UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48591275T>A | CA543046090 | COL7A1 | c.1636+189A>T (n.1636+189A>T) n.1672+189A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591275T>G | CA1363086051 | COL7A1 | c.1636+189A>C (n.1636+189A>C) n.1672+189A>C | dbSNP |
| 3 | g.48591275T= | CA1363086050 | COL7A1 | c.1636+189A= (n.1636+189A=) n.1672+189A= | |
| 3 | g.48591277G>C | CA907763596 | COL7A1 | c.1636+187C>G (n.1636+187C>G) n.1672+187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591277G= | CA1363086052 | COL7A1 | c.1636+187C= (n.1636+187C=) n.1672+187C= | |
| 3 | g.48591278G= | CA1363086053 | COL7A1 | c.1636+186C= (n.1636+186C=) n.1672+186C= | |
| 3 | g.48591278G>T | CA1363086055 | COL7A1 | c.1636+186C>A (n.1636+186C>A) n.1672+186C>A | dbSNP |
| 3 | g.48591280T>G | CA1363086057 | COL7A1 | c.1636+184A>C (n.1636+184A>C) n.1672+184A>C | dbSNP |
| 3 | g.48591280T= | CA1363086056 | COL7A1 | c.1636+184A= (n.1636+184A=) n.1672+184A= | |
| 3 | g.48591283G>A | CA73991283 | COL7A1 | c.1636+181C>T (n.1636+181C>T) n.1672+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591283G= | CA1363086058 | COL7A1 | c.1636+181C= (n.1636+181C=) n.1672+181C= | |
| 3 | g.48591290C= | CA1363086059 | COL7A1 | c.1636+174G= (n.1636+174G=) n.1672+174G= | |
| 3 | g.48591290C>T | CA1363086060 | COL7A1 | c.1636+174G>A (n.1636+174G>A) n.1672+174G>A | dbSNP |
| 3 | g.48591292C= | CA1363086061 | COL7A1 | c.1636+172G= (n.1636+172G=) n.1672+172G= | |
| 3 | g.48591292C>T | CA73991287 | COL7A1 | c.1636+172G>A (n.1636+172G>A) n.1672+172G>A | dbSNP |
| 3 | g.48591293A= | CA1363086063 | COL7A1 | c.1636+171T= (n.1636+171T=) n.1672+171T= | |
| 3 | g.48591293A>C | CA1363086064 | COL7A1 | c.1636+171T>G (n.1636+171T>G) n.1672+171T>G | dbSNP |
| 3 | g.48591294C>A | CA73991292 | COL7A1 | c.1636+170G>T (n.1636+170G>T) n.1672+170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591294C= | CA1363086066 | COL7A1 | c.1636+170G= (n.1636+170G=) n.1672+170G= | |
| 3 | g.48591295C>G | CA2544517639 | COL7A1 | c.1636+169G>C (n.1636+169G>C) n.1672+169G>C | |
| 3 | g.48591296C= | CA1363086067 | COL7A1 | c.1636+168G= (n.1636+168G=) n.1672+168G= | |
| 3 | g.48591296C>T | CA543046091 | COL7A1 | c.1636+168G>A (n.1636+168G>A) n.1672+168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591298G>A | CA73991302 | COL7A1 | c.1636+166C>T (n.1636+166C>T) n.1672+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591298G= | CA1363086069 | COL7A1 | c.1636+166C= (n.1636+166C=) n.1672+166C= | |
| 3 | g.48591300_48591303delinsTGAC | CA1363086070 | COL7A1 | c.1636+161_1636+164delinsGTCA (n.1636+161_1636+164delinsGTCA) n.1672+161_1672+164delinsGTCA | |
| 3 | g.48591301_48591303del | CA1047676909 | COL7A1 | c.1636+161_1636+163del (n.1636+161_1636+163del) n.1672+161_1672+163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591304A= | CA1363086071 | COL7A1 | c.1636+160T= (n.1636+160T=) n.1672+160T= | |
| 3 | g.48591304A>G | CA1047676911 | COL7A1 | c.1636+160T>C (n.1636+160T>C) n.1672+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591312G>T | CA2665628248 | COL7A1 | c.1636+152C>A (n.1636+152C>A) n.1672+152C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591313C>A | CA2665628249 | COL7A1 | c.1636+151G>T (n.1636+151G>T) n.1672+151G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591313C>T | CA2665628250 | COL7A1 | c.1636+151G>A (n.1636+151G>A) n.1672+151G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591314T>C | CA2665628251 | COL7A1 | c.1636+150A>G (n.1636+150A>G) n.1672+150A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591315C>A | CA2665628253 | COL7A1 | c.1636+149G>T (n.1636+149G>T) n.1672+149G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591317G>C | CA2665628257 | COL7A1 | c.1636+147C>G (n.1636+147C>G) n.1672+147C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591317G>T | CA2665628256 | COL7A1 | c.1636+147C>A (n.1636+147C>A) n.1672+147C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591318T>C | CA2665628258 | COL7A1 | c.1636+146A>G (n.1636+146A>G) n.1672+146A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591319G>A | CA2665628260 | COL7A1 | c.1636+145C>T (n.1636+145C>T) n.1672+145C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591319G= | CA1363086073 | COL7A1 | c.1636+145C= (n.1636+145C=) n.1672+145C= | |
| 3 | g.48591319G>T | CA907763597 | COL7A1 | c.1636+145C>A (n.1636+145C>A) n.1672+145C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591320C>A | CA2665628262 | COL7A1 | c.1636+144G>T (n.1636+144G>T) n.1672+144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591320C= | CA1363086074 | COL7A1 | c.1636+144G= (n.1636+144G=) n.1672+144G= | |
| 3 | g.48591320C>G | CA907763600 | COL7A1 | c.1636+144G>C (n.1636+144G>C) n.1672+144G>C | dbSNP |
| 3 | g.48591321C>A | CA2665628264 | COL7A1 | c.1636+143G>T (n.1636+143G>T) n.1672+143G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591321C>T | CA2665628263 | COL7A1 | c.1636+143G>A (n.1636+143G>A) n.1672+143G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591322A= | CA1363086075 | COL7A1 | c.1636+142T= (n.1636+142T=) n.1672+142T= | |
| 3 | g.48591322A>G | CA907763602 | COL7A1 | c.1636+142T>C (n.1636+142T>C) n.1672+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591323T>A | CA907763603 | COL7A1 | c.1636+141A>T (n.1636+141A>T) n.1672+141A>T | dbSNP |
| 3 | g.48591323T>C | CA2665623814 | COL7A1 | c.1636+141A>G (n.1636+141A>G) n.1672+141A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591323T= | CA1363086076 | COL7A1 | c.1636+141A= (n.1636+141A=) n.1672+141A= | |
| 3 | g.48591324C>A | CA2665623817 | COL7A1 | c.1636+140G>T (n.1636+140G>T) n.1672+140G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591325T>C | CA2665623818 | COL7A1 | c.1636+139A>G (n.1636+139A>G) n.1672+139A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591326T>G | CA2665623819 | COL7A1 | c.1636+138A>C (n.1636+138A>C) n.1672+138A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591327G>T | CA2665623820 | COL7A1 | c.1636+137C>A (n.1636+137C>A) n.1672+137C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591328G>T | CA2665623821 | COL7A1 | c.1636+136C>A (n.1636+136C>A) n.1672+136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591329G>A | CA2665623822 | COL7A1 | c.1636+135C>T (n.1636+135C>T) n.1672+135C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591329G>T | CA2665623823 | COL7A1 | c.1636+135C>A (n.1636+135C>A) n.1672+135C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591330A>G | CA2665623824 | COL7A1 | c.1636+134T>C (n.1636+134T>C) n.1672+134T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591332G>A | CA907763604 | COL7A1 | c.1636+132C>T (n.1636+132C>T) n.1672+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591332G= | CA1363086078 | COL7A1 | c.1636+132C= (n.1636+132C=) n.1672+132C= | |
| 3 | g.48591332G>T | CA2665623825 | COL7A1 | c.1636+132C>A (n.1636+132C>A) n.1672+132C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591333C>A | CA2665623826 | COL7A1 | c.1636+131G>T (n.1636+131G>T) n.1672+131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591333C>T | CA2665623827 | COL7A1 | c.1636+131G>A (n.1636+131G>A) n.1672+131G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591334A>G | CA2665623828 | COL7A1 | c.1636+130T>C (n.1636+130T>C) n.1672+130T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591335G>T | CA2665623829 | COL7A1 | c.1636+129C>A (n.1636+129C>A) n.1672+129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591336A= | CA1363086079 | COL7A1 | c.1636+128T= (n.1636+128T=) n.1672+128T= | |
| 3 | g.48591336A>C | CA1363086080 | COL7A1 | c.1636+128T>G (n.1636+128T>G) n.1672+128T>G | dbSNP |
| 3 | g.48591337T>C | CA73991305 | COL7A1 | c.1636+127A>G (n.1636+127A>G) n.1672+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591337T= | CA1363086081 | COL7A1 | c.1636+127A= (n.1636+127A=) n.1672+127A= | |
| 3 | g.48591338G>T | CA2665623830 | COL7A1 | c.1636+126C>A (n.1636+126C>A) n.1672+126C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591339G>T | CA2665623831 | COL7A1 | c.1636+125C>A (n.1636+125C>A) n.1672+125C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591340A= | CA1363086083 | COL7A1 | c.1636+124T= (n.1636+124T=) n.1672+124T= | |
| 3 | g.48591340A>C | CA1047676914 | COL7A1 | c.1636+124T>G (n.1636+124T>G) n.1672+124T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591340A>G | CA2665623832 | COL7A1 | c.1636+124T>C (n.1636+124T>C) n.1672+124T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591341T>A | CA2665623833 | COL7A1 | c.1636+123A>T (n.1636+123A>T) n.1672+123A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591341T>C | CA2756157719 | COL7A1 | c.1636+123A>G (n.1636+123A>G) n.1672+123A>G | |
| 3 | g.48591343A>G | CA2665623834 | COL7A1 | c.1636+121T>C (n.1636+121T>C) n.1672+121T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591344C>A | CA2539575396 | COL7A1 | c.1636+120G>T (n.1636+120G>T) n.1672+120G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591344C= | CA1363086084 | COL7A1 | c.1636+120G= (n.1636+120G=) n.1672+120G= | |
| 3 | g.48591344C>G | CA2665623835 | COL7A1 | c.1636+120G>C (n.1636+120G>C) n.1672+120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591344C>T | CA73991306 | COL7A1 | c.1636+120G>A (n.1636+120G>A) n.1672+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591345G>A | CA73991307 | COL7A1 | c.1636+119C>T (n.1636+119C>T) n.1672+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591345G>C | CA2597045251 | COL7A1 | c.1636+119C>G (n.1636+119C>G) n.1672+119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591345G= | CA1363086086 | COL7A1 | c.1636+119C= (n.1636+119C=) n.1672+119C= | |
| 3 | g.48591345G>T | CA2665623836 | COL7A1 | c.1636+119C>A (n.1636+119C>A) n.1672+119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591345_48591346delinsGA | CA1363086088 | COL7A1 | c.1636+118_1636+119delinsTC (n.1636+118_1636+119delinsTC) n.1672+118_1672+119delinsTC | |
| 3 | g.48591346del | CA907763606 | COL7A1 | c.1636+118del (n.1636+118del) n.1672+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591347G>T | CA2665623838 | COL7A1 | c.1636+117C>A (n.1636+117C>A) n.1672+117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591348A= | CA1363086089 | COL7A1 | c.1636+116T= (n.1636+116T=) n.1672+116T= | |
| 3 | g.48591348A>G | CA2665623839 | COL7A1 | c.1636+116T>C (n.1636+116T>C) n.1672+116T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591348A>T | CA73991308 | COL7A1 | c.1636+116T>A (n.1636+116T>A) n.1672+116T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591349C>A | CA2665623840 | COL7A1 | c.1636+115G>T (n.1636+115G>T) n.1672+115G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591349C>T | CA2665623841 | COL7A1 | c.1636+115G>A (n.1636+115G>A) n.1672+115G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591350A>C | CA2665623842 | COL7A1 | c.1636+114T>G (n.1636+114T>G) n.1672+114T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591350A>G | CA2665623843 | COL7A1 | c.1636+114T>C (n.1636+114T>C) n.1672+114T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591351G>A | CA2665623845 | COL7A1 | c.1636+113C>T (n.1636+113C>T) n.1672+113C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591351G>T | CA2665623846 | COL7A1 | c.1636+113C>A (n.1636+113C>A) n.1672+113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591353_48591379dup | CA2665623844 | COL7A1 | c.1636+87_1636+113dup (n.1636+87_1636+113dup) n.1672+87_1672+113dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591352G>A | CA2665623847 | COL7A1 | c.1636+112C>T (n.1636+112C>T) n.1672+112C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591352G>T | CA2665623848 | COL7A1 | c.1636+112C>A (n.1636+112C>A) n.1672+112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591353G>T | CA2665623849 | COL7A1 | c.1636+111C>A (n.1636+111C>A) n.1672+111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591354A= | CA1363086091 | COL7A1 | c.1636+110T= (n.1636+110T=) n.1672+110T= | |
| 3 | g.48591354A>T | CA907763608 | COL7A1 | c.1636+110T>A (n.1636+110T>A) n.1672+110T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591355G>A | CA2665623850 | COL7A1 | c.1636+109C>T (n.1636+109C>T) n.1672+109C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591355G>T | CA2665623851 | COL7A1 | c.1636+109C>A (n.1636+109C>A) n.1672+109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591356G>A | CA2665623852 | COL7A1 | c.1636+108C>T (n.1636+108C>T) n.1672+108C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591356G>T | CA2665623853 | COL7A1 | c.1636+108C>A (n.1636+108C>A) n.1672+108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591357A>G | CA2665623854 | COL7A1 | c.1636+107T>C (n.1636+107T>C) n.1672+107T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591358G>T | CA2665623855 | COL7A1 | c.1636+106C>A (n.1636+106C>A) n.1672+106C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591360C>A | CA2665623856 | COL7A1 | c.1636+104G>T (n.1636+104G>T) n.1672+104G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591360C= | CA1363086094 | COL7A1 | c.1636+104G= (n.1636+104G=) n.1672+104G= | |
| 3 | g.48591360C>T | CA907763609 | COL7A1 | c.1636+104G>A (n.1636+104G>A) n.1672+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591362A= | CA1363086096 | COL7A1 | c.1636+102T= (n.1636+102T=) n.1672+102T= | |
| 3 | g.48591362A>G | CA907763611 | COL7A1 | c.1636+102T>C (n.1636+102T>C) n.1672+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48591363T>C | CA2665623857 | COL7A1 | c.1636+101A>G (n.1636+101A>G) n.1672+101A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591364A>T | CA2665623858 | COL7A1 | c.1636+100T>A (n.1636+100T>A) n.1672+100T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591365G>T | CA2665623859 | COL7A1 | c.1636+99C>A (n.1636+99C>A) n.1672+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591366G>T | CA2665623860 | COL7A1 | c.1636+98C>A (n.1636+98C>A) n.1672+98C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591367G>A | CA1363086098 | COL7A1 | c.1636+97C>T (n.1636+97C>T) n.1672+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48591367G= | CA1363086097 | COL7A1 | c.1636+97C= (n.1636+97C=) n.1672+97C= | |
| 3 | g.48591367G>T | CA2665623861 | COL7A1 | c.1636+97C>A (n.1636+97C>A) n.1672+97C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591369C>A | CA2665623863 | COL7A1 | c.1636+95G>T (n.1636+95G>T) n.1672+95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591369C>T | CA2665623864 | COL7A1 | c.1636+95G>A (n.1636+95G>A) n.1672+95G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591370C>A | CA2665623865 | COL7A1 | c.1636+94G>T (n.1636+94G>T) n.1672+94G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48591373G>A | CA2756157720 | COL7A1 | c.1636+91C>T (n.1636+91C>T) n.1672+91C>T | |
| 3 | g.48591373G= | CA1363086100 | COL7A1 | c.1636+91C= (n.1636+91C=) n.1672+91C= | |
| 3 | g.48591373G>T | CA907763613 | COL7A1 | c.1636+91C>A (n.1636+91C>A) n.1672+91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |