Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48588186G>TCA2665624334COL7A1c.2710+96C>A (n.2710+96C>A)
c.2737+96C>A (n.2737+96C>A)
n.2773+96C>A
n.2746+96C>A
 gnomAD v4
3g.48588187A=CA1363089322COL7A1c.2710+95T= (n.2710+95T=)
c.2737+95T= (n.2737+95T=)
n.2773+95T=
n.2746+95T=
3g.48588187A>CCA1363089323COL7A1c.2710+95T>G (n.2710+95T>G)
c.2737+95T>G (n.2737+95T>G)
n.2773+95T>G
n.2746+95T>G
 dbSNP
3g.48588188C>ACA907761629COL7A1c.2710+94G>T (n.2710+94G>T)
c.2737+94G>T (n.2737+94G>T)
n.2773+94G>T
n.2746+94G>T
 dbSNP
3g.48588188C=CA1363089326COL7A1c.2710+94G= (n.2710+94G=)
c.2737+94G= (n.2737+94G=)
n.2773+94G=
n.2746+94G=
3g.48588188C>TCA907761627COL7A1c.2710+94G>A (n.2710+94G>A)
c.2737+94G>A (n.2737+94G>A)
n.2773+94G>A
n.2746+94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588190C>ACA2665624335COL7A1c.2710+92G>T (n.2710+92G>T)
c.2737+92G>T (n.2737+92G>T)
n.2773+92G>T
n.2746+92G>T
 gnomAD v4
3g.48588191C=CA1363089329COL7A1c.2710+91G= (n.2710+91G=)
c.2737+91G= (n.2737+91G=)
n.2773+91G=
n.2746+91G=
3g.48588191C>TCA73986916COL7A1c.2710+91G>A (n.2710+91G>A)
c.2737+91G>A (n.2737+91G>A)
n.2773+91G>A
n.2746+91G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588192G>ACA1047676102COL7A1c.2710+90C>T (n.2710+90C>T)
c.2737+90C>T (n.2737+90C>T)
n.2773+90C>T
n.2746+90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588192G>CCA907761633COL7A1c.2710+90C>G (n.2710+90C>G)
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n.2773+90C>G
n.2746+90C>G
 dbSNP
3g.48588192G=CA1363089331COL7A1c.2710+90C= (n.2710+90C=)
c.2737+90C= (n.2737+90C=)
n.2773+90C=
n.2746+90C=
3g.48588192G>TCA2577588819COL7A1c.2710+90C>A (n.2710+90C>A)
c.2737+90C>A (n.2737+90C>A)
n.2773+90C>A
n.2746+90C>A
 gnomAD v4
3g.48588193C>TCA2665624336COL7A1c.2710+89G>A (n.2710+89G>A)
c.2737+89G>A (n.2737+89G>A)
n.2773+89G>A
n.2746+89G>A
 gnomAD v4
3g.48588194C=CA1363089335COL7A1c.2710+88G= (n.2710+88G=)
c.2737+88G= (n.2737+88G=)
n.2773+88G=
n.2746+88G=
3g.48588194C>TCA1047676105COL7A1c.2710+88G>A (n.2710+88G>A)
c.2737+88G>A (n.2737+88G>A)
n.2773+88G>A
n.2746+88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588195C>ACA2665624337COL7A1c.2710+87G>T (n.2710+87G>T)
c.2737+87G>T (n.2737+87G>T)
n.2773+87G>T
n.2746+87G>T
 gnomAD v4
3g.48588196A>GCA2665624338COL7A1c.2710+86T>C (n.2710+86T>C)
c.2737+86T>C (n.2737+86T>C)
n.2773+86T>C
n.2746+86T>C
 gnomAD v4
3g.48588196A>TCA2665624339COL7A1c.2710+86T>A (n.2710+86T>A)
c.2737+86T>A (n.2737+86T>A)
n.2773+86T>A
n.2746+86T>A
 gnomAD v4
3g.48588197C>ACA2665624340COL7A1c.2710+85G>T (n.2710+85G>T)
c.2737+85G>T (n.2737+85G>T)
n.2773+85G>T
n.2746+85G>T
 gnomAD v4
3g.48588197C>TCA2577588820COL7A1c.2710+85G>A (n.2710+85G>A)
c.2737+85G>A (n.2737+85G>A)
n.2773+85G>A
n.2746+85G>A
 gnomAD v4
3g.48588198C>ACA2665624341COL7A1c.2710+84G>T (n.2710+84G>T)
c.2737+84G>T (n.2737+84G>T)
n.2773+84G>T
n.2746+84G>T
 gnomAD v4
3g.48588199A>GCA2665624342COL7A1c.2710+83T>C (n.2710+83T>C)
c.2737+83T>C (n.2737+83T>C)
n.2773+83T>C
n.2746+83T>C
 gnomAD v4
3g.48588200T>CCA2665624343COL7A1c.2710+82A>G (n.2710+82A>G)
c.2737+82A>G (n.2737+82A>G)
n.2773+82A>G
n.2746+82A>G
 gnomAD v4
3g.48588203C=CA1363089337COL7A1c.2710+79G= (n.2710+79G=)
c.2737+79G= (n.2737+79G=)
n.2773+79G=
n.2746+79G=
3g.48588203C>TCA543045952COL7A1c.2710+79G>A (n.2710+79G>A)
c.2737+79G>A (n.2737+79G>A)
n.2773+79G>A
n.2746+79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588207C>GCA2756157826COL7A1c.2710+75G>C (n.2710+75G>C)
c.2737+75G>C (n.2737+75G>C)
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n.2746+75G>C
3g.48588210C>ACA2702541978COL7A1c.2710+72G>T (n.2710+72G>T)
c.2737+72G>T (n.2737+72G>T)
n.2773+72G>T
n.2746+72G>T
 dbSNP
3g.48588210C=CA1363089339COL7A1c.2710+72G= (n.2710+72G=)
c.2737+72G= (n.2737+72G=)
n.2773+72G=
n.2746+72G=
3g.48588210C>GCA73986918COL7A1c.2710+72G>C (n.2710+72G>C)
c.2737+72G>C (n.2737+72G>C)
n.2773+72G>C
n.2746+72G>C
 dbSNP
3g.48588210C>TCA73986923COL7A1c.2710+72G>A (n.2710+72G>A)
c.2737+72G>A (n.2737+72G>A)
n.2773+72G>A
n.2746+72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588211G>ACA73986933COL7A1c.2710+71C>T (n.2710+71C>T)
c.2737+71C>T (n.2737+71C>T)
n.2773+71C>T
n.2746+71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588211G>CCA2665624344COL7A1c.2710+71C>G (n.2710+71C>G)
c.2737+71C>G (n.2737+71C>G)
n.2773+71C>G
n.2746+71C>G
 gnomAD v4
3g.48588211G=CA1363089343COL7A1c.2710+71C= (n.2710+71C=)
c.2737+71C= (n.2737+71C=)
n.2773+71C=
n.2746+71C=
3g.48588211G>TCA2577588821COL7A1c.2710+71C>A (n.2710+71C>A)
c.2737+71C>A (n.2737+71C>A)
n.2773+71C>A
n.2746+71C>A
 gnomAD v4
3g.48588212C>ACA1363089347COL7A1c.2710+70G>T (n.2710+70G>T)
c.2737+70G>T (n.2737+70G>T)
n.2773+70G>T
n.2746+70G>T
 dbSNP
3g.48588212C=CA1363089345COL7A1c.2710+70G= (n.2710+70G=)
c.2737+70G= (n.2737+70G=)
n.2773+70G=
n.2746+70G=
3g.48588212C>TCA907761641COL7A1c.2710+70G>A (n.2710+70G>A)
c.2737+70G>A (n.2737+70G>A)
n.2773+70G>A
n.2746+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588213C>ACA73986938COL7A1c.2710+69G>T (n.2710+69G>T)
c.2737+69G>T (n.2737+69G>T)
n.2773+69G>T
n.2746+69G>T
 dbSNP
3g.48588213C=CA1363089349COL7A1c.2710+69G= (n.2710+69G=)
c.2737+69G= (n.2737+69G=)
n.2773+69G=
n.2746+69G=
3g.48588213C>TCA2702539430COL7A1c.2710+69G>A (n.2710+69G>A)
c.2737+69G>A (n.2737+69G>A)
n.2773+69G>A
n.2746+69G>A
 dbSNP
3g.48588214T>GCA2665624345COL7A1c.2710+68A>C (n.2710+68A>C)
c.2737+68A>C (n.2737+68A>C)
n.2773+68A>C
n.2746+68A>C
 gnomAD v4
3g.48588215A=CA1363089352COL7A1c.2710+67T= (n.2710+67T=)
c.2737+67T= (n.2737+67T=)
n.2773+67T=
n.2746+67T=
3g.48588215A>GCA73986941COL7A1c.2710+67T>C (n.2710+67T>C)
c.2737+67T>C (n.2737+67T>C)
n.2773+67T>C
n.2746+67T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588216C>TCA2577588822COL7A1c.2710+66G>A (n.2710+66G>A)
c.2737+66G>A (n.2737+66G>A)
n.2773+66G>A
n.2746+66G>A
3g.48588217C>ACA2665624346COL7A1c.2710+65G>T (n.2710+65G>T)
c.2737+65G>T (n.2737+65G>T)
n.2773+65G>T
n.2746+65G>T
 gnomAD v4
3g.48588217C>TCA2577588823COL7A1c.2710+65G>A (n.2710+65G>A)
c.2737+65G>A (n.2737+65G>A)
n.2773+65G>A
n.2746+65G>A
 gnomAD v4
3g.48588219delCA2665624347COL7A1c.2710+64del (n.2710+64del)
c.2737+64del (n.2737+64del)
n.2773+64del
n.2746+64del
 gnomAD v4
3g.48588219T>CCA907761646COL7A1c.2710+63A>G (n.2710+63A>G)
c.2737+63A>G (n.2737+63A>G)
n.2773+63A>G
n.2746+63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588219T=CA1363089354COL7A1c.2710+63A= (n.2710+63A=)
c.2737+63A= (n.2737+63A=)
n.2773+63A=
n.2746+63A=
3g.48588220G>TCA2665624348COL7A1c.2710+62C>A (n.2710+62C>A)
c.2737+62C>A (n.2737+62C>A)
n.2773+62C>A
n.2746+62C>A
 gnomAD v4
3g.48588221C=CA1363089359COL7A1c.2710+61G= (n.2710+61G=)
c.2737+61G= (n.2737+61G=)
n.2773+61G=
n.2746+61G=
3g.48588221C>GCA73986949COL7A1c.2710+61G>C (n.2710+61G>C)
c.2737+61G>C (n.2737+61G>C)
n.2773+61G>C
n.2746+61G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48588221C>TCA73986954COL7A1c.2710+61G>A (n.2710+61G>A)
c.2737+61G>A (n.2737+61G>A)
n.2773+61G>A
n.2746+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588222G>ACA907761650COL7A1c.2710+60C>T (n.2710+60C>T)
c.2737+60C>T (n.2737+60C>T)
n.2773+60C>T
n.2746+60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588222G=CA1363089362COL7A1c.2710+60C= (n.2710+60C=)
c.2737+60C= (n.2737+60C=)
n.2773+60C=
n.2746+60C=
3g.48588222G>TCA2577588824COL7A1c.2710+60C>A (n.2710+60C>A)
c.2737+60C>A (n.2737+60C>A)
n.2773+60C>A
n.2746+60C>A
 gnomAD v4
3g.48588223G>CCA2665624349COL7A1c.2710+59C>G (n.2710+59C>G)
c.2737+59C>G (n.2737+59C>G)
n.2773+59C>G
n.2746+59C>G
 gnomAD v4
3g.48588225G>ACA73986968COL7A1c.2710+57C>T (n.2710+57C>T)
c.2737+57C>T (n.2737+57C>T)
n.2773+57C>T
n.2746+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48588225G=CA1363089364COL7A1c.2710+57C= (n.2710+57C=)
c.2737+57C= (n.2737+57C=)
n.2773+57C=
n.2746+57C=
3g.48588225G>TCA2665624350COL7A1c.2710+57C>A (n.2710+57C>A)
c.2737+57C>A (n.2737+57C>A)
n.2773+57C>A
n.2746+57C>A
 gnomAD v4
3g.48588226T>CCA2665624351COL7A1c.2710+56A>G (n.2710+56A>G)
c.2737+56A>G (n.2737+56A>G)
n.2773+56A>G
n.2746+56A>G
 gnomAD v4
3g.48588229G>ACA1363089367COL7A1c.2710+53C>T (n.2710+53C>T)
c.2737+53C>T (n.2737+53C>T)
n.2773+53C>T
n.2746+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48588229G=CA1363089366COL7A1c.2710+53C= (n.2710+53C=)
c.2737+53C= (n.2737+53C=)
n.2773+53C=
n.2746+53C=
3g.48588230C>ACA2665624352COL7A1c.2710+52G>T (n.2710+52G>T)
c.2737+52G>T (n.2737+52G>T)
n.2773+52G>T
n.2746+52G>T
 gnomAD v4
3g.48588230C>TCA2665624353COL7A1c.2710+52G>A (n.2710+52G>A)
c.2737+52G>A (n.2737+52G>A)
n.2773+52G>A
n.2746+52G>A
 gnomAD v4
3g.48588231C>ACA2702735441COL7A1c.2710+51G>T (n.2710+51G>T)
c.2737+51G>T (n.2737+51G>T)
n.2773+51G>T
n.2746+51G>T
 dbSNP
3g.48588232A=CA1363089368COL7A1c.2710+50T= (n.2710+50T=)
c.2737+50T= (n.2737+50T=)
n.2773+50T=
n.2746+50T=
3g.48588232A>GCA1363089369COL7A1c.2710+50T>C (n.2710+50T>C)
c.2737+50T>C (n.2737+50T>C)
n.2773+50T>C
n.2746+50T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48588232_48588239dupCA2665624355COL7A1c.2710+43_2710+50dup (n.2710+43_2710+50dup)
c.2737+43_2737+50dup (n.2737+43_2737+50dup)
n.2773+43_2773+50dup
n.2746+43_2746+50dup
 gnomAD v4
3g.48588233C=CA1363089371COL7A1c.2710+49G= (n.2710+49G=)
c.2737+49G= (n.2737+49G=)
n.2773+49G=
n.2746+49G=
3g.48588233C>TCA543045954COL7A1c.2710+49G>A (n.2710+49G>A)
c.2737+49G>A (n.2737+49G>A)
n.2773+49G>A
n.2746+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588234A=CA1363089374COL7A1c.2710+48T= (n.2710+48T=)
c.2737+48T= (n.2737+48T=)
n.2773+48T=
n.2746+48T=
3g.48588234A>CCA2665624356COL7A1c.2710+48T>G (n.2710+48T>G)
c.2737+48T>G (n.2737+48T>G)
n.2773+48T>G
n.2746+48T>G
 gnomAD v4
3g.48588234A>GCA1363089375COL7A1c.2710+48T>C (n.2710+48T>C)
c.2737+48T>C (n.2737+48T>C)
n.2773+48T>C
n.2746+48T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48588236C>ACA433545543COL7A1c.2710+46G>T (n.2710+46G>T)
c.2737+46G>T (n.2737+46G>T)
n.2773+46G>T
n.2746+46G>T
 gnomAD v4
3g.48588236C>TCA1047676111COL7A1c.2710+46G>A (n.2710+46G>A)
c.2737+46G>A (n.2737+46G>A)
n.2773+46G>A
n.2746+46G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588237C=CA1363089377COL7A1c.2710+45G= (n.2710+45G=)
c.2737+45G= (n.2737+45G=)
n.2773+45G=
n.2746+45G=
3g.48588237C>TCA907761656COL7A1c.2710+45G>A (n.2710+45G>A)
c.2737+45G>A (n.2737+45G>A)
n.2773+45G>A
n.2746+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48588238C>GCA2665624359COL7A1c.2710+44G>C (n.2710+44G>C)
c.2737+44G>C (n.2737+44G>C)
n.2773+44G>C
n.2746+44G>C
 gnomAD v4
3g.48588238C>TCA2577588825COL7A1c.2710+44G>A (n.2710+44G>A)
c.2737+44G>A (n.2737+44G>A)
n.2773+44G>A
n.2746+44G>A
 gnomAD v4
3g.48588239T>ACA2380782COL7A1c.2710+43A>T (n.2710+43A>T)
c.2737+43A>T (n.2737+43A>T)
n.2773+43A>T
n.2746+43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588239T>GCA2665624360COL7A1c.2710+43A>C (n.2710+43A>C)
c.2737+43A>C (n.2737+43A>C)
n.2773+43A>C
n.2746+43A>C
 gnomAD v4
3g.48588239T=CA1363089381COL7A1c.2710+43A= (n.2710+43A=)
c.2737+43A= (n.2737+43A=)
n.2773+43A=
n.2746+43A=
3g.48588240G>ACA543045955COL7A1c.2710+42C>T (n.2710+42C>T)
c.2737+42C>T (n.2737+42C>T)
n.2773+42C>T
n.2746+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588240G=CA1363089382COL7A1c.2710+42C= (n.2710+42C=)
c.2737+42C= (n.2737+42C=)
n.2773+42C=
n.2746+42C=
3g.48588241C=CA1363089386COL7A1c.2710+41G= (n.2710+41G=)
c.2737+41G= (n.2737+41G=)
n.2773+41G=
n.2746+41G=
3g.48588241C>TCA543045956COL7A1c.2710+41G>A (n.2710+41G>A)
c.2737+41G>A (n.2737+41G>A)
n.2773+41G>A
n.2746+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588245dupCA2665624362COL7A1c.2710+41dup (n.2710+41dup)
c.2737+41dup (n.2737+41dup)
n.2773+41dup
n.2746+41dup
 gnomAD v4
3g.48588245delCA2665624363COL7A1c.2710+41del (n.2710+41del)
c.2737+41del (n.2737+41del)
n.2773+41del
n.2746+41del
 gnomAD v4
3g.48588242C>ACA2756157829COL7A1c.2710+40G>T (n.2710+40G>T)
c.2737+40G>T (n.2737+40G>T)
n.2773+40G>T
n.2746+40G>T
3g.48588242C=CA1363089388COL7A1c.2710+40G= (n.2710+40G=)
c.2737+40G= (n.2737+40G=)
n.2773+40G=
n.2746+40G=
3g.48588242C>TCA543045958COL7A1c.2710+40G>A (n.2710+40G>A)
c.2737+40G>A (n.2737+40G>A)
n.2773+40G>A
n.2746+40G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48588243C=CA1363089390COL7A1c.2710+39G= (n.2710+39G=)
c.2737+39G= (n.2737+39G=)
n.2773+39G=
n.2746+39G=
3g.48588243C>TCA543045959COL7A1c.2710+39G>A (n.2710+39G>A)
c.2737+39G>A (n.2737+39G>A)
n.2773+39G>A
n.2746+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588244C>ACA543045961COL7A1c.2710+38G>T (n.2710+38G>T)
c.2737+38G>T (n.2737+38G>T)
n.2773+38G>T
n.2746+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588244C=CA1363089393COL7A1c.2710+38G= (n.2710+38G=)
c.2737+38G= (n.2737+38G=)
n.2773+38G=
n.2746+38G=
3g.48588244C>GCA907761672COL7A1c.2710+38G>C (n.2710+38G>C)
c.2737+38G>C (n.2737+38G>C)
n.2773+38G>C
n.2746+38G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48588244C>TCA543045960COL7A1c.2710+38G>A (n.2710+38G>A)
c.2737+38G>A (n.2737+38G>A)
n.2773+38G>A
n.2746+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588245C>ACA2380783COL7A1c.2710+37G>T (n.2710+37G>T)
c.2737+37G>T (n.2737+37G>T)
n.2773+37G>T
n.2746+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588245C=CA1363089395COL7A1c.2710+37G= (n.2710+37G=)
c.2737+37G= (n.2737+37G=)
n.2773+37G=
n.2746+37G=
3g.48588245C>GCA2665624367COL7A1c.2710+37G>C (n.2710+37G>C)
c.2737+37G>C (n.2737+37G>C)
n.2773+37G>C
n.2746+37G>C
 gnomAD v4
3g.48588246A=CA1363089399COL7A1c.2710+36T= (n.2710+36T=)
c.2737+36T= (n.2737+36T=)
n.2773+36T=
n.2746+36T=
3g.48588246A>TCA2380784COL7A1c.2710+36T>A (n.2710+36T>A)
c.2737+36T>A (n.2737+36T>A)
n.2773+36T>A
n.2746+36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588247A=CA1363089401COL7A1c.2710+35T= (n.2710+35T=)
c.2737+35T= (n.2737+35T=)
n.2773+35T=
n.2746+35T=
3g.48588247A>CCA2380785COL7A1c.2710+35T>G (n.2710+35T>G)
c.2737+35T>G (n.2737+35T>G)
n.2773+35T>G
n.2746+35T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588247A>GCA2380786COL7A1c.2710+35T>C (n.2710+35T>C)
c.2737+35T>C (n.2737+35T>C)
n.2773+35T>C
n.2746+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588247A>TCA2581872592COL7A1c.2710+35T>A (n.2710+35T>A)
c.2737+35T>A (n.2737+35T>A)
n.2773+35T>A
n.2746+35T>A
3g.48588248T>CCA2665624369COL7A1c.2710+34A>G (n.2710+34A>G)
c.2737+34A>G (n.2737+34A>G)
n.2773+34A>G
n.2746+34A>G
 gnomAD v4
3g.48588249G>ACA2665624371COL7A1c.2710+33C>T (n.2710+33C>T)
c.2737+33C>T (n.2737+33C>T)
n.2773+33C>T
n.2746+33C>T
 gnomAD v4
3g.48588252C=CA1363089405COL7A1c.2710+30G= (n.2710+30G=)
c.2737+30G= (n.2737+30G=)
n.2773+30G=
n.2746+30G=
3g.48588252C>GCA647880177COL7A1c.2710+30G>C (n.2710+30G>C)
c.2737+30G>C (n.2737+30G>C)
n.2773+30G>C
n.2746+30G>C
 COSMIC
3g.48588252C>TCA1363089406COL7A1c.2710+30G>A (n.2710+30G>A)
c.2737+30G>A (n.2737+30G>A)
n.2773+30G>A
n.2746+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48588254C=CA1363089407COL7A1c.2710+28G= (n.2710+28G=)
c.2737+28G= (n.2737+28G=)
n.2773+28G=
n.2746+28G=
3g.48588254C>TCA1363089408COL7A1c.2710+28G>A (n.2710+28G>A)
c.2737+28G>A (n.2737+28G>A)
n.2773+28G>A
n.2746+28G>A
 dbSNP
3g.48588255T>CCA2665624373COL7A1c.2710+27A>G (n.2710+27A>G)
c.2737+27A>G (n.2737+27A>G)
n.2773+27A>G
n.2746+27A>G
 gnomAD v4
3g.48588257delCA2577588826COL7A1c.2710+26del (n.2710+26del)
c.2737+26del (n.2737+26del)
n.2773+26del
n.2746+26del
3g.48588259T>CCA2702735455COL7A1c.2710+23A>G (n.2710+23A>G)
c.2737+23A>G (n.2737+23A>G)
n.2773+23A>G
n.2746+23A>G
 dbSNP
3g.48588261C=CA1363089410COL7A1c.2710+21G= (n.2710+21G=)
c.2737+21G= (n.2737+21G=)
n.2773+21G=
n.2746+21G=
3g.48588261C>TCA543045963COL7A1c.2710+21G>A (n.2710+21G>A)
c.2737+21G>A (n.2737+21G>A)
n.2773+21G>A
n.2746+21G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48588264C=CA1363089413COL7A1c.2710+18G= (n.2710+18G=)
c.2737+18G= (n.2737+18G=)
n.2773+18G=
n.2746+18G=
3g.48588264C>TCA543045965COL7A1c.2710+18G>A (n.2710+18G>A)
c.2737+18G>A (n.2737+18G>A)
n.2773+18G>A
n.2746+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588265C>ACA2380787COL7A1c.2710+17G>T (n.2710+17G>T)
c.2737+17G>T (n.2737+17G>T)
n.2773+17G>T
n.2746+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48588265C=CA1363089416COL7A1c.2710+17G= (n.2710+17G=)
c.2737+17G= (n.2737+17G=)
n.2773+17G=
n.2746+17G=
3g.48588265C>TCA2665624374COL7A1c.2710+17G>A (n.2710+17G>A)
c.2737+17G>A (n.2737+17G>A)
n.2773+17G>A
n.2746+17G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48588267G>ACA2665624378COL7A1c.2710+15C>T (n.2710+15C>T)
c.2737+15C>T (n.2737+15C>T)
n.2773+15C>T
n.2746+15C>T
 gnomAD v4
3g.48588267G>TCA2577588828COL7A1c.2710+15C>A (n.2710+15C>A)
c.2737+15C>A (n.2737+15C>A)
n.2773+15C>A
n.2746+15C>A
3g.48588270delCA2665624376COL7A1c.2710+15del (n.2710+15del)
c.2737+15del (n.2737+15del)
n.2773+15del
n.2746+15del
 gnomAD v4
3g.48588269_48588270delCA2577588827COL7A1c.2710+14_2710+15del (n.2710+14_2710+15del)
c.2737+14_2737+15del (n.2737+14_2737+15del)
n.2773+14_2773+15del
n.2746+14_2746+15del
3g.48588268G>ACA2665624379COL7A1c.2710+14C>T (n.2710+14C>T)
c.2737+14C>T (n.2737+14C>T)
n.2773+14C>T
n.2746+14C>T
 gnomAD v4
3g.48588269G>ACA2380788COL7A1c.2710+13C>T (n.2710+13C>T)
c.2737+13C>T (n.2737+13C>T)
n.2773+13C>T
n.2746+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588269G=CA1363089418COL7A1c.2710+13C= (n.2710+13C=)
c.2737+13C= (n.2737+13C=)
n.2773+13C=
n.2746+13C=
3g.48588270G>ACA543045966COL7A1c.2710+12C>T (n.2710+12C>T)
c.2737+12C>T (n.2737+12C>T)
n.2773+12C>T
n.2746+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588270G=CA1363089427COL7A1c.2710+12C= (n.2710+12C=)
c.2737+12C= (n.2737+12C=)
n.2773+12C=
n.2746+12C=
3g.48588270G>TCA2665624380COL7A1c.2710+12C>A (n.2710+12C>A)
c.2737+12C>A (n.2737+12C>A)
n.2773+12C>A
n.2746+12C>A
 gnomAD v4
3g.48588271A>GCA2665624381COL7A1c.2710+11T>C (n.2710+11T>C)
c.2737+11T>C (n.2737+11T>C)
n.2773+11T>C
n.2746+11T>C
 gnomAD v4
3g.48588274C=CA1363089430COL7A1c.2710+8G= (n.2710+8G=)
c.2737+8G= (n.2737+8G=)
n.2773+8G=
n.2746+8G=
3g.48588274C>GCA543045967COL7A1c.2710+8G>C (n.2710+8G>C)
c.2737+8G>C (n.2737+8G>C)
n.2773+8G>C
n.2746+8G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48588274C>TCA1363089433COL7A1c.2710+8G>A (n.2710+8G>A)
c.2737+8G>A (n.2737+8G>A)
n.2773+8G>A
n.2746+8G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48588275C>TCA2665624383COL7A1c.2710+7G>A (n.2710+7G>A)
c.2737+7G>A (n.2737+7G>A)
n.2773+7G>A
n.2746+7G>A
 gnomAD v4
3g.48588276T>CCA2756157831COL7A1c.2710+6A>G (n.2710+6A>G)
c.2737+6A>G (n.2737+6A>G)
n.2773+6A>G
n.2746+6A>G
3g.48588277C>ACA543045968COL7A1c.2710+5G>T (n.2710+5G>T)
c.2737+5G>T (n.2737+5G>T)
n.2773+5G>T
n.2746+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588277C=CA1363089436COL7A1c.2710+5G= (n.2710+5G=)
c.2737+5G= (n.2737+5G=)
n.2773+5G=
n.2746+5G=
3g.48588277C>TCA2665624384COL7A1c.2710+5G>A (n.2710+5G>A)
c.2737+5G>A (n.2737+5G>A)
n.2773+5G>A
n.2746+5G>A
 gnomAD v4
3g.48588278T>CCA2586972279COL7A1c.2710+4A>G (n.2710+4A>G)
c.2737+4A>G (n.2737+4A>G)
n.2773+4A>G
n.2746+4A>G
3g.48588279C=CA1363089439COL7A1c.2710+3G= (n.2710+3G=)
c.2737+3G= (n.2737+3G=)
n.2773+3G=
n.2746+3G=
3g.48588279C>TCA2380789COL7A1c.2710+3G>A (n.2710+3G>A)
c.2737+3G>A (n.2737+3G>A)
n.2773+3G>A
n.2746+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588280A=CA1363089446COL7A1c.2710+2T= (n.2710+2T=)
c.2737+2T= (n.2737+2T=)
n.2773+2T=
n.2746+2T=
3g.48588280A>CCA352716870COL7A1c.2710+2T>G (n.2710+2T>G)
c.2737+2T>G (n.2737+2T>G)
n.2773+2T>G
n.2746+2T>G
 dbSNP
3g.48588280A>GCA352716869COL7A1c.2710+2T>C (n.2710+2T>C)
c.2737+2T>C (n.2737+2T>C)
n.2773+2T>C
n.2746+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48588280A>TCA352716871COL7A1c.2710+2T>A (n.2710+2T>A)
c.2737+2T>A (n.2737+2T>A)
n.2773+2T>A
n.2746+2T>A
3g.48588281C>ACA352716873COL7A1c.2710+1G>T (n.2710+1G>T)
c.2737+1G>T (n.2737+1G>T)
n.2773+1G>T
n.2746+1G>T
3g.48588281C>GCA352716887COL7A1c.2710+1G>C (n.2710+1G>C)
c.2737+1G>C (n.2737+1G>C)
n.2773+1G>C
n.2746+1G>C
 gnomAD v4
3g.48588281C>TCA352716881COL7A1c.2710+1G>A (n.2710+1G>A)
c.2737+1G>A (n.2737+1G>A)
n.2773+1G>A
n.2746+1G>A
3g.48588282C>ACA73987019COL7A1c.2710G>T (p.Gly904Cys)
c.2737G>T (p.Gly913Cys)
n.2773G>T
n.2746G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588282C=CA1363089455COL7A1c.2710G= (p.Gly904=)
c.2737G= (p.Gly913=)
n.2773G=
n.2746G=
3g.48588282C>GCA352716900COL7A1c.2710G>C (p.Gly904Arg)
c.2737G>C (p.Gly913Arg)
n.2773G>C
n.2746G>C
3g.48588282C>TCA352716904COL7A1c.2710G>A (p.Gly904Ser)
c.2737G>A (p.Gly913Ser)
n.2773G>A
n.2746G>A
3g.48588283C>ACA352716909COL7A1c.2709G>T (p.Glu903Asp)
c.2736G>T (p.Glu912Asp)
n.2772G>T
n.2745G>T
3g.48588283C=CA1363089459COL7A1c.2709G= (p.Glu903=)
c.2736G= (p.Glu912=)
n.2772G=
n.2745G=
3g.48588283C>GCA352716910COL7A1c.2709G>C (p.Glu903Asp)
c.2736G>C (p.Glu912Asp)
n.2772G>C
n.2745G>C
3g.48588283C>TCA433545547COL7A1c.2709G>A (p.Glu903=)
c.2736G>A (p.Glu912=)
n.2772G>A
n.2745G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48588284delCA2573137323COL7A1c.2708del (p.Glu903GlyfsTer30)
c.2735del (p.Glu912GlyfsTer30)
n.2771del
n.2744del
 ClinVar dbSNP
3g.48588284T>ACA352716911COL7A1c.2708A>T (p.Glu903Val)
c.2735A>T (p.Glu912Val)
n.2771A>T
n.2744A>T
 dbSNP
3g.48588284T>CCA352716912COL7A1c.2708A>G (p.Glu903Gly)
c.2735A>G (p.Glu912Gly)
n.2771A>G
n.2744A>G
3g.48588284T>GCA352716917COL7A1c.2708A>C (p.Glu903Ala)
c.2735A>C (p.Glu912Ala)
n.2771A>C
n.2744A>C
3g.48588285C>ACA352716928COL7A1c.2707G>T (p.Glu903Ter)
c.2734G>T (p.Glu912Ter)
n.2770G>T
n.2743G>T
3g.48588285C=CA1363089463COL7A1c.2707G= (p.Glu903=)
c.2734G= (p.Glu912=)
n.2770G=
n.2743G=
3g.48588285C>GCA352716935COL7A1c.2707G>C (p.Glu903Gln)
c.2734G>C (p.Glu912Gln)
n.2770G>C
n.2743G>C
 dbSNP
3g.48588285C>TCA352716954COL7A1c.2707G>A (p.Glu903Lys)
c.2734G>A (p.Glu912Lys)
n.2770G>A
n.2743G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48588286A>CCA433545548COL7A1c.2706T>G (p.Pro902=)
c.2733T>G (p.Pro911=)
n.2769T>G
n.2742T>G
3g.48588286A>GCA433545549COL7A1c.2706T>C (p.Pro902=)
c.2733T>C (p.Pro911=)
n.2769T>C
n.2742T>C
 gnomAD v4
3g.48588286A>TCA433545551COL7A1c.2706T>A (p.Pro902=)
c.2733T>A (p.Pro911=)
n.2769T>A
n.2742T>A

Number of alleles fetched