UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48590205G>A | CA2381026 | COL7A1 | c.2050+8C>T (n.2050+8C>T) n.2086+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590205G= | CA1363084995 | COL7A1 | c.2050+8C= (n.2050+8C=) n.2086+8C= | |
| 3 | g.48590205G>T | CA2381025 | COL7A1 | c.2050+8C>A (n.2050+8C>A) n.2086+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590206G>A | CA2577589041 | COL7A1 | c.2050+7C>T (n.2050+7C>T) n.2086+7C>T | |
| 3 | g.48590206G>C | CA2577589042 | COL7A1 | c.2050+7C>G (n.2050+7C>G) n.2086+7C>G | |
| 3 | g.48590206G= | CA1363084997 | COL7A1 | c.2050+7C= (n.2050+7C=) n.2086+7C= | |
| 3 | g.48590206G>T | CA542793629 | COL7A1 | c.2050+7C>A (n.2050+7C>A) n.2086+7C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48590207C>A | CA1363085000 | COL7A1 | c.2050+6G>T (n.2050+6G>T) n.2086+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590207C= | CA1363084999 | COL7A1 | c.2050+6G= (n.2050+6G=) n.2086+6G= | |
| 3 | g.48590207C>T | CA542793630 | COL7A1 | c.2050+6G>A (n.2050+6G>A) n.2086+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590208C= | CA1363085002 | COL7A1 | c.2050+5G= (n.2050+5G=) n.2086+5G= | |
| 3 | g.48590208C>G | CA1363085003 | COL7A1 | c.2050+5G>C (n.2050+5G>C) n.2086+5G>C | dbSNP |
| 3 | g.48590208C>T | CA2665626503 | COL7A1 | c.2050+5G>A (n.2050+5G>A) n.2086+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590209T>C | CA907763022 | COL7A1 | c.2050+4A>G (n.2050+4A>G) n.2086+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590209T= | CA1363085004 | COL7A1 | c.2050+4A= (n.2050+4A=) n.2086+4A= | |
| 3 | g.48590210G>A | CA907763026 | COL7A1 | c.2050+3C>T (n.2050+3C>T) n.2086+3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590210G= | CA1363085005 | COL7A1 | c.2050+3C= (n.2050+3C=) n.2086+3C= | |
| 3 | g.48590211A= | CA1363085009 | COL7A1 | c.2050+2T= (n.2050+2T=) n.2086+2T= | |
| 3 | g.48590211A>C | CA73989420 | COL7A1 | c.2050+2T>G (n.2050+2T>G) n.2086+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590211A>G | CA73989422 | COL7A1 | c.2050+2T>C (n.2050+2T>C) n.2086+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590211A>T | CA352725960 | COL7A1 | c.2050+2T>A (n.2050+2T>A) n.2086+2T>A | |
| 3 | g.48590211_48590212delinsAC | CA1363085007 | COL7A1 | c.2050+1_2050+2delinsGT (n.2050+1_2050+2delinsGT) n.2086+1_2086+2delinsGT | |
| 3 | g.48590212C>A | CA352725965 | COL7A1 | c.2050+1G>T (n.2050+1G>T) n.2086+1G>T | |
| 3 | g.48590212C= | CA1363085013 | COL7A1 | c.2050+1G= (n.2050+1G=) n.2086+1G= | |
| 3 | g.48590212C>G | CA352725966 | COL7A1 | c.2050+1G>C (n.2050+1G>C) n.2086+1G>C | |
| 3 | g.48590212C>T | CA73989429 | COL7A1 | c.2050+1G>A (n.2050+1G>A) n.2086+1G>A | dbSNP |
| 3 | g.48590214del | CA1363085012 | COL7A1 | c.2050+1del n.2086+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590213C>A | CA352725971 | COL7A1 | c.2050G>T (p.Asp684Tyr) n.2086G>T | |
| 3 | g.48590213C>G | CA352725974 | COL7A1 | c.2050G>C (p.Asp684His) n.2086G>C | |
| 3 | g.48590213C>T | CA352725977 | COL7A1 | c.2050G>A (p.Asp684Asn) n.2086G>A | |
| 3 | g.48590214C>A | CA433617957 | COL7A1 | c.2049G>T (p.Thr683=) n.2085G>T | |
| 3 | g.48590214C= | CA1363085015 | COL7A1 | c.2049G= (p.Thr683=) n.2085G= | |
| 3 | g.48590214C>G | CA433617958 | COL7A1 | c.2049G>C (p.Thr683=) n.2085G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590214C>T | CA2381027 | COL7A1 | c.2049G>A (p.Thr683=) n.2085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590215G>A | CA2381028 | COL7A1 | c.2048C>T (p.Thr683Met) n.2084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590215G>C | CA352725984 | COL7A1 | c.2048C>G (p.Thr683Arg) n.2084C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590215G= | CA1363085017 | COL7A1 | c.2048C= (p.Thr683=) n.2084C= | |
| 3 | g.48590215G>T | CA352725988 | COL7A1 | c.2048C>A (p.Thr683Lys) n.2084C>A | ClinVar |
| 3 | g.48590216T>A | CA352725996 | COL7A1 | c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.2083A>T | |
| 3 | g.48590216T>C | CA352725993 | COL7A1 | c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.2083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590216T>G | CA352725991 | COL7A1 | c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.2083A>C | |
| 3 | g.48590216T= | CA1363085019 | COL7A1 | c.2047A= (p.Thr683=) n.2083A= | |
| 3 | g.48590217T>A | CA433617959 | COL7A1 | c.2046A>T (p.Arg682=) n.2082A>T | |
| 3 | g.48590217T>C | CA433617960 | COL7A1 | c.2046A>G (p.Arg682=) n.2082A>G | |
| 3 | g.48590217T>G | CA433617961 | COL7A1 | c.2046A>C (p.Arg682=) n.2082A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590217T= | CA1363085020 | COL7A1 | c.2046A= (p.Arg682=) n.2082A= | |
| 3 | g.48590218C>A | CA352725999 | COL7A1 | c.2045G>T (p.Arg682Leu) n.2081G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590218C= | CA1363085022 | COL7A1 | c.2045G= (p.Arg682=) n.2081G= | |
| 3 | g.48590218C>G | CA352726000 | COL7A1 | c.2045G>C (p.Arg682Pro) n.2081G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590218C>T | CA2381029 | COL7A1 | c.2045G>A (p.Arg682Gln) n.2081G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590219G>A | CA352726001 | COL7A1 | c.2044C>T (p.Arg682Ter) n.2080C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590219G>C | CA352726003 | COL7A1 | c.2044C>G (p.Arg682Gly) n.2080C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590219G= | CA1363085025 | COL7A1 | c.2044C= (p.Arg682=) n.2080C= | |
| 3 | g.48590219G>T | CA433617962 | COL7A1 | c.2044C>A (p.Arg682=) n.2080C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590220A>C | CA433617963 | COL7A1 | c.2043T>G (p.Ala681=) n.2079T>G | |
| 3 | g.48590220A>G | CA433617965 | COL7A1 | c.2043T>C (p.Ala681=) n.2079T>C | |
| 3 | g.48590220A>T | CA433617964 | COL7A1 | c.2043T>A (p.Ala681=) n.2079T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590221G>A | CA352726006 | COL7A1 | c.2042C>T (p.Ala681Val) n.2078C>T | |
| 3 | g.48590221G>C | CA352726009 | COL7A1 | c.2042C>G (p.Ala681Gly) n.2078C>G | |
| 3 | g.48590221G>T | CA352726014 | COL7A1 | c.2042C>A (p.Ala681Asp) n.2078C>A | |
| 3 | g.48590222C>A | CA352726017 | COL7A1 | c.2041G>T (p.Ala681Ser) n.2077G>T | |
| 3 | g.48590222C>G | CA352726020 | COL7A1 | c.2041G>C (p.Ala681Pro) n.2077G>C | |
| 3 | g.48590222C>T | CA352726024 | COL7A1 | c.2041G>A (p.Ala681Thr) n.2077G>A | |
| 3 | g.48590223C>A | CA433617966 | COL7A1 | c.2040G>T (p.Val680=) n.2076G>T | |
| 3 | g.48590223C= | CA1363085028 | COL7A1 | c.2040G= (p.Val680=) n.2076G= | |
| 3 | g.48590223C>G | CA433617967 | COL7A1 | c.2040G>C (p.Val680=) n.2076G>C | |
| 3 | g.48590223C>T | CA2381030 | COL7A1 | c.2040G>A (p.Val680=) n.2076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590224A>C | CA352726034 | COL7A1 | c.2039T>G (p.Val680Gly) n.2075T>G | |
| 3 | g.48590224A>G | CA352726041 | COL7A1 | c.2039T>C (p.Val680Ala) n.2075T>C | |
| 3 | g.48590224A>T | CA352726038 | COL7A1 | c.2039T>A (p.Val680Glu) n.2075T>A | |
| 3 | g.48590225C>A | CA352726044 | COL7A1 | c.2038G>T (p.Val680Leu) n.2074G>T | dbSNP |
| 3 | g.48590225C= | CA1363085030 | COL7A1 | c.2038G= (p.Val680=) n.2074G= | |
| 3 | g.48590225C>G | CA352726051 | COL7A1 | c.2038G>C (p.Val680Leu) n.2074G>C | |
| 3 | g.48590225C>T | CA2381031 | COL7A1 | c.2038G>A (p.Val680Met) n.2074G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590226G>A | CA433617968 | COL7A1 | c.2037C>T (p.Ile679=) n.2073C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590226G>C | CA352726052 | COL7A1 | c.2037C>G (p.Ile679Met) n.2073C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590226G= | CA1363085035 | COL7A1 | c.2037C= (p.Ile679=) n.2073C= | |
| 3 | g.48590226G>T | CA433617969 | COL7A1 | c.2037C>A (p.Ile679=) n.2073C>A | |
| 3 | g.48590227A>C | CA352726055 | COL7A1 | c.2036T>G (p.Ile679Ser) n.2072T>G | |
| 3 | g.48590227A>G | CA352726057 | COL7A1 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.2072T>C | |
| 3 | g.48590227A>T | CA352726059 | COL7A1 | c.2036T>A (p.Ile679Asn) n.2072T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590228del | CA2586972342 | COL7A1 | c.2035del (p.Ile679SerfsTer11) n.2071del | |
| 3 | g.48590228T>A | CA352726063 | COL7A1 | c.2035A>T (p.Ile679Phe) n.2071A>T | |
| 3 | g.48590228T>C | CA2381032 | COL7A1 | c.2035A>G (p.Ile679Val) n.2071A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590228T>G | CA352726080 | COL7A1 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) n.2071A>C | |
| 3 | g.48590228T= | CA1363085038 | COL7A1 | c.2035A= (p.Ile679=) n.2071A= | |
| 3 | g.48590229G>A | CA433617972 | COL7A1 | c.2034C>T (p.Val678=) n.2070C>T | |
| 3 | g.48590229G>C | CA433617970 | COL7A1 | c.2034C>G (p.Val678=) n.2070C>G | |
| 3 | g.48590229G>T | CA433617971 | COL7A1 | c.2034C>A (p.Val678=) n.2070C>A | |
| 3 | g.48590230A>C | CA352726084 | COL7A1 | c.2033T>G (p.Val678Gly) n.2069T>G | |
| 3 | g.48590230A>G | CA352726086 | COL7A1 | c.2033T>C (p.Val678Ala) n.2069T>C | |
| 3 | g.48590230A>T | CA352726088 | COL7A1 | c.2033T>A (p.Val678Asp) n.2069T>A | |
| 3 | g.48590231C>A | CA352726096 | COL7A1 | c.2032G>T (p.Val678Phe) n.2068G>T | |
| 3 | g.48590231C>G | CA352726094 | COL7A1 | c.2032G>C (p.Val678Leu) n.2068G>C | |
| 3 | g.48590231C>T | CA352726091 | COL7A1 | c.2032G>A (p.Val678Ile) n.2068G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590232T>A | CA433617973 | COL7A1 | c.2031A>T (p.Ala677=) n.2067A>T | |
| 3 | g.48590232T>C | CA433617974 | COL7A1 | c.2031A>G (p.Ala677=) n.2067A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590232T>G | CA433617975 | COL7A1 | c.2031A>C (p.Ala677=) n.2067A>C | |
| 3 | g.48590233G>A | CA352726101 | COL7A1 | c.2030C>T (p.Ala677Val) n.2066C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590233G>C | CA352726104 | COL7A1 | c.2030C>G (p.Ala677Gly) n.2066C>G | |
| 3 | g.48590233G= | CA1363085041 | COL7A1 | c.2030C= (p.Ala677=) n.2066C= | |
| 3 | g.48590233G>T | CA352726108 | COL7A1 | c.2030C>A (p.Ala677Glu) n.2066C>A | |
| 3 | g.48590234C>A | CA352726112 | COL7A1 | c.2029G>T (p.Ala677Ser) n.2065G>T | |
| 3 | g.48590234C>G | CA352726115 | COL7A1 | c.2029G>C (p.Ala677Pro) n.2065G>C | |
| 3 | g.48590234C>T | CA352726121 | COL7A1 | c.2029G>A (p.Ala677Thr) n.2065G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590235A>C | CA433617976 | COL7A1 | c.2028T>G (p.Ala676=) n.2064T>G | |
| 3 | g.48590235A>G | CA433617977 | COL7A1 | c.2028T>C (p.Ala676=) n.2064T>C | |
| 3 | g.48590235A>T | CA433617978 | COL7A1 | c.2028T>A (p.Ala676=) n.2064T>A | |
| 3 | g.48590236G>A | CA352726126 | COL7A1 | c.2027C>T (p.Ala676Val) n.2063C>T | |
| 3 | g.48590236G>C | CA352726145 | COL7A1 | c.2027C>G (p.Ala676Gly) n.2063C>G | |
| 3 | g.48590236G>T | CA352726150 | COL7A1 | c.2027C>A (p.Ala676Asp) n.2063C>A | |
| 3 | g.48590237C>A | CA352726158 | COL7A1 | c.2026G>T (p.Ala676Ser) n.2062G>T | |
| 3 | g.48590237C>G | CA352726167 | COL7A1 | c.2026G>C (p.Ala676Pro) n.2062G>C | |
| 3 | g.48590237C>T | CA352726169 | COL7A1 | c.2026G>A (p.Ala676Thr) n.2062G>A | COSMIC |
| 3 | g.48590238A>C | CA433617980 | COL7A1 | c.2025T>G (p.Pro675=) n.2061T>G | |
| 3 | g.48590238A>G | CA433617982 | COL7A1 | c.2025T>C (p.Pro675=) n.2061T>C | |
| 3 | g.48590238A>T | CA433617983 | COL7A1 | c.2025T>A (p.Pro675=) n.2061T>A | |
| 3 | g.48590239G>A | CA2381033 | COL7A1 | c.2024C>T (p.Pro675Leu) n.2060C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590239G>C | CA352726184 | COL7A1 | c.2024C>G (p.Pro675Arg) n.2060C>G | |
| 3 | g.48590239G= | CA1363085043 | COL7A1 | c.2024C= (p.Pro675=) n.2060C= | |
| 3 | g.48590239G>T | CA352726180 | COL7A1 | c.2024C>A (p.Pro675His) n.2060C>A | |
| 3 | g.48590240G>A | CA352726188 | COL7A1 | c.2023C>T (p.Pro675Ser) n.2059C>T | |
| 3 | g.48590240G>C | CA352726194 | COL7A1 | c.2023C>G (p.Pro675Ala) n.2059C>G | |
| 3 | g.48590240G= | CA1363085051 | COL7A1 | c.2023C= (p.Pro675=) n.2059C= | |
| 3 | g.48590240G>T | CA73989460 | COL7A1 | c.2023C>A (p.Pro675Thr) n.2059C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590241G>A | CA433617986 | COL7A1 | c.2022C>T (p.Gly674=) n.2058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590241G>C | CA433617988 | COL7A1 | c.2022C>G (p.Gly674=) n.2058C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48590241G= | CA1363085054 | COL7A1 | c.2022C= (p.Gly674=) n.2058C= | |
| 3 | g.48590241G>T | CA433617989 | COL7A1 | c.2022C>A (p.Gly674=) n.2058C>A | |
| 3 | g.48590242C>A | CA352726200 | COL7A1 | c.2021G>T (p.Gly674Val) n.2057G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590242C= | CA1363085057 | COL7A1 | c.2021G= (p.Gly674=) n.2057G= | |
| 3 | g.48590242C>G | CA352726226 | COL7A1 | c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.2057G>C | |
| 3 | g.48590242C>T | CA352726229 | COL7A1 | c.2021G>A (p.Gly674Asp) n.2057G>A | |
| 3 | g.48590243C>A | CA352726238 | COL7A1 | c.2020G>T (p.Gly674Cys) n.2056G>T | |
| 3 | g.48590243C>G | CA352726243 | COL7A1 | c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.2056G>C | |
| 3 | g.48590243C>T | CA352726247 | COL7A1 | c.2020G>A (p.Gly674Ser) n.2056G>A | |
| 3 | g.48590243_48590248delinsCCTCCT | CA1363085059 | COL7A1 | c.2015_2020delinsAGGAGG (p.Glu672=) n.2051_2056delinsAGGAGG | |
| 3 | g.48590244C>A | CA352726252 | COL7A1 | c.2019G>T (p.Glu673Asp) n.2055G>T | |
| 3 | g.48590244C= | CA1363085063 | COL7A1 | c.2019G= (p.Glu673=) n.2055G= | |
| 3 | g.48590244C>G | CA352726254 | COL7A1 | c.2019G>C (p.Glu673Asp) n.2055G>C | |
| 3 | g.48590244C>T | CA2381034 | COL7A1 | c.2019G>A (p.Glu673=) n.2055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590247_48590251del | CA543045295 | COL7A1 | c.2015_2019del (p.Glu672GlyfsTer?) n.2051_2055del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590245T>A | CA352726282 | COL7A1 | c.2018A>T (p.Glu673Val) n.2054A>T | |
| 3 | g.48590245T>C | CA352726286 | COL7A1 | c.2018A>G (p.Glu673Gly) n.2054A>G | |
| 3 | g.48590245T>G | CA352726274 | COL7A1 | c.2018A>C (p.Glu673Ala) n.2054A>C | |
| 3 | g.48590246C>A | CA352726292 | COL7A1 | c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.2053G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590246C>G | CA352726295 | COL7A1 | c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.2053G>C | |
| 3 | g.48590246C>T | CA352726301 | COL7A1 | c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.2053G>A | |
| 3 | g.48590247C>A | CA352726304 | COL7A1 | c.2016G>T (p.Glu672Asp) n.2052G>T | |
| 3 | g.48590247C= | CA1363085068 | COL7A1 | c.2016G= (p.Glu672=) n.2052G= | |
| 3 | g.48590247C>G | CA2381035 | COL7A1 | c.2016G>C (p.Glu672Asp) n.2052G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590247C>T | CA433617994 | COL7A1 | c.2016G>A (p.Glu672=) n.2052G>A | dbSNP |
| 3 | g.48590248T>A | CA352726322 | COL7A1 | c.2015A>T (p.Glu672Val) n.2051A>T | |
| 3 | g.48590248T>C | CA352726312 | COL7A1 | c.2015A>G (p.Glu672Gly) n.2051A>G | |
| 3 | g.48590248T>G | CA352726315 | COL7A1 | c.2015A>C (p.Glu672Ala) n.2051A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590248T= | CA1363085073 | COL7A1 | c.2015A= (p.Glu672=) n.2051A= | |
| 3 | g.48590249C>A | CA352726327 | COL7A1 | c.2014G>T (p.Glu672Ter) n.2050G>T | |
| 3 | g.48590249C>G | CA352726330 | COL7A1 | c.2014G>C (p.Glu672Gln) n.2050G>C | |
| 3 | g.48590249C>T | CA352726334 | COL7A1 | c.2014G>A (p.Glu672Lys) n.2050G>A | |
| 3 | g.48590250T>A | CA352726340 | COL7A1 | c.2013A>T (p.Arg671Ser) n.2049A>T | |
| 3 | g.48590250T>C | CA433617996 | COL7A1 | c.2013A>G (p.Arg671=) n.2049A>G | |
| 3 | g.48590250T>G | CA352726354 | COL7A1 | c.2013A>C (p.Arg671Ser) n.2049A>C | |
| 3 | g.48590251C>A | CA352726370 | COL7A1 | c.2012G>T (p.Arg671Ile) n.2048G>T | |
| 3 | g.48590251C= | CA1363085075 | COL7A1 | c.2012G= (p.Arg671=) n.2048G= | |
| 3 | g.48590251C>G | CA2381037 | COL7A1 | c.2012G>C (p.Arg671Thr) n.2048G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590251C>T | CA2381036 | COL7A1 | c.2012G>A (p.Arg671Lys) n.2048G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590252T>A | CA352726376 | COL7A1 | c.2011A>T (p.Arg671Ter) n.2047A>T | |
| 3 | g.48590252T>C | CA352726379 | COL7A1 | c.2011A>G (p.Arg671Gly) n.2047A>G | |
| 3 | g.48590252T>G | CA433617999 | COL7A1 | c.2011A>C (p.Arg671=) n.2047A>C | |
| 3 | g.48590253G>A | CA2381038 | COL7A1 | c.2010C>T (p.Gly670=) n.2046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590253G>C | CA433618000 | COL7A1 | c.2010C>G (p.Gly670=) n.2046C>G | |
| 3 | g.48590253G= | CA1363085084 | COL7A1 | c.2010C= (p.Gly670=) n.2046C= | |
| 3 | g.48590253G>T | CA433618001 | COL7A1 | c.2010C>A (p.Gly670=) n.2046C>A | |
| 3 | g.48590254C>A | CA352726406 | COL7A1 | c.2009G>T (p.Gly670Val) n.2045G>T | |
| 3 | g.48590254C= | CA1363085086 | COL7A1 | c.2009G= (p.Gly670=) n.2045G= | |
| 3 | g.48590254C>G | CA352726397 | COL7A1 | c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.2045G>C | |
| 3 | g.48590254C>T | CA352726403 | COL7A1 | c.2009G>A (p.Gly670Asp) n.2045G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590255C>A | CA352726421 | COL7A1 | c.2008G>T (p.Gly670Cys) n.2044G>T | |
| 3 | g.48590255C>G | CA352726425 | COL7A1 | c.2008G>C (p.Gly670Arg) n.2044G>C | |
| 3 | g.48590255C>T | CA352726428 | COL7A1 | c.2008G>A (p.Gly670Ser) n.2044G>A | |
| 3 | g.48590256T>A | CA433618004 | COL7A1 | c.2007A>T (p.Arg669=) n.2043A>T | |
| 3 | g.48590256T>C | CA433618003 | COL7A1 | c.2007A>G (p.Arg669=) n.2043A>G | |
| 3 | g.48590256T>G | CA433618005 | COL7A1 | c.2007A>C (p.Arg669=) n.2043A>C | |
| 3 | g.48590257C>A | CA352726433 | COL7A1 | c.2006G>T (p.Arg669Leu) n.2042G>T | |
| 3 | g.48590257C= | CA1363085090 | COL7A1 | c.2006G= (p.Arg669=) n.2042G= | |
| 3 | g.48590257C>G | CA352726443 | COL7A1 | c.2006G>C (p.Arg669Pro) n.2042G>C | ClinVar |
| 3 | g.48590257C>T | CA2381039 | COL7A1 | c.2006G>A (p.Arg669Gln) n.2042G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590258G>A | CA2381040 | COL7A1 | c.2005C>T (p.Arg669Ter) n.2041C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590258G>C | CA352726456 | COL7A1 | c.2005C>G (p.Arg669Gly) n.2041C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48590258G= | CA1363085095 | COL7A1 | c.2005C= (p.Arg669=) n.2041C= | |
| 3 | g.48590258G>T | CA433618007 | COL7A1 | c.2005C>A (p.Arg669=) n.2041C>A | |
| 3 | g.48590259C>A | CA433618008 | COL7A1 | c.2004G>T (p.Leu668=) n.2040G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590259C>G | CA433618009 | COL7A1 | c.2004G>C (p.Leu668=) n.2040G>C | |
| 3 | g.48590259C>T | CA433618010 | COL7A1 | c.2004G>A (p.Leu668=) n.2040G>A | |
| 3 | g.48590260A= | CA1363085097 | COL7A1 | c.2003T= (p.Leu668=) n.2039T= | |
| 3 | g.48590260A>C | CA352726458 | COL7A1 | c.2003T>G (p.Leu668Arg) n.2039T>G | |
| 3 | g.48590260A>G | CA73989474 | COL7A1 | c.2003T>C (p.Leu668Pro) n.2039T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590260A>T | CA352726469 | COL7A1 | c.2003T>A (p.Leu668Gln) n.2039T>A | |
| 3 | g.48590261G>A | CA2381041 | COL7A1 | c.2002C>T (p.Leu668=) n.2038C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590261G>C | CA352726484 | COL7A1 | c.2002C>G (p.Leu668Val) n.2038C>G | |
| 3 | g.48590261G= | CA1363085100 | COL7A1 | c.2002C= (p.Leu668=) n.2038C= | |
| 3 | g.48590261G>T | CA352726480 | COL7A1 | c.2002C>A (p.Leu668Met) n.2038C>A | |
| 3 | g.48590262T>A | CA433618011 | COL7A1 | c.2001A>T (p.Val667=) n.2037A>T | |
| 3 | g.48590262T>C | CA433618012 | COL7A1 | c.2001A>G (p.Val667=) n.2037A>G | |
| 3 | g.48590262T>G | CA433618013 | COL7A1 | c.2001A>C (p.Val667=) n.2037A>C | |
| 3 | g.48590263A= | CA1363085105 | COL7A1 | c.2000T= (p.Val667=) n.2036T= | |
| 3 | g.48590263A>C | CA352726490 | COL7A1 | c.2000T>G (p.Val667Gly) n.2036T>G | |
| 3 | g.48590263A>G | CA352726497 | COL7A1 | c.2000T>C (p.Val667Ala) n.2036T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590263A>T | CA352726512 | COL7A1 | c.2000T>A (p.Val667Glu) n.2036T>A | |
| 3 | g.48590264C>A | CA352726516 | COL7A1 | c.1999G>T (p.Val667Leu) n.2035G>T | |
| 3 | g.48590264C= | CA1363085107 | COL7A1 | c.1999G= (p.Val667=) n.2035G= | |
| 3 | g.48590264C>G | CA352726517 | COL7A1 | c.1999G>C (p.Val667Leu) n.2035G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590264C>T | CA2381042 | COL7A1 | c.1999G>A (p.Val667Ile) n.2035G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590265C>A | CA433618015 | COL7A1 | c.1998G>T (p.Ser666=) n.2034G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590265C= | CA1363085109 | COL7A1 | c.1998G= (p.Ser666=) n.2034G= | |
| 3 | g.48590265C>G | CA433618016 | COL7A1 | c.1998G>C (p.Ser666=) n.2034G>C | |
| 3 | g.48590265C>T | CA2381043 | COL7A1 | c.1998G>A (p.Ser666=) n.2034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590266G>A | CA2381044 | COL7A1 | c.1997C>T (p.Ser666Leu) n.2033C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590266G>C | CA352726536 | COL7A1 | c.1997C>G (p.Ser666Trp) n.2033C>G | |
| 3 | g.48590266G= | CA1363085110 | COL7A1 | c.1997C= (p.Ser666=) n.2033C= | |
| 3 | g.48590266G>T | CA352726541 | COL7A1 | c.1997C>A (p.Ser666Ter) n.2033C>A | |
| 3 | g.48590267A>C | CA352726547 | COL7A1 | c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.2032T>G | |
| 3 | g.48590267A>G | CA352726543 | COL7A1 | c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.2032T>C | |
| 3 | g.48590267A>T | CA352726542 | COL7A1 | c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.2032T>A | |
| 3 | g.48590268C>A | CA2381045 | COL7A1 | c.1995G>T (p.Val665=) n.2031G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590268C= | CA1363085112 | COL7A1 | c.1995G= (p.Val665=) n.2031G= | |
| 3 | g.48590268C>G | CA433618021 | COL7A1 | c.1995G>C (p.Val665=) n.2031G>C | |
| 3 | g.48590268C>T | CA433618022 | COL7A1 | c.1995G>A (p.Val665=) n.2031G>A | |
| 3 | g.48590269A= | CA1363085113 | COL7A1 | c.1994T= (p.Val665=) n.2030T= | |
| 3 | g.48590269A>C | CA352726560 | COL7A1 | c.1994T>G (p.Val665Gly) n.2030T>G | |
| 3 | g.48590269A>G | CA352726567 | COL7A1 | c.1994T>C (p.Val665Ala) n.2030T>C | |
| 3 | g.48590269A>T | CA352726570 | COL7A1 | c.1994T>A (p.Val665Glu) n.2030T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590270C>A | CA352726573 | COL7A1 | c.1993G>T (p.Val665Leu) n.2029G>T | |
| 3 | g.48590270C= | CA1363085115 | COL7A1 | c.1993G= (p.Val665=) n.2029G= | |
| 3 | g.48590270C>G | CA352726575 | COL7A1 | c.1993G>C (p.Val665Leu) n.2029G>C | |
| 3 | g.48590270C>T | CA352726577 | COL7A1 | c.1993G>A (p.Val665Met) n.2029G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590271A>C | CA433618026 | COL7A1 | c.1992T>G (p.Ala664=) n.2028T>G | |
| 3 | g.48590271A>G | CA433618027 | COL7A1 | c.1992T>C (p.Ala664=) n.2028T>C | |
| 3 | g.48590271A>T | CA433618028 | COL7A1 | c.1992T>A (p.Ala664=) n.2028T>A | ClinVar |
| 3 | g.48590272G>A | CA2381046 | COL7A1 | c.1991C>T (p.Ala664Val) n.2027C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590272G>C | CA352726582 | COL7A1 | c.1991C>G (p.Ala664Gly) n.2027C>G | |
| 3 | g.48590272G= | CA1363085117 | COL7A1 | c.1991C= (p.Ala664=) n.2027C= | |
| 3 | g.48590272G>T | CA352726587 | COL7A1 | c.1991C>A (p.Ala664Asp) n.2027C>A | |
| 3 | g.48590272_48590273delinsGC | CA1363085118 | COL7A1 | c.1990_1991delinsGC (p.Ala664=) n.2026_2027delinsGC | |
| 3 | g.48590273C>A | CA352726593 | COL7A1 | c.1990G>T (p.Ala664Ser) n.2026G>T | |
| 3 | g.48590273C>G | CA352726605 | COL7A1 | c.1990G>C (p.Ala664Pro) n.2026G>C | |
| 3 | g.48590273C>T | CA352726607 | COL7A1 | c.1990G>A (p.Ala664Thr) n.2026G>A | |
| 3 | g.48590274del | CA1363085120 | COL7A1 | c.1990del (p.Ala664LeufsTer26) n.2026del | dbSNP |
| 3 | g.48590274C>A | CA433618032 | COL7A1 | c.1989G>T (p.Val663=) n.2025G>T | |
| 3 | g.48590274C>G | CA433618033 | COL7A1 | c.1989G>C (p.Val663=) n.2025G>C | |
| 3 | g.48590274C>T | CA433618034 | COL7A1 | c.1989G>A (p.Val663=) n.2025G>A | |
| 3 | g.48590275A>C | CA352726613 | COL7A1 | c.1988T>G (p.Val663Gly) n.2024T>G | |
| 3 | g.48590275A>G | CA352726617 | COL7A1 | c.1988T>C (p.Val663Ala) n.2024T>C | |
| 3 | g.48590275A>T | CA352726616 | COL7A1 | c.1988T>A (p.Val663Glu) n.2024T>A | |
| 3 | g.48590276C>A | CA352726618 | COL7A1 | c.1987G>T (p.Val663Leu) n.2023G>T | |
| 3 | g.48590276C>G | CA352726619 | COL7A1 | c.1987G>C (p.Val663Leu) n.2023G>C | |
| 3 | g.48590276C>T | CA352726622 | COL7A1 | c.1987G>A (p.Val663Met) n.2023G>A | |
| 3 | g.48590277C>A | CA352726625 | COL7A1 | c.1986G>T (p.Gln662His) n.2022G>T | |
| 3 | g.48590277C>G | CA352726627 | COL7A1 | c.1986G>C (p.Gln662His) n.2022G>C | |
| 3 | g.48590277C>T | CA433618036 | COL7A1 | c.1986G>A (p.Gln662=) n.2022G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590278T>A | CA352726628 | COL7A1 | c.1985A>T (p.Gln662Leu) n.2021A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590278T>C | CA2381047 | COL7A1 | c.1985A>G (p.Gln662Arg) n.2021A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590278T>G | CA352726636 | COL7A1 | c.1985A>C (p.Gln662Pro) n.2021A>C | |
| 3 | g.48590278T= | CA1363085123 | COL7A1 | c.1985A= (p.Gln662=) n.2021A= | |
| 3 | g.48590279G>A | CA73989501 | COL7A1 | c.1984C>T (p.Gln662Ter) n.2020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590279G>C | CA352726641 | COL7A1 | c.1984C>G (p.Gln662Glu) n.2020C>G | |
| 3 | g.48590279G= | CA1363085125 | COL7A1 | c.1984C= (p.Gln662=) n.2020C= | |
| 3 | g.48590279G>T | CA352726643 | COL7A1 | c.1984C>A (p.Gln662Lys) n.2020C>A | |
| 3 | g.48590280G>A | CA433618041 | COL7A1 | c.1983C>T (p.Tyr661=) n.2019C>T | |
| 3 | g.48590280G>C | CA352726652 | COL7A1 | c.1983C>G (p.Tyr661Ter) n.2019C>G | |
| 3 | g.48590280G>T | CA352726647 | COL7A1 | c.1983C>A (p.Tyr661Ter) n.2019C>A | |
| 3 | g.48590281T>A | CA352726661 | COL7A1 | c.1982A>T (p.Tyr661Phe) n.2018A>T | |
| 3 | g.48590281T>C | CA352726670 | COL7A1 | c.1982A>G (p.Tyr661Cys) n.2018A>G | |
| 3 | g.48590281T>G | CA352726668 | COL7A1 | c.1982A>C (p.Tyr661Ser) n.2018A>C | |
| 3 | g.48590282A>C | CA352726674 | COL7A1 | c.1981T>G (p.Tyr661Asp) n.2017T>G | |
| 3 | g.48590282A>G | CA352726677 | COL7A1 | c.1981T>C (p.Tyr661His) n.2017T>C | |
| 3 | g.48590282A>T | CA352726680 | COL7A1 | c.1981T>A (p.Tyr661Asn) n.2017T>A | |
| 3 | g.48590283G>A | CA433618047 | COL7A1 | c.1980C>T (p.Thr660=) n.2016C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48590283G>C | CA433618049 | COL7A1 | c.1980C>G (p.Thr660=) n.2016C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590283G= | CA1363085128 | COL7A1 | c.1980C= (p.Thr660=) n.2016C= | |
| 3 | g.48590283G>T | CA433618048 | COL7A1 | c.1980C>A (p.Thr660=) n.2016C>A | |
| 3 | g.48590284G>A | CA352726686 | COL7A1 | c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.2015C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590284G>C | CA352726695 | COL7A1 | c.1979C>G (p.Thr660Ser) n.2015C>G | |
| 3 | g.48590284G>T | CA352726696 | COL7A1 | c.1979C>A (p.Thr660Asn) n.2015C>A | |
| 3 | g.48590285T>A | CA352726703 | COL7A1 | c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.2014A>T | |
| 3 | g.48590285T>C | CA352726707 | COL7A1 | c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.2014A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590285T>G | CA352726709 | COL7A1 | c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.2014A>C | |
| 3 | g.48590286G>A | CA433618054 | COL7A1 | c.1977C>T (p.Thr659=) n.2013C>T | |
| 3 | g.48590286G>C | CA433618056 | COL7A1 | c.1977C>G (p.Thr659=) n.2013C>G | |
| 3 | g.48590286G>T | CA433618058 | COL7A1 | c.1977C>A (p.Thr659=) n.2013C>A | |
| 3 | g.48590287G>A | CA2381048 | COL7A1 | c.1976C>T (p.Thr659Ile) n.2012C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590287G>C | CA352726736 | COL7A1 | c.1976C>G (p.Thr659Ser) n.2012C>G | |
| 3 | g.48590287G= | CA1363085130 | COL7A1 | c.1976C= (p.Thr659=) n.2012C= | |
| 3 | g.48590287G>T | CA352726738 | COL7A1 | c.1976C>A (p.Thr659Asn) n.2012C>A | |
| 3 | g.48590288T>A | CA352726741 | COL7A1 | c.1975A>T (p.Thr659Ser) n.2011A>T | |
| 3 | g.48590288T>C | CA352726739 | COL7A1 | c.1975A>G (p.Thr659Ala) n.2011A>G | |
| 3 | g.48590288T>G | CA352726740 | COL7A1 | c.1975A>C (p.Thr659Pro) n.2011A>C | |
| 3 | g.48590289T>A | CA433618063 | COL7A1 | c.1974A>T (p.Gly658=) n.2010A>T | |
| 3 | g.48590289T>C | CA433618065 | COL7A1 | c.1974A>G (p.Gly658=) n.2010A>G | |
| 3 | g.48590289T>G | CA433618066 | COL7A1 | c.1974A>C (p.Gly658=) n.2010A>C | |
| 3 | g.48590290C>A | CA352726742 | COL7A1 | c.1973G>T (p.Gly658Val) n.2009G>T | |
| 3 | g.48590290C>G | CA352726746 | COL7A1 | c.1973G>C (p.Gly658Ala) n.2009G>C | |
| 3 | g.48590290C>T | CA352726749 | COL7A1 | c.1973G>A (p.Gly658Glu) n.2009G>A | |
| 3 | g.48590291C>A | CA352726751 | COL7A1 | c.1972G>T (p.Gly658Ter) n.2008G>T | |
| 3 | g.48590291C>G | CA352726752 | COL7A1 | c.1972G>C (p.Gly658Arg) n.2008G>C | |
| 3 | g.48590291C>T | CA352726754 | COL7A1 | c.1972G>A (p.Gly658Arg) n.2008G>A | |
| 3 | g.48590292A>C | CA433618073 | COL7A1 | c.1971T>G (p.Pro657=) n.2007T>G | |
| 3 | g.48590292A>G | CA433618074 | COL7A1 | c.1971T>C (p.Pro657=) n.2007T>C | |
| 3 | g.48590292A>T | CA433618075 | COL7A1 | c.1971T>A (p.Pro657=) n.2007T>A | |
| 3 | g.48590293G>A | CA352726757 | COL7A1 | c.1970C>T (p.Pro657Leu) n.2006C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590293G>C | CA2381049 | COL7A1 | c.1970C>G (p.Pro657Arg) n.2006C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590293G= | CA1363085132 | COL7A1 | c.1970C= (p.Pro657=) n.2006C= | |
| 3 | g.48590293G>T | CA352726768 | COL7A1 | c.1970C>A (p.Pro657His) n.2006C>A | COSMIC |
| 3 | g.48590294G>A | CA10619011 | COL7A1 | c.1969C>T (p.Pro657Ser) n.2005C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48590294G>C | CA352726775 | COL7A1 | c.1969C>G (p.Pro657Ala) n.2005C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590294G= | CA1363085136 | COL7A1 | c.1969C= (p.Pro657=) n.2005C= | |
| 3 | g.48590294G>T | CA352726776 | COL7A1 | c.1969C>A (p.Pro657Thr) n.2005C>A | |
| 3 | g.48590295C>A | CA352726777 | COL7A1 | c.1968G>T (p.Gln656His) n.2004G>T | |
| 3 | g.48590295C= | CA1363085139 | COL7A1 | c.1968G= (p.Gln656=) n.2004G= | |
| 3 | g.48590295C>G | CA352726779 | COL7A1 | c.1968G>C (p.Gln656His) n.2004G>C | |
| 3 | g.48590295C>T | CA433618078 | COL7A1 | c.1968G>A (p.Gln656=) n.2004G>A | dbSNP |
| 3 | g.48590296T>A | CA352726784 | COL7A1 | c.1967A>T (p.Gln656Leu) n.2003A>T | |
| 3 | g.48590296T>C | CA352726794 | COL7A1 | c.1967A>G (p.Gln656Arg) n.2003A>G | |
| 3 | g.48590296T>G | CA352726798 | COL7A1 | c.1967A>C (p.Gln656Pro) n.2003A>C | |
| 3 | g.48590297G>A | CA352726811 | COL7A1 | c.1966C>T (p.Gln656Ter) n.2002C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590297G>C | CA352726812 | COL7A1 | c.1966C>G (p.Gln656Glu) n.2002C>G | |
| 3 | g.48590297G>T | CA352726814 | COL7A1 | c.1966C>A (p.Gln656Lys) n.2002C>A | |
| 3 | g.48590298C>A | CA433618082 | COL7A1 | c.1965G>T (p.Leu655=) n.2001G>T | |
| 3 | g.48590298C= | CA1363085141 | COL7A1 | c.1965G= (p.Leu655=) n.2001G= | |
| 3 | g.48590298C>G | CA433618084 | COL7A1 | c.1965G>C (p.Leu655=) n.2001G>C | |
| 3 | g.48590298C>T | CA2381050 | COL7A1 | c.1965G>A (p.Leu655=) n.2001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590299A>C | CA352726819 | COL7A1 | c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.2000T>G | ClinVar |
| 3 | g.48590299A>G | CA352726820 | COL7A1 | c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.2000T>C | |
| 3 | g.48590299A>T | CA352726821 | COL7A1 | c.1964T>A (p.Leu655Gln) n.2000T>A | COSMIC |
| 3 | g.48590300G>A | CA433618088 | COL7A1 | c.1963C>T (p.Leu655=) n.1999C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590300G>C | CA352726822 | COL7A1 | c.1963C>G (p.Leu655Val) n.1999C>G | |
| 3 | g.48590300G>T | CA352726823 | COL7A1 | c.1963C>A (p.Leu655Met) n.1999C>A | COSMIC |
| 3 | g.48590301C>A | CA433618089 | COL7A1 | c.1962G>T (p.Gly654=) n.1998G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48590301C= | CA1363085143 | COL7A1 | c.1962G= (p.Gly654=) n.1998G= | |
| 3 | g.48590301C>G | CA433618091 | COL7A1 | c.1962G>C (p.Gly654=) n.1998G>C | |
| 3 | g.48590301C>T | CA433618093 | COL7A1 | c.1962G>A (p.Gly654=) n.1998G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48590302C>A | CA352726847 | COL7A1 | c.1961G>T (p.Gly654Val) n.1997G>T | |
| 3 | g.48590302C>G | CA352726843 | COL7A1 | c.1961G>C (p.Gly654Ala) n.1997G>C | |
| 3 | g.48590302C>T | CA352726828 | COL7A1 | c.1961G>A (p.Gly654Glu) n.1997G>A | |
| 3 | g.48590303C>A | CA352726849 | COL7A1 | c.1960G>T (p.Gly654Trp) n.1996G>T | |
| 3 | g.48590303C>G | CA352726851 | COL7A1 | c.1960G>C (p.Gly654Arg) n.1996G>C | |
| 3 | g.48590303C>T | CA352726853 | COL7A1 | c.1960G>A (p.Gly654Arg) n.1996G>A | |
| 3 | g.48590304T>A | CA433618097 | COL7A1 | c.1959A>T (p.Thr653=) n.1995A>T | |
| 3 | g.48590304T>C | CA433618098 | COL7A1 | c.1959A>G (p.Thr653=) n.1995A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48590304T>G | CA433618100 | COL7A1 | c.1959A>C (p.Thr653=) n.1995A>C | |
| 3 | g.48590304T= | CA1363085145 | COL7A1 | c.1959A= (p.Thr653=) n.1995A= | |
| 3 | g.48590305G>A | CA2381051 | COL7A1 | c.1958C>T (p.Thr653Ile) n.1994C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48590305G>C | CA352726866 | COL7A1 | c.1958C>G (p.Thr653Arg) n.1994C>G | |
| 3 | g.48590305G= | CA1363085147 | COL7A1 | c.1958C= (p.Thr653=) n.1994C= | |
| 3 | g.48590305G>T | CA352726873 | COL7A1 | c.1958C>A (p.Thr653Lys) n.1994C>A |