Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48582547A= | CA1363079413 | COL7A1 | c.4564-34T= (n.4564-34T=) n.481-34T= c.4591-34T= (n.4591-34T=) n.4627-34T= n.4600-34T= | |
3 | g.48582547A>G | CA542792359 | COL7A1 | c.4564-34T>C (n.4564-34T>C) n.481-34T>C c.4591-34T>C (n.4591-34T>C) n.4627-34T>C n.4600-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582551G>A | CA73979772 | COL7A1 | c.4564-38C>T (n.4564-38C>T) n.481-38C>T c.4591-38C>T (n.4591-38C>T) n.4627-38C>T n.4600-38C>T | dbSNP |
3 | g.48582551G= | CA1363079416 | COL7A1 | c.4564-38C= (n.4564-38C=) n.481-38C= c.4591-38C= (n.4591-38C=) n.4627-38C= n.4600-38C= | |
3 | g.48582552A= | CA1363079417 | COL7A1 | c.4564-39T= (n.4564-39T=) n.481-39T= c.4591-39T= (n.4591-39T=) n.4627-39T= n.4600-39T= | |
3 | g.48582552A>C | CA542792361 | COL7A1 | c.4564-39T>G (n.4564-39T>G) n.481-39T>G c.4591-39T>G (n.4591-39T>G) n.4627-39T>G n.4600-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582554_48582641delinsAGGGGAGGGACACACAAAAGTCCCACTCCTGGTCCCACCACAGTCACAGACTCACTTCAGGACCCTTGGCTCCAGGACGTCCAGCAAC | CA1363079419 | COL7A1 | c.4531_4564-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT n.448_481-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT c.4558_4591-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT n.4594_4627-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT n.4567_4600-41delinsGTTGCTGGACGTCCTGGAGCCAAGGGTCCTGAAGTGAGTCTGTGACTGTGGTGGGACCAGGAGTGGGACTTTTGTGTGTCCCTCCCCT | |
3 | g.48582555G>A | CA2379955 | COL7A1 | c.4564-42C>T (n.4564-42C>T) n.481-42C>T c.4591-42C>T (n.4591-42C>T) n.4627-42C>T n.4600-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48582555G>C | CA1363079426 | COL7A1 | c.4564-42C>G (n.4564-42C>G) n.481-42C>G c.4591-42C>G (n.4591-42C>G) n.4627-42C>G n.4600-42C>G | dbSNP |
3 | g.48582555G= | CA1363079423 | COL7A1 | c.4564-42C= (n.4564-42C=) n.481-42C= c.4591-42C= (n.4591-42C=) n.4627-42C= n.4600-42C= | |
3 | g.48582555_48582641del | CA2379954 | COL7A1 | c.4531_4564-42del n.448_481-42del c.4558_4591-42del n.4594_4627-42del n.4567_4600-42del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582557G>A | CA542792363 | COL7A1 | c.4564-44C>T (n.4564-44C>T) n.481-44C>T c.4591-44C>T (n.4591-44C>T) n.4627-44C>T n.4600-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582557G= | CA1363079429 | COL7A1 | c.4564-44C= (n.4564-44C=) n.481-44C= c.4591-44C= (n.4591-44C=) n.4627-44C= n.4600-44C= | |
3 | g.48582558G>A | CA2756157905 | COL7A1 | c.4564-45C>T (n.4564-45C>T) n.481-45C>T c.4591-45C>T (n.4591-45C>T) n.4627-45C>T n.4600-45C>T | |
3 | g.48582560G>A | CA2379956 | COL7A1 | c.4564-47C>T (n.4564-47C>T) n.481-47C>T c.4591-47C>T (n.4591-47C>T) n.4627-47C>T n.4600-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582560G= | CA1363079430 | COL7A1 | c.4564-47C= (n.4564-47C=) n.481-47C= c.4591-47C= (n.4591-47C=) n.4627-47C= n.4600-47C= | |
3 | g.48582560G>T | CA2756157906 | COL7A1 | c.4564-47C>A (n.4564-47C>A) n.481-47C>A c.4591-47C>A (n.4591-47C>A) n.4627-47C>A n.4600-47C>A | |
3 | g.48582561G>C | CA2665623614 | COL7A1 | c.4564-48C>G (n.4564-48C>G) n.481-48C>G c.4591-48C>G (n.4591-48C>G) n.4627-48C>G n.4600-48C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582562G>A | CA542792366 | COL7A1 | c.4563+47C>T (n.4563+47C>T) n.480+47C>T c.4590+47C>T (n.4590+47C>T) n.4626+47C>T n.4599+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582562G= | CA1363079432 | COL7A1 | c.4563+47C= (n.4563+47C=) n.480+47C= c.4590+47C= (n.4590+47C=) n.4626+47C= n.4599+47C= | |
3 | g.48582562G>T | CA2665623615 | COL7A1 | c.4563+47C>A (n.4563+47C>A) n.480+47C>A c.4590+47C>A (n.4590+47C>A) n.4626+47C>A n.4599+47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582563A>G | CA2702735381 | COL7A1 | c.4563+46T>C (n.4563+46T>C) n.480+46T>C c.4590+46T>C (n.4590+46T>C) n.4626+46T>C n.4599+46T>C | dbSNP |
3 | g.48582564C= | CA1363079437 | COL7A1 | c.4563+45G= (n.4563+45G=) n.480+45G= c.4590+45G= (n.4590+45G=) n.4626+45G= n.4599+45G= | |
3 | g.48582564C>T | CA73979776 | COL7A1 | c.4563+45G>A (n.4563+45G>A) n.480+45G>A c.4590+45G>A (n.4590+45G>A) n.4626+45G>A n.4599+45G>A | dbSNP |
3 | g.48582566C= | CA1363079441 | COL7A1 | c.4563+43G= (n.4563+43G=) n.480+43G= c.4590+43G= (n.4590+43G=) n.4626+43G= n.4599+43G= | |
3 | g.48582566C>T | CA1047674326 | COL7A1 | c.4563+43G>A (n.4563+43G>A) n.480+43G>A c.4590+43G>A (n.4590+43G>A) n.4626+43G>A n.4599+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582568C>A | CA1363079446 | COL7A1 | c.4563+41G>T (n.4563+41G>T) n.480+41G>T c.4590+41G>T (n.4590+41G>T) n.4626+41G>T n.4599+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582568C= | CA1363079445 | COL7A1 | c.4563+41G= (n.4563+41G=) n.480+41G= c.4590+41G= (n.4590+41G=) n.4626+41G= n.4599+41G= | |
3 | g.48582568C>T | CA907757306 | COL7A1 | c.4563+41G>A (n.4563+41G>A) n.480+41G>A c.4590+41G>A (n.4590+41G>A) n.4626+41G>A n.4599+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582569A= | CA1363079448 | COL7A1 | c.4563+40T= (n.4563+40T=) n.480+40T= c.4590+40T= (n.4590+40T=) n.4626+40T= n.4599+40T= | |
3 | g.48582569A>G | CA907757307 | COL7A1 | c.4563+40T>C (n.4563+40T>C) n.480+40T>C c.4590+40T>C (n.4590+40T>C) n.4626+40T>C n.4599+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582570A= | CA1363079451 | COL7A1 | c.4563+39T= (n.4563+39T=) n.480+39T= c.4590+39T= (n.4590+39T=) n.4626+39T= n.4599+39T= | |
3 | g.48582570A>G | CA907757308 | COL7A1 | c.4563+39T>C (n.4563+39T>C) n.480+39T>C c.4590+39T>C (n.4590+39T>C) n.4626+39T>C n.4599+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582572A>G | CA2756157908 | COL7A1 | c.4563+37T>C (n.4563+37T>C) n.480+37T>C c.4590+37T>C (n.4590+37T>C) n.4626+37T>C n.4599+37T>C | |
3 | g.48582572A>T | CA2665623616 | COL7A1 | c.4563+37T>A (n.4563+37T>A) n.480+37T>A c.4590+37T>A (n.4590+37T>A) n.4626+37T>A n.4599+37T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582573G>A | CA2577588361 | COL7A1 | c.4563+36C>T (n.4563+36C>T) n.480+36C>T c.4590+36C>T (n.4590+36C>T) n.4626+36C>T n.4599+36C>T | |
3 | g.48582573G>T | CA2665623617 | COL7A1 | c.4563+36C>A (n.4563+36C>A) n.480+36C>A c.4590+36C>A (n.4590+36C>A) n.4626+36C>A n.4599+36C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582575C= | CA1363079454 | COL7A1 | c.4563+34G= (n.4563+34G=) n.480+34G= c.4590+34G= (n.4590+34G=) n.4626+34G= n.4599+34G= | |
3 | g.48582575C>T | CA73979779 | COL7A1 | c.4563+34G>A (n.4563+34G>A) n.480+34G>A c.4590+34G>A (n.4590+34G>A) n.4626+34G>A n.4599+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582576C>G | CA2665623619 | COL7A1 | c.4563+33G>C (n.4563+33G>C) n.480+33G>C c.4590+33G>C (n.4590+33G>C) n.4626+33G>C n.4599+33G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582576C>T | CA2665623618 | COL7A1 | c.4563+33G>A (n.4563+33G>A) n.480+33G>A c.4590+33G>A (n.4590+33G>A) n.4626+33G>A n.4599+33G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582577C= | CA1363079457 | COL7A1 | c.4563+32G= (n.4563+32G=) n.480+32G= c.4590+32G= (n.4590+32G=) n.4626+32G= n.4599+32G= | |
3 | g.48582577C>G | CA1363079458 | COL7A1 | c.4563+32G>C (n.4563+32G>C) n.480+32G>C c.4590+32G>C (n.4590+32G>C) n.4626+32G>C n.4599+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582579C= | CA1363079459 | COL7A1 | c.4563+30G= (n.4563+30G=) n.480+30G= c.4590+30G= (n.4590+30G=) n.4626+30G= n.4599+30G= | |
3 | g.48582579C>T | CA2379957 | COL7A1 | c.4563+30G>A (n.4563+30G>A) n.480+30G>A c.4590+30G>A (n.4590+30G>A) n.4626+30G>A n.4599+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582584G>A | CA1363079463 | COL7A1 | c.4563+25C>T (n.4563+25C>T) n.480+25C>T c.4590+25C>T (n.4590+25C>T) n.4626+25C>T n.4599+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582584G= | CA1363079462 | COL7A1 | c.4563+25C= (n.4563+25C=) n.480+25C= c.4590+25C= (n.4590+25C=) n.4626+25C= n.4599+25C= | |
3 | g.48582584G>T | CA2665623620 | COL7A1 | c.4563+25C>A (n.4563+25C>A) n.480+25C>A c.4590+25C>A (n.4590+25C>A) n.4626+25C>A n.4599+25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582585G>A | CA542792370 | COL7A1 | c.4563+24C>T (n.4563+24C>T) n.480+24C>T c.4590+24C>T (n.4590+24C>T) n.4626+24C>T n.4599+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582585G>C | CA73979782 | COL7A1 | c.4563+24C>G (n.4563+24C>G) n.480+24C>G c.4590+24C>G (n.4590+24C>G) n.4626+24C>G n.4599+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582585G= | CA1363079467 | COL7A1 | c.4563+24C= (n.4563+24C=) n.480+24C= c.4590+24C= (n.4590+24C=) n.4626+24C= n.4599+24C= | |
3 | g.48582586_48582587delinsTC | CA1363079472 | COL7A1 | c.4563+22_4563+23delinsGA (n.4563+22_4563+23delinsGA) n.480+22_480+23delinsGA c.4590+22_4590+23delinsGA (n.4590+22_4590+23delinsGA) n.4626+22_4626+23delinsGA n.4599+22_4599+23delinsGA | |
3 | g.48582589del | CA2379958 | COL7A1 | c.4563+22del (n.4563+22del) n.480+22del c.4590+22del (n.4590+22del) n.4626+22del n.4599+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582588C= | CA1363079476 | COL7A1 | c.4563+21G= (n.4563+21G=) n.480+21G= c.4590+21G= (n.4590+21G=) n.4626+21G= n.4599+21G= | |
3 | g.48582588C>T | CA1363079478 | COL7A1 | c.4563+21G>A (n.4563+21G>A) n.480+21G>A c.4590+21G>A (n.4590+21G>A) n.4626+21G>A n.4599+21G>A | dbSNP |
3 | g.48582589C= | CA1363079482 | COL7A1 | c.4563+20G= (n.4563+20G=) n.480+20G= c.4590+20G= (n.4590+20G=) n.4626+20G= n.4599+20G= | |
3 | g.48582589C>T | CA1363079483 | COL7A1 | c.4563+20G>A (n.4563+20G>A) n.480+20G>A c.4590+20G>A (n.4590+20G>A) n.4626+20G>A n.4599+20G>A | dbSNP |
3 | g.48582591C= | CA1363079485 | COL7A1 | c.4563+18G= (n.4563+18G=) n.480+18G= c.4590+18G= (n.4590+18G=) n.4626+18G= n.4599+18G= | |
3 | g.48582591C>T | CA907757321 | COL7A1 | c.4563+18G>A (n.4563+18G>A) n.480+18G>A c.4590+18G>A (n.4590+18G>A) n.4626+18G>A n.4599+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582592C= | CA1363079492 | COL7A1 | c.4563+17G= (n.4563+17G=) n.480+17G= c.4590+17G= (n.4590+17G=) n.4626+17G= n.4599+17G= | |
3 | g.48582592C>T | CA542792375 | COL7A1 | c.4563+17G>A (n.4563+17G>A) n.480+17G>A c.4590+17G>A (n.4590+17G>A) n.4626+17G>A n.4599+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582594_48582595del | CA2665623621 | COL7A1 | c.4563+16_4563+17del (n.4563+16_4563+17del) n.480+16_480+17del c.4590+16_4590+17del (n.4590+16_4590+17del) n.4626+16_4626+17del n.4599+16_4599+17del | gnomAD v4 |
3 | g.48582594C= | CA1363079494 | COL7A1 | c.4563+15G= (n.4563+15G=) n.480+15G= c.4590+15G= (n.4590+15G=) n.4626+15G= n.4599+15G= | |
3 | g.48582594C>T | CA542792376 | COL7A1 | c.4563+15G>A (n.4563+15G>A) n.480+15G>A c.4590+15G>A (n.4590+15G>A) n.4626+15G>A n.4599+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582595A= | CA1363079498 | COL7A1 | c.4563+14T= (n.4563+14T=) n.480+14T= c.4590+14T= (n.4590+14T=) n.4626+14T= n.4599+14T= | |
3 | g.48582595A>C | CA542792377 | COL7A1 | c.4563+14T>G (n.4563+14T>G) n.480+14T>G c.4590+14T>G (n.4590+14T>G) n.4626+14T>G n.4599+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582598C>A | CA2756157915 | COL7A1 | c.4563+11G>T (n.4563+11G>T) n.480+11G>T c.4590+11G>T (n.4590+11G>T) n.4626+11G>T n.4599+11G>T | |
3 | g.48582598C>T | CA2665623622 | COL7A1 | c.4563+11G>A (n.4563+11G>A) n.480+11G>A c.4590+11G>A (n.4590+11G>A) n.4626+11G>A n.4599+11G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582618_48582619insCACTCACTTCAGGACCC | CA2665623623 | COL7A1 | c.4563+6_4563+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT n.480+6_480+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT c.4590+6_4590+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT n.4626+6_4626+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT n.4599+6_4599+7insGGGGTCCTGAAGTGAGT | gnomAD v4 |
3 | g.48582604C= | CA1363079501 | COL7A1 | c.4563+5G= (n.4563+5G=) n.480+5G= c.4590+5G= (n.4590+5G=) n.4626+5G= n.4599+5G= | |
3 | g.48582604C>G | CA2665623624 | COL7A1 | c.4563+5G>C (n.4563+5G>C) n.480+5G>C c.4590+5G>C (n.4590+5G>C) n.4626+5G>C n.4599+5G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582604C>T | CA542792378 | COL7A1 | c.4563+5G>A (n.4563+5G>A) n.480+5G>A c.4590+5G>A (n.4590+5G>A) n.4626+5G>A n.4599+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582606C= | CA1363079503 | COL7A1 | c.4563+3G= (n.4563+3G=) n.480+3G= c.4590+3G= (n.4590+3G=) n.4626+3G= n.4599+3G= | |
3 | g.48582606C>T | CA542792379 | COL7A1 | c.4563+3G>A (n.4563+3G>A) n.480+3G>A c.4590+3G>A (n.4590+3G>A) n.4626+3G>A n.4599+3G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48582607A>C | CA352688347 | COL7A1 | c.4563+2T>G (n.4563+2T>G) n.480+2T>G c.4590+2T>G (n.4590+2T>G) n.4626+2T>G n.4599+2T>G | |
3 | g.48582607A>G | CA352688361 | COL7A1 | c.4563+2T>C (n.4563+2T>C) n.480+2T>C c.4590+2T>C (n.4590+2T>C) n.4626+2T>C n.4599+2T>C | |
3 | g.48582607A>T | CA352688356 | COL7A1 | c.4563+2T>A (n.4563+2T>A) n.480+2T>A c.4590+2T>A (n.4590+2T>A) n.4626+2T>A n.4599+2T>A | |
3 | g.48582608C>A | CA352688364 | COL7A1 | c.4563+1G>T (n.4563+1G>T) n.480+1G>T c.4590+1G>T (n.4590+1G>T) n.4626+1G>T n.4599+1G>T | |
3 | g.48582608C>G | CA352688365 | COL7A1 | c.4563+1G>C (n.4563+1G>C) n.480+1G>C c.4590+1G>C (n.4590+1G>C) n.4626+1G>C n.4599+1G>C | |
3 | g.48582608C>T | CA352688367 | COL7A1 | c.4563+1G>A (n.4563+1G>A) n.480+1G>A c.4590+1G>A (n.4590+1G>A) n.4626+1G>A n.4599+1G>A | |
3 | g.48582609T>A | CA352688369 | COL7A1 | c.4563A>T (p.Glu1521Asp) n.480A>T c.4590A>T (p.Glu1530Asp) n.4626A>T n.4599A>T | |
3 | g.48582609T>C | CA433542183 | COL7A1 | c.4563A>G (p.Glu1521=) n.480A>G c.4590A>G (p.Glu1530=) n.4626A>G n.4599A>G | |
3 | g.48582609T>G | CA352688370 | COL7A1 | c.4563A>C (p.Glu1521Asp) n.480A>C c.4590A>C (p.Glu1530Asp) n.4626A>C n.4599A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582610T>A | CA352688386 | COL7A1 | c.4562A>T (p.Glu1521Val) n.479A>T c.4589A>T (p.Glu1530Val) n.4625A>T n.4598A>T | |
3 | g.48582610T>C | CA352688397 | COL7A1 | c.4562A>G (p.Glu1521Gly) n.479A>G c.4589A>G (p.Glu1530Gly) n.4625A>G n.4598A>G | |
3 | g.48582610T>G | CA352688408 | COL7A1 | c.4562A>C (p.Glu1521Ala) n.479A>C c.4589A>C (p.Glu1530Ala) n.4625A>C n.4598A>C | |
3 | g.48582611C>A | CA352688430 | COL7A1 | c.4561G>T (p.Glu1521Ter) n.478G>T c.4588G>T (p.Glu1530Ter) n.4624G>T n.4597G>T | |
3 | g.48582611C= | CA1363079510 | COL7A1 | c.4561G= (p.Glu1521=) n.478G= c.4588G= (p.Glu1530=) n.4624G= n.4597G= | |
3 | g.48582611C>G | CA2379959 | COL7A1 | c.4561G>C (p.Glu1521Gln) n.478G>C c.4588G>C (p.Glu1530Gln) n.4624G>C n.4597G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582611C>T | CA352688434 | COL7A1 | c.4561G>A (p.Glu1521Lys) n.478G>A c.4588G>A (p.Glu1530Lys) n.4624G>A n.4597G>A | |
3 | g.48582612A= | CA1363079522 | COL7A1 | c.4560T= (p.Pro1520=) n.477T= c.4587T= (p.Pro1529=) n.4623T= n.4596T= | |
3 | g.48582612A>C | CA433542186 | COL7A1 | c.4560T>G (p.Pro1520=) n.477T>G c.4587T>G (p.Pro1529=) n.4623T>G n.4596T>G | |
3 | g.48582612A>G | CA433542187 | COL7A1 | c.4560T>C (p.Pro1520=) n.477T>C c.4587T>C (p.Pro1529=) n.4623T>C n.4596T>C | |
3 | g.48582612A>T | CA2379960 | COL7A1 | c.4560T>A (p.Pro1520=) n.477T>A c.4587T>A (p.Pro1529=) n.4623T>A n.4596T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582613G>A | CA2379961 | COL7A1 | c.4559C>T (p.Pro1520Leu) n.476C>T c.4586C>T (p.Pro1529Leu) n.4622C>T n.4595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582613G>C | CA352688461 | COL7A1 | c.4559C>G (p.Pro1520Arg) n.476C>G c.4586C>G (p.Pro1529Arg) n.4622C>G n.4595C>G | |
3 | g.48582613G= | CA1363079528 | COL7A1 | c.4559C= (p.Pro1520=) n.476C= c.4586C= (p.Pro1529=) n.4622C= n.4595C= | |
3 | g.48582613G>T | CA352688455 | COL7A1 | c.4559C>A (p.Pro1520His) n.476C>A c.4586C>A (p.Pro1529His) n.4622C>A n.4595C>A | |
3 | g.48582614G>A | CA2379962 | COL7A1 | c.4558C>T (p.Pro1520Ser) n.475C>T c.4585C>T (p.Pro1529Ser) n.4621C>T n.4594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48582614G>C | CA352688474 | COL7A1 | c.4558C>G (p.Pro1520Ala) n.475C>G c.4585C>G (p.Pro1529Ala) n.4621C>G n.4594C>G | |
3 | g.48582614G= | CA1363079534 | COL7A1 | c.4558C= (p.Pro1520=) n.475C= c.4585C= (p.Pro1529=) n.4621C= n.4594C= | |
3 | g.48582614G>T | CA352688475 | COL7A1 | c.4558C>A (p.Pro1520Thr) n.475C>A c.4585C>A (p.Pro1529Thr) n.4621C>A n.4594C>A | |
3 | g.48582615A>C | CA433542195 | COL7A1 | c.4557T>G (p.Gly1519=) n.474T>G c.4584T>G (p.Gly1528=) n.4620T>G n.4593T>G | |
3 | g.48582615A>G | CA433542193 | COL7A1 | c.4557T>C (p.Gly1519=) n.474T>C c.4584T>C (p.Gly1528=) n.4620T>C n.4593T>C | |
3 | g.48582615A>T | CA433542191 | COL7A1 | c.4557T>A (p.Gly1519=) n.474T>A c.4584T>A (p.Gly1528=) n.4620T>A n.4593T>A | |
3 | g.48582616C>A | CA352688484 | COL7A1 | c.4556G>T (p.Gly1519Val) n.473G>T c.4583G>T (p.Gly1528Val) n.4619G>T n.4592G>T | |
3 | g.48582616C= | CA1363079540 | COL7A1 | c.4556G= (p.Gly1519=) n.473G= c.4583G= (p.Gly1528=) n.4619G= n.4592G= | |
3 | g.48582616C>G | CA352688486 | COL7A1 | c.4556G>C (p.Gly1519Ala) n.473G>C c.4583G>C (p.Gly1528Ala) n.4619G>C n.4592G>C | |
3 | g.48582616C>T | CA257942 | COL7A1 | c.4556G>A (p.Gly1519Asp) n.473G>A c.4583G>A (p.Gly1528Asp) n.4619G>A n.4592G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48582618del | CA2586972301 | COL7A1 | c.4556del (p.Gly1519ValfsTer?) n.473del c.4583del (p.Gly1528ValfsTer?) n.4619del n.4592del | |
3 | g.48582617C>A | CA352688493 | COL7A1 | c.4555G>T (p.Gly1519Cys) n.472G>T c.4582G>T (p.Gly1528Cys) n.4618G>T n.4591G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582617C= | CA1363079549 | COL7A1 | c.4555G= (p.Gly1519=) n.472G= c.4582G= (p.Gly1528=) n.4618G= n.4591G= | |
3 | g.48582617C>G | CA352688511 | COL7A1 | c.4555G>C (p.Gly1519Arg) n.472G>C c.4582G>C (p.Gly1528Arg) n.4618G>C n.4591G>C | |
3 | g.48582617C>T | CA352688516 | COL7A1 | c.4555G>A (p.Gly1519Ser) n.472G>A c.4582G>A (p.Gly1528Ser) n.4618G>A n.4591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582617_48582622delinsCCTTGG | CA1363079547 | COL7A1 | c.4550_4555delinsCCAAGG (p.Ala1517=) n.467_472delinsCCAAGG c.4577_4582delinsCCAAGG (p.Ala1526=) n.4613_4618delinsCCAAGG n.4586_4591delinsCCAAGG | |
3 | g.48582618C>A | CA352688526 | COL7A1 | c.4554G>T (p.Lys1518Asn) n.471G>T c.4581G>T (p.Lys1527Asn) n.4617G>T n.4590G>T | |
3 | g.48582618C>G | CA352688521 | COL7A1 | c.4554G>C (p.Lys1518Asn) n.471G>C c.4581G>C (p.Lys1527Asn) n.4617G>C n.4590G>C | |
3 | g.48582618C>T | CA433542198 | COL7A1 | c.4554G>A (p.Lys1518=) n.471G>A c.4581G>A (p.Lys1527=) n.4617G>A n.4590G>A | |
3 | g.48582620_48582624del | CA2379963 | COL7A1 | c.4550_4554del (p.Ala1517GlyfsTer3) n.467_471del c.4577_4581del (p.Ala1526GlyfsTer3) n.4613_4617del n.4586_4590del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582619T>A | CA352688540 | COL7A1 | c.4553A>T (p.Lys1518Met) n.470A>T c.4580A>T (p.Lys1527Met) n.4616A>T n.4589A>T | |
3 | g.48582619T>C | CA352688567 | COL7A1 | c.4553A>G (p.Lys1518Arg) n.470A>G c.4580A>G (p.Lys1527Arg) n.4616A>G n.4589A>G | |
3 | g.48582619T>G | CA352688577 | COL7A1 | c.4553A>C (p.Lys1518Thr) n.470A>C c.4580A>C (p.Lys1527Thr) n.4616A>C n.4589A>C | |
3 | g.48582620T>A | CA352688578 | COL7A1 | c.4552A>T (p.Lys1518Ter) n.469A>T c.4579A>T (p.Lys1527Ter) n.4615A>T n.4588A>T | |
3 | g.48582620T>C | CA352688579 | COL7A1 | c.4552A>G (p.Lys1518Glu) n.469A>G c.4579A>G (p.Lys1527Glu) n.4615A>G n.4588A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48582620T>G | CA352688580 | COL7A1 | c.4552A>C (p.Lys1518Gln) n.469A>C c.4579A>C (p.Lys1527Gln) n.4615A>C n.4588A>C | |
3 | g.48582621G>A | CA433542200 | COL7A1 | c.4551C>T (p.Ala1517=) n.468C>T c.4578C>T (p.Ala1526=) n.4614C>T n.4587C>T | |
3 | g.48582621G>C | CA433542201 | COL7A1 | c.4551C>G (p.Ala1517=) n.468C>G c.4578C>G (p.Ala1526=) n.4614C>G n.4587C>G | |
3 | g.48582621G>T | CA433542202 | COL7A1 | c.4551C>A (p.Ala1517=) n.468C>A c.4578C>A (p.Ala1526=) n.4614C>A n.4587C>A | |
3 | g.48582622G>A | CA352688581 | COL7A1 | c.4550C>T (p.Ala1517Val) n.467C>T c.4577C>T (p.Ala1526Val) n.4613C>T n.4586C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48582622G>C | CA352688583 | COL7A1 | c.4550C>G (p.Ala1517Gly) n.467C>G c.4577C>G (p.Ala1526Gly) n.4613C>G n.4586C>G | |
3 | g.48582622G>T | CA352688594 | COL7A1 | c.4550C>A (p.Ala1517Asp) n.467C>A c.4577C>A (p.Ala1526Asp) n.4613C>A n.4586C>A | |
3 | g.48582623C>A | CA352688599 | COL7A1 | c.4549G>T (p.Ala1517Ser) n.466G>T c.4576G>T (p.Ala1526Ser) n.4612G>T n.4585G>T | |
3 | g.48582623C>G | CA352688602 | COL7A1 | c.4549G>C (p.Ala1517Pro) n.466G>C c.4576G>C (p.Ala1526Pro) n.4612G>C n.4585G>C | |
3 | g.48582623C>T | CA352688605 | COL7A1 | c.4549G>A (p.Ala1517Thr) n.466G>A c.4576G>A (p.Ala1526Thr) n.4612G>A n.4585G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582624T>A | CA433542206 | COL7A1 | c.4548A>T (p.Gly1516=) n.465A>T c.4575A>T (p.Gly1525=) n.4611A>T n.4584A>T | |
3 | g.48582624T>C | CA433542207 | COL7A1 | c.4548A>G (p.Gly1516=) n.465A>G c.4575A>G (p.Gly1525=) n.4611A>G n.4584A>G | |
3 | g.48582624T>G | CA433542208 | COL7A1 | c.4548A>C (p.Gly1516=) n.465A>C c.4575A>C (p.Gly1525=) n.4611A>C n.4584A>C | |
3 | g.48582625C>A | CA352688614 | COL7A1 | c.4547G>T (p.Gly1516Val) n.464G>T c.4574G>T (p.Gly1525Val) n.4610G>T n.4583G>T | |
3 | g.48582625C>G | CA352688612 | COL7A1 | c.4547G>C (p.Gly1516Ala) n.464G>C c.4574G>C (p.Gly1525Ala) n.4610G>C n.4583G>C | |
3 | g.48582625C>T | CA352688613 | COL7A1 | c.4547G>A (p.Gly1516Glu) n.464G>A c.4574G>A (p.Gly1525Glu) n.4610G>A n.4583G>A | |
3 | g.48582626C>A | CA352688618 | COL7A1 | c.4546G>T (p.Gly1516Ter) n.463G>T c.4573G>T (p.Gly1525Ter) n.4609G>T n.4582G>T | |
3 | g.48582626C= | CA1363079560 | COL7A1 | c.4546G= (p.Gly1516=) n.463G= c.4573G= (p.Gly1525=) n.4609G= n.4582G= | |
3 | g.48582626C>G | CA352688623 | COL7A1 | c.4546G>C (p.Gly1516Arg) n.463G>C c.4573G>C (p.Gly1525Arg) n.4609G>C n.4582G>C | |
3 | g.48582626C>T | CA2379964 | COL7A1 | c.4546G>A (p.Gly1516Arg) n.463G>A c.4573G>A (p.Gly1525Arg) n.4609G>A n.4582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582627A= | CA1363079565 | COL7A1 | c.4545T= (p.Pro1515=) n.462T= c.4572T= (p.Pro1524=) n.4608T= n.4581T= | |
3 | g.48582627A>C | CA433542209 | COL7A1 | c.4545T>G (p.Pro1515=) n.462T>G c.4572T>G (p.Pro1524=) n.4608T>G n.4581T>G | dbSNP |
3 | g.48582627A>G | CA433542211 | COL7A1 | c.4545T>C (p.Pro1515=) n.462T>C c.4572T>C (p.Pro1524=) n.4608T>C n.4581T>C | |
3 | g.48582627A>T | CA433542210 | COL7A1 | c.4545T>A (p.Pro1515=) n.462T>A c.4572T>A (p.Pro1524=) n.4608T>A n.4581T>A | |
3 | g.48582628G>A | CA352688637 | COL7A1 | c.4544C>T (p.Pro1515Leu) n.461C>T c.4571C>T (p.Pro1524Leu) n.4607C>T n.4580C>T | |
3 | g.48582628G>C | CA352688638 | COL7A1 | c.4544C>G (p.Pro1515Arg) n.461C>G c.4571C>G (p.Pro1524Arg) n.4607C>G n.4580C>G | |
3 | g.48582628G>T | CA352688639 | COL7A1 | c.4544C>A (p.Pro1515His) n.461C>A c.4571C>A (p.Pro1524His) n.4607C>A n.4580C>A | |
3 | g.48582629G>A | CA352688644 | COL7A1 | c.4543C>T (p.Pro1515Ser) n.460C>T c.4570C>T (p.Pro1524Ser) n.4606C>T n.4579C>T | |
3 | g.48582629G>C | CA352688651 | COL7A1 | c.4543C>G (p.Pro1515Ala) n.460C>G c.4570C>G (p.Pro1524Ala) n.4606C>G n.4579C>G | |
3 | g.48582629G>T | CA352688655 | COL7A1 | c.4543C>A (p.Pro1515Thr) n.460C>A c.4570C>A (p.Pro1524Thr) n.4606C>A n.4579C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582630A>C | CA433542212 | COL7A1 | c.4542T>G (p.Arg1514=) n.459T>G c.4569T>G (p.Arg1523=) n.4605T>G n.4578T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48582630A>G | CA433542214 | COL7A1 | c.4542T>C (p.Arg1514=) n.459T>C c.4569T>C (p.Arg1523=) n.4605T>C n.4578T>C | |
3 | g.48582630A>T | CA433542215 | COL7A1 | c.4542T>A (p.Arg1514=) n.459T>A c.4569T>A (p.Arg1523=) n.4605T>A n.4578T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48582631C>A | CA352688656 | COL7A1 | c.4541G>T (p.Arg1514Leu) n.458G>T c.4568G>T (p.Arg1523Leu) n.4604G>T n.4577G>T | |
3 | g.48582631C= | CA1363079568 | COL7A1 | c.4541G= (p.Arg1514=) n.458G= c.4568G= (p.Arg1523=) n.4604G= n.4577G= | |
3 | g.48582631C>G | CA352688660 | COL7A1 | c.4541G>C (p.Arg1514Pro) n.458G>C c.4568G>C (p.Arg1523Pro) n.4604G>C n.4577G>C | |
3 | g.48582631C>T | CA2379965 | COL7A1 | c.4541G>A (p.Arg1514His) n.458G>A c.4568G>A (p.Arg1523His) n.4604G>A n.4577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582632G>A | CA352688684 | COL7A1 | c.4540C>T (p.Arg1514Cys) n.457C>T c.4567C>T (p.Arg1523Cys) n.4603C>T n.4576C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582632G>C | CA352688690 | COL7A1 | c.4540C>G (p.Arg1514Gly) n.457C>G c.4567C>G (p.Arg1523Gly) n.4603C>G n.4576C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48582632G= | CA1363079571 | COL7A1 | c.4540C= (p.Arg1514=) n.457C= c.4567C= (p.Arg1523=) n.4603C= n.4576C= | |
3 | g.48582632G>T | CA352688666 | COL7A1 | c.4540C>A (p.Arg1514Ser) n.457C>A c.4567C>A (p.Arg1523Ser) n.4603C>A n.4576C>A | |
3 | g.48582633T>A | CA433542217 | COL7A1 | c.4539A>T (p.Gly1513=) n.456A>T c.4566A>T (p.Gly1522=) n.4602A>T n.4575A>T | |
3 | g.48582633T>C | CA433542218 | COL7A1 | c.4539A>G (p.Gly1513=) n.456A>G c.4566A>G (p.Gly1522=) n.4602A>G n.4575A>G | |
3 | g.48582633T>G | CA433542219 | COL7A1 | c.4539A>C (p.Gly1513=) n.456A>C c.4566A>C (p.Gly1522=) n.4602A>C n.4575A>C | |
3 | g.48582634C>A | CA352688695 | COL7A1 | c.4538G>T (p.Gly1513Val) n.455G>T c.4565G>T (p.Gly1522Val) n.4601G>T n.4574G>T | |
3 | g.48582634C>G | CA352688697 | COL7A1 | c.4538G>C (p.Gly1513Ala) n.455G>C c.4565G>C (p.Gly1522Ala) n.4601G>C n.4574G>C | |
3 | g.48582634C>T | CA352688698 | COL7A1 | c.4538G>A (p.Gly1513Glu) n.455G>A c.4565G>A (p.Gly1522Glu) n.4601G>A n.4574G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48582635C>A | CA352688704 | COL7A1 | c.4537G>T (p.Gly1513Ter) n.454G>T c.4564G>T (p.Gly1522Ter) n.4600G>T n.4573G>T | |
3 | g.48582635C= | CA1363079574 | COL7A1 | c.4537G= (p.Gly1513=) n.454G= c.4564G= (p.Gly1522=) n.4600G= n.4573G= | |
3 | g.48582635C>G | CA352688712 | COL7A1 | c.4537G>C (p.Gly1513Arg) n.454G>C c.4564G>C (p.Gly1522Arg) n.4600G>C n.4573G>C | |
3 | g.48582635C>T | CA352688715 | COL7A1 | c.4537G>A (p.Gly1513Arg) n.454G>A c.4564G>A (p.Gly1522Arg) n.4600G>A n.4573G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48582636A>C | CA433542222 | COL7A1 | c.4536T>G (p.Ala1512=) n.453T>G c.4563T>G (p.Ala1521=) n.4599T>G n.4572T>G | |
3 | g.48582636A>G | CA433542221 | COL7A1 | c.4536T>C (p.Ala1512=) n.453T>C c.4563T>C (p.Ala1521=) n.4599T>C n.4572T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48582636A>T | CA433542220 | COL7A1 | c.4536T>A (p.Ala1512=) n.453T>A c.4563T>A (p.Ala1521=) n.4599T>A n.4572T>A | |
3 | g.48582637G>A | CA352688720 | COL7A1 | c.4535C>T (p.Ala1512Val) n.452C>T c.4562C>T (p.Ala1521Val) n.4598C>T n.4571C>T | |
3 | g.48582637G>C | CA352688718 | COL7A1 | c.4535C>G (p.Ala1512Gly) n.452C>G c.4562C>G (p.Ala1521Gly) n.4598C>G n.4571C>G | |
3 | g.48582637G>T | CA352688719 | COL7A1 | c.4535C>A (p.Ala1512Asp) n.452C>A c.4562C>A (p.Ala1521Asp) n.4598C>A n.4571C>A | |
3 | g.48582637dup | CA2586972303 | COL7A1 | c.4535dup (p.Gly1513TrpfsTer9) n.452dup c.4562dup (p.Gly1522TrpfsTer9) n.4598dup n.4571dup | |
3 | g.48582638C>A | CA352688726 | COL7A1 | c.4534G>T (p.Ala1512Ser) n.451G>T c.4561G>T (p.Ala1521Ser) n.4597G>T n.4570G>T | dbSNP |
3 | g.48582638C>G | CA352688730 | COL7A1 | c.4534G>C (p.Ala1512Pro) n.451G>C c.4561G>C (p.Ala1521Pro) n.4597G>C n.4570G>C | |
3 | g.48582638C>T | CA352688734 | COL7A1 | c.4534G>A (p.Ala1512Thr) n.451G>A c.4561G>A (p.Ala1521Thr) n.4597G>A n.4570G>A | |
3 | g.48582639A>C | CA433542226 | COL7A1 | c.4533T>G (p.Val1511=) n.450T>G c.4560T>G (p.Val1520=) n.4596T>G n.4569T>G | |
3 | g.48582639A>G | CA433542227 | COL7A1 | c.4533T>C (p.Val1511=) n.450T>C c.4560T>C (p.Val1520=) n.4596T>C n.4569T>C | |
3 | g.48582639A>T | CA433542229 | COL7A1 | c.4533T>A (p.Val1511=) n.450T>A c.4560T>A (p.Val1520=) n.4596T>A n.4569T>A | |
3 | g.48582640A>C | CA352688740 | COL7A1 | c.4532T>G (p.Val1511Gly) n.449T>G c.4559T>G (p.Val1520Gly) n.4595T>G n.4568T>G | |
3 | g.48582640A>G | CA352688742 | COL7A1 | c.4532T>C (p.Val1511Ala) n.449T>C c.4559T>C (p.Val1520Ala) n.4595T>C n.4568T>C | |
3 | g.48582640A>T | CA352688744 | COL7A1 | c.4532T>A (p.Val1511Asp) n.449T>A c.4559T>A (p.Val1520Asp) n.4595T>A n.4568T>A | |
3 | g.48582640_48582641delinsAC | CA1363079578 | COL7A1 | c.4531_4532delinsGT (p.Val1511=) n.448_449delinsGT c.4558_4559delinsGT (p.Val1520=) n.4594_4595delinsGT n.4567_4568delinsGT | |
3 | g.48582641C>A | CA352688751 | COL7A1 | c.4531G>T (p.Val1511Phe) n.448G>T c.4558G>T (p.Val1520Phe) n.4594G>T n.4567G>T | |
3 | g.48582641C>G | CA352688766 | COL7A1 | c.4531G>C (p.Val1511Leu) n.448G>C c.4558G>C (p.Val1520Leu) n.4594G>C n.4567G>C | |
3 | g.48582641C>T | CA352688760 | COL7A1 | c.4531G>A (p.Val1511Ile) n.448G>A c.4558G>A (p.Val1520Ile) n.4594G>A n.4567G>A | |
3 | g.48582643_48582644dup | CA2665623625 | COL7A1 | c.4530_4531dup (p.Val1511GlyfsTer?) n.447_448dup c.4557_4558dup (p.Val1520GlyfsTer?) n.4593_4594dup n.4566_4567dup | gnomAD v4 |
3 | g.48582644del | CA542792387 | COL7A1 | c.4531del (p.Val1511LeufsTer?) n.448del c.4558del (p.Val1520LeufsTer?) n.4594del n.4567del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582648_48582657del | CA2586972305 | COL7A1 | c.4522_4531del n.439_448del c.4549_4558del n.4585_4594del n.4558_4567del | |
3 | g.48582642C>A | CA433542232 | COL7A1 | c.4530G>T (p.Gly1510=) n.447G>T c.4557G>T (p.Gly1519=) n.4593G>T n.4566G>T | |
3 | g.48582642C>G | CA433542233 | COL7A1 | c.4530G>C (p.Gly1510=) n.447G>C c.4557G>C (p.Gly1519=) n.4593G>C n.4566G>C | |
3 | g.48582642C>T | CA433542234 | COL7A1 | c.4530G>A (p.Gly1510=) n.447G>A c.4557G>A (p.Gly1519=) n.4593G>A n.4566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48582643C>A | CA352688771 | COL7A1 | c.4529G>T (p.Gly1510Val) n.446G>T c.4556G>T (p.Gly1519Val) n.4592G>T n.4565G>T | |
3 | g.48582643C= | CA1363079583 | COL7A1 | c.4529G= (p.Gly1510=) n.446G= c.4556G= (p.Gly1519=) n.4592G= n.4565G= | |
3 | g.48582643C>G | CA352688773 | COL7A1 | c.4529G>C (p.Gly1510Ala) n.446G>C c.4556G>C (p.Gly1519Ala) n.4592G>C n.4565G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48582643C>T | CA352688774 | COL7A1 | c.4529G>A (p.Gly1510Glu) n.446G>A c.4556G>A (p.Gly1519Glu) n.4592G>A n.4565G>A | |
3 | g.48582644C>A | CA352688780 | COL7A1 | c.4528G>T (p.Gly1510Trp) n.445G>T c.4555G>T (p.Gly1519Trp) n.4591G>T n.4564G>T | |
3 | g.48582644C>G | CA352688784 | COL7A1 | c.4528G>C (p.Gly1510Arg) n.445G>C c.4555G>C (p.Gly1519Arg) n.4591G>C n.4564G>C | |
3 | g.48582644C>T | CA352688786 | COL7A1 | c.4528G>A (p.Gly1510Arg) n.445G>A c.4555G>A (p.Gly1519Arg) n.4591G>A n.4564G>A | |
3 | g.48582645T>A | CA433542237 | COL7A1 | c.4527A>T (p.Pro1509=) n.444A>T c.4554A>T (p.Pro1518=) n.4590A>T n.4563A>T | |
3 | g.48582645T>C | CA433542238 | COL7A1 | c.4527A>G (p.Pro1509=) n.444A>G c.4554A>G (p.Pro1518=) n.4590A>G n.4563A>G | |
3 | g.48582645T>G | CA433542239 | COL7A1 | c.4527A>C (p.Pro1509=) n.444A>C c.4554A>C (p.Pro1518=) n.4590A>C n.4563A>C | |
3 | g.48582646G>A | CA352688799 | COL7A1 | c.4526C>T (p.Pro1509Leu) n.443C>T c.4553C>T (p.Pro1518Leu) n.4589C>T n.4562C>T | |
3 | g.48582646G>C | CA352688801 | COL7A1 | c.4526C>G (p.Pro1509Arg) n.443C>G c.4553C>G (p.Pro1518Arg) n.4589C>G n.4562C>G | dbSNP |
3 | g.48582646G= | CA1363079587 | COL7A1 | c.4526C= (p.Pro1509=) n.443C= c.4553C= (p.Pro1518=) n.4589C= n.4562C= | |
3 | g.48582646G>T | CA352688804 | COL7A1 | c.4526C>A (p.Pro1509Gln) n.443C>A c.4553C>A (p.Pro1518Gln) n.4589C>A n.4562C>A | |
3 | g.48582647G>A | CA352688808 | COL7A1 | c.4525C>T (p.Pro1509Ser) n.442C>T c.4552C>T (p.Pro1518Ser) n.4588C>T n.4561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48582647G>C | CA352688819 | COL7A1 | c.4525C>G (p.Pro1509Ala) n.442C>G c.4552C>G (p.Pro1518Ala) n.4588C>G n.4561C>G | |
3 | g.48582647G= | CA1363079590 | COL7A1 | c.4525C= (p.Pro1509=) n.442C= c.4552C= (p.Pro1518=) n.4588C= n.4561C= | |
3 | g.48582647G>T | CA352688824 | COL7A1 | c.4525C>A (p.Pro1509Thr) n.442C>A c.4552C>A (p.Pro1518Thr) n.4588C>A n.4561C>A |