UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48581577T>A | CA352684493 | COL7A1 | c.4778A>T (p.Asp1593Val) n.695A>T c.4805A>T (p.Asp1602Val) n.4841A>T n.4814A>T | |
| 3 | g.48581577T>C | CA352684498 | COL7A1 | c.4778A>G (p.Asp1593Gly) n.695A>G c.4805A>G (p.Asp1602Gly) n.4841A>G n.4814A>G | |
| 3 | g.48581577T>G | CA352684520 | COL7A1 | c.4778A>C (p.Asp1593Ala) n.695A>C c.4805A>C (p.Asp1602Ala) n.4841A>C n.4814A>C | |
| 3 | g.48581578C>A | CA352684530 | COL7A1 | c.4777G>T (p.Asp1593Tyr) n.694G>T c.4804G>T (p.Asp1602Tyr) n.4840G>T n.4813G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581578C= | CA1363078146 | COL7A1 | c.4777G= (p.Asp1593=) n.694G= c.4804G= (p.Asp1602=) n.4840G= n.4813G= | |
| 3 | g.48581578C>G | CA352684547 | COL7A1 | c.4777G>C (p.Asp1593His) n.694G>C c.4804G>C (p.Asp1602His) n.4840G>C n.4813G>C | COSMIC |
| 3 | g.48581578C>T | CA352684550 | COL7A1 | c.4777G>A (p.Asp1593Asn) n.694G>A c.4804G>A (p.Asp1602Asn) n.4840G>A n.4813G>A | |
| 3 | g.48581579T>A | CA433541708 | COL7A1 | c.4776A>T (p.Gly1592=) n.693A>T c.4803A>T (p.Gly1601=) n.4839A>T n.4812A>T | |
| 3 | g.48581579T>C | CA433541710 | COL7A1 | c.4776A>G (p.Gly1592=) n.693A>G c.4803A>G (p.Gly1601=) n.4839A>G n.4812A>G | |
| 3 | g.48581579T>G | CA433541711 | COL7A1 | c.4776A>C (p.Gly1592=) n.693A>C c.4803A>C (p.Gly1601=) n.4839A>C n.4812A>C | |
| 3 | g.48581580C>A | CA352684557 | COL7A1 | c.4775G>T (p.Gly1592Val) n.692G>T c.4802G>T (p.Gly1601Val) n.4838G>T n.4811G>T | |
| 3 | g.48581580C>G | CA352684553 | COL7A1 | c.4775G>C (p.Gly1592Ala) n.692G>C c.4802G>C (p.Gly1601Ala) n.4838G>C n.4811G>C | |
| 3 | g.48581580C>T | CA352684552 | COL7A1 | c.4775G>A (p.Gly1592Glu) n.692G>A c.4802G>A (p.Gly1601Glu) n.4838G>A n.4811G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48581591_48581608dup | CA2756157779 | COL7A1 | c.4758_4775dup (p.Gly1592_Asp1593insProLysGlyAspProGly) n.675_692dup c.4785_4802dup (p.Gly1601_Asp1602insProLysGlyAspProGly) n.4821_4838dup n.4794_4811dup | |
| 3 | g.48581591_48581608del | CA2665623228 | COL7A1 | c.4758_4775del (p.Pro1587_Gly1592del) n.675_692del c.4785_4802del (p.Pro1596_Gly1601del) n.4821_4838del n.4794_4811del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581581C>A | CA352684558 | COL7A1 | c.4774G>T (p.Gly1592Ter) n.691G>T c.4801G>T (p.Gly1601Ter) n.4837G>T n.4810G>T | |
| 3 | g.48581581C>G | CA352684559 | COL7A1 | c.4774G>C (p.Gly1592Arg) n.691G>C c.4801G>C (p.Gly1601Arg) n.4837G>C n.4810G>C | |
| 3 | g.48581581C>T | CA352684560 | COL7A1 | c.4774G>A (p.Gly1592Arg) n.691G>A c.4801G>A (p.Gly1601Arg) n.4837G>A n.4810G>A | COSMIC |
| 3 | g.48581582A>C | CA433541714 | COL7A1 | c.4773T>G (p.Pro1591=) n.690T>G c.4800T>G (p.Pro1600=) n.4836T>G n.4809T>G | |
| 3 | g.48581582A>G | CA433541715 | COL7A1 | c.4773T>C (p.Pro1591=) n.690T>C c.4800T>C (p.Pro1600=) n.4836T>C n.4809T>C | |
| 3 | g.48581582A>T | CA433541716 | COL7A1 | c.4773T>A (p.Pro1591=) n.690T>A c.4800T>A (p.Pro1600=) n.4836T>A n.4809T>A | |
| 3 | g.48581583G>A | CA352684561 | COL7A1 | c.4772C>T (p.Pro1591Leu) n.689C>T c.4799C>T (p.Pro1600Leu) n.4835C>T n.4808C>T | |
| 3 | g.48581583G>C | CA352684562 | COL7A1 | c.4772C>G (p.Pro1591Arg) n.689C>G c.4799C>G (p.Pro1600Arg) n.4835C>G n.4808C>G | |
| 3 | g.48581583G>T | CA352684563 | COL7A1 | c.4772C>A (p.Pro1591His) n.689C>A c.4799C>A (p.Pro1600His) n.4835C>A n.4808C>A | |
| 3 | g.48581584G>A | CA352684571 | COL7A1 | c.4771C>T (p.Pro1591Ser) n.688C>T c.4798C>T (p.Pro1600Ser) n.4834C>T n.4807C>T | |
| 3 | g.48581584G>C | CA352684564 | COL7A1 | c.4771C>G (p.Pro1591Ala) n.688C>G c.4798C>G (p.Pro1600Ala) n.4834C>G n.4807C>G | |
| 3 | g.48581584G>T | CA352684567 | COL7A1 | c.4771C>A (p.Pro1591Thr) n.688C>A c.4798C>A (p.Pro1600Thr) n.4834C>A n.4807C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581585G>A | CA433541721 | COL7A1 | c.4770C>T (p.Asp1590=) n.687C>T c.4797C>T (p.Asp1599=) n.4833C>T n.4806C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581585G>C | CA352684576 | COL7A1 | c.4770C>G (p.Asp1590Glu) n.687C>G c.4797C>G (p.Asp1599Glu) n.4833C>G n.4806C>G | |
| 3 | g.48581585G= | CA1363078151 | COL7A1 | c.4770C= (p.Asp1590=) n.687C= c.4797C= (p.Asp1599=) n.4833C= n.4806C= | |
| 3 | g.48581585G>T | CA352684580 | COL7A1 | c.4770C>A (p.Asp1590Glu) n.687C>A c.4797C>A (p.Asp1599Glu) n.4833C>A n.4806C>A | |
| 3 | g.48581586T>A | CA352684584 | COL7A1 | c.4769A>T (p.Asp1590Val) n.686A>T c.4796A>T (p.Asp1599Val) n.4832A>T n.4805A>T | |
| 3 | g.48581586T>C | CA352684586 | COL7A1 | c.4769A>G (p.Asp1590Gly) n.686A>G c.4796A>G (p.Asp1599Gly) n.4832A>G n.4805A>G | |
| 3 | g.48581586T>G | CA352684589 | COL7A1 | c.4769A>C (p.Asp1590Ala) n.686A>C c.4796A>C (p.Asp1599Ala) n.4832A>C n.4805A>C | |
| 3 | g.48581587C>A | CA352684592 | COL7A1 | c.4768G>T (p.Asp1590Tyr) n.685G>T c.4795G>T (p.Asp1599Tyr) n.4831G>T n.4804G>T | |
| 3 | g.48581587C= | CA1363078154 | COL7A1 | c.4768G= (p.Asp1590=) n.685G= c.4795G= (p.Asp1599=) n.4831G= n.4804G= | |
| 3 | g.48581587C>G | CA2379859 | COL7A1 | c.4768G>C (p.Asp1590His) n.685G>C c.4795G>C (p.Asp1599His) n.4831G>C n.4804G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581587C>T | CA352684596 | COL7A1 | c.4768G>A (p.Asp1590Asn) n.685G>A c.4795G>A (p.Asp1599Asn) n.4831G>A n.4804G>A | |
| 3 | g.48581587_48581588delinsCT | CA1363078157 | COL7A1 | c.4767_4768delinsAG (p.Gly1589=) n.684_685delinsAG c.4794_4795delinsAG (p.Gly1598=) n.4830_4831delinsAG n.4803_4804delinsAG | |
| 3 | g.48581588del | CA16042535 | COL7A1 | c.4767del (p.Asp1590ThrfsTer?) n.684del c.4794del (p.Asp1599ThrfsTer?) n.4830del n.4803del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48581588T>A | CA433541726 | COL7A1 | c.4767A>T (p.Gly1589=) n.684A>T c.4794A>T (p.Gly1598=) n.4830A>T n.4803A>T | |
| 3 | g.48581588T>C | CA433541728 | COL7A1 | c.4767A>G (p.Gly1589=) n.684A>G c.4794A>G (p.Gly1598=) n.4830A>G n.4803A>G | |
| 3 | g.48581588T>G | CA433541730 | COL7A1 | c.4767A>C (p.Gly1589=) n.684A>C c.4794A>C (p.Gly1598=) n.4830A>C n.4803A>C | |
| 3 | g.48581588T= | CA1363078168 | COL7A1 | c.4767A= (p.Gly1589=) n.684A= c.4794A= (p.Gly1598=) n.4830A= n.4803A= | |
| 3 | g.48581589C>A | CA352684627 | COL7A1 | c.4766G>T (p.Gly1589Val) n.683G>T c.4793G>T (p.Gly1598Val) n.4829G>T n.4802G>T | |
| 3 | g.48581589C= | CA1363078176 | COL7A1 | c.4766G= (p.Gly1589=) n.683G= c.4793G= (p.Gly1598=) n.4829G= n.4802G= | |
| 3 | g.48581589C>G | CA352684630 | COL7A1 | c.4766G>C (p.Gly1589Ala) n.683G>C c.4793G>C (p.Gly1598Ala) n.4829G>C n.4802G>C | |
| 3 | g.48581589C>T | CA2379860 | COL7A1 | c.4766G>A (p.Gly1589Glu) n.683G>A c.4793G>A (p.Gly1598Glu) n.4829G>A n.4802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48581591dup | CA907756645 | COL7A1 | c.4766dup (p.Asp1590ArgfsTer19) n.683dup c.4793dup (p.Asp1599ArgfsTer19) n.4829dup n.4802dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581590C>A | CA352684639 | COL7A1 | c.4765G>T (p.Gly1589Ter) n.682G>T c.4792G>T (p.Gly1598Ter) n.4828G>T n.4801G>T | COSMIC |
| 3 | g.48581590C>G | CA352684641 | COL7A1 | c.4765G>C (p.Gly1589Arg) n.682G>C c.4792G>C (p.Gly1598Arg) n.4828G>C n.4801G>C | |
| 3 | g.48581590C>T | CA352684645 | COL7A1 | c.4765G>A (p.Gly1589Arg) n.682G>A c.4792G>A (p.Gly1598Arg) n.4828G>A n.4801G>A | |
| 3 | g.48581591C>A | CA352684648 | COL7A1 | c.4764G>T (p.Lys1588Asn) n.681G>T c.4791G>T (p.Lys1597Asn) n.4827G>T n.4800G>T | COSMIC |
| 3 | g.48581591C= | CA1363078185 | COL7A1 | c.4764G= (p.Lys1588=) n.681G= c.4791G= (p.Lys1597=) n.4827G= n.4800G= | |
| 3 | g.48581591C>G | CA352684650 | COL7A1 | c.4764G>C (p.Lys1588Asn) n.681G>C c.4791G>C (p.Lys1597Asn) n.4827G>C n.4800G>C | |
| 3 | g.48581591C>T | CA2379861 | COL7A1 | c.4764G>A (p.Lys1588=) n.681G>A c.4791G>A (p.Lys1597=) n.4827G>A n.4800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581592T>A | CA352684671 | COL7A1 | c.4763A>T (p.Lys1588Met) n.680A>T c.4790A>T (p.Lys1597Met) n.4826A>T n.4799A>T | |
| 3 | g.48581592T>C | CA352684670 | COL7A1 | c.4763A>G (p.Lys1588Arg) n.680A>G c.4790A>G (p.Lys1597Arg) n.4826A>G n.4799A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581592T>G | CA352684669 | COL7A1 | c.4763A>C (p.Lys1588Thr) n.680A>C c.4790A>C (p.Lys1597Thr) n.4826A>C n.4799A>C | |
| 3 | g.48581593T>A | CA352684672 | COL7A1 | c.4762A>T (p.Lys1588Ter) n.679A>T c.4789A>T (p.Lys1597Ter) n.4825A>T n.4798A>T | |
| 3 | g.48581593T>C | CA352684677 | COL7A1 | c.4762A>G (p.Lys1588Glu) n.679A>G c.4789A>G (p.Lys1597Glu) n.4825A>G n.4798A>G | |
| 3 | g.48581593T>G | CA352684675 | COL7A1 | c.4762A>C (p.Lys1588Gln) n.679A>C c.4789A>C (p.Lys1597Gln) n.4825A>C n.4798A>C | |
| 3 | g.48581594G>A | CA433541737 | COL7A1 | c.4761C>T (p.Pro1587=) n.678C>T c.4788C>T (p.Pro1596=) n.4824C>T n.4797C>T | |
| 3 | g.48581594G>C | CA433541738 | COL7A1 | c.4761C>G (p.Pro1587=) n.678C>G c.4788C>G (p.Pro1596=) n.4824C>G n.4797C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48581594G>T | CA433541740 | COL7A1 | c.4761C>A (p.Pro1587=) n.678C>A c.4788C>A (p.Pro1596=) n.4824C>A n.4797C>A | |
| 3 | g.48581595G>A | CA352684685 | COL7A1 | c.4760C>T (p.Pro1587Leu) n.677C>T c.4787C>T (p.Pro1596Leu) n.4823C>T n.4796C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581595G>C | CA352684686 | COL7A1 | c.4760C>G (p.Pro1587Arg) n.677C>G c.4787C>G (p.Pro1596Arg) n.4823C>G n.4796C>G | |
| 3 | g.48581595G= | CA1363078190 | COL7A1 | c.4760C= (p.Pro1587=) n.677C= c.4787C= (p.Pro1596=) n.4823C= n.4796C= | |
| 3 | g.48581595G>T | CA352684687 | COL7A1 | c.4760C>A (p.Pro1587His) n.677C>A c.4787C>A (p.Pro1596His) n.4823C>A n.4796C>A | |
| 3 | g.48581596G>A | CA352684688 | COL7A1 | c.4759C>T (p.Pro1587Ser) n.676C>T c.4786C>T (p.Pro1596Ser) n.4822C>T n.4795C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581596G>C | CA352684689 | COL7A1 | c.4759C>G (p.Pro1587Ala) n.676C>G c.4786C>G (p.Pro1596Ala) n.4822C>G n.4795C>G | |
| 3 | g.48581596G>T | CA352684693 | COL7A1 | c.4759C>A (p.Pro1587Thr) n.676C>A c.4786C>A (p.Pro1596Thr) n.4822C>A n.4795C>A | |
| 3 | g.48581597G>A | CA433541746 | COL7A1 | c.4758C>T (p.Gly1586=) n.675C>T c.4785C>T (p.Gly1595=) n.4821C>T n.4794C>T | |
| 3 | g.48581597G>C | CA433541748 | COL7A1 | c.4758C>G (p.Gly1586=) n.675C>G c.4785C>G (p.Gly1595=) n.4821C>G n.4794C>G | |
| 3 | g.48581597G>T | CA433541747 | COL7A1 | c.4758C>A (p.Gly1586=) n.675C>A c.4785C>A (p.Gly1595=) n.4821C>A n.4794C>A | |
| 3 | g.48581598C>A | CA352684699 | COL7A1 | c.4757G>T (p.Gly1586Val) n.674G>T c.4784G>T (p.Gly1595Val) n.4820G>T n.4793G>T | |
| 3 | g.48581598C>G | CA352684703 | COL7A1 | c.4757G>C (p.Gly1586Ala) n.674G>C c.4784G>C (p.Gly1595Ala) n.4820G>C n.4793G>C | |
| 3 | g.48581598C>T | CA352684705 | COL7A1 | c.4757G>A (p.Gly1586Asp) n.674G>A c.4784G>A (p.Gly1595Asp) n.4820G>A n.4793G>A | |
| 3 | g.48581599C>A | CA352684707 | COL7A1 | c.4756G>T (p.Gly1586Cys) n.673G>T c.4783G>T (p.Gly1595Cys) n.4819G>T n.4792G>T | |
| 3 | g.48581599C>G | CA352684708 | COL7A1 | c.4756G>C (p.Gly1586Arg) n.673G>C c.4783G>C (p.Gly1595Arg) n.4819G>C n.4792G>C | |
| 3 | g.48581599C>T | CA352684711 | COL7A1 | c.4756G>A (p.Gly1586Ser) n.673G>A c.4783G>A (p.Gly1595Ser) n.4819G>A n.4792G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48581600A= | CA1363078193 | COL7A1 | c.4755T= (p.Pro1585=) n.672T= c.4782T= (p.Pro1594=) n.4818T= n.4791T= | |
| 3 | g.48581600A>C | CA433541753 | COL7A1 | c.4755T>G (p.Pro1585=) n.672T>G c.4782T>G (p.Pro1594=) n.4818T>G n.4791T>G | |
| 3 | g.48581600A>G | CA73979432 | COL7A1 | c.4755T>C (p.Pro1585=) n.672T>C c.4782T>C (p.Pro1594=) n.4818T>C n.4791T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581600A>T | CA433541755 | COL7A1 | c.4755T>A (p.Pro1585=) n.672T>A c.4782T>A (p.Pro1594=) n.4818T>A n.4791T>A | |
| 3 | g.48581601G>A | CA352684759 | COL7A1 | c.4754C>T (p.Pro1585Leu) n.671C>T c.4781C>T (p.Pro1594Leu) n.4817C>T n.4790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581601G>C | CA352684714 | COL7A1 | c.4754C>G (p.Pro1585Arg) n.671C>G c.4781C>G (p.Pro1594Arg) n.4817C>G n.4790C>G | |
| 3 | g.48581601G= | CA1363078203 | COL7A1 | c.4754C= (p.Pro1585=) n.671C= c.4781C= (p.Pro1594=) n.4817C= n.4790C= | |
| 3 | g.48581601G>T | CA352684755 | COL7A1 | c.4754C>A (p.Pro1585His) n.671C>A c.4781C>A (p.Pro1594His) n.4817C>A n.4790C>A | |
| 3 | g.48581603del | CA2586972264 | COL7A1 | c.4754del (p.Pro1585LeufsTer?) n.671del c.4781del (p.Pro1594LeufsTer?) n.4817del n.4790del | |
| 3 | g.48581602G>A | CA352684762 | COL7A1 | c.4753C>T (p.Pro1585Ser) n.670C>T c.4780C>T (p.Pro1594Ser) n.4816C>T n.4789C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581602G>C | CA352684765 | COL7A1 | c.4753C>G (p.Pro1585Ala) n.670C>G c.4780C>G (p.Pro1594Ala) n.4816C>G n.4789C>G | |
| 3 | g.48581602G= | CA1363078208 | COL7A1 | c.4753C= (p.Pro1585=) n.670C= c.4780C= (p.Pro1594=) n.4816C= n.4789C= | |
| 3 | g.48581602G>T | CA352684775 | COL7A1 | c.4753C>A (p.Pro1585Thr) n.670C>A c.4780C>A (p.Pro1594Thr) n.4816C>A n.4789C>A | |
| 3 | g.48581603G>A | CA433541757 | COL7A1 | c.4752C>T (p.Asp1584=) n.669C>T c.4779C>T (p.Asp1593=) n.4815C>T n.4788C>T | ClinVar |
| 3 | g.48581603G>C | CA352684799 | COL7A1 | c.4752C>G (p.Asp1584Glu) n.669C>G c.4779C>G (p.Asp1593Glu) n.4815C>G n.4788C>G | |
| 3 | g.48581603G>T | CA352684803 | COL7A1 | c.4752C>A (p.Asp1584Glu) n.669C>A c.4779C>A (p.Asp1593Glu) n.4815C>A n.4788C>A | |
| 3 | g.48581604T>A | CA352684810 | COL7A1 | c.4751A>T (p.Asp1584Val) n.668A>T c.4778A>T (p.Asp1593Val) n.4814A>T n.4787A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581604T>C | CA352684828 | COL7A1 | c.4751A>G (p.Asp1584Gly) n.668A>G c.4778A>G (p.Asp1593Gly) n.4814A>G n.4787A>G | |
| 3 | g.48581604T>G | CA352684839 | COL7A1 | c.4751A>C (p.Asp1584Ala) n.668A>C c.4778A>C (p.Asp1593Ala) n.4814A>C n.4787A>C | |
| 3 | g.48581605C>A | CA352684860 | COL7A1 | c.4750G>T (p.Asp1584Tyr) n.667G>T c.4777G>T (p.Asp1593Tyr) n.4813G>T n.4786G>T | |
| 3 | g.48581605C>G | CA352684868 | COL7A1 | c.4750G>C (p.Asp1584His) n.667G>C c.4777G>C (p.Asp1593His) n.4813G>C n.4786G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581605C>T | CA352684875 | COL7A1 | c.4750G>A (p.Asp1584Asn) n.667G>A c.4777G>A (p.Asp1593Asn) n.4813G>A n.4786G>A | |
| 3 | g.48581606T>A | CA433541765 | COL7A1 | c.4749A>T (p.Gly1583=) n.666A>T c.4776A>T (p.Gly1592=) n.4812A>T n.4785A>T | |
| 3 | g.48581606T>C | CA433541766 | COL7A1 | c.4749A>G (p.Gly1583=) n.666A>G c.4776A>G (p.Gly1592=) n.4812A>G n.4785A>G | |
| 3 | g.48581606T>G | CA433541767 | COL7A1 | c.4749A>C (p.Gly1583=) n.666A>C c.4776A>C (p.Gly1592=) n.4812A>C n.4785A>C | |
| 3 | g.48581607C>A | CA352684899 | COL7A1 | c.4748G>T (p.Gly1583Val) n.665G>T c.4775G>T (p.Gly1592Val) n.4811G>T n.4784G>T | |
| 3 | g.48581607C>G | CA352684890 | COL7A1 | c.4748G>C (p.Gly1583Ala) n.665G>C c.4775G>C (p.Gly1592Ala) n.4811G>C n.4784G>C | |
| 3 | g.48581607C>T | CA352684881 | COL7A1 | c.4748G>A (p.Gly1583Glu) n.665G>A c.4775G>A (p.Gly1592Glu) n.4811G>A n.4784G>A | |
| 3 | g.48581608del | CA2586972266 | COL7A1 | c.4748del (p.Gly1583GlufsTer?) n.665del c.4775del (p.Gly1592GlufsTer?) n.4811del n.4784del | |
| 3 | g.48581608C>A | CA352684913 | COL7A1 | c.4747G>T (p.Gly1583Ter) n.664G>T c.4774G>T (p.Gly1592Ter) n.4810G>T n.4783G>T | |
| 3 | g.48581608C>G | CA352684929 | COL7A1 | c.4747G>C (p.Gly1583Arg) n.664G>C c.4774G>C (p.Gly1592Arg) n.4810G>C n.4783G>C | |
| 3 | g.48581608C>T | CA352684934 | COL7A1 | c.4747G>A (p.Gly1583Arg) n.664G>A c.4774G>A (p.Gly1592Arg) n.4810G>A n.4783G>A | |
| 3 | g.48581609A>C | CA433541770 | COL7A1 | c.4746T>G (p.Pro1582=) n.663T>G c.4773T>G (p.Pro1591=) n.4809T>G n.4782T>G | |
| 3 | g.48581609A>G | CA433541773 | COL7A1 | c.4746T>C (p.Pro1582=) n.663T>C c.4773T>C (p.Pro1591=) n.4809T>C n.4782T>C | |
| 3 | g.48581609A>T | CA433541772 | COL7A1 | c.4746T>A (p.Pro1582=) n.663T>A c.4773T>A (p.Pro1591=) n.4809T>A n.4782T>A | |
| 3 | g.48581610G>A | CA352684936 | COL7A1 | c.4745C>T (p.Pro1582Leu) n.662C>T c.4772C>T (p.Pro1591Leu) n.4808C>T n.4781C>T | |
| 3 | g.48581610G>C | CA352684940 | COL7A1 | c.4745C>G (p.Pro1582Arg) n.662C>G c.4772C>G (p.Pro1591Arg) n.4808C>G n.4781C>G | |
| 3 | g.48581610G>T | CA352684943 | COL7A1 | c.4745C>A (p.Pro1582His) n.662C>A c.4772C>A (p.Pro1591His) n.4808C>A n.4781C>A | |
| 3 | g.48581611G>A | CA2379862 | COL7A1 | c.4744C>T (p.Pro1582Ser) n.661C>T c.4771C>T (p.Pro1591Ser) n.4807C>T n.4780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48581611G>C | CA352684954 | COL7A1 | c.4744C>G (p.Pro1582Ala) n.661C>G c.4771C>G (p.Pro1591Ala) n.4807C>G n.4780C>G | |
| 3 | g.48581611G= | CA1363078211 | COL7A1 | c.4744C= (p.Pro1582=) n.661C= c.4771C= (p.Pro1591=) n.4807C= n.4780C= | |
| 3 | g.48581611G>T | CA352684957 | COL7A1 | c.4744C>A (p.Pro1582Thr) n.661C>A c.4771C>A (p.Pro1591Thr) n.4807C>A n.4780C>A | |
| 3 | g.48581612A>C | CA433541775 | COL7A1 | c.4743T>G (p.Leu1581=) n.660T>G c.4770T>G (p.Leu1590=) n.4806T>G n.4779T>G | |
| 3 | g.48581612A>G | CA433541777 | COL7A1 | c.4743T>C (p.Leu1581=) n.660T>C c.4770T>C (p.Leu1590=) n.4806T>C n.4779T>C | |
| 3 | g.48581612A>T | CA433541778 | COL7A1 | c.4743T>A (p.Leu1581=) n.660T>A c.4770T>A (p.Leu1590=) n.4806T>A n.4779T>A | |
| 3 | g.48581613A>C | CA352684965 | COL7A1 | c.4742T>G (p.Leu1581Arg) n.659T>G c.4769T>G (p.Leu1590Arg) n.4805T>G n.4778T>G | |
| 3 | g.48581613A>G | CA352684968 | COL7A1 | c.4742T>C (p.Leu1581Pro) n.659T>C c.4769T>C (p.Leu1590Pro) n.4805T>C n.4778T>C | |
| 3 | g.48581613A>T | CA352684980 | COL7A1 | c.4742T>A (p.Leu1581His) n.659T>A c.4769T>A (p.Leu1590His) n.4805T>A n.4778T>A | |
| 3 | g.48581614G>A | CA2379863 | COL7A1 | c.4741C>T (p.Leu1581Phe) n.658C>T c.4768C>T (p.Leu1590Phe) n.4804C>T n.4777C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581614G>C | CA352684992 | COL7A1 | c.4741C>G (p.Leu1581Val) n.658C>G c.4768C>G (p.Leu1590Val) n.4804C>G n.4777C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581614G= | CA1363078213 | COL7A1 | c.4741C= (p.Leu1581=) n.658C= c.4768C= (p.Leu1590=) n.4804C= n.4777C= | |
| 3 | g.48581614G>T | CA352684989 | COL7A1 | c.4741C>A (p.Leu1581Ile) n.658C>A c.4768C>A (p.Leu1590Ile) n.4804C>A n.4777C>A | |
| 3 | g.48581614_48581616delinsGAA | CA1363078215 | COL7A1 | c.4739_4741delinsTTC (p.Val1580=) n.656_658delinsTTC c.4766_4768delinsTTC (p.Val1589=) n.4802_4804delinsTTC n.4775_4777delinsTTC | |
| 3 | g.48581615A>C | CA433541786 | COL7A1 | c.4740T>G (p.Val1580=) n.657T>G c.4767T>G (p.Val1589=) n.4803T>G n.4776T>G | |
| 3 | g.48581615A>G | CA433541787 | COL7A1 | c.4740T>C (p.Val1580=) n.657T>C c.4767T>C (p.Val1589=) n.4803T>C n.4776T>C | |
| 3 | g.48581615A>T | CA433541788 | COL7A1 | c.4740T>A (p.Val1580=) n.657T>A c.4767T>A (p.Val1589=) n.4803T>A n.4776T>A | |
| 3 | g.48581615_48581616del | CA1047674119 | COL7A1 | c.4739_4740del (p.Val1580AlafsTer28) n.656_657del c.4766_4767del (p.Val1589AlafsTer28) n.4802_4803del n.4775_4776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581615_48581617delinsT | CA2580069999 | COL7A1 | c.4738_4740delinsA (p.Val1580ThrfsTer28) n.655_657delinsA c.4765_4767delinsA (p.Val1589ThrfsTer28) n.4801_4803delinsA n.4774_4776delinsA | ClinVar |
| 3 | g.48581616A= | CA1363078217 | COL7A1 | c.4739T= (p.Val1580=) n.656T= c.4766T= (p.Val1589=) n.4802T= n.4775T= | |
| 3 | g.48581616A>C | CA352685007 | COL7A1 | c.4739T>G (p.Val1580Gly) n.656T>G c.4766T>G (p.Val1589Gly) n.4802T>G n.4775T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581616A>G | CA352685008 | COL7A1 | c.4739T>C (p.Val1580Ala) n.656T>C c.4766T>C (p.Val1589Ala) n.4802T>C n.4775T>C | |
| 3 | g.48581616A>T | CA352685009 | COL7A1 | c.4739T>A (p.Val1580Asp) n.656T>A c.4766T>A (p.Val1589Asp) n.4802T>A n.4775T>A | |
| 3 | g.48581617C>A | CA352685014 | COL7A1 | c.4738G>T (p.Val1580Phe) n.655G>T c.4765G>T (p.Val1589Phe) n.4801G>T n.4774G>T | |
| 3 | g.48581617C= | CA1363078221 | COL7A1 | c.4738G= (p.Val1580=) n.655G= c.4765G= (p.Val1589=) n.4801G= n.4774G= | |
| 3 | g.48581617C>G | CA2379864 | COL7A1 | c.4738G>C (p.Val1580Leu) n.655G>C c.4765G>C (p.Val1589Leu) n.4801G>C n.4774G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581617C>T | CA352685024 | COL7A1 | c.4738G>A (p.Val1580Ile) n.655G>A c.4765G>A (p.Val1589Ile) n.4801G>A n.4774G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581618C>A | CA352685030 | COL7A1 | c.4737G>T (p.Leu1579Phe) n.654G>T c.4764G>T (p.Leu1588Phe) n.4800G>T n.4773G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581618C= | CA1363078224 | COL7A1 | c.4737G= (p.Leu1579=) n.654G= c.4764G= (p.Leu1588=) n.4800G= n.4773G= | |
| 3 | g.48581618C>G | CA352685032 | COL7A1 | c.4737G>C (p.Leu1579Phe) n.654G>C c.4764G>C (p.Leu1588Phe) n.4800G>C n.4773G>C | |
| 3 | g.48581618C>T | CA433541801 | COL7A1 | c.4737G>A (p.Leu1579=) n.654G>A c.4764G>A (p.Leu1588=) n.4800G>A n.4773G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581619A>C | CA352685034 | COL7A1 | c.4736T>G (p.Leu1579Trp) n.653T>G c.4763T>G (p.Leu1588Trp) n.4799T>G n.4772T>G | |
| 3 | g.48581619A>G | CA352685036 | COL7A1 | c.4736T>C (p.Leu1579Ser) n.653T>C c.4763T>C (p.Leu1588Ser) n.4799T>C n.4772T>C | |
| 3 | g.48581619A>T | CA352685040 | COL7A1 | c.4736T>A (p.Leu1579Ter) n.653T>A c.4763T>A (p.Leu1588Ter) n.4799T>A n.4772T>A | |
| 3 | g.48581620A>C | CA352685055 | COL7A1 | c.4735T>G (p.Leu1579Val) n.652T>G c.4762T>G (p.Leu1588Val) n.4798T>G n.4771T>G | |
| 3 | g.48581620A>G | CA433541805 | COL7A1 | c.4735T>C (p.Leu1579=) n.652T>C c.4762T>C (p.Leu1588=) n.4798T>C n.4771T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581620A>T | CA352685073 | COL7A1 | c.4735T>A (p.Leu1579Met) n.652T>A c.4762T>A (p.Leu1588Met) n.4798T>A n.4771T>A | |
| 3 | g.48581621G>A | CA433541806 | COL7A1 | c.4734C>T (p.Gly1578=) n.651C>T c.4761C>T (p.Gly1587=) n.4797C>T n.4770C>T | |
| 3 | g.48581621G>C | CA433541807 | COL7A1 | c.4734C>G (p.Gly1578=) n.651C>G c.4761C>G (p.Gly1587=) n.4797C>G n.4770C>G | |
| 3 | g.48581621G>T | CA433541808 | COL7A1 | c.4734C>A (p.Gly1578=) n.651C>A c.4761C>A (p.Gly1587=) n.4797C>A n.4770C>A | |
| 3 | g.48581622C>A | CA352685075 | COL7A1 | c.4733G>T (p.Gly1578Val) n.650G>T c.4760G>T (p.Gly1587Val) n.4796G>T n.4769G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581622C= | CA1363078231 | COL7A1 | c.4733G= (p.Gly1578=) n.650G= c.4760G= (p.Gly1587=) n.4796G= n.4769G= | |
| 3 | g.48581622C>G | CA352685083 | COL7A1 | c.4733G>C (p.Gly1578Ala) n.650G>C c.4760G>C (p.Gly1587Ala) n.4796G>C n.4769G>C | |
| 3 | g.48581622C>T | CA2379865 | COL7A1 | c.4733G>A (p.Gly1578Asp) n.650G>A c.4760G>A (p.Gly1587Asp) n.4796G>A n.4769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581623C>A | CA352685089 | COL7A1 | c.4732G>T (p.Gly1578Cys) n.649G>T c.4759G>T (p.Gly1587Cys) n.4795G>T n.4768G>T | |
| 3 | g.48581623C= | CA1363078235 | COL7A1 | c.4732G= (p.Gly1578=) n.649G= c.4759G= (p.Gly1587=) n.4795G= n.4768G= | |
| 3 | g.48581623C>G | CA352685088 | COL7A1 | c.4732G>C (p.Gly1578Arg) n.649G>C c.4759G>C (p.Gly1587Arg) n.4795G>C n.4768G>C | |
| 3 | g.48581623C>T | CA352685091 | COL7A1 | c.4732G>A (p.Gly1578Ser) n.649G>A c.4759G>A (p.Gly1587Ser) n.4795G>A n.4768G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581624G>A | CA2379866 | COL7A1 | c.4731C>T (p.Pro1577=) n.648C>T c.4758C>T (p.Pro1586=) n.4794C>T n.4767C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581624G>C | CA433541814 | COL7A1 | c.4731C>G (p.Pro1577=) n.648C>G c.4758C>G (p.Pro1586=) n.4794C>G n.4767C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581624G= | CA1363078238 | COL7A1 | c.4731C= (p.Pro1577=) n.648C= c.4758C= (p.Pro1586=) n.4794C= n.4767C= | |
| 3 | g.48581624G>T | CA2379867 | COL7A1 | c.4731C>A (p.Pro1577=) n.648C>A c.4758C>A (p.Pro1586=) n.4794C>A n.4767C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581625G>A | CA352685103 | COL7A1 | c.4730C>T (p.Pro1577Leu) n.647C>T c.4757C>T (p.Pro1586Leu) n.4793C>T n.4766C>T | |
| 3 | g.48581625G>C | CA352685114 | COL7A1 | c.4730C>G (p.Pro1577Arg) n.647C>G c.4757C>G (p.Pro1586Arg) n.4793C>G n.4766C>G | |
| 3 | g.48581625G>T | CA352685110 | COL7A1 | c.4730C>A (p.Pro1577His) n.647C>A c.4757C>A (p.Pro1586His) n.4793C>A n.4766C>A | |
| 3 | g.48581626G>A | CA352685116 | COL7A1 | c.4729C>T (p.Pro1577Ser) n.646C>T c.4756C>T (p.Pro1586Ser) n.4792C>T n.4765C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581626G>C | CA352685119 | COL7A1 | c.4729C>G (p.Pro1577Ala) n.646C>G c.4756C>G (p.Pro1586Ala) n.4792C>G n.4765C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581626G>T | CA352685122 | COL7A1 | c.4729C>A (p.Pro1577Thr) n.646C>A c.4756C>A (p.Pro1586Thr) n.4792C>A n.4765C>A | |
| 3 | g.48581627T>A | CA433541817 | COL7A1 | c.4728A>T (p.Pro1576=) n.645A>T c.4755A>T (p.Pro1585=) n.4791A>T n.4764A>T | |
| 3 | g.48581627T>C | CA433541818 | COL7A1 | c.4728A>G (p.Pro1576=) n.645A>G c.4755A>G (p.Pro1585=) n.4791A>G n.4764A>G | |
| 3 | g.48581627T>G | CA433541820 | COL7A1 | c.4728A>C (p.Pro1576=) n.645A>C c.4755A>C (p.Pro1585=) n.4791A>C n.4764A>C | |
| 3 | g.48581628G>A | CA352685125 | COL7A1 | c.4727C>T (p.Pro1576Leu) n.644C>T c.4754C>T (p.Pro1585Leu) n.4790C>T n.4763C>T | |
| 3 | g.48581628G>C | CA352685127 | COL7A1 | c.4727C>G (p.Pro1576Arg) n.644C>G c.4754C>G (p.Pro1585Arg) n.4790C>G n.4763C>G | |
| 3 | g.48581628G>T | CA352685144 | COL7A1 | c.4727C>A (p.Pro1576Gln) n.644C>A c.4754C>A (p.Pro1585Gln) n.4790C>A n.4763C>A | |
| 3 | g.48581630dup | CA2665623232 | COL7A1 | c.4727dup (p.Pro1577ThrfsTer?) n.644dup c.4754dup (p.Pro1586ThrfsTer?) n.4790dup n.4763dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581629G>A | CA352685148 | COL7A1 | c.4726C>T (p.Pro1576Ser) n.643C>T c.4753C>T (p.Pro1585Ser) n.4789C>T n.4762C>T | COSMIC |
| 3 | g.48581629G>C | CA352685166 | COL7A1 | c.4726C>G (p.Pro1576Ala) n.643C>G c.4753C>G (p.Pro1585Ala) n.4789C>G n.4762C>G | |
| 3 | g.48581629G>T | CA352685170 | COL7A1 | c.4726C>A (p.Pro1576Thr) n.643C>A c.4753C>A (p.Pro1585Thr) n.4789C>A n.4762C>A | dbSNP |
| 3 | g.48581630G>A | CA433541824 | COL7A1 | c.4725C>T (p.Gly1575=) n.642C>T c.4752C>T (p.Gly1584=) n.4788C>T n.4761C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581630G>C | CA433541826 | COL7A1 | c.4725C>G (p.Gly1575=) n.642C>G c.4752C>G (p.Gly1584=) n.4788C>G n.4761C>G | |
| 3 | g.48581630G= | CA1363078244 | COL7A1 | c.4725C= (p.Gly1575=) n.642C= c.4752C= (p.Gly1584=) n.4788C= n.4761C= | |
| 3 | g.48581630G>T | CA433541828 | COL7A1 | c.4725C>A (p.Gly1575=) n.642C>A c.4752C>A (p.Gly1584=) n.4788C>A n.4761C>A | |
| 3 | g.48581631C>A | CA352685186 | COL7A1 | c.4724G>T (p.Gly1575Val) n.641G>T c.4751G>T (p.Gly1584Val) n.4787G>T n.4760G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581631C>G | CA352685190 | COL7A1 | c.4724G>C (p.Gly1575Ala) n.641G>C c.4751G>C (p.Gly1584Ala) n.4787G>C n.4760G>C | |
| 3 | g.48581631C>T | CA352685194 | COL7A1 | c.4724G>A (p.Gly1575Asp) n.641G>A c.4751G>A (p.Gly1584Asp) n.4787G>A n.4760G>A | COSMIC |
| 3 | g.48581632C>A | CA352685195 | COL7A1 | c.4723G>T (p.Gly1575Cys) n.640G>T c.4750G>T (p.Gly1584Cys) n.4786G>T n.4759G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581632C= | CA1363078252 | COL7A1 | c.4723G= (p.Gly1575=) n.640G= c.4750G= (p.Gly1584=) n.4786G= n.4759G= | |
| 3 | g.48581632C>G | CA352685198 | COL7A1 | c.4723G>C (p.Gly1575Arg) n.640G>C c.4750G>C (p.Gly1584Arg) n.4786G>C n.4759G>C | |
| 3 | g.48581632C>T | CA352685196 | COL7A1 | c.4723G>A (p.Gly1575Ser) n.640G>A c.4750G>A (p.Gly1584Ser) n.4786G>A n.4759G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581633C>A | CA2379868 | COL7A1 | c.4723-1G>T (n.4723-1G>T) n.640-1G>T c.4750-1G>T (n.4750-1G>T) n.4786-1G>T n.4759-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581633C= | CA1363078256 | COL7A1 | c.4723-1G= (n.4723-1G=) n.640-1G= c.4750-1G= (n.4750-1G=) n.4786-1G= n.4759-1G= | |
| 3 | g.48581633C>G | CA352685211 | COL7A1 | c.4723-1G>C (n.4723-1G>C) n.640-1G>C c.4750-1G>C (n.4750-1G>C) n.4786-1G>C n.4759-1G>C | |
| 3 | g.48581633C>T | CA352685225 | COL7A1 | c.4723-1G>A (n.4723-1G>A) n.640-1G>A c.4750-1G>A (n.4750-1G>A) n.4786-1G>A n.4759-1G>A | |
| 3 | g.48581634T>A | CA352685231 | COL7A1 | c.4723-2A>T (n.4723-2A>T) n.640-2A>T c.4750-2A>T (n.4750-2A>T) n.4786-2A>T n.4759-2A>T | |
| 3 | g.48581634T>C | CA352685234 | COL7A1 | c.4723-2A>G (n.4723-2A>G) n.640-2A>G c.4750-2A>G (n.4750-2A>G) n.4786-2A>G n.4759-2A>G | |
| 3 | g.48581634T>G | CA352685238 | COL7A1 | c.4723-2A>C (n.4723-2A>C) n.640-2A>C c.4750-2A>C (n.4750-2A>C) n.4786-2A>C n.4759-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581634T= | CA1363078261 | COL7A1 | c.4723-2A= (n.4723-2A=) n.640-2A= c.4750-2A= (n.4750-2A=) n.4786-2A= n.4759-2A= | |
| 3 | g.48581635G>C | CA2665623233 | COL7A1 | c.4723-3C>G (n.4723-3C>G) n.640-3C>G c.4750-3C>G (n.4750-3C>G) n.4786-3C>G n.4759-3C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581635G= | CA1363078262 | COL7A1 | c.4723-3C= (n.4723-3C=) n.640-3C= c.4750-3C= (n.4750-3C=) n.4786-3C= n.4759-3C= | |
| 3 | g.48581635G>T | CA73979450 | COL7A1 | c.4723-3C>A (n.4723-3C>A) n.640-3C>A c.4750-3C>A (n.4750-3C>A) n.4786-3C>A n.4759-3C>A | dbSNP |
| 3 | g.48581636T>A | CA433541832 | COL7A1 | c.4723-4A>T (n.4723-4A>T) n.640-4A>T c.4750-4A>T (n.4750-4A>T) n.4786-4A>T n.4759-4A>T | |
| 3 | g.48581636T>C | CA2665623234 | COL7A1 | c.4723-4A>G (n.4723-4A>G) n.640-4A>G c.4750-4A>G (n.4750-4A>G) n.4786-4A>G n.4759-4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581637G>A | CA2499216856 | COL7A1 | c.4723-5C>T (n.4723-5C>T) n.640-5C>T c.4750-5C>T (n.4750-5C>T) n.4786-5C>T n.4759-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581638G>A | CA2739279151 | COL7A1 | c.4723-6C>T (n.4723-6C>T) n.640-6C>T c.4750-6C>T (n.4750-6C>T) n.4786-6C>T n.4759-6C>T | ClinVar |
| 3 | g.48581639A>C | CA2580070004 | COL7A1 | c.4723-7T>G (n.4723-7T>G) n.640-7T>G c.4750-7T>G (n.4750-7T>G) n.4786-7T>G n.4759-7T>G | ClinVar |
| 3 | g.48581641G>A | CA907756713 | COL7A1 | c.4723-9C>T (n.4723-9C>T) n.640-9C>T c.4750-9C>T (n.4750-9C>T) n.4786-9C>T n.4759-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581641G= | CA1363078265 | COL7A1 | c.4723-9C= (n.4723-9C=) n.640-9C= c.4750-9C= (n.4750-9C=) n.4786-9C= n.4759-9C= | |
| 3 | g.48581641G>T | CA2577588279 | COL7A1 | c.4723-9C>A (n.4723-9C>A) n.640-9C>A c.4750-9C>A (n.4750-9C>A) n.4786-9C>A n.4759-9C>A | |
| 3 | g.48581643A= | CA1363078270 | COL7A1 | c.4723-11T= (n.4723-11T=) n.640-11T= c.4750-11T= (n.4750-11T=) n.4786-11T= n.4759-11T= | |
| 3 | g.48581643A>C | CA1363078271 | COL7A1 | c.4723-11T>G (n.4723-11T>G) n.640-11T>G c.4750-11T>G (n.4750-11T>G) n.4786-11T>G n.4759-11T>G | dbSNP |
| 3 | g.48581646G>A | CA2379869 | COL7A1 | c.4723-14C>T (n.4723-14C>T) n.640-14C>T c.4750-14C>T (n.4750-14C>T) n.4786-14C>T n.4759-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581646G= | CA1363078273 | COL7A1 | c.4723-14C= (n.4723-14C=) n.640-14C= c.4750-14C= (n.4750-14C=) n.4786-14C= n.4759-14C= | |
| 3 | g.48581647A= | CA1363078277 | COL7A1 | c.4723-15T= (n.4723-15T=) n.640-15T= c.4750-15T= (n.4750-15T=) n.4786-15T= n.4759-15T= | |
| 3 | g.48581647A>G | CA2379870 | COL7A1 | c.4723-15T>C (n.4723-15T>C) n.640-15T>C c.4750-15T>C (n.4750-15T>C) n.4786-15T>C n.4759-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581648_48581651delinsTAAG | CA1363078281 | COL7A1 | c.4723-19_4723-16delinsCTTA (n.4723-19_4723-16delinsCTTA) n.640-19_640-16delinsCTTA c.4750-19_4750-16delinsCTTA (n.4750-19_4750-16delinsCTTA) n.4786-19_4786-16delinsCTTA n.4759-19_4759-16delinsCTTA | |
| 3 | g.48581649A>G | CA2665623235 | COL7A1 | c.4723-17T>C (n.4723-17T>C) n.640-17T>C c.4750-17T>C (n.4750-17T>C) n.4786-17T>C n.4759-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48581652_48581654del | CA1047674126 | COL7A1 | c.4723-19_4723-17del (n.4723-19_4723-17del) n.640-19_640-17del c.4750-19_4750-17del (n.4750-19_4750-17del) n.4786-19_4786-17del n.4759-19_4759-17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581650A>G | CA2580070005 | COL7A1 | c.4723-18T>C (n.4723-18T>C) n.640-18T>C c.4750-18T>C (n.4750-18T>C) n.4786-18T>C n.4759-18T>C | ClinVar |
| 3 | g.48581654G>C | CA543045886 | COL7A1 | c.4723-22C>G (n.4723-22C>G) n.640-22C>G c.4750-22C>G (n.4750-22C>G) n.4786-22C>G n.4759-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581654G= | CA1363078284 | COL7A1 | c.4723-22C= (n.4723-22C=) n.640-22C= c.4750-22C= (n.4750-22C=) n.4786-22C= n.4759-22C= | |
| 3 | g.48581654G>T | CA2379871 | COL7A1 | c.4723-22C>A (n.4723-22C>A) n.640-22C>A c.4750-22C>A (n.4750-22C>A) n.4786-22C>A n.4759-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581657A= | CA1363078288 | COL7A1 | c.4723-25T= (n.4723-25T=) n.640-25T= c.4750-25T= (n.4750-25T=) n.4786-25T= n.4759-25T= | |
| 3 | g.48581657A>G | CA543045887 | COL7A1 | c.4723-25T>C (n.4723-25T>C) n.640-25T>C c.4750-25T>C (n.4750-25T>C) n.4786-25T>C n.4759-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581658G>A | CA2756157792 | COL7A1 | c.4723-26C>T (n.4723-26C>T) n.640-26C>T c.4750-26C>T (n.4750-26C>T) n.4786-26C>T n.4759-26C>T | |
| 3 | g.48581660_48581661insTGGA | CA2665623236 | COL7A1 | c.4723-26_4723-25insATCC (n.4723-26_4723-25insATCC) n.640-26_640-25insATCC c.4750-26_4750-25insATCC (n.4750-26_4750-25insATCC) n.4786-26_4786-25insATCC n.4759-26_4759-25insATCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581661A= | CA1363078290 | COL7A1 | c.4723-29T= (n.4723-29T=) n.640-29T= c.4750-29T= (n.4750-29T=) n.4786-29T= n.4759-29T= | |
| 3 | g.48581661A>T | CA1363078291 | COL7A1 | c.4723-29T>A (n.4723-29T>A) n.640-29T>A c.4750-29T>A (n.4750-29T>A) n.4786-29T>A n.4759-29T>A | dbSNP |
| 3 | g.48581662G>A | CA2665623237 | COL7A1 | c.4723-30C>T (n.4723-30C>T) n.640-30C>T c.4750-30C>T (n.4750-30C>T) n.4786-30C>T n.4759-30C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581662G= | CA1363078293 | COL7A1 | c.4723-30C= (n.4723-30C=) n.640-30C= c.4750-30C= (n.4750-30C=) n.4786-30C= n.4759-30C= | |
| 3 | g.48581662_48581663insGATA | CA2665623238 | COL7A1 | c.4723-31_4723-30insTATC (n.4723-31_4723-30insTATC) n.640-31_640-30insTATC c.4750-31_4750-30insTATC (n.4750-31_4750-30insTATC) n.4786-31_4786-30insTATC n.4759-31_4759-30insTATC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581662_48581663insGAAGGATA | CA1363078295 | COL7A1 | c.4723-31_4723-30insTATCCTTC (n.4723-31_4723-30insTATCCTTC) n.640-31_640-30insTATCCTTC c.4750-31_4750-30insTATCCTTC (n.4750-31_4750-30insTATCCTTC) n.4786-31_4786-30insTATCCTTC n.4759-31_4759-30insTATCCTTC | dbSNP |
| 3 | g.48581664C>A | CA1047674128 | COL7A1 | c.4723-32G>T (n.4723-32G>T) n.640-32G>T c.4750-32G>T (n.4750-32G>T) n.4786-32G>T n.4759-32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581664C= | CA1363078296 | COL7A1 | c.4723-32G= (n.4723-32G=) n.640-32G= c.4750-32G= (n.4750-32G=) n.4786-32G= n.4759-32G= | |
| 3 | g.48581664C>G | CA1363078297 | COL7A1 | c.4723-32G>C (n.4723-32G>C) n.640-32G>C c.4750-32G>C (n.4750-32G>C) n.4786-32G>C n.4759-32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48581668_48581677del | CA2586972269 | COL7A1 | c.4722+33_4723-32del (n.4722+33_4723-32del) n.639+33_640-32del c.4749+33_4750-32del (n.4749+33_4750-32del) n.4785+33_4786-32del n.4758+33_4759-32del | |
| 3 | g.48581665A>C | CA2665623239 | COL7A1 | c.4723-33T>G (n.4723-33T>G) n.640-33T>G c.4750-33T>G (n.4750-33T>G) n.4786-33T>G n.4759-33T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581667C>A | CA1363078301 | COL7A1 | c.4723-35G>T (n.4723-35G>T) n.640-35G>T c.4750-35G>T (n.4750-35G>T) n.4786-35G>T n.4759-35G>T | dbSNP |
| 3 | g.48581667C= | CA1363078300 | COL7A1 | c.4723-35G= (n.4723-35G=) n.640-35G= c.4750-35G= (n.4750-35G=) n.4786-35G= n.4759-35G= | |
| 3 | g.48581667C>G | CA2665623240 | COL7A1 | c.4723-35G>C (n.4723-35G>C) n.640-35G>C c.4750-35G>C (n.4750-35G>C) n.4786-35G>C n.4759-35G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581668C= | CA1363078302 | COL7A1 | c.4723-36G= (n.4723-36G=) n.640-36G= c.4750-36G= (n.4750-36G=) n.4786-36G= n.4759-36G= | |
| 3 | g.48581668C>G | CA2379872 | COL7A1 | c.4723-36G>C (n.4723-36G>C) n.640-36G>C c.4750-36G>C (n.4750-36G>C) n.4786-36G>C n.4759-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581668C>T | CA543045888 | COL7A1 | c.4723-36G>A (n.4723-36G>A) n.640-36G>A c.4750-36G>A (n.4750-36G>A) n.4786-36G>A n.4759-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581669T>G | CA1363078304 | COL7A1 | c.4723-37A>C (n.4723-37A>C) n.640-37A>C c.4750-37A>C (n.4750-37A>C) n.4786-37A>C n.4759-37A>C | dbSNP |
| 3 | g.48581669T= | CA1363078303 | COL7A1 | c.4723-37A= (n.4723-37A=) n.640-37A= c.4750-37A= (n.4750-37A=) n.4786-37A= n.4759-37A= | |
| 3 | g.48581671C>G | CA2665623241 | COL7A1 | c.4722+35G>C (n.4722+35G>C) n.639+35G>C c.4749+35G>C (n.4749+35G>C) n.4785+35G>C n.4758+35G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48581673C>T | CA2577588280 | COL7A1 | c.4722+33G>A (n.4722+33G>A) n.639+33G>A c.4749+33G>A (n.4749+33G>A) n.4785+33G>A n.4758+33G>A | |
| 3 | g.48581674C= | CA1363078306 | COL7A1 | c.4722+32G= (n.4722+32G=) n.639+32G= c.4749+32G= (n.4749+32G=) n.4785+32G= n.4758+32G= | |
| 3 | g.48581674C>T | CA2379873 | COL7A1 | c.4722+32G>A (n.4722+32G>A) n.639+32G>A c.4749+32G>A (n.4749+32G>A) n.4785+32G>A n.4758+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581676A= | CA1363078307 | COL7A1 | c.4722+30T= (n.4722+30T=) n.639+30T= c.4749+30T= (n.4749+30T=) n.4785+30T= n.4758+30T= | |
| 3 | g.48581676A>G | CA2379874 | COL7A1 | c.4722+30T>C (n.4722+30T>C) n.639+30T>C c.4749+30T>C (n.4749+30T>C) n.4785+30T>C n.4758+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48581677C>A | CA907756732 | COL7A1 | c.4722+29G>T (n.4722+29G>T) n.639+29G>T c.4749+29G>T (n.4749+29G>T) n.4785+29G>T n.4758+29G>T | dbSNP |
| 3 | g.48581677C= | CA1363078311 | COL7A1 | c.4722+29G= (n.4722+29G=) n.639+29G= c.4749+29G= (n.4749+29G=) n.4785+29G= n.4758+29G= | |
| 3 | g.48581677C>T | CA1363078312 | COL7A1 | c.4722+29G>A (n.4722+29G>A) n.639+29G>A c.4749+29G>A (n.4749+29G>A) n.4785+29G>A n.4758+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |