Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48588397C>A | CA352718056 | COL7A1 | c.2595G>T (p.Glu865Asp) c.2622G>T (p.Glu874Asp) n.2658G>T n.2631G>T | |
3 | g.48588397C>G | CA352718061 | COL7A1 | c.2595G>C (p.Glu865Asp) c.2622G>C (p.Glu874Asp) n.2658G>C n.2631G>C | |
3 | g.48588397C>T | CA433545645 | COL7A1 | c.2595G>A (p.Glu865=) c.2622G>A (p.Glu874=) n.2658G>A n.2631G>A | |
3 | g.48588398T>A | CA352718064 | COL7A1 | c.2594A>T (p.Glu865Val) c.2621A>T (p.Glu874Val) n.2657A>T n.2630A>T | |
3 | g.48588398T>C | CA352718067 | COL7A1 | c.2594A>G (p.Glu865Gly) c.2621A>G (p.Glu874Gly) n.2657A>G n.2630A>G | |
3 | g.48588398T>G | CA352718072 | COL7A1 | c.2594A>C (p.Glu865Ala) c.2621A>C (p.Glu874Ala) n.2657A>C n.2630A>C | |
3 | g.48588399C>A | CA352718073 | COL7A1 | c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.2620G>T (p.Glu874Ter) n.2656G>T n.2629G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588399C>G | CA352718074 | COL7A1 | c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.2620G>C (p.Glu874Gln) n.2656G>C n.2629G>C | |
3 | g.48588399C>T | CA352718075 | COL7A1 | c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.2620G>A (p.Glu874Lys) n.2656G>A n.2629G>A | |
3 | g.48588400A>C | CA433545649 | COL7A1 | c.2592T>G (p.Pro864=) c.2619T>G (p.Pro873=) n.2655T>G n.2628T>G | |
3 | g.48588400A>G | CA433545650 | COL7A1 | c.2592T>C (p.Pro864=) c.2619T>C (p.Pro873=) n.2655T>C n.2628T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48588400A>T | CA433545651 | COL7A1 | c.2592T>A (p.Pro864=) c.2619T>A (p.Pro873=) n.2655T>A n.2628T>A | |
3 | g.48588401G>A | CA352718089 | COL7A1 | c.2591C>T (p.Pro864Leu) c.2618C>T (p.Pro873Leu) n.2654C>T n.2627C>T | |
3 | g.48588401G>C | CA352718076 | COL7A1 | c.2591C>G (p.Pro864Arg) c.2618C>G (p.Pro873Arg) n.2654C>G n.2627C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48588401G>T | CA352718080 | COL7A1 | c.2591C>A (p.Pro864His) c.2618C>A (p.Pro873His) n.2654C>A n.2627C>A | |
3 | g.48588402G>A | CA352718094 | COL7A1 | c.2590C>T (p.Pro864Ser) c.2617C>T (p.Pro873Ser) n.2653C>T n.2626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588402G>C | CA352718108 | COL7A1 | c.2590C>G (p.Pro864Ala) c.2617C>G (p.Pro873Ala) n.2653C>G n.2626C>G | |
3 | g.48588402G= | CA1363089663 | COL7A1 | c.2590C= (p.Pro864=) c.2617C= (p.Pro873=) n.2653C= n.2626C= | |
3 | g.48588402G>T | CA352718111 | COL7A1 | c.2590C>A (p.Pro864Thr) c.2617C>A (p.Pro873Thr) n.2653C>A n.2626C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588403C>A | CA433545654 | COL7A1 | c.2589G>T (p.Pro863=) c.2616G>T (p.Pro872=) n.2652G>T n.2625G>T | |
3 | g.48588403C= | CA1363089664 | COL7A1 | c.2589G= (p.Pro863=) c.2616G= (p.Pro872=) n.2652G= n.2625G= | |
3 | g.48588403C>G | CA433545653 | COL7A1 | c.2589G>C (p.Pro863=) c.2616G>C (p.Pro872=) n.2652G>C n.2625G>C | |
3 | g.48588403C>T | CA2380819 | COL7A1 | c.2589G>A (p.Pro863=) c.2616G>A (p.Pro872=) n.2652G>A n.2625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588404G>A | CA73987251 | COL7A1 | c.2588C>T (p.Pro863Leu) c.2615C>T (p.Pro872Leu) n.2651C>T n.2624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588404G>C | CA352718116 | COL7A1 | c.2588C>G (p.Pro863Arg) c.2615C>G (p.Pro872Arg) n.2651C>G n.2624C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588404G= | CA1363089666 | COL7A1 | c.2588C= (p.Pro863=) c.2615C= (p.Pro872=) n.2651C= n.2624C= | |
3 | g.48588404G>T | CA352718118 | COL7A1 | c.2588C>A (p.Pro863Gln) c.2615C>A (p.Pro872Gln) n.2651C>A n.2624C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588404dup | CA2577588836 | COL7A1 | c.2588dup (p.Pro864AlafsTer2) c.2615dup (p.Pro873AlafsTer2) n.2651dup n.2624dup | |
3 | g.48588405C>A | CA352718130 | COL7A1 | c.2588-1G>T (n.2588-1G>T) c.2615-1G>T (n.2615-1G>T) n.2651-1G>T n.2624-1G>T | |
3 | g.48588405C>G | CA352718133 | COL7A1 | c.2588-1G>C (n.2588-1G>C) c.2615-1G>C (n.2615-1G>C) n.2651-1G>C n.2624-1G>C | |
3 | g.48588405C>T | CA352718141 | COL7A1 | c.2588-1G>A (n.2588-1G>A) c.2615-1G>A (n.2615-1G>A) n.2651-1G>A n.2624-1G>A | |
3 | g.48588406del | CA2665624446 | COL7A1 | c.2588-2del (n.2588-2del) c.2615-2del (n.2615-2del) n.2651-2del n.2624-2del | gnomAD v4 |
3 | g.48588406T>A | CA352718151 | COL7A1 | c.2588-2A>T (n.2588-2A>T) c.2615-2A>T (n.2615-2A>T) n.2651-2A>T n.2624-2A>T | |
3 | g.48588406T>C | CA352718154 | COL7A1 | c.2588-2A>G (n.2588-2A>G) c.2615-2A>G (n.2615-2A>G) n.2651-2A>G n.2624-2A>G | |
3 | g.48588406T>G | CA352718148 | COL7A1 | c.2588-2A>C (n.2588-2A>C) c.2615-2A>C (n.2615-2A>C) n.2651-2A>C n.2624-2A>C | |
3 | g.48588407G>C | CA2665624447 | COL7A1 | c.2588-3C>G (n.2588-3C>G) c.2615-3C>G (n.2615-3C>G) n.2651-3C>G n.2624-3C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48588407G>T | CA2665624448 | COL7A1 | c.2588-3C>A (n.2588-3C>A) c.2615-3C>A (n.2615-3C>A) n.2651-3C>A n.2624-3C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588408G>T | CA2665624449 | COL7A1 | c.2588-4C>A (n.2588-4C>A) c.2615-4C>A (n.2615-4C>A) n.2651-4C>A n.2624-4C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588410G>A | CA2499216879 | COL7A1 | c.2588-6C>T (n.2588-6C>T) c.2615-6C>T (n.2615-6C>T) n.2651-6C>T n.2624-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588410G>C | CA2702736070 | COL7A1 | c.2588-6C>G (n.2588-6C>G) c.2615-6C>G (n.2615-6C>G) n.2651-6C>G n.2624-6C>G | dbSNP |
3 | g.48588412_48588423dup | CA2580069965 | COL7A1 | c.2588-17_2588-6dup (n.2588-17_2588-6dup) c.2615-17_2615-6dup (n.2615-17_2615-6dup) n.2651-17_2651-6dup n.2624-17_2624-6dup | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48588411A>G | CA2665624451 | COL7A1 | c.2588-7T>C (n.2588-7T>C) c.2615-7T>C (n.2615-7T>C) n.2651-7T>C n.2624-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48588412G>A | CA543045986 | COL7A1 | c.2588-8C>T (n.2588-8C>T) c.2615-8C>T (n.2615-8C>T) n.2651-8C>T n.2624-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588412G= | CA1363089667 | COL7A1 | c.2588-8C= (n.2588-8C=) c.2615-8C= (n.2615-8C=) n.2651-8C= n.2624-8C= | |
3 | g.48588412G>T | CA2665624452 | COL7A1 | c.2588-8C>A (n.2588-8C>A) c.2615-8C>A (n.2615-8C>A) n.2651-8C>A n.2624-8C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588413A>T | CA2665624453 | COL7A1 | c.2588-9T>A (n.2588-9T>A) c.2615-9T>A (n.2615-9T>A) n.2651-9T>A n.2624-9T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588414A= | CA1363089669 | COL7A1 | c.2588-10T= (n.2588-10T=) c.2615-10T= (n.2615-10T=) n.2651-10T= n.2624-10T= | |
3 | g.48588414A>G | CA2577588837 | COL7A1 | c.2588-10T>C (n.2588-10T>C) c.2615-10T>C (n.2615-10T>C) n.2651-10T>C n.2624-10T>C | |
3 | g.48588414A>T | CA543045987 | COL7A1 | c.2588-10T>A (n.2588-10T>A) c.2615-10T>A (n.2615-10T>A) n.2651-10T>A n.2624-10T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588415A= | CA1363089670 | COL7A1 | c.2588-11T= (n.2588-11T=) c.2615-11T= (n.2615-11T=) n.2651-11T= n.2624-11T= | |
3 | g.48588415A>G | CA543045988 | COL7A1 | c.2588-11T>C (n.2588-11T>C) c.2615-11T>C (n.2615-11T>C) n.2651-11T>C n.2624-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588416G>A | CA543045989 | COL7A1 | c.2588-12C>T (n.2588-12C>T) c.2615-12C>T (n.2615-12C>T) n.2651-12C>T n.2624-12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48588416G>C | CA2665624454 | COL7A1 | c.2588-12C>G (n.2588-12C>G) c.2615-12C>G (n.2615-12C>G) n.2651-12C>G n.2624-12C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48588416G= | CA1363089671 | COL7A1 | c.2588-12C= (n.2588-12C=) c.2615-12C= (n.2615-12C=) n.2651-12C= n.2624-12C= | |
3 | g.48588416G>T | CA2665624455 | COL7A1 | c.2588-12C>A (n.2588-12C>A) c.2615-12C>A (n.2615-12C>A) n.2651-12C>A n.2624-12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588417C>T | CA2665624456 | COL7A1 | c.2588-13G>A (n.2588-13G>A) c.2615-13G>A (n.2615-13G>A) n.2651-13G>A n.2624-13G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588418T>C | CA543045990 | COL7A1 | c.2588-14A>G (n.2588-14A>G) c.2615-14A>G (n.2615-14A>G) n.2651-14A>G n.2624-14A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48588418T= | CA1363089673 | COL7A1 | c.2588-14A= (n.2588-14A=) c.2615-14A= (n.2615-14A=) n.2651-14A= n.2624-14A= | |
3 | g.48588419C>A | CA2665624457 | COL7A1 | c.2588-15G>T (n.2588-15G>T) c.2615-15G>T (n.2615-15G>T) n.2651-15G>T n.2624-15G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588419C>T | CA2577588838 | COL7A1 | c.2588-15G>A (n.2588-15G>A) c.2615-15G>A (n.2615-15G>A) n.2651-15G>A n.2624-15G>A | |
3 | g.48588420A>C | CA2577588839 | COL7A1 | c.2588-16T>G (n.2588-16T>G) c.2615-16T>G (n.2615-16T>G) n.2651-16T>G n.2624-16T>G | |
3 | g.48588420A>G | CA2665624458 | COL7A1 | c.2588-16T>C (n.2588-16T>C) c.2615-16T>C (n.2615-16T>C) n.2651-16T>C n.2624-16T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48588422G>A | CA543045991 | COL7A1 | c.2588-18C>T (n.2588-18C>T) c.2615-18C>T (n.2615-18C>T) n.2651-18C>T n.2624-18C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48588422G= | CA1363089674 | COL7A1 | c.2588-18C= (n.2588-18C=) c.2615-18C= (n.2615-18C=) n.2651-18C= n.2624-18C= | |
3 | g.48588423A= | CA1363089676 | COL7A1 | c.2588-19T= (n.2588-19T=) c.2615-19T= (n.2615-19T=) n.2651-19T= n.2624-19T= | |
3 | g.48588423A>G | CA2580069966 | COL7A1 | c.2588-19T>C (n.2588-19T>C) c.2615-19T>C (n.2615-19T>C) n.2651-19T>C n.2624-19T>C | ClinVar |
3 | g.48588423A>T | CA1363089677 | COL7A1 | c.2588-19T>A (n.2588-19T>A) c.2615-19T>A (n.2615-19T>A) n.2651-19T>A n.2624-19T>A | dbSNP |
3 | g.48588424A>C | CA2665624459 | COL7A1 | c.2588-20T>G (n.2588-20T>G) c.2615-20T>G (n.2615-20T>G) n.2651-20T>G n.2624-20T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48588427A>G | CA2665624460 | COL7A1 | c.2588-23T>C (n.2588-23T>C) c.2615-23T>C (n.2615-23T>C) n.2651-23T>C n.2624-23T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48588427_48588428delinsAG | CA1363089678 | COL7A1 | c.2588-24_2588-23delinsCT (n.2588-24_2588-23delinsCT) c.2615-24_2615-23delinsCT (n.2615-24_2615-23delinsCT) n.2651-24_2651-23delinsCT n.2624-24_2624-23delinsCT | |
3 | g.48588428G>A | CA543045992 | COL7A1 | c.2588-24C>T (n.2588-24C>T) c.2615-24C>T (n.2615-24C>T) n.2651-24C>T n.2624-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588428G= | CA1363089679 | COL7A1 | c.2588-24C= (n.2588-24C=) c.2615-24C= (n.2615-24C=) n.2651-24C= n.2624-24C= | |
3 | g.48588428G>T | CA2665624461 | COL7A1 | c.2588-24C>A (n.2588-24C>A) c.2615-24C>A (n.2615-24C>A) n.2651-24C>A n.2624-24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588430del | CA907761882 | COL7A1 | c.2588-24del (n.2588-24del) c.2615-24del (n.2615-24del) n.2651-24del n.2624-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588429G>T | CA2665624463 | COL7A1 | c.2588-25C>A (n.2588-25C>A) c.2615-25C>A (n.2615-25C>A) n.2651-25C>A n.2624-25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588430_48588438del | CA2665624462 | COL7A1 | c.2588-33_2588-25del (n.2588-33_2588-25del) c.2615-33_2615-25del (n.2615-33_2615-25del) n.2651-33_2651-25del n.2624-33_2624-25del | gnomAD v4 |
3 | g.48588430G>A | CA2380821 | COL7A1 | c.2588-26C>T (n.2588-26C>T) c.2615-26C>T (n.2615-26C>T) n.2651-26C>T n.2624-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588430G>C | CA2380820 | COL7A1 | c.2588-26C>G (n.2588-26C>G) c.2615-26C>G (n.2615-26C>G) n.2651-26C>G n.2624-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.48588430G= | CA1363089681 | COL7A1 | c.2588-26C= (n.2588-26C=) c.2615-26C= (n.2615-26C=) n.2651-26C= n.2624-26C= | |
3 | g.48588430G>T | CA1363089682 | COL7A1 | c.2588-26C>A (n.2588-26C>A) c.2615-26C>A (n.2615-26C>A) n.2651-26C>A n.2624-26C>A | dbSNP |
3 | g.48588431A= | CA1363089684 | COL7A1 | c.2588-27T= (n.2588-27T=) c.2615-27T= (n.2615-27T=) n.2651-27T= n.2624-27T= | |
3 | g.48588431A>C | CA1363089685 | COL7A1 | c.2588-27T>G (n.2588-27T>G) c.2615-27T>G (n.2615-27T>G) n.2651-27T>G n.2624-27T>G | dbSNP |
3 | g.48588432G>A | CA907761886 | COL7A1 | c.2588-28C>T (n.2588-28C>T) c.2615-28C>T (n.2615-28C>T) n.2651-28C>T n.2624-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588432G= | CA1363089686 | COL7A1 | c.2588-28C= (n.2588-28C=) c.2615-28C= (n.2615-28C=) n.2651-28C= n.2624-28C= | |
3 | g.48588432G>T | CA2665624465 | COL7A1 | c.2588-28C>A (n.2588-28C>A) c.2615-28C>A (n.2615-28C>A) n.2651-28C>A n.2624-28C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588433G= | CA1363089687 | COL7A1 | c.2588-29C= (n.2588-29C=) c.2615-29C= (n.2615-29C=) n.2651-29C= n.2624-29C= | |
3 | g.48588433G>T | CA73987277 | COL7A1 | c.2588-29C>A (n.2588-29C>A) c.2615-29C>A (n.2615-29C>A) n.2651-29C>A n.2624-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588434C>A | CA2665624466 | COL7A1 | c.2588-30G>T (n.2588-30G>T) c.2615-30G>T (n.2615-30G>T) n.2651-30G>T n.2624-30G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588434C= | CA1363089689 | COL7A1 | c.2588-30G= (n.2588-30G=) c.2615-30G= (n.2615-30G=) n.2651-30G= n.2624-30G= | |
3 | g.48588434C>T | CA543045993 | COL7A1 | c.2588-30G>A (n.2588-30G>A) c.2615-30G>A (n.2615-30G>A) n.2651-30G>A n.2624-30G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48588436C>A | CA2665624467 | COL7A1 | c.2588-32G>T (n.2588-32G>T) c.2615-32G>T (n.2615-32G>T) n.2651-32G>T n.2624-32G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588438G>A | CA647880183 | COL7A1 | c.2588-34C>T (n.2588-34C>T) c.2615-34C>T (n.2615-34C>T) n.2651-34C>T n.2624-34C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48588439C>A | CA2665624468 | COL7A1 | c.2588-35G>T (n.2588-35G>T) c.2615-35G>T (n.2615-35G>T) n.2651-35G>T n.2624-35G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588439C= | CA1363089691 | COL7A1 | c.2588-35G= (n.2588-35G=) c.2615-35G= (n.2615-35G=) n.2651-35G= n.2624-35G= | |
3 | g.48588439C>T | CA543045994 | COL7A1 | c.2588-35G>A (n.2588-35G>A) c.2615-35G>A (n.2615-35G>A) n.2651-35G>A n.2624-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588440C= | CA1363089693 | COL7A1 | c.2588-36G= (n.2588-36G=) c.2615-36G= (n.2615-36G=) n.2651-36G= n.2624-36G= | |
3 | g.48588440C>T | CA2380822 | COL7A1 | c.2588-36G>A (n.2588-36G>A) c.2615-36G>A (n.2615-36G>A) n.2651-36G>A n.2624-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588441C>A | CA2577588840 | COL7A1 | c.2588-37G>T (n.2588-37G>T) c.2615-37G>T (n.2615-37G>T) n.2651-37G>T n.2624-37G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588441C= | CA1363089694 | COL7A1 | c.2588-37G= (n.2588-37G=) c.2615-37G= (n.2615-37G=) n.2651-37G= n.2624-37G= | |
3 | g.48588441C>T | CA2380823 | COL7A1 | c.2588-37G>A (n.2588-37G>A) c.2615-37G>A (n.2615-37G>A) n.2651-37G>A n.2624-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588442C>A | CA2665624470 | COL7A1 | c.2588-38G>T (n.2588-38G>T) c.2615-38G>T (n.2615-38G>T) n.2651-38G>T n.2624-38G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588442C= | CA1363089696 | COL7A1 | c.2588-38G= (n.2588-38G=) c.2615-38G= (n.2615-38G=) n.2651-38G= n.2624-38G= | |
3 | g.48588442C>T | CA543045995 | COL7A1 | c.2588-38G>A (n.2588-38G>A) c.2615-38G>A (n.2615-38G>A) n.2651-38G>A n.2624-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588443C>A | CA2665624471 | COL7A1 | c.2588-39G>T (n.2588-39G>T) c.2615-39G>T (n.2615-39G>T) n.2651-39G>T n.2624-39G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588443C>T | CA2665624472 | COL7A1 | c.2588-39G>A (n.2588-39G>A) c.2615-39G>A (n.2615-39G>A) n.2651-39G>A n.2624-39G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588444A>G | CA2665624474 | COL7A1 | c.2588-40T>C (n.2588-40T>C) c.2615-40T>C (n.2615-40T>C) n.2651-40T>C n.2624-40T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48588444dup | CA2577588841 | COL7A1 | c.2588-40dup (n.2588-40dup) c.2615-40dup (n.2615-40dup) n.2651-40dup n.2624-40dup | |
3 | g.48588445T>C | CA2380824 | COL7A1 | c.2588-41A>G (n.2588-41A>G) c.2615-41A>G (n.2615-41A>G) n.2651-41A>G n.2624-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588445T= | CA1363089697 | COL7A1 | c.2588-41A= (n.2588-41A=) c.2615-41A= (n.2615-41A=) n.2651-41A= n.2624-41A= | |
3 | g.48588446G>A | CA2380825 | COL7A1 | c.2588-42C>T (n.2588-42C>T) c.2615-42C>T (n.2615-42C>T) n.2651-42C>T n.2624-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588446G>C | CA1047676190 | COL7A1 | c.2588-42C>G (n.2588-42C>G) c.2615-42C>G (n.2615-42C>G) n.2651-42C>G n.2624-42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588446G= | CA1363089698 | COL7A1 | c.2588-42C= (n.2588-42C=) c.2615-42C= (n.2615-42C=) n.2651-42C= n.2624-42C= | |
3 | g.48588446G>T | CA2665624475 | COL7A1 | c.2588-42C>A (n.2588-42C>A) c.2615-42C>A (n.2615-42C>A) n.2651-42C>A n.2624-42C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588447G>A | CA2665624477 | COL7A1 | c.2588-43C>T (n.2588-43C>T) c.2615-43C>T (n.2615-43C>T) n.2651-43C>T n.2624-43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588447G= | CA1363089700 | COL7A1 | c.2588-43C= (n.2588-43C=) c.2615-43C= (n.2615-43C=) n.2651-43C= n.2624-43C= | |
3 | g.48588447G>T | CA1363089701 | COL7A1 | c.2588-43C>A (n.2588-43C>A) c.2615-43C>A (n.2615-43C>A) n.2651-43C>A n.2624-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588448C= | CA1363089703 | COL7A1 | c.2588-44G= (n.2588-44G=) c.2615-44G= (n.2615-44G=) n.2651-44G= n.2624-44G= | |
3 | g.48588448C>T | CA2380826 | COL7A1 | c.2588-44G>A (n.2588-44G>A) c.2615-44G>A (n.2615-44G>A) n.2651-44G>A n.2624-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588449C>A | CA2665624480 | COL7A1 | c.2588-45G>T (n.2588-45G>T) c.2615-45G>T (n.2615-45G>T) n.2651-45G>T n.2624-45G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588449C= | CA1363089705 | COL7A1 | c.2588-45G= (n.2588-45G=) c.2615-45G= (n.2615-45G=) n.2651-45G= n.2624-45G= | |
3 | g.48588449C>T | CA2380827 | COL7A1 | c.2588-45G>A (n.2588-45G>A) c.2615-45G>A (n.2615-45G>A) n.2651-45G>A n.2624-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588450C= | CA1363089707 | COL7A1 | c.2588-46G= (n.2588-46G=) c.2615-46G= (n.2615-46G=) n.2651-46G= n.2624-46G= | |
3 | g.48588450C>T | CA2380828 | COL7A1 | c.2588-46G>A (n.2588-46G>A) c.2615-46G>A (n.2615-46G>A) n.2651-46G>A n.2624-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588451C>A | CA1363089710 | COL7A1 | c.2588-47G>T (n.2588-47G>T) c.2615-47G>T (n.2615-47G>T) n.2651-47G>T n.2624-47G>T | dbSNP |
3 | g.48588451C= | CA1363089709 | COL7A1 | c.2588-47G= (n.2588-47G=) c.2615-47G= (n.2615-47G=) n.2651-47G= n.2624-47G= | |
3 | g.48588451C>G | CA2665624483 | COL7A1 | c.2588-47G>C (n.2588-47G>C) c.2615-47G>C (n.2615-47G>C) n.2651-47G>C n.2624-47G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48588451C>T | CA2665624484 | COL7A1 | c.2588-47G>A (n.2588-47G>A) c.2615-47G>A (n.2615-47G>A) n.2651-47G>A n.2624-47G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588452T>C | CA1047676193 | COL7A1 | c.2588-48A>G (n.2588-48A>G) c.2615-48A>G (n.2615-48A>G) n.2651-48A>G n.2624-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588452T= | CA1363089711 | COL7A1 | c.2588-48A= (n.2588-48A=) c.2615-48A= (n.2615-48A=) n.2651-48A= n.2624-48A= | |
3 | g.48588453G>A | CA543045996 | COL7A1 | c.2588-49C>T (n.2588-49C>T) c.2615-49C>T (n.2615-49C>T) n.2651-49C>T n.2624-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588453G= | CA1363089713 | COL7A1 | c.2588-49C= (n.2588-49C=) c.2615-49C= (n.2615-49C=) n.2651-49C= n.2624-49C= | |
3 | g.48588453G>T | CA2665624485 | COL7A1 | c.2588-49C>A (n.2588-49C>A) c.2615-49C>A (n.2615-49C>A) n.2651-49C>A n.2624-49C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588454C>A | CA2665624486 | COL7A1 | c.2588-50G>T (n.2588-50G>T) c.2615-50G>T (n.2615-50G>T) n.2651-50G>T n.2624-50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588454C= | CA1363089714 | COL7A1 | c.2588-50G= (n.2588-50G=) c.2615-50G= (n.2615-50G=) n.2651-50G= n.2624-50G= | |
3 | g.48588454C>T | CA543045997 | COL7A1 | c.2588-50G>A (n.2588-50G>A) c.2615-50G>A (n.2615-50G>A) n.2651-50G>A n.2624-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48588456C>T | CA2577588842 | COL7A1 | c.2588-52G>A (n.2588-52G>A) c.2615-52G>A (n.2615-52G>A) n.2651-52G>A n.2624-52G>A | |
3 | g.48588459A= | CA1363089716 | COL7A1 | c.2588-55T= (n.2588-55T=) c.2615-55T= (n.2615-55T=) n.2651-55T= n.2624-55T= | |
3 | g.48588459A>G | CA73987318 | COL7A1 | c.2588-55T>C (n.2588-55T>C) c.2615-55T>C (n.2615-55T>C) n.2651-55T>C n.2624-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588461C>A | CA2665624487 | COL7A1 | c.2588-57G>T (n.2588-57G>T) c.2615-57G>T (n.2615-57G>T) n.2651-57G>T n.2624-57G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588461C>T | CA2577588843 | COL7A1 | c.2588-57G>A (n.2588-57G>A) c.2615-57G>A (n.2615-57G>A) n.2651-57G>A n.2624-57G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588462C>A | CA2665624488 | COL7A1 | c.2588-58G>T (n.2588-58G>T) c.2615-58G>T (n.2615-58G>T) n.2651-58G>T n.2624-58G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588463C>A | CA2665624489 | COL7A1 | c.2588-59G>T (n.2588-59G>T) c.2615-59G>T (n.2615-59G>T) n.2651-59G>T n.2624-59G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588463C>G | CA2665624490 | COL7A1 | c.2588-59G>C (n.2588-59G>C) c.2615-59G>C (n.2615-59G>C) n.2651-59G>C n.2624-59G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48588464A>G | CA2665624491 | COL7A1 | c.2588-60T>C (n.2588-60T>C) c.2615-60T>C (n.2615-60T>C) n.2651-60T>C n.2624-60T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48588465G>T | CA2665624492 | COL7A1 | c.2588-61C>A (n.2588-61C>A) c.2615-61C>A (n.2615-61C>A) n.2651-61C>A n.2624-61C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588467C>A | CA1363089718 | COL7A1 | c.2588-63G>T (n.2588-63G>T) c.2615-63G>T (n.2615-63G>T) n.2651-63G>T n.2624-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588467C= | CA1363089717 | COL7A1 | c.2588-63G= (n.2588-63G=) c.2615-63G= (n.2615-63G=) n.2651-63G= n.2624-63G= | |
3 | g.48588467C>T | CA2665624493 | COL7A1 | c.2588-63G>A (n.2588-63G>A) c.2615-63G>A (n.2615-63G>A) n.2651-63G>A n.2624-63G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588469del | CA2577588844 | COL7A1 | c.2588-63del (n.2588-63del) c.2615-63del (n.2615-63del) n.2651-63del n.2624-63del | gnomAD v4 |
3 | g.48588468C>A | CA2665624494 | COL7A1 | c.2588-64G>T (n.2588-64G>T) c.2615-64G>T (n.2615-64G>T) n.2651-64G>T n.2624-64G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588469C>T | CA2577588845 | COL7A1 | c.2588-65G>A (n.2588-65G>A) c.2615-65G>A (n.2615-65G>A) n.2651-65G>A n.2624-65G>A | |
3 | g.48588470A>C | CA2756157854 | COL7A1 | c.2588-66T>G (n.2588-66T>G) c.2615-66T>G (n.2615-66T>G) n.2651-66T>G n.2624-66T>G | |
3 | g.48588471C>A | CA2665624495 | COL7A1 | c.2588-67G>T (n.2588-67G>T) c.2615-67G>T (n.2615-67G>T) n.2651-67G>T n.2624-67G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588471C= | CA1363089720 | COL7A1 | c.2588-67G= (n.2588-67G=) c.2615-67G= (n.2615-67G=) n.2651-67G= n.2624-67G= | |
3 | g.48588471C>G | CA73987322 | COL7A1 | c.2588-67G>C (n.2588-67G>C) c.2615-67G>C (n.2615-67G>C) n.2651-67G>C n.2624-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588471C>T | CA1047676198 | COL7A1 | c.2588-67G>A (n.2588-67G>A) c.2615-67G>A (n.2615-67G>A) n.2651-67G>A n.2624-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588473del | CA2665624496 | COL7A1 | c.2588-67del (n.2588-67del) c.2615-67del (n.2615-67del) n.2651-67del n.2624-67del | gnomAD v4 |
3 | g.48588472C>A | CA2665624498 | COL7A1 | c.2588-68G>T (n.2588-68G>T) c.2615-68G>T (n.2615-68G>T) n.2651-68G>T n.2624-68G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588472C= | CA1363089722 | COL7A1 | c.2588-68G= (n.2588-68G=) c.2615-68G= (n.2615-68G=) n.2651-68G= n.2624-68G= | |
3 | g.48588472C>T | CA1363089723 | COL7A1 | c.2588-68G>A (n.2588-68G>A) c.2615-68G>A (n.2615-68G>A) n.2651-68G>A n.2624-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588473C>A | CA2577588846 | COL7A1 | c.2588-69G>T (n.2588-69G>T) c.2615-69G>T (n.2615-69G>T) n.2651-69G>T n.2624-69G>T | |
3 | g.48588474T>C | CA1363089725 | COL7A1 | c.2588-70A>G (n.2588-70A>G) c.2615-70A>G (n.2615-70A>G) n.2651-70A>G n.2624-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588474T= | CA1363089724 | COL7A1 | c.2588-70A= (n.2588-70A=) c.2615-70A= (n.2615-70A=) n.2651-70A= n.2624-70A= | |
3 | g.48588475G>A | CA2702736376 | COL7A1 | c.2588-71C>T (n.2588-71C>T) c.2615-71C>T (n.2615-71C>T) n.2651-71C>T n.2624-71C>T | dbSNP |
3 | g.48588476G>A | CA2665624499 | COL7A1 | c.2588-72C>T (n.2588-72C>T) c.2615-72C>T (n.2615-72C>T) n.2651-72C>T n.2624-72C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588477C>A | CA1047676202 | COL7A1 | c.2588-73G>T (n.2588-73G>T) c.2615-73G>T (n.2615-73G>T) n.2651-73G>T n.2624-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588477C= | CA1363089727 | COL7A1 | c.2588-73G= (n.2588-73G=) c.2615-73G= (n.2615-73G=) n.2651-73G= n.2624-73G= | |
3 | g.48588477C>T | CA2665624500 | COL7A1 | c.2588-73G>A (n.2588-73G>A) c.2615-73G>A (n.2615-73G>A) n.2651-73G>A n.2624-73G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588479C= | CA1363089729 | COL7A1 | c.2588-75G= (n.2588-75G=) c.2615-75G= (n.2615-75G=) n.2651-75G= n.2624-75G= | |
3 | g.48588479C>G | CA73987328 | COL7A1 | c.2588-75G>C (n.2588-75G>C) c.2615-75G>C (n.2615-75G>C) n.2651-75G>C n.2624-75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588479C>T | CA1363089728 | COL7A1 | c.2588-75G>A (n.2588-75G>A) c.2615-75G>A (n.2615-75G>A) n.2651-75G>A n.2624-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588481C>A | CA1363089731 | COL7A1 | c.2588-77G>T (n.2588-77G>T) c.2615-77G>T (n.2615-77G>T) n.2651-77G>T n.2624-77G>T | dbSNP |
3 | g.48588481C= | CA1363089733 | COL7A1 | c.2588-77G= (n.2588-77G=) c.2615-77G= (n.2615-77G=) n.2651-77G= n.2624-77G= | |
3 | g.48588481C>G | CA2665624501 | COL7A1 | c.2588-77G>C (n.2588-77G>C) c.2615-77G>C (n.2615-77G>C) n.2651-77G>C n.2624-77G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48588481C>T | CA73987342 | COL7A1 | c.2588-77G>A (n.2588-77G>A) c.2615-77G>A (n.2615-77G>A) n.2651-77G>A n.2624-77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48588482G>A | CA647880186 | COL7A1 | c.2588-78C>T (n.2588-78C>T) c.2615-78C>T (n.2615-78C>T) n.2651-78C>T n.2624-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48588482G>C | CA543045998 | COL7A1 | c.2588-78C>G (n.2588-78C>G) c.2615-78C>G (n.2615-78C>G) n.2651-78C>G n.2624-78C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48588482G= | CA1363089735 | COL7A1 | c.2588-78C= (n.2588-78C=) c.2615-78C= (n.2615-78C=) n.2651-78C= n.2624-78C= | |
3 | g.48588482G>T | CA2665624503 | COL7A1 | c.2588-78C>A (n.2588-78C>A) c.2615-78C>A (n.2615-78C>A) n.2651-78C>A n.2624-78C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588483C= | CA1363089737 | COL7A1 | c.2588-79G= (n.2588-79G=) c.2615-79G= (n.2615-79G=) n.2651-79G= n.2624-79G= | |
3 | g.48588483C>T | CA1363089738 | COL7A1 | c.2588-79G>A (n.2588-79G>A) c.2615-79G>A (n.2615-79G>A) n.2651-79G>A n.2624-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588484A= | CA1363089739 | COL7A1 | c.2588-80T= (n.2588-80T=) c.2615-80T= (n.2615-80T=) n.2651-80T= n.2624-80T= | |
3 | g.48588484A>C | CA1363089740 | COL7A1 | c.2588-80T>G (n.2588-80T>G) c.2615-80T>G (n.2615-80T>G) n.2651-80T>G n.2624-80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588485C>A | CA2665624504 | COL7A1 | c.2588-81G>T (n.2588-81G>T) c.2615-81G>T (n.2615-81G>T) n.2651-81G>T n.2624-81G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588486C= | CA1363089741 | COL7A1 | c.2588-82G= (n.2588-82G=) c.2615-82G= (n.2615-82G=) n.2651-82G= n.2624-82G= | |
3 | g.48588486C>G | CA2665624505 | COL7A1 | c.2588-82G>C (n.2588-82G>C) c.2615-82G>C (n.2615-82G>C) n.2651-82G>C n.2624-82G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48588486C>T | CA907761908 | COL7A1 | c.2588-82G>A (n.2588-82G>A) c.2615-82G>A (n.2615-82G>A) n.2651-82G>A n.2624-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588487C>A | CA647880188 | COL7A1 | c.2588-83G>T (n.2588-83G>T) c.2615-83G>T (n.2615-83G>T) n.2651-83G>T n.2624-83G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48588488C>T | CA2577588847 | COL7A1 | c.2588-84G>A (n.2588-84G>A) c.2615-84G>A (n.2615-84G>A) n.2651-84G>A n.2624-84G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588489G>A | CA73987349 | COL7A1 | c.2588-85C>T (n.2588-85C>T) c.2615-85C>T (n.2615-85C>T) n.2651-85C>T n.2624-85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48588489G>C | CA2665624508 | COL7A1 | c.2588-85C>G (n.2588-85C>G) c.2615-85C>G (n.2615-85C>G) n.2651-85C>G n.2624-85C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48588489G= | CA1363089743 | COL7A1 | c.2588-85C= (n.2588-85C=) c.2615-85C= (n.2615-85C=) n.2651-85C= n.2624-85C= | |
3 | g.48588489G>T | CA2665624507 | COL7A1 | c.2588-85C>A (n.2588-85C>A) c.2615-85C>A (n.2615-85C>A) n.2651-85C>A n.2624-85C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588491C>T | CA2665624509 | COL7A1 | c.2588-87G>A (n.2588-87G>A) c.2615-87G>A (n.2615-87G>A) n.2651-87G>A n.2624-87G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48588492C>A | CA2665624510 | COL7A1 | c.2588-88G>T (n.2588-88G>T) c.2615-88G>T (n.2615-88G>T) n.2651-88G>T n.2624-88G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588494G>A | CA2665624511 | COL7A1 | c.2588-90C>T (n.2588-90C>T) c.2615-90C>T (n.2615-90C>T) n.2651-90C>T n.2624-90C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48588495C= | CA1363089744 | COL7A1 | c.2588-91G= (n.2588-91G=) c.2615-91G= (n.2615-91G=) n.2651-91G= n.2624-91G= | |
3 | g.48588495C>T | CA1363089745 | COL7A1 | c.2588-91G>A (n.2588-91G>A) c.2615-91G>A (n.2615-91G>A) n.2651-91G>A n.2624-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48588497T>A | CA2577588848 | COL7A1 | c.2588-93A>T (n.2588-93A>T) c.2615-93A>T (n.2615-93A>T) n.2651-93A>T n.2624-93A>T |