |
19 | g.48615086G= | CA2339985348 | FAM83E | c.-1533C= (n.-1533C=) | |
19 | g.48615090T>G | CA2814661337 | FAM83E | c.-1537A>C (n.-1537A>C) | |
19 | g.48615090_48615091delinsTC | CA2339985350 | FAM83E | c.-1538_-1537delinsGA (n.-1538_-1537delinsGA) | |
19 | g.48615091C>A | CA2339985352 | FAM83E | c.-1538G>T (n.-1538G>T) | dbSNP |
19 | g.48615091C= | CA2339985351 | FAM83E | c.-1538G= (n.-1538G=) | |
19 | g.48615091C>T | CA2339985353 | FAM83E | c.-1538G>A (n.-1538G>A) | dbSNP |
19 | g.48615093del | CA883025789 | FAM83E | c.-1538del (n.-1538del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615092C= | CA2339985354 | FAM83E | c.-1539G= (n.-1539G=) | |
19 | g.48615092C>G | CA2339985355 | FAM83E | c.-1539G>C (n.-1539G>C) | dbSNP |
19 | g.48615095G= | CA2339985356 | FAM83E | c.-1542C= (n.-1542C=) | |
19 | g.48615095G>T | CA2339985357 | FAM83E | c.-1542C>A (n.-1542C>A) | dbSNP |
19 | g.48615096C= | CA2339985358 | FAM83E | c.-1543G= (n.-1543G=) | |
19 | g.48615096C>T | CA2339985359 | FAM83E | c.-1543G>A (n.-1543G>A) | dbSNP |
19 | g.48615098C= | CA2339985361 | FAM83E | c.-1545G= (n.-1545G=) | |
19 | g.48615098C>G | CA2339985360 | FAM83E | c.-1545G>C (n.-1545G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615105G>A | CA309406846 | FAM83E | c.-1552C>T (n.-1552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615105G= | CA2339985362 | FAM83E | c.-1552C= (n.-1552C=) | |
19 | g.48615107G>A | CA2339985364 | FAM83E | c.-1554C>T (n.-1554C>T) | dbSNP |
19 | g.48615107G= | CA2339985363 | FAM83E | c.-1554C= (n.-1554C=) | |
19 | g.48615108G>A | CA309406850 | FAM83E | c.-1555C>T (n.-1555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615108G= | CA2339985365 | FAM83E | c.-1555C= (n.-1555C=) | |
19 | g.48615114G>A | CA14740725 | FAM83E | c.-1561C>T (n.-1561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615114G>C | CA2581390959 | FAM83E | c.-1561C>G (n.-1561C>G) | |
19 | g.48615114G= | CA2339985366 | FAM83E | c.-1561C= (n.-1561C=) | |
19 | g.48615114G>T | CA2581390960 | FAM83E | c.-1561C>A (n.-1561C>A) | |
19 | g.48615118C= | CA2339985367 | FAM83E | c.-1565G= (n.-1565G=) | |
19 | g.48615118C>T | CA883025791 | FAM83E | c.-1565G>A (n.-1565G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615121dup | CA2582222205 | FAM83E | c.-1566dup (n.-1566dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615123A= | CA2339985368 | FAM83E | c.-1570T= (n.-1570T=) | |
19 | g.48615123A>G | CA883025792 | FAM83E | c.-1570T>C (n.-1570T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615124G>C | CA2339985369 | FAM83E | c.-1571C>G (n.-1571C>G) | dbSNP |
19 | g.48615124G= | CA2339985370 | FAM83E | c.-1571C= (n.-1571C=) | |
19 | g.48615125del | CA2527605627 | FAM83E | c.-1572del (n.-1572del) | |
19 | g.48615125A= | CA2339985371 | FAM83E | c.-1572T= (n.-1572T=) | |
19 | g.48615125A>T | CA2339985372 | FAM83E | c.-1572T>A (n.-1572T>A) | dbSNP |
19 | g.48615126G>A | CA996607988 | FAM83E | c.-1573C>T (n.-1573C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615126G>C | CA996607987 | FAM83E | c.-1573C>G (n.-1573C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615126G= | CA2339985373 | FAM83E | c.-1573C= (n.-1573C=) | |
19 | g.48615127G>A | CA309406859 | FAM83E | c.-1574C>T (n.-1574C>T) | dbSNP |
19 | g.48615127G= | CA2339985374 | FAM83E | c.-1574C= (n.-1574C=) | |
19 | g.48615128G>A | CA309406863 | FAM83E | c.-1575C>T (n.-1575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615128G= | CA2339985375 | FAM83E | c.-1575C= (n.-1575C=) | |
19 | g.48615129G>A | CA2532119455 | FAM83E | c.-1576C>T (n.-1576C>T) | |
19 | g.48615130C= | CA2339985376 | FAM83E | c.-1577G= (n.-1577G=) | |
19 | g.48615130C>T | CA309406868 | FAM83E | c.-1577G>A (n.-1577G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615131G>A | CA309406872 | FAM83E | c.-1578C>T (n.-1578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615131G>C | CA883025795 | FAM83E | c.-1578C>G (n.-1578C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615131G= | CA2339985377 | FAM83E | c.-1578C= (n.-1578C=) | |
19 | g.48615133G>A | CA633604266 | FAM83E | c.-1580C>T (n.-1580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615133G= | CA2339985378 | FAM83E | c.-1580C= (n.-1580C=) | |
19 | g.48615134C>A | CA2814661338 | FAM83E | c.-1581G>T (n.-1581G>T) | |
19 | g.48615134C= | CA2339985379 | FAM83E | c.-1581G= (n.-1581G=) | |
19 | g.48615134C>T | CA309406874 | FAM83E | c.-1581G>A (n.-1581G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615135G>A | CA309406877 | FAM83E | c.-1582C>T (n.-1582C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615135G= | CA2339985380 | FAM83E | c.-1582C= (n.-1582C=) | |
19 | g.48615138G= | CA2339985381 | FAM83E | c.-1585C= (n.-1585C=) | |
19 | g.48615138G>T | CA996607992 | FAM83E | c.-1585C>A (n.-1585C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615141G>A | CA883025800 | FAM83E | c.-1588C>T (n.-1588C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615141G= | CA2339985382 | FAM83E | c.-1588C= (n.-1588C=) | |
19 | g.48615145C= | CA2339985383 | FAM83E | c.-1592G= (n.-1592G=) | |
19 | g.48615145C>T | CA883025802 | FAM83E | c.-1592G>A (n.-1592G>A) | dbSNP |
19 | g.48615149G>C | CA633604267 | FAM83E | c.-1596C>G (n.-1596C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615149G= | CA2339985384 | FAM83E | c.-1596C= (n.-1596C=) | |
19 | g.48615151A= | CA2339985386 | FAM83E | c.-1598T= (n.-1598T=) | |
19 | g.48615151A>G | CA2339985385 | FAM83E | c.-1598T>C (n.-1598T>C) | dbSNP |