Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48588397C>ACA352718056COL7A1c.2595G>T (p.Glu865Asp)
c.2622G>T (p.Glu874Asp)
n.2658G>T
n.2631G>T
3g.48588397C>GCA352718061COL7A1c.2595G>C (p.Glu865Asp)
c.2622G>C (p.Glu874Asp)
n.2658G>C
n.2631G>C
3g.48588397C>TCA433545645COL7A1c.2595G>A (p.Glu865=)
c.2622G>A (p.Glu874=)
n.2658G>A
n.2631G>A
3g.48588398T>ACA352718064COL7A1c.2594A>T (p.Glu865Val)
c.2621A>T (p.Glu874Val)
n.2657A>T
n.2630A>T
3g.48588398T>CCA352718067COL7A1c.2594A>G (p.Glu865Gly)
c.2621A>G (p.Glu874Gly)
n.2657A>G
n.2630A>G
3g.48588398T>GCA352718072COL7A1c.2594A>C (p.Glu865Ala)
c.2621A>C (p.Glu874Ala)
n.2657A>C
n.2630A>C
3g.48588399C>ACA352718073COL7A1c.2593G>T (p.Glu865Ter)
c.2620G>T (p.Glu874Ter)
n.2656G>T
n.2629G>T
gnomAD v4
3g.48588399C>GCA352718074COL7A1c.2593G>C (p.Glu865Gln)
c.2620G>C (p.Glu874Gln)
n.2656G>C
n.2629G>C
3g.48588399C>TCA352718075COL7A1c.2593G>A (p.Glu865Lys)
c.2620G>A (p.Glu874Lys)
n.2656G>A
n.2629G>A
3g.48588400A>CCA433545649COL7A1c.2592T>G (p.Pro864=)
c.2619T>G (p.Pro873=)
n.2655T>G
n.2628T>G
3g.48588400A>GCA433545650COL7A1c.2592T>C (p.Pro864=)
c.2619T>C (p.Pro873=)
n.2655T>C
n.2628T>C
gnomAD v4
3g.48588400A>TCA433545651COL7A1c.2592T>A (p.Pro864=)
c.2619T>A (p.Pro873=)
n.2655T>A
n.2628T>A
3g.48588401G>ACA352718089COL7A1c.2591C>T (p.Pro864Leu)
c.2618C>T (p.Pro873Leu)
n.2654C>T
n.2627C>T
3g.48588401G>CCA352718076COL7A1c.2591C>G (p.Pro864Arg)
c.2618C>G (p.Pro873Arg)
n.2654C>G
n.2627C>G
gnomAD v4
3g.48588401G>TCA352718080COL7A1c.2591C>A (p.Pro864His)
c.2618C>A (p.Pro873His)
n.2654C>A
n.2627C>A
3g.48588402G>ACA352718094COL7A1c.2590C>T (p.Pro864Ser)
c.2617C>T (p.Pro873Ser)
n.2653C>T
n.2626C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588402G>CCA352718108COL7A1c.2590C>G (p.Pro864Ala)
c.2617C>G (p.Pro873Ala)
n.2653C>G
n.2626C>G
3g.48588402G=CA1363089663COL7A1c.2590C= (p.Pro864=)
c.2617C= (p.Pro873=)
n.2653C=
n.2626C=
3g.48588402G>TCA352718111COL7A1c.2590C>A (p.Pro864Thr)
c.2617C>A (p.Pro873Thr)
n.2653C>A
n.2626C>A
gnomAD v4
3g.48588403C>ACA433545654COL7A1c.2589G>T (p.Pro863=)
c.2616G>T (p.Pro872=)
n.2652G>T
n.2625G>T
3g.48588403C=CA1363089664COL7A1c.2589G= (p.Pro863=)
c.2616G= (p.Pro872=)
n.2652G=
n.2625G=
3g.48588403C>GCA433545653COL7A1c.2589G>C (p.Pro863=)
c.2616G>C (p.Pro872=)
n.2652G>C
n.2625G>C
3g.48588403C>TCA2380819COL7A1c.2589G>A (p.Pro863=)
c.2616G>A (p.Pro872=)
n.2652G>A
n.2625G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588404G>ACA73987251COL7A1c.2588C>T (p.Pro863Leu)
c.2615C>T (p.Pro872Leu)
n.2651C>T
n.2624C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588404G>CCA352718116COL7A1c.2588C>G (p.Pro863Arg)
c.2615C>G (p.Pro872Arg)
n.2651C>G
n.2624C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48588404G=CA1363089666COL7A1c.2588C= (p.Pro863=)
c.2615C= (p.Pro872=)
n.2651C=
n.2624C=
3g.48588404G>TCA352718118COL7A1c.2588C>A (p.Pro863Gln)
c.2615C>A (p.Pro872Gln)
n.2651C>A
n.2624C>A
gnomAD v4
3g.48588404dupCA2577588836COL7A1c.2588dup (p.Pro864AlafsTer2)
c.2615dup (p.Pro873AlafsTer2)
n.2651dup
n.2624dup
3g.48588405C>ACA352718130COL7A1c.2588-1G>T (n.2588-1G>T)
c.2615-1G>T (n.2615-1G>T)
n.2651-1G>T
n.2624-1G>T
3g.48588405C>GCA352718133COL7A1c.2588-1G>C (n.2588-1G>C)
c.2615-1G>C (n.2615-1G>C)
n.2651-1G>C
n.2624-1G>C
3g.48588405C>TCA352718141COL7A1c.2588-1G>A (n.2588-1G>A)
c.2615-1G>A (n.2615-1G>A)
n.2651-1G>A
n.2624-1G>A
3g.48588406delCA2665624446COL7A1c.2588-2del (n.2588-2del)
c.2615-2del (n.2615-2del)
n.2651-2del
n.2624-2del
gnomAD v4
3g.48588406T>ACA352718151COL7A1c.2588-2A>T (n.2588-2A>T)
c.2615-2A>T (n.2615-2A>T)
n.2651-2A>T
n.2624-2A>T
3g.48588406T>CCA352718154COL7A1c.2588-2A>G (n.2588-2A>G)
c.2615-2A>G (n.2615-2A>G)
n.2651-2A>G
n.2624-2A>G
3g.48588406T>GCA352718148COL7A1c.2588-2A>C (n.2588-2A>C)
c.2615-2A>C (n.2615-2A>C)
n.2651-2A>C
n.2624-2A>C
3g.48588407G>CCA2665624447COL7A1c.2588-3C>G (n.2588-3C>G)
c.2615-3C>G (n.2615-3C>G)
n.2651-3C>G
n.2624-3C>G
gnomAD v4
3g.48588407G>TCA2665624448COL7A1c.2588-3C>A (n.2588-3C>A)
c.2615-3C>A (n.2615-3C>A)
n.2651-3C>A
n.2624-3C>A
gnomAD v4
3g.48588408G>TCA2665624449COL7A1c.2588-4C>A (n.2588-4C>A)
c.2615-4C>A (n.2615-4C>A)
n.2651-4C>A
n.2624-4C>A
gnomAD v4
3g.48588410G>ACA2499216879COL7A1c.2588-6C>T (n.2588-6C>T)
c.2615-6C>T (n.2615-6C>T)
n.2651-6C>T
n.2624-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48588410G>CCA2702736070COL7A1c.2588-6C>G (n.2588-6C>G)
c.2615-6C>G (n.2615-6C>G)
n.2651-6C>G
n.2624-6C>G
dbSNP
3g.48588412_48588423dupCA2580069965COL7A1c.2588-17_2588-6dup (n.2588-17_2588-6dup)
c.2615-17_2615-6dup (n.2615-17_2615-6dup)
n.2651-17_2651-6dup
n.2624-17_2624-6dup
ClinVar gnomAD v4
3g.48588411A>GCA2665624451COL7A1c.2588-7T>C (n.2588-7T>C)
c.2615-7T>C (n.2615-7T>C)
n.2651-7T>C
n.2624-7T>C
ClinVar gnomAD v4
3g.48588412G>ACA543045986COL7A1c.2588-8C>T (n.2588-8C>T)
c.2615-8C>T (n.2615-8C>T)
n.2651-8C>T
n.2624-8C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588412G=CA1363089667COL7A1c.2588-8C= (n.2588-8C=)
c.2615-8C= (n.2615-8C=)
n.2651-8C=
n.2624-8C=
3g.48588412G>TCA2665624452COL7A1c.2588-8C>A (n.2588-8C>A)
c.2615-8C>A (n.2615-8C>A)
n.2651-8C>A
n.2624-8C>A
gnomAD v4
3g.48588413A>TCA2665624453COL7A1c.2588-9T>A (n.2588-9T>A)
c.2615-9T>A (n.2615-9T>A)
n.2651-9T>A
n.2624-9T>A
gnomAD v4
3g.48588414A=CA1363089669COL7A1c.2588-10T= (n.2588-10T=)
c.2615-10T= (n.2615-10T=)
n.2651-10T=
n.2624-10T=
3g.48588414A>GCA2577588837COL7A1c.2588-10T>C (n.2588-10T>C)
c.2615-10T>C (n.2615-10T>C)
n.2651-10T>C
n.2624-10T>C
3g.48588414A>TCA543045987COL7A1c.2588-10T>A (n.2588-10T>A)
c.2615-10T>A (n.2615-10T>A)
n.2651-10T>A
n.2624-10T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588415A=CA1363089670COL7A1c.2588-11T= (n.2588-11T=)
c.2615-11T= (n.2615-11T=)
n.2651-11T=
n.2624-11T=
3g.48588415A>GCA543045988COL7A1c.2588-11T>C (n.2588-11T>C)
c.2615-11T>C (n.2615-11T>C)
n.2651-11T>C
n.2624-11T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588416G>ACA543045989COL7A1c.2588-12C>T (n.2588-12C>T)
c.2615-12C>T (n.2615-12C>T)
n.2651-12C>T
n.2624-12C>T
dbSNP gnomAD v2
3g.48588416G>CCA2665624454COL7A1c.2588-12C>G (n.2588-12C>G)
c.2615-12C>G (n.2615-12C>G)
n.2651-12C>G
n.2624-12C>G
gnomAD v4
3g.48588416G=CA1363089671COL7A1c.2588-12C= (n.2588-12C=)
c.2615-12C= (n.2615-12C=)
n.2651-12C=
n.2624-12C=
3g.48588416G>TCA2665624455COL7A1c.2588-12C>A (n.2588-12C>A)
c.2615-12C>A (n.2615-12C>A)
n.2651-12C>A
n.2624-12C>A
gnomAD v4
3g.48588417C>TCA2665624456COL7A1c.2588-13G>A (n.2588-13G>A)
c.2615-13G>A (n.2615-13G>A)
n.2651-13G>A
n.2624-13G>A
gnomAD v4
3g.48588418T>CCA543045990COL7A1c.2588-14A>G (n.2588-14A>G)
c.2615-14A>G (n.2615-14A>G)
n.2651-14A>G
n.2624-14A>G
dbSNP gnomAD v2
3g.48588418T=CA1363089673COL7A1c.2588-14A= (n.2588-14A=)
c.2615-14A= (n.2615-14A=)
n.2651-14A=
n.2624-14A=
3g.48588419C>ACA2665624457COL7A1c.2588-15G>T (n.2588-15G>T)
c.2615-15G>T (n.2615-15G>T)
n.2651-15G>T
n.2624-15G>T
gnomAD v4
3g.48588419C>TCA2577588838COL7A1c.2588-15G>A (n.2588-15G>A)
c.2615-15G>A (n.2615-15G>A)
n.2651-15G>A
n.2624-15G>A
3g.48588420A>CCA2577588839COL7A1c.2588-16T>G (n.2588-16T>G)
c.2615-16T>G (n.2615-16T>G)
n.2651-16T>G
n.2624-16T>G
3g.48588420A>GCA2665624458COL7A1c.2588-16T>C (n.2588-16T>C)
c.2615-16T>C (n.2615-16T>C)
n.2651-16T>C
n.2624-16T>C
gnomAD v4
3g.48588422G>ACA543045991COL7A1c.2588-18C>T (n.2588-18C>T)
c.2615-18C>T (n.2615-18C>T)
n.2651-18C>T
n.2624-18C>T
dbSNP gnomAD v2
3g.48588422G=CA1363089674COL7A1c.2588-18C= (n.2588-18C=)
c.2615-18C= (n.2615-18C=)
n.2651-18C=
n.2624-18C=
3g.48588423A=CA1363089676COL7A1c.2588-19T= (n.2588-19T=)
c.2615-19T= (n.2615-19T=)
n.2651-19T=
n.2624-19T=
3g.48588423A>GCA2580069966COL7A1c.2588-19T>C (n.2588-19T>C)
c.2615-19T>C (n.2615-19T>C)
n.2651-19T>C
n.2624-19T>C
ClinVar
3g.48588423A>TCA1363089677COL7A1c.2588-19T>A (n.2588-19T>A)
c.2615-19T>A (n.2615-19T>A)
n.2651-19T>A
n.2624-19T>A
dbSNP
3g.48588424A>CCA2665624459COL7A1c.2588-20T>G (n.2588-20T>G)
c.2615-20T>G (n.2615-20T>G)
n.2651-20T>G
n.2624-20T>G
gnomAD v4
3g.48588427A>GCA2665624460COL7A1c.2588-23T>C (n.2588-23T>C)
c.2615-23T>C (n.2615-23T>C)
n.2651-23T>C
n.2624-23T>C
gnomAD v4
3g.48588427_48588428delinsAGCA1363089678COL7A1c.2588-24_2588-23delinsCT (n.2588-24_2588-23delinsCT)
c.2615-24_2615-23delinsCT (n.2615-24_2615-23delinsCT)
n.2651-24_2651-23delinsCT
n.2624-24_2624-23delinsCT
3g.48588428G>ACA543045992COL7A1c.2588-24C>T (n.2588-24C>T)
c.2615-24C>T (n.2615-24C>T)
n.2651-24C>T
n.2624-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588428G=CA1363089679COL7A1c.2588-24C= (n.2588-24C=)
c.2615-24C= (n.2615-24C=)
n.2651-24C=
n.2624-24C=
3g.48588428G>TCA2665624461COL7A1c.2588-24C>A (n.2588-24C>A)
c.2615-24C>A (n.2615-24C>A)
n.2651-24C>A
n.2624-24C>A
gnomAD v4
3g.48588430delCA907761882COL7A1c.2588-24del (n.2588-24del)
c.2615-24del (n.2615-24del)
n.2651-24del
n.2624-24del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588429G>TCA2665624463COL7A1c.2588-25C>A (n.2588-25C>A)
c.2615-25C>A (n.2615-25C>A)
n.2651-25C>A
n.2624-25C>A
gnomAD v4
3g.48588430_48588438delCA2665624462COL7A1c.2588-33_2588-25del (n.2588-33_2588-25del)
c.2615-33_2615-25del (n.2615-33_2615-25del)
n.2651-33_2651-25del
n.2624-33_2624-25del
gnomAD v4
3g.48588430G>ACA2380821COL7A1c.2588-26C>T (n.2588-26C>T)
c.2615-26C>T (n.2615-26C>T)
n.2651-26C>T
n.2624-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588430G>CCA2380820COL7A1c.2588-26C>G (n.2588-26C>G)
c.2615-26C>G (n.2615-26C>G)
n.2651-26C>G
n.2624-26C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
3g.48588430G=CA1363089681COL7A1c.2588-26C= (n.2588-26C=)
c.2615-26C= (n.2615-26C=)
n.2651-26C=
n.2624-26C=
3g.48588430G>TCA1363089682COL7A1c.2588-26C>A (n.2588-26C>A)
c.2615-26C>A (n.2615-26C>A)
n.2651-26C>A
n.2624-26C>A
dbSNP
3g.48588431A=CA1363089684COL7A1c.2588-27T= (n.2588-27T=)
c.2615-27T= (n.2615-27T=)
n.2651-27T=
n.2624-27T=
3g.48588431A>CCA1363089685COL7A1c.2588-27T>G (n.2588-27T>G)
c.2615-27T>G (n.2615-27T>G)
n.2651-27T>G
n.2624-27T>G
dbSNP
3g.48588432G>ACA907761886COL7A1c.2588-28C>T (n.2588-28C>T)
c.2615-28C>T (n.2615-28C>T)
n.2651-28C>T
n.2624-28C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.48588432G=CA1363089686COL7A1c.2588-28C= (n.2588-28C=)
c.2615-28C= (n.2615-28C=)
n.2651-28C=
n.2624-28C=
3g.48588432G>TCA2665624465COL7A1c.2588-28C>A (n.2588-28C>A)
c.2615-28C>A (n.2615-28C>A)
n.2651-28C>A
n.2624-28C>A
gnomAD v4
3g.48588433G=CA1363089687COL7A1c.2588-29C= (n.2588-29C=)
c.2615-29C= (n.2615-29C=)
n.2651-29C=
n.2624-29C=
3g.48588433G>TCA73987277COL7A1c.2588-29C>A (n.2588-29C>A)
c.2615-29C>A (n.2615-29C>A)
n.2651-29C>A
n.2624-29C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588434C>ACA2665624466COL7A1c.2588-30G>T (n.2588-30G>T)
c.2615-30G>T (n.2615-30G>T)
n.2651-30G>T
n.2624-30G>T
gnomAD v4
3g.48588434C=CA1363089689COL7A1c.2588-30G= (n.2588-30G=)
c.2615-30G= (n.2615-30G=)
n.2651-30G=
n.2624-30G=
3g.48588434C>TCA543045993COL7A1c.2588-30G>A (n.2588-30G>A)
c.2615-30G>A (n.2615-30G>A)
n.2651-30G>A
n.2624-30G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.48588436C>ACA2665624467COL7A1c.2588-32G>T (n.2588-32G>T)
c.2615-32G>T (n.2615-32G>T)
n.2651-32G>T
n.2624-32G>T
gnomAD v4
3g.48588438G>ACA647880183COL7A1c.2588-34C>T (n.2588-34C>T)
c.2615-34C>T (n.2615-34C>T)
n.2651-34C>T
n.2624-34C>T
gnomAD v4 COSMIC
3g.48588439C>ACA2665624468COL7A1c.2588-35G>T (n.2588-35G>T)
c.2615-35G>T (n.2615-35G>T)
n.2651-35G>T
n.2624-35G>T
gnomAD v4
3g.48588439C=CA1363089691COL7A1c.2588-35G= (n.2588-35G=)
c.2615-35G= (n.2615-35G=)
n.2651-35G=
n.2624-35G=
3g.48588439C>TCA543045994COL7A1c.2588-35G>A (n.2588-35G>A)
c.2615-35G>A (n.2615-35G>A)
n.2651-35G>A
n.2624-35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588440C=CA1363089693COL7A1c.2588-36G= (n.2588-36G=)
c.2615-36G= (n.2615-36G=)
n.2651-36G=
n.2624-36G=
3g.48588440C>TCA2380822COL7A1c.2588-36G>A (n.2588-36G>A)
c.2615-36G>A (n.2615-36G>A)
n.2651-36G>A
n.2624-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588441C>ACA2577588840COL7A1c.2588-37G>T (n.2588-37G>T)
c.2615-37G>T (n.2615-37G>T)
n.2651-37G>T
n.2624-37G>T
gnomAD v4
3g.48588441C=CA1363089694COL7A1c.2588-37G= (n.2588-37G=)
c.2615-37G= (n.2615-37G=)
n.2651-37G=
n.2624-37G=
3g.48588441C>TCA2380823COL7A1c.2588-37G>A (n.2588-37G>A)
c.2615-37G>A (n.2615-37G>A)
n.2651-37G>A
n.2624-37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588442C>ACA2665624470COL7A1c.2588-38G>T (n.2588-38G>T)
c.2615-38G>T (n.2615-38G>T)
n.2651-38G>T
n.2624-38G>T
gnomAD v4
3g.48588442C=CA1363089696COL7A1c.2588-38G= (n.2588-38G=)
c.2615-38G= (n.2615-38G=)
n.2651-38G=
n.2624-38G=
3g.48588442C>TCA543045995COL7A1c.2588-38G>A (n.2588-38G>A)
c.2615-38G>A (n.2615-38G>A)
n.2651-38G>A
n.2624-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588443C>ACA2665624471COL7A1c.2588-39G>T (n.2588-39G>T)
c.2615-39G>T (n.2615-39G>T)
n.2651-39G>T
n.2624-39G>T
gnomAD v4
3g.48588443C>TCA2665624472COL7A1c.2588-39G>A (n.2588-39G>A)
c.2615-39G>A (n.2615-39G>A)
n.2651-39G>A
n.2624-39G>A
gnomAD v4
3g.48588444A>GCA2665624474COL7A1c.2588-40T>C (n.2588-40T>C)
c.2615-40T>C (n.2615-40T>C)
n.2651-40T>C
n.2624-40T>C
gnomAD v4
3g.48588444dupCA2577588841COL7A1c.2588-40dup (n.2588-40dup)
c.2615-40dup (n.2615-40dup)
n.2651-40dup
n.2624-40dup
3g.48588445T>CCA2380824COL7A1c.2588-41A>G (n.2588-41A>G)
c.2615-41A>G (n.2615-41A>G)
n.2651-41A>G
n.2624-41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588445T=CA1363089697COL7A1c.2588-41A= (n.2588-41A=)
c.2615-41A= (n.2615-41A=)
n.2651-41A=
n.2624-41A=
3g.48588446G>ACA2380825COL7A1c.2588-42C>T (n.2588-42C>T)
c.2615-42C>T (n.2615-42C>T)
n.2651-42C>T
n.2624-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588446G>CCA1047676190COL7A1c.2588-42C>G (n.2588-42C>G)
c.2615-42C>G (n.2615-42C>G)
n.2651-42C>G
n.2624-42C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588446G=CA1363089698COL7A1c.2588-42C= (n.2588-42C=)
c.2615-42C= (n.2615-42C=)
n.2651-42C=
n.2624-42C=
3g.48588446G>TCA2665624475COL7A1c.2588-42C>A (n.2588-42C>A)
c.2615-42C>A (n.2615-42C>A)
n.2651-42C>A
n.2624-42C>A
gnomAD v4
3g.48588447G>ACA2665624477COL7A1c.2588-43C>T (n.2588-43C>T)
c.2615-43C>T (n.2615-43C>T)
n.2651-43C>T
n.2624-43C>T
gnomAD v4
3g.48588447G=CA1363089700COL7A1c.2588-43C= (n.2588-43C=)
c.2615-43C= (n.2615-43C=)
n.2651-43C=
n.2624-43C=
3g.48588447G>TCA1363089701COL7A1c.2588-43C>A (n.2588-43C>A)
c.2615-43C>A (n.2615-43C>A)
n.2651-43C>A
n.2624-43C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48588448C=CA1363089703COL7A1c.2588-44G= (n.2588-44G=)
c.2615-44G= (n.2615-44G=)
n.2651-44G=
n.2624-44G=
3g.48588448C>TCA2380826COL7A1c.2588-44G>A (n.2588-44G>A)
c.2615-44G>A (n.2615-44G>A)
n.2651-44G>A
n.2624-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588449C>ACA2665624480COL7A1c.2588-45G>T (n.2588-45G>T)
c.2615-45G>T (n.2615-45G>T)
n.2651-45G>T
n.2624-45G>T
gnomAD v4
3g.48588449C=CA1363089705COL7A1c.2588-45G= (n.2588-45G=)
c.2615-45G= (n.2615-45G=)
n.2651-45G=
n.2624-45G=
3g.48588449C>TCA2380827COL7A1c.2588-45G>A (n.2588-45G>A)
c.2615-45G>A (n.2615-45G>A)
n.2651-45G>A
n.2624-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588450C=CA1363089707COL7A1c.2588-46G= (n.2588-46G=)
c.2615-46G= (n.2615-46G=)
n.2651-46G=
n.2624-46G=
3g.48588450C>TCA2380828COL7A1c.2588-46G>A (n.2588-46G>A)
c.2615-46G>A (n.2615-46G>A)
n.2651-46G>A
n.2624-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588451C>ACA1363089710COL7A1c.2588-47G>T (n.2588-47G>T)
c.2615-47G>T (n.2615-47G>T)
n.2651-47G>T
n.2624-47G>T
dbSNP
3g.48588451C=CA1363089709COL7A1c.2588-47G= (n.2588-47G=)
c.2615-47G= (n.2615-47G=)
n.2651-47G=
n.2624-47G=
3g.48588451C>GCA2665624483COL7A1c.2588-47G>C (n.2588-47G>C)
c.2615-47G>C (n.2615-47G>C)
n.2651-47G>C
n.2624-47G>C
gnomAD v4
3g.48588451C>TCA2665624484COL7A1c.2588-47G>A (n.2588-47G>A)
c.2615-47G>A (n.2615-47G>A)
n.2651-47G>A
n.2624-47G>A
gnomAD v4
3g.48588452T>CCA1047676193COL7A1c.2588-48A>G (n.2588-48A>G)
c.2615-48A>G (n.2615-48A>G)
n.2651-48A>G
n.2624-48A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588452T=CA1363089711COL7A1c.2588-48A= (n.2588-48A=)
c.2615-48A= (n.2615-48A=)
n.2651-48A=
n.2624-48A=
3g.48588453G>ACA543045996COL7A1c.2588-49C>T (n.2588-49C>T)
c.2615-49C>T (n.2615-49C>T)
n.2651-49C>T
n.2624-49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588453G=CA1363089713COL7A1c.2588-49C= (n.2588-49C=)
c.2615-49C= (n.2615-49C=)
n.2651-49C=
n.2624-49C=
3g.48588453G>TCA2665624485COL7A1c.2588-49C>A (n.2588-49C>A)
c.2615-49C>A (n.2615-49C>A)
n.2651-49C>A
n.2624-49C>A
gnomAD v4
3g.48588454C>ACA2665624486COL7A1c.2588-50G>T (n.2588-50G>T)
c.2615-50G>T (n.2615-50G>T)
n.2651-50G>T
n.2624-50G>T
gnomAD v4
3g.48588454C=CA1363089714COL7A1c.2588-50G= (n.2588-50G=)
c.2615-50G= (n.2615-50G=)
n.2651-50G=
n.2624-50G=
3g.48588454C>TCA543045997COL7A1c.2588-50G>A (n.2588-50G>A)
c.2615-50G>A (n.2615-50G>A)
n.2651-50G>A
n.2624-50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588456C>TCA2577588842COL7A1c.2588-52G>A (n.2588-52G>A)
c.2615-52G>A (n.2615-52G>A)
n.2651-52G>A
n.2624-52G>A
3g.48588459A=CA1363089716COL7A1c.2588-55T= (n.2588-55T=)
c.2615-55T= (n.2615-55T=)
n.2651-55T=
n.2624-55T=
3g.48588459A>GCA73987318COL7A1c.2588-55T>C (n.2588-55T>C)
c.2615-55T>C (n.2615-55T>C)
n.2651-55T>C
n.2624-55T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588461C>ACA2665624487COL7A1c.2588-57G>T (n.2588-57G>T)
c.2615-57G>T (n.2615-57G>T)
n.2651-57G>T
n.2624-57G>T
gnomAD v4
3g.48588461C>TCA2577588843COL7A1c.2588-57G>A (n.2588-57G>A)
c.2615-57G>A (n.2615-57G>A)
n.2651-57G>A
n.2624-57G>A
gnomAD v4
3g.48588462C>ACA2665624488COL7A1c.2588-58G>T (n.2588-58G>T)
c.2615-58G>T (n.2615-58G>T)
n.2651-58G>T
n.2624-58G>T
gnomAD v4
3g.48588463C>ACA2665624489COL7A1c.2588-59G>T (n.2588-59G>T)
c.2615-59G>T (n.2615-59G>T)
n.2651-59G>T
n.2624-59G>T
gnomAD v4
3g.48588463C>GCA2665624490COL7A1c.2588-59G>C (n.2588-59G>C)
c.2615-59G>C (n.2615-59G>C)
n.2651-59G>C
n.2624-59G>C
gnomAD v4
3g.48588464A>GCA2665624491COL7A1c.2588-60T>C (n.2588-60T>C)
c.2615-60T>C (n.2615-60T>C)
n.2651-60T>C
n.2624-60T>C
gnomAD v4
3g.48588465G>TCA2665624492COL7A1c.2588-61C>A (n.2588-61C>A)
c.2615-61C>A (n.2615-61C>A)
n.2651-61C>A
n.2624-61C>A
gnomAD v4
3g.48588467C>ACA1363089718COL7A1c.2588-63G>T (n.2588-63G>T)
c.2615-63G>T (n.2615-63G>T)
n.2651-63G>T
n.2624-63G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.48588467C=CA1363089717COL7A1c.2588-63G= (n.2588-63G=)
c.2615-63G= (n.2615-63G=)
n.2651-63G=
n.2624-63G=
3g.48588467C>TCA2665624493COL7A1c.2588-63G>A (n.2588-63G>A)
c.2615-63G>A (n.2615-63G>A)
n.2651-63G>A
n.2624-63G>A
gnomAD v4
3g.48588469delCA2577588844COL7A1c.2588-63del (n.2588-63del)
c.2615-63del (n.2615-63del)
n.2651-63del
n.2624-63del
gnomAD v4
3g.48588468C>ACA2665624494COL7A1c.2588-64G>T (n.2588-64G>T)
c.2615-64G>T (n.2615-64G>T)
n.2651-64G>T
n.2624-64G>T
gnomAD v4
3g.48588469C>TCA2577588845COL7A1c.2588-65G>A (n.2588-65G>A)
c.2615-65G>A (n.2615-65G>A)
n.2651-65G>A
n.2624-65G>A
3g.48588470A>CCA2756157854COL7A1c.2588-66T>G (n.2588-66T>G)
c.2615-66T>G (n.2615-66T>G)
n.2651-66T>G
n.2624-66T>G
3g.48588471C>ACA2665624495COL7A1c.2588-67G>T (n.2588-67G>T)
c.2615-67G>T (n.2615-67G>T)
n.2651-67G>T
n.2624-67G>T
gnomAD v4
3g.48588471C=CA1363089720COL7A1c.2588-67G= (n.2588-67G=)
c.2615-67G= (n.2615-67G=)
n.2651-67G=
n.2624-67G=
3g.48588471C>GCA73987322COL7A1c.2588-67G>C (n.2588-67G>C)
c.2615-67G>C (n.2615-67G>C)
n.2651-67G>C
n.2624-67G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588471C>TCA1047676198COL7A1c.2588-67G>A (n.2588-67G>A)
c.2615-67G>A (n.2615-67G>A)
n.2651-67G>A
n.2624-67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588473delCA2665624496COL7A1c.2588-67del (n.2588-67del)
c.2615-67del (n.2615-67del)
n.2651-67del
n.2624-67del
gnomAD v4
3g.48588472C>ACA2665624498COL7A1c.2588-68G>T (n.2588-68G>T)
c.2615-68G>T (n.2615-68G>T)
n.2651-68G>T
n.2624-68G>T
gnomAD v4
3g.48588472C=CA1363089722COL7A1c.2588-68G= (n.2588-68G=)
c.2615-68G= (n.2615-68G=)
n.2651-68G=
n.2624-68G=
3g.48588472C>TCA1363089723COL7A1c.2588-68G>A (n.2588-68G>A)
c.2615-68G>A (n.2615-68G>A)
n.2651-68G>A
n.2624-68G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48588473C>ACA2577588846COL7A1c.2588-69G>T (n.2588-69G>T)
c.2615-69G>T (n.2615-69G>T)
n.2651-69G>T
n.2624-69G>T
3g.48588474T>CCA1363089725COL7A1c.2588-70A>G (n.2588-70A>G)
c.2615-70A>G (n.2615-70A>G)
n.2651-70A>G
n.2624-70A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.48588474T=CA1363089724COL7A1c.2588-70A= (n.2588-70A=)
c.2615-70A= (n.2615-70A=)
n.2651-70A=
n.2624-70A=
3g.48588475G>ACA2702736376COL7A1c.2588-71C>T (n.2588-71C>T)
c.2615-71C>T (n.2615-71C>T)
n.2651-71C>T
n.2624-71C>T
dbSNP
3g.48588476G>ACA2665624499COL7A1c.2588-72C>T (n.2588-72C>T)
c.2615-72C>T (n.2615-72C>T)
n.2651-72C>T
n.2624-72C>T
gnomAD v4
3g.48588477C>ACA1047676202COL7A1c.2588-73G>T (n.2588-73G>T)
c.2615-73G>T (n.2615-73G>T)
n.2651-73G>T
n.2624-73G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588477C=CA1363089727COL7A1c.2588-73G= (n.2588-73G=)
c.2615-73G= (n.2615-73G=)
n.2651-73G=
n.2624-73G=
3g.48588477C>TCA2665624500COL7A1c.2588-73G>A (n.2588-73G>A)
c.2615-73G>A (n.2615-73G>A)
n.2651-73G>A
n.2624-73G>A
gnomAD v4
3g.48588479C=CA1363089729COL7A1c.2588-75G= (n.2588-75G=)
c.2615-75G= (n.2615-75G=)
n.2651-75G=
n.2624-75G=
3g.48588479C>GCA73987328COL7A1c.2588-75G>C (n.2588-75G>C)
c.2615-75G>C (n.2615-75G>C)
n.2651-75G>C
n.2624-75G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588479C>TCA1363089728COL7A1c.2588-75G>A (n.2588-75G>A)
c.2615-75G>A (n.2615-75G>A)
n.2651-75G>A
n.2624-75G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48588481C>ACA1363089731COL7A1c.2588-77G>T (n.2588-77G>T)
c.2615-77G>T (n.2615-77G>T)
n.2651-77G>T
n.2624-77G>T
dbSNP
3g.48588481C=CA1363089733COL7A1c.2588-77G= (n.2588-77G=)
c.2615-77G= (n.2615-77G=)
n.2651-77G=
n.2624-77G=
3g.48588481C>GCA2665624501COL7A1c.2588-77G>C (n.2588-77G>C)
c.2615-77G>C (n.2615-77G>C)
n.2651-77G>C
n.2624-77G>C
gnomAD v4
3g.48588481C>TCA73987342COL7A1c.2588-77G>A (n.2588-77G>A)
c.2615-77G>A (n.2615-77G>A)
n.2651-77G>A
n.2624-77G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588482G>ACA647880186COL7A1c.2588-78C>T (n.2588-78C>T)
c.2615-78C>T (n.2615-78C>T)
n.2651-78C>T
n.2624-78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48588482G>CCA543045998COL7A1c.2588-78C>G (n.2588-78C>G)
c.2615-78C>G (n.2615-78C>G)
n.2651-78C>G
n.2624-78C>G
dbSNP gnomAD v2
3g.48588482G=CA1363089735COL7A1c.2588-78C= (n.2588-78C=)
c.2615-78C= (n.2615-78C=)
n.2651-78C=
n.2624-78C=
3g.48588482G>TCA2665624503COL7A1c.2588-78C>A (n.2588-78C>A)
c.2615-78C>A (n.2615-78C>A)
n.2651-78C>A
n.2624-78C>A
gnomAD v4
3g.48588483C=CA1363089737COL7A1c.2588-79G= (n.2588-79G=)
c.2615-79G= (n.2615-79G=)
n.2651-79G=
n.2624-79G=
3g.48588483C>TCA1363089738COL7A1c.2588-79G>A (n.2588-79G>A)
c.2615-79G>A (n.2615-79G>A)
n.2651-79G>A
n.2624-79G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48588484A=CA1363089739COL7A1c.2588-80T= (n.2588-80T=)
c.2615-80T= (n.2615-80T=)
n.2651-80T=
n.2624-80T=
3g.48588484A>CCA1363089740COL7A1c.2588-80T>G (n.2588-80T>G)
c.2615-80T>G (n.2615-80T>G)
n.2651-80T>G
n.2624-80T>G
dbSNP gnomAD v4
3g.48588485C>ACA2665624504COL7A1c.2588-81G>T (n.2588-81G>T)
c.2615-81G>T (n.2615-81G>T)
n.2651-81G>T
n.2624-81G>T
gnomAD v4
3g.48588486C=CA1363089741COL7A1c.2588-82G= (n.2588-82G=)
c.2615-82G= (n.2615-82G=)
n.2651-82G=
n.2624-82G=
3g.48588486C>GCA2665624505COL7A1c.2588-82G>C (n.2588-82G>C)
c.2615-82G>C (n.2615-82G>C)
n.2651-82G>C
n.2624-82G>C
gnomAD v4
3g.48588486C>TCA907761908COL7A1c.2588-82G>A (n.2588-82G>A)
c.2615-82G>A (n.2615-82G>A)
n.2651-82G>A
n.2624-82G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48588487C>ACA647880188COL7A1c.2588-83G>T (n.2588-83G>T)
c.2615-83G>T (n.2615-83G>T)
n.2651-83G>T
n.2624-83G>T
gnomAD v4 COSMIC
3g.48588488C>TCA2577588847COL7A1c.2588-84G>A (n.2588-84G>A)
c.2615-84G>A (n.2615-84G>A)
n.2651-84G>A
n.2624-84G>A
gnomAD v4
3g.48588489G>ACA73987349COL7A1c.2588-85C>T (n.2588-85C>T)
c.2615-85C>T (n.2615-85C>T)
n.2651-85C>T
n.2624-85C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48588489G>CCA2665624508COL7A1c.2588-85C>G (n.2588-85C>G)
c.2615-85C>G (n.2615-85C>G)
n.2651-85C>G
n.2624-85C>G
gnomAD v4
3g.48588489G=CA1363089743COL7A1c.2588-85C= (n.2588-85C=)
c.2615-85C= (n.2615-85C=)
n.2651-85C=
n.2624-85C=
3g.48588489G>TCA2665624507COL7A1c.2588-85C>A (n.2588-85C>A)
c.2615-85C>A (n.2615-85C>A)
n.2651-85C>A
n.2624-85C>A
gnomAD v4
3g.48588491C>TCA2665624509COL7A1c.2588-87G>A (n.2588-87G>A)
c.2615-87G>A (n.2615-87G>A)
n.2651-87G>A
n.2624-87G>A
gnomAD v4
3g.48588492C>ACA2665624510COL7A1c.2588-88G>T (n.2588-88G>T)
c.2615-88G>T (n.2615-88G>T)
n.2651-88G>T
n.2624-88G>T
gnomAD v4
3g.48588494G>ACA2665624511COL7A1c.2588-90C>T (n.2588-90C>T)
c.2615-90C>T (n.2615-90C>T)
n.2651-90C>T
n.2624-90C>T
gnomAD v4
3g.48588495C=CA1363089744COL7A1c.2588-91G= (n.2588-91G=)
c.2615-91G= (n.2615-91G=)
n.2651-91G=
n.2624-91G=
3g.48588495C>TCA1363089745COL7A1c.2588-91G>A (n.2588-91G>A)
c.2615-91G>A (n.2615-91G>A)
n.2651-91G>A
n.2624-91G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48588497T>ACA2577588848COL7A1c.2588-93A>T (n.2588-93A>T)
c.2615-93A>T (n.2615-93A>T)
n.2651-93A>T
n.2624-93A>T

Number of alleles fetched