UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48582554_48582641delinsAGGGGAGGGACACACAAAAGTCCCACTCCTGGTCCCACCACAGTCACAGACTCACTTCAGGACCCTTGGCTCCAGGACGTCCAGCAAC | CA1363079419 | COL7A1 | c.4531_4564-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT n.448_481-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT c.4558_4591-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT n.4594_4627-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT n.4567_4600-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT | |
| 3 | g.48582555_48582641del | CA2379954 | COL7A1 | c.4531_4564-42del n.448_481-42del c.4558_4591-42del n.4594_4627-42del n.4567_4600-42del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582618_48582619insCACTCACTTCAGGACCC | CA2665623623 | COL7A1 | c.4563+6_4563+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT n.480+6_480+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT c.4590+6_4590+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT n.4626+6_4626+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT n.4599+6_4599+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582618del | CA2586972301 | COL7A1 | c.4556del (p.Gly1519ValfsTer?) n.473del c.4583del (p.Gly1528ValfsTer?) n.4619del n.4592del | |
| 3 | g.48582617C>A | CA352688493 | COL7A1 | c.4555G>T (p.Gly1519Cys) n.472G>T c.4582G>T (p.Gly1528Cys) n.4618G>T n.4591G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582617C= | CA1363079549 | COL7A1 | c.4555G= (p.Gly1519=) n.472G= c.4582G= (p.Gly1528=) n.4618G= n.4591G= | |
| 3 | g.48582617C>G | CA352688511 | COL7A1 | c.4555G>C (p.Gly1519Arg) n.472G>C c.4582G>C (p.Gly1528Arg) n.4618G>C n.4591G>C | |
| 3 | g.48582617C>T | CA352688516 | COL7A1 | c.4555G>A (p.Gly1519Ser) n.472G>A c.4582G>A (p.Gly1528Ser) n.4618G>A n.4591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582617_48582622delinsCCTTGG | CA1363079547 | COL7A1 | c.4550_4555delinsCCAAGG (p.Ala1517=) n.467_472delinsCCAAGG c.4577_4582delinsCCAAGG (p.Ala1526=) n.4613_4618delinsCCAAGG n.4586_4591delinsCCAAGG | |
| 3 | g.48582618C>A | CA352688526 | COL7A1 | c.4554G>T (p.Lys1518Asn) n.471G>T c.4581G>T (p.Lys1527Asn) n.4617G>T n.4590G>T | |
| 3 | g.48582618C>G | CA352688521 | COL7A1 | c.4554G>C (p.Lys1518Asn) n.471G>C c.4581G>C (p.Lys1527Asn) n.4617G>C n.4590G>C | |
| 3 | g.48582618C>T | CA433542198 | COL7A1 | c.4554G>A (p.Lys1518=) n.471G>A c.4581G>A (p.Lys1527=) n.4617G>A n.4590G>A | |
| 3 | g.48582620_48582624del | CA2379963 | COL7A1 | c.4550_4554del (p.Ala1517GlyfsTer3) n.467_471del c.4577_4581del (p.Ala1526GlyfsTer3) n.4613_4617del n.4586_4590del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582619T>A | CA352688540 | COL7A1 | c.4553A>T (p.Lys1518Met) n.470A>T c.4580A>T (p.Lys1527Met) n.4616A>T n.4589A>T | |
| 3 | g.48582619T>C | CA352688567 | COL7A1 | c.4553A>G (p.Lys1518Arg) n.470A>G c.4580A>G (p.Lys1527Arg) n.4616A>G n.4589A>G | |
| 3 | g.48582619T>G | CA352688577 | COL7A1 | c.4553A>C (p.Lys1518Thr) n.470A>C c.4580A>C (p.Lys1527Thr) n.4616A>C n.4589A>C | |
| 3 | g.48582620T>A | CA352688578 | COL7A1 | c.4552A>T (p.Lys1518Ter) n.469A>T c.4579A>T (p.Lys1527Ter) n.4615A>T n.4588A>T | |
| 3 | g.48582620T>C | CA352688579 | COL7A1 | c.4552A>G (p.Lys1518Glu) n.469A>G c.4579A>G (p.Lys1527Glu) n.4615A>G n.4588A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582620T>G | CA352688580 | COL7A1 | c.4552A>C (p.Lys1518Gln) n.469A>C c.4579A>C (p.Lys1527Gln) n.4615A>C n.4588A>C | |
| 3 | g.48582621G>A | CA433542200 | COL7A1 | c.4551C>T (p.Ala1517=) n.468C>T c.4578C>T (p.Ala1526=) n.4614C>T n.4587C>T | |
| 3 | g.48582621G>C | CA433542201 | COL7A1 | c.4551C>G (p.Ala1517=) n.468C>G c.4578C>G (p.Ala1526=) n.4614C>G n.4587C>G | |
| 3 | g.48582621G>T | CA433542202 | COL7A1 | c.4551C>A (p.Ala1517=) n.468C>A c.4578C>A (p.Ala1526=) n.4614C>A n.4587C>A | |
| 3 | g.48582622G>A | CA352688581 | COL7A1 | c.4550C>T (p.Ala1517Val) n.467C>T c.4577C>T (p.Ala1526Val) n.4613C>T n.4586C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582622G>C | CA352688583 | COL7A1 | c.4550C>G (p.Ala1517Gly) n.467C>G c.4577C>G (p.Ala1526Gly) n.4613C>G n.4586C>G | |
| 3 | g.48582622G>T | CA352688594 | COL7A1 | c.4550C>A (p.Ala1517Asp) n.467C>A c.4577C>A (p.Ala1526Asp) n.4613C>A n.4586C>A | |
| 3 | g.48582623C>A | CA352688599 | COL7A1 | c.4549G>T (p.Ala1517Ser) n.466G>T c.4576G>T (p.Ala1526Ser) n.4612G>T n.4585G>T | |
| 3 | g.48582623C>G | CA352688602 | COL7A1 | c.4549G>C (p.Ala1517Pro) n.466G>C c.4576G>C (p.Ala1526Pro) n.4612G>C n.4585G>C | |
| 3 | g.48582623C>T | CA352688605 | COL7A1 | c.4549G>A (p.Ala1517Thr) n.466G>A c.4576G>A (p.Ala1526Thr) n.4612G>A n.4585G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582624T>A | CA433542206 | COL7A1 | c.4548A>T (p.Gly1516=) n.465A>T c.4575A>T (p.Gly1525=) n.4611A>T n.4584A>T | |
| 3 | g.48582624T>C | CA433542207 | COL7A1 | c.4548A>G (p.Gly1516=) n.465A>G c.4575A>G (p.Gly1525=) n.4611A>G n.4584A>G | |
| 3 | g.48582624T>G | CA433542208 | COL7A1 | c.4548A>C (p.Gly1516=) n.465A>C c.4575A>C (p.Gly1525=) n.4611A>C n.4584A>C | |
| 3 | g.48582625C>A | CA352688614 | COL7A1 | c.4547G>T (p.Gly1516Val) n.464G>T c.4574G>T (p.Gly1525Val) n.4610G>T n.4583G>T | |
| 3 | g.48582625C>G | CA352688612 | COL7A1 | c.4547G>C (p.Gly1516Ala) n.464G>C c.4574G>C (p.Gly1525Ala) n.4610G>C n.4583G>C | |
| 3 | g.48582625C>T | CA352688613 | COL7A1 | c.4547G>A (p.Gly1516Glu) n.464G>A c.4574G>A (p.Gly1525Glu) n.4610G>A n.4583G>A | |
| 3 | g.48582626C>A | CA352688618 | COL7A1 | c.4546G>T (p.Gly1516Ter) n.463G>T c.4573G>T (p.Gly1525Ter) n.4609G>T n.4582G>T | |
| 3 | g.48582626C= | CA1363079560 | COL7A1 | c.4546G= (p.Gly1516=) n.463G= c.4573G= (p.Gly1525=) n.4609G= n.4582G= | |
| 3 | g.48582626C>G | CA352688623 | COL7A1 | c.4546G>C (p.Gly1516Arg) n.463G>C c.4573G>C (p.Gly1525Arg) n.4609G>C n.4582G>C | |
| 3 | g.48582626C>T | CA2379964 | COL7A1 | c.4546G>A (p.Gly1516Arg) n.463G>A c.4573G>A (p.Gly1525Arg) n.4609G>A n.4582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582627A= | CA1363079565 | COL7A1 | c.4545T= (p.Pro1515=) n.462T= c.4572T= (p.Pro1524=) n.4608T= n.4581T= | |
| 3 | g.48582627A>C | CA433542209 | COL7A1 | c.4545T>G (p.Pro1515=) n.462T>G c.4572T>G (p.Pro1524=) n.4608T>G n.4581T>G | dbSNP |
| 3 | g.48582627A>G | CA433542211 | COL7A1 | c.4545T>C (p.Pro1515=) n.462T>C c.4572T>C (p.Pro1524=) n.4608T>C n.4581T>C | |
| 3 | g.48582627A>T | CA433542210 | COL7A1 | c.4545T>A (p.Pro1515=) n.462T>A c.4572T>A (p.Pro1524=) n.4608T>A n.4581T>A | |
| 3 | g.48582628G>A | CA352688637 | COL7A1 | c.4544C>T (p.Pro1515Leu) n.461C>T c.4571C>T (p.Pro1524Leu) n.4607C>T n.4580C>T | |
| 3 | g.48582628G>C | CA352688638 | COL7A1 | c.4544C>G (p.Pro1515Arg) n.461C>G c.4571C>G (p.Pro1524Arg) n.4607C>G n.4580C>G | |
| 3 | g.48582628G>T | CA352688639 | COL7A1 | c.4544C>A (p.Pro1515His) n.461C>A c.4571C>A (p.Pro1524His) n.4607C>A n.4580C>A | |
| 3 | g.48582629G>A | CA352688644 | COL7A1 | c.4543C>T (p.Pro1515Ser) n.460C>T c.4570C>T (p.Pro1524Ser) n.4606C>T n.4579C>T | |
| 3 | g.48582629G>C | CA352688651 | COL7A1 | c.4543C>G (p.Pro1515Ala) n.460C>G c.4570C>G (p.Pro1524Ala) n.4606C>G n.4579C>G | |
| 3 | g.48582629G>T | CA352688655 | COL7A1 | c.4543C>A (p.Pro1515Thr) n.460C>A c.4570C>A (p.Pro1524Thr) n.4606C>A n.4579C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582630A>C | CA433542212 | COL7A1 | c.4542T>G (p.Arg1514=) n.459T>G c.4569T>G (p.Arg1523=) n.4605T>G n.4578T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582630A>G | CA433542214 | COL7A1 | c.4542T>C (p.Arg1514=) n.459T>C c.4569T>C (p.Arg1523=) n.4605T>C n.4578T>C | |
| 3 | g.48582630A>T | CA433542215 | COL7A1 | c.4542T>A (p.Arg1514=) n.459T>A c.4569T>A (p.Arg1523=) n.4605T>A n.4578T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582631C>A | CA352688656 | COL7A1 | c.4541G>T (p.Arg1514Leu) n.458G>T c.4568G>T (p.Arg1523Leu) n.4604G>T n.4577G>T | |
| 3 | g.48582631C= | CA1363079568 | COL7A1 | c.4541G= (p.Arg1514=) n.458G= c.4568G= (p.Arg1523=) n.4604G= n.4577G= | |
| 3 | g.48582631C>G | CA352688660 | COL7A1 | c.4541G>C (p.Arg1514Pro) n.458G>C c.4568G>C (p.Arg1523Pro) n.4604G>C n.4577G>C | |
| 3 | g.48582631C>T | CA2379965 | COL7A1 | c.4541G>A (p.Arg1514His) n.458G>A c.4568G>A (p.Arg1523His) n.4604G>A n.4577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582632G>A | CA352688684 | COL7A1 | c.4540C>T (p.Arg1514Cys) n.457C>T c.4567C>T (p.Arg1523Cys) n.4603C>T n.4576C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582632G>C | CA352688690 | COL7A1 | c.4540C>G (p.Arg1514Gly) n.457C>G c.4567C>G (p.Arg1523Gly) n.4603C>G n.4576C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582632G= | CA1363079571 | COL7A1 | c.4540C= (p.Arg1514=) n.457C= c.4567C= (p.Arg1523=) n.4603C= n.4576C= | |
| 3 | g.48582632G>T | CA352688666 | COL7A1 | c.4540C>A (p.Arg1514Ser) n.457C>A c.4567C>A (p.Arg1523Ser) n.4603C>A n.4576C>A | |
| 3 | g.48582633T>A | CA433542217 | COL7A1 | c.4539A>T (p.Gly1513=) n.456A>T c.4566A>T (p.Gly1522=) n.4602A>T n.4575A>T | |
| 3 | g.48582633T>C | CA433542218 | COL7A1 | c.4539A>G (p.Gly1513=) n.456A>G c.4566A>G (p.Gly1522=) n.4602A>G n.4575A>G | |
| 3 | g.48582633T>G | CA433542219 | COL7A1 | c.4539A>C (p.Gly1513=) n.456A>C c.4566A>C (p.Gly1522=) n.4602A>C n.4575A>C | |
| 3 | g.48582634C>A | CA352688695 | COL7A1 | c.4538G>T (p.Gly1513Val) n.455G>T c.4565G>T (p.Gly1522Val) n.4601G>T n.4574G>T | |
| 3 | g.48582634C>G | CA352688697 | COL7A1 | c.4538G>C (p.Gly1513Ala) n.455G>C c.4565G>C (p.Gly1522Ala) n.4601G>C n.4574G>C | |
| 3 | g.48582634C>T | CA352688698 | COL7A1 | c.4538G>A (p.Gly1513Glu) n.455G>A c.4565G>A (p.Gly1522Glu) n.4601G>A n.4574G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48582635C>A | CA352688704 | COL7A1 | c.4537G>T (p.Gly1513Ter) n.454G>T c.4564G>T (p.Gly1522Ter) n.4600G>T n.4573G>T | |
| 3 | g.48582635C= | CA1363079574 | COL7A1 | c.4537G= (p.Gly1513=) n.454G= c.4564G= (p.Gly1522=) n.4600G= n.4573G= | |
| 3 | g.48582635C>G | CA352688712 | COL7A1 | c.4537G>C (p.Gly1513Arg) n.454G>C c.4564G>C (p.Gly1522Arg) n.4600G>C n.4573G>C | |
| 3 | g.48582635C>T | CA352688715 | COL7A1 | c.4537G>A (p.Gly1513Arg) n.454G>A c.4564G>A (p.Gly1522Arg) n.4600G>A n.4573G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48582636A>C | CA433542222 | COL7A1 | c.4536T>G (p.Ala1512=) n.453T>G c.4563T>G (p.Ala1521=) n.4599T>G n.4572T>G | |
| 3 | g.48582636A>G | CA433542221 | COL7A1 | c.4536T>C (p.Ala1512=) n.453T>C c.4563T>C (p.Ala1521=) n.4599T>C n.4572T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582636A>T | CA433542220 | COL7A1 | c.4536T>A (p.Ala1512=) n.453T>A c.4563T>A (p.Ala1521=) n.4599T>A n.4572T>A | |
| 3 | g.48582637G>A | CA352688720 | COL7A1 | c.4535C>T (p.Ala1512Val) n.452C>T c.4562C>T (p.Ala1521Val) n.4598C>T n.4571C>T | |
| 3 | g.48582637G>C | CA352688718 | COL7A1 | c.4535C>G (p.Ala1512Gly) n.452C>G c.4562C>G (p.Ala1521Gly) n.4598C>G n.4571C>G | |
| 3 | g.48582637G>T | CA352688719 | COL7A1 | c.4535C>A (p.Ala1512Asp) n.452C>A c.4562C>A (p.Ala1521Asp) n.4598C>A n.4571C>A | |
| 3 | g.48582637dup | CA2586972303 | COL7A1 | c.4535dup (p.Gly1513TrpfsTer9) n.452dup c.4562dup (p.Gly1522TrpfsTer9) n.4598dup n.4571dup | |
| 3 | g.48582638C>A | CA352688726 | COL7A1 | c.4534G>T (p.Ala1512Ser) n.451G>T c.4561G>T (p.Ala1521Ser) n.4597G>T n.4570G>T | dbSNP |
| 3 | g.48582638C>G | CA352688730 | COL7A1 | c.4534G>C (p.Ala1512Pro) n.451G>C c.4561G>C (p.Ala1521Pro) n.4597G>C n.4570G>C | |
| 3 | g.48582638C>T | CA352688734 | COL7A1 | c.4534G>A (p.Ala1512Thr) n.451G>A c.4561G>A (p.Ala1521Thr) n.4597G>A n.4570G>A | |
| 3 | g.48582639A>C | CA433542226 | COL7A1 | c.4533T>G (p.Val1511=) n.450T>G c.4560T>G (p.Val1520=) n.4596T>G n.4569T>G | |
| 3 | g.48582639A>G | CA433542227 | COL7A1 | c.4533T>C (p.Val1511=) n.450T>C c.4560T>C (p.Val1520=) n.4596T>C n.4569T>C | |
| 3 | g.48582639A>T | CA433542229 | COL7A1 | c.4533T>A (p.Val1511=) n.450T>A c.4560T>A (p.Val1520=) n.4596T>A n.4569T>A | |
| 3 | g.48582640A>C | CA352688740 | COL7A1 | c.4532T>G (p.Val1511Gly) n.449T>G c.4559T>G (p.Val1520Gly) n.4595T>G n.4568T>G | |
| 3 | g.48582640A>G | CA352688742 | COL7A1 | c.4532T>C (p.Val1511Ala) n.449T>C c.4559T>C (p.Val1520Ala) n.4595T>C n.4568T>C | |
| 3 | g.48582640A>T | CA352688744 | COL7A1 | c.4532T>A (p.Val1511Asp) n.449T>A c.4559T>A (p.Val1520Asp) n.4595T>A n.4568T>A | |
| 3 | g.48582640_48582641delinsAC | CA1363079578 | COL7A1 | c.4531_4532delinsGT (p.Val1511=) n.448_449delinsGT c.4558_4559delinsGT (p.Val1520=) n.4594_4595delinsGT n.4567_4568delinsGT | |
| 3 | g.48582641C>A | CA352688751 | COL7A1 | c.4531G>T (p.Val1511Phe) n.448G>T c.4558G>T (p.Val1520Phe) n.4594G>T n.4567G>T | |
| 3 | g.48582641C>G | CA352688766 | COL7A1 | c.4531G>C (p.Val1511Leu) n.448G>C c.4558G>C (p.Val1520Leu) n.4594G>C n.4567G>C | |
| 3 | g.48582641C>T | CA352688760 | COL7A1 | c.4531G>A (p.Val1511Ile) n.448G>A c.4558G>A (p.Val1520Ile) n.4594G>A n.4567G>A | |
| 3 | g.48582643_48582644dup | CA2665623625 | COL7A1 | c.4530_4531dup (p.Val1511GlyfsTer?) n.447_448dup c.4557_4558dup (p.Val1520GlyfsTer?) n.4593_4594dup n.4566_4567dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582644del | CA542792387 | COL7A1 | c.4531del (p.Val1511LeufsTer?) n.448del c.4558del (p.Val1520LeufsTer?) n.4594del n.4567del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582648_48582657del | CA2586972305 | COL7A1 | c.4522_4531del n.439_448del c.4549_4558del n.4585_4594del n.4558_4567del | |
| 3 | g.48582642C>A | CA433542232 | COL7A1 | c.4530G>T (p.Gly1510=) n.447G>T c.4557G>T (p.Gly1519=) n.4593G>T n.4566G>T | |
| 3 | g.48582642C>G | CA433542233 | COL7A1 | c.4530G>C (p.Gly1510=) n.447G>C c.4557G>C (p.Gly1519=) n.4593G>C n.4566G>C | |
| 3 | g.48582642C>T | CA433542234 | COL7A1 | c.4530G>A (p.Gly1510=) n.447G>A c.4557G>A (p.Gly1519=) n.4593G>A n.4566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582643C>A | CA352688771 | COL7A1 | c.4529G>T (p.Gly1510Val) n.446G>T c.4556G>T (p.Gly1519Val) n.4592G>T n.4565G>T | |
| 3 | g.48582643C= | CA1363079583 | COL7A1 | c.4529G= (p.Gly1510=) n.446G= c.4556G= (p.Gly1519=) n.4592G= n.4565G= | |
| 3 | g.48582643C>G | CA352688773 | COL7A1 | c.4529G>C (p.Gly1510Ala) n.446G>C c.4556G>C (p.Gly1519Ala) n.4592G>C n.4565G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582643C>T | CA352688774 | COL7A1 | c.4529G>A (p.Gly1510Glu) n.446G>A c.4556G>A (p.Gly1519Glu) n.4592G>A n.4565G>A | |
| 3 | g.48582644C>A | CA352688780 | COL7A1 | c.4528G>T (p.Gly1510Trp) n.445G>T c.4555G>T (p.Gly1519Trp) n.4591G>T n.4564G>T | |
| 3 | g.48582644C>G | CA352688784 | COL7A1 | c.4528G>C (p.Gly1510Arg) n.445G>C c.4555G>C (p.Gly1519Arg) n.4591G>C n.4564G>C | |
| 3 | g.48582644C>T | CA352688786 | COL7A1 | c.4528G>A (p.Gly1510Arg) n.445G>A c.4555G>A (p.Gly1519Arg) n.4591G>A n.4564G>A | |
| 3 | g.48582645T>A | CA433542237 | COL7A1 | c.4527A>T (p.Pro1509=) n.444A>T c.4554A>T (p.Pro1518=) n.4590A>T n.4563A>T | |
| 3 | g.48582645T>C | CA433542238 | COL7A1 | c.4527A>G (p.Pro1509=) n.444A>G c.4554A>G (p.Pro1518=) n.4590A>G n.4563A>G | |
| 3 | g.48582645T>G | CA433542239 | COL7A1 | c.4527A>C (p.Pro1509=) n.444A>C c.4554A>C (p.Pro1518=) n.4590A>C n.4563A>C | |
| 3 | g.48582646G>A | CA352688799 | COL7A1 | c.4526C>T (p.Pro1509Leu) n.443C>T c.4553C>T (p.Pro1518Leu) n.4589C>T n.4562C>T | |
| 3 | g.48582646G>C | CA352688801 | COL7A1 | c.4526C>G (p.Pro1509Arg) n.443C>G c.4553C>G (p.Pro1518Arg) n.4589C>G n.4562C>G | dbSNP |
| 3 | g.48582646G= | CA1363079587 | COL7A1 | c.4526C= (p.Pro1509=) n.443C= c.4553C= (p.Pro1518=) n.4589C= n.4562C= | |
| 3 | g.48582646G>T | CA352688804 | COL7A1 | c.4526C>A (p.Pro1509Gln) n.443C>A c.4553C>A (p.Pro1518Gln) n.4589C>A n.4562C>A | |
| 3 | g.48582647G>A | CA352688808 | COL7A1 | c.4525C>T (p.Pro1509Ser) n.442C>T c.4552C>T (p.Pro1518Ser) n.4588C>T n.4561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582647G>C | CA352688819 | COL7A1 | c.4525C>G (p.Pro1509Ala) n.442C>G c.4552C>G (p.Pro1518Ala) n.4588C>G n.4561C>G | |
| 3 | g.48582647G= | CA1363079590 | COL7A1 | c.4525C= (p.Pro1509=) n.442C= c.4552C= (p.Pro1518=) n.4588C= n.4561C= | |
| 3 | g.48582647G>T | CA352688824 | COL7A1 | c.4525C>A (p.Pro1509Thr) n.442C>A c.4552C>A (p.Pro1518Thr) n.4588C>A n.4561C>A | |
| 3 | g.48582648C>A | CA433542241 | COL7A1 | c.4524G>T (p.Leu1508=) n.441G>T c.4551G>T (p.Leu1517=) n.4587G>T n.4560G>T | |
| 3 | g.48582648C>G | CA433542242 | COL7A1 | c.4524G>C (p.Leu1508=) n.441G>C c.4551G>C (p.Leu1517=) n.4587G>C n.4560G>C | |
| 3 | g.48582648C>T | CA433542243 | COL7A1 | c.4524G>A (p.Leu1508=) n.441G>A c.4551G>A (p.Leu1517=) n.4587G>A n.4560G>A | |
| 3 | g.48582649A>C | CA352688868 | COL7A1 | c.4523T>G (p.Leu1508Arg) n.440T>G c.4550T>G (p.Leu1517Arg) n.4586T>G n.4559T>G | |
| 3 | g.48582649A>G | CA352688873 | COL7A1 | c.4523T>C (p.Leu1508Pro) n.440T>C c.4550T>C (p.Leu1517Pro) n.4586T>C n.4559T>C | |
| 3 | g.48582649A>T | CA352688870 | COL7A1 | c.4523T>A (p.Leu1508Gln) n.440T>A c.4550T>A (p.Leu1517Gln) n.4586T>A n.4559T>A | |
| 3 | g.48582649dup | CA2586972307 | COL7A1 | c.4523dup (p.Pro1509AlafsTer13) n.440dup c.4550dup (p.Pro1518AlafsTer13) n.4586dup n.4559dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582650G>A | CA433542247 | COL7A1 | c.4522C>T (p.Leu1508=) n.439C>T c.4549C>T (p.Leu1517=) n.4585C>T n.4558C>T | |
| 3 | g.48582650G>C | CA352688877 | COL7A1 | c.4522C>G (p.Leu1508Val) n.439C>G c.4549C>G (p.Leu1517Val) n.4585C>G n.4558C>G | |
| 3 | g.48582650G>T | CA352688894 | COL7A1 | c.4522C>A (p.Leu1508Met) n.439C>A c.4549C>A (p.Leu1517Met) n.4585C>A n.4558C>A | |
| 3 | g.48582651C>A | CA433542248 | COL7A1 | c.4521G>T (p.Gly1507=) n.438G>T c.4548G>T (p.Gly1516=) n.4584G>T n.4557G>T | |
| 3 | g.48582651C= | CA1363079596 | COL7A1 | c.4521G= (p.Gly1507=) n.438G= c.4548G= (p.Gly1516=) n.4584G= n.4557G= | |
| 3 | g.48582651C>G | CA2379966 | COL7A1 | c.4521G>C (p.Gly1507=) n.438G>C c.4548G>C (p.Gly1516=) n.4584G>C n.4557G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582651C>T | CA433542249 | COL7A1 | c.4521G>A (p.Gly1507=) n.438G>A c.4548G>A (p.Gly1516=) n.4584G>A n.4557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582652C>A | CA352688916 | COL7A1 | c.4520G>T (p.Gly1507Val) n.437G>T c.4547G>T (p.Gly1516Val) n.4583G>T n.4556G>T | COSMIC |
| 3 | g.48582652C>G | CA352688926 | COL7A1 | c.4520G>C (p.Gly1507Ala) n.437G>C c.4547G>C (p.Gly1516Ala) n.4583G>C n.4556G>C | |
| 3 | g.48582652C>T | CA352688928 | COL7A1 | c.4520G>A (p.Gly1507Glu) n.437G>A c.4547G>A (p.Gly1516Glu) n.4583G>A n.4556G>A | |
| 3 | g.48582653C>A | CA352688932 | COL7A1 | c.4519G>T (p.Gly1507Trp) n.436G>T c.4546G>T (p.Gly1516Trp) n.4582G>T n.4555G>T | |
| 3 | g.48582653C>G | CA352688936 | COL7A1 | c.4519G>C (p.Gly1507Arg) n.436G>C c.4546G>C (p.Gly1516Arg) n.4582G>C n.4555G>C | |
| 3 | g.48582653C>T | CA352688940 | COL7A1 | c.4519G>A (p.Gly1507Arg) n.436G>A c.4546G>A (p.Gly1516Arg) n.4582G>A n.4555G>A | |
| 3 | g.48582654C>A | CA352688947 | COL7A1 | c.4519-1G>T (n.4519-1G>T) n.436-1G>T c.4546-1G>T (n.4546-1G>T) n.4582-1G>T n.4555-1G>T | |
| 3 | g.48582654C>G | CA352688948 | COL7A1 | c.4519-1G>C (n.4519-1G>C) n.436-1G>C c.4546-1G>C (n.4546-1G>C) n.4582-1G>C n.4555-1G>C | |
| 3 | g.48582654C>T | CA352688949 | COL7A1 | c.4519-1G>A (n.4519-1G>A) n.436-1G>A c.4546-1G>A (n.4546-1G>A) n.4582-1G>A n.4555-1G>A | |
| 3 | g.48582654_48582655delinsCT | CA1363079601 | COL7A1 | c.4519-2_4519-1delinsAG (n.4519-2_4519-1delinsAG) n.436-2_436-1delinsAG c.4546-2_4546-1delinsAG (n.4546-2_4546-1delinsAG) n.4582-2_4582-1delinsAG n.4555-2_4555-1delinsAG | |
| 3 | g.48582655del | CA2379967 | COL7A1 | c.4519-2del (n.4519-2del) n.436-2del c.4546-2del (n.4546-2del) n.4582-2del n.4555-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582655T>A | CA352688963 | COL7A1 | c.4519-2A>T (n.4519-2A>T) n.436-2A>T c.4546-2A>T (n.4546-2A>T) n.4582-2A>T n.4555-2A>T | |
| 3 | g.48582655T>C | CA352688961 | COL7A1 | c.4519-2A>G (n.4519-2A>G) n.436-2A>G c.4546-2A>G (n.4546-2A>G) n.4582-2A>G n.4555-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582655T>G | CA352688951 | COL7A1 | c.4519-2A>C (n.4519-2A>C) n.436-2A>C c.4546-2A>C (n.4546-2A>C) n.4582-2A>C n.4555-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582655T= | CA1363079609 | COL7A1 | c.4519-2A= (n.4519-2A=) n.436-2A= c.4546-2A= (n.4546-2A=) n.4582-2A= n.4555-2A= | |
| 3 | g.48582656G>A | CA1363079615 | COL7A1 | c.4519-3C>T (n.4519-3C>T) n.436-3C>T c.4546-3C>T (n.4546-3C>T) n.4582-3C>T n.4555-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582656G= | CA1363079613 | COL7A1 | c.4519-3C= (n.4519-3C=) n.436-3C= c.4546-3C= (n.4546-3C=) n.4582-3C= n.4555-3C= | |
| 3 | g.48582657G>A | CA2665623627 | COL7A1 | c.4519-4C>T (n.4519-4C>T) n.436-4C>T c.4546-4C>T (n.4546-4C>T) n.4582-4C>T n.4555-4C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582657G= | CA1363079617 | COL7A1 | c.4519-4C= (n.4519-4C=) n.436-4C= c.4546-4C= (n.4546-4C=) n.4582-4C= n.4555-4C= | |
| 3 | g.48582657G>T | CA1363079618 | COL7A1 | c.4519-4C>A (n.4519-4C>A) n.436-4C>A c.4546-4C>A (n.4546-4C>A) n.4582-4C>A n.4555-4C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582659G>C | CA2577588364 | COL7A1 | c.4519-6C>G (n.4519-6C>G) n.436-6C>G c.4546-6C>G (n.4546-6C>G) n.4582-6C>G n.4555-6C>G | |
| 3 | g.48582660G>A | CA1363079623 | COL7A1 | c.4519-7C>T (n.4519-7C>T) n.436-7C>T c.4546-7C>T (n.4546-7C>T) n.4582-7C>T n.4555-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582660G= | CA1363079622 | COL7A1 | c.4519-7C= (n.4519-7C=) n.436-7C= c.4546-7C= (n.4546-7C=) n.4582-7C= n.4555-7C= | |
| 3 | g.48582661A>G | CA2739279155 | COL7A1 | c.4519-8T>C (n.4519-8T>C) n.436-8T>C c.4546-8T>C (n.4546-8T>C) n.4582-8T>C n.4555-8T>C | ClinVar |
| 3 | g.48582662G>A | CA915942516 | COL7A1 | c.4519-9C>T (n.4519-9C>T) n.436-9C>T c.4546-9C>T (n.4546-9C>T) n.4582-9C>T n.4555-9C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48582662G= | CA1363079627 | COL7A1 | c.4519-9C= (n.4519-9C=) n.436-9C= c.4546-9C= (n.4546-9C=) n.4582-9C= n.4555-9C= | |
| 3 | g.48582663A= | CA1363079632 | COL7A1 | c.4519-10T= (n.4519-10T=) n.436-10T= c.4546-10T= (n.4546-10T=) n.4582-10T= n.4555-10T= | |
| 3 | g.48582663A>G | CA542792395 | COL7A1 | c.4519-10T>C (n.4519-10T>C) n.436-10T>C c.4546-10T>C (n.4546-10T>C) n.4582-10T>C n.4555-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582666A= | CA1363079636 | COL7A1 | c.4519-13T= (n.4519-13T=) n.436-13T= c.4546-13T= (n.4546-13T=) n.4582-13T= n.4555-13T= | |
| 3 | g.48582666A>T | CA2379968 | COL7A1 | c.4519-13T>A (n.4519-13T>A) n.436-13T>A c.4546-13T>A (n.4546-13T>A) n.4582-13T>A n.4555-13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582667_48582668delinsAG | CA1363079642 | COL7A1 | c.4519-15_4519-14delinsCT (n.4519-15_4519-14delinsCT) n.436-15_436-14delinsCT c.4546-15_4546-14delinsCT (n.4546-15_4546-14delinsCT) n.4582-15_4582-14delinsCT n.4555-15_4555-14delinsCT | |
| 3 | g.48582667_48582668dup | CA1363079641 | COL7A1 | c.4519-15_4519-14dup (n.4519-15_4519-14dup) n.436-15_436-14dup c.4546-15_4546-14dup (n.4546-15_4546-14dup) n.4582-15_4582-14dup n.4555-15_4555-14dup | dbSNP |
| 3 | g.48582668G>A | CA2665623628 | COL7A1 | c.4519-15C>T (n.4519-15C>T) n.436-15C>T c.4546-15C>T (n.4546-15C>T) n.4582-15C>T n.4555-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48582670del | CA2379969 | COL7A1 | c.4519-15del (n.4519-15del) n.436-15del c.4546-15del (n.4546-15del) n.4582-15del n.4555-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582669G>A | CA2379970 | COL7A1 | c.4519-16C>T (n.4519-16C>T) n.436-16C>T c.4546-16C>T (n.4546-16C>T) n.4582-16C>T n.4555-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582669G= | CA1363079644 | COL7A1 | c.4519-16C= (n.4519-16C=) n.436-16C= c.4546-16C= (n.4546-16C=) n.4582-16C= n.4555-16C= | |
| 3 | g.48582672A>G | CA2756157953 | COL7A1 | c.4519-19T>C (n.4519-19T>C) n.436-19T>C c.4546-19T>C (n.4546-19T>C) n.4582-19T>C n.4555-19T>C | |
| 3 | g.48582673G>A | CA2379971 | COL7A1 | c.4519-20C>T (n.4519-20C>T) n.436-20C>T c.4546-20C>T (n.4546-20C>T) n.4582-20C>T n.4555-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582673G= | CA1363079649 | COL7A1 | c.4519-20C= (n.4519-20C=) n.436-20C= c.4546-20C= (n.4546-20C=) n.4582-20C= n.4555-20C= | |
| 3 | g.48582675G>T | CA2665623629 | COL7A1 | c.4519-22C>A (n.4519-22C>A) n.436-22C>A c.4546-22C>A (n.4546-22C>A) n.4582-22C>A n.4555-22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582676C>A | CA2665623630 | COL7A1 | c.4519-23G>T (n.4519-23G>T) n.436-23G>T c.4546-23G>T (n.4546-23G>T) n.4582-23G>T n.4555-23G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582676C= | CA1363079657 | COL7A1 | c.4519-23G= (n.4519-23G=) n.436-23G= c.4546-23G= (n.4546-23G=) n.4582-23G= n.4555-23G= | |
| 3 | g.48582676C>G | CA2665623631 | COL7A1 | c.4519-23G>C (n.4519-23G>C) n.436-23G>C c.4546-23G>C (n.4546-23G>C) n.4582-23G>C n.4555-23G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582676C>T | CA542792396 | COL7A1 | c.4519-23G>A (n.4519-23G>A) n.436-23G>A c.4546-23G>A (n.4546-23G>A) n.4582-23G>A n.4555-23G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48582678G>C | CA2379972 | COL7A1 | c.4519-25C>G (n.4519-25C>G) n.436-25C>G c.4546-25C>G (n.4546-25C>G) n.4582-25C>G n.4555-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582678G= | CA1363079662 | COL7A1 | c.4519-25C= (n.4519-25C=) n.436-25C= c.4546-25C= (n.4546-25C=) n.4582-25C= n.4555-25C= | |
| 3 | g.48582681C= | CA1363079667 | COL7A1 | c.4519-28G= (n.4519-28G=) n.436-28G= c.4546-28G= (n.4546-28G=) n.4582-28G= n.4555-28G= | |
| 3 | g.48582681C>T | CA2379973 | COL7A1 | c.4519-28G>A (n.4519-28G>A) n.436-28G>A c.4546-28G>A (n.4546-28G>A) n.4582-28G>A n.4555-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582683G>A | CA73979808 | COL7A1 | c.4519-30C>T (n.4519-30C>T) n.436-30C>T c.4546-30C>T (n.4546-30C>T) n.4582-30C>T n.4555-30C>T | dbSNP |
| 3 | g.48582683G= | CA1363079670 | COL7A1 | c.4519-30C= (n.4519-30C=) n.436-30C= c.4546-30C= (n.4546-30C=) n.4582-30C= n.4555-30C= | |
| 3 | g.48582684G>A | CA2577588365 | COL7A1 | c.4519-31C>T (n.4519-31C>T) n.436-31C>T c.4546-31C>T (n.4546-31C>T) n.4582-31C>T n.4555-31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582686G>A | CA2665623632 | COL7A1 | c.4519-33C>T (n.4519-33C>T) n.436-33C>T c.4546-33C>T (n.4546-33C>T) n.4582-33C>T n.4555-33C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582688G>A | CA542792399 | COL7A1 | c.4519-35C>T (n.4519-35C>T) n.436-35C>T c.4546-35C>T (n.4546-35C>T) n.4582-35C>T n.4555-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582688G>C | CA1363079675 | COL7A1 | c.4519-35C>G (n.4519-35C>G) n.436-35C>G c.4546-35C>G (n.4546-35C>G) n.4582-35C>G n.4555-35C>G | dbSNP |
| 3 | g.48582688G= | CA1363079674 | COL7A1 | c.4519-35C= (n.4519-35C=) n.436-35C= c.4546-35C= (n.4546-35C=) n.4582-35C= n.4555-35C= | |
| 3 | g.48582689dup | CA2665623633 | COL7A1 | c.4519-36dup (n.4519-36dup) n.436-36dup c.4546-36dup (n.4546-36dup) n.4582-36dup n.4555-36dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582690G>A | CA1363079677 | COL7A1 | c.4519-37C>T (n.4519-37C>T) n.436-37C>T c.4546-37C>T (n.4546-37C>T) n.4582-37C>T n.4555-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582690G= | CA1363079676 | COL7A1 | c.4519-37C= (n.4519-37C=) n.436-37C= c.4546-37C= (n.4546-37C=) n.4582-37C= n.4555-37C= | |
| 3 | g.48582690G>T | CA2665623634 | COL7A1 | c.4519-37C>A (n.4519-37C>A) n.436-37C>A c.4546-37C>A (n.4546-37C>A) n.4582-37C>A n.4555-37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582691G>A | CA542792400 | COL7A1 | c.4519-38C>T (n.4519-38C>T) n.436-38C>T c.4546-38C>T (n.4546-38C>T) n.4582-38C>T n.4555-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582691G= | CA1363079679 | COL7A1 | c.4519-38C= (n.4519-38C=) n.436-38C= c.4546-38C= (n.4546-38C=) n.4582-38C= n.4555-38C= | |
| 3 | g.48582692G>T | CA2577588366 | COL7A1 | c.4519-39C>A (n.4519-39C>A) n.436-39C>A c.4546-39C>A (n.4546-39C>A) n.4582-39C>A n.4555-39C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582693G>A | CA542792401 | COL7A1 | c.4519-40C>T (n.4519-40C>T) n.436-40C>T c.4546-40C>T (n.4546-40C>T) n.4582-40C>T n.4555-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582693G= | CA1363079685 | COL7A1 | c.4519-40C= (n.4519-40C=) n.436-40C= c.4546-40C= (n.4546-40C=) n.4582-40C= n.4555-40C= | |
| 3 | g.48582693G>T | CA2577588367 | COL7A1 | c.4519-40C>A (n.4519-40C>A) n.436-40C>A c.4546-40C>A (n.4546-40C>A) n.4582-40C>A n.4555-40C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582694A= | CA1363079688 | COL7A1 | c.4519-41T= (n.4519-41T=) n.436-41T= c.4546-41T= (n.4546-41T=) n.4582-41T= n.4555-41T= | |
| 3 | g.48582694A>T | CA1047674355 | COL7A1 | c.4519-41T>A (n.4519-41T>A) n.436-41T>A c.4546-41T>A (n.4546-41T>A) n.4582-41T>A n.4555-41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582695C= | CA1363079693 | COL7A1 | c.4519-42G= (n.4519-42G=) n.436-42G= c.4546-42G= (n.4546-42G=) n.4582-42G= n.4555-42G= | |
| 3 | g.48582695C>G | CA1363079695 | COL7A1 | c.4519-42G>C (n.4519-42G>C) n.436-42G>C c.4546-42G>C (n.4546-42G>C) n.4582-42G>C n.4555-42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582695C>T | CA2379974 | COL7A1 | c.4519-42G>A (n.4519-42G>A) n.436-42G>A c.4546-42G>A (n.4546-42G>A) n.4582-42G>A n.4555-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582695_48582696delinsCG | CA1363079691 | COL7A1 | c.4519-43_4519-42delinsCG (n.4519-43_4519-42delinsCG) n.436-43_436-42delinsCG c.4546-43_4546-42delinsCG (n.4546-43_4546-42delinsCG) n.4582-43_4582-42delinsCG n.4555-43_4555-42delinsCG | |
| 3 | g.48582696G>A | CA2379975 | COL7A1 | c.4519-43C>T (n.4519-43C>T) n.436-43C>T c.4546-43C>T (n.4546-43C>T) n.4582-43C>T n.4555-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582696G= | CA1363079702 | COL7A1 | c.4519-43C= (n.4519-43C=) n.436-43C= c.4546-43C= (n.4546-43C=) n.4582-43C= n.4555-43C= | |
| 3 | g.48582696G>T | CA2665623638 | COL7A1 | c.4519-43C>A (n.4519-43C>A) n.436-43C>A c.4546-43C>A (n.4546-43C>A) n.4582-43C>A n.4555-43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582700del | CA1363079701 | COL7A1 | c.4519-43del (n.4519-43del) n.436-43del c.4546-43del (n.4546-43del) n.4582-43del n.4555-43del | dbSNP |
| 3 | g.48582697G>A | CA2379976 | COL7A1 | c.4519-44C>T (n.4519-44C>T) n.436-44C>T c.4546-44C>T (n.4546-44C>T) n.4582-44C>T n.4555-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582697G= | CA1363079705 | COL7A1 | c.4519-44C= (n.4519-44C=) n.436-44C= c.4546-44C= (n.4546-44C=) n.4582-44C= n.4555-44C= | |
| 3 | g.48582697G>T | CA2665623640 | COL7A1 | c.4519-44C>A (n.4519-44C>A) n.436-44C>A c.4546-44C>A (n.4546-44C>A) n.4582-44C>A n.4555-44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582698G>T | CA2577588369 | COL7A1 | c.4519-45C>A (n.4519-45C>A) n.436-45C>A c.4546-45C>A (n.4546-45C>A) n.4582-45C>A n.4555-45C>A | |
| 3 | g.48582699G>A | CA2379977 | COL7A1 | c.4519-46C>T (n.4519-46C>T) n.436-46C>T c.4546-46C>T (n.4546-46C>T) n.4582-46C>T n.4555-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582699G= | CA1363079707 | COL7A1 | c.4519-46C= (n.4519-46C=) n.436-46C= c.4546-46C= (n.4546-46C=) n.4582-46C= n.4555-46C= | |
| 3 | g.48582699G>T | CA2665623643 | COL7A1 | c.4519-46C>A (n.4519-46C>A) n.436-46C>A c.4546-46C>A (n.4546-46C>A) n.4582-46C>A n.4555-46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582700G>A | CA1363079709 | COL7A1 | c.4519-47C>T (n.4519-47C>T) n.436-47C>T c.4546-47C>T (n.4546-47C>T) n.4582-47C>T n.4555-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582700G= | CA1363079708 | COL7A1 | c.4519-47C= (n.4519-47C=) n.436-47C= c.4546-47C= (n.4546-47C=) n.4582-47C= n.4555-47C= | |
| 3 | g.48582700G>T | CA2665623644 | COL7A1 | c.4519-47C>A (n.4519-47C>A) n.436-47C>A c.4546-47C>A (n.4546-47C>A) n.4582-47C>A n.4555-47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582703A>G | CA2665623645 | COL7A1 | c.4519-50T>C (n.4519-50T>C) n.436-50T>C c.4546-50T>C (n.4546-50T>C) n.4582-50T>C n.4555-50T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582703A>T | CA2665623646 | COL7A1 | c.4519-50T>A (n.4519-50T>A) n.436-50T>A c.4546-50T>A (n.4546-50T>A) n.4582-50T>A n.4555-50T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582704T>C | CA542792402 | COL7A1 | c.4519-51A>G (n.4519-51A>G) n.436-51A>G c.4546-51A>G (n.4546-51A>G) n.4582-51A>G n.4555-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582704T= | CA1363079711 | COL7A1 | c.4519-51A= (n.4519-51A=) n.436-51A= c.4546-51A= (n.4546-51A=) n.4582-51A= n.4555-51A= | |
| 3 | g.48582705G>T | CA2665623647 | COL7A1 | c.4519-52C>A (n.4519-52C>A) n.436-52C>A c.4546-52C>A (n.4546-52C>A) n.4582-52C>A n.4555-52C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582706G>T | CA2665623648 | COL7A1 | c.4519-53C>A (n.4519-53C>A) n.436-53C>A c.4546-53C>A (n.4546-53C>A) n.4582-53C>A n.4555-53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582707A= | CA1363079714 | COL7A1 | c.4519-54T= (n.4519-54T=) n.436-54T= c.4546-54T= (n.4546-54T=) n.4582-54T= n.4555-54T= | |
| 3 | g.48582707A>G | CA907757412 | COL7A1 | c.4519-54T>C (n.4519-54T>C) n.436-54T>C c.4546-54T>C (n.4546-54T>C) n.4582-54T>C n.4555-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48582708C= | CA1363079717 | COL7A1 | c.4519-55G= (n.4519-55G=) n.436-55G= c.4546-55G= (n.4546-55G=) n.4582-55G= n.4555-55G= | |
| 3 | g.48582708C>G | CA542792403 | COL7A1 | c.4519-55G>C (n.4519-55G>C) n.436-55G>C c.4546-55G>C (n.4546-55G>C) n.4582-55G>C n.4555-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582709_48582710insAACAAACACCAAACACACCCAA | CA2756157970 | COL7A1 | c.4519-56_4519-55insTGGGTGTGTTTGGTGTTTGTTT (n.4519-56_4519-55insTGGGTGTGTTTGGTGTTTGTTT) n.436-56_436-55insTGGGTGTGTTTGGTGTTTGTTT c.4546-56_4546-55insTGGGTGTGTTTGGTGTTTGTTT (n.4546-56_4546-55insTGGGTGTGTTTGGTGTTTGTTT) n.4582-56_4582-55insTGGGTGTGTTTGGTGTTTGTTT n.4555-56_4555-55insTGGGTGTGTTTGGTGTTTGTTT | |
| 3 | g.48582710G>A | CA907757414 | COL7A1 | c.4519-57C>T (n.4519-57C>T) n.436-57C>T c.4546-57C>T (n.4546-57C>T) n.4582-57C>T n.4555-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582710G>C | CA2756157972 | COL7A1 | c.4519-57C>G (n.4519-57C>G) n.436-57C>G c.4546-57C>G (n.4546-57C>G) n.4582-57C>G n.4555-57C>G | |
| 3 | g.48582710G= | CA1363079723 | COL7A1 | c.4519-57C= (n.4519-57C=) n.436-57C= c.4546-57C= (n.4546-57C=) n.4582-57C= n.4555-57C= | |
| 3 | g.48582710G>T | CA2577588370 | COL7A1 | c.4519-57C>A (n.4519-57C>A) n.436-57C>A c.4546-57C>A (n.4546-57C>A) n.4582-57C>A n.4555-57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582712C= | CA1363079727 | COL7A1 | c.4519-59G= (n.4519-59G=) n.436-59G= c.4546-59G= (n.4546-59G=) n.4582-59G= n.4555-59G= | |
| 3 | g.48582712C>G | CA2577588371 | COL7A1 | c.4519-59G>C (n.4519-59G>C) n.436-59G>C c.4546-59G>C (n.4546-59G>C) n.4582-59G>C n.4555-59G>C | |
| 3 | g.48582712C>T | CA1047674361 | COL7A1 | c.4519-59G>A (n.4519-59G>A) n.436-59G>A c.4546-59G>A (n.4546-59G>A) n.4582-59G>A n.4555-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582713A>C | CA2665623650 | COL7A1 | c.4519-60T>G (n.4519-60T>G) n.436-60T>G c.4546-60T>G (n.4546-60T>G) n.4582-60T>G n.4555-60T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582713A>T | CA2577588372 | COL7A1 | c.4519-60T>A (n.4519-60T>A) n.436-60T>A c.4546-60T>A (n.4546-60T>A) n.4582-60T>A n.4555-60T>A | |
| 3 | g.48582714G>A | CA2665623651 | COL7A1 | c.4519-61C>T (n.4519-61C>T) n.436-61C>T c.4546-61C>T (n.4546-61C>T) n.4582-61C>T n.4555-61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582714G>T | CA2665623652 | COL7A1 | c.4519-61C>A (n.4519-61C>A) n.436-61C>A c.4546-61C>A (n.4546-61C>A) n.4582-61C>A n.4555-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582715G>A | CA907757415 | COL7A1 | c.4519-62C>T (n.4519-62C>T) n.436-62C>T c.4546-62C>T (n.4546-62C>T) n.4582-62C>T n.4555-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582715G>C | CA2756157973 | COL7A1 | c.4519-62C>G (n.4519-62C>G) n.436-62C>G c.4546-62C>G (n.4546-62C>G) n.4582-62C>G n.4555-62C>G | |
| 3 | g.48582715G= | CA1363079730 | COL7A1 | c.4519-62C= (n.4519-62C=) n.436-62C= c.4546-62C= (n.4546-62C=) n.4582-62C= n.4555-62C= | |
| 3 | g.48582716G>A | CA2665623653 | COL7A1 | c.4519-63C>T (n.4519-63C>T) n.436-63C>T c.4546-63C>T (n.4546-63C>T) n.4582-63C>T n.4555-63C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582716G>C | CA1047674364 | COL7A1 | c.4519-63C>G (n.4519-63C>G) n.436-63C>G c.4546-63C>G (n.4546-63C>G) n.4582-63C>G n.4555-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48582716G= | CA1363079732 | COL7A1 | c.4519-63C= (n.4519-63C=) n.436-63C= c.4546-63C= (n.4546-63C=) n.4582-63C= n.4555-63C= | |
| 3 | g.48582716G>T | CA2665623655 | COL7A1 | c.4519-63C>A (n.4519-63C>A) n.436-63C>A c.4546-63C>A (n.4546-63C>A) n.4582-63C>A n.4555-63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582717C>A | CA2665623657 | COL7A1 | c.4519-64G>T (n.4519-64G>T) n.436-64G>T c.4546-64G>T (n.4546-64G>T) n.4582-64G>T n.4555-64G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48582717C= | CA1363079734 | COL7A1 | c.4519-64G= (n.4519-64G=) n.436-64G= c.4546-64G= (n.4546-64G=) n.4582-64G= n.4555-64G= | |
| 3 | g.48582717C>T | CA907757416 | COL7A1 | c.4519-64G>A (n.4519-64G>A) n.436-64G>A c.4546-64G>A (n.4546-64G>A) n.4582-64G>A n.4555-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |