Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48582438C>ACA907757212COL7A1c.4599+40G>T (n.4599+40G>T)
n.516+40G>T
c.4626+40G>T (n.4626+40G>T)
n.4662+40G>T
n.4635+40G>T
 dbSNP
3g.48582438C=CA1363079286COL7A1c.4599+40G= (n.4599+40G=)
n.516+40G=
c.4626+40G= (n.4626+40G=)
n.4662+40G=
n.4635+40G=
3g.48582440C>TCA2577588354COL7A1c.4599+38G>A (n.4599+38G>A)
n.516+38G>A
c.4626+38G>A (n.4626+38G>A)
n.4662+38G>A
n.4635+38G>A
3g.48582441T>CCA2577588355COL7A1c.4599+37A>G (n.4599+37A>G)
n.516+37A>G
c.4626+37A>G (n.4626+37A>G)
n.4662+37A>G
n.4635+37A>G
3g.48582442A>CCA2665623601COL7A1c.4599+36T>G (n.4599+36T>G)
n.516+36T>G
c.4626+36T>G (n.4626+36T>G)
n.4662+36T>G
n.4635+36T>G
 gnomAD v4
3g.48582445A=CA1363079289COL7A1c.4599+33T= (n.4599+33T=)
n.516+33T=
c.4626+33T= (n.4626+33T=)
n.4662+33T=
n.4635+33T=
3g.48582445A>CCA1363079288COL7A1c.4599+33T>G (n.4599+33T>G)
n.516+33T>G
c.4626+33T>G (n.4626+33T>G)
n.4662+33T>G
n.4635+33T>G
 dbSNP
3g.48582445A>TCA2379939COL7A1c.4599+33T>A (n.4599+33T>A)
n.516+33T>A
c.4626+33T>A (n.4626+33T>A)
n.4662+33T>A
n.4635+33T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582445_48582446delinsACCA1363079287COL7A1c.4599+32_4599+33delinsGT (n.4599+32_4599+33delinsGT)
n.516+32_516+33delinsGT
c.4626+32_4626+33delinsGT (n.4626+32_4626+33delinsGT)
n.4662+32_4662+33delinsGT
n.4635+32_4635+33delinsGT
3g.48582446C>TCA2740412618COL7A1c.4599+32G>A (n.4599+32G>A)
n.516+32G>A
c.4626+32G>A (n.4626+32G>A)
n.4662+32G>A
n.4635+32G>A
3g.48582447delCA1047674299COL7A1c.4599+32del (n.4599+32del)
n.516+32del
c.4626+32del (n.4626+32del)
n.4662+32del
n.4635+32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582447C=CA1363079291COL7A1c.4599+31G= (n.4599+31G=)
n.516+31G=
c.4626+31G= (n.4626+31G=)
n.4662+31G=
n.4635+31G=
3g.48582447C>TCA2379940COL7A1c.4599+31G>A (n.4599+31G>A)
n.516+31G>A
c.4626+31G>A (n.4626+31G>A)
n.4662+31G>A
n.4635+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582449G>ACA1363079295COL7A1c.4599+29C>T (n.4599+29C>T)
n.516+29C>T
c.4626+29C>T (n.4626+29C>T)
n.4662+29C>T
n.4635+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582449G=CA1363079294COL7A1c.4599+29C= (n.4599+29C=)
n.516+29C=
c.4626+29C= (n.4626+29C=)
n.4662+29C=
n.4635+29C=
3g.48582451C>GCA2665623603COL7A1c.4599+27G>C (n.4599+27G>C)
n.516+27G>C
c.4626+27G>C (n.4626+27G>C)
n.4662+27G>C
n.4635+27G>C
 gnomAD v4
3g.48582451C>TCA2665623604COL7A1c.4599+27G>A (n.4599+27G>A)
n.516+27G>A
c.4626+27G>A (n.4626+27G>A)
n.4662+27G>A
n.4635+27G>A
 gnomAD v4
3g.48582453G>ACA1363079298COL7A1c.4599+25C>T (n.4599+25C>T)
n.516+25C>T
c.4626+25C>T (n.4626+25C>T)
n.4662+25C>T
n.4635+25C>T
 dbSNP
3g.48582453G=CA1363079296COL7A1c.4599+25C= (n.4599+25C=)
n.516+25C=
c.4626+25C= (n.4626+25C=)
n.4662+25C=
n.4635+25C=
3g.48582454T>CCA2665623605COL7A1c.4599+24A>G (n.4599+24A>G)
n.516+24A>G
c.4626+24A>G (n.4626+24A>G)
n.4662+24A>G
n.4635+24A>G
 gnomAD v4
3g.48582455G>ACA1363079304COL7A1c.4599+23C>T (n.4599+23C>T)
n.516+23C>T
c.4626+23C>T (n.4626+23C>T)
n.4662+23C>T
n.4635+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582455G=CA1363079302COL7A1c.4599+23C= (n.4599+23C=)
n.516+23C=
c.4626+23C= (n.4626+23C=)
n.4662+23C=
n.4635+23C=
3g.48582457C>ACA2702735129COL7A1c.4599+21G>T (n.4599+21G>T)
n.516+21G>T
c.4626+21G>T (n.4626+21G>T)
n.4662+21G>T
n.4635+21G>T
 dbSNP
3g.48582457C>TCA2665623606COL7A1c.4599+21G>A (n.4599+21G>A)
n.516+21G>A
c.4626+21G>A (n.4626+21G>A)
n.4662+21G>A
n.4635+21G>A
 gnomAD v4
3g.48582458A=CA1363079305COL7A1c.4599+20T= (n.4599+20T=)
n.516+20T=
c.4626+20T= (n.4626+20T=)
n.4662+20T=
n.4635+20T=
3g.48582458A>CCA1363079307COL7A1c.4599+20T>G (n.4599+20T>G)
n.516+20T>G
c.4626+20T>G (n.4626+20T>G)
n.4662+20T>G
n.4635+20T>G
 dbSNP
3g.48582458A>GCA2697550918COL7A1c.4599+20T>C (n.4599+20T>C)
n.516+20T>C
c.4626+20T>C (n.4626+20T>C)
n.4662+20T>C
n.4635+20T>C
 ClinVar
3g.48582459C>ACA2665623607COL7A1c.4599+19G>T (n.4599+19G>T)
n.516+19G>T
c.4626+19G>T (n.4626+19G>T)
n.4662+19G>T
n.4635+19G>T
 gnomAD v4
3g.48582459C=CA1363079310COL7A1c.4599+19G= (n.4599+19G=)
n.516+19G=
c.4626+19G= (n.4626+19G=)
n.4662+19G=
n.4635+19G=
3g.48582459C>GCA2379941COL7A1c.4599+19G>C (n.4599+19G>C)
n.516+19G>C
c.4626+19G>C (n.4626+19G>C)
n.4662+19G>C
n.4635+19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582459C>TCA542792218COL7A1c.4599+19G>A (n.4599+19G>A)
n.516+19G>A
c.4626+19G>A (n.4626+19G>A)
n.4662+19G>A
n.4635+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582463delCA2756157883COL7A1c.4599+19del (n.4599+19del)
n.516+19del
c.4626+19del (n.4626+19del)
n.4662+19del
n.4635+19del
3g.48582461C>TCA2697550919COL7A1c.4599+17G>A (n.4599+17G>A)
n.516+17G>A
c.4626+17G>A (n.4626+17G>A)
n.4662+17G>A
n.4635+17G>A
 ClinVar
3g.48582462_48582463insACACCAAACACACCCAACA2756157886COL7A1c.4599+15_4599+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.4599+15_4599+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT)
n.516+15_516+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.4626+15_4626+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.4626+15_4626+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT)
n.4662+15_4662+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT
n.4635+15_4635+16insTTGGGTGTGTTTGGTGT
3g.48582463C=CA1363079311COL7A1c.4599+15G= (n.4599+15G=)
n.516+15G=
c.4626+15G= (n.4626+15G=)
n.4662+15G=
n.4635+15G=
3g.48582463C>GCA2379942COL7A1c.4599+15G>C (n.4599+15G>C)
n.516+15G>C
c.4626+15G>C (n.4626+15G>C)
n.4662+15G>C
n.4635+15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582463C>TCA2577588356COL7A1c.4599+15G>A (n.4599+15G>A)
n.516+15G>A
c.4626+15G>A (n.4626+15G>A)
n.4662+15G>A
n.4635+15G>A
 ClinVar
3g.48582464A>GCA2665623608COL7A1c.4599+14T>C (n.4599+14T>C)
n.516+14T>C
c.4626+14T>C (n.4626+14T>C)
n.4662+14T>C
n.4635+14T>C
 gnomAD v4
3g.48582465G>ACA1363079313COL7A1c.4599+13C>T (n.4599+13C>T)
n.516+13C>T
c.4626+13C>T (n.4626+13C>T)
n.4662+13C>T
n.4635+13C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582465G=CA1363079312COL7A1c.4599+13C= (n.4599+13C=)
n.516+13C=
c.4626+13C= (n.4626+13C=)
n.4662+13C=
n.4635+13C=
3g.48582465G>TCA2665623609COL7A1c.4599+13C>A (n.4599+13C>A)
n.516+13C>A
c.4626+13C>A (n.4626+13C>A)
n.4662+13C>A
n.4635+13C>A
 gnomAD v4
3g.48582467C=CA1363079315COL7A1c.4599+11G= (n.4599+11G=)
n.516+11G=
c.4626+11G= (n.4626+11G=)
n.4662+11G=
n.4635+11G=
3g.48582467C>GCA2379943COL7A1c.4599+11G>C (n.4599+11G>C)
n.516+11G>C
c.4626+11G>C (n.4626+11G>C)
n.4662+11G>C
n.4635+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582467C>TCA2379944COL7A1c.4599+11G>A (n.4599+11G>A)
n.516+11G>A
c.4626+11G>A (n.4626+11G>A)
n.4662+11G>A
n.4635+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48582468G>ACA2499216860COL7A1c.4599+10C>T (n.4599+10C>T)
n.516+10C>T
c.4626+10C>T (n.4626+10C>T)
n.4662+10C>T
n.4635+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582470G>CCA542792222COL7A1c.4599+8C>G (n.4599+8C>G)
n.516+8C>G
c.4626+8C>G (n.4626+8C>G)
n.4662+8C>G
n.4635+8C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48582470G=CA1363079318COL7A1c.4599+8C= (n.4599+8C=)
n.516+8C=
c.4626+8C= (n.4626+8C=)
n.4662+8C=
n.4635+8C=
3g.48582471G>ACA2379945COL7A1c.4599+7C>T (n.4599+7C>T)
n.516+7C>T
c.4626+7C>T (n.4626+7C>T)
n.4662+7C>T
n.4635+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582471G=CA1363079321COL7A1c.4599+7C= (n.4599+7C=)
n.516+7C=
c.4626+7C= (n.4626+7C=)
n.4662+7C=
n.4635+7C=
3g.48582472A=CA1363079324COL7A1c.4599+6T= (n.4599+6T=)
n.516+6T=
c.4626+6T= (n.4626+6T=)
n.4662+6T=
n.4635+6T=
3g.48582472A>GCA907757225COL7A1c.4599+6T>C (n.4599+6T>C)
n.516+6T>C
c.4626+6T>C (n.4626+6T>C)
n.4662+6T>C
n.4635+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582475delCA2665623610COL7A1c.4599+5del (n.4599+5del)
n.516+5del
c.4626+5del (n.4626+5del)
n.4662+5del
n.4635+5del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582475C=CA1363079325COL7A1c.4599+3G= (n.4599+3G=)
n.516+3G=
c.4626+3G= (n.4626+3G=)
n.4662+3G=
n.4635+3G=
3g.48582475C>TCA542792223COL7A1c.4599+3G>A (n.4599+3G>A)
n.516+3G>A
c.4626+3G>A (n.4626+3G>A)
n.4662+3G>A
n.4635+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582476A>CCA352687844COL7A1c.4599+2T>G (n.4599+2T>G)
n.516+2T>G
c.4626+2T>G (n.4626+2T>G)
n.4662+2T>G
n.4635+2T>G
3g.48582476A>GCA352687824COL7A1c.4599+2T>C (n.4599+2T>C)
n.516+2T>C
c.4626+2T>C (n.4626+2T>C)
n.4662+2T>C
n.4635+2T>C
 ClinVar
3g.48582476A>TCA352687832COL7A1c.4599+2T>A (n.4599+2T>A)
n.516+2T>A
c.4626+2T>A (n.4626+2T>A)
n.4662+2T>A
n.4635+2T>A
3g.48582477C>ACA352687851COL7A1c.4599+1G>T (n.4599+1G>T)
n.516+1G>T
c.4626+1G>T (n.4626+1G>T)
n.4662+1G>T
n.4635+1G>T
3g.48582477C=CA1363079329COL7A1c.4599+1G= (n.4599+1G=)
n.516+1G=
c.4626+1G= (n.4626+1G=)
n.4662+1G=
n.4635+1G=
3g.48582477C>GCA73979744COL7A1c.4599+1G>C (n.4599+1G>C)
n.516+1G>C
c.4626+1G>C (n.4626+1G>C)
n.4662+1G>C
n.4635+1G>C
 dbSNP
3g.48582477C>TCA352687854COL7A1c.4599+1G>A (n.4599+1G>A)
n.516+1G>A
c.4626+1G>A (n.4626+1G>A)
n.4662+1G>A
n.4635+1G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48582478C>ACA352687857COL7A1c.4599G>T (p.Lys1533Asn)
n.516G>T
c.4626G>T (p.Lys1542Asn)
n.4662G>T
n.4635G>T
3g.48582478C=CA1363079332COL7A1c.4599G= (p.Lys1533=)
n.516G=
c.4626G= (p.Lys1542=)
n.4662G=
n.4635G=
3g.48582478C>GCA352687862COL7A1c.4599G>C (p.Lys1533Asn)
n.516G>C
c.4626G>C (p.Lys1542Asn)
n.4662G>C
n.4635G>C
3g.48582478C>TCA433542095COL7A1c.4599G>A (p.Lys1533=)
n.516G>A
c.4626G>A (p.Lys1542=)
n.4662G>A
n.4635G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48582479T>ACA352687877COL7A1c.4598A>T (p.Lys1533Met)
n.515A>T
c.4625A>T (p.Lys1542Met)
n.4661A>T
n.4634A>T
3g.48582479T>CCA352687874COL7A1c.4598A>G (p.Lys1533Arg)
n.515A>G
c.4625A>G (p.Lys1542Arg)
n.4661A>G
n.4634A>G
3g.48582479T>GCA352687876COL7A1c.4598A>C (p.Lys1533Thr)
n.515A>C
c.4625A>C (p.Lys1542Thr)
n.4661A>C
n.4634A>C
3g.48582480T>ACA352687878COL7A1c.4597A>T (p.Lys1533Ter)
n.514A>T
c.4624A>T (p.Lys1542Ter)
n.4660A>T
n.4633A>T
3g.48582480T>CCA352687880COL7A1c.4597A>G (p.Lys1533Glu)
n.514A>G
c.4624A>G (p.Lys1542Glu)
n.4660A>G
n.4633A>G
 gnomAD v4
3g.48582480T>GCA352687881COL7A1c.4597A>C (p.Lys1533Gln)
n.514A>C
c.4624A>C (p.Lys1542Gln)
n.4660A>C
n.4633A>C
3g.48582481C>ACA352687896COL7A1c.4596G>T (p.Glu1532Asp)
n.513G>T
c.4623G>T (p.Glu1541Asp)
n.4659G>T
n.4632G>T
3g.48582481C>GCA352687898COL7A1c.4596G>C (p.Glu1532Asp)
n.513G>C
c.4623G>C (p.Glu1541Asp)
n.4659G>C
n.4632G>C
3g.48582481C>TCA433542096COL7A1c.4596G>A (p.Glu1532=)
n.513G>A
c.4623G>A (p.Glu1541=)
n.4659G>A
n.4632G>A
3g.48582482T>ACA352687899COL7A1c.4595A>T (p.Glu1532Val)
n.512A>T
c.4622A>T (p.Glu1541Val)
n.4658A>T
n.4631A>T
3g.48582482T>CCA352687902COL7A1c.4595A>G (p.Glu1532Gly)
n.512A>G
c.4622A>G (p.Glu1541Gly)
n.4658A>G
n.4631A>G
3g.48582482T>GCA352687900COL7A1c.4595A>C (p.Glu1532Ala)
n.512A>C
c.4622A>C (p.Glu1541Ala)
n.4658A>C
n.4631A>C
3g.48582483C>ACA352687904COL7A1c.4594G>T (p.Glu1532Ter)
n.511G>T
c.4621G>T (p.Glu1541Ter)
n.4657G>T
n.4630G>T
3g.48582483C>GCA352687905COL7A1c.4594G>C (p.Glu1532Gln)
n.511G>C
c.4621G>C (p.Glu1541Gln)
n.4657G>C
n.4630G>C
3g.48582483C>TCA352687906COL7A1c.4594G>A (p.Glu1532Lys)
n.511G>A
c.4621G>A (p.Glu1541Lys)
n.4657G>A
n.4630G>A
3g.48582484T>ACA433542097COL7A1c.4593A>T (p.Gly1531=)
n.510A>T
c.4620A>T (p.Gly1540=)
n.4656A>T
n.4629A>T
3g.48582484T>CCA433542098COL7A1c.4593A>G (p.Gly1531=)
n.510A>G
c.4620A>G (p.Gly1540=)
n.4656A>G
n.4629A>G
3g.48582484T>GCA433542099COL7A1c.4593A>C (p.Gly1531=)
n.510A>C
c.4620A>C (p.Gly1540=)
n.4656A>C
n.4629A>C
3g.48582485C>ACA352687922COL7A1c.4592G>T (p.Gly1531Val)
n.509G>T
c.4619G>T (p.Gly1540Val)
n.4655G>T
n.4628G>T
3g.48582485C>GCA352687930COL7A1c.4592G>C (p.Gly1531Ala)
n.509G>C
c.4619G>C (p.Gly1540Ala)
n.4655G>C
n.4628G>C
3g.48582485C>TCA352687931COL7A1c.4592G>A (p.Gly1531Glu)
n.509G>A
c.4619G>A (p.Gly1540Glu)
n.4655G>A
n.4628G>A
3g.48582486C>ACA352687935COL7A1c.4591G>T (p.Gly1531Ter)
n.508G>T
c.4618G>T (p.Gly1540Ter)
n.4654G>T
n.4627G>T
 COSMIC
3g.48582486C>GCA352687942COL7A1c.4591G>C (p.Gly1531Arg)
n.508G>C
c.4618G>C (p.Gly1540Arg)
n.4654G>C
n.4627G>C
3g.48582486C>TCA352687948COL7A1c.4591G>A (p.Gly1531Arg)
n.508G>A
c.4618G>A (p.Gly1540Arg)
n.4654G>A
n.4627G>A
3g.48582487T>ACA352687949COL7A1c.4590A>T (p.Gln1530His)
n.507A>T
c.4617A>T (p.Gln1539His)
n.4653A>T
n.4626A>T
3g.48582487T>CCA433542100COL7A1c.4590A>G (p.Gln1530=)
n.507A>G
c.4617A>G (p.Gln1539=)
n.4653A>G
n.4626A>G
3g.48582487T>GCA352687950COL7A1c.4590A>C (p.Gln1530His)
n.507A>C
c.4617A>C (p.Gln1539His)
n.4653A>C
n.4626A>C
3g.48582488delCA2586972287COL7A1c.4590del (p.Gly1531GlufsTer?)
n.507del
c.4617del (p.Gly1540GlufsTer?)
n.4653del
n.4626del
 ClinVar
3g.48582488T>ACA352687952COL7A1c.4589A>T (p.Gln1530Leu)
n.506A>T
c.4616A>T (p.Gln1539Leu)
n.4652A>T
n.4625A>T
3g.48582488T>CCA352687962COL7A1c.4589A>G (p.Gln1530Arg)
n.506A>G
c.4616A>G (p.Gln1539Arg)
n.4652A>G
n.4625A>G
3g.48582488T>GCA352687956COL7A1c.4589A>C (p.Gln1530Pro)
n.506A>C
c.4616A>C (p.Gln1539Pro)
n.4652A>C
n.4625A>C
3g.48582489G>ACA352687995COL7A1c.4588C>T (p.Gln1530Ter)
n.505C>T
c.4615C>T (p.Gln1539Ter)
n.4651C>T
n.4624C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582489G>CCA352688000COL7A1c.4588C>G (p.Gln1530Glu)
n.505C>G
c.4615C>G (p.Gln1539Glu)
n.4651C>G
n.4624C>G
3g.48582489G>TCA352688001COL7A1c.4588C>A (p.Gln1530Lys)
n.505C>A
c.4615C>A (p.Gln1539Lys)
n.4651C>A
n.4624C>A
3g.48582490G>ACA433542101COL7A1c.4587C>T (p.Arg1529=)
n.504C>T
c.4614C>T (p.Arg1538=)
n.4650C>T
n.4623C>T
3g.48582490G>CCA433542102COL7A1c.4587C>G (p.Arg1529=)
n.504C>G
c.4614C>G (p.Arg1538=)
n.4650C>G
n.4623C>G
3g.48582490G>TCA433542103COL7A1c.4587C>A (p.Arg1529=)
n.504C>A
c.4614C>A (p.Arg1538=)
n.4650C>A
n.4623C>A
3g.48582491C>ACA352688002COL7A1c.4586G>T (p.Arg1529Leu)
n.503G>T
c.4613G>T (p.Arg1538Leu)
n.4649G>T
n.4622G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582491C=CA1363079335COL7A1c.4586G= (p.Arg1529=)
n.503G=
c.4613G= (p.Arg1538=)
n.4649G=
n.4622G=
3g.48582491C>GCA352688004COL7A1c.4586G>C (p.Arg1529Pro)
n.503G>C
c.4613G>C (p.Arg1538Pro)
n.4649G>C
n.4622G>C
3g.48582491C>TCA73979746COL7A1c.4586G>A (p.Arg1529His)
n.503G>A
c.4613G>A (p.Arg1538His)
n.4649G>A
n.4622G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582492G>ACA2379946COL7A1c.4585C>T (p.Arg1529Cys)
n.502C>T
c.4612C>T (p.Arg1538Cys)
n.4648C>T
n.4621C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582492G>CCA352688032COL7A1c.4585C>G (p.Arg1529Gly)
n.502C>G
c.4612C>G (p.Arg1538Gly)
n.4648C>G
n.4621C>G
3g.48582492G=CA1363079340COL7A1c.4585C= (p.Arg1529=)
n.502C=
c.4612C= (p.Arg1538=)
n.4648C=
n.4621C=
3g.48582492G>TCA352688021COL7A1c.4585C>A (p.Arg1529Ser)
n.502C>A
c.4612C>A (p.Arg1538Ser)
n.4648C>A
n.4621C>A
3g.48582493G>ACA433542104COL7A1c.4584C>T (p.Gly1528=)
n.501C>T
c.4611C>T (p.Gly1537=)
n.4647C>T
n.4620C>T
3g.48582493G>CCA433542105COL7A1c.4584C>G (p.Gly1528=)
n.501C>G
c.4611C>G (p.Gly1537=)
n.4647C>G
n.4620C>G
3g.48582493G>TCA433542106COL7A1c.4584C>A (p.Gly1528=)
n.501C>A
c.4611C>A (p.Gly1537=)
n.4647C>A
n.4620C>A
3g.48582494C>ACA352688048COL7A1c.4583G>T (p.Gly1528Val)
n.500G>T
c.4610G>T (p.Gly1537Val)
n.4646G>T
n.4619G>T
3g.48582494C>GCA352688054COL7A1c.4583G>C (p.Gly1528Ala)
n.500G>C
c.4610G>C (p.Gly1537Ala)
n.4646G>C
n.4619G>C
3g.48582494C>TCA352688059COL7A1c.4583G>A (p.Gly1528Asp)
n.500G>A
c.4610G>A (p.Gly1537Asp)
n.4646G>A
n.4619G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48582495C>ACA352688063COL7A1c.4582G>T (p.Gly1528Cys)
n.499G>T
c.4609G>T (p.Gly1537Cys)
n.4645G>T
n.4618G>T
3g.48582495C>GCA352688064COL7A1c.4582G>C (p.Gly1528Arg)
n.499G>C
c.4609G>C (p.Gly1537Arg)
n.4645G>C
n.4618G>C
3g.48582495C>TCA352688065COL7A1c.4582G>A (p.Gly1528Ser)
n.499G>A
c.4609G>A (p.Gly1537Ser)
n.4645G>A
n.4618G>A
 gnomAD v4
3g.48582496A>CCA433542109COL7A1c.4581T>G (p.Thr1527=)
n.498T>G
c.4608T>G (p.Thr1536=)
n.4644T>G
n.4617T>G
3g.48582496A>GCA433542108COL7A1c.4581T>C (p.Thr1527=)
n.498T>C
c.4608T>C (p.Thr1536=)
n.4644T>C
n.4617T>C
 gnomAD v4
3g.48582496A>TCA433542107COL7A1c.4581T>A (p.Thr1527=)
n.498T>A
c.4608T>A (p.Thr1536=)
n.4644T>A
n.4617T>A
3g.48582497G>ACA352688067COL7A1c.4580C>T (p.Thr1527Ile)
n.497C>T
c.4607C>T (p.Thr1536Ile)
n.4643C>T
n.4616C>T
3g.48582497G>CCA352688073COL7A1c.4580C>G (p.Thr1527Ser)
n.497C>G
c.4607C>G (p.Thr1536Ser)
n.4643C>G
n.4616C>G
3g.48582497G>TCA352688069COL7A1c.4580C>A (p.Thr1527Asn)
n.497C>A
c.4607C>A (p.Thr1536Asn)
n.4643C>A
n.4616C>A
3g.48582498T>ACA352688087COL7A1c.4579A>T (p.Thr1527Ser)
n.496A>T
c.4606A>T (p.Thr1536Ser)
n.4642A>T
n.4615A>T
3g.48582498T>CCA352688088COL7A1c.4579A>G (p.Thr1527Ala)
n.496A>G
c.4606A>G (p.Thr1536Ala)
n.4642A>G
n.4615A>G
3g.48582498T>GCA352688089COL7A1c.4579A>C (p.Thr1527Pro)
n.496A>C
c.4606A>C (p.Thr1536Pro)
n.4642A>C
n.4615A>C
3g.48582499G>ACA433542110COL7A1c.4578C>T (p.Pro1526=)
n.495C>T
c.4605C>T (p.Pro1535=)
n.4641C>T
n.4614C>T
 gnomAD v4
3g.48582499G>CCA433542111COL7A1c.4578C>G (p.Pro1526=)
n.495C>G
c.4605C>G (p.Pro1535=)
n.4641C>G
n.4614C>G
3g.48582499G>TCA433542112COL7A1c.4578C>A (p.Pro1526=)
n.495C>A
c.4605C>A (p.Pro1535=)
n.4641C>A
n.4614C>A
3g.48582500G>ACA352688090COL7A1c.4577C>T (p.Pro1526Leu)
n.494C>T
c.4604C>T (p.Pro1535Leu)
n.4640C>T
n.4613C>T
3g.48582500G>CCA352688094COL7A1c.4577C>G (p.Pro1526Arg)
n.494C>G
c.4604C>G (p.Pro1535Arg)
n.4640C>G
n.4613C>G
3g.48582500G>TCA352688111COL7A1c.4577C>A (p.Pro1526His)
n.494C>A
c.4604C>A (p.Pro1535His)
n.4640C>A
n.4613C>A
3g.48582501G>ACA2379947COL7A1c.4576C>T (p.Pro1526Ser)
n.493C>T
c.4603C>T (p.Pro1535Ser)
n.4639C>T
n.4612C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582501G>CCA352688129COL7A1c.4576C>G (p.Pro1526Ala)
n.493C>G
c.4603C>G (p.Pro1535Ala)
n.4639C>G
n.4612C>G
3g.48582501G=CA1363079343COL7A1c.4576C= (p.Pro1526=)
n.493C=
c.4603C= (p.Pro1535=)
n.4639C=
n.4612C=
3g.48582501G>TCA352688131COL7A1c.4576C>A (p.Pro1526Thr)
n.493C>A
c.4603C>A (p.Pro1535Thr)
n.4639C>A
n.4612C>A
3g.48582502T>ACA433542113COL7A1c.4575A>T (p.Gly1525=)
n.492A>T
c.4602A>T (p.Gly1534=)
n.4638A>T
n.4611A>T
 gnomAD v4
3g.48582502T>CCA433542114COL7A1c.4575A>G (p.Gly1525=)
n.492A>G
c.4602A>G (p.Gly1534=)
n.4638A>G
n.4611A>G
3g.48582502T>GCA433542115COL7A1c.4575A>C (p.Gly1525=)
n.492A>C
c.4602A>C (p.Gly1534=)
n.4638A>C
n.4611A>C
3g.48582503C>ACA352688135COL7A1c.4574G>T (p.Gly1525Val)
n.491G>T
c.4601G>T (p.Gly1534Val)
n.4637G>T
n.4610G>T
3g.48582503C>GCA352688145COL7A1c.4574G>C (p.Gly1525Ala)
n.491G>C
c.4601G>C (p.Gly1534Ala)
n.4637G>C
n.4610G>C
3g.48582503C>TCA352688146COL7A1c.4574G>A (p.Gly1525Glu)
n.491G>A
c.4601G>A (p.Gly1534Glu)
n.4637G>A
n.4610G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48582504C>ACA352688149COL7A1c.4573G>T (p.Gly1525Ter)
n.490G>T
c.4600G>T (p.Gly1534Ter)
n.4636G>T
n.4609G>T
3g.48582504C>GCA352688153COL7A1c.4573G>C (p.Gly1525Arg)
n.490G>C
c.4600G>C (p.Gly1534Arg)
n.4636G>C
n.4609G>C
3g.48582504C>TCA352688152COL7A1c.4573G>A (p.Gly1525Arg)
n.490G>A
c.4600G>A (p.Gly1534Arg)
n.4636G>A
n.4609G>A
3g.48582505T>ACA433542120COL7A1c.4572A>T (p.Pro1524=)
n.489A>T
c.4599A>T (p.Pro1533=)
n.4635A>T
n.4608A>T
3g.48582505T>CCA433542123COL7A1c.4572A>G (p.Pro1524=)
n.489A>G
c.4599A>G (p.Pro1533=)
n.4635A>G
n.4608A>G
 gnomAD v4
3g.48582505T>GCA433542124COL7A1c.4572A>C (p.Pro1524=)
n.489A>C
c.4599A>C (p.Pro1533=)
n.4635A>C
n.4608A>C
3g.48582506G>ACA352688154COL7A1c.4571C>T (p.Pro1524Leu)
n.488C>T
c.4598C>T (p.Pro1533Leu)
n.4634C>T
n.4607C>T
3g.48582506G>CCA352688155COL7A1c.4571C>G (p.Pro1524Arg)
n.488C>G
c.4598C>G (p.Pro1533Arg)
n.4634C>G
n.4607C>G
3g.48582506G>TCA352688156COL7A1c.4571C>A (p.Pro1524Gln)
n.488C>A
c.4598C>A (p.Pro1533Gln)
n.4634C>A
n.4607C>A
3g.48582507G>ACA352688164COL7A1c.4570C>T (p.Pro1524Ser)
n.487C>T
c.4597C>T (p.Pro1533Ser)
n.4633C>T
n.4606C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48582507G>CCA352688170COL7A1c.4570C>G (p.Pro1524Ala)
n.487C>G
c.4597C>G (p.Pro1533Ala)
n.4633C>G
n.4606C>G
3g.48582507G=CA1363079348COL7A1c.4570C= (p.Pro1524=)
n.487C=
c.4597C= (p.Pro1533=)
n.4633C=
n.4606C=
3g.48582507G>TCA352688182COL7A1c.4570C>A (p.Pro1524Thr)
n.487C>A
c.4597C>A (p.Pro1533Thr)
n.4633C>A
n.4606C>A
3g.48582508T>ACA433542131COL7A1c.4569A>T (p.Pro1523=)
n.486A>T
c.4596A>T (p.Pro1532=)
n.4632A>T
n.4605A>T
3g.48582508T>CCA433542135COL7A1c.4569A>G (p.Pro1523=)
n.486A>G
c.4596A>G (p.Pro1532=)
n.4632A>G
n.4605A>G
 ClinVar
3g.48582508T>GCA433542133COL7A1c.4569A>C (p.Pro1523=)
n.486A>C
c.4596A>C (p.Pro1532=)
n.4632A>C
n.4605A>C
3g.48582508_48582509delinsTGCA1363079349COL7A1c.4568_4569delinsCA (p.Pro1523=)
n.485_486delinsCA
c.4595_4596delinsCA (p.Pro1532=)
n.4631_4632delinsCA
n.4604_4605delinsCA
3g.48582509G>ACA2379949COL7A1c.4568C>T (p.Pro1523Leu)
n.485C>T
c.4595C>T (p.Pro1532Leu)
n.4631C>T
n.4604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582509G>CCA352688203COL7A1c.4568C>G (p.Pro1523Arg)
n.485C>G
c.4595C>G (p.Pro1532Arg)
n.4631C>G
n.4604C>G
3g.48582509G=CA1363079350COL7A1c.4568C= (p.Pro1523=)
n.485C=
c.4595C= (p.Pro1532=)
n.4631C=
n.4604C=
3g.48582509G>TCA352688243COL7A1c.4568C>A (p.Pro1523Gln)
n.485C>A
c.4595C>A (p.Pro1532Gln)
n.4631C>A
n.4604C>A
3g.48582510delCA2379948COL7A1c.4568del (p.Pro1523HisfsTer?)
n.485del
c.4595del (p.Pro1532HisfsTer?)
n.4631del
n.4604del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582510G>ACA352688248COL7A1c.4567C>T (p.Pro1523Ser)
n.484C>T
c.4594C>T (p.Pro1532Ser)
n.4630C>T
n.4603C>T
 gnomAD v4
3g.48582510G>CCA352688249COL7A1c.4567C>G (p.Pro1523Ala)
n.484C>G
c.4594C>G (p.Pro1532Ala)
n.4630C>G
n.4603C>G
3g.48582510G>TCA352688250COL7A1c.4567C>A (p.Pro1523Thr)
n.484C>A
c.4594C>A (p.Pro1532Thr)
n.4630C>A
n.4603C>A
 COSMIC
3g.48582511C>ACA433542144COL7A1c.4566G>T (p.Gly1522=)
n.483G>T
c.4593G>T (p.Gly1531=)
n.4629G>T
n.4602G>T
3g.48582511C>GCA433542146COL7A1c.4566G>C (p.Gly1522=)
n.483G>C
c.4593G>C (p.Gly1531=)
n.4629G>C
n.4602G>C
3g.48582511C>TCA433542148COL7A1c.4566G>A (p.Gly1522=)
n.483G>A
c.4593G>A (p.Gly1531=)
n.4629G>A
n.4602G>A
3g.48582512C>ACA352688256COL7A1c.4565G>T (p.Gly1522Val)
n.482G>T
c.4592G>T (p.Gly1531Val)
n.4628G>T
n.4601G>T
3g.48582512C=CA1363079356COL7A1c.4565G= (p.Gly1522=)
n.482G=
c.4592G= (p.Gly1531=)
n.4628G=
n.4601G=
3g.48582512C>GCA352688259COL7A1c.4565G>C (p.Gly1522Ala)
n.482G>C
c.4592G>C (p.Gly1531Ala)
n.4628G>C
n.4601G>C
3g.48582512C>TCA259610COL7A1c.4565G>A (p.Gly1522Glu)
n.482G>A
c.4592G>A (p.Gly1531Glu)
n.4628G>A
n.4601G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48582513C>ACA352688266COL7A1c.4564G>T (p.Gly1522Trp)
n.481G>T
c.4591G>T (p.Gly1531Trp)
n.4627G>T
n.4600G>T
3g.48582513C>GCA352688260COL7A1c.4564G>C (p.Gly1522Arg)
n.481G>C
c.4591G>C (p.Gly1531Arg)
n.4627G>C
n.4600G>C
3g.48582513C>TCA352688261COL7A1c.4564G>A (p.Gly1522Arg)
n.481G>A
c.4591G>A (p.Gly1531Arg)
n.4627G>A
n.4600G>A
3g.48582514C>ACA352688275COL7A1c.4564-1G>T (n.4564-1G>T)
n.481-1G>T
c.4591-1G>T (n.4591-1G>T)
n.4627-1G>T
n.4600-1G>T
3g.48582514C>GCA352688278COL7A1c.4564-1G>C (n.4564-1G>C)
n.481-1G>C
c.4591-1G>C (n.4591-1G>C)
n.4627-1G>C
n.4600-1G>C
3g.48582514C>TCA352688293COL7A1c.4564-1G>A (n.4564-1G>A)
n.481-1G>A
c.4591-1G>A (n.4591-1G>A)
n.4627-1G>A
n.4600-1G>A
 COSMIC
3g.48582515T>ACA352688309COL7A1c.4564-2A>T (n.4564-2A>T)
n.481-2A>T
c.4591-2A>T (n.4591-2A>T)
n.4627-2A>T
n.4600-2A>T
3g.48582515T>CCA352688310COL7A1c.4564-2A>G (n.4564-2A>G)
n.481-2A>G
c.4591-2A>G (n.4591-2A>G)
n.4627-2A>G
n.4600-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582515T>GCA352688315COL7A1c.4564-2A>C (n.4564-2A>C)
n.481-2A>C
c.4591-2A>C (n.4591-2A>C)
n.4627-2A>C
n.4600-2A>C
 ClinVar
3g.48582515T=CA1363079359COL7A1c.4564-2A= (n.4564-2A=)
n.481-2A=
c.4591-2A= (n.4591-2A=)
n.4627-2A=
n.4600-2A=
3g.48582516G>TCA2540052521COL7A1c.4564-3C>A (n.4564-3C>A)
n.481-3C>A
c.4591-3C>A (n.4591-3C>A)
n.4627-3C>A
n.4600-3C>A
3g.48582517A>GCA2665623611COL7A1c.4564-4T>C (n.4564-4T>C)
n.481-4T>C
c.4591-4T>C (n.4591-4T>C)
n.4627-4T>C
n.4600-4T>C
 gnomAD v4
3g.48582519T>ACA2665623612COL7A1c.4564-6A>T (n.4564-6A>T)
n.481-6A>T
c.4591-6A>T (n.4591-6A>T)
n.4627-6A>T
n.4600-6A>T
 gnomAD v4
3g.48582520G>ACA2379950COL7A1c.4564-7C>T (n.4564-7C>T)
n.481-7C>T
c.4591-7C>T (n.4591-7C>T)
n.4627-7C>T
n.4600-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582520G=CA1363079361COL7A1c.4564-7C= (n.4564-7C=)
n.481-7C=
c.4591-7C= (n.4591-7C=)
n.4627-7C=
n.4600-7C=
3g.48582520G>TCA2577588357COL7A1c.4564-7C>A (n.4564-7C>A)
n.481-7C>A
c.4591-7C>A (n.4591-7C>A)
n.4627-7C>A
n.4600-7C>A
3g.48582521T>CCA2702735378COL7A1c.4564-8A>G (n.4564-8A>G)
n.481-8A>G
c.4591-8A>G (n.4591-8A>G)
n.4627-8A>G
n.4600-8A>G
 dbSNP
3g.48582522A=CA1363079364COL7A1c.4564-9T= (n.4564-9T=)
n.481-9T=
c.4591-9T= (n.4591-9T=)
n.4627-9T=
n.4600-9T=
3g.48582522A>GCA2499216861COL7A1c.4564-9T>C (n.4564-9T>C)
n.481-9T>C
c.4591-9T>C (n.4591-9T>C)
n.4627-9T>C
n.4600-9T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48582522A>TCA1363079365COL7A1c.4564-9T>A (n.4564-9T>A)
n.481-9T>A
c.4591-9T>A (n.4591-9T>A)
n.4627-9T>A
n.4600-9T>A
 dbSNP
3g.48582523G>CCA1363079369COL7A1c.4564-10C>G (n.4564-10C>G)
n.481-10C>G
c.4591-10C>G (n.4591-10C>G)
n.4627-10C>G
n.4600-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582523G=CA1363079366COL7A1c.4564-10C= (n.4564-10C=)
n.481-10C=
c.4591-10C= (n.4591-10C=)
n.4627-10C=
n.4600-10C=
3g.48582524A=CA1363079371COL7A1c.4564-11T= (n.4564-11T=)
n.481-11T=
c.4591-11T= (n.4591-11T=)
n.4627-11T=
n.4600-11T=
3g.48582524A>GCA73979754COL7A1c.4564-11T>C (n.4564-11T>C)
n.481-11T>C
c.4591-11T>C (n.4591-11T>C)
n.4627-11T>C
n.4600-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582525G=CA1363079374COL7A1c.4564-12C= (n.4564-12C=)
n.481-12C=
c.4591-12C= (n.4591-12C=)
n.4627-12C=
n.4600-12C=
3g.48582525G>TCA73979757COL7A1c.4564-12C>A (n.4564-12C>A)
n.481-12C>A
c.4591-12C>A (n.4591-12C>A)
n.4627-12C>A
n.4600-12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582527A=CA1363079381COL7A1c.4564-14T= (n.4564-14T=)
n.481-14T=
c.4591-14T= (n.4591-14T=)
n.4627-14T=
n.4600-14T=
3g.48582527A>CCA1363079380COL7A1c.4564-14T>G (n.4564-14T>G)
n.481-14T>G
c.4591-14T>G (n.4591-14T>G)
n.4627-14T>G
n.4600-14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582528A=CA1363079382COL7A1c.4564-15T= (n.4564-15T=)
n.481-15T=
c.4591-15T= (n.4591-15T=)
n.4627-15T=
n.4600-15T=
3g.48582528A>CCA2665623613COL7A1c.4564-15T>G (n.4564-15T>G)
n.481-15T>G
c.4591-15T>G (n.4591-15T>G)
n.4627-15T>G
n.4600-15T>G
 gnomAD v4
3g.48582528A>GCA1363079383COL7A1c.4564-15T>C (n.4564-15T>C)
n.481-15T>C
c.4591-15T>C (n.4591-15T>C)
n.4627-15T>C
n.4600-15T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48582529G>CCA2577588358COL7A1c.4564-16C>G (n.4564-16C>G)
n.481-16C>G
c.4591-16C>G (n.4591-16C>G)
n.4627-16C>G
n.4600-16C>G
3g.48582529G=CA1363079386COL7A1c.4564-16C= (n.4564-16C=)
n.481-16C=
c.4591-16C= (n.4591-16C=)
n.4627-16C=
n.4600-16C=
3g.48582529G>TCA2379951COL7A1c.4564-16C>A (n.4564-16C>A)
n.481-16C>A
c.4591-16C>A (n.4591-16C>A)
n.4627-16C>A
n.4600-16C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582530T>ACA73979763COL7A1c.4564-17A>T (n.4564-17A>T)
n.481-17A>T
c.4591-17A>T (n.4591-17A>T)
n.4627-17A>T
n.4600-17A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582530T=CA1363079388COL7A1c.4564-17A= (n.4564-17A=)
n.481-17A=
c.4591-17A= (n.4591-17A=)
n.4627-17A=
n.4600-17A=
3g.48582531G>ACA1363079390COL7A1c.4564-18C>T (n.4564-18C>T)
n.481-18C>T
c.4591-18C>T (n.4591-18C>T)
n.4627-18C>T
n.4600-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582531G=CA1363079392COL7A1c.4564-18C= (n.4564-18C=)
n.481-18C=
c.4591-18C= (n.4591-18C=)
n.4627-18C=
n.4600-18C=
3g.48582531G>TCA907757293COL7A1c.4564-18C>A (n.4564-18C>A)
n.481-18C>A
c.4591-18C>A (n.4591-18C>A)
n.4627-18C>A
n.4600-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48582535G=CA1363079396COL7A1c.4564-22C= (n.4564-22C=)
n.481-22C=
c.4591-22C= (n.4591-22C=)
n.4627-22C=
n.4600-22C=
3g.48582535G>TCA1047674323COL7A1c.4564-22C>A (n.4564-22C>A)
n.481-22C>A
c.4591-22C>A (n.4591-22C>A)
n.4627-22C>A
n.4600-22C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48582536C>ACA2577588360COL7A1c.4564-23G>T (n.4564-23G>T)
n.481-23G>T
c.4591-23G>T (n.4591-23G>T)
n.4627-23G>T
n.4600-23G>T
 gnomAD v4
3g.48582537C>GCA2702735380COL7A1c.4564-24G>C (n.4564-24G>C)
n.481-24G>C
c.4591-24G>C (n.4591-24G>C)
n.4627-24G>C
n.4600-24G>C
 dbSNP
3g.48582538C=CA1363079397COL7A1c.4564-25G= (n.4564-25G=)
n.481-25G=
c.4591-25G= (n.4591-25G=)
n.4627-25G=
n.4600-25G=
3g.48582538C>TCA542792357COL7A1c.4564-25G>A (n.4564-25G>A)
n.481-25G>A
c.4591-25G>A (n.4591-25G>A)
n.4627-25G>A
n.4600-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched