Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48615018dup | CA883025761 | FAM83E | c.-1467dup (n.-1467dup) c.-1463dup (n.-1463dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615017_48615021delinsCCAGG | CA2339985304 | FAM83E | c.-1472_-1468delinsCCTGG (n.-1472_-1468delinsCCTGG) c.-1468_-1464delinsCCTGG (n.-1468_-1464delinsCCTGG) | |
19 | g.48615021_48615024del | CA996607957 | FAM83E | c.-1472_-1469del (n.-1472_-1469del) c.-1468_-1465del (n.-1468_-1465del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615020G>A | CA2339985306 | FAM83E | c.-1471C>T (n.-1471C>T) c.-1467C>T (n.-1467C>T) | dbSNP |
19 | g.48615020G= | CA2339985305 | FAM83E | c.-1471C= (n.-1471C=) c.-1467C= (n.-1467C=) | |
19 | g.48615021G>C | CA883025763 | FAM83E | c.-1472C>G (n.-1472C>G) c.-1468C>G (n.-1468C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615021G= | CA2339985307 | FAM83E | c.-1472C= (n.-1472C=) c.-1468C= (n.-1468C=) | |
19 | g.48615022C= | CA2339985308 | FAM83E | c.-1473G= (n.-1473G=) c.-1469G= (n.-1469G=) | |
19 | g.48615022C>G | CA883025764 | FAM83E | c.-1473G>C (n.-1473G>C) c.-1469G>C (n.-1469G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615022C>T | CA2814661335 | FAM83E | c.-1473G>A (n.-1473G>A) c.-1469G>A (n.-1469G>A) | |
19 | g.48615024G>A | CA2814661336 | FAM83E | c.-1475C>T (n.-1475C>T) c.-1471C>T (n.-1471C>T) | |
19 | g.48615024G>C | CA883025766 | FAM83E | c.-1475C>G (n.-1475C>G) c.-1471C>G (n.-1471C>G) | dbSNP |
19 | g.48615024G= | CA2339985309 | FAM83E | c.-1475C= (n.-1475C=) c.-1471C= (n.-1471C=) | |
19 | g.48615028C= | CA2339985311 | FAM83E | c.-1479G= (n.-1479G=) c.-1475G= (n.-1475G=) | |
19 | g.48615028C>G | CA2339985310 | FAM83E | c.-1479G>C (n.-1479G>C) c.-1475G>C (n.-1475G>C) | dbSNP |
19 | g.48615029T>C | CA996607958 | FAM83E | c.-1480A>G (n.-1480A>G) c.-1476A>G (n.-1476A>G) | dbSNP |
19 | g.48615029T= | CA2339985312 | FAM83E | c.-1480A= (n.-1480A=) c.-1476A= (n.-1476A=) | |
19 | g.48615031C= | CA2339985313 | FAM83E | c.-1482G= (n.-1482G=) c.-1478G= (n.-1478G=) | |
19 | g.48615031C>G | CA883025768 | FAM83E | c.-1482G>C (n.-1482G>C) c.-1478G>C (n.-1478G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615032C= | CA2339985314 | FAM83E | c.-1483G= (n.-1483G=) c.-1479G= (n.-1479G=) | |
19 | g.48615032C>T | CA309406784 | FAM83E | c.-1483G>A (n.-1483G>A) c.-1479G>A (n.-1479G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615033T>C | CA309406787 | FAM83E | c.-1484A>G (n.-1484A>G) c.-1480A>G (n.-1480A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615033T>G | CA883025770 | FAM83E | c.-1484A>C (n.-1484A>C) c.-1480A>C (n.-1480A>C) | dbSNP |
19 | g.48615033T= | CA2339985315 | FAM83E | c.-1484A= (n.-1484A=) c.-1480A= (n.-1480A=) | |
19 | g.48615034C>A | CA2339985318 | FAM83E | c.-1485G>T (n.-1485G>T) c.-1481G>T (n.-1481G>T) | dbSNP |
19 | g.48615034C= | CA2339985317 | FAM83E | c.-1485G= (n.-1485G=) c.-1481G= (n.-1481G=) | |
19 | g.48615034C>T | CA2735918890 | FAM83E | c.-1485G>A (n.-1485G>A) c.-1481G>A (n.-1481G>A) | dbSNP |
19 | g.48615034_48615038delinsCCCCA | CA2339985316 | FAM83E | c.-1489_-1485delinsTGGGG (n.-1489_-1485delinsTGGGG) c.-1485_-1481delinsTGGGG (n.-1485_-1481delinsTGGGG) | |
19 | g.48615036_48615039del | CA883025771 | FAM83E | c.-1489_-1486del (n.-1489_-1486del) c.-1485_-1482del (n.-1485_-1482del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615037C>T | CA2571636109 | FAM83E | c.-1488G>A (n.-1488G>A) c.-1484G>A (n.-1484G>A) | |
19 | g.48615042C>A | CA2736103995 | FAM83E | c.-1493G>T (n.-1493G>T) c.-1489G>T (n.-1489G>T) | dbSNP |
19 | g.48615043C= | CA2339985319 | FAM83E | c.-1494G= (n.-1494G=) c.-1490G= (n.-1490G=) | |
19 | g.48615043C>G | CA633604262 | FAM83E | c.-1494G>C (n.-1494G>C) c.-1490G>C (n.-1490G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615044C= | CA2339985320 | FAM83E | c.-1495G= (n.-1495G=) c.-1491G= (n.-1491G=) | |
19 | g.48615044C>G | CA996607965 | FAM83E | c.-1495G>C (n.-1495G>C) c.-1491G>C (n.-1491G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615045T>C | CA883025776 | FAM83E | c.-1496A>G (n.-1496A>G) c.-1492A>G (n.-1492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615045T>G | CA996607966 | FAM83E | c.-1496A>C (n.-1496A>C) c.-1492A>C (n.-1492A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615045T= | CA2339985321 | FAM83E | c.-1496A= (n.-1496A=) c.-1492A= (n.-1492A=) | |
19 | g.48615047C= | CA2339985322 | FAM83E | c.-1498G= (n.-1498G=) c.-1494G= (n.-1494G=) | |
19 | g.48615047C>T | CA2339985323 | FAM83E | c.-1498G>A (n.-1498G>A) c.-1494G>A (n.-1494G>A) | dbSNP |
19 | g.48615048C= | CA2339985324 | FAM83E | c.-1499G= (n.-1499G=) c.-1495G= (n.-1495G=) | |
19 | g.48615048C>T | CA633604263 | FAM83E | c.-1499G>A (n.-1499G>A) c.-1495G>A (n.-1495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615050G>C | CA309406793 | FAM83E | c.-1501C>G (n.-1501C>G) c.-1497C>G (n.-1497C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615050G= | CA2339985325 | FAM83E | c.-1501C= (n.-1501C=) c.-1497C= (n.-1497C=) | |
19 | g.48615050_48615057delinsGCCTGCAC | CA2339985326 | FAM83E | c.-1508_-1501delinsGTGCAGGC (n.-1508_-1501delinsGTGCAGGC) c.-1504_-1497delinsGTGCAGGC (n.-1504_-1497delinsGTGCAGGC) | |
19 | g.48615058_48615064dup | CA883025777 | FAM83E | c.-1508_-1502dup (n.-1508_-1502dup) c.-1504_-1498dup (n.-1504_-1498dup) | dbSNP |
19 | g.48615058_48615064del | CA2339985327 | FAM83E | c.-1508_-1502del (n.-1508_-1502del) c.-1504_-1498del (n.-1504_-1498del) | dbSNP |
19 | g.48615054G>A | CA309406798 | FAM83E | c.-1505C>T (n.-1505C>T) c.-1501C>T (n.-1501C>T) | dbSNP |
19 | g.48615054G= | CA2339985328 | FAM83E | c.-1505C= (n.-1505C=) c.-1501C= (n.-1501C=) | |
19 | g.48615055C= | CA2339985329 | FAM83E | c.-1506G= (n.-1506G=) c.-1502G= (n.-1502G=) | |
19 | g.48615055C>T | CA883025778 | FAM83E | c.-1506G>A (n.-1506G>A) c.-1502G>A (n.-1502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615058C= | CA2339985330 | FAM83E | c.-1509G= (n.-1509G=) c.-1505G= (n.-1505G=) | |
19 | g.48615058C>T | CA883025779 | FAM83E | c.-1509G>A (n.-1509G>A) c.-1505G>A (n.-1505G>A) | dbSNP |
19 | g.48615059C= | CA2339985331 | FAM83E | c.-1510G= (n.-1510G=) c.-1506G= (n.-1506G=) | |
19 | g.48615059C>T | CA2339985332 | FAM83E | c.-1510G>A (n.-1510G>A) c.-1506G>A (n.-1506G>A) | dbSNP |
19 | g.48615060T>C | CA2339985334 | FAM83E | c.-1511A>G (n.-1511A>G) c.-1507A>G (n.-1507A>G) | dbSNP |
19 | g.48615060T= | CA2339985333 | FAM83E | c.-1511A= (n.-1511A=) c.-1507A= (n.-1507A=) | |
19 | g.48615061G= | CA2339985335 | FAM83E | c.-1512C= (n.-1512C=) c.-1508C= (n.-1508C=) | |
19 | g.48615061G>T | CA2339985336 | FAM83E | c.-1512C>A (n.-1512C>A) c.-1508C>A (n.-1508C>A) | dbSNP |
19 | g.48615063A= | CA2339985337 | FAM83E | c.-1514T= (n.-1514T=) c.-1510T= (n.-1510T=) | |
19 | g.48615063A>C | CA996607971 | FAM83E | c.-1514T>G (n.-1514T>G) c.-1510T>G (n.-1510T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615065T>G | CA2533505369 | FAM83E | c.-1516A>C (n.-1516A>C) c.-1512A>C (n.-1512A>C) | |
19 | g.48615069C= | CA2339985338 | FAM83E | c.-1520G= (n.-1520G=) c.-1516G= (n.-1516G=) | |
19 | g.48615069C>T | CA633604264 | FAM83E | c.-1520G>A (n.-1520G>A) c.-1516G>A (n.-1516G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.48615070G>A | CA883025782 | FAM83E | c.-1521C>T (n.-1521C>T) c.-1517C>T (n.-1517C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615070G= | CA2339985339 | FAM83E | c.-1521C= (n.-1521C=) c.-1517C= (n.-1517C=) | |
19 | g.48615070G>T | CA309406810 | FAM83E | c.-1521C>A (n.-1521C>A) c.-1517C>A (n.-1517C>A) | dbSNP |
19 | g.48615075A= | CA2339985340 | FAM83E | c.-1526T= (n.-1526T=) c.-1522T= (n.-1522T=) | |
19 | g.48615075A>C | CA309406819 | FAM83E | c.-1526T>G (n.-1526T>G) c.-1522T>G (n.-1522T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615076C= | CA2339985341 | FAM83E | c.-1527G= (n.-1527G=) c.-1523G= (n.-1523G=) | |
19 | g.48615076C>T | CA309406824 | FAM83E | c.-1527G>A (n.-1527G>A) c.-1523G>A (n.-1523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615077G>A | CA883025784 | FAM83E | c.-1524C>T (n.-1524C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615077G= | CA2339985342 | FAM83E | c.-1524C= (n.-1524C=) | |
19 | g.48615078C>A | CA883025785 | FAM83E | c.-1525G>T (n.-1525G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615078C= | CA2339985343 | FAM83E | c.-1525G= (n.-1525G=) | |
19 | g.48615079C>A | CA633604265 | FAM83E | c.-1526G>T (n.-1526G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615079C= | CA2339985344 | FAM83E | c.-1526G= (n.-1526G=) | |
19 | g.48615081C= | CA2339985345 | FAM83E | c.-1528G= (n.-1528G=) | |
19 | g.48615081C>G | CA883025787 | FAM83E | c.-1528G>C (n.-1528G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615084C= | CA2339985346 | FAM83E | c.-1531G= (n.-1531G=) | |
19 | g.48615084C>G | CA996607979 | FAM83E | c.-1531G>C (n.-1531G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615084C>T | CA309406828 | FAM83E | c.-1531G>A (n.-1531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615085C= | CA2339985347 | FAM83E | c.-1532G= (n.-1532G=) | |
19 | g.48615085C>G | CA996607980 | FAM83E | c.-1532G>C (n.-1532G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615085C>T | CA883025788 | FAM83E | c.-1532G>A (n.-1532G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615086G>A | CA309406842 | FAM83E | c.-1533C>T (n.-1533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615086G>C | CA2339985349 | FAM83E | c.-1533C>G (n.-1533C>G) | dbSNP |
19 | g.48615086G= | CA2339985348 | FAM83E | c.-1533C= (n.-1533C=) | |
19 | g.48615090T>G | CA2814661337 | FAM83E | c.-1537A>C (n.-1537A>C) | |
19 | g.48615090_48615091delinsTC | CA2339985350 | FAM83E | c.-1538_-1537delinsGA (n.-1538_-1537delinsGA) | |
19 | g.48615091C>A | CA2339985352 | FAM83E | c.-1538G>T (n.-1538G>T) | dbSNP |
19 | g.48615091C= | CA2339985351 | FAM83E | c.-1538G= (n.-1538G=) | |
19 | g.48615091C>T | CA2339985353 | FAM83E | c.-1538G>A (n.-1538G>A) | dbSNP |
19 | g.48615093del | CA883025789 | FAM83E | c.-1538del (n.-1538del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615092C= | CA2339985354 | FAM83E | c.-1539G= (n.-1539G=) | |
19 | g.48615092C>G | CA2339985355 | FAM83E | c.-1539G>C (n.-1539G>C) | dbSNP |
19 | g.48615095G= | CA2339985356 | FAM83E | c.-1542C= (n.-1542C=) | |
19 | g.48615095G>T | CA2339985357 | FAM83E | c.-1542C>A (n.-1542C>A) | dbSNP |
19 | g.48615096C= | CA2339985358 | FAM83E | c.-1543G= (n.-1543G=) | |
19 | g.48615096C>T | CA2339985359 | FAM83E | c.-1543G>A (n.-1543G>A) | dbSNP |
19 | g.48615098C= | CA2339985361 | FAM83E | c.-1545G= (n.-1545G=) | |
19 | g.48615098C>G | CA2339985360 | FAM83E | c.-1545G>C (n.-1545G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615105G>A | CA309406846 | FAM83E | c.-1552C>T (n.-1552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615105G= | CA2339985362 | FAM83E | c.-1552C= (n.-1552C=) | |
19 | g.48615107G>A | CA2339985364 | FAM83E | c.-1554C>T (n.-1554C>T) | dbSNP |
19 | g.48615107G= | CA2339985363 | FAM83E | c.-1554C= (n.-1554C=) | |
19 | g.48615108G>A | CA309406850 | FAM83E | c.-1555C>T (n.-1555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615108G= | CA2339985365 | FAM83E | c.-1555C= (n.-1555C=) | |
19 | g.48615114G>A | CA14740725 | FAM83E | c.-1561C>T (n.-1561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.48615114G>C | CA2581390959 | FAM83E | c.-1561C>G (n.-1561C>G) | |
19 | g.48615114G= | CA2339985366 | FAM83E | c.-1561C= (n.-1561C=) | |
19 | g.48615114G>T | CA2581390960 | FAM83E | c.-1561C>A (n.-1561C>A) | |
19 | g.48615118C= | CA2339985367 | FAM83E | c.-1565G= (n.-1565G=) | |
19 | g.48615118C>T | CA883025791 | FAM83E | c.-1565G>A (n.-1565G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |