UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48591907G>A | CA2381245 | COL7A1 | c.1348C>T (p.Arg450Cys) n.1384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591907G>C | CA352735565 | COL7A1 | c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1384C>G | |
| 3 | g.48591907G= | CA1363086706 | COL7A1 | c.1348C= (p.Arg450=) n.1384C= | |
| 3 | g.48591907G>T | CA352735569 | COL7A1 | c.1348C>A (p.Arg450Ser) n.1384C>A | |
| 3 | g.48591908C>A | CA433618166 | COL7A1 | c.1347G>T (p.Arg449=) n.1383G>T | |
| 3 | g.48591908C>G | CA433618167 | COL7A1 | c.1347G>C (p.Arg449=) n.1383G>C | |
| 3 | g.48591908C>T | CA433618168 | COL7A1 | c.1347G>A (p.Arg449=) n.1383G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591909C>A | CA2381247 | COL7A1 | c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.1382G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591909C= | CA1363086710 | COL7A1 | c.1346G= (p.Arg449=) n.1382G= | |
| 3 | g.48591909C>G | CA352735590 | COL7A1 | c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.1382G>C | |
| 3 | g.48591909C>T | CA2381246 | COL7A1 | c.1346G>A (p.Arg449Gln) n.1382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591910_48591911dup | CA2586972275 | COL7A1 | c.1345_1346dup (p.Arg450GlyfsTer18) n.1381_1382dup | |
| 3 | g.48591910G>A | CA2381248 | COL7A1 | c.1345C>T (p.Arg449Trp) n.1381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591910G>C | CA352735605 | COL7A1 | c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.1381C>G | |
| 3 | g.48591910G= | CA1363086712 | COL7A1 | c.1345C= (p.Arg449=) n.1381C= | |
| 3 | g.48591910G>T | CA433618171 | COL7A1 | c.1345C>A (p.Arg449=) n.1381C>A | |
| 3 | g.48591911C>A | CA352735608 | COL7A1 | c.1344G>T (p.Trp448Cys) n.1380G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591911C>G | CA352735612 | COL7A1 | c.1344G>C (p.Trp448Cys) n.1380G>C | |
| 3 | g.48591911C>T | CA352735615 | COL7A1 | c.1344G>A (p.Trp448Ter) n.1380G>A | COSMIC |
| 3 | g.48591912dup | CA2586972277 | COL7A1 | c.1344dup (p.Arg449AlafsTer3) n.1380dup | |
| 3 | g.48591912C>A | CA352735633 | COL7A1 | c.1343G>T (p.Trp448Leu) n.1379G>T | |
| 3 | g.48591912C>G | CA352735628 | COL7A1 | c.1343G>C (p.Trp448Ser) n.1379G>C | |
| 3 | g.48591912C>T | CA352735630 | COL7A1 | c.1343G>A (p.Trp448Ter) n.1379G>A | |
| 3 | g.48591912_48591913insCCCCCAAACACACCCAACAC | CA2756157783 | COL7A1 | c.1343_1344insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGG (p.Trp448CysfsTer26) n.1379_1380insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGG | |
| 3 | g.48591913A>C | CA352735642 | COL7A1 | c.1342T>G (p.Trp448Gly) n.1378T>G | |
| 3 | g.48591913A>G | CA352735645 | COL7A1 | c.1342T>C (p.Trp448Arg) n.1378T>C | COSMIC |
| 3 | g.48591913A>T | CA352735650 | COL7A1 | c.1342T>A (p.Trp448Arg) n.1378T>A | |
| 3 | g.48591914T>A | CA352735651 | COL7A1 | c.1341A>T (p.Glu447Asp) n.1377A>T | COSMIC |
| 3 | g.48591914T>C | CA433618180 | COL7A1 | c.1341A>G (p.Glu447=) n.1377A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591914T>G | CA352735652 | COL7A1 | c.1341A>C (p.Glu447Asp) n.1377A>C | |
| 3 | g.48591915T>A | CA352735662 | COL7A1 | c.1340A>T (p.Glu447Val) n.1376A>T | |
| 3 | g.48591915T>C | CA352735657 | COL7A1 | c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1376A>G | |
| 3 | g.48591915T>G | CA352735659 | COL7A1 | c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1376A>C | |
| 3 | g.48591916C>A | CA352735665 | COL7A1 | c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.1375G>T | |
| 3 | g.48591916C>G | CA352735697 | COL7A1 | c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1375G>C | |
| 3 | g.48591916C>T | CA352735681 | COL7A1 | c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1375G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591916_48591917del | CA2665624196 | COL7A1 | c.1338_1339del (p.Glu447MetfsTer4) n.1374_1375del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591917C>A | CA352735703 | COL7A1 | c.1338G>T (p.Leu446Phe) n.1374G>T | |
| 3 | g.48591917C= | CA1363086714 | COL7A1 | c.1338G= (p.Leu446=) n.1374G= | |
| 3 | g.48591917C>G | CA352735708 | COL7A1 | c.1338G>C (p.Leu446Phe) n.1374G>C | |
| 3 | g.48591917C>T | CA433618187 | COL7A1 | c.1338G>A (p.Leu446=) n.1374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591918A>C | CA352735710 | COL7A1 | c.1337T>G (p.Leu446Trp) n.1373T>G | |
| 3 | g.48591918A>G | CA352735713 | COL7A1 | c.1337T>C (p.Leu446Ser) n.1373T>C | |
| 3 | g.48591918A>T | CA352735714 | COL7A1 | c.1337T>A (p.Leu446Ter) n.1373T>A | |
| 3 | g.48591919A>C | CA352735715 | COL7A1 | c.1336T>G (p.Leu446Val) n.1372T>G | |
| 3 | g.48591919A>G | CA433618191 | COL7A1 | c.1336T>C (p.Leu446=) n.1372T>C | |
| 3 | g.48591919A>T | CA352735716 | COL7A1 | c.1336T>A (p.Leu446Met) n.1372T>A | |
| 3 | g.48591920C>A | CA433618194 | COL7A1 | c.1335G>T (p.Arg445=) n.1371G>T | |
| 3 | g.48591920C= | CA1363086716 | COL7A1 | c.1335G= (p.Arg445=) n.1371G= | |
| 3 | g.48591920C>G | CA433618198 | COL7A1 | c.1335G>C (p.Arg445=) n.1371G>C | |
| 3 | g.48591920C>T | CA433618200 | COL7A1 | c.1335G>A (p.Arg445=) n.1371G>A | dbSNP |
| 3 | g.48591921C>A | CA352735721 | COL7A1 | c.1334G>T (p.Arg445Leu) n.1370G>T | |
| 3 | g.48591921C= | CA1363086718 | COL7A1 | c.1334G= (p.Arg445=) n.1370G= | |
| 3 | g.48591921C>G | CA352735728 | COL7A1 | c.1334G>C (p.Arg445Pro) n.1370G>C | |
| 3 | g.48591921C>T | CA2381249 | COL7A1 | c.1334G>A (p.Arg445Gln) n.1370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591922G>A | CA352735736 | COL7A1 | c.1333C>T (p.Arg445Trp) n.1369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591922G>C | CA352735739 | COL7A1 | c.1333C>G (p.Arg445Gly) n.1369C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591922G= | CA1363086720 | COL7A1 | c.1333C= (p.Arg445=) n.1369C= | |
| 3 | g.48591922G>T | CA433618202 | COL7A1 | c.1333C>A (p.Arg445=) n.1369C>A | |
| 3 | g.48591923G>A | CA433618204 | COL7A1 | c.1332C>T (p.Tyr444=) n.1368C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591923G>C | CA352735741 | COL7A1 | c.1332C>G (p.Tyr444Ter) n.1368C>G | |
| 3 | g.48591923G= | CA1363086721 | COL7A1 | c.1332C= (p.Tyr444=) n.1368C= | |
| 3 | g.48591923G>T | CA352735740 | COL7A1 | c.1332C>A (p.Tyr444Ter) n.1368C>A | |
| 3 | g.48591924T>A | CA352735743 | COL7A1 | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) n.1367A>T | |
| 3 | g.48591924T>C | CA2381250 | COL7A1 | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) n.1367A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48591924T>G | CA352735747 | COL7A1 | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) n.1367A>C | |
| 3 | g.48591924T= | CA1363086723 | COL7A1 | c.1331A= (p.Tyr444=) n.1367A= | |
| 3 | g.48591925A>C | CA352735748 | COL7A1 | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) n.1366T>G | |
| 3 | g.48591925A>G | CA352735749 | COL7A1 | c.1330T>C (p.Tyr444His) n.1366T>C | |
| 3 | g.48591925A>T | CA352735753 | COL7A1 | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) n.1366T>A | |
| 3 | g.48591926G>A | CA433618208 | COL7A1 | c.1329C>T (p.Gly443=) n.1365C>T | |
| 3 | g.48591926G>C | CA433618209 | COL7A1 | c.1329C>G (p.Gly443=) n.1365C>G | |
| 3 | g.48591926G>T | CA433618210 | COL7A1 | c.1329C>A (p.Gly443=) n.1365C>A | |
| 3 | g.48591927C>A | CA352735767 | COL7A1 | c.1328G>T (p.Gly443Val) n.1364G>T | |
| 3 | g.48591927C>G | CA352735765 | COL7A1 | c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.1364G>C | |
| 3 | g.48591927C>T | CA352735763 | COL7A1 | c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.1364G>A | ClinVar |
| 3 | g.48591928C>A | CA352735771 | COL7A1 | c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.1363G>T | |
| 3 | g.48591928C>G | CA352735777 | COL7A1 | c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.1363G>C | |
| 3 | g.48591928C>T | CA352735779 | COL7A1 | c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.1363G>A | |
| 3 | g.48591929A>C | CA433618214 | COL7A1 | c.1326T>G (p.Arg442=) n.1362T>G | |
| 3 | g.48591929A>G | CA433618215 | COL7A1 | c.1326T>C (p.Arg442=) n.1362T>C | |
| 3 | g.48591929A>T | CA433618216 | COL7A1 | c.1326T>A (p.Arg442=) n.1362T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591930C>A | CA352735781 | COL7A1 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1361G>T | |
| 3 | g.48591930C= | CA1363086725 | COL7A1 | c.1325G= (p.Arg442=) n.1361G= | |
| 3 | g.48591930C>G | CA352735783 | COL7A1 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1361G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591930C>T | CA2381251 | COL7A1 | c.1325G>A (p.Arg442His) n.1361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591931G>A | CA2381253 | COL7A1 | c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591931G>C | CA2381252 | COL7A1 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1360C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591931G= | CA1363086727 | COL7A1 | c.1324C= (p.Arg442=) n.1360C= | |
| 3 | g.48591931G>T | CA352735791 | COL7A1 | c.1324C>A (p.Arg442Ser) n.1360C>A | |
| 3 | g.48591932G>A | CA433618222 | COL7A1 | c.1323C>T (p.Ala441=) n.1359C>T | |
| 3 | g.48591932G>C | CA433618224 | COL7A1 | c.1323C>G (p.Ala441=) n.1359C>G | |
| 3 | g.48591932G>T | CA433618226 | COL7A1 | c.1323C>A (p.Ala441=) n.1359C>A | |
| 3 | g.48591933G>A | CA352735794 | COL7A1 | c.1322C>T (p.Ala441Val) n.1358C>T | |
| 3 | g.48591933G>C | CA352735797 | COL7A1 | c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.1358C>G | |
| 3 | g.48591933G>T | CA352735798 | COL7A1 | c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.1358C>A | |
| 3 | g.48591934C>A | CA352735799 | COL7A1 | c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1357G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591934C= | CA1363086730 | COL7A1 | c.1321G= (p.Ala441=) n.1357G= | |
| 3 | g.48591934C>G | CA352735801 | COL7A1 | c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1357G>C | |
| 3 | g.48591934C>T | CA352735805 | COL7A1 | c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1357G>A | |
| 3 | g.48591935C>A | CA352735811 | COL7A1 | c.1320G>T (p.Glu440Asp) n.1356G>T | |
| 3 | g.48591935C>G | CA352735809 | COL7A1 | c.1320G>C (p.Glu440Asp) n.1356G>C | |
| 3 | g.48591935C>T | CA433618228 | COL7A1 | c.1320G>A (p.Glu440=) n.1356G>A | |
| 3 | g.48591935_48591936delinsCT | CA1363086731 | COL7A1 | c.1319_1320delinsAG (p.Glu440=) n.1355_1356delinsAG | |
| 3 | g.48591936del | CA913190173 | COL7A1 | c.1319del (p.Glu440GlyfsTer27) n.1355del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48591936T>A | CA352735818 | COL7A1 | c.1319A>T (p.Glu440Val) n.1355A>T | |
| 3 | g.48591936T>C | CA352735820 | COL7A1 | c.1319A>G (p.Glu440Gly) n.1355A>G | |
| 3 | g.48591936T>G | CA352735821 | COL7A1 | c.1319A>C (p.Glu440Ala) n.1355A>C | |
| 3 | g.48591937C>A | CA352735822 | COL7A1 | c.1318G>T (p.Glu440Ter) n.1354G>T | |
| 3 | g.48591937C>G | CA352735828 | COL7A1 | c.1318G>C (p.Glu440Gln) n.1354G>C | |
| 3 | g.48591937C>T | CA352735830 | COL7A1 | c.1318G>A (p.Glu440Lys) n.1354G>A | |
| 3 | g.48591938A>C | CA433618236 | COL7A1 | c.1317T>G (p.Pro439=) n.1353T>G | |
| 3 | g.48591938A>G | CA433618237 | COL7A1 | c.1317T>C (p.Pro439=) n.1353T>C | ClinVar |
| 3 | g.48591938A>T | CA433618234 | COL7A1 | c.1317T>A (p.Pro439=) n.1353T>A | |
| 3 | g.48591939G>A | CA352735831 | COL7A1 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1352C>T | |
| 3 | g.48591939G>C | CA352735837 | COL7A1 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1352C>G | |
| 3 | g.48591939G>T | CA352735833 | COL7A1 | c.1316C>A (p.Pro439His) n.1352C>A | |
| 3 | g.48591940G>A | CA352735842 | COL7A1 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1351C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591940G>C | CA352735845 | COL7A1 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1351C>G | |
| 3 | g.48591940G= | CA1363086735 | COL7A1 | c.1315C= (p.Pro439=) n.1351C= | |
| 3 | g.48591940G>T | CA352735849 | COL7A1 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1351C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591941C>A | CA433618251 | COL7A1 | c.1314G>T (p.Val438=) n.1350G>T | |
| 3 | g.48591941C>G | CA433618249 | COL7A1 | c.1314G>C (p.Val438=) n.1350G>C | |
| 3 | g.48591941C>T | CA433618244 | COL7A1 | c.1314G>A (p.Val438=) n.1350G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48591942A>C | CA352735850 | COL7A1 | c.1313T>G (p.Val438Gly) n.1349T>G | |
| 3 | g.48591942A>G | CA352735851 | COL7A1 | c.1313T>C (p.Val438Ala) n.1349T>C | |
| 3 | g.48591942A>T | CA352735852 | COL7A1 | c.1313T>A (p.Val438Glu) n.1349T>A | |
| 3 | g.48591943C>A | CA352735855 | COL7A1 | c.1312G>T (p.Val438Leu) n.1348G>T | |
| 3 | g.48591943C>G | CA352735859 | COL7A1 | c.1312G>C (p.Val438Leu) n.1348G>C | |
| 3 | g.48591943C>T | CA352735861 | COL7A1 | c.1312G>A (p.Val438Met) n.1348G>A | |
| 3 | g.48591944C>A | CA352735869 | COL7A1 | c.1311G>T (p.Leu437Phe) n.1347G>T | |
| 3 | g.48591944C>G | CA352735870 | COL7A1 | c.1311G>C (p.Leu437Phe) n.1347G>C | |
| 3 | g.48591944C>T | CA433618256 | COL7A1 | c.1311G>A (p.Leu437=) n.1347G>A | |
| 3 | g.48591945A>C | CA352735875 | COL7A1 | c.1310T>G (p.Leu437Trp) n.1346T>G | |
| 3 | g.48591945A>G | CA352735896 | COL7A1 | c.1310T>C (p.Leu437Ser) n.1346T>C | |
| 3 | g.48591945A>T | CA352735882 | COL7A1 | c.1310T>A (p.Leu437Ter) n.1346T>A | |
| 3 | g.48591946A>C | CA352735901 | COL7A1 | c.1309T>G (p.Leu437Val) n.1345T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591946A>G | CA433618261 | COL7A1 | c.1309T>C (p.Leu437=) n.1345T>C | |
| 3 | g.48591946A>T | CA352735905 | COL7A1 | c.1309T>A (p.Leu437Met) n.1345T>A | |
| 3 | g.48591947G>A | CA433618262 | COL7A1 | c.1308C>T (p.Asn436=) n.1344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591947G>C | CA352735910 | COL7A1 | c.1308C>G (p.Asn436Lys) n.1344C>G | |
| 3 | g.48591947G>T | CA352735912 | COL7A1 | c.1308C>A (p.Asn436Lys) n.1344C>A | |
| 3 | g.48591948T>A | CA352735914 | COL7A1 | c.1307A>T (p.Asn436Ile) n.1343A>T | |
| 3 | g.48591948T>C | CA352735917 | COL7A1 | c.1307A>G (p.Asn436Ser) n.1343A>G | |
| 3 | g.48591948T>G | CA352735921 | COL7A1 | c.1307A>C (p.Asn436Thr) n.1343A>C | |
| 3 | g.48591949T>A | CA352735924 | COL7A1 | c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.1342A>T | |
| 3 | g.48591949T>C | CA352735927 | COL7A1 | c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.1342A>G | |
| 3 | g.48591949T>G | CA352735928 | COL7A1 | c.1306A>C (p.Asn436His) n.1342A>C | |
| 3 | g.48591950C>A | CA352735929 | COL7A1 | c.1305G>T (p.Trp435Cys) n.1341G>T | |
| 3 | g.48591950C>G | CA352735930 | COL7A1 | c.1305G>C (p.Trp435Cys) n.1341G>C | |
| 3 | g.48591950C>T | CA352735932 | COL7A1 | c.1305G>A (p.Trp435Ter) n.1341G>A | COSMIC |
| 3 | g.48591951C>A | CA352735936 | COL7A1 | c.1304G>T (p.Trp435Leu) n.1340G>T | |
| 3 | g.48591951C= | CA1363086737 | COL7A1 | c.1304G= (p.Trp435=) n.1340G= | |
| 3 | g.48591951C>G | CA352735934 | COL7A1 | c.1304G>C (p.Trp435Ser) n.1340G>C | |
| 3 | g.48591951C>T | CA2381254 | COL7A1 | c.1304G>A (p.Trp435Ter) n.1340G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591952A>C | CA352735939 | COL7A1 | c.1303T>G (p.Trp435Gly) n.1339T>G | |
| 3 | g.48591952A>G | CA352735940 | COL7A1 | c.1303T>C (p.Trp435Arg) n.1339T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591952A>T | CA352735944 | COL7A1 | c.1303T>A (p.Trp435Arg) n.1339T>A | |
| 3 | g.48591953G>A | CA433618268 | COL7A1 | c.1302C>T (p.Ser434=) n.1338C>T | ClinVar |
| 3 | g.48591953G>C | CA433618270 | COL7A1 | c.1302C>G (p.Ser434=) n.1338C>G | |
| 3 | g.48591953G>T | CA433618272 | COL7A1 | c.1302C>A (p.Ser434=) n.1338C>A | |
| 3 | g.48591954G>A | CA352735945 | COL7A1 | c.1301C>T (p.Ser434Phe) n.1337C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591954G>C | CA352735947 | COL7A1 | c.1301C>G (p.Ser434Cys) n.1337C>G | |
| 3 | g.48591954G>T | CA352735957 | COL7A1 | c.1301C>A (p.Ser434Tyr) n.1337C>A | |
| 3 | g.48591955A>C | CA352735963 | COL7A1 | c.1300T>G (p.Ser434Ala) n.1336T>G | |
| 3 | g.48591955A>G | CA352735984 | COL7A1 | c.1300T>C (p.Ser434Pro) n.1336T>C | |
| 3 | g.48591955A>T | CA352735991 | COL7A1 | c.1300T>A (p.Ser434Thr) n.1336T>A | |
| 3 | g.48591956A>C | CA433618275 | COL7A1 | c.1299T>G (p.Leu433=) n.1335T>G | |
| 3 | g.48591956A>G | CA433618276 | COL7A1 | c.1299T>C (p.Leu433=) n.1335T>C | |
| 3 | g.48591956A>T | CA433618279 | COL7A1 | c.1299T>A (p.Leu433=) n.1335T>A | |
| 3 | g.48591957A>C | CA352735998 | COL7A1 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.1334T>G | |
| 3 | g.48591957A>G | CA352736001 | COL7A1 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.1334T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591957A>T | CA352736007 | COL7A1 | c.1298T>A (p.Leu433His) n.1334T>A | |
| 3 | g.48591958G>A | CA352736020 | COL7A1 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.1333C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591958G>C | CA352736024 | COL7A1 | c.1297C>G (p.Leu433Val) n.1333C>G | |
| 3 | g.48591958G= | CA1363086740 | COL7A1 | c.1297C= (p.Leu433=) n.1333C= | |
| 3 | g.48591958G>T | CA352736015 | COL7A1 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.1333C>A | |
| 3 | g.48591959G>A | CA2381255 | COL7A1 | c.1296C>T (p.Leu432=) n.1332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591959G>C | CA433618283 | COL7A1 | c.1296C>G (p.Leu432=) n.1332C>G | ClinVar |
| 3 | g.48591959G= | CA1363086742 | COL7A1 | c.1296C= (p.Leu432=) n.1332C= | |
| 3 | g.48591959G>T | CA433618282 | COL7A1 | c.1296C>A (p.Leu432=) n.1332C>A | |
| 3 | g.48591960A>C | CA352736034 | COL7A1 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.1331T>G | |
| 3 | g.48591960A>G | CA352736036 | COL7A1 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.1331T>C | |
| 3 | g.48591960A>T | CA352736037 | COL7A1 | c.1295T>A (p.Leu432His) n.1331T>A | |
| 3 | g.48591961G>A | CA352736041 | COL7A1 | c.1294C>T (p.Leu432Phe) n.1330C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591961G>C | CA352736047 | COL7A1 | c.1294C>G (p.Leu432Val) n.1330C>G | |
| 3 | g.48591961G>T | CA352736049 | COL7A1 | c.1294C>A (p.Leu432Ile) n.1330C>A | |
| 3 | g.48591962G>A | CA433618285 | COL7A1 | c.1293C>T (p.Ile431=) n.1329C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.48591962G>C | CA352736055 | COL7A1 | c.1293C>G (p.Ile431Met) n.1329C>G | |
| 3 | g.48591962G>T | CA433618288 | COL7A1 | c.1293C>A (p.Ile431=) n.1329C>A | |
| 3 | g.48591963A>C | CA352736060 | COL7A1 | c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.1328T>G | |
| 3 | g.48591963A>G | CA352736062 | COL7A1 | c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.1328T>C | |
| 3 | g.48591963A>T | CA352736071 | COL7A1 | c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.1328T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591964T>A | CA352736074 | COL7A1 | c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.1327A>T | |
| 3 | g.48591964T>C | CA352736075 | COL7A1 | c.1291A>G (p.Ile431Val) n.1327A>G | |
| 3 | g.48591964T>G | CA352736076 | COL7A1 | c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.1327A>C | |
| 3 | g.48591965G>A | CA433618290 | COL7A1 | c.1290C>T (p.Ser430=) n.1326C>T | |
| 3 | g.48591965G>C | CA433618291 | COL7A1 | c.1290C>G (p.Ser430=) n.1326C>G | |
| 3 | g.48591965G>T | CA433618292 | COL7A1 | c.1290C>A (p.Ser430=) n.1326C>A | |
| 3 | g.48591966G>A | CA352736081 | COL7A1 | c.1289C>T (p.Ser430Phe) n.1325C>T | COSMIC |
| 3 | g.48591966G>C | CA352736093 | COL7A1 | c.1289C>G (p.Ser430Cys) n.1325C>G | |
| 3 | g.48591966G= | CA1363086745 | COL7A1 | c.1289C= (p.Ser430=) n.1325C= | |
| 3 | g.48591966G>T | CA352736089 | COL7A1 | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) n.1325C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591967A= | CA1363086746 | COL7A1 | c.1288T= (p.Ser430=) n.1324T= | |
| 3 | g.48591967A>C | CA352736098 | COL7A1 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) n.1324T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591967A>G | CA352736099 | COL7A1 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) n.1324T>C | |
| 3 | g.48591967A>T | CA352736105 | COL7A1 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) n.1324T>A | dbSNP |
| 3 | g.48591968T>A | CA433618294 | COL7A1 | c.1287A>T (p.Thr429=) n.1323A>T | |
| 3 | g.48591968T>C | CA433618296 | COL7A1 | c.1287A>G (p.Thr429=) n.1323A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591968T>G | CA433618298 | COL7A1 | c.1287A>C (p.Thr429=) n.1323A>C | |
| 3 | g.48591969G>A | CA2381256 | COL7A1 | c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591969G>C | CA352736110 | COL7A1 | c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.1322C>G | |
| 3 | g.48591969G= | CA1363086748 | COL7A1 | c.1286C= (p.Thr429=) n.1322C= | |
| 3 | g.48591969G>T | CA352736111 | COL7A1 | c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.1322C>A | |
| 3 | g.48591970T>A | CA352736112 | COL7A1 | c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1321A>T | |
| 3 | g.48591970T>C | CA352736116 | COL7A1 | c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1321A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591970T>G | CA352736124 | COL7A1 | c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1321A>C | |
| 3 | g.48591970T= | CA1363086750 | COL7A1 | c.1285A= (p.Thr429=) n.1321A= | |
| 3 | g.48591971G>A | CA433618302 | COL7A1 | c.1284C>T (p.Pro428=) n.1320C>T | |
| 3 | g.48591971G>C | CA433618304 | COL7A1 | c.1284C>G (p.Pro428=) n.1320C>G | |
| 3 | g.48591971G>T | CA433618306 | COL7A1 | c.1284C>A (p.Pro428=) n.1320C>A | |
| 3 | g.48591974del | CA2739292441 | COL7A1 | c.1284del (p.Thr429HisfsTer?) n.1320del | |
| 3 | g.48591972G>A | CA352736131 | COL7A1 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.1319C>T | dbSNP |
| 3 | g.48591972G>C | CA352736133 | COL7A1 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.1319C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591972G= | CA1363086751 | COL7A1 | c.1283C= (p.Pro428=) n.1319C= | |
| 3 | g.48591972G>T | CA352736134 | COL7A1 | c.1283C>A (p.Pro428His) n.1319C>A | |
| 3 | g.48591973G>A | CA352736170 | COL7A1 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.1318C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591973G>C | CA352736135 | COL7A1 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.1318C>G | |
| 3 | g.48591973G>T | CA352736138 | COL7A1 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.1318C>A | |
| 3 | g.48591974G>A | CA433618310 | COL7A1 | c.1281C>T (p.Gly427=) n.1317C>T | |
| 3 | g.48591974G>C | CA433618313 | COL7A1 | c.1281C>G (p.Gly427=) n.1317C>G | |
| 3 | g.48591974G>T | CA433618314 | COL7A1 | c.1281C>A (p.Gly427=) n.1317C>A | |
| 3 | g.48591975C>A | CA352736176 | COL7A1 | c.1280G>T (p.Gly427Val) n.1316G>T | |
| 3 | g.48591975C>G | CA352736186 | COL7A1 | c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.1316G>C | |
| 3 | g.48591975C>T | CA352736179 | COL7A1 | c.1280G>A (p.Gly427Asp) n.1316G>A | |
| 3 | g.48591976C>A | CA352736193 | COL7A1 | c.1279G>T (p.Gly427Cys) n.1315G>T | |
| 3 | g.48591976C= | CA1363086753 | COL7A1 | c.1279G= (p.Gly427=) n.1315G= | |
| 3 | g.48591976C>G | CA352736196 | COL7A1 | c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.1315G>C | |
| 3 | g.48591976C>T | CA352736200 | COL7A1 | c.1279G>A (p.Gly427Ser) n.1315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591977C>A | CA433618329 | COL7A1 | c.1278G>T (p.Leu426=) n.1314G>T | |
| 3 | g.48591977C>G | CA433618330 | COL7A1 | c.1278G>C (p.Leu426=) n.1314G>C | |
| 3 | g.48591977C>T | CA433618331 | COL7A1 | c.1278G>A (p.Leu426=) n.1314G>A | |
| 3 | g.48591978A>C | CA352736204 | COL7A1 | c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1313T>G | |
| 3 | g.48591978A>G | CA352736207 | COL7A1 | c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1313T>C | COSMIC |
| 3 | g.48591978A>T | CA352736226 | COL7A1 | c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.1313T>A | |
| 3 | g.48591979G>A | CA433618333 | COL7A1 | c.1276C>T (p.Leu426=) n.1312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591979G>C | CA352736234 | COL7A1 | c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1312C>G | |
| 3 | g.48591979G= | CA1363086755 | COL7A1 | c.1276C= (p.Leu426=) n.1312C= | |
| 3 | g.48591979G>T | CA352736237 | COL7A1 | c.1276C>A (p.Leu426Met) n.1312C>A | |
| 3 | g.48591980G>A | CA433618335 | COL7A1 | c.1275C>T (p.Ile425=) n.1311C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591980G>C | CA352736243 | COL7A1 | c.1275C>G (p.Ile425Met) n.1311C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591980G>T | CA433618334 | COL7A1 | c.1275C>A (p.Ile425=) n.1311C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591981A>C | CA352736263 | COL7A1 | c.1274T>G (p.Ile425Ser) n.1310T>G | |
| 3 | g.48591981A>G | CA352736267 | COL7A1 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.1310T>C | |
| 3 | g.48591981A>T | CA352736278 | COL7A1 | c.1274T>A (p.Ile425Asn) n.1310T>A | |
| 3 | g.48591982T>A | CA352736302 | COL7A1 | c.1273A>T (p.Ile425Phe) n.1309A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591982T>C | CA352736296 | COL7A1 | c.1273A>G (p.Ile425Val) n.1309A>G | |
| 3 | g.48591982T>G | CA352736284 | COL7A1 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.1309A>C | |
| 3 | g.48591983G>A | CA433618340 | COL7A1 | c.1272C>T (p.Val424=) n.1308C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591983G>C | CA433618337 | COL7A1 | c.1272C>G (p.Val424=) n.1308C>G | |
| 3 | g.48591983G>T | CA433618338 | COL7A1 | c.1272C>A (p.Val424=) n.1308C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591984A>C | CA352736308 | COL7A1 | c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1307T>G | |
| 3 | g.48591984A>G | CA352736313 | COL7A1 | c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1307T>C | |
| 3 | g.48591984A>T | CA352736317 | COL7A1 | c.1271T>A (p.Val424Asp) n.1307T>A | |
| 3 | g.48591985C>A | CA352736326 | COL7A1 | c.1270G>T (p.Val424Phe) n.1306G>T | |
| 3 | g.48591985C= | CA1363086756 | COL7A1 | c.1270G= (p.Val424=) n.1306G= | |
| 3 | g.48591985C>G | CA352736338 | COL7A1 | c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1306G>C | |
| 3 | g.48591985C>T | CA352736342 | COL7A1 | c.1270G>A (p.Val424Ile) n.1306G>A | dbSNP |
| 3 | g.48591986C>A | CA433618352 | COL7A1 | c.1269G>T (p.Pro423=) n.1305G>T | |
| 3 | g.48591986C= | CA1363086758 | COL7A1 | c.1269G= (p.Pro423=) n.1305G= | |
| 3 | g.48591986C>G | CA433618354 | COL7A1 | c.1269G>C (p.Pro423=) n.1305G>C | |
| 3 | g.48591986C>T | CA2381257 | COL7A1 | c.1269G>A (p.Pro423=) n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591986_48591987delinsCG | CA1363086760 | COL7A1 | c.1268_1269delinsCG (p.Pro423=) n.1304_1305delinsCG | |
| 3 | g.48591987G>A | CA2381258 | COL7A1 | c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591987G>C | CA352736357 | COL7A1 | c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1304C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591987G= | CA1363086764 | COL7A1 | c.1268C= (p.Pro423=) n.1304C= | |
| 3 | g.48591987G>T | CA352736361 | COL7A1 | c.1268C>A (p.Pro423Gln) n.1304C>A | |
| 3 | g.48591989del | CA907757993 | COL7A1 | c.1268del (p.Pro423ArgfsTer?) n.1304del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591988G>A | CA352736364 | COL7A1 | c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1303C>T | |
| 3 | g.48591988G>C | CA352736366 | COL7A1 | c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1303C>G | |
| 3 | g.48591988G>T | CA352736369 | COL7A1 | c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1303C>A | |
| 3 | g.48591989G>A | CA433618359 | COL7A1 | c.1266C>T (p.Arg422=) n.1302C>T | |
| 3 | g.48591989G>C | CA433618360 | COL7A1 | c.1266C>G (p.Arg422=) n.1302C>G | |
| 3 | g.48591989G>T | CA433618361 | COL7A1 | c.1266C>A (p.Arg422=) n.1302C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48591990C>A | CA352736374 | COL7A1 | c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.1301G>T | |
| 3 | g.48591990C= | CA1363086771 | COL7A1 | c.1265G= (p.Arg422=) n.1301G= | |
| 3 | g.48591990C>G | CA352736375 | COL7A1 | c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.1301G>C | |
| 3 | g.48591990C>T | CA352736373 | COL7A1 | c.1265G>A (p.Arg422His) n.1301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48591991G>A | CA2381259 | COL7A1 | c.1264C>T (p.Arg422Cys) n.1300C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591991G>C | CA352736377 | COL7A1 | c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.1300C>G | |
| 3 | g.48591991G= | CA1363086775 | COL7A1 | c.1264C= (p.Arg422=) n.1300C= | |
| 3 | g.48591991G>T | CA352736380 | COL7A1 | c.1264C>A (p.Arg422Ser) n.1300C>A | |
| 3 | g.48591991dup | CA2586972281 | COL7A1 | c.1264dup (p.Arg422ProfsTer19) n.1300dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591992C>A | CA433618368 | COL7A1 | c.1263G>T (p.Leu421=) n.1299G>T | |
| 3 | g.48591992C= | CA1363086778 | COL7A1 | c.1263G= (p.Leu421=) n.1299G= | |
| 3 | g.48591992C>G | CA433618369 | COL7A1 | c.1263G>C (p.Leu421=) n.1299G>C | |
| 3 | g.48591992C>T | CA73991989 | COL7A1 | c.1263G>A (p.Leu421=) n.1299G>A | dbSNP |
| 3 | g.48591993A>C | CA352736390 | COL7A1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1298T>G | |
| 3 | g.48591993A>G | CA352736391 | COL7A1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1298T>C | |
| 3 | g.48591993A>T | CA352736394 | COL7A1 | c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1298T>A | |
| 3 | g.48591994G>A | CA2381260 | COL7A1 | c.1261C>T (p.Leu421=) n.1297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591994G>C | CA2381261 | COL7A1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1297C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48591994G= | CA1363086782 | COL7A1 | c.1261C= (p.Leu421=) n.1297C= | |
| 3 | g.48591994G>T | CA352736414 | COL7A1 | c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1297C>A | |
| 3 | g.48591995G>A | CA433618381 | COL7A1 | c.1260C>T (p.Thr420=) n.1296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591995G>C | CA433618382 | COL7A1 | c.1260C>G (p.Thr420=) n.1296C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591995G= | CA1363086786 | COL7A1 | c.1260C= (p.Thr420=) n.1296C= | |
| 3 | g.48591995G>T | CA433618389 | COL7A1 | c.1260C>A (p.Thr420=) n.1296C>A | ClinVar |
| 3 | g.48591996G>A | CA2381262 | COL7A1 | c.1259C>T (p.Thr420Ile) n.1295C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591996G>C | CA352736422 | COL7A1 | c.1259C>G (p.Thr420Ser) n.1295C>G | |
| 3 | g.48591996G= | CA1363086789 | COL7A1 | c.1259C= (p.Thr420=) n.1295C= | |
| 3 | g.48591996G>T | CA352736426 | COL7A1 | c.1259C>A (p.Thr420Asn) n.1295C>A | |
| 3 | g.48592002_48592018del | CA2586972283 | COL7A1 | c.1243_1259del n.1279_1295del | |
| 3 | g.48591997T>A | CA352736430 | COL7A1 | c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.1294A>T | |
| 3 | g.48591997T>C | CA352736438 | COL7A1 | c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.1294A>G | |
| 3 | g.48591997T>G | CA352736432 | COL7A1 | c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.1294A>C | |
| 3 | g.48591998C>A | CA2381264 | COL7A1 | c.1257G>T (p.Gln419His) n.1293G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591998C= | CA1363086792 | COL7A1 | c.1257G= (p.Gln419=) n.1293G= | |
| 3 | g.48591998C>G | CA2381263 | COL7A1 | c.1257G>C (p.Gln419His) n.1293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591998C>T | CA433618394 | COL7A1 | c.1257G>A (p.Gln419=) n.1293G>A | |
| 3 | g.48591999T>A | CA352736475 | COL7A1 | c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.1292A>T | |
| 3 | g.48591999T>C | CA352736480 | COL7A1 | c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.1292A>G | |
| 3 | g.48591999T>G | CA352736518 | COL7A1 | c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.1292A>C | |
| 3 | g.48592000G>A | CA352736526 | COL7A1 | c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.1291C>T | |
| 3 | g.48592000G>C | CA352736530 | COL7A1 | c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.1291C>G | |
| 3 | g.48592000G>T | CA352736535 | COL7A1 | c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.1291C>A | |
| 3 | g.48592001C>A | CA352736541 | COL7A1 | c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.1290G>T | |
| 3 | g.48592001C>G | CA352736546 | COL7A1 | c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.1290G>C | |
| 3 | g.48592001C>T | CA433618403 | COL7A1 | c.1254G>A (p.Glu418=) n.1290G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48592002T>A | CA352736561 | COL7A1 | c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1289A>T | |
| 3 | g.48592002T>C | CA352736554 | COL7A1 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1289A>G | |
| 3 | g.48592002T>G | CA352736551 | COL7A1 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1289A>C | |
| 3 | g.48592003C>A | CA352736567 | COL7A1 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1288G>T | |
| 3 | g.48592003C>G | CA352736566 | COL7A1 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1288G>C | |
| 3 | g.48592003C>T | CA352736568 | COL7A1 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1288G>A | |
| 3 | g.48592004A>C | CA433618320 | COL7A1 | c.1251T>G (p.Val417=) n.1287T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48592004A>G | CA433618332 | COL7A1 | c.1251T>C (p.Val417=) n.1287T>C | |
| 3 | g.48592004A>T | CA433618336 | COL7A1 | c.1251T>A (p.Val417=) n.1287T>A | |
| 3 | g.48592005A>C | CA352736570 | COL7A1 | c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1286T>G | |
| 3 | g.48592005A>G | CA352736574 | COL7A1 | c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1286T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48592005A>T | CA352736579 | COL7A1 | c.1250T>A (p.Val417Asp) n.1286T>A | |
| 3 | g.48592006C>A | CA352736583 | COL7A1 | c.1249G>T (p.Val417Phe) n.1285G>T | |
| 3 | g.48592006C>G | CA352736597 | COL7A1 | c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1285G>C | |
| 3 | g.48592006C>T | CA352736602 | COL7A1 | c.1249G>A (p.Val417Ile) n.1285G>A | |
| 3 | g.48592007A>C | CA433618343 | COL7A1 | c.1248T>G (p.Ser416=) n.1284T>G | |
| 3 | g.48592007A>G | CA433618345 | COL7A1 | c.1248T>C (p.Ser416=) n.1284T>C | |
| 3 | g.48592007A>T | CA433618347 | COL7A1 | c.1248T>A (p.Ser416=) n.1284T>A |