Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48581661A=CA1363078290COL7A1c.4723-29T= (n.4723-29T=)
n.640-29T=
c.4750-29T= (n.4750-29T=)
n.4786-29T=
n.4759-29T=
3g.48581661A>TCA1363078291COL7A1c.4723-29T>A (n.4723-29T>A)
n.640-29T>A
c.4750-29T>A (n.4750-29T>A)
n.4786-29T>A
n.4759-29T>A
 dbSNP
3g.48581662G>ACA2665623237COL7A1c.4723-30C>T (n.4723-30C>T)
n.640-30C>T
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n.4786-30C>T
n.4759-30C>T
 gnomAD v4
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c.4750-30C= (n.4750-30C=)
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n.4759-30C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP
3g.48581664C>ACA1047674128COL7A1c.4723-32G>T (n.4723-32G>T)
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n.4759-32G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4786-32G>C
n.4759-32G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48581668_48581677delCA2586972269COL7A1c.4722+33_4723-32del (n.4722+33_4723-32del)
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n.4758+33_4759-32del
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 gnomAD v4
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n.4759-35G>T
 dbSNP
3g.48581667C=CA1363078300COL7A1c.4723-35G= (n.4723-35G=)
n.640-35G=
c.4750-35G= (n.4750-35G=)
n.4786-35G=
n.4759-35G=
3g.48581667C>GCA2665623240COL7A1c.4723-35G>C (n.4723-35G>C)
n.640-35G>C
c.4750-35G>C (n.4750-35G>C)
n.4786-35G>C
n.4759-35G>C
 gnomAD v4
3g.48581668C=CA1363078302COL7A1c.4723-36G= (n.4723-36G=)
n.640-36G=
c.4750-36G= (n.4750-36G=)
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3g.48581668C>GCA2379872COL7A1c.4723-36G>C (n.4723-36G>C)
n.640-36G>C
c.4750-36G>C (n.4750-36G>C)
n.4786-36G>C
n.4759-36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581668C>TCA543045888COL7A1c.4723-36G>A (n.4723-36G>A)
n.640-36G>A
c.4750-36G>A (n.4750-36G>A)
n.4786-36G>A
n.4759-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581669T>GCA1363078304COL7A1c.4723-37A>C (n.4723-37A>C)
n.640-37A>C
c.4750-37A>C (n.4750-37A>C)
n.4786-37A>C
n.4759-37A>C
 dbSNP
3g.48581669T=CA1363078303COL7A1c.4723-37A= (n.4723-37A=)
n.640-37A=
c.4750-37A= (n.4750-37A=)
n.4786-37A=
n.4759-37A=
3g.48581671C>GCA2665623241COL7A1c.4722+35G>C (n.4722+35G>C)
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 gnomAD v4
3g.48581673C>TCA2577588280COL7A1c.4722+33G>A (n.4722+33G>A)
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c.4749+33G>A (n.4749+33G>A)
n.4785+33G>A
n.4758+33G>A
3g.48581674C=CA1363078306COL7A1c.4722+32G= (n.4722+32G=)
n.639+32G=
c.4749+32G= (n.4749+32G=)
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3g.48581674C>TCA2379873COL7A1c.4722+32G>A (n.4722+32G>A)
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c.4749+32G>A (n.4749+32G>A)
n.4785+32G>A
n.4758+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581676A=CA1363078307COL7A1c.4722+30T= (n.4722+30T=)
n.639+30T=
c.4749+30T= (n.4749+30T=)
n.4785+30T=
n.4758+30T=
3g.48581676A>GCA2379874COL7A1c.4722+30T>C (n.4722+30T>C)
n.639+30T>C
c.4749+30T>C (n.4749+30T>C)
n.4785+30T>C
n.4758+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581677C>ACA907756732COL7A1c.4722+29G>T (n.4722+29G>T)
n.639+29G>T
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n.4785+29G>T
n.4758+29G>T
 dbSNP
3g.48581677C=CA1363078311COL7A1c.4722+29G= (n.4722+29G=)
n.639+29G=
c.4749+29G= (n.4749+29G=)
n.4785+29G=
n.4758+29G=
3g.48581677C>TCA1363078312COL7A1c.4722+29G>A (n.4722+29G>A)
n.639+29G>A
c.4749+29G>A (n.4749+29G>A)
n.4785+29G>A
n.4758+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48581679G>ACA2379875COL7A1c.4722+27C>T (n.4722+27C>T)
n.639+27C>T
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n.4785+27C>T
n.4758+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581679G=CA1363078313COL7A1c.4722+27C= (n.4722+27C=)
n.639+27C=
c.4749+27C= (n.4749+27C=)
n.4785+27C=
n.4758+27C=
3g.48581679G>TCA907756734COL7A1c.4722+27C>A (n.4722+27C>A)
n.639+27C>A
c.4749+27C>A (n.4749+27C>A)
n.4785+27C>A
n.4758+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48581680C=CA1363078314COL7A1c.4722+26G= (n.4722+26G=)
n.639+26G=
c.4749+26G= (n.4749+26G=)
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n.4758+26G=
3g.48581680C>TCA543045889COL7A1c.4722+26G>A (n.4722+26G>A)
n.639+26G>A
c.4749+26G>A (n.4749+26G>A)
n.4785+26G>A
n.4758+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581684dupCA2756157793COL7A1c.4722+26dup (n.4722+26dup)
n.639+26dup
c.4749+26dup (n.4749+26dup)
n.4785+26dup
n.4758+26dup
3g.48581681C>ACA2379877COL7A1c.4722+25G>T (n.4722+25G>T)
n.639+25G>T
c.4749+25G>T (n.4749+25G>T)
n.4785+25G>T
n.4758+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581681C=CA1363078316COL7A1c.4722+25G= (n.4722+25G=)
n.639+25G=
c.4749+25G= (n.4749+25G=)
n.4785+25G=
n.4758+25G=
3g.48581681C>TCA2379876COL7A1c.4722+25G>A (n.4722+25G>A)
n.639+25G>A
c.4749+25G>A (n.4749+25G>A)
n.4785+25G>A
n.4758+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581682C=CA1363078319COL7A1c.4722+24G= (n.4722+24G=)
n.639+24G=
c.4749+24G= (n.4749+24G=)
n.4785+24G=
n.4758+24G=
3g.48581682C>TCA2379878COL7A1c.4722+24G>A (n.4722+24G>A)
n.639+24G>A
c.4749+24G>A (n.4749+24G>A)
n.4785+24G>A
n.4758+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581683C>ACA543045890COL7A1c.4722+23G>T (n.4722+23G>T)
n.639+23G>T
c.4749+23G>T (n.4749+23G>T)
n.4785+23G>T
n.4758+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581683C=CA1363078320COL7A1c.4722+23G= (n.4722+23G=)
n.639+23G=
c.4749+23G= (n.4749+23G=)
n.4785+23G=
n.4758+23G=
3g.48581683C>TCA2665623242COL7A1c.4722+23G>A (n.4722+23G>A)
n.639+23G>A
c.4749+23G>A (n.4749+23G>A)
n.4785+23G>A
n.4758+23G>A
 gnomAD v4
3g.48581684C=CA1363078321COL7A1c.4722+22G= (n.4722+22G=)
n.639+22G=
c.4749+22G= (n.4749+22G=)
n.4785+22G=
n.4758+22G=
3g.48581684C>GCA2665623243COL7A1c.4722+22G>C (n.4722+22G>C)
n.639+22G>C
c.4749+22G>C (n.4749+22G>C)
n.4785+22G>C
n.4758+22G>C
 gnomAD v4
3g.48581684C>TCA1363078322COL7A1c.4722+22G>A (n.4722+22G>A)
n.639+22G>A
c.4749+22G>A (n.4749+22G>A)
n.4785+22G>A
n.4758+22G>A
 dbSNP
3g.48581686A=CA1363078324COL7A1c.4722+20T= (n.4722+20T=)
n.639+20T=
c.4749+20T= (n.4749+20T=)
n.4785+20T=
n.4758+20T=
3g.48581686A>CCA2379879COL7A1c.4722+20T>G (n.4722+20T>G)
n.639+20T>G
c.4749+20T>G (n.4749+20T>G)
n.4785+20T>G
n.4758+20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581686A>GCA2739279152COL7A1c.4722+20T>C (n.4722+20T>C)
n.639+20T>C
c.4749+20T>C (n.4749+20T>C)
n.4785+20T>C
n.4758+20T>C
 ClinVar
3g.48581691C=CA1363078325COL7A1c.4722+15G= (n.4722+15G=)
n.639+15G=
c.4749+15G= (n.4749+15G=)
n.4785+15G=
n.4758+15G=
3g.48581691C>TCA1363078327COL7A1c.4722+15G>A (n.4722+15G>A)
n.639+15G>A
c.4749+15G>A (n.4749+15G>A)
n.4785+15G>A
n.4758+15G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48581692T>ACA73979474COL7A1c.4722+14A>T (n.4722+14A>T)
n.639+14A>T
c.4749+14A>T (n.4749+14A>T)
n.4785+14A>T
n.4758+14A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581692T=CA1363078328COL7A1c.4722+14A= (n.4722+14A=)
n.639+14A=
c.4749+14A= (n.4749+14A=)
n.4785+14A=
n.4758+14A=
3g.48581693T>GCA2665623244COL7A1c.4722+13A>C (n.4722+13A>C)
n.639+13A>C
c.4749+13A>C (n.4749+13A>C)
n.4785+13A>C
n.4758+13A>C
 gnomAD v4
3g.48581694C=CA1363078330COL7A1c.4722+12G= (n.4722+12G=)
n.639+12G=
c.4749+12G= (n.4749+12G=)
n.4785+12G=
n.4758+12G=
3g.48581694C>TCA543045891COL7A1c.4722+12G>A (n.4722+12G>A)
n.639+12G>A
c.4749+12G>A (n.4749+12G>A)
n.4785+12G>A
n.4758+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581695G>ACA2379880COL7A1c.4722+11C>T (n.4722+11C>T)
n.639+11C>T
c.4749+11C>T (n.4749+11C>T)
n.4785+11C>T
n.4758+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581695G=CA1363078333COL7A1c.4722+11C= (n.4722+11C=)
n.639+11C=
c.4749+11C= (n.4749+11C=)
n.4785+11C=
n.4758+11C=
3g.48581697T>CCA2580070006COL7A1c.4722+9A>G (n.4722+9A>G)
n.639+9A>G
c.4749+9A>G (n.4749+9A>G)
n.4785+9A>G
n.4758+9A>G
 ClinVar
3g.48581699C>TCA2665623245COL7A1c.4722+7G>A (n.4722+7G>A)
n.639+7G>A
c.4749+7G>A (n.4749+7G>A)
n.4785+7G>A
n.4758+7G>A
 gnomAD v4
3g.48581701C>TCA2665623246COL7A1c.4722+5G>A (n.4722+5G>A)
n.639+5G>A
c.4749+5G>A (n.4749+5G>A)
n.4785+5G>A
n.4758+5G>A
 gnomAD v4
3g.48581702T>ACA2379881COL7A1c.4722+4A>T (n.4722+4A>T)
n.639+4A>T
c.4749+4A>T (n.4749+4A>T)
n.4785+4A>T
n.4758+4A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581702T=CA1363078335COL7A1c.4722+4A= (n.4722+4A=)
n.639+4A=
c.4749+4A= (n.4749+4A=)
n.4785+4A=
n.4758+4A=
3g.48581704A>CCA352685300COL7A1c.4722+2T>G (n.4722+2T>G)
n.639+2T>G
c.4749+2T>G (n.4749+2T>G)
n.4785+2T>G
n.4758+2T>G
3g.48581704A>GCA352685303COL7A1c.4722+2T>C (n.4722+2T>C)
n.639+2T>C
c.4749+2T>C (n.4749+2T>C)
n.4785+2T>C
n.4758+2T>C
3g.48581704A>TCA352685306COL7A1c.4722+2T>A (n.4722+2T>A)
n.639+2T>A
c.4749+2T>A (n.4749+2T>A)
n.4785+2T>A
n.4758+2T>A
3g.48581705C>ACA352685343COL7A1c.4722+1G>T (n.4722+1G>T)
n.639+1G>T
c.4749+1G>T (n.4749+1G>T)
n.4785+1G>T
n.4758+1G>T
3g.48581705C=CA1363078338COL7A1c.4722+1G= (n.4722+1G=)
n.639+1G=
c.4749+1G= (n.4749+1G=)
n.4785+1G=
n.4758+1G=
3g.48581705C>GCA352685332COL7A1c.4722+1G>C (n.4722+1G>C)
n.639+1G>C
c.4749+1G>C (n.4749+1G>C)
n.4785+1G>C
n.4758+1G>C
3g.48581705C>TCA352685312COL7A1c.4722+1G>A (n.4722+1G>A)
n.639+1G>A
c.4749+1G>A (n.4749+1G>A)
n.4785+1G>A
n.4758+1G>A
 dbSNP
3g.48581706C>ACA433541838COL7A1c.4722G>T (p.Arg1574=)
n.639G>T
c.4749G>T (p.Arg1583=)
n.4785G>T
n.4758G>T
3g.48581706C=CA1363078341COL7A1c.4722G= (p.Arg1574=)
n.639G=
c.4749G= (p.Arg1583=)
n.4785G=
n.4758G=
3g.48581706C>GCA2379882COL7A1c.4722G>C (p.Arg1574=)
n.639G>C
c.4749G>C (p.Arg1583=)
n.4785G>C
n.4758G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581706C>TCA433541839COL7A1c.4722G>A (p.Arg1574=)
n.639G>A
c.4749G>A (p.Arg1583=)
n.4785G>A
n.4758G>A
 gnomAD v4
3g.48581707C>ACA352685376COL7A1c.4721G>T (p.Arg1574Leu)
n.638G>T
c.4748G>T (p.Arg1583Leu)
n.4784G>T
n.4757G>T
 gnomAD v4
3g.48581707C=CA1363078345COL7A1c.4721G= (p.Arg1574=)
n.638G=
c.4748G= (p.Arg1583=)
n.4784G=
n.4757G=
3g.48581707C>GCA73979481COL7A1c.4721G>C (p.Arg1574Pro)
n.638G>C
c.4748G>C (p.Arg1583Pro)
n.4784G>C
n.4757G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581707C>TCA2379883COL7A1c.4721G>A (p.Arg1574Gln)
n.638G>A
c.4748G>A (p.Arg1583Gln)
n.4784G>A
n.4757G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581708delCA2573052192COL7A1c.4720del (p.Arg1574GlyfsTer?)
n.637del
c.4747del (p.Arg1583GlyfsTer?)
n.4783del
n.4756del
 ClinVar dbSNP
3g.48581708G>ACA2379884COL7A1c.4720C>T (p.Arg1574Trp)
n.637C>T
c.4747C>T (p.Arg1583Trp)
n.4783C>T
n.4756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581708G>CCA352685377COL7A1c.4720C>G (p.Arg1574Gly)
n.637C>G
c.4747C>G (p.Arg1583Gly)
n.4783C>G
n.4756C>G
3g.48581708G=CA1363078348COL7A1c.4720C= (p.Arg1574=)
n.637C=
c.4747C= (p.Arg1583=)
n.4783C=
n.4756C=
3g.48581708G>TCA433541840COL7A1c.4720C>A (p.Arg1574=)
n.637C>A
c.4747C>A (p.Arg1583=)
n.4783C>A
n.4756C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48581709T>ACA352685382COL7A1c.4719A>T (p.Glu1573Asp)
n.636A>T
c.4746A>T (p.Glu1582Asp)
n.4782A>T
n.4755A>T
3g.48581709T>CCA2379885COL7A1c.4719A>G (p.Glu1573=)
n.636A>G
c.4746A>G (p.Glu1582=)
n.4782A>G
n.4755A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581709T>GCA352685383COL7A1c.4719A>C (p.Glu1573Asp)
n.636A>C
c.4746A>C (p.Glu1582Asp)
n.4782A>C
n.4755A>C
3g.48581709T=CA1363078355COL7A1c.4719A= (p.Glu1573=)
n.636A=
c.4746A= (p.Glu1582=)
n.4782A=
n.4755A=
3g.48581710delCA2586972270COL7A1c.4719del (p.Glu1573AspfsTer?)
n.636del
c.4746del (p.Glu1582AspfsTer?)
n.4782del
n.4755del
3g.48581710T>ACA352685386COL7A1c.4718A>T (p.Glu1573Val)
n.635A>T
c.4745A>T (p.Glu1582Val)
n.4781A>T
n.4754A>T
3g.48581710T>CCA352685390COL7A1c.4718A>G (p.Glu1573Gly)
n.635A>G
c.4745A>G (p.Glu1582Gly)
n.4781A>G
n.4754A>G
 ClinVar
3g.48581710T>GCA352685402COL7A1c.4718A>C (p.Glu1573Ala)
n.635A>C
c.4745A>C (p.Glu1582Ala)
n.4781A>C
n.4754A>C
3g.48581711C>ACA352685422COL7A1c.4717G>T (p.Glu1573Ter)
n.634G>T
c.4744G>T (p.Glu1582Ter)
n.4780G>T
n.4753G>T
3g.48581711C>GCA352685423COL7A1c.4717G>C (p.Glu1573Gln)
n.634G>C
c.4744G>C (p.Glu1582Gln)
n.4780G>C
n.4753G>C
3g.48581711C>TCA352685408COL7A1c.4717G>A (p.Glu1573Lys)
n.634G>A
c.4744G>A (p.Glu1582Lys)
n.4780G>A
n.4753G>A
3g.48581712C>ACA433541843COL7A1c.4716G>T (p.Gly1572=)
n.633G>T
c.4743G>T (p.Gly1581=)
n.4779G>T
n.4752G>T
3g.48581712C>GCA433541844COL7A1c.4716G>C (p.Gly1572=)
n.633G>C
c.4743G>C (p.Gly1581=)
n.4779G>C
n.4752G>C
3g.48581712C>TCA433541846COL7A1c.4716G>A (p.Gly1572=)
n.633G>A
c.4743G>A (p.Gly1581=)
n.4779G>A
n.4752G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48581713C>ACA352685432COL7A1c.4715G>T (p.Gly1572Val)
n.632G>T
c.4742G>T (p.Gly1581Val)
n.4778G>T
n.4751G>T
3g.48581713C>GCA352685441COL7A1c.4715G>C (p.Gly1572Ala)
n.632G>C
c.4742G>C (p.Gly1581Ala)
n.4778G>C
n.4751G>C
 gnomAD v4
3g.48581713C>TCA352685447COL7A1c.4715G>A (p.Gly1572Glu)
n.632G>A
c.4742G>A (p.Gly1581Glu)
n.4778G>A
n.4751G>A
3g.48581714C>ACA352685452COL7A1c.4714G>T (p.Gly1572Trp)
n.631G>T
c.4741G>T (p.Gly1581Trp)
n.4777G>T
n.4750G>T
 COSMIC
3g.48581714C>GCA352685468COL7A1c.4714G>C (p.Gly1572Arg)
n.631G>C
c.4741G>C (p.Gly1581Arg)
n.4777G>C
n.4750G>C
3g.48581714C>TCA352685478COL7A1c.4714G>A (p.Gly1572Arg)
n.631G>A
c.4741G>A (p.Gly1581Arg)
n.4777G>A
n.4750G>A
3g.48581715T>ACA352685491COL7A1c.4713A>T (p.Gln1571His)
n.630A>T
c.4740A>T (p.Gln1580His)
n.4776A>T
n.4749A>T
3g.48581715T>CCA2379886COL7A1c.4713A>G (p.Gln1571=)
n.630A>G
c.4740A>G (p.Gln1580=)
n.4776A>G
n.4749A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581715T>GCA352685499COL7A1c.4713A>C (p.Gln1571His)
n.630A>C
c.4740A>C (p.Gln1580His)
n.4776A>C
n.4749A>C
 gnomAD v4
3g.48581715T=CA1363078359COL7A1c.4713A= (p.Gln1571=)
n.630A=
c.4740A= (p.Gln1580=)
n.4776A=
n.4749A=
3g.48581716T>ACA352685509COL7A1c.4712A>T (p.Gln1571Leu)
n.629A>T
c.4739A>T (p.Gln1580Leu)
n.4775A>T
n.4748A>T
3g.48581716T>CCA352685512COL7A1c.4712A>G (p.Gln1571Arg)
n.629A>G
c.4739A>G (p.Gln1580Arg)
n.4775A>G
n.4748A>G
3g.48581716T>GCA352685525COL7A1c.4712A>C (p.Gln1571Pro)
n.629A>C
c.4739A>C (p.Gln1580Pro)
n.4775A>C
n.4748A>C
3g.48581717G>ACA352685538COL7A1c.4711C>T (p.Gln1571Ter)
n.628C>T
c.4738C>T (p.Gln1580Ter)
n.4774C>T
n.4747C>T
3g.48581717G>CCA2379887COL7A1c.4711C>G (p.Gln1571Glu)
n.628C>G
c.4738C>G (p.Gln1580Glu)
n.4774C>G
n.4747C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581717G=CA1363078362COL7A1c.4711C= (p.Gln1571=)
n.628C=
c.4738C= (p.Gln1580=)
n.4774C=
n.4747C=
3g.48581717G>TCA352685530COL7A1c.4711C>A (p.Gln1571Lys)
n.628C>A
c.4738C>A (p.Gln1580Lys)
n.4774C>A
n.4747C>A
3g.48581718G>ACA433541852COL7A1c.4710C>T (p.Val1570=)
n.627C>T
c.4737C>T (p.Val1579=)
n.4773C>T
n.4746C>T
 COSMIC
3g.48581718G>CCA433541853COL7A1c.4710C>G (p.Val1570=)
n.627C>G
c.4737C>G (p.Val1579=)
n.4773C>G
n.4746C>G
3g.48581718G>TCA433541854COL7A1c.4710C>A (p.Val1570=)
n.627C>A
c.4737C>A (p.Val1579=)
n.4773C>A
n.4746C>A
3g.48581719A>CCA352685539COL7A1c.4709T>G (p.Val1570Gly)
n.626T>G
c.4736T>G (p.Val1579Gly)
n.4772T>G
n.4745T>G
3g.48581719A>GCA352685540COL7A1c.4709T>C (p.Val1570Ala)
n.626T>C
c.4736T>C (p.Val1579Ala)
n.4772T>C
n.4745T>C
3g.48581719A>TCA352685541COL7A1c.4709T>A (p.Val1570Asp)
n.626T>A
c.4736T>A (p.Val1579Asp)
n.4772T>A
n.4745T>A
3g.48581719_48581720delinsACCA1363078364COL7A1c.4708_4709delinsGT (p.Val1570=)
n.625_626delinsGT
c.4735_4736delinsGT (p.Val1579=)
n.4771_4772delinsGT
n.4744_4745delinsGT
3g.48581720delCA2379888COL7A1c.4708del (p.Val1570SerfsTer?)
n.625del
c.4735del (p.Val1579SerfsTer?)
n.4771del
n.4744del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581720C>ACA352685542COL7A1c.4708G>T (p.Val1570Phe)
n.625G>T
c.4735G>T (p.Val1579Phe)
n.4771G>T
n.4744G>T
3g.48581720C=CA1363078367COL7A1c.4708G= (p.Val1570=)
n.625G=
c.4735G= (p.Val1579=)
n.4771G=
n.4744G=
3g.48581720C>GCA352685544COL7A1c.4708G>C (p.Val1570Leu)
n.625G>C
c.4735G>C (p.Val1579Leu)
n.4771G>C
n.4744G>C
3g.48581720C>TCA352685546COL7A1c.4708G>A (p.Val1570Ile)
n.625G>A
c.4735G>A (p.Val1579Ile)
n.4771G>A
n.4744G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581721T>ACA433541857COL7A1c.4707A>T (p.Gly1569=)
n.624A>T
c.4734A>T (p.Gly1578=)
n.4770A>T
n.4743A>T
3g.48581721T>CCA433541858COL7A1c.4707A>G (p.Gly1569=)
n.624A>G
c.4734A>G (p.Gly1578=)
n.4770A>G
n.4743A>G
3g.48581721T>GCA433541860COL7A1c.4707A>C (p.Gly1569=)
n.624A>C
c.4734A>C (p.Gly1578=)
n.4770A>C
n.4743A>C
3g.48581722C>ACA352685555COL7A1c.4706G>T (p.Gly1569Val)
n.623G>T
c.4733G>T (p.Gly1578Val)
n.4769G>T
n.4742G>T
 dbSNP COSMIC
3g.48581722C=CA1363078370COL7A1c.4706G= (p.Gly1569=)
n.623G=
c.4733G= (p.Gly1578=)
n.4769G=
n.4742G=
3g.48581722C>GCA352685560COL7A1c.4706G>C (p.Gly1569Ala)
n.623G>C
c.4733G>C (p.Gly1578Ala)
n.4769G>C
n.4742G>C
3g.48581722C>TCA352685571COL7A1c.4706G>A (p.Gly1569Glu)
n.623G>A
c.4733G>A (p.Gly1578Glu)
n.4769G>A
n.4742G>A
3g.48581723C>ACA352685610COL7A1c.4705G>T (p.Gly1569Ter)
n.622G>T
c.4732G>T (p.Gly1578Ter)
n.4768G>T
n.4741G>T
3g.48581723C=CA1363078373COL7A1c.4705G= (p.Gly1569=)
n.622G=
c.4732G= (p.Gly1578=)
n.4768G=
n.4741G=
3g.48581723C>GCA352685614COL7A1c.4705G>C (p.Gly1569Arg)
n.622G>C
c.4732G>C (p.Gly1578Arg)
n.4768G>C
n.4741G>C
3g.48581723C>TCA73979493COL7A1c.4705G>A (p.Gly1569Arg)
n.622G>A
c.4732G>A (p.Gly1578Arg)
n.4768G>A
n.4741G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48581724G>ACA2379889COL7A1c.4704C>T (p.Thr1568=)
n.621C>T
c.4731C>T (p.Thr1577=)
n.4767C>T
n.4740C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48581724G>CCA433541865COL7A1c.4704C>G (p.Thr1568=)
n.621C>G
c.4731C>G (p.Thr1577=)
n.4767C>G
n.4740C>G
3g.48581724G=CA1363078378COL7A1c.4704C= (p.Thr1568=)
n.621C=
c.4731C= (p.Thr1577=)
n.4767C=
n.4740C=
3g.48581724G>TCA433541866COL7A1c.4704C>A (p.Thr1568=)
n.621C>A
c.4731C>A (p.Thr1577=)
n.4767C>A
n.4740C>A
3g.48581725G>ACA352685660COL7A1c.4703C>T (p.Thr1568Ile)
n.620C>T
c.4730C>T (p.Thr1577Ile)
n.4766C>T
n.4739C>T
3g.48581725G>CCA352685663COL7A1c.4703C>G (p.Thr1568Ser)
n.620C>G
c.4730C>G (p.Thr1577Ser)
n.4766C>G
n.4739C>G
3g.48581725G>TCA352685654COL7A1c.4703C>A (p.Thr1568Asn)
n.620C>A
c.4730C>A (p.Thr1577Asn)
n.4766C>A
n.4739C>A
3g.48581726T>ACA352685668COL7A1c.4702A>T (p.Thr1568Ser)
n.619A>T
c.4729A>T (p.Thr1577Ser)
n.4765A>T
n.4738A>T
3g.48581726T>CCA352685672COL7A1c.4702A>G (p.Thr1568Ala)
n.619A>G
c.4729A>G (p.Thr1577Ala)
n.4765A>G
n.4738A>G
3g.48581726T>GCA352685677COL7A1c.4702A>C (p.Thr1568Pro)
n.619A>C
c.4729A>C (p.Thr1577Pro)
n.4765A>C
n.4738A>C
3g.48581727A>CCA433541868COL7A1c.4701T>G (p.Ala1567=)
n.618T>G
c.4728T>G (p.Ala1576=)
n.4764T>G
n.4737T>G
3g.48581727A>GCA433541869COL7A1c.4701T>C (p.Ala1567=)
n.618T>C
c.4728T>C (p.Ala1576=)
n.4764T>C
n.4737T>C
3g.48581727A>TCA433541870COL7A1c.4701T>A (p.Ala1567=)
n.618T>A
c.4728T>A (p.Ala1576=)
n.4764T>A
n.4737T>A
3g.48581728G>ACA352685690COL7A1c.4700C>T (p.Ala1567Val)
n.617C>T
c.4727C>T (p.Ala1576Val)
n.4763C>T
n.4736C>T
3g.48581728G>CCA352685691COL7A1c.4700C>G (p.Ala1567Gly)
n.617C>G
c.4727C>G (p.Ala1576Gly)
n.4763C>G
n.4736C>G
 gnomAD v4
3g.48581728G>TCA352685692COL7A1c.4700C>A (p.Ala1567Asp)
n.617C>A
c.4727C>A (p.Ala1576Asp)
n.4763C>A
n.4736C>A
3g.48581729C>ACA352685693COL7A1c.4699G>T (p.Ala1567Ser)
n.616G>T
c.4726G>T (p.Ala1576Ser)
n.4762G>T
n.4735G>T
3g.48581729C>GCA352685696COL7A1c.4699G>C (p.Ala1567Pro)
n.616G>C
c.4726G>C (p.Ala1576Pro)
n.4762G>C
n.4735G>C
3g.48581729C>TCA352685704COL7A1c.4699G>A (p.Ala1567Thr)
n.616G>A
c.4726G>A (p.Ala1576Thr)
n.4762G>A
n.4735G>A
 gnomAD v4
3g.48581730T>ACA433541873COL7A1c.4698A>T (p.Gly1566=)
n.615A>T
c.4725A>T (p.Gly1575=)
n.4761A>T
n.4734A>T
3g.48581730T>CCA433541874COL7A1c.4698A>G (p.Gly1566=)
n.615A>G
c.4725A>G (p.Gly1575=)
n.4761A>G
n.4734A>G
3g.48581730T>GCA433541875COL7A1c.4698A>C (p.Gly1566=)
n.615A>C
c.4725A>C (p.Gly1575=)
n.4761A>C
n.4734A>C
3g.48581731C>ACA352685709COL7A1c.4697G>T (p.Gly1566Val)
n.614G>T
c.4724G>T (p.Gly1575Val)
n.4760G>T
n.4733G>T
3g.48581731C>GCA352685714COL7A1c.4697G>C (p.Gly1566Ala)
n.614G>C
c.4724G>C (p.Gly1575Ala)
n.4760G>C
n.4733G>C
3g.48581731C>TCA352685717COL7A1c.4697G>A (p.Gly1566Glu)
n.614G>A
c.4724G>A (p.Gly1575Glu)
n.4760G>A
n.4733G>A
3g.48581732_48581741delCA2586972273COL7A1c.4688_4697del (p.Gly1563GlufsTer?)
n.605_614del
c.4715_4724del (p.Gly1572GlufsTer?)
n.4751_4760del
n.4724_4733del
3g.48581732C>ACA352685735COL7A1c.4696G>T (p.Gly1566Ter)
n.613G>T
c.4723G>T (p.Gly1575Ter)
n.4759G>T
n.4732G>T
3g.48581732C>GCA352685727COL7A1c.4696G>C (p.Gly1566Arg)
n.613G>C
c.4723G>C (p.Gly1575Arg)
n.4759G>C
n.4732G>C
3g.48581732C>TCA352685724COL7A1c.4696G>A (p.Gly1566Arg)
n.613G>A
c.4723G>A (p.Gly1575Arg)
n.4759G>A
n.4732G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48581733T>ACA352685737COL7A1c.4695A>T (p.Arg1565Ser)
n.612A>T
c.4722A>T (p.Arg1574Ser)
n.4758A>T
n.4731A>T
3g.48581733T>CCA433541878COL7A1c.4695A>G (p.Arg1565=)
n.612A>G
c.4722A>G (p.Arg1574=)
n.4758A>G
n.4731A>G
 ClinVar
3g.48581733T>GCA352685740COL7A1c.4695A>C (p.Arg1565Ser)
n.612A>C
c.4722A>C (p.Arg1574Ser)
n.4758A>C
n.4731A>C
3g.48581734C>ACA2379890COL7A1c.4694G>T (p.Arg1565Ile)
n.611G>T
c.4721G>T (p.Arg1574Ile)
n.4757G>T
n.4730G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581734C=CA1363078383COL7A1c.4694G= (p.Arg1565=)
n.611G=
c.4721G= (p.Arg1574=)
n.4757G=
n.4730G=
3g.48581734C>GCA352685763COL7A1c.4694G>C (p.Arg1565Thr)
n.611G>C
c.4721G>C (p.Arg1574Thr)
n.4757G>C
n.4730G>C
3g.48581734C>TCA352685767COL7A1c.4694G>A (p.Arg1565Lys)
n.611G>A
c.4721G>A (p.Arg1574Lys)
n.4757G>A
n.4730G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48581735T>ACA352685772COL7A1c.4693A>T (p.Arg1565Ter)
n.610A>T
c.4720A>T (p.Arg1574Ter)
n.4756A>T
n.4729A>T
3g.48581735T>CCA352685777COL7A1c.4693A>G (p.Arg1565Gly)
n.610A>G
c.4720A>G (p.Arg1574Gly)
n.4756A>G
n.4729A>G
 dbSNP
3g.48581735T>GCA433541879COL7A1c.4693A>C (p.Arg1565=)
n.610A>C
c.4720A>C (p.Arg1574=)
n.4756A>C
n.4729A>C
 gnomAD v4
3g.48581735T=CA1363078386COL7A1c.4693A= (p.Arg1565=)
n.610A=
c.4720A= (p.Arg1574=)
n.4756A=
n.4729A=
3g.48581736G>ACA433541881COL7A1c.4692C>T (p.Pro1564=)
n.609C>T
c.4719C>T (p.Pro1573=)
n.4755C>T
n.4728C>T
 gnomAD v4
3g.48581736G>CCA433541884COL7A1c.4692C>G (p.Pro1564=)
n.609C>G
c.4719C>G (p.Pro1573=)
n.4755C>G
n.4728C>G
3g.48581736G>TCA433541883COL7A1c.4692C>A (p.Pro1564=)
n.609C>A
c.4719C>A (p.Pro1573=)
n.4755C>A
n.4728C>A
3g.48581737G>ACA352685782COL7A1c.4691C>T (p.Pro1564Leu)
n.608C>T
c.4718C>T (p.Pro1573Leu)
n.4754C>T
n.4727C>T
3g.48581737G>CCA352685784COL7A1c.4691C>G (p.Pro1564Arg)
n.608C>G
c.4718C>G (p.Pro1573Arg)
n.4754C>G
n.4727C>G
3g.48581737G>TCA352685786COL7A1c.4691C>A (p.Pro1564His)
n.608C>A
c.4718C>A (p.Pro1573His)
n.4754C>A
n.4727C>A
3g.48581738G>ACA352685789COL7A1c.4690C>T (p.Pro1564Ser)
n.607C>T
c.4717C>T (p.Pro1573Ser)
n.4753C>T
n.4726C>T
 gnomAD v4
3g.48581738G>CCA352685793COL7A1c.4690C>G (p.Pro1564Ala)
n.607C>G
c.4717C>G (p.Pro1573Ala)
n.4753C>G
n.4726C>G
3g.48581738G>TCA352685803COL7A1c.4690C>A (p.Pro1564Thr)
n.607C>A
c.4717C>A (p.Pro1573Thr)
n.4753C>A
n.4726C>A
3g.48581739C>ACA433541888COL7A1c.4689G>T (p.Gly1563=)
n.606G>T
c.4716G>T (p.Gly1572=)
n.4752G>T
n.4725G>T
3g.48581739C>GCA433541887COL7A1c.4689G>C (p.Gly1563=)
n.606G>C
c.4716G>C (p.Gly1572=)
n.4752G>C
n.4725G>C
3g.48581739C>TCA433541886COL7A1c.4689G>A (p.Gly1563=)
n.606G>A
c.4716G>A (p.Gly1572=)
n.4752G>A
n.4725G>A
3g.48581740C>ACA352685830COL7A1c.4688G>T (p.Gly1563Val)
n.605G>T
c.4715G>T (p.Gly1572Val)
n.4751G>T
n.4724G>T
3g.48581740C>GCA352685838COL7A1c.4688G>C (p.Gly1563Ala)
n.605G>C
c.4715G>C (p.Gly1572Ala)
n.4751G>C
n.4724G>C
3g.48581740C>TCA352685826COL7A1c.4688G>A (p.Gly1563Glu)
n.605G>A
c.4715G>A (p.Gly1572Glu)
n.4751G>A
n.4724G>A
3g.48581741C>ACA352685854COL7A1c.4687G>T (p.Gly1563Trp)
n.604G>T
c.4714G>T (p.Gly1572Trp)
n.4750G>T
n.4723G>T
3g.48581741C>GCA352685844COL7A1c.4687G>C (p.Gly1563Arg)
n.604G>C
c.4714G>C (p.Gly1572Arg)
n.4750G>C
n.4723G>C
3g.48581741C>TCA352685877COL7A1c.4687G>A (p.Gly1563Arg)
n.604G>A
c.4714G>A (p.Gly1572Arg)
n.4750G>A
n.4723G>A
3g.48581742A>CCA433541892COL7A1c.4686T>G (p.Ala1562=)
n.603T>G
c.4713T>G (p.Ala1571=)
n.4749T>G
n.4722T>G
3g.48581742A>GCA433541894COL7A1c.4686T>C (p.Ala1562=)
n.603T>C
c.4713T>C (p.Ala1571=)
n.4749T>C
n.4722T>C
3g.48581742A>TCA433541893COL7A1c.4686T>A (p.Ala1562=)
n.603T>A
c.4713T>A (p.Ala1571=)
n.4749T>A
n.4722T>A
3g.48581743G>ACA352685883COL7A1c.4685C>T (p.Ala1562Val)
n.602C>T
c.4712C>T (p.Ala1571Val)
n.4748C>T
n.4721C>T
 gnomAD v4
3g.48581743G>CCA352685892COL7A1c.4685C>G (p.Ala1562Gly)
n.602C>G
c.4712C>G (p.Ala1571Gly)
n.4748C>G
n.4721C>G
3g.48581743G>TCA352685895COL7A1c.4685C>A (p.Ala1562Asp)
n.602C>A
c.4712C>A (p.Ala1571Asp)
n.4748C>A
n.4721C>A
3g.48581744C>ACA352685903COL7A1c.4684G>T (p.Ala1562Ser)
n.601G>T
c.4711G>T (p.Ala1571Ser)
n.4747G>T
n.4720G>T
3g.48581744C=CA1363078388COL7A1c.4684G= (p.Ala1562=)
n.601G=
c.4711G= (p.Ala1571=)
n.4747G=
n.4720G=
3g.48581744C>GCA2379892COL7A1c.4684G>C (p.Ala1562Pro)
n.601G>C
c.4711G>C (p.Ala1571Pro)
n.4747G>C
n.4720G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581744C>TCA2379891COL7A1c.4684G>A (p.Ala1562Thr)
n.601G>A
c.4711G>A (p.Ala1571Thr)
n.4747G>A
n.4720G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581745G>ACA2379893COL7A1c.4683C>T (p.Pro1561=)
n.600C>T
c.4710C>T (p.Pro1570=)
n.4746C>T
n.4719C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581745G>CCA433541895COL7A1c.4683C>G (p.Pro1561=)
n.600C>G
c.4710C>G (p.Pro1570=)
n.4746C>G
n.4719C>G
 dbSNP
3g.48581745G=CA1363078391COL7A1c.4683C= (p.Pro1561=)
n.600C=
c.4710C= (p.Pro1570=)
n.4746C=
n.4719C=
3g.48581745G>TCA433541896COL7A1c.4683C>A (p.Pro1561=)
n.600C>A
c.4710C>A (p.Pro1570=)
n.4746C>A
n.4719C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581746G>ACA352685923COL7A1c.4682C>T (p.Pro1561Leu)
n.599C>T
c.4709C>T (p.Pro1570Leu)
n.4745C>T
n.4718C>T
 gnomAD v4
3g.48581746G>CCA352685927COL7A1c.4682C>G (p.Pro1561Arg)
n.599C>G
c.4709C>G (p.Pro1570Arg)
n.4745C>G
n.4718C>G
3g.48581746G>TCA352685931COL7A1c.4682C>A (p.Pro1561His)
n.599C>A
c.4709C>A (p.Pro1570His)
n.4745C>A
n.4718C>A
3g.48581747G>ACA352685939COL7A1c.4681C>T (p.Pro1561Ser)
n.598C>T
c.4708C>T (p.Pro1570Ser)
n.4744C>T
n.4717C>T
 gnomAD v4
3g.48581747G>CCA352685942COL7A1c.4681C>G (p.Pro1561Ala)
n.598C>G
c.4708C>G (p.Pro1570Ala)
n.4744C>G
n.4717C>G
3g.48581747G>TCA352685944COL7A1c.4681C>A (p.Pro1561Thr)
n.598C>A
c.4708C>A (p.Pro1570Thr)
n.4744C>A
n.4717C>A
3g.48581748C>ACA433541898COL7A1c.4680G>T (p.Gly1560=)
n.597G>T
c.4707G>T (p.Gly1569=)
n.4743G>T
n.4716G>T
3g.48581748C>GCA433541899COL7A1c.4680G>C (p.Gly1560=)
n.597G>C
c.4707G>C (p.Gly1569=)
n.4743G>C
n.4716G>C
3g.48581748C>TCA433541900COL7A1c.4680G>A (p.Gly1560=)
n.597G>A
c.4707G>A (p.Gly1569=)
n.4743G>A
n.4716G>A
3g.48581749C>ACA352685957COL7A1c.4679G>T (p.Gly1560Val)
n.596G>T
c.4706G>T (p.Gly1569Val)
n.4742G>T
n.4715G>T
3g.48581749C>GCA352685946COL7A1c.4679G>C (p.Gly1560Ala)
n.596G>C
c.4706G>C (p.Gly1569Ala)
n.4742G>C
n.4715G>C
3g.48581749C>TCA352685951COL7A1c.4679G>A (p.Gly1560Glu)
n.596G>A
c.4706G>A (p.Gly1569Glu)
n.4742G>A
n.4715G>A
3g.48581750C>ACA352685978COL7A1c.4678G>T (p.Gly1560Trp)
n.595G>T
c.4705G>T (p.Gly1569Trp)
n.4741G>T
n.4714G>T
3g.48581750C=CA1363078394COL7A1c.4678G= (p.Gly1560=)
n.595G=
c.4705G= (p.Gly1569=)
n.4741G=
n.4714G=
3g.48581750C>GCA352685983COL7A1c.4678G>C (p.Gly1560Arg)
n.595G>C
c.4705G>C (p.Gly1569Arg)
n.4741G>C
n.4714G>C
3g.48581750C>TCA352685984COL7A1c.4678G>A (p.Gly1560Arg)
n.595G>A
c.4705G>A (p.Gly1569Arg)
n.4741G>A
n.4714G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48581751C>ACA433541901COL7A1c.4677G>T (p.Val1559=)
n.594G>T
c.4704G>T (p.Val1568=)
n.4740G>T
n.4713G>T
 gnomAD v4
3g.48581751C=CA1363078395COL7A1c.4677G= (p.Val1559=)
n.594G=
c.4704G= (p.Val1568=)
n.4740G=
n.4713G=
3g.48581751C>GCA433541902COL7A1c.4677G>C (p.Val1559=)
n.594G>C
c.4704G>C (p.Val1568=)
n.4740G>C
n.4713G>C
3g.48581751C>TCA433541903COL7A1c.4677G>A (p.Val1559=)
n.594G>A
c.4704G>A (p.Val1568=)
n.4740G>A
n.4713G>A
 dbSNP
3g.48581752A>CCA352685985COL7A1c.4676T>G (p.Val1559Gly)
n.593T>G
c.4703T>G (p.Val1568Gly)
n.4739T>G
n.4712T>G
3g.48581752A>GCA352685986COL7A1c.4676T>C (p.Val1559Ala)
n.593T>C
c.4703T>C (p.Val1568Ala)
n.4739T>C
n.4712T>C
3g.48581752A>TCA352685990COL7A1c.4676T>A (p.Val1559Glu)
n.593T>A
c.4703T>A (p.Val1568Glu)
n.4739T>A
n.4712T>A
 gnomAD v4
3g.48581753C>ACA352685995COL7A1c.4675G>T (p.Val1559Leu)
n.592G>T
c.4702G>T (p.Val1568Leu)
n.4738G>T
n.4711G>T
 ClinVar
3g.48581753C=CA1363078397COL7A1c.4675G= (p.Val1559=)
n.592G=
c.4702G= (p.Val1568=)
n.4738G=
n.4711G=
3g.48581753C>GCA352685998COL7A1c.4675G>C (p.Val1559Leu)
n.592G>C
c.4702G>C (p.Val1568Leu)
n.4738G>C
n.4711G>C
3g.48581753C>TCA352686004COL7A1c.4675G>A (p.Val1559Met)
n.592G>A
c.4702G>A (p.Val1568Met)
n.4738G>A
n.4711G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581754A>CCA352686010COL7A1c.4674T>G (p.Asp1558Glu)
n.591T>G
c.4701T>G (p.Asp1567Glu)
n.4737T>G
n.4710T>G
3g.48581754A>GCA433541904COL7A1c.4674T>C (p.Asp1558=)
n.591T>C
c.4701T>C (p.Asp1567=)
n.4737T>C
n.4710T>C
3g.48581754A>TCA352686011COL7A1c.4674T>A (p.Asp1558Glu)
n.591T>A
c.4701T>A (p.Asp1567Glu)
n.4737T>A
n.4710T>A
3g.48581755T>ACA352686022COL7A1c.4673A>T (p.Asp1558Val)
n.590A>T
c.4700A>T (p.Asp1567Val)
n.4736A>T
n.4709A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581755T>CCA352686017COL7A1c.4673A>G (p.Asp1558Gly)
n.590A>G
c.4700A>G (p.Asp1567Gly)
n.4736A>G
n.4709A>G
3g.48581755T>GCA352686013COL7A1c.4673A>C (p.Asp1558Ala)
n.590A>C
c.4700A>C (p.Asp1567Ala)
n.4736A>C
n.4709A>C
3g.48581755T=CA1363078400COL7A1c.4673A= (p.Asp1558=)
n.590A=
c.4700A= (p.Asp1567=)
n.4736A=
n.4709A=
3g.48581756C>ACA352686028COL7A1c.4672G>T (p.Asp1558Tyr)
n.589G>T
c.4699G>T (p.Asp1567Tyr)
n.4735G>T
n.4708G>T
 gnomAD v4
3g.48581756C>GCA352686032COL7A1c.4672G>C (p.Asp1558His)
n.589G>C
c.4699G>C (p.Asp1567His)
n.4735G>C
n.4708G>C
3g.48581756C>TCA352686057COL7A1c.4672G>A (p.Asp1558Asn)
n.589G>A
c.4699G>A (p.Asp1567Asn)
n.4735G>A
n.4708G>A
 gnomAD v4
3g.48581757T>ACA433541906COL7A1c.4671A>T (p.Gly1557=)
n.588A>T
c.4698A>T (p.Gly1566=)
n.4734A>T
n.4707A>T
3g.48581757T>CCA433541908COL7A1c.4671A>G (p.Gly1557=)
n.588A>G
c.4698A>G (p.Gly1566=)
n.4734A>G
n.4707A>G
 gnomAD v4
3g.48581757T>GCA433541907COL7A1c.4671A>C (p.Gly1557=)
n.588A>C
c.4698A>C (p.Gly1566=)
n.4734A>C
n.4707A>C
3g.48581758C>ACA352686064COL7A1c.4670G>T (p.Gly1557Val)
n.587G>T
c.4697G>T (p.Gly1566Val)
n.4733G>T
n.4706G>T
3g.48581758C=CA1363078407COL7A1c.4670G= (p.Gly1557=)
n.587G=
c.4697G= (p.Gly1566=)
n.4733G=
n.4706G=
3g.48581758C>GCA352686069COL7A1c.4670G>C (p.Gly1557Ala)
n.587G>C
c.4697G>C (p.Gly1566Ala)
n.4733G>C
n.4706G>C
3g.48581758C>TCA16604947COL7A1c.4670G>A (p.Gly1557Glu)
n.587G>A
c.4697G>A (p.Gly1566Glu)
n.4733G>A
n.4706G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48581759C>ACA352686070COL7A1c.4669G>T (p.Gly1557Ter)
n.586G>T
c.4696G>T (p.Gly1566Ter)
n.4732G>T
n.4705G>T
3g.48581759C>GCA352686090COL7A1c.4669G>C (p.Gly1557Arg)
n.586G>C
c.4696G>C (p.Gly1566Arg)
n.4732G>C
n.4705G>C
3g.48581759C>TCA352686093COL7A1c.4669G>A (p.Gly1557Arg)
n.586G>A
c.4696G>A (p.Gly1566Arg)
n.4732G>A
n.4705G>A
3g.48581760C>ACA352686112COL7A1c.4669-1G>T (n.4669-1G>T)
n.586-1G>T
c.4696-1G>T (n.4696-1G>T)
n.4732-1G>T
n.4705-1G>T
3g.48581760C>GCA352686115COL7A1c.4669-1G>C (n.4669-1G>C)
n.586-1G>C
c.4696-1G>C (n.4696-1G>C)
n.4732-1G>C
n.4705-1G>C
3g.48581760C>TCA352686119COL7A1c.4669-1G>A (n.4669-1G>A)
n.586-1G>A
c.4696-1G>A (n.4696-1G>A)
n.4732-1G>A
n.4705-1G>A
3g.48581761T>ACA352686130COL7A1c.4669-2A>T (n.4669-2A>T)
n.586-2A>T
c.4696-2A>T (n.4696-2A>T)
n.4732-2A>T
n.4705-2A>T
3g.48581761T>CCA352686131COL7A1c.4669-2A>G (n.4669-2A>G)
n.586-2A>G
c.4696-2A>G (n.4696-2A>G)
n.4732-2A>G
n.4705-2A>G
3g.48581761T>GCA352686124COL7A1c.4669-2A>C (n.4669-2A>C)
n.586-2A>C
c.4696-2A>C (n.4696-2A>C)
n.4732-2A>C
n.4705-2A>C

Number of alleles fetched