Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48582551G>ACA73979772COL7A1c.4564-38C>T (n.4564-38C>T)
n.481-38C>T
c.4591-38C>T (n.4591-38C>T)
n.4627-38C>T
n.4600-38C>T
 dbSNP
3g.48582551G=CA1363079416COL7A1c.4564-38C= (n.4564-38C=)
n.481-38C=
c.4591-38C= (n.4591-38C=)
n.4627-38C=
n.4600-38C=
3g.48582552A=CA1363079417COL7A1c.4564-39T= (n.4564-39T=)
n.481-39T=
c.4591-39T= (n.4591-39T=)
n.4627-39T=
n.4600-39T=
3g.48582552A>CCA542792361COL7A1c.4564-39T>G (n.4564-39T>G)
n.481-39T>G
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n.4627-39T>G
n.4600-39T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582554_48582641delinsAGGGGAGGGACACACAAAAGTCCCACTCCTGGTCCCACCACAGTCACAGACTCACTTCAGGACCCTTGGCTCCAGGACGTCCAGCAACCA1363079419COL7A1c.4531_4564-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT
n.448_481-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT
c.4558_4591-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT
n.4594_4627-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT
n.4567_4600-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT
3g.48582555G>ACA2379955COL7A1c.4564-42C>T (n.4564-42C>T)
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n.4627-42C>T
n.4600-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48582555G>CCA1363079426COL7A1c.4564-42C>G (n.4564-42C>G)
n.481-42C>G
c.4591-42C>G (n.4591-42C>G)
n.4627-42C>G
n.4600-42C>G
 dbSNP
3g.48582555G=CA1363079423COL7A1c.4564-42C= (n.4564-42C=)
n.481-42C=
c.4591-42C= (n.4591-42C=)
n.4627-42C=
n.4600-42C=
3g.48582555_48582641delCA2379954COL7A1c.4531_4564-42del
n.448_481-42del
c.4558_4591-42del
n.4594_4627-42del
n.4567_4600-42del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582557G>ACA542792363COL7A1c.4564-44C>T (n.4564-44C>T)
n.481-44C>T
c.4591-44C>T (n.4591-44C>T)
n.4627-44C>T
n.4600-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582557G=CA1363079429COL7A1c.4564-44C= (n.4564-44C=)
n.481-44C=
c.4591-44C= (n.4591-44C=)
n.4627-44C=
n.4600-44C=
3g.48582558G>ACA2756157905COL7A1c.4564-45C>T (n.4564-45C>T)
n.481-45C>T
c.4591-45C>T (n.4591-45C>T)
n.4627-45C>T
n.4600-45C>T
3g.48582560G>ACA2379956COL7A1c.4564-47C>T (n.4564-47C>T)
n.481-47C>T
c.4591-47C>T (n.4591-47C>T)
n.4627-47C>T
n.4600-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582560G=CA1363079430COL7A1c.4564-47C= (n.4564-47C=)
n.481-47C=
c.4591-47C= (n.4591-47C=)
n.4627-47C=
n.4600-47C=
3g.48582560G>TCA2756157906COL7A1c.4564-47C>A (n.4564-47C>A)
n.481-47C>A
c.4591-47C>A (n.4591-47C>A)
n.4627-47C>A
n.4600-47C>A
3g.48582561G>CCA2665623614COL7A1c.4564-48C>G (n.4564-48C>G)
n.481-48C>G
c.4591-48C>G (n.4591-48C>G)
n.4627-48C>G
n.4600-48C>G
 gnomAD v4
3g.48582562G>ACA542792366COL7A1c.4563+47C>T (n.4563+47C>T)
n.480+47C>T
c.4590+47C>T (n.4590+47C>T)
n.4626+47C>T
n.4599+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582562G=CA1363079432COL7A1c.4563+47C= (n.4563+47C=)
n.480+47C=
c.4590+47C= (n.4590+47C=)
n.4626+47C=
n.4599+47C=
3g.48582562G>TCA2665623615COL7A1c.4563+47C>A (n.4563+47C>A)
n.480+47C>A
c.4590+47C>A (n.4590+47C>A)
n.4626+47C>A
n.4599+47C>A
 gnomAD v4
3g.48582563A>GCA2702735381COL7A1c.4563+46T>C (n.4563+46T>C)
n.480+46T>C
c.4590+46T>C (n.4590+46T>C)
n.4626+46T>C
n.4599+46T>C
 dbSNP
3g.48582564C=CA1363079437COL7A1c.4563+45G= (n.4563+45G=)
n.480+45G=
c.4590+45G= (n.4590+45G=)
n.4626+45G=
n.4599+45G=
3g.48582564C>TCA73979776COL7A1c.4563+45G>A (n.4563+45G>A)
n.480+45G>A
c.4590+45G>A (n.4590+45G>A)
n.4626+45G>A
n.4599+45G>A
 dbSNP
3g.48582566C=CA1363079441COL7A1c.4563+43G= (n.4563+43G=)
n.480+43G=
c.4590+43G= (n.4590+43G=)
n.4626+43G=
n.4599+43G=
3g.48582566C>TCA1047674326COL7A1c.4563+43G>A (n.4563+43G>A)
n.480+43G>A
c.4590+43G>A (n.4590+43G>A)
n.4626+43G>A
n.4599+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582568C>ACA1363079446COL7A1c.4563+41G>T (n.4563+41G>T)
n.480+41G>T
c.4590+41G>T (n.4590+41G>T)
n.4626+41G>T
n.4599+41G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582568C=CA1363079445COL7A1c.4563+41G= (n.4563+41G=)
n.480+41G=
c.4590+41G= (n.4590+41G=)
n.4626+41G=
n.4599+41G=
3g.48582568C>TCA907757306COL7A1c.4563+41G>A (n.4563+41G>A)
n.480+41G>A
c.4590+41G>A (n.4590+41G>A)
n.4626+41G>A
n.4599+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582569A=CA1363079448COL7A1c.4563+40T= (n.4563+40T=)
n.480+40T=
c.4590+40T= (n.4590+40T=)
n.4626+40T=
n.4599+40T=
3g.48582569A>GCA907757307COL7A1c.4563+40T>C (n.4563+40T>C)
n.480+40T>C
c.4590+40T>C (n.4590+40T>C)
n.4626+40T>C
n.4599+40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582570A=CA1363079451COL7A1c.4563+39T= (n.4563+39T=)
n.480+39T=
c.4590+39T= (n.4590+39T=)
n.4626+39T=
n.4599+39T=
3g.48582570A>GCA907757308COL7A1c.4563+39T>C (n.4563+39T>C)
n.480+39T>C
c.4590+39T>C (n.4590+39T>C)
n.4626+39T>C
n.4599+39T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582572A>GCA2756157908COL7A1c.4563+37T>C (n.4563+37T>C)
n.480+37T>C
c.4590+37T>C (n.4590+37T>C)
n.4626+37T>C
n.4599+37T>C
3g.48582572A>TCA2665623616COL7A1c.4563+37T>A (n.4563+37T>A)
n.480+37T>A
c.4590+37T>A (n.4590+37T>A)
n.4626+37T>A
n.4599+37T>A
 gnomAD v4
3g.48582573G>ACA2577588361COL7A1c.4563+36C>T (n.4563+36C>T)
n.480+36C>T
c.4590+36C>T (n.4590+36C>T)
n.4626+36C>T
n.4599+36C>T
3g.48582573G>TCA2665623617COL7A1c.4563+36C>A (n.4563+36C>A)
n.480+36C>A
c.4590+36C>A (n.4590+36C>A)
n.4626+36C>A
n.4599+36C>A
 gnomAD v4
3g.48582575C=CA1363079454COL7A1c.4563+34G= (n.4563+34G=)
n.480+34G=
c.4590+34G= (n.4590+34G=)
n.4626+34G=
n.4599+34G=
3g.48582575C>TCA73979779COL7A1c.4563+34G>A (n.4563+34G>A)
n.480+34G>A
c.4590+34G>A (n.4590+34G>A)
n.4626+34G>A
n.4599+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582576C>GCA2665623619COL7A1c.4563+33G>C (n.4563+33G>C)
n.480+33G>C
c.4590+33G>C (n.4590+33G>C)
n.4626+33G>C
n.4599+33G>C
 gnomAD v4
3g.48582576C>TCA2665623618COL7A1c.4563+33G>A (n.4563+33G>A)
n.480+33G>A
c.4590+33G>A (n.4590+33G>A)
n.4626+33G>A
n.4599+33G>A
 gnomAD v4
3g.48582577C=CA1363079457COL7A1c.4563+32G= (n.4563+32G=)
n.480+32G=
c.4590+32G= (n.4590+32G=)
n.4626+32G=
n.4599+32G=
3g.48582577C>GCA1363079458COL7A1c.4563+32G>C (n.4563+32G>C)
n.480+32G>C
c.4590+32G>C (n.4590+32G>C)
n.4626+32G>C
n.4599+32G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582579C=CA1363079459COL7A1c.4563+30G= (n.4563+30G=)
n.480+30G=
c.4590+30G= (n.4590+30G=)
n.4626+30G=
n.4599+30G=
3g.48582579C>TCA2379957COL7A1c.4563+30G>A (n.4563+30G>A)
n.480+30G>A
c.4590+30G>A (n.4590+30G>A)
n.4626+30G>A
n.4599+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582584G>ACA1363079463COL7A1c.4563+25C>T (n.4563+25C>T)
n.480+25C>T
c.4590+25C>T (n.4590+25C>T)
n.4626+25C>T
n.4599+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582584G=CA1363079462COL7A1c.4563+25C= (n.4563+25C=)
n.480+25C=
c.4590+25C= (n.4590+25C=)
n.4626+25C=
n.4599+25C=
3g.48582584G>TCA2665623620COL7A1c.4563+25C>A (n.4563+25C>A)
n.480+25C>A
c.4590+25C>A (n.4590+25C>A)
n.4626+25C>A
n.4599+25C>A
 gnomAD v4
3g.48582585G>ACA542792370COL7A1c.4563+24C>T (n.4563+24C>T)
n.480+24C>T
c.4590+24C>T (n.4590+24C>T)
n.4626+24C>T
n.4599+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582585G>CCA73979782COL7A1c.4563+24C>G (n.4563+24C>G)
n.480+24C>G
c.4590+24C>G (n.4590+24C>G)
n.4626+24C>G
n.4599+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582585G=CA1363079467COL7A1c.4563+24C= (n.4563+24C=)
n.480+24C=
c.4590+24C= (n.4590+24C=)
n.4626+24C=
n.4599+24C=
3g.48582586_48582587delinsTCCA1363079472COL7A1c.4563+22_4563+23delinsGA (n.4563+22_4563+23delinsGA)
n.480+22_480+23delinsGA
c.4590+22_4590+23delinsGA (n.4590+22_4590+23delinsGA)
n.4626+22_4626+23delinsGA
n.4599+22_4599+23delinsGA
3g.48582589delCA2379958COL7A1c.4563+22del (n.4563+22del)
n.480+22del
c.4590+22del (n.4590+22del)
n.4626+22del
n.4599+22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582588C=CA1363079476COL7A1c.4563+21G= (n.4563+21G=)
n.480+21G=
c.4590+21G= (n.4590+21G=)
n.4626+21G=
n.4599+21G=
3g.48582588C>TCA1363079478COL7A1c.4563+21G>A (n.4563+21G>A)
n.480+21G>A
c.4590+21G>A (n.4590+21G>A)
n.4626+21G>A
n.4599+21G>A
 dbSNP
3g.48582589C=CA1363079482COL7A1c.4563+20G= (n.4563+20G=)
n.480+20G=
c.4590+20G= (n.4590+20G=)
n.4626+20G=
n.4599+20G=
3g.48582589C>TCA1363079483COL7A1c.4563+20G>A (n.4563+20G>A)
n.480+20G>A
c.4590+20G>A (n.4590+20G>A)
n.4626+20G>A
n.4599+20G>A
 dbSNP
3g.48582591C=CA1363079485COL7A1c.4563+18G= (n.4563+18G=)
n.480+18G=
c.4590+18G= (n.4590+18G=)
n.4626+18G=
n.4599+18G=
3g.48582591C>TCA907757321COL7A1c.4563+18G>A (n.4563+18G>A)
n.480+18G>A
c.4590+18G>A (n.4590+18G>A)
n.4626+18G>A
n.4599+18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582592C=CA1363079492COL7A1c.4563+17G= (n.4563+17G=)
n.480+17G=
c.4590+17G= (n.4590+17G=)
n.4626+17G=
n.4599+17G=
3g.48582592C>TCA542792375COL7A1c.4563+17G>A (n.4563+17G>A)
n.480+17G>A
c.4590+17G>A (n.4590+17G>A)
n.4626+17G>A
n.4599+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582594_48582595delCA2665623621COL7A1c.4563+16_4563+17del (n.4563+16_4563+17del)
n.480+16_480+17del
c.4590+16_4590+17del (n.4590+16_4590+17del)
n.4626+16_4626+17del
n.4599+16_4599+17del
 gnomAD v4
3g.48582594C=CA1363079494COL7A1c.4563+15G= (n.4563+15G=)
n.480+15G=
c.4590+15G= (n.4590+15G=)
n.4626+15G=
n.4599+15G=
3g.48582594C>TCA542792376COL7A1c.4563+15G>A (n.4563+15G>A)
n.480+15G>A
c.4590+15G>A (n.4590+15G>A)
n.4626+15G>A
n.4599+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582595A=CA1363079498COL7A1c.4563+14T= (n.4563+14T=)
n.480+14T=
c.4590+14T= (n.4590+14T=)
n.4626+14T=
n.4599+14T=
3g.48582595A>CCA542792377COL7A1c.4563+14T>G (n.4563+14T>G)
n.480+14T>G
c.4590+14T>G (n.4590+14T>G)
n.4626+14T>G
n.4599+14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582598C>ACA2756157915COL7A1c.4563+11G>T (n.4563+11G>T)
n.480+11G>T
c.4590+11G>T (n.4590+11G>T)
n.4626+11G>T
n.4599+11G>T
3g.48582598C>TCA2665623622COL7A1c.4563+11G>A (n.4563+11G>A)
n.480+11G>A
c.4590+11G>A (n.4590+11G>A)
n.4626+11G>A
n.4599+11G>A
 gnomAD v4
3g.48582618_48582619insCACTCACTTCAGGACCCCA2665623623COL7A1c.4563+6_4563+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT
n.480+6_480+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT
c.4590+6_4590+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT
n.4626+6_4626+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT
n.4599+6_4599+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT
 gnomAD v4
3g.48582604C=CA1363079501COL7A1c.4563+5G= (n.4563+5G=)
n.480+5G=
c.4590+5G= (n.4590+5G=)
n.4626+5G=
n.4599+5G=
3g.48582604C>GCA2665623624COL7A1c.4563+5G>C (n.4563+5G>C)
n.480+5G>C
c.4590+5G>C (n.4590+5G>C)
n.4626+5G>C
n.4599+5G>C
 gnomAD v4
3g.48582604C>TCA542792378COL7A1c.4563+5G>A (n.4563+5G>A)
n.480+5G>A
c.4590+5G>A (n.4590+5G>A)
n.4626+5G>A
n.4599+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582606C=CA1363079503COL7A1c.4563+3G= (n.4563+3G=)
n.480+3G=
c.4590+3G= (n.4590+3G=)
n.4626+3G=
n.4599+3G=
3g.48582606C>TCA542792379COL7A1c.4563+3G>A (n.4563+3G>A)
n.480+3G>A
c.4590+3G>A (n.4590+3G>A)
n.4626+3G>A
n.4599+3G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48582607A>CCA352688347COL7A1c.4563+2T>G (n.4563+2T>G)
n.480+2T>G
c.4590+2T>G (n.4590+2T>G)
n.4626+2T>G
n.4599+2T>G
3g.48582607A>GCA352688361COL7A1c.4563+2T>C (n.4563+2T>C)
n.480+2T>C
c.4590+2T>C (n.4590+2T>C)
n.4626+2T>C
n.4599+2T>C
3g.48582607A>TCA352688356COL7A1c.4563+2T>A (n.4563+2T>A)
n.480+2T>A
c.4590+2T>A (n.4590+2T>A)
n.4626+2T>A
n.4599+2T>A
3g.48582608C>ACA352688364COL7A1c.4563+1G>T (n.4563+1G>T)
n.480+1G>T
c.4590+1G>T (n.4590+1G>T)
n.4626+1G>T
n.4599+1G>T
3g.48582608C>GCA352688365COL7A1c.4563+1G>C (n.4563+1G>C)
n.480+1G>C
c.4590+1G>C (n.4590+1G>C)
n.4626+1G>C
n.4599+1G>C
3g.48582608C>TCA352688367COL7A1c.4563+1G>A (n.4563+1G>A)
n.480+1G>A
c.4590+1G>A (n.4590+1G>A)
n.4626+1G>A
n.4599+1G>A
3g.48582609T>ACA352688369COL7A1c.4563A>T (p.Glu1521Asp)
n.480A>T
c.4590A>T (p.Glu1530Asp)
n.4626A>T
n.4599A>T
3g.48582609T>CCA433542183COL7A1c.4563A>G (p.Glu1521=)
n.480A>G
c.4590A>G (p.Glu1530=)
n.4626A>G
n.4599A>G
3g.48582609T>GCA352688370COL7A1c.4563A>C (p.Glu1521Asp)
n.480A>C
c.4590A>C (p.Glu1530Asp)
n.4626A>C
n.4599A>C
 gnomAD v4
3g.48582610T>ACA352688386COL7A1c.4562A>T (p.Glu1521Val)
n.479A>T
c.4589A>T (p.Glu1530Val)
n.4625A>T
n.4598A>T
3g.48582610T>CCA352688397COL7A1c.4562A>G (p.Glu1521Gly)
n.479A>G
c.4589A>G (p.Glu1530Gly)
n.4625A>G
n.4598A>G
3g.48582610T>GCA352688408COL7A1c.4562A>C (p.Glu1521Ala)
n.479A>C
c.4589A>C (p.Glu1530Ala)
n.4625A>C
n.4598A>C
3g.48582611C>ACA352688430COL7A1c.4561G>T (p.Glu1521Ter)
n.478G>T
c.4588G>T (p.Glu1530Ter)
n.4624G>T
n.4597G>T
3g.48582611C=CA1363079510COL7A1c.4561G= (p.Glu1521=)
n.478G=
c.4588G= (p.Glu1530=)
n.4624G=
n.4597G=
3g.48582611C>GCA2379959COL7A1c.4561G>C (p.Glu1521Gln)
n.478G>C
c.4588G>C (p.Glu1530Gln)
n.4624G>C
n.4597G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582611C>TCA352688434COL7A1c.4561G>A (p.Glu1521Lys)
n.478G>A
c.4588G>A (p.Glu1530Lys)
n.4624G>A
n.4597G>A
3g.48582612A=CA1363079522COL7A1c.4560T= (p.Pro1520=)
n.477T=
c.4587T= (p.Pro1529=)
n.4623T=
n.4596T=
3g.48582612A>CCA433542186COL7A1c.4560T>G (p.Pro1520=)
n.477T>G
c.4587T>G (p.Pro1529=)
n.4623T>G
n.4596T>G
3g.48582612A>GCA433542187COL7A1c.4560T>C (p.Pro1520=)
n.477T>C
c.4587T>C (p.Pro1529=)
n.4623T>C
n.4596T>C
3g.48582612A>TCA2379960COL7A1c.4560T>A (p.Pro1520=)
n.477T>A
c.4587T>A (p.Pro1529=)
n.4623T>A
n.4596T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582613G>ACA2379961COL7A1c.4559C>T (p.Pro1520Leu)
n.476C>T
c.4586C>T (p.Pro1529Leu)
n.4622C>T
n.4595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582613G>CCA352688461COL7A1c.4559C>G (p.Pro1520Arg)
n.476C>G
c.4586C>G (p.Pro1529Arg)
n.4622C>G
n.4595C>G
3g.48582613G=CA1363079528COL7A1c.4559C= (p.Pro1520=)
n.476C=
c.4586C= (p.Pro1529=)
n.4622C=
n.4595C=
3g.48582613G>TCA352688455COL7A1c.4559C>A (p.Pro1520His)
n.476C>A
c.4586C>A (p.Pro1529His)
n.4622C>A
n.4595C>A
3g.48582614G>ACA2379962COL7A1c.4558C>T (p.Pro1520Ser)
n.475C>T
c.4585C>T (p.Pro1529Ser)
n.4621C>T
n.4594C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48582614G>CCA352688474COL7A1c.4558C>G (p.Pro1520Ala)
n.475C>G
c.4585C>G (p.Pro1529Ala)
n.4621C>G
n.4594C>G
3g.48582614G=CA1363079534COL7A1c.4558C= (p.Pro1520=)
n.475C=
c.4585C= (p.Pro1529=)
n.4621C=
n.4594C=
3g.48582614G>TCA352688475COL7A1c.4558C>A (p.Pro1520Thr)
n.475C>A
c.4585C>A (p.Pro1529Thr)
n.4621C>A
n.4594C>A
3g.48582615A>CCA433542195COL7A1c.4557T>G (p.Gly1519=)
n.474T>G
c.4584T>G (p.Gly1528=)
n.4620T>G
n.4593T>G
3g.48582615A>GCA433542193COL7A1c.4557T>C (p.Gly1519=)
n.474T>C
c.4584T>C (p.Gly1528=)
n.4620T>C
n.4593T>C
3g.48582615A>TCA433542191COL7A1c.4557T>A (p.Gly1519=)
n.474T>A
c.4584T>A (p.Gly1528=)
n.4620T>A
n.4593T>A
3g.48582616C>ACA352688484COL7A1c.4556G>T (p.Gly1519Val)
n.473G>T
c.4583G>T (p.Gly1528Val)
n.4619G>T
n.4592G>T
3g.48582616C=CA1363079540COL7A1c.4556G= (p.Gly1519=)
n.473G=
c.4583G= (p.Gly1528=)
n.4619G=
n.4592G=
3g.48582616C>GCA352688486COL7A1c.4556G>C (p.Gly1519Ala)
n.473G>C
c.4583G>C (p.Gly1528Ala)
n.4619G>C
n.4592G>C
3g.48582616C>TCA257942COL7A1c.4556G>A (p.Gly1519Asp)
n.473G>A
c.4583G>A (p.Gly1528Asp)
n.4619G>A
n.4592G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48582618delCA2586972301COL7A1c.4556del (p.Gly1519ValfsTer?)
n.473del
c.4583del (p.Gly1528ValfsTer?)
n.4619del
n.4592del
3g.48582617C>ACA352688493COL7A1c.4555G>T (p.Gly1519Cys)
n.472G>T
c.4582G>T (p.Gly1528Cys)
n.4618G>T
n.4591G>T
 gnomAD v4
3g.48582617C=CA1363079549COL7A1c.4555G= (p.Gly1519=)
n.472G=
c.4582G= (p.Gly1528=)
n.4618G=
n.4591G=
3g.48582617C>GCA352688511COL7A1c.4555G>C (p.Gly1519Arg)
n.472G>C
c.4582G>C (p.Gly1528Arg)
n.4618G>C
n.4591G>C
3g.48582617C>TCA352688516COL7A1c.4555G>A (p.Gly1519Ser)
n.472G>A
c.4582G>A (p.Gly1528Ser)
n.4618G>A
n.4591G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582617_48582622delinsCCTTGGCA1363079547COL7A1c.4550_4555delinsCCAAGG (p.Ala1517=)
n.467_472delinsCCAAGG
c.4577_4582delinsCCAAGG (p.Ala1526=)
n.4613_4618delinsCCAAGG
n.4586_4591delinsCCAAGG
3g.48582618C>ACA352688526COL7A1c.4554G>T (p.Lys1518Asn)
n.471G>T
c.4581G>T (p.Lys1527Asn)
n.4617G>T
n.4590G>T
3g.48582618C>GCA352688521COL7A1c.4554G>C (p.Lys1518Asn)
n.471G>C
c.4581G>C (p.Lys1527Asn)
n.4617G>C
n.4590G>C
3g.48582618C>TCA433542198COL7A1c.4554G>A (p.Lys1518=)
n.471G>A
c.4581G>A (p.Lys1527=)
n.4617G>A
n.4590G>A
3g.48582620_48582624delCA2379963COL7A1c.4550_4554del (p.Ala1517GlyfsTer3)
n.467_471del
c.4577_4581del (p.Ala1526GlyfsTer3)
n.4613_4617del
n.4586_4590del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582619T>ACA352688540COL7A1c.4553A>T (p.Lys1518Met)
n.470A>T
c.4580A>T (p.Lys1527Met)
n.4616A>T
n.4589A>T
3g.48582619T>CCA352688567COL7A1c.4553A>G (p.Lys1518Arg)
n.470A>G
c.4580A>G (p.Lys1527Arg)
n.4616A>G
n.4589A>G
3g.48582619T>GCA352688577COL7A1c.4553A>C (p.Lys1518Thr)
n.470A>C
c.4580A>C (p.Lys1527Thr)
n.4616A>C
n.4589A>C
3g.48582620T>ACA352688578COL7A1c.4552A>T (p.Lys1518Ter)
n.469A>T
c.4579A>T (p.Lys1527Ter)
n.4615A>T
n.4588A>T
3g.48582620T>CCA352688579COL7A1c.4552A>G (p.Lys1518Glu)
n.469A>G
c.4579A>G (p.Lys1527Glu)
n.4615A>G
n.4588A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48582620T>GCA352688580COL7A1c.4552A>C (p.Lys1518Gln)
n.469A>C
c.4579A>C (p.Lys1527Gln)
n.4615A>C
n.4588A>C
3g.48582621G>ACA433542200COL7A1c.4551C>T (p.Ala1517=)
n.468C>T
c.4578C>T (p.Ala1526=)
n.4614C>T
n.4587C>T
3g.48582621G>CCA433542201COL7A1c.4551C>G (p.Ala1517=)
n.468C>G
c.4578C>G (p.Ala1526=)
n.4614C>G
n.4587C>G
3g.48582621G>TCA433542202COL7A1c.4551C>A (p.Ala1517=)
n.468C>A
c.4578C>A (p.Ala1526=)
n.4614C>A
n.4587C>A
3g.48582622G>ACA352688581COL7A1c.4550C>T (p.Ala1517Val)
n.467C>T
c.4577C>T (p.Ala1526Val)
n.4613C>T
n.4586C>T
 gnomAD v4
3g.48582622G>CCA352688583COL7A1c.4550C>G (p.Ala1517Gly)
n.467C>G
c.4577C>G (p.Ala1526Gly)
n.4613C>G
n.4586C>G
3g.48582622G>TCA352688594COL7A1c.4550C>A (p.Ala1517Asp)
n.467C>A
c.4577C>A (p.Ala1526Asp)
n.4613C>A
n.4586C>A
3g.48582623C>ACA352688599COL7A1c.4549G>T (p.Ala1517Ser)
n.466G>T
c.4576G>T (p.Ala1526Ser)
n.4612G>T
n.4585G>T
3g.48582623C>GCA352688602COL7A1c.4549G>C (p.Ala1517Pro)
n.466G>C
c.4576G>C (p.Ala1526Pro)
n.4612G>C
n.4585G>C
3g.48582623C>TCA352688605COL7A1c.4549G>A (p.Ala1517Thr)
n.466G>A
c.4576G>A (p.Ala1526Thr)
n.4612G>A
n.4585G>A
 gnomAD v4
3g.48582624T>ACA433542206COL7A1c.4548A>T (p.Gly1516=)
n.465A>T
c.4575A>T (p.Gly1525=)
n.4611A>T
n.4584A>T
3g.48582624T>CCA433542207COL7A1c.4548A>G (p.Gly1516=)
n.465A>G
c.4575A>G (p.Gly1525=)
n.4611A>G
n.4584A>G
3g.48582624T>GCA433542208COL7A1c.4548A>C (p.Gly1516=)
n.465A>C
c.4575A>C (p.Gly1525=)
n.4611A>C
n.4584A>C
3g.48582625C>ACA352688614COL7A1c.4547G>T (p.Gly1516Val)
n.464G>T
c.4574G>T (p.Gly1525Val)
n.4610G>T
n.4583G>T
3g.48582625C>GCA352688612COL7A1c.4547G>C (p.Gly1516Ala)
n.464G>C
c.4574G>C (p.Gly1525Ala)
n.4610G>C
n.4583G>C
3g.48582625C>TCA352688613COL7A1c.4547G>A (p.Gly1516Glu)
n.464G>A
c.4574G>A (p.Gly1525Glu)
n.4610G>A
n.4583G>A
3g.48582626C>ACA352688618COL7A1c.4546G>T (p.Gly1516Ter)
n.463G>T
c.4573G>T (p.Gly1525Ter)
n.4609G>T
n.4582G>T
3g.48582626C=CA1363079560COL7A1c.4546G= (p.Gly1516=)
n.463G=
c.4573G= (p.Gly1525=)
n.4609G=
n.4582G=
3g.48582626C>GCA352688623COL7A1c.4546G>C (p.Gly1516Arg)
n.463G>C
c.4573G>C (p.Gly1525Arg)
n.4609G>C
n.4582G>C
3g.48582626C>TCA2379964COL7A1c.4546G>A (p.Gly1516Arg)
n.463G>A
c.4573G>A (p.Gly1525Arg)
n.4609G>A
n.4582G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582627A=CA1363079565COL7A1c.4545T= (p.Pro1515=)
n.462T=
c.4572T= (p.Pro1524=)
n.4608T=
n.4581T=
3g.48582627A>CCA433542209COL7A1c.4545T>G (p.Pro1515=)
n.462T>G
c.4572T>G (p.Pro1524=)
n.4608T>G
n.4581T>G
 dbSNP
3g.48582627A>GCA433542211COL7A1c.4545T>C (p.Pro1515=)
n.462T>C
c.4572T>C (p.Pro1524=)
n.4608T>C
n.4581T>C
3g.48582627A>TCA433542210COL7A1c.4545T>A (p.Pro1515=)
n.462T>A
c.4572T>A (p.Pro1524=)
n.4608T>A
n.4581T>A
3g.48582628G>ACA352688637COL7A1c.4544C>T (p.Pro1515Leu)
n.461C>T
c.4571C>T (p.Pro1524Leu)
n.4607C>T
n.4580C>T
3g.48582628G>CCA352688638COL7A1c.4544C>G (p.Pro1515Arg)
n.461C>G
c.4571C>G (p.Pro1524Arg)
n.4607C>G
n.4580C>G
3g.48582628G>TCA352688639COL7A1c.4544C>A (p.Pro1515His)
n.461C>A
c.4571C>A (p.Pro1524His)
n.4607C>A
n.4580C>A
3g.48582629G>ACA352688644COL7A1c.4543C>T (p.Pro1515Ser)
n.460C>T
c.4570C>T (p.Pro1524Ser)
n.4606C>T
n.4579C>T
3g.48582629G>CCA352688651COL7A1c.4543C>G (p.Pro1515Ala)
n.460C>G
c.4570C>G (p.Pro1524Ala)
n.4606C>G
n.4579C>G
3g.48582629G>TCA352688655COL7A1c.4543C>A (p.Pro1515Thr)
n.460C>A
c.4570C>A (p.Pro1524Thr)
n.4606C>A
n.4579C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582630A>CCA433542212COL7A1c.4542T>G (p.Arg1514=)
n.459T>G
c.4569T>G (p.Arg1523=)
n.4605T>G
n.4578T>G
 ClinVar dbSNP
3g.48582630A>GCA433542214COL7A1c.4542T>C (p.Arg1514=)
n.459T>C
c.4569T>C (p.Arg1523=)
n.4605T>C
n.4578T>C
3g.48582630A>TCA433542215COL7A1c.4542T>A (p.Arg1514=)
n.459T>A
c.4569T>A (p.Arg1523=)
n.4605T>A
n.4578T>A
 gnomAD v4
3g.48582631C>ACA352688656COL7A1c.4541G>T (p.Arg1514Leu)
n.458G>T
c.4568G>T (p.Arg1523Leu)
n.4604G>T
n.4577G>T
3g.48582631C=CA1363079568COL7A1c.4541G= (p.Arg1514=)
n.458G=
c.4568G= (p.Arg1523=)
n.4604G=
n.4577G=
3g.48582631C>GCA352688660COL7A1c.4541G>C (p.Arg1514Pro)
n.458G>C
c.4568G>C (p.Arg1523Pro)
n.4604G>C
n.4577G>C
3g.48582631C>TCA2379965COL7A1c.4541G>A (p.Arg1514His)
n.458G>A
c.4568G>A (p.Arg1523His)
n.4604G>A
n.4577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582632G>ACA352688684COL7A1c.4540C>T (p.Arg1514Cys)
n.457C>T
c.4567C>T (p.Arg1523Cys)
n.4603C>T
n.4576C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582632G>CCA352688690COL7A1c.4540C>G (p.Arg1514Gly)
n.457C>G
c.4567C>G (p.Arg1523Gly)
n.4603C>G
n.4576C>G
 gnomAD v4
3g.48582632G=CA1363079571COL7A1c.4540C= (p.Arg1514=)
n.457C=
c.4567C= (p.Arg1523=)
n.4603C=
n.4576C=
3g.48582632G>TCA352688666COL7A1c.4540C>A (p.Arg1514Ser)
n.457C>A
c.4567C>A (p.Arg1523Ser)
n.4603C>A
n.4576C>A
3g.48582633T>ACA433542217COL7A1c.4539A>T (p.Gly1513=)
n.456A>T
c.4566A>T (p.Gly1522=)
n.4602A>T
n.4575A>T
3g.48582633T>CCA433542218COL7A1c.4539A>G (p.Gly1513=)
n.456A>G
c.4566A>G (p.Gly1522=)
n.4602A>G
n.4575A>G
3g.48582633T>GCA433542219COL7A1c.4539A>C (p.Gly1513=)
n.456A>C
c.4566A>C (p.Gly1522=)
n.4602A>C
n.4575A>C
3g.48582634C>ACA352688695COL7A1c.4538G>T (p.Gly1513Val)
n.455G>T
c.4565G>T (p.Gly1522Val)
n.4601G>T
n.4574G>T
3g.48582634C>GCA352688697COL7A1c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
n.455G>C
c.4565G>C (p.Gly1522Ala)
n.4601G>C
n.4574G>C
3g.48582634C>TCA352688698COL7A1c.4538G>A (p.Gly1513Glu)
n.455G>A
c.4565G>A (p.Gly1522Glu)
n.4601G>A
n.4574G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48582635C>ACA352688704COL7A1c.4537G>T (p.Gly1513Ter)
n.454G>T
c.4564G>T (p.Gly1522Ter)
n.4600G>T
n.4573G>T
3g.48582635C=CA1363079574COL7A1c.4537G= (p.Gly1513=)
n.454G=
c.4564G= (p.Gly1522=)
n.4600G=
n.4573G=
3g.48582635C>GCA352688712COL7A1c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
n.454G>C
c.4564G>C (p.Gly1522Arg)
n.4600G>C
n.4573G>C
3g.48582635C>TCA352688715COL7A1c.4537G>A (p.Gly1513Arg)
n.454G>A
c.4564G>A (p.Gly1522Arg)
n.4600G>A
n.4573G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48582636A>CCA433542222COL7A1c.4536T>G (p.Ala1512=)
n.453T>G
c.4563T>G (p.Ala1521=)
n.4599T>G
n.4572T>G
3g.48582636A>GCA433542221COL7A1c.4536T>C (p.Ala1512=)
n.453T>C
c.4563T>C (p.Ala1521=)
n.4599T>C
n.4572T>C
 gnomAD v4
3g.48582636A>TCA433542220COL7A1c.4536T>A (p.Ala1512=)
n.453T>A
c.4563T>A (p.Ala1521=)
n.4599T>A
n.4572T>A
3g.48582637G>ACA352688720COL7A1c.4535C>T (p.Ala1512Val)
n.452C>T
c.4562C>T (p.Ala1521Val)
n.4598C>T
n.4571C>T
3g.48582637G>CCA352688718COL7A1c.4535C>G (p.Ala1512Gly)
n.452C>G
c.4562C>G (p.Ala1521Gly)
n.4598C>G
n.4571C>G
3g.48582637G>TCA352688719COL7A1c.4535C>A (p.Ala1512Asp)
n.452C>A
c.4562C>A (p.Ala1521Asp)
n.4598C>A
n.4571C>A
3g.48582637dupCA2586972303COL7A1c.4535dup (p.Gly1513TrpfsTer9)
n.452dup
c.4562dup (p.Gly1522TrpfsTer9)
n.4598dup
n.4571dup
3g.48582638C>ACA352688726COL7A1c.4534G>T (p.Ala1512Ser)
n.451G>T
c.4561G>T (p.Ala1521Ser)
n.4597G>T
n.4570G>T
 dbSNP
3g.48582638C>GCA352688730COL7A1c.4534G>C (p.Ala1512Pro)
n.451G>C
c.4561G>C (p.Ala1521Pro)
n.4597G>C
n.4570G>C
3g.48582638C>TCA352688734COL7A1c.4534G>A (p.Ala1512Thr)
n.451G>A
c.4561G>A (p.Ala1521Thr)
n.4597G>A
n.4570G>A
3g.48582639A>CCA433542226COL7A1c.4533T>G (p.Val1511=)
n.450T>G
c.4560T>G (p.Val1520=)
n.4596T>G
n.4569T>G
3g.48582639A>GCA433542227COL7A1c.4533T>C (p.Val1511=)
n.450T>C
c.4560T>C (p.Val1520=)
n.4596T>C
n.4569T>C
3g.48582639A>TCA433542229COL7A1c.4533T>A (p.Val1511=)
n.450T>A
c.4560T>A (p.Val1520=)
n.4596T>A
n.4569T>A
3g.48582640A>CCA352688740COL7A1c.4532T>G (p.Val1511Gly)
n.449T>G
c.4559T>G (p.Val1520Gly)
n.4595T>G
n.4568T>G
3g.48582640A>GCA352688742COL7A1c.4532T>C (p.Val1511Ala)
n.449T>C
c.4559T>C (p.Val1520Ala)
n.4595T>C
n.4568T>C
3g.48582640A>TCA352688744COL7A1c.4532T>A (p.Val1511Asp)
n.449T>A
c.4559T>A (p.Val1520Asp)
n.4595T>A
n.4568T>A
3g.48582640_48582641delinsACCA1363079578COL7A1c.4531_4532delinsGT (p.Val1511=)
n.448_449delinsGT
c.4558_4559delinsGT (p.Val1520=)
n.4594_4595delinsGT
n.4567_4568delinsGT
3g.48582641C>ACA352688751COL7A1c.4531G>T (p.Val1511Phe)
n.448G>T
c.4558G>T (p.Val1520Phe)
n.4594G>T
n.4567G>T
3g.48582641C>GCA352688766COL7A1c.4531G>C (p.Val1511Leu)
n.448G>C
c.4558G>C (p.Val1520Leu)
n.4594G>C
n.4567G>C
3g.48582641C>TCA352688760COL7A1c.4531G>A (p.Val1511Ile)
n.448G>A
c.4558G>A (p.Val1520Ile)
n.4594G>A
n.4567G>A
3g.48582643_48582644dupCA2665623625COL7A1c.4530_4531dup (p.Val1511GlyfsTer?)
n.447_448dup
c.4557_4558dup (p.Val1520GlyfsTer?)
n.4593_4594dup
n.4566_4567dup
 gnomAD v4
3g.48582644delCA542792387COL7A1c.4531del (p.Val1511LeufsTer?)
n.448del
c.4558del (p.Val1520LeufsTer?)
n.4594del
n.4567del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582648_48582657delCA2586972305COL7A1c.4522_4531del
n.439_448del
c.4549_4558del
n.4585_4594del
n.4558_4567del
3g.48582642C>ACA433542232COL7A1c.4530G>T (p.Gly1510=)
n.447G>T
c.4557G>T (p.Gly1519=)
n.4593G>T
n.4566G>T
3g.48582642C>GCA433542233COL7A1c.4530G>C (p.Gly1510=)
n.447G>C
c.4557G>C (p.Gly1519=)
n.4593G>C
n.4566G>C
3g.48582642C>TCA433542234COL7A1c.4530G>A (p.Gly1510=)
n.447G>A
c.4557G>A (p.Gly1519=)
n.4593G>A
n.4566G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582643C>ACA352688771COL7A1c.4529G>T (p.Gly1510Val)
n.446G>T
c.4556G>T (p.Gly1519Val)
n.4592G>T
n.4565G>T
3g.48582643C=CA1363079583COL7A1c.4529G= (p.Gly1510=)
n.446G=
c.4556G= (p.Gly1519=)
n.4592G=
n.4565G=
3g.48582643C>GCA352688773COL7A1c.4529G>C (p.Gly1510Ala)
n.446G>C
c.4556G>C (p.Gly1519Ala)
n.4592G>C
n.4565G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582643C>TCA352688774COL7A1c.4529G>A (p.Gly1510Glu)
n.446G>A
c.4556G>A (p.Gly1519Glu)
n.4592G>A
n.4565G>A
3g.48582644C>ACA352688780COL7A1c.4528G>T (p.Gly1510Trp)
n.445G>T
c.4555G>T (p.Gly1519Trp)
n.4591G>T
n.4564G>T
3g.48582644C>GCA352688784COL7A1c.4528G>C (p.Gly1510Arg)
n.445G>C
c.4555G>C (p.Gly1519Arg)
n.4591G>C
n.4564G>C
3g.48582644C>TCA352688786COL7A1c.4528G>A (p.Gly1510Arg)
n.445G>A
c.4555G>A (p.Gly1519Arg)
n.4591G>A
n.4564G>A
3g.48582645T>ACA433542237COL7A1c.4527A>T (p.Pro1509=)
n.444A>T
c.4554A>T (p.Pro1518=)
n.4590A>T
n.4563A>T
3g.48582645T>CCA433542238COL7A1c.4527A>G (p.Pro1509=)
n.444A>G
c.4554A>G (p.Pro1518=)
n.4590A>G
n.4563A>G
3g.48582645T>GCA433542239COL7A1c.4527A>C (p.Pro1509=)
n.444A>C
c.4554A>C (p.Pro1518=)
n.4590A>C
n.4563A>C
3g.48582646G>ACA352688799COL7A1c.4526C>T (p.Pro1509Leu)
n.443C>T
c.4553C>T (p.Pro1518Leu)
n.4589C>T
n.4562C>T
3g.48582646G>CCA352688801COL7A1c.4526C>G (p.Pro1509Arg)
n.443C>G
c.4553C>G (p.Pro1518Arg)
n.4589C>G
n.4562C>G
 dbSNP
3g.48582646G=CA1363079587COL7A1c.4526C= (p.Pro1509=)
n.443C=
c.4553C= (p.Pro1518=)
n.4589C=
n.4562C=
3g.48582646G>TCA352688804COL7A1c.4526C>A (p.Pro1509Gln)
n.443C>A
c.4553C>A (p.Pro1518Gln)
n.4589C>A
n.4562C>A
3g.48582647G>ACA352688808COL7A1c.4525C>T (p.Pro1509Ser)
n.442C>T
c.4552C>T (p.Pro1518Ser)
n.4588C>T
n.4561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582647G>CCA352688819COL7A1c.4525C>G (p.Pro1509Ala)
n.442C>G
c.4552C>G (p.Pro1518Ala)
n.4588C>G
n.4561C>G
3g.48582647G=CA1363079590COL7A1c.4525C= (p.Pro1509=)
n.442C=
c.4552C= (p.Pro1518=)
n.4588C=
n.4561C=
3g.48582647G>TCA352688824COL7A1c.4525C>A (p.Pro1509Thr)
n.442C>A
c.4552C>A (p.Pro1518Thr)
n.4588C>A
n.4561C>A
3g.48582648C>ACA433542241COL7A1c.4524G>T (p.Leu1508=)
n.441G>T
c.4551G>T (p.Leu1517=)
n.4587G>T
n.4560G>T
3g.48582648C>GCA433542242COL7A1c.4524G>C (p.Leu1508=)
n.441G>C
c.4551G>C (p.Leu1517=)
n.4587G>C
n.4560G>C
3g.48582648C>TCA433542243COL7A1c.4524G>A (p.Leu1508=)
n.441G>A
c.4551G>A (p.Leu1517=)
n.4587G>A
n.4560G>A
3g.48582649A>CCA352688868COL7A1c.4523T>G (p.Leu1508Arg)
n.440T>G
c.4550T>G (p.Leu1517Arg)
n.4586T>G
n.4559T>G
3g.48582649A>GCA352688873COL7A1c.4523T>C (p.Leu1508Pro)
n.440T>C
c.4550T>C (p.Leu1517Pro)
n.4586T>C
n.4559T>C
3g.48582649A>TCA352688870COL7A1c.4523T>A (p.Leu1508Gln)
n.440T>A
c.4550T>A (p.Leu1517Gln)
n.4586T>A
n.4559T>A
3g.48582649dupCA2586972307COL7A1c.4523dup (p.Pro1509AlafsTer13)
n.440dup
c.4550dup (p.Pro1518AlafsTer13)
n.4586dup
n.4559dup
 gnomAD v4
3g.48582650G>ACA433542247COL7A1c.4522C>T (p.Leu1508=)
n.439C>T
c.4549C>T (p.Leu1517=)
n.4585C>T
n.4558C>T
3g.48582650G>CCA352688877COL7A1c.4522C>G (p.Leu1508Val)
n.439C>G
c.4549C>G (p.Leu1517Val)
n.4585C>G
n.4558C>G
3g.48582650G>TCA352688894COL7A1c.4522C>A (p.Leu1508Met)
n.439C>A
c.4549C>A (p.Leu1517Met)
n.4585C>A
n.4558C>A
3g.48582651C>ACA433542248COL7A1c.4521G>T (p.Gly1507=)
n.438G>T
c.4548G>T (p.Gly1516=)
n.4584G>T
n.4557G>T
3g.48582651C=CA1363079596COL7A1c.4521G= (p.Gly1507=)
n.438G=
c.4548G= (p.Gly1516=)
n.4584G=
n.4557G=
3g.48582651C>GCA2379966COL7A1c.4521G>C (p.Gly1507=)
n.438G>C
c.4548G>C (p.Gly1516=)
n.4584G>C
n.4557G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582651C>TCA433542249COL7A1c.4521G>A (p.Gly1507=)
n.438G>A
c.4548G>A (p.Gly1516=)
n.4584G>A
n.4557G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched