Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48581051T>GCA2665623099COL7A1c.4935+71A>C (n.4935+71A>C)
n.852+71A>C
c.4962+71A>C (n.4962+71A>C)
n.4998+71A>C
n.4971+71A>C
 gnomAD v4
3g.48581052G>ACA73979233COL7A1c.4935+70C>T (n.4935+70C>T)
n.852+70C>T
c.4962+70C>T (n.4962+70C>T)
n.4998+70C>T
n.4971+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581052G=CA1363077387COL7A1c.4935+70C= (n.4935+70C=)
n.852+70C=
c.4962+70C= (n.4962+70C=)
n.4998+70C=
n.4971+70C=
3g.48581052G>TCA2577588176COL7A1c.4935+70C>A (n.4935+70C>A)
n.852+70C>A
c.4962+70C>A (n.4962+70C>A)
n.4998+70C>A
n.4971+70C>A
3g.48581053G>TCA2665623100COL7A1c.4935+69C>A (n.4935+69C>A)
n.852+69C>A
c.4962+69C>A (n.4962+69C>A)
n.4998+69C>A
n.4971+69C>A
 gnomAD v4
3g.48581055G>ACA2577588178COL7A1c.4935+67C>T (n.4935+67C>T)
n.852+67C>T
c.4962+67C>T (n.4962+67C>T)
n.4998+67C>T
n.4971+67C>T
 gnomAD v4
3g.48581055G>CCA73979237COL7A1c.4935+67C>G (n.4935+67C>G)
n.852+67C>G
c.4962+67C>G (n.4962+67C>G)
n.4998+67C>G
n.4971+67C>G
 dbSNP
3g.48581055G=CA1363077391COL7A1c.4935+67C= (n.4935+67C=)
n.852+67C=
c.4962+67C= (n.4962+67C=)
n.4998+67C=
n.4971+67C=
3g.48581056C>TCA2665623101COL7A1c.4935+66G>A (n.4935+66G>A)
n.852+66G>A
c.4962+66G>A (n.4962+66G>A)
n.4998+66G>A
n.4971+66G>A
 gnomAD v4
3g.48581058C>ACA73979239COL7A1c.4935+64G>T (n.4935+64G>T)
n.852+64G>T
c.4962+64G>T (n.4962+64G>T)
n.4998+64G>T
n.4971+64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581058C=CA1363077394COL7A1c.4935+64G= (n.4935+64G=)
n.852+64G=
c.4962+64G= (n.4962+64G=)
n.4998+64G=
n.4971+64G=
3g.48581058C>GCA2665623102COL7A1c.4935+64G>C (n.4935+64G>C)
n.852+64G>C
c.4962+64G>C (n.4962+64G>C)
n.4998+64G>C
n.4971+64G>C
 gnomAD v4
3g.48581059C>ACA2665623103COL7A1c.4935+63G>T (n.4935+63G>T)
n.852+63G>T
c.4962+63G>T (n.4962+63G>T)
n.4998+63G>T
n.4971+63G>T
 gnomAD v4
3g.48581060A=CA1363077395COL7A1c.4935+62T= (n.4935+62T=)
n.852+62T=
c.4962+62T= (n.4962+62T=)
n.4998+62T=
n.4971+62T=
3g.48581060A>GCA907756278COL7A1c.4935+62T>C (n.4935+62T>C)
n.852+62T>C
c.4962+62T>C (n.4962+62T>C)
n.4998+62T>C
n.4971+62T>C
 dbSNP
3g.48581063C>ACA2665623104COL7A1c.4935+59G>T (n.4935+59G>T)
n.852+59G>T
c.4962+59G>T (n.4962+59G>T)
n.4998+59G>T
n.4971+59G>T
 gnomAD v4
3g.48581063C=CA1363077398COL7A1c.4935+59G= (n.4935+59G=)
n.852+59G=
c.4962+59G= (n.4962+59G=)
n.4998+59G=
n.4971+59G=
3g.48581063C>GCA2665623105COL7A1c.4935+59G>C (n.4935+59G>C)
n.852+59G>C
c.4962+59G>C (n.4962+59G>C)
n.4998+59G>C
n.4971+59G>C
 gnomAD v4
3g.48581063C>TCA1363077400COL7A1c.4935+59G>A (n.4935+59G>A)
n.852+59G>A
c.4962+59G>A (n.4962+59G>A)
n.4998+59G>A
n.4971+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48581065dupCA2597045188COL7A1c.4935+57dup (n.4935+57dup)
n.852+57dup
c.4962+57dup (n.4962+57dup)
n.4998+57dup
n.4971+57dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581066C>GCA2665623106COL7A1c.4935+56G>C (n.4935+56G>C)
n.852+56G>C
c.4962+56G>C (n.4962+56G>C)
n.4998+56G>C
n.4971+56G>C
 gnomAD v4
3g.48581068G>ACA2665623107COL7A1c.4935+54C>T (n.4935+54C>T)
n.852+54C>T
c.4962+54C>T (n.4962+54C>T)
n.4998+54C>T
n.4971+54C>T
 gnomAD v4
3g.48581069G>ACA2665623108COL7A1c.4935+53C>T (n.4935+53C>T)
n.852+53C>T
c.4962+53C>T (n.4962+53C>T)
n.4998+53C>T
n.4971+53C>T
 gnomAD v4
3g.48581070G=CA1363077401COL7A1c.4935+52C= (n.4935+52C=)
n.852+52C=
c.4962+52C= (n.4962+52C=)
n.4998+52C=
n.4971+52C=
3g.48581071dupCA73979242COL7A1c.4935+51dup (n.4935+51dup)
n.852+51dup
c.4962+51dup (n.4962+51dup)
n.4998+51dup
n.4971+51dup
 dbSNP
3g.48581076A>CCA2665623109COL7A1c.4935+46T>G (n.4935+46T>G)
n.852+46T>G
c.4962+46T>G (n.4962+46T>G)
n.4998+46T>G
n.4971+46T>G
 gnomAD v4
3g.48581077G>ACA1363077408COL7A1c.4935+45C>T (n.4935+45C>T)
n.852+45C>T
c.4962+45C>T (n.4962+45C>T)
n.4998+45C>T
n.4971+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48581077G=CA1363077406COL7A1c.4935+45C= (n.4935+45C=)
n.852+45C=
c.4962+45C= (n.4962+45C=)
n.4998+45C=
n.4971+45C=
3g.48581080C>TCA2665623110COL7A1c.4935+42G>A (n.4935+42G>A)
n.852+42G>A
c.4962+42G>A (n.4962+42G>A)
n.4998+42G>A
n.4971+42G>A
 gnomAD v4
3g.48581081A>GCA2577588179COL7A1c.4935+41T>C (n.4935+41T>C)
n.852+41T>C
c.4962+41T>C (n.4962+41T>C)
n.4998+41T>C
n.4971+41T>C
3g.48581083G>ACA1363077412COL7A1c.4935+39C>T (n.4935+39C>T)
n.852+39C>T
c.4962+39C>T (n.4962+39C>T)
n.4998+39C>T
n.4971+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48581083G>CCA907756281COL7A1c.4935+39C>G (n.4935+39C>G)
n.852+39C>G
c.4962+39C>G (n.4962+39C>G)
n.4998+39C>G
n.4971+39C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48581083G=CA1363077411COL7A1c.4935+39C= (n.4935+39C=)
n.852+39C=
c.4962+39C= (n.4962+39C=)
n.4998+39C=
n.4971+39C=
3g.48581083G>TCA2530237943COL7A1c.4935+39C>A (n.4935+39C>A)
n.852+39C>A
c.4962+39C>A (n.4962+39C>A)
n.4998+39C>A
n.4971+39C>A
3g.48581085G>ACA1363077417COL7A1c.4935+37C>T (n.4935+37C>T)
n.852+37C>T
c.4962+37C>T (n.4962+37C>T)
n.4998+37C>T
n.4971+37C>T
 dbSNP
3g.48581085G=CA1363077415COL7A1c.4935+37C= (n.4935+37C=)
n.852+37C=
c.4962+37C= (n.4962+37C=)
n.4998+37C=
n.4971+37C=
3g.48581085G>TCA2379764COL7A1c.4935+37C>A (n.4935+37C>A)
n.852+37C>A
c.4962+37C>A (n.4962+37C>A)
n.4998+37C>A
n.4971+37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581086T>CCA2379765COL7A1c.4935+36A>G (n.4935+36A>G)
n.852+36A>G
c.4962+36A>G (n.4962+36A>G)
n.4998+36A>G
n.4971+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581086T>GCA1363077422COL7A1c.4935+36A>C (n.4935+36A>C)
n.852+36A>C
c.4962+36A>C (n.4962+36A>C)
n.4998+36A>C
n.4971+36A>C
 dbSNP
3g.48581086T=CA1363077420COL7A1c.4935+36A= (n.4935+36A=)
n.852+36A=
c.4962+36A= (n.4962+36A=)
n.4998+36A=
n.4971+36A=
3g.48581089delCA2577588181COL7A1c.4935+35del (n.4935+35del)
n.852+35del
c.4962+35del (n.4962+35del)
n.4998+35del
n.4971+35del
3g.48581089A=CA1363077426COL7A1c.4935+33T= (n.4935+33T=)
n.852+33T=
c.4962+33T= (n.4962+33T=)
n.4998+33T=
n.4971+33T=
3g.48581089A>GCA1047680013COL7A1c.4935+33T>C (n.4935+33T>C)
n.852+33T>C
c.4962+33T>C (n.4962+33T>C)
n.4998+33T>C
n.4971+33T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581090G>ACA2665623111COL7A1c.4935+32C>T (n.4935+32C>T)
n.852+32C>T
c.4962+32C>T (n.4962+32C>T)
n.4998+32C>T
n.4971+32C>T
 gnomAD v4
3g.48581091G>ACA2665623112COL7A1c.4935+31C>T (n.4935+31C>T)
n.852+31C>T
c.4962+31C>T (n.4962+31C>T)
n.4998+31C>T
n.4971+31C>T
 gnomAD v4
3g.48581091G>TCA2665623113COL7A1c.4935+31C>A (n.4935+31C>A)
n.852+31C>A
c.4962+31C>A (n.4962+31C>A)
n.4998+31C>A
n.4971+31C>A
 gnomAD v4
3g.48581092A>GCA2665623114COL7A1c.4935+30T>C (n.4935+30T>C)
n.852+30T>C
c.4962+30T>C (n.4962+30T>C)
n.4998+30T>C
n.4971+30T>C
 gnomAD v4
3g.48581094C>ACA543045829COL7A1c.4935+28G>T (n.4935+28G>T)
n.852+28G>T
c.4962+28G>T (n.4962+28G>T)
n.4998+28G>T
n.4971+28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581094C=CA1363077428COL7A1c.4935+28G= (n.4935+28G=)
n.852+28G=
c.4962+28G= (n.4962+28G=)
n.4998+28G=
n.4971+28G=
3g.48581094C>TCA433541374COL7A1c.4935+28G>A (n.4935+28G>A)
n.852+28G>A
c.4962+28G>A (n.4962+28G>A)
n.4998+28G>A
n.4971+28G>A
3g.48581095A>GCA2665623115COL7A1c.4935+27T>C (n.4935+27T>C)
n.852+27T>C
c.4962+27T>C (n.4962+27T>C)
n.4998+27T>C
n.4971+27T>C
 gnomAD v4
3g.48581096G>ACA1363077433COL7A1c.4935+26C>T (n.4935+26C>T)
n.852+26C>T
c.4962+26C>T (n.4962+26C>T)
n.4998+26C>T
n.4971+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48581096G=CA1363077431COL7A1c.4935+26C= (n.4935+26C=)
n.852+26C=
c.4962+26C= (n.4962+26C=)
n.4998+26C=
n.4971+26C=
3g.48581098A=CA1363077436COL7A1c.4935+24T= (n.4935+24T=)
n.852+24T=
c.4962+24T= (n.4962+24T=)
n.4998+24T=
n.4971+24T=
3g.48581098A>GCA2379766COL7A1c.4935+24T>C (n.4935+24T>C)
n.852+24T>C
c.4962+24T>C (n.4962+24T>C)
n.4998+24T>C
n.4971+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581100C>ACA2665623116COL7A1c.4935+22G>T (n.4935+22G>T)
n.852+22G>T
c.4962+22G>T (n.4962+22G>T)
n.4998+22G>T
n.4971+22G>T
 gnomAD v4
3g.48581101C=CA1363077438COL7A1c.4935+21G= (n.4935+21G=)
n.852+21G=
c.4962+21G= (n.4962+21G=)
n.4998+21G=
n.4971+21G=
3g.48581101C>TCA907756287COL7A1c.4935+21G>A (n.4935+21G>A)
n.852+21G>A
c.4962+21G>A (n.4962+21G>A)
n.4998+21G>A
n.4971+21G>A
 dbSNP
3g.48581102A=CA1363077441COL7A1c.4935+20T= (n.4935+20T=)
n.852+20T=
c.4962+20T= (n.4962+20T=)
n.4998+20T=
n.4971+20T=
3g.48581102A>CCA2379767COL7A1c.4935+20T>G (n.4935+20T>G)
n.852+20T>G
c.4962+20T>G (n.4962+20T>G)
n.4998+20T>G
n.4971+20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581103C=CA1363077447COL7A1c.4935+19G= (n.4935+19G=)
n.852+19G=
c.4962+19G= (n.4962+19G=)
n.4998+19G=
n.4971+19G=
3g.48581103C>TCA2379768COL7A1c.4935+19G>A (n.4935+19G>A)
n.852+19G>A
c.4962+19G>A (n.4962+19G>A)
n.4998+19G>A
n.4971+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581104delCA2665623117COL7A1c.4935+18del (n.4935+18del)
n.852+18del
c.4962+18del (n.4962+18del)
n.4998+18del
n.4971+18del
 ClinVar gnomAD v4
3g.48581104A>GCA2740412617COL7A1c.4935+18T>C (n.4935+18T>C)
n.852+18T>C
c.4962+18T>C (n.4962+18T>C)
n.4998+18T>C
n.4971+18T>C
3g.48581106T>ACA2379769COL7A1c.4935+16A>T (n.4935+16A>T)
n.852+16A>T
c.4962+16A>T (n.4962+16A>T)
n.4998+16A>T
n.4971+16A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48581106T=CA1363077450COL7A1c.4935+16A= (n.4935+16A=)
n.852+16A=
c.4962+16A= (n.4962+16A=)
n.4998+16A=
n.4971+16A=
3g.48581108G>ACA2577588182COL7A1c.4935+14C>T (n.4935+14C>T)
n.852+14C>T
c.4962+14C>T (n.4962+14C>T)
n.4998+14C>T
n.4971+14C>T
3g.48581108G>CCA1363077454COL7A1c.4935+14C>G (n.4935+14C>G)
n.852+14C>G
c.4962+14C>G (n.4962+14C>G)
n.4998+14C>G
n.4971+14C>G
 ClinVar dbSNP
3g.48581108G=CA1363077456COL7A1c.4935+14C= (n.4935+14C=)
n.852+14C=
c.4962+14C= (n.4962+14C=)
n.4998+14C=
n.4971+14C=
3g.48581109G>ACA2665623118COL7A1c.4935+13C>T (n.4935+13C>T)
n.852+13C>T
c.4962+13C>T (n.4962+13C>T)
n.4998+13C>T
n.4971+13C>T
 gnomAD v4
3g.48581110A=CA1363077458COL7A1c.4935+12T= (n.4935+12T=)
n.852+12T=
c.4962+12T= (n.4962+12T=)
n.4998+12T=
n.4971+12T=
3g.48581110A>GCA2739279146COL7A1c.4935+12T>C (n.4935+12T>C)
n.852+12T>C
c.4962+12T>C (n.4962+12T>C)
n.4998+12T>C
n.4971+12T>C
 ClinVar
3g.48581110A>TCA2379770COL7A1c.4935+12T>A (n.4935+12T>A)
n.852+12T>A
c.4962+12T>A (n.4962+12T>A)
n.4998+12T>A
n.4971+12T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48581112G>TCA2739279147COL7A1c.4935+10C>A (n.4935+10C>A)
n.852+10C>A
c.4962+10C>A (n.4962+10C>A)
n.4998+10C>A
n.4971+10C>A
 ClinVar
3g.48581113G>ACA543045830COL7A1c.4935+9C>T (n.4935+9C>T)
n.852+9C>T
c.4962+9C>T (n.4962+9C>T)
n.4998+9C>T
n.4971+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581113G>CCA73979251COL7A1c.4935+9C>G (n.4935+9C>G)
n.852+9C>G
c.4962+9C>G (n.4962+9C>G)
n.4998+9C>G
n.4971+9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581113G=CA1363077461COL7A1c.4935+9C= (n.4935+9C=)
n.852+9C=
c.4962+9C= (n.4962+9C=)
n.4998+9C=
n.4971+9C=
3g.48581114A=CA1363077464COL7A1c.4935+8T= (n.4935+8T=)
n.852+8T=
c.4962+8T= (n.4962+8T=)
n.4998+8T=
n.4971+8T=
3g.48581114A>CCA2379771COL7A1c.4935+8T>G (n.4935+8T>G)
n.852+8T>G
c.4962+8T>G (n.4962+8T>G)
n.4998+8T>G
n.4971+8T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581115G>ACA433541380COL7A1c.4935+7C>T (n.4935+7C>T)
n.852+7C>T
c.4962+7C>T (n.4962+7C>T)
n.4998+7C>T
n.4971+7C>T
3g.48581118T>ACA2577588183COL7A1c.4935+4A>T (n.4935+4A>T)
n.852+4A>T
c.4962+4A>T (n.4962+4A>T)
n.4998+4A>T
n.4971+4A>T
3g.48581119C>TCA2665623119COL7A1c.4935+3G>A (n.4935+3G>A)
n.852+3G>A
c.4962+3G>A (n.4962+3G>A)
n.4998+3G>A
n.4971+3G>A
 gnomAD v4
3g.48581120A>CCA352682140COL7A1c.4935+2T>G (n.4935+2T>G)
n.852+2T>G
c.4962+2T>G (n.4962+2T>G)
n.4998+2T>G
n.4971+2T>G
3g.48581120A>GCA352682144COL7A1c.4935+2T>C (n.4935+2T>C)
n.852+2T>C
c.4962+2T>C (n.4962+2T>C)
n.4998+2T>C
n.4971+2T>C
3g.48581120A>TCA352682146COL7A1c.4935+2T>A (n.4935+2T>A)
n.852+2T>A
c.4962+2T>A (n.4962+2T>A)
n.4998+2T>A
n.4971+2T>A
3g.48581121C>ACA352682151COL7A1c.4935+1G>T (n.4935+1G>T)
n.852+1G>T
c.4962+1G>T (n.4962+1G>T)
n.4998+1G>T
n.4971+1G>T
3g.48581121C>GCA352682167COL7A1c.4935+1G>C (n.4935+1G>C)
n.852+1G>C
c.4962+1G>C (n.4962+1G>C)
n.4998+1G>C
n.4971+1G>C
3g.48581121C>TCA352682153COL7A1c.4935+1G>A (n.4935+1G>A)
n.852+1G>A
c.4962+1G>A (n.4962+1G>A)
n.4998+1G>A
n.4971+1G>A
3g.48581122C>ACA433541383COL7A1c.4935G>T (p.Pro1645=)
n.852G>T
c.4962G>T (p.Pro1654=)
n.4998G>T
n.4971G>T
3g.48581122C=CA1363077470COL7A1c.4935G= (p.Pro1645=)
n.852G=
c.4962G= (p.Pro1654=)
n.4998G=
n.4971G=
3g.48581122C>GCA433541387COL7A1c.4935G>C (p.Pro1645=)
n.852G>C
c.4962G>C (p.Pro1654=)
n.4998G>C
n.4971G>C
3g.48581122C>TCA2379772COL7A1c.4935G>A (p.Pro1645=)
n.852G>A
c.4962G>A (p.Pro1654=)
n.4998G>A
n.4971G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581123G>ACA73979257COL7A1c.4934C>T (p.Pro1645Leu)
n.851C>T
c.4961C>T (p.Pro1654Leu)
n.4997C>T
n.4970C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48581123G>CCA352682192COL7A1c.4934C>G (p.Pro1645Arg)
n.851C>G
c.4961C>G (p.Pro1654Arg)
n.4997C>G
n.4970C>G
3g.48581123G=CA1363077473COL7A1c.4934C= (p.Pro1645=)
n.851C=
c.4961C= (p.Pro1654=)
n.4997C=
n.4970C=
3g.48581123G>TCA352682194COL7A1c.4934C>A (p.Pro1645Gln)
n.851C>A
c.4961C>A (p.Pro1654Gln)
n.4997C>A
n.4970C>A
3g.48581124G>ACA352682201COL7A1c.4933C>T (p.Pro1645Ser)
n.850C>T
c.4960C>T (p.Pro1654Ser)
n.4996C>T
n.4969C>T
 gnomAD v4
3g.48581124G>CCA352682203COL7A1c.4933C>G (p.Pro1645Ala)
n.850C>G
c.4960C>G (p.Pro1654Ala)
n.4996C>G
n.4969C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581124G=CA1363077476COL7A1c.4933C= (p.Pro1645=)
n.850C=
c.4960C= (p.Pro1654=)
n.4996C=
n.4969C=
3g.48581124G>TCA352682204COL7A1c.4933C>A (p.Pro1645Thr)
n.850C>A
c.4960C>A (p.Pro1654Thr)
n.4996C>A
n.4969C>A
3g.48581125A>CCA433541413COL7A1c.4932T>G (p.Pro1644=)
n.849T>G
c.4959T>G (p.Pro1653=)
n.4995T>G
n.4968T>G
3g.48581125A>GCA433541404COL7A1c.4932T>C (p.Pro1644=)
n.849T>C
c.4959T>C (p.Pro1653=)
n.4995T>C
n.4968T>C
3g.48581125A>TCA433541405COL7A1c.4932T>A (p.Pro1644=)
n.849T>A
c.4959T>A (p.Pro1653=)
n.4995T>A
n.4968T>A
3g.48581125dupCA916888038COL7A1c.4932dup (p.Pro1645SerfsTer3)
n.849dup
c.4959dup (p.Pro1654SerfsTer3)
n.4995dup
n.4968dup
 dbSNP
3g.48581126G>ACA352682205COL7A1c.4931C>T (p.Pro1644Leu)
n.848C>T
c.4958C>T (p.Pro1653Leu)
n.4994C>T
n.4967C>T
3g.48581126G>CCA352682206COL7A1c.4931C>G (p.Pro1644Arg)
n.848C>G
c.4958C>G (p.Pro1653Arg)
n.4994C>G
n.4967C>G
3g.48581126G>TCA352682223COL7A1c.4931C>A (p.Pro1644His)
n.848C>A
c.4958C>A (p.Pro1653His)
n.4994C>A
n.4967C>A
3g.48581127G>ACA2379773COL7A1c.4930C>T (p.Pro1644Ser)
n.847C>T
c.4957C>T (p.Pro1653Ser)
n.4993C>T
n.4966C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48581127G>CCA352682231COL7A1c.4930C>G (p.Pro1644Ala)
n.847C>G
c.4957C>G (p.Pro1653Ala)
n.4993C>G
n.4966C>G
3g.48581127G=CA1363077481COL7A1c.4930C= (p.Pro1644=)
n.847C=
c.4957C= (p.Pro1653=)
n.4993C=
n.4966C=
3g.48581127G>TCA352682242COL7A1c.4930C>A (p.Pro1644Thr)
n.847C>A
c.4957C>A (p.Pro1653Thr)
n.4993C>A
n.4966C>A
3g.48581128delCA2577588187COL7A1c.4929del (p.Pro1644LeufsTer?)
n.846del
c.4956del (p.Pro1653LeufsTer?)
n.4992del
n.4965del
3g.48581128A=CA1363077482COL7A1c.4929T= (p.Gly1643=)
n.846T=
c.4956T= (p.Gly1652=)
n.4992T=
n.4965T=
3g.48581128A>CCA433541420COL7A1c.4929T>G (p.Gly1643=)
n.846T>G
c.4956T>G (p.Gly1652=)
n.4992T>G
n.4965T>G
3g.48581128A>GCA433541421COL7A1c.4929T>C (p.Gly1643=)
n.846T>C
c.4956T>C (p.Gly1652=)
n.4992T>C
n.4965T>C
3g.48581128A>TCA433541423COL7A1c.4929T>A (p.Gly1643=)
n.846T>A
c.4956T>A (p.Gly1652=)
n.4992T>A
n.4965T>A
 ClinVar dbSNP
3g.48581128_48581129insGTCTCACCA916888039COL7A1c.4928_4929insGTGAGAC (p.Pro1644Ter)
n.845_846insGTGAGAC
c.4955_4956insGTGAGAC (p.Pro1653Ter)
n.4991_4992insGTGAGAC
n.4964_4965insGTGAGAC
 dbSNP
3g.48581129C>ACA352682253COL7A1c.4928G>T (p.Gly1643Val)
n.845G>T
c.4955G>T (p.Gly1652Val)
n.4991G>T
n.4964G>T
3g.48581129C=CA1363077488COL7A1c.4928G= (p.Gly1643=)
n.845G=
c.4955G= (p.Gly1652=)
n.4991G=
n.4964G=
3g.48581129C>GCA352682245COL7A1c.4928G>C (p.Gly1643Ala)
n.845G>C
c.4955G>C (p.Gly1652Ala)
n.4991G>C
n.4964G>C
3g.48581129C>TCA16604481COL7A1c.4928G>A (p.Gly1643Asp)
n.845G>A
c.4955G>A (p.Gly1652Asp)
n.4991G>A
n.4964G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48581131delCA2586972242COL7A1c.4928del (p.Gly1643ValfsTer?)
n.845del
c.4955del (p.Gly1652ValfsTer?)
n.4991del
n.4964del
3g.48581130C>ACA352682264COL7A1c.4927G>T (p.Gly1643Cys)
n.844G>T
c.4954G>T (p.Gly1652Cys)
n.4990G>T
n.4963G>T
3g.48581130C=CA1363077493COL7A1c.4927G= (p.Gly1643=)
n.844G=
c.4954G= (p.Gly1652=)
n.4990G=
n.4963G=
3g.48581130C>GCA352682266COL7A1c.4927G>C (p.Gly1643Arg)
n.844G>C
c.4954G>C (p.Gly1652Arg)
n.4990G>C
n.4963G>C
3g.48581130C>TCA10616263COL7A1c.4927G>A (p.Gly1643Ser)
n.844G>A
c.4954G>A (p.Gly1652Ser)
n.4990G>A
n.4963G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48581131C>ACA352682278COL7A1c.4926G>T (p.Glu1642Asp)
n.843G>T
c.4953G>T (p.Glu1651Asp)
n.4989G>T
n.4962G>T
3g.48581131C>GCA352682286COL7A1c.4926G>C (p.Glu1642Asp)
n.843G>C
c.4953G>C (p.Glu1651Asp)
n.4989G>C
n.4962G>C
3g.48581131C>TCA433541428COL7A1c.4926G>A (p.Glu1642=)
n.843G>A
c.4953G>A (p.Glu1651=)
n.4989G>A
n.4962G>A
3g.48581132T>ACA352682289COL7A1c.4925A>T (p.Glu1642Val)
n.842A>T
c.4952A>T (p.Glu1651Val)
n.4988A>T
n.4961A>T
3g.48581132T>CCA352682296COL7A1c.4925A>G (p.Glu1642Gly)
n.842A>G
c.4952A>G (p.Glu1651Gly)
n.4988A>G
n.4961A>G
 dbSNP
3g.48581132T>GCA352682297COL7A1c.4925A>C (p.Glu1642Ala)
n.842A>C
c.4952A>C (p.Glu1651Ala)
n.4988A>C
n.4961A>C
3g.48581132T=CA1363077502COL7A1c.4925A= (p.Glu1642=)
n.842A=
c.4952A= (p.Glu1651=)
n.4988A=
n.4961A=
3g.48581133C>ACA352682300COL7A1c.4924G>T (p.Glu1642Ter)
n.841G>T
c.4951G>T (p.Glu1651Ter)
n.4987G>T
n.4960G>T
3g.48581133C=CA1363077505COL7A1c.4924G= (p.Glu1642=)
n.841G=
c.4951G= (p.Glu1651=)
n.4987G=
n.4960G=
3g.48581133C>GCA352682303COL7A1c.4924G>C (p.Glu1642Gln)
n.841G>C
c.4951G>C (p.Glu1651Gln)
n.4987G>C
n.4960G>C
3g.48581133C>TCA2379774COL7A1c.4924G>A (p.Glu1642Lys)
n.841G>A
c.4951G>A (p.Glu1651Lys)
n.4987G>A
n.4960G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581134G>ACA2379775COL7A1c.4923C>T (p.Asp1641=)
n.840C>T
c.4950C>T (p.Asp1650=)
n.4986C>T
n.4959C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48581134G>CCA352682338COL7A1c.4923C>G (p.Asp1641Glu)
n.840C>G
c.4950C>G (p.Asp1650Glu)
n.4986C>G
n.4959C>G
3g.48581134G=CA1363077509COL7A1c.4923C= (p.Asp1641=)
n.840C=
c.4950C= (p.Asp1650=)
n.4986C=
n.4959C=
3g.48581134G>TCA352682313COL7A1c.4923C>A (p.Asp1641Glu)
n.840C>A
c.4950C>A (p.Asp1650Glu)
n.4986C>A
n.4959C>A
3g.48581135T>ACA352682348COL7A1c.4922A>T (p.Asp1641Val)
n.839A>T
c.4949A>T (p.Asp1650Val)
n.4985A>T
n.4958A>T
3g.48581135T>CCA352682352COL7A1c.4922A>G (p.Asp1641Gly)
n.839A>G
c.4949A>G (p.Asp1650Gly)
n.4985A>G
n.4958A>G
3g.48581135T>GCA352682350COL7A1c.4922A>C (p.Asp1641Ala)
n.839A>C
c.4949A>C (p.Asp1650Ala)
n.4985A>C
n.4958A>C
3g.48581136C>ACA352682360COL7A1c.4921G>T (p.Asp1641Tyr)
n.838G>T
c.4948G>T (p.Asp1650Tyr)
n.4984G>T
n.4957G>T
3g.48581136C>GCA352682364COL7A1c.4921G>C (p.Asp1641His)
n.838G>C
c.4948G>C (p.Asp1650His)
n.4984G>C
n.4957G>C
3g.48581136C>TCA352682362COL7A1c.4921G>A (p.Asp1641Asn)
n.838G>A
c.4948G>A (p.Asp1650Asn)
n.4984G>A
n.4957G>A
3g.48581137A>CCA433541442COL7A1c.4920T>G (p.Gly1640=)
n.837T>G
c.4947T>G (p.Gly1649=)
n.4983T>G
n.4956T>G
3g.48581137A>GCA433541439COL7A1c.4920T>C (p.Gly1640=)
n.837T>C
c.4947T>C (p.Gly1649=)
n.4983T>C
n.4956T>C
 ClinVar dbSNP
3g.48581137A>TCA433541440COL7A1c.4920T>A (p.Gly1640=)
n.837T>A
c.4947T>A (p.Gly1649=)
n.4983T>A
n.4956T>A
3g.48581137_48581138delinsACCA1363077515COL7A1c.4919_4920delinsGT (p.Gly1640=)
n.836_837delinsGT
c.4946_4947delinsGT (p.Gly1649=)
n.4982_4983delinsGT
n.4955_4956delinsGT
3g.48581138C>ACA352682366COL7A1c.4919G>T (p.Gly1640Val)
n.836G>T
c.4946G>T (p.Gly1649Val)
n.4982G>T
n.4955G>T
3g.48581138C>GCA352682379COL7A1c.4919G>C (p.Gly1640Ala)
n.836G>C
c.4946G>C (p.Gly1649Ala)
n.4982G>C
n.4955G>C
3g.48581138C>TCA352682384COL7A1c.4919G>A (p.Gly1640Asp)
n.836G>A
c.4946G>A (p.Gly1649Asp)
n.4982G>A
n.4955G>A
 gnomAD v4
3g.48581139delCA16042533COL7A1c.4919del (p.Gly1640ValfsTer?)
n.836del
c.4946del (p.Gly1649ValfsTer?)
n.4982del
n.4955del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581139C>ACA352682402COL7A1c.4918G>T (p.Gly1640Cys)
n.835G>T
c.4945G>T (p.Gly1649Cys)
n.4981G>T
n.4954G>T
3g.48581139C>GCA352682400COL7A1c.4918G>C (p.Gly1640Arg)
n.835G>C
c.4945G>C (p.Gly1649Arg)
n.4981G>C
n.4954G>C
3g.48581139C>TCA352682404COL7A1c.4918G>A (p.Gly1640Ser)
n.835G>A
c.4945G>A (p.Gly1649Ser)
n.4981G>A
n.4954G>A
 gnomAD v4
3g.48581140T>ACA352682409COL7A1c.4917A>T (p.Lys1639Asn)
n.834A>T
c.4944A>T (p.Lys1648Asn)
n.4980A>T
n.4953A>T
3g.48581140T>CCA433541444COL7A1c.4917A>G (p.Lys1639=)
n.834A>G
c.4944A>G (p.Lys1648=)
n.4980A>G
n.4953A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48581140T>GCA352682412COL7A1c.4917A>C (p.Lys1639Asn)
n.834A>C
c.4944A>C (p.Lys1648Asn)
n.4980A>C
n.4953A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48581140T=CA1363077523COL7A1c.4917A= (p.Lys1639=)
n.834A=
c.4944A= (p.Lys1648=)
n.4980A=
n.4953A=
3g.48581141T>ACA352682426COL7A1c.4916A>T (p.Lys1639Ile)
n.833A>T
c.4943A>T (p.Lys1648Ile)
n.4979A>T
n.4952A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48581141T>CCA352682431COL7A1c.4916A>G (p.Lys1639Arg)
n.833A>G
c.4943A>G (p.Lys1648Arg)
n.4979A>G
n.4952A>G
3g.48581141T>GCA352682432COL7A1c.4916A>C (p.Lys1639Thr)
n.833A>C
c.4943A>C (p.Lys1648Thr)
n.4979A>C
n.4952A>C
3g.48581141T=CA1363077528COL7A1c.4916A= (p.Lys1639=)
n.833A=
c.4943A= (p.Lys1648=)
n.4979A=
n.4952A=
3g.48581142T>ACA352682433COL7A1c.4915A>T (p.Lys1639Ter)
n.832A>T
c.4942A>T (p.Lys1648Ter)
n.4978A>T
n.4951A>T
3g.48581142T>CCA352682436COL7A1c.4915A>G (p.Lys1639Glu)
n.832A>G
c.4942A>G (p.Lys1648Glu)
n.4978A>G
n.4951A>G
3g.48581142T>GCA352682448COL7A1c.4915A>C (p.Lys1639Gln)
n.832A>C
c.4942A>C (p.Lys1648Gln)
n.4978A>C
n.4951A>C
3g.48581143C>ACA352682454COL7A1c.4914G>T (p.Glu1638Asp)
n.831G>T
c.4941G>T (p.Glu1647Asp)
n.4977G>T
n.4950G>T
 COSMIC
3g.48581143C>GCA352682462COL7A1c.4914G>C (p.Glu1638Asp)
n.831G>C
c.4941G>C (p.Glu1647Asp)
n.4977G>C
n.4950G>C
3g.48581143C>TCA433541446COL7A1c.4914G>A (p.Glu1638=)
n.831G>A
c.4941G>A (p.Glu1647=)
n.4977G>A
n.4950G>A
3g.48581144T>ACA352682471COL7A1c.4913A>T (p.Glu1638Val)
n.830A>T
c.4940A>T (p.Glu1647Val)
n.4976A>T
n.4949A>T
3g.48581144T>CCA352682487COL7A1c.4913A>G (p.Glu1638Gly)
n.830A>G
c.4940A>G (p.Glu1647Gly)
n.4976A>G
n.4949A>G
3g.48581144T>GCA352682493COL7A1c.4913A>C (p.Glu1638Ala)
n.830A>C
c.4940A>C (p.Glu1647Ala)
n.4976A>C
n.4949A>C
3g.48581145C>ACA352682509COL7A1c.4912G>T (p.Glu1638Ter)
n.829G>T
c.4939G>T (p.Glu1647Ter)
n.4975G>T
n.4948G>T
3g.48581145C>GCA352682499COL7A1c.4912G>C (p.Glu1638Gln)
n.829G>C
c.4939G>C (p.Glu1647Gln)
n.4975G>C
n.4948G>C
3g.48581145C>TCA352682505COL7A1c.4912G>A (p.Glu1638Lys)
n.829G>A
c.4939G>A (p.Glu1647Lys)
n.4975G>A
n.4948G>A
3g.48581146T>ACA433541452COL7A1c.4911A>T (p.Gly1637=)
n.828A>T
c.4938A>T (p.Gly1646=)
n.4974A>T
n.4947A>T
3g.48581146T>CCA433541450COL7A1c.4911A>G (p.Gly1637=)
n.828A>G
c.4938A>G (p.Gly1646=)
n.4974A>G
n.4947A>G
3g.48581146T>GCA433541451COL7A1c.4911A>C (p.Gly1637=)
n.828A>C
c.4938A>C (p.Gly1646=)
n.4974A>C
n.4947A>C
3g.48581147C>ACA352682526COL7A1c.4910G>T (p.Gly1637Val)
n.827G>T
c.4937G>T (p.Gly1646Val)
n.4973G>T
n.4946G>T
3g.48581147C>GCA352682527COL7A1c.4910G>C (p.Gly1637Ala)
n.827G>C
c.4937G>C (p.Gly1646Ala)
n.4973G>C
n.4946G>C
3g.48581147C>TCA352682530COL7A1c.4910G>A (p.Gly1637Glu)
n.827G>A
c.4937G>A (p.Gly1646Glu)
n.4973G>A
n.4946G>A
3g.48581148C>ACA352682536COL7A1c.4909G>T (p.Gly1637Ter)
n.826G>T
c.4936G>T (p.Gly1646Ter)
n.4972G>T
n.4945G>T
3g.48581148C>GCA352682538COL7A1c.4909G>C (p.Gly1637Arg)
n.826G>C
c.4936G>C (p.Gly1646Arg)
n.4972G>C
n.4945G>C
3g.48581148C>TCA352682540COL7A1c.4909G>A (p.Gly1637Arg)
n.826G>A
c.4936G>A (p.Gly1646Arg)
n.4972G>A
n.4945G>A
3g.48581149A>CCA433541455COL7A1c.4908T>G (p.Val1636=)
n.825T>G
c.4935T>G (p.Val1645=)
n.4971T>G
n.4944T>G
3g.48581149A>GCA433541457COL7A1c.4908T>C (p.Val1636=)
n.825T>C
c.4935T>C (p.Val1645=)
n.4971T>C
n.4944T>C
3g.48581149A>TCA433541458COL7A1c.4908T>A (p.Val1636=)
n.825T>A
c.4935T>A (p.Val1645=)
n.4971T>A
n.4944T>A
3g.48581150A>CCA352682543COL7A1c.4907T>G (p.Val1636Gly)
n.824T>G
c.4934T>G (p.Val1645Gly)
n.4970T>G
n.4943T>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48581150A>GCA352682551COL7A1c.4907T>C (p.Val1636Ala)
n.824T>C
c.4934T>C (p.Val1645Ala)
n.4970T>C
n.4943T>C
3g.48581150A>TCA352682556COL7A1c.4907T>A (p.Val1636Asp)
n.824T>A
c.4934T>A (p.Val1645Asp)
n.4970T>A
n.4943T>A
3g.48581151C>ACA352682564COL7A1c.4906G>T (p.Val1636Phe)
n.823G>T
c.4933G>T (p.Val1645Phe)
n.4969G>T
n.4942G>T
 gnomAD v4
3g.48581151C=CA1363077530COL7A1c.4906G= (p.Val1636=)
n.823G=
c.4933G= (p.Val1645=)
n.4969G=
n.4942G=
3g.48581151C>GCA352682569COL7A1c.4906G>C (p.Val1636Leu)
n.823G>C
c.4933G>C (p.Val1645Leu)
n.4969G>C
n.4942G>C
3g.48581151C>TCA2379776COL7A1c.4906G>A (p.Val1636Ile)
n.823G>A
c.4933G>A (p.Val1645Ile)
n.4969G>A
n.4942G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched